Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.991438G>ACA2801726IDUA,SLC26A1c.299+3489G>A (n.299+3489G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991440G>ACA438057120IDUA,SLC26A1c.299+3491G>A (n.299+3491G>A)
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n.368+3491G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.991440G=CA1433053050IDUA,SLC26A1c.299+3491G= (n.299+3491G=)
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4g.991440G>TCA438057119IDUA,SLC26A1c.299+3491G>T (n.299+3491G>T)
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 gnomAD v4
4g.991441A>CCA355958229IDUA,SLC26A1c.299+3492A>C (n.299+3492A>C)
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4g.991441A>GCA355958231IDUA,SLC26A1c.299+3492A>G (n.299+3492A>G)
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4g.991441A>TCA355958230IDUA,SLC26A1c.299+3492A>T (n.299+3492A>T)
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4g.991442T>ACA355958232IDUA,SLC26A1c.299+3493T>A (n.299+3493T>A)
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n.368+3493T>A
c.-1168+3493T>A (n.-1168+3493T>A)
4g.991442T>CCA355958233IDUA,SLC26A1c.299+3493T>C (n.299+3493T>C)
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c.158+4200T>C (n.158+4200T>C)
c.259+3531T>C
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n.368+3493T>C
c.-1168+3493T>C (n.-1168+3493T>C)
4g.991442T>GCA355958234IDUA,SLC26A1c.299+3493T>G (n.299+3493T>G)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
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c.259+3531T>G
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n.368+3493T>G
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4g.991443G>ACA438057123IDUA,SLC26A1c.299+3494G>A (n.299+3494G>A)
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c.158+4201G>A (n.158+4201G>A)
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n.308+3494G>A
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n.368+3494G>A
c.-1168+3494G>A (n.-1168+3494G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991443G>CCA438057122IDUA,SLC26A1c.299+3494G>C (n.299+3494G>C)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.158+4201G>C (n.158+4201G>C)
c.259+3532G>C
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n.177+4201G>C
n.199+4201G>C
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n.368+3494G>C
c.-1168+3494G>C (n.-1168+3494G>C)
4g.991443G>TCA438057121IDUA,SLC26A1c.299+3494G>T (n.299+3494G>T)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.158+4201G>T (n.158+4201G>T)
c.259+3532G>T
n.308+3494G>T
n.177+4201G>T
n.199+4201G>T
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c.-815+3494G>T (n.-815+3494G>T)
n.368+3494G>T
c.-1168+3494G>T (n.-1168+3494G>T)
4g.991444G>ACA355958235IDUA,SLC26A1c.299+3495G>A (n.299+3495G>A)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.158+4202G>A (n.158+4202G>A)
c.259+3533G>A
n.308+3495G>A
n.177+4202G>A
n.199+4202G>A
n.387+3495G>A
c.-815+3495G>A (n.-815+3495G>A)
n.368+3495G>A
c.-1168+3495G>A (n.-1168+3495G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991444G>CCA355958236IDUA,SLC26A1c.299+3495G>C (n.299+3495G>C)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.158+4202G>C (n.158+4202G>C)
c.259+3533G>C
n.308+3495G>C
n.177+4202G>C
n.199+4202G>C
n.387+3495G>C
c.-815+3495G>C (n.-815+3495G>C)
n.368+3495G>C
c.-1168+3495G>C (n.-1168+3495G>C)
4g.991444G=CA1433053051IDUA,SLC26A1c.299+3495G= (n.299+3495G=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.158+4202G= (n.158+4202G=)
c.259+3533G=
n.308+3495G=
n.177+4202G=
n.199+4202G=
n.387+3495G=
c.-815+3495G= (n.-815+3495G=)
n.368+3495G=
c.-1168+3495G= (n.-1168+3495G=)
4g.991444G>TCA355958237IDUA,SLC26A1c.299+3495G>T (n.299+3495G>T)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.158+4202G>T (n.158+4202G>T)
c.259+3533G>T
n.308+3495G>T
n.177+4202G>T
n.199+4202G>T
n.387+3495G>T
c.-815+3495G>T (n.-815+3495G>T)
n.368+3495G>T
c.-1168+3495G>T (n.-1168+3495G>T)
 dbSNP
4g.991445C>ACA355958238IDUA,SLC26A1c.299+3496C>A (n.299+3496C>A)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.158+4203C>A (n.158+4203C>A)
c.259+3534C>A
n.308+3496C>A
n.177+4203C>A
n.199+4203C>A
n.387+3496C>A
c.-815+3496C>A (n.-815+3496C>A)
n.368+3496C>A
c.-1168+3496C>A (n.-1168+3496C>A)
4g.991445C>GCA355958239IDUA,SLC26A1c.299+3496C>G (n.299+3496C>G)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.158+4203C>G (n.158+4203C>G)
c.259+3534C>G
n.308+3496C>G
n.177+4203C>G
n.199+4203C>G
n.387+3496C>G
c.-815+3496C>G (n.-815+3496C>G)
n.368+3496C>G
c.-1168+3496C>G (n.-1168+3496C>G)
4g.991445C>TCA355958240IDUA,SLC26A1c.299+3496C>T (n.299+3496C>T)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.158+4203C>T (n.158+4203C>T)
c.259+3534C>T
n.308+3496C>T
n.177+4203C>T
n.199+4203C>T
n.387+3496C>T
c.-815+3496C>T (n.-815+3496C>T)
n.368+3496C>T
c.-1168+3496C>T (n.-1168+3496C>T)
4g.991446C>ACA355958241IDUA,SLC26A1c.299+3497C>A (n.299+3497C>A)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.158+4204C>A (n.158+4204C>A)
c.259+3535C>A
n.308+3497C>A
n.177+4204C>A
n.199+4204C>A
n.387+3497C>A
c.-815+3497C>A (n.-815+3497C>A)
n.368+3497C>A
c.-1168+3497C>A (n.-1168+3497C>A)
 COSMIC COSMIC
4g.991446C=CA1433053052IDUA,SLC26A1c.299+3497C= (n.299+3497C=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.158+4204C= (n.158+4204C=)
c.259+3535C=
n.308+3497C=
n.177+4204C=
n.199+4204C=
n.387+3497C=
c.-815+3497C= (n.-815+3497C=)
n.368+3497C=
c.-1168+3497C= (n.-1168+3497C=)
4g.991446C>GCA355958242IDUA,SLC26A1c.299+3497C>G (n.299+3497C>G)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.158+4204C>G (n.158+4204C>G)
c.259+3535C>G
n.308+3497C>G
n.177+4204C>G
n.199+4204C>G
n.387+3497C>G
c.-815+3497C>G (n.-815+3497C>G)
n.368+3497C>G
c.-1168+3497C>G (n.-1168+3497C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991446C>TCA438057124IDUA,SLC26A1c.299+3497C>T (n.299+3497C>T)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.158+4204C>T (n.158+4204C>T)
c.259+3535C>T
n.308+3497C>T
n.177+4204C>T
n.199+4204C>T
n.387+3497C>T
c.-815+3497C>T (n.-815+3497C>T)
n.368+3497C>T
c.-1168+3497C>T (n.-1168+3497C>T)
4g.991447T>ACA355958245IDUA,SLC26A1c.299+3498T>A (n.299+3498T>A)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.158+4205T>A (n.158+4205T>A)
c.259+3536T>A
n.308+3498T>A
n.177+4205T>A
n.199+4205T>A
n.387+3498T>A
c.-815+3498T>A (n.-815+3498T>A)
n.368+3498T>A
c.-1168+3498T>A (n.-1168+3498T>A)
4g.991447T>CCA355958243IDUA,SLC26A1c.299+3498T>C (n.299+3498T>C)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.158+4205T>C (n.158+4205T>C)
c.259+3536T>C
n.308+3498T>C
n.177+4205T>C
n.199+4205T>C
n.387+3498T>C
c.-815+3498T>C (n.-815+3498T>C)
n.368+3498T>C
c.-1168+3498T>C (n.-1168+3498T>C)
4g.991447T>GCA355958244IDUA,SLC26A1c.299+3498T>G (n.299+3498T>G)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.158+4205T>G (n.158+4205T>G)
c.259+3536T>G
n.308+3498T>G
n.177+4205T>G
n.199+4205T>G
n.387+3498T>G
c.-815+3498T>G (n.-815+3498T>G)
n.368+3498T>G
c.-1168+3498T>G (n.-1168+3498T>G)
4g.991448G>ACA355958246IDUA,SLC26A1c.299+3499G>A (n.299+3499G>A)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.158+4206G>A (n.158+4206G>A)
c.259+3537G>A
n.308+3499G>A
n.177+4206G>A
n.199+4206G>A
n.387+3499G>A
c.-815+3499G>A (n.-815+3499G>A)
n.368+3499G>A
c.-1168+3499G>A (n.-1168+3499G>A)
4g.991448G>CCA355958247IDUA,SLC26A1c.299+3499G>C (n.299+3499G>C)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.158+4206G>C (n.158+4206G>C)
c.259+3537G>C
n.308+3499G>C
n.177+4206G>C
n.199+4206G>C
n.387+3499G>C
c.-815+3499G>C (n.-815+3499G>C)
n.368+3499G>C
c.-1168+3499G>C (n.-1168+3499G>C)
4g.991448G>TCA355958248IDUA,SLC26A1c.299+3499G>T (n.299+3499G>T)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.158+4206G>T (n.158+4206G>T)
c.259+3537G>T
n.308+3499G>T
n.177+4206G>T
n.199+4206G>T
n.387+3499G>T
c.-815+3499G>T (n.-815+3499G>T)
n.368+3499G>T
c.-1168+3499G>T (n.-1168+3499G>T)
 COSMIC COSMIC
4g.991449C>ACA438057125IDUA,SLC26A1c.299+3500C>A (n.299+3500C>A)
c.255G>T (p.Pro85=)
c.158+4207C>A (n.158+4207C>A)
c.259+3538C>A
n.308+3500C>A
n.177+4207C>A
n.199+4207C>A
n.387+3500C>A
c.-815+3500C>A (n.-815+3500C>A)
n.368+3500C>A
c.-1168+3500C>A (n.-1168+3500C>A)
4g.991449C=CA1433053053IDUA,SLC26A1c.299+3500C= (n.299+3500C=)
c.255G= (p.Pro85=)
c.158+4207C= (n.158+4207C=)
c.259+3538C=
n.308+3500C=
n.177+4207C=
n.199+4207C=
n.387+3500C=
c.-815+3500C= (n.-815+3500C=)
n.368+3500C=
c.-1168+3500C= (n.-1168+3500C=)
4g.991449C>GCA2801728IDUA,SLC26A1c.299+3500C>G (n.299+3500C>G)
c.255G>C (p.Pro85=)
c.158+4207C>G (n.158+4207C>G)
c.259+3538C>G
n.308+3500C>G
n.177+4207C>G
n.199+4207C>G
n.387+3500C>G
c.-815+3500C>G (n.-815+3500C>G)
n.368+3500C>G
c.-1168+3500C>G (n.-1168+3500C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991449C>TCA2801727IDUA,SLC26A1c.299+3500C>T (n.299+3500C>T)
c.255G>A (p.Pro85=)
c.158+4207C>T (n.158+4207C>T)
c.259+3538C>T
n.308+3500C>T
n.177+4207C>T
n.199+4207C>T
n.387+3500C>T
c.-815+3500C>T (n.-815+3500C>T)
n.368+3500C>T
c.-1168+3500C>T (n.-1168+3500C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991450G>ACA2801729IDUA,SLC26A1c.299+3501G>A (n.299+3501G>A)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.158+4208G>A (n.158+4208G>A)
c.259+3539G>A
n.308+3501G>A
n.177+4208G>A
n.199+4208G>A
n.387+3501G>A
c.-815+3501G>A (n.-815+3501G>A)
n.368+3501G>A
c.-1168+3501G>A (n.-1168+3501G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991450G>CCA355958249IDUA,SLC26A1c.299+3501G>C (n.299+3501G>C)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.158+4208G>C (n.158+4208G>C)
c.259+3539G>C
n.308+3501G>C
n.177+4208G>C
n.199+4208G>C
n.387+3501G>C
c.-815+3501G>C (n.-815+3501G>C)
n.368+3501G>C
c.-1168+3501G>C (n.-1168+3501G>C)
4g.991450G=CA1433053054IDUA,SLC26A1c.299+3501G= (n.299+3501G=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.158+4208G= (n.158+4208G=)
c.259+3539G=
n.308+3501G=
n.177+4208G=
n.199+4208G=
n.387+3501G=
c.-815+3501G= (n.-815+3501G=)
n.368+3501G=
c.-1168+3501G= (n.-1168+3501G=)
4g.991450G>TCA355958250IDUA,SLC26A1c.299+3501G>T (n.299+3501G>T)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.158+4208G>T (n.158+4208G>T)
c.259+3539G>T
n.308+3501G>T
n.177+4208G>T
n.199+4208G>T
n.387+3501G>T
c.-815+3501G>T (n.-815+3501G>T)
n.368+3501G>T
c.-1168+3501G>T (n.-1168+3501G>T)
4g.991451G>ACA355958251IDUA,SLC26A1c.299+3502G>A (n.299+3502G>A)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.158+4209G>A (n.158+4209G>A)
c.259+3540G>A
n.308+3502G>A
n.177+4209G>A
n.199+4209G>A
n.387+3502G>A
c.-815+3502G>A (n.-815+3502G>A)
n.368+3502G>A
c.-1168+3502G>A (n.-1168+3502G>A)
4g.991451G>CCA355958252IDUA,SLC26A1c.299+3502G>C (n.299+3502G>C)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.158+4209G>C (n.158+4209G>C)
c.259+3540G>C
n.308+3502G>C
n.177+4209G>C
n.199+4209G>C
n.387+3502G>C
c.-815+3502G>C (n.-815+3502G>C)
n.368+3502G>C
c.-1168+3502G>C (n.-1168+3502G>C)
4g.991451G>TCA355958253IDUA,SLC26A1c.299+3502G>T (n.299+3502G>T)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.158+4209G>T (n.158+4209G>T)
c.259+3540G>T
n.308+3502G>T
n.177+4209G>T
n.199+4209G>T
n.387+3502G>T
c.-815+3502G>T (n.-815+3502G>T)
n.368+3502G>T
c.-1168+3502G>T (n.-1168+3502G>T)
4g.991452C>ACA438057128IDUA,SLC26A1c.299+3503C>A (n.299+3503C>A)
c.252G>T (p.Val84=)
c.158+4210C>A (n.158+4210C>A)
c.259+3541C>A
n.308+3503C>A
n.177+4210C>A
n.199+4210C>A
n.387+3503C>A
c.-815+3503C>A (n.-815+3503C>A)
n.368+3503C>A
c.-1168+3503C>A (n.-1168+3503C>A)
4g.991452C=CA1433053055IDUA,SLC26A1c.299+3503C= (n.299+3503C=)
c.252G= (p.Val84=)
c.158+4210C= (n.158+4210C=)
c.259+3541C=
n.308+3503C=
n.177+4210C=
n.199+4210C=
n.387+3503C=
c.-815+3503C= (n.-815+3503C=)
n.368+3503C=
c.-1168+3503C= (n.-1168+3503C=)
4g.991452C>GCA438057127IDUA,SLC26A1c.299+3503C>G (n.299+3503C>G)
c.252G>C (p.Val84=)
c.158+4210C>G (n.158+4210C>G)
c.259+3541C>G
n.308+3503C>G
n.177+4210C>G
n.199+4210C>G
n.387+3503C>G
c.-815+3503C>G (n.-815+3503C>G)
n.368+3503C>G
c.-1168+3503C>G (n.-1168+3503C>G)
4g.991452C>TCA438057126IDUA,SLC26A1c.299+3503C>T (n.299+3503C>T)
c.252G>A (p.Val84=)
c.158+4210C>T (n.158+4210C>T)
c.259+3541C>T
n.308+3503C>T
n.177+4210C>T
n.199+4210C>T
n.387+3503C>T
c.-815+3503C>T (n.-815+3503C>T)
n.368+3503C>T
c.-1168+3503C>T (n.-1168+3503C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991453A>CCA355958255IDUA,SLC26A1c.299+3504A>C (n.299+3504A>C)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.158+4211A>C (n.158+4211A>C)
c.259+3542A>C
n.308+3504A>C
n.177+4211A>C
n.199+4211A>C
n.387+3504A>C
c.-815+3504A>C (n.-815+3504A>C)
n.368+3504A>C
c.-1168+3504A>C (n.-1168+3504A>C)
4g.991453A>GCA355958256IDUA,SLC26A1c.299+3504A>G (n.299+3504A>G)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.158+4211A>G (n.158+4211A>G)
c.259+3542A>G
n.308+3504A>G
n.177+4211A>G
n.199+4211A>G
n.387+3504A>G
c.-815+3504A>G (n.-815+3504A>G)
n.368+3504A>G
c.-1168+3504A>G (n.-1168+3504A>G)
4g.991453A>TCA355958254IDUA,SLC26A1c.299+3504A>T (n.299+3504A>T)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.158+4211A>T (n.158+4211A>T)
c.259+3542A>T
n.308+3504A>T
n.177+4211A>T
n.199+4211A>T
n.387+3504A>T
c.-815+3504A>T (n.-815+3504A>T)
n.368+3504A>T
c.-1168+3504A>T (n.-1168+3504A>T)
4g.991454C>ACA355958257IDUA,SLC26A1c.299+3505C>A (n.299+3505C>A)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.158+4212C>A (n.158+4212C>A)
c.259+3543C>A
n.308+3505C>A
n.177+4212C>A
n.199+4212C>A
n.387+3505C>A
c.-815+3505C>A (n.-815+3505C>A)
n.368+3505C>A
c.-1168+3505C>A (n.-1168+3505C>A)
4g.991454C>GCA355958258IDUA,SLC26A1c.299+3505C>G (n.299+3505C>G)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.158+4212C>G (n.158+4212C>G)
c.259+3543C>G
n.308+3505C>G
n.177+4212C>G
n.199+4212C>G
n.387+3505C>G
c.-815+3505C>G (n.-815+3505C>G)
n.368+3505C>G
c.-1168+3505C>G (n.-1168+3505C>G)
4g.991454C>TCA355958259IDUA,SLC26A1c.299+3505C>T (n.299+3505C>T)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.158+4212C>T (n.158+4212C>T)
c.259+3543C>T
n.308+3505C>T
n.177+4212C>T
n.199+4212C>T
n.387+3505C>T
c.-815+3505C>T (n.-815+3505C>T)
n.368+3505C>T
c.-1168+3505C>T (n.-1168+3505C>T)
4g.991455C>ACA438057131IDUA,SLC26A1c.299+3506C>A (n.299+3506C>A)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.158+4213C>A (n.158+4213C>A)
c.259+3544C>A
n.308+3506C>A
n.177+4213C>A
n.199+4213C>A
n.387+3506C>A
c.-815+3506C>A (n.-815+3506C>A)
n.368+3506C>A
c.-1168+3506C>A (n.-1168+3506C>A)
4g.991455C=CA1433053056IDUA,SLC26A1c.299+3506C= (n.299+3506C=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.158+4213C= (n.158+4213C=)
c.259+3544C=
n.308+3506C=
n.177+4213C=
n.199+4213C=
n.387+3506C=
c.-815+3506C= (n.-815+3506C=)
n.368+3506C=
c.-1168+3506C= (n.-1168+3506C=)
4g.991455C>GCA438057130IDUA,SLC26A1c.299+3506C>G (n.299+3506C>G)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.158+4213C>G (n.158+4213C>G)
c.259+3544C>G
n.308+3506C>G
n.177+4213C>G
n.199+4213C>G
n.387+3506C>G
c.-815+3506C>G (n.-815+3506C>G)
n.368+3506C>G
c.-1168+3506C>G (n.-1168+3506C>G)
 dbSNP
4g.991455C>TCA438057129IDUA,SLC26A1c.299+3506C>T (n.299+3506C>T)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.158+4213C>T (n.158+4213C>T)
c.259+3544C>T
n.308+3506C>T
n.177+4213C>T
n.199+4213C>T
n.387+3506C>T
c.-815+3506C>T (n.-815+3506C>T)
n.368+3506C>T
c.-1168+3506C>T (n.-1168+3506C>T)
4g.991456A>CCA355958260IDUA,SLC26A1c.299+3507A>C (n.299+3507A>C)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.158+4214A>C (n.158+4214A>C)
c.259+3545A>C
n.308+3507A>C
n.177+4214A>C
n.199+4214A>C
n.387+3507A>C
c.-815+3507A>C (n.-815+3507A>C)
n.368+3507A>C
c.-1168+3507A>C (n.-1168+3507A>C)
4g.991456A>GCA355958261IDUA,SLC26A1c.299+3507A>G (n.299+3507A>G)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.158+4214A>G (n.158+4214A>G)
c.259+3545A>G
n.308+3507A>G
n.177+4214A>G
n.199+4214A>G
n.387+3507A>G
c.-815+3507A>G (n.-815+3507A>G)
n.368+3507A>G
c.-1168+3507A>G (n.-1168+3507A>G)
4g.991456A>TCA355958262IDUA,SLC26A1c.299+3507A>T (n.299+3507A>T)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.158+4214A>T (n.158+4214A>T)
c.259+3545A>T
n.308+3507A>T
n.177+4214A>T
n.199+4214A>T
n.387+3507A>T
c.-815+3507A>T (n.-815+3507A>T)
n.368+3507A>T
c.-1168+3507A>T (n.-1168+3507A>T)
4g.991457G>ACA2801730IDUA,SLC26A1c.299+3508G>A (n.299+3508G>A)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.158+4215G>A (n.158+4215G>A)
c.259+3546G>A
n.308+3508G>A
n.177+4215G>A
n.199+4215G>A
n.387+3508G>A
c.-815+3508G>A (n.-815+3508G>A)
n.368+3508G>A
c.-1168+3508G>A (n.-1168+3508G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991457G>CCA355958263IDUA,SLC26A1c.299+3508G>C (n.299+3508G>C)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.158+4215G>C (n.158+4215G>C)
c.259+3546G>C
n.308+3508G>C
n.177+4215G>C
n.199+4215G>C
n.387+3508G>C
c.-815+3508G>C (n.-815+3508G>C)
n.368+3508G>C
c.-1168+3508G>C (n.-1168+3508G>C)
4g.991457G=CA1433053057IDUA,SLC26A1c.299+3508G= (n.299+3508G=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.158+4215G= (n.158+4215G=)
c.259+3546G=
n.308+3508G=
n.177+4215G=
n.199+4215G=
n.387+3508G=
c.-815+3508G= (n.-815+3508G=)
n.368+3508G=
c.-1168+3508G= (n.-1168+3508G=)
4g.991457G>TCA355958264IDUA,SLC26A1c.299+3508G>T (n.299+3508G>T)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.158+4215G>T (n.158+4215G>T)
c.259+3546G>T
n.308+3508G>T
n.177+4215G>T
n.199+4215G>T
n.387+3508G>T
c.-815+3508G>T (n.-815+3508G>T)
n.368+3508G>T
c.-1168+3508G>T (n.-1168+3508G>T)
4g.991458G>ACA438057133IDUA,SLC26A1c.299+3509G>A (n.299+3509G>A)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.158+4216G>A (n.158+4216G>A)
c.259+3547G>A
n.308+3509G>A
n.177+4216G>A
n.199+4216G>A
n.387+3509G>A
c.-815+3509G>A (n.-815+3509G>A)
n.368+3509G>A
c.-1168+3509G>A (n.-1168+3509G>A)
 gnomAD v4
4g.991458G>CCA355958265IDUA,SLC26A1c.299+3509G>C (n.299+3509G>C)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.158+4216G>C (n.158+4216G>C)
c.259+3547G>C
n.308+3509G>C
n.177+4216G>C
n.199+4216G>C
n.387+3509G>C
c.-815+3509G>C (n.-815+3509G>C)
n.368+3509G>C
c.-1168+3509G>C (n.-1168+3509G>C)
 gnomAD v4
4g.991458G>TCA438057132IDUA,SLC26A1c.299+3509G>T (n.299+3509G>T)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.158+4216G>T (n.158+4216G>T)
c.259+3547G>T
n.308+3509G>T
n.177+4216G>T
n.199+4216G>T
n.387+3509G>T
c.-815+3509G>T (n.-815+3509G>T)
n.368+3509G>T
c.-1168+3509G>T (n.-1168+3509G>T)
 gnomAD v4
4g.991459A>CCA355958266IDUA,SLC26A1c.299+3510A>C (n.299+3510A>C)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.158+4217A>C (n.158+4217A>C)
c.259+3548A>C
n.308+3510A>C
n.177+4217A>C
n.199+4217A>C
n.387+3510A>C
c.-815+3510A>C (n.-815+3510A>C)
n.368+3510A>C
c.-1168+3510A>C (n.-1168+3510A>C)
4g.991459A>GCA355958267IDUA,SLC26A1c.299+3510A>G (n.299+3510A>G)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.158+4217A>G (n.158+4217A>G)
c.259+3548A>G
n.308+3510A>G
n.177+4217A>G
n.199+4217A>G
n.387+3510A>G
c.-815+3510A>G (n.-815+3510A>G)
n.368+3510A>G
c.-1168+3510A>G (n.-1168+3510A>G)
4g.991459A>TCA355958268IDUA,SLC26A1c.299+3510A>T (n.299+3510A>T)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.158+4217A>T (n.158+4217A>T)
c.259+3548A>T
n.308+3510A>T
n.177+4217A>T
n.199+4217A>T
n.387+3510A>T
c.-815+3510A>T (n.-815+3510A>T)
n.368+3510A>T
c.-1168+3510A>T (n.-1168+3510A>T)
4g.991460T>ACA355958271IDUA,SLC26A1c.299+3511T>A (n.299+3511T>A)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.158+4218T>A (n.158+4218T>A)
c.259+3549T>A
n.308+3511T>A
n.177+4218T>A
n.199+4218T>A
n.387+3511T>A
c.-815+3511T>A (n.-815+3511T>A)
n.368+3511T>A
c.-1168+3511T>A (n.-1168+3511T>A)
4g.991460T>CCA355958270IDUA,SLC26A1c.299+3511T>C (n.299+3511T>C)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.158+4218T>C (n.158+4218T>C)
c.259+3549T>C
n.308+3511T>C
n.177+4218T>C
n.199+4218T>C
n.387+3511T>C
c.-815+3511T>C (n.-815+3511T>C)
n.368+3511T>C
c.-1168+3511T>C (n.-1168+3511T>C)
4g.991460T>GCA355958269IDUA,SLC26A1c.299+3511T>G (n.299+3511T>G)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.158+4218T>G (n.158+4218T>G)
c.259+3549T>G
n.308+3511T>G
n.177+4218T>G
n.199+4218T>G
n.387+3511T>G
c.-815+3511T>G (n.-815+3511T>G)
n.368+3511T>G
c.-1168+3511T>G (n.-1168+3511T>G)
4g.991461G>ACA438057135IDUA,SLC26A1c.299+3512G>A (n.299+3512G>A)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.158+4219G>A (n.158+4219G>A)
c.259+3550G>A
n.308+3512G>A
n.177+4219G>A
n.199+4219G>A
n.387+3512G>A
c.-815+3512G>A (n.-815+3512G>A)
n.368+3512G>A
c.-1168+3512G>A (n.-1168+3512G>A)
 gnomAD v4
4g.991461G>CCA355958272IDUA,SLC26A1c.299+3512G>C (n.299+3512G>C)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.158+4219G>C (n.158+4219G>C)
c.259+3550G>C
n.308+3512G>C
n.177+4219G>C
n.199+4219G>C
n.387+3512G>C
c.-815+3512G>C (n.-815+3512G>C)
n.368+3512G>C
c.-1168+3512G>C (n.-1168+3512G>C)
4g.991461G>TCA438057134IDUA,SLC26A1c.299+3512G>T (n.299+3512G>T)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.158+4219G>T (n.158+4219G>T)
c.259+3550G>T
n.308+3512G>T
n.177+4219G>T
n.199+4219G>T
n.387+3512G>T
c.-815+3512G>T (n.-815+3512G>T)
n.368+3512G>T
c.-1168+3512G>T (n.-1168+3512G>T)
4g.991462A>CCA355958273IDUA,SLC26A1c.299+3513A>C (n.299+3513A>C)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.158+4220A>C (n.158+4220A>C)
c.259+3551A>C
n.308+3513A>C
n.177+4220A>C
n.199+4220A>C
n.387+3513A>C
c.-815+3513A>C (n.-815+3513A>C)
n.368+3513A>C
c.-1168+3513A>C (n.-1168+3513A>C)
4g.991462A>GCA355958274IDUA,SLC26A1c.299+3513A>G (n.299+3513A>G)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.158+4220A>G (n.158+4220A>G)
c.259+3551A>G
n.308+3513A>G
n.177+4220A>G
n.199+4220A>G
n.387+3513A>G
c.-815+3513A>G (n.-815+3513A>G)
n.368+3513A>G
c.-1168+3513A>G (n.-1168+3513A>G)
4g.991462A>TCA355958275IDUA,SLC26A1c.299+3513A>T (n.299+3513A>T)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.158+4220A>T (n.158+4220A>T)
c.259+3551A>T
n.308+3513A>T
n.177+4220A>T
n.199+4220A>T
n.387+3513A>T
c.-815+3513A>T (n.-815+3513A>T)
n.368+3513A>T
c.-1168+3513A>T (n.-1168+3513A>T)
4g.991463T>ACA355958276IDUA,SLC26A1c.299+3514T>A (n.299+3514T>A)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.158+4221T>A (n.158+4221T>A)
c.259+3552T>A
n.308+3514T>A
n.177+4221T>A
n.199+4221T>A
n.387+3514T>A
c.-815+3514T>A (n.-815+3514T>A)
n.368+3514T>A
c.-1168+3514T>A (n.-1168+3514T>A)
4g.991463T>CCA355958277IDUA,SLC26A1c.299+3514T>C (n.299+3514T>C)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.158+4221T>C (n.158+4221T>C)
c.259+3552T>C
n.308+3514T>C
n.177+4221T>C
n.199+4221T>C
n.387+3514T>C
c.-815+3514T>C (n.-815+3514T>C)
n.368+3514T>C
c.-1168+3514T>C (n.-1168+3514T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991463T>GCA355958278IDUA,SLC26A1c.299+3514T>G (n.299+3514T>G)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.158+4221T>G (n.158+4221T>G)
c.259+3552T>G
n.308+3514T>G
n.177+4221T>G
n.199+4221T>G
n.387+3514T>G
c.-815+3514T>G (n.-815+3514T>G)
n.368+3514T>G
c.-1168+3514T>G (n.-1168+3514T>G)
4g.991463T=CA1433053058IDUA,SLC26A1c.299+3514T= (n.299+3514T=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.158+4221T= (n.158+4221T=)
c.259+3552T=
n.308+3514T=
n.177+4221T=
n.199+4221T=
n.387+3514T=
c.-815+3514T= (n.-815+3514T=)
n.368+3514T=
c.-1168+3514T= (n.-1168+3514T=)
4g.991464G>ACA438057138IDUA,SLC26A1c.299+3515G>A (n.299+3515G>A)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.158+4222G>A (n.158+4222G>A)
c.259+3553G>A
n.308+3515G>A
n.177+4222G>A
n.199+4222G>A
n.387+3515G>A
c.-815+3515G>A (n.-815+3515G>A)
n.368+3515G>A
c.-1168+3515G>A (n.-1168+3515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991464G>CCA438057137IDUA,SLC26A1c.299+3515G>C (n.299+3515G>C)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.158+4222G>C (n.158+4222G>C)
c.259+3553G>C
n.308+3515G>C
n.177+4222G>C
n.199+4222G>C
n.387+3515G>C
c.-815+3515G>C (n.-815+3515G>C)
n.368+3515G>C
c.-1168+3515G>C (n.-1168+3515G>C)
4g.991464G=CA1433053059IDUA,SLC26A1c.299+3515G= (n.299+3515G=)
c.240C= (p.Gly80=)
c.158+4222G= (n.158+4222G=)
c.259+3553G=
n.308+3515G=
n.177+4222G=
n.199+4222G=
n.387+3515G=
c.-815+3515G= (n.-815+3515G=)
n.368+3515G=
c.-1168+3515G= (n.-1168+3515G=)
4g.991464G>TCA438057136IDUA,SLC26A1c.299+3515G>T (n.299+3515G>T)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.158+4222G>T (n.158+4222G>T)
c.259+3553G>T
n.308+3515G>T
n.177+4222G>T
n.199+4222G>T
n.387+3515G>T
c.-815+3515G>T (n.-815+3515G>T)
n.368+3515G>T
c.-1168+3515G>T (n.-1168+3515G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991465C>ACA355958279IDUA,SLC26A1c.299+3516C>A (n.299+3516C>A)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.158+4223C>A (n.158+4223C>A)
c.259+3554C>A
n.308+3516C>A
n.177+4223C>A
n.199+4223C>A
n.387+3516C>A
c.-815+3516C>A (n.-815+3516C>A)
n.368+3516C>A
c.-1168+3516C>A (n.-1168+3516C>A)
4g.991465C>GCA355958280IDUA,SLC26A1c.299+3516C>G (n.299+3516C>G)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.158+4223C>G (n.158+4223C>G)
c.259+3554C>G
n.308+3516C>G
n.177+4223C>G
n.199+4223C>G
n.387+3516C>G
c.-815+3516C>G (n.-815+3516C>G)
n.368+3516C>G
c.-1168+3516C>G (n.-1168+3516C>G)
4g.991465C>TCA355958281IDUA,SLC26A1c.299+3516C>T (n.299+3516C>T)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.158+4223C>T (n.158+4223C>T)
c.259+3554C>T
n.308+3516C>T
n.177+4223C>T
n.199+4223C>T
n.387+3516C>T
c.-815+3516C>T (n.-815+3516C>T)
n.368+3516C>T
c.-1168+3516C>T (n.-1168+3516C>T)
4g.991467_991478dupCA2669477204IDUA,SLC26A1c.299+3518_299+3529dup (n.299+3518_299+3529dup)
c.228_239dup (p.Gly80_Ile81insLeuValIleGly)
c.158+4225_158+4236dup (n.158+4225_158+4236dup)
c.259+3556_259+3567dup
n.308+3518_308+3529dup
n.177+4225_177+4236dup
n.199+4225_199+4236dup
n.387+3518_387+3529dup
c.-815+3518_-815+3529dup (n.-815+3518_-815+3529dup)
n.368+3518_368+3529dup
c.-1168+3518_-1168+3529dup (n.-1168+3518_-1168+3529dup)
 gnomAD v4
4g.991466C>ACA355958282IDUA,SLC26A1c.299+3517C>A (n.299+3517C>A)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.158+4224C>A (n.158+4224C>A)
c.259+3555C>A
n.308+3517C>A
n.177+4224C>A
n.199+4224C>A
n.387+3517C>A
c.-815+3517C>A (n.-815+3517C>A)
n.368+3517C>A
c.-1168+3517C>A (n.-1168+3517C>A)
 gnomAD v4
4g.991466C=CA1433053060IDUA,SLC26A1c.299+3517C= (n.299+3517C=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.158+4224C= (n.158+4224C=)
c.259+3555C=
n.308+3517C=
n.177+4224C=
n.199+4224C=
n.387+3517C=
c.-815+3517C= (n.-815+3517C=)
n.368+3517C=
c.-1168+3517C= (n.-1168+3517C=)
4g.991466C>GCA355958283IDUA,SLC26A1c.299+3517C>G (n.299+3517C>G)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.158+4224C>G (n.158+4224C>G)
c.259+3555C>G
n.308+3517C>G
n.177+4224C>G
n.199+4224C>G
n.387+3517C>G
c.-815+3517C>G (n.-815+3517C>G)
n.368+3517C>G
c.-1168+3517C>G (n.-1168+3517C>G)
4g.991466C>TCA2801731IDUA,SLC26A1c.299+3517C>T (n.299+3517C>T)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.158+4224C>T (n.158+4224C>T)
c.259+3555C>T
n.308+3517C>T
n.177+4224C>T
n.199+4224C>T
n.387+3517C>T
c.-815+3517C>T (n.-815+3517C>T)
n.368+3517C>T
c.-1168+3517C>T (n.-1168+3517C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991467G>ACA2801732IDUA,SLC26A1c.299+3518G>A (n.299+3518G>A)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.158+4225G>A (n.158+4225G>A)
c.259+3556G>A
n.308+3518G>A
n.177+4225G>A
n.199+4225G>A
n.387+3518G>A
c.-815+3518G>A (n.-815+3518G>A)
n.368+3518G>A
c.-1168+3518G>A (n.-1168+3518G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991467G>CCA355958284IDUA,SLC26A1c.299+3518G>C (n.299+3518G>C)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.158+4225G>C (n.158+4225G>C)
c.259+3556G>C
n.308+3518G>C
n.177+4225G>C
n.199+4225G>C
n.387+3518G>C
c.-815+3518G>C (n.-815+3518G>C)
n.368+3518G>C
c.-1168+3518G>C (n.-1168+3518G>C)
4g.991467G=CA1433053061IDUA,SLC26A1c.299+3518G= (n.299+3518G=)
c.237C= (p.Ile79=)
c.158+4225G= (n.158+4225G=)
c.259+3556G=
n.308+3518G=
n.177+4225G=
n.199+4225G=
n.387+3518G=
c.-815+3518G= (n.-815+3518G=)
n.368+3518G=
c.-1168+3518G= (n.-1168+3518G=)
4g.991467G>TCA438057139IDUA,SLC26A1c.299+3518G>T (n.299+3518G>T)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.158+4225G>T (n.158+4225G>T)
c.259+3556G>T
n.308+3518G>T
n.177+4225G>T
n.199+4225G>T
n.387+3518G>T
c.-815+3518G>T (n.-815+3518G>T)
n.368+3518G>T
c.-1168+3518G>T (n.-1168+3518G>T)
4g.991468A>CCA355958285IDUA,SLC26A1c.299+3519A>C (n.299+3519A>C)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.158+4226A>C (n.158+4226A>C)
c.259+3557A>C
n.308+3519A>C
n.177+4226A>C
n.199+4226A>C
n.387+3519A>C
c.-815+3519A>C (n.-815+3519A>C)
n.368+3519A>C
c.-1168+3519A>C (n.-1168+3519A>C)
4g.991468A>GCA355958287IDUA,SLC26A1c.299+3519A>G (n.299+3519A>G)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.158+4226A>G (n.158+4226A>G)
c.259+3557A>G
n.308+3519A>G
n.177+4226A>G
n.199+4226A>G
n.387+3519A>G
c.-815+3519A>G (n.-815+3519A>G)
n.368+3519A>G
c.-1168+3519A>G (n.-1168+3519A>G)
4g.991468A>TCA355958286IDUA,SLC26A1c.299+3519A>T (n.299+3519A>T)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.158+4226A>T (n.158+4226A>T)
c.259+3557A>T
n.308+3519A>T
n.177+4226A>T
n.199+4226A>T
n.387+3519A>T
c.-815+3519A>T (n.-815+3519A>T)
n.368+3519A>T
c.-1168+3519A>T (n.-1168+3519A>T)
4g.991469T>ACA355958288IDUA,SLC26A1c.299+3520T>A (n.299+3520T>A)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.158+4227T>A (n.158+4227T>A)
c.259+3558T>A
n.308+3520T>A
n.177+4227T>A
n.199+4227T>A
n.387+3520T>A
c.-815+3520T>A (n.-815+3520T>A)
n.368+3520T>A
c.-1168+3520T>A (n.-1168+3520T>A)
4g.991469T>CCA91151295IDUA,SLC26A1c.299+3520T>C (n.299+3520T>C)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.158+4227T>C (n.158+4227T>C)
c.259+3558T>C
n.308+3520T>C
n.177+4227T>C
n.199+4227T>C
n.387+3520T>C
c.-815+3520T>C (n.-815+3520T>C)
n.368+3520T>C
c.-1168+3520T>C (n.-1168+3520T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991469T>GCA355958289IDUA,SLC26A1c.299+3520T>G (n.299+3520T>G)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.158+4227T>G (n.158+4227T>G)
c.259+3558T>G
n.308+3520T>G
n.177+4227T>G
n.199+4227T>G
n.387+3520T>G
c.-815+3520T>G (n.-815+3520T>G)
n.368+3520T>G
c.-1168+3520T>G (n.-1168+3520T>G)
4g.991469T=CA1433053062IDUA,SLC26A1c.299+3520T= (n.299+3520T=)
c.235A= (p.Ile79=)
c.158+4227T= (n.158+4227T=)
c.259+3558T=
n.308+3520T=
n.177+4227T=
n.199+4227T=
n.387+3520T=
c.-815+3520T= (n.-815+3520T=)
n.368+3520T=
c.-1168+3520T= (n.-1168+3520T=)
4g.991470G>ACA438057142IDUA,SLC26A1c.299+3521G>A (n.299+3521G>A)
c.234C>T (p.Val78=)
c.158+4228G>A (n.158+4228G>A)
c.259+3559G>A
n.308+3521G>A
n.177+4228G>A
n.199+4228G>A
n.387+3521G>A
c.-815+3521G>A (n.-815+3521G>A)
n.368+3521G>A
c.-1168+3521G>A (n.-1168+3521G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991470G>CCA438057141IDUA,SLC26A1c.299+3521G>C (n.299+3521G>C)
c.234C>G (p.Val78=)
c.158+4228G>C (n.158+4228G>C)
c.259+3559G>C
n.308+3521G>C
n.177+4228G>C
n.199+4228G>C
n.387+3521G>C
c.-815+3521G>C (n.-815+3521G>C)
n.368+3521G>C
c.-1168+3521G>C (n.-1168+3521G>C)
4g.991470G>TCA438057140IDUA,SLC26A1c.299+3521G>T (n.299+3521G>T)
c.234C>A (p.Val78=)
c.158+4228G>T (n.158+4228G>T)
c.259+3559G>T
n.308+3521G>T
n.177+4228G>T
n.199+4228G>T
n.387+3521G>T
c.-815+3521G>T (n.-815+3521G>T)
n.368+3521G>T
c.-1168+3521G>T (n.-1168+3521G>T)
4g.991471A>CCA355958290IDUA,SLC26A1c.299+3522A>C (n.299+3522A>C)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.158+4229A>C (n.158+4229A>C)
c.259+3560A>C
n.308+3522A>C
n.177+4229A>C
n.199+4229A>C
n.387+3522A>C
c.-815+3522A>C (n.-815+3522A>C)
n.368+3522A>C
c.-1168+3522A>C (n.-1168+3522A>C)
4g.991471A>GCA355958291IDUA,SLC26A1c.299+3522A>G (n.299+3522A>G)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.158+4229A>G (n.158+4229A>G)
c.259+3560A>G
n.308+3522A>G
n.177+4229A>G
n.199+4229A>G
n.387+3522A>G
c.-815+3522A>G (n.-815+3522A>G)
n.368+3522A>G
c.-1168+3522A>G (n.-1168+3522A>G)
4g.991471A>TCA355958292IDUA,SLC26A1c.299+3522A>T (n.299+3522A>T)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.158+4229A>T (n.158+4229A>T)
c.259+3560A>T
n.308+3522A>T
n.177+4229A>T
n.199+4229A>T
n.387+3522A>T
c.-815+3522A>T (n.-815+3522A>T)
n.368+3522A>T
c.-1168+3522A>T (n.-1168+3522A>T)
4g.991472C>ACA355958293IDUA,SLC26A1c.299+3523C>A (n.299+3523C>A)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.158+4230C>A (n.158+4230C>A)
c.259+3561C>A
n.308+3523C>A
n.177+4230C>A
n.199+4230C>A
n.387+3523C>A
c.-815+3523C>A (n.-815+3523C>A)
n.368+3523C>A
c.-1168+3523C>A (n.-1168+3523C>A)
4g.991472C=CA1433053063IDUA,SLC26A1c.299+3523C= (n.299+3523C=)
c.232G= (p.Val78=)
c.158+4230C= (n.158+4230C=)
c.259+3561C=
n.308+3523C=
n.177+4230C=
n.199+4230C=
n.387+3523C=
c.-815+3523C= (n.-815+3523C=)
n.368+3523C=
c.-1168+3523C= (n.-1168+3523C=)
4g.991472C>GCA355958294IDUA,SLC26A1c.299+3523C>G (n.299+3523C>G)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.158+4230C>G (n.158+4230C>G)
c.259+3561C>G
n.308+3523C>G
n.177+4230C>G
n.199+4230C>G
n.387+3523C>G
c.-815+3523C>G (n.-815+3523C>G)
n.368+3523C>G
c.-1168+3523C>G (n.-1168+3523C>G)
4g.991472C>TCA2801733IDUA,SLC26A1c.299+3523C>T (n.299+3523C>T)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.158+4230C>T (n.158+4230C>T)
c.259+3561C>T
n.308+3523C>T
n.177+4230C>T
n.199+4230C>T
n.387+3523C>T
c.-815+3523C>T (n.-815+3523C>T)
n.368+3523C>T
c.-1168+3523C>T (n.-1168+3523C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991473C>ACA438057145IDUA,SLC26A1c.299+3524C>A (n.299+3524C>A)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.158+4231C>A (n.158+4231C>A)
c.259+3562C>A
n.308+3524C>A
n.177+4231C>A
n.199+4231C>A
n.387+3524C>A
c.-815+3524C>A (n.-815+3524C>A)
n.368+3524C>A
c.-1168+3524C>A (n.-1168+3524C>A)
4g.991473C>GCA438057144IDUA,SLC26A1c.299+3524C>G (n.299+3524C>G)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.158+4231C>G (n.158+4231C>G)
c.259+3562C>G
n.308+3524C>G
n.177+4231C>G
n.199+4231C>G
n.387+3524C>G
c.-815+3524C>G (n.-815+3524C>G)
n.368+3524C>G
c.-1168+3524C>G (n.-1168+3524C>G)
4g.991473C>TCA438057143IDUA,SLC26A1c.299+3524C>T (n.299+3524C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.158+4231C>T (n.158+4231C>T)
c.259+3562C>T
n.308+3524C>T
n.177+4231C>T
n.199+4231C>T
n.387+3524C>T
c.-815+3524C>T (n.-815+3524C>T)
n.368+3524C>T
c.-1168+3524C>T (n.-1168+3524C>T)
4g.991474A>CCA355958295IDUA,SLC26A1c.299+3525A>C (n.299+3525A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.158+4232A>C (n.158+4232A>C)
c.259+3563A>C
n.308+3525A>C
n.177+4232A>C
n.199+4232A>C
n.387+3525A>C
c.-815+3525A>C (n.-815+3525A>C)
n.368+3525A>C
c.-1168+3525A>C (n.-1168+3525A>C)
4g.991474A>GCA355958296IDUA,SLC26A1c.299+3525A>G (n.299+3525A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.158+4232A>G (n.158+4232A>G)
c.259+3563A>G
n.308+3525A>G
n.177+4232A>G
n.199+4232A>G
n.387+3525A>G
c.-815+3525A>G (n.-815+3525A>G)
n.368+3525A>G
c.-1168+3525A>G (n.-1168+3525A>G)
4g.991474A>TCA355958297IDUA,SLC26A1c.299+3525A>T (n.299+3525A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.158+4232A>T (n.158+4232A>T)
c.259+3563A>T
n.308+3525A>T
n.177+4232A>T
n.199+4232A>T
n.387+3525A>T
c.-815+3525A>T (n.-815+3525A>T)
n.368+3525A>T
c.-1168+3525A>T (n.-1168+3525A>T)
4g.991475G>ACA438057146IDUA,SLC26A1c.299+3526G>A (n.299+3526G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.158+4233G>A (n.158+4233G>A)
c.259+3564G>A
n.308+3526G>A
n.177+4233G>A
n.199+4233G>A
n.387+3526G>A
c.-815+3526G>A (n.-815+3526G>A)
n.368+3526G>A
c.-1168+3526G>A (n.-1168+3526G>A)
4g.991475G>CCA355958299IDUA,SLC26A1c.299+3526G>C (n.299+3526G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.158+4233G>C (n.158+4233G>C)
c.259+3564G>C
n.308+3526G>C
n.177+4233G>C
n.199+4233G>C
n.387+3526G>C
c.-815+3526G>C (n.-815+3526G>C)
n.368+3526G>C
c.-1168+3526G>C (n.-1168+3526G>C)
4g.991475G>TCA355958298IDUA,SLC26A1c.299+3526G>T (n.299+3526G>T)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.158+4233G>T (n.158+4233G>T)
c.259+3564G>T
n.308+3526G>T
n.177+4233G>T
n.199+4233G>T
n.387+3526G>T
c.-815+3526G>T (n.-815+3526G>T)
n.368+3526G>T
c.-1168+3526G>T (n.-1168+3526G>T)
4g.991476C>ACA438057149IDUA,SLC26A1c.299+3527C>A (n.299+3527C>A)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.158+4234C>A (n.158+4234C>A)
c.259+3565C>A
n.308+3527C>A
n.177+4234C>A
n.199+4234C>A
n.387+3527C>A
c.-815+3527C>A (n.-815+3527C>A)
n.368+3527C>A
c.-1168+3527C>A (n.-1168+3527C>A)
4g.991476C=CA1433053064IDUA,SLC26A1c.299+3527C= (n.299+3527C=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.158+4234C= (n.158+4234C=)
c.259+3565C=
n.308+3527C=
n.177+4234C=
n.199+4234C=
n.387+3527C=
c.-815+3527C= (n.-815+3527C=)
n.368+3527C=
c.-1168+3527C= (n.-1168+3527C=)
4g.991476C>GCA438057148IDUA,SLC26A1c.299+3527C>G (n.299+3527C>G)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.158+4234C>G (n.158+4234C>G)
c.259+3565C>G
n.308+3527C>G
n.177+4234C>G
n.199+4234C>G
n.387+3527C>G
c.-815+3527C>G (n.-815+3527C>G)
n.368+3527C>G
c.-1168+3527C>G (n.-1168+3527C>G)
4g.991476C>TCA438057147IDUA,SLC26A1c.299+3527C>T (n.299+3527C>T)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.158+4234C>T (n.158+4234C>T)
c.259+3565C>T
n.308+3527C>T
n.177+4234C>T
n.199+4234C>T
n.387+3527C>T
c.-815+3527C>T (n.-815+3527C>T)
n.368+3527C>T
c.-1168+3527C>T (n.-1168+3527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991477C>ACA355958300IDUA,SLC26A1c.299+3528C>A (n.299+3528C>A)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.158+4235C>A (n.158+4235C>A)
c.259+3566C>A
n.308+3528C>A
n.177+4235C>A
n.199+4235C>A
n.387+3528C>A
c.-815+3528C>A (n.-815+3528C>A)
n.368+3528C>A
c.-1168+3528C>A (n.-1168+3528C>A)
4g.991477C=CA1433053065IDUA,SLC26A1c.299+3528C= (n.299+3528C=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.158+4235C= (n.158+4235C=)
c.259+3566C=
n.308+3528C=
n.177+4235C=
n.199+4235C=
n.387+3528C=
c.-815+3528C= (n.-815+3528C=)
n.368+3528C=
c.-1168+3528C= (n.-1168+3528C=)
4g.991477C>GCA355958301IDUA,SLC26A1c.299+3528C>G (n.299+3528C>G)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.158+4235C>G (n.158+4235C>G)
c.259+3566C>G
n.308+3528C>G
n.177+4235C>G
n.199+4235C>G
n.387+3528C>G
c.-815+3528C>G (n.-815+3528C>G)
n.368+3528C>G
c.-1168+3528C>G (n.-1168+3528C>G)
4g.991477C>TCA355958302IDUA,SLC26A1c.299+3528C>T (n.299+3528C>T)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.158+4235C>T (n.158+4235C>T)
c.259+3566C>T
n.308+3528C>T
n.177+4235C>T
n.199+4235C>T
n.387+3528C>T
c.-815+3528C>T (n.-815+3528C>T)
n.368+3528C>T
c.-1168+3528C>T (n.-1168+3528C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991478C>ACA355958303IDUA,SLC26A1c.299+3529C>A (n.299+3529C>A)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.158+4236C>A (n.158+4236C>A)
c.259+3567C>A
n.308+3529C>A
n.177+4236C>A
n.199+4236C>A
n.387+3529C>A
c.-815+3529C>A (n.-815+3529C>A)
n.368+3529C>A
c.-1168+3529C>A (n.-1168+3529C>A)
4g.991478C=CA1433053066IDUA,SLC26A1c.299+3529C= (n.299+3529C=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.158+4236C= (n.158+4236C=)
c.259+3567C=
n.308+3529C=
n.177+4236C=
n.199+4236C=
n.387+3529C=
c.-815+3529C= (n.-815+3529C=)
n.368+3529C=
c.-1168+3529C= (n.-1168+3529C=)
4g.991478C>GCA2801734IDUA,SLC26A1c.299+3529C>G (n.299+3529C>G)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.158+4236C>G (n.158+4236C>G)
c.259+3567C>G
n.308+3529C>G
n.177+4236C>G
n.199+4236C>G
n.387+3529C>G
c.-815+3529C>G (n.-815+3529C>G)
n.368+3529C>G
c.-1168+3529C>G (n.-1168+3529C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991478C>TCA216461IDUA,SLC26A1c.299+3529C>T (n.299+3529C>T)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.158+4236C>T (n.158+4236C>T)
c.259+3567C>T
n.308+3529C>T
n.177+4236C>T
n.199+4236C>T
n.387+3529C>T
c.-815+3529C>T (n.-815+3529C>T)
n.368+3529C>T
c.-1168+3529C>T (n.-1168+3529C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.991479A>CCA438057152IDUA,SLC26A1c.299+3530A>C (n.299+3530A>C)
c.225T>G (p.Ser75=)
c.158+4237A>C (n.158+4237A>C)
c.259+3568A>C
n.308+3530A>C
n.177+4237A>C
n.199+4237A>C
n.387+3530A>C
c.-815+3530A>C (n.-815+3530A>C)
n.368+3530A>C
c.-1168+3530A>C (n.-1168+3530A>C)
4g.991479A>GCA438057151IDUA,SLC26A1c.299+3530A>G (n.299+3530A>G)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.158+4237A>G (n.158+4237A>G)
c.259+3568A>G
n.308+3530A>G
n.177+4237A>G
n.199+4237A>G
n.387+3530A>G
c.-815+3530A>G (n.-815+3530A>G)
n.368+3530A>G
c.-1168+3530A>G (n.-1168+3530A>G)
4g.991479A>TCA438057150IDUA,SLC26A1c.299+3530A>T (n.299+3530A>T)
c.225T>A (p.Ser75=)
c.158+4237A>T (n.158+4237A>T)
c.259+3568A>T
n.308+3530A>T
n.177+4237A>T
n.199+4237A>T
n.387+3530A>T
c.-815+3530A>T (n.-815+3530A>T)
n.368+3530A>T
c.-1168+3530A>T (n.-1168+3530A>T)
4g.991480G>ACA355958304IDUA,SLC26A1c.299+3531G>A (n.299+3531G>A)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.158+4238G>A (n.158+4238G>A)
c.259+3569G>A
n.308+3531G>A
n.177+4238G>A
n.199+4238G>A
n.387+3531G>A
c.-815+3531G>A (n.-815+3531G>A)
n.368+3531G>A
c.-1168+3531G>A (n.-1168+3531G>A)
4g.991480G>CCA355958305IDUA,SLC26A1c.299+3531G>C (n.299+3531G>C)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.158+4238G>C (n.158+4238G>C)
c.259+3569G>C
n.308+3531G>C
n.177+4238G>C
n.199+4238G>C
n.387+3531G>C
c.-815+3531G>C (n.-815+3531G>C)
n.368+3531G>C
c.-1168+3531G>C (n.-1168+3531G>C)
4g.991480G>TCA355958306IDUA,SLC26A1c.299+3531G>T (n.299+3531G>T)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.158+4238G>T (n.158+4238G>T)
c.259+3569G>T
n.308+3531G>T
n.177+4238G>T
n.199+4238G>T
n.387+3531G>T
c.-815+3531G>T (n.-815+3531G>T)
n.368+3531G>T
c.-1168+3531G>T (n.-1168+3531G>T)
4g.991481A=CA1433053067IDUA,SLC26A1c.299+3532A= (n.299+3532A=)
c.223T= (p.Ser75=)
c.158+4239A= (n.158+4239A=)
c.259+3570A=
n.308+3532A=
n.177+4239A=
n.199+4239A=
n.387+3532A=
c.-815+3532A= (n.-815+3532A=)
n.368+3532A=
c.-1168+3532A= (n.-1168+3532A=)
4g.991481A>CCA355958307IDUA,SLC26A1c.299+3532A>C (n.299+3532A>C)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.158+4239A>C (n.158+4239A>C)
c.259+3570A>C
n.308+3532A>C
n.177+4239A>C
n.199+4239A>C
n.387+3532A>C
c.-815+3532A>C (n.-815+3532A>C)
n.368+3532A>C
c.-1168+3532A>C (n.-1168+3532A>C)
4g.991481A>GCA2801735IDUA,SLC26A1c.299+3532A>G (n.299+3532A>G)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.158+4239A>G (n.158+4239A>G)
c.259+3570A>G
n.308+3532A>G
n.177+4239A>G
n.199+4239A>G
n.387+3532A>G
c.-815+3532A>G (n.-815+3532A>G)
n.368+3532A>G
c.-1168+3532A>G (n.-1168+3532A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991481A>TCA355958308IDUA,SLC26A1c.299+3532A>T (n.299+3532A>T)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.158+4239A>T (n.158+4239A>T)
c.259+3570A>T
n.308+3532A>T
n.177+4239A>T
n.199+4239A>T
n.387+3532A>T
c.-815+3532A>T (n.-815+3532A>T)
n.368+3532A>T
c.-1168+3532A>T (n.-1168+3532A>T)
4g.991482C>ACA355958311IDUA,SLC26A1c.299+3533C>A (n.299+3533C>A)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.158+4240C>A (n.158+4240C>A)
c.259+3571C>A
n.308+3533C>A
n.177+4240C>A
n.199+4240C>A
n.387+3533C>A
c.-815+3533C>A (n.-815+3533C>A)
n.368+3533C>A
c.-1168+3533C>A (n.-1168+3533C>A)
4g.991482C>GCA355958310IDUA,SLC26A1c.299+3533C>G (n.299+3533C>G)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.158+4240C>G (n.158+4240C>G)
c.259+3571C>G
n.308+3533C>G
n.177+4240C>G
n.199+4240C>G
n.387+3533C>G
c.-815+3533C>G (n.-815+3533C>G)
n.368+3533C>G
c.-1168+3533C>G (n.-1168+3533C>G)
4g.991482C>TCA355958309IDUA,SLC26A1c.299+3533C>T (n.299+3533C>T)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.158+4240C>T (n.158+4240C>T)
c.259+3571C>T
n.308+3533C>T
n.177+4240C>T
n.199+4240C>T
n.387+3533C>T
c.-815+3533C>T (n.-815+3533C>T)
n.368+3533C>T
c.-1168+3533C>T (n.-1168+3533C>T)
4g.991483A=CA1433053068IDUA,SLC26A1c.299+3534A= (n.299+3534A=)
c.221T= (p.Met74=)
c.158+4241A= (n.158+4241A=)
c.259+3572A=
n.308+3534A=
n.177+4241A=
n.199+4241A=
n.387+3534A=
c.-815+3534A= (n.-815+3534A=)
n.368+3534A=
c.-1168+3534A= (n.-1168+3534A=)
4g.991483A>CCA355958312IDUA,SLC26A1c.299+3534A>C (n.299+3534A>C)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.158+4241A>C (n.158+4241A>C)
c.259+3572A>C
n.308+3534A>C
n.177+4241A>C
n.199+4241A>C
n.387+3534A>C
c.-815+3534A>C (n.-815+3534A>C)
n.368+3534A>C
c.-1168+3534A>C (n.-1168+3534A>C)
 gnomAD v4
4g.991483A>GCA355958313IDUA,SLC26A1c.299+3534A>G (n.299+3534A>G)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.158+4241A>G (n.158+4241A>G)
c.259+3572A>G
n.308+3534A>G
n.177+4241A>G
n.199+4241A>G
n.387+3534A>G
c.-815+3534A>G (n.-815+3534A>G)
n.368+3534A>G
c.-1168+3534A>G (n.-1168+3534A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991483A>TCA355958314IDUA,SLC26A1c.299+3534A>T (n.299+3534A>T)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.158+4241A>T (n.158+4241A>T)
c.259+3572A>T
n.308+3534A>T
n.177+4241A>T
n.199+4241A>T
n.387+3534A>T
c.-815+3534A>T (n.-815+3534A>T)
n.368+3534A>T
c.-1168+3534A>T (n.-1168+3534A>T)
4g.991484T>ACA355958315IDUA,SLC26A1c.299+3535T>A (n.299+3535T>A)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.158+4242T>A (n.158+4242T>A)
c.259+3573T>A
n.308+3535T>A
n.177+4242T>A
n.199+4242T>A
n.387+3535T>A
c.-815+3535T>A (n.-815+3535T>A)
n.368+3535T>A
c.-1168+3535T>A (n.-1168+3535T>A)
4g.991484T>CCA355958316IDUA,SLC26A1c.299+3535T>C (n.299+3535T>C)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.158+4242T>C (n.158+4242T>C)
c.259+3573T>C
n.308+3535T>C
n.177+4242T>C
n.199+4242T>C
n.387+3535T>C
c.-815+3535T>C (n.-815+3535T>C)
n.368+3535T>C
c.-1168+3535T>C (n.-1168+3535T>C)
 dbSNP
4g.991484T>GCA355958317IDUA,SLC26A1c.299+3535T>G (n.299+3535T>G)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.158+4242T>G (n.158+4242T>G)
c.259+3573T>G
n.308+3535T>G
n.177+4242T>G
n.199+4242T>G
n.387+3535T>G
c.-815+3535T>G (n.-815+3535T>G)
n.368+3535T>G
c.-1168+3535T>G (n.-1168+3535T>G)
4g.991484T=CA1433053069IDUA,SLC26A1c.299+3535T= (n.299+3535T=)
c.220A= (p.Met74=)
c.158+4242T= (n.158+4242T=)
c.259+3573T=
n.308+3535T=
n.177+4242T=
n.199+4242T=
n.387+3535T=
c.-815+3535T= (n.-815+3535T=)
n.368+3535T=
c.-1168+3535T= (n.-1168+3535T=)
4g.991485G>ACA438057155IDUA,SLC26A1c.299+3536G>A (n.299+3536G>A)
c.219C>T (p.Val73=)
c.158+4243G>A (n.158+4243G>A)
c.259+3574G>A
n.308+3536G>A
n.177+4243G>A
n.199+4243G>A
n.387+3536G>A
c.-815+3536G>A (n.-815+3536G>A)
n.368+3536G>A
c.-1168+3536G>A (n.-1168+3536G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991485G>CCA438057154IDUA,SLC26A1c.299+3536G>C (n.299+3536G>C)
c.219C>G (p.Val73=)
c.158+4243G>C (n.158+4243G>C)
c.259+3574G>C
n.308+3536G>C
n.177+4243G>C
n.199+4243G>C
n.387+3536G>C
c.-815+3536G>C (n.-815+3536G>C)
n.368+3536G>C
c.-1168+3536G>C (n.-1168+3536G>C)
4g.991485G=CA1433053070IDUA,SLC26A1c.299+3536G= (n.299+3536G=)
c.219C= (p.Val73=)
c.158+4243G= (n.158+4243G=)
c.259+3574G=
n.308+3536G=
n.177+4243G=
n.199+4243G=
n.387+3536G=
c.-815+3536G= (n.-815+3536G=)
n.368+3536G=
c.-1168+3536G= (n.-1168+3536G=)
4g.991485G>TCA438057153IDUA,SLC26A1c.299+3536G>T (n.299+3536G>T)
c.219C>A (p.Val73=)
c.158+4243G>T (n.158+4243G>T)
c.259+3574G>T
n.308+3536G>T
n.177+4243G>T
n.199+4243G>T
n.387+3536G>T
c.-815+3536G>T (n.-815+3536G>T)
n.368+3536G>T
c.-1168+3536G>T (n.-1168+3536G>T)
4g.991486A>CCA355958318IDUA,SLC26A1c.299+3537A>C (n.299+3537A>C)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.158+4244A>C (n.158+4244A>C)
c.259+3575A>C
n.308+3537A>C
n.177+4244A>C
n.199+4244A>C
n.387+3537A>C
c.-815+3537A>C (n.-815+3537A>C)
n.368+3537A>C
c.-1168+3537A>C (n.-1168+3537A>C)
4g.991486A>GCA355958319IDUA,SLC26A1c.299+3537A>G (n.299+3537A>G)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.158+4244A>G (n.158+4244A>G)
c.259+3575A>G
n.308+3537A>G
n.177+4244A>G
n.199+4244A>G
n.387+3537A>G
c.-815+3537A>G (n.-815+3537A>G)
n.368+3537A>G
c.-1168+3537A>G (n.-1168+3537A>G)
4g.991486A>TCA355958320IDUA,SLC26A1c.299+3537A>T (n.299+3537A>T)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.158+4244A>T (n.158+4244A>T)
c.259+3575A>T
n.308+3537A>T
n.177+4244A>T
n.199+4244A>T
n.387+3537A>T
c.-815+3537A>T (n.-815+3537A>T)
n.368+3537A>T
c.-1168+3537A>T (n.-1168+3537A>T)
4g.991487C>ACA355958321IDUA,SLC26A1c.299+3538C>A (n.299+3538C>A)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.158+4245C>A (n.158+4245C>A)
c.259+3576C>A
n.308+3538C>A
n.177+4245C>A
n.199+4245C>A
n.387+3538C>A
c.-815+3538C>A (n.-815+3538C>A)
n.368+3538C>A
c.-1168+3538C>A (n.-1168+3538C>A)
4g.991487C=CA1433053071IDUA,SLC26A1c.299+3538C= (n.299+3538C=)
c.217G= (p.Val73=)
c.158+4245C= (n.158+4245C=)
c.259+3576C=
n.308+3538C=
n.177+4245C=
n.199+4245C=
n.387+3538C=
c.-815+3538C= (n.-815+3538C=)
n.368+3538C=
c.-1168+3538C= (n.-1168+3538C=)
4g.991487C>GCA355958322IDUA,SLC26A1c.299+3538C>G (n.299+3538C>G)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.158+4245C>G (n.158+4245C>G)
c.259+3576C>G
n.308+3538C>G
n.177+4245C>G
n.199+4245C>G
n.387+3538C>G
c.-815+3538C>G (n.-815+3538C>G)
n.368+3538C>G
c.-1168+3538C>G (n.-1168+3538C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991487C>TCA2801736IDUA,SLC26A1c.299+3538C>T (n.299+3538C>T)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.158+4245C>T (n.158+4245C>T)
c.259+3576C>T
n.308+3538C>T
n.177+4245C>T
n.199+4245C>T
n.387+3538C>T
c.-815+3538C>T (n.-815+3538C>T)
n.368+3538C>T
c.-1168+3538C>T (n.-1168+3538C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991488G>ACA2801737IDUA,SLC26A1c.299+3539G>A (n.299+3539G>A)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.158+4246G>A (n.158+4246G>A)
c.259+3577G>A
n.308+3539G>A
n.177+4246G>A
n.199+4246G>A
n.387+3539G>A
c.-815+3539G>A (n.-815+3539G>A)
n.368+3539G>A
c.-1168+3539G>A (n.-1168+3539G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991488G>CCA355958324IDUA,SLC26A1c.299+3539G>C (n.299+3539G>C)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.158+4246G>C (n.158+4246G>C)
c.259+3577G>C
n.308+3539G>C
n.177+4246G>C
n.199+4246G>C
n.387+3539G>C
c.-815+3539G>C (n.-815+3539G>C)
n.368+3539G>C
c.-1168+3539G>C (n.-1168+3539G>C)
4g.991488G=CA1433053072IDUA,SLC26A1c.299+3539G= (n.299+3539G=)
c.216C= (p.Asp72=)
c.158+4246G= (n.158+4246G=)
c.259+3577G=
n.308+3539G=
n.177+4246G=
n.199+4246G=
n.387+3539G=
c.-815+3539G= (n.-815+3539G=)
n.368+3539G=
c.-1168+3539G= (n.-1168+3539G=)
4g.991488G>TCA355958323IDUA,SLC26A1c.299+3539G>T (n.299+3539G>T)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.158+4246G>T (n.158+4246G>T)
c.259+3577G>T
n.308+3539G>T
n.177+4246G>T
n.199+4246G>T
n.387+3539G>T
c.-815+3539G>T (n.-815+3539G>T)
n.368+3539G>T
c.-1168+3539G>T (n.-1168+3539G>T)
4g.991489T>ACA355958325IDUA,SLC26A1c.299+3540T>A (n.299+3540T>A)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.158+4247T>A (n.158+4247T>A)
c.259+3578T>A
n.308+3540T>A
n.177+4247T>A
n.199+4247T>A
n.387+3540T>A
c.-815+3540T>A (n.-815+3540T>A)
n.368+3540T>A
c.-1168+3540T>A (n.-1168+3540T>A)
4g.991489T>CCA355958326IDUA,SLC26A1c.299+3540T>C (n.299+3540T>C)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.158+4247T>C (n.158+4247T>C)
c.259+3578T>C
n.308+3540T>C
n.177+4247T>C
n.199+4247T>C
n.387+3540T>C
c.-815+3540T>C (n.-815+3540T>C)
n.368+3540T>C
c.-1168+3540T>C (n.-1168+3540T>C)
4g.991489T>GCA355958327IDUA,SLC26A1c.299+3540T>G (n.299+3540T>G)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.158+4247T>G (n.158+4247T>G)
c.259+3578T>G
n.308+3540T>G
n.177+4247T>G
n.199+4247T>G
n.387+3540T>G
c.-815+3540T>G (n.-815+3540T>G)
n.368+3540T>G
c.-1168+3540T>G (n.-1168+3540T>G)
4g.991490C>ACA355958328IDUA,SLC26A1c.299+3541C>A (n.299+3541C>A)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.158+4248C>A (n.158+4248C>A)
c.259+3579C>A
n.308+3541C>A
n.177+4248C>A
n.199+4248C>A
n.387+3541C>A
c.-815+3541C>A (n.-815+3541C>A)
n.368+3541C>A
c.-1168+3541C>A (n.-1168+3541C>A)
4g.991490C=CA1433053073IDUA,SLC26A1c.299+3541C= (n.299+3541C=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.158+4248C= (n.158+4248C=)
c.259+3579C=
n.308+3541C=
n.177+4248C=
n.199+4248C=
n.387+3541C=
c.-815+3541C= (n.-815+3541C=)
n.368+3541C=
c.-1168+3541C= (n.-1168+3541C=)
4g.991490C>GCA355958329IDUA,SLC26A1c.299+3541C>G (n.299+3541C>G)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.158+4248C>G (n.158+4248C>G)
c.259+3579C>G
n.308+3541C>G
n.177+4248C>G
n.199+4248C>G
n.387+3541C>G
c.-815+3541C>G (n.-815+3541C>G)
n.368+3541C>G
c.-1168+3541C>G (n.-1168+3541C>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.991490C>TCA2801738IDUA,SLC26A1c.299+3541C>T (n.299+3541C>T)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.158+4248C>T (n.158+4248C>T)
c.259+3579C>T
n.308+3541C>T
n.177+4248C>T
n.199+4248C>T
n.387+3541C>T
c.-815+3541C>T (n.-815+3541C>T)
n.368+3541C>T
c.-1168+3541C>T (n.-1168+3541C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991491G>ACA91151318IDUA,SLC26A1c.299+3542G>A (n.299+3542G>A)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.158+4249G>A (n.158+4249G>A)
c.259+3580G>A
n.308+3542G>A
n.177+4249G>A
n.199+4249G>A
n.387+3542G>A
c.-815+3542G>A (n.-815+3542G>A)
n.368+3542G>A
c.-1168+3542G>A (n.-1168+3542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991491G>CCA438057156IDUA,SLC26A1c.299+3542G>C (n.299+3542G>C)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.158+4249G>C (n.158+4249G>C)
c.259+3580G>C
n.308+3542G>C
n.177+4249G>C
n.199+4249G>C
n.387+3542G>C
c.-815+3542G>C (n.-815+3542G>C)
n.368+3542G>C
c.-1168+3542G>C (n.-1168+3542G>C)
4g.991491G=CA1433053074IDUA,SLC26A1c.299+3542G= (n.299+3542G=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.158+4249G= (n.158+4249G=)
c.259+3580G=
n.308+3542G=
n.177+4249G=
n.199+4249G=
n.387+3542G=
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n.368+3542G=
c.-1168+3542G= (n.-1168+3542G=)
4g.991491G>TCA2801739IDUA,SLC26A1c.299+3542G>T (n.299+3542G>T)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.158+4249G>T (n.158+4249G>T)
c.259+3580G>T
n.308+3542G>T
n.177+4249G>T
n.199+4249G>T
n.387+3542G>T
c.-815+3542G>T (n.-815+3542G>T)
n.368+3542G>T
c.-1168+3542G>T (n.-1168+3542G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991492C>ACA355958330IDUA,SLC26A1c.299+3543C>A (n.299+3543C>A)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.158+4250C>A (n.158+4250C>A)
c.259+3581C>A
n.308+3543C>A
n.177+4250C>A
n.199+4250C>A
n.387+3543C>A
c.-815+3543C>A (n.-815+3543C>A)
n.368+3543C>A
c.-1168+3543C>A (n.-1168+3543C>A)
4g.991492C=CA1433053075IDUA,SLC26A1c.299+3543C= (n.299+3543C=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.158+4250C= (n.158+4250C=)
c.259+3581C=
n.308+3543C=
n.177+4250C=
n.199+4250C=
n.387+3543C=
c.-815+3543C= (n.-815+3543C=)
n.368+3543C=
c.-1168+3543C= (n.-1168+3543C=)
4g.991492C>GCA355958331IDUA,SLC26A1c.299+3543C>G (n.299+3543C>G)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.158+4250C>G (n.158+4250C>G)
c.259+3581C>G
n.308+3543C>G
n.177+4250C>G
n.199+4250C>G
n.387+3543C>G
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n.368+3543C>G
c.-1168+3543C>G (n.-1168+3543C>G)
4g.991492C>TCA355958332IDUA,SLC26A1c.299+3543C>T (n.299+3543C>T)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.158+4250C>T (n.158+4250C>T)
c.259+3581C>T
n.308+3543C>T
n.177+4250C>T
n.199+4250C>T
n.387+3543C>T
c.-815+3543C>T (n.-815+3543C>T)
n.368+3543C>T
c.-1168+3543C>T (n.-1168+3543C>T)
 dbSNP
4g.991493C>ACA2801740IDUA,SLC26A1c.299+3544C>A (n.299+3544C>A)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.158+4251C>A (n.158+4251C>A)
c.259+3582C>A
n.308+3544C>A
n.177+4251C>A
n.199+4251C>A
n.387+3544C>A
c.-815+3544C>A (n.-815+3544C>A)
n.368+3544C>A
c.-1168+3544C>A (n.-1168+3544C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991493C=CA1433053076IDUA,SLC26A1c.299+3544C= (n.299+3544C=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.158+4251C= (n.158+4251C=)
c.259+3582C=
n.308+3544C=
n.177+4251C=
n.199+4251C=
n.387+3544C=
c.-815+3544C= (n.-815+3544C=)
n.368+3544C=
c.-1168+3544C= (n.-1168+3544C=)
4g.991493C>GCA355958333IDUA,SLC26A1c.299+3544C>G (n.299+3544C>G)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.158+4251C>G (n.158+4251C>G)
c.259+3582C>G
n.308+3544C>G
n.177+4251C>G
n.199+4251C>G
n.387+3544C>G
c.-815+3544C>G (n.-815+3544C>G)
n.368+3544C>G
c.-1168+3544C>G (n.-1168+3544C>G)
4g.991493C>TCA355958334IDUA,SLC26A1c.299+3544C>T (n.299+3544C>T)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.158+4251C>T (n.158+4251C>T)
c.259+3582C>T
n.308+3544C>T
n.177+4251C>T
n.199+4251C>T
n.387+3544C>T
c.-815+3544C>T (n.-815+3544C>T)
n.368+3544C>T
c.-1168+3544C>T (n.-1168+3544C>T)
4g.991494T>ACA438057159IDUA,SLC26A1c.299+3545T>A (n.299+3545T>A)
c.210A>T (p.Ala70=)
c.158+4252T>A (n.158+4252T>A)
c.259+3583T>A
n.308+3545T>A
n.177+4252T>A
n.199+4252T>A
n.387+3545T>A
c.-815+3545T>A (n.-815+3545T>A)
n.368+3545T>A
c.-1168+3545T>A (n.-1168+3545T>A)
4g.991494T>CCA438057158IDUA,SLC26A1c.299+3545T>C (n.299+3545T>C)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.158+4252T>C (n.158+4252T>C)
c.259+3583T>C
n.308+3545T>C
n.177+4252T>C
n.199+4252T>C
n.387+3545T>C
c.-815+3545T>C (n.-815+3545T>C)
n.368+3545T>C
c.-1168+3545T>C (n.-1168+3545T>C)
4g.991494T>GCA438057157IDUA,SLC26A1c.299+3545T>G (n.299+3545T>G)
c.210A>C (p.Ala70=)
c.158+4252T>G (n.158+4252T>G)
c.259+3583T>G
n.308+3545T>G
n.177+4252T>G
n.199+4252T>G
n.387+3545T>G
c.-815+3545T>G (n.-815+3545T>G)
n.368+3545T>G
c.-1168+3545T>G (n.-1168+3545T>G)
4g.991495G>ACA355958336IDUA,SLC26A1c.299+3546G>A (n.299+3546G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.158+4253G>A (n.158+4253G>A)
c.259+3584G>A
n.308+3546G>A
n.177+4253G>A
n.199+4253G>A
n.387+3546G>A
c.-815+3546G>A (n.-815+3546G>A)
n.368+3546G>A
c.-1168+3546G>A (n.-1168+3546G>A)
 gnomAD v4
4g.991495G>CCA2801741IDUA,SLC26A1c.299+3546G>C (n.299+3546G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.158+4253G>C (n.158+4253G>C)
c.259+3584G>C
n.308+3546G>C
n.177+4253G>C
n.199+4253G>C
n.387+3546G>C
c.-815+3546G>C (n.-815+3546G>C)
n.368+3546G>C
c.-1168+3546G>C (n.-1168+3546G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991495G=CA1433053077IDUA,SLC26A1c.299+3546G= (n.299+3546G=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.158+4253G= (n.158+4253G=)
c.259+3584G=
n.308+3546G=
n.177+4253G=
n.199+4253G=
n.387+3546G=
c.-815+3546G= (n.-815+3546G=)
n.368+3546G=
c.-1168+3546G= (n.-1168+3546G=)
4g.991495G>TCA355958335IDUA,SLC26A1c.299+3546G>T (n.299+3546G>T)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.158+4253G>T (n.158+4253G>T)
c.259+3584G>T
n.308+3546G>T
n.177+4253G>T
n.199+4253G>T
n.387+3546G>T
c.-815+3546G>T (n.-815+3546G>T)
n.368+3546G>T
c.-1168+3546G>T (n.-1168+3546G>T)
4g.991496C>ACA355958338IDUA,SLC26A1c.299+3547C>A (n.299+3547C>A)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.158+4254C>A (n.158+4254C>A)
c.259+3585C>A
n.308+3547C>A
n.177+4254C>A
n.199+4254C>A
n.387+3547C>A
c.-815+3547C>A (n.-815+3547C>A)
n.368+3547C>A
c.-1168+3547C>A (n.-1168+3547C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991496C=CA1433053078IDUA,SLC26A1c.299+3547C= (n.299+3547C=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.158+4254C= (n.158+4254C=)
c.259+3585C=
n.308+3547C=
n.177+4254C=
n.199+4254C=
n.387+3547C=
c.-815+3547C= (n.-815+3547C=)
n.368+3547C=
c.-1168+3547C= (n.-1168+3547C=)
4g.991496C>GCA355958337IDUA,SLC26A1c.299+3547C>G (n.299+3547C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.158+4254C>G (n.158+4254C>G)
c.259+3585C>G
n.308+3547C>G
n.177+4254C>G
n.199+4254C>G
n.387+3547C>G
c.-815+3547C>G (n.-815+3547C>G)
n.368+3547C>G
c.-1168+3547C>G (n.-1168+3547C>G)
 gnomAD v4
4g.991496C>TCA2801742IDUA,SLC26A1c.299+3547C>T (n.299+3547C>T)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.158+4254C>T (n.158+4254C>T)
c.259+3585C>T
n.308+3547C>T
n.177+4254C>T
n.199+4254C>T
n.387+3547C>T
c.-815+3547C>T (n.-815+3547C>T)
n.368+3547C>T
c.-1168+3547C>T (n.-1168+3547C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991497C>ACA438057161IDUA,SLC26A1c.299+3548C>A (n.299+3548C>A)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.158+4255C>A (n.158+4255C>A)
c.259+3586C>A
n.308+3548C>A
n.177+4255C>A
n.199+4255C>A
n.387+3548C>A
c.-815+3548C>A (n.-815+3548C>A)
n.368+3548C>A
c.-1168+3548C>A (n.-1168+3548C>A)
4g.991497C=CA1433053079IDUA,SLC26A1c.299+3548C= (n.299+3548C=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.158+4255C= (n.158+4255C=)
c.259+3586C=
n.308+3548C=
n.177+4255C=
n.199+4255C=
n.387+3548C=
c.-815+3548C= (n.-815+3548C=)
n.368+3548C=
c.-1168+3548C= (n.-1168+3548C=)
4g.991497C>GCA438057160IDUA,SLC26A1c.299+3548C>G (n.299+3548C>G)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.158+4255C>G (n.158+4255C>G)
c.259+3586C>G
n.308+3548C>G
n.177+4255C>G
n.199+4255C>G
n.387+3548C>G
c.-815+3548C>G (n.-815+3548C>G)
n.368+3548C>G
c.-1168+3548C>G (n.-1168+3548C>G)
 gnomAD v4
4g.991497C>TCA91151345IDUA,SLC26A1c.299+3548C>T (n.299+3548C>T)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.158+4255C>T (n.158+4255C>T)
c.259+3586C>T
n.308+3548C>T
n.177+4255C>T
n.199+4255C>T
n.387+3548C>T
c.-815+3548C>T (n.-815+3548C>T)
n.368+3548C>T
c.-1168+3548C>T (n.-1168+3548C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991498A=CA1433053080IDUA,SLC26A1c.299+3549A= (n.299+3549A=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.158+4256A= (n.158+4256A=)
c.259+3587A=
n.308+3549A=
n.177+4256A=
n.199+4256A=
n.387+3549A=
c.-815+3549A= (n.-815+3549A=)
n.368+3549A=
c.-1168+3549A= (n.-1168+3549A=)
4g.991498A>CCA355958339IDUA,SLC26A1c.299+3549A>C (n.299+3549A>C)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.158+4256A>C (n.158+4256A>C)
c.259+3587A>C
n.308+3549A>C
n.177+4256A>C
n.199+4256A>C
n.387+3549A>C
c.-815+3549A>C (n.-815+3549A>C)
n.368+3549A>C
c.-1168+3549A>C (n.-1168+3549A>C)
4g.991498A>GCA2801743IDUA,SLC26A1c.299+3549A>G (n.299+3549A>G)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.158+4256A>G (n.158+4256A>G)
c.259+3587A>G
n.308+3549A>G
n.177+4256A>G
n.199+4256A>G
n.387+3549A>G
c.-815+3549A>G (n.-815+3549A>G)
n.368+3549A>G
c.-1168+3549A>G (n.-1168+3549A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991498A>TCA355958340IDUA,SLC26A1c.299+3549A>T (n.299+3549A>T)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.158+4256A>T (n.158+4256A>T)
c.259+3587A>T
n.308+3549A>T
n.177+4256A>T
n.199+4256A>T
n.387+3549A>T
c.-815+3549A>T (n.-815+3549A>T)
n.368+3549A>T
c.-1168+3549A>T (n.-1168+3549A>T)
4g.991499G>ACA438057162IDUA,SLC26A1c.299+3550G>A (n.299+3550G>A)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.158+4257G>A (n.158+4257G>A)
c.259+3588G>A
n.308+3550G>A
n.177+4257G>A
n.199+4257G>A
n.387+3550G>A
c.-815+3550G>A (n.-815+3550G>A)
n.368+3550G>A
c.-1168+3550G>A (n.-1168+3550G>A)
4g.991499G>CCA355958341IDUA,SLC26A1c.299+3550G>C (n.299+3550G>C)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.158+4257G>C (n.158+4257G>C)
c.259+3588G>C
n.308+3550G>C
n.177+4257G>C
n.199+4257G>C
n.387+3550G>C
c.-815+3550G>C (n.-815+3550G>C)
n.368+3550G>C
c.-1168+3550G>C (n.-1168+3550G>C)
 ClinVar
4g.991499G>TCA355958342IDUA,SLC26A1c.299+3550G>T (n.299+3550G>T)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.158+4257G>T (n.158+4257G>T)
c.259+3588G>T
n.308+3550G>T
n.177+4257G>T
n.199+4257G>T
n.387+3550G>T
c.-815+3550G>T (n.-815+3550G>T)
n.368+3550G>T
c.-1168+3550G>T (n.-1168+3550G>T)
4g.991500G>ACA438057163IDUA,SLC26A1c.299+3551G>A (n.299+3551G>A)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.158+4258G>A (n.158+4258G>A)
c.259+3589G>A
n.308+3551G>A
n.177+4258G>A
n.199+4258G>A
n.387+3551G>A
c.-815+3551G>A (n.-815+3551G>A)
n.368+3551G>A
c.-1168+3551G>A (n.-1168+3551G>A)
4g.991500G>CCA355958343IDUA,SLC26A1c.299+3551G>C (n.299+3551G>C)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.158+4258G>C (n.158+4258G>C)
c.259+3589G>C
n.308+3551G>C
n.177+4258G>C
n.199+4258G>C
n.387+3551G>C
c.-815+3551G>C (n.-815+3551G>C)
n.368+3551G>C
c.-1168+3551G>C (n.-1168+3551G>C)
4g.991500G>TCA355958344IDUA,SLC26A1c.299+3551G>T (n.299+3551G>T)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.158+4258G>T (n.158+4258G>T)
c.259+3589G>T
n.308+3551G>T
n.177+4258G>T
n.199+4258G>T
n.387+3551G>T
c.-815+3551G>T (n.-815+3551G>T)
n.368+3551G>T
c.-1168+3551G>T (n.-1168+3551G>T)
4g.991501T>ACA355958345IDUA,SLC26A1c.299+3552T>A (n.299+3552T>A)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.158+4259T>A (n.158+4259T>A)
c.259+3590T>A
n.308+3552T>A
n.177+4259T>A
n.199+4259T>A
n.387+3552T>A
c.-815+3552T>A (n.-815+3552T>A)
n.368+3552T>A
c.-1168+3552T>A (n.-1168+3552T>A)
4g.991501T>CCA355958346IDUA,SLC26A1c.299+3552T>C (n.299+3552T>C)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.158+4259T>C (n.158+4259T>C)
c.259+3590T>C
n.308+3552T>C
n.177+4259T>C
n.199+4259T>C
n.387+3552T>C
c.-815+3552T>C (n.-815+3552T>C)
n.368+3552T>C
c.-1168+3552T>C (n.-1168+3552T>C)
4g.991501T>GCA355958347IDUA,SLC26A1c.299+3552T>G (n.299+3552T>G)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.158+4259T>G (n.158+4259T>G)
c.259+3590T>G
n.308+3552T>G
n.177+4259T>G
n.199+4259T>G
n.387+3552T>G
c.-815+3552T>G (n.-815+3552T>G)
n.368+3552T>G
c.-1168+3552T>G (n.-1168+3552T>G)
4g.991502A>CCA355958350IDUA,SLC26A1c.299+3553A>C (n.299+3553A>C)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.158+4260A>C (n.158+4260A>C)
c.259+3591A>C
n.308+3553A>C
n.177+4260A>C
n.199+4260A>C
n.387+3553A>C
c.-815+3553A>C (n.-815+3553A>C)
n.368+3553A>C
c.-1168+3553A>C (n.-1168+3553A>C)
4g.991502A>GCA355958349IDUA,SLC26A1c.299+3553A>G (n.299+3553A>G)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.158+4260A>G (n.158+4260A>G)
c.259+3591A>G
n.308+3553A>G
n.177+4260A>G
n.199+4260A>G
n.387+3553A>G
c.-815+3553A>G (n.-815+3553A>G)
n.368+3553A>G
c.-1168+3553A>G (n.-1168+3553A>G)
4g.991502A>TCA355958348IDUA,SLC26A1c.299+3553A>T (n.299+3553A>T)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.158+4260A>T (n.158+4260A>T)
c.259+3591A>T
n.308+3553A>T
n.177+4260A>T
n.199+4260A>T
n.387+3553A>T
c.-815+3553A>T (n.-815+3553A>T)
n.368+3553A>T
c.-1168+3553A>T (n.-1168+3553A>T)
4g.991503C>ACA355958351IDUA,SLC26A1c.299+3554C>A (n.299+3554C>A)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.158+4261C>A (n.158+4261C>A)
c.259+3592C>A
n.308+3554C>A
n.177+4261C>A
n.199+4261C>A
n.387+3554C>A
c.-815+3554C>A (n.-815+3554C>A)
n.368+3554C>A
c.-1168+3554C>A (n.-1168+3554C>A)
4g.991503C>GCA355958352IDUA,SLC26A1c.299+3554C>G (n.299+3554C>G)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.158+4261C>G (n.158+4261C>G)
c.259+3592C>G
n.308+3554C>G
n.177+4261C>G
n.199+4261C>G
n.387+3554C>G
c.-815+3554C>G (n.-815+3554C>G)
n.368+3554C>G
c.-1168+3554C>G (n.-1168+3554C>G)
 gnomAD v4
4g.991503C>TCA438057164IDUA,SLC26A1c.299+3554C>T (n.299+3554C>T)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.158+4261C>T (n.158+4261C>T)
c.259+3592C>T
n.308+3554C>T
n.177+4261C>T
n.199+4261C>T
n.387+3554C>T
c.-815+3554C>T (n.-815+3554C>T)
n.368+3554C>T
c.-1168+3554C>T (n.-1168+3554C>T)
4g.991504T>ACA355958353IDUA,SLC26A1c.299+3555T>A (n.299+3555T>A)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.158+4262T>A (n.158+4262T>A)
c.259+3593T>A
n.308+3555T>A
n.177+4262T>A
n.199+4262T>A
n.387+3555T>A
c.-815+3555T>A (n.-815+3555T>A)
n.368+3555T>A
c.-1168+3555T>A (n.-1168+3555T>A)
4g.991504T>CCA355958354IDUA,SLC26A1c.299+3555T>C (n.299+3555T>C)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.158+4262T>C (n.158+4262T>C)
c.259+3593T>C
n.308+3555T>C
n.177+4262T>C
n.199+4262T>C
n.387+3555T>C
c.-815+3555T>C (n.-815+3555T>C)
n.368+3555T>C
c.-1168+3555T>C (n.-1168+3555T>C)
4g.991504T>GCA355958355IDUA,SLC26A1c.299+3555T>G (n.299+3555T>G)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.158+4262T>G (n.158+4262T>G)
c.259+3593T>G
n.308+3555T>G
n.177+4262T>G
n.199+4262T>G
n.387+3555T>G
c.-815+3555T>G (n.-815+3555T>G)
n.368+3555T>G
c.-1168+3555T>G (n.-1168+3555T>G)
4g.991505C>ACA355958356IDUA,SLC26A1c.299+3556C>A (n.299+3556C>A)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.158+4263C>A (n.158+4263C>A)
c.259+3594C>A
n.308+3556C>A
n.177+4263C>A
n.199+4263C>A
n.387+3556C>A
c.-815+3556C>A (n.-815+3556C>A)
n.368+3556C>A
c.-1168+3556C>A (n.-1168+3556C>A)
4g.991505C>GCA355958357IDUA,SLC26A1c.299+3556C>G (n.299+3556C>G)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.158+4263C>G (n.158+4263C>G)
c.259+3594C>G
n.308+3556C>G
n.177+4263C>G
n.199+4263C>G
n.387+3556C>G
c.-815+3556C>G (n.-815+3556C>G)
n.368+3556C>G
c.-1168+3556C>G (n.-1168+3556C>G)
4g.991505C>TCA355958358IDUA,SLC26A1c.299+3556C>T (n.299+3556C>T)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.158+4263C>T (n.158+4263C>T)
c.259+3594C>T
n.308+3556C>T
n.177+4263C>T
n.199+4263C>T
n.387+3556C>T
c.-815+3556C>T (n.-815+3556C>T)
n.368+3556C>T
c.-1168+3556C>T (n.-1168+3556C>T)
4g.991506C>ACA438057167IDUA,SLC26A1c.299+3557C>A (n.299+3557C>A)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.158+4264C>A (n.158+4264C>A)
c.259+3595C>A
n.308+3557C>A
n.177+4264C>A
n.199+4264C>A
n.387+3557C>A
c.-815+3557C>A (n.-815+3557C>A)
n.368+3557C>A
c.-1168+3557C>A (n.-1168+3557C>A)
4g.991506C>GCA438057166IDUA,SLC26A1c.299+3557C>G (n.299+3557C>G)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.158+4264C>G (n.158+4264C>G)
c.259+3595C>G
n.308+3557C>G
n.177+4264C>G
n.199+4264C>G
n.387+3557C>G
c.-815+3557C>G (n.-815+3557C>G)
n.368+3557C>G
c.-1168+3557C>G (n.-1168+3557C>G)
4g.991506C>TCA438057165IDUA,SLC26A1c.299+3557C>T (n.299+3557C>T)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.158+4264C>T (n.158+4264C>T)
c.259+3595C>T
n.308+3557C>T
n.177+4264C>T
n.199+4264C>T
n.387+3557C>T
c.-815+3557C>T (n.-815+3557C>T)
n.368+3557C>T
c.-1168+3557C>T (n.-1168+3557C>T)
 gnomAD v4
4g.991507C>ACA355958359IDUA,SLC26A1c.299+3558C>A (n.299+3558C>A)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.158+4265C>A (n.158+4265C>A)
c.259+3596C>A
n.308+3558C>A
n.177+4265C>A
n.199+4265C>A
n.387+3558C>A
c.-815+3558C>A (n.-815+3558C>A)
n.368+3558C>A
c.-1168+3558C>A (n.-1168+3558C>A)
4g.991507C=CA1433053081IDUA,SLC26A1c.299+3558C= (n.299+3558C=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.158+4265C= (n.158+4265C=)
c.259+3596C=
n.308+3558C=
n.177+4265C=
n.199+4265C=
n.387+3558C=
c.-815+3558C= (n.-815+3558C=)
n.368+3558C=
c.-1168+3558C= (n.-1168+3558C=)
4g.991507C>GCA355958360IDUA,SLC26A1c.299+3558C>G (n.299+3558C>G)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.158+4265C>G (n.158+4265C>G)
c.259+3596C>G
n.308+3558C>G
n.177+4265C>G
n.199+4265C>G
n.387+3558C>G
c.-815+3558C>G (n.-815+3558C>G)
n.368+3558C>G
c.-1168+3558C>G (n.-1168+3558C>G)
4g.991507C>TCA2801744IDUA,SLC26A1c.299+3558C>T (n.299+3558C>T)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.158+4265C>T (n.158+4265C>T)
c.259+3596C>T
n.308+3558C>T
n.177+4265C>T
n.199+4265C>T
n.387+3558C>T
c.-815+3558C>T (n.-815+3558C>T)
n.368+3558C>T
c.-1168+3558C>T (n.-1168+3558C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991508G>ACA2801745IDUA,SLC26A1c.299+3559G>A (n.299+3559G>A)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.158+4266G>A (n.158+4266G>A)
c.259+3597G>A
n.308+3559G>A
n.177+4266G>A
n.199+4266G>A
n.387+3559G>A
c.-815+3559G>A (n.-815+3559G>A)
n.368+3559G>A
c.-1168+3559G>A (n.-1168+3559G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991508G>CCA355958361IDUA,SLC26A1c.299+3559G>C (n.299+3559G>C)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.158+4266G>C (n.158+4266G>C)
c.259+3597G>C
n.308+3559G>C
n.177+4266G>C
n.199+4266G>C
n.387+3559G>C
c.-815+3559G>C (n.-815+3559G>C)
n.368+3559G>C
c.-1168+3559G>C (n.-1168+3559G>C)
4g.991508G=CA1433053082IDUA,SLC26A1c.299+3559G= (n.299+3559G=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.158+4266G= (n.158+4266G=)
c.259+3597G=
n.308+3559G=
n.177+4266G=
n.199+4266G=
n.387+3559G=
c.-815+3559G= (n.-815+3559G=)
n.368+3559G=
c.-1168+3559G= (n.-1168+3559G=)
4g.991508G>TCA438057168IDUA,SLC26A1c.299+3559G>T (n.299+3559G>T)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.158+4266G>T (n.158+4266G>T)
c.259+3597G>T
n.308+3559G>T
n.177+4266G>T
n.199+4266G>T
n.387+3559G>T
c.-815+3559G>T (n.-815+3559G>T)
n.368+3559G>T
c.-1168+3559G>T (n.-1168+3559G>T)
 gnomAD v4
4g.991509C>ACA438057170IDUA,SLC26A1c.299+3560C>A (n.299+3560C>A)
c.195G>T (p.Pro65=)
c.158+4267C>A (n.158+4267C>A)
c.259+3598C>A
n.308+3560C>A
n.177+4267C>A
n.199+4267C>A
n.387+3560C>A
c.-815+3560C>A (n.-815+3560C>A)
n.368+3560C>A
c.-1168+3560C>A (n.-1168+3560C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991509C=CA1433053083IDUA,SLC26A1c.299+3560C= (n.299+3560C=)
c.195G= (p.Pro65=)
c.158+4267C= (n.158+4267C=)
c.259+3598C=
n.308+3560C=
n.177+4267C=
n.199+4267C=
n.387+3560C=
c.-815+3560C= (n.-815+3560C=)
n.368+3560C=
c.-1168+3560C= (n.-1168+3560C=)
4g.991509C>GCA438057169IDUA,SLC26A1c.299+3560C>G (n.299+3560C>G)
c.195G>C (p.Pro65=)
c.158+4267C>G (n.158+4267C>G)
c.259+3598C>G
n.308+3560C>G
n.177+4267C>G
n.199+4267C>G
n.387+3560C>G
c.-815+3560C>G (n.-815+3560C>G)
n.368+3560C>G
c.-1168+3560C>G (n.-1168+3560C>G)
4g.991509C>TCA2801746IDUA,SLC26A1c.299+3560C>T (n.299+3560C>T)
c.195G>A (p.Pro65=)
c.158+4267C>T (n.158+4267C>T)
c.259+3598C>T
n.308+3560C>T
n.177+4267C>T
n.199+4267C>T
n.387+3560C>T
c.-815+3560C>T (n.-815+3560C>T)
n.368+3560C>T
c.-1168+3560C>T (n.-1168+3560C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991510G>ACA2801747IDUA,SLC26A1c.299+3561G>A (n.299+3561G>A)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.158+4268G>A (n.158+4268G>A)
c.259+3599G>A
n.308+3561G>A
n.177+4268G>A
n.199+4268G>A
n.387+3561G>A
c.-815+3561G>A (n.-815+3561G>A)
n.368+3561G>A
c.-1168+3561G>A (n.-1168+3561G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991510G>CCA355958364IDUA,SLC26A1c.299+3561G>C (n.299+3561G>C)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.158+4268G>C (n.158+4268G>C)
c.259+3599G>C
n.308+3561G>C
n.177+4268G>C
n.199+4268G>C
n.387+3561G>C
c.-815+3561G>C (n.-815+3561G>C)
n.368+3561G>C
c.-1168+3561G>C (n.-1168+3561G>C)
4g.991510G=CA1433053084IDUA,SLC26A1c.299+3561G= (n.299+3561G=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.158+4268G= (n.158+4268G=)
c.259+3599G=
n.308+3561G=
n.177+4268G=
n.199+4268G=
n.387+3561G=
c.-815+3561G= (n.-815+3561G=)
n.368+3561G=
c.-1168+3561G= (n.-1168+3561G=)
4g.991510G>TCA355958363IDUA,SLC26A1c.299+3561G>T (n.299+3561G>T)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.158+4268G>T (n.158+4268G>T)
c.259+3599G>T
n.308+3561G>T
n.177+4268G>T
n.199+4268G>T
n.387+3561G>T
c.-815+3561G>T (n.-815+3561G>T)
n.368+3561G>T
c.-1168+3561G>T (n.-1168+3561G>T)
4g.991511G>ACA355958365IDUA,SLC26A1c.299+3562G>A (n.299+3562G>A)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.158+4269G>A (n.158+4269G>A)
c.259+3600G>A
n.308+3562G>A
n.177+4269G>A
n.199+4269G>A
n.387+3562G>A
c.-815+3562G>A (n.-815+3562G>A)
n.368+3562G>A
c.-1168+3562G>A (n.-1168+3562G>A)
4g.991511G>CCA355958366IDUA,SLC26A1c.299+3562G>C (n.299+3562G>C)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.158+4269G>C (n.158+4269G>C)
c.259+3600G>C
n.308+3562G>C
n.177+4269G>C
n.199+4269G>C
n.387+3562G>C
c.-815+3562G>C (n.-815+3562G>C)
n.368+3562G>C
c.-1168+3562G>C (n.-1168+3562G>C)
4g.991511G=CA1433053085IDUA,SLC26A1c.299+3562G= (n.299+3562G=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.158+4269G= (n.158+4269G=)
c.259+3600G=
n.308+3562G=
n.177+4269G=
n.199+4269G=
n.387+3562G=
c.-815+3562G= (n.-815+3562G=)
n.368+3562G=
c.-1168+3562G= (n.-1168+3562G=)
4g.991511G>TCA355958367IDUA,SLC26A1c.299+3562G>T (n.299+3562G>T)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.158+4269G>T (n.158+4269G>T)
c.259+3600G>T
n.308+3562G>T
n.177+4269G>T
n.199+4269G>T
n.387+3562G>T
c.-815+3562G>T (n.-815+3562G>T)
n.368+3562G>T
c.-1168+3562G>T (n.-1168+3562G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991512G>ACA2801748IDUA,SLC26A1c.299+3563G>A (n.299+3563G>A)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.158+4270G>A (n.158+4270G>A)
c.259+3601G>A
n.308+3563G>A
n.177+4270G>A
n.199+4270G>A
n.387+3563G>A
c.-815+3563G>A (n.-815+3563G>A)
n.368+3563G>A
c.-1168+3563G>A (n.-1168+3563G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991512G>CCA438057172IDUA,SLC26A1c.299+3563G>C (n.299+3563G>C)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.158+4270G>C (n.158+4270G>C)
c.259+3601G>C
n.308+3563G>C
n.177+4270G>C
n.199+4270G>C
n.387+3563G>C
c.-815+3563G>C (n.-815+3563G>C)
n.368+3563G>C
c.-1168+3563G>C (n.-1168+3563G>C)
4g.991512G=CA1433053086IDUA,SLC26A1c.299+3563G= (n.299+3563G=)
c.192C= (p.Arg64=)
c.158+4270G= (n.158+4270G=)
c.259+3601G=
n.308+3563G=
n.177+4270G=
n.199+4270G=
n.387+3563G=
c.-815+3563G= (n.-815+3563G=)
n.368+3563G=
c.-1168+3563G= (n.-1168+3563G=)
4g.991512G>TCA438057171IDUA,SLC26A1c.299+3563G>T (n.299+3563G>T)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.158+4270G>T (n.158+4270G>T)
c.259+3601G>T
n.308+3563G>T
n.177+4270G>T
n.199+4270G>T
n.387+3563G>T
c.-815+3563G>T (n.-815+3563G>T)
n.368+3563G>T
c.-1168+3563G>T (n.-1168+3563G>T)
4g.991514_991524delCA2669477206IDUA,SLC26A1c.299+3565_299+3575del (n.299+3565_299+3575del)
c.182_192del (p.Arg61ProfsTer?)
c.158+4272_158+4282del (n.158+4272_158+4282del)
c.259+3603_259+3613del
n.308+3565_308+3575del
n.177+4272_177+4282del
n.199+4272_199+4282del
n.387+3565_387+3575del
c.-815+3565_-815+3575del (n.-815+3565_-815+3575del)
n.368+3565_368+3575del
c.-1168+3565_-1168+3575del (n.-1168+3565_-1168+3575del)
 gnomAD v4
4g.991513C>ACA355958368IDUA,SLC26A1c.299+3564C>A (n.299+3564C>A)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.158+4271C>A (n.158+4271C>A)
c.259+3602C>A
n.308+3564C>A
n.177+4271C>A
n.199+4271C>A
n.387+3564C>A
c.-815+3564C>A (n.-815+3564C>A)
n.368+3564C>A
c.-1168+3564C>A (n.-1168+3564C>A)
 gnomAD v4
4g.991513C=CA1433053087IDUA,SLC26A1c.299+3564C= (n.299+3564C=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.158+4271C= (n.158+4271C=)
c.259+3602C=
n.308+3564C=
n.177+4271C=
n.199+4271C=
n.387+3564C=
c.-815+3564C= (n.-815+3564C=)
n.368+3564C=
c.-1168+3564C= (n.-1168+3564C=)
4g.991513C>GCA355958369IDUA,SLC26A1c.299+3564C>G (n.299+3564C>G)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.158+4271C>G (n.158+4271C>G)
c.259+3602C>G
n.308+3564C>G
n.177+4271C>G
n.199+4271C>G
n.387+3564C>G
c.-815+3564C>G (n.-815+3564C>G)
n.368+3564C>G
c.-1168+3564C>G (n.-1168+3564C>G)
4g.991513C>TCA2801749IDUA,SLC26A1c.299+3564C>T (n.299+3564C>T)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.158+4271C>T (n.158+4271C>T)
c.259+3602C>T
n.308+3564C>T
n.177+4271C>T
n.199+4271C>T
n.387+3564C>T
c.-815+3564C>T (n.-815+3564C>T)
n.368+3564C>T
c.-1168+3564C>T (n.-1168+3564C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991513_991514insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCTCA2669477208IDUA,SLC26A1c.299+3564_299+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT (n.299+3564_299+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT)
c.190_191insAGGGAAGGGGACACAACTCTTGCAATGTT (p.Arg64GlnfsTer?)
c.158+4271_158+4272insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT (n.158+4271_158+4272insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT)
c.259+3602_259+3603insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
n.308+3564_308+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
n.177+4271_177+4272insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
n.199+4271_199+4272insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
n.387+3564_387+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
c.-815+3564_-815+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT (n.-815+3564_-815+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT)
n.368+3564_368+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT
c.-1168+3564_-1168+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT (n.-1168+3564_-1168+3565insAACATTGCAAGAGTTGTGTCCCCTTCCCT)
 gnomAD v4
4g.991514G>ACA2801750IDUA,SLC26A1c.299+3565G>A (n.299+3565G>A)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.158+4272G>A (n.158+4272G>A)
c.259+3603G>A
n.308+3565G>A
n.177+4272G>A
n.199+4272G>A
n.387+3565G>A
c.-815+3565G>A (n.-815+3565G>A)
n.368+3565G>A
c.-1168+3565G>A (n.-1168+3565G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991514G>CCA355958370IDUA,SLC26A1c.299+3565G>C (n.299+3565G>C)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.158+4272G>C (n.158+4272G>C)
c.259+3603G>C
n.308+3565G>C
n.177+4272G>C
n.199+4272G>C
n.387+3565G>C
c.-815+3565G>C (n.-815+3565G>C)
n.368+3565G>C
c.-1168+3565G>C (n.-1168+3565G>C)
4g.991514G=CA1433053088IDUA,SLC26A1c.299+3565G= (n.299+3565G=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.158+4272G= (n.158+4272G=)
c.259+3603G=
n.308+3565G=
n.177+4272G=
n.199+4272G=
n.387+3565G=
c.-815+3565G= (n.-815+3565G=)
n.368+3565G=
c.-1168+3565G= (n.-1168+3565G=)
4g.991514G>TCA355958371IDUA,SLC26A1c.299+3565G>T (n.299+3565G>T)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.158+4272G>T (n.158+4272G>T)
c.259+3603G>T
n.308+3565G>T
n.177+4272G>T
n.199+4272G>T
n.387+3565G>T
c.-815+3565G>T (n.-815+3565G>T)
n.368+3565G>T
c.-1168+3565G>T (n.-1168+3565G>T)
4g.991515G>ACA438057173IDUA,SLC26A1c.299+3566G>A (n.299+3566G>A)
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.158+4273G>A (n.158+4273G>A)
c.259+3604G>A
n.308+3566G>A
n.177+4273G>A
n.199+4273G>A
n.387+3566G>A
c.-815+3566G>A (n.-815+3566G>A)
n.368+3566G>A
c.-1168+3566G>A (n.-1168+3566G>A)
4g.991515G>CCA355958372IDUA,SLC26A1c.299+3566G>C (n.299+3566G>C)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.158+4273G>C (n.158+4273G>C)
c.259+3604G>C
n.308+3566G>C
n.177+4273G>C
n.199+4273G>C
n.387+3566G>C
c.-815+3566G>C (n.-815+3566G>C)
n.368+3566G>C
c.-1168+3566G>C (n.-1168+3566G>C)
 gnomAD v4
4g.991515G=CA1433053089IDUA,SLC26A1c.299+3566G= (n.299+3566G=)
c.189C= (p.Tyr63=)
c.158+4273G= (n.158+4273G=)
c.259+3604G=
n.308+3566G=
n.177+4273G=
n.199+4273G=
n.387+3566G=
c.-815+3566G= (n.-815+3566G=)
n.368+3566G=
c.-1168+3566G= (n.-1168+3566G=)
4g.991515G>TCA91151404IDUA,SLC26A1c.299+3566G>T (n.299+3566G>T)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.158+4273G>T (n.158+4273G>T)
c.259+3604G>T
n.308+3566G>T
n.177+4273G>T
n.199+4273G>T
n.387+3566G>T
c.-815+3566G>T (n.-815+3566G>T)
n.368+3566G>T
c.-1168+3566G>T (n.-1168+3566G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991516T>ACA355958373IDUA,SLC26A1c.299+3567T>A (n.299+3567T>A)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.158+4274T>A (n.158+4274T>A)
c.259+3605T>A
n.308+3567T>A
n.177+4274T>A
n.199+4274T>A
n.387+3567T>A
c.-815+3567T>A (n.-815+3567T>A)
n.368+3567T>A
c.-1168+3567T>A (n.-1168+3567T>A)
 gnomAD v4
4g.991516T>CCA355958374IDUA,SLC26A1c.299+3567T>C (n.299+3567T>C)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.158+4274T>C (n.158+4274T>C)
c.259+3605T>C
n.308+3567T>C
n.177+4274T>C
n.199+4274T>C
n.387+3567T>C
c.-815+3567T>C (n.-815+3567T>C)
n.368+3567T>C
c.-1168+3567T>C (n.-1168+3567T>C)
4g.991516T>GCA355958375IDUA,SLC26A1c.299+3567T>G (n.299+3567T>G)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.158+4274T>G (n.158+4274T>G)
c.259+3605T>G
n.308+3567T>G
n.177+4274T>G
n.199+4274T>G
n.387+3567T>G
c.-815+3567T>G (n.-815+3567T>G)
n.368+3567T>G
c.-1168+3567T>G (n.-1168+3567T>G)
4g.991517A>CCA355958376IDUA,SLC26A1c.299+3568A>C (n.299+3568A>C)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.158+4275A>C (n.158+4275A>C)
c.259+3606A>C
n.308+3568A>C
n.177+4275A>C
n.199+4275A>C
n.387+3568A>C
c.-815+3568A>C (n.-815+3568A>C)
n.368+3568A>C
c.-1168+3568A>C (n.-1168+3568A>C)
4g.991517A>GCA355958378IDUA,SLC26A1c.299+3568A>G (n.299+3568A>G)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.158+4275A>G (n.158+4275A>G)
c.259+3606A>G
n.308+3568A>G
n.177+4275A>G
n.199+4275A>G
n.387+3568A>G
c.-815+3568A>G (n.-815+3568A>G)
n.368+3568A>G
c.-1168+3568A>G (n.-1168+3568A>G)
4g.991517A>TCA355958377IDUA,SLC26A1c.299+3568A>T (n.299+3568A>T)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.158+4275A>T (n.158+4275A>T)
c.259+3606A>T
n.308+3568A>T
n.177+4275A>T
n.199+4275A>T
n.387+3568A>T
c.-815+3568A>T (n.-815+3568A>T)
n.368+3568A>T
c.-1168+3568A>T (n.-1168+3568A>T)
4g.991518C>ACA355958379IDUA,SLC26A1c.299+3569C>A (n.299+3569C>A)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.158+4276C>A (n.158+4276C>A)
c.259+3607C>A
n.308+3569C>A
n.177+4276C>A
n.199+4276C>A
n.387+3569C>A
c.-815+3569C>A (n.-815+3569C>A)
n.368+3569C>A
c.-1168+3569C>A (n.-1168+3569C>A)
 gnomAD v4
4g.991518C=CA1433053090IDUA,SLC26A1c.299+3569C= (n.299+3569C=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.158+4276C= (n.158+4276C=)
c.259+3607C=
n.308+3569C=
n.177+4276C=
n.199+4276C=
n.387+3569C=
c.-815+3569C= (n.-815+3569C=)
n.368+3569C=
c.-1168+3569C= (n.-1168+3569C=)
4g.991518C>GCA355958380IDUA,SLC26A1c.299+3569C>G (n.299+3569C>G)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.158+4276C>G (n.158+4276C>G)
c.259+3607C>G
n.308+3569C>G
n.177+4276C>G
n.199+4276C>G
n.387+3569C>G
c.-815+3569C>G (n.-815+3569C>G)
n.368+3569C>G
c.-1168+3569C>G (n.-1168+3569C>G)
4g.991518C>TCA438057174IDUA,SLC26A1c.299+3569C>T (n.299+3569C>T)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.158+4276C>T (n.158+4276C>T)
c.259+3607C>T
n.308+3569C>T
n.177+4276C>T
n.199+4276C>T
n.387+3569C>T
c.-815+3569C>T (n.-815+3569C>T)
n.368+3569C>T
c.-1168+3569C>T (n.-1168+3569C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991519T>ACA355958381IDUA,SLC26A1c.299+3570T>A (n.299+3570T>A)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.158+4277T>A (n.158+4277T>A)
c.259+3608T>A
n.308+3570T>A
n.177+4277T>A
n.199+4277T>A
n.387+3570T>A
c.-815+3570T>A (n.-815+3570T>A)
n.368+3570T>A
c.-1168+3570T>A (n.-1168+3570T>A)
4g.991519T>CCA355958382IDUA,SLC26A1c.299+3570T>C (n.299+3570T>C)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.158+4277T>C (n.158+4277T>C)
c.259+3608T>C
n.308+3570T>C
n.177+4277T>C
n.199+4277T>C
n.387+3570T>C
c.-815+3570T>C (n.-815+3570T>C)
n.368+3570T>C
c.-1168+3570T>C (n.-1168+3570T>C)
 gnomAD v4
4g.991519T>GCA355958383IDUA,SLC26A1c.299+3570T>G (n.299+3570T>G)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.158+4277T>G (n.158+4277T>G)
c.259+3608T>G
n.308+3570T>G
n.177+4277T>G
n.199+4277T>G
n.387+3570T>G
c.-815+3570T>G (n.-815+3570T>G)
n.368+3570T>G
c.-1168+3570T>G (n.-1168+3570T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991519T=CA1433053091IDUA,SLC26A1c.299+3570T= (n.299+3570T=)
c.185A= (p.Gln62=)
c.158+4277T= (n.158+4277T=)
c.259+3608T=
n.308+3570T=
n.177+4277T=
n.199+4277T=
n.387+3570T=
c.-815+3570T= (n.-815+3570T=)
n.368+3570T=
c.-1168+3570T= (n.-1168+3570T=)
4g.991520G>ACA355958385IDUA,SLC26A1c.299+3571G>A (n.299+3571G>A)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.158+4278G>A (n.158+4278G>A)
c.259+3609G>A
n.308+3571G>A
n.177+4278G>A
n.199+4278G>A
n.387+3571G>A
c.-815+3571G>A (n.-815+3571G>A)
n.368+3571G>A
c.-1168+3571G>A (n.-1168+3571G>A)
4g.991520G>CCA355958386IDUA,SLC26A1c.299+3571G>C (n.299+3571G>C)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.158+4278G>C (n.158+4278G>C)
c.259+3609G>C
n.308+3571G>C
n.177+4278G>C
n.199+4278G>C
n.387+3571G>C
c.-815+3571G>C (n.-815+3571G>C)
n.368+3571G>C
c.-1168+3571G>C (n.-1168+3571G>C)
4g.991520G>TCA355958387IDUA,SLC26A1c.299+3571G>T (n.299+3571G>T)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.158+4278G>T (n.158+4278G>T)
c.259+3609G>T
n.308+3571G>T
n.177+4278G>T
n.199+4278G>T
n.387+3571G>T
c.-815+3571G>T (n.-815+3571G>T)
n.368+3571G>T
c.-1168+3571G>T (n.-1168+3571G>T)
4g.991521A>CCA438057177IDUA,SLC26A1c.299+3572A>C (n.299+3572A>C)
c.183T>G (p.Arg61=)
c.158+4279A>C (n.158+4279A>C)
c.259+3610A>C
n.308+3572A>C
n.177+4279A>C
n.199+4279A>C
n.387+3572A>C
c.-815+3572A>C (n.-815+3572A>C)
n.368+3572A>C
c.-1168+3572A>C (n.-1168+3572A>C)
4g.991521A>GCA438057176IDUA,SLC26A1c.299+3572A>G (n.299+3572A>G)
c.183T>C (p.Arg61=)
c.158+4279A>G (n.158+4279A>G)
c.259+3610A>G
n.308+3572A>G
n.177+4279A>G
n.199+4279A>G
n.387+3572A>G
c.-815+3572A>G (n.-815+3572A>G)
n.368+3572A>G
c.-1168+3572A>G (n.-1168+3572A>G)
4g.991521A>TCA438057175IDUA,SLC26A1c.299+3572A>T (n.299+3572A>T)
c.183T>A (p.Arg61=)
c.158+4279A>T (n.158+4279A>T)
c.259+3610A>T
n.308+3572A>T
n.177+4279A>T
n.199+4279A>T
n.387+3572A>T
c.-815+3572A>T (n.-815+3572A>T)
n.368+3572A>T
c.-1168+3572A>T (n.-1168+3572A>T)
4g.991522C>ACA355958391IDUA,SLC26A1c.299+3573C>A (n.299+3573C>A)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.158+4280C>A (n.158+4280C>A)
c.259+3611C>A
n.308+3573C>A
n.177+4280C>A
n.199+4280C>A
n.387+3573C>A
c.-815+3573C>A (n.-815+3573C>A)
n.368+3573C>A
c.-1168+3573C>A (n.-1168+3573C>A)
 gnomAD v4
4g.991522C=CA1433053092IDUA,SLC26A1c.299+3573C= (n.299+3573C=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.158+4280C= (n.158+4280C=)
c.259+3611C=
n.308+3573C=
n.177+4280C=
n.199+4280C=
n.387+3573C=
c.-815+3573C= (n.-815+3573C=)
n.368+3573C=
c.-1168+3573C= (n.-1168+3573C=)
4g.991522C>GCA355958393IDUA,SLC26A1c.299+3573C>G (n.299+3573C>G)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.158+4280C>G (n.158+4280C>G)
c.259+3611C>G
n.308+3573C>G
n.177+4280C>G
n.199+4280C>G
n.387+3573C>G
c.-815+3573C>G (n.-815+3573C>G)
n.368+3573C>G
c.-1168+3573C>G (n.-1168+3573C>G)
4g.991522C>TCA2801751IDUA,SLC26A1c.299+3573C>T (n.299+3573C>T)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.158+4280C>T (n.158+4280C>T)
c.259+3611C>T
n.308+3573C>T
n.177+4280C>T
n.199+4280C>T
n.387+3573C>T
c.-815+3573C>T (n.-815+3573C>T)
n.368+3573C>T
c.-1168+3573C>T (n.-1168+3573C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991523G>ACA2801752IDUA,SLC26A1c.299+3574G>A (n.299+3574G>A)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.158+4281G>A (n.158+4281G>A)
c.259+3612G>A
n.308+3574G>A
n.177+4281G>A
n.199+4281G>A
n.387+3574G>A
c.-815+3574G>A (n.-815+3574G>A)
n.368+3574G>A
c.-1168+3574G>A (n.-1168+3574G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991523G>CCA355958399IDUA,SLC26A1c.299+3574G>C (n.299+3574G>C)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.158+4281G>C (n.158+4281G>C)
c.259+3612G>C
n.308+3574G>C
n.177+4281G>C
n.199+4281G>C
n.387+3574G>C
c.-815+3574G>C (n.-815+3574G>C)
n.368+3574G>C
c.-1168+3574G>C (n.-1168+3574G>C)
4g.991523G=CA1433053093IDUA,SLC26A1c.299+3574G= (n.299+3574G=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.158+4281G= (n.158+4281G=)
c.259+3612G=
n.308+3574G=
n.177+4281G=
n.199+4281G=
n.387+3574G=
c.-815+3574G= (n.-815+3574G=)
n.368+3574G=
c.-1168+3574G= (n.-1168+3574G=)
4g.991523G>TCA355958398IDUA,SLC26A1c.299+3574G>T (n.299+3574G>T)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.158+4281G>T (n.158+4281G>T)
c.259+3612G>T
n.308+3574G>T
n.177+4281G>T
n.199+4281G>T
n.387+3574G>T
c.-815+3574G>T (n.-815+3574G>T)
n.368+3574G>T
c.-1168+3574G>T (n.-1168+3574G>T)
4g.991524C>ACA438057180IDUA,SLC26A1c.299+3575C>A (n.299+3575C>A)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.158+4282C>A (n.158+4282C>A)
c.259+3613C>A
n.308+3575C>A
n.177+4282C>A
n.199+4282C>A
n.387+3575C>A
c.-815+3575C>A (n.-815+3575C>A)
n.368+3575C>A
c.-1168+3575C>A (n.-1168+3575C>A)
 gnomAD v4
4g.991524C>GCA438057179IDUA,SLC26A1c.299+3575C>G (n.299+3575C>G)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.158+4282C>G (n.158+4282C>G)
c.259+3613C>G
n.308+3575C>G
n.177+4282C>G
n.199+4282C>G
n.387+3575C>G
c.-815+3575C>G (n.-815+3575C>G)
n.368+3575C>G
c.-1168+3575C>G (n.-1168+3575C>G)
4g.991524C>TCA438057178IDUA,SLC26A1c.299+3575C>T (n.299+3575C>T)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.158+4282C>T (n.158+4282C>T)
c.259+3613C>T
n.308+3575C>T
n.177+4282C>T
n.199+4282C>T
n.387+3575C>T
c.-815+3575C>T (n.-815+3575C>T)
n.368+3575C>T
c.-1168+3575C>T (n.-1168+3575C>T)
 gnomAD v4
4g.991525A>CCA355958400IDUA,SLC26A1c.299+3576A>C (n.299+3576A>C)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.158+4283A>C (n.158+4283A>C)
c.259+3614A>C
n.308+3576A>C
n.177+4283A>C
n.199+4283A>C
n.387+3576A>C
c.-815+3576A>C (n.-815+3576A>C)
n.368+3576A>C
c.-1168+3576A>C (n.-1168+3576A>C)
4g.991525A>GCA355958401IDUA,SLC26A1c.299+3576A>G (n.299+3576A>G)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.158+4283A>G (n.158+4283A>G)
c.259+3614A>G
n.308+3576A>G
n.177+4283A>G
n.199+4283A>G
n.387+3576A>G
c.-815+3576A>G (n.-815+3576A>G)
n.368+3576A>G
c.-1168+3576A>G (n.-1168+3576A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.991525A>TCA355958402IDUA,SLC26A1c.299+3576A>T (n.299+3576A>T)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.158+4283A>T (n.158+4283A>T)
c.259+3614A>T
n.308+3576A>T
n.177+4283A>T
n.199+4283A>T
n.387+3576A>T
c.-815+3576A>T (n.-815+3576A>T)
n.368+3576A>T
c.-1168+3576A>T (n.-1168+3576A>T)
4g.991525_991547delCA2669477211IDUA,SLC26A1c.299+3576_299+3598del (n.299+3576_299+3598del)
c.157_179del (p.Leu53AlafsTer?)
c.158+4283_158+4305del (n.158+4283_158+4305del)
c.259+3614_259+3636del
n.308+3576_308+3598del
n.177+4283_177+4305del
n.199+4283_199+4305del
n.387+3576_387+3598del
c.-815+3576_-815+3598del (n.-815+3576_-815+3598del)
n.368+3576_368+3598del
c.-1168+3576_-1168+3598del (n.-1168+3576_-1168+3598del)
 gnomAD v4
4g.991526G>ACA91151411IDUA,SLC26A1c.299+3577G>A (n.299+3577G>A)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.158+4284G>A (n.158+4284G>A)
c.259+3615G>A
n.308+3577G>A
n.177+4284G>A
n.199+4284G>A
n.387+3577G>A
c.-815+3577G>A (n.-815+3577G>A)
n.368+3577G>A
c.-1168+3577G>A (n.-1168+3577G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.991526G>CCA355958403IDUA,SLC26A1c.299+3577G>C (n.299+3577G>C)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.158+4284G>C (n.158+4284G>C)
c.259+3615G>C
n.308+3577G>C
n.177+4284G>C
n.199+4284G>C
n.387+3577G>C
c.-815+3577G>C (n.-815+3577G>C)
n.368+3577G>C
c.-1168+3577G>C (n.-1168+3577G>C)
4g.991526G=CA1433053094IDUA,SLC26A1c.299+3577G= (n.299+3577G=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.158+4284G= (n.158+4284G=)
c.259+3615G=
n.308+3577G=
n.177+4284G=
n.199+4284G=
n.387+3577G=
c.-815+3577G= (n.-815+3577G=)
n.368+3577G=
c.-1168+3577G= (n.-1168+3577G=)
4g.991526G>TCA355958404IDUA,SLC26A1c.299+3577G>T (n.299+3577G>T)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.158+4284G>T (n.158+4284G>T)
c.259+3615G>T
n.308+3577G>T
n.177+4284G>T
n.199+4284G>T
n.387+3577G>T
c.-815+3577G>T (n.-815+3577G>T)
n.368+3577G>T
c.-1168+3577G>T (n.-1168+3577G>T)
4g.991527C>ACA355958409IDUA,SLC26A1c.299+3578C>A (n.299+3578C>A)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.158+4285C>A (n.158+4285C>A)
c.259+3616C>A
n.308+3578C>A
n.177+4285C>A
n.199+4285C>A
n.387+3578C>A
c.-815+3578C>A (n.-815+3578C>A)
n.368+3578C>A
c.-1168+3578C>A (n.-1168+3578C>A)
4g.991527C=CA1433053095IDUA,SLC26A1c.299+3578C= (n.299+3578C=)
c.177G= (p.Trp59=)
c.158+4285C= (n.158+4285C=)
c.259+3616C=
n.308+3578C=
n.177+4285C=
n.199+4285C=
n.387+3578C=
c.-815+3578C= (n.-815+3578C=)
n.368+3578C=
c.-1168+3578C= (n.-1168+3578C=)
4g.991527C>GCA355958408IDUA,SLC26A1c.299+3578C>G (n.299+3578C>G)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.158+4285C>G (n.158+4285C>G)
c.259+3616C>G
n.308+3578C>G
n.177+4285C>G
n.199+4285C>G
n.387+3578C>G
c.-815+3578C>G (n.-815+3578C>G)
n.368+3578C>G
c.-1168+3578C>G (n.-1168+3578C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991527C>TCA355958405IDUA,SLC26A1c.299+3578C>T (n.299+3578C>T)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.158+4285C>T (n.158+4285C>T)
c.259+3616C>T
n.308+3578C>T
n.177+4285C>T
n.199+4285C>T
n.387+3578C>T
c.-815+3578C>T (n.-815+3578C>T)
n.368+3578C>T
c.-1168+3578C>T (n.-1168+3578C>T)
 gnomAD v4
4g.991528C>ACA355958411IDUA,SLC26A1c.299+3579C>A (n.299+3579C>A)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.158+4286C>A (n.158+4286C>A)
c.259+3617C>A
n.308+3579C>A
n.177+4286C>A
n.199+4286C>A
n.387+3579C>A
c.-815+3579C>A (n.-815+3579C>A)
n.368+3579C>A
c.-1168+3579C>A (n.-1168+3579C>A)
 gnomAD v4
4g.991528C=CA1433053096IDUA,SLC26A1c.299+3579C= (n.299+3579C=)
c.176G= (p.Trp59=)
c.158+4286C= (n.158+4286C=)
c.259+3617C=
n.308+3579C=
n.177+4286C=
n.199+4286C=
n.387+3579C=
c.-815+3579C= (n.-815+3579C=)
n.368+3579C=
c.-1168+3579C= (n.-1168+3579C=)
4g.991528C>GCA355958412IDUA,SLC26A1c.299+3579C>G (n.299+3579C>G)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.158+4286C>G (n.158+4286C>G)
c.259+3617C>G
n.308+3579C>G
n.177+4286C>G
n.199+4286C>G
n.387+3579C>G
c.-815+3579C>G (n.-815+3579C>G)
n.368+3579C>G
c.-1168+3579C>G (n.-1168+3579C>G)
4g.991528C>TCA355958414IDUA,SLC26A1c.299+3579C>T (n.299+3579C>T)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.158+4286C>T (n.158+4286C>T)
c.259+3617C>T
n.308+3579C>T
n.177+4286C>T
n.199+4286C>T
n.387+3579C>T
c.-815+3579C>T (n.-815+3579C>T)
n.368+3579C>T
c.-1168+3579C>T (n.-1168+3579C>T)
 dbSNP
4g.991529A>CCA355958415IDUA,SLC26A1c.299+3580A>C (n.299+3580A>C)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.158+4287A>C (n.158+4287A>C)
c.259+3618A>C
n.308+3580A>C
n.177+4287A>C
n.199+4287A>C
n.387+3580A>C
c.-815+3580A>C (n.-815+3580A>C)
n.368+3580A>C
c.-1168+3580A>C (n.-1168+3580A>C)
4g.991529A>GCA355958416IDUA,SLC26A1c.299+3580A>G (n.299+3580A>G)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.158+4287A>G (n.158+4287A>G)
c.259+3618A>G
n.308+3580A>G
n.177+4287A>G
n.199+4287A>G
n.387+3580A>G
c.-815+3580A>G (n.-815+3580A>G)
n.368+3580A>G
c.-1168+3580A>G (n.-1168+3580A>G)
4g.991529A>TCA355958418IDUA,SLC26A1c.299+3580A>T (n.299+3580A>T)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.158+4287A>T (n.158+4287A>T)
c.259+3618A>T
n.308+3580A>T
n.177+4287A>T
n.199+4287A>T
n.387+3580A>T
c.-815+3580A>T (n.-815+3580A>T)
n.368+3580A>T
c.-1168+3580A>T (n.-1168+3580A>T)
4g.991530G>ACA438057189IDUA,SLC26A1c.299+3581G>A (n.299+3581G>A)
c.174C>T (p.Arg58=)
c.158+4288G>A (n.158+4288G>A)
c.259+3619G>A
n.308+3581G>A
n.177+4288G>A
n.199+4288G>A
n.387+3581G>A
c.-815+3581G>A (n.-815+3581G>A)
n.368+3581G>A
c.-1168+3581G>A (n.-1168+3581G>A)
 gnomAD v4
4g.991530G>CCA438057187IDUA,SLC26A1c.299+3581G>C (n.299+3581G>C)
c.174C>G (p.Arg58=)
c.158+4288G>C (n.158+4288G>C)
c.259+3619G>C
n.308+3581G>C
n.177+4288G>C
n.199+4288G>C
n.387+3581G>C
c.-815+3581G>C (n.-815+3581G>C)
n.368+3581G>C
c.-1168+3581G>C (n.-1168+3581G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.991530G=CA1433053097IDUA,SLC26A1c.299+3581G= (n.299+3581G=)
c.174C= (p.Arg58=)
c.158+4288G= (n.158+4288G=)
c.259+3619G=
n.308+3581G=
n.177+4288G=
n.199+4288G=
n.387+3581G=
c.-815+3581G= (n.-815+3581G=)
n.368+3581G=
c.-1168+3581G= (n.-1168+3581G=)
4g.991530G>TCA438057185IDUA,SLC26A1c.299+3581G>T (n.299+3581G>T)
c.174C>A (p.Arg58=)
c.158+4288G>T (n.158+4288G>T)
c.259+3619G>T
n.308+3581G>T
n.177+4288G>T
n.199+4288G>T
n.387+3581G>T
c.-815+3581G>T (n.-815+3581G>T)
n.368+3581G>T
c.-1168+3581G>T (n.-1168+3581G>T)
 gnomAD v4
4g.991531C>ACA355958424IDUA,SLC26A1c.299+3582C>A (n.299+3582C>A)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.158+4289C>A (n.158+4289C>A)
c.259+3620C>A
n.308+3582C>A
n.177+4289C>A
n.199+4289C>A
n.387+3582C>A
c.-815+3582C>A (n.-815+3582C>A)
n.368+3582C>A
c.-1168+3582C>A (n.-1168+3582C>A)
 gnomAD v4
4g.991531C=CA1433053098IDUA,SLC26A1c.299+3582C= (n.299+3582C=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.158+4289C= (n.158+4289C=)
c.259+3620C=
n.308+3582C=
n.177+4289C=
n.199+4289C=
n.387+3582C=
c.-815+3582C= (n.-815+3582C=)
n.368+3582C=
c.-1168+3582C= (n.-1168+3582C=)
4g.991531C>GCA355958419IDUA,SLC26A1c.299+3582C>G (n.299+3582C>G)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.158+4289C>G (n.158+4289C>G)
c.259+3620C>G
n.308+3582C>G
n.177+4289C>G
n.199+4289C>G
n.387+3582C>G
c.-815+3582C>G (n.-815+3582C>G)
n.368+3582C>G
c.-1168+3582C>G (n.-1168+3582C>G)
4g.991531C>TCA91151414IDUA,SLC26A1c.299+3582C>T (n.299+3582C>T)
c.173G>A (p.Arg58His)
c.158+4289C>T (n.158+4289C>T)
c.259+3620C>T
n.308+3582C>T
n.177+4289C>T
n.199+4289C>T
n.387+3582C>T
c.-815+3582C>T (n.-815+3582C>T)
n.368+3582C>T
c.-1168+3582C>T (n.-1168+3582C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991532G>ACA2801753IDUA,SLC26A1c.299+3583G>A (n.299+3583G>A)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.158+4290G>A (n.158+4290G>A)
c.259+3621G>A
n.308+3583G>A
n.177+4290G>A
n.199+4290G>A
n.387+3583G>A
c.-815+3583G>A (n.-815+3583G>A)
n.368+3583G>A
c.-1168+3583G>A (n.-1168+3583G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.991532G>CCA355958426IDUA,SLC26A1c.299+3583G>C (n.299+3583G>C)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.158+4290G>C (n.158+4290G>C)
c.259+3621G>C
n.308+3583G>C
n.177+4290G>C
n.199+4290G>C
n.387+3583G>C
c.-815+3583G>C (n.-815+3583G>C)
n.368+3583G>C
c.-1168+3583G>C (n.-1168+3583G>C)
4g.991532G=CA1433053099IDUA,SLC26A1c.299+3583G= (n.299+3583G=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.158+4290G= (n.158+4290G=)
c.259+3621G=
n.308+3583G=
n.177+4290G=
n.199+4290G=
n.387+3583G=
c.-815+3583G= (n.-815+3583G=)
n.368+3583G=
c.-1168+3583G= (n.-1168+3583G=)
4g.991532G>TCA355958427IDUA,SLC26A1c.299+3583G>T (n.299+3583G>T)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.158+4290G>T (n.158+4290G>T)
c.259+3621G>T
n.308+3583G>T
n.177+4290G>T
n.199+4290G>T
n.387+3583G>T
c.-815+3583G>T (n.-815+3583G>T)
n.368+3583G>T
c.-1168+3583G>T (n.-1168+3583G>T)
 gnomAD v4
4g.991533C>ACA438057191IDUA,SLC26A1c.299+3584C>A (n.299+3584C>A)
c.171G>T (p.Thr57=)
c.158+4291C>A (n.158+4291C>A)
c.259+3622C>A
n.308+3584C>A
n.177+4291C>A
n.199+4291C>A
n.387+3584C>A
c.-815+3584C>A (n.-815+3584C>A)
n.368+3584C>A
c.-1168+3584C>A (n.-1168+3584C>A)
 gnomAD v4
4g.991533C=CA1433053100IDUA,SLC26A1c.299+3584C= (n.299+3584C=)
c.171G= (p.Thr57=)
c.158+4291C= (n.158+4291C=)
c.259+3622C=
n.308+3584C=
n.177+4291C=
n.199+4291C=
n.387+3584C=
c.-815+3584C= (n.-815+3584C=)
n.368+3584C=
c.-1168+3584C= (n.-1168+3584C=)
4g.991533C>GCA438057190IDUA,SLC26A1c.299+3584C>G (n.299+3584C>G)
c.171G>C (p.Thr57=)
c.158+4291C>G (n.158+4291C>G)
c.259+3622C>G
n.308+3584C>G
n.177+4291C>G
n.199+4291C>G
n.387+3584C>G
c.-815+3584C>G (n.-815+3584C>G)
n.368+3584C>G
c.-1168+3584C>G (n.-1168+3584C>G)
4g.991533C>TCA2801754IDUA,SLC26A1c.299+3584C>T (n.299+3584C>T)
c.171G>A (p.Thr57=)
c.158+4291C>T (n.158+4291C>T)
c.259+3622C>T
n.308+3584C>T
n.177+4291C>T
n.199+4291C>T
n.387+3584C>T
c.-815+3584C>T (n.-815+3584C>T)
n.368+3584C>T
c.-1168+3584C>T (n.-1168+3584C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991534G>ACA2801755IDUA,SLC26A1c.299+3585G>A (n.299+3585G>A)
c.170C>T (p.Thr57Met)
c.158+4292G>A (n.158+4292G>A)
c.259+3623G>A
n.308+3585G>A
n.177+4292G>A
n.199+4292G>A
n.387+3585G>A
c.-815+3585G>A (n.-815+3585G>A)
n.368+3585G>A
c.-1168+3585G>A (n.-1168+3585G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.991534G>CCA355958430IDUA,SLC26A1c.299+3585G>C (n.299+3585G>C)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.158+4292G>C (n.158+4292G>C)
c.259+3623G>C
n.308+3585G>C
n.177+4292G>C
n.199+4292G>C
n.387+3585G>C
c.-815+3585G>C (n.-815+3585G>C)
n.368+3585G>C
c.-1168+3585G>C (n.-1168+3585G>C)
4g.991534G=CA1433053101IDUA,SLC26A1c.299+3585G= (n.299+3585G=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.158+4292G= (n.158+4292G=)
c.259+3623G=
n.308+3585G=
n.177+4292G=
n.199+4292G=
n.387+3585G=
c.-815+3585G= (n.-815+3585G=)
n.368+3585G=
c.-1168+3585G= (n.-1168+3585G=)
4g.991534G>TCA355958432IDUA,SLC26A1c.299+3585G>T (n.299+3585G>T)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.158+4292G>T (n.158+4292G>T)
c.259+3623G>T
n.308+3585G>T
n.177+4292G>T
n.199+4292G>T
n.387+3585G>T
c.-815+3585G>T (n.-815+3585G>T)
n.368+3585G>T
c.-1168+3585G>T (n.-1168+3585G>T)
4g.991535T>ACA355958434IDUA,SLC26A1c.299+3586T>A (n.299+3586T>A)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.158+4293T>A (n.158+4293T>A)
c.259+3624T>A
n.308+3586T>A
n.177+4293T>A
n.199+4293T>A
n.387+3586T>A
c.-815+3586T>A (n.-815+3586T>A)
n.368+3586T>A
c.-1168+3586T>A (n.-1168+3586T>A)
4g.991535T>CCA355958435IDUA,SLC26A1c.299+3586T>C (n.299+3586T>C)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.158+4293T>C (n.158+4293T>C)
c.259+3624T>C
n.308+3586T>C
n.177+4293T>C
n.199+4293T>C
n.387+3586T>C
c.-815+3586T>C (n.-815+3586T>C)
n.368+3586T>C
c.-1168+3586T>C (n.-1168+3586T>C)
4g.991535T>GCA355958437IDUA,SLC26A1c.299+3586T>G (n.299+3586T>G)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.158+4293T>G (n.158+4293T>G)
c.259+3624T>G
n.308+3586T>G
n.177+4293T>G
n.199+4293T>G
n.387+3586T>G
c.-815+3586T>G (n.-815+3586T>G)
n.368+3586T>G
c.-1168+3586T>G (n.-1168+3586T>G)
4g.991536G>ACA438057195IDUA,SLC26A1c.299+3587G>A (n.299+3587G>A)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.158+4294G>A (n.158+4294G>A)
c.259+3625G>A
n.308+3587G>A
n.177+4294G>A
n.199+4294G>A
n.387+3587G>A
c.-815+3587G>A (n.-815+3587G>A)
n.368+3587G>A
c.-1168+3587G>A (n.-1168+3587G>A)
4g.991536G>CCA438057194IDUA,SLC26A1c.299+3587G>C (n.299+3587G>C)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.158+4294G>C (n.158+4294G>C)
c.259+3625G>C
n.308+3587G>C
n.177+4294G>C
n.199+4294G>C
n.387+3587G>C
c.-815+3587G>C (n.-815+3587G>C)
n.368+3587G>C
c.-1168+3587G>C (n.-1168+3587G>C)
4g.991536G>TCA438057193IDUA,SLC26A1c.299+3587G>T (n.299+3587G>T)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.158+4294G>T (n.158+4294G>T)
c.259+3625G>T
n.308+3587G>T
n.177+4294G>T
n.199+4294G>T
n.387+3587G>T
c.-815+3587G>T (n.-815+3587G>T)
n.368+3587G>T
c.-1168+3587G>T (n.-1168+3587G>T)
 gnomAD v4
4g.991537G>ACA355958439IDUA,SLC26A1c.299+3588G>A (n.299+3588G>A)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.158+4295G>A (n.158+4295G>A)
c.259+3626G>A
n.308+3588G>A
n.177+4295G>A
n.199+4295G>A
n.387+3588G>A
c.-815+3588G>A (n.-815+3588G>A)
n.368+3588G>A
c.-1168+3588G>A (n.-1168+3588G>A)
4g.991537G>CCA355958440IDUA,SLC26A1c.299+3588G>C (n.299+3588G>C)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.158+4295G>C (n.158+4295G>C)
c.259+3626G>C
n.308+3588G>C
n.177+4295G>C
n.199+4295G>C
n.387+3588G>C
c.-815+3588G>C (n.-815+3588G>C)
n.368+3588G>C
c.-1168+3588G>C (n.-1168+3588G>C)
4g.991537G>TCA355958442IDUA,SLC26A1c.299+3588G>T (n.299+3588G>T)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.158+4295G>T (n.158+4295G>T)
c.259+3626G>T
n.308+3588G>T
n.177+4295G>T
n.199+4295G>T
n.387+3588G>T
c.-815+3588G>T (n.-815+3588G>T)
n.368+3588G>T
c.-1168+3588G>T (n.-1168+3588G>T)
 gnomAD v4
4g.991538C>ACA355958444IDUA,SLC26A1c.299+3589C>A (n.299+3589C>A)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.158+4296C>A (n.158+4296C>A)
c.259+3627C>A
n.308+3589C>A
n.177+4296C>A
n.199+4296C>A
n.387+3589C>A
c.-815+3589C>A (n.-815+3589C>A)
n.368+3589C>A
c.-1168+3589C>A (n.-1168+3589C>A)
 gnomAD v4
4g.991538C=CA1433053102IDUA,SLC26A1c.299+3589C= (n.299+3589C=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.158+4296C= (n.158+4296C=)
c.259+3627C=
n.308+3589C=
n.177+4296C=
n.199+4296C=
n.387+3589C=
c.-815+3589C= (n.-815+3589C=)
n.368+3589C=
c.-1168+3589C= (n.-1168+3589C=)
4g.991538C>GCA355958446IDUA,SLC26A1c.299+3589C>G (n.299+3589C>G)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.158+4296C>G (n.158+4296C>G)
c.259+3627C>G
n.308+3589C>G
n.177+4296C>G
n.199+4296C>G
n.387+3589C>G
c.-815+3589C>G (n.-815+3589C>G)
n.368+3589C>G
c.-1168+3589C>G (n.-1168+3589C>G)
4g.991538C>TCA2801756IDUA,SLC26A1c.299+3589C>T (n.299+3589C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.158+4296C>T (n.158+4296C>T)
c.259+3627C>T
n.308+3589C>T
n.177+4296C>T
n.199+4296C>T
n.387+3589C>T
c.-815+3589C>T (n.-815+3589C>T)
n.368+3589C>T
c.-1168+3589C>T (n.-1168+3589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched