Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9920344delCA2857009SLC2A9c.1002+43del (n.1002+43del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1175+24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920361T=CA1437756746SLC2A9c.1002+24A= (n.1002+24A=)
c.915+24A= (n.915+24A=)
n.1036+24A=
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n.1098+24A=
c.540+24A= (n.540+24A=)
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4g.9920362G>TCA648634915SLC2A9c.1002+23C>A (n.1002+23C>A)
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n.1036+23C>A
c.606+23C>A (n.606+23C>A)
c.594+23C>A (n.594+23C>A)
c.444+23C>A (n.444+23C>A)
n.1098+23C>A
c.540+23C>A (n.540+23C>A)
c.615+23C>A (n.615+23C>A)
n.1175+23C>A
n.1179+23C>A
 COSMIC
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n.1036+22G>T
c.606+22G>T (n.606+22G>T)
c.594+22G>T (n.594+22G>T)
c.444+22G>T (n.444+22G>T)
n.1098+22G>T
c.540+22G>T (n.540+22G>T)
c.615+22G>T (n.615+22G>T)
n.1175+22G>T
n.1179+22G>T
4g.9920365delCA2578044132SLC2A9c.1002+22del (n.1002+22del)
c.915+22del (n.915+22del)
n.1036+22del
c.606+22del (n.606+22del)
c.594+22del (n.594+22del)
c.444+22del (n.444+22del)
n.1098+22del
c.540+22del (n.540+22del)
c.615+22del (n.615+22del)
n.1175+22del
n.1179+22del
4g.9920364C>TCA2545726972SLC2A9c.1002+21G>A (n.1002+21G>A)
c.915+21G>A (n.915+21G>A)
n.1036+21G>A
c.606+21G>A (n.606+21G>A)
c.594+21G>A (n.594+21G>A)
c.444+21G>A (n.444+21G>A)
n.1098+21G>A
c.540+21G>A (n.540+21G>A)
c.615+21G>A (n.615+21G>A)
n.1175+21G>A
n.1179+21G>A
4g.9920365C>TCA2670001673SLC2A9c.1002+20G>A (n.1002+20G>A)
c.915+20G>A (n.915+20G>A)
n.1036+20G>A
c.606+20G>A (n.606+20G>A)
c.594+20G>A (n.594+20G>A)
c.444+20G>A (n.444+20G>A)
n.1098+20G>A
c.540+20G>A (n.540+20G>A)
c.615+20G>A (n.615+20G>A)
n.1175+20G>A
n.1179+20G>A
 gnomAD v4
4g.9920367C=CA1437756747SLC2A9c.1002+18G= (n.1002+18G=)
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n.1036+18G=
c.606+18G= (n.606+18G=)
c.594+18G= (n.594+18G=)
c.444+18G= (n.444+18G=)
n.1098+18G=
c.540+18G= (n.540+18G=)
c.615+18G= (n.615+18G=)
n.1175+18G=
n.1179+18G=
4g.9920367C>TCA92426693SLC2A9c.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
c.915+18G>A (n.915+18G>A)
n.1036+18G>A
c.606+18G>A (n.606+18G>A)
c.594+18G>A (n.594+18G>A)
c.444+18G>A (n.444+18G>A)
n.1098+18G>A
c.540+18G>A (n.540+18G>A)
c.615+18G>A (n.615+18G>A)
n.1175+18G>A
n.1179+18G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.9920368C>ACA2670001674SLC2A9c.1002+17G>T (n.1002+17G>T)
c.915+17G>T (n.915+17G>T)
n.1036+17G>T
c.606+17G>T (n.606+17G>T)
c.594+17G>T (n.594+17G>T)
c.444+17G>T (n.444+17G>T)
n.1098+17G>T
c.540+17G>T (n.540+17G>T)
c.615+17G>T (n.615+17G>T)
n.1175+17G>T
n.1179+17G>T
 gnomAD v4
4g.9920368C=CA1437756748SLC2A9c.1002+17G= (n.1002+17G=)
c.915+17G= (n.915+17G=)
n.1036+17G=
c.606+17G= (n.606+17G=)
c.594+17G= (n.594+17G=)
c.444+17G= (n.444+17G=)
n.1098+17G=
c.540+17G= (n.540+17G=)
c.615+17G= (n.615+17G=)
n.1175+17G=
n.1179+17G=
4g.9920368C>TCA2857012SLC2A9c.1002+17G>A (n.1002+17G>A)
c.915+17G>A (n.915+17G>A)
n.1036+17G>A
c.606+17G>A (n.606+17G>A)
c.594+17G>A (n.594+17G>A)
c.444+17G>A (n.444+17G>A)
n.1098+17G>A
c.540+17G>A (n.540+17G>A)
c.615+17G>A (n.615+17G>A)
n.1175+17G>A
n.1179+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920369G>ACA2857013SLC2A9c.1002+16C>T (n.1002+16C>T)
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
n.1036+16C>T
c.606+16C>T (n.606+16C>T)
c.594+16C>T (n.594+16C>T)
c.444+16C>T (n.444+16C>T)
n.1098+16C>T
c.540+16C>T (n.540+16C>T)
c.615+16C>T (n.615+16C>T)
n.1175+16C>T
n.1179+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920369G>CCA2670001675SLC2A9c.1002+16C>G (n.1002+16C>G)
c.915+16C>G (n.915+16C>G)
n.1036+16C>G
c.606+16C>G (n.606+16C>G)
c.594+16C>G (n.594+16C>G)
c.444+16C>G (n.444+16C>G)
n.1098+16C>G
c.540+16C>G (n.540+16C>G)
c.615+16C>G (n.615+16C>G)
n.1175+16C>G
n.1179+16C>G
 gnomAD v4
4g.9920369G=CA1437756749SLC2A9c.1002+16C= (n.1002+16C=)
c.915+16C= (n.915+16C=)
n.1036+16C=
c.606+16C= (n.606+16C=)
c.594+16C= (n.594+16C=)
c.444+16C= (n.444+16C=)
n.1098+16C=
c.540+16C= (n.540+16C=)
c.615+16C= (n.615+16C=)
n.1175+16C=
n.1179+16C=
4g.9920369G>TCA2857014SLC2A9c.1002+16C>A (n.1002+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
n.1036+16C>A
c.606+16C>A (n.606+16C>A)
c.594+16C>A (n.594+16C>A)
c.444+16C>A (n.444+16C>A)
n.1098+16C>A
c.540+16C>A (n.540+16C>A)
c.615+16C>A (n.615+16C>A)
n.1175+16C>A
n.1179+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920370G>TCA2670001676SLC2A9c.1002+15C>A (n.1002+15C>A)
c.915+15C>A (n.915+15C>A)
n.1036+15C>A
c.606+15C>A (n.606+15C>A)
c.594+15C>A (n.594+15C>A)
c.444+15C>A (n.444+15C>A)
n.1098+15C>A
c.540+15C>A (n.540+15C>A)
c.615+15C>A (n.615+15C>A)
n.1175+15C>A
n.1179+15C>A
 gnomAD v4
4g.9920372C>ACA549712518SLC2A9c.1002+13G>T (n.1002+13G>T)
c.915+13G>T (n.915+13G>T)
n.1036+13G>T
c.606+13G>T (n.606+13G>T)
c.594+13G>T (n.594+13G>T)
c.444+13G>T (n.444+13G>T)
n.1098+13G>T
c.540+13G>T (n.540+13G>T)
c.615+13G>T (n.615+13G>T)
n.1175+13G>T
n.1179+13G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.9920372C=CA1437756750SLC2A9c.1002+13G= (n.1002+13G=)
c.915+13G= (n.915+13G=)
n.1036+13G=
c.606+13G= (n.606+13G=)
c.594+13G= (n.594+13G=)
c.444+13G= (n.444+13G=)
n.1098+13G=
c.540+13G= (n.540+13G=)
c.615+13G= (n.615+13G=)
n.1175+13G=
n.1179+13G=
4g.9920372C>TCA92426694SLC2A9c.1002+13G>A (n.1002+13G>A)
c.915+13G>A (n.915+13G>A)
n.1036+13G>A
c.606+13G>A (n.606+13G>A)
c.594+13G>A (n.594+13G>A)
c.444+13G>A (n.444+13G>A)
n.1098+13G>A
c.540+13G>A (n.540+13G>A)
c.615+13G>A (n.615+13G>A)
n.1175+13G>A
n.1179+13G>A
 dbSNP
4g.9920374C>TCA2573138267SLC2A9c.1002+11G>A (n.1002+11G>A)
c.915+11G>A (n.915+11G>A)
n.1036+11G>A
c.606+11G>A (n.606+11G>A)
c.594+11G>A (n.594+11G>A)
c.444+11G>A (n.444+11G>A)
n.1098+11G>A
c.540+11G>A (n.540+11G>A)
c.615+11G>A (n.615+11G>A)
n.1175+11G>A
n.1179+11G>A
 ClinVar dbSNP
4g.9920376delCA2578044133SLC2A9c.1002+9del (n.1002+9del)
c.915+9del (n.915+9del)
n.1036+9del
c.606+9del (n.606+9del)
c.594+9del (n.594+9del)
c.444+9del (n.444+9del)
n.1098+9del
c.540+9del (n.540+9del)
c.615+9del (n.615+9del)
n.1175+9del
n.1179+9del
4g.9920377G>ACA2857015SLC2A9c.1002+8C>T (n.1002+8C>T)
c.915+8C>T (n.915+8C>T)
n.1036+8C>T
c.606+8C>T (n.606+8C>T)
c.594+8C>T (n.594+8C>T)
c.444+8C>T (n.444+8C>T)
n.1098+8C>T
c.540+8C>T (n.540+8C>T)
c.615+8C>T (n.615+8C>T)
n.1175+8C>T
n.1179+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920377G>CCA2670001677SLC2A9c.1002+8C>G (n.1002+8C>G)
c.915+8C>G (n.915+8C>G)
n.1036+8C>G
c.606+8C>G (n.606+8C>G)
c.594+8C>G (n.594+8C>G)
c.444+8C>G (n.444+8C>G)
n.1098+8C>G
c.540+8C>G (n.540+8C>G)
c.615+8C>G (n.615+8C>G)
n.1175+8C>G
n.1179+8C>G
 gnomAD v4
4g.9920377G=CA1437756751SLC2A9c.1002+8C= (n.1002+8C=)
c.915+8C= (n.915+8C=)
n.1036+8C=
c.606+8C= (n.606+8C=)
c.594+8C= (n.594+8C=)
c.444+8C= (n.444+8C=)
n.1098+8C=
c.540+8C= (n.540+8C=)
c.615+8C= (n.615+8C=)
n.1175+8C=
n.1179+8C=
4g.9920378G>ACA915940908SLC2A9c.1002+7C>T (n.1002+7C>T)
c.915+7C>T (n.915+7C>T)
n.1036+7C>T
c.606+7C>T (n.606+7C>T)
c.594+7C>T (n.594+7C>T)
c.444+7C>T (n.444+7C>T)
n.1098+7C>T
c.540+7C>T (n.540+7C>T)
c.615+7C>T (n.615+7C>T)
n.1175+7C>T
n.1179+7C>T
 gnomAD v4
4g.9920378G>CCA1437756753SLC2A9c.1002+7C>G (n.1002+7C>G)
c.915+7C>G (n.915+7C>G)
n.1036+7C>G
c.606+7C>G (n.606+7C>G)
c.594+7C>G (n.594+7C>G)
c.444+7C>G (n.444+7C>G)
n.1098+7C>G
c.540+7C>G (n.540+7C>G)
c.615+7C>G (n.615+7C>G)
n.1175+7C>G
n.1179+7C>G
 dbSNP
4g.9920378G=CA1437756752SLC2A9c.1002+7C= (n.1002+7C=)
c.915+7C= (n.915+7C=)
n.1036+7C=
c.606+7C= (n.606+7C=)
c.594+7C= (n.594+7C=)
c.444+7C= (n.444+7C=)
n.1098+7C=
c.540+7C= (n.540+7C=)
c.615+7C= (n.615+7C=)
n.1175+7C=
n.1179+7C=
4g.9920379A=CA1437756754SLC2A9c.1002+6T= (n.1002+6T=)
c.915+6T= (n.915+6T=)
n.1036+6T=
c.606+6T= (n.606+6T=)
c.594+6T= (n.594+6T=)
c.444+6T= (n.444+6T=)
n.1098+6T=
c.540+6T= (n.540+6T=)
c.615+6T= (n.615+6T=)
n.1175+6T=
n.1179+6T=
4g.9920379A>GCA2857016SLC2A9c.1002+6T>C (n.1002+6T>C)
c.915+6T>C (n.915+6T>C)
n.1036+6T>C
c.606+6T>C (n.606+6T>C)
c.594+6T>C (n.594+6T>C)
c.444+6T>C (n.444+6T>C)
n.1098+6T>C
c.540+6T>C (n.540+6T>C)
c.615+6T>C (n.615+6T>C)
n.1175+6T>C
n.1179+6T>C
 dbSNP ExAC
4g.9920380C>ACA2670001678SLC2A9c.1002+5G>T (n.1002+5G>T)
c.915+5G>T (n.915+5G>T)
n.1036+5G>T
c.606+5G>T (n.606+5G>T)
c.594+5G>T (n.594+5G>T)
c.444+5G>T (n.444+5G>T)
n.1098+5G>T
c.540+5G>T (n.540+5G>T)
c.615+5G>T (n.615+5G>T)
n.1175+5G>T
n.1179+5G>T
 gnomAD v4
4g.9920380C=CA1437756755SLC2A9c.1002+5G= (n.1002+5G=)
c.915+5G= (n.915+5G=)
n.1036+5G=
c.606+5G= (n.606+5G=)
c.594+5G= (n.594+5G=)
c.444+5G= (n.444+5G=)
n.1098+5G=
c.540+5G= (n.540+5G=)
c.615+5G= (n.615+5G=)
n.1175+5G=
n.1179+5G=
4g.9920380C>TCA2857017SLC2A9c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
c.915+5G>A (n.915+5G>A)
n.1036+5G>A
c.606+5G>A (n.606+5G>A)
c.594+5G>A (n.594+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
n.1098+5G>A
c.540+5G>A (n.540+5G>A)
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.1175+5G>A
n.1179+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920382C=CA1437756756SLC2A9c.1002+3G= (n.1002+3G=)
c.915+3G= (n.915+3G=)
n.1036+3G=
c.606+3G= (n.606+3G=)
c.594+3G= (n.594+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
n.1098+3G=
c.540+3G= (n.540+3G=)
c.615+3G= (n.615+3G=)
n.1175+3G=
n.1179+3G=
4g.9920382C>TCA800692434SLC2A9c.1002+3G>A (n.1002+3G>A)
c.915+3G>A (n.915+3G>A)
n.1036+3G>A
c.606+3G>A (n.606+3G>A)
c.594+3G>A (n.594+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
n.1098+3G>A
c.540+3G>A (n.540+3G>A)
c.615+3G>A (n.615+3G>A)
n.1175+3G>A
n.1179+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920383A=CA1437756757SLC2A9c.1002+2T= (n.1002+2T=)
c.915+2T= (n.915+2T=)
n.1036+2T=
c.606+2T= (n.606+2T=)
c.594+2T= (n.594+2T=)
c.444+2T= (n.444+2T=)
n.1098+2T=
c.540+2T= (n.540+2T=)
c.615+2T= (n.615+2T=)
n.1175+2T=
n.1179+2T=
4g.9920383A>CCA356400713SLC2A9c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
c.915+2T>G (n.915+2T>G)
n.1036+2T>G
c.606+2T>G (n.606+2T>G)
c.594+2T>G (n.594+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
n.1098+2T>G
c.540+2T>G (n.540+2T>G)
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.1175+2T>G
n.1179+2T>G
4g.9920383A>GCA356400714SLC2A9c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
c.915+2T>C (n.915+2T>C)
n.1036+2T>C
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
n.1098+2T>C
c.540+2T>C (n.540+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.1175+2T>C
n.1179+2T>C
 dbSNP
4g.9920383A>TCA356400715SLC2A9c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
c.915+2T>A (n.915+2T>A)
n.1036+2T>A
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
c.594+2T>A (n.594+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
n.1098+2T>A
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.1175+2T>A
n.1179+2T>A
4g.9920384C>ACA356400717SLC2A9c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
c.915+1G>T (n.915+1G>T)
n.1036+1G>T
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
n.1098+1G>T
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.1175+1G>T
n.1179+1G>T
4g.9920384C>GCA356400718SLC2A9c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
c.915+1G>C (n.915+1G>C)
n.1036+1G>C
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
n.1098+1G>C
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.1175+1G>C
n.1179+1G>C
 COSMIC COSMIC
4g.9920384C>TCA356400719SLC2A9c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
n.1036+1G>A
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
n.1098+1G>A
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.1175+1G>A
n.1179+1G>A
4g.9920385T>ACA438588003SLC2A9c.1002A>T (p.Ala334=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1036A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.444A>T (p.Ala148=)
n.1098A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
c.615A>T (p.Ala205=)
n.1175A>T
n.1179A>T
4g.9920385T>CCA438588004SLC2A9c.1002A>G (p.Ala334=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1036A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.444A>G (p.Ala148=)
n.1098A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
c.615A>G (p.Ala205=)
n.1175A>G
n.1179A>G
4g.9920385T>GCA438588005SLC2A9c.1002A>C (p.Ala334=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1036A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.444A>C (p.Ala148=)
n.1098A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
c.615A>C (p.Ala205=)
n.1175A>C
n.1179A>C
4g.9920386G>ACA356400721SLC2A9c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1035C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1097C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1174C>T
n.1178C>T
 dbSNP
4g.9920386G>CCA356400724SLC2A9c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1035C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1097C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1174C>G
n.1178C>G
4g.9920386G=CA1437756758SLC2A9c.1001C= (p.Ala334=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1035C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.1097C=
c.539C= (p.Ala180=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.1174C=
n.1178C=
4g.9920386G>TCA356400722SLC2A9c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1035C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.1097C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.1174C>A
n.1178C>A
4g.9920387C>ACA2857018SLC2A9c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1034G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1096G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1173G>T
n.1177G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920387C=CA1437756759SLC2A9c.1000G= (p.Ala334=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1034G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.1096G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.1173G=
n.1177G=
4g.9920387C>GCA356400727SLC2A9c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1034G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1096G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1173G>C
n.1177G>C
4g.9920387C>TCA356400726SLC2A9c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1034G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1096G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1173G>A
n.1177G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.9920388A=CA1437756760SLC2A9c.999T= (p.Asn333=)
c.912T= (p.Asn304=)
n.1033T=
c.603T= (p.Asn201=)
c.591T= (p.Asn197=)
c.441T= (p.Asn147=)
n.1095T=
c.537T= (p.Asn179=)
c.612T= (p.Asn204=)
n.1172T=
n.1176T=
4g.9920388A>CCA356400729SLC2A9c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.1033T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.1095T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.1172T>G
n.1176T>G
4g.9920388A>GCA438588006SLC2A9c.999T>C (p.Asn333=)
c.912T>C (p.Asn304=)
n.1033T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.441T>C (p.Asn147=)
n.1095T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.1172T>C
n.1176T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.9920388A>TCA356400732SLC2A9c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.1033T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.1095T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.1172T>A
n.1176T>A
4g.9920389T>ACA356400733SLC2A9c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1032A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1094A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1171A>T
n.1175A>T
4g.9920389T>CCA2857019SLC2A9c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1032A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1094A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1171A>G
n.1175A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920389T>GCA356400734SLC2A9c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1032A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1094A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1171A>C
n.1175A>C
4g.9920389T=CA1437756761SLC2A9c.998A= (p.Asn333=)
c.911A= (p.Asn304=)
n.1032A=
c.602A= (p.Asn201=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.440A= (p.Asn147=)
n.1094A=
c.536A= (p.Asn179=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.1171A=
n.1175A=
4g.9920390T>ACA356400735SLC2A9c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1031A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1093A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1170A>T
n.1174A>T
4g.9920390T>CCA356400736SLC2A9c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1031A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1093A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1170A>G
n.1174A>G
4g.9920390T>GCA356400737SLC2A9c.997A>C (p.Asn333His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1031A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.1093A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1170A>C
n.1174A>C
4g.9920391G>ACA2857020SLC2A9c.996C>T (p.Leu332=)
c.909C>T (p.Leu303=)
n.1030C>T
c.600C>T (p.Leu200=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.438C>T (p.Leu146=)
n.1092C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.1169C>T
n.1173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920391G>CCA438588007SLC2A9c.996C>G (p.Leu332=)
c.909C>G (p.Leu303=)
n.1030C>G
c.600C>G (p.Leu200=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.438C>G (p.Leu146=)
n.1092C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.1169C>G
n.1173C>G
4g.9920391G=CA1437756762SLC2A9c.996C= (p.Leu332=)
c.909C= (p.Leu303=)
n.1030C=
c.600C= (p.Leu200=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.438C= (p.Leu146=)
n.1092C=
c.534C= (p.Leu178=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.1169C=
n.1173C=
4g.9920391G>TCA438588008SLC2A9c.996C>A (p.Leu332=)
c.909C>A (p.Leu303=)
n.1030C>A
c.600C>A (p.Leu200=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.438C>A (p.Leu146=)
n.1092C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.1169C>A
n.1173C>A
4g.9920392A>CCA356400738SLC2A9c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1029T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1091T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1168T>G
n.1172T>G
4g.9920392A>GCA356400740SLC2A9c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1029T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1091T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1168T>C
n.1172T>C
4g.9920392A>TCA356400741SLC2A9c.995T>A (p.Leu332His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1029T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.437T>A (p.Leu146His)
n.1091T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.1168T>A
n.1172T>A
4g.9920393G>ACA92426695SLC2A9c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1028C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.1090C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.1167C>T
n.1171C>T
 dbSNP
4g.9920393G>CCA356400742SLC2A9c.994C>G (p.Leu332Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1028C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1090C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1167C>G
n.1171C>G
4g.9920393G=CA1437756763SLC2A9c.994C= (p.Leu332=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1028C=
c.598C= (p.Leu200=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.1090C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.1167C=
n.1171C=
4g.9920393G>TCA356400743SLC2A9c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1028C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.1090C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1167C>A
n.1171C>A
4g.9920394G>ACA438588009SLC2A9c.993C>T (p.Gly331=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1027C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
c.585C>T (p.Gly195=)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.1089C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.1166C>T
n.1170C>T
4g.9920394G>CCA438588010SLC2A9c.993C>G (p.Gly331=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1027C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
c.585C>G (p.Gly195=)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.1089C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.1166C>G
n.1170C>G
4g.9920394G>TCA438588011SLC2A9c.993C>A (p.Gly331=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1027C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
c.585C>A (p.Gly195=)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.1089C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.1166C>A
n.1170C>A
4g.9920395C>ACA356400744SLC2A9c.992G>T (p.Gly331Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1026G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1088G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1165G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
4g.9920395C>GCA356400745SLC2A9c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1026G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1088G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1165G>C
n.1169G>C
4g.9920395C>TCA356400746SLC2A9c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1026G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.1088G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.1165G>A
n.1169G>A
 gnomAD v4
4g.9920396delCA2670001679SLC2A9c.992del (p.Gly331AlafsTer28)
c.905del (p.Gly302AlafsTer28)
n.1026del
c.596del (p.Gly199AlafsTer28)
c.584del (p.Gly195AlafsTer28)
c.434del (p.Gly145AlafsTer28)
n.1088del
c.530del (p.Gly177AlafsTer28)
c.605del (p.Gly202AlafsTer28)
n.1165del
n.1169del
 gnomAD v4
4g.9920396C>ACA356400747SLC2A9c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1025G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.1087G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.1164G>T
n.1168G>T
4g.9920396C>GCA356400748SLC2A9c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1025G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1087G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1164G>C
n.1168G>C
4g.9920396C>TCA356400749SLC2A9c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1025G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.1087G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.1164G>A
n.1168G>A
4g.9920397A>CCA356400750SLC2A9c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.903T>G (p.Cys301Trp)
n.1024T>G
c.594T>G (p.Cys198Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
n.1086T>G
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1163T>G
n.1167T>G
4g.9920397A>GCA438588012SLC2A9c.990T>C (p.Cys330=)
c.903T>C (p.Cys301=)
n.1024T>C
c.594T>C (p.Cys198=)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.432T>C (p.Cys144=)
n.1086T>C
c.528T>C (p.Cys176=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1163T>C
n.1167T>C
4g.9920397A>TCA356400751SLC2A9c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.903T>A (p.Cys301Ter)
n.1024T>A
c.594T>A (p.Cys198Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
n.1086T>A
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1163T>A
n.1167T>A
4g.9920398C>ACA356400752SLC2A9c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
n.1023G>T
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.1085G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1162G>T
n.1166G>T
4g.9920398C>GCA356400753SLC2A9c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
n.1023G>C
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.1085G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1162G>C
n.1166G>C
4g.9920398C>TCA356400754SLC2A9c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
n.1023G>A
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.1085G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1162G>A
n.1166G>A
4g.9920399A>CCA356400757SLC2A9c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
n.1022T>G
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.1084T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1161T>G
n.1165T>G
4g.9920399A>GCA356400756SLC2A9c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
n.1022T>C
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.1084T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1161T>C
n.1165T>C
4g.9920399A>TCA356400755SLC2A9c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
n.1022T>A
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.1084T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1161T>A
n.1165T>A
4g.9920400G>ACA438588013SLC2A9c.987C>T (p.Leu329=)
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1021C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
c.579C>T (p.Leu193=)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.1083C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1160C>T
n.1164C>T
4g.9920400G>CCA438588014SLC2A9c.987C>G (p.Leu329=)
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1021C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
c.579C>G (p.Leu193=)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.1083C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.1160C>G
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920400G=CA1437756764SLC2A9c.987C= (p.Leu329=)
c.900C= (p.Leu300=)
n.1021C=
c.591C= (p.Leu197=)
c.579C= (p.Leu193=)
c.429C= (p.Leu143=)
n.1083C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.1160C=
n.1164C=
4g.9920400G>TCA438588015SLC2A9c.987C>A (p.Leu329=)
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1021C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
c.579C>A (p.Leu193=)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.1083C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.1160C>A
n.1164C>A
4g.9920401A>CCA356400758SLC2A9c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1020T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1082T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1159T>G
n.1163T>G
4g.9920401A>GCA356400759SLC2A9c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1020T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1082T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1159T>C
n.1163T>C
4g.9920401A>TCA356400760SLC2A9c.986T>A (p.Leu329His)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1020T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1082T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.1159T>A
n.1163T>A
4g.9920404_9920410delCA2670001680SLC2A9c.980_986del (p.Tyr327SerfsTer30)
c.893_899del (p.Tyr298SerfsTer30)
n.1014_1020del
c.584_590del (p.Tyr195SerfsTer30)
c.572_578del (p.Tyr191SerfsTer30)
c.422_428del (p.Tyr141SerfsTer30)
n.1076_1082del
c.518_524del (p.Tyr173SerfsTer30)
c.593_599del (p.Tyr198SerfsTer30)
n.1153_1159del
n.1157_1163del
 gnomAD v4
4g.9920402G>ACA356400761SLC2A9c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1019C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1081C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.1158C>T
n.1162C>T
4g.9920402G>CCA356400762SLC2A9c.985C>G (p.Leu329Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1019C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1081C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1158C>G
n.1162C>G
4g.9920402G>TCA356400763SLC2A9c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1019C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1081C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.1158C>A
n.1162C>A
4g.9920403C>ACA356400764SLC2A9c.984G>T (p.Gln328His)
c.897G>T (p.Gln299His)
n.1018G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.426G>T (p.Gln142His)
n.1080G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1157G>T
n.1161G>T
4g.9920403C>GCA356400765SLC2A9c.984G>C (p.Gln328His)
c.897G>C (p.Gln299His)
n.1018G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.426G>C (p.Gln142His)
n.1080G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1157G>C
n.1161G>C
4g.9920403C>TCA438588016SLC2A9c.984G>A (p.Gln328=)
c.897G>A (p.Gln299=)
n.1018G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.426G>A (p.Gln142=)
n.1080G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1157G>A
n.1161G>A
4g.9920404T>ACA356400766SLC2A9c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1017A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.1079A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1156A>T
n.1160A>T
4g.9920404T>CCA2857021SLC2A9c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1017A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.1079A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1156A>G
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920404T>GCA356400767SLC2A9c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1017A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.1079A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1156A>C
n.1160A>C
4g.9920404T=CA1437756765SLC2A9c.983A= (p.Gln328=)
c.896A= (p.Gln299=)
n.1017A=
c.587A= (p.Gln196=)
c.575A= (p.Gln192=)
c.425A= (p.Gln142=)
n.1079A=
c.521A= (p.Gln174=)
c.596A= (p.Gln199=)
n.1156A=
n.1160A=
4g.9920405G>ACA356400768SLC2A9c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1016C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.1078C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1155C>T
n.1159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920405G>CCA356400769SLC2A9c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1016C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.1078C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1155C>G
n.1159C>G
4g.9920405G=CA1437756766SLC2A9c.982C= (p.Gln328=)
c.895C= (p.Gln299=)
n.1016C=
c.586C= (p.Gln196=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.424C= (p.Gln142=)
n.1078C=
c.520C= (p.Gln174=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.1155C=
n.1159C=
4g.9920405G>TCA356400770SLC2A9c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1016C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.1078C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1155C>A
n.1159C>A
4g.9920406G>ACA438588017SLC2A9c.981C>T (p.Tyr327=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
n.1015C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.423C>T (p.Tyr141=)
n.1077C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1154C>T
n.1158C>T
4g.9920406G>CCA356400771SLC2A9c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
n.1015C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.1077C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1154C>G
n.1158C>G
4g.9920406G>TCA356400772SLC2A9c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
n.1015C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.1077C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1154C>A
n.1158C>A
4g.9920407T>ACA356400773SLC2A9c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
n.1014A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1076A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1153A>T
n.1157A>T
4g.9920407T>CCA356400774SLC2A9c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
n.1014A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1076A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1153A>G
n.1157A>G
 gnomAD v4
4g.9920407T>GCA356400775SLC2A9c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
n.1014A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1076A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1153A>C
n.1157A>C
4g.9920408A>CCA356400776SLC2A9c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
n.1013T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1075T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1152T>G
n.1156T>G
4g.9920408A>GCA356400777SLC2A9c.979T>C (p.Tyr327His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
n.1013T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1075T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1152T>C
n.1156T>C
4g.9920408A>TCA356400778SLC2A9c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.1013T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1075T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1152T>A
n.1156T>A
4g.9920409G>ACA438588018SLC2A9c.978C>T (p.Cys326=)
c.891C>T (p.Cys297=)
n.1012C>T
c.582C>T (p.Cys194=)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.420C>T (p.Cys140=)
n.1074C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.1151C>T
n.1155C>T
4g.9920409G>CCA356400779SLC2A9c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
n.1012C>G
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.1074C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.1151C>G
n.1155C>G
 gnomAD v4
4g.9920409G>TCA356400780SLC2A9c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
n.1012C>A
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.1074C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.1151C>A
n.1155C>A
4g.9920410C>ACA356400781SLC2A9c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.1011G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.1073G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1150G>T
n.1154G>T
4g.9920410C>GCA356400782SLC2A9c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.1011G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.1073G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1150G>C
n.1154G>C
4g.9920410C>TCA356400783SLC2A9c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.1011G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.1073G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1150G>A
n.1154G>A
4g.9920411A>CCA356400784SLC2A9c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.1010T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.1072T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1149T>G
n.1153T>G
4g.9920411A>GCA356400786SLC2A9c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.1010T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.1072T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1149T>C
n.1153T>C
4g.9920411A>TCA356400785SLC2A9c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.1010T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.1072T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1149T>A
n.1153T>A
4g.9920412G>ACA2857022SLC2A9c.975C>T (p.Ala325=)
c.888C>T (p.Ala296=)
n.1009C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.1071C>T
c.513C>T (p.Ala171=)
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1148C>T
n.1152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920412G>CCA438588020SLC2A9c.975C>G (p.Ala325=)
c.888C>G (p.Ala296=)
n.1009C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.567C>G (p.Ala189=)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.1071C>G
c.513C>G (p.Ala171=)
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1148C>G
n.1152C>G
4g.9920412G=CA1437756767SLC2A9c.975C= (p.Ala325=)
c.888C= (p.Ala296=)
n.1009C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.567C= (p.Ala189=)
c.417C= (p.Ala139=)
n.1071C=
c.513C= (p.Ala171=)
c.588C= (p.Ala196=)
n.1148C=
n.1152C=
4g.9920412G>TCA438588019SLC2A9c.975C>A (p.Ala325=)
c.888C>A (p.Ala296=)
n.1009C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.1071C>A
c.513C>A (p.Ala171=)
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1148C>A
n.1152C>A
4g.9920413G>ACA2857023SLC2A9c.974C>T (p.Ala325Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1008C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1070C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1147C>T
n.1151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920413G>CCA356400787SLC2A9c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1008C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1070C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1147C>G
n.1151C>G
4g.9920413G=CA1437756768SLC2A9c.974C= (p.Ala325=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.1008C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.416C= (p.Ala139=)
n.1070C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.1147C=
n.1151C=
4g.9920413G>TCA356400788SLC2A9c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1008C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1070C>A
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1147C>A
n.1151C>A
4g.9920414C>ACA356400789SLC2A9c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1007G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1069G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1146G>T
n.1150G>T
4g.9920414C>GCA356400790SLC2A9c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1007G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1069G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1146G>C
n.1150G>C
4g.9920414C>TCA356400791SLC2A9c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1007G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1069G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1146G>A
n.1150G>A
4g.9920415C>ACA356400792SLC2A9c.972G>T (p.Met324Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.1006G>T
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
n.1068G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.1145G>T
n.1149G>T
4g.9920415C>GCA356400793SLC2A9c.972G>C (p.Met324Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.1006G>C
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
n.1068G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1145G>C
n.1149G>C
4g.9920415C>TCA356400794SLC2A9c.972G>A (p.Met324Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.1006G>A
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
n.1068G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1145G>A
n.1149G>A
4g.9920416A=CA1437756769SLC2A9c.971T= (p.Met324=)
c.884T= (p.Met295=)
n.1005T=
c.575T= (p.Met192=)
c.563T= (p.Met188=)
c.413T= (p.Met138=)
n.1067T=
c.509T= (p.Met170=)
c.584T= (p.Met195=)
n.1144T=
n.1148T=
4g.9920416A>CCA356400795SLC2A9c.971T>G (p.Met324Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.1005T>G
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.1067T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1144T>G
n.1148T>G
4g.9920416A>GCA356400796SLC2A9c.971T>C (p.Met324Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.1005T>C
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.1067T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1144T>C
n.1148T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920416A>TCA356400797SLC2A9c.971T>A (p.Met324Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.1005T>A
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.1067T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1144T>A
n.1148T>A
4g.9920417T>ACA356400798SLC2A9c.970A>T (p.Met324Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.1004A>T
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.1066A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1143A>T
n.1147A>T
4g.9920417T>CCA2857024SLC2A9c.970A>G (p.Met324Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
n.1004A>G
c.574A>G (p.Met192Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
n.1066A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1143A>G
n.1147A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.9920417T>GCA356400799SLC2A9c.970A>C (p.Met324Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.1004A>C
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.1066A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1143A>C
n.1147A>C
4g.9920417T=CA1437756770SLC2A9c.970A= (p.Met324=)
c.883A= (p.Met295=)
n.1004A=
c.574A= (p.Met192=)
c.562A= (p.Met188=)
c.412A= (p.Met138=)
n.1066A=
c.508A= (p.Met170=)
c.583A= (p.Met195=)
n.1143A=
n.1147A=
4g.9920418G>ACA2857025SLC2A9c.969C>T (p.Thr323=)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1003C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.1065C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
c.582C>T (p.Thr194=)
n.1142C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920418G>CCA438588021SLC2A9c.969C>G (p.Thr323=)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1003C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.1065C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.582C>G (p.Thr194=)
n.1142C>G
n.1146C>G
4g.9920418G=CA1437756771SLC2A9c.969C= (p.Thr323=)
c.882C= (p.Thr294=)
n.1003C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.1065C=
c.507C= (p.Thr169=)
c.582C= (p.Thr194=)
n.1142C=
n.1146C=
4g.9920418G>TCA438588022SLC2A9c.969C>A (p.Thr323=)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1003C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.1065C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1142C>A
n.1146C>A
4g.9920419G>ACA356400802SLC2A9c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1002C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.1064C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1141C>T
n.1145C>T
4g.9920419G>CCA356400801SLC2A9c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1002C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.1064C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1141C>G
n.1145C>G
4g.9920419G>TCA356400800SLC2A9c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1002C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.1064C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1141C>A
n.1145C>A
 gnomAD v4
4g.9920420_9920421delCA2705264246SLC2A9c.967_968del (p.Thr323HisfsTer?)
c.880_881del (p.Thr294HisfsTer?)
n.1001_1002del
c.571_572del (p.Thr191HisfsTer?)
c.559_560del (p.Thr187HisfsTer?)
c.409_410del (p.Thr137HisfsTer?)
n.1063_1064del
c.505_506del (p.Thr169HisfsTer?)
c.580_581del (p.Thr194HisfsTer?)
n.1140_1141del
n.1144_1145del
 dbSNP
4g.9920420T>ACA356400803SLC2A9c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1001A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.1063A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1140A>T
n.1144A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920420T>CCA356400804SLC2A9c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1001A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.1063A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1140A>G
n.1144A>G
4g.9920420T>GCA356400805SLC2A9c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1001A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.1063A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1140A>C
n.1144A>C
4g.9920420T=CA1437756772SLC2A9c.967A= (p.Thr323=)
c.880A= (p.Thr294=)
n.1001A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.409A= (p.Thr137=)
n.1063A=
c.505A= (p.Thr169=)
c.580A= (p.Thr194=)
n.1140A=
n.1144A=
4g.9920421G>ACA438588023SLC2A9c.966C>T (p.Val322=)
c.879C>T (p.Val293=)
n.1000C>T
c.570C>T (p.Val190=)
c.558C>T (p.Val186=)
c.408C>T (p.Val136=)
n.1062C>T
c.504C>T (p.Val168=)
c.579C>T (p.Val193=)
n.1139C>T
n.1143C>T
4g.9920421G>CCA438588024SLC2A9c.966C>G (p.Val322=)
c.879C>G (p.Val293=)
n.1000C>G
c.570C>G (p.Val190=)
c.558C>G (p.Val186=)
c.408C>G (p.Val136=)
n.1062C>G
c.504C>G (p.Val168=)
c.579C>G (p.Val193=)
n.1139C>G
n.1143C>G
4g.9920421G>TCA438588025SLC2A9c.966C>A (p.Val322=)
c.879C>A (p.Val293=)
n.1000C>A
c.570C>A (p.Val190=)
c.558C>A (p.Val186=)
c.408C>A (p.Val136=)
n.1062C>A
c.504C>A (p.Val168=)
c.579C>A (p.Val193=)
n.1139C>A
n.1143C>A
4g.9920422A>CCA356400806SLC2A9c.965T>G (p.Val322Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.999T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1061T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1138T>G
n.1142T>G
4g.9920422A>GCA356400807SLC2A9c.965T>C (p.Val322Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.999T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1061T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1138T>C
n.1142T>C
4g.9920422A>TCA356400808SLC2A9c.965T>A (p.Val322Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.999T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1061T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1138T>A
n.1142T>A
4g.9920423C>ACA356400809SLC2A9c.964G>T (p.Val322Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.998G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1060G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.1137G>T
n.1141G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920423C=CA1437756773SLC2A9c.964G= (p.Val322=)
c.877G= (p.Val293=)
n.998G=
c.568G= (p.Val190=)
c.556G= (p.Val186=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1060G=
c.502G= (p.Val168=)
c.577G= (p.Val193=)
n.1137G=
n.1141G=
4g.9920423C>GCA356400810SLC2A9c.964G>C (p.Val322Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.998G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1060G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1137G>C
n.1141G>C
 gnomAD v4
4g.9920423C>TCA356400811SLC2A9c.964G>A (p.Val322Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.998G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1060G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.1137G>A
n.1141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920424A>CCA356400812SLC2A9c.963T>G (p.Ile321Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.997T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.1059T>G
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.1136T>G
n.1140T>G
4g.9920424A>GCA438588026SLC2A9c.963T>C (p.Ile321=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.997T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.405T>C (p.Ile135=)
n.1059T>C
c.501T>C (p.Ile167=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.1136T>C
n.1140T>C
4g.9920424A>TCA438588027SLC2A9c.963T>A (p.Ile321=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.997T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.405T>A (p.Ile135=)
n.1059T>A
c.501T>A (p.Ile167=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.1136T>A
n.1140T>A
4g.9920425A>CCA356400813SLC2A9c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.996T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1058T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1135T>G
n.1139T>G
4g.9920425A>GCA356400814SLC2A9c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.996T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1058T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1135T>C
n.1139T>C
4g.9920425A>TCA356400815SLC2A9c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.996T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1058T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1135T>A
n.1139T>A
4g.9920426T>ACA356400818SLC2A9c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.995A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1057A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1134A>T
n.1138A>T
4g.9920426T>CCA356400817SLC2A9c.961A>G (p.Ile321Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.995A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1057A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1134A>G
n.1138A>G
4g.9920426T>GCA356400816SLC2A9c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.995A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1057A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1134A>C
n.1138A>C
4g.9920427C>ACA438588028SLC2A9c.960G>T (p.Val320=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.994G>T
c.564G>T (p.Val188=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.402G>T (p.Val134=)
n.1056G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1133G>T
n.1137G>T
4g.9920427C>GCA438588029SLC2A9c.960G>C (p.Val320=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.994G>C
c.564G>C (p.Val188=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1056G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1133G>C
n.1137G>C
4g.9920427C>TCA438588030SLC2A9c.960G>A (p.Val320=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.994G>A
c.564G>A (p.Val188=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1056G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1133G>A
n.1137G>A
4g.9920428A>CCA356400819SLC2A9c.959T>G (p.Val320Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.993T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1055T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1132T>G
n.1136T>G
4g.9920428A>GCA356400820SLC2A9c.959T>C (p.Val320Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.993T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1055T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1132T>C
n.1136T>C
4g.9920428A>TCA356400821SLC2A9c.959T>A (p.Val320Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.993T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1055T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1132T>A
n.1136T>A
4g.9920429C>ACA356400822SLC2A9c.958G>T (p.Val320Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.992G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1054G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1131G>T
n.1135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920429C=CA1437756774SLC2A9c.958G= (p.Val320=)
c.871G= (p.Val291=)
n.992G=
c.562G= (p.Val188=)
c.550G= (p.Val184=)
c.400G= (p.Val134=)
n.1054G=
c.496G= (p.Val166=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1131G=
n.1135G=
4g.9920429C>GCA356400823SLC2A9c.958G>C (p.Val320Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.992G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1054G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1131G>C
n.1135G>C
4g.9920429C>TCA92426696SLC2A9c.958G>A (p.Val320Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.992G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1054G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1131G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920430G>ACA2857026SLC2A9c.957C>T (p.Thr319=)
c.870C>T (p.Thr290=)
n.991C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.549C>T (p.Thr183=)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.1053C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
c.570C>T (p.Thr190=)
n.1130C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920430G>CCA438588032SLC2A9c.957C>G (p.Thr319=)
c.870C>G (p.Thr290=)
n.991C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.549C>G (p.Thr183=)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.1053C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
c.570C>G (p.Thr190=)
n.1130C>G
n.1134C>G
4g.9920430G=CA1437756775SLC2A9c.957C= (p.Thr319=)
c.870C= (p.Thr290=)
n.991C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.549C= (p.Thr183=)
c.399C= (p.Thr133=)
n.1053C=
c.495C= (p.Thr165=)
c.570C= (p.Thr190=)
n.1130C=
n.1134C=
4g.9920430G>TCA438588031SLC2A9c.957C>A (p.Thr319=)
c.870C>A (p.Thr290=)
n.991C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.1053C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
c.570C>A (p.Thr190=)
n.1130C>A
n.1134C>A
4g.9920431G>ACA356400824SLC2A9c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.990C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1052C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1129C>T
n.1133C>T
 COSMIC COSMIC
4g.9920431G>CCA356400825SLC2A9c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
n.990C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.1052C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1129C>G
n.1133C>G
4g.9920431G>TCA356400826SLC2A9c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
n.990C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.1052C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1129C>A
n.1133C>A
4g.9920432T>ACA356400827SLC2A9c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.989A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1051A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1128A>T
n.1132A>T
4g.9920432T>CCA356400828SLC2A9c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.989A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1051A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1128A>G
n.1132A>G
4g.9920432T>GCA356400829SLC2A9c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.989A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1051A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1128A>C
n.1132A>C
4g.9920433G>ACA438588033SLC2A9c.954C>T (p.Val318=)
c.867C>T (p.Val289=)
n.988C>T
c.558C>T (p.Val186=)
c.546C>T (p.Val182=)
c.396C>T (p.Val132=)
n.1050C>T
c.492C>T (p.Val164=)
c.567C>T (p.Val189=)
n.1127C>T
n.1131C>T
4g.9920433G>CCA438588034SLC2A9c.954C>G (p.Val318=)
c.867C>G (p.Val289=)
n.988C>G
c.558C>G (p.Val186=)
c.546C>G (p.Val182=)
c.396C>G (p.Val132=)
n.1050C>G
c.492C>G (p.Val164=)
c.567C>G (p.Val189=)
n.1127C>G
n.1131C>G
4g.9920433G>TCA438588035SLC2A9c.954C>A (p.Val318=)
c.867C>A (p.Val289=)
n.988C>A
c.558C>A (p.Val186=)
c.546C>A (p.Val182=)
c.396C>A (p.Val132=)
n.1050C>A
c.492C>A (p.Val164=)
c.567C>A (p.Val189=)
n.1127C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
4g.9920434A>CCA356400832SLC2A9c.953T>G (p.Val318Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.987T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1049T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.1126T>G
n.1130T>G
4g.9920434A>GCA356400830SLC2A9c.953T>C (p.Val318Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.987T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1049T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.1126T>C
n.1130T>C
4g.9920434A>TCA356400831SLC2A9c.953T>A (p.Val318Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.987T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.1049T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.1126T>A
n.1130T>A
4g.9920435C>ACA356400833SLC2A9c.952G>T (p.Val318Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.986G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.1048G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.1125G>T
n.1129G>T
4g.9920435C=CA1437756776SLC2A9c.952G= (p.Val318=)
c.865G= (p.Val289=)
n.986G=
c.556G= (p.Val186=)
c.544G= (p.Val182=)
c.394G= (p.Val132=)
n.1048G=
c.490G= (p.Val164=)
c.565G= (p.Val189=)
n.1125G=
n.1129G=
4g.9920435C>GCA356400834SLC2A9c.952G>C (p.Val318Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.986G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1048G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1125G>C
n.1129G>C
4g.9920435C>TCA356400835SLC2A9c.952G>A (p.Val318Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.986G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.1048G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.1125G>A
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920436C>ACA438588036SLC2A9c.951G>T (p.Val317=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.985G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.393G>T (p.Val131=)
n.1047G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1124G>T
n.1128G>T
4g.9920436C=CA1437756777SLC2A9c.951G= (p.Val317=)
c.864G= (p.Val288=)
n.985G=
c.555G= (p.Val185=)
c.543G= (p.Val181=)
c.393G= (p.Val131=)
n.1047G=
c.489G= (p.Val163=)
c.564G= (p.Val188=)
n.1124G=
n.1128G=
4g.9920436C>GCA2857027SLC2A9c.951G>C (p.Val317=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.985G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.393G>C (p.Val131=)
n.1047G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1124G>C
n.1128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920436C>TCA438588037SLC2A9c.951G>A (p.Val317=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.985G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.393G>A (p.Val131=)
n.1047G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1124G>A
n.1128G>A
4g.9920437A=CA1437756778SLC2A9c.950T= (p.Val317=)
c.863T= (p.Val288=)
n.984T=
c.554T= (p.Val185=)
c.542T= (p.Val181=)
c.392T= (p.Val131=)
n.1046T=
c.488T= (p.Val163=)
c.563T= (p.Val188=)
n.1123T=
n.1127T=
4g.9920437A>CCA356400836SLC2A9c.950T>G (p.Val317Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.984T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1046T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1123T>G
n.1127T>G
 dbSNP
4g.9920437A>GCA356400837SLC2A9c.950T>C (p.Val317Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.984T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1046T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1123T>C
n.1127T>C
4g.9920437A>TCA356400838SLC2A9c.950T>A (p.Val317Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.984T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1046T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1123T>A
n.1127T>A
4g.9920438C>ACA356400839SLC2A9c.949G>T (p.Val317Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.983G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1045G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1122G>T
n.1126G>T
4g.9920438C=CA1437756779SLC2A9c.949G= (p.Val317=)
c.862G= (p.Val288=)
n.983G=
c.553G= (p.Val185=)
c.541G= (p.Val181=)
c.391G= (p.Val131=)
n.1045G=
c.487G= (p.Val163=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1122G=
n.1126G=
4g.9920438C>GCA356400840SLC2A9c.949G>C (p.Val317Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.983G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1045G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1122G>C
n.1126G>C
4g.9920438C>TCA2857028SLC2A9c.949G>A (p.Val317Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.983G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1045G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1122G>A
n.1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920439C>ACA356400841SLC2A9c.948G>T (p.Gln316His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.982G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.1044G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.561G>T (p.Gln187His)
n.1121G>T
n.1125G>T
4g.9920439C>GCA356400842SLC2A9c.948G>C (p.Gln316His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.982G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.1044G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.561G>C (p.Gln187His)
n.1121G>C
n.1125G>C
4g.9920439C>TCA438588038SLC2A9c.948G>A (p.Gln316=)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.982G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.1044G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.561G>A (p.Gln187=)
n.1121G>A
n.1125G>A
 gnomAD v4
4g.9920440T>ACA356400843SLC2A9c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.981A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1043A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1120A>T
n.1124A>T
4g.9920440T>CCA356400845SLC2A9c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.981A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1043A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1120A>G
n.1124A>G
 gnomAD v4
4g.9920440T>GCA356400844SLC2A9c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.981A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1043A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1120A>C
n.1124A>C
4g.9920441G>ACA2857029SLC2A9c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.980C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1042C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.1119C>T
n.1123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920441G>CCA356400847SLC2A9c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.980C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.1042C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.1119C>G
n.1123C>G
 COSMIC COSMIC
4g.9920441G=CA1437756780SLC2A9c.946C= (p.Gln316=)
c.859C= (p.Gln287=)
n.980C=
c.550C= (p.Gln184=)
c.538C= (p.Gln180=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.1042C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.559C= (p.Gln187=)
n.1119C=
n.1123C=
4g.9920441G>TCA356400846SLC2A9c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.980C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1042C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1119C>A
n.1123C>A
4g.9920442C>ACA356400848SLC2A9c.945G>T (p.Trp315Cys)
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c.549G>T (p.Trp183Cys)
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n.1041G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
n.1118G>T
n.1122G>T
4g.9920442C>GCA356400849SLC2A9c.945G>C (p.Trp315Cys)
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n.979G>C
c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.1041G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
n.1118G>C
n.1122G>C
4g.9920442C>TCA356400850SLC2A9c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.979G>A
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n.1041G>A
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c.858del (p.Trp286CysfsTer6)
n.979del
c.549del (p.Trp183CysfsTer6)
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n.1041del
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n.1118del
n.1122del
 dbSNP
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c.482G= (p.Trp161=)
c.557G= (p.Trp186=)
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c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.978G>A
c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.1040G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.1117G>A
n.1121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched