Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99192748_99192824del | CA2781462003 | VPS13B | c.2334-128_2334-52del (n.2334-128_2334-52del) n.2211-128_2211-52del n.2404-128_2404-52del n.2554-128_2554-52del n.2400-128_2400-52del n.2506-128_2506-52del n.2415-128_2415-52del n.241-128_241-52del c.1956-128_1956-52del (n.1956-128_1956-52del) n.2437-128_2437-52del c.2139-128_2139-52del (n.2139-128_2139-52del) c.1119-128_1119-52del (n.1119-128_1119-52del) | |
8 | g.99192787T>C | CA583847995 | VPS13B | c.2334-89T>C (n.2334-89T>C) n.2211-89T>C n.2404-89T>C n.2554-89T>C n.2400-89T>C n.2506-89T>C n.2415-89T>C n.241-89T>C c.1956-89T>C (n.1956-89T>C) n.2437-89T>C c.2139-89T>C (n.2139-89T>C) c.1119-89T>C (n.1119-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192787T>G | CA2688061663 | VPS13B | c.2334-89T>G (n.2334-89T>G) n.2211-89T>G n.2404-89T>G n.2554-89T>G n.2400-89T>G n.2506-89T>G n.2415-89T>G n.241-89T>G c.1956-89T>G (n.1956-89T>G) n.2437-89T>G c.2139-89T>G (n.2139-89T>G) c.1119-89T>G (n.1119-89T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192787T= | CA1805614128 | VPS13B | c.2334-89T= (n.2334-89T=) n.2211-89T= n.2404-89T= n.2554-89T= n.2400-89T= n.2506-89T= n.2415-89T= n.241-89T= c.1956-89T= (n.1956-89T=) n.2437-89T= c.2139-89T= (n.2139-89T=) c.1119-89T= (n.1119-89T=) | |
8 | g.99192789_99192794delinsTCTTCC | CA1805614129 | VPS13B | c.2334-87_2334-82delinsTCTTCC (n.2334-87_2334-82delinsTCTTCC) n.2211-87_2211-82delinsTCTTCC n.2404-87_2404-82delinsTCTTCC n.2554-87_2554-82delinsTCTTCC n.2400-87_2400-82delinsTCTTCC n.2506-87_2506-82delinsTCTTCC n.2415-87_2415-82delinsTCTTCC n.241-87_241-82delinsTCTTCC c.1956-87_1956-82delinsTCTTCC (n.1956-87_1956-82delinsTCTTCC) n.2437-87_2437-82delinsTCTTCC c.2139-87_2139-82delinsTCTTCC (n.2139-87_2139-82delinsTCTTCC) c.1119-87_1119-82delinsTCTTCC (n.1119-87_1119-82delinsTCTTCC) | |
8 | g.99192790C>A | CA2579215514 | VPS13B | c.2334-86C>A (n.2334-86C>A) n.2211-86C>A n.2404-86C>A n.2554-86C>A n.2400-86C>A n.2506-86C>A n.2415-86C>A n.241-86C>A c.1956-86C>A (n.1956-86C>A) n.2437-86C>A c.2139-86C>A (n.2139-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192790C>T | CA2688061664 | VPS13B | c.2334-86C>T (n.2334-86C>T) n.2211-86C>T n.2404-86C>T n.2554-86C>T n.2400-86C>T n.2506-86C>T n.2415-86C>T n.241-86C>T c.1956-86C>T (n.1956-86C>T) n.2437-86C>T c.2139-86C>T (n.2139-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793_99192797del | CA1805614131 | VPS13B | c.2334-83_2334-79del (n.2334-83_2334-79del) n.2211-83_2211-79del n.2404-83_2404-79del n.2554-83_2554-79del n.2400-83_2400-79del n.2506-83_2506-79del n.2415-83_2415-79del n.241-83_241-79del c.1956-83_1956-79del (n.1956-83_1956-79del) n.2437-83_2437-79del c.2139-83_2139-79del (n.2139-83_2139-79del) c.1119-83_1119-79del (n.1119-83_1119-79del) | dbSNP |
8 | g.99192791T>C | CA2688061665 | VPS13B | c.2334-85T>C (n.2334-85T>C) n.2211-85T>C n.2404-85T>C n.2554-85T>C n.2400-85T>C n.2506-85T>C n.2415-85T>C n.241-85T>C c.1956-85T>C (n.1956-85T>C) n.2437-85T>C c.2139-85T>C (n.2139-85T>C) c.1119-85T>C (n.1119-85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793C>A | CA2688061666 | VPS13B | c.2334-83C>A (n.2334-83C>A) n.2211-83C>A n.2404-83C>A n.2554-83C>A n.2400-83C>A n.2506-83C>A n.2415-83C>A n.241-83C>A c.1956-83C>A (n.1956-83C>A) n.2437-83C>A c.2139-83C>A (n.2139-83C>A) c.1119-83C>A (n.1119-83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192794C>A | CA2579215515 | VPS13B | c.2334-82C>A (n.2334-82C>A) n.2211-82C>A n.2404-82C>A n.2554-82C>A n.2400-82C>A n.2506-82C>A n.2415-82C>A n.241-82C>A c.1956-82C>A (n.1956-82C>A) n.2437-82C>A c.2139-82C>A (n.2139-82C>A) c.1119-82C>A (n.1119-82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192794C>T | CA2579215516 | VPS13B | c.2334-82C>T (n.2334-82C>T) n.2211-82C>T n.2404-82C>T n.2554-82C>T n.2400-82C>T n.2506-82C>T n.2415-82C>T n.241-82C>T c.1956-82C>T (n.1956-82C>T) n.2437-82C>T c.2139-82C>T (n.2139-82C>T) c.1119-82C>T (n.1119-82C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192795C>A | CA2688061667 | VPS13B | c.2334-81C>A (n.2334-81C>A) n.2211-81C>A n.2404-81C>A n.2554-81C>A n.2400-81C>A n.2506-81C>A n.2415-81C>A n.241-81C>A c.1956-81C>A (n.1956-81C>A) n.2437-81C>A c.2139-81C>A (n.2139-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192796T>C | CA2688061668 | VPS13B | c.2334-80T>C (n.2334-80T>C) n.2211-80T>C n.2404-80T>C n.2554-80T>C n.2400-80T>C n.2506-80T>C n.2415-80T>C n.241-80T>C c.1956-80T>C (n.1956-80T>C) n.2437-80T>C c.2139-80T>C (n.2139-80T>C) c.1119-80T>C (n.1119-80T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192798G>A | CA2688061669 | VPS13B | c.2334-78G>A (n.2334-78G>A) n.2211-78G>A n.2404-78G>A n.2554-78G>A n.2400-78G>A n.2506-78G>A n.2415-78G>A n.241-78G>A c.1956-78G>A (n.1956-78G>A) n.2437-78G>A c.2139-78G>A (n.2139-78G>A) c.1119-78G>A (n.1119-78G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192798G>T | CA2688061670 | VPS13B | c.2334-78G>T (n.2334-78G>T) n.2211-78G>T n.2404-78G>T n.2554-78G>T n.2400-78G>T n.2506-78G>T n.2415-78G>T n.241-78G>T c.1956-78G>T (n.1956-78G>T) n.2437-78G>T c.2139-78G>T (n.2139-78G>T) c.1119-78G>T (n.1119-78G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192799C>A | CA2688061671 | VPS13B | c.2334-77C>A (n.2334-77C>A) n.2211-77C>A n.2404-77C>A n.2554-77C>A n.2400-77C>A n.2506-77C>A n.2415-77C>A n.241-77C>A c.1956-77C>A (n.1956-77C>A) n.2437-77C>A c.2139-77C>A (n.2139-77C>A) c.1119-77C>A (n.1119-77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192799C>T | CA2688061672 | VPS13B | c.2334-77C>T (n.2334-77C>T) n.2211-77C>T n.2404-77C>T n.2554-77C>T n.2400-77C>T n.2506-77C>T n.2415-77C>T n.241-77C>T c.1956-77C>T (n.1956-77C>T) n.2437-77C>T c.2139-77C>T (n.2139-77C>T) c.1119-77C>T (n.1119-77C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192801A= | CA1805614132 | VPS13B | c.2334-75A= (n.2334-75A=) n.2211-75A= n.2404-75A= n.2554-75A= n.2400-75A= n.2506-75A= n.2415-75A= n.241-75A= c.1956-75A= (n.1956-75A=) n.2437-75A= c.2139-75A= (n.2139-75A=) c.1119-75A= (n.1119-75A=) | |
8 | g.99192801A>G | CA1117077045 | VPS13B | c.2334-75A>G (n.2334-75A>G) n.2211-75A>G n.2404-75A>G n.2554-75A>G n.2400-75A>G n.2506-75A>G n.2415-75A>G n.241-75A>G c.1956-75A>G (n.1956-75A>G) n.2437-75A>G c.2139-75A>G (n.2139-75A>G) c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192801A>T | CA2781462006 | VPS13B | c.2334-75A>T (n.2334-75A>T) n.2211-75A>T n.2404-75A>T n.2554-75A>T n.2400-75A>T n.2506-75A>T n.2415-75A>T n.241-75A>T c.1956-75A>T (n.1956-75A>T) n.2437-75A>T c.2139-75A>T (n.2139-75A>T) c.1119-75A>T (n.1119-75A>T) | |
8 | g.99192802C>T | CA2579215517 | VPS13B | c.2334-74C>T (n.2334-74C>T) n.2211-74C>T n.2404-74C>T n.2554-74C>T n.2400-74C>T n.2506-74C>T n.2415-74C>T n.241-74C>T c.1956-74C>T (n.1956-74C>T) n.2437-74C>T c.2139-74C>T (n.2139-74C>T) c.1119-74C>T (n.1119-74C>T) | |
8 | g.99192803C>A | CA2688061673 | VPS13B | c.2334-73C>A (n.2334-73C>A) n.2211-73C>A n.2404-73C>A n.2554-73C>A n.2400-73C>A n.2506-73C>A n.2415-73C>A n.241-73C>A c.1956-73C>A (n.1956-73C>A) n.2437-73C>A c.2139-73C>A (n.2139-73C>A) c.1119-73C>A (n.1119-73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192804T>A | CA2688061674 | VPS13B | c.2334-72T>A (n.2334-72T>A) n.2211-72T>A n.2404-72T>A n.2554-72T>A n.2400-72T>A n.2506-72T>A n.2415-72T>A n.241-72T>A c.1956-72T>A (n.1956-72T>A) n.2437-72T>A c.2139-72T>A (n.2139-72T>A) c.1119-72T>A (n.1119-72T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192804T>C | CA2688061675 | VPS13B | c.2334-72T>C (n.2334-72T>C) n.2211-72T>C n.2404-72T>C n.2554-72T>C n.2400-72T>C n.2506-72T>C n.2415-72T>C n.241-72T>C c.1956-72T>C (n.1956-72T>C) n.2437-72T>C c.2139-72T>C (n.2139-72T>C) c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192806A>C | CA2688061676 | VPS13B | c.2334-70A>C (n.2334-70A>C) n.2211-70A>C n.2404-70A>C n.2554-70A>C n.2400-70A>C n.2506-70A>C n.2415-70A>C n.241-70A>C c.1956-70A>C (n.1956-70A>C) n.2437-70A>C c.2139-70A>C (n.2139-70A>C) c.1119-70A>C (n.1119-70A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192806_99192807delinsAG | CA1805614133 | VPS13B | c.2334-70_2334-69delinsAG (n.2334-70_2334-69delinsAG) n.2211-70_2211-69delinsAG n.2404-70_2404-69delinsAG n.2554-70_2554-69delinsAG n.2400-70_2400-69delinsAG n.2506-70_2506-69delinsAG n.2415-70_2415-69delinsAG n.241-70_241-69delinsAG c.1956-70_1956-69delinsAG (n.1956-70_1956-69delinsAG) n.2437-70_2437-69delinsAG c.2139-70_2139-69delinsAG (n.2139-70_2139-69delinsAG) c.1119-70_1119-69delinsAG (n.1119-70_1119-69delinsAG) | |
8 | g.99192807del | CA1117077052 | VPS13B | c.2334-69del (n.2334-69del) n.2211-69del n.2404-69del n.2554-69del n.2400-69del n.2506-69del n.2415-69del n.241-69del c.1956-69del (n.1956-69del) n.2437-69del c.2139-69del (n.2139-69del) c.1119-69del (n.1119-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>A | CA2688061677 | VPS13B | c.2334-67C>A (n.2334-67C>A) n.2211-67C>A n.2404-67C>A n.2554-67C>A n.2400-67C>A n.2506-67C>A n.2415-67C>A n.241-67C>A c.1956-67C>A (n.1956-67C>A) n.2437-67C>A c.2139-67C>A (n.2139-67C>A) c.1119-67C>A (n.1119-67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>G | CA2688061678 | VPS13B | c.2334-67C>G (n.2334-67C>G) n.2211-67C>G n.2404-67C>G n.2554-67C>G n.2400-67C>G n.2506-67C>G n.2415-67C>G n.241-67C>G c.1956-67C>G (n.1956-67C>G) n.2437-67C>G c.2139-67C>G (n.2139-67C>G) c.1119-67C>G (n.1119-67C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>T | CA2579215518 | VPS13B | c.2334-67C>T (n.2334-67C>T) n.2211-67C>T n.2404-67C>T n.2554-67C>T n.2400-67C>T n.2506-67C>T n.2415-67C>T n.241-67C>T c.1956-67C>T (n.1956-67C>T) n.2437-67C>T c.2139-67C>T (n.2139-67C>T) c.1119-67C>T (n.1119-67C>T) | |
8 | g.99192809dup | CA2843114874 | VPS13B | c.2334-67dup (n.2334-67dup) n.2211-67dup n.2404-67dup n.2554-67dup n.2400-67dup n.2506-67dup n.2415-67dup n.241-67dup c.1956-67dup (n.1956-67dup) n.2437-67dup c.2139-67dup (n.2139-67dup) c.1119-67dup (n.1119-67dup) | |
8 | g.99192811T>C | CA2688061679 | VPS13B | c.2334-65T>C (n.2334-65T>C) n.2211-65T>C n.2404-65T>C n.2554-65T>C n.2400-65T>C n.2506-65T>C n.2415-65T>C n.241-65T>C c.1956-65T>C (n.1956-65T>C) n.2437-65T>C c.2139-65T>C (n.2139-65T>C) c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192811T>G | CA2688061680 | VPS13B | c.2334-65T>G (n.2334-65T>G) n.2211-65T>G n.2404-65T>G n.2554-65T>G n.2400-65T>G n.2506-65T>G n.2415-65T>G n.241-65T>G c.1956-65T>G (n.1956-65T>G) n.2437-65T>G c.2139-65T>G (n.2139-65T>G) c.1119-65T>G (n.1119-65T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192813T>C | CA2579215519 | VPS13B | c.2334-63T>C (n.2334-63T>C) n.2211-63T>C n.2404-63T>C n.2554-63T>C n.2400-63T>C n.2506-63T>C n.2415-63T>C n.241-63T>C c.1956-63T>C (n.1956-63T>C) n.2437-63T>C c.2139-63T>C (n.2139-63T>C) c.1119-63T>C (n.1119-63T>C) | |
8 | g.99192814A>G | CA2688061681 | VPS13B | c.2334-62A>G (n.2334-62A>G) n.2211-62A>G n.2404-62A>G n.2554-62A>G n.2400-62A>G n.2506-62A>G n.2415-62A>G n.241-62A>G c.1956-62A>G (n.1956-62A>G) n.2437-62A>G c.2139-62A>G (n.2139-62A>G) c.1119-62A>G (n.1119-62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192815G>A | CA2688061682 | VPS13B | c.2334-61G>A (n.2334-61G>A) n.2211-61G>A n.2404-61G>A n.2554-61G>A n.2400-61G>A n.2506-61G>A n.2415-61G>A n.241-61G>A c.1956-61G>A (n.1956-61G>A) n.2437-61G>A c.2139-61G>A (n.2139-61G>A) c.1119-61G>A (n.1119-61G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192815G>T | CA2688061683 | VPS13B | c.2334-61G>T (n.2334-61G>T) n.2211-61G>T n.2404-61G>T n.2554-61G>T n.2400-61G>T n.2506-61G>T n.2415-61G>T n.241-61G>T c.1956-61G>T (n.1956-61G>T) n.2437-61G>T c.2139-61G>T (n.2139-61G>T) c.1119-61G>T (n.1119-61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192816T>C | CA1805614149 | VPS13B | c.2334-60T>C (n.2334-60T>C) n.2211-60T>C n.2404-60T>C n.2554-60T>C n.2400-60T>C n.2506-60T>C n.2415-60T>C n.241-60T>C c.1956-60T>C (n.1956-60T>C) n.2437-60T>C c.2139-60T>C (n.2139-60T>C) c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) | dbSNP |
8 | g.99192816T= | CA1805614136 | VPS13B | c.2334-60T= (n.2334-60T=) n.2211-60T= n.2404-60T= n.2554-60T= n.2400-60T= n.2506-60T= n.2415-60T= n.241-60T= c.1956-60T= (n.1956-60T=) n.2437-60T= c.2139-60T= (n.2139-60T=) c.1119-60T= (n.1119-60T=) | |
8 | g.99192817A= | CA1805614153 | VPS13B | c.2334-59A= (n.2334-59A=) n.2211-59A= n.2404-59A= n.2554-59A= n.2400-59A= n.2506-59A= n.2415-59A= n.241-59A= c.1956-59A= (n.1956-59A=) n.2437-59A= c.2139-59A= (n.2139-59A=) c.1119-59A= (n.1119-59A=) | |
8 | g.99192817A>G | CA182907879 | VPS13B | c.2334-59A>G (n.2334-59A>G) n.2211-59A>G n.2404-59A>G n.2554-59A>G n.2400-59A>G n.2506-59A>G n.2415-59A>G n.241-59A>G c.1956-59A>G (n.1956-59A>G) n.2437-59A>G c.2139-59A>G (n.2139-59A>G) c.1119-59A>G (n.1119-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192821del | CA2688061684 | VPS13B | c.2334-55del (n.2334-55del) n.2211-55del n.2404-55del n.2554-55del n.2400-55del n.2506-55del n.2415-55del n.241-55del c.1956-55del (n.1956-55del) n.2437-55del c.2139-55del (n.2139-55del) c.1119-55del (n.1119-55del) | gnomAD v4 |
8 | g.99192820T>G | CA1805614157 | VPS13B | c.2334-56T>G (n.2334-56T>G) n.2211-56T>G n.2404-56T>G n.2554-56T>G n.2400-56T>G n.2506-56T>G n.2415-56T>G n.241-56T>G c.1956-56T>G (n.1956-56T>G) n.2437-56T>G c.2139-56T>G (n.2139-56T>G) c.1119-56T>G (n.1119-56T>G) | dbSNP |
8 | g.99192820T= | CA1805614154 | VPS13B | c.2334-56T= (n.2334-56T=) n.2211-56T= n.2404-56T= n.2554-56T= n.2400-56T= n.2506-56T= n.2415-56T= n.241-56T= c.1956-56T= (n.1956-56T=) n.2437-56T= c.2139-56T= (n.2139-56T=) c.1119-56T= (n.1119-56T=) | |
8 | g.99192822G>T | CA2688061685 | VPS13B | c.2334-54G>T (n.2334-54G>T) n.2211-54G>T n.2404-54G>T n.2554-54G>T n.2400-54G>T n.2506-54G>T n.2415-54G>T n.241-54G>T c.1956-54G>T (n.1956-54G>T) n.2437-54G>T c.2139-54G>T (n.2139-54G>T) c.1119-54G>T (n.1119-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192825G= | CA1805614162 | VPS13B | c.2334-51G= (n.2334-51G=) n.2211-51G= n.2404-51G= n.2554-51G= n.2400-51G= n.2506-51G= n.2415-51G= n.241-51G= c.1956-51G= (n.1956-51G=) n.2437-51G= c.2139-51G= (n.2139-51G=) c.1119-51G= (n.1119-51G=) | |
8 | g.99192825G>T | CA182907881 | VPS13B | c.2334-51G>T (n.2334-51G>T) n.2211-51G>T n.2404-51G>T n.2554-51G>T n.2400-51G>T n.2506-51G>T n.2415-51G>T n.241-51G>T c.1956-51G>T (n.1956-51G>T) n.2437-51G>T c.2139-51G>T (n.2139-51G>T) c.1119-51G>T (n.1119-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192826T>C | CA2688061686 | VPS13B | c.2334-50T>C (n.2334-50T>C) n.2211-50T>C n.2404-50T>C n.2554-50T>C n.2400-50T>C n.2506-50T>C n.2415-50T>C n.241-50T>C c.1956-50T>C (n.1956-50T>C) n.2437-50T>C c.2139-50T>C (n.2139-50T>C) c.1119-50T>C (n.1119-50T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192827C>A | CA2688061687 | VPS13B | c.2334-49C>A (n.2334-49C>A) n.2211-49C>A n.2404-49C>A n.2554-49C>A n.2400-49C>A n.2506-49C>A n.2415-49C>A n.241-49C>A c.1956-49C>A (n.1956-49C>A) n.2437-49C>A c.2139-49C>A (n.2139-49C>A) c.1119-49C>A (n.1119-49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192827C>G | CA2579215520 | VPS13B | c.2334-49C>G (n.2334-49C>G) n.2211-49C>G n.2404-49C>G n.2554-49C>G n.2400-49C>G n.2506-49C>G n.2415-49C>G n.241-49C>G c.1956-49C>G (n.1956-49C>G) n.2437-49C>G c.2139-49C>G (n.2139-49C>G) c.1119-49C>G (n.1119-49C>G) | |
8 | g.99192827C>T | CA2688061688 | VPS13B | c.2334-49C>T (n.2334-49C>T) n.2211-49C>T n.2404-49C>T n.2554-49C>T n.2400-49C>T n.2506-49C>T n.2415-49C>T n.241-49C>T c.1956-49C>T (n.1956-49C>T) n.2437-49C>T c.2139-49C>T (n.2139-49C>T) c.1119-49C>T (n.1119-49C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192828T>A | CA1805614169 | VPS13B | c.2334-48T>A (n.2334-48T>A) n.2211-48T>A n.2404-48T>A n.2554-48T>A n.2400-48T>A n.2506-48T>A n.2415-48T>A n.241-48T>A c.1956-48T>A (n.1956-48T>A) n.2437-48T>A c.2139-48T>A (n.2139-48T>A) c.1119-48T>A (n.1119-48T>A) | dbSNP |
8 | g.99192828T= | CA1805614168 | VPS13B | c.2334-48T= (n.2334-48T=) n.2211-48T= n.2404-48T= n.2554-48T= n.2400-48T= n.2506-48T= n.2415-48T= n.241-48T= c.1956-48T= (n.1956-48T=) n.2437-48T= c.2139-48T= (n.2139-48T=) c.1119-48T= (n.1119-48T=) | |
8 | g.99192829G>A | CA1805614172 | VPS13B | c.2334-47G>A (n.2334-47G>A) n.2211-47G>A n.2404-47G>A n.2554-47G>A n.2400-47G>A n.2506-47G>A n.2415-47G>A n.241-47G>A c.1956-47G>A (n.1956-47G>A) n.2437-47G>A c.2139-47G>A (n.2139-47G>A) c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192829G= | CA1805614170 | VPS13B | c.2334-47G= (n.2334-47G=) n.2211-47G= n.2404-47G= n.2554-47G= n.2400-47G= n.2506-47G= n.2415-47G= n.241-47G= c.1956-47G= (n.1956-47G=) n.2437-47G= c.2139-47G= (n.2139-47G=) c.1119-47G= (n.1119-47G=) | |
8 | g.99192829G>T | CA2688061689 | VPS13B | c.2334-47G>T (n.2334-47G>T) n.2211-47G>T n.2404-47G>T n.2554-47G>T n.2400-47G>T n.2506-47G>T n.2415-47G>T n.241-47G>T c.1956-47G>T (n.1956-47G>T) n.2437-47G>T c.2139-47G>T (n.2139-47G>T) c.1119-47G>T (n.1119-47G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192830T>C | CA583847996 | VPS13B | c.2334-46T>C (n.2334-46T>C) n.2211-46T>C n.2404-46T>C n.2554-46T>C n.2400-46T>C n.2506-46T>C n.2415-46T>C n.241-46T>C c.1956-46T>C (n.1956-46T>C) n.2437-46T>C c.2139-46T>C (n.2139-46T>C) c.1119-46T>C (n.1119-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192830T= | CA1805614175 | VPS13B | c.2334-46T= (n.2334-46T=) n.2211-46T= n.2404-46T= n.2554-46T= n.2400-46T= n.2506-46T= n.2415-46T= n.241-46T= c.1956-46T= (n.1956-46T=) n.2437-46T= c.2139-46T= (n.2139-46T=) c.1119-46T= (n.1119-46T=) | |
8 | g.99192831A= | CA1805614178 | VPS13B | c.2334-45A= (n.2334-45A=) n.2211-45A= n.2404-45A= n.2554-45A= n.2400-45A= n.2506-45A= n.2415-45A= n.241-45A= c.1956-45A= (n.1956-45A=) n.2437-45A= c.2139-45A= (n.2139-45A=) c.1119-45A= (n.1119-45A=) | |
8 | g.99192831A>C | CA182907883 | VPS13B | c.2334-45A>C (n.2334-45A>C) n.2211-45A>C n.2404-45A>C n.2554-45A>C n.2400-45A>C n.2506-45A>C n.2415-45A>C n.241-45A>C c.1956-45A>C (n.1956-45A>C) n.2437-45A>C c.2139-45A>C (n.2139-45A>C) c.1119-45A>C (n.1119-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192831A>G | CA583847997 | VPS13B | c.2334-45A>G (n.2334-45A>G) n.2211-45A>G n.2404-45A>G n.2554-45A>G n.2400-45A>G n.2506-45A>G n.2415-45A>G n.241-45A>G c.1956-45A>G (n.1956-45A>G) n.2437-45A>G c.2139-45A>G (n.2139-45A>G) c.1119-45A>G (n.1119-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192831A>T | CA2579215521 | VPS13B | c.2334-45A>T (n.2334-45A>T) n.2211-45A>T n.2404-45A>T n.2554-45A>T n.2400-45A>T n.2506-45A>T n.2415-45A>T n.241-45A>T c.1956-45A>T (n.1956-45A>T) n.2437-45A>T c.2139-45A>T (n.2139-45A>T) c.1119-45A>T (n.1119-45A>T) | |
8 | g.99192833del | CA2843114875 | VPS13B | c.2334-43del (n.2334-43del) n.2211-43del n.2404-43del n.2554-43del n.2400-43del n.2506-43del n.2415-43del n.241-43del c.1956-43del (n.1956-43del) n.2437-43del c.2139-43del (n.2139-43del) c.1119-43del (n.1119-43del) | |
8 | g.99192833A>C | CA2579215522 | VPS13B | c.2334-43A>C (n.2334-43A>C) n.2211-43A>C n.2404-43A>C n.2554-43A>C n.2400-43A>C n.2506-43A>C n.2415-43A>C n.241-43A>C c.1956-43A>C (n.1956-43A>C) n.2437-43A>C c.2139-43A>C (n.2139-43A>C) c.1119-43A>C (n.1119-43A>C) | |
8 | g.99192833A>G | CA2688061690 | VPS13B | c.2334-43A>G (n.2334-43A>G) n.2211-43A>G n.2404-43A>G n.2554-43A>G n.2400-43A>G n.2506-43A>G n.2415-43A>G n.241-43A>G c.1956-43A>G (n.1956-43A>G) n.2437-43A>G c.2139-43A>G (n.2139-43A>G) c.1119-43A>G (n.1119-43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192835G>T | CA2688061691 | VPS13B | c.2334-41G>T (n.2334-41G>T) n.2211-41G>T n.2404-41G>T n.2554-41G>T n.2400-41G>T n.2506-41G>T n.2415-41G>T n.241-41G>T c.1956-41G>T (n.1956-41G>T) n.2437-41G>T c.2139-41G>T (n.2139-41G>T) c.1119-41G>T (n.1119-41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>A | CA2688061692 | VPS13B | c.2334-40C>A (n.2334-40C>A) n.2211-40C>A n.2404-40C>A n.2554-40C>A n.2400-40C>A n.2506-40C>A n.2415-40C>A n.241-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2437-40C>A c.2139-40C>A (n.2139-40C>A) c.1119-40C>A (n.1119-40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>G | CA2579215523 | VPS13B | c.2334-40C>G (n.2334-40C>G) n.2211-40C>G n.2404-40C>G n.2554-40C>G n.2400-40C>G n.2506-40C>G n.2415-40C>G n.241-40C>G c.1956-40C>G (n.1956-40C>G) n.2437-40C>G c.2139-40C>G (n.2139-40C>G) c.1119-40C>G (n.1119-40C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>T | CA2688061693 | VPS13B | c.2334-40C>T (n.2334-40C>T) n.2211-40C>T n.2404-40C>T n.2554-40C>T n.2400-40C>T n.2506-40C>T n.2415-40C>T n.241-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2437-40C>T c.2139-40C>T (n.2139-40C>T) c.1119-40C>T (n.1119-40C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192838A= | CA1805614182 | VPS13B | c.2334-38A= (n.2334-38A=) n.2211-38A= n.2404-38A= n.2554-38A= n.2400-38A= n.2506-38A= n.2415-38A= n.241-38A= c.1956-38A= (n.1956-38A=) n.2437-38A= c.2139-38A= (n.2139-38A=) c.1119-38A= (n.1119-38A=) | |
8 | g.99192838A>G | CA583847998 | VPS13B | c.2334-38A>G (n.2334-38A>G) n.2211-38A>G n.2404-38A>G n.2554-38A>G n.2400-38A>G n.2506-38A>G n.2415-38A>G n.241-38A>G c.1956-38A>G (n.1956-38A>G) n.2437-38A>G c.2139-38A>G (n.2139-38A>G) c.1119-38A>G (n.1119-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192840T>A | CA2843114876 | VPS13B | c.2334-36T>A (n.2334-36T>A) n.2211-36T>A n.2404-36T>A n.2554-36T>A n.2400-36T>A n.2506-36T>A n.2415-36T>A n.241-36T>A c.1956-36T>A (n.1956-36T>A) n.2437-36T>A c.2139-36T>A (n.2139-36T>A) c.1119-36T>A (n.1119-36T>A) | |
8 | g.99192840T>C | CA2688061694 | VPS13B | c.2334-36T>C (n.2334-36T>C) n.2211-36T>C n.2404-36T>C n.2554-36T>C n.2400-36T>C n.2506-36T>C n.2415-36T>C n.241-36T>C c.1956-36T>C (n.1956-36T>C) n.2437-36T>C c.2139-36T>C (n.2139-36T>C) c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192841T>C | CA2781462008 | VPS13B | c.2334-35T>C (n.2334-35T>C) n.2211-35T>C n.2404-35T>C n.2554-35T>C n.2400-35T>C n.2506-35T>C n.2415-35T>C n.241-35T>C c.1956-35T>C (n.1956-35T>C) n.2437-35T>C c.2139-35T>C (n.2139-35T>C) c.1119-35T>C (n.1119-35T>C) | |
8 | g.99192841T>G | CA583847999 | VPS13B | c.2334-35T>G (n.2334-35T>G) n.2211-35T>G n.2404-35T>G n.2554-35T>G n.2400-35T>G n.2506-35T>G n.2415-35T>G n.241-35T>G c.1956-35T>G (n.1956-35T>G) n.2437-35T>G c.2139-35T>G (n.2139-35T>G) c.1119-35T>G (n.1119-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192841T= | CA1805614184 | VPS13B | c.2334-35T= (n.2334-35T=) n.2211-35T= n.2404-35T= n.2554-35T= n.2400-35T= n.2506-35T= n.2415-35T= n.241-35T= c.1956-35T= (n.1956-35T=) n.2437-35T= c.2139-35T= (n.2139-35T=) c.1119-35T= (n.1119-35T=) | |
8 | g.99192842A>G | CA2688061695 | VPS13B | c.2334-34A>G (n.2334-34A>G) n.2211-34A>G n.2404-34A>G n.2554-34A>G n.2400-34A>G n.2506-34A>G n.2415-34A>G n.241-34A>G c.1956-34A>G (n.1956-34A>G) n.2437-34A>G c.2139-34A>G (n.2139-34A>G) c.1119-34A>G (n.1119-34A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192843C>A | CA2688061696 | VPS13B | c.2334-33C>A (n.2334-33C>A) n.2211-33C>A n.2404-33C>A n.2554-33C>A n.2400-33C>A n.2506-33C>A n.2415-33C>A n.241-33C>A c.1956-33C>A (n.1956-33C>A) n.2437-33C>A c.2139-33C>A (n.2139-33C>A) c.1119-33C>A (n.1119-33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192843C= | CA1805614188 | VPS13B | c.2334-33C= (n.2334-33C=) n.2211-33C= n.2404-33C= n.2554-33C= n.2400-33C= n.2506-33C= n.2415-33C= n.241-33C= c.1956-33C= (n.1956-33C=) n.2437-33C= c.2139-33C= (n.2139-33C=) c.1119-33C= (n.1119-33C=) | |
8 | g.99192843C>G | CA182907885 | VPS13B | c.2334-33C>G (n.2334-33C>G) n.2211-33C>G n.2404-33C>G n.2554-33C>G n.2400-33C>G n.2506-33C>G n.2415-33C>G n.241-33C>G c.1956-33C>G (n.1956-33C>G) n.2437-33C>G c.2139-33C>G (n.2139-33C>G) c.1119-33C>G (n.1119-33C>G) | dbSNP |
8 | g.99192843C>T | CA2688061697 | VPS13B | c.2334-33C>T (n.2334-33C>T) n.2211-33C>T n.2404-33C>T n.2554-33C>T n.2400-33C>T n.2506-33C>T n.2415-33C>T n.241-33C>T c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.2437-33C>T c.2139-33C>T (n.2139-33C>T) c.1119-33C>T (n.1119-33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192845G>A | CA2579215524 | VPS13B | c.2334-31G>A (n.2334-31G>A) n.2211-31G>A n.2404-31G>A n.2554-31G>A n.2400-31G>A n.2506-31G>A n.2415-31G>A n.241-31G>A c.1956-31G>A (n.1956-31G>A) n.2437-31G>A c.2139-31G>A (n.2139-31G>A) c.1119-31G>A (n.1119-31G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192846T>C | CA2688061698 | VPS13B | c.2334-30T>C (n.2334-30T>C) n.2211-30T>C n.2404-30T>C n.2554-30T>C n.2400-30T>C n.2506-30T>C n.2415-30T>C n.241-30T>C c.1956-30T>C (n.1956-30T>C) n.2437-30T>C c.2139-30T>C (n.2139-30T>C) c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192849T>A | CA2688061699 | VPS13B | c.2334-27T>A (n.2334-27T>A) n.2211-27T>A n.2404-27T>A n.2554-27T>A n.2400-27T>A n.2506-27T>A n.2415-27T>A n.241-27T>A c.1956-27T>A (n.1956-27T>A) n.2437-27T>A c.2139-27T>A (n.2139-27T>A) c.1119-27T>A (n.1119-27T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192850G>A | CA2579215525 | VPS13B | c.2334-26G>A (n.2334-26G>A) n.2211-26G>A n.2404-26G>A n.2554-26G>A n.2400-26G>A n.2506-26G>A n.2415-26G>A n.241-26G>A c.1956-26G>A (n.1956-26G>A) n.2437-26G>A c.2139-26G>A (n.2139-26G>A) c.1119-26G>A (n.1119-26G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192851C>A | CA4822883 | VPS13B | c.2334-25C>A (n.2334-25C>A) n.2211-25C>A n.2404-25C>A n.2554-25C>A n.2400-25C>A n.2506-25C>A n.2415-25C>A n.241-25C>A c.1956-25C>A (n.1956-25C>A) n.2437-25C>A c.2139-25C>A (n.2139-25C>A) c.1119-25C>A (n.1119-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192851C= | CA1805614193 | VPS13B | c.2334-25C= (n.2334-25C=) n.2211-25C= n.2404-25C= n.2554-25C= n.2400-25C= n.2506-25C= n.2415-25C= n.241-25C= c.1956-25C= (n.1956-25C=) n.2437-25C= c.2139-25C= (n.2139-25C=) c.1119-25C= (n.1119-25C=) | |
8 | g.99192851C>T | CA4822882 | VPS13B | c.2334-25C>T (n.2334-25C>T) n.2211-25C>T n.2404-25C>T n.2554-25C>T n.2400-25C>T n.2506-25C>T n.2415-25C>T n.241-25C>T c.1956-25C>T (n.1956-25C>T) n.2437-25C>T c.2139-25C>T (n.2139-25C>T) c.1119-25C>T (n.1119-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192852G>A | CA4822884 | VPS13B | c.2334-24G>A (n.2334-24G>A) n.2211-24G>A n.2404-24G>A n.2554-24G>A n.2400-24G>A n.2506-24G>A n.2415-24G>A n.241-24G>A c.1956-24G>A (n.1956-24G>A) n.2437-24G>A c.2139-24G>A (n.2139-24G>A) c.1119-24G>A (n.1119-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192852G= | CA1805614197 | VPS13B | c.2334-24G= (n.2334-24G=) n.2211-24G= n.2404-24G= n.2554-24G= n.2400-24G= n.2506-24G= n.2415-24G= n.241-24G= c.1956-24G= (n.1956-24G=) n.2437-24G= c.2139-24G= (n.2139-24G=) c.1119-24G= (n.1119-24G=) | |
8 | g.99192852G>T | CA2688061700 | VPS13B | c.2334-24G>T (n.2334-24G>T) n.2211-24G>T n.2404-24G>T n.2554-24G>T n.2400-24G>T n.2506-24G>T n.2415-24G>T n.241-24G>T c.1956-24G>T (n.1956-24G>T) n.2437-24G>T c.2139-24G>T (n.2139-24G>T) c.1119-24G>T (n.1119-24G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192853A= | CA1805614200 | VPS13B | c.2334-23A= (n.2334-23A=) n.2211-23A= n.2404-23A= n.2554-23A= n.2400-23A= n.2506-23A= n.2415-23A= n.241-23A= c.1956-23A= (n.1956-23A=) n.2437-23A= c.2139-23A= (n.2139-23A=) c.1119-23A= (n.1119-23A=) | |
8 | g.99192853A>G | CA652585270 | VPS13B | c.2334-23A>G (n.2334-23A>G) n.2211-23A>G n.2404-23A>G n.2554-23A>G n.2400-23A>G n.2506-23A>G n.2415-23A>G n.241-23A>G c.1956-23A>G (n.1956-23A>G) n.2437-23A>G c.2139-23A>G (n.2139-23A>G) c.1119-23A>G (n.1119-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.99192854T>A | CA2579215526 | VPS13B | c.2334-22T>A (n.2334-22T>A) n.2211-22T>A n.2404-22T>A n.2554-22T>A n.2400-22T>A n.2506-22T>A n.2415-22T>A n.241-22T>A c.1956-22T>A (n.1956-22T>A) n.2437-22T>A c.2139-22T>A (n.2139-22T>A) c.1119-22T>A (n.1119-22T>A) | |
8 | g.99192858_99192861del | CA2580617200 | VPS13B | c.2334-18_2334-15del (n.2334-18_2334-15del) n.2211-18_2211-15del n.2404-18_2404-15del n.2554-18_2554-15del n.2400-18_2400-15del n.2506-18_2506-15del n.2415-18_2415-15del n.241-18_241-15del c.1956-18_1956-15del (n.1956-18_1956-15del) n.2437-18_2437-15del c.2139-18_2139-15del (n.2139-18_2139-15del) c.1119-18_1119-15del (n.1119-18_1119-15del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192855T>A | CA4822885 | VPS13B | c.2334-21T>A (n.2334-21T>A) n.2211-21T>A n.2404-21T>A n.2554-21T>A n.2400-21T>A n.2506-21T>A n.2415-21T>A n.241-21T>A c.1956-21T>A (n.1956-21T>A) n.2437-21T>A c.2139-21T>A (n.2139-21T>A) c.1119-21T>A (n.1119-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192855T= | CA1805614204 | VPS13B | c.2334-21T= (n.2334-21T=) n.2211-21T= n.2404-21T= n.2554-21T= n.2400-21T= n.2506-21T= n.2415-21T= n.241-21T= c.1956-21T= (n.1956-21T=) n.2437-21T= c.2139-21T= (n.2139-21T=) c.1119-21T= (n.1119-21T=) | |
8 | g.99192856C>A | CA2688061701 | VPS13B | c.2334-20C>A (n.2334-20C>A) n.2211-20C>A n.2404-20C>A n.2554-20C>A n.2400-20C>A n.2506-20C>A n.2415-20C>A n.241-20C>A c.1956-20C>A (n.1956-20C>A) n.2437-20C>A c.2139-20C>A (n.2139-20C>A) c.1119-20C>A (n.1119-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192856_99192862delinsCTTTCTG | CA1805614213 | VPS13B | c.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG (n.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG) n.2211-20_2211-14delinsCTTTCTG n.2404-20_2404-14delinsCTTTCTG n.2554-20_2554-14delinsCTTTCTG n.2400-20_2400-14delinsCTTTCTG n.2506-20_2506-14delinsCTTTCTG n.2415-20_2415-14delinsCTTTCTG n.241-20_241-14delinsCTTTCTG c.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG (n.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG) n.2437-20_2437-14delinsCTTTCTG c.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG (n.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG) c.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG (n.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG) | |
8 | g.99192857T>C | CA182907895 | VPS13B | c.2334-19T>C (n.2334-19T>C) n.2211-19T>C n.2404-19T>C n.2554-19T>C n.2400-19T>C n.2506-19T>C n.2415-19T>C n.241-19T>C c.1956-19T>C (n.1956-19T>C) n.2437-19T>C c.2139-19T>C (n.2139-19T>C) c.1119-19T>C (n.1119-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192857T>G | CA857516986 | VPS13B | c.2334-19T>G (n.2334-19T>G) n.2211-19T>G n.2404-19T>G n.2554-19T>G n.2400-19T>G n.2506-19T>G n.2415-19T>G n.241-19T>G c.1956-19T>G (n.1956-19T>G) n.2437-19T>G c.2139-19T>G (n.2139-19T>G) c.1119-19T>G (n.1119-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192857T= | CA1805614217 | VPS13B | c.2334-19T= (n.2334-19T=) n.2211-19T= n.2404-19T= n.2554-19T= n.2400-19T= n.2506-19T= n.2415-19T= n.241-19T= c.1956-19T= (n.1956-19T=) n.2437-19T= c.2139-19T= (n.2139-19T=) c.1119-19T= (n.1119-19T=) | |
8 | g.99192860_99192865del | CA182907893 | VPS13B | c.2334-16_2334-11del (n.2334-16_2334-11del) n.2211-16_2211-11del n.2404-16_2404-11del n.2554-16_2554-11del n.2400-16_2400-11del n.2506-16_2506-11del n.2415-16_2415-11del n.241-16_241-11del c.1956-16_1956-11del (n.1956-16_1956-11del) n.2437-16_2437-11del c.2139-16_2139-11del (n.2139-16_2139-11del) c.1119-16_1119-11del (n.1119-16_1119-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192858T>A | CA2579215527 | VPS13B | c.2334-18T>A (n.2334-18T>A) n.2211-18T>A n.2404-18T>A n.2554-18T>A n.2400-18T>A n.2506-18T>A n.2415-18T>A n.241-18T>A c.1956-18T>A (n.1956-18T>A) n.2437-18T>A c.2139-18T>A (n.2139-18T>A) c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192858T>C | CA583848000 | VPS13B | c.2334-18T>C (n.2334-18T>C) n.2211-18T>C n.2404-18T>C n.2554-18T>C n.2400-18T>C n.2506-18T>C n.2415-18T>C n.241-18T>C c.1956-18T>C (n.1956-18T>C) n.2437-18T>C c.2139-18T>C (n.2139-18T>C) c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99192858T>G | CA4822886 | VPS13B | c.2334-18T>G (n.2334-18T>G) n.2211-18T>G n.2404-18T>G n.2554-18T>G n.2400-18T>G n.2506-18T>G n.2415-18T>G n.241-18T>G c.1956-18T>G (n.1956-18T>G) n.2437-18T>G c.2139-18T>G (n.2139-18T>G) c.1119-18T>G (n.1119-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99192858T= | CA1805614225 | VPS13B | c.2334-18T= (n.2334-18T=) n.2211-18T= n.2404-18T= n.2554-18T= n.2400-18T= n.2506-18T= n.2415-18T= n.241-18T= c.1956-18T= (n.1956-18T=) n.2437-18T= c.2139-18T= (n.2139-18T=) c.1119-18T= (n.1119-18T=) | |
8 | g.99192859T>C | CA4822887 | VPS13B | c.2334-17T>C (n.2334-17T>C) n.2211-17T>C n.2404-17T>C n.2554-17T>C n.2400-17T>C n.2506-17T>C n.2415-17T>C n.241-17T>C c.1956-17T>C (n.1956-17T>C) n.2437-17T>C c.2139-17T>C (n.2139-17T>C) c.1119-17T>C (n.1119-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192859T= | CA1805614229 | VPS13B | c.2334-17T= (n.2334-17T=) n.2211-17T= n.2404-17T= n.2554-17T= n.2400-17T= n.2506-17T= n.2415-17T= n.241-17T= c.1956-17T= (n.1956-17T=) n.2437-17T= c.2139-17T= (n.2139-17T=) c.1119-17T= (n.1119-17T=) | |
8 | g.99192860C>A | CA2688061702 | VPS13B | c.2334-16C>A (n.2334-16C>A) n.2211-16C>A n.2404-16C>A n.2554-16C>A n.2400-16C>A n.2506-16C>A n.2415-16C>A n.241-16C>A c.1956-16C>A (n.1956-16C>A) n.2437-16C>A c.2139-16C>A (n.2139-16C>A) c.1119-16C>A (n.1119-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192860C= | CA1805614236 | VPS13B | c.2334-16C= (n.2334-16C=) n.2211-16C= n.2404-16C= n.2554-16C= n.2400-16C= n.2506-16C= n.2415-16C= n.241-16C= c.1956-16C= (n.1956-16C=) n.2437-16C= c.2139-16C= (n.2139-16C=) c.1119-16C= (n.1119-16C=) | |
8 | g.99192860C>T | CA583848001 | VPS13B | c.2334-16C>T (n.2334-16C>T) n.2211-16C>T n.2404-16C>T n.2554-16C>T n.2400-16C>T n.2506-16C>T n.2415-16C>T n.241-16C>T c.1956-16C>T (n.1956-16C>T) n.2437-16C>T c.2139-16C>T (n.2139-16C>T) c.1119-16C>T (n.1119-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192861T>C | CA182907899 | VPS13B | c.2334-15T>C (n.2334-15T>C) n.2211-15T>C n.2404-15T>C n.2554-15T>C n.2400-15T>C n.2506-15T>C n.2415-15T>C n.241-15T>C c.1956-15T>C (n.1956-15T>C) n.2437-15T>C c.2139-15T>C (n.2139-15T>C) c.1119-15T>C (n.1119-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192861T>G | CA2688061703 | VPS13B | c.2334-15T>G (n.2334-15T>G) n.2211-15T>G n.2404-15T>G n.2554-15T>G n.2400-15T>G n.2506-15T>G n.2415-15T>G n.241-15T>G c.1956-15T>G (n.1956-15T>G) n.2437-15T>G c.2139-15T>G (n.2139-15T>G) c.1119-15T>G (n.1119-15T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192861T= | CA1805614240 | VPS13B | c.2334-15T= (n.2334-15T=) n.2211-15T= n.2404-15T= n.2554-15T= n.2400-15T= n.2506-15T= n.2415-15T= n.241-15T= c.1956-15T= (n.1956-15T=) n.2437-15T= c.2139-15T= (n.2139-15T=) c.1119-15T= (n.1119-15T=) | |
8 | g.99192862G>A | CA2688061704 | VPS13B | c.2334-14G>A (n.2334-14G>A) n.2211-14G>A n.2404-14G>A n.2554-14G>A n.2400-14G>A n.2506-14G>A n.2415-14G>A n.241-14G>A c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2437-14G>A c.2139-14G>A (n.2139-14G>A) c.1119-14G>A (n.1119-14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192862G>C | CA2688061705 | VPS13B | c.2334-14G>C (n.2334-14G>C) n.2211-14G>C n.2404-14G>C n.2554-14G>C n.2400-14G>C n.2506-14G>C n.2415-14G>C n.241-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2437-14G>C c.2139-14G>C (n.2139-14G>C) c.1119-14G>C (n.1119-14G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192863T>C | CA2573143561 | VPS13B | c.2334-13T>C (n.2334-13T>C) n.2211-13T>C n.2404-13T>C n.2554-13T>C n.2400-13T>C n.2506-13T>C n.2415-13T>C n.241-13T>C c.1956-13T>C (n.1956-13T>C) n.2437-13T>C c.2139-13T>C (n.2139-13T>C) c.1119-13T>C (n.1119-13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192863T>G | CA4822888 | VPS13B | c.2334-13T>G (n.2334-13T>G) n.2211-13T>G n.2404-13T>G n.2554-13T>G n.2400-13T>G n.2506-13T>G n.2415-13T>G n.241-13T>G c.1956-13T>G (n.1956-13T>G) n.2437-13T>G c.2139-13T>G (n.2139-13T>G) c.1119-13T>G (n.1119-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192863T= | CA1805614244 | VPS13B | c.2334-13T= (n.2334-13T=) n.2211-13T= n.2404-13T= n.2554-13T= n.2400-13T= n.2506-13T= n.2415-13T= n.241-13T= c.1956-13T= (n.1956-13T=) n.2437-13T= c.2139-13T= (n.2139-13T=) c.1119-13T= (n.1119-13T=) | |
8 | g.99192864T>G | CA2688061706 | VPS13B | c.2334-12T>G (n.2334-12T>G) n.2211-12T>G n.2404-12T>G n.2554-12T>G n.2400-12T>G n.2506-12T>G n.2415-12T>G n.241-12T>G c.1956-12T>G (n.1956-12T>G) n.2437-12T>G c.2139-12T>G (n.2139-12T>G) c.1119-12T>G (n.1119-12T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192866T>C | CA2579215528 | VPS13B | c.2334-10T>C (n.2334-10T>C) n.2211-10T>C n.2404-10T>C n.2554-10T>C n.2400-10T>C n.2506-10T>C n.2415-10T>C n.241-10T>C c.1956-10T>C (n.1956-10T>C) n.2437-10T>C c.2139-10T>C (n.2139-10T>C) c.1119-10T>C (n.1119-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192867C>T | CA2499219472 | VPS13B | c.2334-9C>T (n.2334-9C>T) n.2211-9C>T n.2404-9C>T n.2554-9C>T n.2400-9C>T n.2506-9C>T n.2415-9C>T n.241-9C>T c.1956-9C>T (n.1956-9C>T) n.2437-9C>T c.2139-9C>T (n.2139-9C>T) c.1119-9C>T (n.1119-9C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192869T>A | CA2695209911 | VPS13B | c.2334-7T>A (n.2334-7T>A) n.2211-7T>A n.2404-7T>A n.2554-7T>A n.2400-7T>A n.2506-7T>A n.2415-7T>A n.241-7T>A c.1956-7T>A (n.1956-7T>A) n.2437-7T>A c.2139-7T>A (n.2139-7T>A) c.1119-7T>A (n.1119-7T>A) | |
8 | g.99192870G>A | CA4822889 | VPS13B | c.2334-6G>A (n.2334-6G>A) n.2211-6G>A n.2404-6G>A n.2554-6G>A n.2400-6G>A n.2506-6G>A n.2415-6G>A n.241-6G>A c.1956-6G>A (n.1956-6G>A) n.2437-6G>A c.2139-6G>A (n.2139-6G>A) c.1119-6G>A (n.1119-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192870G>C | CA583848002 | VPS13B | c.2334-6G>C (n.2334-6G>C) n.2211-6G>C n.2404-6G>C n.2554-6G>C n.2400-6G>C n.2506-6G>C n.2415-6G>C n.241-6G>C c.1956-6G>C (n.1956-6G>C) n.2437-6G>C c.2139-6G>C (n.2139-6G>C) c.1119-6G>C (n.1119-6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192870G= | CA1805614249 | VPS13B | c.2334-6G= (n.2334-6G=) n.2211-6G= n.2404-6G= n.2554-6G= n.2400-6G= n.2506-6G= n.2415-6G= n.241-6G= c.1956-6G= (n.1956-6G=) n.2437-6G= c.2139-6G= (n.2139-6G=) c.1119-6G= (n.1119-6G=) | |
8 | g.99192870G>T | CA2580079110 | VPS13B | c.2334-6G>T (n.2334-6G>T) n.2211-6G>T n.2404-6G>T n.2554-6G>T n.2400-6G>T n.2506-6G>T n.2415-6G>T n.241-6G>T c.1956-6G>T (n.1956-6G>T) n.2437-6G>T c.2139-6G>T (n.2139-6G>T) c.1119-6G>T (n.1119-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192871T>G | CA1805614258 | VPS13B | c.2334-5T>G (n.2334-5T>G) n.2211-5T>G n.2404-5T>G n.2554-5T>G n.2400-5T>G n.2506-5T>G n.2415-5T>G n.241-5T>G c.1956-5T>G (n.1956-5T>G) n.2437-5T>G c.2139-5T>G (n.2139-5T>G) c.1119-5T>G (n.1119-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192871T= | CA1805614256 | VPS13B | c.2334-5T= (n.2334-5T=) n.2211-5T= n.2404-5T= n.2554-5T= n.2400-5T= n.2506-5T= n.2415-5T= n.241-5T= c.1956-5T= (n.1956-5T=) n.2437-5T= c.2139-5T= (n.2139-5T=) c.1119-5T= (n.1119-5T=) | |
8 | g.99192872G>A | CA2697550086 | VPS13B | c.2334-4G>A (n.2334-4G>A) n.2211-4G>A n.2404-4G>A n.2554-4G>A n.2400-4G>A n.2506-4G>A n.2415-4G>A n.241-4G>A c.1956-4G>A (n.1956-4G>A) n.2437-4G>A c.2139-4G>A (n.2139-4G>A) c.1119-4G>A (n.1119-4G>A) | ClinVar |
8 | g.99192872G>T | CA2688061707 | VPS13B | c.2334-4G>T (n.2334-4G>T) n.2211-4G>T n.2404-4G>T n.2554-4G>T n.2400-4G>T n.2506-4G>T n.2415-4G>T n.241-4G>T c.1956-4G>T (n.1956-4G>T) n.2437-4G>T c.2139-4G>T (n.2139-4G>T) c.1119-4G>T (n.1119-4G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192873C= | CA1805614264 | VPS13B | c.2334-3C= (n.2334-3C=) n.2211-3C= n.2404-3C= n.2554-3C= n.2400-3C= n.2506-3C= n.2415-3C= n.241-3C= c.1956-3C= (n.1956-3C=) n.2437-3C= c.2139-3C= (n.2139-3C=) c.1119-3C= (n.1119-3C=) | |
8 | g.99192873C>G | CA1805614268 | VPS13B | c.2334-3C>G (n.2334-3C>G) n.2211-3C>G n.2404-3C>G n.2554-3C>G n.2400-3C>G n.2506-3C>G n.2415-3C>G n.241-3C>G c.1956-3C>G (n.1956-3C>G) n.2437-3C>G c.2139-3C>G (n.2139-3C>G) c.1119-3C>G (n.1119-3C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192873C>T | CA4822890 | VPS13B | c.2334-3C>T (n.2334-3C>T) n.2211-3C>T n.2404-3C>T n.2554-3C>T n.2400-3C>T n.2506-3C>T n.2415-3C>T n.241-3C>T c.1956-3C>T (n.1956-3C>T) n.2437-3C>T c.2139-3C>T (n.2139-3C>T) c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192874A= | CA1805614275 | VPS13B | c.2334-2A= (n.2334-2A=) n.2211-2A= n.2404-2A= n.2554-2A= n.2400-2A= n.2506-2A= n.2415-2A= n.241-2A= c.1956-2A= (n.1956-2A=) n.2437-2A= c.2139-2A= (n.2139-2A=) c.1119-2A= (n.1119-2A=) | |
8 | g.99192874A>C | CA371861449 | VPS13B | c.2334-2A>C (n.2334-2A>C) n.2211-2A>C n.2404-2A>C n.2554-2A>C n.2400-2A>C n.2506-2A>C n.2415-2A>C n.241-2A>C c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2437-2A>C c.2139-2A>C (n.2139-2A>C) c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) | |
8 | g.99192874A>G | CA371861450 | VPS13B | c.2334-2A>G (n.2334-2A>G) n.2211-2A>G n.2404-2A>G n.2554-2A>G n.2400-2A>G n.2506-2A>G n.2415-2A>G n.241-2A>G c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2437-2A>G c.2139-2A>G (n.2139-2A>G) c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192874A>T | CA371861451 | VPS13B | c.2334-2A>T (n.2334-2A>T) n.2211-2A>T n.2404-2A>T n.2554-2A>T n.2400-2A>T n.2506-2A>T n.2415-2A>T n.241-2A>T c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.2437-2A>T c.2139-2A>T (n.2139-2A>T) c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) | |
8 | g.99192875G>A | CA371861452 | VPS13B | c.2334-1G>A (n.2334-1G>A) n.2211-1G>A n.2404-1G>A n.2554-1G>A n.2400-1G>A n.2506-1G>A n.2415-1G>A n.241-1G>A c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.2437-1G>A c.2139-1G>A (n.2139-1G>A) c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) | |
8 | g.99192875G>C | CA371861453 | VPS13B | c.2334-1G>C (n.2334-1G>C) n.2211-1G>C n.2404-1G>C n.2554-1G>C n.2400-1G>C n.2506-1G>C n.2415-1G>C n.241-1G>C c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.2437-1G>C c.2139-1G>C (n.2139-1G>C) c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) | |
8 | g.99192875G>T | CA371861454 | VPS13B | c.2334-1G>T (n.2334-1G>T) n.2211-1G>T n.2404-1G>T n.2554-1G>T n.2400-1G>T n.2506-1G>T n.2415-1G>T n.241-1G>T c.1956-1G>T (n.1956-1G>T) n.2437-1G>T c.2139-1G>T (n.2139-1G>T) c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) | |
8 | g.99192876G>A | CA371861455 | VPS13B | c.2334G>A (p.Trp778Ter) n.2211G>A n.2404G>A n.2554G>A n.2400G>A n.2506G>A n.2415G>A n.241G>A c.1956G>A (p.Trp652Ter) n.2437G>A c.2139G>A (p.Trp713Ter) c.1119G>A (p.Trp373Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192876G>C | CA371861456 | VPS13B | c.2334G>C (p.Trp778Cys) n.2211G>C n.2404G>C n.2554G>C n.2400G>C n.2506G>C n.2415G>C n.241G>C c.1956G>C (p.Trp652Cys) n.2437G>C c.2139G>C (p.Trp713Cys) c.1119G>C (p.Trp373Cys) | |
8 | g.99192876G>T | CA371861457 | VPS13B | c.2334G>T (p.Trp778Cys) n.2211G>T n.2404G>T n.2554G>T n.2400G>T n.2506G>T n.2415G>T n.241G>T c.1956G>T (p.Trp652Cys) n.2437G>T c.2139G>T (p.Trp713Cys) c.1119G>T (p.Trp373Cys) | |
8 | g.99192877A>C | CA371861458 | VPS13B | c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.2212A>C n.2405A>C n.2555A>C n.2401A>C n.2507A>C n.2416A>C n.242A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.2438A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
8 | g.99192877A>G | CA371861459 | VPS13B | c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.2212A>G n.2405A>G n.2555A>G n.2401A>G n.2507A>G n.2416A>G n.242A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.2438A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) | |
8 | g.99192877A>T | CA371861460 | VPS13B | c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.2212A>T n.2405A>T n.2555A>T n.2401A>T n.2507A>T n.2416A>T n.242A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.2438A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
8 | g.99192878C>A | CA371861462 | VPS13B | c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.2213C>A n.2406C>A n.2556C>A n.2402C>A n.2508C>A n.2417C>A n.243C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) n.2439C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.99192878C= | CA1805614280 | VPS13B | c.2336C= (p.Thr779=) n.2213C= n.2406C= n.2556C= n.2402C= n.2508C= n.2417C= n.243C= c.1958C= (p.Thr653=) n.2439C= c.2141C= (p.Thr714=) c.1121C= (p.Thr374=) | |
8 | g.99192878C>G | CA371861463 | VPS13B | c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.2213C>G n.2406C>G n.2556C>G n.2402C>G n.2508C>G n.2417C>G n.243C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.2439C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) | |
8 | g.99192878C>T | CA371861461 | VPS13B | c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.2213C>T n.2406C>T n.2556C>T n.2402C>T n.2508C>T n.2417C>T n.243C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.2439C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192879C>A | CA462421277 | VPS13B | c.2337C>A (p.Thr779=) n.2214C>A n.2407C>A n.2557C>A n.2403C>A n.2509C>A n.2418C>A n.244C>A c.1959C>A (p.Thr653=) n.2440C>A c.2142C>A (p.Thr714=) c.1122C>A (p.Thr374=) | |
8 | g.99192879C>G | CA462421278 | VPS13B | c.2337C>G (p.Thr779=) n.2214C>G n.2407C>G n.2557C>G n.2403C>G n.2509C>G n.2418C>G n.244C>G c.1959C>G (p.Thr653=) n.2440C>G c.2142C>G (p.Thr714=) c.1122C>G (p.Thr374=) | |
8 | g.99192879C>T | CA462421279 | VPS13B | c.2337C>T (p.Thr779=) n.2214C>T n.2407C>T n.2557C>T n.2403C>T n.2509C>T n.2418C>T n.244C>T c.1959C>T (p.Thr653=) n.2440C>T c.2142C>T (p.Thr714=) c.1122C>T (p.Thr374=) | |
8 | g.99192880A= | CA1805614287 | VPS13B | c.2338A= (p.Lys780=) n.2215A= n.2408A= n.2558A= n.2404A= n.2510A= n.2419A= n.245A= c.1960A= (p.Lys654=) n.2441A= c.2143A= (p.Lys715=) c.1123A= (p.Lys375=) | |
8 | g.99192880A>C | CA371861464 | VPS13B | c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.2215A>C n.2408A>C n.2558A>C n.2404A>C n.2510A>C n.2419A>C n.245A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.2441A>C c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192880A>G | CA371861465 | VPS13B | c.2338A>G (p.Lys780Glu) n.2215A>G n.2408A>G n.2558A>G n.2404A>G n.2510A>G n.2419A>G n.245A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.2441A>G c.2143A>G (p.Lys715Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192880A>T | CA371861466 | VPS13B | c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.2215A>T n.2408A>T n.2558A>T n.2404A>T n.2510A>T n.2419A>T n.245A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.2441A>T c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
8 | g.99192881A= | CA1805614298 | VPS13B | c.2339A= (p.Lys780=) n.2216A= n.2409A= n.2559A= n.2405A= n.2511A= n.2420A= n.246A= c.1961A= (p.Lys654=) n.2442A= c.2144A= (p.Lys715=) c.1124A= (p.Lys375=) | |
8 | g.99192881A>C | CA371861467 | VPS13B | c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.2216A>C n.2409A>C n.2559A>C n.2405A>C n.2511A>C n.2420A>C n.246A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.2442A>C c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
8 | g.99192881A>G | CA182907904 | VPS13B | c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.2216A>G n.2409A>G n.2559A>G n.2405A>G n.2511A>G n.2420A>G n.246A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.2442A>G c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | dbSNP |
8 | g.99192881A>T | CA371861468 | VPS13B | c.2339A>T (p.Lys780Ile) n.2216A>T n.2409A>T n.2559A>T n.2405A>T n.2511A>T n.2420A>T n.246A>T c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.2442A>T c.2144A>T (p.Lys715Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) | |
8 | g.99192882A>C | CA371861469 | VPS13B | c.2340A>C (p.Lys780Asn) n.2217A>C n.2410A>C n.2560A>C n.2406A>C n.2512A>C n.2421A>C n.247A>C c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.2443A>C c.2145A>C (p.Lys715Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) | |
8 | g.99192882A>G | CA462421280 | VPS13B | c.2340A>G (p.Lys780=) n.2217A>G n.2410A>G n.2560A>G n.2406A>G n.2512A>G n.2421A>G n.247A>G c.1962A>G (p.Lys654=) n.2443A>G c.2145A>G (p.Lys715=) c.1125A>G (p.Lys375=) | |
8 | g.99192882A>T | CA371861470 | VPS13B | c.2340A>T (p.Lys780Asn) n.2217A>T n.2410A>T n.2560A>T n.2406A>T n.2512A>T n.2421A>T n.247A>T c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.2443A>T c.2145A>T (p.Lys715Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) | |
8 | g.99192883A= | CA1805614302 | VPS13B | c.2341A= (p.Arg781=) n.2218A= n.2411A= n.2561A= n.2407A= n.2513A= n.2422A= n.248A= c.1963A= (p.Arg655=) n.2444A= c.2146A= (p.Arg716=) c.1126A= (p.Arg376=) | |
8 | g.99192883A>C | CA462421281 | VPS13B | c.2341A>C (p.Arg781=) n.2218A>C n.2411A>C n.2561A>C n.2407A>C n.2513A>C n.2422A>C n.248A>C c.1963A>C (p.Arg655=) n.2444A>C c.2146A>C (p.Arg716=) c.1126A>C (p.Arg376=) | |
8 | g.99192883A>G | CA371861471 | VPS13B | c.2341A>G (p.Arg781Gly) n.2218A>G n.2411A>G n.2561A>G n.2407A>G n.2513A>G n.2422A>G n.248A>G c.1963A>G (p.Arg655Gly) n.2444A>G c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) | |
8 | g.99192883A>T | CA16041230 | VPS13B | c.2341A>T (p.Arg781Ter) n.2218A>T n.2411A>T n.2561A>T n.2407A>T n.2513A>T n.2422A>T n.248A>T c.1963A>T (p.Arg655Ter) n.2444A>T c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.99192884G>C | CA371861473 | VPS13B | c.2342G>C (p.Arg781Thr) n.2219G>C n.2412G>C n.2562G>C n.2408G>C n.2514G>C n.2423G>C n.249G>C c.1964G>C (p.Arg655Thr) n.2445G>C c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) | |
8 | g.99192884G= | CA1805614310 | VPS13B | c.2342G= (p.Arg781=) n.2219G= n.2412G= n.2562G= n.2408G= n.2514G= n.2423G= n.249G= c.1964G= (p.Arg655=) n.2445G= c.2147G= (p.Arg716=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
8 | g.99192884G>T | CA371861474 | VPS13B | c.2342G>T (p.Arg781Ile) n.2219G>T n.2412G>T n.2562G>T n.2408G>T n.2514G>T n.2423G>T n.249G>T c.1964G>T (p.Arg655Ile) n.2445G>T c.2147G>T (p.Arg716Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192885A>C | CA371861476 | VPS13B | c.2343A>C (p.Arg781Ser) n.2220A>C n.2413A>C n.2563A>C n.2409A>C n.2515A>C n.2424A>C n.250A>C c.1965A>C (p.Arg655Ser) n.2446A>C c.2148A>C (p.Arg716Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) | |
8 | g.99192885A>G | CA462421282 | VPS13B | c.2343A>G (p.Arg781=) n.2220A>G n.2413A>G n.2563A>G n.2409A>G n.2515A>G n.2424A>G n.250A>G c.1965A>G (p.Arg655=) n.2446A>G c.2148A>G (p.Arg716=) c.1128A>G (p.Arg376=) | |
8 | g.99192885A>T | CA371861475 | VPS13B | c.2343A>T (p.Arg781Ser) n.2220A>T n.2413A>T n.2563A>T n.2409A>T n.2515A>T n.2424A>T n.250A>T c.1965A>T (p.Arg655Ser) n.2446A>T c.2148A>T (p.Arg716Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) | |
8 | g.99192886T>A | CA371861477 | VPS13B | c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.2221T>A n.2414T>A n.2564T>A n.2410T>A n.2516T>A n.2425T>A n.251T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2447T>A c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) | |
8 | g.99192886T>C | CA371861478 | VPS13B | c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.2221T>C n.2414T>C n.2564T>C n.2410T>C n.2516T>C n.2425T>C n.251T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2447T>C c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99192886T>G | CA371861479 | VPS13B | c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.2221T>G n.2414T>G n.2564T>G n.2410T>G n.2516T>G n.2425T>G n.251T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2447T>G c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) | |
8 | g.99192887C>A | CA371861480 | VPS13B | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) n.2222C>A n.2415C>A n.2565C>A n.2411C>A n.2517C>A n.2426C>A n.252C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2448C>A c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) | |
8 | g.99192887C= | CA1805614317 | VPS13B | c.2345C= (p.Ser782=) n.2222C= n.2415C= n.2565C= n.2411C= n.2517C= n.2426C= n.252C= c.1967C= (p.Ser656=) n.2448C= c.2150C= (p.Ser717=) c.1130C= (p.Ser377=) | |
8 | g.99192887C>G | CA371861481 | VPS13B | c.2345C>G (p.Ser782Cys) n.2222C>G n.2415C>G n.2565C>G n.2411C>G n.2517C>G n.2426C>G n.252C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2448C>G c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192887C>T | CA371861482 | VPS13B | c.2345C>T (p.Ser782Phe) n.2222C>T n.2415C>T n.2565C>T n.2411C>T n.2517C>T n.2426C>T n.252C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2448C>T c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |