UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99138036_99141407del | CA658656028 | TGFBR1 | c.545_599-1129del c.557_611-1129del c.380-4500_380-1129del (n.380-4500_380-1129del) c.314_368-1129del c.*548_*602-1129del c.752_806-1129del c.521_575-1129del c.764_818-1129del | ClinVar |
| 9 | g.99138081A= | CA1867256051 | TGFBR1 | c.590A= (p.Asp197=) c.602A= (p.Asp201=) c.380-4455A= (n.380-4455A=) c.359A= (p.Asp120=) c.*593A= (n.*593A=) c.797A= (p.Asp266=) c.566A= (p.Asp189=) c.809A= (p.Asp270=) | |
| 9 | g.99138081A>C | CA374230344 | TGFBR1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.380-4455A>C (n.380-4455A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) | |
| 9 | g.99138081A>G | CA322019 | TGFBR1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.380-4455A>G (n.380-4455A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99138081A>T | CA374230346 | TGFBR1 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.380-4455A>T (n.380-4455A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.797A>T (p.Asp266Val) c.566A>T (p.Asp189Val) c.809A>T (p.Asp270Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99138082C>A | CA374230349 | TGFBR1 | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.380-4454C>A (n.380-4454C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*594C>A (n.*594C>A) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) | dbSNP |
| 9 | g.99138082C>G | CA374230347 | TGFBR1 | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.380-4454C>G (n.380-4454C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*594C>G (n.*594C>G) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) | dbSNP |
| 9 | g.99138082C>T | CA466434307 | TGFBR1 | c.591C>T (p.Asp197=) c.603C>T (p.Asp201=) c.380-4454C>T (n.380-4454C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.798C>T (p.Asp266=) c.567C>T (p.Asp189=) c.810C>T (p.Asp270=) | |
| 9 | g.99138083A= | CA1867256055 | TGFBR1 | c.592A= (p.Asn198=) c.604A= (p.Asn202=) c.380-4453A= (n.380-4453A=) c.361A= (p.Asn121=) c.*595A= (n.*595A=) c.799A= (p.Asn267=) c.568A= (p.Asn190=) c.811A= (p.Asn271=) | |
| 9 | g.99138083A>C | CA374230351 | TGFBR1 | c.592A>C (p.Asn198His) c.604A>C (p.Asn202His) c.380-4453A>C (n.380-4453A>C) c.361A>C (p.Asn121His) c.*595A>C (n.*595A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.568A>C (p.Asn190His) c.811A>C (p.Asn271His) | |
| 9 | g.99138083A>G | CA008868 | TGFBR1 | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.380-4453A>G (n.380-4453A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.*595A>G (n.*595A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99138083A>T | CA374230353 | TGFBR1 | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.380-4453A>T (n.380-4453A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.*595A>T (n.*595A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) | |
| 9 | g.99138084A>C | CA374230355 | TGFBR1 | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.380-4452A>C (n.380-4452A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.*596A>C (n.*596A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) | dbSNP |
| 9 | g.99138084A>G | CA374230356 | TGFBR1 | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.380-4452A>G (n.380-4452A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.*596A>G (n.*596A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99138084A>T | CA374230358 | TGFBR1 | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.380-4452A>T (n.380-4452A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.*596A>T (n.*596A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) | dbSNP |
| 9 | g.99138085T>A | CA374230359 | TGFBR1 | c.594T>A (p.Asn198Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.380-4451T>A (n.380-4451T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) | dbSNP |
| 9 | g.99138085T>C | CA196889136 | TGFBR1 | c.594T>C (p.Asn198=) c.606T>C (p.Asn202=) c.380-4451T>C (n.380-4451T>C) c.363T>C (p.Asn121=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.570T>C (p.Asn190=) c.813T>C (p.Asn271=) | dbSNP |
| 9 | g.99138085T>G | CA374230360 | TGFBR1 | c.594T>G (p.Asn198Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.380-4451T>G (n.380-4451T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) c.*597T>G (n.*597T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) | |
| 9 | g.99138085T= | CA1867256059 | TGFBR1 | c.594T= (p.Asn198=) c.606T= (p.Asn202=) c.380-4451T= (n.380-4451T=) c.363T= (p.Asn121=) c.*597T= (n.*597T=) c.801T= (p.Asn267=) c.570T= (p.Asn190=) c.813T= (p.Asn271=) | |
| 9 | g.99138086A>C | CA374230361 | TGFBR1 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.380-4450A>C (n.380-4450A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*598A>C (n.*598A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) | |
| 9 | g.99138086A>G | CA374230362 | TGFBR1 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.380-4450A>G (n.380-4450A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*598A>G (n.*598A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) | dbSNP |
| 9 | g.99138086A>T | CA374230363 | TGFBR1 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.380-4450A>T (n.380-4450A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*598A>T (n.*598A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) | |
| 9 | g.99138087A>C | CA374230364 | TGFBR1 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.380-4449A>C (n.380-4449A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*599A>C (n.*599A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) | dbSNP |
| 9 | g.99138087A>G | CA374230366 | TGFBR1 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.380-4449A>G (n.380-4449A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) | |
| 9 | g.99138087A>T | CA374230368 | TGFBR1 | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.380-4449A>T (n.380-4449A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.*599A>T (n.*599A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) | dbSNP |
| 9 | g.99138088A>C | CA374230369 | TGFBR1 | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.380-4448A>C (n.380-4448A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.*600A>C (n.*600A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) | |
| 9 | g.99138088A>G | CA466434308 | TGFBR1 | c.597A>G (p.Lys199=) c.609A>G (p.Lys203=) c.380-4448A>G (n.380-4448A>G) c.366A>G (p.Lys122=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.804A>G (p.Lys268=) c.573A>G (p.Lys191=) c.816A>G (p.Lys272=) | |
| 9 | g.99138088A>T | CA374230371 | TGFBR1 | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.380-4448A>T (n.380-4448A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.*600A>T (n.*600A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) | dbSNP |
| 9 | g.99138089G>A | CA374230372 | TGFBR1 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.380-4447G>A (n.380-4447G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.*601G>A (n.*601G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99138089G>C | CA374230374 | TGFBR1 | c.598G>C (p.Asp200His) c.610G>C (p.Asp204His) c.380-4447G>C (n.380-4447G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.*601G>C (n.*601G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.574G>C (p.Asp192His) c.817G>C (p.Asp273His) | |
| 9 | g.99138089G= | CA1867256061 | TGFBR1 | c.598G= (p.Asp200=) c.610G= (p.Asp204=) c.380-4447G= (n.380-4447G=) c.367G= (p.Asp123=) c.*601G= (n.*601G=) c.805G= (p.Asp269=) c.574G= (p.Asp192=) c.817G= (p.Asp273=) | |
| 9 | g.99138089G>T | CA374230375 | TGFBR1 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.380-4447G>T (n.380-4447G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.*601G>T (n.*601G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
| 9 | g.99138090G>A | CA374230377 | TGFBR1 | c.598+1G>A (n.598+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.380-4446G>A (n.380-4446G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.*601+1G>A (n.*601+1G>A) c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138090G>C | CA374230379 | TGFBR1 | c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.380-4446G>C (n.380-4446G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.*601+1G>C (n.*601+1G>C) c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138090G= | CA1867256064 | TGFBR1 | c.598+1G= (n.598+1G=) c.610+1G= (n.610+1G=) c.380-4446G= (n.380-4446G=) c.367+1G= (n.367+1G=) c.*601+1G= (n.*601+1G=) c.805+1G= (n.805+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) c.817+1G= (n.817+1G=) | |
| 9 | g.99138090G>T | CA374230380 | TGFBR1 | c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.380-4446G>T (n.380-4446G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.*601+1G>T (n.*601+1G>T) c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) | ClinVar |
| 9 | g.99138091T>A | CA374230382 | TGFBR1 | c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.380-4445T>A (n.380-4445T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.*601+2T>A (n.*601+2T>A) c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138091T>C | CA374230383 | TGFBR1 | c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.380-4445T>C (n.380-4445T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.*601+2T>C (n.*601+2T>C) c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) | |
| 9 | g.99138091T>G | CA374230385 | TGFBR1 | c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.380-4445T>G (n.380-4445T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.*601+2T>G (n.*601+2T>G) c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) | |
| 9 | g.99138092C>A | CA196889143 | TGFBR1 | c.598+3C>A (n.598+3C>A) c.610+3C>A (n.610+3C>A) c.380-4444C>A (n.380-4444C>A) c.367+3C>A (n.367+3C>A) c.*601+3C>A (n.*601+3C>A) c.805+3C>A (n.805+3C>A) c.574+3C>A (n.574+3C>A) c.817+3C>A (n.817+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138092C= | CA1867256066 | TGFBR1 | c.598+3C= (n.598+3C=) c.610+3C= (n.610+3C=) c.380-4444C= (n.380-4444C=) c.367+3C= (n.367+3C=) c.*601+3C= (n.*601+3C=) c.805+3C= (n.805+3C=) c.574+3C= (n.574+3C=) c.817+3C= (n.817+3C=) | |
| 9 | g.99138092C>G | CA2720050507 | TGFBR1 | c.598+3C>G (n.598+3C>G) c.610+3C>G (n.610+3C>G) c.380-4444C>G (n.380-4444C>G) c.367+3C>G (n.367+3C>G) c.*601+3C>G (n.*601+3C>G) c.805+3C>G (n.805+3C>G) c.574+3C>G (n.574+3C>G) c.817+3C>G (n.817+3C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99138092C>T | CA2556530468 | TGFBR1 | c.598+3C>T (n.598+3C>T) c.610+3C>T (n.610+3C>T) c.380-4444C>T (n.380-4444C>T) c.367+3C>T (n.367+3C>T) c.*601+3C>T (n.*601+3C>T) c.805+3C>T (n.805+3C>T) c.574+3C>T (n.574+3C>T) c.817+3C>T (n.817+3C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138093T>A | CA2720333110 | TGFBR1 | c.598+4T>A (n.598+4T>A) c.610+4T>A (n.610+4T>A) c.380-4443T>A (n.380-4443T>A) c.367+4T>A (n.367+4T>A) c.*601+4T>A (n.*601+4T>A) c.805+4T>A (n.805+4T>A) c.574+4T>A (n.574+4T>A) c.817+4T>A (n.817+4T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138093_99138094delinsTG | CA1867256068 | TGFBR1 | c.598+4_598+5delinsTG (n.598+4_598+5delinsTG) c.610+4_610+5delinsTG (n.610+4_610+5delinsTG) c.380-4443_380-4442delinsTG (n.380-4443_380-4442delinsTG) c.367+4_367+5delinsTG (n.367+4_367+5delinsTG) c.*601+4_*601+5delinsTG (n.*601+4_*601+5delinsTG) c.805+4_805+5delinsTG (n.805+4_805+5delinsTG) c.574+4_574+5delinsTG (n.574+4_574+5delinsTG) c.817+4_817+5delinsTG (n.817+4_817+5delinsTG) | |
| 9 | g.99138094_99138095del | CA2573053218 | TGFBR1 | c.598+5_598+6del (n.598+5_598+6del) c.610+5_610+6del (n.610+5_610+6del) c.380-4442_380-4441del (n.380-4442_380-4441del) c.367+5_367+6del (n.367+5_367+6del) c.*601+5_*601+6del (n.*601+5_*601+6del) c.805+5_805+6del (n.805+5_805+6del) c.574+5_574+6del (n.574+5_574+6del) c.817+5_817+6del (n.817+5_817+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138094del | CA589361520 | TGFBR1 | c.598+5del (n.598+5del) c.610+5del (n.610+5del) c.380-4442del (n.380-4442del) c.367+5del (n.367+5del) c.*601+5del (n.*601+5del) c.805+5del (n.805+5del) c.574+5del (n.574+5del) c.817+5del (n.817+5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138094G>A | CA916083056 | TGFBR1 | c.598+5G>A (n.598+5G>A) c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.380-4442G>A (n.380-4442G>A) c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.*601+5G>A (n.*601+5G>A) c.805+5G>A (n.805+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) c.817+5G>A (n.817+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138094G= | CA1867256071 | TGFBR1 | c.598+5G= (n.598+5G=) c.610+5G= (n.610+5G=) c.380-4442G= (n.380-4442G=) c.367+5G= (n.367+5G=) c.*601+5G= (n.*601+5G=) c.805+5G= (n.805+5G=) c.574+5G= (n.574+5G=) c.817+5G= (n.817+5G=) | |
| 9 | g.99138094G>T | CA645563375 | TGFBR1 | c.598+5G>T (n.598+5G>T) c.610+5G>T (n.610+5G>T) c.380-4442G>T (n.380-4442G>T) c.367+5G>T (n.367+5G>T) c.*601+5G>T (n.*601+5G>T) c.805+5G>T (n.805+5G>T) c.574+5G>T (n.574+5G>T) c.817+5G>T (n.817+5G>T) | COSMIC |
| 9 | g.99138094_99138105delinsGTAACATTTGCT | CA1867256070 | TGFBR1 | c.598+5_598+16delinsGTAACATTTGCT (n.598+5_598+16delinsGTAACATTTGCT) c.610+5_610+16delinsGTAACATTTGCT (n.610+5_610+16delinsGTAACATTTGCT) c.380-4442_380-4431delinsGTAACATTTGCT (n.380-4442_380-4431delinsGTAACATTTGCT) c.367+5_367+16delinsGTAACATTTGCT (n.367+5_367+16delinsGTAACATTTGCT) c.*601+5_*601+16delinsGTAACATTTGCT (n.*601+5_*601+16delinsGTAACATTTGCT) c.805+5_805+16delinsGTAACATTTGCT (n.805+5_805+16delinsGTAACATTTGCT) c.574+5_574+16delinsGTAACATTTGCT (n.574+5_574+16delinsGTAACATTTGCT) c.817+5_817+16delinsGTAACATTTGCT (n.817+5_817+16delinsGTAACATTTGCT) | |
| 9 | g.99138095T>A | CA2720144124 | TGFBR1 | c.598+6T>A (n.598+6T>A) c.610+6T>A (n.610+6T>A) c.380-4441T>A (n.380-4441T>A) c.367+6T>A (n.367+6T>A) c.*601+6T>A (n.*601+6T>A) c.805+6T>A (n.805+6T>A) c.574+6T>A (n.574+6T>A) c.817+6T>A (n.817+6T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138095T>C | CA1867256078 | TGFBR1 | c.598+6T>C (n.598+6T>C) c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.380-4441T>C (n.380-4441T>C) c.367+6T>C (n.367+6T>C) c.*601+6T>C (n.*601+6T>C) c.805+6T>C (n.805+6T>C) c.574+6T>C (n.574+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138095T= | CA1867256076 | TGFBR1 | c.598+6T= (n.598+6T=) c.610+6T= (n.610+6T=) c.380-4441T= (n.380-4441T=) c.367+6T= (n.367+6T=) c.*601+6T= (n.*601+6T=) c.805+6T= (n.805+6T=) c.574+6T= (n.574+6T=) c.817+6T= (n.817+6T=) | |
| 9 | g.99138096_99138106del | CA1139661070 | TGFBR1 | c.598+7_598+17del (n.598+7_598+17del) c.610+7_610+17del (n.610+7_610+17del) c.380-4440_380-4430del (n.380-4440_380-4430del) c.367+7_367+17del (n.367+7_367+17del) c.*601+7_*601+17del (n.*601+7_*601+17del) c.805+7_805+17del (n.805+7_805+17del) c.574+7_574+17del (n.574+7_574+17del) c.817+7_817+17del (n.817+7_817+17del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99138096A= | CA1867256080 | TGFBR1 | c.598+7A= (n.598+7A=) c.610+7A= (n.610+7A=) c.380-4440A= (n.380-4440A=) c.367+7A= (n.367+7A=) c.*601+7A= (n.*601+7A=) c.805+7A= (n.805+7A=) c.574+7A= (n.574+7A=) c.817+7A= (n.817+7A=) | |
| 9 | g.99138096A>G | CA043043 | TGFBR1 | c.598+7A>G (n.598+7A>G) c.610+7A>G (n.610+7A>G) c.380-4440A>G (n.380-4440A>G) c.367+7A>G (n.367+7A>G) c.*601+7A>G (n.*601+7A>G) c.805+7A>G (n.805+7A>G) c.574+7A>G (n.574+7A>G) c.817+7A>G (n.817+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138096A>T | CA2720050508 | TGFBR1 | c.598+7A>T (n.598+7A>T) c.610+7A>T (n.610+7A>T) c.380-4440A>T (n.380-4440A>T) c.367+7A>T (n.367+7A>T) c.*601+7A>T (n.*601+7A>T) c.805+7A>T (n.805+7A>T) c.574+7A>T (n.574+7A>T) c.817+7A>T (n.817+7A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138097A>C | CA2720333443 | TGFBR1 | c.598+8A>C (n.598+8A>C) c.610+8A>C (n.610+8A>C) c.380-4439A>C (n.380-4439A>C) c.367+8A>C (n.367+8A>C) c.*601+8A>C (n.*601+8A>C) c.805+8A>C (n.805+8A>C) c.574+8A>C (n.574+8A>C) c.817+8A>C (n.817+8A>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138097A>T | CA2720333150 | TGFBR1 | c.598+8A>T (n.598+8A>T) c.610+8A>T (n.610+8A>T) c.380-4439A>T (n.380-4439A>T) c.367+8A>T (n.367+8A>T) c.*601+8A>T (n.*601+8A>T) c.805+8A>T (n.805+8A>T) c.574+8A>T (n.574+8A>T) c.817+8A>T (n.817+8A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138098C>A | CA2720334889 | TGFBR1 | c.598+9C>A (n.598+9C>A) c.610+9C>A (n.610+9C>A) c.380-4438C>A (n.380-4438C>A) c.367+9C>A (n.367+9C>A) c.*601+9C>A (n.*601+9C>A) c.805+9C>A (n.805+9C>A) c.574+9C>A (n.574+9C>A) c.817+9C>A (n.817+9C>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138098C>G | CA2720334429 | TGFBR1 | c.598+9C>G (n.598+9C>G) c.610+9C>G (n.610+9C>G) c.380-4438C>G (n.380-4438C>G) c.367+9C>G (n.367+9C>G) c.*601+9C>G (n.*601+9C>G) c.805+9C>G (n.805+9C>G) c.574+9C>G (n.574+9C>G) c.817+9C>G (n.817+9C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99138098C>T | CA2720334744 | TGFBR1 | c.598+9C>T (n.598+9C>T) c.610+9C>T (n.610+9C>T) c.380-4438C>T (n.380-4438C>T) c.367+9C>T (n.367+9C>T) c.*601+9C>T (n.*601+9C>T) c.805+9C>T (n.805+9C>T) c.574+9C>T (n.574+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138099A= | CA1867256084 | TGFBR1 | c.598+10A= (n.598+10A=) c.610+10A= (n.610+10A=) c.380-4437A= (n.380-4437A=) c.367+10A= (n.367+10A=) c.*601+10A= (n.*601+10A=) c.805+10A= (n.805+10A=) c.574+10A= (n.574+10A=) c.817+10A= (n.817+10A=) | |
| 9 | g.99138099A>G | CA915947110 | TGFBR1 | c.598+10A>G (n.598+10A>G) c.610+10A>G (n.610+10A>G) c.380-4437A>G (n.380-4437A>G) c.367+10A>G (n.367+10A>G) c.*601+10A>G (n.*601+10A>G) c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.574+10A>G (n.574+10A>G) c.817+10A>G (n.817+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138099A>T | CA2720108254 | TGFBR1 | c.598+10A>T (n.598+10A>T) c.610+10A>T (n.610+10A>T) c.380-4437A>T (n.380-4437A>T) c.367+10A>T (n.367+10A>T) c.*601+10A>T (n.*601+10A>T) c.805+10A>T (n.805+10A>T) c.574+10A>T (n.574+10A>T) c.817+10A>T (n.817+10A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138099_99138100insCAATAG | CA589361521 | TGFBR1 | c.598+10_598+11insCAATAG (n.598+10_598+11insCAATAG) c.610+10_610+11insCAATAG (n.610+10_610+11insCAATAG) c.380-4437_380-4436insCAATAG (n.380-4437_380-4436insCAATAG) c.367+10_367+11insCAATAG (n.367+10_367+11insCAATAG) c.*601+10_*601+11insCAATAG (n.*601+10_*601+11insCAATAG) c.805+10_805+11insCAATAG (n.805+10_805+11insCAATAG) c.574+10_574+11insCAATAG (n.574+10_574+11insCAATAG) c.817+10_817+11insCAATAG (n.817+10_817+11insCAATAG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.99138100T>A | CA869136345 | TGFBR1 | c.598+11T>A (n.598+11T>A) c.610+11T>A (n.610+11T>A) c.380-4436T>A (n.380-4436T>A) c.367+11T>A (n.367+11T>A) c.*601+11T>A (n.*601+11T>A) c.805+11T>A (n.805+11T>A) c.574+11T>A (n.574+11T>A) c.817+11T>A (n.817+11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138100T= | CA1867256087 | TGFBR1 | c.598+11T= (n.598+11T=) c.610+11T= (n.610+11T=) c.380-4436T= (n.380-4436T=) c.367+11T= (n.367+11T=) c.*601+11T= (n.*601+11T=) c.805+11T= (n.805+11T=) c.574+11T= (n.574+11T=) c.817+11T= (n.817+11T=) | |
| 9 | g.99138101T>A | CA2720334890 | TGFBR1 | c.598+12T>A (n.598+12T>A) c.610+12T>A (n.610+12T>A) c.380-4435T>A (n.380-4435T>A) c.367+12T>A (n.367+12T>A) c.*601+12T>A (n.*601+12T>A) c.805+12T>A (n.805+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) c.817+12T>A (n.817+12T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138103G>A | CA2720050509 | TGFBR1 | c.598+14G>A (n.598+14G>A) c.610+14G>A (n.610+14G>A) c.380-4433G>A (n.380-4433G>A) c.367+14G>A (n.367+14G>A) c.*601+14G>A (n.*601+14G>A) c.805+14G>A (n.805+14G>A) c.574+14G>A (n.574+14G>A) c.817+14G>A (n.817+14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138103G>C | CA2720050510 | TGFBR1 | c.598+14G>C (n.598+14G>C) c.610+14G>C (n.610+14G>C) c.380-4433G>C (n.380-4433G>C) c.367+14G>C (n.367+14G>C) c.*601+14G>C (n.*601+14G>C) c.805+14G>C (n.805+14G>C) c.574+14G>C (n.574+14G>C) c.817+14G>C (n.817+14G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138103G= | CA1867256089 | TGFBR1 | c.598+14G= (n.598+14G=) c.610+14G= (n.610+14G=) c.380-4433G= (n.380-4433G=) c.367+14G= (n.367+14G=) c.*601+14G= (n.*601+14G=) c.805+14G= (n.805+14G=) c.574+14G= (n.574+14G=) c.817+14G= (n.817+14G=) | |
| 9 | g.99138103G>T | CA042883 | TGFBR1 | c.598+14G>T (n.598+14G>T) c.610+14G>T (n.610+14G>T) c.380-4433G>T (n.380-4433G>T) c.367+14G>T (n.367+14G>T) c.*601+14G>T (n.*601+14G>T) c.805+14G>T (n.805+14G>T) c.574+14G>T (n.574+14G>T) c.817+14G>T (n.817+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138104C>A | CA1867256093 | TGFBR1 | c.598+15C>A (n.598+15C>A) c.610+15C>A (n.610+15C>A) c.380-4432C>A (n.380-4432C>A) c.367+15C>A (n.367+15C>A) c.*601+15C>A (n.*601+15C>A) c.805+15C>A (n.805+15C>A) c.574+15C>A (n.574+15C>A) c.817+15C>A (n.817+15C>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138104C= | CA1867256091 | TGFBR1 | c.598+15C= (n.598+15C=) c.610+15C= (n.610+15C=) c.380-4432C= (n.380-4432C=) c.367+15C= (n.367+15C=) c.*601+15C= (n.*601+15C=) c.805+15C= (n.805+15C=) c.574+15C= (n.574+15C=) c.817+15C= (n.817+15C=) | |
| 9 | g.99138104C>T | CA2720144125 | TGFBR1 | c.598+15C>T (n.598+15C>T) c.610+15C>T (n.610+15C>T) c.380-4432C>T (n.380-4432C>T) c.367+15C>T (n.367+15C>T) c.*601+15C>T (n.*601+15C>T) c.805+15C>T (n.805+15C>T) c.574+15C>T (n.574+15C>T) c.817+15C>T (n.817+15C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138105T>A | CA2563091354 | TGFBR1 | c.598+16T>A (n.598+16T>A) c.610+16T>A (n.610+16T>A) c.380-4431T>A (n.380-4431T>A) c.367+16T>A (n.367+16T>A) c.*601+16T>A (n.*601+16T>A) c.805+16T>A (n.805+16T>A) c.574+16T>A (n.574+16T>A) c.817+16T>A (n.817+16T>A) | |
| 9 | g.99138105T>C | CA042908 | TGFBR1 | c.598+16T>C (n.598+16T>C) c.610+16T>C (n.610+16T>C) c.380-4431T>C (n.380-4431T>C) c.367+16T>C (n.367+16T>C) c.*601+16T>C (n.*601+16T>C) c.805+16T>C (n.805+16T>C) c.574+16T>C (n.574+16T>C) c.817+16T>C (n.817+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138105T>G | CA042914 | TGFBR1 | c.598+16T>G (n.598+16T>G) c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.380-4431T>G (n.380-4431T>G) c.367+16T>G (n.367+16T>G) c.*601+16T>G (n.*601+16T>G) c.805+16T>G (n.805+16T>G) c.574+16T>G (n.574+16T>G) c.817+16T>G (n.817+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138105T= | CA1867256095 | TGFBR1 | c.598+16T= (n.598+16T=) c.610+16T= (n.610+16T=) c.380-4431T= (n.380-4431T=) c.367+16T= (n.367+16T=) c.*601+16T= (n.*601+16T=) c.805+16T= (n.805+16T=) c.574+16T= (n.574+16T=) c.817+16T= (n.817+16T=) | |
| 9 | g.99138106T>A | CA2720334904 | TGFBR1 | c.598+17T>A (n.598+17T>A) c.610+17T>A (n.610+17T>A) c.380-4430T>A (n.380-4430T>A) c.367+17T>A (n.367+17T>A) c.*601+17T>A (n.*601+17T>A) c.805+17T>A (n.805+17T>A) c.574+17T>A (n.574+17T>A) c.817+17T>A (n.817+17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138106T>C | CA2720335013 | TGFBR1 | c.598+17T>C (n.598+17T>C) c.610+17T>C (n.610+17T>C) c.380-4430T>C (n.380-4430T>C) c.367+17T>C (n.367+17T>C) c.*601+17T>C (n.*601+17T>C) c.805+17T>C (n.805+17T>C) c.574+17T>C (n.574+17T>C) c.817+17T>C (n.817+17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138109_99138112del | CA2579400639 | TGFBR1 | c.598+20_598+23del (n.598+20_598+23del) c.610+20_610+23del (n.610+20_610+23del) c.380-4427_380-4424del (n.380-4427_380-4424del) c.367+20_367+23del (n.367+20_367+23del) c.*601+20_*601+23del (n.*601+20_*601+23del) c.805+20_805+23del (n.805+20_805+23del) c.574+20_574+23del (n.574+20_574+23del) c.817+20_817+23del (n.817+20_817+23del) | |
| 9 | g.99138109C>A | CA2690965852 | TGFBR1 | c.598+20C>A (n.598+20C>A) c.610+20C>A (n.610+20C>A) c.380-4427C>A (n.380-4427C>A) c.367+20C>A (n.367+20C>A) c.*601+20C>A (n.*601+20C>A) c.805+20C>A (n.805+20C>A) c.574+20C>A (n.574+20C>A) c.817+20C>A (n.817+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138109C>G | CA2720335020 | TGFBR1 | c.598+20C>G (n.598+20C>G) c.610+20C>G (n.610+20C>G) c.380-4427C>G (n.380-4427C>G) c.367+20C>G (n.367+20C>G) c.*601+20C>G (n.*601+20C>G) c.805+20C>G (n.805+20C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) c.817+20C>G (n.817+20C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99138109C>T | CA2720335213 | TGFBR1 | c.598+20C>T (n.598+20C>T) c.610+20C>T (n.610+20C>T) c.380-4427C>T (n.380-4427C>T) c.367+20C>T (n.367+20C>T) c.*601+20C>T (n.*601+20C>T) c.805+20C>T (n.805+20C>T) c.574+20C>T (n.574+20C>T) c.817+20C>T (n.817+20C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138110_99138115delinsCTTATG | CA1867256097 | TGFBR1 | c.598+21_598+26delinsCTTATG (n.598+21_598+26delinsCTTATG) c.610+21_610+26delinsCTTATG (n.610+21_610+26delinsCTTATG) c.380-4426_380-4421delinsCTTATG (n.380-4426_380-4421delinsCTTATG) c.367+21_367+26delinsCTTATG (n.367+21_367+26delinsCTTATG) c.*601+21_*601+26delinsCTTATG (n.*601+21_*601+26delinsCTTATG) c.805+21_805+26delinsCTTATG (n.805+21_805+26delinsCTTATG) c.574+21_574+26delinsCTTATG (n.574+21_574+26delinsCTTATG) c.817+21_817+26delinsCTTATG (n.817+21_817+26delinsCTTATG) | |
| 9 | g.99138111T>C | CA2720335476 | TGFBR1 | c.598+22T>C (n.598+22T>C) c.610+22T>C (n.610+22T>C) c.380-4425T>C (n.380-4425T>C) c.367+22T>C (n.367+22T>C) c.*601+22T>C (n.*601+22T>C) c.805+22T>C (n.805+22T>C) c.574+22T>C (n.574+22T>C) c.817+22T>C (n.817+22T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138115_99138119del | CA1867256098 | TGFBR1 | c.598+26_598+30del (n.598+26_598+30del) c.610+26_610+30del (n.610+26_610+30del) c.380-4421_380-4417del (n.380-4421_380-4417del) c.367+26_367+30del (n.367+26_367+30del) c.*601+26_*601+30del (n.*601+26_*601+30del) c.805+26_805+30del (n.805+26_805+30del) c.574+26_574+30del (n.574+26_574+30del) c.817+26_817+30del (n.817+26_817+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138112T>A | CA2720335609 | TGFBR1 | c.598+23T>A (n.598+23T>A) c.610+23T>A (n.610+23T>A) c.380-4424T>A (n.380-4424T>A) c.367+23T>A (n.367+23T>A) c.*601+23T>A (n.*601+23T>A) c.805+23T>A (n.805+23T>A) c.574+23T>A (n.574+23T>A) c.817+23T>A (n.817+23T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138113A>T | CA2720335724 | TGFBR1 | c.598+24A>T (n.598+24A>T) c.610+24A>T (n.610+24A>T) c.380-4423A>T (n.380-4423A>T) c.367+24A>T (n.367+24A>T) c.*601+24A>T (n.*601+24A>T) c.805+24A>T (n.805+24A>T) c.574+24A>T (n.574+24A>T) c.817+24A>T (n.817+24A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138127_99138128insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA | CA2690965853 | TGFBR1 | c.598+38_598+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.598+38_598+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.610+38_610+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.610+38_610+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.380-4409_380-4408insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.380-4409_380-4408insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.367+38_367+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.367+38_367+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.*601+38_*601+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.*601+38_*601+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.805+38_805+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.805+38_805+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.574+38_574+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.574+38_574+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) c.817+38_817+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA (n.817+38_817+39insTAAGGAAAAGCAAATGTTATATATAACA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138114T>A | CA2720046385 | TGFBR1 | c.598+25T>A (n.598+25T>A) c.610+25T>A (n.610+25T>A) c.380-4422T>A (n.380-4422T>A) c.367+25T>A (n.367+25T>A) c.*601+25T>A (n.*601+25T>A) c.805+25T>A (n.805+25T>A) c.574+25T>A (n.574+25T>A) c.817+25T>A (n.817+25T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138114T>C | CA042923 | TGFBR1 | c.598+25T>C (n.598+25T>C) c.610+25T>C (n.610+25T>C) c.380-4422T>C (n.380-4422T>C) c.367+25T>C (n.367+25T>C) c.*601+25T>C (n.*601+25T>C) c.805+25T>C (n.805+25T>C) c.574+25T>C (n.574+25T>C) c.817+25T>C (n.817+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138114T= | CA1867256099 | TGFBR1 | c.598+25T= (n.598+25T=) c.610+25T= (n.610+25T=) c.380-4422T= (n.380-4422T=) c.367+25T= (n.367+25T=) c.*601+25T= (n.*601+25T=) c.805+25T= (n.805+25T=) c.574+25T= (n.574+25T=) c.817+25T= (n.817+25T=) | |
| 9 | g.99138115G>A | CA1127250832 | TGFBR1 | c.598+26G>A (n.598+26G>A) c.610+26G>A (n.610+26G>A) c.380-4421G>A (n.380-4421G>A) c.367+26G>A (n.367+26G>A) c.*601+26G>A (n.*601+26G>A) c.805+26G>A (n.805+26G>A) c.574+26G>A (n.574+26G>A) c.817+26G>A (n.817+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138115G= | CA1867256101 | TGFBR1 | c.598+26G= (n.598+26G=) c.610+26G= (n.610+26G=) c.380-4421G= (n.380-4421G=) c.367+26G= (n.367+26G=) c.*601+26G= (n.*601+26G=) c.805+26G= (n.805+26G=) c.574+26G= (n.574+26G=) c.817+26G= (n.817+26G=) | |
| 9 | g.99138117T>A | CA2720144128 | TGFBR1 | c.598+28T>A (n.598+28T>A) c.610+28T>A (n.610+28T>A) c.380-4419T>A (n.380-4419T>A) c.367+28T>A (n.367+28T>A) c.*601+28T>A (n.*601+28T>A) c.805+28T>A (n.805+28T>A) c.574+28T>A (n.574+28T>A) c.817+28T>A (n.817+28T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138117T>C | CA1867256103 | TGFBR1 | c.598+28T>C (n.598+28T>C) c.610+28T>C (n.610+28T>C) c.380-4419T>C (n.380-4419T>C) c.367+28T>C (n.367+28T>C) c.*601+28T>C (n.*601+28T>C) c.805+28T>C (n.805+28T>C) c.574+28T>C (n.574+28T>C) c.817+28T>C (n.817+28T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138117T= | CA1867256102 | TGFBR1 | c.598+28T= (n.598+28T=) c.610+28T= (n.610+28T=) c.380-4419T= (n.380-4419T=) c.367+28T= (n.367+28T=) c.*601+28T= (n.*601+28T=) c.805+28T= (n.805+28T=) c.574+28T= (n.574+28T=) c.817+28T= (n.817+28T=) | |
| 9 | g.99138118A= | CA1867256105 | TGFBR1 | c.598+29A= (n.598+29A=) c.610+29A= (n.610+29A=) c.380-4418A= (n.380-4418A=) c.367+29A= (n.367+29A=) c.*601+29A= (n.*601+29A=) c.805+29A= (n.805+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) c.817+29A= (n.817+29A=) | |
| 9 | g.99138118A>C | CA589361522 | TGFBR1 | c.598+29A>C (n.598+29A>C) c.610+29A>C (n.610+29A>C) c.380-4418A>C (n.380-4418A>C) c.367+29A>C (n.367+29A>C) c.*601+29A>C (n.*601+29A>C) c.805+29A>C (n.805+29A>C) c.574+29A>C (n.574+29A>C) c.817+29A>C (n.817+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138118A>G | CA196889162 | TGFBR1 | c.598+29A>G (n.598+29A>G) c.610+29A>G (n.610+29A>G) c.380-4418A>G (n.380-4418A>G) c.367+29A>G (n.367+29A>G) c.*601+29A>G (n.*601+29A>G) c.805+29A>G (n.805+29A>G) c.574+29A>G (n.574+29A>G) c.817+29A>G (n.817+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138119T>A | CA2720055515 | TGFBR1 | c.598+30T>A (n.598+30T>A) c.610+30T>A (n.610+30T>A) c.380-4417T>A (n.380-4417T>A) c.367+30T>A (n.367+30T>A) c.*601+30T>A (n.*601+30T>A) c.805+30T>A (n.805+30T>A) c.574+30T>A (n.574+30T>A) c.817+30T>A (n.817+30T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138119T>C | CA042937 | TGFBR1 | c.598+30T>C (n.598+30T>C) c.610+30T>C (n.610+30T>C) c.380-4417T>C (n.380-4417T>C) c.367+30T>C (n.367+30T>C) c.*601+30T>C (n.*601+30T>C) c.805+30T>C (n.805+30T>C) c.574+30T>C (n.574+30T>C) c.817+30T>C (n.817+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138119T= | CA1867256107 | TGFBR1 | c.598+30T= (n.598+30T=) c.610+30T= (n.610+30T=) c.380-4417T= (n.380-4417T=) c.367+30T= (n.367+30T=) c.*601+30T= (n.*601+30T=) c.805+30T= (n.805+30T=) c.574+30T= (n.574+30T=) c.817+30T= (n.817+30T=) | |
| 9 | g.99138120A= | CA1867256112 | TGFBR1 | c.598+31A= (n.598+31A=) c.610+31A= (n.610+31A=) c.380-4416A= (n.380-4416A=) c.367+31A= (n.367+31A=) c.*601+31A= (n.*601+31A=) c.805+31A= (n.805+31A=) c.574+31A= (n.574+31A=) c.817+31A= (n.817+31A=) | |
| 9 | g.99138120A>C | CA2720057577 | TGFBR1 | c.598+31A>C (n.598+31A>C) c.610+31A>C (n.610+31A>C) c.380-4416A>C (n.380-4416A>C) c.367+31A>C (n.367+31A>C) c.*601+31A>C (n.*601+31A>C) c.805+31A>C (n.805+31A>C) c.574+31A>C (n.574+31A>C) c.817+31A>C (n.817+31A>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138120A>G | CA042949 | TGFBR1 | c.598+31A>G (n.598+31A>G) c.610+31A>G (n.610+31A>G) c.380-4416A>G (n.380-4416A>G) c.367+31A>G (n.367+31A>G) c.*601+31A>G (n.*601+31A>G) c.805+31A>G (n.805+31A>G) c.574+31A>G (n.574+31A>G) c.817+31A>G (n.817+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138120A>T | CA2785270177 | TGFBR1 | c.598+31A>T (n.598+31A>T) c.610+31A>T (n.610+31A>T) c.380-4416A>T (n.380-4416A>T) c.367+31A>T (n.367+31A>T) c.*601+31A>T (n.*601+31A>T) c.805+31A>T (n.805+31A>T) c.574+31A>T (n.574+31A>T) c.817+31A>T (n.817+31A>T) | |
| 9 | g.99138121T>A | CA2720049922 | TGFBR1 | c.598+32T>A (n.598+32T>A) c.610+32T>A (n.610+32T>A) c.380-4415T>A (n.380-4415T>A) c.367+32T>A (n.367+32T>A) c.*601+32T>A (n.*601+32T>A) c.805+32T>A (n.805+32T>A) c.574+32T>A (n.574+32T>A) c.817+32T>A (n.817+32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138121T>C | CA042969 | TGFBR1 | c.598+32T>C (n.598+32T>C) c.610+32T>C (n.610+32T>C) c.380-4415T>C (n.380-4415T>C) c.367+32T>C (n.367+32T>C) c.*601+32T>C (n.*601+32T>C) c.805+32T>C (n.805+32T>C) c.574+32T>C (n.574+32T>C) c.817+32T>C (n.817+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138121T= | CA1867256114 | TGFBR1 | c.598+32T= (n.598+32T=) c.610+32T= (n.610+32T=) c.380-4415T= (n.380-4415T=) c.367+32T= (n.367+32T=) c.*601+32T= (n.*601+32T=) c.805+32T= (n.805+32T=) c.574+32T= (n.574+32T=) c.817+32T= (n.817+32T=) | |
| 9 | g.99138122A= | CA1867256115 | TGFBR1 | c.598+33A= (n.598+33A=) c.610+33A= (n.610+33A=) c.380-4414A= (n.380-4414A=) c.367+33A= (n.367+33A=) c.*601+33A= (n.*601+33A=) c.805+33A= (n.805+33A=) c.574+33A= (n.574+33A=) c.817+33A= (n.817+33A=) | |
| 9 | g.99138122A>C | CA2579400640 | TGFBR1 | c.598+33A>C (n.598+33A>C) c.610+33A>C (n.610+33A>C) c.380-4414A>C (n.380-4414A>C) c.367+33A>C (n.367+33A>C) c.*601+33A>C (n.*601+33A>C) c.805+33A>C (n.805+33A>C) c.574+33A>C (n.574+33A>C) c.817+33A>C (n.817+33A>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138122A>G | CA589361523 | TGFBR1 | c.598+33A>G (n.598+33A>G) c.610+33A>G (n.610+33A>G) c.380-4414A>G (n.380-4414A>G) c.367+33A>G (n.367+33A>G) c.*601+33A>G (n.*601+33A>G) c.805+33A>G (n.805+33A>G) c.574+33A>G (n.574+33A>G) c.817+33A>G (n.817+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138122A>T | CA2720082495 | TGFBR1 | c.598+33A>T (n.598+33A>T) c.610+33A>T (n.610+33A>T) c.380-4414A>T (n.380-4414A>T) c.367+33A>T (n.367+33A>T) c.*601+33A>T (n.*601+33A>T) c.805+33A>T (n.805+33A>T) c.574+33A>T (n.574+33A>T) c.817+33A>T (n.817+33A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138123T>A | CA2720335968 | TGFBR1 | c.598+34T>A (n.598+34T>A) c.610+34T>A (n.610+34T>A) c.380-4413T>A (n.380-4413T>A) c.367+34T>A (n.367+34T>A) c.*601+34T>A (n.*601+34T>A) c.805+34T>A (n.805+34T>A) c.574+34T>A (n.574+34T>A) c.817+34T>A (n.817+34T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138123T>C | CA2720335906 | TGFBR1 | c.598+34T>C (n.598+34T>C) c.610+34T>C (n.610+34T>C) c.380-4413T>C (n.380-4413T>C) c.367+34T>C (n.367+34T>C) c.*601+34T>C (n.*601+34T>C) c.805+34T>C (n.805+34T>C) c.574+34T>C (n.574+34T>C) c.817+34T>C (n.817+34T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138125A>C | CA2720336009 | TGFBR1 | c.598+36A>C (n.598+36A>C) c.610+36A>C (n.610+36A>C) c.380-4411A>C (n.380-4411A>C) c.367+36A>C (n.367+36A>C) c.*601+36A>C (n.*601+36A>C) c.805+36A>C (n.805+36A>C) c.574+36A>C (n.574+36A>C) c.817+36A>C (n.817+36A>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138125A>G | CA2690965854 | TGFBR1 | c.598+36A>G (n.598+36A>G) c.610+36A>G (n.610+36A>G) c.380-4411A>G (n.380-4411A>G) c.367+36A>G (n.367+36A>G) c.*601+36A>G (n.*601+36A>G) c.805+36A>G (n.805+36A>G) c.574+36A>G (n.574+36A>G) c.817+36A>G (n.817+36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138125A>T | CA2720336011 | TGFBR1 | c.598+36A>T (n.598+36A>T) c.610+36A>T (n.610+36A>T) c.380-4411A>T (n.380-4411A>T) c.367+36A>T (n.367+36A>T) c.*601+36A>T (n.*601+36A>T) c.805+36A>T (n.805+36A>T) c.574+36A>T (n.574+36A>T) c.817+36A>T (n.817+36A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138126C>A | CA2720144130 | TGFBR1 | c.598+37C>A (n.598+37C>A) c.610+37C>A (n.610+37C>A) c.380-4410C>A (n.380-4410C>A) c.367+37C>A (n.367+37C>A) c.*601+37C>A (n.*601+37C>A) c.805+37C>A (n.805+37C>A) c.574+37C>A (n.574+37C>A) c.817+37C>A (n.817+37C>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138126C= | CA1867256117 | TGFBR1 | c.598+37C= (n.598+37C=) c.610+37C= (n.610+37C=) c.380-4410C= (n.380-4410C=) c.367+37C= (n.367+37C=) c.*601+37C= (n.*601+37C=) c.805+37C= (n.805+37C=) c.574+37C= (n.574+37C=) c.817+37C= (n.817+37C=) | |
| 9 | g.99138126C>T | CA1127250837 | TGFBR1 | c.598+37C>T (n.598+37C>T) c.610+37C>T (n.610+37C>T) c.380-4410C>T (n.380-4410C>T) c.367+37C>T (n.367+37C>T) c.*601+37C>T (n.*601+37C>T) c.805+37C>T (n.805+37C>T) c.574+37C>T (n.574+37C>T) c.817+37C>T (n.817+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138128A= | CA1867256119 | TGFBR1 | c.598+39A= (n.598+39A=) c.610+39A= (n.610+39A=) c.380-4408A= (n.380-4408A=) c.367+39A= (n.367+39A=) c.*601+39A= (n.*601+39A=) c.805+39A= (n.805+39A=) c.574+39A= (n.574+39A=) c.817+39A= (n.817+39A=) | |
| 9 | g.99138128A>C | CA2580886160 | TGFBR1 | c.598+39A>C (n.598+39A>C) c.610+39A>C (n.610+39A>C) c.380-4408A>C (n.380-4408A>C) c.367+39A>C (n.367+39A>C) c.*601+39A>C (n.*601+39A>C) c.805+39A>C (n.805+39A>C) c.574+39A>C (n.574+39A>C) c.817+39A>C (n.817+39A>C) | |
| 9 | g.99138128A>G | CA042984 | TGFBR1 | c.598+39A>G (n.598+39A>G) c.610+39A>G (n.610+39A>G) c.380-4408A>G (n.380-4408A>G) c.367+39A>G (n.367+39A>G) c.*601+39A>G (n.*601+39A>G) c.805+39A>G (n.805+39A>G) c.574+39A>G (n.574+39A>G) c.817+39A>G (n.817+39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138128A>T | CA1867256121 | TGFBR1 | c.598+39A>T (n.598+39A>T) c.610+39A>T (n.610+39A>T) c.380-4408A>T (n.380-4408A>T) c.367+39A>T (n.367+39A>T) c.*601+39A>T (n.*601+39A>T) c.805+39A>T (n.805+39A>T) c.574+39A>T (n.574+39A>T) c.817+39A>T (n.817+39A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138128_99138136del | CA2690965855 | TGFBR1 | c.598+39_598+47del (n.598+39_598+47del) c.610+39_610+47del (n.610+39_610+47del) c.380-4408_380-4400del (n.380-4408_380-4400del) c.367+39_367+47del (n.367+39_367+47del) c.*601+39_*601+47del (n.*601+39_*601+47del) c.805+39_805+47del (n.805+39_805+47del) c.574+39_574+47del (n.574+39_574+47del) c.817+39_817+47del (n.817+39_817+47del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138129G>A | CA2720050511 | TGFBR1 | c.598+40G>A (n.598+40G>A) c.610+40G>A (n.610+40G>A) c.380-4407G>A (n.380-4407G>A) c.367+40G>A (n.367+40G>A) c.*601+40G>A (n.*601+40G>A) c.805+40G>A (n.805+40G>A) c.574+40G>A (n.574+40G>A) c.817+40G>A (n.817+40G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99138129G>C | CA042993 | TGFBR1 | c.598+40G>C (n.598+40G>C) c.610+40G>C (n.610+40G>C) c.380-4407G>C (n.380-4407G>C) c.367+40G>C (n.367+40G>C) c.*601+40G>C (n.*601+40G>C) c.805+40G>C (n.805+40G>C) c.574+40G>C (n.574+40G>C) c.817+40G>C (n.817+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138129G= | CA1867256123 | TGFBR1 | c.598+40G= (n.598+40G=) c.610+40G= (n.610+40G=) c.380-4407G= (n.380-4407G=) c.367+40G= (n.367+40G=) c.*601+40G= (n.*601+40G=) c.805+40G= (n.805+40G=) c.574+40G= (n.574+40G=) c.817+40G= (n.817+40G=) | |
| 9 | g.99138129G>T | CA196889186 | TGFBR1 | c.598+40G>T (n.598+40G>T) c.610+40G>T (n.610+40G>T) c.380-4407G>T (n.380-4407G>T) c.367+40G>T (n.367+40G>T) c.*601+40G>T (n.*601+40G>T) c.805+40G>T (n.805+40G>T) c.574+40G>T (n.574+40G>T) c.817+40G>T (n.817+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138130A= | CA1867256124 | TGFBR1 | c.598+41A= (n.598+41A=) c.610+41A= (n.610+41A=) c.380-4406A= (n.380-4406A=) c.367+41A= (n.367+41A=) c.*601+41A= (n.*601+41A=) c.805+41A= (n.805+41A=) c.574+41A= (n.574+41A=) c.817+41A= (n.817+41A=) | |
| 9 | g.99138130A>G | CA869136384 | TGFBR1 | c.598+41A>G (n.598+41A>G) c.610+41A>G (n.610+41A>G) c.380-4406A>G (n.380-4406A>G) c.367+41A>G (n.367+41A>G) c.*601+41A>G (n.*601+41A>G) c.805+41A>G (n.805+41A>G) c.574+41A>G (n.574+41A>G) c.817+41A>G (n.817+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138131T>C | CA2785270178 | TGFBR1 | c.598+42T>C (n.598+42T>C) c.610+42T>C (n.610+42T>C) c.380-4405T>C (n.380-4405T>C) c.367+42T>C (n.367+42T>C) c.*601+42T>C (n.*601+42T>C) c.805+42T>C (n.805+42T>C) c.574+42T>C (n.574+42T>C) c.817+42T>C (n.817+42T>C) | |
| 9 | g.99138132C>A | CA043000 | TGFBR1 | c.598+43C>A (n.598+43C>A) c.610+43C>A (n.610+43C>A) c.380-4404C>A (n.380-4404C>A) c.367+43C>A (n.367+43C>A) c.*601+43C>A (n.*601+43C>A) c.805+43C>A (n.805+43C>A) c.574+43C>A (n.574+43C>A) c.817+43C>A (n.817+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138132C= | CA1867256126 | TGFBR1 | c.598+43C= (n.598+43C=) c.610+43C= (n.610+43C=) c.380-4404C= (n.380-4404C=) c.367+43C= (n.367+43C=) c.*601+43C= (n.*601+43C=) c.805+43C= (n.805+43C=) c.574+43C= (n.574+43C=) c.817+43C= (n.817+43C=) | |
| 9 | g.99138132C>G | CA043007 | TGFBR1 | c.598+43C>G (n.598+43C>G) c.610+43C>G (n.610+43C>G) c.380-4404C>G (n.380-4404C>G) c.367+43C>G (n.367+43C>G) c.*601+43C>G (n.*601+43C>G) c.805+43C>G (n.805+43C>G) c.574+43C>G (n.574+43C>G) c.817+43C>G (n.817+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138132C>T | CA2720054976 | TGFBR1 | c.598+43C>T (n.598+43C>T) c.610+43C>T (n.610+43C>T) c.380-4404C>T (n.380-4404C>T) c.367+43C>T (n.367+43C>T) c.*601+43C>T (n.*601+43C>T) c.805+43C>T (n.805+43C>T) c.574+43C>T (n.574+43C>T) c.817+43C>T (n.817+43C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99138134C>G | CA2785270179 | TGFBR1 | c.598+45C>G (n.598+45C>G) c.610+45C>G (n.610+45C>G) c.380-4402C>G (n.380-4402C>G) c.367+45C>G (n.367+45C>G) c.*601+45C>G (n.*601+45C>G) c.805+45C>G (n.805+45C>G) c.574+45C>G (n.574+45C>G) c.817+45C>G (n.817+45C>G) | |
| 9 | g.99138134C>T | CA2690965856 | TGFBR1 | c.598+45C>T (n.598+45C>T) c.610+45C>T (n.610+45C>T) c.380-4402C>T (n.380-4402C>T) c.367+45C>T (n.367+45C>T) c.*601+45C>T (n.*601+45C>T) c.805+45C>T (n.805+45C>T) c.574+45C>T (n.574+45C>T) c.817+45C>T (n.817+45C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138137dup | CA2690965857 | TGFBR1 | c.598+48dup (n.598+48dup) c.610+48dup (n.610+48dup) c.380-4399dup (n.380-4399dup) c.367+48dup (n.367+48dup) c.*601+48dup (n.*601+48dup) c.805+48dup (n.805+48dup) c.574+48dup (n.574+48dup) c.817+48dup (n.817+48dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138135_99138136insG | CA2690965858 | TGFBR1 | c.598+46_598+47insG (n.598+46_598+47insG) c.610+46_610+47insG (n.610+46_610+47insG) c.380-4401_380-4400insG (n.380-4401_380-4400insG) c.367+46_367+47insG (n.367+46_367+47insG) c.*601+46_*601+47insG (n.*601+46_*601+47insG) c.805+46_805+47insG (n.805+46_805+47insG) c.574+46_574+47insG (n.574+46_574+47insG) c.817+46_817+47insG (n.817+46_817+47insG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138137T>A | CA2579400641 | TGFBR1 | c.598+48T>A (n.598+48T>A) c.610+48T>A (n.610+48T>A) c.380-4399T>A (n.380-4399T>A) c.367+48T>A (n.367+48T>A) c.*601+48T>A (n.*601+48T>A) c.805+48T>A (n.805+48T>A) c.574+48T>A (n.574+48T>A) c.817+48T>A (n.817+48T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138137T>C | CA2785270180 | TGFBR1 | c.598+48T>C (n.598+48T>C) c.610+48T>C (n.610+48T>C) c.380-4399T>C (n.380-4399T>C) c.367+48T>C (n.367+48T>C) c.*601+48T>C (n.*601+48T>C) c.805+48T>C (n.805+48T>C) c.574+48T>C (n.574+48T>C) c.817+48T>C (n.817+48T>C) | |
| 9 | g.99138138A= | CA1867256128 | TGFBR1 | c.598+49A= (n.598+49A=) c.610+49A= (n.610+49A=) c.380-4398A= (n.380-4398A=) c.367+49A= (n.367+49A=) c.*601+49A= (n.*601+49A=) c.805+49A= (n.805+49A=) c.574+49A= (n.574+49A=) c.817+49A= (n.817+49A=) | |
| 9 | g.99138138A>G | CA589361524 | TGFBR1 | c.598+49A>G (n.598+49A>G) c.610+49A>G (n.610+49A>G) c.380-4398A>G (n.380-4398A>G) c.367+49A>G (n.367+49A>G) c.*601+49A>G (n.*601+49A>G) c.805+49A>G (n.805+49A>G) c.574+49A>G (n.574+49A>G) c.817+49A>G (n.817+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138139A= | CA1867256131 | TGFBR1 | c.598+50A= (n.598+50A=) c.610+50A= (n.610+50A=) c.380-4397A= (n.380-4397A=) c.367+50A= (n.367+50A=) c.*601+50A= (n.*601+50A=) c.805+50A= (n.805+50A=) c.574+50A= (n.574+50A=) c.817+50A= (n.817+50A=) | |
| 9 | g.99138139A>C | CA043021 | TGFBR1 | c.598+50A>C (n.598+50A>C) c.610+50A>C (n.610+50A>C) c.380-4397A>C (n.380-4397A>C) c.367+50A>C (n.367+50A>C) c.*601+50A>C (n.*601+50A>C) c.805+50A>C (n.805+50A>C) c.574+50A>C (n.574+50A>C) c.817+50A>C (n.817+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138139A>G | CA2690965859 | TGFBR1 | c.598+50A>G (n.598+50A>G) c.610+50A>G (n.610+50A>G) c.380-4397A>G (n.380-4397A>G) c.367+50A>G (n.367+50A>G) c.*601+50A>G (n.*601+50A>G) c.805+50A>G (n.805+50A>G) c.574+50A>G (n.574+50A>G) c.817+50A>G (n.817+50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138139_99138140delinsAG | CA1867256129 | TGFBR1 | c.598+50_598+51delinsAG (n.598+50_598+51delinsAG) c.610+50_610+51delinsAG (n.610+50_610+51delinsAG) c.380-4397_380-4396delinsAG (n.380-4397_380-4396delinsAG) c.367+50_367+51delinsAG (n.367+50_367+51delinsAG) c.*601+50_*601+51delinsAG (n.*601+50_*601+51delinsAG) c.805+50_805+51delinsAG (n.805+50_805+51delinsAG) c.574+50_574+51delinsAG (n.574+50_574+51delinsAG) c.817+50_817+51delinsAG (n.817+50_817+51delinsAG) | |
| 9 | g.99138140del | CA869136394 | TGFBR1 | c.598+51del (n.598+51del) c.610+51del (n.610+51del) c.380-4396del (n.380-4396del) c.367+51del (n.367+51del) c.*601+51del (n.*601+51del) c.805+51del (n.805+51del) c.574+51del (n.574+51del) c.817+51del (n.817+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138140G>A | CA2690965861 | TGFBR1 | c.598+51G>A (n.598+51G>A) c.610+51G>A (n.610+51G>A) c.380-4396G>A (n.380-4396G>A) c.367+51G>A (n.367+51G>A) c.*601+51G>A (n.*601+51G>A) c.805+51G>A (n.805+51G>A) c.574+51G>A (n.574+51G>A) c.817+51G>A (n.817+51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138140G>C | CA2690965860 | TGFBR1 | c.598+51G>C (n.598+51G>C) c.610+51G>C (n.610+51G>C) c.380-4396G>C (n.380-4396G>C) c.367+51G>C (n.367+51G>C) c.*601+51G>C (n.*601+51G>C) c.805+51G>C (n.805+51G>C) c.574+51G>C (n.574+51G>C) c.817+51G>C (n.817+51G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138141T>A | CA589361525 | TGFBR1 | c.598+52T>A (n.598+52T>A) c.610+52T>A (n.610+52T>A) c.380-4395T>A (n.380-4395T>A) c.367+52T>A (n.367+52T>A) c.*601+52T>A (n.*601+52T>A) c.805+52T>A (n.805+52T>A) c.574+52T>A (n.574+52T>A) c.817+52T>A (n.817+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138141T= | CA1867256132 | TGFBR1 | c.598+52T= (n.598+52T=) c.610+52T= (n.610+52T=) c.380-4395T= (n.380-4395T=) c.367+52T= (n.367+52T=) c.*601+52T= (n.*601+52T=) c.805+52T= (n.805+52T=) c.574+52T= (n.574+52T=) c.817+52T= (n.817+52T=) | |
| 9 | g.99138142C>A | CA2579400642 | TGFBR1 | c.598+53C>A (n.598+53C>A) c.610+53C>A (n.610+53C>A) c.380-4394C>A (n.380-4394C>A) c.367+53C>A (n.367+53C>A) c.*601+53C>A (n.*601+53C>A) c.805+53C>A (n.805+53C>A) c.574+53C>A (n.574+53C>A) c.817+53C>A (n.817+53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138142C= | CA1867256133 | TGFBR1 | c.598+53C= (n.598+53C=) c.610+53C= (n.610+53C=) c.380-4394C= (n.380-4394C=) c.367+53C= (n.367+53C=) c.*601+53C= (n.*601+53C=) c.805+53C= (n.805+53C=) c.574+53C= (n.574+53C=) c.817+53C= (n.817+53C=) | |
| 9 | g.99138142C>T | CA1127250854 | TGFBR1 | c.598+53C>T (n.598+53C>T) c.610+53C>T (n.610+53C>T) c.380-4394C>T (n.380-4394C>T) c.367+53C>T (n.367+53C>T) c.*601+53C>T (n.*601+53C>T) c.805+53C>T (n.805+53C>T) c.574+53C>T (n.574+53C>T) c.817+53C>T (n.817+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138143T>A | CA869136404 | TGFBR1 | c.598+54T>A (n.598+54T>A) c.610+54T>A (n.610+54T>A) c.380-4393T>A (n.380-4393T>A) c.367+54T>A (n.367+54T>A) c.*601+54T>A (n.*601+54T>A) c.805+54T>A (n.805+54T>A) c.574+54T>A (n.574+54T>A) c.817+54T>A (n.817+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138143T>C | CA869136409 | TGFBR1 | c.598+54T>C (n.598+54T>C) c.610+54T>C (n.610+54T>C) c.380-4393T>C (n.380-4393T>C) c.367+54T>C (n.367+54T>C) c.*601+54T>C (n.*601+54T>C) c.805+54T>C (n.805+54T>C) c.574+54T>C (n.574+54T>C) c.817+54T>C (n.817+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138143T= | CA1867256136 | TGFBR1 | c.598+54T= (n.598+54T=) c.610+54T= (n.610+54T=) c.380-4393T= (n.380-4393T=) c.367+54T= (n.367+54T=) c.*601+54T= (n.*601+54T=) c.805+54T= (n.805+54T=) c.574+54T= (n.574+54T=) c.817+54T= (n.817+54T=) | |
| 9 | g.99138145del | CA2690965862 | TGFBR1 | c.598+56del (n.598+56del) c.610+56del (n.610+56del) c.380-4391del (n.380-4391del) c.367+56del (n.367+56del) c.*601+56del (n.*601+56del) c.805+56del (n.805+56del) c.574+56del (n.574+56del) c.817+56del (n.817+56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138147C>A | CA2690965863 | TGFBR1 | c.598+58C>A (n.598+58C>A) c.610+58C>A (n.610+58C>A) c.380-4389C>A (n.380-4389C>A) c.367+58C>A (n.367+58C>A) c.*601+58C>A (n.*601+58C>A) c.805+58C>A (n.805+58C>A) c.574+58C>A (n.574+58C>A) c.817+58C>A (n.817+58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138148A>G | CA2690965864 | TGFBR1 | c.598+59A>G (n.598+59A>G) c.610+59A>G (n.610+59A>G) c.380-4388A>G (n.380-4388A>G) c.367+59A>G (n.367+59A>G) c.*601+59A>G (n.*601+59A>G) c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.574+59A>G (n.574+59A>G) c.817+59A>G (n.817+59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138150A>G | CA2690965865 | TGFBR1 | c.598+61A>G (n.598+61A>G) c.610+61A>G (n.610+61A>G) c.380-4386A>G (n.380-4386A>G) c.367+61A>G (n.367+61A>G) c.*601+61A>G (n.*601+61A>G) c.805+61A>G (n.805+61A>G) c.574+61A>G (n.574+61A>G) c.817+61A>G (n.817+61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138150A>T | CA2690965866 | TGFBR1 | c.598+61A>T (n.598+61A>T) c.610+61A>T (n.610+61A>T) c.380-4386A>T (n.380-4386A>T) c.367+61A>T (n.367+61A>T) c.*601+61A>T (n.*601+61A>T) c.805+61A>T (n.805+61A>T) c.574+61A>T (n.574+61A>T) c.817+61A>T (n.817+61A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138151T>A | CA1867256139 | TGFBR1 | c.598+62T>A (n.598+62T>A) c.610+62T>A (n.610+62T>A) c.380-4385T>A (n.380-4385T>A) c.367+62T>A (n.367+62T>A) c.*601+62T>A (n.*601+62T>A) c.805+62T>A (n.805+62T>A) c.574+62T>A (n.574+62T>A) c.817+62T>A (n.817+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138151T>G | CA2690965867 | TGFBR1 | c.598+62T>G (n.598+62T>G) c.610+62T>G (n.610+62T>G) c.380-4385T>G (n.380-4385T>G) c.367+62T>G (n.367+62T>G) c.*601+62T>G (n.*601+62T>G) c.805+62T>G (n.805+62T>G) c.574+62T>G (n.574+62T>G) c.817+62T>G (n.817+62T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138151T= | CA1867256138 | TGFBR1 | c.598+62T= (n.598+62T=) c.610+62T= (n.610+62T=) c.380-4385T= (n.380-4385T=) c.367+62T= (n.367+62T=) c.*601+62T= (n.*601+62T=) c.805+62T= (n.805+62T=) c.574+62T= (n.574+62T=) c.817+62T= (n.817+62T=) | |
| 9 | g.99138152A= | CA1867256140 | TGFBR1 | c.598+63A= (n.598+63A=) c.610+63A= (n.610+63A=) c.380-4384A= (n.380-4384A=) c.367+63A= (n.367+63A=) c.*601+63A= (n.*601+63A=) c.805+63A= (n.805+63A=) c.574+63A= (n.574+63A=) c.817+63A= (n.817+63A=) | |
| 9 | g.99138152A>G | CA1867256142 | TGFBR1 | c.598+63A>G (n.598+63A>G) c.610+63A>G (n.610+63A>G) c.380-4384A>G (n.380-4384A>G) c.367+63A>G (n.367+63A>G) c.*601+63A>G (n.*601+63A>G) c.805+63A>G (n.805+63A>G) c.574+63A>G (n.574+63A>G) c.817+63A>G (n.817+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138152_99138153delinsAT | CA1867256141 | TGFBR1 | c.598+63_598+64delinsAT (n.598+63_598+64delinsAT) c.610+63_610+64delinsAT (n.610+63_610+64delinsAT) c.380-4384_380-4383delinsAT (n.380-4384_380-4383delinsAT) c.367+63_367+64delinsAT (n.367+63_367+64delinsAT) c.*601+63_*601+64delinsAT (n.*601+63_*601+64delinsAT) c.805+63_805+64delinsAT (n.805+63_805+64delinsAT) c.574+63_574+64delinsAT (n.574+63_574+64delinsAT) c.817+63_817+64delinsAT (n.817+63_817+64delinsAT) | |
| 9 | g.99138153del | CA1867256144 | TGFBR1 | c.598+64del (n.598+64del) c.610+64del (n.610+64del) c.380-4383del (n.380-4383del) c.367+64del (n.367+64del) c.*601+64del (n.*601+64del) c.805+64del (n.805+64del) c.574+64del (n.574+64del) c.817+64del (n.817+64del) | dbSNP |
| 9 | g.99138153T>C | CA196889203 | TGFBR1 | c.598+64T>C (n.598+64T>C) c.610+64T>C (n.610+64T>C) c.380-4383T>C (n.380-4383T>C) c.367+64T>C (n.367+64T>C) c.*601+64T>C (n.*601+64T>C) c.805+64T>C (n.805+64T>C) c.574+64T>C (n.574+64T>C) c.817+64T>C (n.817+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138153T= | CA1867256145 | TGFBR1 | c.598+64T= (n.598+64T=) c.610+64T= (n.610+64T=) c.380-4383T= (n.380-4383T=) c.367+64T= (n.367+64T=) c.*601+64T= (n.*601+64T=) c.805+64T= (n.805+64T=) c.574+64T= (n.574+64T=) c.817+64T= (n.817+64T=) | |
| 9 | g.99138154G>A | CA1867256149 | TGFBR1 | c.598+65G>A (n.598+65G>A) c.610+65G>A (n.610+65G>A) c.380-4382G>A (n.380-4382G>A) c.367+65G>A (n.367+65G>A) c.*601+65G>A (n.*601+65G>A) c.805+65G>A (n.805+65G>A) c.574+65G>A (n.574+65G>A) c.817+65G>A (n.817+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99138154G= | CA1867256147 | TGFBR1 | c.598+65G= (n.598+65G=) c.610+65G= (n.610+65G=) c.380-4382G= (n.380-4382G=) c.367+65G= (n.367+65G=) c.*601+65G= (n.*601+65G=) c.805+65G= (n.805+65G=) c.574+65G= (n.574+65G=) c.817+65G= (n.817+65G=) | |
| 9 | g.99138155G>C | CA1867256153 | TGFBR1 | c.598+66G>C (n.598+66G>C) c.610+66G>C (n.610+66G>C) c.380-4381G>C (n.380-4381G>C) c.367+66G>C (n.367+66G>C) c.*601+66G>C (n.*601+66G>C) c.805+66G>C (n.805+66G>C) c.574+66G>C (n.574+66G>C) c.817+66G>C (n.817+66G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99138155G= | CA1867256151 | TGFBR1 | c.598+66G= (n.598+66G=) c.610+66G= (n.610+66G=) c.380-4381G= (n.380-4381G=) c.367+66G= (n.367+66G=) c.*601+66G= (n.*601+66G=) c.805+66G= (n.805+66G=) c.574+66G= (n.574+66G=) c.817+66G= (n.817+66G=) | |
| 9 | g.99138156T>G | CA915797297 | TGFBR1 | c.598+67T>G (n.598+67T>G) c.610+67T>G (n.610+67T>G) c.380-4380T>G (n.380-4380T>G) c.367+67T>G (n.367+67T>G) c.*601+67T>G (n.*601+67T>G) c.805+67T>G (n.805+67T>G) c.574+67T>G (n.574+67T>G) c.817+67T>G (n.817+67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138156T= | CA1867256155 | TGFBR1 | c.598+67T= (n.598+67T=) c.610+67T= (n.610+67T=) c.380-4380T= (n.380-4380T=) c.367+67T= (n.367+67T=) c.*601+67T= (n.*601+67T=) c.805+67T= (n.805+67T=) c.574+67T= (n.574+67T=) c.817+67T= (n.817+67T=) | |
| 9 | g.99138157G>T | CA2579400643 | TGFBR1 | c.598+68G>T (n.598+68G>T) c.610+68G>T (n.610+68G>T) c.380-4379G>T (n.380-4379G>T) c.367+68G>T (n.367+68G>T) c.*601+68G>T (n.*601+68G>T) c.805+68G>T (n.805+68G>T) c.574+68G>T (n.574+68G>T) c.817+68G>T (n.817+68G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138158A= | CA1867256157 | TGFBR1 | c.598+69A= (n.598+69A=) c.610+69A= (n.610+69A=) c.380-4378A= (n.380-4378A=) c.367+69A= (n.367+69A=) c.*601+69A= (n.*601+69A=) c.805+69A= (n.805+69A=) c.574+69A= (n.574+69A=) c.817+69A= (n.817+69A=) | |
| 9 | g.99138158A>G | CA869136413 | TGFBR1 | c.598+69A>G (n.598+69A>G) c.610+69A>G (n.610+69A>G) c.380-4378A>G (n.380-4378A>G) c.367+69A>G (n.367+69A>G) c.*601+69A>G (n.*601+69A>G) c.805+69A>G (n.805+69A>G) c.574+69A>G (n.574+69A>G) c.817+69A>G (n.817+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138159C= | CA1867256159 | TGFBR1 | c.598+70C= (n.598+70C=) c.610+70C= (n.610+70C=) c.380-4377C= (n.380-4377C=) c.367+70C= (n.367+70C=) c.*601+70C= (n.*601+70C=) c.805+70C= (n.805+70C=) c.574+70C= (n.574+70C=) c.817+70C= (n.817+70C=) | |
| 9 | g.99138159C>G | CA869136414 | TGFBR1 | c.598+70C>G (n.598+70C>G) c.610+70C>G (n.610+70C>G) c.380-4377C>G (n.380-4377C>G) c.367+70C>G (n.367+70C>G) c.*601+70C>G (n.*601+70C>G) c.805+70C>G (n.805+70C>G) c.574+70C>G (n.574+70C>G) c.817+70C>G (n.817+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138159C>T | CA2690965868 | TGFBR1 | c.598+70C>T (n.598+70C>T) c.610+70C>T (n.610+70C>T) c.380-4377C>T (n.380-4377C>T) c.367+70C>T (n.367+70C>T) c.*601+70C>T (n.*601+70C>T) c.805+70C>T (n.805+70C>T) c.574+70C>T (n.574+70C>T) c.817+70C>T (n.817+70C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138160T>A | CA2690965869 | TGFBR1 | c.598+71T>A (n.598+71T>A) c.610+71T>A (n.610+71T>A) c.380-4376T>A (n.380-4376T>A) c.367+71T>A (n.367+71T>A) c.*601+71T>A (n.*601+71T>A) c.805+71T>A (n.805+71T>A) c.574+71T>A (n.574+71T>A) c.817+71T>A (n.817+71T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138161A>C | CA2690965870 | TGFBR1 | c.598+72A>C (n.598+72A>C) c.610+72A>C (n.610+72A>C) c.380-4375A>C (n.380-4375A>C) c.367+72A>C (n.367+72A>C) c.*601+72A>C (n.*601+72A>C) c.805+72A>C (n.805+72A>C) c.574+72A>C (n.574+72A>C) c.817+72A>C (n.817+72A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138162A= | CA1867256161 | TGFBR1 | c.598+73A= (n.598+73A=) c.610+73A= (n.610+73A=) c.380-4374A= (n.380-4374A=) c.367+73A= (n.367+73A=) c.*601+73A= (n.*601+73A=) c.805+73A= (n.805+73A=) c.574+73A= (n.574+73A=) c.817+73A= (n.817+73A=) | |
| 9 | g.99138162A>C | CA2579400644 | TGFBR1 | c.598+73A>C (n.598+73A>C) c.610+73A>C (n.610+73A>C) c.380-4374A>C (n.380-4374A>C) c.367+73A>C (n.367+73A>C) c.*601+73A>C (n.*601+73A>C) c.805+73A>C (n.805+73A>C) c.574+73A>C (n.574+73A>C) c.817+73A>C (n.817+73A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138162A>G | CA1867256162 | TGFBR1 | c.598+73A>G (n.598+73A>G) c.610+73A>G (n.610+73A>G) c.380-4374A>G (n.380-4374A>G) c.367+73A>G (n.367+73A>G) c.*601+73A>G (n.*601+73A>G) c.805+73A>G (n.805+73A>G) c.574+73A>G (n.574+73A>G) c.817+73A>G (n.817+73A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99138163C>A | CA2690965871 | TGFBR1 | c.598+74C>A (n.598+74C>A) c.610+74C>A (n.610+74C>A) c.380-4373C>A (n.380-4373C>A) c.367+74C>A (n.367+74C>A) c.*601+74C>A (n.*601+74C>A) c.805+74C>A (n.805+74C>A) c.574+74C>A (n.574+74C>A) c.817+74C>A (n.817+74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138163C>G | CA2690965872 | TGFBR1 | c.598+74C>G (n.598+74C>G) c.610+74C>G (n.610+74C>G) c.380-4373C>G (n.380-4373C>G) c.367+74C>G (n.367+74C>G) c.*601+74C>G (n.*601+74C>G) c.805+74C>G (n.805+74C>G) c.574+74C>G (n.574+74C>G) c.817+74C>G (n.817+74C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138164C>A | CA2690965873 | TGFBR1 | c.598+75C>A (n.598+75C>A) c.610+75C>A (n.610+75C>A) c.380-4372C>A (n.380-4372C>A) c.367+75C>A (n.367+75C>A) c.*601+75C>A (n.*601+75C>A) c.805+75C>A (n.805+75C>A) c.574+75C>A (n.574+75C>A) c.817+75C>A (n.817+75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138165A>G | CA2690965874 | TGFBR1 | c.598+76A>G (n.598+76A>G) c.610+76A>G (n.610+76A>G) c.380-4371A>G (n.380-4371A>G) c.367+76A>G (n.367+76A>G) c.*601+76A>G (n.*601+76A>G) c.805+76A>G (n.805+76A>G) c.574+76A>G (n.574+76A>G) c.817+76A>G (n.817+76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138166T>C | CA2579400645 | TGFBR1 | c.598+77T>C (n.598+77T>C) c.610+77T>C (n.610+77T>C) c.380-4370T>C (n.380-4370T>C) c.367+77T>C (n.367+77T>C) c.*601+77T>C (n.*601+77T>C) c.805+77T>C (n.805+77T>C) c.574+77T>C (n.574+77T>C) c.817+77T>C (n.817+77T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138167del | CA2690965876 | TGFBR1 | c.598+78del (n.598+78del) c.610+78del (n.610+78del) c.380-4369del (n.380-4369del) c.367+78del (n.367+78del) c.*601+78del (n.*601+78del) c.805+78del (n.805+78del) c.574+78del (n.574+78del) c.817+78del (n.817+78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138167C>A | CA2579400646 | TGFBR1 | c.598+78C>A (n.598+78C>A) c.610+78C>A (n.610+78C>A) c.380-4369C>A (n.380-4369C>A) c.367+78C>A (n.367+78C>A) c.*601+78C>A (n.*601+78C>A) c.805+78C>A (n.805+78C>A) c.574+78C>A (n.574+78C>A) c.817+78C>A (n.817+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138167C>G | CA2690965875 | TGFBR1 | c.598+78C>G (n.598+78C>G) c.610+78C>G (n.610+78C>G) c.380-4369C>G (n.380-4369C>G) c.367+78C>G (n.367+78C>G) c.*601+78C>G (n.*601+78C>G) c.805+78C>G (n.805+78C>G) c.574+78C>G (n.574+78C>G) c.817+78C>G (n.817+78C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138167C>T | CA2579400647 | TGFBR1 | c.598+78C>T (n.598+78C>T) c.610+78C>T (n.610+78C>T) c.380-4369C>T (n.380-4369C>T) c.367+78C>T (n.367+78C>T) c.*601+78C>T (n.*601+78C>T) c.805+78C>T (n.805+78C>T) c.574+78C>T (n.574+78C>T) c.817+78C>T (n.817+78C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138170C>A | CA2690965877 | TGFBR1 | c.598+81C>A (n.598+81C>A) c.610+81C>A (n.610+81C>A) c.380-4366C>A (n.380-4366C>A) c.367+81C>A (n.367+81C>A) c.*601+81C>A (n.*601+81C>A) c.805+81C>A (n.805+81C>A) c.574+81C>A (n.574+81C>A) c.817+81C>A (n.817+81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138171A>G | CA2690965878 | TGFBR1 | c.598+82A>G (n.598+82A>G) c.610+82A>G (n.610+82A>G) c.380-4365A>G (n.380-4365A>G) c.367+82A>G (n.367+82A>G) c.*601+82A>G (n.*601+82A>G) c.805+82A>G (n.805+82A>G) c.574+82A>G (n.574+82A>G) c.817+82A>G (n.817+82A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138172A>G | CA2690965879 | TGFBR1 | c.598+83A>G (n.598+83A>G) c.610+83A>G (n.610+83A>G) c.380-4364A>G (n.380-4364A>G) c.367+83A>G (n.367+83A>G) c.*601+83A>G (n.*601+83A>G) c.805+83A>G (n.805+83A>G) c.574+83A>G (n.574+83A>G) c.817+83A>G (n.817+83A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138175T>A | CA2690965880 | TGFBR1 | c.598+86T>A (n.598+86T>A) c.610+86T>A (n.610+86T>A) c.380-4361T>A (n.380-4361T>A) c.367+86T>A (n.367+86T>A) c.*601+86T>A (n.*601+86T>A) c.805+86T>A (n.805+86T>A) c.574+86T>A (n.574+86T>A) c.817+86T>A (n.817+86T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138175T>C | CA2690965881 | TGFBR1 | c.598+86T>C (n.598+86T>C) c.610+86T>C (n.610+86T>C) c.380-4361T>C (n.380-4361T>C) c.367+86T>C (n.367+86T>C) c.*601+86T>C (n.*601+86T>C) c.805+86T>C (n.805+86T>C) c.574+86T>C (n.574+86T>C) c.817+86T>C (n.817+86T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138176A>C | CA2690965882 | TGFBR1 | c.598+87A>C (n.598+87A>C) c.610+87A>C (n.610+87A>C) c.380-4360A>C (n.380-4360A>C) c.367+87A>C (n.367+87A>C) c.*601+87A>C (n.*601+87A>C) c.805+87A>C (n.805+87A>C) c.574+87A>C (n.574+87A>C) c.817+87A>C (n.817+87A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138178A>G | CA2720336036 | TGFBR1 | c.598+89A>G (n.598+89A>G) c.610+89A>G (n.610+89A>G) c.380-4358A>G (n.380-4358A>G) c.367+89A>G (n.367+89A>G) c.*601+89A>G (n.*601+89A>G) c.805+89A>G (n.805+89A>G) c.574+89A>G (n.574+89A>G) c.817+89A>G (n.817+89A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99138179T>A | CA2690965883 | TGFBR1 | c.598+90T>A (n.598+90T>A) c.610+90T>A (n.610+90T>A) c.380-4357T>A (n.380-4357T>A) c.367+90T>A (n.367+90T>A) c.*601+90T>A (n.*601+90T>A) c.805+90T>A (n.805+90T>A) c.574+90T>A (n.574+90T>A) c.817+90T>A (n.817+90T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138179T>C | CA196889204 | TGFBR1 | c.598+90T>C (n.598+90T>C) c.610+90T>C (n.610+90T>C) c.380-4357T>C (n.380-4357T>C) c.367+90T>C (n.367+90T>C) c.*601+90T>C (n.*601+90T>C) c.805+90T>C (n.805+90T>C) c.574+90T>C (n.574+90T>C) c.817+90T>C (n.817+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99138179T= | CA1867256164 | TGFBR1 | c.598+90T= (n.598+90T=) c.610+90T= (n.610+90T=) c.380-4357T= (n.380-4357T=) c.367+90T= (n.367+90T=) c.*601+90T= (n.*601+90T=) c.805+90T= (n.805+90T=) c.574+90T= (n.574+90T=) c.817+90T= (n.817+90T=) | |
| 9 | g.99138180G>A | CA2690965884 | TGFBR1 | c.598+91G>A (n.598+91G>A) c.610+91G>A (n.610+91G>A) c.380-4356G>A (n.380-4356G>A) c.367+91G>A (n.367+91G>A) c.*601+91G>A (n.*601+91G>A) c.805+91G>A (n.805+91G>A) c.574+91G>A (n.574+91G>A) c.817+91G>A (n.817+91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99138181A= | CA1867256165 | TGFBR1 | c.598+92A= (n.598+92A=) c.610+92A= (n.610+92A=) c.380-4355A= (n.380-4355A=) c.367+92A= (n.367+92A=) c.*601+92A= (n.*601+92A=) c.805+92A= (n.805+92A=) c.574+92A= (n.574+92A=) c.817+92A= (n.817+92A=) | |
| 9 | g.99138181A>G | CA1127250857 | TGFBR1 | c.598+92A>G (n.598+92A>G) c.610+92A>G (n.610+92A>G) c.380-4355A>G (n.380-4355A>G) c.367+92A>G (n.367+92A>G) c.*601+92A>G (n.*601+92A>G) c.805+92A>G (n.805+92A>G) c.574+92A>G (n.574+92A>G) c.817+92A>G (n.817+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |