Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99192829G=CA1805614170VPS13Bc.2334-47G= (n.2334-47G=)
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n.2400-47G=
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n.2437-47G=
c.2139-47G= (n.2139-47G=)
c.1119-47G= (n.1119-47G=)
8g.99192829G>TCA2688061689VPS13Bc.2334-47G>T (n.2334-47G>T)
n.2211-47G>T
n.2404-47G>T
n.2554-47G>T
n.2400-47G>T
n.2506-47G>T
n.2415-47G>T
n.241-47G>T
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n.2437-47G>T
c.2139-47G>T (n.2139-47G>T)
c.1119-47G>T (n.1119-47G>T)
 gnomAD v4
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n.241-46T>C
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n.2437-46T>C
c.2139-46T>C (n.2139-46T>C)
c.1119-46T>C (n.1119-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192830T=CA1805614175VPS13Bc.2334-46T= (n.2334-46T=)
n.2211-46T=
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c.1119-46T= (n.1119-46T=)
8g.99192831A=CA1805614178VPS13Bc.2334-45A= (n.2334-45A=)
n.2211-45A=
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n.2437-45A=
c.2139-45A= (n.2139-45A=)
c.1119-45A= (n.1119-45A=)
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n.2437-45A>C
c.2139-45A>C (n.2139-45A>C)
c.1119-45A>C (n.1119-45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192831A>GCA583847997VPS13Bc.2334-45A>G (n.2334-45A>G)
n.2211-45A>G
n.2404-45A>G
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n.2437-45A>G
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c.1119-45A>G (n.1119-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192831A>TCA2579215521VPS13Bc.2334-45A>T (n.2334-45A>T)
n.2211-45A>T
n.2404-45A>T
n.2554-45A>T
n.2400-45A>T
n.2506-45A>T
n.2415-45A>T
n.241-45A>T
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n.2437-45A>T
c.2139-45A>T (n.2139-45A>T)
c.1119-45A>T (n.1119-45A>T)
8g.99192833A>CCA2579215522VPS13Bc.2334-43A>C (n.2334-43A>C)
n.2211-43A>C
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n.2554-43A>C
n.2400-43A>C
n.2506-43A>C
n.2415-43A>C
n.241-43A>C
c.1956-43A>C (n.1956-43A>C)
n.2437-43A>C
c.2139-43A>C (n.2139-43A>C)
c.1119-43A>C (n.1119-43A>C)
8g.99192833A>GCA2688061690VPS13Bc.2334-43A>G (n.2334-43A>G)
n.2211-43A>G
n.2404-43A>G
n.2554-43A>G
n.2400-43A>G
n.2506-43A>G
n.2415-43A>G
n.241-43A>G
c.1956-43A>G (n.1956-43A>G)
n.2437-43A>G
c.2139-43A>G (n.2139-43A>G)
c.1119-43A>G (n.1119-43A>G)
 gnomAD v4
8g.99192835G>TCA2688061691VPS13Bc.2334-41G>T (n.2334-41G>T)
n.2211-41G>T
n.2404-41G>T
n.2554-41G>T
n.2400-41G>T
n.2506-41G>T
n.2415-41G>T
n.241-41G>T
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n.2437-41G>T
c.2139-41G>T (n.2139-41G>T)
c.1119-41G>T (n.1119-41G>T)
 gnomAD v4
8g.99192836C>ACA2688061692VPS13Bc.2334-40C>A (n.2334-40C>A)
n.2211-40C>A
n.2404-40C>A
n.2554-40C>A
n.2400-40C>A
n.2506-40C>A
n.2415-40C>A
n.241-40C>A
c.1956-40C>A (n.1956-40C>A)
n.2437-40C>A
c.2139-40C>A (n.2139-40C>A)
c.1119-40C>A (n.1119-40C>A)
 gnomAD v4
8g.99192836C>GCA2579215523VPS13Bc.2334-40C>G (n.2334-40C>G)
n.2211-40C>G
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n.2506-40C>G
n.2415-40C>G
n.241-40C>G
c.1956-40C>G (n.1956-40C>G)
n.2437-40C>G
c.2139-40C>G (n.2139-40C>G)
c.1119-40C>G (n.1119-40C>G)
 gnomAD v4
8g.99192836C>TCA2688061693VPS13Bc.2334-40C>T (n.2334-40C>T)
n.2211-40C>T
n.2404-40C>T
n.2554-40C>T
n.2400-40C>T
n.2506-40C>T
n.2415-40C>T
n.241-40C>T
c.1956-40C>T (n.1956-40C>T)
n.2437-40C>T
c.2139-40C>T (n.2139-40C>T)
c.1119-40C>T (n.1119-40C>T)
 gnomAD v4
8g.99192838A=CA1805614182VPS13Bc.2334-38A= (n.2334-38A=)
n.2211-38A=
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n.2437-38A=
c.2139-38A= (n.2139-38A=)
c.1119-38A= (n.1119-38A=)
8g.99192838A>GCA583847998VPS13Bc.2334-38A>G (n.2334-38A>G)
n.2211-38A>G
n.2404-38A>G
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n.2400-38A>G
n.2506-38A>G
n.2415-38A>G
n.241-38A>G
c.1956-38A>G (n.1956-38A>G)
n.2437-38A>G
c.2139-38A>G (n.2139-38A>G)
c.1119-38A>G (n.1119-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192840T>CCA2688061694VPS13Bc.2334-36T>C (n.2334-36T>C)
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n.2554-36T>C
n.2400-36T>C
n.2506-36T>C
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n.241-36T>C
c.1956-36T>C (n.1956-36T>C)
n.2437-36T>C
c.2139-36T>C (n.2139-36T>C)
c.1119-36T>C (n.1119-36T>C)
 gnomAD v4
8g.99192841T>CCA2781462008VPS13Bc.2334-35T>C (n.2334-35T>C)
n.2211-35T>C
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n.2437-35T>C
c.2139-35T>C (n.2139-35T>C)
c.1119-35T>C (n.1119-35T>C)
8g.99192841T>GCA583847999VPS13Bc.2334-35T>G (n.2334-35T>G)
n.2211-35T>G
n.2404-35T>G
n.2554-35T>G
n.2400-35T>G
n.2506-35T>G
n.2415-35T>G
n.241-35T>G
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n.2437-35T>G
c.2139-35T>G (n.2139-35T>G)
c.1119-35T>G (n.1119-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192841T=CA1805614184VPS13Bc.2334-35T= (n.2334-35T=)
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n.2554-35T=
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c.1119-35T= (n.1119-35T=)
8g.99192842A>GCA2688061695VPS13Bc.2334-34A>G (n.2334-34A>G)
n.2211-34A>G
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n.2437-34A>G
c.2139-34A>G (n.2139-34A>G)
c.1119-34A>G (n.1119-34A>G)
 gnomAD v4
8g.99192843C>ACA2688061696VPS13Bc.2334-33C>A (n.2334-33C>A)
n.2211-33C>A
n.2404-33C>A
n.2554-33C>A
n.2400-33C>A
n.2506-33C>A
n.2415-33C>A
n.241-33C>A
c.1956-33C>A (n.1956-33C>A)
n.2437-33C>A
c.2139-33C>A (n.2139-33C>A)
c.1119-33C>A (n.1119-33C>A)
 gnomAD v4
8g.99192843C=CA1805614188VPS13Bc.2334-33C= (n.2334-33C=)
n.2211-33C=
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n.2400-33C=
n.2506-33C=
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c.1956-33C= (n.1956-33C=)
n.2437-33C=
c.2139-33C= (n.2139-33C=)
c.1119-33C= (n.1119-33C=)
8g.99192843C>GCA182907885VPS13Bc.2334-33C>G (n.2334-33C>G)
n.2211-33C>G
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n.2400-33C>G
n.2506-33C>G
n.2415-33C>G
n.241-33C>G
c.1956-33C>G (n.1956-33C>G)
n.2437-33C>G
c.2139-33C>G (n.2139-33C>G)
c.1119-33C>G (n.1119-33C>G)
 dbSNP
8g.99192843C>TCA2688061697VPS13Bc.2334-33C>T (n.2334-33C>T)
n.2211-33C>T
n.2404-33C>T
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n.2400-33C>T
n.2506-33C>T
n.2415-33C>T
n.241-33C>T
c.1956-33C>T (n.1956-33C>T)
n.2437-33C>T
c.2139-33C>T (n.2139-33C>T)
c.1119-33C>T (n.1119-33C>T)
 gnomAD v4
8g.99192845G>ACA2579215524VPS13Bc.2334-31G>A (n.2334-31G>A)
n.2211-31G>A
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n.2506-31G>A
n.2415-31G>A
n.241-31G>A
c.1956-31G>A (n.1956-31G>A)
n.2437-31G>A
c.2139-31G>A (n.2139-31G>A)
c.1119-31G>A (n.1119-31G>A)
 gnomAD v4
8g.99192846T>CCA2688061698VPS13Bc.2334-30T>C (n.2334-30T>C)
n.2211-30T>C
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n.2506-30T>C
n.2415-30T>C
n.241-30T>C
c.1956-30T>C (n.1956-30T>C)
n.2437-30T>C
c.2139-30T>C (n.2139-30T>C)
c.1119-30T>C (n.1119-30T>C)
 gnomAD v4
8g.99192849T>ACA2688061699VPS13Bc.2334-27T>A (n.2334-27T>A)
n.2211-27T>A
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n.2400-27T>A
n.2506-27T>A
n.2415-27T>A
n.241-27T>A
c.1956-27T>A (n.1956-27T>A)
n.2437-27T>A
c.2139-27T>A (n.2139-27T>A)
c.1119-27T>A (n.1119-27T>A)
 gnomAD v4
8g.99192850G>ACA2579215525VPS13Bc.2334-26G>A (n.2334-26G>A)
n.2211-26G>A
n.2404-26G>A
n.2554-26G>A
n.2400-26G>A
n.2506-26G>A
n.2415-26G>A
n.241-26G>A
c.1956-26G>A (n.1956-26G>A)
n.2437-26G>A
c.2139-26G>A (n.2139-26G>A)
c.1119-26G>A (n.1119-26G>A)
 gnomAD v4
8g.99192851C>ACA4822883VPS13Bc.2334-25C>A (n.2334-25C>A)
n.2211-25C>A
n.2404-25C>A
n.2554-25C>A
n.2400-25C>A
n.2506-25C>A
n.2415-25C>A
n.241-25C>A
c.1956-25C>A (n.1956-25C>A)
n.2437-25C>A
c.2139-25C>A (n.2139-25C>A)
c.1119-25C>A (n.1119-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192851C=CA1805614193VPS13Bc.2334-25C= (n.2334-25C=)
n.2211-25C=
n.2404-25C=
n.2554-25C=
n.2400-25C=
n.2506-25C=
n.2415-25C=
n.241-25C=
c.1956-25C= (n.1956-25C=)
n.2437-25C=
c.2139-25C= (n.2139-25C=)
c.1119-25C= (n.1119-25C=)
8g.99192851C>TCA4822882VPS13Bc.2334-25C>T (n.2334-25C>T)
n.2211-25C>T
n.2404-25C>T
n.2554-25C>T
n.2400-25C>T
n.2506-25C>T
n.2415-25C>T
n.241-25C>T
c.1956-25C>T (n.1956-25C>T)
n.2437-25C>T
c.2139-25C>T (n.2139-25C>T)
c.1119-25C>T (n.1119-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G>ACA4822884VPS13Bc.2334-24G>A (n.2334-24G>A)
n.2211-24G>A
n.2404-24G>A
n.2554-24G>A
n.2400-24G>A
n.2506-24G>A
n.2415-24G>A
n.241-24G>A
c.1956-24G>A (n.1956-24G>A)
n.2437-24G>A
c.2139-24G>A (n.2139-24G>A)
c.1119-24G>A (n.1119-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G=CA1805614197VPS13Bc.2334-24G= (n.2334-24G=)
n.2211-24G=
n.2404-24G=
n.2554-24G=
n.2400-24G=
n.2506-24G=
n.2415-24G=
n.241-24G=
c.1956-24G= (n.1956-24G=)
n.2437-24G=
c.2139-24G= (n.2139-24G=)
c.1119-24G= (n.1119-24G=)
8g.99192852G>TCA2688061700VPS13Bc.2334-24G>T (n.2334-24G>T)
n.2211-24G>T
n.2404-24G>T
n.2554-24G>T
n.2400-24G>T
n.2506-24G>T
n.2415-24G>T
n.241-24G>T
c.1956-24G>T (n.1956-24G>T)
n.2437-24G>T
c.2139-24G>T (n.2139-24G>T)
c.1119-24G>T (n.1119-24G>T)
 gnomAD v4
8g.99192853A=CA1805614200VPS13Bc.2334-23A= (n.2334-23A=)
n.2211-23A=
n.2404-23A=
n.2554-23A=
n.2400-23A=
n.2506-23A=
n.2415-23A=
n.241-23A=
c.1956-23A= (n.1956-23A=)
n.2437-23A=
c.2139-23A= (n.2139-23A=)
c.1119-23A= (n.1119-23A=)
8g.99192853A>GCA652585270VPS13Bc.2334-23A>G (n.2334-23A>G)
n.2211-23A>G
n.2404-23A>G
n.2554-23A>G
n.2400-23A>G
n.2506-23A>G
n.2415-23A>G
n.241-23A>G
c.1956-23A>G (n.1956-23A>G)
n.2437-23A>G
c.2139-23A>G (n.2139-23A>G)
c.1119-23A>G (n.1119-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.99192854T>ACA2579215526VPS13Bc.2334-22T>A (n.2334-22T>A)
n.2211-22T>A
n.2404-22T>A
n.2554-22T>A
n.2400-22T>A
n.2506-22T>A
n.2415-22T>A
n.241-22T>A
c.1956-22T>A (n.1956-22T>A)
n.2437-22T>A
c.2139-22T>A (n.2139-22T>A)
c.1119-22T>A (n.1119-22T>A)
8g.99192858_99192861delCA2580617200VPS13Bc.2334-18_2334-15del (n.2334-18_2334-15del)
n.2211-18_2211-15del
n.2404-18_2404-15del
n.2554-18_2554-15del
n.2400-18_2400-15del
n.2506-18_2506-15del
n.2415-18_2415-15del
n.241-18_241-15del
c.1956-18_1956-15del (n.1956-18_1956-15del)
n.2437-18_2437-15del
c.2139-18_2139-15del (n.2139-18_2139-15del)
c.1119-18_1119-15del (n.1119-18_1119-15del)
 ClinVar dbSNP
8g.99192855T>ACA4822885VPS13Bc.2334-21T>A (n.2334-21T>A)
n.2211-21T>A
n.2404-21T>A
n.2554-21T>A
n.2400-21T>A
n.2506-21T>A
n.2415-21T>A
n.241-21T>A
c.1956-21T>A (n.1956-21T>A)
n.2437-21T>A
c.2139-21T>A (n.2139-21T>A)
c.1119-21T>A (n.1119-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192855T=CA1805614204VPS13Bc.2334-21T= (n.2334-21T=)
n.2211-21T=
n.2404-21T=
n.2554-21T=
n.2400-21T=
n.2506-21T=
n.2415-21T=
n.241-21T=
c.1956-21T= (n.1956-21T=)
n.2437-21T=
c.2139-21T= (n.2139-21T=)
c.1119-21T= (n.1119-21T=)
8g.99192856C>ACA2688061701VPS13Bc.2334-20C>A (n.2334-20C>A)
n.2211-20C>A
n.2404-20C>A
n.2554-20C>A
n.2400-20C>A
n.2506-20C>A
n.2415-20C>A
n.241-20C>A
c.1956-20C>A (n.1956-20C>A)
n.2437-20C>A
c.2139-20C>A (n.2139-20C>A)
c.1119-20C>A (n.1119-20C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192856_99192862delinsCTTTCTGCA1805614213VPS13Bc.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG (n.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG)
n.2211-20_2211-14delinsCTTTCTG
n.2404-20_2404-14delinsCTTTCTG
n.2554-20_2554-14delinsCTTTCTG
n.2400-20_2400-14delinsCTTTCTG
n.2506-20_2506-14delinsCTTTCTG
n.2415-20_2415-14delinsCTTTCTG
n.241-20_241-14delinsCTTTCTG
c.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG (n.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG)
n.2437-20_2437-14delinsCTTTCTG
c.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG (n.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG)
c.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG (n.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG)
8g.99192857T>CCA182907895VPS13Bc.2334-19T>C (n.2334-19T>C)
n.2211-19T>C
n.2404-19T>C
n.2554-19T>C
n.2400-19T>C
n.2506-19T>C
n.2415-19T>C
n.241-19T>C
c.1956-19T>C (n.1956-19T>C)
n.2437-19T>C
c.2139-19T>C (n.2139-19T>C)
c.1119-19T>C (n.1119-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192857T>GCA857516986VPS13Bc.2334-19T>G (n.2334-19T>G)
n.2211-19T>G
n.2404-19T>G
n.2554-19T>G
n.2400-19T>G
n.2506-19T>G
n.2415-19T>G
n.241-19T>G
c.1956-19T>G (n.1956-19T>G)
n.2437-19T>G
c.2139-19T>G (n.2139-19T>G)
c.1119-19T>G (n.1119-19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192857T=CA1805614217VPS13Bc.2334-19T= (n.2334-19T=)
n.2211-19T=
n.2404-19T=
n.2554-19T=
n.2400-19T=
n.2506-19T=
n.2415-19T=
n.241-19T=
c.1956-19T= (n.1956-19T=)
n.2437-19T=
c.2139-19T= (n.2139-19T=)
c.1119-19T= (n.1119-19T=)
8g.99192860_99192865delCA182907893VPS13Bc.2334-16_2334-11del (n.2334-16_2334-11del)
n.2211-16_2211-11del
n.2404-16_2404-11del
n.2554-16_2554-11del
n.2400-16_2400-11del
n.2506-16_2506-11del
n.2415-16_2415-11del
n.241-16_241-11del
c.1956-16_1956-11del (n.1956-16_1956-11del)
n.2437-16_2437-11del
c.2139-16_2139-11del (n.2139-16_2139-11del)
c.1119-16_1119-11del (n.1119-16_1119-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192858T>ACA2579215527VPS13Bc.2334-18T>A (n.2334-18T>A)
n.2211-18T>A
n.2404-18T>A
n.2554-18T>A
n.2400-18T>A
n.2506-18T>A
n.2415-18T>A
n.241-18T>A
c.1956-18T>A (n.1956-18T>A)
n.2437-18T>A
c.2139-18T>A (n.2139-18T>A)
c.1119-18T>A (n.1119-18T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192858T>CCA583848000VPS13Bc.2334-18T>C (n.2334-18T>C)
n.2211-18T>C
n.2404-18T>C
n.2554-18T>C
n.2400-18T>C
n.2506-18T>C
n.2415-18T>C
n.241-18T>C
c.1956-18T>C (n.1956-18T>C)
n.2437-18T>C
c.2139-18T>C (n.2139-18T>C)
c.1119-18T>C (n.1119-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99192858T>GCA4822886VPS13Bc.2334-18T>G (n.2334-18T>G)
n.2211-18T>G
n.2404-18T>G
n.2554-18T>G
n.2400-18T>G
n.2506-18T>G
n.2415-18T>G
n.241-18T>G
c.1956-18T>G (n.1956-18T>G)
n.2437-18T>G
c.2139-18T>G (n.2139-18T>G)
c.1119-18T>G (n.1119-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99192858T=CA1805614225VPS13Bc.2334-18T= (n.2334-18T=)
n.2211-18T=
n.2404-18T=
n.2554-18T=
n.2400-18T=
n.2506-18T=
n.2415-18T=
n.241-18T=
c.1956-18T= (n.1956-18T=)
n.2437-18T=
c.2139-18T= (n.2139-18T=)
c.1119-18T= (n.1119-18T=)
8g.99192859T>CCA4822887VPS13Bc.2334-17T>C (n.2334-17T>C)
n.2211-17T>C
n.2404-17T>C
n.2554-17T>C
n.2400-17T>C
n.2506-17T>C
n.2415-17T>C
n.241-17T>C
c.1956-17T>C (n.1956-17T>C)
n.2437-17T>C
c.2139-17T>C (n.2139-17T>C)
c.1119-17T>C (n.1119-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192859T=CA1805614229VPS13Bc.2334-17T= (n.2334-17T=)
n.2211-17T=
n.2404-17T=
n.2554-17T=
n.2400-17T=
n.2506-17T=
n.2415-17T=
n.241-17T=
c.1956-17T= (n.1956-17T=)
n.2437-17T=
c.2139-17T= (n.2139-17T=)
c.1119-17T= (n.1119-17T=)
8g.99192860C>ACA2688061702VPS13Bc.2334-16C>A (n.2334-16C>A)
n.2211-16C>A
n.2404-16C>A
n.2554-16C>A
n.2400-16C>A
n.2506-16C>A
n.2415-16C>A
n.241-16C>A
c.1956-16C>A (n.1956-16C>A)
n.2437-16C>A
c.2139-16C>A (n.2139-16C>A)
c.1119-16C>A (n.1119-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192860C=CA1805614236VPS13Bc.2334-16C= (n.2334-16C=)
n.2211-16C=
n.2404-16C=
n.2554-16C=
n.2400-16C=
n.2506-16C=
n.2415-16C=
n.241-16C=
c.1956-16C= (n.1956-16C=)
n.2437-16C=
c.2139-16C= (n.2139-16C=)
c.1119-16C= (n.1119-16C=)
8g.99192860C>TCA583848001VPS13Bc.2334-16C>T (n.2334-16C>T)
n.2211-16C>T
n.2404-16C>T
n.2554-16C>T
n.2400-16C>T
n.2506-16C>T
n.2415-16C>T
n.241-16C>T
c.1956-16C>T (n.1956-16C>T)
n.2437-16C>T
c.2139-16C>T (n.2139-16C>T)
c.1119-16C>T (n.1119-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192861T>CCA182907899VPS13Bc.2334-15T>C (n.2334-15T>C)
n.2211-15T>C
n.2404-15T>C
n.2554-15T>C
n.2400-15T>C
n.2506-15T>C
n.2415-15T>C
n.241-15T>C
c.1956-15T>C (n.1956-15T>C)
n.2437-15T>C
c.2139-15T>C (n.2139-15T>C)
c.1119-15T>C (n.1119-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192861T>GCA2688061703VPS13Bc.2334-15T>G (n.2334-15T>G)
n.2211-15T>G
n.2404-15T>G
n.2554-15T>G
n.2400-15T>G
n.2506-15T>G
n.2415-15T>G
n.241-15T>G
c.1956-15T>G (n.1956-15T>G)
n.2437-15T>G
c.2139-15T>G (n.2139-15T>G)
c.1119-15T>G (n.1119-15T>G)
 gnomAD v4
8g.99192861T=CA1805614240VPS13Bc.2334-15T= (n.2334-15T=)
n.2211-15T=
n.2404-15T=
n.2554-15T=
n.2400-15T=
n.2506-15T=
n.2415-15T=
n.241-15T=
c.1956-15T= (n.1956-15T=)
n.2437-15T=
c.2139-15T= (n.2139-15T=)
c.1119-15T= (n.1119-15T=)
8g.99192862G>ACA2688061704VPS13Bc.2334-14G>A (n.2334-14G>A)
n.2211-14G>A
n.2404-14G>A
n.2554-14G>A
n.2400-14G>A
n.2506-14G>A
n.2415-14G>A
n.241-14G>A
c.1956-14G>A (n.1956-14G>A)
n.2437-14G>A
c.2139-14G>A (n.2139-14G>A)
c.1119-14G>A (n.1119-14G>A)
 gnomAD v4
8g.99192862G>CCA2688061705VPS13Bc.2334-14G>C (n.2334-14G>C)
n.2211-14G>C
n.2404-14G>C
n.2554-14G>C
n.2400-14G>C
n.2506-14G>C
n.2415-14G>C
n.241-14G>C
c.1956-14G>C (n.1956-14G>C)
n.2437-14G>C
c.2139-14G>C (n.2139-14G>C)
c.1119-14G>C (n.1119-14G>C)
 gnomAD v4
8g.99192863T>CCA2573143561VPS13Bc.2334-13T>C (n.2334-13T>C)
n.2211-13T>C
n.2404-13T>C
n.2554-13T>C
n.2400-13T>C
n.2506-13T>C
n.2415-13T>C
n.241-13T>C
c.1956-13T>C (n.1956-13T>C)
n.2437-13T>C
c.2139-13T>C (n.2139-13T>C)
c.1119-13T>C (n.1119-13T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99192863T>GCA4822888VPS13Bc.2334-13T>G (n.2334-13T>G)
n.2211-13T>G
n.2404-13T>G
n.2554-13T>G
n.2400-13T>G
n.2506-13T>G
n.2415-13T>G
n.241-13T>G
c.1956-13T>G (n.1956-13T>G)
n.2437-13T>G
c.2139-13T>G (n.2139-13T>G)
c.1119-13T>G (n.1119-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192863T=CA1805614244VPS13Bc.2334-13T= (n.2334-13T=)
n.2211-13T=
n.2404-13T=
n.2554-13T=
n.2400-13T=
n.2506-13T=
n.2415-13T=
n.241-13T=
c.1956-13T= (n.1956-13T=)
n.2437-13T=
c.2139-13T= (n.2139-13T=)
c.1119-13T= (n.1119-13T=)
8g.99192864T>GCA2688061706VPS13Bc.2334-12T>G (n.2334-12T>G)
n.2211-12T>G
n.2404-12T>G
n.2554-12T>G
n.2400-12T>G
n.2506-12T>G
n.2415-12T>G
n.241-12T>G
c.1956-12T>G (n.1956-12T>G)
n.2437-12T>G
c.2139-12T>G (n.2139-12T>G)
c.1119-12T>G (n.1119-12T>G)
 gnomAD v4
8g.99192866T>CCA2579215528VPS13Bc.2334-10T>C (n.2334-10T>C)
n.2211-10T>C
n.2404-10T>C
n.2554-10T>C
n.2400-10T>C
n.2506-10T>C
n.2415-10T>C
n.241-10T>C
c.1956-10T>C (n.1956-10T>C)
n.2437-10T>C
c.2139-10T>C (n.2139-10T>C)
c.1119-10T>C (n.1119-10T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192867C>TCA2499219472VPS13Bc.2334-9C>T (n.2334-9C>T)
n.2211-9C>T
n.2404-9C>T
n.2554-9C>T
n.2400-9C>T
n.2506-9C>T
n.2415-9C>T
n.241-9C>T
c.1956-9C>T (n.1956-9C>T)
n.2437-9C>T
c.2139-9C>T (n.2139-9C>T)
c.1119-9C>T (n.1119-9C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99192869T>ACA2695209911VPS13Bc.2334-7T>A (n.2334-7T>A)
n.2211-7T>A
n.2404-7T>A
n.2554-7T>A
n.2400-7T>A
n.2506-7T>A
n.2415-7T>A
n.241-7T>A
c.1956-7T>A (n.1956-7T>A)
n.2437-7T>A
c.2139-7T>A (n.2139-7T>A)
c.1119-7T>A (n.1119-7T>A)
8g.99192870G>ACA4822889VPS13Bc.2334-6G>A (n.2334-6G>A)
n.2211-6G>A
n.2404-6G>A
n.2554-6G>A
n.2400-6G>A
n.2506-6G>A
n.2415-6G>A
n.241-6G>A
c.1956-6G>A (n.1956-6G>A)
n.2437-6G>A
c.2139-6G>A (n.2139-6G>A)
c.1119-6G>A (n.1119-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192870G>CCA583848002VPS13Bc.2334-6G>C (n.2334-6G>C)
n.2211-6G>C
n.2404-6G>C
n.2554-6G>C
n.2400-6G>C
n.2506-6G>C
n.2415-6G>C
n.241-6G>C
c.1956-6G>C (n.1956-6G>C)
n.2437-6G>C
c.2139-6G>C (n.2139-6G>C)
c.1119-6G>C (n.1119-6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192870G=CA1805614249VPS13Bc.2334-6G= (n.2334-6G=)
n.2211-6G=
n.2404-6G=
n.2554-6G=
n.2400-6G=
n.2506-6G=
n.2415-6G=
n.241-6G=
c.1956-6G= (n.1956-6G=)
n.2437-6G=
c.2139-6G= (n.2139-6G=)
c.1119-6G= (n.1119-6G=)
8g.99192870G>TCA2580079110VPS13Bc.2334-6G>T (n.2334-6G>T)
n.2211-6G>T
n.2404-6G>T
n.2554-6G>T
n.2400-6G>T
n.2506-6G>T
n.2415-6G>T
n.241-6G>T
c.1956-6G>T (n.1956-6G>T)
n.2437-6G>T
c.2139-6G>T (n.2139-6G>T)
c.1119-6G>T (n.1119-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192871T>GCA1805614258VPS13Bc.2334-5T>G (n.2334-5T>G)
n.2211-5T>G
n.2404-5T>G
n.2554-5T>G
n.2400-5T>G
n.2506-5T>G
n.2415-5T>G
n.241-5T>G
c.1956-5T>G (n.1956-5T>G)
n.2437-5T>G
c.2139-5T>G (n.2139-5T>G)
c.1119-5T>G (n.1119-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192871T=CA1805614256VPS13Bc.2334-5T= (n.2334-5T=)
n.2211-5T=
n.2404-5T=
n.2554-5T=
n.2400-5T=
n.2506-5T=
n.2415-5T=
n.241-5T=
c.1956-5T= (n.1956-5T=)
n.2437-5T=
c.2139-5T= (n.2139-5T=)
c.1119-5T= (n.1119-5T=)
8g.99192872G>ACA2697550086VPS13Bc.2334-4G>A (n.2334-4G>A)
n.2211-4G>A
n.2404-4G>A
n.2554-4G>A
n.2400-4G>A
n.2506-4G>A
n.2415-4G>A
n.241-4G>A
c.1956-4G>A (n.1956-4G>A)
n.2437-4G>A
c.2139-4G>A (n.2139-4G>A)
c.1119-4G>A (n.1119-4G>A)
 ClinVar
8g.99192872G>TCA2688061707VPS13Bc.2334-4G>T (n.2334-4G>T)
n.2211-4G>T
n.2404-4G>T
n.2554-4G>T
n.2400-4G>T
n.2506-4G>T
n.2415-4G>T
n.241-4G>T
c.1956-4G>T (n.1956-4G>T)
n.2437-4G>T
c.2139-4G>T (n.2139-4G>T)
c.1119-4G>T (n.1119-4G>T)
 gnomAD v4
8g.99192873C=CA1805614264VPS13Bc.2334-3C= (n.2334-3C=)
n.2211-3C=
n.2404-3C=
n.2554-3C=
n.2400-3C=
n.2506-3C=
n.2415-3C=
n.241-3C=
c.1956-3C= (n.1956-3C=)
n.2437-3C=
c.2139-3C= (n.2139-3C=)
c.1119-3C= (n.1119-3C=)
8g.99192873C>GCA1805614268VPS13Bc.2334-3C>G (n.2334-3C>G)
n.2211-3C>G
n.2404-3C>G
n.2554-3C>G
n.2400-3C>G
n.2506-3C>G
n.2415-3C>G
n.241-3C>G
c.1956-3C>G (n.1956-3C>G)
n.2437-3C>G
c.2139-3C>G (n.2139-3C>G)
c.1119-3C>G (n.1119-3C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99192873C>TCA4822890VPS13Bc.2334-3C>T (n.2334-3C>T)
n.2211-3C>T
n.2404-3C>T
n.2554-3C>T
n.2400-3C>T
n.2506-3C>T
n.2415-3C>T
n.241-3C>T
c.1956-3C>T (n.1956-3C>T)
n.2437-3C>T
c.2139-3C>T (n.2139-3C>T)
c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192874A=CA1805614275VPS13Bc.2334-2A= (n.2334-2A=)
n.2211-2A=
n.2404-2A=
n.2554-2A=
n.2400-2A=
n.2506-2A=
n.2415-2A=
n.241-2A=
c.1956-2A= (n.1956-2A=)
n.2437-2A=
c.2139-2A= (n.2139-2A=)
c.1119-2A= (n.1119-2A=)
8g.99192874A>CCA371861449VPS13Bc.2334-2A>C (n.2334-2A>C)
n.2211-2A>C
n.2404-2A>C
n.2554-2A>C
n.2400-2A>C
n.2506-2A>C
n.2415-2A>C
n.241-2A>C
c.1956-2A>C (n.1956-2A>C)
n.2437-2A>C
c.2139-2A>C (n.2139-2A>C)
c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
8g.99192874A>GCA371861450VPS13Bc.2334-2A>G (n.2334-2A>G)
n.2211-2A>G
n.2404-2A>G
n.2554-2A>G
n.2400-2A>G
n.2506-2A>G
n.2415-2A>G
n.241-2A>G
c.1956-2A>G (n.1956-2A>G)
n.2437-2A>G
c.2139-2A>G (n.2139-2A>G)
c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192874A>TCA371861451VPS13Bc.2334-2A>T (n.2334-2A>T)
n.2211-2A>T
n.2404-2A>T
n.2554-2A>T
n.2400-2A>T
n.2506-2A>T
n.2415-2A>T
n.241-2A>T
c.1956-2A>T (n.1956-2A>T)
n.2437-2A>T
c.2139-2A>T (n.2139-2A>T)
c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
8g.99192875G>ACA371861452VPS13Bc.2334-1G>A (n.2334-1G>A)
n.2211-1G>A
n.2404-1G>A
n.2554-1G>A
n.2400-1G>A
n.2506-1G>A
n.2415-1G>A
n.241-1G>A
c.1956-1G>A (n.1956-1G>A)
n.2437-1G>A
c.2139-1G>A (n.2139-1G>A)
c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
8g.99192875G>CCA371861453VPS13Bc.2334-1G>C (n.2334-1G>C)
n.2211-1G>C
n.2404-1G>C
n.2554-1G>C
n.2400-1G>C
n.2506-1G>C
n.2415-1G>C
n.241-1G>C
c.1956-1G>C (n.1956-1G>C)
n.2437-1G>C
c.2139-1G>C (n.2139-1G>C)
c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
8g.99192875G>TCA371861454VPS13Bc.2334-1G>T (n.2334-1G>T)
n.2211-1G>T
n.2404-1G>T
n.2554-1G>T
n.2400-1G>T
n.2506-1G>T
n.2415-1G>T
n.241-1G>T
c.1956-1G>T (n.1956-1G>T)
n.2437-1G>T
c.2139-1G>T (n.2139-1G>T)
c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
8g.99192876G>ACA371861455VPS13Bc.2334G>A (p.Trp778Ter)
n.2211G>A
n.2404G>A
n.2554G>A
n.2400G>A
n.2506G>A
n.2415G>A
n.241G>A
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.2437G>A
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192876G>CCA371861456VPS13Bc.2334G>C (p.Trp778Cys)
n.2211G>C
n.2404G>C
n.2554G>C
n.2400G>C
n.2506G>C
n.2415G>C
n.241G>C
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.2437G>C
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
8g.99192876G>TCA371861457VPS13Bc.2334G>T (p.Trp778Cys)
n.2211G>T
n.2404G>T
n.2554G>T
n.2400G>T
n.2506G>T
n.2415G>T
n.241G>T
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.2437G>T
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
8g.99192877A>CCA371861458VPS13Bc.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2212A>C
n.2405A>C
n.2555A>C
n.2401A>C
n.2507A>C
n.2416A>C
n.242A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2438A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
8g.99192877A>GCA371861459VPS13Bc.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2212A>G
n.2405A>G
n.2555A>G
n.2401A>G
n.2507A>G
n.2416A>G
n.242A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2438A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
8g.99192877A>TCA371861460VPS13Bc.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2212A>T
n.2405A>T
n.2555A>T
n.2401A>T
n.2507A>T
n.2416A>T
n.242A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2438A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
8g.99192878C>ACA371861462VPS13Bc.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.2213C>A
n.2406C>A
n.2556C>A
n.2402C>A
n.2508C>A
n.2417C>A
n.243C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
n.2439C>A
c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99192878C=CA1805614280VPS13Bc.2336C= (p.Thr779=)
n.2213C=
n.2406C=
n.2556C=
n.2402C=
n.2508C=
n.2417C=
n.243C=
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2439C=
c.2141C= (p.Thr714=)
c.1121C= (p.Thr374=)
8g.99192878C>GCA371861463VPS13Bc.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.2213C>G
n.2406C>G
n.2556C>G
n.2402C>G
n.2508C>G
n.2417C>G
n.243C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
n.2439C>G
c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
8g.99192878C>TCA371861461VPS13Bc.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2213C>T
n.2406C>T
n.2556C>T
n.2402C>T
n.2508C>T
n.2417C>T
n.243C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
n.2439C>T
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192879C>ACA462421277VPS13Bc.2337C>A (p.Thr779=)
n.2214C>A
n.2407C>A
n.2557C>A
n.2403C>A
n.2509C>A
n.2418C>A
n.244C>A
c.1959C>A (p.Thr653=)
n.2440C>A
c.2142C>A (p.Thr714=)
c.1122C>A (p.Thr374=)
8g.99192879C>GCA462421278VPS13Bc.2337C>G (p.Thr779=)
n.2214C>G
n.2407C>G
n.2557C>G
n.2403C>G
n.2509C>G
n.2418C>G
n.244C>G
c.1959C>G (p.Thr653=)
n.2440C>G
c.2142C>G (p.Thr714=)
c.1122C>G (p.Thr374=)
8g.99192879C>TCA462421279VPS13Bc.2337C>T (p.Thr779=)
n.2214C>T
n.2407C>T
n.2557C>T
n.2403C>T
n.2509C>T
n.2418C>T
n.244C>T
c.1959C>T (p.Thr653=)
n.2440C>T
c.2142C>T (p.Thr714=)
c.1122C>T (p.Thr374=)
8g.99192880A=CA1805614287VPS13Bc.2338A= (p.Lys780=)
n.2215A=
n.2408A=
n.2558A=
n.2404A=
n.2510A=
n.2419A=
n.245A=
c.1960A= (p.Lys654=)
n.2441A=
c.2143A= (p.Lys715=)
c.1123A= (p.Lys375=)
8g.99192880A>CCA371861464VPS13Bc.2338A>C (p.Lys780Gln)
n.2215A>C
n.2408A>C
n.2558A>C
n.2404A>C
n.2510A>C
n.2419A>C
n.245A>C
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.2441A>C
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192880A>GCA371861465VPS13Bc.2338A>G (p.Lys780Glu)
n.2215A>G
n.2408A>G
n.2558A>G
n.2404A>G
n.2510A>G
n.2419A>G
n.245A>G
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.2441A>G
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192880A>TCA371861466VPS13Bc.2338A>T (p.Lys780Ter)
n.2215A>T
n.2408A>T
n.2558A>T
n.2404A>T
n.2510A>T
n.2419A>T
n.245A>T
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.2441A>T
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
8g.99192881A=CA1805614298VPS13Bc.2339A= (p.Lys780=)
n.2216A=
n.2409A=
n.2559A=
n.2405A=
n.2511A=
n.2420A=
n.246A=
c.1961A= (p.Lys654=)
n.2442A=
c.2144A= (p.Lys715=)
c.1124A= (p.Lys375=)
8g.99192881A>CCA371861467VPS13Bc.2339A>C (p.Lys780Thr)
n.2216A>C
n.2409A>C
n.2559A>C
n.2405A>C
n.2511A>C
n.2420A>C
n.246A>C
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.2442A>C
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
8g.99192881A>GCA182907904VPS13Bc.2339A>G (p.Lys780Arg)
n.2216A>G
n.2409A>G
n.2559A>G
n.2405A>G
n.2511A>G
n.2420A>G
n.246A>G
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.2442A>G
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
 dbSNP
8g.99192881A>TCA371861468VPS13Bc.2339A>T (p.Lys780Ile)
n.2216A>T
n.2409A>T
n.2559A>T
n.2405A>T
n.2511A>T
n.2420A>T
n.246A>T
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
n.2442A>T
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
8g.99192882A>CCA371861469VPS13Bc.2340A>C (p.Lys780Asn)
n.2217A>C
n.2410A>C
n.2560A>C
n.2406A>C
n.2512A>C
n.2421A>C
n.247A>C
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
n.2443A>C
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
8g.99192882A>GCA462421280VPS13Bc.2340A>G (p.Lys780=)
n.2217A>G
n.2410A>G
n.2560A>G
n.2406A>G
n.2512A>G
n.2421A>G
n.247A>G
c.1962A>G (p.Lys654=)
n.2443A>G
c.2145A>G (p.Lys715=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
8g.99192882A>TCA371861470VPS13Bc.2340A>T (p.Lys780Asn)
n.2217A>T
n.2410A>T
n.2560A>T
n.2406A>T
n.2512A>T
n.2421A>T
n.247A>T
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
n.2443A>T
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
8g.99192883A=CA1805614302VPS13Bc.2341A= (p.Arg781=)
n.2218A=
n.2411A=
n.2561A=
n.2407A=
n.2513A=
n.2422A=
n.248A=
c.1963A= (p.Arg655=)
n.2444A=
c.2146A= (p.Arg716=)
c.1126A= (p.Arg376=)
8g.99192883A>CCA462421281VPS13Bc.2341A>C (p.Arg781=)
n.2218A>C
n.2411A>C
n.2561A>C
n.2407A>C
n.2513A>C
n.2422A>C
n.248A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
n.2444A>C
c.2146A>C (p.Arg716=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
8g.99192883A>GCA371861471VPS13Bc.2341A>G (p.Arg781Gly)
n.2218A>G
n.2411A>G
n.2561A>G
n.2407A>G
n.2513A>G
n.2422A>G
n.248A>G
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
n.2444A>G
c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
8g.99192883A>TCA16041230VPS13Bc.2341A>T (p.Arg781Ter)
n.2218A>T
n.2411A>T
n.2561A>T
n.2407A>T
n.2513A>T
n.2422A>T
n.248A>T
c.1963A>T (p.Arg655Ter)
n.2444A>T
c.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99192884G>ACA371861472VPS13Bc.2342G>A (p.Arg781Lys)
n.2219G>A
n.2412G>A
n.2562G>A
n.2408G>A
n.2514G>A
n.2423G>A
n.249G>A
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
n.2445G>A
c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
8g.99192884G>CCA371861473VPS13Bc.2342G>C (p.Arg781Thr)
n.2219G>C
n.2412G>C
n.2562G>C
n.2408G>C
n.2514G>C
n.2423G>C
n.249G>C
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
n.2445G>C
c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
8g.99192884G=CA1805614310VPS13Bc.2342G= (p.Arg781=)
n.2219G=
n.2412G=
n.2562G=
n.2408G=
n.2514G=
n.2423G=
n.249G=
c.1964G= (p.Arg655=)
n.2445G=
c.2147G= (p.Arg716=)
c.1127G= (p.Arg376=)
8g.99192884G>TCA371861474VPS13Bc.2342G>T (p.Arg781Ile)
n.2219G>T
n.2412G>T
n.2562G>T
n.2408G>T
n.2514G>T
n.2423G>T
n.249G>T
c.1964G>T (p.Arg655Ile)
n.2445G>T
c.2147G>T (p.Arg716Ile)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192885A>CCA371861476VPS13Bc.2343A>C (p.Arg781Ser)
n.2220A>C
n.2413A>C
n.2563A>C
n.2409A>C
n.2515A>C
n.2424A>C
n.250A>C
c.1965A>C (p.Arg655Ser)
n.2446A>C
c.2148A>C (p.Arg716Ser)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
8g.99192885A>GCA462421282VPS13Bc.2343A>G (p.Arg781=)
n.2220A>G
n.2413A>G
n.2563A>G
n.2409A>G
n.2515A>G
n.2424A>G
n.250A>G
c.1965A>G (p.Arg655=)
n.2446A>G
c.2148A>G (p.Arg716=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
8g.99192885A>TCA371861475VPS13Bc.2343A>T (p.Arg781Ser)
n.2220A>T
n.2413A>T
n.2563A>T
n.2409A>T
n.2515A>T
n.2424A>T
n.250A>T
c.1965A>T (p.Arg655Ser)
n.2446A>T
c.2148A>T (p.Arg716Ser)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
8g.99192886T>ACA371861477VPS13Bc.2344T>A (p.Ser782Thr)
n.2221T>A
n.2414T>A
n.2564T>A
n.2410T>A
n.2516T>A
n.2425T>A
n.251T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.2447T>A
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
8g.99192886T>CCA371861478VPS13Bc.2344T>C (p.Ser782Pro)
n.2221T>C
n.2414T>C
n.2564T>C
n.2410T>C
n.2516T>C
n.2425T>C
n.251T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.2447T>C
c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
 gnomAD v4
8g.99192886T>GCA371861479VPS13Bc.2344T>G (p.Ser782Ala)
n.2221T>G
n.2414T>G
n.2564T>G
n.2410T>G
n.2516T>G
n.2425T>G
n.251T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.2447T>G
c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
8g.99192887C>ACA371861480VPS13Bc.2345C>A (p.Ser782Tyr)
n.2222C>A
n.2415C>A
n.2565C>A
n.2411C>A
n.2517C>A
n.2426C>A
n.252C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.2448C>A
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
8g.99192887C=CA1805614317VPS13Bc.2345C= (p.Ser782=)
n.2222C=
n.2415C=
n.2565C=
n.2411C=
n.2517C=
n.2426C=
n.252C=
c.1967C= (p.Ser656=)
n.2448C=
c.2150C= (p.Ser717=)
c.1130C= (p.Ser377=)
8g.99192887C>GCA371861481VPS13Bc.2345C>G (p.Ser782Cys)
n.2222C>G
n.2415C>G
n.2565C>G
n.2411C>G
n.2517C>G
n.2426C>G
n.252C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.2448C>G
c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192887C>TCA371861482VPS13Bc.2345C>T (p.Ser782Phe)
n.2222C>T
n.2415C>T
n.2565C>T
n.2411C>T
n.2517C>T
n.2426C>T
n.252C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.2448C>T
c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99192888T>ACA462421283VPS13Bc.2346T>A (p.Ser782=)
n.2223T>A
n.2416T>A
n.2566T>A
n.2412T>A
n.2518T>A
n.2427T>A
n.253T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
n.2449T>A
c.2151T>A (p.Ser717=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
8g.99192888T>CCA462421284VPS13Bc.2346T>C (p.Ser782=)
n.2223T>C
n.2416T>C
n.2566T>C
n.2412T>C
n.2518T>C
n.2427T>C
n.253T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
n.2449T>C
c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
8g.99192888T>GCA462421285VPS13Bc.2346T>G (p.Ser782=)
n.2223T>G
n.2416T>G
n.2566T>G
n.2412T>G
n.2518T>G
n.2427T>G
n.253T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
n.2449T>G
c.2151T>G (p.Ser717=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
8g.99192888_99192890delinsTCACA1805614326VPS13Bc.2346_2348delinsTCA (p.Ser782=)
n.2223_2225delinsTCA
n.2416_2418delinsTCA
n.2566_2568delinsTCA
n.2412_2414delinsTCA
n.2518_2520delinsTCA
n.2427_2429delinsTCA
n.253_255delinsTCA
c.1968_1970delinsTCA (p.Ser656=)
n.2449_2451delinsTCA
c.2151_2153delinsTCA (p.Ser717=)
c.1131_1133delinsTCA (p.Ser377=)
8g.99192889C>ACA371861483VPS13Bc.2347C>A (p.Gln783Lys)
n.2224C>A
n.2417C>A
n.2567C>A
n.2413C>A
n.2519C>A
n.2428C>A
n.254C>A
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.2450C>A
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
8g.99192889C>GCA371861484VPS13Bc.2347C>G (p.Gln783Glu)
n.2224C>G
n.2417C>G
n.2567C>G
n.2413C>G
n.2519C>G
n.2428C>G
n.254C>G
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.2450C>G
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
8g.99192889C>TCA371861485VPS13Bc.2347C>T (p.Gln783Ter)
n.2224C>T
n.2417C>T
n.2567C>T
n.2413C>T
n.2519C>T
n.2428C>T
n.254C>T
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.2450C>T
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
8g.99192889_99192890delCA916081508VPS13Bc.2347_2348del (p.Gln783AspfsTer5)
n.2224_2225del
n.2417_2418del
n.2567_2568del
n.2413_2414del
n.2519_2520del
n.2428_2429del
n.254_255del
c.1969_1970del (p.Gln657AspfsTer5)
n.2450_2451del
c.2152_2153del (p.Gln718AspfsTer5)
c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer5)
 ClinVar dbSNP
8g.99192890A=CA1805614336VPS13Bc.2348A= (p.Gln783=)
n.2225A=
n.2418A=
n.2568A=
n.2414A=
n.2520A=
n.2429A=
n.255A=
c.1970A= (p.Gln657=)
n.2451A=
c.2153A= (p.Gln718=)
c.1133A= (p.Gln378=)
8g.99192890A>CCA371861486VPS13Bc.2348A>C (p.Gln783Pro)
n.2225A>C
n.2418A>C
n.2568A>C
n.2414A>C
n.2520A>C
n.2429A>C
n.255A>C
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.2451A>C
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
8g.99192890A>GCA4822891VPS13Bc.2348A>G (p.Gln783Arg)
n.2225A>G
n.2418A>G
n.2568A>G
n.2414A>G
n.2520A>G
n.2429A>G
n.255A>G
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.2451A>G
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192890A>TCA371861487VPS13Bc.2348A>T (p.Gln783Leu)
n.2225A>T
n.2418A>T
n.2568A>T
n.2414A>T
n.2520A>T
n.2429A>T
n.255A>T
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.2451A>T
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
8g.99192891G>ACA462421286VPS13Bc.2349G>A (p.Gln783=)
n.2226G>A
n.2419G>A
n.2569G>A
n.2415G>A
n.2521G>A
n.2430G>A
n.256G>A
c.1971G>A (p.Gln657=)
n.2452G>A
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
8g.99192891G>CCA371861488VPS13Bc.2349G>C (p.Gln783His)
n.2226G>C
n.2419G>C
n.2569G>C
n.2415G>C
n.2521G>C
n.2430G>C
n.256G>C
c.1971G>C (p.Gln657His)
n.2452G>C
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
8g.99192891G>TCA371861489VPS13Bc.2349G>T (p.Gln783His)
n.2226G>T
n.2419G>T
n.2569G>T
n.2415G>T
n.2521G>T
n.2430G>T
n.256G>T
c.1971G>T (p.Gln657His)
n.2452G>T
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
8g.99192892A=CA1805614346VPS13Bc.2350A= (p.Ile784=)
n.2227A=
n.2420A=
n.2570A=
n.2416A=
n.2522A=
n.2431A=
n.257A=
c.1972A= (p.Ile658=)
n.2453A=
c.2155A= (p.Ile719=)
c.1135A= (p.Ile379=)
8g.99192892A>CCA4822892VPS13Bc.2350A>C (p.Ile784Leu)
n.2227A>C
n.2420A>C
n.2570A>C
n.2416A>C
n.2522A>C
n.2431A>C
n.257A>C
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.2453A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192892A>GCA371861491VPS13Bc.2350A>G (p.Ile784Val)
n.2227A>G
n.2420A>G
n.2570A>G
n.2416A>G
n.2522A>G
n.2431A>G
n.257A>G
c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.2453A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
8g.99192892A>TCA371861490VPS13Bc.2350A>T (p.Ile784Phe)
n.2227A>T
n.2420A>T
n.2570A>T
n.2416A>T
n.2522A>T
n.2431A>T
n.257A>T
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n.2453A>T
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
8g.99192893T>ACA371861493VPS13Bc.2351T>A (p.Ile784Asn)
n.2228T>A
n.2421T>A
n.2571T>A
n.2417T>A
n.2523T>A
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c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.2454T>A
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c.1136T>A (p.Ile379Asn)
8g.99192893T>CCA371861492VPS13Bc.2351T>C (p.Ile784Thr)
n.2228T>C
n.2421T>C
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n.2523T>C
n.2432T>C
n.258T>C
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.2454T>C
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192893T>GCA371861494VPS13Bc.2351T>G (p.Ile784Ser)
n.2228T>G
n.2421T>G
n.2571T>G
n.2417T>G
n.2523T>G
n.2432T>G
n.258T>G
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.2454T>G
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
8g.99192894T>ACA462421287VPS13Bc.2352T>A (p.Ile784=)
n.2229T>A
n.2422T>A
n.2572T>A
n.2418T>A
n.2524T>A
n.2433T>A
n.259T>A
c.1974T>A (p.Ile658=)
n.2455T>A
c.2157T>A (p.Ile719=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
8g.99192894T>CCA462421288VPS13Bc.2352T>C (p.Ile784=)
n.2229T>C
n.2422T>C
n.2572T>C
n.2418T>C
n.2524T>C
n.2433T>C
n.259T>C
c.1974T>C (p.Ile658=)
n.2455T>C
c.2157T>C (p.Ile719=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
8g.99192894T>GCA371861495VPS13Bc.2352T>G (p.Ile784Met)
n.2229T>G
n.2422T>G
n.2572T>G
n.2418T>G
n.2524T>G
n.2433T>G
n.259T>G
c.1974T>G (p.Ile658Met)
n.2455T>G
c.2157T>G (p.Ile719Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
8g.99192895G>ACA371861498VPS13Bc.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.2230G>A
n.2423G>A
n.2573G>A
n.2419G>A
n.2525G>A
n.2434G>A
n.260G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.2456G>A
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
8g.99192895G>CCA371861496VPS13Bc.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.2230G>C
n.2423G>C
n.2573G>C
n.2419G>C
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c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.2456G>C
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
8g.99192895G>TCA371861497VPS13Bc.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.2230G>T
n.2423G>T
n.2573G>T
n.2419G>T
n.2525G>T
n.2434G>T
n.260G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
n.2456G>T
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
8g.99192896C>ACA371861499VPS13Bc.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.2231C>A
n.2424C>A
n.2574C>A
n.2420C>A
n.2526C>A
n.2435C>A
n.261C>A
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
n.2457C>A
c.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
8g.99192896C>GCA371861500VPS13Bc.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.2231C>G
n.2424C>G
n.2574C>G
n.2420C>G
n.2526C>G
n.2435C>G
n.261C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
n.2457C>G
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
8g.99192896C>TCA371861501VPS13Bc.2354C>T (p.Ala785Val)
n.2231C>T
n.2424C>T
n.2574C>T
n.2420C>T
n.2526C>T
n.2435C>T
n.261C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.2457C>T
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
8g.99192897T>ACA462421291VPS13Bc.2355T>A (p.Ala785=)
n.2232T>A
n.2425T>A
n.2575T>A
n.2421T>A
n.2527T>A
n.2436T>A
n.262T>A
c.1977T>A (p.Ala659=)
n.2458T>A
c.2160T>A (p.Ala720=)
c.1140T>A (p.Ala380=)
 ClinVar
8g.99192897T>CCA462421289VPS13Bc.2355T>C (p.Ala785=)
n.2232T>C
n.2425T>C
n.2575T>C
n.2421T>C
n.2527T>C
n.2436T>C
n.262T>C
c.1977T>C (p.Ala659=)
n.2458T>C
c.2160T>C (p.Ala720=)
c.1140T>C (p.Ala380=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192897T>GCA462421290VPS13Bc.2355T>G (p.Ala785=)
n.2232T>G
n.2425T>G
n.2575T>G
n.2421T>G
n.2527T>G
n.2436T>G
n.262T>G
c.1977T>G (p.Ala659=)
n.2458T>G
c.2160T>G (p.Ala720=)
c.1140T>G (p.Ala380=)
8g.99192897T=CA1805614352VPS13Bc.2355T= (p.Ala785=)
n.2232T=
n.2425T=
n.2575T=
n.2421T=
n.2527T=
n.2436T=
n.262T=
c.1977T= (p.Ala659=)
n.2458T=
c.2160T= (p.Ala720=)
c.1140T= (p.Ala380=)
8g.99192898A=CA1805614358VPS13Bc.2356A= (p.Ile786=)
n.2233A=
n.2426A=
n.2576A=
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n.2528A=
n.2437A=
n.263A=
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n.2459A=
c.2161A= (p.Ile721=)
c.1141A= (p.Ile381=)
8g.99192898A>CCA371861502VPS13Bc.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2233A>C
n.2426A>C
n.2576A>C
n.2422A>C
n.2528A>C
n.2437A>C
n.263A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.2459A>C
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
8g.99192898A>GCA4822893VPS13Bc.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2233A>G
n.2426A>G
n.2576A>G
n.2422A>G
n.2528A>G
n.2437A>G
n.263A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.2459A>G
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192898A>TCA371861503VPS13Bc.2356A>T (p.Ile786Leu)
n.2233A>T
n.2426A>T
n.2576A>T
n.2422A>T
n.2528A>T
n.2437A>T
n.263A>T
c.1978A>T (p.Ile660Leu)
n.2459A>T
c.2161A>T (p.Ile721Leu)
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
8g.99192899T>ACA371861504VPS13Bc.2357T>A (p.Ile786Lys)
n.2234T>A
n.2427T>A
n.2577T>A
n.2423T>A
n.2529T>A
n.2438T>A
n.264T>A
c.1979T>A (p.Ile660Lys)
n.2460T>A
c.2162T>A (p.Ile721Lys)
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
8g.99192899T>CCA371861505VPS13Bc.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2234T>C
n.2427T>C
n.2577T>C
n.2423T>C
n.2529T>C
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n.2460T>C
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c.1142T>C (p.Ile381Thr)
8g.99192899T>GCA371861506VPS13Bc.2357T>G (p.Ile786Arg)
n.2234T>G
n.2427T>G
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n.2438T>G
n.264T>G
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n.2460T>G
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c.1142T>G (p.Ile381Arg)
8g.99192900A>CCA462421292VPS13Bc.2358A>C (p.Ile786=)
n.2235A>C
n.2428A>C
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n.265A>C
c.1980A>C (p.Ile660=)
n.2461A>C
c.2163A>C (p.Ile721=)
c.1143A>C (p.Ile381=)
8g.99192900A>GCA371861507VPS13Bc.2358A>G (p.Ile786Met)
n.2235A>G
n.2428A>G
n.2578A>G
n.2424A>G
n.2530A>G
n.2439A>G
n.265A>G
c.1980A>G (p.Ile660Met)
n.2461A>G
c.2163A>G (p.Ile721Met)
c.1143A>G (p.Ile381Met)
8g.99192900A>TCA462421293VPS13Bc.2358A>T (p.Ile786=)
n.2235A>T
n.2428A>T
n.2578A>T
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n.2439A>T
n.265A>T
c.1980A>T (p.Ile660=)
n.2461A>T
c.2163A>T (p.Ile721=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
8g.99192901A>CCA371861510VPS13Bc.2359A>C (p.Thr787Pro)
n.2236A>C
n.2429A>C
n.2579A>C
n.2425A>C
n.2531A>C
n.2440A>C
n.266A>C
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
n.2462A>C
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
8g.99192901A>GCA371861508VPS13Bc.2359A>G (p.Thr787Ala)
n.2236A>G
n.2429A>G
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n.2425A>G
n.2531A>G
n.2440A>G
n.266A>G
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
n.2462A>G
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
8g.99192901A>TCA371861509VPS13Bc.2359A>T (p.Thr787Ser)
n.2236A>T
n.2429A>T
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n.2425A>T
n.2531A>T
n.2440A>T
n.266A>T
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
n.2462A>T
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
8g.99192902C>ACA371861511VPS13Bc.2360C>A (p.Thr787Asn)
n.2237C>A
n.2430C>A
n.2580C>A
n.2426C>A
n.2532C>A
n.2441C>A
n.267C>A
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
n.2463C>A
c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.99192902C>GCA371861512VPS13Bc.2360C>G (p.Thr787Ser)
n.2237C>G
n.2430C>G
n.2580C>G
n.2426C>G
n.2532C>G
n.2441C>G
n.267C>G
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
n.2463C>G
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
8g.99192902C>TCA371861513VPS13Bc.2360C>T (p.Thr787Ile)
n.2237C>T
n.2430C>T
n.2580C>T
n.2426C>T
n.2532C>T
n.2441C>T
n.267C>T
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
n.2463C>T
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
8g.99192903T>ACA462421296VPS13Bc.2361T>A (p.Thr787=)
n.2238T>A
n.2431T>A
n.2581T>A
n.2427T>A
n.2533T>A
n.2442T>A
n.268T>A
c.1983T>A (p.Thr661=)
n.2464T>A
c.2166T>A (p.Thr722=)
c.1146T>A (p.Thr382=)
 ClinVar
8g.99192903T>CCA462421294VPS13Bc.2361T>C (p.Thr787=)
n.2238T>C
n.2431T>C
n.2581T>C
n.2427T>C
n.2533T>C
n.2442T>C
n.268T>C
c.1983T>C (p.Thr661=)
n.2464T>C
c.2166T>C (p.Thr722=)
c.1146T>C (p.Thr382=)
 dbSNP
8g.99192903T>GCA462421295VPS13Bc.2361T>G (p.Thr787=)
n.2238T>G
n.2431T>G
n.2581T>G
n.2427T>G
n.2533T>G
n.2442T>G
n.268T>G
c.1983T>G (p.Thr661=)
n.2464T>G
c.2166T>G (p.Thr722=)
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Number of alleles fetched