OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99146401_99146412del | CA2785270376 | TGFBR1 | c.924-84_924-73del (n.924-84_924-73del) c.936-84_936-73del (n.936-84_936-73del) c.*53-84_*53-73del (n.*53-84_*53-73del) c.693-84_693-73del (n.693-84_693-73del) c.*927-84_*927-73del (n.*927-84_*927-73del) c.1131-84_1131-73del (n.1131-84_1131-73del) c.900-84_900-73del (n.900-84_900-73del) c.1143-1253_1143-1242del (n.1143-1253_1143-1242del) c.1143-84_1143-73del (n.1143-84_1143-73del) | |
| 9 | g.99146406G>T | CA2690966483 | TGFBR1 | c.924-79G>T (n.924-79G>T) c.936-79G>T (n.936-79G>T) c.*53-79G>T (n.*53-79G>T) c.693-79G>T (n.693-79G>T) c.*927-79G>T (n.*927-79G>T) c.1131-79G>T (n.1131-79G>T) c.900-79G>T (n.900-79G>T) c.1143-1248G>T (n.1143-1248G>T) c.1143-79G>T (n.1143-79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146409A= | CA1867263661 | TGFBR1 | c.924-76A= (n.924-76A=) c.936-76A= (n.936-76A=) c.*53-76A= (n.*53-76A=) c.693-76A= (n.693-76A=) c.*927-76A= (n.*927-76A=) c.1131-76A= (n.1131-76A=) c.900-76A= (n.900-76A=) c.1143-1245A= (n.1143-1245A=) c.1143-76A= (n.1143-76A=) | |
| 9 | g.99146409A>C | CA196894020 | TGFBR1 | c.924-76A>C (n.924-76A>C) c.936-76A>C (n.936-76A>C) c.*53-76A>C (n.*53-76A>C) c.693-76A>C (n.693-76A>C) c.*927-76A>C (n.*927-76A>C) c.1131-76A>C (n.1131-76A>C) c.900-76A>C (n.900-76A>C) c.1143-1245A>C (n.1143-1245A>C) c.1143-76A>C (n.1143-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146409A>G | CA2690966484 | TGFBR1 | c.924-76A>G (n.924-76A>G) c.936-76A>G (n.936-76A>G) c.*53-76A>G (n.*53-76A>G) c.693-76A>G (n.693-76A>G) c.*927-76A>G (n.*927-76A>G) c.1131-76A>G (n.1131-76A>G) c.900-76A>G (n.900-76A>G) c.1143-1245A>G (n.1143-1245A>G) c.1143-76A>G (n.1143-76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146411G>A | CA2579400692 | TGFBR1 | c.924-74G>A (n.924-74G>A) c.936-74G>A (n.936-74G>A) c.*53-74G>A (n.*53-74G>A) c.693-74G>A (n.693-74G>A) c.*927-74G>A (n.*927-74G>A) c.1131-74G>A (n.1131-74G>A) c.900-74G>A (n.900-74G>A) c.1143-1243G>A (n.1143-1243G>A) c.1143-74G>A (n.1143-74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146411G>T | CA2690966485 | TGFBR1 | c.924-74G>T (n.924-74G>T) c.936-74G>T (n.936-74G>T) c.*53-74G>T (n.*53-74G>T) c.693-74G>T (n.693-74G>T) c.*927-74G>T (n.*927-74G>T) c.1131-74G>T (n.1131-74G>T) c.900-74G>T (n.900-74G>T) c.1143-1243G>T (n.1143-1243G>T) c.1143-74G>T (n.1143-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146413C>A | CA2690966486 | TGFBR1 | c.924-72C>A (n.924-72C>A) c.936-72C>A (n.936-72C>A) c.*53-72C>A (n.*53-72C>A) c.693-72C>A (n.693-72C>A) c.*927-72C>A (n.*927-72C>A) c.1131-72C>A (n.1131-72C>A) c.900-72C>A (n.900-72C>A) c.1143-1241C>A (n.1143-1241C>A) c.1143-72C>A (n.1143-72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146413C>G | CA2579400693 | TGFBR1 | c.924-72C>G (n.924-72C>G) c.936-72C>G (n.936-72C>G) c.*53-72C>G (n.*53-72C>G) c.693-72C>G (n.693-72C>G) c.*927-72C>G (n.*927-72C>G) c.1131-72C>G (n.1131-72C>G) c.900-72C>G (n.900-72C>G) c.1143-1241C>G (n.1143-1241C>G) c.1143-72C>G (n.1143-72C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146418del | CA2690966487 | TGFBR1 | c.924-67del (n.924-67del) c.936-67del (n.936-67del) c.*53-67del (n.*53-67del) c.693-67del (n.693-67del) c.*927-67del (n.*927-67del) c.1131-67del (n.1131-67del) c.900-67del (n.900-67del) c.1143-1236del (n.1143-1236del) c.1143-67del (n.1143-67del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146418A= | CA1867263668 | TGFBR1 | c.924-67A= (n.924-67A=) c.936-67A= (n.936-67A=) c.*53-67A= (n.*53-67A=) c.693-67A= (n.693-67A=) c.*927-67A= (n.*927-67A=) c.1131-67A= (n.1131-67A=) c.900-67A= (n.900-67A=) c.1143-1236A= (n.1143-1236A=) c.1143-67A= (n.1143-67A=) | |
| 9 | g.99146418A>G | CA196894026 | TGFBR1 | c.924-67A>G (n.924-67A>G) c.936-67A>G (n.936-67A>G) c.*53-67A>G (n.*53-67A>G) c.693-67A>G (n.693-67A>G) c.*927-67A>G (n.*927-67A>G) c.1131-67A>G (n.1131-67A>G) c.900-67A>G (n.900-67A>G) c.1143-1236A>G (n.1143-1236A>G) c.1143-67A>G (n.1143-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146418A>T | CA196894027 | TGFBR1 | c.924-67A>T (n.924-67A>T) c.936-67A>T (n.936-67A>T) c.*53-67A>T (n.*53-67A>T) c.693-67A>T (n.693-67A>T) c.*927-67A>T (n.*927-67A>T) c.1131-67A>T (n.1131-67A>T) c.900-67A>T (n.900-67A>T) c.1143-1236A>T (n.1143-1236A>T) c.1143-67A>T (n.1143-67A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146421_99146423del | CA2690966488 | TGFBR1 | c.924-64_924-62del (n.924-64_924-62del) c.936-64_936-62del (n.936-64_936-62del) c.*53-64_*53-62del (n.*53-64_*53-62del) c.693-64_693-62del (n.693-64_693-62del) c.*927-64_*927-62del (n.*927-64_*927-62del) c.1131-64_1131-62del (n.1131-64_1131-62del) c.900-64_900-62del (n.900-64_900-62del) c.1143-1233_1143-1231del (n.1143-1233_1143-1231del) c.1143-64_1143-62del (n.1143-64_1143-62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146419G>A | CA2690966489 | TGFBR1 | c.924-66G>A (n.924-66G>A) c.936-66G>A (n.936-66G>A) c.*53-66G>A (n.*53-66G>A) c.693-66G>A (n.693-66G>A) c.*927-66G>A (n.*927-66G>A) c.1131-66G>A (n.1131-66G>A) c.900-66G>A (n.900-66G>A) c.1143-1235G>A (n.1143-1235G>A) c.1143-66G>A (n.1143-66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146422G>T | CA2690966490 | TGFBR1 | c.924-63G>T (n.924-63G>T) c.936-63G>T (n.936-63G>T) c.*53-63G>T (n.*53-63G>T) c.693-63G>T (n.693-63G>T) c.*927-63G>T (n.*927-63G>T) c.1131-63G>T (n.1131-63G>T) c.900-63G>T (n.900-63G>T) c.1143-1232G>T (n.1143-1232G>T) c.1143-63G>T (n.1143-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146423G>A | CA2690966491 | TGFBR1 | c.924-62G>A (n.924-62G>A) c.936-62G>A (n.936-62G>A) c.*53-62G>A (n.*53-62G>A) c.693-62G>A (n.693-62G>A) c.*927-62G>A (n.*927-62G>A) c.1131-62G>A (n.1131-62G>A) c.900-62G>A (n.900-62G>A) c.1143-1231G>A (n.1143-1231G>A) c.1143-62G>A (n.1143-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146424T>G | CA2690966492 | TGFBR1 | c.924-61T>G (n.924-61T>G) c.936-61T>G (n.936-61T>G) c.*53-61T>G (n.*53-61T>G) c.693-61T>G (n.693-61T>G) c.*927-61T>G (n.*927-61T>G) c.1131-61T>G (n.1131-61T>G) c.900-61T>G (n.900-61T>G) c.1143-1230T>G (n.1143-1230T>G) c.1143-61T>G (n.1143-61T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146425T>A | CA196894028 | TGFBR1 | c.924-60T>A (n.924-60T>A) c.936-60T>A (n.936-60T>A) c.*53-60T>A (n.*53-60T>A) c.693-60T>A (n.693-60T>A) c.*927-60T>A (n.*927-60T>A) c.1131-60T>A (n.1131-60T>A) c.900-60T>A (n.900-60T>A) c.1143-1229T>A (n.1143-1229T>A) c.1143-60T>A (n.1143-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146425T>C | CA2690966493 | TGFBR1 | c.924-60T>C (n.924-60T>C) c.936-60T>C (n.936-60T>C) c.*53-60T>C (n.*53-60T>C) c.693-60T>C (n.693-60T>C) c.*927-60T>C (n.*927-60T>C) c.1131-60T>C (n.1131-60T>C) c.900-60T>C (n.900-60T>C) c.1143-1229T>C (n.1143-1229T>C) c.1143-60T>C (n.1143-60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146425T= | CA1867263670 | TGFBR1 | c.924-60T= (n.924-60T=) c.936-60T= (n.936-60T=) c.*53-60T= (n.*53-60T=) c.693-60T= (n.693-60T=) c.*927-60T= (n.*927-60T=) c.1131-60T= (n.1131-60T=) c.900-60T= (n.900-60T=) c.1143-1229T= (n.1143-1229T=) c.1143-60T= (n.1143-60T=) | |
| 9 | g.99146426C>A | CA2690966494 | TGFBR1 | c.924-59C>A (n.924-59C>A) c.936-59C>A (n.936-59C>A) c.*53-59C>A (n.*53-59C>A) c.693-59C>A (n.693-59C>A) c.*927-59C>A (n.*927-59C>A) c.1131-59C>A (n.1131-59C>A) c.900-59C>A (n.900-59C>A) c.1143-1228C>A (n.1143-1228C>A) c.1143-59C>A (n.1143-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146426C>T | CA2690966495 | TGFBR1 | c.924-59C>T (n.924-59C>T) c.936-59C>T (n.936-59C>T) c.*53-59C>T (n.*53-59C>T) c.693-59C>T (n.693-59C>T) c.*927-59C>T (n.*927-59C>T) c.1131-59C>T (n.1131-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.1143-1228C>T (n.1143-1228C>T) c.1143-59C>T (n.1143-59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146427A= | CA1867263672 | TGFBR1 | c.924-58A= (n.924-58A=) c.936-58A= (n.936-58A=) c.*53-58A= (n.*53-58A=) c.693-58A= (n.693-58A=) c.*927-58A= (n.*927-58A=) c.1131-58A= (n.1131-58A=) c.900-58A= (n.900-58A=) c.1143-1227A= (n.1143-1227A=) c.1143-58A= (n.1143-58A=) | |
| 9 | g.99146427A>G | CA2579400694 | TGFBR1 | c.924-58A>G (n.924-58A>G) c.936-58A>G (n.936-58A>G) c.*53-58A>G (n.*53-58A>G) c.693-58A>G (n.693-58A>G) c.*927-58A>G (n.*927-58A>G) c.1131-58A>G (n.1131-58A>G) c.900-58A>G (n.900-58A>G) c.1143-1227A>G (n.1143-1227A>G) c.1143-58A>G (n.1143-58A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146427A>T | CA196894029 | TGFBR1 | c.924-58A>T (n.924-58A>T) c.936-58A>T (n.936-58A>T) c.*53-58A>T (n.*53-58A>T) c.693-58A>T (n.693-58A>T) c.*927-58A>T (n.*927-58A>T) c.1131-58A>T (n.1131-58A>T) c.900-58A>T (n.900-58A>T) c.1143-1227A>T (n.1143-1227A>T) c.1143-58A>T (n.1143-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146429C= | CA1867263677 | TGFBR1 | c.924-56C= (n.924-56C=) c.936-56C= (n.936-56C=) c.*53-56C= (n.*53-56C=) c.693-56C= (n.693-56C=) c.*927-56C= (n.*927-56C=) c.1131-56C= (n.1131-56C=) c.900-56C= (n.900-56C=) c.1143-1225C= (n.1143-1225C=) c.1143-56C= (n.1143-56C=) | |
| 9 | g.99146429C>G | CA589362120 | TGFBR1 | c.924-56C>G (n.924-56C>G) c.936-56C>G (n.936-56C>G) c.*53-56C>G (n.*53-56C>G) c.693-56C>G (n.693-56C>G) c.*927-56C>G (n.*927-56C>G) c.1131-56C>G (n.1131-56C>G) c.900-56C>G (n.900-56C>G) c.1143-1225C>G (n.1143-1225C>G) c.1143-56C>G (n.1143-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146430C>G | CA653196583 | TGFBR1 | c.924-55C>G (n.924-55C>G) c.936-55C>G (n.936-55C>G) c.*53-55C>G (n.*53-55C>G) c.693-55C>G (n.693-55C>G) c.*927-55C>G (n.*927-55C>G) c.1131-55C>G (n.1131-55C>G) c.900-55C>G (n.900-55C>G) c.1143-1224C>G (n.1143-1224C>G) c.1143-55C>G (n.1143-55C>G) | COSMIC |
| 9 | g.99146431A>G | CA2690966496 | TGFBR1 | c.924-54A>G (n.924-54A>G) c.936-54A>G (n.936-54A>G) c.*53-54A>G (n.*53-54A>G) c.693-54A>G (n.693-54A>G) c.*927-54A>G (n.*927-54A>G) c.1131-54A>G (n.1131-54A>G) c.900-54A>G (n.900-54A>G) c.1143-1223A>G (n.1143-1223A>G) c.1143-54A>G (n.1143-54A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146432A= | CA1867263682 | TGFBR1 | c.924-53A= (n.924-53A=) c.936-53A= (n.936-53A=) c.*53-53A= (n.*53-53A=) c.693-53A= (n.693-53A=) c.*927-53A= (n.*927-53A=) c.1131-53A= (n.1131-53A=) c.900-53A= (n.900-53A=) c.1143-1222A= (n.1143-1222A=) c.1143-53A= (n.1143-53A=) | |
| 9 | g.99146432A>C | CA2690966497 | TGFBR1 | c.924-53A>C (n.924-53A>C) c.936-53A>C (n.936-53A>C) c.*53-53A>C (n.*53-53A>C) c.693-53A>C (n.693-53A>C) c.*927-53A>C (n.*927-53A>C) c.1131-53A>C (n.1131-53A>C) c.900-53A>C (n.900-53A>C) c.1143-1222A>C (n.1143-1222A>C) c.1143-53A>C (n.1143-53A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146432A>G | CA1867263680 | TGFBR1 | c.924-53A>G (n.924-53A>G) c.936-53A>G (n.936-53A>G) c.*53-53A>G (n.*53-53A>G) c.693-53A>G (n.693-53A>G) c.*927-53A>G (n.*927-53A>G) c.1131-53A>G (n.1131-53A>G) c.900-53A>G (n.900-53A>G) c.1143-1222A>G (n.1143-1222A>G) c.1143-53A>G (n.1143-53A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146433A= | CA1867263683 | TGFBR1 | c.924-52A= (n.924-52A=) c.936-52A= (n.936-52A=) c.*53-52A= (n.*53-52A=) c.693-52A= (n.693-52A=) c.*927-52A= (n.*927-52A=) c.1131-52A= (n.1131-52A=) c.900-52A= (n.900-52A=) c.1143-1221A= (n.1143-1221A=) c.1143-52A= (n.1143-52A=) | |
| 9 | g.99146433A>G | CA869141450 | TGFBR1 | c.924-52A>G (n.924-52A>G) c.936-52A>G (n.936-52A>G) c.*53-52A>G (n.*53-52A>G) c.693-52A>G (n.693-52A>G) c.*927-52A>G (n.*927-52A>G) c.1131-52A>G (n.1131-52A>G) c.900-52A>G (n.900-52A>G) c.1143-1221A>G (n.1143-1221A>G) c.1143-52A>G (n.1143-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146433A>T | CA2579400695 | TGFBR1 | c.924-52A>T (n.924-52A>T) c.936-52A>T (n.936-52A>T) c.*53-52A>T (n.*53-52A>T) c.693-52A>T (n.693-52A>T) c.*927-52A>T (n.*927-52A>T) c.1131-52A>T (n.1131-52A>T) c.900-52A>T (n.900-52A>T) c.1143-1221A>T (n.1143-1221A>T) c.1143-52A>T (n.1143-52A>T) | |
| 9 | g.99146435A= | CA1867263685 | TGFBR1 | c.924-50A= (n.924-50A=) c.936-50A= (n.936-50A=) c.*53-50A= (n.*53-50A=) c.693-50A= (n.693-50A=) c.*927-50A= (n.*927-50A=) c.1131-50A= (n.1131-50A=) c.900-50A= (n.900-50A=) c.1143-1219A= (n.1143-1219A=) c.1143-50A= (n.1143-50A=) | |
| 9 | g.99146435A>G | CA044141 | TGFBR1 | c.924-50A>G (n.924-50A>G) c.936-50A>G (n.936-50A>G) c.*53-50A>G (n.*53-50A>G) c.693-50A>G (n.693-50A>G) c.*927-50A>G (n.*927-50A>G) c.1131-50A>G (n.1131-50A>G) c.900-50A>G (n.900-50A>G) c.1143-1219A>G (n.1143-1219A>G) c.1143-50A>G (n.1143-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146436T>C | CA869141452 | TGFBR1 | c.924-49T>C (n.924-49T>C) c.936-49T>C (n.936-49T>C) c.*53-49T>C (n.*53-49T>C) c.693-49T>C (n.693-49T>C) c.*927-49T>C (n.*927-49T>C) c.1131-49T>C (n.1131-49T>C) c.900-49T>C (n.900-49T>C) c.1143-1218T>C (n.1143-1218T>C) c.1143-49T>C (n.1143-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146436T= | CA1867263688 | TGFBR1 | c.924-49T= (n.924-49T=) c.936-49T= (n.936-49T=) c.*53-49T= (n.*53-49T=) c.693-49T= (n.693-49T=) c.*927-49T= (n.*927-49T=) c.1131-49T= (n.1131-49T=) c.900-49T= (n.900-49T=) c.1143-1218T= (n.1143-1218T=) c.1143-49T= (n.1143-49T=) | |
| 9 | g.99146437G>T | CA2579400696 | TGFBR1 | c.924-48G>T (n.924-48G>T) c.936-48G>T (n.936-48G>T) c.*53-48G>T (n.*53-48G>T) c.693-48G>T (n.693-48G>T) c.*927-48G>T (n.*927-48G>T) c.1131-48G>T (n.1131-48G>T) c.900-48G>T (n.900-48G>T) c.1143-1217G>T (n.1143-1217G>T) c.1143-48G>T (n.1143-48G>T) | |
| 9 | g.99146438G>A | CA2720313665 | TGFBR1 | c.924-47G>A (n.924-47G>A) c.936-47G>A (n.936-47G>A) c.*53-47G>A (n.*53-47G>A) c.693-47G>A (n.693-47G>A) c.*927-47G>A (n.*927-47G>A) c.1131-47G>A (n.1131-47G>A) c.900-47G>A (n.900-47G>A) c.1143-1216G>A (n.1143-1216G>A) c.1143-47G>A (n.1143-47G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146439C>A | CA2690966498 | TGFBR1 | c.924-46C>A (n.924-46C>A) c.936-46C>A (n.936-46C>A) c.*53-46C>A (n.*53-46C>A) c.693-46C>A (n.693-46C>A) c.*927-46C>A (n.*927-46C>A) c.1131-46C>A (n.1131-46C>A) c.900-46C>A (n.900-46C>A) c.1143-1215C>A (n.1143-1215C>A) c.1143-46C>A (n.1143-46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146439C>G | CA2720313695 | TGFBR1 | c.924-46C>G (n.924-46C>G) c.936-46C>G (n.936-46C>G) c.*53-46C>G (n.*53-46C>G) c.693-46C>G (n.693-46C>G) c.*927-46C>G (n.*927-46C>G) c.1131-46C>G (n.1131-46C>G) c.900-46C>G (n.900-46C>G) c.1143-1215C>G (n.1143-1215C>G) c.1143-46C>G (n.1143-46C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146439C>T | CA2720313719 | TGFBR1 | c.924-46C>T (n.924-46C>T) c.936-46C>T (n.936-46C>T) c.*53-46C>T (n.*53-46C>T) c.693-46C>T (n.693-46C>T) c.*927-46C>T (n.*927-46C>T) c.1131-46C>T (n.1131-46C>T) c.900-46C>T (n.900-46C>T) c.1143-1215C>T (n.1143-1215C>T) c.1143-46C>T (n.1143-46C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146440A= | CA1867263692 | TGFBR1 | c.924-45A= (n.924-45A=) c.936-45A= (n.936-45A=) c.*53-45A= (n.*53-45A=) c.693-45A= (n.693-45A=) c.*927-45A= (n.*927-45A=) c.1131-45A= (n.1131-45A=) c.900-45A= (n.900-45A=) c.1143-1214A= (n.1143-1214A=) c.1143-45A= (n.1143-45A=) | |
| 9 | g.99146440A>C | CA2785270377 | TGFBR1 | c.924-45A>C (n.924-45A>C) c.936-45A>C (n.936-45A>C) c.*53-45A>C (n.*53-45A>C) c.693-45A>C (n.693-45A>C) c.*927-45A>C (n.*927-45A>C) c.1131-45A>C (n.1131-45A>C) c.900-45A>C (n.900-45A>C) c.1143-1214A>C (n.1143-1214A>C) c.1143-45A>C (n.1143-45A>C) | |
| 9 | g.99146440A>G | CA2690966499 | TGFBR1 | c.924-45A>G (n.924-45A>G) c.936-45A>G (n.936-45A>G) c.*53-45A>G (n.*53-45A>G) c.693-45A>G (n.693-45A>G) c.*927-45A>G (n.*927-45A>G) c.1131-45A>G (n.1131-45A>G) c.900-45A>G (n.900-45A>G) c.1143-1214A>G (n.1143-1214A>G) c.1143-45A>G (n.1143-45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146440A>T | CA044124 | TGFBR1 | c.924-45A>T (n.924-45A>T) c.936-45A>T (n.936-45A>T) c.*53-45A>T (n.*53-45A>T) c.693-45A>T (n.693-45A>T) c.*927-45A>T (n.*927-45A>T) c.1131-45A>T (n.1131-45A>T) c.900-45A>T (n.900-45A>T) c.1143-1214A>T (n.1143-1214A>T) c.1143-45A>T (n.1143-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146441G>A | CA044107 | TGFBR1 | c.924-44G>A (n.924-44G>A) c.936-44G>A (n.936-44G>A) c.*53-44G>A (n.*53-44G>A) c.693-44G>A (n.693-44G>A) c.*927-44G>A (n.*927-44G>A) c.1131-44G>A (n.1131-44G>A) c.900-44G>A (n.900-44G>A) c.1143-1213G>A (n.1143-1213G>A) c.1143-44G>A (n.1143-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146441G= | CA1867263699 | TGFBR1 | c.924-44G= (n.924-44G=) c.936-44G= (n.936-44G=) c.*53-44G= (n.*53-44G=) c.693-44G= (n.693-44G=) c.*927-44G= (n.*927-44G=) c.1131-44G= (n.1131-44G=) c.900-44G= (n.900-44G=) c.1143-1213G= (n.1143-1213G=) c.1143-44G= (n.1143-44G=) | |
| 9 | g.99146442T>G | CA589362124 | TGFBR1 | c.924-43T>G (n.924-43T>G) c.936-43T>G (n.936-43T>G) c.*53-43T>G (n.*53-43T>G) c.693-43T>G (n.693-43T>G) c.*927-43T>G (n.*927-43T>G) c.1131-43T>G (n.1131-43T>G) c.900-43T>G (n.900-43T>G) c.1143-1212T>G (n.1143-1212T>G) c.1143-43T>G (n.1143-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146442T= | CA1867263701 | TGFBR1 | c.924-43T= (n.924-43T=) c.936-43T= (n.936-43T=) c.*53-43T= (n.*53-43T=) c.693-43T= (n.693-43T=) c.*927-43T= (n.*927-43T=) c.1131-43T= (n.1131-43T=) c.900-43T= (n.900-43T=) c.1143-1212T= (n.1143-1212T=) c.1143-43T= (n.1143-43T=) | |
| 9 | g.99146444del | CA2690966500 | TGFBR1 | c.924-41del (n.924-41del) c.936-41del (n.936-41del) c.*53-41del (n.*53-41del) c.693-41del (n.693-41del) c.*927-41del (n.*927-41del) c.1131-41del (n.1131-41del) c.900-41del (n.900-41del) c.1143-1210del (n.1143-1210del) c.1143-41del (n.1143-41del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146444A>G | CA2690966501 | TGFBR1 | c.924-41A>G (n.924-41A>G) c.936-41A>G (n.936-41A>G) c.*53-41A>G (n.*53-41A>G) c.693-41A>G (n.693-41A>G) c.*927-41A>G (n.*927-41A>G) c.1131-41A>G (n.1131-41A>G) c.900-41A>G (n.900-41A>G) c.1143-1210A>G (n.1143-1210A>G) c.1143-41A>G (n.1143-41A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146445G>A | CA2690966502 | TGFBR1 | c.924-40G>A (n.924-40G>A) c.936-40G>A (n.936-40G>A) c.*53-40G>A (n.*53-40G>A) c.693-40G>A (n.693-40G>A) c.*927-40G>A (n.*927-40G>A) c.1131-40G>A (n.1131-40G>A) c.900-40G>A (n.900-40G>A) c.1143-1209G>A (n.1143-1209G>A) c.1143-40G>A (n.1143-40G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146447G>A | CA2579400697 | TGFBR1 | c.924-38G>A (n.924-38G>A) c.936-38G>A (n.936-38G>A) c.*53-38G>A (n.*53-38G>A) c.693-38G>A (n.693-38G>A) c.*927-38G>A (n.*927-38G>A) c.1131-38G>A (n.1131-38G>A) c.900-38G>A (n.900-38G>A) c.1143-1207G>A (n.1143-1207G>A) c.1143-38G>A (n.1143-38G>A) | |
| 9 | g.99146448G>C | CA2690966503 | TGFBR1 | c.924-37G>C (n.924-37G>C) c.936-37G>C (n.936-37G>C) c.*53-37G>C (n.*53-37G>C) c.693-37G>C (n.693-37G>C) c.*927-37G>C (n.*927-37G>C) c.1131-37G>C (n.1131-37G>C) c.900-37G>C (n.900-37G>C) c.1143-1206G>C (n.1143-1206G>C) c.1143-37G>C (n.1143-37G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146448G>T | CA2690966504 | TGFBR1 | c.924-37G>T (n.924-37G>T) c.936-37G>T (n.936-37G>T) c.*53-37G>T (n.*53-37G>T) c.693-37G>T (n.693-37G>T) c.*927-37G>T (n.*927-37G>T) c.1131-37G>T (n.1131-37G>T) c.900-37G>T (n.900-37G>T) c.1143-1206G>T (n.1143-1206G>T) c.1143-37G>T (n.1143-37G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146450T>A | CA589362126 | TGFBR1 | c.924-35T>A (n.924-35T>A) c.936-35T>A (n.936-35T>A) c.*53-35T>A (n.*53-35T>A) c.693-35T>A (n.693-35T>A) c.*927-35T>A (n.*927-35T>A) c.1131-35T>A (n.1131-35T>A) c.900-35T>A (n.900-35T>A) c.1143-1204T>A (n.1143-1204T>A) c.1143-35T>A (n.1143-35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146450T>C | CA589362128 | TGFBR1 | c.924-35T>C (n.924-35T>C) c.936-35T>C (n.936-35T>C) c.*53-35T>C (n.*53-35T>C) c.693-35T>C (n.693-35T>C) c.*927-35T>C (n.*927-35T>C) c.1131-35T>C (n.1131-35T>C) c.900-35T>C (n.900-35T>C) c.1143-1204T>C (n.1143-1204T>C) c.1143-35T>C (n.1143-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146450T= | CA1867263704 | TGFBR1 | c.924-35T= (n.924-35T=) c.936-35T= (n.936-35T=) c.*53-35T= (n.*53-35T=) c.693-35T= (n.693-35T=) c.*927-35T= (n.*927-35T=) c.1131-35T= (n.1131-35T=) c.900-35T= (n.900-35T=) c.1143-1204T= (n.1143-1204T=) c.1143-35T= (n.1143-35T=) | |
| 9 | g.99146451G>T | CA2690966505 | TGFBR1 | c.924-34G>T (n.924-34G>T) c.936-34G>T (n.936-34G>T) c.*53-34G>T (n.*53-34G>T) c.693-34G>T (n.693-34G>T) c.*927-34G>T (n.*927-34G>T) c.1131-34G>T (n.1131-34G>T) c.900-34G>T (n.900-34G>T) c.1143-1203G>T (n.1143-1203G>T) c.1143-34G>T (n.1143-34G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146456del | CA2720313727 | TGFBR1 | c.924-29del (n.924-29del) c.936-29del (n.936-29del) c.*53-29del (n.*53-29del) c.693-29del (n.693-29del) c.*927-29del (n.*927-29del) c.1131-29del (n.1131-29del) c.900-29del (n.900-29del) c.1143-1198del (n.1143-1198del) c.1143-29del (n.1143-29del) | dbSNP |
| 9 | g.99146454T>G | CA196894085 | TGFBR1 | c.924-31T>G (n.924-31T>G) c.936-31T>G (n.936-31T>G) c.*53-31T>G (n.*53-31T>G) c.693-31T>G (n.693-31T>G) c.*927-31T>G (n.*927-31T>G) c.1131-31T>G (n.1131-31T>G) c.900-31T>G (n.900-31T>G) c.1143-1200T>G (n.1143-1200T>G) c.1143-31T>G (n.1143-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146454T= | CA1867263707 | TGFBR1 | c.924-31T= (n.924-31T=) c.936-31T= (n.936-31T=) c.*53-31T= (n.*53-31T=) c.693-31T= (n.693-31T=) c.*927-31T= (n.*927-31T=) c.1131-31T= (n.1131-31T=) c.900-31T= (n.900-31T=) c.1143-1200T= (n.1143-1200T=) c.1143-31T= (n.1143-31T=) | |
| 9 | g.99146458A= | CA1867263710 | TGFBR1 | c.924-27A= (n.924-27A=) c.936-27A= (n.936-27A=) c.*53-27A= (n.*53-27A=) c.693-27A= (n.693-27A=) c.*927-27A= (n.*927-27A=) c.1131-27A= (n.1131-27A=) c.900-27A= (n.900-27A=) c.1143-1196A= (n.1143-1196A=) c.1143-27A= (n.1143-27A=) | |
| 9 | g.99146458A>C | CA869141456 | TGFBR1 | c.924-27A>C (n.924-27A>C) c.936-27A>C (n.936-27A>C) c.*53-27A>C (n.*53-27A>C) c.693-27A>C (n.693-27A>C) c.*927-27A>C (n.*927-27A>C) c.1131-27A>C (n.1131-27A>C) c.900-27A>C (n.900-27A>C) c.1143-1196A>C (n.1143-1196A>C) c.1143-27A>C (n.1143-27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146459A= | CA1867263713 | TGFBR1 | c.924-26A= (n.924-26A=) c.936-26A= (n.936-26A=) c.*53-26A= (n.*53-26A=) c.693-26A= (n.693-26A=) c.*927-26A= (n.*927-26A=) c.1131-26A= (n.1131-26A=) c.900-26A= (n.900-26A=) c.1143-1195A= (n.1143-1195A=) c.1143-26A= (n.1143-26A=) | |
| 9 | g.99146459A>G | CA044088 | TGFBR1 | c.924-26A>G (n.924-26A>G) c.936-26A>G (n.936-26A>G) c.*53-26A>G (n.*53-26A>G) c.693-26A>G (n.693-26A>G) c.*927-26A>G (n.*927-26A>G) c.1131-26A>G (n.1131-26A>G) c.900-26A>G (n.900-26A>G) c.1143-1195A>G (n.1143-1195A>G) c.1143-26A>G (n.1143-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.99146460A= | CA1867263717 | TGFBR1 | c.924-25A= (n.924-25A=) c.936-25A= (n.936-25A=) c.*53-25A= (n.*53-25A=) c.693-25A= (n.693-25A=) c.*927-25A= (n.*927-25A=) c.1131-25A= (n.1131-25A=) c.900-25A= (n.900-25A=) c.1143-1194A= (n.1143-1194A=) c.1143-25A= (n.1143-25A=) | |
| 9 | g.99146460A>C | CA2690966506 | TGFBR1 | c.924-25A>C (n.924-25A>C) c.936-25A>C (n.936-25A>C) c.*53-25A>C (n.*53-25A>C) c.693-25A>C (n.693-25A>C) c.*927-25A>C (n.*927-25A>C) c.1131-25A>C (n.1131-25A>C) c.900-25A>C (n.900-25A>C) c.1143-1194A>C (n.1143-1194A>C) c.1143-25A>C (n.1143-25A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146460A>G | CA044080 | TGFBR1 | c.924-25A>G (n.924-25A>G) c.936-25A>G (n.936-25A>G) c.*53-25A>G (n.*53-25A>G) c.693-25A>G (n.693-25A>G) c.*927-25A>G (n.*927-25A>G) c.1131-25A>G (n.1131-25A>G) c.900-25A>G (n.900-25A>G) c.1143-1194A>G (n.1143-1194A>G) c.1143-25A>G (n.1143-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146461G>A | CA2785270378 | TGFBR1 | c.924-24G>A (n.924-24G>A) c.936-24G>A (n.936-24G>A) c.*53-24G>A (n.*53-24G>A) c.693-24G>A (n.693-24G>A) c.*927-24G>A (n.*927-24G>A) c.1131-24G>A (n.1131-24G>A) c.900-24G>A (n.900-24G>A) c.1143-1193G>A (n.1143-1193G>A) c.1143-24G>A (n.1143-24G>A) | |
| 9 | g.99146462T>C | CA589362131 | TGFBR1 | c.924-23T>C (n.924-23T>C) c.936-23T>C (n.936-23T>C) c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) c.693-23T>C (n.693-23T>C) c.*927-23T>C (n.*927-23T>C) c.1131-23T>C (n.1131-23T>C) c.900-23T>C (n.900-23T>C) c.1143-1192T>C (n.1143-1192T>C) c.1143-23T>C (n.1143-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146462T>G | CA2690966507 | TGFBR1 | c.924-23T>G (n.924-23T>G) c.936-23T>G (n.936-23T>G) c.*53-23T>G (n.*53-23T>G) c.693-23T>G (n.693-23T>G) c.*927-23T>G (n.*927-23T>G) c.1131-23T>G (n.1131-23T>G) c.900-23T>G (n.900-23T>G) c.1143-1192T>G (n.1143-1192T>G) c.1143-23T>G (n.1143-23T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146462T= | CA1867263720 | TGFBR1 | c.924-23T= (n.924-23T=) c.936-23T= (n.936-23T=) c.*53-23T= (n.*53-23T=) c.693-23T= (n.693-23T=) c.*927-23T= (n.*927-23T=) c.1131-23T= (n.1131-23T=) c.900-23T= (n.900-23T=) c.1143-1192T= (n.1143-1192T=) c.1143-23T= (n.1143-23T=) | |
| 9 | g.99146463T>G | CA044070 | TGFBR1 | c.924-22T>G (n.924-22T>G) c.936-22T>G (n.936-22T>G) c.*53-22T>G (n.*53-22T>G) c.693-22T>G (n.693-22T>G) c.*927-22T>G (n.*927-22T>G) c.1131-22T>G (n.1131-22T>G) c.900-22T>G (n.900-22T>G) c.1143-1191T>G (n.1143-1191T>G) c.1143-22T>G (n.1143-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146463T= | CA1867263725 | TGFBR1 | c.924-22T= (n.924-22T=) c.936-22T= (n.936-22T=) c.*53-22T= (n.*53-22T=) c.693-22T= (n.693-22T=) c.*927-22T= (n.*927-22T=) c.1131-22T= (n.1131-22T=) c.900-22T= (n.900-22T=) c.1143-1191T= (n.1143-1191T=) c.1143-22T= (n.1143-22T=) | |
| 9 | g.99146465T>C | CA2690966508 | TGFBR1 | c.924-20T>C (n.924-20T>C) c.936-20T>C (n.936-20T>C) c.*53-20T>C (n.*53-20T>C) c.693-20T>C (n.693-20T>C) c.*927-20T>C (n.*927-20T>C) c.1131-20T>C (n.1131-20T>C) c.900-20T>C (n.900-20T>C) c.1143-1189T>C (n.1143-1189T>C) c.1143-20T>C (n.1143-20T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146466T>C | CA589362132 | TGFBR1 | c.924-19T>C (n.924-19T>C) c.936-19T>C (n.936-19T>C) c.*53-19T>C (n.*53-19T>C) c.693-19T>C (n.693-19T>C) c.*927-19T>C (n.*927-19T>C) c.1131-19T>C (n.1131-19T>C) c.900-19T>C (n.900-19T>C) c.1143-1188T>C (n.1143-1188T>C) c.1143-19T>C (n.1143-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146466T>G | CA044062 | TGFBR1 | c.924-19T>G (n.924-19T>G) c.936-19T>G (n.936-19T>G) c.*53-19T>G (n.*53-19T>G) c.693-19T>G (n.693-19T>G) c.*927-19T>G (n.*927-19T>G) c.1131-19T>G (n.1131-19T>G) c.900-19T>G (n.900-19T>G) c.1143-1188T>G (n.1143-1188T>G) c.1143-19T>G (n.1143-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146466T= | CA1867263729 | TGFBR1 | c.924-19T= (n.924-19T=) c.936-19T= (n.936-19T=) c.*53-19T= (n.*53-19T=) c.693-19T= (n.693-19T=) c.*927-19T= (n.*927-19T=) c.1131-19T= (n.1131-19T=) c.900-19T= (n.900-19T=) c.1143-1188T= (n.1143-1188T=) c.1143-19T= (n.1143-19T=) | |
| 9 | g.99146469T>C | CA1127253518 | TGFBR1 | c.924-16T>C (n.924-16T>C) c.936-16T>C (n.936-16T>C) c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.693-16T>C (n.693-16T>C) c.*927-16T>C (n.*927-16T>C) c.1131-16T>C (n.1131-16T>C) c.900-16T>C (n.900-16T>C) c.1143-1185T>C (n.1143-1185T>C) c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146469T= | CA1867263732 | TGFBR1 | c.924-16T= (n.924-16T=) c.936-16T= (n.936-16T=) c.*53-16T= (n.*53-16T=) c.693-16T= (n.693-16T=) c.*927-16T= (n.*927-16T=) c.1131-16T= (n.1131-16T=) c.900-16T= (n.900-16T=) c.1143-1185T= (n.1143-1185T=) c.1143-16T= (n.1143-16T=) | |
| 9 | g.99146470G>A | CA653196597 | TGFBR1 | c.924-15G>A (n.924-15G>A) c.936-15G>A (n.936-15G>A) c.*53-15G>A (n.*53-15G>A) c.693-15G>A (n.693-15G>A) c.*927-15G>A (n.*927-15G>A) c.1131-15G>A (n.1131-15G>A) c.900-15G>A (n.900-15G>A) c.1143-1184G>A (n.1143-1184G>A) c.1143-15G>A (n.1143-15G>A) | COSMIC |
| 9 | g.99146473A>C | CA2542983564 | TGFBR1 | c.924-12A>C (n.924-12A>C) c.936-12A>C (n.936-12A>C) c.*53-12A>C (n.*53-12A>C) c.693-12A>C (n.693-12A>C) c.*927-12A>C (n.*927-12A>C) c.1131-12A>C (n.1131-12A>C) c.900-12A>C (n.900-12A>C) c.1143-1181A>C (n.1143-1181A>C) c.1143-12A>C (n.1143-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99146474A>G | CA2720313754 | TGFBR1 | c.924-11A>G (n.924-11A>G) c.936-11A>G (n.936-11A>G) c.*53-11A>G (n.*53-11A>G) c.693-11A>G (n.693-11A>G) c.*927-11A>G (n.*927-11A>G) c.1131-11A>G (n.1131-11A>G) c.900-11A>G (n.900-11A>G) c.1143-1180A>G (n.1143-1180A>G) c.1143-11A>G (n.1143-11A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146474A>T | CA2580080864 | TGFBR1 | c.924-11A>T (n.924-11A>T) c.936-11A>T (n.936-11A>T) c.*53-11A>T (n.*53-11A>T) c.693-11A>T (n.693-11A>T) c.*927-11A>T (n.*927-11A>T) c.1131-11A>T (n.1131-11A>T) c.900-11A>T (n.900-11A>T) c.1143-1180A>T (n.1143-1180A>T) c.1143-11A>T (n.1143-11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99146474_99146475delinsAT | CA1867263734 | TGFBR1 | c.924-11_924-10delinsAT (n.924-11_924-10delinsAT) c.936-11_936-10delinsAT (n.936-11_936-10delinsAT) c.*53-11_*53-10delinsAT (n.*53-11_*53-10delinsAT) c.693-11_693-10delinsAT (n.693-11_693-10delinsAT) c.*927-11_*927-10delinsAT (n.*927-11_*927-10delinsAT) c.1131-11_1131-10delinsAT (n.1131-11_1131-10delinsAT) c.900-11_900-10delinsAT (n.900-11_900-10delinsAT) c.1143-1180_1143-1179delinsAT (n.1143-1180_1143-1179delinsAT) c.1143-11_1143-10delinsAT (n.1143-11_1143-10delinsAT) | |
| 9 | g.99146475T>A | CA869141479 | TGFBR1 | c.924-10T>A (n.924-10T>A) c.936-10T>A (n.936-10T>A) c.*53-10T>A (n.*53-10T>A) c.693-10T>A (n.693-10T>A) c.*927-10T>A (n.*927-10T>A) c.1131-10T>A (n.1131-10T>A) c.900-10T>A (n.900-10T>A) c.1143-1179T>A (n.1143-1179T>A) c.1143-10T>A (n.1143-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146475T= | CA1867263740 | TGFBR1 | c.924-10T= (n.924-10T=) c.936-10T= (n.936-10T=) c.*53-10T= (n.*53-10T=) c.693-10T= (n.693-10T=) c.*927-10T= (n.*927-10T=) c.1131-10T= (n.1131-10T=) c.900-10T= (n.900-10T=) c.1143-1179T= (n.1143-1179T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) | |
| 9 | g.99146482dup | CA044047 | TGFBR1 | c.924-3dup (n.924-3dup) c.936-3dup (n.936-3dup) c.*53-3dup (n.*53-3dup) c.693-3dup (n.693-3dup) c.*927-3dup (n.*927-3dup) c.1131-3dup (n.1131-3dup) c.900-3dup (n.900-3dup) c.1143-1172dup (n.1143-1172dup) c.1143-3dup (n.1143-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146482del | CA196894096 | TGFBR1 | c.924-3del (n.924-3del) c.936-3del (n.936-3del) c.*53-3del (n.*53-3del) c.693-3del (n.693-3del) c.*927-3del (n.*927-3del) c.1131-3del (n.1131-3del) c.900-3del (n.900-3del) c.1143-1172del (n.1143-1172del) c.1143-3del (n.1143-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146476T>C | CA044150 | TGFBR1 | c.924-9T>C (n.924-9T>C) c.936-9T>C (n.936-9T>C) c.*53-9T>C (n.*53-9T>C) c.693-9T>C (n.693-9T>C) c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.1131-9T>C (n.1131-9T>C) c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.1143-1178T>C (n.1143-1178T>C) c.1143-9T>C (n.1143-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146476T= | CA1867263742 | TGFBR1 | c.924-9T= (n.924-9T=) c.936-9T= (n.936-9T=) c.*53-9T= (n.*53-9T=) c.693-9T= (n.693-9T=) c.*927-9T= (n.*927-9T=) c.1131-9T= (n.1131-9T=) c.900-9T= (n.900-9T=) c.1143-1178T= (n.1143-1178T=) c.1143-9T= (n.1143-9T=) | |
| 9 | g.99146477T>A | CA1127253527 | TGFBR1 | c.924-8T>A (n.924-8T>A) c.936-8T>A (n.936-8T>A) c.*53-8T>A (n.*53-8T>A) c.693-8T>A (n.693-8T>A) c.*927-8T>A (n.*927-8T>A) c.1131-8T>A (n.1131-8T>A) c.900-8T>A (n.900-8T>A) c.1143-1177T>A (n.1143-1177T>A) c.1143-8T>A (n.1143-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146477T>C | CA1867263745 | TGFBR1 | c.924-8T>C (n.924-8T>C) c.936-8T>C (n.936-8T>C) c.*53-8T>C (n.*53-8T>C) c.693-8T>C (n.693-8T>C) c.*927-8T>C (n.*927-8T>C) c.1131-8T>C (n.1131-8T>C) c.900-8T>C (n.900-8T>C) c.1143-1177T>C (n.1143-1177T>C) c.1143-8T>C (n.1143-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146477T>G | CA1139661073 | TGFBR1 | c.924-8T>G (n.924-8T>G) c.936-8T>G (n.936-8T>G) c.*53-8T>G (n.*53-8T>G) c.693-8T>G (n.693-8T>G) c.*927-8T>G (n.*927-8T>G) c.1131-8T>G (n.1131-8T>G) c.900-8T>G (n.900-8T>G) c.1143-1177T>G (n.1143-1177T>G) c.1143-8T>G (n.1143-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146477T= | CA1867263744 | TGFBR1 | c.924-8T= (n.924-8T=) c.936-8T= (n.936-8T=) c.*53-8T= (n.*53-8T=) c.693-8T= (n.693-8T=) c.*927-8T= (n.*927-8T=) c.1131-8T= (n.1131-8T=) c.900-8T= (n.900-8T=) c.1143-1177T= (n.1143-1177T=) c.1143-8T= (n.1143-8T=) | |
| 9 | g.99146478T>C | CA589362135 | TGFBR1 | c.924-7T>C (n.924-7T>C) c.936-7T>C (n.936-7T>C) c.*53-7T>C (n.*53-7T>C) c.693-7T>C (n.693-7T>C) c.*927-7T>C (n.*927-7T>C) c.1131-7T>C (n.1131-7T>C) c.900-7T>C (n.900-7T>C) c.1143-1176T>C (n.1143-1176T>C) c.1143-7T>C (n.1143-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146478T= | CA1867263747 | TGFBR1 | c.924-7T= (n.924-7T=) c.936-7T= (n.936-7T=) c.*53-7T= (n.*53-7T=) c.693-7T= (n.693-7T=) c.*927-7T= (n.*927-7T=) c.1131-7T= (n.1131-7T=) c.900-7T= (n.900-7T=) c.1143-1176T= (n.1143-1176T=) c.1143-7T= (n.1143-7T=) | |
| 9 | g.99146482T>C | CA2573144945 | TGFBR1 | c.924-3T>C (n.924-3T>C) c.936-3T>C (n.936-3T>C) c.*53-3T>C (n.*53-3T>C) c.693-3T>C (n.693-3T>C) c.*927-3T>C (n.*927-3T>C) c.1131-3T>C (n.1131-3T>C) c.900-3T>C (n.900-3T>C) c.1143-1172T>C (n.1143-1172T>C) c.1143-3T>C (n.1143-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99146483A>C | CA374232534 | TGFBR1 | c.924-2A>C (n.924-2A>C) c.936-2A>C (n.936-2A>C) c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) c.693-2A>C (n.693-2A>C) c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.1131-2A>C (n.1131-2A>C) c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.1143-1171A>C (n.1143-1171A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) | |
| 9 | g.99146483A>G | CA374232538 | TGFBR1 | c.924-2A>G (n.924-2A>G) c.936-2A>G (n.936-2A>G) c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) c.693-2A>G (n.693-2A>G) c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.1131-2A>G (n.1131-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.1143-1171A>G (n.1143-1171A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146483A>T | CA374232540 | TGFBR1 | c.924-2A>T (n.924-2A>T) c.936-2A>T (n.936-2A>T) c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) c.693-2A>T (n.693-2A>T) c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.1131-2A>T (n.1131-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.1143-1171A>T (n.1143-1171A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) | |
| 9 | g.99146484G>A | CA374232542 | TGFBR1 | c.924-1G>A (n.924-1G>A) c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.693-1G>A (n.693-1G>A) c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.1131-1G>A (n.1131-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.1143-1170G>A (n.1143-1170G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.99146484G>C | CA374232547 | TGFBR1 | c.924-1G>C (n.924-1G>C) c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.693-1G>C (n.693-1G>C) c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.1131-1G>C (n.1131-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.1143-1170G>C (n.1143-1170G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) | |
| 9 | g.99146484G>T | CA374232550 | TGFBR1 | c.924-1G>T (n.924-1G>T) c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.693-1G>T (n.693-1G>T) c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.1131-1G>T (n.1131-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.1143-1170G>T (n.1143-1170G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146485G>A | CA466435238 | TGFBR1 | c.924G>A (p.Arg308=) c.936G>A (p.Arg312=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.693G>A (p.Arg231=) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1131G>A (p.Arg377=) c.900G>A (p.Arg300=) c.1143-1169G>A (n.1143-1169G>A) c.1143G>A (p.Arg381=) | dbSNP |
| 9 | g.99146485G>C | CA374232556 | TGFBR1 | c.924G>C (p.Arg308Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.*53G>C (n.*53G>C) c.693G>C (p.Arg231Ser) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.1143-1169G>C (n.1143-1169G>C) c.1143G>C (p.Arg381Ser) | |
| 9 | g.99146485G>T | CA374232559 | TGFBR1 | c.924G>T (p.Arg308Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.693G>T (p.Arg231Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.1143-1169G>T (n.1143-1169G>T) c.1143G>T (p.Arg381Ser) | |
| 9 | g.99146486T>A | CA374232562 | TGFBR1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*54T>A (n.*54T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1143-1168T>A (n.1143-1168T>A) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) | |
| 9 | g.99146486T>C | CA374232566 | TGFBR1 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.*54T>C (n.*54T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.1143-1168T>C (n.1143-1168T>C) c.1144T>C (p.Tyr382His) | |
| 9 | g.99146486T>G | CA374232569 | TGFBR1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*54T>G (n.*54T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1143-1168T>G (n.1143-1168T>G) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) | |
| 9 | g.99146487A>C | CA374232575 | TGFBR1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1143-1167A>C (n.1143-1167A>C) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) | |
| 9 | g.99146487A>G | CA374232571 | TGFBR1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*55A>G (n.*55A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1143-1167A>G (n.1143-1167A>G) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146487A>T | CA374232573 | TGFBR1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*55A>T (n.*55A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.1143-1167A>T (n.1143-1167A>T) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) | |
| 9 | g.99146488_99146489del | CA2785270379 | TGFBR1 | c.927_928del (p.Met310GlyfsTer3) c.939_940del (p.Met314GlyfsTer3) c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.696_697del (p.Met233GlyfsTer3) c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.1134_1135del (p.Met379GlyfsTer3) c.903_904del (p.Met302GlyfsTer3) c.1143-1166_1143-1165del (n.1143-1166_1143-1165del) c.1146_1147del (p.Met383GlyfsTer3) | |
| 9 | g.99146488C>A | CA374232580 | TGFBR1 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.*56C>A (n.*56C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1143-1166C>A (n.1143-1166C>A) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) | |
| 9 | g.99146488C= | CA1867263751 | TGFBR1 | c.927C= (p.Tyr309=) c.939C= (p.Tyr313=) c.*56C= (n.*56C=) c.696C= (p.Tyr232=) c.*930C= (n.*930C=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.903C= (p.Tyr301=) c.1143-1166C= (n.1143-1166C=) c.1146C= (p.Tyr382=) | |
| 9 | g.99146488C>G | CA374232581 | TGFBR1 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.*56C>G (n.*56C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.1143-1166C>G (n.1143-1166C>G) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) | |
| 9 | g.99146488C>T | CA466435240 | TGFBR1 | c.927C>T (p.Tyr309=) c.939C>T (p.Tyr313=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.903C>T (p.Tyr301=) c.1143-1166C>T (n.1143-1166C>T) c.1146C>T (p.Tyr382=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99146489A= | CA1867263755 | TGFBR1 | c.928A= (p.Met310=) c.940A= (p.Met314=) c.*57A= (n.*57A=) c.697A= (p.Met233=) c.*931A= (n.*931A=) c.1135A= (p.Met379=) c.904A= (p.Met302=) c.1143-1165A= (n.1143-1165A=) c.1147A= (p.Met383=) | |
| 9 | g.99146489A>C | CA374232584 | TGFBR1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1135A>C (p.Met379Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.1143-1165A>C (n.1143-1165A>C) c.1147A>C (p.Met383Leu) | |
| 9 | g.99146489A>G | CA374232585 | TGFBR1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.*57A>G (n.*57A>G) c.697A>G (p.Met233Val) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1135A>G (p.Met379Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.1143-1165A>G (n.1143-1165A>G) c.1147A>G (p.Met383Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146489A>T | CA374232587 | TGFBR1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1135A>T (p.Met379Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.1143-1165A>T (n.1143-1165A>T) c.1147A>T (p.Met383Leu) | |
| 9 | g.99146490T>A | CA374232589 | TGFBR1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.*58T>A (n.*58T>A) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1136T>A (p.Met379Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.1143-1164T>A (n.1143-1164T>A) c.1148T>A (p.Met383Lys) | |
| 9 | g.99146490T>C | CA10587685 | TGFBR1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) c.698T>C (p.Met233Thr) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1136T>C (p.Met379Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.1143-1164T>C (n.1143-1164T>C) c.1148T>C (p.Met383Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99146490T>G | CA374232592 | TGFBR1 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.698T>G (p.Met233Arg) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1136T>G (p.Met379Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.1143-1164T>G (n.1143-1164T>G) c.1148T>G (p.Met383Arg) | |
| 9 | g.99146490T= | CA1867263763 | TGFBR1 | c.929T= (p.Met310=) c.941T= (p.Met314=) c.*58T= (n.*58T=) c.698T= (p.Met233=) c.*932T= (n.*932T=) c.1136T= (p.Met379=) c.905T= (p.Met302=) c.1143-1164T= (n.1143-1164T=) c.1148T= (p.Met383=) | |
| 9 | g.99146491G>A | CA374232595 | TGFBR1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.*59G>A (n.*59G>A) c.699G>A (p.Met233Ile) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1137G>A (p.Met379Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.1143-1163G>A (n.1143-1163G>A) c.1149G>A (p.Met383Ile) | |
| 9 | g.99146491G>C | CA374232598 | TGFBR1 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.*59G>C (n.*59G>C) c.699G>C (p.Met233Ile) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1137G>C (p.Met379Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.1143-1163G>C (n.1143-1163G>C) c.1149G>C (p.Met383Ile) | |
| 9 | g.99146491G>T | CA374232601 | TGFBR1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.*59G>T (n.*59G>T) c.699G>T (p.Met233Ile) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1137G>T (p.Met379Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.1143-1163G>T (n.1143-1163G>T) c.1149G>T (p.Met383Ile) | |
| 9 | g.99146492G>A | CA374232609 | TGFBR1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1143-1162G>A (n.1143-1162G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) | COSMIC |
| 9 | g.99146492G>C | CA374232606 | TGFBR1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1143-1162G>C (n.1143-1162G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146492G= | CA1867263769 | TGFBR1 | c.931G= (p.Ala311=) c.943G= (p.Ala315=) c.*60G= (n.*60G=) c.700G= (p.Ala234=) c.*934G= (n.*934G=) c.1138G= (p.Ala380=) c.907G= (p.Ala303=) c.1143-1162G= (n.1143-1162G=) c.1150G= (p.Ala384=) | |
| 9 | g.99146492G>T | CA196894127 | TGFBR1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1143-1162G>T (n.1143-1162G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146492_99146493delinsTT | CA2580080866 | TGFBR1 | c.931_932delinsTT (p.Ala311Phe) c.943_944delinsTT (p.Ala315Phe) c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT) c.700_701delinsTT (p.Ala234Phe) c.*934_*935delinsTT (n.*934_*935delinsTT) c.1138_1139delinsTT (p.Ala380Phe) c.907_908delinsTT (p.Ala303Phe) c.1143-1162_1143-1161delinsTT (n.1143-1162_1143-1161delinsTT) c.1150_1151delinsTT (p.Ala384Phe) | ClinVar |
| 9 | g.99146493C>A | CA374232612 | TGFBR1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.1143-1161C>A (n.1143-1161C>A) c.1151C>A (p.Ala384Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146493C= | CA1867263775 | TGFBR1 | c.932C= (p.Ala311=) c.944C= (p.Ala315=) c.*61C= (n.*61C=) c.701C= (p.Ala234=) c.*935C= (n.*935C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.908C= (p.Ala303=) c.1143-1161C= (n.1143-1161C=) c.1151C= (p.Ala384=) | |
| 9 | g.99146493C>G | CA044169 | TGFBR1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1143-1161C>G (n.1143-1161C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146493C>T | CA374232614 | TGFBR1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.1143-1161C>T (n.1143-1161C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) | |
| 9 | g.99146496dup | CA2580616265 | TGFBR1 | c.935dup (p.Glu313Ter) c.947dup (p.Glu317Ter) c.*64dup (n.*64dup) c.704dup (p.Glu236Ter) c.*938dup (n.*938dup) c.1142dup (p.Glu382Ter) c.911dup (p.Glu305Ter) c.1143-1158dup (n.1143-1158dup) c.1154dup (p.Glu386Ter) | ClinVar |
| 9 | g.99146494C>A | CA466435246 | TGFBR1 | c.933C>A (p.Ala311=) c.945C>A (p.Ala315=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.702C>A (p.Ala234=) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1140C>A (p.Ala380=) c.909C>A (p.Ala303=) c.1143-1160C>A (n.1143-1160C>A) c.1152C>A (p.Ala384=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146494C= | CA1867263780 | TGFBR1 | c.933C= (p.Ala311=) c.945C= (p.Ala315=) c.*62C= (n.*62C=) c.702C= (p.Ala234=) c.*936C= (n.*936C=) c.1140C= (p.Ala380=) c.909C= (p.Ala303=) c.1143-1160C= (n.1143-1160C=) c.1152C= (p.Ala384=) | |
| 9 | g.99146494C>G | CA466435248 | TGFBR1 | c.933C>G (p.Ala311=) c.945C>G (p.Ala315=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.702C>G (p.Ala234=) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1140C>G (p.Ala380=) c.909C>G (p.Ala303=) c.1143-1160C>G (n.1143-1160C>G) c.1152C>G (p.Ala384=) | dbSNP |
| 9 | g.99146494C>T | CA466435247 | TGFBR1 | c.933C>T (p.Ala311=) c.945C>T (p.Ala315=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.702C>T (p.Ala234=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1140C>T (p.Ala380=) c.909C>T (p.Ala303=) c.1143-1160C>T (n.1143-1160C>T) c.1152C>T (p.Ala384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146495C>A | CA374232620 | TGFBR1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1143-1159C>A (n.1143-1159C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
| 9 | g.99146495C= | CA1867263786 | TGFBR1 | c.934C= (p.Pro312=) c.946C= (p.Pro316=) c.*63C= (n.*63C=) c.703C= (p.Pro235=) c.*937C= (n.*937C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.910C= (p.Pro304=) c.1143-1159C= (n.1143-1159C=) c.1153C= (p.Pro385=) | |
| 9 | g.99146495C>G | CA374232631 | TGFBR1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1143-1159C>G (n.1143-1159C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 9 | g.99146495C>T | CA044182 | TGFBR1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1143-1159C>T (n.1143-1159C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146496C>A | CA374232635 | TGFBR1 | c.935C>A (p.Pro312His) c.947C>A (p.Pro316His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.911C>A (p.Pro304His) c.1143-1158C>A (n.1143-1158C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) | |
| 9 | g.99146496C>G | CA374232637 | TGFBR1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1143-1158C>G (n.1143-1158C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | dbSNP |
| 9 | g.99146496C>T | CA374232640 | TGFBR1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1143-1158C>T (n.1143-1158C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP |
| 9 | g.99146497del | CA2690966509 | TGFBR1 | c.936del (p.Glu313LysfsTer7) c.948del (p.Glu317LysfsTer7) c.*65del (n.*65del) c.705del (p.Glu236LysfsTer7) c.*939del (n.*939del) c.1143del (p.Glu382LysfsTer7) c.912del (p.Glu305LysfsTer7) c.1143-1157del (n.1143-1157del) c.1155del (p.Glu386LysfsTer7) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146497T>A | CA466435250 | TGFBR1 | c.936T>A (p.Pro312=) c.948T>A (p.Pro316=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.705T>A (p.Pro235=) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1143T>A (p.Pro381=) c.912T>A (p.Pro304=) c.1143-1157T>A (n.1143-1157T>A) c.1155T>A (p.Pro385=) | |
| 9 | g.99146497T>C | CA466435251 | TGFBR1 | c.936T>C (p.Pro312=) c.948T>C (p.Pro316=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.705T>C (p.Pro235=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1143T>C (p.Pro381=) c.912T>C (p.Pro304=) c.1143-1157T>C (n.1143-1157T>C) c.1155T>C (p.Pro385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146497T>G | CA466435252 | TGFBR1 | c.936T>G (p.Pro312=) c.948T>G (p.Pro316=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.705T>G (p.Pro235=) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1143T>G (p.Pro381=) c.912T>G (p.Pro304=) c.1143-1157T>G (n.1143-1157T>G) c.1155T>G (p.Pro385=) | |
| 9 | g.99146498G>A | CA320850 | TGFBR1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1143-1156G>A (n.1143-1156G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99146498G>C | CA374232646 | TGFBR1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1143-1156G>C (n.1143-1156G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) | |
| 9 | g.99146498G= | CA1867263793 | TGFBR1 | c.937G= (p.Glu313=) c.949G= (p.Glu317=) c.*66G= (n.*66G=) c.706G= (p.Glu236=) c.*940G= (n.*940G=) c.1144G= (p.Glu382=) c.913G= (p.Glu305=) c.1143-1156G= (n.1143-1156G=) c.1156G= (p.Glu386=) | |
| 9 | g.99146498G>T | CA374232648 | TGFBR1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1143-1156G>T (n.1143-1156G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) | |
| 9 | g.99146499A>C | CA374232649 | TGFBR1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1143-1155A>C (n.1143-1155A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) | |
| 9 | g.99146499A>G | CA374232652 | TGFBR1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1143-1155A>G (n.1143-1155A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) | |
| 9 | g.99146499A>T | CA374232658 | TGFBR1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1143-1155A>T (n.1143-1155A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) | |
| 9 | g.99146500A>C | CA374232660 | TGFBR1 | c.939A>C (p.Glu313Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*68A>C (n.*68A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.1143-1154A>C (n.1143-1154A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) | |
| 9 | g.99146500A>G | CA466435256 | TGFBR1 | c.939A>G (p.Glu313=) c.951A>G (p.Glu317=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1146A>G (p.Glu382=) c.915A>G (p.Glu305=) c.1143-1154A>G (n.1143-1154A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) | |
| 9 | g.99146500A>T | CA374232663 | TGFBR1 | c.939A>T (p.Glu313Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*68A>T (n.*68A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.1143-1154A>T (n.1143-1154A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) | |
| 9 | g.99146501G>A | CA374232666 | TGFBR1 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.*69G>A (n.*69G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.1143-1153G>A (n.1143-1153G>A) c.1159G>A (p.Val387Ile) | |
| 9 | g.99146501G>C | CA374232667 | TGFBR1 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1143-1153G>C (n.1143-1153G>C) c.1159G>C (p.Val387Leu) | |
| 9 | g.99146501G>T | CA374232671 | TGFBR1 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.1143-1153G>T (n.1143-1153G>T) c.1159G>T (p.Val387Phe) | |
| 9 | g.99146502T>A | CA374232674 | TGFBR1 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) c.*70T>A (n.*70T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*944T>A (n.*944T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.1143-1152T>A (n.1143-1152T>A) c.1160T>A (p.Val387Asp) | |
| 9 | g.99146502T>C | CA374232677 | TGFBR1 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*944T>C (n.*944T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1143-1152T>C (n.1143-1152T>C) c.1160T>C (p.Val387Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146502T>G | CA374232681 | TGFBR1 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*944T>G (n.*944T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1143-1152T>G (n.1143-1152T>G) c.1160T>G (p.Val387Gly) | |
| 9 | g.99146502T= | CA1867263797 | TGFBR1 | c.941T= (p.Val314=) c.953T= (p.Val318=) c.*70T= (n.*70T=) c.710T= (p.Val237=) c.*944T= (n.*944T=) c.1148T= (p.Val383=) c.917T= (p.Val306=) c.1143-1152T= (n.1143-1152T=) c.1160T= (p.Val387=) | |
| 9 | g.99146503T>A | CA466435261 | TGFBR1 | c.942T>A (p.Val314=) c.954T>A (p.Val318=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.711T>A (p.Val237=) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1149T>A (p.Val383=) c.918T>A (p.Val306=) c.1143-1151T>A (n.1143-1151T>A) c.1161T>A (p.Val387=) | |
| 9 | g.99146503T>C | CA466435259 | TGFBR1 | c.942T>C (p.Val314=) c.954T>C (p.Val318=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.711T>C (p.Val237=) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1149T>C (p.Val383=) c.918T>C (p.Val306=) c.1143-1151T>C (n.1143-1151T>C) c.1161T>C (p.Val387=) | |
| 9 | g.99146503T>G | CA466435260 | TGFBR1 | c.942T>G (p.Val314=) c.954T>G (p.Val318=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.711T>G (p.Val237=) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1149T>G (p.Val383=) c.918T>G (p.Val306=) c.1143-1151T>G (n.1143-1151T>G) c.1161T>G (p.Val387=) | |
| 9 | g.99146504C>A | CA374232685 | TGFBR1 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*72C>A (n.*72C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1143-1150C>A (n.1143-1150C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) | |
| 9 | g.99146504C>G | CA374232687 | TGFBR1 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1143-1150C>G (n.1143-1150C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) | |
| 9 | g.99146504C>T | CA374232690 | TGFBR1 | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*72C>T (n.*72C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.1143-1150C>T (n.1143-1150C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) | |
| 9 | g.99146505T>A | CA374232693 | TGFBR1 | c.944T>A (p.Leu315His) c.956T>A (p.Leu319His) c.*73T>A (n.*73T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1151T>A (p.Leu384His) c.920T>A (p.Leu307His) c.1143-1149T>A (n.1143-1149T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) | |
| 9 | g.99146505T>C | CA374232696 | TGFBR1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1143-1149T>C (n.1143-1149T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) | |
| 9 | g.99146505T>G | CA374232700 | TGFBR1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1143-1149T>G (n.1143-1149T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) | |
| 9 | g.99146506C>A | CA466435266 | TGFBR1 | c.945C>A (p.Leu315=) c.957C>A (p.Leu319=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1152C>A (p.Leu384=) c.921C>A (p.Leu307=) c.1143-1148C>A (n.1143-1148C>A) c.1164C>A (p.Leu388=) | |
| 9 | g.99146506C= | CA1867263803 | TGFBR1 | c.945C= (p.Leu315=) c.957C= (p.Leu319=) c.*74C= (n.*74C=) c.714C= (p.Leu238=) c.*948C= (n.*948C=) c.1152C= (p.Leu384=) c.921C= (p.Leu307=) c.1143-1148C= (n.1143-1148C=) c.1164C= (p.Leu388=) | |
| 9 | g.99146506C>G | CA466435267 | TGFBR1 | c.945C>G (p.Leu315=) c.957C>G (p.Leu319=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1152C>G (p.Leu384=) c.921C>G (p.Leu307=) c.1143-1148C>G (n.1143-1148C>G) c.1164C>G (p.Leu388=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146506C>T | CA008710 | TGFBR1 | c.945C>T (p.Leu315=) c.957C>T (p.Leu319=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1152C>T (p.Leu384=) c.921C>T (p.Leu307=) c.1143-1148C>T (n.1143-1148C>T) c.1164C>T (p.Leu388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |