Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99135245_99135552delCA2781459838VPS13Bc.1425+108_1426-44del (n.1425+108_1426-44del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1048-80C>A (n.1048-80C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1527-77C>A
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c.211-77C>A (n.211-77C>A)
 gnomAD v4
8g.99135521T>CCA1805587191VPS13Bc.1426-75T>C (n.1426-75T>C)
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c.211-75T>C (n.211-75T>C)
 dbSNP
8g.99135521T=CA1805587190VPS13Bc.1426-75T= (n.1426-75T=)
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n.1527-74A>G
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 gnomAD v4
8g.99135525dupCA2688061257VPS13Bc.1426-71dup (n.1426-71dup)
n.1495-71dup
n.1496-71dup
n.1646-71dup
n.1492-71dup
n.1529-71dup
n.1507-71dup
n.1527-71dup
c.1048-71dup (n.1048-71dup)
c.211-71dup (n.211-71dup)
 gnomAD v4
8g.99135523A>GCA2579215400VPS13Bc.1426-73A>G (n.1426-73A>G)
n.1495-73A>G
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n.1529-73A>G
n.1507-73A>G
n.1527-73A>G
c.1048-73A>G (n.1048-73A>G)
c.211-73A>G (n.211-73A>G)
8g.99135527C>GCA2688061258VPS13Bc.1426-69C>G (n.1426-69C>G)
n.1495-69C>G
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n.1492-69C>G
n.1529-69C>G
n.1507-69C>G
n.1527-69C>G
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 gnomAD v4
8g.99135530G>CCA857526972VPS13Bc.1426-66G>C (n.1426-66G>C)
n.1495-66G>C
n.1496-66G>C
n.1646-66G>C
n.1492-66G>C
n.1529-66G>C
n.1507-66G>C
n.1527-66G>C
c.1048-66G>C (n.1048-66G>C)
c.211-66G>C (n.211-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99135530G=CA1805587193VPS13Bc.1426-66G= (n.1426-66G=)
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c.1048-66G= (n.1048-66G=)
c.211-66G= (n.211-66G=)
8g.99135530G>TCA2688061259VPS13Bc.1426-66G>T (n.1426-66G>T)
n.1495-66G>T
n.1496-66G>T
n.1646-66G>T
n.1492-66G>T
n.1529-66G>T
n.1507-66G>T
n.1527-66G>T
c.1048-66G>T (n.1048-66G>T)
c.211-66G>T (n.211-66G>T)
 gnomAD v4
8g.99135531G>ACA182900293VPS13Bc.1426-65G>A (n.1426-65G>A)
n.1495-65G>A
n.1496-65G>A
n.1646-65G>A
n.1492-65G>A
n.1529-65G>A
n.1507-65G>A
n.1527-65G>A
c.1048-65G>A (n.1048-65G>A)
c.211-65G>A (n.211-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99135531G>CCA1805587201VPS13Bc.1426-65G>C (n.1426-65G>C)
n.1495-65G>C
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n.1646-65G>C
n.1492-65G>C
n.1529-65G>C
n.1507-65G>C
n.1527-65G>C
c.1048-65G>C (n.1048-65G>C)
c.211-65G>C (n.211-65G>C)
 dbSNP
8g.99135531G=CA1805587196VPS13Bc.1426-65G= (n.1426-65G=)
n.1495-65G=
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c.1048-65G= (n.1048-65G=)
c.211-65G= (n.211-65G=)
8g.99135531G>TCA857526973VPS13Bc.1426-65G>T (n.1426-65G>T)
n.1495-65G>T
n.1496-65G>T
n.1646-65G>T
n.1492-65G>T
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n.1507-65G>T
n.1527-65G>T
c.1048-65G>T (n.1048-65G>T)
c.211-65G>T (n.211-65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99135536A=CA1805587209VPS13Bc.1426-60A= (n.1426-60A=)
n.1495-60A=
n.1496-60A=
n.1646-60A=
n.1492-60A=
n.1529-60A=
n.1507-60A=
n.1527-60A=
c.1048-60A= (n.1048-60A=)
c.211-60A= (n.211-60A=)
8g.99135536A>GCA182900294VPS13Bc.1426-60A>G (n.1426-60A>G)
n.1495-60A>G
n.1496-60A>G
n.1646-60A>G
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n.1529-60A>G
n.1507-60A>G
n.1527-60A>G
c.1048-60A>G (n.1048-60A>G)
c.211-60A>G (n.211-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99135540_99135544delCA2579215401VPS13Bc.1426-56_1426-52del (n.1426-56_1426-52del)
n.1495-56_1495-52del
n.1496-56_1496-52del
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n.1492-56_1492-52del
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n.1507-56_1507-52del
n.1527-56_1527-52del
c.1048-56_1048-52del (n.1048-56_1048-52del)
c.211-56_211-52del (n.211-56_211-52del)
8g.99135541_99135544delCA2688061260VPS13Bc.1426-55_1426-52del (n.1426-55_1426-52del)
n.1495-55_1495-52del
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n.1507-55_1507-52del
n.1527-55_1527-52del
c.1048-55_1048-52del (n.1048-55_1048-52del)
c.211-55_211-52del (n.211-55_211-52del)
 gnomAD v4
8g.99135541G>ACA1805587213VPS13Bc.1426-55G>A (n.1426-55G>A)
n.1495-55G>A
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n.1507-55G>A
n.1527-55G>A
c.1048-55G>A (n.1048-55G>A)
c.211-55G>A (n.211-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99135541G>CCA2688061261VPS13Bc.1426-55G>C (n.1426-55G>C)
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c.211-55G>C (n.211-55G>C)
 gnomAD v4
8g.99135541G=CA1805587211VPS13Bc.1426-55G= (n.1426-55G=)
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c.1048-55G= (n.1048-55G=)
c.211-55G= (n.211-55G=)
8g.99135542T>CCA857526976VPS13Bc.1426-54T>C (n.1426-54T>C)
n.1495-54T>C
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c.211-54T>C (n.211-54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99135542T=CA1805587216VPS13Bc.1426-54T= (n.1426-54T=)
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c.211-54T= (n.211-54T=)
8g.99135546A>CCA2688061262VPS13Bc.1426-50A>C (n.1426-50A>C)
n.1495-50A>C
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n.1527-50A>C
c.1048-50A>C (n.1048-50A>C)
c.211-50A>C (n.211-50A>C)
 gnomAD v4
8g.99135547C>ACA2563409710VPS13Bc.1426-49C>A (n.1426-49C>A)
n.1495-49C>A
n.1496-49C>A
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n.1492-49C>A
n.1529-49C>A
n.1507-49C>A
n.1527-49C>A
c.1048-49C>A (n.1048-49C>A)
c.211-49C>A (n.211-49C>A)
8g.99135547C=CA1805587220VPS13Bc.1426-49C= (n.1426-49C=)
n.1495-49C=
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c.1048-49C= (n.1048-49C=)
c.211-49C= (n.211-49C=)
8g.99135547C>GCA4822630VPS13Bc.1426-49C>G (n.1426-49C>G)
n.1495-49C>G
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n.1507-49C>G
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c.211-49C>G (n.211-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135550G>CCA2688061263VPS13Bc.1426-46G>C (n.1426-46G>C)
n.1495-46G>C
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n.1492-46G>C
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n.1507-46G>C
n.1527-46G>C
c.1048-46G>C (n.1048-46G>C)
c.211-46G>C (n.211-46G>C)
 gnomAD v4
8g.99135550G>TCA2688061264VPS13Bc.1426-46G>T (n.1426-46G>T)
n.1495-46G>T
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n.1529-46G>T
n.1507-46G>T
n.1527-46G>T
c.1048-46G>T (n.1048-46G>T)
c.211-46G>T (n.211-46G>T)
 gnomAD v4
8g.99135551C>ACA2688061265VPS13Bc.1426-45C>A (n.1426-45C>A)
n.1495-45C>A
n.1496-45C>A
n.1646-45C>A
n.1492-45C>A
n.1529-45C>A
n.1507-45C>A
n.1527-45C>A
c.1048-45C>A (n.1048-45C>A)
c.211-45C>A (n.211-45C>A)
 gnomAD v4
8g.99135552T>CCA1805587225VPS13Bc.1426-44T>C (n.1426-44T>C)
n.1495-44T>C
n.1496-44T>C
n.1646-44T>C
n.1492-44T>C
n.1529-44T>C
n.1507-44T>C
n.1527-44T>C
c.1048-44T>C (n.1048-44T>C)
c.211-44T>C (n.211-44T>C)
 dbSNP
8g.99135552T=CA1805587222VPS13Bc.1426-44T= (n.1426-44T=)
n.1495-44T=
n.1496-44T=
n.1646-44T=
n.1492-44T=
n.1529-44T=
n.1507-44T=
n.1527-44T=
c.1048-44T= (n.1048-44T=)
c.211-44T= (n.211-44T=)
8g.99135554A>GCA2688061266VPS13Bc.1426-42A>G (n.1426-42A>G)
n.1495-42A>G
n.1496-42A>G
n.1646-42A>G
n.1492-42A>G
n.1529-42A>G
n.1507-42A>G
n.1527-42A>G
c.1048-42A>G (n.1048-42A>G)
c.211-42A>G (n.211-42A>G)
 gnomAD v4
8g.99135556G>ACA4822631VPS13Bc.1426-40G>A (n.1426-40G>A)
n.1495-40G>A
n.1496-40G>A
n.1646-40G>A
n.1492-40G>A
n.1529-40G>A
n.1507-40G>A
n.1527-40G>A
c.1048-40G>A (n.1048-40G>A)
c.211-40G>A (n.211-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99135556G=CA1805587231VPS13Bc.1426-40G= (n.1426-40G=)
n.1495-40G=
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n.1492-40G=
n.1529-40G=
n.1507-40G=
n.1527-40G=
c.1048-40G= (n.1048-40G=)
c.211-40G= (n.211-40G=)
8g.99135560T>CCA2688061267VPS13Bc.1426-36T>C (n.1426-36T>C)
n.1495-36T>C
n.1496-36T>C
n.1646-36T>C
n.1492-36T>C
n.1529-36T>C
n.1507-36T>C
n.1527-36T>C
c.1048-36T>C (n.1048-36T>C)
c.211-36T>C (n.211-36T>C)
 gnomAD v4
8g.99135563C>TCA652584501VPS13Bc.1426-33C>T (n.1426-33C>T)
n.1495-33C>T
n.1496-33C>T
n.1646-33C>T
n.1492-33C>T
n.1529-33C>T
n.1507-33C>T
n.1527-33C>T
c.1048-33C>T (n.1048-33C>T)
c.211-33C>T (n.211-33C>T)
 COSMIC
8g.99135566_99135571delCA2688061268VPS13Bc.1426-30_1426-25del (n.1426-30_1426-25del)
n.1495-30_1495-25del
n.1496-30_1496-25del
n.1646-30_1646-25del
n.1492-30_1492-25del
n.1529-30_1529-25del
n.1507-30_1507-25del
n.1527-30_1527-25del
c.1048-30_1048-25del (n.1048-30_1048-25del)
c.211-30_211-25del (n.211-30_211-25del)
 gnomAD v4
8g.99135566C=CA1805587235VPS13Bc.1426-30C= (n.1426-30C=)
n.1495-30C=
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n.1492-30C=
n.1529-30C=
n.1507-30C=
n.1527-30C=
c.1048-30C= (n.1048-30C=)
c.211-30C= (n.211-30C=)
8g.99135566C>GCA1805587237VPS13Bc.1426-30C>G (n.1426-30C>G)
n.1495-30C>G
n.1496-30C>G
n.1646-30C>G
n.1492-30C>G
n.1529-30C>G
n.1507-30C>G
n.1527-30C>G
c.1048-30C>G (n.1048-30C>G)
c.211-30C>G (n.211-30C>G)
 dbSNP
8g.99135567C=CA1805587240VPS13Bc.1426-29C= (n.1426-29C=)
n.1495-29C=
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n.1529-29C=
n.1507-29C=
n.1527-29C=
c.1048-29C= (n.1048-29C=)
c.211-29C= (n.211-29C=)
8g.99135567C>GCA1805587242VPS13Bc.1426-29C>G (n.1426-29C>G)
n.1495-29C>G
n.1496-29C>G
n.1646-29C>G
n.1492-29C>G
n.1529-29C>G
n.1507-29C>G
n.1527-29C>G
c.1048-29C>G (n.1048-29C>G)
c.211-29C>G (n.211-29C>G)
 dbSNP
8g.99135567C>TCA1805587243VPS13Bc.1426-29C>T (n.1426-29C>T)
n.1495-29C>T
n.1496-29C>T
n.1646-29C>T
n.1492-29C>T
n.1529-29C>T
n.1507-29C>T
n.1527-29C>T
c.1048-29C>T (n.1048-29C>T)
c.211-29C>T (n.211-29C>T)
 dbSNP
8g.99135568C>ACA2688061269VPS13Bc.1426-28C>A (n.1426-28C>A)
n.1495-28C>A
n.1496-28C>A
n.1646-28C>A
n.1492-28C>A
n.1529-28C>A
n.1507-28C>A
n.1527-28C>A
c.1048-28C>A (n.1048-28C>A)
c.211-28C>A (n.211-28C>A)
 gnomAD v4
8g.99135568C=CA1805587244VPS13Bc.1426-28C= (n.1426-28C=)
n.1495-28C=
n.1496-28C=
n.1646-28C=
n.1492-28C=
n.1529-28C=
n.1507-28C=
n.1527-28C=
c.1048-28C= (n.1048-28C=)
c.211-28C= (n.211-28C=)
8g.99135568C>TCA182900295VPS13Bc.1426-28C>T (n.1426-28C>T)
n.1495-28C>T
n.1496-28C>T
n.1646-28C>T
n.1492-28C>T
n.1529-28C>T
n.1507-28C>T
n.1527-28C>T
c.1048-28C>T (n.1048-28C>T)
c.211-28C>T (n.211-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99135569A=CA1805587245VPS13Bc.1426-27A= (n.1426-27A=)
n.1495-27A=
n.1496-27A=
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n.1492-27A=
n.1529-27A=
n.1507-27A=
n.1527-27A=
c.1048-27A= (n.1048-27A=)
c.211-27A= (n.211-27A=)
8g.99135569A>GCA4822632VPS13Bc.1426-27A>G (n.1426-27A>G)
n.1495-27A>G
n.1496-27A>G
n.1646-27A>G
n.1492-27A>G
n.1529-27A>G
n.1507-27A>G
n.1527-27A>G
c.1048-27A>G (n.1048-27A>G)
c.211-27A>G (n.211-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135573A=CA1805587247VPS13Bc.1426-23A= (n.1426-23A=)
n.1495-23A=
n.1496-23A=
n.1646-23A=
n.1492-23A=
n.1529-23A=
n.1507-23A=
n.1527-23A=
c.1048-23A= (n.1048-23A=)
c.211-23A= (n.211-23A=)
8g.99135573A>GCA4822633VPS13Bc.1426-23A>G (n.1426-23A>G)
n.1495-23A>G
n.1496-23A>G
n.1646-23A>G
n.1492-23A>G
n.1529-23A>G
n.1507-23A>G
n.1527-23A>G
c.1048-23A>G (n.1048-23A>G)
c.211-23A>G (n.211-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135574T>CCA1805587249VPS13Bc.1426-22T>C (n.1426-22T>C)
n.1495-22T>C
n.1496-22T>C
n.1646-22T>C
n.1492-22T>C
n.1529-22T>C
n.1507-22T>C
n.1527-22T>C
c.1048-22T>C (n.1048-22T>C)
c.211-22T>C (n.211-22T>C)
 dbSNP
8g.99135574T>GCA2514095553VPS13Bc.1426-22T>G (n.1426-22T>G)
n.1495-22T>G
n.1496-22T>G
n.1646-22T>G
n.1492-22T>G
n.1529-22T>G
n.1507-22T>G
n.1527-22T>G
c.1048-22T>G (n.1048-22T>G)
c.211-22T>G (n.211-22T>G)
8g.99135574T=CA1805587248VPS13Bc.1426-22T= (n.1426-22T=)
n.1495-22T=
n.1496-22T=
n.1646-22T=
n.1492-22T=
n.1529-22T=
n.1507-22T=
n.1527-22T=
c.1048-22T= (n.1048-22T=)
c.211-22T= (n.211-22T=)
8g.99135579T>ACA2688061270VPS13Bc.1426-17T>A (n.1426-17T>A)
n.1495-17T>A
n.1496-17T>A
n.1646-17T>A
n.1492-17T>A
n.1529-17T>A
n.1507-17T>A
n.1527-17T>A
c.1048-17T>A (n.1048-17T>A)
c.211-17T>A (n.211-17T>A)
 gnomAD v4
8g.99135581T>CCA2688061271VPS13Bc.1426-15T>C (n.1426-15T>C)
n.1495-15T>C
n.1496-15T>C
n.1646-15T>C
n.1492-15T>C
n.1529-15T>C
n.1507-15T>C
n.1527-15T>C
c.1048-15T>C (n.1048-15T>C)
c.211-15T>C (n.211-15T>C)
 gnomAD v4
8g.99135582G>ACA4822634VPS13Bc.1426-14G>A (n.1426-14G>A)
n.1495-14G>A
n.1496-14G>A
n.1646-14G>A
n.1492-14G>A
n.1529-14G>A
n.1507-14G>A
n.1527-14G>A
c.1048-14G>A (n.1048-14G>A)
c.211-14G>A (n.211-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135582G=CA1805587250VPS13Bc.1426-14G= (n.1426-14G=)
n.1495-14G=
n.1496-14G=
n.1646-14G=
n.1492-14G=
n.1529-14G=
n.1507-14G=
n.1527-14G=
c.1048-14G= (n.1048-14G=)
c.211-14G= (n.211-14G=)
8g.99135584A=CA1805587253VPS13Bc.1426-12A= (n.1426-12A=)
n.1495-12A=
n.1496-12A=
n.1646-12A=
n.1492-12A=
n.1529-12A=
n.1507-12A=
n.1527-12A=
c.1048-12A= (n.1048-12A=)
c.211-12A= (n.211-12A=)
8g.99135584A>GCA182900296VPS13Bc.1426-12A>G (n.1426-12A>G)
n.1495-12A>G
n.1496-12A>G
n.1646-12A>G
n.1492-12A>G
n.1529-12A>G
n.1507-12A>G
n.1527-12A>G
c.1048-12A>G (n.1048-12A>G)
c.211-12A>G (n.211-12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135584A>TCA182900297VPS13Bc.1426-12A>T (n.1426-12A>T)
n.1495-12A>T
n.1496-12A>T
n.1646-12A>T
n.1492-12A>T
n.1529-12A>T
n.1507-12A>T
n.1527-12A>T
c.1048-12A>T (n.1048-12A>T)
c.211-12A>T (n.211-12A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99135585T>ACA1805587257VPS13Bc.1426-11T>A (n.1426-11T>A)
n.1495-11T>A
n.1496-11T>A
n.1646-11T>A
n.1492-11T>A
n.1529-11T>A
n.1507-11T>A
n.1527-11T>A
c.1048-11T>A (n.1048-11T>A)
c.211-11T>A (n.211-11T>A)
 dbSNP
8g.99135585T=CA1805587256VPS13Bc.1426-11T= (n.1426-11T=)
n.1495-11T=
n.1496-11T=
n.1646-11T=
n.1492-11T=
n.1529-11T=
n.1507-11T=
n.1527-11T=
c.1048-11T= (n.1048-11T=)
c.211-11T= (n.211-11T=)
8g.99135588delCA2573143562VPS13Bc.1426-8del (n.1426-8del)
n.1495-8del
n.1496-8del
n.1646-8del
n.1492-8del
n.1529-8del
n.1507-8del
n.1527-8del
c.1048-8del (n.1048-8del)
c.211-8del (n.211-8del)
 ClinVar dbSNP
8g.99135588G>ACA2688061272VPS13Bc.1426-8G>A (n.1426-8G>A)
n.1495-8G>A
n.1496-8G>A
n.1646-8G>A
n.1492-8G>A
n.1529-8G>A
n.1507-8G>A
n.1527-8G>A
c.1048-8G>A (n.1048-8G>A)
c.211-8G>A (n.211-8G>A)
 gnomAD v4
8g.99135594A>CCA371863082VPS13Bc.1426-2A>C (n.1426-2A>C)
n.1495-2A>C
n.1496-2A>C
n.1646-2A>C
n.1492-2A>C
n.1529-2A>C
n.1507-2A>C
n.1527-2A>C
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
8g.99135594A>GCA371863083VPS13Bc.1426-2A>G (n.1426-2A>G)
n.1495-2A>G
n.1496-2A>G
n.1646-2A>G
n.1492-2A>G
n.1529-2A>G
n.1507-2A>G
n.1527-2A>G
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
8g.99135594A>TCA371863084VPS13Bc.1426-2A>T (n.1426-2A>T)
n.1495-2A>T
n.1496-2A>T
n.1646-2A>T
n.1492-2A>T
n.1529-2A>T
n.1507-2A>T
n.1527-2A>T
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
8g.99135595G>ACA371863086VPS13Bc.1426-1G>A (n.1426-1G>A)
n.1495-1G>A
n.1496-1G>A
n.1646-1G>A
n.1492-1G>A
n.1529-1G>A
n.1507-1G>A
n.1527-1G>A
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
8g.99135595G>CCA371863087VPS13Bc.1426-1G>C (n.1426-1G>C)
n.1495-1G>C
n.1496-1G>C
n.1646-1G>C
n.1492-1G>C
n.1529-1G>C
n.1507-1G>C
n.1527-1G>C
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
8g.99135595G>TCA371863085VPS13Bc.1426-1G>T (n.1426-1G>T)
n.1495-1G>T
n.1496-1G>T
n.1646-1G>T
n.1492-1G>T
n.1529-1G>T
n.1507-1G>T
n.1527-1G>T
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)

Number of alleles fetched