Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.964del
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n.1026del
c.468del (p.Tyr158ThrfsTer9)
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n.1103del
n.1107del
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n.1107T>A
4g.9920458G>ACA356400878SLC2A9c.929C>T (p.Ala310Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.963C>T
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n.1102C>T
n.1106C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920458G>CCA356400879SLC2A9c.929C>G (p.Ala310Gly)
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n.1102C>G
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4g.9920458G>TCA356400880SLC2A9c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.963C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1025C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1102C>A
n.1106C>A
 ClinVar
4g.9920459C>ACA356400881SLC2A9c.928G>T (p.Ala310Ser)
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n.962G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1024G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1101G>T
n.1105G>T
4g.9920459C=CA1437756790SLC2A9c.928G= (p.Ala310=)
c.841G= (p.Ala281=)
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c.520G= (p.Ala174=)
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c.466G= (p.Ala156=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.1101G=
n.1105G=
4g.9920459C>GCA2857035SLC2A9c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.962G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1024G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1101G>C
n.1105G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920459C>TCA2857036SLC2A9c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.962G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1024G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1101G>A
n.1105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920460T>ACA356400882SLC2A9c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
n.961A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.1023A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
n.1100A>T
n.1104A>T
4g.9920460T>CCA438588051SLC2A9c.927A>G (p.Arg309=)
c.840A>G (p.Arg280=)
n.961A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.369A>G (p.Arg123=)
n.1023A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.540A>G (p.Arg180=)
n.1100A>G
n.1104A>G
4g.9920460T>GCA356400883SLC2A9c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
n.961A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
n.1023A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.1100A>C
n.1104A>C
4g.9920460dupCA2512703195SLC2A9c.927dup (p.Ala310SerfsTer?)
c.840dup (p.Ala281SerfsTer?)
n.961dup
c.531dup (p.Ala178SerfsTer?)
c.519dup (p.Ala174SerfsTer?)
c.369dup (p.Ala124SerfsTer?)
n.1023dup
c.465dup (p.Ala156SerfsTer?)
c.540dup (p.Ala181SerfsTer?)
n.1100dup
n.1104dup
4g.9920461C>ACA356400884SLC2A9c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
n.960G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
n.1022G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
n.1099G>T
n.1103G>T
4g.9920461C>GCA356400885SLC2A9c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.960G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.1022G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1099G>C
n.1103G>C
4g.9920461C>TCA356400886SLC2A9c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.960G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.1022G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1099G>A
n.1103G>A
4g.9920462T>ACA356400887SLC2A9c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
n.959A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
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n.1021A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
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n.1098A>T
n.1102A>T
4g.9920462T>CCA356400888SLC2A9c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.959A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.1021A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1098A>G
n.1102A>G
 gnomAD v4
4g.9920462T>GCA438588052SLC2A9c.925A>C (p.Arg309=)
c.838A>C (p.Arg280=)
n.959A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.367A>C (p.Arg123=)
n.1021A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.1098A>C
n.1102A>C
4g.9920463C>ACA438588053SLC2A9c.924G>T (p.Leu308=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.958G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
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c.366G>T (p.Leu122=)
n.1020G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1097G>T
n.1101G>T
4g.9920463C>GCA438588054SLC2A9c.924G>C (p.Leu308=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.958G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1020G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1097G>C
n.1101G>C
4g.9920463C>TCA438588055SLC2A9c.924G>A (p.Leu308=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.958G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1020G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1097G>A
n.1101G>A
4g.9920464A>CCA356400889SLC2A9c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.957T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1019T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1096T>G
n.1100T>G
4g.9920464A>GCA356400890SLC2A9c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.957T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1019T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1096T>C
n.1100T>C
4g.9920464A>TCA356400891SLC2A9c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.957T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1019T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1096T>A
n.1100T>A
4g.9920465G>ACA438588056SLC2A9c.922C>T (p.Leu308=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.956C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1018C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1095C>T
n.1099C>T
4g.9920465G>CCA356400892SLC2A9c.922C>G (p.Leu308Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.956C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1018C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1095C>G
n.1099C>G
4g.9920465G>TCA356400893SLC2A9c.922C>A (p.Leu308Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.956C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1018C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1095C>A
n.1099C>A
 dbSNP
4g.9920466C>ACA438588057SLC2A9c.921G>T (p.Leu307=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.955G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1017G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.1094G>T
n.1098G>T
 gnomAD v4
4g.9920466C>GCA438588058SLC2A9c.921G>C (p.Leu307=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.955G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1017G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1094G>C
n.1098G>C
4g.9920466C>TCA438588059SLC2A9c.921G>A (p.Leu307=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.955G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1017G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.1094G>A
n.1098G>A
4g.9920467A>CCA356400895SLC2A9c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.954T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1016T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1093T>G
n.1097T>G
4g.9920467A>GCA356400896SLC2A9c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.954T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1016T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1093T>C
n.1097T>C
 gnomAD v4
4g.9920467A>TCA356400894SLC2A9c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.954T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1016T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.1093T>A
n.1097T>A
4g.9920468G>ACA438588060SLC2A9c.919C>T (p.Leu307=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.953C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1015C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1092C>T
n.1096C>T
4g.9920468G>CCA356400897SLC2A9c.919C>G (p.Leu307Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.953C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1015C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1092C>G
n.1096C>G
4g.9920468G>TCA356400898SLC2A9c.919C>A (p.Leu307Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.953C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1015C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.1092C>A
n.1096C>A
4g.9920469C>ACA356400899SLC2A9c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.952G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.1014G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1091G>T
n.1095G>T
4g.9920469C>GCA356400900SLC2A9c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.952G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.1014G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1091G>C
n.1095G>C
 gnomAD v4
4g.9920469C>TCA438588061SLC2A9c.918G>A (p.Glu306=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.952G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.1014G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1091G>A
n.1095G>A
4g.9920470T>ACA356400901SLC2A9c.917A>T (p.Glu306Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.951A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1013A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1090A>T
n.1094A>T
4g.9920470T>CCA356400902SLC2A9c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.951A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1013A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1090A>G
n.1094A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920470T>GCA356400903SLC2A9c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.951A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1013A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1090A>C
n.1094A>C
4g.9920470T=CA1437756791SLC2A9c.917A= (p.Glu306=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.951A=
c.521A= (p.Glu174=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.1013A=
c.455A= (p.Glu152=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.1090A=
n.1094A=
4g.9920471C>ACA356400904SLC2A9c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.950G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1012G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1089G>T
n.1093G>T
4g.9920471C=CA1437756792SLC2A9c.916G= (p.Glu306=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.950G=
c.520G= (p.Glu174=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1012G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.529G= (p.Glu177=)
n.1089G=
n.1093G=
4g.9920471C>GCA92426698SLC2A9c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.950G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1012G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1089G>C
n.1093G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920471C>TCA2857037SLC2A9c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.950G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1012G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1089G>A
n.1093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920472C>ACA438588063SLC2A9c.915G>T (p.Leu305=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.949G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.1011G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1088G>T
n.1092G>T
4g.9920472C>GCA438588064SLC2A9c.915G>C (p.Leu305=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.949G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.1011G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1088G>C
n.1092G>C
4g.9920472C>TCA438588062SLC2A9c.915G>A (p.Leu305=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.949G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.1011G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1088G>A
n.1092G>A
4g.9920473A>CCA356400905SLC2A9c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.948T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1010T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1087T>G
n.1091T>G
4g.9920473A>GCA356400906SLC2A9c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.948T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1010T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1087T>C
n.1091T>C
4g.9920473A>TCA356400907SLC2A9c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.948T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.1010T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1087T>A
n.1091T>A
4g.9920474G>ACA438588065SLC2A9c.913C>T (p.Leu305=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.947C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.1009C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1086C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
4g.9920474G>CCA356400908SLC2A9c.913C>G (p.Leu305Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.947C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.1009C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1086C>G
n.1090C>G
4g.9920474G>TCA356400909SLC2A9c.913C>A (p.Leu305Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.947C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.1009C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1086C>A
n.1090C>A
4g.9920475C>ACA438588067SLC2A9c.912G>T (p.Val304=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.946G>T
c.516G>T (p.Val172=)
c.504G>T (p.Val168=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.1008G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1085G>T
n.1089G>T
4g.9920475C=CA1437756793SLC2A9c.912G= (p.Val304=)
c.825G= (p.Val275=)
n.946G=
c.516G= (p.Val172=)
c.504G= (p.Val168=)
c.354G= (p.Val118=)
n.1008G=
c.450G= (p.Val150=)
c.525G= (p.Val175=)
n.1085G=
n.1089G=
4g.9920475C>GCA438588066SLC2A9c.912G>C (p.Val304=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.946G>C
c.516G>C (p.Val172=)
c.504G>C (p.Val168=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.1008G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1085G>C
n.1089G>C
4g.9920475C>TCA2857038SLC2A9c.912G>A (p.Val304=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.946G>A
c.516G>A (p.Val172=)
c.504G>A (p.Val168=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.1008G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1085G>A
n.1089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920476A>CCA356400910SLC2A9c.911T>G (p.Val304Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.945T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1007T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1084T>G
n.1088T>G
4g.9920476A>GCA356400911SLC2A9c.911T>C (p.Val304Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.945T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1007T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1084T>C
n.1088T>C
4g.9920476A>TCA356400912SLC2A9c.911T>A (p.Val304Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.945T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.1007T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1084T>A
n.1088T>A
4g.9920477C>ACA356400913SLC2A9c.910G>T (p.Val304Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.944G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.1006G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1083G>T
n.1087G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920477C=CA1437756794SLC2A9c.910G= (p.Val304=)
c.823G= (p.Val275=)
n.944G=
c.514G= (p.Val172=)
c.502G= (p.Val168=)
c.352G= (p.Val118=)
n.1006G=
c.448G= (p.Val150=)
c.523G= (p.Val175=)
n.1083G=
n.1087G=
4g.9920477C>GCA356400914SLC2A9c.910G>C (p.Val304Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.944G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1006G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1083G>C
n.1087G>C
4g.9920477C>TCA2857039SLC2A9c.910G>A (p.Val304Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.944G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.1006G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1083G>A
n.1087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920478G>ACA2857040SLC2A9c.909C>T (p.Ser303=)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.943C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.1005C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1082C>T
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920478G>CCA438588069SLC2A9c.909C>G (p.Ser303=)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.943C>G
c.513C>G (p.Ser171=)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.351C>G (p.Ser117=)
n.1005C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.1082C>G
n.1086C>G
 gnomAD v4
4g.9920478G=CA1437756795SLC2A9c.909C= (p.Ser303=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.943C=
c.513C= (p.Ser171=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.1005C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.1082C=
n.1086C=
4g.9920478G>TCA438588068SLC2A9c.909C>A (p.Ser303=)
c.822C>A (p.Ser274=)
n.943C>A
c.513C>A (p.Ser171=)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.351C>A (p.Ser117=)
n.1005C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.1082C>A
n.1086C>A
4g.9920479dupCA92426699SLC2A9c.909dup (p.Val304ArgfsTer?)
c.822dup (p.Val275ArgfsTer?)
n.943dup
c.513dup (p.Val172ArgfsTer?)
c.501dup (p.Val168ArgfsTer?)
c.351dup (p.Val118ArgfsTer?)
n.1005dup
c.447dup (p.Val150ArgfsTer?)
c.522dup (p.Val175ArgfsTer?)
n.1082dup
n.1086dup
 dbSNP
4g.9920479G>ACA2857041SLC2A9c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.942C>T
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.1004C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1081C>T
n.1085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920479G>CCA356400915SLC2A9c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.942C>G
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.1004C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1081C>G
n.1085C>G
 gnomAD v4
4g.9920479G=CA1437756796SLC2A9c.908C= (p.Ser303=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.942C=
c.512C= (p.Ser171=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.1004C=
c.446C= (p.Ser149=)
c.521C= (p.Ser174=)
n.1081C=
n.1085C=
4g.9920479G>TCA356400916SLC2A9c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.942C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.1004C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1081C>A
n.1085C>A
4g.9920480A>CCA356400917SLC2A9c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.941T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.1003T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1080T>G
n.1084T>G
4g.9920480A>GCA356400918SLC2A9c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.941T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.1003T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1080T>C
n.1084T>C
4g.9920480A>TCA356400919SLC2A9c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.941T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.1003T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1080T>A
n.1084T>A
4g.9920481C>ACA438588070SLC2A9c.906G>T (p.Val302=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.940G>T
c.510G>T (p.Val170=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1002G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1079G>T
n.1083G>T
4g.9920481C=CA1437756797SLC2A9c.906G= (p.Val302=)
c.819G= (p.Val273=)
n.940G=
c.510G= (p.Val170=)
c.498G= (p.Val166=)
c.348G= (p.Val116=)
n.1002G=
c.444G= (p.Val148=)
c.519G= (p.Val173=)
n.1079G=
n.1083G=
4g.9920481C>GCA438588071SLC2A9c.906G>C (p.Val302=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.940G>C
c.510G>C (p.Val170=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1002G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1079G>C
n.1083G>C
4g.9920481C>TCA438588072SLC2A9c.906G>A (p.Val302=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.940G>A
c.510G>A (p.Val170=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1002G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1079G>A
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920482A=CA1437756798SLC2A9c.905T= (p.Val302=)
c.818T= (p.Val273=)
n.939T=
c.509T= (p.Val170=)
c.497T= (p.Val166=)
c.347T= (p.Val116=)
n.1001T=
c.443T= (p.Val148=)
c.518T= (p.Val173=)
n.1078T=
n.1082T=
4g.9920482A>CCA356400920SLC2A9c.905T>G (p.Val302Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.939T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1001T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1078T>G
n.1082T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920482A>GCA356400922SLC2A9c.905T>C (p.Val302Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.939T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1001T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1078T>C
n.1082T>C
4g.9920482A>TCA356400921SLC2A9c.905T>A (p.Val302Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.939T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1001T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1078T>A
n.1082T>A
4g.9920483C>ACA356400923SLC2A9c.904G>T (p.Val302Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.938G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1000G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1077G>T
n.1081G>T
4g.9920483C>GCA356400924SLC2A9c.904G>C (p.Val302Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.938G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1000G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1077G>C
n.1081G>C
4g.9920483C>TCA356400925SLC2A9c.904G>A (p.Val302Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.938G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1000G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1077G>A
n.1081G>A
4g.9920484C>ACA438588073SLC2A9c.903G>T (p.Leu301=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.937G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.999G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1076G>T
n.1080G>T
4g.9920484C>GCA438588074SLC2A9c.903G>C (p.Leu301=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.937G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.999G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1076G>C
n.1080G>C
4g.9920484C>TCA438588075SLC2A9c.903G>A (p.Leu301=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.937G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.999G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1076G>A
n.1080G>A
 gnomAD v4
4g.9920485A>CCA356400926SLC2A9c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.936T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.998T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1075T>G
n.1079T>G
4g.9920485A>GCA356400927SLC2A9c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.936T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.998T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1075T>C
n.1079T>C
4g.9920485A>TCA356400928SLC2A9c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.936T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.998T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1075T>A
n.1079T>A
4g.9920486G>ACA438588076SLC2A9c.901C>T (p.Leu301=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.935C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.997C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1074C>T
n.1078C>T
4g.9920486G>CCA356400929SLC2A9c.901C>G (p.Leu301Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.935C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.997C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1074C>G
n.1078C>G
4g.9920486G>TCA356400930SLC2A9c.901C>A (p.Leu301Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.935C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.997C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1074C>A
n.1078C>A
4g.9920487G>ACA438588077SLC2A9c.900C>T (p.Arg300=)
c.813C>T (p.Arg271=)
n.934C>T
c.504C>T (p.Arg168=)
c.492C>T (p.Arg164=)
c.342C>T (p.Arg114=)
n.996C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
c.513C>T (p.Arg171=)
n.1073C>T
n.1077C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920487G>CCA438588078SLC2A9c.900C>G (p.Arg300=)
c.813C>G (p.Arg271=)
n.934C>G
c.504C>G (p.Arg168=)
c.492C>G (p.Arg164=)
c.342C>G (p.Arg114=)
n.996C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
c.513C>G (p.Arg171=)
n.1073C>G
n.1077C>G
4g.9920487G=CA1437756799SLC2A9c.900C= (p.Arg300=)
c.813C= (p.Arg271=)
n.934C=
c.504C= (p.Arg168=)
c.492C= (p.Arg164=)
c.342C= (p.Arg114=)
n.996C=
c.438C= (p.Arg146=)
c.513C= (p.Arg171=)
n.1073C=
n.1077C=
4g.9920487G>TCA438588079SLC2A9c.900C>A (p.Arg300=)
c.813C>A (p.Arg271=)
n.934C>A
c.504C>A (p.Arg168=)
c.492C>A (p.Arg164=)
c.342C>A (p.Arg114=)
n.996C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
c.513C>A (p.Arg171=)
n.1073C>A
n.1077C>A
4g.9920488C>ACA356400931SLC2A9c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.933G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.995G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1072G>T
n.1076G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920488C=CA1437756800SLC2A9c.899G= (p.Arg300=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.933G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.995G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1072G=
n.1076G=
4g.9920488C>GCA356400932SLC2A9c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.933G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.995G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1072G>C
n.1076G>C
4g.9920488C>TCA2857042SLC2A9c.899G>A (p.Arg300His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.933G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
c.491G>A (p.Arg164His)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.995G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.1072G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920488_9920489delinsCGCA1437756801SLC2A9c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
c.811_812delinsCG (p.Arg271=)
n.932_933delinsCG
c.502_503delinsCG (p.Arg168=)
c.490_491delinsCG (p.Arg164=)
c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
n.994_995delinsCG
c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.511_512delinsCG (p.Arg171=)
n.1071_1072delinsCG
n.1075_1076delinsCG
4g.9920489G>ACA2857043SLC2A9c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.932C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.994C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1071C>T
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920489G>CCA356400933SLC2A9c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.932C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.994C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1071C>G
n.1075C>G
4g.9920489G=CA1437756802SLC2A9c.898C= (p.Arg300=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.932C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.994C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1071C=
n.1075C=
4g.9920489G>TCA356400934SLC2A9c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.932C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.994C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1071C>A
n.1075C>A
4g.9920490delCA549712530SLC2A9c.898del (p.Arg300AlafsTer9)
c.811del (p.Arg271AlafsTer9)
n.932del
c.502del (p.Arg168AlafsTer9)
c.490del (p.Arg164AlafsTer9)
c.340del (p.Arg114AlafsTer9)
n.994del
c.436del (p.Arg146AlafsTer9)
c.511del (p.Arg171AlafsTer9)
n.1071del
n.1075del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920490G>ACA2857044SLC2A9c.897C>T (p.Ile299=)
c.810C>T (p.Ile270=)
n.931C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.993C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.1070C>T
n.1074C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920490G>CCA356400935SLC2A9c.897C>G (p.Ile299Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
n.931C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.993C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.1070C>G
n.1074C>G
 gnomAD v4
4g.9920490G=CA1437756803SLC2A9c.897C= (p.Ile299=)
c.810C= (p.Ile270=)
n.931C=
c.501C= (p.Ile167=)
c.489C= (p.Ile163=)
c.339C= (p.Ile113=)
n.993C=
c.435C= (p.Ile145=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.1070C=
n.1074C=
4g.9920490G>TCA438588080SLC2A9c.897C>A (p.Ile299=)
c.810C>A (p.Ile270=)
n.931C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.993C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.1070C>A
n.1074C>A
4g.9920491A>CCA356400936SLC2A9c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.930T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.992T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.1069T>G
n.1073T>G
4g.9920491A>GCA356400937SLC2A9c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.930T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.992T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1069T>C
n.1073T>C
4g.9920491A>TCA356400938SLC2A9c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.930T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.992T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.1069T>A
n.1073T>A
4g.9920492T>ACA356400939SLC2A9c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.929A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.991A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.1068A>T
n.1072A>T
4g.9920492T>CCA2857045SLC2A9c.895A>G (p.Ile299Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.929A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.991A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1068A>G
n.1072A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920492T>GCA356400940SLC2A9c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.929A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.991A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1068A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
4g.9920492T=CA1437756804SLC2A9c.895A= (p.Ile299=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.929A=
c.499A= (p.Ile167=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.991A=
c.433A= (p.Ile145=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.1068A=
n.1072A=
4g.9920493G>ACA2857046SLC2A9c.894C>T (p.Ser298=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.928C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.990C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.1067C>T
n.1071C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920493G>CCA356400941SLC2A9c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.928C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.990C>G
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1067C>G
n.1071C>G
4g.9920493G=CA1437756805SLC2A9c.894C= (p.Ser298=)
c.807C= (p.Ser269=)
n.928C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.990C=
c.432C= (p.Ser144=)
c.507C= (p.Ser169=)
n.1067C=
n.1071C=
4g.9920493G>TCA356400942SLC2A9c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.928C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.990C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1067C>A
n.1071C>A
4g.9920494C>ACA2857047SLC2A9c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.927G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.989G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1066G>T
n.1070G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920494C=CA1437756806SLC2A9c.893G= (p.Ser298=)
c.806G= (p.Ser269=)
n.927G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.485G= (p.Ser162=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.989G=
c.431G= (p.Ser144=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.1066G=
n.1070G=
4g.9920494C>GCA356400943SLC2A9c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.927G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.989G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1066G>C
n.1070G>C
4g.9920494C>TCA92426700SLC2A9c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.927G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.989G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1066G>A
n.1070G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920495T>ACA2857048SLC2A9c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.926A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.988A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1065A>T
n.1069A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920495T>CCA356400945SLC2A9c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.926A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.988A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1065A>G
n.1069A>G
4g.9920495T>GCA356400944SLC2A9c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.926A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.988A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1065A>C
n.1069A>C
4g.9920495T=CA1437756807SLC2A9c.892A= (p.Ser298=)
c.805A= (p.Ser269=)
n.926A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.484A= (p.Ser162=)
c.334A= (p.Ser112=)
n.988A=
c.430A= (p.Ser144=)
c.505A= (p.Ser169=)
n.1065A=
n.1069A=
4g.9920496C>ACA356400946SLC2A9c.891G>T (p.Arg297Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
n.925G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.987G>T
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.1064G>T
n.1068G>T
4g.9920496C>GCA356400947SLC2A9c.891G>C (p.Arg297Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
n.925G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.987G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.1064G>C
n.1068G>C
4g.9920496C>TCA438588081SLC2A9c.891G>A (p.Arg297=)
c.804G>A (p.Arg268=)
n.925G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.333G>A (p.Arg111=)
n.987G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.1064G>A
n.1068G>A
4g.9920497C>ACA356400948SLC2A9c.890G>T (p.Arg297Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
n.924G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.986G>T
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.1063G>T
n.1067G>T
4g.9920497C>GCA356400949SLC2A9c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
n.924G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.986G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.1063G>C
n.1067G>C
4g.9920497C>TCA356400950SLC2A9c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
n.924G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.986G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.1063G>A
n.1067G>A
4g.9920498T>ACA356400951SLC2A9c.889A>T (p.Arg297Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
n.923A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.985A>T
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.1062A>T
n.1066A>T
4g.9920498T>CCA356400952SLC2A9c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
n.923A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.985A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.1062A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
4g.9920498T>GCA92426701SLC2A9c.889A>C (p.Arg297=)
c.802A>C (p.Arg268=)
n.923A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.985A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.1062A>C
n.1066A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920498T=CA1437756808SLC2A9c.889A= (p.Arg297=)
c.802A= (p.Arg268=)
n.923A=
c.493A= (p.Arg165=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.331A= (p.Arg111=)
n.985A=
c.427A= (p.Arg143=)
c.502A= (p.Arg168=)
n.1062A=
n.1066A=
4g.9920499C>ACA356400953SLC2A9c.888G>T (p.Gln296His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.922G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.984G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1061G>T
n.1065G>T
4g.9920499C=CA1437756809SLC2A9c.888G= (p.Gln296=)
c.801G= (p.Gln267=)
n.922G=
c.492G= (p.Gln164=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.984G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.1061G=
n.1065G=
4g.9920499C>GCA356400954SLC2A9c.888G>C (p.Gln296His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.922G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.984G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1061G>C
n.1065G>C
 dbSNP
4g.9920499C>TCA438588082SLC2A9c.888G>A (p.Gln296=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.922G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.984G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1061G>A
n.1065G>A
 dbSNP
4g.9920500T>ACA356400955SLC2A9c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.921A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.983A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1060A>T
n.1064A>T
4g.9920500T>CCA356400956SLC2A9c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.921A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.983A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1060A>G
n.1064A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920500T>GCA356400957SLC2A9c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.921A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.983A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1060A>C
n.1064A>C
4g.9920501G>ACA356400958SLC2A9c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.920C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.982C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1059C>T
n.1063C>T
 gnomAD v4
4g.9920501G>CCA356400959SLC2A9c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.920C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.982C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1059C>G
n.1063C>G
4g.9920501G>TCA356400960SLC2A9c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.920C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.982C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1059C>A
n.1063C>A
4g.9920502C>ACA438588083SLC2A9c.885G>T (p.Val295=)
c.798G>T (p.Val266=)
n.919G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.477G>T (p.Val159=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.981G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1058G>T
n.1062G>T
4g.9920502C=CA1437756810SLC2A9c.885G= (p.Val295=)
c.798G= (p.Val266=)
n.919G=
c.489G= (p.Val163=)
c.477G= (p.Val159=)
c.327G= (p.Val109=)
n.981G=
c.423G= (p.Val141=)
c.498G= (p.Val166=)
n.1058G=
n.1062G=
4g.9920502C>GCA92426702SLC2A9c.885G>C (p.Val295=)
c.798G>C (p.Val266=)
n.919G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.477G>C (p.Val159=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.981G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1058G>C
n.1062G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920502C>TCA438588084SLC2A9c.885G>A (p.Val295=)
c.798G>A (p.Val266=)
n.919G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.477G>A (p.Val159=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.981G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1058G>A
n.1062G>A
4g.9920503A=CA1437756811SLC2A9c.884T= (p.Val295=)
c.797T= (p.Val266=)
n.918T=
c.488T= (p.Val163=)
c.476T= (p.Val159=)
c.326T= (p.Val109=)
n.980T=
c.422T= (p.Val141=)
c.497T= (p.Val166=)
n.1057T=
n.1061T=
4g.9920503A>CCA356400961SLC2A9c.884T>G (p.Val295Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.918T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.980T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1057T>G
n.1061T>G
4g.9920503A>GCA356400962SLC2A9c.884T>C (p.Val295Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.918T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.980T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1057T>C
n.1061T>C
4g.9920503A>TCA356400963SLC2A9c.884T>A (p.Val295Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
n.918T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.980T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1057T>A
n.1061T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920504C>ACA2857050SLC2A9c.883G>T (p.Val295Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
n.917G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.979G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1056G>T
n.1060G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920504C=CA1437756812SLC2A9c.883G= (p.Val295=)
c.796G= (p.Val266=)
n.917G=
c.487G= (p.Val163=)
c.475G= (p.Val159=)
c.325G= (p.Val109=)
n.979G=
c.421G= (p.Val141=)
c.496G= (p.Val166=)
n.1056G=
n.1060G=
4g.9920504C>GCA356400964SLC2A9c.883G>C (p.Val295Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.917G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.979G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1056G>C
n.1060G>C
4g.9920504C>TCA2857049SLC2A9c.883G>A (p.Val295Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
n.917G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.979G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1056G>A
n.1060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920505G>ACA2857051SLC2A9c.882C>T (p.Arg294=)
c.795C>T (p.Arg265=)
n.916C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.324C>T (p.Arg108=)
n.978C>T
c.420C>T (p.Arg140=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.1055C>T
n.1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920505G>CCA438588085SLC2A9c.882C>G (p.Arg294=)
c.795C>G (p.Arg265=)
n.916C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.324C>G (p.Arg108=)
n.978C>G
c.420C>G (p.Arg140=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.1055C>G
n.1059C>G
4g.9920505G=CA1437756813SLC2A9c.882C= (p.Arg294=)
c.795C= (p.Arg265=)
n.916C=
c.486C= (p.Arg162=)
c.474C= (p.Arg158=)
c.324C= (p.Arg108=)
n.978C=
c.420C= (p.Arg140=)
c.495C= (p.Arg165=)
n.1055C=
n.1059C=
4g.9920505G>TCA438588086SLC2A9c.882C>A (p.Arg294=)
c.795C>A (p.Arg265=)
n.916C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.324C>A (p.Arg108=)
n.978C>A
c.420C>A (p.Arg140=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.1055C>A
n.1059C>A
4g.9920506C>ACA356400965SLC2A9c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.915G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.977G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.1054G>T
n.1058G>T
4g.9920506C=CA1437756814SLC2A9c.881G= (p.Arg294=)
c.794G= (p.Arg265=)
n.915G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.977G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1054G=
n.1058G=
4g.9920506C>GCA356400966SLC2A9c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.915G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.977G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1054G>C
n.1058G>C
4g.9920506C>TCA2857052SLC2A9c.881G>A (p.Arg294His)
c.794G>A (p.Arg265His)
n.915G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.977G>A
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c.494G>A (p.Arg165His)
n.1054G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920507G>ACA2857053SLC2A9c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.914C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.976C>T
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n.1053C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920507G>CCA356400967SLC2A9c.880C>G (p.Arg294Gly)
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n.914C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.976C>G
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.1053C>G
n.1057C>G
4g.9920507G=CA1437756815SLC2A9c.880C= (p.Arg294=)
c.793C= (p.Arg265=)
n.914C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.976C=
c.418C= (p.Arg140=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.1053C=
n.1057C=
4g.9920507G>TCA356400968SLC2A9c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.914C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.976C>A
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.1053C>A
n.1057C>A
4g.9920508G>ACA438588087SLC2A9c.879C>T (p.Ser293=)
c.792C>T (p.Ser264=)
n.913C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
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n.1052C>T
n.1056C>T
4g.9920508G>CCA10622087SLC2A9c.879C>G (p.Ser293Arg)
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c.321C>G (p.Ser107Arg)
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c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.1052C>G
n.1056C>G
 ClinVar dbSNP
4g.9920508G=CA1437756816SLC2A9c.879C= (p.Ser293=)
c.792C= (p.Ser264=)
n.913C=
c.483C= (p.Ser161=)
c.471C= (p.Ser157=)
c.321C= (p.Ser107=)
n.975C=
c.417C= (p.Ser139=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.1052C=
n.1056C=
4g.9920508G>TCA356400969SLC2A9c.879C>A (p.Ser293Arg)
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n.975C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
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n.1052C>A
n.1056C>A
4g.9920509C>ACA356400970SLC2A9c.878G>T (p.Ser293Ile)
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n.1051G>T
n.1055G>T
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c.416G= (p.Ser139=)
c.491G= (p.Ser164=)
n.1051G=
n.1055G=
4g.9920509C>GCA356400971SLC2A9c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.912G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.974G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.1051G>C
n.1055G>C
4g.9920509C>TCA2857054SLC2A9c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.912G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.974G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.1051G>A
n.1055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920510T>ACA356400972SLC2A9c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.911A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.973A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.1050A>T
n.1054A>T
4g.9920510T>CCA356400973SLC2A9c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.911A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.973A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.1050A>G
n.1054A>G
4g.9920510T>GCA356400974SLC2A9c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.911A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.973A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.1050A>C
n.1054A>C
4g.9920511C>ACA356400976SLC2A9c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.910G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.972G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.1049G>T
n.1053G>T
4g.9920511C=CA1437756818SLC2A9c.876G= (p.Glu292=)
c.789G= (p.Glu263=)
n.910G=
c.480G= (p.Glu160=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.972G=
c.414G= (p.Glu138=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.1049G=
n.1053G=
4g.9920511C>GCA356400975SLC2A9c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.910G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.972G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.1049G>C
n.1053G>C
4g.9920511C>TCA438588088SLC2A9c.876G>A (p.Glu292=)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.910G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.972G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.1049G>A
n.1053G>A
 dbSNP
4g.9920512T>ACA356400977SLC2A9c.875A>T (p.Glu292Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.909A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.971A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1048A>T
n.1052A>T
4g.9920512T>CCA356400978SLC2A9c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.909A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.971A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1048A>G
n.1052A>G
4g.9920512T>GCA356400979SLC2A9c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.909A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.971A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1048A>C
n.1052A>C
4g.9920513C>ACA356400980SLC2A9c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.908G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.970G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1047G>T
n.1051G>T
4g.9920513C>GCA356400981SLC2A9c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.908G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.970G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1047G>C
n.1051G>C
4g.9920513C>TCA356400982SLC2A9c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.908G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.970G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1047G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
4g.9920514A>CCA438588091SLC2A9c.873T>G (p.Ala291=)
c.786T>G (p.Ala262=)
n.907T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.315T>G (p.Ala105=)
n.969T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
c.486T>G (p.Ala162=)
n.1046T>G
n.1050T>G
 gnomAD v4
4g.9920514A>GCA438588090SLC2A9c.873T>C (p.Ala291=)
c.786T>C (p.Ala262=)
n.907T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.969T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.1046T>C
n.1050T>C
4g.9920514A>TCA438588089SLC2A9c.873T>A (p.Ala291=)
c.786T>A (p.Ala262=)
n.907T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.969T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.1046T>A
n.1050T>A
4g.9920515G>ACA356400983SLC2A9c.872C>T (p.Ala291Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.906C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.968C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1045C>T
n.1049C>T
 gnomAD v4
4g.9920515G>CCA356400985SLC2A9c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.906C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.968C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1045C>G
n.1049C>G
4g.9920515G>TCA356400984SLC2A9c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.906C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.968C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1045C>A
n.1049C>A
4g.9920516C>ACA356400986SLC2A9c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.905G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.967G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1044G>T
n.1048G>T
 dbSNP
4g.9920516C=CA1437756819SLC2A9c.871G= (p.Ala291=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.905G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.967G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.1044G=
n.1048G=
4g.9920516C>GCA356400987SLC2A9c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.905G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.967G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1044G>C
n.1048G>C
 gnomAD v4
4g.9920516C>TCA356400988SLC2A9c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.905G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.967G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1044G>A
n.1048G>A
4g.9920517C>ACA438588092SLC2A9c.870G>T (p.Leu290=)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.904G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.966G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1043G>T
n.1047G>T
 dbSNP
4g.9920517C=CA1437756820SLC2A9c.870G= (p.Leu290=)
c.783G= (p.Leu261=)
n.904G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.966G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.1043G=
n.1047G=
4g.9920517C>GCA438588093SLC2A9c.870G>C (p.Leu290=)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.904G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.966G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1043G>C
n.1047G>C
 COSMIC
4g.9920517C>TCA2857055SLC2A9c.870G>A (p.Leu290=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.904G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.966G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1043G>A
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920518A>CCA356400989SLC2A9c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.903T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.965T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1042T>G
n.1046T>G
4g.9920518A>GCA356400990SLC2A9c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.903T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.965T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1042T>C
n.1046T>C
4g.9920518A>TCA356400991SLC2A9c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.903T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.965T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1042T>A
n.1046T>A
4g.9920519G>ACA438588094SLC2A9c.868C>T (p.Leu290=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.902C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.964C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1041C>T
n.1045C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920519G>CCA356400992SLC2A9c.868C>G (p.Leu290Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.902C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.964C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1041C>G
n.1045C>G
4g.9920519G=CA1437756821SLC2A9c.868C= (p.Leu290=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.902C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.964C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.1041C=
n.1045C=
4g.9920519G>TCA356400993SLC2A9c.868C>A (p.Leu290Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.902C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.964C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1041C>A
n.1045C>A
4g.9920520G>ACA438588095SLC2A9c.867C>T (p.Val289=)
c.780C>T (p.Val260=)
n.901C>T
c.471C>T (p.Val157=)
c.459C>T (p.Val153=)
c.309C>T (p.Val103=)
n.963C>T
c.405C>T (p.Val135=)
c.480C>T (p.Val160=)
n.1040C>T
n.1044C>T
 gnomAD v4
4g.9920520G>CCA438588096SLC2A9c.867C>G (p.Val289=)
c.780C>G (p.Val260=)
n.901C>G
c.471C>G (p.Val157=)
c.459C>G (p.Val153=)
c.309C>G (p.Val103=)
n.963C>G
c.405C>G (p.Val135=)
c.480C>G (p.Val160=)
n.1040C>G
n.1044C>G
4g.9920520G>TCA438588097SLC2A9c.867C>A (p.Val289=)
c.780C>A (p.Val260=)
n.901C>A
c.471C>A (p.Val157=)
c.459C>A (p.Val153=)
c.309C>A (p.Val103=)
n.963C>A
c.405C>A (p.Val135=)
c.480C>A (p.Val160=)
n.1040C>A
n.1044C>A
 COSMIC COSMIC
4g.9920521A=CA1437756822SLC2A9c.866T= (p.Val289=)
c.779T= (p.Val260=)
n.900T=
c.470T= (p.Val157=)
c.458T= (p.Val153=)
c.308T= (p.Val103=)
n.962T=
c.404T= (p.Val135=)
c.479T= (p.Val160=)
n.1039T=
n.1043T=
4g.9920521A>CCA356400994SLC2A9c.866T>G (p.Val289Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.900T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.962T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1039T>G
n.1043T>G
4g.9920521A>GCA356400995SLC2A9c.866T>C (p.Val289Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.900T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.962T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1039T>C
n.1043T>C
4g.9920521A>TCA356400996SLC2A9c.866T>A (p.Val289Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
n.900T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
n.962T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.1039T>A
n.1043T>A
4g.9920522C>ACA356400998SLC2A9c.865G>T (p.Val289Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
n.899G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
n.961G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.1038G>T
n.1042G>T
4g.9920522C>GCA356400999SLC2A9c.865G>C (p.Val289Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.899G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.961G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1038G>C
n.1042G>C
4g.9920522C>TCA356400997SLC2A9c.865G>A (p.Val289Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.899G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.961G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.1038G>A
n.1042G>A
4g.9920526_9920528dupCA1437756823SLC2A9c.863_865dup (p.Glu288_Val289insGlu)
c.776_778dup (p.Glu259_Val260insGlu)
n.897_899dup
c.467_469dup (p.Glu156_Val157insGlu)
c.455_457dup (p.Glu152_Val153insGlu)
c.305_307dup (p.Glu102_Val103insGlu)
n.959_961dup
c.401_403dup (p.Glu134_Val135insGlu)
c.476_478dup (p.Glu159_Val160insGlu)
n.1036_1038dup
n.1040_1042dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920523C>ACA356401001SLC2A9c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.898G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.960G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1037G>T
n.1041G>T
4g.9920523C=CA1437756824SLC2A9c.864G= (p.Glu288=)
c.777G= (p.Glu259=)
n.898G=
c.468G= (p.Glu156=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.306G= (p.Glu102=)
n.960G=
c.402G= (p.Glu134=)
c.477G= (p.Glu159=)
n.1037G=
n.1041G=
4g.9920523C>GCA356401000SLC2A9c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.898G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.960G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1037G>C
n.1041G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920523C>TCA438588098SLC2A9c.864G>A (p.Glu288=)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.898G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.960G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.1037G>A
n.1041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.9920524T>ACA356401003SLC2A9c.863A>T (p.Glu288Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.897A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.959A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1036A>T
n.1040A>T
4g.9920524T>CCA356401002SLC2A9c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.897A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.959A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1036A>G
n.1040A>G
4g.9920524T>GCA356401004SLC2A9c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.897A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.959A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1036A>C
n.1040A>C
 gnomAD v4
4g.9920525C>ACA356401005SLC2A9c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.896G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.958G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1035G>T
n.1039G>T
4g.9920525C>GCA356401006SLC2A9c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.896G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.958G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1035G>C
n.1039G>C
4g.9920525C>TCA356401007SLC2A9c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.896G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.958G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1035G>A
n.1039G>A
 gnomAD v4
4g.9920526C>ACA356401008SLC2A9c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.895G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.957G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.1034G>T
n.1038G>T
4g.9920526C=CA1437756825SLC2A9c.861G= (p.Glu287=)
c.774G= (p.Glu258=)
n.895G=
c.465G= (p.Glu155=)
c.453G= (p.Glu151=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.957G=
c.399G= (p.Glu133=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.1034G=
n.1038G=
4g.9920526C>GCA356401009SLC2A9c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.895G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.957G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.1034G>C
n.1038G>C
4g.9920526C>TCA2857056SLC2A9c.861G>A (p.Glu287=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.895G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.957G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.1034G>A
n.1038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920527T>ACA356401010SLC2A9c.860A>T (p.Glu287Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.894A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.956A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1033A>T
n.1037A>T
4g.9920527T>CCA356401011SLC2A9c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.894A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.956A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1033A>G
n.1037A>G
4g.9920527T>GCA356401012SLC2A9c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.894A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.956A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1033A>C
n.1037A>C
4g.9920528C>ACA356401013SLC2A9c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.893G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.955G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1032G>T
n.1036G>T
4g.9920528C>GCA356401014SLC2A9c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.893G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.955G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1032G>C
n.1036G>C
4g.9920528C>TCA356401015SLC2A9c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.893G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.955G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1032G>A
n.1036G>A
 COSMIC COSMIC
4g.9920529T>ACA438588099SLC2A9c.858A>T (p.Val286=)
c.771A>T (p.Val257=)
n.892A>T
c.462A>T (p.Val154=)
c.450A>T (p.Val150=)
c.300A>T (p.Val100=)
n.954A>T
c.396A>T (p.Val132=)
c.471A>T (p.Val157=)
n.1031A>T
n.1035A>T
4g.9920529T>CCA438588100SLC2A9c.858A>G (p.Val286=)
c.771A>G (p.Val257=)
n.892A>G
c.462A>G (p.Val154=)
c.450A>G (p.Val150=)
c.300A>G (p.Val100=)
n.954A>G
c.396A>G (p.Val132=)
c.471A>G (p.Val157=)
n.1031A>G
n.1035A>G
4g.9920529T>GCA438588101SLC2A9c.858A>C (p.Val286=)
c.771A>C (p.Val257=)
n.892A>C
c.462A>C (p.Val154=)
c.450A>C (p.Val150=)
c.300A>C (p.Val100=)
n.954A>C
c.396A>C (p.Val132=)
c.471A>C (p.Val157=)
n.1031A>C
n.1035A>C
4g.9920530A>CCA356401018SLC2A9c.857T>G (p.Val286Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.891T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.953T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1030T>G
n.1034T>G
4g.9920530A>GCA356401016SLC2A9c.857T>C (p.Val286Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.891T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.953T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1030T>C
n.1034T>C
4g.9920530A>TCA356401017SLC2A9c.857T>A (p.Val286Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.891T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.953T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1030T>A
n.1034T>A
4g.9920531C>ACA356401019SLC2A9c.856G>T (p.Val286Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.890G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.952G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1029G>T
n.1033G>T
4g.9920531C>GCA356401020SLC2A9c.856G>C (p.Val286Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.890G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.952G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1029G>C
n.1033G>C
4g.9920531C>TCA356401021SLC2A9c.856G>A (p.Val286Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.890G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.952G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1029G>A
n.1033G>A
 gnomAD v4
4g.9920532C>ACA356401022SLC2A9c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.889G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.951G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1028G>T
n.1032G>T
4g.9920532C>GCA356401023SLC2A9c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.889G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.951G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1028G>C
n.1032G>C
4g.9920532C>TCA438588102SLC2A9c.855G>A (p.Glu285=)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.889G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.297G>A (p.Glu99=)
n.951G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1028G>A
n.1032G>A
4g.9920533T>ACA356401024SLC2A9c.854A>T (p.Glu285Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.888A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.950A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1027A>T
n.1031A>T
4g.9920533T>CCA356401025SLC2A9c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.888A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.950A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1027A>G
n.1031A>G
4g.9920533T>GCA356401026SLC2A9c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.888A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.950A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1027A>C
n.1031A>C
4g.9920534C>ACA356401027SLC2A9c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.887G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.949G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1026G>T
n.1030G>T
4g.9920534C>GCA356401028SLC2A9c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.887G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.949G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1026G>C
n.1030G>C
4g.9920534C>TCA356401029SLC2A9c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.887G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.949G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1026G>A
n.1030G>A
4g.9920535T>ACA356401031SLC2A9c.852A>T (p.Gln284His)
c.765A>T (p.Gln255His)
n.886A>T
c.456A>T (p.Gln152His)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.948A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
c.465A>T (p.Gln155His)
n.1025A>T
n.1029A>T
4g.9920535T>CCA438588103SLC2A9c.852A>G (p.Gln284=)
c.765A>G (p.Gln255=)
n.886A>G
c.456A>G (p.Gln152=)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.948A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
c.465A>G (p.Gln155=)
n.1025A>G
n.1029A>G
4g.9920535T>GCA356401030SLC2A9c.852A>C (p.Gln284His)
c.765A>C (p.Gln255His)
n.886A>C
c.456A>C (p.Gln152His)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.948A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
c.465A>C (p.Gln155His)
n.1025A>C
n.1029A>C
4g.9920536T>ACA356401032SLC2A9c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.885A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.947A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1024A>T
n.1028A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920536T>CCA356401033SLC2A9c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.885A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.947A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1024A>G
n.1028A>G
4g.9920536T>GCA356401034SLC2A9c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.885A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.947A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1024A>C
n.1028A>C
4g.9920536T=CA1437756826SLC2A9c.851A= (p.Gln284=)
c.764A= (p.Gln255=)
n.885A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.947A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.1024A=
n.1028A=
4g.9920537G>ACA92426703SLC2A9c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.884C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.946C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1023C>T
n.1027C>T
 dbSNP
4g.9920537G>CCA356401035SLC2A9c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.884C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.946C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1023C>G
n.1027C>G
4g.9920537G=CA1437756827SLC2A9c.850C= (p.Gln284=)
c.763C= (p.Gln255=)
n.884C=
c.454C= (p.Gln152=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.946C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.1023C=
n.1027C=
4g.9920537G>TCA356401036SLC2A9c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.884C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.946C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1023C>A
n.1027C>A
4g.9920538G>ACA438588104SLC2A9c.849C>T (p.Ser283=)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.883C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.945C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.1022C>T
n.1026C>T
4g.9920538G>CCA438588106SLC2A9c.849C>G (p.Ser283=)
c.762C>G (p.Ser254=)
n.883C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.291C>G (p.Ser97=)
n.945C>G
c.387C>G (p.Ser129=)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.1022C>G
n.1026C>G
4g.9920538G>TCA438588105SLC2A9c.849C>A (p.Ser283=)
c.762C>A (p.Ser254=)
n.883C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.291C>A (p.Ser97=)
n.945C>A
c.387C>A (p.Ser129=)
c.462C>A (p.Ser154=)
n.1022C>A
n.1026C>A
4g.9920539G>ACA356401037SLC2A9c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.882C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.944C>T
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.1021C>T
n.1025C>T
 gnomAD v4
4g.9920539G>CCA356401038SLC2A9c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.882C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.944C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1021C>G
n.1025C>G
4g.9920539G>TCA356401039SLC2A9c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.882C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.944C>A
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1021C>A
n.1025C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920540A=CA1437756828SLC2A9c.847T= (p.Ser283=)
c.760T= (p.Ser254=)
n.881T=
c.451T= (p.Ser151=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.289T= (p.Ser97=)
n.943T=
c.385T= (p.Ser129=)
c.460T= (p.Ser154=)
n.1020T=
n.1024T=
4g.9920540A>CCA356401040SLC2A9c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.881T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.943T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1020T>G
n.1024T>G
4g.9920540A>GCA356401041SLC2A9c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.881T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.943T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1020T>C
n.1024T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920540A>TCA356401042SLC2A9c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.881T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.943T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1020T>A
n.1024T>A
4g.9920541A>CCA438588107SLC2A9c.846T>G (p.Val282=)
c.759T>G (p.Val253=)
n.880T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.438T>G (p.Val146=)
c.288T>G (p.Val96=)
n.942T>G
c.384T>G (p.Val128=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1019T>G
n.1023T>G
4g.9920541A>GCA438588108SLC2A9c.846T>C (p.Val282=)
c.759T>C (p.Val253=)
n.880T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.438T>C (p.Val146=)
c.288T>C (p.Val96=)
n.942T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1019T>C
n.1023T>C
4g.9920541A>TCA438588109SLC2A9c.846T>A (p.Val282=)
c.759T>A (p.Val253=)
n.880T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.438T>A (p.Val146=)
c.288T>A (p.Val96=)
n.942T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1019T>A
n.1023T>A
4g.9920542A=CA1437756829SLC2A9c.845T= (p.Val282=)
c.758T= (p.Val253=)
n.879T=
c.449T= (p.Val150=)
c.437T= (p.Val146=)
c.287T= (p.Val96=)
n.941T=
c.383T= (p.Val128=)
c.458T= (p.Val153=)
n.1018T=
n.1022T=
4g.9920542A>CCA356401044SLC2A9c.845T>G (p.Val282Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.879T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.941T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1018T>G
n.1022T>G
4g.9920542A>GCA356401045SLC2A9c.845T>C (p.Val282Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.879T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.941T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1018T>C
n.1022T>C
4g.9920542A>TCA356401043SLC2A9c.845T>A (p.Val282Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.879T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.941T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1018T>A
n.1022T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920543C>ACA356401046SLC2A9c.844G>T (p.Val282Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.878G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.940G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1017G>T
n.1021G>T
4g.9920543C=CA1437756830SLC2A9c.844G= (p.Val282=)
c.757G= (p.Val253=)
n.878G=
c.448G= (p.Val150=)
c.436G= (p.Val146=)
c.286G= (p.Val96=)
n.940G=
c.382G= (p.Val128=)
c.457G= (p.Val153=)
n.1017G=
n.1021G=
4g.9920543C>GCA356401047SLC2A9c.844G>C (p.Val282Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.878G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.940G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1017G>C
n.1021G>C
4g.9920543C>TCA2857057SLC2A9c.844G>A (p.Val282Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.878G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.940G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1017G>A
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920544G>ACA2857058SLC2A9c.843C>T (p.Asp281=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.877C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.939C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.456C>T (p.Asp152=)
n.1016C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920544G>CCA356401048SLC2A9c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.877C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.939C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.1016C>G
n.1020C>G
4g.9920544G=CA1437756831SLC2A9c.843C= (p.Asp281=)
c.756C= (p.Asp252=)
n.877C=
c.447C= (p.Asp149=)
c.435C= (p.Asp145=)
c.285C= (p.Asp95=)
n.939C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.456C= (p.Asp152=)
n.1016C=
n.1020C=
4g.9920544G>TCA356401049SLC2A9c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.877C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.939C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
n.1016C>A
n.1020C>A
4g.9920545T>ACA356401050SLC2A9c.842A>T (p.Asp281Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.876A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.938A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1015A>T
n.1019A>T
4g.9920545T>CCA356401052SLC2A9c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.876A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.938A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1015A>G
n.1019A>G
4g.9920545T>GCA356401051SLC2A9c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.876A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.938A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1015A>C
n.1019A>C
 gnomAD v4
4g.9920546C>ACA356401053SLC2A9c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.875G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.937G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1014G>T
n.1018G>T
4g.9920546C=CA1437756832SLC2A9c.841G= (p.Asp281=)
c.754G= (p.Asp252=)
n.875G=
c.445G= (p.Asp149=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.283G= (p.Asp95=)
n.937G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.454G= (p.Asp152=)
n.1014G=
n.1018G=
4g.9920546C>GCA2857059SLC2A9c.841G>C (p.Asp281His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.875G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.937G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1014G>C
n.1018G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920546C>TCA356401054SLC2A9c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.875G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.937G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1014G>A
n.1018G>A
4g.9920547T>ACA438588110SLC2A9c.840A>T (p.Ala280=)
c.753A>T (p.Ala251=)
n.874A>T
c.444A>T (p.Ala148=)
c.432A>T (p.Ala144=)
c.282A>T (p.Ala94=)
n.936A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
c.453A>T (p.Ala151=)
n.1013A>T
n.1017A>T
4g.9920547T>CCA438588111SLC2A9c.840A>G (p.Ala280=)
c.753A>G (p.Ala251=)
n.874A>G
c.444A>G (p.Ala148=)
c.432A>G (p.Ala144=)
c.282A>G (p.Ala94=)
n.936A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
c.453A>G (p.Ala151=)
n.1013A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
4g.9920547T>GCA2857060SLC2A9c.840A>C (p.Ala280=)
c.753A>C (p.Ala251=)
n.874A>C
c.444A>C (p.Ala148=)
c.432A>C (p.Ala144=)
c.282A>C (p.Ala94=)
n.936A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
c.453A>C (p.Ala151=)
n.1013A>C
n.1017A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920547T=CA1437756833SLC2A9c.840A= (p.Ala280=)
c.753A= (p.Ala251=)
n.874A=
c.444A= (p.Ala148=)
c.432A= (p.Ala144=)
c.282A= (p.Ala94=)
n.936A=
c.378A= (p.Ala126=)
c.453A= (p.Ala151=)
n.1013A=
n.1017A=
4g.9920548G>ACA356401056SLC2A9c.839C>T (p.Ala280Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.873C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.935C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1012C>T
n.1016C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.9920548G>CCA356401055SLC2A9c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.873C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.935C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1012C>G
n.1016C>G
4g.9920548G=CA1437756834SLC2A9c.839C= (p.Ala280=)
c.752C= (p.Ala251=)
n.873C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.935C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1012C=
n.1016C=
4g.9920548G>TCA92426704SLC2A9c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.873C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.935C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.1012C>A
n.1016C>A
 dbSNP
4g.9920549C>ACA356401057SLC2A9c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.872G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.934G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1011G>T
n.1015G>T
4g.9920549C>GCA356401058SLC2A9c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.872G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.934G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1011G>C
n.1015G>C
4g.9920549C>TCA356401059SLC2A9c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.872G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.934G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1011G>A
n.1015G>A
4g.9920549_9920550delinsCTCA1437756835SLC2A9c.837_838delinsAG (p.Lys279=)
c.750_751delinsAG (p.Lys250=)
n.871_872delinsAG
c.441_442delinsAG (p.Lys147=)
c.429_430delinsAG (p.Lys143=)
c.279_280delinsAG (p.Lys93=)
n.933_934delinsAG
c.375_376delinsAG (p.Lys125=)
c.450_451delinsAG (p.Lys150=)
n.1010_1011delinsAG
n.1014_1015delinsAG
4g.9920550T>ACA356401060SLC2A9c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.871A>T
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.933A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.1010A>T
n.1014A>T
4g.9920550T>CCA438588112SLC2A9c.837A>G (p.Lys279=)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.871A>G
c.441A>G (p.Lys147=)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.279A>G (p.Lys93=)
n.933A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.450A>G (p.Lys150=)
n.1010A>G
n.1014A>G
4g.9920550T>GCA356401061SLC2A9c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.871A>C
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.933A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.1010A>C
n.1014A>C
4g.9920552delCA2857061SLC2A9c.837del (p.Ala280GlnfsTer7)
c.750del (p.Ala251GlnfsTer7)
n.871del
c.441del (p.Ala148GlnfsTer7)
c.429del (p.Ala144GlnfsTer7)
c.279del (p.Ala94GlnfsTer7)
n.933del
c.375del (p.Ala126GlnfsTer7)
c.450del (p.Ala151GlnfsTer7)
n.1010del
n.1014del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920551T>ACA356401064SLC2A9c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.870A>T
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.932A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.1009A>T
n.1013A>T
4g.9920551T>CCA356401063SLC2A9c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.870A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.932A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.1009A>G
n.1013A>G
4g.9920551T>GCA356401062SLC2A9c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.870A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.932A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.1009A>C
n.1013A>C

Number of alleles fetched