Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99192762G>TCA2688061649VPS13Bc.2334-114G>T (n.2334-114G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99192764A>CCA2688061651VPS13Bc.2334-112A>C (n.2334-112A>C)
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c.1956-112A>C (n.1956-112A>C)
n.2437-112A>C
c.2139-112A>C (n.2139-112A>C)
c.1119-112A>C (n.1119-112A>C)
 gnomAD v4
8g.99192764A>GCA857516893VPS13Bc.2334-112A>G (n.2334-112A>G)
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n.2437-112A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2437-112A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99192768A>TCA857516905VPS13Bc.2334-108A>T (n.2334-108A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192772T=CA1805614117VPS13Bc.2334-104T= (n.2334-104T=)
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8g.99192773T>GCA2688061655VPS13Bc.2334-103T>G (n.2334-103T>G)
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n.2437-103T>G
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c.1119-103T>G (n.1119-103T>G)
 gnomAD v4
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n.2437-102T>A
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 gnomAD v4
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n.2404-102T>C
n.2554-102T>C
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n.2437-102T>C
c.2139-102T>C (n.2139-102T>C)
c.1119-102T>C (n.1119-102T>C)
 dbSNP
8g.99192774T=CA1805614119VPS13Bc.2334-102T= (n.2334-102T=)
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c.2139-102T= (n.2139-102T=)
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8g.99192775G>TCA2688061657VPS13Bc.2334-101G>T (n.2334-101G>T)
n.2211-101G>T
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n.241-101G>T
c.1956-101G>T (n.1956-101G>T)
n.2437-101G>T
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c.1119-101G>T (n.1119-101G>T)
 gnomAD v4
8g.99192777A=CA1805614121VPS13Bc.2334-99A= (n.2334-99A=)
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c.1119-99A= (n.1119-99A=)
8g.99192777A>GCA2688061658VPS13Bc.2334-99A>G (n.2334-99A>G)
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n.241-99A>G
c.1956-99A>G (n.1956-99A>G)
n.2437-99A>G
c.2139-99A>G (n.2139-99A>G)
c.1119-99A>G (n.1119-99A>G)
 gnomAD v4
8g.99192777A>TCA182907877VPS13Bc.2334-99A>T (n.2334-99A>T)
n.2211-99A>T
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n.2437-99A>T
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c.1119-99A>T (n.1119-99A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192779G>ACA583847994VPS13Bc.2334-97G>A (n.2334-97G>A)
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n.2437-97G>A
c.2139-97G>A (n.2139-97G>A)
c.1119-97G>A (n.1119-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192779G=CA1805614124VPS13Bc.2334-97G= (n.2334-97G=)
n.2211-97G=
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n.2437-97G=
c.2139-97G= (n.2139-97G=)
c.1119-97G= (n.1119-97G=)
8g.99192782T>CCA1117077041VPS13Bc.2334-94T>C (n.2334-94T>C)
n.2211-94T>C
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c.1956-94T>C (n.1956-94T>C)
n.2437-94T>C
c.2139-94T>C (n.2139-94T>C)
c.1119-94T>C (n.1119-94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192782T=CA1805614127VPS13Bc.2334-94T= (n.2334-94T=)
n.2211-94T=
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c.2139-94T= (n.2139-94T=)
c.1119-94T= (n.1119-94T=)
8g.99192783A>GCA2579215513VPS13Bc.2334-93A>G (n.2334-93A>G)
n.2211-93A>G
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n.2415-93A>G
n.241-93A>G
c.1956-93A>G (n.1956-93A>G)
n.2437-93A>G
c.2139-93A>G (n.2139-93A>G)
c.1119-93A>G (n.1119-93A>G)
 gnomAD v4
8g.99192784C>ACA2688061659VPS13Bc.2334-92C>A (n.2334-92C>A)
n.2211-92C>A
n.2404-92C>A
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n.2415-92C>A
n.241-92C>A
c.1956-92C>A (n.1956-92C>A)
n.2437-92C>A
c.2139-92C>A (n.2139-92C>A)
c.1119-92C>A (n.1119-92C>A)
 gnomAD v4
8g.99192785C>ACA2688061661VPS13Bc.2334-91C>A (n.2334-91C>A)
n.2211-91C>A
n.2404-91C>A
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n.2400-91C>A
n.2506-91C>A
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n.241-91C>A
c.1956-91C>A (n.1956-91C>A)
n.2437-91C>A
c.2139-91C>A (n.2139-91C>A)
c.1119-91C>A (n.1119-91C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99192798G>TCA2688061670VPS13Bc.2334-78G>T (n.2334-78G>T)
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 gnomAD v4
8g.99192799C>ACA2688061671VPS13Bc.2334-77C>A (n.2334-77C>A)
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c.1119-77C>A (n.1119-77C>A)
 gnomAD v4
8g.99192799C>TCA2688061672VPS13Bc.2334-77C>T (n.2334-77C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-73C>A
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 gnomAD v4
8g.99192804T>ACA2688061674VPS13Bc.2334-72T>A (n.2334-72T>A)
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n.2437-72T>A
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c.1119-72T>A (n.1119-72T>A)
 gnomAD v4
8g.99192804T>CCA2688061675VPS13Bc.2334-72T>C (n.2334-72T>C)
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 gnomAD v4
8g.99192806A>CCA2688061676VPS13Bc.2334-70A>C (n.2334-70A>C)
n.2211-70A>C
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c.1956-70A>C (n.1956-70A>C)
n.2437-70A>C
c.2139-70A>C (n.2139-70A>C)
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 gnomAD v4
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8g.99192807delCA1117077052VPS13Bc.2334-69del (n.2334-69del)
n.2211-69del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched