Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99317976G>C | CA1065903439 | ADH1B | c.259+70C>G (n.259+70C>G) n.383C>G c.139+70C>G (n.139+70C>G) n.2354+70C>G n.892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317976G= | CA1479946624 | ADH1B | c.259+70C= (n.259+70C=) n.383C= c.139+70C= (n.139+70C=) n.2354+70C= n.892C= | |
4 | g.99317977G>A | CA553101187 | ADH1B | c.259+69C>T (n.259+69C>T) n.382C>T c.139+69C>T (n.139+69C>T) n.2354+69C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317977G= | CA1479946625 | ADH1B | c.259+69C= (n.259+69C=) n.382C= c.139+69C= (n.139+69C=) n.2354+69C= n.891C= | |
4 | g.99317981C>T | CA2671520110 | ADH1B | c.259+65G>A (n.259+65G>A) n.378G>A c.139+65G>A (n.139+65G>A) n.2354+65G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317982C>G | CA2671520111 | ADH1B | c.259+64G>C (n.259+64G>C) n.377G>C c.139+64G>C (n.139+64G>C) n.2354+64G>C n.886G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317985A>G | CA2671520112 | ADH1B | c.259+61T>C (n.259+61T>C) n.374T>C c.139+61T>C (n.139+61T>C) n.2354+61T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317986T>C | CA800703897 | ADH1B | c.259+60A>G (n.259+60A>G) n.373A>G c.139+60A>G (n.139+60A>G) n.2354+60A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317986T= | CA1479946626 | ADH1B | c.259+60A= (n.259+60A=) n.373A= c.139+60A= (n.139+60A=) n.2354+60A= n.882A= | |
4 | g.99317987C= | CA1479946627 | ADH1B | c.259+59G= (n.259+59G=) n.372G= c.139+59G= (n.139+59G=) n.2354+59G= n.881G= | |
4 | g.99317987C>G | CA1479946628 | ADH1B | c.259+59G>C (n.259+59G>C) n.372G>C c.139+59G>C (n.139+59G>C) n.2354+59G>C n.881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317987C>T | CA2578151259 | ADH1B | c.259+59G>A (n.259+59G>A) n.372G>A c.139+59G>A (n.139+59G>A) n.2354+59G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317988C= | CA1479946629 | ADH1B | c.259+58G= (n.259+58G=) n.371G= c.139+58G= (n.139+58G=) n.2354+58G= n.880G= | |
4 | g.99317988C>G | CA1479946630 | ADH1B | c.259+58G>C (n.259+58G>C) n.371G>C c.139+58G>C (n.139+58G>C) n.2354+58G>C n.880G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317988C>T | CA1479946631 | ADH1B | c.259+58G>A (n.259+58G>A) n.371G>A c.139+58G>A (n.139+58G>A) n.2354+58G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317989A= | CA1479946632 | ADH1B | c.259+57T= (n.259+57T=) n.370T= c.139+57T= (n.139+57T=) n.2354+57T= n.879T= | |
4 | g.99317989A>C | CA2578151260 | ADH1B | c.259+57T>G (n.259+57T>G) n.370T>G c.139+57T>G (n.139+57T>G) n.2354+57T>G n.879T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317989A>G | CA101652462 | ADH1B | c.259+57T>C (n.259+57T>C) n.370T>C c.139+57T>C (n.139+57T>C) n.2354+57T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317989A>T | CA2671520113 | ADH1B | c.259+57T>A (n.259+57T>A) n.370T>A c.139+57T>A (n.139+57T>A) n.2354+57T>A n.879T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317991G>A | CA800703907 | ADH1B | c.259+55C>T (n.259+55C>T) n.368C>T c.139+55C>T (n.139+55C>T) n.2354+55C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317991G= | CA1479946633 | ADH1B | c.259+55C= (n.259+55C=) n.368C= c.139+55C= (n.139+55C=) n.2354+55C= n.877C= | |
4 | g.99317991G>T | CA101652465 | ADH1B | c.259+55C>A (n.259+55C>A) n.368C>A c.139+55C>A (n.139+55C>A) n.2354+55C>A n.877C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317992C>A | CA2671520114 | ADH1B | c.259+54G>T (n.259+54G>T) n.367G>T c.139+54G>T (n.139+54G>T) n.2354+54G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317992C= | CA1479946634 | ADH1B | c.259+54G= (n.259+54G=) n.367G= c.139+54G= (n.139+54G=) n.2354+54G= n.876G= | |
4 | g.99317992C>T | CA553101188 | ADH1B | c.259+54G>A (n.259+54G>A) n.367G>A c.139+54G>A (n.139+54G>A) n.2354+54G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317993T>C | CA553101189 | ADH1B | c.259+53A>G (n.259+53A>G) n.366A>G c.139+53A>G (n.139+53A>G) n.2354+53A>G n.875A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99317994G>T | CA2762793973 | ADH1B | c.259+52C>A (n.259+52C>A) n.365C>A c.139+52C>A (n.139+52C>A) n.2354+52C>A n.874C>A | |
4 | g.99317996del | CA2762793972 | ADH1B | c.259+52del (n.259+52del) n.365del c.139+52del (n.139+52del) n.2354+52del n.874del | |
4 | g.99317996G>A | CA2671520115 | ADH1B | c.259+50C>T (n.259+50C>T) n.363C>T c.139+50C>T (n.139+50C>T) n.2354+50C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317999A= | CA1479946635 | ADH1B | c.259+47T= (n.259+47T=) n.360T= c.139+47T= (n.139+47T=) n.2354+47T= n.869T= | |
4 | g.99317999A>G | CA800703919 | ADH1B | c.259+47T>C (n.259+47T>C) n.360T>C c.139+47T>C (n.139+47T>C) n.2354+47T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318002C>A | CA2671520116 | ADH1B | c.259+44G>T (n.259+44G>T) n.357G>T c.139+44G>T (n.139+44G>T) n.2354+44G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318002C>T | CA2671520117 | ADH1B | c.259+44G>A (n.259+44G>A) n.357G>A c.139+44G>A (n.139+44G>A) n.2354+44G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318004G>C | CA553101190 | ADH1B | c.259+42C>G (n.259+42C>G) n.355C>G c.139+42C>G (n.139+42C>G) n.2354+42C>G n.864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318004G= | CA1479946636 | ADH1B | c.259+42C= (n.259+42C=) n.355C= c.139+42C= (n.139+42C=) n.2354+42C= n.864C= | |
4 | g.99318004G>T | CA648883474 | ADH1B | c.259+42C>A (n.259+42C>A) n.355C>A c.139+42C>A (n.139+42C>A) n.2354+42C>A n.864C>A | COSMIC |
4 | g.99318005G>A | CA2671520118 | ADH1B | c.259+41C>T (n.259+41C>T) n.354C>T c.139+41C>T (n.139+41C>T) n.2354+41C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318006A= | CA1479946637 | ADH1B | c.259+40T= (n.259+40T=) n.353T= c.139+40T= (n.139+40T=) n.2354+40T= n.862T= | |
4 | g.99318006A>G | CA101652468 | ADH1B | c.259+40T>C (n.259+40T>C) n.353T>C c.139+40T>C (n.139+40T>C) n.2354+40T>C n.862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318010T>G | CA3020030 | ADH1B | c.259+36A>C (n.259+36A>C) n.349A>C c.139+36A>C (n.139+36A>C) n.2354+36A>C n.858A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318010T= | CA1479946638 | ADH1B | c.259+36A= (n.259+36A=) n.349A= c.139+36A= (n.139+36A=) n.2354+36A= n.858A= | |
4 | g.99318011G>A | CA2671520119 | ADH1B | c.259+35C>T (n.259+35C>T) n.348C>T c.139+35C>T (n.139+35C>T) n.2354+35C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318013A>G | CA2671520120 | ADH1B | c.259+33T>C (n.259+33T>C) n.346T>C c.139+33T>C (n.139+33T>C) n.2354+33T>C n.855T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318014C>A | CA2671520121 | ADH1B | c.259+32G>T (n.259+32G>T) n.345G>T c.139+32G>T (n.139+32G>T) n.2354+32G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318014C>T | CA2671520122 | ADH1B | c.259+32G>A (n.259+32G>A) n.345G>A c.139+32G>A (n.139+32G>A) n.2354+32G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318015C>T | CA2578151261 | ADH1B | c.259+31G>A (n.259+31G>A) n.344G>A c.139+31G>A (n.139+31G>A) n.2354+31G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318017C>A | CA3020031 | ADH1B | c.259+29G>T (n.259+29G>T) n.342G>T c.139+29G>T (n.139+29G>T) n.2354+29G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318017C= | CA1479946639 | ADH1B | c.259+29G= (n.259+29G=) n.342G= c.139+29G= (n.139+29G=) n.2354+29G= n.851G= | |
4 | g.99318019C>A | CA1479946641 | ADH1B | c.259+27G>T (n.259+27G>T) n.340G>T c.139+27G>T (n.139+27G>T) n.2354+27G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318019C= | CA1479946640 | ADH1B | c.259+27G= (n.259+27G=) n.340G= c.139+27G= (n.139+27G=) n.2354+27G= n.849G= | |
4 | g.99318019C>T | CA1479946642 | ADH1B | c.259+27G>A (n.259+27G>A) n.340G>A c.139+27G>A (n.139+27G>A) n.2354+27G>A n.849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318020G>A | CA1479946644 | ADH1B | c.259+26C>T (n.259+26C>T) n.339C>T c.139+26C>T (n.139+26C>T) n.2354+26C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318020G= | CA1479946643 | ADH1B | c.259+26C= (n.259+26C=) n.339C= c.139+26C= (n.139+26C=) n.2354+26C= n.848C= | |
4 | g.99318020G>T | CA3020032 | ADH1B | c.259+26C>A (n.259+26C>A) n.339C>A c.139+26C>A (n.139+26C>A) n.2354+26C>A n.848C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G>A | CA553101191 | ADH1B | c.259+24C>T (n.259+24C>T) n.337C>T c.139+24C>T (n.139+24C>T) n.2354+24C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G>C | CA3020033 | ADH1B | c.259+24C>G (n.259+24C>G) n.337C>G c.139+24C>G (n.139+24C>G) n.2354+24C>G n.846C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G= | CA1479946645 | ADH1B | c.259+24C= (n.259+24C=) n.337C= c.139+24C= (n.139+24C=) n.2354+24C= n.846C= | |
4 | g.99318023T>C | CA1479946647 | ADH1B | c.259+23A>G (n.259+23A>G) n.336A>G c.139+23A>G (n.139+23A>G) n.2354+23A>G n.845A>G | dbSNP |
4 | g.99318023T= | CA1479946646 | ADH1B | c.259+23A= (n.259+23A=) n.336A= c.139+23A= (n.139+23A=) n.2354+23A= n.845A= | |
4 | g.99318025C= | CA1479946648 | ADH1B | c.259+21G= (n.259+21G=) n.334G= c.139+21G= (n.139+21G=) n.2354+21G= n.843G= | |
4 | g.99318025C>T | CA553101192 | ADH1B | c.259+21G>A (n.259+21G>A) n.334G>A c.139+21G>A (n.139+21G>A) n.2354+21G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318026C= | CA1479946649 | ADH1B | c.259+20G= (n.259+20G=) n.333G= c.139+20G= (n.139+20G=) n.2354+20G= n.842G= | |
4 | g.99318026C>T | CA101652478 | ADH1B | c.259+20G>A (n.259+20G>A) n.333G>A c.139+20G>A (n.139+20G>A) n.2354+20G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318027C= | CA1479946650 | ADH1B | c.259+19G= (n.259+19G=) n.332G= c.139+19G= (n.139+19G=) n.2354+19G= n.841G= | |
4 | g.99318027C>T | CA3020034 | ADH1B | c.259+19G>A (n.259+19G>A) n.332G>A c.139+19G>A (n.139+19G>A) n.2354+19G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318028T>C | CA1479946652 | ADH1B | c.259+18A>G (n.259+18A>G) n.331A>G c.139+18A>G (n.139+18A>G) n.2354+18A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318028T>G | CA2671520123 | ADH1B | c.259+18A>C (n.259+18A>C) n.331A>C c.139+18A>C (n.139+18A>C) n.2354+18A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318028T= | CA1479946651 | ADH1B | c.259+18A= (n.259+18A=) n.331A= c.139+18A= (n.139+18A=) n.2354+18A= n.840A= | |
4 | g.99318029G>A | CA2762793975 | ADH1B | c.259+17C>T (n.259+17C>T) n.330C>T c.139+17C>T (n.139+17C>T) n.2354+17C>T n.839C>T | |
4 | g.99318031G>A | CA3020035 | ADH1B | c.259+15C>T (n.259+15C>T) n.328C>T c.139+15C>T (n.139+15C>T) n.2354+15C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318031G= | CA1479946653 | ADH1B | c.259+15C= (n.259+15C=) n.328C= c.139+15C= (n.139+15C=) n.2354+15C= n.837C= | |
4 | g.99318035_99318043del | CA2671520124 | ADH1B | c.259+6_259+14del (n.259+6_259+14del) n.319_327del c.139+6_139+14del (n.139+6_139+14del) n.2354+6_2354+14del n.828_836del | gnomAD v4 |
4 | g.99318033G>A | CA1479946655 | ADH1B | c.259+13C>T (n.259+13C>T) n.326C>T c.139+13C>T (n.139+13C>T) n.2354+13C>T n.835C>T | dbSNP |
4 | g.99318033G= | CA1479946654 | ADH1B | c.259+13C= (n.259+13C=) n.326C= c.139+13C= (n.139+13C=) n.2354+13C= n.835C= | |
4 | g.99318034T>C | CA2578151262 | ADH1B | c.259+12A>G (n.259+12A>G) n.325A>G c.139+12A>G (n.139+12A>G) n.2354+12A>G n.834A>G | |
4 | g.99318036A>C | CA2671520125 | ADH1B | c.259+10T>G (n.259+10T>G) n.323T>G c.139+10T>G (n.139+10T>G) n.2354+10T>G n.832T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318037A= | CA1479946656 | ADH1B | c.259+9T= (n.259+9T=) n.322T= c.139+9T= (n.139+9T=) n.2354+9T= n.831T= | |
4 | g.99318037A>G | CA1479946657 | ADH1B | c.259+9T>C (n.259+9T>C) n.322T>C c.139+9T>C (n.139+9T>C) n.2354+9T>C n.831T>C | dbSNP |
4 | g.99318039C= | CA1479946658 | ADH1B | c.259+7G= (n.259+7G=) n.320G= c.139+7G= (n.139+7G=) n.2354+7G= n.829G= | |
4 | g.99318039C>G | CA2671520126 | ADH1B | c.259+7G>C (n.259+7G>C) n.320G>C c.139+7G>C (n.139+7G>C) n.2354+7G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318039C>T | CA553101193 | ADH1B | c.259+7G>A (n.259+7G>A) n.320G>A c.139+7G>A (n.139+7G>A) n.2354+7G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318041T>C | CA1065903466 | ADH1B | c.259+5A>G (n.259+5A>G) n.318A>G c.139+5A>G (n.139+5A>G) n.2354+5A>G n.827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318041T= | CA1479946659 | ADH1B | c.259+5A= (n.259+5A=) n.318A= c.139+5A= (n.139+5A=) n.2354+5A= n.827A= | |
4 | g.99318042G>A | CA553101194 | ADH1B | c.259+4C>T (n.259+4C>T) n.317C>T c.139+4C>T (n.139+4C>T) n.2354+4C>T n.826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318042G= | CA1479946660 | ADH1B | c.259+4C= (n.259+4C=) n.317C= c.139+4C= (n.139+4C=) n.2354+4C= n.826C= | |
4 | g.99318043T>C | CA2671520127 | ADH1B | c.259+3A>G (n.259+3A>G) n.316A>G c.139+3A>G (n.139+3A>G) n.2354+3A>G n.825A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318044A>C | CA357478911 | ADH1B | c.259+2T>G (n.259+2T>G) n.315T>G c.139+2T>G (n.139+2T>G) n.2354+2T>G n.824T>G | |
4 | g.99318044A>G | CA357478914 | ADH1B | c.259+2T>C (n.259+2T>C) n.315T>C c.139+2T>C (n.139+2T>C) n.2354+2T>C n.824T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318044A>T | CA357478919 | ADH1B | c.259+2T>A (n.259+2T>A) n.315T>A c.139+2T>A (n.139+2T>A) n.2354+2T>A n.824T>A | |
4 | g.99318045C>A | CA357478925 | ADH1B | c.259+1G>T (n.259+1G>T) n.314G>T c.139+1G>T (n.139+1G>T) n.2354+1G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318045C>G | CA357478926 | ADH1B | c.259+1G>C (n.259+1G>C) n.314G>C c.139+1G>C (n.139+1G>C) n.2354+1G>C n.823G>C | |
4 | g.99318045C>T | CA357478929 | ADH1B | c.259+1G>A (n.259+1G>A) n.314G>A c.139+1G>A (n.139+1G>A) n.2354+1G>A n.823G>A | |
4 | g.99318046C>A | CA357478932 | ADH1B | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.313G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.2354G>T n.822G>T | |
4 | g.99318046C= | CA1479946661 | ADH1B | c.259G= (p.Gly87=) n.313G= c.139G= (p.Gly47=) n.2354G= n.822G= | |
4 | g.99318046C>G | CA357478937 | ADH1B | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.313G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.2354G>C n.822G>C | |
4 | g.99318046C>T | CA357478939 | ADH1B | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.313G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.2354G>A n.822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318047T>A | CA440300530 | ADH1B | c.258A>T (p.Pro86=) n.312A>T c.138A>T (p.Pro46=) n.2353A>T n.821A>T | |
4 | g.99318047T>C | CA440300531 | ADH1B | c.258A>G (p.Pro86=) n.312A>G c.138A>G (p.Pro46=) n.2353A>G n.821A>G | |
4 | g.99318047T>G | CA440300532 | ADH1B | c.258A>C (p.Pro86=) n.312A>C c.138A>C (p.Pro46=) n.2353A>C n.821A>C | |
4 | g.99318048G>A | CA357478941 | ADH1B | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.311C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.2352C>T n.820C>T | |
4 | g.99318048G>C | CA3020036 | ADH1B | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.311C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.2352C>G n.820C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318048G= | CA1479946662 | ADH1B | c.257C= (p.Pro86=) n.311C= c.137C= (p.Pro46=) n.2352C= n.820C= | |
4 | g.99318048G>T | CA357478944 | ADH1B | c.257C>A (p.Pro86Gln) n.311C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) n.2352C>A n.820C>A | dbSNP |
4 | g.99318049G>A | CA357478950 | ADH1B | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.310C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.2351C>T n.819C>T | |
4 | g.99318049G>C | CA357478948 | ADH1B | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.310C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.2351C>G n.819C>G | |
4 | g.99318049G>T | CA357478946 | ADH1B | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.310C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.2351C>A n.819C>A | |
4 | g.99318050T>A | CA357478951 | ADH1B | c.255A>T (p.Lys85Asn) n.309A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.2350A>T n.818A>T | |
4 | g.99318050T>C | CA440300533 | ADH1B | c.255A>G (p.Lys85=) n.309A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.2350A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318050T>G | CA357478953 | ADH1B | c.255A>C (p.Lys85Asn) n.309A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.2350A>C n.818A>C | |
4 | g.99318052dup | CA1065903476 | ADH1B | c.255dup (p.Pro86ThrfsTer3) n.309dup c.135dup (p.Pro46ThrfsTer3) n.2350dup n.818dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318052del | CA2671520128 | ADH1B | c.255del (p.Lys85AsnfsTer29) n.309del c.135del (p.Lys45AsnfsTer29) n.2350del n.818del | gnomAD v4 |
4 | g.99318051T>A | CA357478960 | ADH1B | c.254A>T (p.Lys85Ile) n.308A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.2349A>T n.817A>T | |
4 | g.99318051T>C | CA357478962 | ADH1B | c.254A>G (p.Lys85Arg) n.308A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2349A>G n.817A>G | |
4 | g.99318051T>G | CA357478968 | ADH1B | c.254A>C (p.Lys85Thr) n.308A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2349A>C n.817A>C | |
4 | g.99318052T>A | CA357478971 | ADH1B | c.253A>T (p.Lys85Ter) n.307A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.2348A>T n.816A>T | |
4 | g.99318052T>C | CA357478973 | ADH1B | c.253A>G (p.Lys85Glu) n.307A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.2348A>G n.816A>G | |
4 | g.99318052T>G | CA357478979 | ADH1B | c.253A>C (p.Lys85Gln) n.307A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.2348A>C n.816A>C | |
4 | g.99318053G>A | CA101652487 | ADH1B | c.252C>T (p.Val84=) n.306C>T c.132C>T (p.Val44=) n.2347C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318053G>C | CA440300534 | ADH1B | c.252C>G (p.Val84=) n.306C>G c.132C>G (p.Val44=) n.2347C>G n.815C>G | |
4 | g.99318053G= | CA1479946663 | ADH1B | c.252C= (p.Val84=) n.306C= c.132C= (p.Val44=) n.2347C= n.815C= | |
4 | g.99318053G>T | CA3020037 | ADH1B | c.252C>A (p.Val84=) n.306C>A c.132C>A (p.Val44=) n.2347C>A n.815C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318054A>C | CA357478982 | ADH1B | c.251T>G (p.Val84Gly) n.305T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.2346T>G n.814T>G | |
4 | g.99318054A>G | CA357478984 | ADH1B | c.251T>C (p.Val84Ala) n.305T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.2346T>C n.814T>C | |
4 | g.99318054A>T | CA357478987 | ADH1B | c.251T>A (p.Val84Asp) n.305T>A c.131T>A (p.Val44Asp) n.2346T>A n.814T>A | |
4 | g.99318055C>A | CA357478989 | ADH1B | c.250G>T (p.Val84Phe) n.304G>T c.130G>T (p.Val44Phe) n.2345G>T n.813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318055C= | CA1479946664 | ADH1B | c.250G= (p.Val84=) n.304G= c.130G= (p.Val44=) n.2345G= n.813G= | |
4 | g.99318055C>G | CA3020038 | ADH1B | c.250G>C (p.Val84Leu) n.304G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.2345G>C n.813G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318055C>T | CA357478988 | ADH1B | c.250G>A (p.Val84Ile) n.304G>A c.130G>A (p.Val44Ile) n.2345G>A n.813G>A | |
4 | g.99318056T>A | CA440300538 | ADH1B | c.249A>T (p.Thr83=) n.303A>T c.129A>T (p.Thr43=) n.2344A>T n.812A>T | |
4 | g.99318056T>C | CA440300536 | ADH1B | c.249A>G (p.Thr83=) n.303A>G c.129A>G (p.Thr43=) n.2344A>G n.812A>G | |
4 | g.99318056T>G | CA440300537 | ADH1B | c.249A>C (p.Thr83=) n.303A>C c.129A>C (p.Thr43=) n.2344A>C n.812A>C | |
4 | g.99318057G>A | CA357478995 | ADH1B | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.302C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.2343C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318057G>C | CA357478991 | ADH1B | c.248C>G (p.Thr83Arg) n.302C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) n.2343C>G n.811C>G | |
4 | g.99318057G>T | CA357478993 | ADH1B | c.248C>A (p.Thr83Lys) n.302C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) n.2343C>A n.811C>A | |
4 | g.99318058T>A | CA357478997 | ADH1B | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.301A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.2342A>T n.810A>T | |
4 | g.99318058T>C | CA357479000 | ADH1B | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.301A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.2342A>G n.810A>G | |
4 | g.99318058T>G | CA357479003 | ADH1B | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.301A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.2342A>C n.810A>C | |
4 | g.99318059A= | CA1479946665 | ADH1B | c.246T= (p.Thr82=) n.300T= c.126T= (p.Thr42=) n.2341T= n.809T= | |
4 | g.99318059A>C | CA3020039 | ADH1B | c.246T>G (p.Thr82=) n.300T>G c.126T>G (p.Thr42=) n.2341T>G n.809T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318059A>G | CA440300539 | ADH1B | c.246T>C (p.Thr82=) n.300T>C c.126T>C (p.Thr42=) n.2341T>C n.809T>C | |
4 | g.99318059A>T | CA440300540 | ADH1B | c.246T>A (p.Thr82=) n.300T>A c.126T>A (p.Thr42=) n.2341T>A n.809T>A | |
4 | g.99318060G>A | CA357479017 | ADH1B | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.299C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.2340C>T n.808C>T | |
4 | g.99318060G>C | CA357479015 | ADH1B | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.299C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) n.2340C>G n.808C>G | |
4 | g.99318060G>T | CA357479011 | ADH1B | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.299C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) n.2340C>A n.808C>A | |
4 | g.99318061T>A | CA357479020 | ADH1B | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.298A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.2339A>T n.807A>T | |
4 | g.99318061T>C | CA357479023 | ADH1B | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.298A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.2339A>G n.807A>G | |
4 | g.99318061T>G | CA357479034 | ADH1B | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.298A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.2339A>C n.807A>C | |
4 | g.99318062C>A | CA440300542 | ADH1B | c.243G>T (p.Val81=) n.297G>T c.123G>T (p.Val41=) n.2338G>T n.806G>T | |
4 | g.99318062C>G | CA440300543 | ADH1B | c.243G>C (p.Val81=) n.297G>C c.123G>C (p.Val41=) n.2338G>C n.806G>C | |
4 | g.99318062C>T | CA440300544 | ADH1B | c.243G>A (p.Val81=) n.297G>A c.123G>A (p.Val41=) n.2338G>A n.806G>A | |
4 | g.99318063A= | CA1479946667 | ADH1B | c.242T= (p.Val81=) n.296T= c.122T= (p.Val41=) n.2337T= n.805T= | |
4 | g.99318063A>C | CA357479038 | ADH1B | c.242T>G (p.Val81Gly) n.296T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.2337T>G n.805T>G | dbSNP |
4 | g.99318063A>G | CA357479041 | ADH1B | c.242T>C (p.Val81Ala) n.296T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.2337T>C n.805T>C | |
4 | g.99318063A>T | CA357479043 | ADH1B | c.242T>A (p.Val81Glu) n.296T>A c.122T>A (p.Val41Glu) n.2337T>A n.805T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318063_99318064delinsAC | CA1479946666 | ADH1B | c.241_242delinsGT (p.Val81=) n.295_296delinsGT c.121_122delinsGT (p.Val41=) n.2336_2337delinsGT n.804_805delinsGT | |
4 | g.99318064C>A | CA3020041 | ADH1B | c.241G>T (p.Val81Leu) n.295G>T c.121G>T (p.Val41Leu) n.2336G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99318064C= | CA1479946668 | ADH1B | c.241G= (p.Val81=) n.295G= c.121G= (p.Val41=) n.2336G= n.804G= | |
4 | g.99318064C>G | CA357479052 | ADH1B | c.241G>C (p.Val81Leu) n.295G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.2336G>C n.804G>C | |
4 | g.99318064C>T | CA357479049 | ADH1B | c.241G>A (p.Val81Met) n.295G>A c.121G>A (p.Val41Met) n.2336G>A n.804G>A | |
4 | g.99318067del | CA3020040 | ADH1B | c.241del (p.Val81Ter) n.295del c.121del (p.Val41Ter) n.2336del n.804del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318065C>A | CA440300547 | ADH1B | c.240G>T (p.Gly80=) n.294G>T c.120G>T (p.Gly40=) n.2335G>T n.803G>T | |
4 | g.99318065C>G | CA440300548 | ADH1B | c.240G>C (p.Gly80=) n.294G>C c.120G>C (p.Gly40=) n.2335G>C n.803G>C | |
4 | g.99318065C>T | CA440300546 | ADH1B | c.240G>A (p.Gly80=) n.294G>A c.120G>A (p.Gly40=) n.2335G>A n.803G>A | |
4 | g.99318066C>A | CA357479057 | ADH1B | c.239G>T (p.Gly80Val) n.293G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.2334G>T n.802G>T | |
4 | g.99318066C= | CA1479946669 | ADH1B | c.239G= (p.Gly80=) n.293G= c.119G= (p.Gly40=) n.2334G= n.802G= | |
4 | g.99318066C>G | CA357479058 | ADH1B | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.293G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.2334G>C n.802G>C | |
4 | g.99318066C>T | CA3020042 | ADH1B | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.293G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.2334G>A n.802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318067C>A | CA357479065 | ADH1B | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.292G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) n.2333G>T n.801G>T | |
4 | g.99318067C= | CA1479946670 | ADH1B | c.238G= (p.Gly80=) n.292G= c.118G= (p.Gly40=) n.2333G= n.801G= | |
4 | g.99318067C>G | CA357479066 | ADH1B | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.292G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.2333G>C n.801G>C | dbSNP |
4 | g.99318067C>T | CA357479068 | ADH1B | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.292G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.2333G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318068T>A | CA357479070 | ADH1B | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.291A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) n.2332A>T n.800A>T | |
4 | g.99318068T>C | CA440300553 | ADH1B | c.237A>G (p.Glu79=) n.291A>G c.117A>G (p.Glu39=) n.2332A>G n.800A>G | |
4 | g.99318068T>G | CA357479071 | ADH1B | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.291A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) n.2332A>C n.800A>C | |
4 | g.99318069T>A | CA357479072 | ADH1B | c.236A>T (p.Glu79Val) n.290A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.2331A>T n.799A>T | |
4 | g.99318069T>C | CA357479073 | ADH1B | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.290A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.2331A>G n.799A>G | |
4 | g.99318069T>G | CA357479075 | ADH1B | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.290A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.2331A>C n.799A>C | |
4 | g.99318070C>A | CA357479077 | ADH1B | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.289G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.2330G>T n.798G>T | |
4 | g.99318070C= | CA1479946671 | ADH1B | c.235G= (p.Glu79=) n.289G= c.115G= (p.Glu39=) n.2330G= n.798G= | |
4 | g.99318070C>G | CA357479080 | ADH1B | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.289G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.2330G>C n.798G>C | |
4 | g.99318070C>T | CA3020043 | ADH1B | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.289G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.2330G>A n.798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318071_99318073del | CA2578151263 | ADH1B | c.233_235del (p.Gly78del) n.287_289del c.113_115del (p.Gly38del) n.2328_2330del n.796_798del | |
4 | g.99318071T>A | CA440300556 | ADH1B | c.234A>T (p.Gly78=) n.288A>T c.114A>T (p.Gly38=) n.2329A>T n.797A>T | |
4 | g.99318071T>C | CA440300559 | ADH1B | c.234A>G (p.Gly78=) n.288A>G c.114A>G (p.Gly38=) n.2329A>G n.797A>G | |
4 | g.99318071T>G | CA440300557 | ADH1B | c.234A>C (p.Gly78=) n.288A>C c.114A>C (p.Gly38=) n.2329A>C n.797A>C | |
4 | g.99318072C>A | CA357479083 | ADH1B | c.233G>T (p.Gly78Val) n.287G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.2328G>T n.796G>T | |
4 | g.99318072C= | CA1479946672 | ADH1B | c.233G= (p.Gly78=) n.287G= c.113G= (p.Gly38=) n.2328G= n.796G= | |
4 | g.99318072C>G | CA357479086 | ADH1B | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.287G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.2328G>C n.796G>C | |
4 | g.99318072C>T | CA101652505 | ADH1B | c.233G>A (p.Gly78Glu) n.287G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.2328G>A n.796G>A | dbSNP |
4 | g.99318073C>A | CA357479090 | ADH1B | c.232G>T (p.Gly78Ter) n.286G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) n.2327G>T n.795G>T | |
4 | g.99318073C>G | CA357479093 | ADH1B | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.286G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.2327G>C n.795G>C | |
4 | g.99318073C>T | CA357479096 | ADH1B | c.232G>A (p.Gly78Arg) n.286G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) n.2327G>A n.795G>A | COSMIC |
4 | g.99318074A= | CA1479946673 | ADH1B | c.231T= (p.Val77=) n.285T= c.111T= (p.Val37=) n.2326T= n.794T= | |
4 | g.99318074A>C | CA440300561 | ADH1B | c.231T>G (p.Val77=) n.285T>G c.111T>G (p.Val37=) n.2326T>G n.794T>G | |
4 | g.99318074A>G | CA101652507 | ADH1B | c.231T>C (p.Val77=) n.285T>C c.111T>C (p.Val37=) n.2326T>C n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318074A>T | CA440300562 | ADH1B | c.231T>A (p.Val77=) n.285T>A c.111T>A (p.Val37=) n.2326T>A n.794T>A | |
4 | g.99318075del | CA2578151264 | ADH1B | c.231del (p.Gly78GlufsTer4) n.285del c.111del (p.Gly38GlufsTer4) n.2326del n.794del | |
4 | g.99318075A>C | CA357479101 | ADH1B | c.230T>G (p.Val77Gly) n.284T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.2325T>G n.793T>G | |
4 | g.99318075A>G | CA357479103 | ADH1B | c.230T>C (p.Val77Ala) n.284T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.2325T>C n.793T>C | |
4 | g.99318075A>T | CA357479106 | ADH1B | c.230T>A (p.Val77Asp) n.284T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.2325T>A n.793T>A | |
4 | g.99318076C>A | CA357479110 | ADH1B | c.229G>T (p.Val77Phe) n.283G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.2324G>T n.792G>T | |
4 | g.99318076C= | CA1479946674 | ADH1B | c.229G= (p.Val77=) n.283G= c.109G= (p.Val37=) n.2324G= n.792G= | |
4 | g.99318076C>G | CA3020044 | ADH1B | c.229G>C (p.Val77Leu) n.283G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.2324G>C n.792G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318076C>T | CA357479113 | ADH1B | c.229G>A (p.Val77Ile) n.283G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.2324G>A n.792G>A | gnomAD v4 |