Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.991525_991547delCA2669477211IDUA,SLC26A1c.299+3576_299+3598del (n.299+3576_299+3598del)
c.157_179del (p.Leu53AlafsTer?)
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c.259+3614_259+3636del
n.308+3576_308+3598del
n.177+4283_177+4305del
n.199+4283_199+4305del
n.387+3576_387+3598del
c.-815+3576_-815+3598del (n.-815+3576_-815+3598del)
n.368+3576_368+3598del
c.-1168+3576_-1168+3598del (n.-1168+3576_-1168+3598del)
 gnomAD v4
4g.991538C>ACA355958444IDUA,SLC26A1c.299+3589C>A (n.299+3589C>A)
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n.368+3589C>A
c.-1168+3589C>A (n.-1168+3589C>A)
 gnomAD v4
4g.991538C=CA1433053102IDUA,SLC26A1c.299+3589C= (n.299+3589C=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.158+4296C= (n.158+4296C=)
c.259+3627C=
n.308+3589C=
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4g.991538C>GCA355958446IDUA,SLC26A1c.299+3589C>G (n.299+3589C>G)
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4g.991538C>TCA2801756IDUA,SLC26A1c.299+3589C>T (n.299+3589C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.158+4296C>T (n.158+4296C>T)
c.259+3627C>T
n.308+3589C>T
n.177+4296C>T
n.199+4296C>T
n.387+3589C>T
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n.368+3589C>T
c.-1168+3589C>T (n.-1168+3589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991539G>ACA2801757IDUA,SLC26A1c.299+3590G>A (n.299+3590G>A)
c.165C>T (p.Pro55=)
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c.259+3628G>A
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n.177+4297G>A
n.199+4297G>A
n.387+3590G>A
c.-815+3590G>A (n.-815+3590G>A)
n.368+3590G>A
c.-1168+3590G>A (n.-1168+3590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991539G>CCA438057197IDUA,SLC26A1c.299+3590G>C (n.299+3590G>C)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.158+4297G>C (n.158+4297G>C)
c.259+3628G>C
n.308+3590G>C
n.177+4297G>C
n.199+4297G>C
n.387+3590G>C
c.-815+3590G>C (n.-815+3590G>C)
n.368+3590G>C
c.-1168+3590G>C (n.-1168+3590G>C)
 dbSNP
4g.991539G=CA1433053103IDUA,SLC26A1c.299+3590G= (n.299+3590G=)
c.165C= (p.Pro55=)
c.158+4297G= (n.158+4297G=)
c.259+3628G=
n.308+3590G=
n.177+4297G=
n.199+4297G=
n.387+3590G=
c.-815+3590G= (n.-815+3590G=)
n.368+3590G=
c.-1168+3590G= (n.-1168+3590G=)
4g.991539G>TCA438057196IDUA,SLC26A1c.299+3590G>T (n.299+3590G>T)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.158+4297G>T (n.158+4297G>T)
c.259+3628G>T
n.308+3590G>T
n.177+4297G>T
n.199+4297G>T
n.387+3590G>T
c.-815+3590G>T (n.-815+3590G>T)
n.368+3590G>T
c.-1168+3590G>T (n.-1168+3590G>T)
 ClinVar
4g.991540G>ACA355958448IDUA,SLC26A1c.299+3591G>A (n.299+3591G>A)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.158+4298G>A (n.158+4298G>A)
c.259+3629G>A
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n.177+4298G>A
n.199+4298G>A
n.387+3591G>A
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n.368+3591G>A
c.-1168+3591G>A (n.-1168+3591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991540G>CCA355958450IDUA,SLC26A1c.299+3591G>C (n.299+3591G>C)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.158+4298G>C (n.158+4298G>C)
c.259+3629G>C
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n.177+4298G>C
n.199+4298G>C
n.387+3591G>C
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n.368+3591G>C
c.-1168+3591G>C (n.-1168+3591G>C)
4g.991540G=CA1433053104IDUA,SLC26A1c.299+3591G= (n.299+3591G=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.158+4298G= (n.158+4298G=)
c.259+3629G=
n.308+3591G=
n.177+4298G=
n.199+4298G=
n.387+3591G=
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n.368+3591G=
c.-1168+3591G= (n.-1168+3591G=)
4g.991540G>TCA355958451IDUA,SLC26A1c.299+3591G>T (n.299+3591G>T)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.158+4298G>T (n.158+4298G>T)
c.259+3629G>T
n.308+3591G>T
n.177+4298G>T
n.199+4298G>T
n.387+3591G>T
c.-815+3591G>T (n.-815+3591G>T)
n.368+3591G>T
c.-1168+3591G>T (n.-1168+3591G>T)
4g.991541G>ACA355958452IDUA,SLC26A1c.299+3592G>A (n.299+3592G>A)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.158+4299G>A (n.158+4299G>A)
c.259+3630G>A
n.308+3592G>A
n.177+4299G>A
n.199+4299G>A
n.387+3592G>A
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n.368+3592G>A
c.-1168+3592G>A (n.-1168+3592G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.991541G>CCA355958454IDUA,SLC26A1c.299+3592G>C (n.299+3592G>C)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.158+4299G>C (n.158+4299G>C)
c.259+3630G>C
n.308+3592G>C
n.177+4299G>C
n.199+4299G>C
n.387+3592G>C
c.-815+3592G>C (n.-815+3592G>C)
n.368+3592G>C
c.-1168+3592G>C (n.-1168+3592G>C)
4g.991541G>TCA355958456IDUA,SLC26A1c.299+3592G>T (n.299+3592G>T)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.158+4299G>T (n.158+4299G>T)
c.259+3630G>T
n.308+3592G>T
n.177+4299G>T
n.199+4299G>T
n.387+3592G>T
c.-815+3592G>T (n.-815+3592G>T)
n.368+3592G>T
c.-1168+3592G>T (n.-1168+3592G>T)
4g.991542G>ACA2801758IDUA,SLC26A1c.299+3593G>A (n.299+3593G>A)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.158+4300G>A (n.158+4300G>A)
c.259+3631G>A
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n.177+4300G>A
n.199+4300G>A
n.387+3593G>A
c.-815+3593G>A (n.-815+3593G>A)
n.368+3593G>A
c.-1168+3593G>A (n.-1168+3593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991542G>CCA438057200IDUA,SLC26A1c.299+3593G>C (n.299+3593G>C)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.158+4300G>C (n.158+4300G>C)
c.259+3631G>C
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n.177+4300G>C
n.199+4300G>C
n.387+3593G>C
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n.368+3593G>C
c.-1168+3593G>C (n.-1168+3593G>C)
4g.991542G=CA1433053105IDUA,SLC26A1c.299+3593G= (n.299+3593G=)
c.162C= (p.Leu54=)
c.158+4300G= (n.158+4300G=)
c.259+3631G=
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n.199+4300G=
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n.368+3593G=
c.-1168+3593G= (n.-1168+3593G=)
4g.991542G>TCA438057199IDUA,SLC26A1c.299+3593G>T (n.299+3593G>T)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.158+4300G>T (n.158+4300G>T)
c.259+3631G>T
n.308+3593G>T
n.177+4300G>T
n.199+4300G>T
n.387+3593G>T
c.-815+3593G>T (n.-815+3593G>T)
n.368+3593G>T
c.-1168+3593G>T (n.-1168+3593G>T)
4g.991543A>CCA355958458IDUA,SLC26A1c.299+3594A>C (n.299+3594A>C)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.158+4301A>C (n.158+4301A>C)
c.259+3632A>C
n.308+3594A>C
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n.199+4301A>C
n.387+3594A>C
c.-815+3594A>C (n.-815+3594A>C)
n.368+3594A>C
c.-1168+3594A>C (n.-1168+3594A>C)
4g.991543A>GCA355958459IDUA,SLC26A1c.299+3594A>G (n.299+3594A>G)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.158+4301A>G (n.158+4301A>G)
c.259+3632A>G
n.308+3594A>G
n.177+4301A>G
n.199+4301A>G
n.387+3594A>G
c.-815+3594A>G (n.-815+3594A>G)
n.368+3594A>G
c.-1168+3594A>G (n.-1168+3594A>G)
4g.991543A>TCA355958461IDUA,SLC26A1c.299+3594A>T (n.299+3594A>T)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.158+4301A>T (n.158+4301A>T)
c.259+3632A>T
n.308+3594A>T
n.177+4301A>T
n.199+4301A>T
n.387+3594A>T
c.-815+3594A>T (n.-815+3594A>T)
n.368+3594A>T
c.-1168+3594A>T (n.-1168+3594A>T)
4g.991544G>ACA355958465IDUA,SLC26A1c.299+3595G>A (n.299+3595G>A)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.158+4302G>A (n.158+4302G>A)
c.259+3633G>A
n.308+3595G>A
n.177+4302G>A
n.199+4302G>A
n.387+3595G>A
c.-815+3595G>A (n.-815+3595G>A)
n.368+3595G>A
c.-1168+3595G>A (n.-1168+3595G>A)
4g.991544G>CCA355958464IDUA,SLC26A1c.299+3595G>C (n.299+3595G>C)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.158+4302G>C (n.158+4302G>C)
c.259+3633G>C
n.308+3595G>C
n.177+4302G>C
n.199+4302G>C
n.387+3595G>C
c.-815+3595G>C (n.-815+3595G>C)
n.368+3595G>C
c.-1168+3595G>C (n.-1168+3595G>C)
4g.991544G>TCA355958463IDUA,SLC26A1c.299+3595G>T (n.299+3595G>T)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.158+4302G>T (n.158+4302G>T)
c.259+3633G>T
n.308+3595G>T
n.177+4302G>T
n.199+4302G>T
n.387+3595G>T
c.-815+3595G>T (n.-815+3595G>T)
n.368+3595G>T
c.-1168+3595G>T (n.-1168+3595G>T)
 gnomAD v4
4g.991545C>ACA438057204IDUA,SLC26A1c.299+3596C>A (n.299+3596C>A)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.158+4303C>A (n.158+4303C>A)
c.259+3634C>A
n.308+3596C>A
n.177+4303C>A
n.199+4303C>A
n.387+3596C>A
c.-815+3596C>A (n.-815+3596C>A)
n.368+3596C>A
c.-1168+3596C>A (n.-1168+3596C>A)
 gnomAD v4
4g.991545C>GCA438057203IDUA,SLC26A1c.299+3596C>G (n.299+3596C>G)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.158+4303C>G (n.158+4303C>G)
c.259+3634C>G
n.308+3596C>G
n.177+4303C>G
n.199+4303C>G
n.387+3596C>G
c.-815+3596C>G (n.-815+3596C>G)
n.368+3596C>G
c.-1168+3596C>G (n.-1168+3596C>G)
4g.991545C>TCA438057202IDUA,SLC26A1c.299+3596C>T (n.299+3596C>T)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.158+4303C>T (n.158+4303C>T)
c.259+3634C>T
n.308+3596C>T
n.177+4303C>T
n.199+4303C>T
n.387+3596C>T
c.-815+3596C>T (n.-815+3596C>T)
n.368+3596C>T
c.-1168+3596C>T (n.-1168+3596C>T)
 gnomAD v4
4g.991546A>CCA355958467IDUA,SLC26A1c.299+3597A>C (n.299+3597A>C)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.158+4304A>C (n.158+4304A>C)
c.259+3635A>C
n.308+3597A>C
n.177+4304A>C
n.199+4304A>C
n.387+3597A>C
c.-815+3597A>C (n.-815+3597A>C)
n.368+3597A>C
c.-1168+3597A>C (n.-1168+3597A>C)
4g.991546A>GCA355958469IDUA,SLC26A1c.299+3597A>G (n.299+3597A>G)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.158+4304A>G (n.158+4304A>G)
c.259+3635A>G
n.308+3597A>G
n.177+4304A>G
n.199+4304A>G
n.387+3597A>G
c.-815+3597A>G (n.-815+3597A>G)
n.368+3597A>G
c.-1168+3597A>G (n.-1168+3597A>G)
 gnomAD v4
4g.991546A>TCA355958471IDUA,SLC26A1c.299+3597A>T (n.299+3597A>T)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.158+4304A>T (n.158+4304A>T)
c.259+3635A>T
n.308+3597A>T
n.177+4304A>T
n.199+4304A>T
n.387+3597A>T
c.-815+3597A>T (n.-815+3597A>T)
n.368+3597A>T
c.-1168+3597A>T (n.-1168+3597A>T)
4g.991547G>ACA438057206IDUA,SLC26A1c.299+3598G>A (n.299+3598G>A)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.158+4305G>A (n.158+4305G>A)
c.259+3636G>A
n.308+3598G>A
n.177+4305G>A
n.199+4305G>A
n.387+3598G>A
c.-815+3598G>A (n.-815+3598G>A)
n.368+3598G>A
c.-1168+3598G>A (n.-1168+3598G>A)
4g.991547G>CCA355958472IDUA,SLC26A1c.299+3598G>C (n.299+3598G>C)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.158+4305G>C (n.158+4305G>C)
c.259+3636G>C
n.308+3598G>C
n.177+4305G>C
n.199+4305G>C
n.387+3598G>C
c.-815+3598G>C (n.-815+3598G>C)
n.368+3598G>C
c.-1168+3598G>C (n.-1168+3598G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991547G=CA1433053106IDUA,SLC26A1c.299+3598G= (n.299+3598G=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.158+4305G= (n.158+4305G=)
c.259+3636G=
n.308+3598G=
n.177+4305G=
n.199+4305G=
n.387+3598G=
c.-815+3598G= (n.-815+3598G=)
n.368+3598G=
c.-1168+3598G= (n.-1168+3598G=)
4g.991547G>TCA355958474IDUA,SLC26A1c.299+3598G>T (n.299+3598G>T)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.158+4305G>T (n.158+4305G>T)
c.259+3636G>T
n.308+3598G>T
n.177+4305G>T
n.199+4305G>T
n.387+3598G>T
c.-815+3598G>T (n.-815+3598G>T)
n.368+3598G>T
c.-1168+3598G>T (n.-1168+3598G>T)
4g.991548G>ACA438057207IDUA,SLC26A1c.299+3599G>A (n.299+3599G>A)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.158+4306G>A (n.158+4306G>A)
c.259+3637G>A
n.308+3599G>A
n.177+4306G>A
n.199+4306G>A
n.387+3599G>A
c.-815+3599G>A (n.-815+3599G>A)
n.368+3599G>A
c.-1168+3599G>A (n.-1168+3599G>A)
 gnomAD v4
4g.991548G>CCA355958475IDUA,SLC26A1c.299+3599G>C (n.299+3599G>C)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.158+4306G>C (n.158+4306G>C)
c.259+3637G>C
n.308+3599G>C
n.177+4306G>C
n.199+4306G>C
n.387+3599G>C
c.-815+3599G>C (n.-815+3599G>C)
n.368+3599G>C
c.-1168+3599G>C (n.-1168+3599G>C)
4g.991548G>TCA355958477IDUA,SLC26A1c.299+3599G>T (n.299+3599G>T)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.158+4306G>T (n.158+4306G>T)
c.259+3637G>T
n.308+3599G>T
n.177+4306G>T
n.199+4306G>T
n.387+3599G>T
c.-815+3599G>T (n.-815+3599G>T)
n.368+3599G>T
c.-1168+3599G>T (n.-1168+3599G>T)
 gnomAD v4
4g.991549T>ACA355958478IDUA,SLC26A1c.299+3600T>A (n.299+3600T>A)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.158+4307T>A (n.158+4307T>A)
c.259+3638T>A
n.308+3600T>A
n.177+4307T>A
n.199+4307T>A
n.387+3600T>A
c.-815+3600T>A (n.-815+3600T>A)
n.368+3600T>A
c.-1168+3600T>A (n.-1168+3600T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991549T>CCA355958479IDUA,SLC26A1c.299+3600T>C (n.299+3600T>C)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.158+4307T>C (n.158+4307T>C)
c.259+3638T>C
n.308+3600T>C
n.177+4307T>C
n.199+4307T>C
n.387+3600T>C
c.-815+3600T>C (n.-815+3600T>C)
n.368+3600T>C
c.-1168+3600T>C (n.-1168+3600T>C)
4g.991549T>GCA355958480IDUA,SLC26A1c.299+3600T>G (n.299+3600T>G)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.158+4307T>G (n.158+4307T>G)
c.259+3638T>G
n.308+3600T>G
n.177+4307T>G
n.199+4307T>G
n.387+3600T>G
c.-815+3600T>G (n.-815+3600T>G)
n.368+3600T>G
c.-1168+3600T>G (n.-1168+3600T>G)
4g.991549_991550delCA913108011IDUA,SLC26A1c.299+3600_299+3601del (n.299+3600_299+3601del)
c.154_155del (p.Asp52ProfsTer?)
c.158+4307_158+4308del (n.158+4307_158+4308del)
c.259+3638_259+3639del
n.308+3600_308+3601del
n.177+4307_177+4308del
n.199+4307_199+4308del
n.387+3600_387+3601del
c.-815+3600_-815+3601del (n.-815+3600_-815+3601del)
n.368+3600_368+3601del
c.-1168+3600_-1168+3601del (n.-1168+3600_-1168+3601del)
4g.991549_991550delinsTCCA1433053107IDUA,SLC26A1c.299+3600_299+3601delinsTC (n.299+3600_299+3601delinsTC)
c.154_155delinsGA (p.Asp52=)
c.158+4307_158+4308delinsTC (n.158+4307_158+4308delinsTC)
c.259+3638_259+3639delinsTC
n.308+3600_308+3601delinsTC
n.177+4307_177+4308delinsTC
n.199+4307_199+4308delinsTC
n.387+3600_387+3601delinsTC
c.-815+3600_-815+3601delinsTC (n.-815+3600_-815+3601delinsTC)
n.368+3600_368+3601delinsTC
c.-1168+3600_-1168+3601delinsTC (n.-1168+3600_-1168+3601delinsTC)
4g.991550C>ACA355958482IDUA,SLC26A1c.299+3601C>A (n.299+3601C>A)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.158+4308C>A (n.158+4308C>A)
c.259+3639C>A
n.308+3601C>A
n.177+4308C>A
n.199+4308C>A
n.387+3601C>A
c.-815+3601C>A (n.-815+3601C>A)
n.368+3601C>A
c.-1168+3601C>A (n.-1168+3601C>A)
 gnomAD v4
4g.991550C=CA1433053108IDUA,SLC26A1c.299+3601C= (n.299+3601C=)
c.154G= (p.Asp52=)
c.158+4308C= (n.158+4308C=)
c.259+3639C=
n.308+3601C=
n.177+4308C=
n.199+4308C=
n.387+3601C=
c.-815+3601C= (n.-815+3601C=)
n.368+3601C=
c.-1168+3601C= (n.-1168+3601C=)
4g.991550C>GCA2801759IDUA,SLC26A1c.299+3601C>G (n.299+3601C>G)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.158+4308C>G (n.158+4308C>G)
c.259+3639C>G
n.308+3601C>G
n.177+4308C>G
n.199+4308C>G
n.387+3601C>G
c.-815+3601C>G (n.-815+3601C>G)
n.368+3601C>G
c.-1168+3601C>G (n.-1168+3601C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991550C>TCA355958484IDUA,SLC26A1c.299+3601C>T (n.299+3601C>T)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.158+4308C>T (n.158+4308C>T)
c.259+3639C>T
n.308+3601C>T
n.177+4308C>T
n.199+4308C>T
n.387+3601C>T
c.-815+3601C>T (n.-815+3601C>T)
n.368+3601C>T
c.-1168+3601C>T (n.-1168+3601C>T)
4g.991551delCA658821674IDUA,SLC26A1c.299+3602del (n.299+3602del)
c.154del (p.Asp52ThrfsTer?)
c.158+4309del (n.158+4309del)
c.259+3640del
n.308+3602del
n.177+4309del
n.199+4309del
n.387+3602del
c.-815+3602del (n.-815+3602del)
n.368+3602del
c.-1168+3602del (n.-1168+3602del)
 ClinVar dbSNP
4g.991551C>ACA355958485IDUA,SLC26A1c.299+3602C>A (n.299+3602C>A)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.158+4309C>A (n.158+4309C>A)
c.259+3640C>A
n.308+3602C>A
n.177+4309C>A
n.199+4309C>A
n.387+3602C>A
c.-815+3602C>A (n.-815+3602C>A)
n.368+3602C>A
c.-1168+3602C>A (n.-1168+3602C>A)
4g.991551C=CA1433053109IDUA,SLC26A1c.299+3602C= (n.299+3602C=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.158+4309C= (n.158+4309C=)
c.259+3640C=
n.308+3602C=
n.177+4309C=
n.199+4309C=
n.387+3602C=
c.-815+3602C= (n.-815+3602C=)
n.368+3602C=
c.-1168+3602C= (n.-1168+3602C=)
4g.991551C>GCA2801760IDUA,SLC26A1c.299+3602C>G (n.299+3602C>G)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.158+4309C>G (n.158+4309C>G)
c.259+3640C>G
n.308+3602C>G
n.177+4309C>G
n.199+4309C>G
n.387+3602C>G
c.-815+3602C>G (n.-815+3602C>G)
n.368+3602C>G
c.-1168+3602C>G (n.-1168+3602C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991551C>TCA438057209IDUA,SLC26A1c.299+3602C>T (n.299+3602C>T)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.158+4309C>T (n.158+4309C>T)
c.259+3640C>T
n.308+3602C>T
n.177+4309C>T
n.199+4309C>T
n.387+3602C>T
c.-815+3602C>T (n.-815+3602C>T)
n.368+3602C>T
c.-1168+3602C>T (n.-1168+3602C>T)
4g.991552T>ACA355958487IDUA,SLC26A1c.299+3603T>A (n.299+3603T>A)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.158+4310T>A (n.158+4310T>A)
c.259+3641T>A
n.308+3603T>A
n.177+4310T>A
n.199+4310T>A
n.387+3603T>A
c.-815+3603T>A (n.-815+3603T>A)
n.368+3603T>A
c.-1168+3603T>A (n.-1168+3603T>A)
4g.991552T>CCA355958490IDUA,SLC26A1c.299+3603T>C (n.299+3603T>C)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.158+4310T>C (n.158+4310T>C)
c.259+3641T>C
n.308+3603T>C
n.177+4310T>C
n.199+4310T>C
n.387+3603T>C
c.-815+3603T>C (n.-815+3603T>C)
n.368+3603T>C
c.-1168+3603T>C (n.-1168+3603T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991552T>GCA355958489IDUA,SLC26A1c.299+3603T>G (n.299+3603T>G)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.158+4310T>G (n.158+4310T>G)
c.259+3641T>G
n.308+3603T>G
n.177+4310T>G
n.199+4310T>G
n.387+3603T>G
c.-815+3603T>G (n.-815+3603T>G)
n.368+3603T>G
c.-1168+3603T>G (n.-1168+3603T>G)
4g.991552T=CA1433053110IDUA,SLC26A1c.299+3603T= (n.299+3603T=)
c.152A= (p.Gln51=)
c.158+4310T= (n.158+4310T=)
c.259+3641T=
n.308+3603T=
n.177+4310T=
n.199+4310T=
n.387+3603T=
c.-815+3603T= (n.-815+3603T=)
n.368+3603T=
c.-1168+3603T= (n.-1168+3603T=)
4g.991553G>ACA355958491IDUA,SLC26A1c.299+3604G>A (n.299+3604G>A)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.158+4311G>A (n.158+4311G>A)
c.259+3642G>A
n.308+3604G>A
n.177+4311G>A
n.199+4311G>A
n.387+3604G>A
c.-815+3604G>A (n.-815+3604G>A)
n.368+3604G>A
c.-1168+3604G>A (n.-1168+3604G>A)
 gnomAD v4
4g.991553G>CCA355958493IDUA,SLC26A1c.299+3604G>C (n.299+3604G>C)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.158+4311G>C (n.158+4311G>C)
c.259+3642G>C
n.308+3604G>C
n.177+4311G>C
n.199+4311G>C
n.387+3604G>C
c.-815+3604G>C (n.-815+3604G>C)
n.368+3604G>C
c.-1168+3604G>C (n.-1168+3604G>C)
4g.991553G>TCA355958495IDUA,SLC26A1c.299+3604G>T (n.299+3604G>T)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.158+4311G>T (n.158+4311G>T)
c.259+3642G>T
n.308+3604G>T
n.177+4311G>T
n.199+4311G>T
n.387+3604G>T
c.-815+3604G>T (n.-815+3604G>T)
n.368+3604G>T
c.-1168+3604G>T (n.-1168+3604G>T)
4g.991554C>ACA438057214IDUA,SLC26A1c.299+3605C>A (n.299+3605C>A)
c.150G>T (p.Val50=)
c.158+4312C>A (n.158+4312C>A)
c.259+3643C>A
n.308+3605C>A
n.177+4312C>A
n.199+4312C>A
n.387+3605C>A
c.-815+3605C>A (n.-815+3605C>A)
n.368+3605C>A
c.-1168+3605C>A (n.-1168+3605C>A)
 gnomAD v4
4g.991554C>GCA438057213IDUA,SLC26A1c.299+3605C>G (n.299+3605C>G)
c.150G>C (p.Val50=)
c.158+4312C>G (n.158+4312C>G)
c.259+3643C>G
n.308+3605C>G
n.177+4312C>G
n.199+4312C>G
n.387+3605C>G
c.-815+3605C>G (n.-815+3605C>G)
n.368+3605C>G
c.-1168+3605C>G (n.-1168+3605C>G)
4g.991554C>TCA438057212IDUA,SLC26A1c.299+3605C>T (n.299+3605C>T)
c.150G>A (p.Val50=)
c.158+4312C>T (n.158+4312C>T)
c.259+3643C>T
n.308+3605C>T
n.177+4312C>T
n.199+4312C>T
n.387+3605C>T
c.-815+3605C>T (n.-815+3605C>T)
n.368+3605C>T
c.-1168+3605C>T (n.-1168+3605C>T)
 gnomAD v4
4g.991555A>CCA355958496IDUA,SLC26A1c.299+3606A>C (n.299+3606A>C)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.158+4313A>C (n.158+4313A>C)
c.259+3644A>C
n.308+3606A>C
n.177+4313A>C
n.199+4313A>C
n.387+3606A>C
c.-815+3606A>C (n.-815+3606A>C)
n.368+3606A>C
c.-1168+3606A>C (n.-1168+3606A>C)
4g.991555A>GCA355958497IDUA,SLC26A1c.299+3606A>G (n.299+3606A>G)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.158+4313A>G (n.158+4313A>G)
c.259+3644A>G
n.308+3606A>G
n.177+4313A>G
n.199+4313A>G
n.387+3606A>G
c.-815+3606A>G (n.-815+3606A>G)
n.368+3606A>G
c.-1168+3606A>G (n.-1168+3606A>G)
4g.991555A>TCA355958499IDUA,SLC26A1c.299+3606A>T (n.299+3606A>T)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.158+4313A>T (n.158+4313A>T)
c.259+3644A>T
n.308+3606A>T
n.177+4313A>T
n.199+4313A>T
n.387+3606A>T
c.-815+3606A>T (n.-815+3606A>T)
n.368+3606A>T
c.-1168+3606A>T (n.-1168+3606A>T)
4g.991556C>ACA355958504IDUA,SLC26A1c.299+3607C>A (n.299+3607C>A)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.158+4314C>A (n.158+4314C>A)
c.259+3645C>A
n.308+3607C>A
n.177+4314C>A
n.199+4314C>A
n.387+3607C>A
c.-815+3607C>A (n.-815+3607C>A)
n.368+3607C>A
c.-1168+3607C>A (n.-1168+3607C>A)
 gnomAD v4
4g.991556C=CA1433053111IDUA,SLC26A1c.299+3607C= (n.299+3607C=)
c.148G= (p.Val50=)
c.158+4314C= (n.158+4314C=)
c.259+3645C=
n.308+3607C=
n.177+4314C=
n.199+4314C=
n.387+3607C=
c.-815+3607C= (n.-815+3607C=)
n.368+3607C=
c.-1168+3607C= (n.-1168+3607C=)
4g.991556C>GCA355958503IDUA,SLC26A1c.299+3607C>G (n.299+3607C>G)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.158+4314C>G (n.158+4314C>G)
c.259+3645C>G
n.308+3607C>G
n.177+4314C>G
n.199+4314C>G
n.387+3607C>G
c.-815+3607C>G (n.-815+3607C>G)
n.368+3607C>G
c.-1168+3607C>G (n.-1168+3607C>G)
4g.991556C>TCA355958502IDUA,SLC26A1c.299+3607C>T (n.299+3607C>T)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.158+4314C>T (n.158+4314C>T)
c.259+3645C>T
n.308+3607C>T
n.177+4314C>T
n.199+4314C>T
n.387+3607C>T
c.-815+3607C>T (n.-815+3607C>T)
n.368+3607C>T
c.-1168+3607C>T (n.-1168+3607C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991557C>ACA438057219IDUA,SLC26A1c.299+3608C>A (n.299+3608C>A)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.158+4315C>A (n.158+4315C>A)
c.259+3646C>A
n.308+3608C>A
n.177+4315C>A
n.199+4315C>A
n.387+3608C>A
c.-815+3608C>A (n.-815+3608C>A)
n.368+3608C>A
c.-1168+3608C>A (n.-1168+3608C>A)
4g.991557C>GCA438057216IDUA,SLC26A1c.299+3608C>G (n.299+3608C>G)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.158+4315C>G (n.158+4315C>G)
c.259+3646C>G
n.308+3608C>G
n.177+4315C>G
n.199+4315C>G
n.387+3608C>G
c.-815+3608C>G (n.-815+3608C>G)
n.368+3608C>G
c.-1168+3608C>G (n.-1168+3608C>G)
 gnomAD v4
4g.991557C>TCA438057215IDUA,SLC26A1c.299+3608C>T (n.299+3608C>T)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.158+4315C>T (n.158+4315C>T)
c.259+3646C>T
n.308+3608C>T
n.177+4315C>T
n.199+4315C>T
n.387+3608C>T
c.-815+3608C>T (n.-815+3608C>T)
n.368+3608C>T
c.-1168+3608C>T (n.-1168+3608C>T)
4g.991558A=CA1433053112IDUA,SLC26A1c.299+3609A= (n.299+3609A=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.158+4316A= (n.158+4316A=)
c.259+3647A=
n.308+3609A=
n.177+4316A=
n.199+4316A=
n.387+3609A=
c.-815+3609A= (n.-815+3609A=)
n.368+3609A=
c.-1168+3609A= (n.-1168+3609A=)
4g.991558A>CCA355958506IDUA,SLC26A1c.299+3609A>C (n.299+3609A>C)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.158+4316A>C (n.158+4316A>C)
c.259+3647A>C
n.308+3609A>C
n.177+4316A>C
n.199+4316A>C
n.387+3609A>C
c.-815+3609A>C (n.-815+3609A>C)
n.368+3609A>C
c.-1168+3609A>C (n.-1168+3609A>C)
 gnomAD v4
4g.991558A>GCA355958507IDUA,SLC26A1c.299+3609A>G (n.299+3609A>G)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.158+4316A>G (n.158+4316A>G)
c.259+3647A>G
n.308+3609A>G
n.177+4316A>G
n.199+4316A>G
n.387+3609A>G
c.-815+3609A>G (n.-815+3609A>G)
n.368+3609A>G
c.-1168+3609A>G (n.-1168+3609A>G)
4g.991558A>TCA355958509IDUA,SLC26A1c.299+3609A>T (n.299+3609A>T)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.158+4316A>T (n.158+4316A>T)
c.259+3647A>T
n.308+3609A>T
n.177+4316A>T
n.199+4316A>T
n.387+3609A>T
c.-815+3609A>T (n.-815+3609A>T)
n.368+3609A>T
c.-1168+3609A>T (n.-1168+3609A>T)
 dbSNP
4g.991559G>ACA438057222IDUA,SLC26A1c.299+3610G>A (n.299+3610G>A)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.158+4317G>A (n.158+4317G>A)
c.259+3648G>A
n.308+3610G>A
n.177+4317G>A
n.199+4317G>A
n.387+3610G>A
c.-815+3610G>A (n.-815+3610G>A)
n.368+3610G>A
c.-1168+3610G>A (n.-1168+3610G>A)
4g.991559G>CCA355958510IDUA,SLC26A1c.299+3610G>C (n.299+3610G>C)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.158+4317G>C (n.158+4317G>C)
c.259+3648G>C
n.308+3610G>C
n.177+4317G>C
n.199+4317G>C
n.387+3610G>C
c.-815+3610G>C (n.-815+3610G>C)
n.368+3610G>C
c.-1168+3610G>C (n.-1168+3610G>C)
 gnomAD v4
4g.991559G>TCA355958512IDUA,SLC26A1c.299+3610G>T (n.299+3610G>T)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.158+4317G>T (n.158+4317G>T)
c.259+3648G>T
n.308+3610G>T
n.177+4317G>T
n.199+4317G>T
n.387+3610G>T
c.-815+3610G>T (n.-815+3610G>T)
n.368+3610G>T
c.-1168+3610G>T (n.-1168+3610G>T)
4g.991560C>ACA438057227IDUA,SLC26A1c.299+3611C>A (n.299+3611C>A)
c.144G>T (p.Ala48=)
c.158+4318C>A (n.158+4318C>A)
c.259+3649C>A
n.308+3611C>A
n.177+4318C>A
n.199+4318C>A
n.387+3611C>A
c.-815+3611C>A (n.-815+3611C>A)
n.368+3611C>A
c.-1168+3611C>A (n.-1168+3611C>A)
4g.991560C=CA1433053113IDUA,SLC26A1c.299+3611C= (n.299+3611C=)
c.144G= (p.Ala48=)
c.158+4318C= (n.158+4318C=)
c.259+3649C=
n.308+3611C=
n.177+4318C=
n.199+4318C=
n.387+3611C=
c.-815+3611C= (n.-815+3611C=)
n.368+3611C=
c.-1168+3611C= (n.-1168+3611C=)
4g.991560C>GCA438057225IDUA,SLC26A1c.299+3611C>G (n.299+3611C>G)
c.144G>C (p.Ala48=)
c.158+4318C>G (n.158+4318C>G)
c.259+3649C>G
n.308+3611C>G
n.177+4318C>G
n.199+4318C>G
n.387+3611C>G
c.-815+3611C>G (n.-815+3611C>G)
n.368+3611C>G
c.-1168+3611C>G (n.-1168+3611C>G)
 gnomAD v4
4g.991560C>TCA2801761IDUA,SLC26A1c.299+3611C>T (n.299+3611C>T)
c.144G>A (p.Ala48=)
c.158+4318C>T (n.158+4318C>T)
c.259+3649C>T
n.308+3611C>T
n.177+4318C>T
n.199+4318C>T
n.387+3611C>T
c.-815+3611C>T (n.-815+3611C>T)
n.368+3611C>T
c.-1168+3611C>T (n.-1168+3611C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991561G>ACA2801762IDUA,SLC26A1c.299+3612G>A (n.299+3612G>A)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.158+4319G>A (n.158+4319G>A)
c.259+3650G>A
n.308+3612G>A
n.177+4319G>A
n.199+4319G>A
n.387+3612G>A
c.-815+3612G>A (n.-815+3612G>A)
n.368+3612G>A
c.-1168+3612G>A (n.-1168+3612G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991561G>CCA355958516IDUA,SLC26A1c.299+3612G>C (n.299+3612G>C)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.158+4319G>C (n.158+4319G>C)
c.259+3650G>C
n.308+3612G>C
n.177+4319G>C
n.199+4319G>C
n.387+3612G>C
c.-815+3612G>C (n.-815+3612G>C)
n.368+3612G>C
c.-1168+3612G>C (n.-1168+3612G>C)
4g.991561G=CA1433053114IDUA,SLC26A1c.299+3612G= (n.299+3612G=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.158+4319G= (n.158+4319G=)
c.259+3650G=
n.308+3612G=
n.177+4319G=
n.199+4319G=
n.387+3612G=
c.-815+3612G= (n.-815+3612G=)
n.368+3612G=
c.-1168+3612G= (n.-1168+3612G=)
4g.991561G>TCA355958515IDUA,SLC26A1c.299+3612G>T (n.299+3612G>T)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.158+4319G>T (n.158+4319G>T)
c.259+3650G>T
n.308+3612G>T
n.177+4319G>T
n.199+4319G>T
n.387+3612G>T
c.-815+3612G>T (n.-815+3612G>T)
n.368+3612G>T
c.-1168+3612G>T (n.-1168+3612G>T)
 gnomAD v4
4g.991562C>ACA355958517IDUA,SLC26A1c.299+3613C>A (n.299+3613C>A)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.158+4320C>A (n.158+4320C>A)
c.259+3651C>A
n.308+3613C>A
n.177+4320C>A
n.199+4320C>A
n.387+3613C>A
c.-815+3613C>A (n.-815+3613C>A)
n.368+3613C>A
c.-1168+3613C>A (n.-1168+3613C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991562C=CA1433053115IDUA,SLC26A1c.299+3613C= (n.299+3613C=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.158+4320C= (n.158+4320C=)
c.259+3651C=
n.308+3613C=
n.177+4320C=
n.199+4320C=
n.387+3613C=
c.-815+3613C= (n.-815+3613C=)
n.368+3613C=
c.-1168+3613C= (n.-1168+3613C=)
4g.991562C>GCA355958518IDUA,SLC26A1c.299+3613C>G (n.299+3613C>G)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.158+4320C>G (n.158+4320C>G)
c.259+3651C>G
n.308+3613C>G
n.177+4320C>G
n.199+4320C>G
n.387+3613C>G
c.-815+3613C>G (n.-815+3613C>G)
n.368+3613C>G
c.-1168+3613C>G (n.-1168+3613C>G)
4g.991562C>TCA355958520IDUA,SLC26A1c.299+3613C>T (n.299+3613C>T)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.158+4320C>T (n.158+4320C>T)
c.259+3651C>T
n.308+3613C>T
n.177+4320C>T
n.199+4320C>T
n.387+3613C>T
c.-815+3613C>T (n.-815+3613C>T)
n.368+3613C>T
c.-1168+3613C>T (n.-1168+3613C>T)
4g.991563C>ACA438057230IDUA,SLC26A1c.299+3614C>A (n.299+3614C>A)
c.141G>T (p.Arg47=)
c.158+4321C>A (n.158+4321C>A)
c.259+3652C>A
n.308+3614C>A
n.177+4321C>A
n.199+4321C>A
n.387+3614C>A
c.-815+3614C>A (n.-815+3614C>A)
n.368+3614C>A
c.-1168+3614C>A (n.-1168+3614C>A)
4g.991563C>GCA438057229IDUA,SLC26A1c.299+3614C>G (n.299+3614C>G)
c.141G>C (p.Arg47=)
c.158+4321C>G (n.158+4321C>G)
c.259+3652C>G
n.308+3614C>G
n.177+4321C>G
n.199+4321C>G
n.387+3614C>G
c.-815+3614C>G (n.-815+3614C>G)
n.368+3614C>G
c.-1168+3614C>G (n.-1168+3614C>G)
4g.991563C>TCA438057228IDUA,SLC26A1c.299+3614C>T (n.299+3614C>T)
c.141G>A (p.Arg47=)
c.158+4321C>T (n.158+4321C>T)
c.259+3652C>T
n.308+3614C>T
n.177+4321C>T
n.199+4321C>T
n.387+3614C>T
c.-815+3614C>T (n.-815+3614C>T)
n.368+3614C>T
c.-1168+3614C>T (n.-1168+3614C>T)
4g.991564C>ACA355958522IDUA,SLC26A1c.299+3615C>A (n.299+3615C>A)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.158+4322C>A (n.158+4322C>A)
c.259+3653C>A
n.308+3615C>A
n.177+4322C>A
n.199+4322C>A
n.387+3615C>A
c.-815+3615C>A (n.-815+3615C>A)
n.368+3615C>A
c.-1168+3615C>A (n.-1168+3615C>A)
 gnomAD v4
4g.991564C=CA1433053116IDUA,SLC26A1c.299+3615C= (n.299+3615C=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.158+4322C= (n.158+4322C=)
c.259+3653C=
n.308+3615C=
n.177+4322C=
n.199+4322C=
n.387+3615C=
c.-815+3615C= (n.-815+3615C=)
n.368+3615C=
c.-1168+3615C= (n.-1168+3615C=)
4g.991564C>GCA355958524IDUA,SLC26A1c.299+3615C>G (n.299+3615C>G)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.158+4322C>G (n.158+4322C>G)
c.259+3653C>G
n.308+3615C>G
n.177+4322C>G
n.199+4322C>G
n.387+3615C>G
c.-815+3615C>G (n.-815+3615C>G)
n.368+3615C>G
c.-1168+3615C>G (n.-1168+3615C>G)
4g.991564C>TCA2801763IDUA,SLC26A1c.299+3615C>T (n.299+3615C>T)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.158+4322C>T (n.158+4322C>T)
c.259+3653C>T
n.308+3615C>T
n.177+4322C>T
n.199+4322C>T
n.387+3615C>T
c.-815+3615C>T (n.-815+3615C>T)
n.368+3615C>T
c.-1168+3615C>T (n.-1168+3615C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991564_991565delCA913108013IDUA,SLC26A1c.299+3615_299+3616del (n.299+3615_299+3616del)
c.139_140del (p.Arg47GlyfsTer?)
c.158+4322_158+4323del (n.158+4322_158+4323del)
c.259+3653_259+3654del
n.308+3615_308+3616del
n.177+4322_177+4323del
n.199+4322_199+4323del
n.387+3615_387+3616del
c.-815+3615_-815+3616del (n.-815+3615_-815+3616del)
n.368+3615_368+3616del
c.-1168+3615_-1168+3616del (n.-1168+3615_-1168+3616del)
4g.991564_991565delinsCGCA1433053117IDUA,SLC26A1c.299+3615_299+3616delinsCG (n.299+3615_299+3616delinsCG)
c.139_140delinsCG (p.Arg47=)
c.158+4322_158+4323delinsCG (n.158+4322_158+4323delinsCG)
c.259+3653_259+3654delinsCG
n.308+3615_308+3616delinsCG
n.177+4322_177+4323delinsCG
n.199+4322_199+4323delinsCG
n.387+3615_387+3616delinsCG
c.-815+3615_-815+3616delinsCG (n.-815+3615_-815+3616delinsCG)
n.368+3615_368+3616delinsCG
c.-1168+3615_-1168+3616delinsCG (n.-1168+3615_-1168+3616delinsCG)
4g.991565G>ACA2801764IDUA,SLC26A1c.299+3616G>A (n.299+3616G>A)
c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.158+4323G>A (n.158+4323G>A)
c.259+3654G>A
n.308+3616G>A
n.177+4323G>A
n.199+4323G>A
n.387+3616G>A
c.-815+3616G>A (n.-815+3616G>A)
n.368+3616G>A
c.-1168+3616G>A (n.-1168+3616G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991565G>CCA355958527IDUA,SLC26A1c.299+3616G>C (n.299+3616G>C)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.158+4323G>C (n.158+4323G>C)
c.259+3654G>C
n.308+3616G>C
n.177+4323G>C
n.199+4323G>C
n.387+3616G>C
c.-815+3616G>C (n.-815+3616G>C)
n.368+3616G>C
c.-1168+3616G>C (n.-1168+3616G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991565G=CA1433053118IDUA,SLC26A1c.299+3616G= (n.299+3616G=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.158+4323G= (n.158+4323G=)
c.259+3654G=
n.308+3616G=
n.177+4323G=
n.199+4323G=
n.387+3616G=
c.-815+3616G= (n.-815+3616G=)
n.368+3616G=
c.-1168+3616G= (n.-1168+3616G=)
4g.991565G>TCA438057231IDUA,SLC26A1c.299+3616G>T (n.299+3616G>T)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.158+4323G>T (n.158+4323G>T)
c.259+3654G>T
n.308+3616G>T
n.177+4323G>T
n.199+4323G>T
n.387+3616G>T
c.-815+3616G>T (n.-815+3616G>T)
n.368+3616G>T
c.-1168+3616G>T (n.-1168+3616G>T)
 gnomAD v4
4g.991566delCA658821675IDUA,SLC26A1c.299+3617del (n.299+3617del)
c.139del (p.Arg47GlyfsTer?)
c.158+4324del (n.158+4324del)
c.259+3655del
n.308+3617del
n.177+4324del
n.199+4324del
n.387+3617del
c.-815+3617del (n.-815+3617del)
n.368+3617del
c.-1168+3617del (n.-1168+3617del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.991566G>ACA438057236IDUA,SLC26A1c.299+3617G>A (n.299+3617G>A)
c.138C>T (p.Val46=)
c.158+4324G>A (n.158+4324G>A)
c.259+3655G>A
n.308+3617G>A
n.177+4324G>A
n.199+4324G>A
n.387+3617G>A
c.-815+3617G>A (n.-815+3617G>A)
n.368+3617G>A
c.-1168+3617G>A (n.-1168+3617G>A)
4g.991566G>CCA438057235IDUA,SLC26A1c.299+3617G>C (n.299+3617G>C)
c.138C>G (p.Val46=)
c.158+4324G>C (n.158+4324G>C)
c.259+3655G>C
n.308+3617G>C
n.177+4324G>C
n.199+4324G>C
n.387+3617G>C
c.-815+3617G>C (n.-815+3617G>C)
n.368+3617G>C
c.-1168+3617G>C (n.-1168+3617G>C)
4g.991566G>TCA438057234IDUA,SLC26A1c.299+3617G>T (n.299+3617G>T)
c.138C>A (p.Val46=)
c.158+4324G>T (n.158+4324G>T)
c.259+3655G>T
n.308+3617G>T
n.177+4324G>T
n.199+4324G>T
n.387+3617G>T
c.-815+3617G>T (n.-815+3617G>T)
n.368+3617G>T
c.-1168+3617G>T (n.-1168+3617G>T)
 gnomAD v4
4g.991567delCA2669477216IDUA,SLC26A1c.299+3618del (n.299+3618del)
c.137del (p.Val46AlafsTer?)
c.158+4325del (n.158+4325del)
c.259+3656del
n.308+3618del
n.177+4325del
n.199+4325del
n.387+3618del
c.-815+3618del (n.-815+3618del)
n.368+3618del
c.-1168+3618del (n.-1168+3618del)
 gnomAD v4
4g.991567A>CCA355958529IDUA,SLC26A1c.299+3618A>C (n.299+3618A>C)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.158+4325A>C (n.158+4325A>C)
c.259+3656A>C
n.308+3618A>C
n.177+4325A>C
n.199+4325A>C
n.387+3618A>C
c.-815+3618A>C (n.-815+3618A>C)
n.368+3618A>C
c.-1168+3618A>C (n.-1168+3618A>C)
4g.991567A>GCA355958530IDUA,SLC26A1c.299+3618A>G (n.299+3618A>G)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.158+4325A>G (n.158+4325A>G)
c.259+3656A>G
n.308+3618A>G
n.177+4325A>G
n.199+4325A>G
n.387+3618A>G
c.-815+3618A>G (n.-815+3618A>G)
n.368+3618A>G
c.-1168+3618A>G (n.-1168+3618A>G)
 dbSNP
4g.991567A>TCA355958532IDUA,SLC26A1c.299+3618A>T (n.299+3618A>T)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.158+4325A>T (n.158+4325A>T)
c.259+3656A>T
n.308+3618A>T
n.177+4325A>T
n.199+4325A>T
n.387+3618A>T
c.-815+3618A>T (n.-815+3618A>T)
n.368+3618A>T
c.-1168+3618A>T (n.-1168+3618A>T)
4g.991568C>ACA355958533IDUA,SLC26A1c.299+3619C>A (n.299+3619C>A)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.158+4326C>A (n.158+4326C>A)
c.259+3657C>A
n.308+3619C>A
n.177+4326C>A
n.199+4326C>A
n.387+3619C>A
c.-815+3619C>A (n.-815+3619C>A)
n.368+3619C>A
c.-1168+3619C>A (n.-1168+3619C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991568C=CA1433053119IDUA,SLC26A1c.299+3619C= (n.299+3619C=)
c.136G= (p.Val46=)
c.158+4326C= (n.158+4326C=)
c.259+3657C=
n.308+3619C=
n.177+4326C=
n.199+4326C=
n.387+3619C=
c.-815+3619C= (n.-815+3619C=)
n.368+3619C=
c.-1168+3619C= (n.-1168+3619C=)
4g.991568C>GCA355958535IDUA,SLC26A1c.299+3619C>G (n.299+3619C>G)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.158+4326C>G (n.158+4326C>G)
c.259+3657C>G
n.308+3619C>G
n.177+4326C>G
n.199+4326C>G
n.387+3619C>G
c.-815+3619C>G (n.-815+3619C>G)
n.368+3619C>G
c.-1168+3619C>G (n.-1168+3619C>G)
4g.991568C>TCA2801765IDUA,SLC26A1c.299+3619C>T (n.299+3619C>T)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.158+4326C>T (n.158+4326C>T)
c.259+3657C>T
n.308+3619C>T
n.177+4326C>T
n.199+4326C>T
n.387+3619C>T
c.-815+3619C>T (n.-815+3619C>T)
n.368+3619C>T
c.-1168+3619C>T (n.-1168+3619C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991569G>ACA91151542IDUA,SLC26A1c.299+3620G>A (n.299+3620G>A)
c.135C>T (p.Cys45=)
c.158+4327G>A (n.158+4327G>A)
c.259+3658G>A
n.308+3620G>A
n.177+4327G>A
n.199+4327G>A
n.387+3620G>A
c.-815+3620G>A (n.-815+3620G>A)
n.368+3620G>A
c.-1168+3620G>A (n.-1168+3620G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991569G>CCA355958537IDUA,SLC26A1c.299+3620G>C (n.299+3620G>C)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.158+4327G>C (n.158+4327G>C)
c.259+3658G>C
n.308+3620G>C
n.177+4327G>C
n.199+4327G>C
n.387+3620G>C
c.-815+3620G>C (n.-815+3620G>C)
n.368+3620G>C
c.-1168+3620G>C (n.-1168+3620G>C)
4g.991569G=CA1433053120IDUA,SLC26A1c.299+3620G= (n.299+3620G=)
c.135C= (p.Cys45=)
c.158+4327G= (n.158+4327G=)
c.259+3658G=
n.308+3620G=
n.177+4327G=
n.199+4327G=
n.387+3620G=
c.-815+3620G= (n.-815+3620G=)
n.368+3620G=
c.-1168+3620G= (n.-1168+3620G=)
4g.991569G>TCA355958539IDUA,SLC26A1c.299+3620G>T (n.299+3620G>T)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.158+4327G>T (n.158+4327G>T)
c.259+3658G>T
n.308+3620G>T
n.177+4327G>T
n.199+4327G>T
n.387+3620G>T
c.-815+3620G>T (n.-815+3620G>T)
n.368+3620G>T
c.-1168+3620G>T (n.-1168+3620G>T)
 gnomAD v4
4g.991570C>ACA355958541IDUA,SLC26A1c.299+3621C>A (n.299+3621C>A)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.158+4328C>A (n.158+4328C>A)
c.259+3659C>A
n.308+3621C>A
n.177+4328C>A
n.199+4328C>A
n.387+3621C>A
c.-815+3621C>A (n.-815+3621C>A)
n.368+3621C>A
c.-1168+3621C>A (n.-1168+3621C>A)
 gnomAD v4
4g.991570C=CA1433053121IDUA,SLC26A1c.299+3621C= (n.299+3621C=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.158+4328C= (n.158+4328C=)
c.259+3659C=
n.308+3621C=
n.177+4328C=
n.199+4328C=
n.387+3621C=
c.-815+3621C= (n.-815+3621C=)
n.368+3621C=
c.-1168+3621C= (n.-1168+3621C=)
4g.991570C>GCA355958542IDUA,SLC26A1c.299+3621C>G (n.299+3621C>G)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.158+4328C>G (n.158+4328C>G)
c.259+3659C>G
n.308+3621C>G
n.177+4328C>G
n.199+4328C>G
n.387+3621C>G
c.-815+3621C>G (n.-815+3621C>G)
n.368+3621C>G
c.-1168+3621C>G (n.-1168+3621C>G)
4g.991570C>TCA355958543IDUA,SLC26A1c.299+3621C>T (n.299+3621C>T)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.158+4328C>T (n.158+4328C>T)
c.259+3659C>T
n.308+3621C>T
n.177+4328C>T
n.199+4328C>T
n.387+3621C>T
c.-815+3621C>T (n.-815+3621C>T)
n.368+3621C>T
c.-1168+3621C>T (n.-1168+3621C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991571A>CCA355958544IDUA,SLC26A1c.299+3622A>C (n.299+3622A>C)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.158+4329A>C (n.158+4329A>C)
c.259+3660A>C
n.308+3622A>C
n.177+4329A>C
n.199+4329A>C
n.387+3622A>C
c.-815+3622A>C (n.-815+3622A>C)
n.368+3622A>C
c.-1168+3622A>C (n.-1168+3622A>C)
4g.991571A>GCA355958546IDUA,SLC26A1c.299+3622A>G (n.299+3622A>G)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.158+4329A>G (n.158+4329A>G)
c.259+3660A>G
n.308+3622A>G
n.177+4329A>G
n.199+4329A>G
n.387+3622A>G
c.-815+3622A>G (n.-815+3622A>G)
n.368+3622A>G
c.-1168+3622A>G (n.-1168+3622A>G)
 gnomAD v4
4g.991571A>TCA355958548IDUA,SLC26A1c.299+3622A>T (n.299+3622A>T)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.158+4329A>T (n.158+4329A>T)
c.259+3660A>T
n.308+3622A>T
n.177+4329A>T
n.199+4329A>T
n.387+3622A>T
c.-815+3622A>T (n.-815+3622A>T)
n.368+3622A>T
c.-1168+3622A>T (n.-1168+3622A>T)
4g.991572C>ACA438057244IDUA,SLC26A1c.299+3623C>A (n.299+3623C>A)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.158+4330C>A (n.158+4330C>A)
c.259+3661C>A
n.308+3623C>A
n.177+4330C>A
n.199+4330C>A
n.387+3623C>A
c.-815+3623C>A (n.-815+3623C>A)
n.368+3623C>A
c.-1168+3623C>A (n.-1168+3623C>A)
 gnomAD v4
4g.991572C=CA1433053122IDUA,SLC26A1c.299+3623C= (n.299+3623C=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.158+4330C= (n.158+4330C=)
c.259+3661C=
n.308+3623C=
n.177+4330C=
n.199+4330C=
n.387+3623C=
c.-815+3623C= (n.-815+3623C=)
n.368+3623C=
c.-1168+3623C= (n.-1168+3623C=)
4g.991572C>GCA2801766IDUA,SLC26A1c.299+3623C>G (n.299+3623C>G)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.158+4330C>G (n.158+4330C>G)
c.259+3661C>G
n.308+3623C>G
n.177+4330C>G
n.199+4330C>G
n.387+3623C>G
c.-815+3623C>G (n.-815+3623C>G)
n.368+3623C>G
c.-1168+3623C>G (n.-1168+3623C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991572C>TCA438057243IDUA,SLC26A1c.299+3623C>T (n.299+3623C>T)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.158+4330C>T (n.158+4330C>T)
c.259+3661C>T
n.308+3623C>T
n.177+4330C>T
n.199+4330C>T
n.387+3623C>T
c.-815+3623C>T (n.-815+3623C>T)
n.368+3623C>T
c.-1168+3623C>T (n.-1168+3623C>T)
4g.991573A=CA1433053123IDUA,SLC26A1c.299+3624A= (n.299+3624A=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.158+4331A= (n.158+4331A=)
c.259+3662A=
n.308+3624A=
n.177+4331A=
n.199+4331A=
n.387+3624A=
c.-815+3624A= (n.-815+3624A=)
n.368+3624A=
c.-1168+3624A= (n.-1168+3624A=)
4g.991573A>CCA355958550IDUA,SLC26A1c.299+3624A>C (n.299+3624A>C)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.158+4331A>C (n.158+4331A>C)
c.259+3662A>C
n.308+3624A>C
n.177+4331A>C
n.199+4331A>C
n.387+3624A>C
c.-815+3624A>C (n.-815+3624A>C)
n.368+3624A>C
c.-1168+3624A>C (n.-1168+3624A>C)
4g.991573A>GCA91151544IDUA,SLC26A1c.299+3624A>G (n.299+3624A>G)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.158+4331A>G (n.158+4331A>G)
c.259+3662A>G
n.308+3624A>G
n.177+4331A>G
n.199+4331A>G
n.387+3624A>G
c.-815+3624A>G (n.-815+3624A>G)
n.368+3624A>G
c.-1168+3624A>G (n.-1168+3624A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991573A>TCA355958552IDUA,SLC26A1c.299+3624A>T (n.299+3624A>T)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.158+4331A>T (n.158+4331A>T)
c.259+3662A>T
n.308+3624A>T
n.177+4331A>T
n.199+4331A>T
n.387+3624A>T
c.-815+3624A>T (n.-815+3624A>T)
n.368+3624A>T
c.-1168+3624A>T (n.-1168+3624A>T)
4g.991574G>ACA438057245IDUA,SLC26A1c.299+3625G>A (n.299+3625G>A)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.158+4332G>A (n.158+4332G>A)
c.259+3663G>A
n.308+3625G>A
n.177+4332G>A
n.199+4332G>A
n.387+3625G>A
c.-815+3625G>A (n.-815+3625G>A)
n.368+3625G>A
c.-1168+3625G>A (n.-1168+3625G>A)
 gnomAD v4
4g.991574G>CCA355958555IDUA,SLC26A1c.299+3625G>C (n.299+3625G>C)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.158+4332G>C (n.158+4332G>C)
c.259+3663G>C
n.308+3625G>C
n.177+4332G>C
n.199+4332G>C
n.387+3625G>C
c.-815+3625G>C (n.-815+3625G>C)
n.368+3625G>C
c.-1168+3625G>C (n.-1168+3625G>C)
4g.991574G>TCA355958554IDUA,SLC26A1c.299+3625G>T (n.299+3625G>T)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.158+4332G>T (n.158+4332G>T)
c.259+3663G>T
n.308+3625G>T
n.177+4332G>T
n.199+4332G>T
n.387+3625G>T
c.-815+3625G>T (n.-815+3625G>T)
n.368+3625G>T
c.-1168+3625G>T (n.-1168+3625G>T)
 gnomAD v4
4g.991575C>ACA438057248IDUA,SLC26A1c.299+3626C>A (n.299+3626C>A)
c.129G>T (p.Val43=)
c.158+4333C>A (n.158+4333C>A)
c.259+3664C>A
n.308+3626C>A
n.177+4333C>A
n.199+4333C>A
n.387+3626C>A
c.-815+3626C>A (n.-815+3626C>A)
n.368+3626C>A
c.-1168+3626C>A (n.-1168+3626C>A)
 gnomAD v4
4g.991575C=CA1433053124IDUA,SLC26A1c.299+3626C= (n.299+3626C=)
c.129G= (p.Val43=)
c.158+4333C= (n.158+4333C=)
c.259+3664C=
n.308+3626C=
n.177+4333C=
n.199+4333C=
n.387+3626C=
c.-815+3626C= (n.-815+3626C=)
n.368+3626C=
c.-1168+3626C= (n.-1168+3626C=)
4g.991575C>GCA2801767IDUA,SLC26A1c.299+3626C>G (n.299+3626C>G)
c.129G>C (p.Val43=)
c.158+4333C>G (n.158+4333C>G)
c.259+3664C>G
n.308+3626C>G
n.177+4333C>G
n.199+4333C>G
n.387+3626C>G
c.-815+3626C>G (n.-815+3626C>G)
n.368+3626C>G
c.-1168+3626C>G (n.-1168+3626C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991575C>TCA438057247IDUA,SLC26A1c.299+3626C>T (n.299+3626C>T)
c.129G>A (p.Val43=)
c.158+4333C>T (n.158+4333C>T)
c.259+3664C>T
n.308+3626C>T
n.177+4333C>T
n.199+4333C>T
n.387+3626C>T
c.-815+3626C>T (n.-815+3626C>T)
n.368+3626C>T
c.-1168+3626C>T (n.-1168+3626C>T)
4g.991576A>CCA355958557IDUA,SLC26A1c.299+3627A>C (n.299+3627A>C)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.158+4334A>C (n.158+4334A>C)
c.259+3665A>C
n.308+3627A>C
n.177+4334A>C
n.199+4334A>C
n.387+3627A>C
c.-815+3627A>C (n.-815+3627A>C)
n.368+3627A>C
c.-1168+3627A>C (n.-1168+3627A>C)
4g.991576A>GCA355958558IDUA,SLC26A1c.299+3627A>G (n.299+3627A>G)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.158+4334A>G (n.158+4334A>G)
c.259+3665A>G
n.308+3627A>G
n.177+4334A>G
n.199+4334A>G
n.387+3627A>G
c.-815+3627A>G (n.-815+3627A>G)
n.368+3627A>G
c.-1168+3627A>G (n.-1168+3627A>G)
4g.991576A>TCA355958560IDUA,SLC26A1c.299+3627A>T (n.299+3627A>T)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.158+4334A>T (n.158+4334A>T)
c.259+3665A>T
n.308+3627A>T
n.177+4334A>T
n.199+4334A>T
n.387+3627A>T
c.-815+3627A>T (n.-815+3627A>T)
n.368+3627A>T
c.-1168+3627A>T (n.-1168+3627A>T)
4g.991577C>ACA355958561IDUA,SLC26A1c.299+3628C>A (n.299+3628C>A)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.158+4335C>A (n.158+4335C>A)
c.259+3666C>A
n.308+3628C>A
n.177+4335C>A
n.199+4335C>A
n.387+3628C>A
c.-815+3628C>A (n.-815+3628C>A)
n.368+3628C>A
c.-1168+3628C>A (n.-1168+3628C>A)
4g.991577C=CA1433053125IDUA,SLC26A1c.299+3628C= (n.299+3628C=)
c.127G= (p.Val43=)
c.158+4335C= (n.158+4335C=)
c.259+3666C=
n.308+3628C=
n.177+4335C=
n.199+4335C=
n.387+3628C=
c.-815+3628C= (n.-815+3628C=)
n.368+3628C=
c.-1168+3628C= (n.-1168+3628C=)
4g.991577C>GCA355958562IDUA,SLC26A1c.299+3628C>G (n.299+3628C>G)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.158+4335C>G (n.158+4335C>G)
c.259+3666C>G
n.308+3628C>G
n.177+4335C>G
n.199+4335C>G
n.387+3628C>G
c.-815+3628C>G (n.-815+3628C>G)
n.368+3628C>G
c.-1168+3628C>G (n.-1168+3628C>G)
4g.991577C>TCA91151557IDUA,SLC26A1c.299+3628C>T (n.299+3628C>T)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.158+4335C>T (n.158+4335C>T)
c.259+3666C>T
n.308+3628C>T
n.177+4335C>T
n.199+4335C>T
n.387+3628C>T
c.-815+3628C>T (n.-815+3628C>T)
n.368+3628C>T
c.-1168+3628C>T (n.-1168+3628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991578A>CCA355958564IDUA,SLC26A1c.299+3629A>C (n.299+3629A>C)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
c.158+4336A>C (n.158+4336A>C)
c.259+3667A>C
n.308+3629A>C
n.177+4336A>C
n.199+4336A>C
n.387+3629A>C
c.-815+3629A>C (n.-815+3629A>C)
n.368+3629A>C
c.-1168+3629A>C (n.-1168+3629A>C)
4g.991578A>GCA438057251IDUA,SLC26A1c.299+3629A>G (n.299+3629A>G)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.158+4336A>G (n.158+4336A>G)
c.259+3667A>G
n.308+3629A>G
n.177+4336A>G
n.199+4336A>G
n.387+3629A>G
c.-815+3629A>G (n.-815+3629A>G)
n.368+3629A>G
c.-1168+3629A>G (n.-1168+3629A>G)
 gnomAD v4
4g.991578A>TCA355958566IDUA,SLC26A1c.299+3629A>T (n.299+3629A>T)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
c.158+4336A>T (n.158+4336A>T)
c.259+3667A>T
n.308+3629A>T
n.177+4336A>T
n.199+4336A>T
n.387+3629A>T
c.-815+3629A>T (n.-815+3629A>T)
n.368+3629A>T
c.-1168+3629A>T (n.-1168+3629A>T)
 gnomAD v4
4g.991579C>ACA355958568IDUA,SLC26A1c.299+3630C>A (n.299+3630C>A)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.158+4337C>A (n.158+4337C>A)
c.259+3668C>A
n.308+3630C>A
n.177+4337C>A
n.199+4337C>A
n.387+3630C>A
c.-815+3630C>A (n.-815+3630C>A)
n.368+3630C>A
c.-1168+3630C>A (n.-1168+3630C>A)
4g.991579C=CA1433053126IDUA,SLC26A1c.299+3630C= (n.299+3630C=)
c.125G= (p.Ser42=)
c.158+4337C= (n.158+4337C=)
c.259+3668C=
n.308+3630C=
n.177+4337C=
n.199+4337C=
n.387+3630C=
c.-815+3630C= (n.-815+3630C=)
n.368+3630C=
c.-1168+3630C= (n.-1168+3630C=)
4g.991579C>GCA91151558IDUA,SLC26A1c.299+3630C>G (n.299+3630C>G)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.158+4337C>G (n.158+4337C>G)
c.259+3668C>G
n.308+3630C>G
n.177+4337C>G
n.199+4337C>G
n.387+3630C>G
c.-815+3630C>G (n.-815+3630C>G)
n.368+3630C>G
c.-1168+3630C>G (n.-1168+3630C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991579C>TCA355958570IDUA,SLC26A1c.299+3630C>T (n.299+3630C>T)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.158+4337C>T (n.158+4337C>T)
c.259+3668C>T
n.308+3630C>T
n.177+4337C>T
n.199+4337C>T
n.387+3630C>T
c.-815+3630C>T (n.-815+3630C>T)
n.368+3630C>T
c.-1168+3630C>T (n.-1168+3630C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.991580T>ACA355958574IDUA,SLC26A1c.299+3631T>A (n.299+3631T>A)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.158+4338T>A (n.158+4338T>A)
c.259+3669T>A
n.308+3631T>A
n.177+4338T>A
n.199+4338T>A
n.387+3631T>A
c.-815+3631T>A (n.-815+3631T>A)
n.368+3631T>A
c.-1168+3631T>A (n.-1168+3631T>A)
4g.991580T>CCA355958575IDUA,SLC26A1c.299+3631T>C (n.299+3631T>C)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.158+4338T>C (n.158+4338T>C)
c.259+3669T>C
n.308+3631T>C
n.177+4338T>C
n.199+4338T>C
n.387+3631T>C
c.-815+3631T>C (n.-815+3631T>C)
n.368+3631T>C
c.-1168+3631T>C (n.-1168+3631T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991580T>GCA355958572IDUA,SLC26A1c.299+3631T>G (n.299+3631T>G)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.158+4338T>G (n.158+4338T>G)
c.259+3669T>G
n.308+3631T>G
n.177+4338T>G
n.199+4338T>G
n.387+3631T>G
c.-815+3631T>G (n.-815+3631T>G)
n.368+3631T>G
c.-1168+3631T>G (n.-1168+3631T>G)
4g.991580T=CA1433053127IDUA,SLC26A1c.299+3631T= (n.299+3631T=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.158+4338T= (n.158+4338T=)
c.259+3669T=
n.308+3631T=
n.177+4338T=
n.199+4338T=
n.387+3631T=
c.-815+3631T= (n.-815+3631T=)
n.368+3631T=
c.-1168+3631T= (n.-1168+3631T=)
4g.991580_991584delinsTGCACCA1433053128IDUA,SLC26A1c.299+3631_299+3635delinsTGCAC (n.299+3631_299+3635delinsTGCAC)
c.120_124delinsGTGCA (p.Ser40=)
c.158+4338_158+4342delinsTGCAC (n.158+4338_158+4342delinsTGCAC)
c.259+3669_259+3673delinsTGCAC
n.308+3631_308+3635delinsTGCAC
n.177+4338_177+4342delinsTGCAC
n.199+4338_199+4342delinsTGCAC
n.387+3631_387+3635delinsTGCAC
c.-815+3631_-815+3635delinsTGCAC (n.-815+3631_-815+3635delinsTGCAC)
n.368+3631_368+3635delinsTGCAC
c.-1168+3631_-1168+3635delinsTGCAC (n.-1168+3631_-1168+3635delinsTGCAC)
4g.991581G>ACA2801769IDUA,SLC26A1c.299+3632G>A (n.299+3632G>A)
c.123C>T (p.Cys41=)
c.158+4339G>A (n.158+4339G>A)
c.259+3670G>A
n.308+3632G>A
n.177+4339G>A
n.199+4339G>A
n.387+3632G>A
c.-815+3632G>A (n.-815+3632G>A)
n.368+3632G>A
c.-1168+3632G>A (n.-1168+3632G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991581G>CCA2801768IDUA,SLC26A1c.299+3632G>C (n.299+3632G>C)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.158+4339G>C (n.158+4339G>C)
c.259+3670G>C
n.308+3632G>C
n.177+4339G>C
n.199+4339G>C
n.387+3632G>C
c.-815+3632G>C (n.-815+3632G>C)
n.368+3632G>C
c.-1168+3632G>C (n.-1168+3632G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991581G=CA1433053130IDUA,SLC26A1c.299+3632G= (n.299+3632G=)
c.123C= (p.Cys41=)
c.158+4339G= (n.158+4339G=)
c.259+3670G=
n.308+3632G=
n.177+4339G=
n.199+4339G=
n.387+3632G=
c.-815+3632G= (n.-815+3632G=)
n.368+3632G=
c.-1168+3632G= (n.-1168+3632G=)
4g.991581G>TCA355958576IDUA,SLC26A1c.299+3632G>T (n.299+3632G>T)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.158+4339G>T (n.158+4339G>T)
c.259+3670G>T
n.308+3632G>T
n.177+4339G>T
n.199+4339G>T
n.387+3632G>T
c.-815+3632G>T (n.-815+3632G>T)
n.368+3632G>T
c.-1168+3632G>T (n.-1168+3632G>T)
4g.991582_991585delCA1433053129IDUA,SLC26A1c.299+3633_299+3636del (n.299+3633_299+3636del)
c.120_123del (p.Cys41ValfsTer?)
c.158+4340_158+4343del (n.158+4340_158+4343del)
c.259+3671_259+3674del
n.308+3633_308+3636del
n.177+4340_177+4343del
n.199+4340_199+4343del
n.387+3633_387+3636del
c.-815+3633_-815+3636del (n.-815+3633_-815+3636del)
n.368+3633_368+3636del
c.-1168+3633_-1168+3636del (n.-1168+3633_-1168+3636del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991582C>ACA355958578IDUA,SLC26A1c.299+3633C>A (n.299+3633C>A)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.158+4340C>A (n.158+4340C>A)
c.259+3671C>A
n.308+3633C>A
n.177+4340C>A
n.199+4340C>A
n.387+3633C>A
c.-815+3633C>A (n.-815+3633C>A)
n.368+3633C>A
c.-1168+3633C>A (n.-1168+3633C>A)
 gnomAD v4
4g.991582C>GCA355958580IDUA,SLC26A1c.299+3633C>G (n.299+3633C>G)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.158+4340C>G (n.158+4340C>G)
c.259+3671C>G
n.308+3633C>G
n.177+4340C>G
n.199+4340C>G
n.387+3633C>G
c.-815+3633C>G (n.-815+3633C>G)
n.368+3633C>G
c.-1168+3633C>G (n.-1168+3633C>G)
4g.991582C>TCA355958581IDUA,SLC26A1c.299+3633C>T (n.299+3633C>T)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.158+4340C>T (n.158+4340C>T)
c.259+3671C>T
n.308+3633C>T
n.177+4340C>T
n.199+4340C>T
n.387+3633C>T
c.-815+3633C>T (n.-815+3633C>T)
n.368+3633C>T
c.-1168+3633C>T (n.-1168+3633C>T)
 gnomAD v4
4g.991583A=CA1433053131IDUA,SLC26A1c.299+3634A= (n.299+3634A=)
c.121T= (p.Cys41=)
c.158+4341A= (n.158+4341A=)
c.259+3672A=
n.308+3634A=
n.177+4341A=
n.199+4341A=
n.387+3634A=
c.-815+3634A= (n.-815+3634A=)
n.368+3634A=
c.-1168+3634A= (n.-1168+3634A=)
4g.991583A>CCA355958583IDUA,SLC26A1c.299+3634A>C (n.299+3634A>C)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.158+4341A>C (n.158+4341A>C)
c.259+3672A>C
n.308+3634A>C
n.177+4341A>C
n.199+4341A>C
n.387+3634A>C
c.-815+3634A>C (n.-815+3634A>C)
n.368+3634A>C
c.-1168+3634A>C (n.-1168+3634A>C)
4g.991583A>GCA355958585IDUA,SLC26A1c.299+3634A>G (n.299+3634A>G)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.158+4341A>G (n.158+4341A>G)
c.259+3672A>G
n.308+3634A>G
n.177+4341A>G
n.199+4341A>G
n.387+3634A>G
c.-815+3634A>G (n.-815+3634A>G)
n.368+3634A>G
c.-1168+3634A>G (n.-1168+3634A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991583A>TCA355958586IDUA,SLC26A1c.299+3634A>T (n.299+3634A>T)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.158+4341A>T (n.158+4341A>T)
c.259+3672A>T
n.308+3634A>T
n.177+4341A>T
n.199+4341A>T
n.387+3634A>T
c.-815+3634A>T (n.-815+3634A>T)
n.368+3634A>T
c.-1168+3634A>T (n.-1168+3634A>T)
4g.991584C>ACA438057261IDUA,SLC26A1c.299+3635C>A (n.299+3635C>A)
c.120G>T (p.Ser40=)
c.158+4342C>A (n.158+4342C>A)
c.259+3673C>A
n.308+3635C>A
n.177+4342C>A
n.199+4342C>A
n.387+3635C>A
c.-815+3635C>A (n.-815+3635C>A)
n.368+3635C>A
c.-1168+3635C>A (n.-1168+3635C>A)
4g.991584C=CA1433053132IDUA,SLC26A1c.299+3635C= (n.299+3635C=)
c.120G= (p.Ser40=)
c.158+4342C= (n.158+4342C=)
c.259+3673C=
n.308+3635C=
n.177+4342C=
n.199+4342C=
n.387+3635C=
c.-815+3635C= (n.-815+3635C=)
n.368+3635C=
c.-1168+3635C= (n.-1168+3635C=)
4g.991584C>GCA438057260IDUA,SLC26A1c.299+3635C>G (n.299+3635C>G)
c.120G>C (p.Ser40=)
c.158+4342C>G (n.158+4342C>G)
c.259+3673C>G
n.308+3635C>G
n.177+4342C>G
n.199+4342C>G
n.387+3635C>G
c.-815+3635C>G (n.-815+3635C>G)
n.368+3635C>G
c.-1168+3635C>G (n.-1168+3635C>G)
4g.991584C>TCA2801770IDUA,SLC26A1c.299+3635C>T (n.299+3635C>T)
c.120G>A (p.Ser40=)
c.158+4342C>T (n.158+4342C>T)
c.259+3673C>T
n.308+3635C>T
n.177+4342C>T
n.199+4342C>T
n.387+3635C>T
c.-815+3635C>T (n.-815+3635C>T)
n.368+3635C>T
c.-1168+3635C>T (n.-1168+3635C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991585G>ACA2801771IDUA,SLC26A1c.299+3636G>A (n.299+3636G>A)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.158+4343G>A (n.158+4343G>A)
c.259+3674G>A
n.308+3636G>A
n.177+4343G>A
n.199+4343G>A
n.387+3636G>A
c.-815+3636G>A (n.-815+3636G>A)
n.368+3636G>A
c.-1168+3636G>A (n.-1168+3636G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991585G>CCA355958589IDUA,SLC26A1c.299+3636G>C (n.299+3636G>C)
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.158+4343G>C (n.158+4343G>C)
c.259+3674G>C
n.308+3636G>C
n.177+4343G>C
n.199+4343G>C
n.387+3636G>C
c.-815+3636G>C (n.-815+3636G>C)
n.368+3636G>C
c.-1168+3636G>C (n.-1168+3636G>C)
4g.991585G=CA1433053133IDUA,SLC26A1c.299+3636G= (n.299+3636G=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.158+4343G= (n.158+4343G=)
c.259+3674G=
n.308+3636G=
n.177+4343G=
n.199+4343G=
n.387+3636G=
c.-815+3636G= (n.-815+3636G=)
n.368+3636G=
c.-1168+3636G= (n.-1168+3636G=)
4g.991585G>TCA355958591IDUA,SLC26A1c.299+3636G>T (n.299+3636G>T)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.158+4343G>T (n.158+4343G>T)
c.259+3674G>T
n.308+3636G>T
n.177+4343G>T
n.199+4343G>T
n.387+3636G>T
c.-815+3636G>T (n.-815+3636G>T)
n.368+3636G>T
c.-1168+3636G>T (n.-1168+3636G>T)
 gnomAD v4
4g.991586A=CA1433053134IDUA,SLC26A1c.299+3637A= (n.299+3637A=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.158+4344A= (n.158+4344A=)
c.259+3675A=
n.308+3637A=
n.177+4344A=
n.199+4344A=
n.387+3637A=
c.-815+3637A= (n.-815+3637A=)
n.368+3637A=
c.-1168+3637A= (n.-1168+3637A=)
4g.991586A>CCA355958596IDUA,SLC26A1c.299+3637A>C (n.299+3637A>C)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.158+4344A>C (n.158+4344A>C)
c.259+3675A>C
n.308+3637A>C
n.177+4344A>C
n.199+4344A>C
n.387+3637A>C
c.-815+3637A>C (n.-815+3637A>C)
n.368+3637A>C
c.-1168+3637A>C (n.-1168+3637A>C)
4g.991586A>GCA355958595IDUA,SLC26A1c.299+3637A>G (n.299+3637A>G)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.158+4344A>G (n.158+4344A>G)
c.259+3675A>G
n.308+3637A>G
n.177+4344A>G
n.199+4344A>G
n.387+3637A>G
c.-815+3637A>G (n.-815+3637A>G)
n.368+3637A>G
c.-1168+3637A>G (n.-1168+3637A>G)
4g.991586A>TCA355958593IDUA,SLC26A1c.299+3637A>T (n.299+3637A>T)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.158+4344A>T (n.158+4344A>T)
c.259+3675A>T
n.308+3637A>T
n.177+4344A>T
n.199+4344A>T
n.387+3637A>T
c.-815+3637A>T (n.-815+3637A>T)
n.368+3637A>T
c.-1168+3637A>T (n.-1168+3637A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991587G>ACA438057266IDUA,SLC26A1c.299+3638G>A (n.299+3638G>A)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.158+4345G>A (n.158+4345G>A)
c.259+3676G>A
n.308+3638G>A
n.177+4345G>A
n.199+4345G>A
n.387+3638G>A
c.-815+3638G>A (n.-815+3638G>A)
n.368+3638G>A
c.-1168+3638G>A (n.-1168+3638G>A)
4g.991587G>CCA355958597IDUA,SLC26A1c.299+3638G>C (n.299+3638G>C)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.158+4345G>C (n.158+4345G>C)
c.259+3676G>C
n.308+3638G>C
n.177+4345G>C
n.199+4345G>C
n.387+3638G>C
c.-815+3638G>C (n.-815+3638G>C)
n.368+3638G>C
c.-1168+3638G>C (n.-1168+3638G>C)
4g.991587G>TCA355958598IDUA,SLC26A1c.299+3638G>T (n.299+3638G>T)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.158+4345G>T (n.158+4345G>T)
c.259+3676G>T
n.308+3638G>T
n.177+4345G>T
n.199+4345G>T
n.387+3638G>T
c.-815+3638G>T (n.-815+3638G>T)
n.368+3638G>T
c.-1168+3638G>T (n.-1168+3638G>T)
4g.991588C>ACA355958600IDUA,SLC26A1c.299+3639C>A (n.299+3639C>A)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.158+4346C>A (n.158+4346C>A)
c.259+3677C>A
n.308+3639C>A
n.177+4346C>A
n.199+4346C>A
n.387+3639C>A
c.-815+3639C>A (n.-815+3639C>A)
n.368+3639C>A
c.-1168+3639C>A (n.-1168+3639C>A)
4g.991588C=CA1433053135IDUA,SLC26A1c.299+3639C= (n.299+3639C=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.158+4346C= (n.158+4346C=)
c.259+3677C=
n.308+3639C=
n.177+4346C=
n.199+4346C=
n.387+3639C=
c.-815+3639C= (n.-815+3639C=)
n.368+3639C=
c.-1168+3639C= (n.-1168+3639C=)
4g.991588C>GCA355958602IDUA,SLC26A1c.299+3639C>G (n.299+3639C>G)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.158+4346C>G (n.158+4346C>G)
c.259+3677C>G
n.308+3639C>G
n.177+4346C>G
n.199+4346C>G
n.387+3639C>G
c.-815+3639C>G (n.-815+3639C>G)
n.368+3639C>G
c.-1168+3639C>G (n.-1168+3639C>G)
4g.991588C>TCA91151586IDUA,SLC26A1c.299+3639C>T (n.299+3639C>T)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.158+4346C>T (n.158+4346C>T)
c.259+3677C>T
n.308+3639C>T
n.177+4346C>T
n.199+4346C>T
n.387+3639C>T
c.-815+3639C>T (n.-815+3639C>T)
n.368+3639C>T
c.-1168+3639C>T (n.-1168+3639C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991589A>CCA355958603IDUA,SLC26A1c.299+3640A>C (n.299+3640A>C)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.158+4347A>C (n.158+4347A>C)
c.259+3678A>C
n.308+3640A>C
n.177+4347A>C
n.199+4347A>C
n.387+3640A>C
c.-815+3640A>C (n.-815+3640A>C)
n.368+3640A>C
c.-1168+3640A>C (n.-1168+3640A>C)
4g.991589A>GCA355958605IDUA,SLC26A1c.299+3640A>G (n.299+3640A>G)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.158+4347A>G (n.158+4347A>G)
c.259+3678A>G
n.308+3640A>G
n.177+4347A>G
n.199+4347A>G
n.387+3640A>G
c.-815+3640A>G (n.-815+3640A>G)
n.368+3640A>G
c.-1168+3640A>G (n.-1168+3640A>G)
4g.991589A>TCA355958606IDUA,SLC26A1c.299+3640A>T (n.299+3640A>T)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.158+4347A>T (n.158+4347A>T)
c.259+3678A>T
n.308+3640A>T
n.177+4347A>T
n.199+4347A>T
n.387+3640A>T
c.-815+3640A>T (n.-815+3640A>T)
n.368+3640A>T
c.-1168+3640A>T (n.-1168+3640A>T)
4g.991590G>ACA2801773IDUA,SLC26A1c.299+3641G>A (n.299+3641G>A)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.158+4348G>A (n.158+4348G>A)
c.259+3679G>A
n.308+3641G>A
n.177+4348G>A
n.199+4348G>A
n.387+3641G>A
c.-815+3641G>A (n.-815+3641G>A)
n.368+3641G>A
c.-1168+3641G>A (n.-1168+3641G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991590G>CCA2801772IDUA,SLC26A1c.299+3641G>C (n.299+3641G>C)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.158+4348G>C (n.158+4348G>C)
c.259+3679G>C
n.308+3641G>C
n.177+4348G>C
n.199+4348G>C
n.387+3641G>C
c.-815+3641G>C (n.-815+3641G>C)
n.368+3641G>C
c.-1168+3641G>C (n.-1168+3641G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991590G=CA1433053136IDUA,SLC26A1c.299+3641G= (n.299+3641G=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.158+4348G= (n.158+4348G=)
c.259+3679G=
n.308+3641G=
n.177+4348G=
n.199+4348G=
n.387+3641G=
c.-815+3641G= (n.-815+3641G=)
n.368+3641G=
c.-1168+3641G= (n.-1168+3641G=)
4g.991590G>TCA355958608IDUA,SLC26A1c.299+3641G>T (n.299+3641G>T)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.158+4348G>T (n.158+4348G>T)
c.259+3679G>T
n.308+3641G>T
n.177+4348G>T
n.199+4348G>T
n.387+3641G>T
c.-815+3641G>T (n.-815+3641G>T)
n.368+3641G>T
c.-1168+3641G>T (n.-1168+3641G>T)
 gnomAD v4
4g.991591C>ACA355958609IDUA,SLC26A1c.299+3642C>A (n.299+3642C>A)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.158+4349C>A (n.158+4349C>A)
c.259+3680C>A
n.308+3642C>A
n.177+4349C>A
n.199+4349C>A
n.387+3642C>A
c.-815+3642C>A (n.-815+3642C>A)
n.368+3642C>A
c.-1168+3642C>A (n.-1168+3642C>A)
4g.991591C>GCA355958611IDUA,SLC26A1c.299+3642C>G (n.299+3642C>G)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.158+4349C>G (n.158+4349C>G)
c.259+3680C>G
n.308+3642C>G
n.177+4349C>G
n.199+4349C>G
n.387+3642C>G
c.-815+3642C>G (n.-815+3642C>G)
n.368+3642C>G
c.-1168+3642C>G (n.-1168+3642C>G)
 gnomAD v4
4g.991591C>TCA355958613IDUA,SLC26A1c.299+3642C>T (n.299+3642C>T)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.158+4349C>T (n.158+4349C>T)
c.259+3680C>T
n.308+3642C>T
n.177+4349C>T
n.199+4349C>T
n.387+3642C>T
c.-815+3642C>T (n.-815+3642C>T)
n.368+3642C>T
c.-1168+3642C>T (n.-1168+3642C>T)
 gnomAD v4
4g.991592T>ACA355958616IDUA,SLC26A1c.299+3643T>A (n.299+3643T>A)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.158+4350T>A (n.158+4350T>A)
c.259+3681T>A
n.308+3643T>A
n.177+4350T>A
n.199+4350T>A
n.387+3643T>A
c.-815+3643T>A (n.-815+3643T>A)
n.368+3643T>A
c.-1168+3643T>A (n.-1168+3643T>A)
4g.991592T>CCA355958617IDUA,SLC26A1c.299+3643T>C (n.299+3643T>C)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.158+4350T>C (n.158+4350T>C)
c.259+3681T>C
n.308+3643T>C
n.177+4350T>C
n.199+4350T>C
n.387+3643T>C
c.-815+3643T>C (n.-815+3643T>C)
n.368+3643T>C
c.-1168+3643T>C (n.-1168+3643T>C)
 gnomAD v4
4g.991592T>GCA355958615IDUA,SLC26A1c.299+3643T>G (n.299+3643T>G)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.158+4350T>G (n.158+4350T>G)
c.259+3681T>G
n.308+3643T>G
n.177+4350T>G
n.199+4350T>G
n.387+3643T>G
c.-815+3643T>G (n.-815+3643T>G)
n.368+3643T>G
c.-1168+3643T>G (n.-1168+3643T>G)
4g.991593G>ACA438057272IDUA,SLC26A1c.299+3644G>A (n.299+3644G>A)
c.111C>T (p.Cys37=)
c.158+4351G>A (n.158+4351G>A)
c.259+3682G>A
n.308+3644G>A
n.177+4351G>A
n.199+4351G>A
n.387+3644G>A
c.-815+3644G>A (n.-815+3644G>A)
n.368+3644G>A
c.-1168+3644G>A (n.-1168+3644G>A)
 gnomAD v4
4g.991593G>CCA355958618IDUA,SLC26A1c.299+3644G>C (n.299+3644G>C)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.158+4351G>C (n.158+4351G>C)
c.259+3682G>C
n.308+3644G>C
n.177+4351G>C
n.199+4351G>C
n.387+3644G>C
c.-815+3644G>C (n.-815+3644G>C)
n.368+3644G>C
c.-1168+3644G>C (n.-1168+3644G>C)
 gnomAD v4
4g.991593G>TCA355958619IDUA,SLC26A1c.299+3644G>T (n.299+3644G>T)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.158+4351G>T (n.158+4351G>T)
c.259+3682G>T
n.308+3644G>T
n.177+4351G>T
n.199+4351G>T
n.387+3644G>T
c.-815+3644G>T (n.-815+3644G>T)
n.368+3644G>T
c.-1168+3644G>T (n.-1168+3644G>T)
 gnomAD v4
4g.991594C>ACA355958621IDUA,SLC26A1c.299+3645C>A (n.299+3645C>A)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.158+4352C>A (n.158+4352C>A)
c.259+3683C>A
n.308+3645C>A
n.177+4352C>A
n.199+4352C>A
n.387+3645C>A
c.-815+3645C>A (n.-815+3645C>A)
n.368+3645C>A
c.-1168+3645C>A (n.-1168+3645C>A)
4g.991594C=CA1433053137IDUA,SLC26A1c.299+3645C= (n.299+3645C=)
c.110G= (p.Cys37=)
c.158+4352C= (n.158+4352C=)
c.259+3683C=
n.308+3645C=
n.177+4352C=
n.199+4352C=
n.387+3645C=
c.-815+3645C= (n.-815+3645C=)
n.368+3645C=
c.-1168+3645C= (n.-1168+3645C=)
4g.991594C>GCA355958623IDUA,SLC26A1c.299+3645C>G (n.299+3645C>G)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.158+4352C>G (n.158+4352C>G)
c.259+3683C>G
n.308+3645C>G
n.177+4352C>G
n.199+4352C>G
n.387+3645C>G
c.-815+3645C>G (n.-815+3645C>G)
n.368+3645C>G
c.-1168+3645C>G (n.-1168+3645C>G)
4g.991594C>TCA355958624IDUA,SLC26A1c.299+3645C>T (n.299+3645C>T)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.158+4352C>T (n.158+4352C>T)
c.259+3683C>T
n.308+3645C>T
n.177+4352C>T
n.199+4352C>T
n.387+3645C>T
c.-815+3645C>T (n.-815+3645C>T)
n.368+3645C>T
c.-1168+3645C>T (n.-1168+3645C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991595A>CCA355958629IDUA,SLC26A1c.299+3646A>C (n.299+3646A>C)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.158+4353A>C (n.158+4353A>C)
c.259+3684A>C
n.308+3646A>C
n.177+4353A>C
n.199+4353A>C
n.387+3646A>C
c.-815+3646A>C (n.-815+3646A>C)
n.368+3646A>C
c.-1168+3646A>C (n.-1168+3646A>C)
4g.991595A>GCA355958627IDUA,SLC26A1c.299+3646A>G (n.299+3646A>G)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.158+4353A>G (n.158+4353A>G)
c.259+3684A>G
n.308+3646A>G
n.177+4353A>G
n.199+4353A>G
n.387+3646A>G
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n.368+3646A>G
c.-1168+3646A>G (n.-1168+3646A>G)
 dbSNP
4g.991595A>TCA355958626IDUA,SLC26A1c.299+3646A>T (n.299+3646A>T)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.158+4353A>T (n.158+4353A>T)
c.259+3684A>T
n.308+3646A>T
n.177+4353A>T
n.199+4353A>T
n.387+3646A>T
c.-815+3646A>T (n.-815+3646A>T)
n.368+3646A>T
c.-1168+3646A>T (n.-1168+3646A>T)
4g.991596C>ACA355958630IDUA,SLC26A1c.299+3647C>A (n.299+3647C>A)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.158+4354C>A (n.158+4354C>A)
c.259+3685C>A
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n.177+4354C>A
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n.368+3647C>A
c.-1168+3647C>A (n.-1168+3647C>A)
4g.991596C>GCA355958631IDUA,SLC26A1c.299+3647C>G (n.299+3647C>G)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.158+4354C>G (n.158+4354C>G)
c.259+3685C>G
n.308+3647C>G
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n.199+4354C>G
n.387+3647C>G
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4g.991596C>TCA355958633IDUA,SLC26A1c.299+3647C>T (n.299+3647C>T)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.158+4354C>T (n.158+4354C>T)
c.259+3685C>T
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n.199+4354C>T
n.387+3647C>T
c.-815+3647C>T (n.-815+3647C>T)
n.368+3647C>T
c.-1168+3647C>T (n.-1168+3647C>T)
 gnomAD v4
4g.991597C>ACA355958634IDUA,SLC26A1c.299+3648C>A (n.299+3648C>A)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
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n.387+3648C>A
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n.368+3648C>A
c.-1168+3648C>A (n.-1168+3648C>A)
4g.991597C=CA1433053138IDUA,SLC26A1c.299+3648C= (n.299+3648C=)
c.107G= (p.Trp36=)
c.158+4355C= (n.158+4355C=)
c.259+3686C=
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c.-1168+3648C= (n.-1168+3648C=)
4g.991597C>GCA355958636IDUA,SLC26A1c.299+3648C>G (n.299+3648C>G)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
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4g.991597C>TCA91151594IDUA,SLC26A1c.299+3648C>T (n.299+3648C>T)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
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c.259+3686C>T
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n.368+3648C>T
c.-1168+3648C>T (n.-1168+3648C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.991598A>CCA355958638IDUA,SLC26A1c.299+3649A>C (n.299+3649A>C)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
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c.259+3687A>C
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c.-1168+3649A>C (n.-1168+3649A>C)
4g.991598A>GCA355958641IDUA,SLC26A1c.299+3649A>G (n.299+3649A>G)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
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c.259+3687A>G
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n.387+3649A>G
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n.368+3649A>G
c.-1168+3649A>G (n.-1168+3649A>G)
 gnomAD v4
4g.991598A>TCA355958639IDUA,SLC26A1c.299+3649A>T (n.299+3649A>T)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.158+4356A>T (n.158+4356A>T)
c.259+3687A>T
n.308+3649A>T
n.177+4356A>T
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n.387+3649A>T
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n.368+3649A>T
c.-1168+3649A>T (n.-1168+3649A>T)
4g.991599C>ACA438057278IDUA,SLC26A1c.299+3650C>A (n.299+3650C>A)
c.105G>T (p.Leu35=)
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n.368+3650C>A
c.-1168+3650C>A (n.-1168+3650C>A)
4g.991599C>GCA438057277IDUA,SLC26A1c.299+3650C>G (n.299+3650C>G)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.158+4357C>G (n.158+4357C>G)
c.259+3688C>G
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4g.991599C>TCA438057276IDUA,SLC26A1c.299+3650C>T (n.299+3650C>T)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.158+4357C>T (n.158+4357C>T)
c.259+3688C>T
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n.387+3650C>T
c.-815+3650C>T (n.-815+3650C>T)
n.368+3650C>T
c.-1168+3650C>T (n.-1168+3650C>T)
4g.991600A>CCA355958643IDUA,SLC26A1c.299+3651A>C (n.299+3651A>C)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.158+4358A>C (n.158+4358A>C)
c.259+3689A>C
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n.387+3651A>C
c.-815+3651A>C (n.-815+3651A>C)
n.368+3651A>C
c.-1168+3651A>C (n.-1168+3651A>C)
4g.991600A>GCA355958644IDUA,SLC26A1c.299+3651A>G (n.299+3651A>G)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.158+4358A>G (n.158+4358A>G)
c.259+3689A>G
n.308+3651A>G
n.177+4358A>G
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n.387+3651A>G
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n.368+3651A>G
c.-1168+3651A>G (n.-1168+3651A>G)
 gnomAD v4
4g.991600A>TCA355958646IDUA,SLC26A1c.299+3651A>T (n.299+3651A>T)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.158+4358A>T (n.158+4358A>T)
c.259+3689A>T
n.308+3651A>T
n.177+4358A>T
n.199+4358A>T
n.387+3651A>T
c.-815+3651A>T (n.-815+3651A>T)
n.368+3651A>T
c.-1168+3651A>T (n.-1168+3651A>T)
4g.991601G>ACA438057280IDUA,SLC26A1c.299+3652G>A (n.299+3652G>A)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.158+4359G>A (n.158+4359G>A)
c.259+3690G>A
n.308+3652G>A
n.177+4359G>A
n.199+4359G>A
n.387+3652G>A
c.-815+3652G>A (n.-815+3652G>A)
n.368+3652G>A
c.-1168+3652G>A (n.-1168+3652G>A)
4g.991601G>CCA355958647IDUA,SLC26A1c.299+3652G>C (n.299+3652G>C)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.158+4359G>C (n.158+4359G>C)
c.259+3690G>C
n.308+3652G>C
n.177+4359G>C
n.199+4359G>C
n.387+3652G>C
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n.368+3652G>C
c.-1168+3652G>C (n.-1168+3652G>C)
 dbSNP
4g.991601G=CA1433053139IDUA,SLC26A1c.299+3652G= (n.299+3652G=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.158+4359G= (n.158+4359G=)
c.259+3690G=
n.308+3652G=
n.177+4359G=
n.199+4359G=
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n.368+3652G=
c.-1168+3652G= (n.-1168+3652G=)
4g.991601G>TCA355958648IDUA,SLC26A1c.299+3652G>T (n.299+3652G>T)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.158+4359G>T (n.158+4359G>T)
c.259+3690G>T
n.308+3652G>T
n.177+4359G>T
n.199+4359G>T
n.387+3652G>T
c.-815+3652G>T (n.-815+3652G>T)
n.368+3652G>T
c.-1168+3652G>T (n.-1168+3652G>T)
 gnomAD v4
4g.991602C>ACA355958650IDUA,SLC26A1c.299+3653C>A (n.299+3653C>A)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.158+4360C>A (n.158+4360C>A)
c.259+3691C>A
n.308+3653C>A
n.177+4360C>A
n.199+4360C>A
n.387+3653C>A
c.-815+3653C>A (n.-815+3653C>A)
n.368+3653C>A
c.-1168+3653C>A (n.-1168+3653C>A)
 gnomAD v4
4g.991602C>GCA355958652IDUA,SLC26A1c.299+3653C>G (n.299+3653C>G)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.158+4360C>G (n.158+4360C>G)
c.259+3691C>G
n.308+3653C>G
n.177+4360C>G
n.199+4360C>G
n.387+3653C>G
c.-815+3653C>G (n.-815+3653C>G)
n.368+3653C>G
c.-1168+3653C>G (n.-1168+3653C>G)
4g.991602C>TCA438057281IDUA,SLC26A1c.299+3653C>T (n.299+3653C>T)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.158+4360C>T (n.158+4360C>T)
c.259+3691C>T
n.308+3653C>T
n.177+4360C>T
n.199+4360C>T
n.387+3653C>T
c.-815+3653C>T (n.-815+3653C>T)
n.368+3653C>T
c.-1168+3653C>T (n.-1168+3653C>T)
 gnomAD v4
4g.991603C>ACA355958654IDUA,SLC26A1c.299+3654C>A (n.299+3654C>A)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.158+4361C>A (n.158+4361C>A)
c.259+3692C>A
n.308+3654C>A
n.177+4361C>A
n.199+4361C>A
n.387+3654C>A
c.-815+3654C>A (n.-815+3654C>A)
n.368+3654C>A
c.-1168+3654C>A (n.-1168+3654C>A)
4g.991603C>GCA355958655IDUA,SLC26A1c.299+3654C>G (n.299+3654C>G)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.158+4361C>G (n.158+4361C>G)
c.259+3692C>G
n.308+3654C>G
n.177+4361C>G
n.199+4361C>G
n.387+3654C>G
c.-815+3654C>G (n.-815+3654C>G)
n.368+3654C>G
c.-1168+3654C>G (n.-1168+3654C>G)
4g.991603C>TCA355958656IDUA,SLC26A1c.299+3654C>T (n.299+3654C>T)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.158+4361C>T (n.158+4361C>T)
c.259+3692C>T
n.308+3654C>T
n.177+4361C>T
n.199+4361C>T
n.387+3654C>T
c.-815+3654C>T (n.-815+3654C>T)
n.368+3654C>T
c.-1168+3654C>T (n.-1168+3654C>T)
4g.991604T>ACA355958658IDUA,SLC26A1c.299+3655T>A (n.299+3655T>A)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.158+4362T>A (n.158+4362T>A)
c.259+3693T>A
n.308+3655T>A
n.177+4362T>A
n.199+4362T>A
n.387+3655T>A
c.-815+3655T>A (n.-815+3655T>A)
n.368+3655T>A
c.-1168+3655T>A (n.-1168+3655T>A)
4g.991604T>CCA355958660IDUA,SLC26A1c.299+3655T>C (n.299+3655T>C)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.158+4362T>C (n.158+4362T>C)
c.259+3693T>C
n.308+3655T>C
n.177+4362T>C
n.199+4362T>C
n.387+3655T>C
c.-815+3655T>C (n.-815+3655T>C)
n.368+3655T>C
c.-1168+3655T>C (n.-1168+3655T>C)
 gnomAD v4
4g.991604T>GCA438057282IDUA,SLC26A1c.299+3655T>G (n.299+3655T>G)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.158+4362T>G (n.158+4362T>G)
c.259+3693T>G
n.308+3655T>G
n.177+4362T>G
n.199+4362T>G
n.387+3655T>G
c.-815+3655T>G (n.-815+3655T>G)
n.368+3655T>G
c.-1168+3655T>G (n.-1168+3655T>G)
4g.991605G>ACA438057286IDUA,SLC26A1c.299+3656G>A (n.299+3656G>A)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.158+4363G>A (n.158+4363G>A)
c.259+3694G>A
n.308+3656G>A
n.177+4363G>A
n.199+4363G>A
n.387+3656G>A
c.-815+3656G>A (n.-815+3656G>A)
n.368+3656G>A
c.-1168+3656G>A (n.-1168+3656G>A)
4g.991605G>CCA438057285IDUA,SLC26A1c.299+3656G>C (n.299+3656G>C)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.158+4363G>C (n.158+4363G>C)
c.259+3694G>C
n.308+3656G>C
n.177+4363G>C
n.199+4363G>C
n.387+3656G>C
c.-815+3656G>C (n.-815+3656G>C)
n.368+3656G>C
c.-1168+3656G>C (n.-1168+3656G>C)
4g.991605G>TCA438057284IDUA,SLC26A1c.299+3656G>T (n.299+3656G>T)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.158+4363G>T (n.158+4363G>T)
c.259+3694G>T
n.308+3656G>T
n.177+4363G>T
n.199+4363G>T
n.387+3656G>T
c.-815+3656G>T (n.-815+3656G>T)
n.368+3656G>T
c.-1168+3656G>T (n.-1168+3656G>T)
 gnomAD v4
4g.991606G>ACA355958663IDUA,SLC26A1c.299+3657G>A (n.299+3657G>A)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.158+4364G>A (n.158+4364G>A)
c.259+3695G>A
n.308+3657G>A
n.177+4364G>A
n.199+4364G>A
n.387+3657G>A
c.-815+3657G>A (n.-815+3657G>A)
n.368+3657G>A
c.-1168+3657G>A (n.-1168+3657G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991606G>CCA355958664IDUA,SLC26A1c.299+3657G>C (n.299+3657G>C)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.158+4364G>C (n.158+4364G>C)
c.259+3695G>C
n.308+3657G>C
n.177+4364G>C
n.199+4364G>C
n.387+3657G>C
c.-815+3657G>C (n.-815+3657G>C)
n.368+3657G>C
c.-1168+3657G>C (n.-1168+3657G>C)
4g.991606G>TCA355958661IDUA,SLC26A1c.299+3657G>T (n.299+3657G>T)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.158+4364G>T (n.158+4364G>T)
c.259+3695G>T
n.308+3657G>T
n.177+4364G>T
n.199+4364G>T
n.387+3657G>T
c.-815+3657G>T (n.-815+3657G>T)
n.368+3657G>T
c.-1168+3657G>T (n.-1168+3657G>T)
 gnomAD v4
4g.991607C>ACA355958668IDUA,SLC26A1c.299+3658C>A (n.299+3658C>A)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.158+4365C>A (n.158+4365C>A)
c.259+3696C>A
n.308+3658C>A
n.177+4365C>A
n.199+4365C>A
n.387+3658C>A
c.-815+3658C>A (n.-815+3658C>A)
n.368+3658C>A
c.-1168+3658C>A (n.-1168+3658C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991607C=CA1433053140IDUA,SLC26A1c.299+3658C= (n.299+3658C=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.158+4365C= (n.158+4365C=)
c.259+3696C=
n.308+3658C=
n.177+4365C=
n.199+4365C=
n.387+3658C=
c.-815+3658C= (n.-815+3658C=)
n.368+3658C=
c.-1168+3658C= (n.-1168+3658C=)
4g.991607C>GCA355958666IDUA,SLC26A1c.299+3658C>G (n.299+3658C>G)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.158+4365C>G (n.158+4365C>G)
c.259+3696C>G
n.308+3658C>G
n.177+4365C>G
n.199+4365C>G
n.387+3658C>G
c.-815+3658C>G (n.-815+3658C>G)
n.368+3658C>G
c.-1168+3658C>G (n.-1168+3658C>G)
4g.991607C>TCA2801774IDUA,SLC26A1c.299+3658C>T (n.299+3658C>T)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.158+4365C>T (n.158+4365C>T)
c.259+3696C>T
n.308+3658C>T
n.177+4365C>T
n.199+4365C>T
n.387+3658C>T
c.-815+3658C>T (n.-815+3658C>T)
n.368+3658C>T
c.-1168+3658C>T (n.-1168+3658C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991608C>ACA355958670IDUA,SLC26A1c.299+3659C>A (n.299+3659C>A)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.158+4366C>A (n.158+4366C>A)
c.259+3697C>A
n.308+3659C>A
n.177+4366C>A
n.199+4366C>A
n.387+3659C>A
c.-815+3659C>A (n.-815+3659C>A)
n.368+3659C>A
c.-1168+3659C>A (n.-1168+3659C>A)
 gnomAD v4
4g.991608C=CA1433053141IDUA,SLC26A1c.299+3659C= (n.299+3659C=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.158+4366C= (n.158+4366C=)
c.259+3697C=
n.308+3659C=
n.177+4366C=
n.199+4366C=
n.387+3659C=
c.-815+3659C= (n.-815+3659C=)
n.368+3659C=
c.-1168+3659C= (n.-1168+3659C=)
4g.991608C>GCA355958671IDUA,SLC26A1c.299+3659C>G (n.299+3659C>G)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.158+4366C>G (n.158+4366C>G)
c.259+3697C>G
n.308+3659C>G
n.177+4366C>G
n.199+4366C>G
n.387+3659C>G
c.-815+3659C>G (n.-815+3659C>G)
n.368+3659C>G
c.-1168+3659C>G (n.-1168+3659C>G)
4g.991608C>TCA91151595IDUA,SLC26A1c.299+3659C>T (n.299+3659C>T)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.158+4366C>T (n.158+4366C>T)
c.259+3697C>T
n.308+3659C>T
n.177+4366C>T
n.199+4366C>T
n.387+3659C>T
c.-815+3659C>T (n.-815+3659C>T)
n.368+3659C>T
c.-1168+3659C>T (n.-1168+3659C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991609T>ACA355958674IDUA,SLC26A1c.299+3660T>A (n.299+3660T>A)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.158+4367T>A (n.158+4367T>A)
c.259+3698T>A
n.308+3660T>A
n.177+4367T>A
n.199+4367T>A
n.387+3660T>A
c.-815+3660T>A (n.-815+3660T>A)
n.368+3660T>A
c.-1168+3660T>A (n.-1168+3660T>A)
4g.991609T>CCA355958676IDUA,SLC26A1c.299+3660T>C (n.299+3660T>C)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.158+4367T>C (n.158+4367T>C)
c.259+3698T>C
n.308+3660T>C
n.177+4367T>C
n.199+4367T>C
n.387+3660T>C
c.-815+3660T>C (n.-815+3660T>C)
n.368+3660T>C
c.-1168+3660T>C (n.-1168+3660T>C)
 gnomAD v4
4g.991609T>GCA355958675IDUA,SLC26A1c.299+3660T>G (n.299+3660T>G)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.158+4367T>G (n.158+4367T>G)
c.259+3698T>G
n.308+3660T>G
n.177+4367T>G
n.199+4367T>G
n.387+3660T>G
c.-815+3660T>G (n.-815+3660T>G)
n.368+3660T>G
c.-1168+3660T>G (n.-1168+3660T>G)
4g.991610T>ACA355958678IDUA,SLC26A1c.299+3661T>A (n.299+3661T>A)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.158+4368T>A (n.158+4368T>A)
c.259+3699T>A
n.308+3661T>A
n.177+4368T>A
n.199+4368T>A
n.387+3661T>A
c.-815+3661T>A (n.-815+3661T>A)
n.368+3661T>A
c.-1168+3661T>A (n.-1168+3661T>A)
4g.991610T>CCA355958680IDUA,SLC26A1c.299+3661T>C (n.299+3661T>C)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.158+4368T>C (n.158+4368T>C)
c.259+3699T>C
n.308+3661T>C
n.177+4368T>C
n.199+4368T>C
n.387+3661T>C
c.-815+3661T>C (n.-815+3661T>C)
n.368+3661T>C
c.-1168+3661T>C (n.-1168+3661T>C)
4g.991610T>GCA2801775IDUA,SLC26A1c.299+3661T>G (n.299+3661T>G)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.158+4368T>G (n.158+4368T>G)
c.259+3699T>G
n.308+3661T>G
n.177+4368T>G
n.199+4368T>G
n.387+3661T>G
c.-815+3661T>G (n.-815+3661T>G)
n.368+3661T>G
c.-1168+3661T>G (n.-1168+3661T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991610T=CA1433053142IDUA,SLC26A1c.299+3661T= (n.299+3661T=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.158+4368T= (n.158+4368T=)
c.259+3699T=
n.308+3661T=
n.177+4368T=
n.199+4368T=
n.387+3661T=
c.-815+3661T= (n.-815+3661T=)
n.368+3661T=
c.-1168+3661T= (n.-1168+3661T=)
4g.991611C>ACA438057568IDUA,SLC26A1c.299+3662C>A (n.299+3662C>A)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.158+4369C>A (n.158+4369C>A)
c.259+3700C>A
n.308+3662C>A
n.177+4369C>A
n.199+4369C>A
n.387+3662C>A
c.-815+3662C>A (n.-815+3662C>A)
n.368+3662C>A
c.-1168+3662C>A (n.-1168+3662C>A)
 gnomAD v4
4g.991611C>GCA438057567IDUA,SLC26A1c.299+3662C>G (n.299+3662C>G)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.158+4369C>G (n.158+4369C>G)
c.259+3700C>G
n.308+3662C>G
n.177+4369C>G
n.199+4369C>G
n.387+3662C>G
c.-815+3662C>G (n.-815+3662C>G)
n.368+3662C>G
c.-1168+3662C>G (n.-1168+3662C>G)
 gnomAD v4
4g.991611C>TCA438057566IDUA,SLC26A1c.299+3662C>T (n.299+3662C>T)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.158+4369C>T (n.158+4369C>T)
c.259+3700C>T
n.308+3662C>T
n.177+4369C>T
n.199+4369C>T
n.387+3662C>T
c.-815+3662C>T (n.-815+3662C>T)
n.368+3662C>T
c.-1168+3662C>T (n.-1168+3662C>T)
4g.991612A=CA1433053143IDUA,SLC26A1c.299+3663A= (n.299+3663A=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.158+4370A= (n.158+4370A=)
c.259+3701A=
n.308+3663A=
n.177+4370A=
n.199+4370A=
n.387+3663A=
c.-815+3663A= (n.-815+3663A=)
n.368+3663A=
c.-1168+3663A= (n.-1168+3663A=)
4g.991612A>CCA355958682IDUA,SLC26A1c.299+3663A>C (n.299+3663A>C)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.158+4370A>C (n.158+4370A>C)
c.259+3701A>C
n.308+3663A>C
n.177+4370A>C
n.199+4370A>C
n.387+3663A>C
c.-815+3663A>C (n.-815+3663A>C)
n.368+3663A>C
c.-1168+3663A>C (n.-1168+3663A>C)
 dbSNP
4g.991612A>GCA355958683IDUA,SLC26A1c.299+3663A>G (n.299+3663A>G)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.158+4370A>G (n.158+4370A>G)
c.259+3701A>G
n.308+3663A>G
n.177+4370A>G
n.199+4370A>G
n.387+3663A>G
c.-815+3663A>G (n.-815+3663A>G)
n.368+3663A>G
c.-1168+3663A>G (n.-1168+3663A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991612A>TCA355958684IDUA,SLC26A1c.299+3663A>T (n.299+3663A>T)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.158+4370A>T (n.158+4370A>T)
c.259+3701A>T
n.308+3663A>T
n.177+4370A>T
n.199+4370A>T
n.387+3663A>T
c.-815+3663A>T (n.-815+3663A>T)
n.368+3663A>T
c.-1168+3663A>T (n.-1168+3663A>T)
4g.991613G>ACA438057569IDUA,SLC26A1c.299+3664G>A (n.299+3664G>A)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.158+4371G>A (n.158+4371G>A)
c.259+3702G>A
n.308+3664G>A
n.177+4371G>A
n.199+4371G>A
n.387+3664G>A
c.-815+3664G>A (n.-815+3664G>A)
n.368+3664G>A
c.-1168+3664G>A (n.-1168+3664G>A)
 gnomAD v4
4g.991613G>CCA355958686IDUA,SLC26A1c.299+3664G>C (n.299+3664G>C)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.158+4371G>C (n.158+4371G>C)
c.259+3702G>C
n.308+3664G>C
n.177+4371G>C
n.199+4371G>C
n.387+3664G>C
c.-815+3664G>C (n.-815+3664G>C)
n.368+3664G>C
c.-1168+3664G>C (n.-1168+3664G>C)
4g.991613G=CA1433053144IDUA,SLC26A1c.299+3664G= (n.299+3664G=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.158+4371G= (n.158+4371G=)
c.259+3702G=
n.308+3664G=
n.177+4371G=
n.199+4371G=
n.387+3664G=
c.-815+3664G= (n.-815+3664G=)
n.368+3664G=
c.-1168+3664G= (n.-1168+3664G=)
4g.991613G>TCA355958688IDUA,SLC26A1c.299+3664G>T (n.299+3664G>T)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.158+4371G>T (n.158+4371G>T)
c.259+3702G>T
n.308+3664G>T
n.177+4371G>T
n.199+4371G>T
n.387+3664G>T
c.-815+3664G>T (n.-815+3664G>T)
n.368+3664G>T
c.-1168+3664G>T (n.-1168+3664G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991614C>ACA355958690IDUA,SLC26A1c.299+3665C>A (n.299+3665C>A)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.158+4372C>A (n.158+4372C>A)
c.259+3703C>A
n.308+3665C>A
n.177+4372C>A
n.199+4372C>A
n.387+3665C>A
c.-815+3665C>A (n.-815+3665C>A)
n.368+3665C>A
c.-1168+3665C>A (n.-1168+3665C>A)
 gnomAD v4
4g.991614C>GCA355958691IDUA,SLC26A1c.299+3665C>G (n.299+3665C>G)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.158+4372C>G (n.158+4372C>G)
c.259+3703C>G
n.308+3665C>G
n.177+4372C>G
n.199+4372C>G
n.387+3665C>G
c.-815+3665C>G (n.-815+3665C>G)
n.368+3665C>G
c.-1168+3665C>G (n.-1168+3665C>G)
4g.991614C>TCA355958692IDUA,SLC26A1c.299+3665C>T (n.299+3665C>T)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.158+4372C>T (n.158+4372C>T)
c.259+3703C>T
n.308+3665C>T
n.177+4372C>T
n.199+4372C>T
n.387+3665C>T
c.-815+3665C>T (n.-815+3665C>T)
n.368+3665C>T
c.-1168+3665C>T (n.-1168+3665C>T)
 gnomAD v4
4g.991615A=CA1433053145IDUA,SLC26A1c.299+3666A= (n.299+3666A=)
c.89T= (p.Met30=)
c.158+4373A= (n.158+4373A=)
c.259+3704A=
n.308+3666A=
n.177+4373A=
n.199+4373A=
n.387+3666A=
c.-815+3666A= (n.-815+3666A=)
n.368+3666A=
c.-1168+3666A= (n.-1168+3666A=)
4g.991615A>CCA355958695IDUA,SLC26A1c.299+3666A>C (n.299+3666A>C)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.158+4373A>C (n.158+4373A>C)
c.259+3704A>C
n.308+3666A>C
n.177+4373A>C
n.199+4373A>C
n.387+3666A>C
c.-815+3666A>C (n.-815+3666A>C)
n.368+3666A>C
c.-1168+3666A>C (n.-1168+3666A>C)
 gnomAD v4
4g.991615A>GCA355958696IDUA,SLC26A1c.299+3666A>G (n.299+3666A>G)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.158+4373A>G (n.158+4373A>G)
c.259+3704A>G
n.308+3666A>G
n.177+4373A>G
n.199+4373A>G
n.387+3666A>G
c.-815+3666A>G (n.-815+3666A>G)
n.368+3666A>G
c.-1168+3666A>G (n.-1168+3666A>G)
 dbSNP
4g.991615A>TCA355958698IDUA,SLC26A1c.299+3666A>T (n.299+3666A>T)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.158+4373A>T (n.158+4373A>T)
c.259+3704A>T
n.308+3666A>T
n.177+4373A>T
n.199+4373A>T
n.387+3666A>T
c.-815+3666A>T (n.-815+3666A>T)
n.368+3666A>T
c.-1168+3666A>T (n.-1168+3666A>T)
4g.991616T>ACA355958699IDUA,SLC26A1c.299+3667T>A (n.299+3667T>A)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.158+4374T>A (n.158+4374T>A)
c.259+3705T>A
n.308+3667T>A
n.177+4374T>A
n.199+4374T>A
n.387+3667T>A
c.-815+3667T>A (n.-815+3667T>A)
n.368+3667T>A
c.-1168+3667T>A (n.-1168+3667T>A)
4g.991616T>CCA355958701IDUA,SLC26A1c.299+3667T>C (n.299+3667T>C)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.158+4374T>C (n.158+4374T>C)
c.259+3705T>C
n.308+3667T>C
n.177+4374T>C
n.199+4374T>C
n.387+3667T>C
c.-815+3667T>C (n.-815+3667T>C)
n.368+3667T>C
c.-1168+3667T>C (n.-1168+3667T>C)
4g.991616T>GCA355958702IDUA,SLC26A1c.299+3667T>G (n.299+3667T>G)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.158+4374T>G (n.158+4374T>G)
c.259+3705T>G
n.308+3667T>G
n.177+4374T>G
n.199+4374T>G
n.387+3667T>G
c.-815+3667T>G (n.-815+3667T>G)
n.368+3667T>G
c.-1168+3667T>G (n.-1168+3667T>G)
4g.991617C>ACA355958704IDUA,SLC26A1c.299+3668C>A (n.299+3668C>A)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.158+4375C>A (n.158+4375C>A)
c.259+3706C>A
n.308+3668C>A
n.177+4375C>A
n.199+4375C>A
n.387+3668C>A
c.-815+3668C>A (n.-815+3668C>A)
n.368+3668C>A
c.-1168+3668C>A (n.-1168+3668C>A)
 gnomAD v4
4g.991617C>GCA355958705IDUA,SLC26A1c.299+3668C>G (n.299+3668C>G)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.158+4375C>G (n.158+4375C>G)
c.259+3706C>G
n.308+3668C>G
n.177+4375C>G
n.199+4375C>G
n.387+3668C>G
c.-815+3668C>G (n.-815+3668C>G)
n.368+3668C>G
c.-1168+3668C>G (n.-1168+3668C>G)
4g.991617C>TCA438057573IDUA,SLC26A1c.299+3668C>T (n.299+3668C>T)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.158+4375C>T (n.158+4375C>T)
c.259+3706C>T
n.308+3668C>T
n.177+4375C>T
n.199+4375C>T
n.387+3668C>T
c.-815+3668C>T (n.-815+3668C>T)
n.368+3668C>T
c.-1168+3668C>T (n.-1168+3668C>T)
4g.991618T>ACA355958706IDUA,SLC26A1c.299+3669T>A (n.299+3669T>A)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.158+4376T>A (n.158+4376T>A)
c.259+3707T>A
n.308+3669T>A
n.177+4376T>A
n.199+4376T>A
n.387+3669T>A
c.-815+3669T>A (n.-815+3669T>A)
n.368+3669T>A
c.-1168+3669T>A (n.-1168+3669T>A)
4g.991618T>CCA355958708IDUA,SLC26A1c.299+3669T>C (n.299+3669T>C)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.158+4376T>C (n.158+4376T>C)
c.259+3707T>C
n.308+3669T>C
n.177+4376T>C
n.199+4376T>C
n.387+3669T>C
c.-815+3669T>C (n.-815+3669T>C)
n.368+3669T>C
c.-1168+3669T>C (n.-1168+3669T>C)
 gnomAD v4
4g.991618T>GCA355958710IDUA,SLC26A1c.299+3669T>G (n.299+3669T>G)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.158+4376T>G (n.158+4376T>G)
c.259+3707T>G
n.308+3669T>G
n.177+4376T>G
n.199+4376T>G
n.387+3669T>G
c.-815+3669T>G (n.-815+3669T>G)
n.368+3669T>G
c.-1168+3669T>G (n.-1168+3669T>G)
4g.991619C>ACA355958711IDUA,SLC26A1c.299+3670C>A (n.299+3670C>A)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.158+4377C>A (n.158+4377C>A)
c.259+3708C>A
n.308+3670C>A
n.177+4377C>A
n.199+4377C>A
n.387+3670C>A
c.-815+3670C>A (n.-815+3670C>A)
n.368+3670C>A
c.-1168+3670C>A (n.-1168+3670C>A)
 gnomAD v4
4g.991619C=CA1433053146IDUA,SLC26A1c.299+3670C= (n.299+3670C=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.158+4377C= (n.158+4377C=)
c.259+3708C=
n.308+3670C=
n.177+4377C=
n.199+4377C=
n.387+3670C=
c.-815+3670C= (n.-815+3670C=)
n.368+3670C=
c.-1168+3670C= (n.-1168+3670C=)
4g.991619C>GCA355958713IDUA,SLC26A1c.299+3670C>G (n.299+3670C>G)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.158+4377C>G (n.158+4377C>G)
c.259+3708C>G
n.308+3670C>G
n.177+4377C>G
n.199+4377C>G
n.387+3670C>G
c.-815+3670C>G (n.-815+3670C>G)
n.368+3670C>G
c.-1168+3670C>G (n.-1168+3670C>G)
4g.991619C>TCA355958714IDUA,SLC26A1c.299+3670C>T (n.299+3670C>T)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.158+4377C>T (n.158+4377C>T)
c.259+3708C>T
n.308+3670C>T
n.177+4377C>T
n.199+4377C>T
n.387+3670C>T
c.-815+3670C>T (n.-815+3670C>T)
n.368+3670C>T
c.-1168+3670C>T (n.-1168+3670C>T)
 dbSNP
4g.991620A>CCA438057580IDUA,SLC26A1c.299+3671A>C (n.299+3671A>C)
c.84T>G (p.Arg28=)
c.158+4378A>C (n.158+4378A>C)
c.259+3709A>C
n.308+3671A>C
n.177+4378A>C
n.199+4378A>C
n.387+3671A>C
c.-815+3671A>C (n.-815+3671A>C)
n.368+3671A>C
c.-1168+3671A>C (n.-1168+3671A>C)
 gnomAD v4
4g.991620A>GCA438057578IDUA,SLC26A1c.299+3671A>G (n.299+3671A>G)
c.84T>C (p.Arg28=)
c.158+4378A>G (n.158+4378A>G)
c.259+3709A>G
n.308+3671A>G
n.177+4378A>G
n.199+4378A>G
n.387+3671A>G
c.-815+3671A>G (n.-815+3671A>G)
n.368+3671A>G
c.-1168+3671A>G (n.-1168+3671A>G)
4g.991620A>TCA438057577IDUA,SLC26A1c.299+3671A>T (n.299+3671A>T)
c.84T>A (p.Arg28=)
c.158+4378A>T (n.158+4378A>T)
c.259+3709A>T
n.308+3671A>T
n.177+4378A>T
n.199+4378A>T
n.387+3671A>T
c.-815+3671A>T (n.-815+3671A>T)
n.368+3671A>T
c.-1168+3671A>T (n.-1168+3671A>T)
4g.991621C>ACA355958715IDUA,SLC26A1c.299+3672C>A (n.299+3672C>A)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.158+4379C>A (n.158+4379C>A)
c.259+3710C>A
n.308+3672C>A
n.177+4379C>A
n.199+4379C>A
n.387+3672C>A
c.-815+3672C>A (n.-815+3672C>A)
n.368+3672C>A
c.-1168+3672C>A (n.-1168+3672C>A)
 gnomAD v4
4g.991621C=CA1433053147IDUA,SLC26A1c.299+3672C= (n.299+3672C=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.158+4379C= (n.158+4379C=)
c.259+3710C=
n.308+3672C=
n.177+4379C=
n.199+4379C=
n.387+3672C=
c.-815+3672C= (n.-815+3672C=)
n.368+3672C=
c.-1168+3672C= (n.-1168+3672C=)
4g.991621C>GCA355958717IDUA,SLC26A1c.299+3672C>G (n.299+3672C>G)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.158+4379C>G (n.158+4379C>G)
c.259+3710C>G
n.308+3672C>G
n.177+4379C>G
n.199+4379C>G
n.387+3672C>G
c.-815+3672C>G (n.-815+3672C>G)
n.368+3672C>G
c.-1168+3672C>G (n.-1168+3672C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991621C>TCA91151599IDUA,SLC26A1c.299+3672C>T (n.299+3672C>T)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.158+4379C>T (n.158+4379C>T)
c.259+3710C>T
n.308+3672C>T
n.177+4379C>T
n.199+4379C>T
n.387+3672C>T
c.-815+3672C>T (n.-815+3672C>T)
n.368+3672C>T
c.-1168+3672C>T (n.-1168+3672C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991622G>ACA2801776IDUA,SLC26A1c.299+3673G>A (n.299+3673G>A)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.158+4380G>A (n.158+4380G>A)
c.259+3711G>A
n.308+3673G>A
n.177+4380G>A
n.199+4380G>A
n.387+3673G>A
c.-815+3673G>A (n.-815+3673G>A)
n.368+3673G>A
c.-1168+3673G>A (n.-1168+3673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991622G>CCA355958720IDUA,SLC26A1c.299+3673G>C (n.299+3673G>C)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.158+4380G>C (n.158+4380G>C)
c.259+3711G>C
n.308+3673G>C
n.177+4380G>C
n.199+4380G>C
n.387+3673G>C
c.-815+3673G>C (n.-815+3673G>C)
n.368+3673G>C
c.-1168+3673G>C (n.-1168+3673G>C)
 dbSNP
4g.991622G=CA1433053148IDUA,SLC26A1c.299+3673G= (n.299+3673G=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.158+4380G= (n.158+4380G=)
c.259+3711G=
n.308+3673G=
n.177+4380G=
n.199+4380G=
n.387+3673G=
c.-815+3673G= (n.-815+3673G=)
n.368+3673G=
c.-1168+3673G= (n.-1168+3673G=)
4g.991622G>TCA355958721IDUA,SLC26A1c.299+3673G>T (n.299+3673G>T)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.158+4380G>T (n.158+4380G>T)
c.259+3711G>T
n.308+3673G>T
n.177+4380G>T
n.199+4380G>T
n.387+3673G>T
c.-815+3673G>T (n.-815+3673G>T)
n.368+3673G>T
c.-1168+3673G>T (n.-1168+3673G>T)
 gnomAD v4
4g.991623_991625dupCA2669477223IDUA,SLC26A1c.299+3674_299+3676dup (n.299+3674_299+3676dup)
c.80_82dup (p.Leu27_Arg28insLeu)
c.158+4381_158+4383dup (n.158+4381_158+4383dup)
c.259+3712_259+3714dup
n.308+3674_308+3676dup
n.177+4381_177+4383dup
n.199+4381_199+4383dup
n.387+3674_387+3676dup
c.-815+3674_-815+3676dup (n.-815+3674_-815+3676dup)
n.368+3674_368+3676dup
c.-1168+3674_-1168+3676dup (n.-1168+3674_-1168+3676dup)
 gnomAD v4
4g.991623C>ACA438057584IDUA,SLC26A1c.299+3674C>A (n.299+3674C>A)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.158+4381C>A (n.158+4381C>A)
c.259+3712C>A
n.308+3674C>A
n.177+4381C>A
n.199+4381C>A
n.387+3674C>A
c.-815+3674C>A (n.-815+3674C>A)
n.368+3674C>A
c.-1168+3674C>A (n.-1168+3674C>A)
 gnomAD v4
4g.991623C>GCA438057583IDUA,SLC26A1c.299+3674C>G (n.299+3674C>G)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.158+4381C>G (n.158+4381C>G)
c.259+3712C>G
n.308+3674C>G
n.177+4381C>G
n.199+4381C>G
n.387+3674C>G
c.-815+3674C>G (n.-815+3674C>G)
n.368+3674C>G
c.-1168+3674C>G (n.-1168+3674C>G)
4g.991623C>TCA438057582IDUA,SLC26A1c.299+3674C>T (n.299+3674C>T)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.158+4381C>T (n.158+4381C>T)
c.259+3712C>T
n.308+3674C>T
n.177+4381C>T
n.199+4381C>T
n.387+3674C>T
c.-815+3674C>T (n.-815+3674C>T)
n.368+3674C>T
c.-1168+3674C>T (n.-1168+3674C>T)
 gnomAD v4
4g.991624A=CA1433053149IDUA,SLC26A1c.299+3675A= (n.299+3675A=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.158+4382A= (n.158+4382A=)
c.259+3713A=
n.308+3675A=
n.177+4382A=
n.199+4382A=
n.387+3675A=
c.-815+3675A= (n.-815+3675A=)
n.368+3675A=
c.-1168+3675A= (n.-1168+3675A=)
4g.991624A>CCA355958723IDUA,SLC26A1c.299+3675A>C (n.299+3675A>C)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.158+4382A>C (n.158+4382A>C)
c.259+3713A>C
n.308+3675A>C
n.177+4382A>C
n.199+4382A>C
n.387+3675A>C
c.-815+3675A>C (n.-815+3675A>C)
n.368+3675A>C
c.-1168+3675A>C (n.-1168+3675A>C)
4g.991624A>GCA355958726IDUA,SLC26A1c.299+3675A>G (n.299+3675A>G)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.158+4382A>G (n.158+4382A>G)
c.259+3713A>G
n.308+3675A>G
n.177+4382A>G
n.199+4382A>G
n.387+3675A>G
c.-815+3675A>G (n.-815+3675A>G)
n.368+3675A>G
c.-1168+3675A>G (n.-1168+3675A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991624A>TCA355958724IDUA,SLC26A1c.299+3675A>T (n.299+3675A>T)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.158+4382A>T (n.158+4382A>T)
c.259+3713A>T
n.308+3675A>T
n.177+4382A>T
n.199+4382A>T
n.387+3675A>T
c.-815+3675A>T (n.-815+3675A>T)
n.368+3675A>T
c.-1168+3675A>T (n.-1168+3675A>T)
4g.991625G>ACA438057586IDUA,SLC26A1c.299+3676G>A (n.299+3676G>A)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.158+4383G>A (n.158+4383G>A)
c.259+3714G>A
n.308+3676G>A
n.177+4383G>A
n.199+4383G>A
n.387+3676G>A
c.-815+3676G>A (n.-815+3676G>A)
n.368+3676G>A
c.-1168+3676G>A (n.-1168+3676G>A)
4g.991625G>CCA355958727IDUA,SLC26A1c.299+3676G>C (n.299+3676G>C)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.158+4383G>C (n.158+4383G>C)
c.259+3714G>C
n.308+3676G>C
n.177+4383G>C
n.199+4383G>C
n.387+3676G>C
c.-815+3676G>C (n.-815+3676G>C)
n.368+3676G>C
c.-1168+3676G>C (n.-1168+3676G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991625G=CA1433053150IDUA,SLC26A1c.299+3676G= (n.299+3676G=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.158+4383G= (n.158+4383G=)
c.259+3714G=
n.308+3676G=
n.177+4383G=
n.199+4383G=
n.387+3676G=
c.-815+3676G= (n.-815+3676G=)
n.368+3676G=
c.-1168+3676G= (n.-1168+3676G=)
4g.991625G>TCA355958729IDUA,SLC26A1c.299+3676G>T (n.299+3676G>T)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.158+4383G>T (n.158+4383G>T)
c.259+3714G>T
n.308+3676G>T
n.177+4383G>T
n.199+4383G>T
n.387+3676G>T
c.-815+3676G>T (n.-815+3676G>T)
n.368+3676G>T
c.-1168+3676G>T (n.-1168+3676G>T)
 gnomAD v4
4g.991626A>CCA438057589IDUA,SLC26A1c.299+3677A>C (n.299+3677A>C)
c.78T>G (p.Gly26=)
c.158+4384A>C (n.158+4384A>C)
c.259+3715A>C
n.308+3677A>C
n.177+4384A>C
n.199+4384A>C
n.387+3677A>C
c.-815+3677A>C (n.-815+3677A>C)
n.368+3677A>C
c.-1168+3677A>C (n.-1168+3677A>C)
4g.991626A>GCA438057588IDUA,SLC26A1c.299+3677A>G (n.299+3677A>G)
c.78T>C (p.Gly26=)
c.158+4384A>G (n.158+4384A>G)
c.259+3715A>G
n.308+3677A>G
n.177+4384A>G
n.199+4384A>G
n.387+3677A>G
c.-815+3677A>G (n.-815+3677A>G)
n.368+3677A>G
c.-1168+3677A>G (n.-1168+3677A>G)
 gnomAD v4
4g.991626A>TCA438057587IDUA,SLC26A1c.299+3677A>T (n.299+3677A>T)
c.78T>A (p.Gly26=)
c.158+4384A>T (n.158+4384A>T)
c.259+3715A>T
n.308+3677A>T
n.177+4384A>T
n.199+4384A>T
n.387+3677A>T
c.-815+3677A>T (n.-815+3677A>T)
n.368+3677A>T
c.-1168+3677A>T (n.-1168+3677A>T)
4g.991626_991646delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTGCA1433053151IDUA,SLC26A1c.299+3677_299+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG (n.299+3677_299+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG)
c.58_78delinsCAGCGCCCAGCACCCCGGGGT (p.Gln20=)
c.158+4384_158+4404delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG (n.158+4384_158+4404delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG)
c.259+3715_259+3735delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
n.308+3677_308+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
n.177+4384_177+4404delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
n.199+4384_199+4404delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
n.387+3677_387+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
c.-815+3677_-815+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG (n.-815+3677_-815+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG)
n.368+3677_368+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG
c.-1168+3677_-1168+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG (n.-1168+3677_-1168+3697delinsACCCCGGGGTGCTGGGCGCTG)
4g.991627C>ACA2801777IDUA,SLC26A1c.299+3678C>A (n.299+3678C>A)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.158+4385C>A (n.158+4385C>A)
c.259+3716C>A
n.308+3678C>A
n.177+4385C>A
n.199+4385C>A
n.387+3678C>A
c.-815+3678C>A (n.-815+3678C>A)
n.368+3678C>A
c.-1168+3678C>A (n.-1168+3678C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991627C=CA1433053152IDUA,SLC26A1c.299+3678C= (n.299+3678C=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.158+4385C= (n.158+4385C=)
c.259+3716C=
n.308+3678C=
n.177+4385C=
n.199+4385C=
n.387+3678C=
c.-815+3678C= (n.-815+3678C=)
n.368+3678C=
c.-1168+3678C= (n.-1168+3678C=)
4g.991627C>GCA355958731IDUA,SLC26A1c.299+3678C>G (n.299+3678C>G)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.158+4385C>G (n.158+4385C>G)
c.259+3716C>G
n.308+3678C>G
n.177+4385C>G
n.199+4385C>G
n.387+3678C>G
c.-815+3678C>G (n.-815+3678C>G)
n.368+3678C>G
c.-1168+3678C>G (n.-1168+3678C>G)
4g.991627C>TCA355958732IDUA,SLC26A1c.299+3678C>T (n.299+3678C>T)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.158+4385C>T (n.158+4385C>T)
c.259+3716C>T
n.308+3678C>T
n.177+4385C>T
n.199+4385C>T
n.387+3678C>T
c.-815+3678C>T (n.-815+3678C>T)
n.368+3678C>T
c.-1168+3678C>T (n.-1168+3678C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991629_991648delCA549264489IDUA,SLC26A1c.299+3680_299+3699del (n.299+3680_299+3699del)
c.58_77del (p.Gln20SerfsTer3)
c.158+4387_158+4406del (n.158+4387_158+4406del)
c.259+3718_259+3737del
n.308+3680_308+3699del
n.177+4387_177+4406del
n.199+4387_199+4406del
n.387+3680_387+3699del
c.-815+3680_-815+3699del (n.-815+3680_-815+3699del)
n.368+3680_368+3699del
c.-1168+3680_-1168+3699del (n.-1168+3680_-1168+3699del)
 dbSNP gnomAD v2
4g.991628C>ACA355958734IDUA,SLC26A1c.299+3679C>A (n.299+3679C>A)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.158+4386C>A (n.158+4386C>A)
c.259+3717C>A
n.308+3679C>A
n.177+4386C>A
n.199+4386C>A
n.387+3679C>A
c.-815+3679C>A (n.-815+3679C>A)
n.368+3679C>A
c.-1168+3679C>A (n.-1168+3679C>A)
 gnomAD v4
4g.991628C>GCA355958736IDUA,SLC26A1c.299+3679C>G (n.299+3679C>G)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.158+4386C>G (n.158+4386C>G)
c.259+3717C>G
n.308+3679C>G
n.177+4386C>G
n.199+4386C>G
n.387+3679C>G
c.-815+3679C>G (n.-815+3679C>G)
n.368+3679C>G
c.-1168+3679C>G (n.-1168+3679C>G)
4g.991628C>TCA355958737IDUA,SLC26A1c.299+3679C>T (n.299+3679C>T)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.158+4386C>T (n.158+4386C>T)
c.259+3717C>T
n.308+3679C>T
n.177+4386C>T
n.199+4386C>T
n.387+3679C>T
c.-815+3679C>T (n.-815+3679C>T)
n.368+3679C>T
c.-1168+3679C>T (n.-1168+3679C>T)
4g.991629C>ACA438057592IDUA,SLC26A1c.299+3680C>A (n.299+3680C>A)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.158+4387C>A (n.158+4387C>A)
c.259+3718C>A
n.308+3680C>A
n.177+4387C>A
n.199+4387C>A
n.387+3680C>A
c.-815+3680C>A (n.-815+3680C>A)
n.368+3680C>A
c.-1168+3680C>A (n.-1168+3680C>A)
 gnomAD v4
4g.991629C=CA1433053153IDUA,SLC26A1c.299+3680C= (n.299+3680C=)
c.75G= (p.Arg25=)
c.158+4387C= (n.158+4387C=)
c.259+3718C=
n.308+3680C=
n.177+4387C=
n.199+4387C=
n.387+3680C=
c.-815+3680C= (n.-815+3680C=)
n.368+3680C=
c.-1168+3680C= (n.-1168+3680C=)
4g.991629C>GCA438057591IDUA,SLC26A1c.299+3680C>G (n.299+3680C>G)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.158+4387C>G (n.158+4387C>G)
c.259+3718C>G
n.308+3680C>G
n.177+4387C>G
n.199+4387C>G
n.387+3680C>G
c.-815+3680C>G (n.-815+3680C>G)
n.368+3680C>G
c.-1168+3680C>G (n.-1168+3680C>G)
4g.991629C>TCA438057590IDUA,SLC26A1c.299+3680C>T (n.299+3680C>T)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.158+4387C>T (n.158+4387C>T)
c.259+3718C>T
n.308+3680C>T
n.177+4387C>T
n.199+4387C>T
n.387+3680C>T
c.-815+3680C>T (n.-815+3680C>T)
n.368+3680C>T
c.-1168+3680C>T (n.-1168+3680C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991630C>ACA355958739IDUA,SLC26A1c.299+3681C>A (n.299+3681C>A)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.158+4388C>A (n.158+4388C>A)
c.259+3719C>A
n.308+3681C>A
n.177+4388C>A
n.199+4388C>A
n.387+3681C>A
c.-815+3681C>A (n.-815+3681C>A)
n.368+3681C>A
c.-1168+3681C>A (n.-1168+3681C>A)
4g.991630C=CA1433053154IDUA,SLC26A1c.299+3681C= (n.299+3681C=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.158+4388C= (n.158+4388C=)
c.259+3719C=
n.308+3681C=
n.177+4388C=
n.199+4388C=
n.387+3681C=
c.-815+3681C= (n.-815+3681C=)
n.368+3681C=
c.-1168+3681C= (n.-1168+3681C=)
4g.991630C>GCA355958740IDUA,SLC26A1c.299+3681C>G (n.299+3681C>G)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.158+4388C>G (n.158+4388C>G)
c.259+3719C>G
n.308+3681C>G
n.177+4388C>G
n.199+4388C>G
n.387+3681C>G
c.-815+3681C>G (n.-815+3681C>G)
n.368+3681C>G
c.-1168+3681C>G (n.-1168+3681C>G)
 gnomAD v4
4g.991630C>TCA2801778IDUA,SLC26A1c.299+3681C>T (n.299+3681C>T)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.158+4388C>T (n.158+4388C>T)
c.259+3719C>T
n.308+3681C>T
n.177+4388C>T
n.199+4388C>T
n.387+3681C>T
c.-815+3681C>T (n.-815+3681C>T)
n.368+3681C>T
c.-1168+3681C>T (n.-1168+3681C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991631_991637dupCA1433053155IDUA,SLC26A1c.299+3682_299+3688dup (n.299+3682_299+3688dup)
c.68_74dup (p.Gly26ThrfsTer6)
c.158+4389_158+4395dup (n.158+4389_158+4395dup)
c.259+3720_259+3726dup
n.308+3682_308+3688dup
n.177+4389_177+4395dup
n.199+4389_199+4395dup
n.387+3682_387+3688dup
c.-815+3682_-815+3688dup (n.-815+3682_-815+3688dup)
n.368+3682_368+3688dup
c.-1168+3682_-1168+3688dup (n.-1168+3682_-1168+3688dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991631G>ACA2801779IDUA,SLC26A1c.299+3682G>A (n.299+3682G>A)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.158+4389G>A (n.158+4389G>A)
c.259+3720G>A
n.308+3682G>A
n.177+4389G>A
n.199+4389G>A
n.387+3682G>A
c.-815+3682G>A (n.-815+3682G>A)
n.368+3682G>A
c.-1168+3682G>A (n.-1168+3682G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991631G>CCA355958743IDUA,SLC26A1c.299+3682G>C (n.299+3682G>C)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.158+4389G>C (n.158+4389G>C)
c.259+3720G>C
n.308+3682G>C
n.177+4389G>C
n.199+4389G>C
n.387+3682G>C
c.-815+3682G>C (n.-815+3682G>C)
n.368+3682G>C
c.-1168+3682G>C (n.-1168+3682G>C)
4g.991631G=CA1433053156IDUA,SLC26A1c.299+3682G= (n.299+3682G=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.158+4389G= (n.158+4389G=)
c.259+3720G=
n.308+3682G=
n.177+4389G=
n.199+4389G=
n.387+3682G=
c.-815+3682G= (n.-815+3682G=)
n.368+3682G=
c.-1168+3682G= (n.-1168+3682G=)
4g.991631G>TCA438057595IDUA,SLC26A1c.299+3682G>T (n.299+3682G>T)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.158+4389G>T (n.158+4389G>T)
c.259+3720G>T
n.308+3682G>T
n.177+4389G>T
n.199+4389G>T
n.387+3682G>T
c.-815+3682G>T (n.-815+3682G>T)
n.368+3682G>T
c.-1168+3682G>T (n.-1168+3682G>T)
4g.991632G>ACA438057598IDUA,SLC26A1c.299+3683G>A (n.299+3683G>A)
c.72C>T (p.Pro24=)
c.158+4390G>A (n.158+4390G>A)
c.259+3721G>A
n.308+3683G>A
n.177+4390G>A
n.199+4390G>A
n.387+3683G>A
c.-815+3683G>A (n.-815+3683G>A)
n.368+3683G>A
c.-1168+3683G>A (n.-1168+3683G>A)
4g.991632G>CCA438057597IDUA,SLC26A1c.299+3683G>C (n.299+3683G>C)
c.72C>G (p.Pro24=)
c.158+4390G>C (n.158+4390G>C)
c.259+3721G>C
n.308+3683G>C
n.177+4390G>C
n.199+4390G>C
n.387+3683G>C
c.-815+3683G>C (n.-815+3683G>C)
n.368+3683G>C
c.-1168+3683G>C (n.-1168+3683G>C)
4g.991632G>TCA438057596IDUA,SLC26A1c.299+3683G>T (n.299+3683G>T)
c.72C>A (p.Pro24=)
c.158+4390G>T (n.158+4390G>T)
c.259+3721G>T
n.308+3683G>T
n.177+4390G>T
n.199+4390G>T
n.387+3683G>T
c.-815+3683G>T (n.-815+3683G>T)
n.368+3683G>T
c.-1168+3683G>T (n.-1168+3683G>T)
4g.991632_991656delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACCCA1433053157IDUA,SLC26A1c.299+3683_299+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC (n.299+3683_299+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC)
c.48_72delinsGGTCCGACGGCAGCGCCCAGCACCC (p.Pro16=)
c.158+4390_158+4414delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC (n.158+4390_158+4414delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC)
c.259+3721_259+3745delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
n.308+3683_308+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
n.177+4390_177+4414delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
n.199+4390_199+4414delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
n.387+3683_387+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
c.-815+3683_-815+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC (n.-815+3683_-815+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC)
n.368+3683_368+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC
c.-1168+3683_-1168+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC (n.-1168+3683_-1168+3707delinsGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACC)
4g.991633G>ACA355958745IDUA,SLC26A1c.299+3684G>A (n.299+3684G>A)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.158+4391G>A (n.158+4391G>A)
c.259+3722G>A
n.308+3684G>A
n.177+4391G>A
n.199+4391G>A
n.387+3684G>A
c.-815+3684G>A (n.-815+3684G>A)
n.368+3684G>A
c.-1168+3684G>A (n.-1168+3684G>A)
 gnomAD v4
4g.991633G>CCA355958747IDUA,SLC26A1c.299+3684G>C (n.299+3684G>C)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.158+4391G>C (n.158+4391G>C)
c.259+3722G>C
n.308+3684G>C
n.177+4391G>C
n.199+4391G>C
n.387+3684G>C
c.-815+3684G>C (n.-815+3684G>C)
n.368+3684G>C
c.-1168+3684G>C (n.-1168+3684G>C)
 gnomAD v4
4g.991633G>TCA355958746IDUA,SLC26A1c.299+3684G>T (n.299+3684G>T)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.158+4391G>T (n.158+4391G>T)
c.259+3722G>T
n.308+3684G>T
n.177+4391G>T
n.199+4391G>T
n.387+3684G>T
c.-815+3684G>T (n.-815+3684G>T)
n.368+3684G>T
c.-1168+3684G>T (n.-1168+3684G>T)
4g.991635_991658delCA1058443912IDUA,SLC26A1c.299+3686_299+3709del (n.299+3686_299+3709del)
c.48_71del (p.Val17_Pro24del)
c.158+4393_158+4416del (n.158+4393_158+4416del)
c.259+3724_259+3747del
n.308+3686_308+3709del
n.177+4393_177+4416del
n.199+4393_199+4416del
n.387+3686_387+3709del
c.-815+3686_-815+3709del (n.-815+3686_-815+3709del)
n.368+3686_368+3709del
c.-1168+3686_-1168+3709del (n.-1168+3686_-1168+3709del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991634G>ACA2801780IDUA,SLC26A1c.299+3685G>A (n.299+3685G>A)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.158+4392G>A (n.158+4392G>A)
c.259+3723G>A
n.308+3685G>A
n.177+4392G>A
n.199+4392G>A
n.387+3685G>A
c.-815+3685G>A (n.-815+3685G>A)
n.368+3685G>A
c.-1168+3685G>A (n.-1168+3685G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991634G>CCA355958749IDUA,SLC26A1c.299+3685G>C (n.299+3685G>C)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.158+4392G>C (n.158+4392G>C)
c.259+3723G>C
n.308+3685G>C
n.177+4392G>C
n.199+4392G>C
n.387+3685G>C
c.-815+3685G>C (n.-815+3685G>C)
n.368+3685G>C
c.-1168+3685G>C (n.-1168+3685G>C)
4g.991634G=CA1433053158IDUA,SLC26A1c.299+3685G= (n.299+3685G=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.158+4392G= (n.158+4392G=)
c.259+3723G=
n.308+3685G=
n.177+4392G=
n.199+4392G=
n.387+3685G=
c.-815+3685G= (n.-815+3685G=)
n.368+3685G=
c.-1168+3685G= (n.-1168+3685G=)
4g.991634G>TCA355958751IDUA,SLC26A1c.299+3685G>T (n.299+3685G>T)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.158+4392G>T (n.158+4392G>T)
c.259+3723G>T
n.308+3685G>T
n.177+4392G>T
n.199+4392G>T
n.387+3685G>T
c.-815+3685G>T (n.-815+3685G>T)
n.368+3685G>T
c.-1168+3685G>T (n.-1168+3685G>T)
4g.991635T>ACA438057603IDUA,SLC26A1c.299+3686T>A (n.299+3686T>A)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.158+4393T>A (n.158+4393T>A)
c.259+3724T>A
n.308+3686T>A
n.177+4393T>A
n.199+4393T>A
n.387+3686T>A
c.-815+3686T>A (n.-815+3686T>A)
n.368+3686T>A
c.-1168+3686T>A (n.-1168+3686T>A)
4g.991635T>CCA438057602IDUA,SLC26A1c.299+3686T>C (n.299+3686T>C)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.158+4393T>C (n.158+4393T>C)
c.259+3724T>C
n.308+3686T>C
n.177+4393T>C
n.199+4393T>C
n.387+3686T>C
c.-815+3686T>C (n.-815+3686T>C)
n.368+3686T>C
c.-1168+3686T>C (n.-1168+3686T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991635T>GCA438057601IDUA,SLC26A1c.299+3686T>G (n.299+3686T>G)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.158+4393T>G (n.158+4393T>G)
c.259+3724T>G
n.308+3686T>G
n.177+4393T>G
n.199+4393T>G
n.387+3686T>G
c.-815+3686T>G (n.-815+3686T>G)
n.368+3686T>G
c.-1168+3686T>G (n.-1168+3686T>G)
4g.991635T=CA1433053159IDUA,SLC26A1c.299+3686T= (n.299+3686T=)
c.69A= (p.Ala23=)
c.158+4393T= (n.158+4393T=)
c.259+3724T=
n.308+3686T=
n.177+4393T=
n.199+4393T=
n.387+3686T=
c.-815+3686T= (n.-815+3686T=)
n.368+3686T=
c.-1168+3686T= (n.-1168+3686T=)
4g.991636G>ACA355958753IDUA,SLC26A1c.299+3687G>A (n.299+3687G>A)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.158+4394G>A (n.158+4394G>A)
c.259+3725G>A
n.308+3687G>A
n.177+4394G>A
n.199+4394G>A
n.387+3687G>A
c.-815+3687G>A (n.-815+3687G>A)
n.368+3687G>A
c.-1168+3687G>A (n.-1168+3687G>A)
 gnomAD v4
4g.991636G>CCA355958754IDUA,SLC26A1c.299+3687G>C (n.299+3687G>C)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.158+4394G>C (n.158+4394G>C)
c.259+3725G>C
n.308+3687G>C
n.177+4394G>C
n.199+4394G>C
n.387+3687G>C
c.-815+3687G>C (n.-815+3687G>C)
n.368+3687G>C
c.-1168+3687G>C (n.-1168+3687G>C)
4g.991636G>TCA355958756IDUA,SLC26A1c.299+3687G>T (n.299+3687G>T)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.158+4394G>T (n.158+4394G>T)
c.259+3725G>T
n.308+3687G>T
n.177+4394G>T
n.199+4394G>T
n.387+3687G>T
c.-815+3687G>T (n.-815+3687G>T)
n.368+3687G>T
c.-1168+3687G>T (n.-1168+3687G>T)
 gnomAD v4
4g.991637C>ACA355958757IDUA,SLC26A1c.299+3688C>A (n.299+3688C>A)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.158+4395C>A (n.158+4395C>A)
c.259+3726C>A
n.308+3688C>A
n.177+4395C>A
n.199+4395C>A
n.387+3688C>A
c.-815+3688C>A (n.-815+3688C>A)
n.368+3688C>A
c.-1168+3688C>A (n.-1168+3688C>A)
 gnomAD v4
4g.991637C>GCA355958759IDUA,SLC26A1c.299+3688C>G (n.299+3688C>G)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.158+4395C>G (n.158+4395C>G)
c.259+3726C>G
n.308+3688C>G
n.177+4395C>G
n.199+4395C>G
n.387+3688C>G
c.-815+3688C>G (n.-815+3688C>G)
n.368+3688C>G
c.-1168+3688C>G (n.-1168+3688C>G)
4g.991637C>TCA355958760IDUA,SLC26A1c.299+3688C>T (n.299+3688C>T)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.158+4395C>T (n.158+4395C>T)
c.259+3726C>T
n.308+3688C>T
n.177+4395C>T
n.199+4395C>T
n.387+3688C>T
c.-815+3688C>T (n.-815+3688C>T)
n.368+3688C>T
c.-1168+3688C>T (n.-1168+3688C>T)
 gnomAD v4
4g.991638T>ACA438057607IDUA,SLC26A1c.299+3689T>A (n.299+3689T>A)
c.66A>T (p.Pro22=)
c.158+4396T>A (n.158+4396T>A)
c.259+3727T>A
n.308+3689T>A
n.177+4396T>A
n.199+4396T>A
n.387+3689T>A
c.-815+3689T>A (n.-815+3689T>A)
n.368+3689T>A
c.-1168+3689T>A (n.-1168+3689T>A)
4g.991638T>CCA438057605IDUA,SLC26A1c.299+3689T>C (n.299+3689T>C)
c.66A>G (p.Pro22=)
c.158+4396T>C (n.158+4396T>C)
c.259+3727T>C
n.308+3689T>C
n.177+4396T>C
n.199+4396T>C
n.387+3689T>C
c.-815+3689T>C (n.-815+3689T>C)
n.368+3689T>C
c.-1168+3689T>C (n.-1168+3689T>C)
 gnomAD v4
4g.991638T>GCA438057604IDUA,SLC26A1c.299+3689T>G (n.299+3689T>G)
c.66A>C (p.Pro22=)
c.158+4396T>G (n.158+4396T>G)
c.259+3727T>G
n.308+3689T>G
n.177+4396T>G
n.199+4396T>G
n.387+3689T>G
c.-815+3689T>G (n.-815+3689T>G)
n.368+3689T>G
c.-1168+3689T>G (n.-1168+3689T>G)

Number of alleles fetched