Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99192804T>ACA2688061674VPS13Bc.2334-72T>A (n.2334-72T>A)
n.2211-72T>A
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n.241-72T>A
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n.2437-72T>A
c.2139-72T>A (n.2139-72T>A)
c.1119-72T>A (n.1119-72T>A)
 gnomAD v4
8g.99192804T>CCA2688061675VPS13Bc.2334-72T>C (n.2334-72T>C)
n.2211-72T>C
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n.241-72T>C
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n.2437-72T>C
c.2139-72T>C (n.2139-72T>C)
c.1119-72T>C (n.1119-72T>C)
 gnomAD v4
8g.99192806A>CCA2688061676VPS13Bc.2334-70A>C (n.2334-70A>C)
n.2211-70A>C
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n.2437-70A>C
c.2139-70A>C (n.2139-70A>C)
c.1119-70A>C (n.1119-70A>C)
 gnomAD v4
8g.99192806_99192807delinsAGCA1805614133VPS13Bc.2334-70_2334-69delinsAG (n.2334-70_2334-69delinsAG)
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c.1119-70_1119-69delinsAG (n.1119-70_1119-69delinsAG)
8g.99192807delCA1117077052VPS13Bc.2334-69del (n.2334-69del)
n.2211-69del
n.2404-69del
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n.2400-69del
n.2506-69del
n.2415-69del
n.241-69del
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n.2437-69del
c.2139-69del (n.2139-69del)
c.1119-69del (n.1119-69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192809C>ACA2688061677VPS13Bc.2334-67C>A (n.2334-67C>A)
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n.2437-67C>A
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c.1119-67C>A (n.1119-67C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2211-67C>T
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n.2554-67C>T
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n.2415-67C>T
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n.2437-67C>T
c.2139-67C>T (n.2139-67C>T)
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8g.99192811T>CCA2688061679VPS13Bc.2334-65T>C (n.2334-65T>C)
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n.2437-65T>C
c.2139-65T>C (n.2139-65T>C)
c.1119-65T>C (n.1119-65T>C)
 gnomAD v4
8g.99192811T>GCA2688061680VPS13Bc.2334-65T>G (n.2334-65T>G)
n.2211-65T>G
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n.2437-65T>G
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 gnomAD v4
8g.99192813T>CCA2579215519VPS13Bc.2334-63T>C (n.2334-63T>C)
n.2211-63T>C
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n.2437-63T>C
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8g.99192814A>GCA2688061681VPS13Bc.2334-62A>G (n.2334-62A>G)
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n.2437-62A>G
c.2139-62A>G (n.2139-62A>G)
c.1119-62A>G (n.1119-62A>G)
 gnomAD v4
8g.99192815G>ACA2688061682VPS13Bc.2334-61G>A (n.2334-61G>A)
n.2211-61G>A
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n.2400-61G>A
n.2506-61G>A
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n.241-61G>A
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n.2437-61G>A
c.2139-61G>A (n.2139-61G>A)
c.1119-61G>A (n.1119-61G>A)
 gnomAD v4
8g.99192815G>TCA2688061683VPS13Bc.2334-61G>T (n.2334-61G>T)
n.2211-61G>T
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n.2437-61G>T
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 gnomAD v4
8g.99192816T>CCA1805614149VPS13Bc.2334-60T>C (n.2334-60T>C)
n.2211-60T>C
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n.2437-60T>C
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 dbSNP
8g.99192816T=CA1805614136VPS13Bc.2334-60T= (n.2334-60T=)
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c.2139-60T= (n.2139-60T=)
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8g.99192817A=CA1805614153VPS13Bc.2334-59A= (n.2334-59A=)
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c.2139-59A= (n.2139-59A=)
c.1119-59A= (n.1119-59A=)
8g.99192817A>GCA182907879VPS13Bc.2334-59A>G (n.2334-59A>G)
n.2211-59A>G
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n.2437-59A>G
c.2139-59A>G (n.2139-59A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99192821delCA2688061684VPS13Bc.2334-55del (n.2334-55del)
n.2211-55del
n.2404-55del
n.2554-55del
n.2400-55del
n.2506-55del
n.2415-55del
n.241-55del
c.1956-55del (n.1956-55del)
n.2437-55del
c.2139-55del (n.2139-55del)
c.1119-55del (n.1119-55del)
 gnomAD v4
8g.99192820T>GCA1805614157VPS13Bc.2334-56T>G (n.2334-56T>G)
n.2211-56T>G
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n.2437-56T>G
c.2139-56T>G (n.2139-56T>G)
c.1119-56T>G (n.1119-56T>G)
 dbSNP
8g.99192820T=CA1805614154VPS13Bc.2334-56T= (n.2334-56T=)
n.2211-56T=
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c.2139-56T= (n.2139-56T=)
c.1119-56T= (n.1119-56T=)
8g.99192822G>TCA2688061685VPS13Bc.2334-54G>T (n.2334-54G>T)
n.2211-54G>T
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c.1119-54G>T (n.1119-54G>T)
 gnomAD v4
8g.99192825G=CA1805614162VPS13Bc.2334-51G= (n.2334-51G=)
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c.2139-51G= (n.2139-51G=)
c.1119-51G= (n.1119-51G=)
8g.99192825G>TCA182907881VPS13Bc.2334-51G>T (n.2334-51G>T)
n.2211-51G>T
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n.2400-51G>T
n.2506-51G>T
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n.241-51G>T
c.1956-51G>T (n.1956-51G>T)
n.2437-51G>T
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c.1119-51G>T (n.1119-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192826T>CCA2688061686VPS13Bc.2334-50T>C (n.2334-50T>C)
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n.2415-50T>C
n.241-50T>C
c.1956-50T>C (n.1956-50T>C)
n.2437-50T>C
c.2139-50T>C (n.2139-50T>C)
c.1119-50T>C (n.1119-50T>C)
 gnomAD v4
8g.99192827C>ACA2688061687VPS13Bc.2334-49C>A (n.2334-49C>A)
n.2211-49C>A
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n.2506-49C>A
n.2415-49C>A
n.241-49C>A
c.1956-49C>A (n.1956-49C>A)
n.2437-49C>A
c.2139-49C>A (n.2139-49C>A)
c.1119-49C>A (n.1119-49C>A)
 gnomAD v4
8g.99192827C>GCA2579215520VPS13Bc.2334-49C>G (n.2334-49C>G)
n.2211-49C>G
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n.2400-49C>G
n.2506-49C>G
n.2415-49C>G
n.241-49C>G
c.1956-49C>G (n.1956-49C>G)
n.2437-49C>G
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c.1119-49C>G (n.1119-49C>G)
8g.99192827C>TCA2688061688VPS13Bc.2334-49C>T (n.2334-49C>T)
n.2211-49C>T
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n.2400-49C>T
n.2506-49C>T
n.2415-49C>T
n.241-49C>T
c.1956-49C>T (n.1956-49C>T)
n.2437-49C>T
c.2139-49C>T (n.2139-49C>T)
c.1119-49C>T (n.1119-49C>T)
 gnomAD v4
8g.99192828T>ACA1805614169VPS13Bc.2334-48T>A (n.2334-48T>A)
n.2211-48T>A
n.2404-48T>A
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n.2400-48T>A
n.2506-48T>A
n.2415-48T>A
n.241-48T>A
c.1956-48T>A (n.1956-48T>A)
n.2437-48T>A
c.2139-48T>A (n.2139-48T>A)
c.1119-48T>A (n.1119-48T>A)
 dbSNP
8g.99192828T=CA1805614168VPS13Bc.2334-48T= (n.2334-48T=)
n.2211-48T=
n.2404-48T=
n.2554-48T=
n.2400-48T=
n.2506-48T=
n.2415-48T=
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c.1956-48T= (n.1956-48T=)
n.2437-48T=
c.2139-48T= (n.2139-48T=)
c.1119-48T= (n.1119-48T=)
8g.99192829G>ACA1805614172VPS13Bc.2334-47G>A (n.2334-47G>A)
n.2211-47G>A
n.2404-47G>A
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n.2400-47G>A
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n.241-47G>A
c.1956-47G>A (n.1956-47G>A)
n.2437-47G>A
c.2139-47G>A (n.2139-47G>A)
c.1119-47G>A (n.1119-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192829G=CA1805614170VPS13Bc.2334-47G= (n.2334-47G=)
n.2211-47G=
n.2404-47G=
n.2554-47G=
n.2400-47G=
n.2506-47G=
n.2415-47G=
n.241-47G=
c.1956-47G= (n.1956-47G=)
n.2437-47G=
c.2139-47G= (n.2139-47G=)
c.1119-47G= (n.1119-47G=)
8g.99192829G>TCA2688061689VPS13Bc.2334-47G>T (n.2334-47G>T)
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n.2437-47G>T
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 gnomAD v4
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n.2437-46T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1119-46T= (n.1119-46T=)
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c.1119-45A= (n.1119-45A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2437-43A>C
c.2139-43A>C (n.2139-43A>C)
c.1119-43A>C (n.1119-43A>C)
8g.99192833A>GCA2688061690VPS13Bc.2334-43A>G (n.2334-43A>G)
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n.2437-43A>G
c.2139-43A>G (n.2139-43A>G)
c.1119-43A>G (n.1119-43A>G)
 gnomAD v4
8g.99192835G>TCA2688061691VPS13Bc.2334-41G>T (n.2334-41G>T)
n.2211-41G>T
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n.2437-41G>T
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 gnomAD v4
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n.2437-40C>A
c.2139-40C>A (n.2139-40C>A)
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 gnomAD v4
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c.1956-40C>G (n.1956-40C>G)
n.2437-40C>G
c.2139-40C>G (n.2139-40C>G)
c.1119-40C>G (n.1119-40C>G)
 gnomAD v4
8g.99192836C>TCA2688061693VPS13Bc.2334-40C>T (n.2334-40C>T)
n.2211-40C>T
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n.241-40C>T
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n.2437-40C>T
c.2139-40C>T (n.2139-40C>T)
c.1119-40C>T (n.1119-40C>T)
 gnomAD v4
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c.1119-38A= (n.1119-38A=)
8g.99192838A>GCA583847998VPS13Bc.2334-38A>G (n.2334-38A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2437-36T>C
c.2139-36T>C (n.2139-36T>C)
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 gnomAD v4
8g.99192841T>CCA2781462008VPS13Bc.2334-35T>C (n.2334-35T>C)
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n.2437-35T>C
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c.1119-35T>C (n.1119-35T>C)
8g.99192841T>GCA583847999VPS13Bc.2334-35T>G (n.2334-35T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-33C>A
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n.2437-33C>A
c.2139-33C>A (n.2139-33C>A)
c.1119-33C>A (n.1119-33C>A)
 gnomAD v4
8g.99192843C=CA1805614188VPS13Bc.2334-33C= (n.2334-33C=)
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c.1119-33C= (n.1119-33C=)
8g.99192843C>GCA182907885VPS13Bc.2334-33C>G (n.2334-33C>G)
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 dbSNP
8g.99192843C>TCA2688061697VPS13Bc.2334-33C>T (n.2334-33C>T)
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n.2437-33C>T
c.2139-33C>T (n.2139-33C>T)
c.1119-33C>T (n.1119-33C>T)
 gnomAD v4
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n.2437-31G>A
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c.1119-31G>A (n.1119-31G>A)
 gnomAD v4
8g.99192846T>CCA2688061698VPS13Bc.2334-30T>C (n.2334-30T>C)
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n.2437-30T>C
c.2139-30T>C (n.2139-30T>C)
c.1119-30T>C (n.1119-30T>C)
 gnomAD v4
8g.99192849T>ACA2688061699VPS13Bc.2334-27T>A (n.2334-27T>A)
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n.241-27T>A
c.1956-27T>A (n.1956-27T>A)
n.2437-27T>A
c.2139-27T>A (n.2139-27T>A)
c.1119-27T>A (n.1119-27T>A)
 gnomAD v4
8g.99192850G>ACA2579215525VPS13Bc.2334-26G>A (n.2334-26G>A)
n.2211-26G>A
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n.2400-26G>A
n.2506-26G>A
n.2415-26G>A
n.241-26G>A
c.1956-26G>A (n.1956-26G>A)
n.2437-26G>A
c.2139-26G>A (n.2139-26G>A)
c.1119-26G>A (n.1119-26G>A)
 gnomAD v4
8g.99192851C>ACA4822883VPS13Bc.2334-25C>A (n.2334-25C>A)
n.2211-25C>A
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n.241-25C>A
c.1956-25C>A (n.1956-25C>A)
n.2437-25C>A
c.2139-25C>A (n.2139-25C>A)
c.1119-25C>A (n.1119-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192851C=CA1805614193VPS13Bc.2334-25C= (n.2334-25C=)
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c.1956-25C= (n.1956-25C=)
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c.2139-25C= (n.2139-25C=)
c.1119-25C= (n.1119-25C=)
8g.99192851C>TCA4822882VPS13Bc.2334-25C>T (n.2334-25C>T)
n.2211-25C>T
n.2404-25C>T
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n.2400-25C>T
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n.2415-25C>T
n.241-25C>T
c.1956-25C>T (n.1956-25C>T)
n.2437-25C>T
c.2139-25C>T (n.2139-25C>T)
c.1119-25C>T (n.1119-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G>ACA4822884VPS13Bc.2334-24G>A (n.2334-24G>A)
n.2211-24G>A
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c.1956-24G>A (n.1956-24G>A)
n.2437-24G>A
c.2139-24G>A (n.2139-24G>A)
c.1119-24G>A (n.1119-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G=CA1805614197VPS13Bc.2334-24G= (n.2334-24G=)
n.2211-24G=
n.2404-24G=
n.2554-24G=
n.2400-24G=
n.2506-24G=
n.2415-24G=
n.241-24G=
c.1956-24G= (n.1956-24G=)
n.2437-24G=
c.2139-24G= (n.2139-24G=)
c.1119-24G= (n.1119-24G=)
8g.99192852G>TCA2688061700VPS13Bc.2334-24G>T (n.2334-24G>T)
n.2211-24G>T
n.2404-24G>T
n.2554-24G>T
n.2400-24G>T
n.2506-24G>T
n.2415-24G>T
n.241-24G>T
c.1956-24G>T (n.1956-24G>T)
n.2437-24G>T
c.2139-24G>T (n.2139-24G>T)
c.1119-24G>T (n.1119-24G>T)
 gnomAD v4
8g.99192853A=CA1805614200VPS13Bc.2334-23A= (n.2334-23A=)
n.2211-23A=
n.2404-23A=
n.2554-23A=
n.2400-23A=
n.2506-23A=
n.2415-23A=
n.241-23A=
c.1956-23A= (n.1956-23A=)
n.2437-23A=
c.2139-23A= (n.2139-23A=)
c.1119-23A= (n.1119-23A=)
8g.99192853A>GCA652585270VPS13Bc.2334-23A>G (n.2334-23A>G)
n.2211-23A>G
n.2404-23A>G
n.2554-23A>G
n.2400-23A>G
n.2506-23A>G
n.2415-23A>G
n.241-23A>G
c.1956-23A>G (n.1956-23A>G)
n.2437-23A>G
c.2139-23A>G (n.2139-23A>G)
c.1119-23A>G (n.1119-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.99192854T>ACA2579215526VPS13Bc.2334-22T>A (n.2334-22T>A)
n.2211-22T>A
n.2404-22T>A
n.2554-22T>A
n.2400-22T>A
n.2506-22T>A
n.2415-22T>A
n.241-22T>A
c.1956-22T>A (n.1956-22T>A)
n.2437-22T>A
c.2139-22T>A (n.2139-22T>A)
c.1119-22T>A (n.1119-22T>A)
8g.99192858_99192861delCA2580617200VPS13Bc.2334-18_2334-15del (n.2334-18_2334-15del)
n.2211-18_2211-15del
n.2404-18_2404-15del
n.2554-18_2554-15del
n.2400-18_2400-15del
n.2506-18_2506-15del
n.2415-18_2415-15del
n.241-18_241-15del
c.1956-18_1956-15del (n.1956-18_1956-15del)
n.2437-18_2437-15del
c.2139-18_2139-15del (n.2139-18_2139-15del)
c.1119-18_1119-15del (n.1119-18_1119-15del)
 ClinVar dbSNP
8g.99192855T>ACA4822885VPS13Bc.2334-21T>A (n.2334-21T>A)
n.2211-21T>A
n.2404-21T>A
n.2554-21T>A
n.2400-21T>A
n.2506-21T>A
n.2415-21T>A
n.241-21T>A
c.1956-21T>A (n.1956-21T>A)
n.2437-21T>A
c.2139-21T>A (n.2139-21T>A)
c.1119-21T>A (n.1119-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192855T=CA1805614204VPS13Bc.2334-21T= (n.2334-21T=)
n.2211-21T=
n.2404-21T=
n.2554-21T=
n.2400-21T=
n.2506-21T=
n.2415-21T=
n.241-21T=
c.1956-21T= (n.1956-21T=)
n.2437-21T=
c.2139-21T= (n.2139-21T=)
c.1119-21T= (n.1119-21T=)
8g.99192856C>ACA2688061701VPS13Bc.2334-20C>A (n.2334-20C>A)
n.2211-20C>A
n.2404-20C>A
n.2554-20C>A
n.2400-20C>A
n.2506-20C>A
n.2415-20C>A
n.241-20C>A
c.1956-20C>A (n.1956-20C>A)
n.2437-20C>A
c.2139-20C>A (n.2139-20C>A)
c.1119-20C>A (n.1119-20C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192856_99192862delinsCTTTCTGCA1805614213VPS13Bc.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG (n.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG)
n.2211-20_2211-14delinsCTTTCTG
n.2404-20_2404-14delinsCTTTCTG
n.2554-20_2554-14delinsCTTTCTG
n.2400-20_2400-14delinsCTTTCTG
n.2506-20_2506-14delinsCTTTCTG
n.2415-20_2415-14delinsCTTTCTG
n.241-20_241-14delinsCTTTCTG
c.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG (n.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG)
n.2437-20_2437-14delinsCTTTCTG
c.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG (n.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG)
c.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG (n.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG)
8g.99192857T>CCA182907895VPS13Bc.2334-19T>C (n.2334-19T>C)
n.2211-19T>C
n.2404-19T>C
n.2554-19T>C
n.2400-19T>C
n.2506-19T>C
n.2415-19T>C
n.241-19T>C
c.1956-19T>C (n.1956-19T>C)
n.2437-19T>C
c.2139-19T>C (n.2139-19T>C)
c.1119-19T>C (n.1119-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192857T>GCA857516986VPS13Bc.2334-19T>G (n.2334-19T>G)
n.2211-19T>G
n.2404-19T>G
n.2554-19T>G
n.2400-19T>G
n.2506-19T>G
n.2415-19T>G
n.241-19T>G
c.1956-19T>G (n.1956-19T>G)
n.2437-19T>G
c.2139-19T>G (n.2139-19T>G)
c.1119-19T>G (n.1119-19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192857T=CA1805614217VPS13Bc.2334-19T= (n.2334-19T=)
n.2211-19T=
n.2404-19T=
n.2554-19T=
n.2400-19T=
n.2506-19T=
n.2415-19T=
n.241-19T=
c.1956-19T= (n.1956-19T=)
n.2437-19T=
c.2139-19T= (n.2139-19T=)
c.1119-19T= (n.1119-19T=)
8g.99192860_99192865delCA182907893VPS13Bc.2334-16_2334-11del (n.2334-16_2334-11del)
n.2211-16_2211-11del
n.2404-16_2404-11del
n.2554-16_2554-11del
n.2400-16_2400-11del
n.2506-16_2506-11del
n.2415-16_2415-11del
n.241-16_241-11del
c.1956-16_1956-11del (n.1956-16_1956-11del)
n.2437-16_2437-11del
c.2139-16_2139-11del (n.2139-16_2139-11del)
c.1119-16_1119-11del (n.1119-16_1119-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192858T>ACA2579215527VPS13Bc.2334-18T>A (n.2334-18T>A)
n.2211-18T>A
n.2404-18T>A
n.2554-18T>A
n.2400-18T>A
n.2506-18T>A
n.2415-18T>A
n.241-18T>A
c.1956-18T>A (n.1956-18T>A)
n.2437-18T>A
c.2139-18T>A (n.2139-18T>A)
c.1119-18T>A (n.1119-18T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192858T>CCA583848000VPS13Bc.2334-18T>C (n.2334-18T>C)
n.2211-18T>C
n.2404-18T>C
n.2554-18T>C
n.2400-18T>C
n.2506-18T>C
n.2415-18T>C
n.241-18T>C
c.1956-18T>C (n.1956-18T>C)
n.2437-18T>C
c.2139-18T>C (n.2139-18T>C)
c.1119-18T>C (n.1119-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99192858T>GCA4822886VPS13Bc.2334-18T>G (n.2334-18T>G)
n.2211-18T>G
n.2404-18T>G
n.2554-18T>G
n.2400-18T>G
n.2506-18T>G
n.2415-18T>G
n.241-18T>G
c.1956-18T>G (n.1956-18T>G)
n.2437-18T>G
c.2139-18T>G (n.2139-18T>G)
c.1119-18T>G (n.1119-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99192858T=CA1805614225VPS13Bc.2334-18T= (n.2334-18T=)
n.2211-18T=
n.2404-18T=
n.2554-18T=
n.2400-18T=
n.2506-18T=
n.2415-18T=
n.241-18T=
c.1956-18T= (n.1956-18T=)
n.2437-18T=
c.2139-18T= (n.2139-18T=)
c.1119-18T= (n.1119-18T=)
8g.99192859T>CCA4822887VPS13Bc.2334-17T>C (n.2334-17T>C)
n.2211-17T>C
n.2404-17T>C
n.2554-17T>C
n.2400-17T>C
n.2506-17T>C
n.2415-17T>C
n.241-17T>C
c.1956-17T>C (n.1956-17T>C)
n.2437-17T>C
c.2139-17T>C (n.2139-17T>C)
c.1119-17T>C (n.1119-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192859T=CA1805614229VPS13Bc.2334-17T= (n.2334-17T=)
n.2211-17T=
n.2404-17T=
n.2554-17T=
n.2400-17T=
n.2506-17T=
n.2415-17T=
n.241-17T=
c.1956-17T= (n.1956-17T=)
n.2437-17T=
c.2139-17T= (n.2139-17T=)
c.1119-17T= (n.1119-17T=)
8g.99192860C>ACA2688061702VPS13Bc.2334-16C>A (n.2334-16C>A)
n.2211-16C>A
n.2404-16C>A
n.2554-16C>A
n.2400-16C>A
n.2506-16C>A
n.2415-16C>A
n.241-16C>A
c.1956-16C>A (n.1956-16C>A)
n.2437-16C>A
c.2139-16C>A (n.2139-16C>A)
c.1119-16C>A (n.1119-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192860C=CA1805614236VPS13Bc.2334-16C= (n.2334-16C=)
n.2211-16C=
n.2404-16C=
n.2554-16C=
n.2400-16C=
n.2506-16C=
n.2415-16C=
n.241-16C=
c.1956-16C= (n.1956-16C=)
n.2437-16C=
c.2139-16C= (n.2139-16C=)
c.1119-16C= (n.1119-16C=)
8g.99192860C>TCA583848001VPS13Bc.2334-16C>T (n.2334-16C>T)
n.2211-16C>T
n.2404-16C>T
n.2554-16C>T
n.2400-16C>T
n.2506-16C>T
n.2415-16C>T
n.241-16C>T
c.1956-16C>T (n.1956-16C>T)
n.2437-16C>T
c.2139-16C>T (n.2139-16C>T)
c.1119-16C>T (n.1119-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192861T>CCA182907899VPS13Bc.2334-15T>C (n.2334-15T>C)
n.2211-15T>C
n.2404-15T>C
n.2554-15T>C
n.2400-15T>C
n.2506-15T>C
n.2415-15T>C
n.241-15T>C
c.1956-15T>C (n.1956-15T>C)
n.2437-15T>C
c.2139-15T>C (n.2139-15T>C)
c.1119-15T>C (n.1119-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192861T>GCA2688061703VPS13Bc.2334-15T>G (n.2334-15T>G)
n.2211-15T>G
n.2404-15T>G
n.2554-15T>G
n.2400-15T>G
n.2506-15T>G
n.2415-15T>G
n.241-15T>G
c.1956-15T>G (n.1956-15T>G)
n.2437-15T>G
c.2139-15T>G (n.2139-15T>G)
c.1119-15T>G (n.1119-15T>G)
 gnomAD v4
8g.99192861T=CA1805614240VPS13Bc.2334-15T= (n.2334-15T=)
n.2211-15T=
n.2404-15T=
n.2554-15T=
n.2400-15T=
n.2506-15T=
n.2415-15T=
n.241-15T=
c.1956-15T= (n.1956-15T=)
n.2437-15T=
c.2139-15T= (n.2139-15T=)
c.1119-15T= (n.1119-15T=)
8g.99192862G>ACA2688061704VPS13Bc.2334-14G>A (n.2334-14G>A)
n.2211-14G>A
n.2404-14G>A
n.2554-14G>A
n.2400-14G>A
n.2506-14G>A
n.2415-14G>A
n.241-14G>A
c.1956-14G>A (n.1956-14G>A)
n.2437-14G>A
c.2139-14G>A (n.2139-14G>A)
c.1119-14G>A (n.1119-14G>A)
 gnomAD v4
8g.99192862G>CCA2688061705VPS13Bc.2334-14G>C (n.2334-14G>C)
n.2211-14G>C
n.2404-14G>C
n.2554-14G>C
n.2400-14G>C
n.2506-14G>C
n.2415-14G>C
n.241-14G>C
c.1956-14G>C (n.1956-14G>C)
n.2437-14G>C
c.2139-14G>C (n.2139-14G>C)
c.1119-14G>C (n.1119-14G>C)
 gnomAD v4
8g.99192863T>CCA2573143561VPS13Bc.2334-13T>C (n.2334-13T>C)
n.2211-13T>C
n.2404-13T>C
n.2554-13T>C
n.2400-13T>C
n.2506-13T>C
n.2415-13T>C
n.241-13T>C
c.1956-13T>C (n.1956-13T>C)
n.2437-13T>C
c.2139-13T>C (n.2139-13T>C)
c.1119-13T>C (n.1119-13T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99192863T>GCA4822888VPS13Bc.2334-13T>G (n.2334-13T>G)
n.2211-13T>G
n.2404-13T>G
n.2554-13T>G
n.2400-13T>G
n.2506-13T>G
n.2415-13T>G
n.241-13T>G
c.1956-13T>G (n.1956-13T>G)
n.2437-13T>G
c.2139-13T>G (n.2139-13T>G)
c.1119-13T>G (n.1119-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192863T=CA1805614244VPS13Bc.2334-13T= (n.2334-13T=)
n.2211-13T=
n.2404-13T=
n.2554-13T=
n.2400-13T=
n.2506-13T=
n.2415-13T=
n.241-13T=
c.1956-13T= (n.1956-13T=)
n.2437-13T=
c.2139-13T= (n.2139-13T=)
c.1119-13T= (n.1119-13T=)
8g.99192864T>GCA2688061706VPS13Bc.2334-12T>G (n.2334-12T>G)
n.2211-12T>G
n.2404-12T>G
n.2554-12T>G
n.2400-12T>G
n.2506-12T>G
n.2415-12T>G
n.241-12T>G
c.1956-12T>G (n.1956-12T>G)
n.2437-12T>G
c.2139-12T>G (n.2139-12T>G)
c.1119-12T>G (n.1119-12T>G)
 gnomAD v4
8g.99192866T>CCA2579215528VPS13Bc.2334-10T>C (n.2334-10T>C)
n.2211-10T>C
n.2404-10T>C
n.2554-10T>C
n.2400-10T>C
n.2506-10T>C
n.2415-10T>C
n.241-10T>C
c.1956-10T>C (n.1956-10T>C)
n.2437-10T>C
c.2139-10T>C (n.2139-10T>C)
c.1119-10T>C (n.1119-10T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192867C>TCA2499219472VPS13Bc.2334-9C>T (n.2334-9C>T)
n.2211-9C>T
n.2404-9C>T
n.2554-9C>T
n.2400-9C>T
n.2506-9C>T
n.2415-9C>T
n.241-9C>T
c.1956-9C>T (n.1956-9C>T)
n.2437-9C>T
c.2139-9C>T (n.2139-9C>T)
c.1119-9C>T (n.1119-9C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99192869T>ACA2695209911VPS13Bc.2334-7T>A (n.2334-7T>A)
n.2211-7T>A
n.2404-7T>A
n.2554-7T>A
n.2400-7T>A
n.2506-7T>A
n.2415-7T>A
n.241-7T>A
c.1956-7T>A (n.1956-7T>A)
n.2437-7T>A
c.2139-7T>A (n.2139-7T>A)
c.1119-7T>A (n.1119-7T>A)
8g.99192870G>ACA4822889VPS13Bc.2334-6G>A (n.2334-6G>A)
n.2211-6G>A
n.2404-6G>A
n.2554-6G>A
n.2400-6G>A
n.2506-6G>A
n.2415-6G>A
n.241-6G>A
c.1956-6G>A (n.1956-6G>A)
n.2437-6G>A
c.2139-6G>A (n.2139-6G>A)
c.1119-6G>A (n.1119-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192870G>CCA583848002VPS13Bc.2334-6G>C (n.2334-6G>C)
n.2211-6G>C
n.2404-6G>C
n.2554-6G>C
n.2400-6G>C
n.2506-6G>C
n.2415-6G>C
n.241-6G>C
c.1956-6G>C (n.1956-6G>C)
n.2437-6G>C
c.2139-6G>C (n.2139-6G>C)
c.1119-6G>C (n.1119-6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192870G=CA1805614249VPS13Bc.2334-6G= (n.2334-6G=)
n.2211-6G=
n.2404-6G=
n.2554-6G=
n.2400-6G=
n.2506-6G=
n.2415-6G=
n.241-6G=
c.1956-6G= (n.1956-6G=)
n.2437-6G=
c.2139-6G= (n.2139-6G=)
c.1119-6G= (n.1119-6G=)
8g.99192870G>TCA2580079110VPS13Bc.2334-6G>T (n.2334-6G>T)
n.2211-6G>T
n.2404-6G>T
n.2554-6G>T
n.2400-6G>T
n.2506-6G>T
n.2415-6G>T
n.241-6G>T
c.1956-6G>T (n.1956-6G>T)
n.2437-6G>T
c.2139-6G>T (n.2139-6G>T)
c.1119-6G>T (n.1119-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99192871T>GCA1805614258VPS13Bc.2334-5T>G (n.2334-5T>G)
n.2211-5T>G
n.2404-5T>G
n.2554-5T>G
n.2400-5T>G
n.2506-5T>G
n.2415-5T>G
n.241-5T>G
c.1956-5T>G (n.1956-5T>G)
n.2437-5T>G
c.2139-5T>G (n.2139-5T>G)
c.1119-5T>G (n.1119-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99192871T=CA1805614256VPS13Bc.2334-5T= (n.2334-5T=)
n.2211-5T=
n.2404-5T=
n.2554-5T=
n.2400-5T=
n.2506-5T=
n.2415-5T=
n.241-5T=
c.1956-5T= (n.1956-5T=)
n.2437-5T=
c.2139-5T= (n.2139-5T=)
c.1119-5T= (n.1119-5T=)
8g.99192872G>ACA2697550086VPS13Bc.2334-4G>A (n.2334-4G>A)
n.2211-4G>A
n.2404-4G>A
n.2554-4G>A
n.2400-4G>A
n.2506-4G>A
n.2415-4G>A
n.241-4G>A
c.1956-4G>A (n.1956-4G>A)
n.2437-4G>A
c.2139-4G>A (n.2139-4G>A)
c.1119-4G>A (n.1119-4G>A)
 ClinVar
8g.99192872G>TCA2688061707VPS13Bc.2334-4G>T (n.2334-4G>T)
n.2211-4G>T
n.2404-4G>T
n.2554-4G>T
n.2400-4G>T
n.2506-4G>T
n.2415-4G>T
n.241-4G>T
c.1956-4G>T (n.1956-4G>T)
n.2437-4G>T
c.2139-4G>T (n.2139-4G>T)
c.1119-4G>T (n.1119-4G>T)
 gnomAD v4
8g.99192873C=CA1805614264VPS13Bc.2334-3C= (n.2334-3C=)
n.2211-3C=
n.2404-3C=
n.2554-3C=
n.2400-3C=
n.2506-3C=
n.2415-3C=
n.241-3C=
c.1956-3C= (n.1956-3C=)
n.2437-3C=
c.2139-3C= (n.2139-3C=)
c.1119-3C= (n.1119-3C=)
8g.99192873C>GCA1805614268VPS13Bc.2334-3C>G (n.2334-3C>G)
n.2211-3C>G
n.2404-3C>G
n.2554-3C>G
n.2400-3C>G
n.2506-3C>G
n.2415-3C>G
n.241-3C>G
c.1956-3C>G (n.1956-3C>G)
n.2437-3C>G
c.2139-3C>G (n.2139-3C>G)
c.1119-3C>G (n.1119-3C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99192873C>TCA4822890VPS13Bc.2334-3C>T (n.2334-3C>T)
n.2211-3C>T
n.2404-3C>T
n.2554-3C>T
n.2400-3C>T
n.2506-3C>T
n.2415-3C>T
n.241-3C>T
c.1956-3C>T (n.1956-3C>T)
n.2437-3C>T
c.2139-3C>T (n.2139-3C>T)
c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192874A=CA1805614275VPS13Bc.2334-2A= (n.2334-2A=)
n.2211-2A=
n.2404-2A=
n.2554-2A=
n.2400-2A=
n.2506-2A=
n.2415-2A=
n.241-2A=
c.1956-2A= (n.1956-2A=)
n.2437-2A=
c.2139-2A= (n.2139-2A=)
c.1119-2A= (n.1119-2A=)
8g.99192874A>CCA371861449VPS13Bc.2334-2A>C (n.2334-2A>C)
n.2211-2A>C
n.2404-2A>C
n.2554-2A>C
n.2400-2A>C
n.2506-2A>C
n.2415-2A>C
n.241-2A>C
c.1956-2A>C (n.1956-2A>C)
n.2437-2A>C
c.2139-2A>C (n.2139-2A>C)
c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
8g.99192874A>GCA371861450VPS13Bc.2334-2A>G (n.2334-2A>G)
n.2211-2A>G
n.2404-2A>G
n.2554-2A>G
n.2400-2A>G
n.2506-2A>G
n.2415-2A>G
n.241-2A>G
c.1956-2A>G (n.1956-2A>G)
n.2437-2A>G
c.2139-2A>G (n.2139-2A>G)
c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192874A>TCA371861451VPS13Bc.2334-2A>T (n.2334-2A>T)
n.2211-2A>T
n.2404-2A>T
n.2554-2A>T
n.2400-2A>T
n.2506-2A>T
n.2415-2A>T
n.241-2A>T
c.1956-2A>T (n.1956-2A>T)
n.2437-2A>T
c.2139-2A>T (n.2139-2A>T)
c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
8g.99192875G>ACA371861452VPS13Bc.2334-1G>A (n.2334-1G>A)
n.2211-1G>A
n.2404-1G>A
n.2554-1G>A
n.2400-1G>A
n.2506-1G>A
n.2415-1G>A
n.241-1G>A
c.1956-1G>A (n.1956-1G>A)
n.2437-1G>A
c.2139-1G>A (n.2139-1G>A)
c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
8g.99192875G>CCA371861453VPS13Bc.2334-1G>C (n.2334-1G>C)
n.2211-1G>C
n.2404-1G>C
n.2554-1G>C
n.2400-1G>C
n.2506-1G>C
n.2415-1G>C
n.241-1G>C
c.1956-1G>C (n.1956-1G>C)
n.2437-1G>C
c.2139-1G>C (n.2139-1G>C)
c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
8g.99192875G>TCA371861454VPS13Bc.2334-1G>T (n.2334-1G>T)
n.2211-1G>T
n.2404-1G>T
n.2554-1G>T
n.2400-1G>T
n.2506-1G>T
n.2415-1G>T
n.241-1G>T
c.1956-1G>T (n.1956-1G>T)
n.2437-1G>T
c.2139-1G>T (n.2139-1G>T)
c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
8g.99192876G>ACA371861455VPS13Bc.2334G>A (p.Trp778Ter)
n.2211G>A
n.2404G>A
n.2554G>A
n.2400G>A
n.2506G>A
n.2415G>A
n.241G>A
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.2437G>A
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192876G>CCA371861456VPS13Bc.2334G>C (p.Trp778Cys)
n.2211G>C
n.2404G>C
n.2554G>C
n.2400G>C
n.2506G>C
n.2415G>C
n.241G>C
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.2437G>C
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
8g.99192876G>TCA371861457VPS13Bc.2334G>T (p.Trp778Cys)
n.2211G>T
n.2404G>T
n.2554G>T
n.2400G>T
n.2506G>T
n.2415G>T
n.241G>T
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.2437G>T
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
8g.99192877A>CCA371861458VPS13Bc.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2212A>C
n.2405A>C
n.2555A>C
n.2401A>C
n.2507A>C
n.2416A>C
n.242A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2438A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
8g.99192877A>GCA371861459VPS13Bc.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2212A>G
n.2405A>G
n.2555A>G
n.2401A>G
n.2507A>G
n.2416A>G
n.242A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2438A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
8g.99192877A>TCA371861460VPS13Bc.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2212A>T
n.2405A>T
n.2555A>T
n.2401A>T
n.2507A>T
n.2416A>T
n.242A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2438A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
8g.99192878C>ACA371861462VPS13Bc.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.2213C>A
n.2406C>A
n.2556C>A
n.2402C>A
n.2508C>A
n.2417C>A
n.243C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
n.2439C>A
c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99192878C=CA1805614280VPS13Bc.2336C= (p.Thr779=)
n.2213C=
n.2406C=
n.2556C=
n.2402C=
n.2508C=
n.2417C=
n.243C=
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2439C=
c.2141C= (p.Thr714=)
c.1121C= (p.Thr374=)
8g.99192878C>GCA371861463VPS13Bc.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.2213C>G
n.2406C>G
n.2556C>G
n.2402C>G
n.2508C>G
n.2417C>G
n.243C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
n.2439C>G
c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
8g.99192878C>TCA371861461VPS13Bc.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2213C>T
n.2406C>T
n.2556C>T
n.2402C>T
n.2508C>T
n.2417C>T
n.243C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
n.2439C>T
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192879C>ACA462421277VPS13Bc.2337C>A (p.Thr779=)
n.2214C>A
n.2407C>A
n.2557C>A
n.2403C>A
n.2509C>A
n.2418C>A
n.244C>A
c.1959C>A (p.Thr653=)
n.2440C>A
c.2142C>A (p.Thr714=)
c.1122C>A (p.Thr374=)
8g.99192879C>GCA462421278VPS13Bc.2337C>G (p.Thr779=)
n.2214C>G
n.2407C>G
n.2557C>G
n.2403C>G
n.2509C>G
n.2418C>G
n.244C>G
c.1959C>G (p.Thr653=)
n.2440C>G
c.2142C>G (p.Thr714=)
c.1122C>G (p.Thr374=)
8g.99192879C>TCA462421279VPS13Bc.2337C>T (p.Thr779=)
n.2214C>T
n.2407C>T
n.2557C>T
n.2403C>T
n.2509C>T
n.2418C>T
n.244C>T
c.1959C>T (p.Thr653=)
n.2440C>T
c.2142C>T (p.Thr714=)
c.1122C>T (p.Thr374=)
8g.99192880A=CA1805614287VPS13Bc.2338A= (p.Lys780=)
n.2215A=
n.2408A=
n.2558A=
n.2404A=
n.2510A=
n.2419A=
n.245A=
c.1960A= (p.Lys654=)
n.2441A=
c.2143A= (p.Lys715=)
c.1123A= (p.Lys375=)
8g.99192880A>CCA371861464VPS13Bc.2338A>C (p.Lys780Gln)
n.2215A>C
n.2408A>C
n.2558A>C
n.2404A>C
n.2510A>C
n.2419A>C
n.245A>C
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.2441A>C
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192880A>GCA371861465VPS13Bc.2338A>G (p.Lys780Glu)
n.2215A>G
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n.2558A>G
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n.2441A>G
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192880A>TCA371861466VPS13Bc.2338A>T (p.Lys780Ter)
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n.2408A>T
n.2558A>T
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n.2441A>T
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c.1123A>T (p.Lys375Ter)
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 dbSNP
8g.99192881A>TCA371861468VPS13Bc.2339A>T (p.Lys780Ile)
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8g.99192882A>TCA371861470VPS13Bc.2340A>T (p.Lys780Asn)
n.2217A>T
n.2410A>T
n.2560A>T
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n.2443A>T
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
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c.1126A= (p.Arg376=)
8g.99192883A>CCA462421281VPS13Bc.2341A>C (p.Arg781=)
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n.2411A>C
n.2561A>C
n.2407A>C
n.2513A>C
n.2422A>C
n.248A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
n.2444A>C
c.2146A>C (p.Arg716=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
8g.99192883A>GCA371861471VPS13Bc.2341A>G (p.Arg781Gly)
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c.2146A>G (p.Arg716Gly)
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8g.99192883A>TCA16041230VPS13Bc.2341A>T (p.Arg781Ter)
n.2218A>T
n.2411A>T
n.2561A>T
n.2407A>T
n.2513A>T
n.2422A>T
n.248A>T
c.1963A>T (p.Arg655Ter)
n.2444A>T
c.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched