Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99192682_99192841del | CA2781462002 | VPS13B | c.2334-194_2334-35del (n.2334-194_2334-35del) n.2211-194_2211-35del n.2404-194_2404-35del n.2554-194_2554-35del n.2400-194_2400-35del n.2506-194_2506-35del n.2415-194_2415-35del n.241-194_241-35del c.1956-194_1956-35del (n.1956-194_1956-35del) n.2437-194_2437-35del c.2139-194_2139-35del (n.2139-194_2139-35del) c.1119-194_1119-35del (n.1119-194_1119-35del) | |
8 | g.99192706T>C | CA1805614036 | VPS13B | c.2334-170T>C (n.2334-170T>C) n.2211-170T>C n.2404-170T>C n.2554-170T>C n.2400-170T>C n.2506-170T>C n.2415-170T>C n.241-170T>C c.1956-170T>C (n.1956-170T>C) n.2437-170T>C c.2139-170T>C (n.2139-170T>C) c.1119-170T>C (n.1119-170T>C) | dbSNP |
8 | g.99192706T= | CA1805614035 | VPS13B | c.2334-170T= (n.2334-170T=) n.2211-170T= n.2404-170T= n.2554-170T= n.2400-170T= n.2506-170T= n.2415-170T= n.241-170T= c.1956-170T= (n.1956-170T=) n.2437-170T= c.2139-170T= (n.2139-170T=) c.1119-170T= (n.1119-170T=) | |
8 | g.99192710G= | CA1805614038 | VPS13B | c.2334-166G= (n.2334-166G=) n.2211-166G= n.2404-166G= n.2554-166G= n.2400-166G= n.2506-166G= n.2415-166G= n.241-166G= c.1956-166G= (n.1956-166G=) n.2437-166G= c.2139-166G= (n.2139-166G=) c.1119-166G= (n.1119-166G=) | |
8 | g.99192710G>T | CA1805614040 | VPS13B | c.2334-166G>T (n.2334-166G>T) n.2211-166G>T n.2404-166G>T n.2554-166G>T n.2400-166G>T n.2506-166G>T n.2415-166G>T n.241-166G>T c.1956-166G>T (n.1956-166G>T) n.2437-166G>T c.2139-166G>T (n.2139-166G>T) c.1119-166G>T (n.1119-166G>T) | dbSNP |
8 | g.99192711G= | CA1805614041 | VPS13B | c.2334-165G= (n.2334-165G=) n.2211-165G= n.2404-165G= n.2554-165G= n.2400-165G= n.2506-165G= n.2415-165G= n.241-165G= c.1956-165G= (n.1956-165G=) n.2437-165G= c.2139-165G= (n.2139-165G=) c.1119-165G= (n.1119-165G=) | |
8 | g.99192711G>T | CA1805614042 | VPS13B | c.2334-165G>T (n.2334-165G>T) n.2211-165G>T n.2404-165G>T n.2554-165G>T n.2400-165G>T n.2506-165G>T n.2415-165G>T n.241-165G>T c.1956-165G>T (n.1956-165G>T) n.2437-165G>T c.2139-165G>T (n.2139-165G>T) c.1119-165G>T (n.1119-165G>T) | dbSNP |
8 | g.99192715T>A | CA583821919 | VPS13B | c.2334-161T>A (n.2334-161T>A) n.2211-161T>A n.2404-161T>A n.2554-161T>A n.2400-161T>A n.2506-161T>A n.2415-161T>A n.241-161T>A c.1956-161T>A (n.1956-161T>A) n.2437-161T>A c.2139-161T>A (n.2139-161T>A) c.1119-161T>A (n.1119-161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192715T= | CA1805614046 | VPS13B | c.2334-161T= (n.2334-161T=) n.2211-161T= n.2404-161T= n.2554-161T= n.2400-161T= n.2506-161T= n.2415-161T= n.241-161T= c.1956-161T= (n.1956-161T=) n.2437-161T= c.2139-161T= (n.2139-161T=) c.1119-161T= (n.1119-161T=) | |
8 | g.99192716_99192717delinsTA | CA1805614047 | VPS13B | c.2334-160_2334-159delinsTA (n.2334-160_2334-159delinsTA) n.2211-160_2211-159delinsTA n.2404-160_2404-159delinsTA n.2554-160_2554-159delinsTA n.2400-160_2400-159delinsTA n.2506-160_2506-159delinsTA n.2415-160_2415-159delinsTA n.241-160_241-159delinsTA c.1956-160_1956-159delinsTA (n.1956-160_1956-159delinsTA) n.2437-160_2437-159delinsTA c.2139-160_2139-159delinsTA (n.2139-160_2139-159delinsTA) c.1119-160_1119-159delinsTA (n.1119-160_1119-159delinsTA) | |
8 | g.99192717A= | CA1805614050 | VPS13B | c.2334-159A= (n.2334-159A=) n.2211-159A= n.2404-159A= n.2554-159A= n.2400-159A= n.2506-159A= n.2415-159A= n.241-159A= c.1956-159A= (n.1956-159A=) n.2437-159A= c.2139-159A= (n.2139-159A=) c.1119-159A= (n.1119-159A=) | |
8 | g.99192717A>T | CA1117076999 | VPS13B | c.2334-159A>T (n.2334-159A>T) n.2211-159A>T n.2404-159A>T n.2554-159A>T n.2400-159A>T n.2506-159A>T n.2415-159A>T n.241-159A>T c.1956-159A>T (n.1956-159A>T) n.2437-159A>T c.2139-159A>T (n.2139-159A>T) c.1119-159A>T (n.1119-159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192719del | CA1117076997 | VPS13B | c.2334-157del (n.2334-157del) n.2211-157del n.2404-157del n.2554-157del n.2400-157del n.2506-157del n.2415-157del n.241-157del c.1956-157del (n.1956-157del) n.2437-157del c.2139-157del (n.2139-157del) c.1119-157del (n.1119-157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192720G>C | CA1117077007 | VPS13B | c.2334-156G>C (n.2334-156G>C) n.2211-156G>C n.2404-156G>C n.2554-156G>C n.2400-156G>C n.2506-156G>C n.2415-156G>C n.241-156G>C c.1956-156G>C (n.1956-156G>C) n.2437-156G>C c.2139-156G>C (n.2139-156G>C) c.1119-156G>C (n.1119-156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192720G= | CA1805614053 | VPS13B | c.2334-156G= (n.2334-156G=) n.2211-156G= n.2404-156G= n.2554-156G= n.2400-156G= n.2506-156G= n.2415-156G= n.241-156G= c.1956-156G= (n.1956-156G=) n.2437-156G= c.2139-156G= (n.2139-156G=) c.1119-156G= (n.1119-156G=) | |
8 | g.99192721T>G | CA1117077018 | VPS13B | c.2334-155T>G (n.2334-155T>G) n.2211-155T>G n.2404-155T>G n.2554-155T>G n.2400-155T>G n.2506-155T>G n.2415-155T>G n.241-155T>G c.1956-155T>G (n.1956-155T>G) n.2437-155T>G c.2139-155T>G (n.2139-155T>G) c.1119-155T>G (n.1119-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192721T= | CA1805614055 | VPS13B | c.2334-155T= (n.2334-155T=) n.2211-155T= n.2404-155T= n.2554-155T= n.2400-155T= n.2506-155T= n.2415-155T= n.241-155T= c.1956-155T= (n.1956-155T=) n.2437-155T= c.2139-155T= (n.2139-155T=) c.1119-155T= (n.1119-155T=) | |
8 | g.99192724G>A | CA1805614058 | VPS13B | c.2334-152G>A (n.2334-152G>A) n.2211-152G>A n.2404-152G>A n.2554-152G>A n.2400-152G>A n.2506-152G>A n.2415-152G>A n.241-152G>A c.1956-152G>A (n.1956-152G>A) n.2437-152G>A c.2139-152G>A (n.2139-152G>A) c.1119-152G>A (n.1119-152G>A) | dbSNP |
8 | g.99192724G= | CA1805614057 | VPS13B | c.2334-152G= (n.2334-152G=) n.2211-152G= n.2404-152G= n.2554-152G= n.2400-152G= n.2506-152G= n.2415-152G= n.241-152G= c.1956-152G= (n.1956-152G=) n.2437-152G= c.2139-152G= (n.2139-152G=) c.1119-152G= (n.1119-152G=) | |
8 | g.99192724G>T | CA2688061625 | VPS13B | c.2334-152G>T (n.2334-152G>T) n.2211-152G>T n.2404-152G>T n.2554-152G>T n.2400-152G>T n.2506-152G>T n.2415-152G>T n.241-152G>T c.1956-152G>T (n.1956-152G>T) n.2437-152G>T c.2139-152G>T (n.2139-152G>T) c.1119-152G>T (n.1119-152G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192725C>T | CA2688061626 | VPS13B | c.2334-151C>T (n.2334-151C>T) n.2211-151C>T n.2404-151C>T n.2554-151C>T n.2400-151C>T n.2506-151C>T n.2415-151C>T n.241-151C>T c.1956-151C>T (n.1956-151C>T) n.2437-151C>T c.2139-151C>T (n.2139-151C>T) c.1119-151C>T (n.1119-151C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192726A>G | CA2688061627 | VPS13B | c.2334-150A>G (n.2334-150A>G) n.2211-150A>G n.2404-150A>G n.2554-150A>G n.2400-150A>G n.2506-150A>G n.2415-150A>G n.241-150A>G c.1956-150A>G (n.1956-150A>G) n.2437-150A>G c.2139-150A>G (n.2139-150A>G) c.1119-150A>G (n.1119-150A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192727G>A | CA2688061628 | VPS13B | c.2334-149G>A (n.2334-149G>A) n.2211-149G>A n.2404-149G>A n.2554-149G>A n.2400-149G>A n.2506-149G>A n.2415-149G>A n.241-149G>A c.1956-149G>A (n.1956-149G>A) n.2437-149G>A c.2139-149G>A (n.2139-149G>A) c.1119-149G>A (n.1119-149G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192729A>C | CA2688061629 | VPS13B | c.2334-147A>C (n.2334-147A>C) n.2211-147A>C n.2404-147A>C n.2554-147A>C n.2400-147A>C n.2506-147A>C n.2415-147A>C n.241-147A>C c.1956-147A>C (n.1956-147A>C) n.2437-147A>C c.2139-147A>C (n.2139-147A>C) c.1119-147A>C (n.1119-147A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192730T>C | CA1117077021 | VPS13B | c.2334-146T>C (n.2334-146T>C) n.2211-146T>C n.2404-146T>C n.2554-146T>C n.2400-146T>C n.2506-146T>C n.2415-146T>C n.241-146T>C c.1956-146T>C (n.1956-146T>C) n.2437-146T>C c.2139-146T>C (n.2139-146T>C) c.1119-146T>C (n.1119-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192730T= | CA1805614059 | VPS13B | c.2334-146T= (n.2334-146T=) n.2211-146T= n.2404-146T= n.2554-146T= n.2400-146T= n.2506-146T= n.2415-146T= n.241-146T= c.1956-146T= (n.1956-146T=) n.2437-146T= c.2139-146T= (n.2139-146T=) c.1119-146T= (n.1119-146T=) | |
8 | g.99192731T>C | CA2688061630 | VPS13B | c.2334-145T>C (n.2334-145T>C) n.2211-145T>C n.2404-145T>C n.2554-145T>C n.2400-145T>C n.2506-145T>C n.2415-145T>C n.241-145T>C c.1956-145T>C (n.1956-145T>C) n.2437-145T>C c.2139-145T>C (n.2139-145T>C) c.1119-145T>C (n.1119-145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192732G>A | CA1805614067 | VPS13B | c.2334-144G>A (n.2334-144G>A) n.2211-144G>A n.2404-144G>A n.2554-144G>A n.2400-144G>A n.2506-144G>A n.2415-144G>A n.241-144G>A c.1956-144G>A (n.1956-144G>A) n.2437-144G>A c.2139-144G>A (n.2139-144G>A) c.1119-144G>A (n.1119-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192732G>C | CA2688061631 | VPS13B | c.2334-144G>C (n.2334-144G>C) n.2211-144G>C n.2404-144G>C n.2554-144G>C n.2400-144G>C n.2506-144G>C n.2415-144G>C n.241-144G>C c.1956-144G>C (n.1956-144G>C) n.2437-144G>C c.2139-144G>C (n.2139-144G>C) c.1119-144G>C (n.1119-144G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192732G= | CA1805614062 | VPS13B | c.2334-144G= (n.2334-144G=) n.2211-144G= n.2404-144G= n.2554-144G= n.2400-144G= n.2506-144G= n.2415-144G= n.241-144G= c.1956-144G= (n.1956-144G=) n.2437-144G= c.2139-144G= (n.2139-144G=) c.1119-144G= (n.1119-144G=) | |
8 | g.99192733C>A | CA2688061633 | VPS13B | c.2334-143C>A (n.2334-143C>A) n.2211-143C>A n.2404-143C>A n.2554-143C>A n.2400-143C>A n.2506-143C>A n.2415-143C>A n.241-143C>A c.1956-143C>A (n.1956-143C>A) n.2437-143C>A c.2139-143C>A (n.2139-143C>A) c.1119-143C>A (n.1119-143C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192733C>T | CA2688061632 | VPS13B | c.2334-143C>T (n.2334-143C>T) n.2211-143C>T n.2404-143C>T n.2554-143C>T n.2400-143C>T n.2506-143C>T n.2415-143C>T n.241-143C>T c.1956-143C>T (n.1956-143C>T) n.2437-143C>T c.2139-143C>T (n.2139-143C>T) c.1119-143C>T (n.1119-143C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192734A= | CA1805614069 | VPS13B | c.2334-142A= (n.2334-142A=) n.2211-142A= n.2404-142A= n.2554-142A= n.2400-142A= n.2506-142A= n.2415-142A= n.241-142A= c.1956-142A= (n.1956-142A=) n.2437-142A= c.2139-142A= (n.2139-142A=) c.1119-142A= (n.1119-142A=) | |
8 | g.99192734A>G | CA857516870 | VPS13B | c.2334-142A>G (n.2334-142A>G) n.2211-142A>G n.2404-142A>G n.2554-142A>G n.2400-142A>G n.2506-142A>G n.2415-142A>G n.241-142A>G c.1956-142A>G (n.1956-142A>G) n.2437-142A>G c.2139-142A>G (n.2139-142A>G) c.1119-142A>G (n.1119-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192735T>C | CA1117077027 | VPS13B | c.2334-141T>C (n.2334-141T>C) n.2211-141T>C n.2404-141T>C n.2554-141T>C n.2400-141T>C n.2506-141T>C n.2415-141T>C n.241-141T>C c.1956-141T>C (n.1956-141T>C) n.2437-141T>C c.2139-141T>C (n.2139-141T>C) c.1119-141T>C (n.1119-141T>C) | dbSNP |
8 | g.99192735T>G | CA2688061634 | VPS13B | c.2334-141T>G (n.2334-141T>G) n.2211-141T>G n.2404-141T>G n.2554-141T>G n.2400-141T>G n.2506-141T>G n.2415-141T>G n.241-141T>G c.1956-141T>G (n.1956-141T>G) n.2437-141T>G c.2139-141T>G (n.2139-141T>G) c.1119-141T>G (n.1119-141T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192735T= | CA1805614073 | VPS13B | c.2334-141T= (n.2334-141T=) n.2211-141T= n.2404-141T= n.2554-141T= n.2400-141T= n.2506-141T= n.2415-141T= n.241-141T= c.1956-141T= (n.1956-141T=) n.2437-141T= c.2139-141T= (n.2139-141T=) c.1119-141T= (n.1119-141T=) | |
8 | g.99192736A= | CA1805614075 | VPS13B | c.2334-140A= (n.2334-140A=) n.2211-140A= n.2404-140A= n.2554-140A= n.2400-140A= n.2506-140A= n.2415-140A= n.241-140A= c.1956-140A= (n.1956-140A=) n.2437-140A= c.2139-140A= (n.2139-140A=) c.1119-140A= (n.1119-140A=) | |
8 | g.99192736A>G | CA857516872 | VPS13B | c.2334-140A>G (n.2334-140A>G) n.2211-140A>G n.2404-140A>G n.2554-140A>G n.2400-140A>G n.2506-140A>G n.2415-140A>G n.241-140A>G c.1956-140A>G (n.1956-140A>G) n.2437-140A>G c.2139-140A>G (n.2139-140A>G) c.1119-140A>G (n.1119-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192738C>A | CA1117077029 | VPS13B | c.2334-138C>A (n.2334-138C>A) n.2211-138C>A n.2404-138C>A n.2554-138C>A n.2400-138C>A n.2506-138C>A n.2415-138C>A n.241-138C>A c.1956-138C>A (n.1956-138C>A) n.2437-138C>A c.2139-138C>A (n.2139-138C>A) c.1119-138C>A (n.1119-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192738C= | CA1805614078 | VPS13B | c.2334-138C= (n.2334-138C=) n.2211-138C= n.2404-138C= n.2554-138C= n.2400-138C= n.2506-138C= n.2415-138C= n.241-138C= c.1956-138C= (n.1956-138C=) n.2437-138C= c.2139-138C= (n.2139-138C=) c.1119-138C= (n.1119-138C=) | |
8 | g.99192738C>G | CA2688061635 | VPS13B | c.2334-138C>G (n.2334-138C>G) n.2211-138C>G n.2404-138C>G n.2554-138C>G n.2400-138C>G n.2506-138C>G n.2415-138C>G n.241-138C>G c.1956-138C>G (n.1956-138C>G) n.2437-138C>G c.2139-138C>G (n.2139-138C>G) c.1119-138C>G (n.1119-138C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192748_99192824del | CA2781462003 | VPS13B | c.2334-128_2334-52del (n.2334-128_2334-52del) n.2211-128_2211-52del n.2404-128_2404-52del n.2554-128_2554-52del n.2400-128_2400-52del n.2506-128_2506-52del n.2415-128_2415-52del n.241-128_241-52del c.1956-128_1956-52del (n.1956-128_1956-52del) n.2437-128_2437-52del c.2139-128_2139-52del (n.2139-128_2139-52del) c.1119-128_1119-52del (n.1119-128_1119-52del) | |
8 | g.99192740A= | CA1805614080 | VPS13B | c.2334-136A= (n.2334-136A=) n.2211-136A= n.2404-136A= n.2554-136A= n.2400-136A= n.2506-136A= n.2415-136A= n.241-136A= c.1956-136A= (n.1956-136A=) n.2437-136A= c.2139-136A= (n.2139-136A=) c.1119-136A= (n.1119-136A=) | |
8 | g.99192740A>C | CA2688061636 | VPS13B | c.2334-136A>C (n.2334-136A>C) n.2211-136A>C n.2404-136A>C n.2554-136A>C n.2400-136A>C n.2506-136A>C n.2415-136A>C n.241-136A>C c.1956-136A>C (n.1956-136A>C) n.2437-136A>C c.2139-136A>C (n.2139-136A>C) c.1119-136A>C (n.1119-136A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192740A>G | CA857516881 | VPS13B | c.2334-136A>G (n.2334-136A>G) n.2211-136A>G n.2404-136A>G n.2554-136A>G n.2400-136A>G n.2506-136A>G n.2415-136A>G n.241-136A>G c.1956-136A>G (n.1956-136A>G) n.2437-136A>G c.2139-136A>G (n.2139-136A>G) c.1119-136A>G (n.1119-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192741T>C | CA2688061637 | VPS13B | c.2334-135T>C (n.2334-135T>C) n.2211-135T>C n.2404-135T>C n.2554-135T>C n.2400-135T>C n.2506-135T>C n.2415-135T>C n.241-135T>C c.1956-135T>C (n.1956-135T>C) n.2437-135T>C c.2139-135T>C (n.2139-135T>C) c.1119-135T>C (n.1119-135T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192742T>G | CA2688061638 | VPS13B | c.2334-134T>G (n.2334-134T>G) n.2211-134T>G n.2404-134T>G n.2554-134T>G n.2400-134T>G n.2506-134T>G n.2415-134T>G n.241-134T>G c.1956-134T>G (n.1956-134T>G) n.2437-134T>G c.2139-134T>G (n.2139-134T>G) c.1119-134T>G (n.1119-134T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192745G>T | CA2688061639 | VPS13B | c.2334-131G>T (n.2334-131G>T) n.2211-131G>T n.2404-131G>T n.2554-131G>T n.2400-131G>T n.2506-131G>T n.2415-131G>T n.241-131G>T c.1956-131G>T (n.1956-131G>T) n.2437-131G>T c.2139-131G>T (n.2139-131G>T) c.1119-131G>T (n.1119-131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192746T>A | CA2688061640 | VPS13B | c.2334-130T>A (n.2334-130T>A) n.2211-130T>A n.2404-130T>A n.2554-130T>A n.2400-130T>A n.2506-130T>A n.2415-130T>A n.241-130T>A c.1956-130T>A (n.1956-130T>A) n.2437-130T>A c.2139-130T>A (n.2139-130T>A) c.1119-130T>A (n.1119-130T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192747T>G | CA2688061641 | VPS13B | c.2334-129T>G (n.2334-129T>G) n.2211-129T>G n.2404-129T>G n.2554-129T>G n.2400-129T>G n.2506-129T>G n.2415-129T>G n.241-129T>G c.1956-129T>G (n.1956-129T>G) n.2437-129T>G c.2139-129T>G (n.2139-129T>G) c.1119-129T>G (n.1119-129T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192750_99192753del | CA2688061642 | VPS13B | c.2334-126_2334-123del (n.2334-126_2334-123del) n.2211-126_2211-123del n.2404-126_2404-123del n.2554-126_2554-123del n.2400-126_2400-123del n.2506-126_2506-123del n.2415-126_2415-123del n.241-126_241-123del c.1956-126_1956-123del (n.1956-126_1956-123del) n.2437-126_2437-123del c.2139-126_2139-123del (n.2139-126_2139-123del) c.1119-126_1119-123del (n.1119-126_1119-123del) | gnomAD v4 |
8 | g.99192749A>T | CA2688061643 | VPS13B | c.2334-127A>T (n.2334-127A>T) n.2211-127A>T n.2404-127A>T n.2554-127A>T n.2400-127A>T n.2506-127A>T n.2415-127A>T n.241-127A>T c.1956-127A>T (n.1956-127A>T) n.2437-127A>T c.2139-127A>T (n.2139-127A>T) c.1119-127A>T (n.1119-127A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192750A= | CA1805614086 | VPS13B | c.2334-126A= (n.2334-126A=) n.2211-126A= n.2404-126A= n.2554-126A= n.2400-126A= n.2506-126A= n.2415-126A= n.241-126A= c.1956-126A= (n.1956-126A=) n.2437-126A= c.2139-126A= (n.2139-126A=) c.1119-126A= (n.1119-126A=) | |
8 | g.99192750A>C | CA1117077031 | VPS13B | c.2334-126A>C (n.2334-126A>C) n.2211-126A>C n.2404-126A>C n.2554-126A>C n.2400-126A>C n.2506-126A>C n.2415-126A>C n.241-126A>C c.1956-126A>C (n.1956-126A>C) n.2437-126A>C c.2139-126A>C (n.2139-126A>C) c.1119-126A>C (n.1119-126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192751G>A | CA1805614091 | VPS13B | c.2334-125G>A (n.2334-125G>A) n.2211-125G>A n.2404-125G>A n.2554-125G>A n.2400-125G>A n.2506-125G>A n.2415-125G>A n.241-125G>A c.1956-125G>A (n.1956-125G>A) n.2437-125G>A c.2139-125G>A (n.2139-125G>A) c.1119-125G>A (n.1119-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192751G>C | CA2688061644 | VPS13B | c.2334-125G>C (n.2334-125G>C) n.2211-125G>C n.2404-125G>C n.2554-125G>C n.2400-125G>C n.2506-125G>C n.2415-125G>C n.241-125G>C c.1956-125G>C (n.1956-125G>C) n.2437-125G>C c.2139-125G>C (n.2139-125G>C) c.1119-125G>C (n.1119-125G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192751G= | CA1805614090 | VPS13B | c.2334-125G= (n.2334-125G=) n.2211-125G= n.2404-125G= n.2554-125G= n.2400-125G= n.2506-125G= n.2415-125G= n.241-125G= c.1956-125G= (n.1956-125G=) n.2437-125G= c.2139-125G= (n.2139-125G=) c.1119-125G= (n.1119-125G=) | |
8 | g.99192751G>T | CA2717811808 | VPS13B | c.2334-125G>T (n.2334-125G>T) n.2211-125G>T n.2404-125G>T n.2554-125G>T n.2400-125G>T n.2506-125G>T n.2415-125G>T n.241-125G>T c.1956-125G>T (n.1956-125G>T) n.2437-125G>T c.2139-125G>T (n.2139-125G>T) c.1119-125G>T (n.1119-125G>T) | dbSNP |
8 | g.99192752T>C | CA2718072570 | VPS13B | c.2334-124T>C (n.2334-124T>C) n.2211-124T>C n.2404-124T>C n.2554-124T>C n.2400-124T>C n.2506-124T>C n.2415-124T>C n.241-124T>C c.1956-124T>C (n.1956-124T>C) n.2437-124T>C c.2139-124T>C (n.2139-124T>C) c.1119-124T>C (n.1119-124T>C) | dbSNP |
8 | g.99192754G>A | CA2718072817 | VPS13B | c.2334-122G>A (n.2334-122G>A) n.2211-122G>A n.2404-122G>A n.2554-122G>A n.2400-122G>A n.2506-122G>A n.2415-122G>A n.241-122G>A c.1956-122G>A (n.1956-122G>A) n.2437-122G>A c.2139-122G>A (n.2139-122G>A) c.1119-122G>A (n.1119-122G>A) | dbSNP |
8 | g.99192754G>T | CA2688061645 | VPS13B | c.2334-122G>T (n.2334-122G>T) n.2211-122G>T n.2404-122G>T n.2554-122G>T n.2400-122G>T n.2506-122G>T n.2415-122G>T n.241-122G>T c.1956-122G>T (n.1956-122G>T) n.2437-122G>T c.2139-122G>T (n.2139-122G>T) c.1119-122G>T (n.1119-122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192757T>A | CA2688061646 | VPS13B | c.2334-119T>A (n.2334-119T>A) n.2211-119T>A n.2404-119T>A n.2554-119T>A n.2400-119T>A n.2506-119T>A n.2415-119T>A n.241-119T>A c.1956-119T>A (n.1956-119T>A) n.2437-119T>A c.2139-119T>A (n.2139-119T>A) c.1119-119T>A (n.1119-119T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192757T>C | CA583821924 | VPS13B | c.2334-119T>C (n.2334-119T>C) n.2211-119T>C n.2404-119T>C n.2554-119T>C n.2400-119T>C n.2506-119T>C n.2415-119T>C n.241-119T>C c.1956-119T>C (n.1956-119T>C) n.2437-119T>C c.2139-119T>C (n.2139-119T>C) c.1119-119T>C (n.1119-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192757T= | CA1805614092 | VPS13B | c.2334-119T= (n.2334-119T=) n.2211-119T= n.2404-119T= n.2554-119T= n.2400-119T= n.2506-119T= n.2415-119T= n.241-119T= c.1956-119T= (n.1956-119T=) n.2437-119T= c.2139-119T= (n.2139-119T=) c.1119-119T= (n.1119-119T=) | |
8 | g.99192758G>T | CA2718073129 | VPS13B | c.2334-118G>T (n.2334-118G>T) n.2211-118G>T n.2404-118G>T n.2554-118G>T n.2400-118G>T n.2506-118G>T n.2415-118G>T n.241-118G>T c.1956-118G>T (n.1956-118G>T) n.2437-118G>T c.2139-118G>T (n.2139-118G>T) c.1119-118G>T (n.1119-118G>T) | dbSNP |
8 | g.99192760T>A | CA2688061647 | VPS13B | c.2334-116T>A (n.2334-116T>A) n.2211-116T>A n.2404-116T>A n.2554-116T>A n.2400-116T>A n.2506-116T>A n.2415-116T>A n.241-116T>A c.1956-116T>A (n.1956-116T>A) n.2437-116T>A c.2139-116T>A (n.2139-116T>A) c.1119-116T>A (n.1119-116T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192761T>A | CA2688061648 | VPS13B | c.2334-115T>A (n.2334-115T>A) n.2211-115T>A n.2404-115T>A n.2554-115T>A n.2400-115T>A n.2506-115T>A n.2415-115T>A n.241-115T>A c.1956-115T>A (n.1956-115T>A) n.2437-115T>A c.2139-115T>A (n.2139-115T>A) c.1119-115T>A (n.1119-115T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192761T>C | CA182907867 | VPS13B | c.2334-115T>C (n.2334-115T>C) n.2211-115T>C n.2404-115T>C n.2554-115T>C n.2400-115T>C n.2506-115T>C n.2415-115T>C n.241-115T>C c.1956-115T>C (n.1956-115T>C) n.2437-115T>C c.2139-115T>C (n.2139-115T>C) c.1119-115T>C (n.1119-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192761T= | CA1805614096 | VPS13B | c.2334-115T= (n.2334-115T=) n.2211-115T= n.2404-115T= n.2554-115T= n.2400-115T= n.2506-115T= n.2415-115T= n.241-115T= c.1956-115T= (n.1956-115T=) n.2437-115T= c.2139-115T= (n.2139-115T=) c.1119-115T= (n.1119-115T=) | |
8 | g.99192762G>T | CA2688061649 | VPS13B | c.2334-114G>T (n.2334-114G>T) n.2211-114G>T n.2404-114G>T n.2554-114G>T n.2400-114G>T n.2506-114G>T n.2415-114G>T n.241-114G>T c.1956-114G>T (n.1956-114G>T) n.2437-114G>T c.2139-114G>T (n.2139-114G>T) c.1119-114G>T (n.1119-114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192763C>A | CA2688061650 | VPS13B | c.2334-113C>A (n.2334-113C>A) n.2211-113C>A n.2404-113C>A n.2554-113C>A n.2400-113C>A n.2506-113C>A n.2415-113C>A n.241-113C>A c.1956-113C>A (n.1956-113C>A) n.2437-113C>A c.2139-113C>A (n.2139-113C>A) c.1119-113C>A (n.1119-113C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192764A= | CA1805614103 | VPS13B | c.2334-112A= (n.2334-112A=) n.2211-112A= n.2404-112A= n.2554-112A= n.2400-112A= n.2506-112A= n.2415-112A= n.241-112A= c.1956-112A= (n.1956-112A=) n.2437-112A= c.2139-112A= (n.2139-112A=) c.1119-112A= (n.1119-112A=) | |
8 | g.99192764A>C | CA2688061651 | VPS13B | c.2334-112A>C (n.2334-112A>C) n.2211-112A>C n.2404-112A>C n.2554-112A>C n.2400-112A>C n.2506-112A>C n.2415-112A>C n.241-112A>C c.1956-112A>C (n.1956-112A>C) n.2437-112A>C c.2139-112A>C (n.2139-112A>C) c.1119-112A>C (n.1119-112A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192764A>G | CA857516893 | VPS13B | c.2334-112A>G (n.2334-112A>G) n.2211-112A>G n.2404-112A>G n.2554-112A>G n.2400-112A>G n.2506-112A>G n.2415-112A>G n.241-112A>G c.1956-112A>G (n.1956-112A>G) n.2437-112A>G c.2139-112A>G (n.2139-112A>G) c.1119-112A>G (n.1119-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192764A>T | CA1805614104 | VPS13B | c.2334-112A>T (n.2334-112A>T) n.2211-112A>T n.2404-112A>T n.2554-112A>T n.2400-112A>T n.2506-112A>T n.2415-112A>T n.241-112A>T c.1956-112A>T (n.1956-112A>T) n.2437-112A>T c.2139-112A>T (n.2139-112A>T) c.1119-112A>T (n.1119-112A>T) | dbSNP |
8 | g.99192765T>A | CA2688061652 | VPS13B | c.2334-111T>A (n.2334-111T>A) n.2211-111T>A n.2404-111T>A n.2554-111T>A n.2400-111T>A n.2506-111T>A n.2415-111T>A n.241-111T>A c.1956-111T>A (n.1956-111T>A) n.2437-111T>A c.2139-111T>A (n.2139-111T>A) c.1119-111T>A (n.1119-111T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192766A= | CA1805614106 | VPS13B | c.2334-110A= (n.2334-110A=) n.2211-110A= n.2404-110A= n.2554-110A= n.2400-110A= n.2506-110A= n.2415-110A= n.241-110A= c.1956-110A= (n.1956-110A=) n.2437-110A= c.2139-110A= (n.2139-110A=) c.1119-110A= (n.1119-110A=) | |
8 | g.99192766A>G | CA915672039 | VPS13B | c.2334-110A>G (n.2334-110A>G) n.2211-110A>G n.2404-110A>G n.2554-110A>G n.2400-110A>G n.2506-110A>G n.2415-110A>G n.241-110A>G c.1956-110A>G (n.1956-110A>G) n.2437-110A>G c.2139-110A>G (n.2139-110A>G) c.1119-110A>G (n.1119-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192767C>A | CA2688061653 | VPS13B | c.2334-109C>A (n.2334-109C>A) n.2211-109C>A n.2404-109C>A n.2554-109C>A n.2400-109C>A n.2506-109C>A n.2415-109C>A n.241-109C>A c.1956-109C>A (n.1956-109C>A) n.2437-109C>A c.2139-109C>A (n.2139-109C>A) c.1119-109C>A (n.1119-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192767C= | CA1805614107 | VPS13B | c.2334-109C= (n.2334-109C=) n.2211-109C= n.2404-109C= n.2554-109C= n.2400-109C= n.2506-109C= n.2415-109C= n.241-109C= c.1956-109C= (n.1956-109C=) n.2437-109C= c.2139-109C= (n.2139-109C=) c.1119-109C= (n.1119-109C=) | |
8 | g.99192767C>T | CA182907869 | VPS13B | c.2334-109C>T (n.2334-109C>T) n.2211-109C>T n.2404-109C>T n.2554-109C>T n.2400-109C>T n.2506-109C>T n.2415-109C>T n.241-109C>T c.1956-109C>T (n.1956-109C>T) n.2437-109C>T c.2139-109C>T (n.2139-109C>T) c.1119-109C>T (n.1119-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192768A= | CA1805614110 | VPS13B | c.2334-108A= (n.2334-108A=) n.2211-108A= n.2404-108A= n.2554-108A= n.2400-108A= n.2506-108A= n.2415-108A= n.241-108A= c.1956-108A= (n.1956-108A=) n.2437-108A= c.2139-108A= (n.2139-108A=) c.1119-108A= (n.1119-108A=) | |
8 | g.99192768A>G | CA2781462004 | VPS13B | c.2334-108A>G (n.2334-108A>G) n.2211-108A>G n.2404-108A>G n.2554-108A>G n.2400-108A>G n.2506-108A>G n.2415-108A>G n.241-108A>G c.1956-108A>G (n.1956-108A>G) n.2437-108A>G c.2139-108A>G (n.2139-108A>G) c.1119-108A>G (n.1119-108A>G) | |
8 | g.99192768A>T | CA857516905 | VPS13B | c.2334-108A>T (n.2334-108A>T) n.2211-108A>T n.2404-108A>T n.2554-108A>T n.2400-108A>T n.2506-108A>T n.2415-108A>T n.241-108A>T c.1956-108A>T (n.1956-108A>T) n.2437-108A>T c.2139-108A>T (n.2139-108A>T) c.1119-108A>T (n.1119-108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192771C>A | CA2688061654 | VPS13B | c.2334-105C>A (n.2334-105C>A) n.2211-105C>A n.2404-105C>A n.2554-105C>A n.2400-105C>A n.2506-105C>A n.2415-105C>A n.241-105C>A c.1956-105C>A (n.1956-105C>A) n.2437-105C>A c.2139-105C>A (n.2139-105C>A) c.1119-105C>A (n.1119-105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192771C= | CA1805614113 | VPS13B | c.2334-105C= (n.2334-105C=) n.2211-105C= n.2404-105C= n.2554-105C= n.2400-105C= n.2506-105C= n.2415-105C= n.241-105C= c.1956-105C= (n.1956-105C=) n.2437-105C= c.2139-105C= (n.2139-105C=) c.1119-105C= (n.1119-105C=) | |
8 | g.99192771C>T | CA182907871 | VPS13B | c.2334-105C>T (n.2334-105C>T) n.2211-105C>T n.2404-105C>T n.2554-105C>T n.2400-105C>T n.2506-105C>T n.2415-105C>T n.241-105C>T c.1956-105C>T (n.1956-105C>T) n.2437-105C>T c.2139-105C>T (n.2139-105C>T) c.1119-105C>T (n.1119-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192772T>A | CA182907873 | VPS13B | c.2334-104T>A (n.2334-104T>A) n.2211-104T>A n.2404-104T>A n.2554-104T>A n.2400-104T>A n.2506-104T>A n.2415-104T>A n.241-104T>A c.1956-104T>A (n.1956-104T>A) n.2437-104T>A c.2139-104T>A (n.2139-104T>A) c.1119-104T>A (n.1119-104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192772T= | CA1805614117 | VPS13B | c.2334-104T= (n.2334-104T=) n.2211-104T= n.2404-104T= n.2554-104T= n.2400-104T= n.2506-104T= n.2415-104T= n.241-104T= c.1956-104T= (n.1956-104T=) n.2437-104T= c.2139-104T= (n.2139-104T=) c.1119-104T= (n.1119-104T=) | |
8 | g.99192773T>G | CA2688061655 | VPS13B | c.2334-103T>G (n.2334-103T>G) n.2211-103T>G n.2404-103T>G n.2554-103T>G n.2400-103T>G n.2506-103T>G n.2415-103T>G n.241-103T>G c.1956-103T>G (n.1956-103T>G) n.2437-103T>G c.2139-103T>G (n.2139-103T>G) c.1119-103T>G (n.1119-103T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192774T>A | CA2688061656 | VPS13B | c.2334-102T>A (n.2334-102T>A) n.2211-102T>A n.2404-102T>A n.2554-102T>A n.2400-102T>A n.2506-102T>A n.2415-102T>A n.241-102T>A c.1956-102T>A (n.1956-102T>A) n.2437-102T>A c.2139-102T>A (n.2139-102T>A) c.1119-102T>A (n.1119-102T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192774T>C | CA182907875 | VPS13B | c.2334-102T>C (n.2334-102T>C) n.2211-102T>C n.2404-102T>C n.2554-102T>C n.2400-102T>C n.2506-102T>C n.2415-102T>C n.241-102T>C c.1956-102T>C (n.1956-102T>C) n.2437-102T>C c.2139-102T>C (n.2139-102T>C) c.1119-102T>C (n.1119-102T>C) | dbSNP |
8 | g.99192774T= | CA1805614119 | VPS13B | c.2334-102T= (n.2334-102T=) n.2211-102T= n.2404-102T= n.2554-102T= n.2400-102T= n.2506-102T= n.2415-102T= n.241-102T= c.1956-102T= (n.1956-102T=) n.2437-102T= c.2139-102T= (n.2139-102T=) c.1119-102T= (n.1119-102T=) | |
8 | g.99192775G>T | CA2688061657 | VPS13B | c.2334-101G>T (n.2334-101G>T) n.2211-101G>T n.2404-101G>T n.2554-101G>T n.2400-101G>T n.2506-101G>T n.2415-101G>T n.241-101G>T c.1956-101G>T (n.1956-101G>T) n.2437-101G>T c.2139-101G>T (n.2139-101G>T) c.1119-101G>T (n.1119-101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192777A= | CA1805614121 | VPS13B | c.2334-99A= (n.2334-99A=) n.2211-99A= n.2404-99A= n.2554-99A= n.2400-99A= n.2506-99A= n.2415-99A= n.241-99A= c.1956-99A= (n.1956-99A=) n.2437-99A= c.2139-99A= (n.2139-99A=) c.1119-99A= (n.1119-99A=) | |
8 | g.99192777A>G | CA2688061658 | VPS13B | c.2334-99A>G (n.2334-99A>G) n.2211-99A>G n.2404-99A>G n.2554-99A>G n.2400-99A>G n.2506-99A>G n.2415-99A>G n.241-99A>G c.1956-99A>G (n.1956-99A>G) n.2437-99A>G c.2139-99A>G (n.2139-99A>G) c.1119-99A>G (n.1119-99A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192777A>T | CA182907877 | VPS13B | c.2334-99A>T (n.2334-99A>T) n.2211-99A>T n.2404-99A>T n.2554-99A>T n.2400-99A>T n.2506-99A>T n.2415-99A>T n.241-99A>T c.1956-99A>T (n.1956-99A>T) n.2437-99A>T c.2139-99A>T (n.2139-99A>T) c.1119-99A>T (n.1119-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192779G>A | CA583847994 | VPS13B | c.2334-97G>A (n.2334-97G>A) n.2211-97G>A n.2404-97G>A n.2554-97G>A n.2400-97G>A n.2506-97G>A n.2415-97G>A n.241-97G>A c.1956-97G>A (n.1956-97G>A) n.2437-97G>A c.2139-97G>A (n.2139-97G>A) c.1119-97G>A (n.1119-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192779G= | CA1805614124 | VPS13B | c.2334-97G= (n.2334-97G=) n.2211-97G= n.2404-97G= n.2554-97G= n.2400-97G= n.2506-97G= n.2415-97G= n.241-97G= c.1956-97G= (n.1956-97G=) n.2437-97G= c.2139-97G= (n.2139-97G=) c.1119-97G= (n.1119-97G=) | |
8 | g.99192782T>C | CA1117077041 | VPS13B | c.2334-94T>C (n.2334-94T>C) n.2211-94T>C n.2404-94T>C n.2554-94T>C n.2400-94T>C n.2506-94T>C n.2415-94T>C n.241-94T>C c.1956-94T>C (n.1956-94T>C) n.2437-94T>C c.2139-94T>C (n.2139-94T>C) c.1119-94T>C (n.1119-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192782T>G | CA2843114873 | VPS13B | c.2334-94T>G (n.2334-94T>G) n.2211-94T>G n.2404-94T>G n.2554-94T>G n.2400-94T>G n.2506-94T>G n.2415-94T>G n.241-94T>G c.1956-94T>G (n.1956-94T>G) n.2437-94T>G c.2139-94T>G (n.2139-94T>G) c.1119-94T>G (n.1119-94T>G) | |
8 | g.99192782T= | CA1805614127 | VPS13B | c.2334-94T= (n.2334-94T=) n.2211-94T= n.2404-94T= n.2554-94T= n.2400-94T= n.2506-94T= n.2415-94T= n.241-94T= c.1956-94T= (n.1956-94T=) n.2437-94T= c.2139-94T= (n.2139-94T=) c.1119-94T= (n.1119-94T=) | |
8 | g.99192783A>G | CA2579215513 | VPS13B | c.2334-93A>G (n.2334-93A>G) n.2211-93A>G n.2404-93A>G n.2554-93A>G n.2400-93A>G n.2506-93A>G n.2415-93A>G n.241-93A>G c.1956-93A>G (n.1956-93A>G) n.2437-93A>G c.2139-93A>G (n.2139-93A>G) c.1119-93A>G (n.1119-93A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192784C>A | CA2688061659 | VPS13B | c.2334-92C>A (n.2334-92C>A) n.2211-92C>A n.2404-92C>A n.2554-92C>A n.2400-92C>A n.2506-92C>A n.2415-92C>A n.241-92C>A c.1956-92C>A (n.1956-92C>A) n.2437-92C>A c.2139-92C>A (n.2139-92C>A) c.1119-92C>A (n.1119-92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192785C>A | CA2688061661 | VPS13B | c.2334-91C>A (n.2334-91C>A) n.2211-91C>A n.2404-91C>A n.2554-91C>A n.2400-91C>A n.2506-91C>A n.2415-91C>A n.241-91C>A c.1956-91C>A (n.1956-91C>A) n.2437-91C>A c.2139-91C>A (n.2139-91C>A) c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192785C>G | CA2781462005 | VPS13B | c.2334-91C>G (n.2334-91C>G) n.2211-91C>G n.2404-91C>G n.2554-91C>G n.2400-91C>G n.2506-91C>G n.2415-91C>G n.241-91C>G c.1956-91C>G (n.1956-91C>G) n.2437-91C>G c.2139-91C>G (n.2139-91C>G) c.1119-91C>G (n.1119-91C>G) | |
8 | g.99192785C>T | CA2688061660 | VPS13B | c.2334-91C>T (n.2334-91C>T) n.2211-91C>T n.2404-91C>T n.2554-91C>T n.2400-91C>T n.2506-91C>T n.2415-91C>T n.241-91C>T c.1956-91C>T (n.1956-91C>T) n.2437-91C>T c.2139-91C>T (n.2139-91C>T) c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192786C>A | CA2688061662 | VPS13B | c.2334-90C>A (n.2334-90C>A) n.2211-90C>A n.2404-90C>A n.2554-90C>A n.2400-90C>A n.2506-90C>A n.2415-90C>A n.241-90C>A c.1956-90C>A (n.1956-90C>A) n.2437-90C>A c.2139-90C>A (n.2139-90C>A) c.1119-90C>A (n.1119-90C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192787T>C | CA583847995 | VPS13B | c.2334-89T>C (n.2334-89T>C) n.2211-89T>C n.2404-89T>C n.2554-89T>C n.2400-89T>C n.2506-89T>C n.2415-89T>C n.241-89T>C c.1956-89T>C (n.1956-89T>C) n.2437-89T>C c.2139-89T>C (n.2139-89T>C) c.1119-89T>C (n.1119-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192787T>G | CA2688061663 | VPS13B | c.2334-89T>G (n.2334-89T>G) n.2211-89T>G n.2404-89T>G n.2554-89T>G n.2400-89T>G n.2506-89T>G n.2415-89T>G n.241-89T>G c.1956-89T>G (n.1956-89T>G) n.2437-89T>G c.2139-89T>G (n.2139-89T>G) c.1119-89T>G (n.1119-89T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192787T= | CA1805614128 | VPS13B | c.2334-89T= (n.2334-89T=) n.2211-89T= n.2404-89T= n.2554-89T= n.2400-89T= n.2506-89T= n.2415-89T= n.241-89T= c.1956-89T= (n.1956-89T=) n.2437-89T= c.2139-89T= (n.2139-89T=) c.1119-89T= (n.1119-89T=) | |
8 | g.99192789_99192794delinsTCTTCC | CA1805614129 | VPS13B | c.2334-87_2334-82delinsTCTTCC (n.2334-87_2334-82delinsTCTTCC) n.2211-87_2211-82delinsTCTTCC n.2404-87_2404-82delinsTCTTCC n.2554-87_2554-82delinsTCTTCC n.2400-87_2400-82delinsTCTTCC n.2506-87_2506-82delinsTCTTCC n.2415-87_2415-82delinsTCTTCC n.241-87_241-82delinsTCTTCC c.1956-87_1956-82delinsTCTTCC (n.1956-87_1956-82delinsTCTTCC) n.2437-87_2437-82delinsTCTTCC c.2139-87_2139-82delinsTCTTCC (n.2139-87_2139-82delinsTCTTCC) c.1119-87_1119-82delinsTCTTCC (n.1119-87_1119-82delinsTCTTCC) | |
8 | g.99192790C>A | CA2579215514 | VPS13B | c.2334-86C>A (n.2334-86C>A) n.2211-86C>A n.2404-86C>A n.2554-86C>A n.2400-86C>A n.2506-86C>A n.2415-86C>A n.241-86C>A c.1956-86C>A (n.1956-86C>A) n.2437-86C>A c.2139-86C>A (n.2139-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192790C>T | CA2688061664 | VPS13B | c.2334-86C>T (n.2334-86C>T) n.2211-86C>T n.2404-86C>T n.2554-86C>T n.2400-86C>T n.2506-86C>T n.2415-86C>T n.241-86C>T c.1956-86C>T (n.1956-86C>T) n.2437-86C>T c.2139-86C>T (n.2139-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793_99192797del | CA1805614131 | VPS13B | c.2334-83_2334-79del (n.2334-83_2334-79del) n.2211-83_2211-79del n.2404-83_2404-79del n.2554-83_2554-79del n.2400-83_2400-79del n.2506-83_2506-79del n.2415-83_2415-79del n.241-83_241-79del c.1956-83_1956-79del (n.1956-83_1956-79del) n.2437-83_2437-79del c.2139-83_2139-79del (n.2139-83_2139-79del) c.1119-83_1119-79del (n.1119-83_1119-79del) | dbSNP |
8 | g.99192791T>C | CA2688061665 | VPS13B | c.2334-85T>C (n.2334-85T>C) n.2211-85T>C n.2404-85T>C n.2554-85T>C n.2400-85T>C n.2506-85T>C n.2415-85T>C n.241-85T>C c.1956-85T>C (n.1956-85T>C) n.2437-85T>C c.2139-85T>C (n.2139-85T>C) c.1119-85T>C (n.1119-85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793C>A | CA2688061666 | VPS13B | c.2334-83C>A (n.2334-83C>A) n.2211-83C>A n.2404-83C>A n.2554-83C>A n.2400-83C>A n.2506-83C>A n.2415-83C>A n.241-83C>A c.1956-83C>A (n.1956-83C>A) n.2437-83C>A c.2139-83C>A (n.2139-83C>A) c.1119-83C>A (n.1119-83C>A) | gnomAD v4 |
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