| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99137797del | CA2690965825 | TGFBR1 | c.368-62del (n.368-62del) c.380-62del (n.380-62del) c.380-4739del (n.380-4739del) c.137-62del (n.137-62del) c.*371-62del (n.*371-62del) c.575-62del (n.575-62del) c.344-62del (n.344-62del) c.587-62del (n.587-62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137797C>A | CA2690965826 | TGFBR1 | c.368-62C>A (n.368-62C>A) c.380-62C>A (n.380-62C>A) c.380-4739C>A (n.380-4739C>A) c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.*371-62C>A (n.*371-62C>A) c.575-62C>A (n.575-62C>A) c.344-62C>A (n.344-62C>A) c.587-62C>A (n.587-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137797C>G | CA2720312333 | TGFBR1 | c.368-62C>G (n.368-62C>G) c.380-62C>G (n.380-62C>G) c.380-4739C>G (n.380-4739C>G) c.137-62C>G (n.137-62C>G) c.*371-62C>G (n.*371-62C>G) c.575-62C>G (n.575-62C>G) c.344-62C>G (n.344-62C>G) c.587-62C>G (n.587-62C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137797C>T | CA2690965827 | TGFBR1 | c.368-62C>T (n.368-62C>T) c.380-62C>T (n.380-62C>T) c.380-4739C>T (n.380-4739C>T) c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.*371-62C>T (n.*371-62C>T) c.575-62C>T (n.575-62C>T) c.344-62C>T (n.344-62C>T) c.587-62C>T (n.587-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137798A>G | CA2690965828 | TGFBR1 | c.368-61A>G (n.368-61A>G) c.380-61A>G (n.380-61A>G) c.380-4738A>G (n.380-4738A>G) c.137-61A>G (n.137-61A>G) c.*371-61A>G (n.*371-61A>G) c.575-61A>G (n.575-61A>G) c.344-61A>G (n.344-61A>G) c.587-61A>G (n.587-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137798A>T | CA2720312388 | TGFBR1 | c.368-61A>T (n.368-61A>T) c.380-61A>T (n.380-61A>T) c.380-4738A>T (n.380-4738A>T) c.137-61A>T (n.137-61A>T) c.*371-61A>T (n.*371-61A>T) c.575-61A>T (n.575-61A>T) c.344-61A>T (n.344-61A>T) c.587-61A>T (n.587-61A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137799T>C | CA2720312526 | TGFBR1 | c.368-60T>C (n.368-60T>C) c.380-60T>C (n.380-60T>C) c.380-4737T>C (n.380-4737T>C) c.137-60T>C (n.137-60T>C) c.*371-60T>C (n.*371-60T>C) c.575-60T>C (n.575-60T>C) c.344-60T>C (n.344-60T>C) c.587-60T>C (n.587-60T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137799T>G | CA2600670138 | TGFBR1 | c.368-60T>G (n.368-60T>G) c.380-60T>G (n.380-60T>G) c.380-4737T>G (n.380-4737T>G) c.137-60T>G (n.137-60T>G) c.*371-60T>G (n.*371-60T>G) c.575-60T>G (n.575-60T>G) c.344-60T>G (n.344-60T>G) c.587-60T>G (n.587-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 9 | g.99137800G>A | CA2720312573 | TGFBR1 | c.368-59G>A (n.368-59G>A) c.380-59G>A (n.380-59G>A) c.380-4736G>A (n.380-4736G>A) c.137-59G>A (n.137-59G>A) c.*371-59G>A (n.*371-59G>A) c.575-59G>A (n.575-59G>A) c.344-59G>A (n.344-59G>A) c.587-59G>A (n.587-59G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137800G>C | CA2720312570 | TGFBR1 | c.368-59G>C (n.368-59G>C) c.380-59G>C (n.380-59G>C) c.380-4736G>C (n.380-4736G>C) c.137-59G>C (n.137-59G>C) c.*371-59G>C (n.*371-59G>C) c.575-59G>C (n.575-59G>C) c.344-59G>C (n.344-59G>C) c.587-59G>C (n.587-59G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137800G>T | CA2690965829 | TGFBR1 | c.368-59G>T (n.368-59G>T) c.380-59G>T (n.380-59G>T) c.380-4736G>T (n.380-4736G>T) c.137-59G>T (n.137-59G>T) c.*371-59G>T (n.*371-59G>T) c.575-59G>T (n.575-59G>T) c.344-59G>T (n.344-59G>T) c.587-59G>T (n.587-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137801A= | CA1867255495 | TGFBR1 | c.368-58A= (n.368-58A=) c.380-58A= (n.380-58A=) c.380-4735A= (n.380-4735A=) c.137-58A= (n.137-58A=) c.*371-58A= (n.*371-58A=) c.575-58A= (n.575-58A=) c.344-58A= (n.344-58A=) c.587-58A= (n.587-58A=) | |
| 9 | g.99137801A>G | CA869135665 | TGFBR1 | c.368-58A>G (n.368-58A>G) c.380-58A>G (n.380-58A>G) c.380-4735A>G (n.380-4735A>G) c.137-58A>G (n.137-58A>G) c.*371-58A>G (n.*371-58A>G) c.575-58A>G (n.575-58A>G) c.344-58A>G (n.344-58A>G) c.587-58A>G (n.587-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137801A>T | CA2579400632 | TGFBR1 | c.368-58A>T (n.368-58A>T) c.380-58A>T (n.380-58A>T) c.380-4735A>T (n.380-4735A>T) c.137-58A>T (n.137-58A>T) c.*371-58A>T (n.*371-58A>T) c.575-58A>T (n.575-58A>T) c.344-58A>T (n.344-58A>T) c.587-58A>T (n.587-58A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137802T>A | CA2720312578 | TGFBR1 | c.368-57T>A (n.368-57T>A) c.380-57T>A (n.380-57T>A) c.380-4734T>A (n.380-4734T>A) c.137-57T>A (n.137-57T>A) c.*371-57T>A (n.*371-57T>A) c.575-57T>A (n.575-57T>A) c.344-57T>A (n.344-57T>A) c.587-57T>A (n.587-57T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137804T>A | CA2720312582 | TGFBR1 | c.368-55T>A (n.368-55T>A) c.380-55T>A (n.380-55T>A) c.380-4732T>A (n.380-4732T>A) c.137-55T>A (n.137-55T>A) c.*371-55T>A (n.*371-55T>A) c.575-55T>A (n.575-55T>A) c.344-55T>A (n.344-55T>A) c.587-55T>A (n.587-55T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137804T>G | CA2720313108 | TGFBR1 | c.368-55T>G (n.368-55T>G) c.380-55T>G (n.380-55T>G) c.380-4732T>G (n.380-4732T>G) c.137-55T>G (n.137-55T>G) c.*371-55T>G (n.*371-55T>G) c.575-55T>G (n.575-55T>G) c.344-55T>G (n.344-55T>G) c.587-55T>G (n.587-55T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137807G>T | CA2720313117 | TGFBR1 | c.368-52G>T (n.368-52G>T) c.380-52G>T (n.380-52G>T) c.380-4729G>T (n.380-4729G>T) c.137-52G>T (n.137-52G>T) c.*371-52G>T (n.*371-52G>T) c.575-52G>T (n.575-52G>T) c.344-52G>T (n.344-52G>T) c.587-52G>T (n.587-52G>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137808A>T | CA2720313120 | TGFBR1 | c.368-51A>T (n.368-51A>T) c.380-51A>T (n.380-51A>T) c.380-4728A>T (n.380-4728A>T) c.137-51A>T (n.137-51A>T) c.*371-51A>T (n.*371-51A>T) c.575-51A>T (n.575-51A>T) c.344-51A>T (n.344-51A>T) c.587-51A>T (n.587-51A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137809A>G | CA2690965830 | TGFBR1 | c.368-50A>G (n.368-50A>G) c.380-50A>G (n.380-50A>G) c.380-4727A>G (n.380-4727A>G) c.137-50A>G (n.137-50A>G) c.*371-50A>G (n.*371-50A>G) c.575-50A>G (n.575-50A>G) c.344-50A>G (n.344-50A>G) c.587-50A>G (n.587-50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137809A>T | CA2720313316 | TGFBR1 | c.368-50A>T (n.368-50A>T) c.380-50A>T (n.380-50A>T) c.380-4727A>T (n.380-4727A>T) c.137-50A>T (n.137-50A>T) c.*371-50A>T (n.*371-50A>T) c.575-50A>T (n.575-50A>T) c.344-50A>T (n.344-50A>T) c.587-50A>T (n.587-50A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137810A>T | CA2720313361 | TGFBR1 | c.368-49A>T (n.368-49A>T) c.380-49A>T (n.380-49A>T) c.380-4726A>T (n.380-4726A>T) c.137-49A>T (n.137-49A>T) c.*371-49A>T (n.*371-49A>T) c.575-49A>T (n.575-49A>T) c.344-49A>T (n.344-49A>T) c.587-49A>T (n.587-49A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137811C>A | CA2690965831 | TGFBR1 | c.368-48C>A (n.368-48C>A) c.380-48C>A (n.380-48C>A) c.380-4725C>A (n.380-4725C>A) c.137-48C>A (n.137-48C>A) c.*371-48C>A (n.*371-48C>A) c.575-48C>A (n.575-48C>A) c.344-48C>A (n.344-48C>A) c.587-48C>A (n.587-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137811C= | CA1867255498 | TGFBR1 | c.368-48C= (n.368-48C=) c.380-48C= (n.380-48C=) c.380-4725C= (n.380-4725C=) c.137-48C= (n.137-48C=) c.*371-48C= (n.*371-48C=) c.575-48C= (n.575-48C=) c.344-48C= (n.344-48C=) c.587-48C= (n.587-48C=) | |
| 9 | g.99137811C>G | CA1867255499 | TGFBR1 | c.368-48C>G (n.368-48C>G) c.380-48C>G (n.380-48C>G) c.380-4725C>G (n.380-4725C>G) c.137-48C>G (n.137-48C>G) c.*371-48C>G (n.*371-48C>G) c.575-48C>G (n.575-48C>G) c.344-48C>G (n.344-48C>G) c.587-48C>G (n.587-48C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137811C>T | CA2720144696 | TGFBR1 | c.368-48C>T (n.368-48C>T) c.380-48C>T (n.380-48C>T) c.380-4725C>T (n.380-4725C>T) c.137-48C>T (n.137-48C>T) c.*371-48C>T (n.*371-48C>T) c.575-48C>T (n.575-48C>T) c.344-48C>T (n.344-48C>T) c.587-48C>T (n.587-48C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137811_99137813delinsCAT | CA1867255497 | TGFBR1 | c.368-48_368-46delinsCAT (n.368-48_368-46delinsCAT) c.380-48_380-46delinsCAT (n.380-48_380-46delinsCAT) c.380-4725_380-4723delinsCAT (n.380-4725_380-4723delinsCAT) c.137-48_137-46delinsCAT (n.137-48_137-46delinsCAT) c.*371-48_*371-46delinsCAT (n.*371-48_*371-46delinsCAT) c.575-48_575-46delinsCAT (n.575-48_575-46delinsCAT) c.344-48_344-46delinsCAT (n.344-48_344-46delinsCAT) c.587-48_587-46delinsCAT (n.587-48_587-46delinsCAT) | |
| 9 | g.99137812A= | CA1867255503 | TGFBR1 | c.368-47A= (n.368-47A=) c.380-47A= (n.380-47A=) c.380-4724A= (n.380-4724A=) c.137-47A= (n.137-47A=) c.*371-47A= (n.*371-47A=) c.575-47A= (n.575-47A=) c.344-47A= (n.344-47A=) c.587-47A= (n.587-47A=) | |
| 9 | g.99137812A>G | CA042608 | TGFBR1 | c.368-47A>G (n.368-47A>G) c.380-47A>G (n.380-47A>G) c.380-4724A>G (n.380-4724A>G) c.137-47A>G (n.137-47A>G) c.*371-47A>G (n.*371-47A>G) c.575-47A>G (n.575-47A>G) c.344-47A>G (n.344-47A>G) c.587-47A>G (n.587-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137812_99137813del | CA042600 | TGFBR1 | c.368-47_368-46del (n.368-47_368-46del) c.380-47_380-46del (n.380-47_380-46del) c.380-4724_380-4723del (n.380-4724_380-4723del) c.137-47_137-46del (n.137-47_137-46del) c.*371-47_*371-46del (n.*371-47_*371-46del) c.575-47_575-46del (n.575-47_575-46del) c.344-47_344-46del (n.344-47_344-46del) c.587-47_587-46del (n.587-47_587-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137813T>A | CA2720313413 | TGFBR1 | c.368-46T>A (n.368-46T>A) c.380-46T>A (n.380-46T>A) c.380-4723T>A (n.380-4723T>A) c.137-46T>A (n.137-46T>A) c.*371-46T>A (n.*371-46T>A) c.575-46T>A (n.575-46T>A) c.344-46T>A (n.344-46T>A) c.587-46T>A (n.587-46T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137813T>C | CA2579400633 | TGFBR1 | c.368-46T>C (n.368-46T>C) c.380-46T>C (n.380-46T>C) c.380-4723T>C (n.380-4723T>C) c.137-46T>C (n.137-46T>C) c.*371-46T>C (n.*371-46T>C) c.575-46T>C (n.575-46T>C) c.344-46T>C (n.344-46T>C) c.587-46T>C (n.587-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137814_99137815del | CA374229219 | TGFBR1 | c.368-45_368-44del (n.368-45_368-44del) c.380-45_380-44del (n.380-45_380-44del) c.380-4722_380-4721del (n.380-4722_380-4721del) c.137-45_137-44del (n.137-45_137-44del) c.*371-45_*371-44del (n.*371-45_*371-44del) c.575-45_575-44del (n.575-45_575-44del) c.344-45_344-44del (n.344-45_344-44del) c.587-45_587-44del (n.587-45_587-44del) | |
| 9 | g.99137814G>A | CA2690965832 | TGFBR1 | c.368-45G>A (n.368-45G>A) c.380-45G>A (n.380-45G>A) c.380-4722G>A (n.380-4722G>A) c.137-45G>A (n.137-45G>A) c.*371-45G>A (n.*371-45G>A) c.575-45G>A (n.575-45G>A) c.344-45G>A (n.344-45G>A) c.587-45G>A (n.587-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137814G>C | CA2720313467 | TGFBR1 | c.368-45G>C (n.368-45G>C) c.380-45G>C (n.380-45G>C) c.380-4722G>C (n.380-4722G>C) c.137-45G>C (n.137-45G>C) c.*371-45G>C (n.*371-45G>C) c.575-45G>C (n.575-45G>C) c.344-45G>C (n.344-45G>C) c.587-45G>C (n.587-45G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137814G>T | CA2690965833 | TGFBR1 | c.368-45G>T (n.368-45G>T) c.380-45G>T (n.380-45G>T) c.380-4722G>T (n.380-4722G>T) c.137-45G>T (n.137-45G>T) c.*371-45G>T (n.*371-45G>T) c.575-45G>T (n.575-45G>T) c.344-45G>T (n.344-45G>T) c.587-45G>T (n.587-45G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137815T>C | CA1867255505 | TGFBR1 | c.368-44T>C (n.368-44T>C) c.380-44T>C (n.380-44T>C) c.380-4721T>C (n.380-4721T>C) c.137-44T>C (n.137-44T>C) c.*371-44T>C (n.*371-44T>C) c.575-44T>C (n.575-44T>C) c.344-44T>C (n.344-44T>C) c.587-44T>C (n.587-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137815T= | CA1867255506 | TGFBR1 | c.368-44T= (n.368-44T=) c.380-44T= (n.380-44T=) c.380-4721T= (n.380-4721T=) c.137-44T= (n.137-44T=) c.*371-44T= (n.*371-44T=) c.575-44T= (n.575-44T=) c.344-44T= (n.344-44T=) c.587-44T= (n.587-44T=) | |
| 9 | g.99137816A>G | CA2720313577 | TGFBR1 | c.368-43A>G (n.368-43A>G) c.380-43A>G (n.380-43A>G) c.380-4720A>G (n.380-4720A>G) c.137-43A>G (n.137-43A>G) c.*371-43A>G (n.*371-43A>G) c.575-43A>G (n.575-43A>G) c.344-43A>G (n.344-43A>G) c.587-43A>G (n.587-43A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137816A>T | CA2720313580 | TGFBR1 | c.368-43A>T (n.368-43A>T) c.380-43A>T (n.380-43A>T) c.380-4720A>T (n.380-4720A>T) c.137-43A>T (n.137-43A>T) c.*371-43A>T (n.*371-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.344-43A>T (n.344-43A>T) c.587-43A>T (n.587-43A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137817A>T | CA2720313582 | TGFBR1 | c.368-42A>T (n.368-42A>T) c.380-42A>T (n.380-42A>T) c.380-4719A>T (n.380-4719A>T) c.137-42A>T (n.137-42A>T) c.*371-42A>T (n.*371-42A>T) c.575-42A>T (n.575-42A>T) c.344-42A>T (n.344-42A>T) c.587-42A>T (n.587-42A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137818T>C | CA1867255508 | TGFBR1 | c.368-41T>C (n.368-41T>C) c.380-41T>C (n.380-41T>C) c.380-4718T>C (n.380-4718T>C) c.137-41T>C (n.137-41T>C) c.*371-41T>C (n.*371-41T>C) c.575-41T>C (n.575-41T>C) c.344-41T>C (n.344-41T>C) c.587-41T>C (n.587-41T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137818T= | CA1867255509 | TGFBR1 | c.368-41T= (n.368-41T=) c.380-41T= (n.380-41T=) c.380-4718T= (n.380-4718T=) c.137-41T= (n.137-41T=) c.*371-41T= (n.*371-41T=) c.575-41T= (n.575-41T=) c.344-41T= (n.344-41T=) c.587-41T= (n.587-41T=) | |
| 9 | g.99137819A= | CA1867255510 | TGFBR1 | c.368-40A= (n.368-40A=) c.380-40A= (n.380-40A=) c.380-4717A= (n.380-4717A=) c.137-40A= (n.137-40A=) c.*371-40A= (n.*371-40A=) c.575-40A= (n.575-40A=) c.344-40A= (n.344-40A=) c.587-40A= (n.587-40A=) | |
| 9 | g.99137819A>G | CA1867255513 | TGFBR1 | c.368-40A>G (n.368-40A>G) c.380-40A>G (n.380-40A>G) c.380-4717A>G (n.380-4717A>G) c.137-40A>G (n.137-40A>G) c.*371-40A>G (n.*371-40A>G) c.575-40A>G (n.575-40A>G) c.344-40A>G (n.344-40A>G) c.587-40A>G (n.587-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137819A>T | CA2720144719 | TGFBR1 | c.368-40A>T (n.368-40A>T) c.380-40A>T (n.380-40A>T) c.380-4717A>T (n.380-4717A>T) c.137-40A>T (n.137-40A>T) c.*371-40A>T (n.*371-40A>T) c.575-40A>T (n.575-40A>T) c.344-40A>T (n.344-40A>T) c.587-40A>T (n.587-40A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137820T>C | CA1867255516 | TGFBR1 | c.368-39T>C (n.368-39T>C) c.380-39T>C (n.380-39T>C) c.380-4716T>C (n.380-4716T>C) c.137-39T>C (n.137-39T>C) c.*371-39T>C (n.*371-39T>C) c.575-39T>C (n.575-39T>C) c.344-39T>C (n.344-39T>C) c.587-39T>C (n.587-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137820T= | CA1867255515 | TGFBR1 | c.368-39T= (n.368-39T=) c.380-39T= (n.380-39T=) c.380-4716T= (n.380-4716T=) c.137-39T= (n.137-39T=) c.*371-39T= (n.*371-39T=) c.575-39T= (n.575-39T=) c.344-39T= (n.344-39T=) c.587-39T= (n.587-39T=) | |
| 9 | g.99137821T>A | CA2690965834 | TGFBR1 | c.368-38T>A (n.368-38T>A) c.380-38T>A (n.380-38T>A) c.380-4715T>A (n.380-4715T>A) c.137-38T>A (n.137-38T>A) c.*371-38T>A (n.*371-38T>A) c.575-38T>A (n.575-38T>A) c.344-38T>A (n.344-38T>A) c.587-38T>A (n.587-38T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137821T>C | CA2690965835 | TGFBR1 | c.368-38T>C (n.368-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.380-4715T>C (n.380-4715T>C) c.137-38T>C (n.137-38T>C) c.*371-38T>C (n.*371-38T>C) c.575-38T>C (n.575-38T>C) c.344-38T>C (n.344-38T>C) c.587-38T>C (n.587-38T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137822G>A | CA2690965836 | TGFBR1 | c.368-37G>A (n.368-37G>A) c.380-37G>A (n.380-37G>A) c.380-4714G>A (n.380-4714G>A) c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.*371-37G>A (n.*371-37G>A) c.575-37G>A (n.575-37G>A) c.344-37G>A (n.344-37G>A) c.587-37G>A (n.587-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137822G>C | CA2720051034 | TGFBR1 | c.368-37G>C (n.368-37G>C) c.380-37G>C (n.380-37G>C) c.380-4714G>C (n.380-4714G>C) c.137-37G>C (n.137-37G>C) c.*371-37G>C (n.*371-37G>C) c.575-37G>C (n.575-37G>C) c.344-37G>C (n.344-37G>C) c.587-37G>C (n.587-37G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137822G= | CA1867255518 | TGFBR1 | c.368-37G= (n.368-37G=) c.380-37G= (n.380-37G=) c.380-4714G= (n.380-4714G=) c.137-37G= (n.137-37G=) c.*371-37G= (n.*371-37G=) c.575-37G= (n.575-37G=) c.344-37G= (n.344-37G=) c.587-37G= (n.587-37G=) | |
| 9 | g.99137822G>T | CA042592 | TGFBR1 | c.368-37G>T (n.368-37G>T) c.380-37G>T (n.380-37G>T) c.380-4714G>T (n.380-4714G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.*371-37G>T (n.*371-37G>T) c.575-37G>T (n.575-37G>T) c.344-37G>T (n.344-37G>T) c.587-37G>T (n.587-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137823T>A | CA2720313596 | TGFBR1 | c.368-36T>A (n.368-36T>A) c.380-36T>A (n.380-36T>A) c.380-4713T>A (n.380-4713T>A) c.137-36T>A (n.137-36T>A) c.*371-36T>A (n.*371-36T>A) c.575-36T>A (n.575-36T>A) c.344-36T>A (n.344-36T>A) c.587-36T>A (n.587-36T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137823T>C | CA2720313594 | TGFBR1 | c.368-36T>C (n.368-36T>C) c.380-36T>C (n.380-36T>C) c.380-4713T>C (n.380-4713T>C) c.137-36T>C (n.137-36T>C) c.*371-36T>C (n.*371-36T>C) c.575-36T>C (n.575-36T>C) c.344-36T>C (n.344-36T>C) c.587-36T>C (n.587-36T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137823T>G | CA2720313593 | TGFBR1 | c.368-36T>G (n.368-36T>G) c.380-36T>G (n.380-36T>G) c.380-4713T>G (n.380-4713T>G) c.137-36T>G (n.137-36T>G) c.*371-36T>G (n.*371-36T>G) c.575-36T>G (n.575-36T>G) c.344-36T>G (n.344-36T>G) c.587-36T>G (n.587-36T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137825G>A | CA2720063498 | TGFBR1 | c.368-34G>A (n.368-34G>A) c.380-34G>A (n.380-34G>A) c.380-4711G>A (n.380-4711G>A) c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.*371-34G>A (n.*371-34G>A) c.575-34G>A (n.575-34G>A) c.344-34G>A (n.344-34G>A) c.587-34G>A (n.587-34G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137825G>C | CA2720063499 | TGFBR1 | c.368-34G>C (n.368-34G>C) c.380-34G>C (n.380-34G>C) c.380-4711G>C (n.380-4711G>C) c.137-34G>C (n.137-34G>C) c.*371-34G>C (n.*371-34G>C) c.575-34G>C (n.575-34G>C) c.344-34G>C (n.344-34G>C) c.587-34G>C (n.587-34G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137825G= | CA1867255521 | TGFBR1 | c.368-34G= (n.368-34G=) c.380-34G= (n.380-34G=) c.380-4711G= (n.380-4711G=) c.137-34G= (n.137-34G=) c.*371-34G= (n.*371-34G=) c.575-34G= (n.575-34G=) c.344-34G= (n.344-34G=) c.587-34G= (n.587-34G=) | |
| 9 | g.99137825G>T | CA196888834 | TGFBR1 | c.368-34G>T (n.368-34G>T) c.380-34G>T (n.380-34G>T) c.380-4711G>T (n.380-4711G>T) c.137-34G>T (n.137-34G>T) c.*371-34G>T (n.*371-34G>T) c.575-34G>T (n.575-34G>T) c.344-34G>T (n.344-34G>T) c.587-34G>T (n.587-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137826A= | CA1867255523 | TGFBR1 | c.368-33A= (n.368-33A=) c.380-33A= (n.380-33A=) c.380-4710A= (n.380-4710A=) c.137-33A= (n.137-33A=) c.*371-33A= (n.*371-33A=) c.575-33A= (n.575-33A=) c.344-33A= (n.344-33A=) c.587-33A= (n.587-33A=) | |
| 9 | g.99137826A>G | CA589583284 | TGFBR1 | c.368-33A>G (n.368-33A>G) c.380-33A>G (n.380-33A>G) c.380-4710A>G (n.380-4710A>G) c.137-33A>G (n.137-33A>G) c.*371-33A>G (n.*371-33A>G) c.575-33A>G (n.575-33A>G) c.344-33A>G (n.344-33A>G) c.587-33A>G (n.587-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.99137826A>T | CA2720083602 | TGFBR1 | c.368-33A>T (n.368-33A>T) c.380-33A>T (n.380-33A>T) c.380-4710A>T (n.380-4710A>T) c.137-33A>T (n.137-33A>T) c.*371-33A>T (n.*371-33A>T) c.575-33A>T (n.575-33A>T) c.344-33A>T (n.344-33A>T) c.587-33A>T (n.587-33A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137827T>A | CA2720313608 | TGFBR1 | c.368-32T>A (n.368-32T>A) c.380-32T>A (n.380-32T>A) c.380-4709T>A (n.380-4709T>A) c.137-32T>A (n.137-32T>A) c.*371-32T>A (n.*371-32T>A) c.575-32T>A (n.575-32T>A) c.344-32T>A (n.344-32T>A) c.587-32T>A (n.587-32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137827T>G | CA2720313601 | TGFBR1 | c.368-32T>G (n.368-32T>G) c.380-32T>G (n.380-32T>G) c.380-4709T>G (n.380-4709T>G) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.*371-32T>G (n.*371-32T>G) c.575-32T>G (n.575-32T>G) c.344-32T>G (n.344-32T>G) c.587-32T>G (n.587-32T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137828T>A | CA2785254790 | TGFBR1 | c.368-31T>A (n.368-31T>A) c.380-31T>A (n.380-31T>A) c.380-4708T>A (n.380-4708T>A) c.137-31T>A (n.137-31T>A) c.*371-31T>A (n.*371-31T>A) c.575-31T>A (n.575-31T>A) c.344-31T>A (n.344-31T>A) c.587-31T>A (n.587-31T>A) | |
| 9 | g.99137828T>C | CA2720314134 | TGFBR1 | c.368-31T>C (n.368-31T>C) c.380-31T>C (n.380-31T>C) c.380-4708T>C (n.380-4708T>C) c.137-31T>C (n.137-31T>C) c.*371-31T>C (n.*371-31T>C) c.575-31T>C (n.575-31T>C) c.344-31T>C (n.344-31T>C) c.587-31T>C (n.587-31T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137829G>A | CA2720085833 | TGFBR1 | c.368-30G>A (n.368-30G>A) c.380-30G>A (n.380-30G>A) c.380-4707G>A (n.380-4707G>A) c.137-30G>A (n.137-30G>A) c.*371-30G>A (n.*371-30G>A) c.575-30G>A (n.575-30G>A) c.344-30G>A (n.344-30G>A) c.587-30G>A (n.587-30G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137829G>C | CA2690965837 | TGFBR1 | c.368-30G>C (n.368-30G>C) c.380-30G>C (n.380-30G>C) c.380-4707G>C (n.380-4707G>C) c.137-30G>C (n.137-30G>C) c.*371-30G>C (n.*371-30G>C) c.575-30G>C (n.575-30G>C) c.344-30G>C (n.344-30G>C) c.587-30G>C (n.587-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137829G= | CA1867255525 | TGFBR1 | c.368-30G= (n.368-30G=) c.380-30G= (n.380-30G=) c.380-4707G= (n.380-4707G=) c.137-30G= (n.137-30G=) c.*371-30G= (n.*371-30G=) c.575-30G= (n.575-30G=) c.344-30G= (n.344-30G=) c.587-30G= (n.587-30G=) | |
| 9 | g.99137829G>T | CA589583285 | TGFBR1 | c.368-30G>T (n.368-30G>T) c.380-30G>T (n.380-30G>T) c.380-4707G>T (n.380-4707G>T) c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.*371-30G>T (n.*371-30G>T) c.575-30G>T (n.575-30G>T) c.344-30G>T (n.344-30G>T) c.587-30G>T (n.587-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137830T>A | CA2720314157 | TGFBR1 | c.368-29T>A (n.368-29T>A) c.380-29T>A (n.380-29T>A) c.380-4706T>A (n.380-4706T>A) c.137-29T>A (n.137-29T>A) c.*371-29T>A (n.*371-29T>A) c.575-29T>A (n.575-29T>A) c.344-29T>A (n.344-29T>A) c.587-29T>A (n.587-29T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137830T>C | CA2720314146 | TGFBR1 | c.368-29T>C (n.368-29T>C) c.380-29T>C (n.380-29T>C) c.380-4706T>C (n.380-4706T>C) c.137-29T>C (n.137-29T>C) c.*371-29T>C (n.*371-29T>C) c.575-29T>C (n.575-29T>C) c.344-29T>C (n.344-29T>C) c.587-29T>C (n.587-29T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137830T>G | CA2720314135 | TGFBR1 | c.368-29T>G (n.368-29T>G) c.380-29T>G (n.380-29T>G) c.380-4706T>G (n.380-4706T>G) c.137-29T>G (n.137-29T>G) c.*371-29T>G (n.*371-29T>G) c.575-29T>G (n.575-29T>G) c.344-29T>G (n.344-29T>G) c.587-29T>G (n.587-29T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137831G>A | CA196888847 | TGFBR1 | c.368-28G>A (n.368-28G>A) c.380-28G>A (n.380-28G>A) c.380-4705G>A (n.380-4705G>A) c.137-28G>A (n.137-28G>A) c.*371-28G>A (n.*371-28G>A) c.575-28G>A (n.575-28G>A) c.344-28G>A (n.344-28G>A) c.587-28G>A (n.587-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137831G>C | CA2720057576 | TGFBR1 | c.368-28G>C (n.368-28G>C) c.380-28G>C (n.380-28G>C) c.380-4705G>C (n.380-4705G>C) c.137-28G>C (n.137-28G>C) c.*371-28G>C (n.*371-28G>C) c.575-28G>C (n.575-28G>C) c.344-28G>C (n.344-28G>C) c.587-28G>C (n.587-28G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137831G= | CA1867255527 | TGFBR1 | c.368-28G= (n.368-28G=) c.380-28G= (n.380-28G=) c.380-4705G= (n.380-4705G=) c.137-28G= (n.137-28G=) c.*371-28G= (n.*371-28G=) c.575-28G= (n.575-28G=) c.344-28G= (n.344-28G=) c.587-28G= (n.587-28G=) | |
| 9 | g.99137831G>T | CA042576 | TGFBR1 | c.368-28G>T (n.368-28G>T) c.380-28G>T (n.380-28G>T) c.380-4705G>T (n.380-4705G>T) c.137-28G>T (n.137-28G>T) c.*371-28G>T (n.*371-28G>T) c.575-28G>T (n.575-28G>T) c.344-28G>T (n.344-28G>T) c.587-28G>T (n.587-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137832T>A | CA2720314248 | TGFBR1 | c.368-27T>A (n.368-27T>A) c.380-27T>A (n.380-27T>A) c.380-4704T>A (n.380-4704T>A) c.137-27T>A (n.137-27T>A) c.*371-27T>A (n.*371-27T>A) c.575-27T>A (n.575-27T>A) c.344-27T>A (n.344-27T>A) c.587-27T>A (n.587-27T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137832T>C | CA2720314246 | TGFBR1 | c.368-27T>C (n.368-27T>C) c.380-27T>C (n.380-27T>C) c.380-4704T>C (n.380-4704T>C) c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.*371-27T>C (n.*371-27T>C) c.575-27T>C (n.575-27T>C) c.344-27T>C (n.344-27T>C) c.587-27T>C (n.587-27T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137832T>G | CA2720314243 | TGFBR1 | c.368-27T>G (n.368-27T>G) c.380-27T>G (n.380-27T>G) c.380-4704T>G (n.380-4704T>G) c.137-27T>G (n.137-27T>G) c.*371-27T>G (n.*371-27T>G) c.575-27T>G (n.575-27T>G) c.344-27T>G (n.344-27T>G) c.587-27T>G (n.587-27T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137833T>A | CA2690965838 | TGFBR1 | c.368-26T>A (n.368-26T>A) c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.380-4703T>A (n.380-4703T>A) c.137-26T>A (n.137-26T>A) c.*371-26T>A (n.*371-26T>A) c.575-26T>A (n.575-26T>A) c.344-26T>A (n.344-26T>A) c.587-26T>A (n.587-26T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137834G>A | CA2690965839 | TGFBR1 | c.368-25G>A (n.368-25G>A) c.380-25G>A (n.380-25G>A) c.380-4702G>A (n.380-4702G>A) c.137-25G>A (n.137-25G>A) c.*371-25G>A (n.*371-25G>A) c.575-25G>A (n.575-25G>A) c.344-25G>A (n.344-25G>A) c.587-25G>A (n.587-25G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137834G>C | CA2720314279 | TGFBR1 | c.368-25G>C (n.368-25G>C) c.380-25G>C (n.380-25G>C) c.380-4702G>C (n.380-4702G>C) c.137-25G>C (n.137-25G>C) c.*371-25G>C (n.*371-25G>C) c.575-25G>C (n.575-25G>C) c.344-25G>C (n.344-25G>C) c.587-25G>C (n.587-25G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137834G>T | CA2720314278 | TGFBR1 | c.368-25G>T (n.368-25G>T) c.380-25G>T (n.380-25G>T) c.380-4702G>T (n.380-4702G>T) c.137-25G>T (n.137-25G>T) c.*371-25G>T (n.*371-25G>T) c.575-25G>T (n.575-25G>T) c.344-25G>T (n.344-25G>T) c.587-25G>T (n.587-25G>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137835A>G | CA2579400634 | TGFBR1 | c.368-24A>G (n.368-24A>G) c.380-24A>G (n.380-24A>G) c.380-4701A>G (n.380-4701A>G) c.137-24A>G (n.137-24A>G) c.*371-24A>G (n.*371-24A>G) c.575-24A>G (n.575-24A>G) c.344-24A>G (n.344-24A>G) c.587-24A>G (n.587-24A>G) | |
| 9 | g.99137835A>T | CA2720314305 | TGFBR1 | c.368-24A>T (n.368-24A>T) c.380-24A>T (n.380-24A>T) c.380-4701A>T (n.380-4701A>T) c.137-24A>T (n.137-24A>T) c.*371-24A>T (n.*371-24A>T) c.575-24A>T (n.575-24A>T) c.344-24A>T (n.344-24A>T) c.587-24A>T (n.587-24A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137836G>A | CA2690965840 | TGFBR1 | c.368-23G>A (n.368-23G>A) c.380-23G>A (n.380-23G>A) c.380-4700G>A (n.380-4700G>A) c.137-23G>A (n.137-23G>A) c.*371-23G>A (n.*371-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.344-23G>A (n.344-23G>A) c.587-23G>A (n.587-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137836G>C | CA589583286 | TGFBR1 | c.368-23G>C (n.368-23G>C) c.380-23G>C (n.380-23G>C) c.380-4700G>C (n.380-4700G>C) c.137-23G>C (n.137-23G>C) c.*371-23G>C (n.*371-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.344-23G>C (n.344-23G>C) c.587-23G>C (n.587-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137836G= | CA1867255532 | TGFBR1 | c.368-23G= (n.368-23G=) c.380-23G= (n.380-23G=) c.380-4700G= (n.380-4700G=) c.137-23G= (n.137-23G=) c.*371-23G= (n.*371-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.344-23G= (n.344-23G=) c.587-23G= (n.587-23G=) | |
| 9 | g.99137836G>T | CA2720081869 | TGFBR1 | c.368-23G>T (n.368-23G>T) c.380-23G>T (n.380-23G>T) c.380-4700G>T (n.380-4700G>T) c.137-23G>T (n.137-23G>T) c.*371-23G>T (n.*371-23G>T) c.575-23G>T (n.575-23G>T) c.344-23G>T (n.344-23G>T) c.587-23G>T (n.587-23G>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137837T>A | CA2720059285 | TGFBR1 | c.368-22T>A (n.368-22T>A) c.380-22T>A (n.380-22T>A) c.380-4699T>A (n.380-4699T>A) c.137-22T>A (n.137-22T>A) c.*371-22T>A (n.*371-22T>A) c.575-22T>A (n.575-22T>A) c.344-22T>A (n.344-22T>A) c.587-22T>A (n.587-22T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137837T>C | CA2690965841 | TGFBR1 | c.368-22T>C (n.368-22T>C) c.380-22T>C (n.380-22T>C) c.380-4699T>C (n.380-4699T>C) c.137-22T>C (n.137-22T>C) c.*371-22T>C (n.*371-22T>C) c.575-22T>C (n.575-22T>C) c.344-22T>C (n.344-22T>C) c.587-22T>C (n.587-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137837T>G | CA196888876 | TGFBR1 | c.368-22T>G (n.368-22T>G) c.380-22T>G (n.380-22T>G) c.380-4699T>G (n.380-4699T>G) c.137-22T>G (n.137-22T>G) c.*371-22T>G (n.*371-22T>G) c.575-22T>G (n.575-22T>G) c.344-22T>G (n.344-22T>G) c.587-22T>G (n.587-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137837T= | CA1867255534 | TGFBR1 | c.368-22T= (n.368-22T=) c.380-22T= (n.380-22T=) c.380-4699T= (n.380-4699T=) c.137-22T= (n.137-22T=) c.*371-22T= (n.*371-22T=) c.575-22T= (n.575-22T=) c.344-22T= (n.344-22T=) c.587-22T= (n.587-22T=) | |
| 9 | g.99137838A>G | CA2720314321 | TGFBR1 | c.368-21A>G (n.368-21A>G) c.380-21A>G (n.380-21A>G) c.380-4698A>G (n.380-4698A>G) c.137-21A>G (n.137-21A>G) c.*371-21A>G (n.*371-21A>G) c.575-21A>G (n.575-21A>G) c.344-21A>G (n.344-21A>G) c.587-21A>G (n.587-21A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137838A>T | CA2579400635 | TGFBR1 | c.368-21A>T (n.368-21A>T) c.380-21A>T (n.380-21A>T) c.380-4698A>T (n.380-4698A>T) c.137-21A>T (n.137-21A>T) c.*371-21A>T (n.*371-21A>T) c.575-21A>T (n.575-21A>T) c.344-21A>T (n.344-21A>T) c.587-21A>T (n.587-21A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137839C>A | CA2690965842 | TGFBR1 | c.368-20C>A (n.368-20C>A) c.380-20C>A (n.380-20C>A) c.380-4697C>A (n.380-4697C>A) c.137-20C>A (n.137-20C>A) c.*371-20C>A (n.*371-20C>A) c.575-20C>A (n.575-20C>A) c.344-20C>A (n.344-20C>A) c.587-20C>A (n.587-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137839C>G | CA2720314451 | TGFBR1 | c.368-20C>G (n.368-20C>G) c.380-20C>G (n.380-20C>G) c.380-4697C>G (n.380-4697C>G) c.137-20C>G (n.137-20C>G) c.*371-20C>G (n.*371-20C>G) c.575-20C>G (n.575-20C>G) c.344-20C>G (n.344-20C>G) c.587-20C>G (n.587-20C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137839C>T | CA2690965843 | TGFBR1 | c.368-20C>T (n.368-20C>T) c.380-20C>T (n.380-20C>T) c.380-4697C>T (n.380-4697C>T) c.137-20C>T (n.137-20C>T) c.*371-20C>T (n.*371-20C>T) c.575-20C>T (n.575-20C>T) c.344-20C>T (n.344-20C>T) c.587-20C>T (n.587-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137845_99137848del | CA2785254791 | TGFBR1 | c.368-14_368-11del (n.368-14_368-11del) c.380-14_380-11del (n.380-14_380-11del) c.380-4691_380-4688del (n.380-4691_380-4688del) c.137-14_137-11del (n.137-14_137-11del) c.*371-14_*371-11del (n.*371-14_*371-11del) c.575-14_575-11del (n.575-14_575-11del) c.344-14_344-11del (n.344-14_344-11del) c.587-14_587-11del (n.587-14_587-11del) | |
| 9 | g.99137841A= | CA1867255536 | TGFBR1 | c.368-18A= (n.368-18A=) c.380-18A= (n.380-18A=) c.380-4695A= (n.380-4695A=) c.137-18A= (n.137-18A=) c.*371-18A= (n.*371-18A=) c.575-18A= (n.575-18A=) c.344-18A= (n.344-18A=) c.587-18A= (n.587-18A=) | |
| 9 | g.99137841A>G | CA589583287 | TGFBR1 | c.368-18A>G (n.368-18A>G) c.380-18A>G (n.380-18A>G) c.380-4695A>G (n.380-4695A>G) c.137-18A>G (n.137-18A>G) c.*371-18A>G (n.*371-18A>G) c.575-18A>G (n.575-18A>G) c.344-18A>G (n.344-18A>G) c.587-18A>G (n.587-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137841A>T | CA2720096834 | TGFBR1 | c.368-18A>T (n.368-18A>T) c.380-18A>T (n.380-18A>T) c.380-4695A>T (n.380-4695A>T) c.137-18A>T (n.137-18A>T) c.*371-18A>T (n.*371-18A>T) c.575-18A>T (n.575-18A>T) c.344-18A>T (n.344-18A>T) c.587-18A>T (n.587-18A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137842T>A | CA2720314453 | TGFBR1 | c.368-17T>A (n.368-17T>A) c.380-17T>A (n.380-17T>A) c.380-4694T>A (n.380-4694T>A) c.137-17T>A (n.137-17T>A) c.*371-17T>A (n.*371-17T>A) c.575-17T>A (n.575-17T>A) c.344-17T>A (n.344-17T>A) c.587-17T>A (n.587-17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137842T>G | CA2720314516 | TGFBR1 | c.368-17T>G (n.368-17T>G) c.380-17T>G (n.380-17T>G) c.380-4694T>G (n.380-4694T>G) c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.*371-17T>G (n.*371-17T>G) c.575-17T>G (n.575-17T>G) c.344-17T>G (n.344-17T>G) c.587-17T>G (n.587-17T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137844T>C | CA2720314524 | TGFBR1 | c.368-15T>C (n.368-15T>C) c.380-15T>C (n.380-15T>C) c.380-4692T>C (n.380-4692T>C) c.137-15T>C (n.137-15T>C) c.*371-15T>C (n.*371-15T>C) c.575-15T>C (n.575-15T>C) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.587-15T>C (n.587-15T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137845A= | CA1867255539 | TGFBR1 | c.368-14A= (n.368-14A=) c.380-14A= (n.380-14A=) c.380-4691A= (n.380-4691A=) c.137-14A= (n.137-14A=) c.*371-14A= (n.*371-14A=) c.575-14A= (n.575-14A=) c.344-14A= (n.344-14A=) c.587-14A= (n.587-14A=) | |
| 9 | g.99137846T>A | CA2720054975 | TGFBR1 | c.368-13T>A (n.368-13T>A) c.380-13T>A (n.380-13T>A) c.380-4690T>A (n.380-4690T>A) c.137-13T>A (n.137-13T>A) c.*371-13T>A (n.*371-13T>A) c.575-13T>A (n.575-13T>A) c.344-13T>A (n.344-13T>A) c.587-13T>A (n.587-13T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137846T>C | CA042542 | TGFBR1 | c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.380-4690T>C (n.380-4690T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.*371-13T>C (n.*371-13T>C) c.575-13T>C (n.575-13T>C) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.587-13T>C (n.587-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137846T= | CA1867255544 | TGFBR1 | c.368-13T= (n.368-13T=) c.380-13T= (n.380-13T=) c.380-4690T= (n.380-4690T=) c.137-13T= (n.137-13T=) c.*371-13T= (n.*371-13T=) c.575-13T= (n.575-13T=) c.344-13T= (n.344-13T=) c.587-13T= (n.587-13T=) | |
| 9 | g.99137850dup | CA325034 | TGFBR1 | c.368-9dup (n.368-9dup) c.380-9dup (n.380-9dup) c.380-4686dup (n.380-4686dup) c.137-9dup (n.137-9dup) c.*371-9dup (n.*371-9dup) c.575-9dup (n.575-9dup) c.344-9dup (n.344-9dup) c.587-9dup (n.587-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137850del | CA2690965844 | TGFBR1 | c.368-9del (n.368-9del) c.380-9del (n.380-9del) c.380-4686del (n.380-4686del) c.137-9del (n.137-9del) c.*371-9del (n.*371-9del) c.575-9del (n.575-9del) c.344-9del (n.344-9del) c.587-9del (n.587-9del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137848T>G | CA2720314605 | TGFBR1 | c.368-11T>G (n.368-11T>G) c.380-11T>G (n.380-11T>G) c.380-4688T>G (n.380-4688T>G) c.137-11T>G (n.137-11T>G) c.*371-11T>G (n.*371-11T>G) c.575-11T>G (n.575-11T>G) c.344-11T>G (n.344-11T>G) c.587-11T>G (n.587-11T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137849T>G | CA2690965845 | TGFBR1 | c.368-10T>G (n.368-10T>G) c.380-10T>G (n.380-10T>G) c.380-4687T>G (n.380-4687T>G) c.137-10T>G (n.137-10T>G) c.*371-10T>G (n.*371-10T>G) c.575-10T>G (n.575-10T>G) c.344-10T>G (n.344-10T>G) c.587-10T>G (n.587-10T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137850T>A | CA2720314607 | TGFBR1 | c.368-9T>A (n.368-9T>A) c.380-9T>A (n.380-9T>A) c.380-4686T>A (n.380-4686T>A) c.137-9T>A (n.137-9T>A) c.*371-9T>A (n.*371-9T>A) c.575-9T>A (n.575-9T>A) c.344-9T>A (n.344-9T>A) c.587-9T>A (n.587-9T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137851A>T | CA2720314619 | TGFBR1 | c.368-8A>T (n.368-8A>T) c.380-8A>T (n.380-8A>T) c.380-4685A>T (n.380-4685A>T) c.137-8A>T (n.137-8A>T) c.*371-8A>T (n.*371-8A>T) c.575-8A>T (n.575-8A>T) c.344-8A>T (n.344-8A>T) c.587-8A>T (n.587-8A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137852C>G | CA2720314624 | TGFBR1 | c.368-7C>G (n.368-7C>G) c.380-7C>G (n.380-7C>G) c.380-4684C>G (n.380-4684C>G) c.137-7C>G (n.137-7C>G) c.*371-7C>G (n.*371-7C>G) c.575-7C>G (n.575-7C>G) c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.587-7C>G (n.587-7C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137852C>T | CA2579400636 | TGFBR1 | c.368-7C>T (n.368-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.380-4684C>T (n.380-4684C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.*371-7C>T (n.*371-7C>T) c.575-7C>T (n.575-7C>T) c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.587-7C>T (n.587-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137853C>A | CA2690965846 | TGFBR1 | c.368-6C>A (n.368-6C>A) c.380-6C>A (n.380-6C>A) c.380-4683C>A (n.380-4683C>A) c.137-6C>A (n.137-6C>A) c.*371-6C>A (n.*371-6C>A) c.575-6C>A (n.575-6C>A) c.344-6C>A (n.344-6C>A) c.587-6C>A (n.587-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137853C= | CA1867255548 | TGFBR1 | c.368-6C= (n.368-6C=) c.380-6C= (n.380-6C=) c.380-4683C= (n.380-4683C=) c.137-6C= (n.137-6C=) c.*371-6C= (n.*371-6C=) c.575-6C= (n.575-6C=) c.344-6C= (n.344-6C=) c.587-6C= (n.587-6C=) | |
| 9 | g.99137853C>G | CA2720056548 | TGFBR1 | c.368-6C>G (n.368-6C>G) c.380-6C>G (n.380-6C>G) c.380-4683C>G (n.380-4683C>G) c.137-6C>G (n.137-6C>G) c.*371-6C>G (n.*371-6C>G) c.575-6C>G (n.575-6C>G) c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.587-6C>G (n.587-6C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99137853C>T | CA042620 | TGFBR1 | c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.380-4683C>T (n.380-4683C>T) c.137-6C>T (n.137-6C>T) c.*371-6C>T (n.*371-6C>T) c.575-6C>T (n.575-6C>T) c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.587-6C>T (n.587-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137854T>A | CA2720070666 | TGFBR1 | c.368-5T>A (n.368-5T>A) c.380-5T>A (n.380-5T>A) c.380-4682T>A (n.380-4682T>A) c.137-5T>A (n.137-5T>A) c.*371-5T>A (n.*371-5T>A) c.575-5T>A (n.575-5T>A) c.344-5T>A (n.344-5T>A) c.587-5T>A (n.587-5T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99137854T>C | CA2579400637 | TGFBR1 | c.368-5T>C (n.368-5T>C) c.380-5T>C (n.380-5T>C) c.380-4682T>C (n.380-4682T>C) c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.*371-5T>C (n.*371-5T>C) c.575-5T>C (n.575-5T>C) c.344-5T>C (n.344-5T>C) c.587-5T>C (n.587-5T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137854T>G | CA196888896 | TGFBR1 | c.368-5T>G (n.368-5T>G) c.380-5T>G (n.380-5T>G) c.380-4682T>G (n.380-4682T>G) c.137-5T>G (n.137-5T>G) c.*371-5T>G (n.*371-5T>G) c.575-5T>G (n.575-5T>G) c.344-5T>G (n.344-5T>G) c.587-5T>G (n.587-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137854T= | CA1867255553 | TGFBR1 | c.368-5T= (n.368-5T=) c.380-5T= (n.380-5T=) c.380-4682T= (n.380-4682T=) c.137-5T= (n.137-5T=) c.*371-5T= (n.*371-5T=) c.575-5T= (n.575-5T=) c.344-5T= (n.344-5T=) c.587-5T= (n.587-5T=) | |
| 9 | g.99137855_99137856dup | CA2825001658 | TGFBR1 | c.368-4_368-3dup (n.368-4_368-3dup) c.380-4_380-3dup (n.380-4_380-3dup) c.380-4681_380-4680dup (n.380-4681_380-4680dup) c.137-4_137-3dup (n.137-4_137-3dup) c.*371-4_*371-3dup (n.*371-4_*371-3dup) c.575-4_575-3dup (n.575-4_575-3dup) c.344-4_344-3dup (n.344-4_344-3dup) c.587-4_587-3dup (n.587-4_587-3dup) | ClinVar |
| 9 | g.99137856del | CA2579400638 | TGFBR1 | c.368-3del (n.368-3del) c.380-3del (n.380-3del) c.380-4680del (n.380-4680del) c.137-3del (n.137-3del) c.*371-3del (n.*371-3del) c.575-3del (n.575-3del) c.344-3del (n.344-3del) c.587-3del (n.587-3del) | |
| 9 | g.99137855T>C | CA2720314938 | TGFBR1 | c.368-4T>C (n.368-4T>C) c.380-4T>C (n.380-4T>C) c.380-4681T>C (n.380-4681T>C) c.137-4T>C (n.137-4T>C) c.*371-4T>C (n.*371-4T>C) c.575-4T>C (n.575-4T>C) c.344-4T>C (n.344-4T>C) c.587-4T>C (n.587-4T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99137857A>C | CA374229229 | TGFBR1 | c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.380-4679A>C (n.380-4679A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.587-2A>C (n.587-2A>C) | COSMIC |
| 9 | g.99137857A>G | CA374229231 | TGFBR1 | c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.380-4679A>G (n.380-4679A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.587-2A>G (n.587-2A>G) | |
| 9 | g.99137857A>T | CA374229233 | TGFBR1 | c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.380-4679A>T (n.380-4679A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.587-2A>T (n.587-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.99137858G>A | CA374229237 | TGFBR1 | c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.380-4678G>A (n.380-4678G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.587-1G>A (n.587-1G>A) | |
| 9 | g.99137858G>C | CA374229234 | TGFBR1 | c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.380-4678G>C (n.380-4678G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.587-1G>C (n.587-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137858G>T | CA374229235 | TGFBR1 | c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.380-4678G>T (n.380-4678G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.587-1G>T (n.587-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137859G>A | CA374229240 | TGFBR1 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.380-4677G>A (n.380-4677G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*371G>A (n.*371G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137859G>C | CA374229241 | TGFBR1 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.380-4677G>C (n.380-4677G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*371G>C (n.*371G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) | dbSNP |
| 9 | g.99137859G= | CA1867255555 | TGFBR1 | c.368G= (p.Gly123=) c.380G= (p.Gly127=) c.380-4677G= (n.380-4677G=) c.137G= (p.Gly46=) c.*371G= (n.*371G=) c.575G= (p.Gly192=) c.344G= (p.Gly115=) c.587G= (p.Gly196=) | |
| 9 | g.99137859G>T | CA374229243 | TGFBR1 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.380-4677G>T (n.380-4677G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*371G>T (n.*371G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.587G>T (p.Gly196Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137860T>A | CA466434106 | TGFBR1 | c.369T>A (p.Gly123=) c.381T>A (p.Gly127=) c.380-4676T>A (n.380-4676T>A) c.138T>A (p.Gly46=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.576T>A (p.Gly192=) c.345T>A (p.Gly115=) c.588T>A (p.Gly196=) | dbSNP |
| 9 | g.99137860T>C | CA466434108 | TGFBR1 | c.369T>C (p.Gly123=) c.381T>C (p.Gly127=) c.380-4676T>C (n.380-4676T>C) c.138T>C (p.Gly46=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.576T>C (p.Gly192=) c.345T>C (p.Gly115=) c.588T>C (p.Gly196=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.99137860T>G | CA466434110 | TGFBR1 | c.369T>G (p.Gly123=) c.381T>G (p.Gly127=) c.380-4676T>G (n.380-4676T>G) c.138T>G (p.Gly46=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.576T>G (p.Gly192=) c.345T>G (p.Gly115=) c.588T>G (p.Gly196=) | |
| 9 | g.99137861T>A | CA374229245 | TGFBR1 | c.370T>A (p.Leu124Ile) c.382T>A (p.Leu128Ile) c.380-4675T>A (n.380-4675T>A) c.139T>A (p.Leu47Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) c.577T>A (p.Leu193Ile) c.346T>A (p.Leu116Ile) c.589T>A (p.Leu197Ile) | |
| 9 | g.99137861T>C | CA466434112 | TGFBR1 | c.370T>C (p.Leu124=) c.382T>C (p.Leu128=) c.380-4675T>C (n.380-4675T>C) c.139T>C (p.Leu47=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.577T>C (p.Leu193=) c.346T>C (p.Leu116=) c.589T>C (p.Leu197=) | |
| 9 | g.99137861T>G | CA374229248 | TGFBR1 | c.370T>G (p.Leu124Val) c.382T>G (p.Leu128Val) c.380-4675T>G (n.380-4675T>G) c.139T>G (p.Leu47Val) c.*373T>G (n.*373T>G) c.577T>G (p.Leu193Val) c.346T>G (p.Leu116Val) c.589T>G (p.Leu197Val) | |
| 9 | g.99137862T>A | CA374229256 | TGFBR1 | c.371T>A (p.Leu124Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.380-4674T>A (n.380-4674T>A) c.140T>A (p.Leu47Ter) c.*374T>A (n.*374T>A) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) c.590T>A (p.Leu197Ter) | dbSNP |
| 9 | g.99137862T>C | CA374229260 | TGFBR1 | c.371T>C (p.Leu124Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.380-4674T>C (n.380-4674T>C) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) c.590T>C (p.Leu197Ser) | |
| 9 | g.99137862T>G | CA374229259 | TGFBR1 | c.371T>G (p.Leu124Ter) c.383T>G (p.Leu128Ter) c.380-4674T>G (n.380-4674T>G) c.140T>G (p.Leu47Ter) c.*374T>G (n.*374T>G) c.578T>G (p.Leu193Ter) c.347T>G (p.Leu116Ter) c.590T>G (p.Leu197Ter) | |
| 9 | g.99137863A>C | CA374229263 | TGFBR1 | c.372A>C (p.Leu124Phe) c.384A>C (p.Leu128Phe) c.380-4673A>C (n.380-4673A>C) c.141A>C (p.Leu47Phe) c.*375A>C (n.*375A>C) c.579A>C (p.Leu193Phe) c.348A>C (p.Leu116Phe) c.591A>C (p.Leu197Phe) | |
| 9 | g.99137863A>G | CA466434113 | TGFBR1 | c.372A>G (p.Leu124=) c.384A>G (p.Leu128=) c.380-4673A>G (n.380-4673A>G) c.141A>G (p.Leu47=) c.*375A>G (n.*375A>G) c.579A>G (p.Leu193=) c.348A>G (p.Leu116=) c.591A>G (p.Leu197=) | |
| 9 | g.99137863A>T | CA374229265 | TGFBR1 | c.372A>T (p.Leu124Phe) c.384A>T (p.Leu128Phe) c.380-4673A>T (n.380-4673A>T) c.141A>T (p.Leu47Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) c.579A>T (p.Leu193Phe) c.348A>T (p.Leu116Phe) c.591A>T (p.Leu197Phe) | dbSNP |
| 9 | g.99137864C>A | CA374229267 | TGFBR1 | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.380-4672C>A (n.380-4672C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) | |
| 9 | g.99137864C= | CA1867255560 | TGFBR1 | c.373C= (p.Pro125=) c.385C= (p.Pro129=) c.380-4672C= (n.380-4672C=) c.142C= (p.Pro48=) c.*376C= (n.*376C=) c.580C= (p.Pro194=) c.349C= (p.Pro117=) c.592C= (p.Pro198=) | |
| 9 | g.99137864C>G | CA374229268 | TGFBR1 | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.380-4672C>G (n.380-4672C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*376C>G (n.*376C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) | dbSNP |
| 9 | g.99137864C>T | CA374229270 | TGFBR1 | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.380-4672C>T (n.380-4672C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*376C>T (n.*376C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.99137865C>A | CA374229272 | TGFBR1 | c.374C>A (p.Pro125Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.380-4671C>A (n.380-4671C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.*377C>A (n.*377C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) | |
| 9 | g.99137865C>G | CA374229275 | TGFBR1 | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.380-4671C>G (n.380-4671C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*377C>G (n.*377C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) | dbSNP |
| 9 | g.99137865C>T | CA374229280 | TGFBR1 | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.380-4671C>T (n.380-4671C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*377C>T (n.*377C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137866A= | CA1867255564 | TGFBR1 | c.375A= (p.Pro125=) c.387A= (p.Pro129=) c.380-4670A= (n.380-4670A=) c.144A= (p.Pro48=) c.*378A= (n.*378A=) c.582A= (p.Pro194=) c.351A= (p.Pro117=) c.594A= (p.Pro198=) | |
| 9 | g.99137866A>C | CA466434114 | TGFBR1 | c.375A>C (p.Pro125=) c.387A>C (p.Pro129=) c.380-4670A>C (n.380-4670A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.*378A>C (n.*378A>C) c.582A>C (p.Pro194=) c.351A>C (p.Pro117=) c.594A>C (p.Pro198=) | |
| 9 | g.99137866A>G | CA16605934 | TGFBR1 | c.375A>G (p.Pro125=) c.387A>G (p.Pro129=) c.380-4670A>G (n.380-4670A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.*378A>G (n.*378A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.351A>G (p.Pro117=) c.594A>G (p.Pro198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137866A>T | CA196888900 | TGFBR1 | c.375A>T (p.Pro125=) c.387A>T (p.Pro129=) c.380-4670A>T (n.380-4670A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.*378A>T (n.*378A>T) c.582A>T (p.Pro194=) c.351A>T (p.Pro117=) c.594A>T (p.Pro198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137867T>A | CA374229284 | TGFBR1 | c.376T>A (p.Leu126Met) c.388T>A (p.Leu130Met) c.380-4669T>A (n.380-4669T>A) c.145T>A (p.Leu49Met) c.*379T>A (n.*379T>A) c.583T>A (p.Leu195Met) c.352T>A (p.Leu118Met) c.595T>A (p.Leu199Met) | |
| 9 | g.99137867T>C | CA466434116 | TGFBR1 | c.376T>C (p.Leu126=) c.388T>C (p.Leu130=) c.380-4669T>C (n.380-4669T>C) c.145T>C (p.Leu49=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.583T>C (p.Leu195=) c.352T>C (p.Leu118=) c.595T>C (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137867T>G | CA374229286 | TGFBR1 | c.376T>G (p.Leu126Val) c.388T>G (p.Leu130Val) c.380-4669T>G (n.380-4669T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) c.*379T>G (n.*379T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.595T>G (p.Leu199Val) | |
| 9 | g.99137867T= | CA1867255572 | TGFBR1 | c.376T= (p.Leu126=) c.388T= (p.Leu130=) c.380-4669T= (n.380-4669T=) c.145T= (p.Leu49=) c.*379T= (n.*379T=) c.583T= (p.Leu195=) c.352T= (p.Leu118=) c.595T= (p.Leu199=) | |
| 9 | g.99137868T>A | CA374229289 | TGFBR1 | c.377T>A (p.Leu126Ter) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.380-4668T>A (n.380-4668T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.*380T>A (n.*380T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) | |
| 9 | g.99137868T>C | CA374229292 | TGFBR1 | c.377T>C (p.Leu126Ser) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.380-4668T>C (n.380-4668T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137868T>G | CA374229291 | TGFBR1 | c.377T>G (p.Leu126Trp) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.380-4668T>G (n.380-4668T>G) c.146T>G (p.Leu49Trp) c.*380T>G (n.*380T>G) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) | |
| 9 | g.99137869G>A | CA466434118 | TGFBR1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.390G>A (p.Leu130=) c.380-4667G>A (n.380-4667G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.354G>A (p.Leu118=) c.597G>A (p.Leu199=) | dbSNP |
| 9 | g.99137869G>C | CA374229294 | TGFBR1 | c.378G>C (p.Leu126Phe) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.380-4667G>C (n.380-4667G>C) c.147G>C (p.Leu49Phe) c.*381G>C (n.*381G>C) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) | dbSNP |
| 9 | g.99137869G>T | CA374229295 | TGFBR1 | c.378G>T (p.Leu126Phe) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.380-4667G>T (n.380-4667G>T) c.147G>T (p.Leu49Phe) c.*381G>T (n.*381G>T) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.99137870C>A | CA374229297 | TGFBR1 | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.380-4666C>A (n.380-4666C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.*382C>A (n.*382C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) | dbSNP |
| 9 | g.99137870C= | CA1867255582 | TGFBR1 | c.379C= (p.Leu127=) c.391C= (p.Leu131=) c.380-4666C= (n.380-4666C=) c.148C= (p.Leu50=) c.*382C= (n.*382C=) c.586C= (p.Leu196=) c.355C= (p.Leu119=) c.598C= (p.Leu200=) | |
| 9 | g.99137870C>G | CA374229300 | TGFBR1 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.380-4666C>G (n.380-4666C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*382C>G (n.*382C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP |
| 9 | g.99137870C>T | CA322942 | TGFBR1 | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.380-4666C>T (n.380-4666C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.*382C>T (n.*382C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137871T>A | CA374229303 | TGFBR1 | c.380T>A (p.Leu127His) c.392T>A (p.Leu131His) c.380-4665T>A (n.380-4665T>A) c.149T>A (p.Leu50His) c.*383T>A (n.*383T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.356T>A (p.Leu119His) c.599T>A (p.Leu200His) | |
| 9 | g.99137871T>C | CA374229309 | TGFBR1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.380-4665T>C (n.380-4665T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137871T>G | CA10587679 | TGFBR1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.380-4665T>G (n.380-4665T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*383T>G (n.*383T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137871T= | CA1867255590 | TGFBR1 | c.380T= (p.Leu127=) c.392T= (p.Leu131=) c.380-4665T= (n.380-4665T=) c.149T= (p.Leu50=) c.*383T= (n.*383T=) c.587T= (p.Leu196=) c.356T= (p.Leu119=) c.599T= (p.Leu200=) | |
| 9 | g.99137872T>A | CA466434123 | TGFBR1 | c.381T>A (p.Leu127=) c.393T>A (p.Leu131=) c.380-4664T>A (n.380-4664T>A) c.150T>A (p.Leu50=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.357T>A (p.Leu119=) c.600T>A (p.Leu200=) | |
| 9 | g.99137872T>C | CA466434125 | TGFBR1 | c.381T>C (p.Leu127=) c.393T>C (p.Leu131=) c.380-4664T>C (n.380-4664T>C) c.150T>C (p.Leu50=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.357T>C (p.Leu119=) c.600T>C (p.Leu200=) | |
| 9 | g.99137872T>G | CA466434126 | TGFBR1 | c.381T>G (p.Leu127=) c.393T>G (p.Leu131=) c.380-4664T>G (n.380-4664T>G) c.150T>G (p.Leu50=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.357T>G (p.Leu119=) c.600T>G (p.Leu200=) | ClinVar |
| 9 | g.99137873G>A | CA374229312 | TGFBR1 | c.382G>A (p.Val128Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.380-4663G>A (n.380-4663G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) c.*385G>A (n.*385G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137873G>C | CA374229315 | TGFBR1 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.380-4663G>C (n.380-4663G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | dbSNP |
| 9 | g.99137873G>T | CA374229318 | TGFBR1 | c.382G>T (p.Val128Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.380-4663G>T (n.380-4663G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) c.*385G>T (n.*385G>T) c.589G>T (p.Val197Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137874T>A | CA374229325 | TGFBR1 | c.383T>A (p.Val128Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.380-4662T>A (n.380-4662T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) c.*386T>A (n.*386T>A) c.590T>A (p.Val197Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) | dbSNP |
| 9 | g.99137874T>C | CA374229322 | TGFBR1 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.380-4662T>C (n.380-4662T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
| 9 | g.99137874T>G | CA374229321 | TGFBR1 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.380-4662T>G (n.380-4662T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | dbSNP |
| 9 | g.99137875T>A | CA466434129 | TGFBR1 | c.384T>A (p.Val128=) c.396T>A (p.Val132=) c.380-4661T>A (n.380-4661T>A) c.153T>A (p.Val51=) c.*387T>A (n.*387T>A) c.591T>A (p.Val197=) c.360T>A (p.Val120=) c.603T>A (p.Val201=) | |
| 9 | g.99137875T>C | CA466434130 | TGFBR1 | c.384T>C (p.Val128=) c.396T>C (p.Val132=) c.380-4661T>C (n.380-4661T>C) c.153T>C (p.Val51=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.591T>C (p.Val197=) c.360T>C (p.Val120=) c.603T>C (p.Val201=) | |
| 9 | g.99137875T>G | CA466434132 | TGFBR1 | c.384T>G (p.Val128=) c.396T>G (p.Val132=) c.380-4661T>G (n.380-4661T>G) c.153T>G (p.Val51=) c.*387T>G (n.*387T>G) c.591T>G (p.Val197=) c.360T>G (p.Val120=) c.603T>G (p.Val201=) | |
| 9 | g.99137876C>A | CA374229328 | TGFBR1 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.380-4660C>A (n.380-4660C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | dbSNP |
| 9 | g.99137876C>G | CA374229330 | TGFBR1 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.380-4660C>G (n.380-4660C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137876C>T | CA374229333 | TGFBR1 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.380-4660C>T (n.380-4660C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | dbSNP |
| 9 | g.99137877A>C | CA374229339 | TGFBR1 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.380-4659A>C (n.380-4659A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 9 | g.99137877A>G | CA374229340 | TGFBR1 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.380-4659A>G (n.380-4659A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP |
| 9 | g.99137877A>T | CA374229342 | TGFBR1 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.380-4659A>T (n.380-4659A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | dbSNP |
| 9 | g.99137878G>A | CA466434135 | TGFBR1 | c.387G>A (p.Gln129=) c.399G>A (p.Gln133=) c.380-4658G>A (n.380-4658G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.594G>A (p.Gln198=) c.363G>A (p.Gln121=) c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 9 | g.99137878G>C | CA374229357 | TGFBR1 | c.387G>C (p.Gln129His) c.399G>C (p.Gln133His) c.380-4658G>C (n.380-4658G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.*390G>C (n.*390G>C) c.594G>C (p.Gln198His) c.363G>C (p.Gln121His) c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 9 | g.99137878G>T | CA374229359 | TGFBR1 | c.387G>T (p.Gln129His) c.399G>T (p.Gln133His) c.380-4658G>T (n.380-4658G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.*390G>T (n.*390G>T) c.594G>T (p.Gln198His) c.363G>T (p.Gln121His) c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 9 | g.99137884_99137895del | CA645563374 | TGFBR1 | c.393_404del (p.Ile132_Thr135del) c.405_416del (p.Ile136_Thr139del) c.380-4652_380-4641del (n.380-4652_380-4641del) c.162_173del (p.Ile55_Thr58del) c.*396_*407del (n.*396_*407del) c.600_611del (p.Ile201_Thr204del) c.369_380del (p.Ile124_Thr127del) c.612_623del (p.Ile205_Thr208del) | COSMIC |
| 9 | g.99137879A>C | CA466434137 | TGFBR1 | c.388A>C (p.Arg130=) c.400A>C (p.Arg134=) c.380-4657A>C (n.380-4657A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.595A>C (p.Arg199=) c.364A>C (p.Arg122=) c.607A>C (p.Arg203=) | |
| 9 | g.99137879A>G | CA374229363 | TGFBR1 | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.380-4657A>G (n.380-4657A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137879A>T | CA374229367 | TGFBR1 | c.388A>T (p.Arg130Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.380-4657A>T (n.380-4657A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.*391A>T (n.*391A>T) c.595A>T (p.Arg199Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) | dbSNP |
| 9 | g.99137880G>A | CA008828 | TGFBR1 | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.380-4656G>A (n.380-4656G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137880G>C | CA374229372 | TGFBR1 | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.380-4656G>C (n.380-4656G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.*392G>C (n.*392G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) | dbSNP |
| 9 | g.99137880G= | CA1867255595 | TGFBR1 | c.389G= (p.Arg130=) c.401G= (p.Arg134=) c.380-4656G= (n.380-4656G=) c.158G= (p.Arg53=) c.*392G= (n.*392G=) c.596G= (p.Arg199=) c.365G= (p.Arg122=) c.608G= (p.Arg203=) | |
| 9 | g.99137880G>T | CA374229373 | TGFBR1 | c.389G>T (p.Arg130Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.380-4656G>T (n.380-4656G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.*392G>T (n.*392G>T) c.596G>T (p.Arg199Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
| 9 | g.99137881A>C | CA374229377 | TGFBR1 | c.390A>C (p.Arg130Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.380-4655A>C (n.380-4655A>C) c.159A>C (p.Arg53Ser) c.*393A>C (n.*393A>C) c.597A>C (p.Arg199Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
| 9 | g.99137881A>G | CA466434140 | TGFBR1 | c.390A>G (p.Arg130=) c.402A>G (p.Arg134=) c.380-4655A>G (n.380-4655A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.597A>G (p.Arg199=) c.366A>G (p.Arg122=) c.609A>G (p.Arg203=) | |
| 9 | g.99137881A>T | CA374229376 | TGFBR1 | c.390A>T (p.Arg130Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.380-4655A>T (n.380-4655A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.597A>T (p.Arg199Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137882A>C | CA374229379 | TGFBR1 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.380-4654A>C (n.380-4654A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
| 9 | g.99137882A>G | CA374229382 | TGFBR1 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.380-4654A>G (n.380-4654A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) | |
| 9 | g.99137882A>T | CA374229381 | TGFBR1 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.380-4654A>T (n.380-4654A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137883C>A | CA374229385 | TGFBR1 | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.380-4653C>A (n.380-4653C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) | |
| 9 | g.99137883C= | CA1867255601 | TGFBR1 | c.392C= (p.Thr131=) c.404C= (p.Thr135=) c.380-4653C= (n.380-4653C=) c.161C= (p.Thr54=) c.*395C= (n.*395C=) c.599C= (p.Thr200=) c.368C= (p.Thr123=) c.611C= (p.Thr204=) | |
| 9 | g.99137883C>G | CA374229387 | TGFBR1 | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.380-4653C>G (n.380-4653C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) | dbSNP |
| 9 | g.99137883C>T | CA008835 | TGFBR1 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.380-4653C>T (n.380-4653C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137884A>C | CA466434142 | TGFBR1 | c.393A>C (p.Thr131=) c.405A>C (p.Thr135=) c.380-4652A>C (n.380-4652A>C) c.162A>C (p.Thr54=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.600A>C (p.Thr200=) c.369A>C (p.Thr123=) c.612A>C (p.Thr204=) | |
| 9 | g.99137884A>G | CA466434144 | TGFBR1 | c.393A>G (p.Thr131=) c.405A>G (p.Thr135=) c.380-4652A>G (n.380-4652A>G) c.162A>G (p.Thr54=) c.*396A>G (n.*396A>G) c.600A>G (p.Thr200=) c.369A>G (p.Thr123=) c.612A>G (p.Thr204=) | |
| 9 | g.99137884A>T | CA466434143 | TGFBR1 | c.393A>T (p.Thr131=) c.405A>T (p.Thr135=) c.380-4652A>T (n.380-4652A>T) c.162A>T (p.Thr54=) c.*396A>T (n.*396A>T) c.600A>T (p.Thr200=) c.369A>T (p.Thr123=) c.612A>T (p.Thr204=) | dbSNP |
| 9 | g.99137885A= | CA1867255605 | TGFBR1 | c.394A= (p.Ile132=) c.406A= (p.Ile136=) c.380-4651A= (n.380-4651A=) c.163A= (p.Ile55=) c.*397A= (n.*397A=) c.601A= (p.Ile201=) c.370A= (p.Ile124=) c.613A= (p.Ile205=) | |
| 9 | g.99137885A>C | CA374229388 | TGFBR1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.380-4651A>C (n.380-4651A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.*397A>C (n.*397A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
| 9 | g.99137885A>G | CA042631 | TGFBR1 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.380-4651A>G (n.380-4651A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.*397A>G (n.*397A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.613A>G (p.Ile205Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.99137885A>T | CA374229390 | TGFBR1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.380-4651A>T (n.380-4651A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.*397A>T (n.*397A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) | dbSNP |
| 9 | g.99137886T>A | CA374229392 | TGFBR1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.380-4650T>A (n.380-4650T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.*398T>A (n.*398T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) | dbSNP |
| 9 | g.99137886T>C | CA374229394 | TGFBR1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.380-4650T>C (n.380-4650T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.*398T>C (n.*398T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) | ClinVar |
| 9 | g.99137886T>G | CA374229395 | TGFBR1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.380-4650T>G (n.380-4650T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.*398T>G (n.*398T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) | COSMIC |
| 9 | g.99137887T>A | CA466434145 | TGFBR1 | c.396T>A (p.Ile132=) c.408T>A (p.Ile136=) c.380-4649T>A (n.380-4649T>A) c.165T>A (p.Ile55=) c.*399T>A (n.*399T>A) c.603T>A (p.Ile201=) c.372T>A (p.Ile124=) c.615T>A (p.Ile205=) | dbSNP |
| 9 | g.99137887T>C | CA466434146 | TGFBR1 | c.396T>C (p.Ile132=) c.408T>C (p.Ile136=) c.380-4649T>C (n.380-4649T>C) c.165T>C (p.Ile55=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.603T>C (p.Ile201=) c.372T>C (p.Ile124=) c.615T>C (p.Ile205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137887T>G | CA374229396 | TGFBR1 | c.396T>G (p.Ile132Met) c.408T>G (p.Ile136Met) c.380-4649T>G (n.380-4649T>G) c.165T>G (p.Ile55Met) c.*399T>G (n.*399T>G) c.603T>G (p.Ile201Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.615T>G (p.Ile205Met) | |
| 9 | g.99137887T= | CA1867255611 | TGFBR1 | c.396T= (p.Ile132=) c.408T= (p.Ile136=) c.380-4649T= (n.380-4649T=) c.165T= (p.Ile55=) c.*399T= (n.*399T=) c.603T= (p.Ile201=) c.372T= (p.Ile124=) c.615T= (p.Ile205=) | |
| 9 | g.99137888G>A | CA374229398 | TGFBR1 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.380-4648G>A (n.380-4648G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*400G>A (n.*400G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137888G>C | CA374229399 | TGFBR1 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.380-4648G>C (n.380-4648G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*400G>C (n.*400G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) | dbSNP |
| 9 | g.99137888G>T | CA374229400 | TGFBR1 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.380-4648G>T (n.380-4648G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*400G>T (n.*400G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
| 9 | g.99137889C>A | CA374229406 | TGFBR1 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.380-4647C>A (n.380-4647C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*401C>A (n.*401C>A) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) | dbSNP |
| 9 | g.99137889C= | CA1867255615 | TGFBR1 | c.398C= (p.Ala133=) c.410C= (p.Ala137=) c.380-4647C= (n.380-4647C=) c.167C= (p.Ala56=) c.*401C= (n.*401C=) c.605C= (p.Ala202=) c.374C= (p.Ala125=) c.617C= (p.Ala206=) | |
| 9 | g.99137889C>G | CA374229402 | TGFBR1 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.380-4647C>G (n.380-4647C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*401C>G (n.*401C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137889C>T | CA374229405 | TGFBR1 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.380-4647C>T (n.380-4647C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*401C>T (n.*401C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.99137890G>A | CA042649 | TGFBR1 | c.399G>A (p.Ala133=) c.411G>A (p.Ala137=) c.380-4646G>A (n.380-4646G>A) c.168G>A (p.Ala56=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.606G>A (p.Ala202=) c.375G>A (p.Ala125=) c.618G>A (p.Ala206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137890G>C | CA466434147 | TGFBR1 | c.399G>C (p.Ala133=) c.411G>C (p.Ala137=) c.380-4646G>C (n.380-4646G>C) c.168G>C (p.Ala56=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.606G>C (p.Ala202=) c.375G>C (p.Ala125=) c.618G>C (p.Ala206=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137890G= | CA1867255618 | TGFBR1 | c.399G= (p.Ala133=) c.411G= (p.Ala137=) c.380-4646G= (n.380-4646G=) c.168G= (p.Ala56=) c.*402G= (n.*402G=) c.606G= (p.Ala202=) c.375G= (p.Ala125=) c.618G= (p.Ala206=) | |
| 9 | g.99137890G>T | CA466434148 | TGFBR1 | c.399G>T (p.Ala133=) c.411G>T (p.Ala137=) c.380-4646G>T (n.380-4646G>T) c.168G>T (p.Ala56=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.606G>T (p.Ala202=) c.375G>T (p.Ala125=) c.618G>T (p.Ala206=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99137891_99137902dup | CA2695210823 | TGFBR1 | c.400_411dup (p.Val137_Leu138insArgThrIleVal) c.412_423dup (p.Val141_Leu142insArgThrIleVal) c.380-4645_380-4634dup (n.380-4645_380-4634dup) c.169_180dup (p.Val60_Leu61insArgThrIleVal) c.*403_*414dup (n.*403_*414dup) c.607_618dup (p.Val206_Leu207insArgThrIleVal) c.376_387dup (p.Val129_Leu130insArgThrIleVal) c.619_630dup (p.Val210_Leu211insArgThrIleVal) | |
| 9 | g.99137891A>C | CA466434149 | TGFBR1 | c.400A>C (p.Arg134=) c.412A>C (p.Arg138=) c.380-4645A>C (n.380-4645A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.607A>C (p.Arg203=) c.376A>C (p.Arg126=) c.619A>C (p.Arg207=) | |
| 9 | g.99137891A>G | CA374229409 | TGFBR1 | c.400A>G (p.Arg134Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.380-4645A>G (n.380-4645A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137891A>T | CA374229410 | TGFBR1 | c.400A>T (p.Arg134Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) c.380-4645A>T (n.380-4645A>T) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.*403A>T (n.*403A>T) c.607A>T (p.Arg203Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.619A>T (p.Arg207Ter) | dbSNP |
| 9 | g.99137892G>A | CA374229411 | TGFBR1 | c.401G>A (p.Arg134Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.380-4644G>A (n.380-4644G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.*404G>A (n.*404G>A) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) | dbSNP |
| 9 | g.99137892G>C | CA374229412 | TGFBR1 | c.401G>C (p.Arg134Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.380-4644G>C (n.380-4644G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.*404G>C (n.*404G>C) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) | dbSNP |
| 9 | g.99137892G>T | CA374229413 | TGFBR1 | c.401G>T (p.Arg134Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) c.380-4644G>T (n.380-4644G>T) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.*404G>T (n.*404G>T) c.608G>T (p.Arg203Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) | dbSNP |
| 9 | g.99137893A>C | CA374229415 | TGFBR1 | c.402A>C (p.Arg134Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) c.380-4643A>C (n.380-4643A>C) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137893A>G | CA466434151 | TGFBR1 | c.402A>G (p.Arg134=) c.414A>G (p.Arg138=) c.380-4643A>G (n.380-4643A>G) c.171A>G (p.Arg57=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.609A>G (p.Arg203=) c.378A>G (p.Arg126=) c.621A>G (p.Arg207=) | |
| 9 | g.99137893A>T | CA374229417 | TGFBR1 | c.402A>T (p.Arg134Ser) c.414A>T (p.Arg138Ser) c.380-4643A>T (n.380-4643A>T) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.*405A>T (n.*405A>T) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137894A>C | CA374229418 | TGFBR1 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.380-4642A>C (n.380-4642A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | |
| 9 | g.99137894A>G | CA374229420 | TGFBR1 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.380-4642A>G (n.380-4642A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*406A>G (n.*406A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
| 9 | g.99137894A>T | CA374229421 | TGFBR1 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.380-4642A>T (n.380-4642A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*406A>T (n.*406A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137895C>A | CA374229425 | TGFBR1 | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.380-4641C>A (n.380-4641C>A) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) | |
| 9 | g.99137895C= | CA1867255624 | TGFBR1 | c.404C= (p.Thr135=) c.416C= (p.Thr139=) c.380-4641C= (n.380-4641C=) c.173C= (p.Thr58=) c.*407C= (n.*407C=) c.611C= (p.Thr204=) c.380C= (p.Thr127=) c.623C= (p.Thr208=) | |
| 9 | g.99137895C>G | CA374229424 | TGFBR1 | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.380-4641C>G (n.380-4641C>G) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.*407C>G (n.*407C>G) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99137895C>T | CA10587681 | TGFBR1 | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.380-4641C>T (n.380-4641C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*407C>T (n.*407C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99137896T>A | CA466434152 | TGFBR1 | c.405T>A (p.Thr135=) c.417T>A (p.Thr139=) c.380-4640T>A (n.380-4640T>A) c.174T>A (p.Thr58=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.612T>A (p.Thr204=) c.381T>A (p.Thr127=) c.624T>A (p.Thr208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137896T>C | CA466434153 | TGFBR1 | c.405T>C (p.Thr135=) c.417T>C (p.Thr139=) c.380-4640T>C (n.380-4640T>C) c.174T>C (p.Thr58=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.612T>C (p.Thr204=) c.381T>C (p.Thr127=) c.624T>C (p.Thr208=) | |
| 9 | g.99137896T>G | CA466434154 | TGFBR1 | c.405T>G (p.Thr135=) c.417T>G (p.Thr139=) c.380-4640T>G (n.380-4640T>G) c.174T>G (p.Thr58=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.612T>G (p.Thr204=) c.381T>G (p.Thr127=) c.624T>G (p.Thr208=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99137896T= | CA1867255628 | TGFBR1 | c.405T= (p.Thr135=) c.417T= (p.Thr139=) c.380-4640T= (n.380-4640T=) c.174T= (p.Thr58=) c.*408T= (n.*408T=) c.612T= (p.Thr204=) c.381T= (p.Thr127=) c.624T= (p.Thr208=) | |
| 9 | g.99137897A= | CA1867255631 | TGFBR1 | c.406A= (p.Ile136=) c.418A= (p.Ile140=) c.380-4639A= (n.380-4639A=) c.175A= (p.Ile59=) c.*409A= (n.*409A=) c.613A= (p.Ile205=) c.382A= (p.Ile128=) c.625A= (p.Ile209=) | |
| 9 | g.99137897A>C | CA374229427 | TGFBR1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.380-4639A>C (n.380-4639A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.*409A>C (n.*409A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) | |
| 9 | g.99137897A>G | CA324028 | TGFBR1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.380-4639A>G (n.380-4639A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.*409A>G (n.*409A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.625A>G (p.Ile209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99137897A>T | CA374229429 | TGFBR1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.380-4639A>T (n.380-4639A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.*409A>T (n.*409A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) | dbSNP |