UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99135245_99135552del | CA2781459838 | VPS13B | c.1425+108_1426-44del (n.1425+108_1426-44del) n.1494+108_1495-44del n.1495+108_1496-44del n.1645+108_1646-44del n.1491+108_1492-44del n.1528+108_1529-44del n.1506+108_1507-44del n.1526+108_1527-44del c.1047+108_1048-44del (n.1047+108_1048-44del) c.210+108_211-44del (n.210+108_211-44del) | |
| 8 | g.99135467_99135469del | CA2688061219 | VPS13B | c.1426-129_1426-127del (n.1426-129_1426-127del) n.1495-129_1495-127del n.1496-129_1496-127del n.1646-129_1646-127del n.1492-129_1492-127del n.1529-129_1529-127del n.1507-129_1507-127del n.1527-129_1527-127del c.1048-129_1048-127del (n.1048-129_1048-127del) c.211-129_211-127del (n.211-129_211-127del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135466A>G | CA2688061226 | VPS13B | c.1426-130A>G (n.1426-130A>G) n.1495-130A>G n.1496-130A>G n.1646-130A>G n.1492-130A>G n.1529-130A>G n.1507-130A>G n.1527-130A>G c.1048-130A>G (n.1048-130A>G) c.211-130A>G (n.211-130A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135467G>A | CA2688061227 | VPS13B | c.1426-129G>A (n.1426-129G>A) n.1495-129G>A n.1496-129G>A n.1646-129G>A n.1492-129G>A n.1529-129G>A n.1507-129G>A n.1527-129G>A c.1048-129G>A (n.1048-129G>A) c.211-129G>A (n.211-129G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135467G>T | CA2688061228 | VPS13B | c.1426-129G>T (n.1426-129G>T) n.1495-129G>T n.1496-129G>T n.1646-129G>T n.1492-129G>T n.1529-129G>T n.1507-129G>T n.1527-129G>T c.1048-129G>T (n.1048-129G>T) c.211-129G>T (n.211-129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135468C>A | CA2688061229 | VPS13B | c.1426-128C>A (n.1426-128C>A) n.1495-128C>A n.1496-128C>A n.1646-128C>A n.1492-128C>A n.1529-128C>A n.1507-128C>A n.1527-128C>A c.1048-128C>A (n.1048-128C>A) c.211-128C>A (n.211-128C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135469A>G | CA2688061230 | VPS13B | c.1426-127A>G (n.1426-127A>G) n.1495-127A>G n.1496-127A>G n.1646-127A>G n.1492-127A>G n.1529-127A>G n.1507-127A>G n.1527-127A>G c.1048-127A>G (n.1048-127A>G) c.211-127A>G (n.211-127A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135470T>C | CA2688061231 | VPS13B | c.1426-126T>C (n.1426-126T>C) n.1495-126T>C n.1496-126T>C n.1646-126T>C n.1492-126T>C n.1529-126T>C n.1507-126T>C n.1527-126T>C c.1048-126T>C (n.1048-126T>C) c.211-126T>C (n.211-126T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135471T>G | CA583825772 | VPS13B | c.1426-125T>G (n.1426-125T>G) n.1495-125T>G n.1496-125T>G n.1646-125T>G n.1492-125T>G n.1529-125T>G n.1507-125T>G n.1527-125T>G c.1048-125T>G (n.1048-125T>G) c.211-125T>G (n.211-125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135471T= | CA1805587141 | VPS13B | c.1426-125T= (n.1426-125T=) n.1495-125T= n.1496-125T= n.1646-125T= n.1492-125T= n.1529-125T= n.1507-125T= n.1527-125T= c.1048-125T= (n.1048-125T=) c.211-125T= (n.211-125T=) | |
| 8 | g.99135472C>A | CA2688061232 | VPS13B | c.1426-124C>A (n.1426-124C>A) n.1495-124C>A n.1496-124C>A n.1646-124C>A n.1492-124C>A n.1529-124C>A n.1507-124C>A n.1527-124C>A c.1048-124C>A (n.1048-124C>A) c.211-124C>A (n.211-124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135472C>G | CA2688061233 | VPS13B | c.1426-124C>G (n.1426-124C>G) n.1495-124C>G n.1496-124C>G n.1646-124C>G n.1492-124C>G n.1529-124C>G n.1507-124C>G n.1527-124C>G c.1048-124C>G (n.1048-124C>G) c.211-124C>G (n.211-124C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135473C>T | CA2688061234 | VPS13B | c.1426-123C>T (n.1426-123C>T) n.1495-123C>T n.1496-123C>T n.1646-123C>T n.1492-123C>T n.1529-123C>T n.1507-123C>T n.1527-123C>T c.1048-123C>T (n.1048-123C>T) c.211-123C>T (n.211-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135475T>C | CA2688061235 | VPS13B | c.1426-121T>C (n.1426-121T>C) n.1495-121T>C n.1496-121T>C n.1646-121T>C n.1492-121T>C n.1529-121T>C n.1507-121T>C n.1527-121T>C c.1048-121T>C (n.1048-121T>C) c.211-121T>C (n.211-121T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135476A= | CA1805587146 | VPS13B | c.1426-120A= (n.1426-120A=) n.1495-120A= n.1496-120A= n.1646-120A= n.1492-120A= n.1529-120A= n.1507-120A= n.1527-120A= c.1048-120A= (n.1048-120A=) c.211-120A= (n.211-120A=) | |
| 8 | g.99135476A>C | CA2688061236 | VPS13B | c.1426-120A>C (n.1426-120A>C) n.1495-120A>C n.1496-120A>C n.1646-120A>C n.1492-120A>C n.1529-120A>C n.1507-120A>C n.1527-120A>C c.1048-120A>C (n.1048-120A>C) c.211-120A>C (n.211-120A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135476A>G | CA1805587149 | VPS13B | c.1426-120A>G (n.1426-120A>G) n.1495-120A>G n.1496-120A>G n.1646-120A>G n.1492-120A>G n.1529-120A>G n.1507-120A>G n.1527-120A>G c.1048-120A>G (n.1048-120A>G) c.211-120A>G (n.211-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135478C>A | CA2688061237 | VPS13B | c.1426-118C>A (n.1426-118C>A) n.1495-118C>A n.1496-118C>A n.1646-118C>A n.1492-118C>A n.1529-118C>A n.1507-118C>A n.1527-118C>A c.1048-118C>A (n.1048-118C>A) c.211-118C>A (n.211-118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135478C>G | CA2688061238 | VPS13B | c.1426-118C>G (n.1426-118C>G) n.1495-118C>G n.1496-118C>G n.1646-118C>G n.1492-118C>G n.1529-118C>G n.1507-118C>G n.1527-118C>G c.1048-118C>G (n.1048-118C>G) c.211-118C>G (n.211-118C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135481T>C | CA2688061240 | VPS13B | c.1426-115T>C (n.1426-115T>C) n.1495-115T>C n.1496-115T>C n.1646-115T>C n.1492-115T>C n.1529-115T>C n.1507-115T>C n.1527-115T>C c.1048-115T>C (n.1048-115T>C) c.211-115T>C (n.211-115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135482_99135483del | CA2688061239 | VPS13B | c.1426-114_1426-113del (n.1426-114_1426-113del) n.1495-114_1495-113del n.1496-114_1496-113del n.1646-114_1646-113del n.1492-114_1492-113del n.1529-114_1529-113del n.1507-114_1507-113del n.1527-114_1527-113del c.1048-114_1048-113del (n.1048-114_1048-113del) c.211-114_211-113del (n.211-114_211-113del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135482C>A | CA2501084562 | VPS13B | c.1426-114C>A (n.1426-114C>A) n.1495-114C>A n.1496-114C>A n.1646-114C>A n.1492-114C>A n.1529-114C>A n.1507-114C>A n.1527-114C>A c.1048-114C>A (n.1048-114C>A) c.211-114C>A (n.211-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135484G>A | CA1805587154 | VPS13B | c.1426-112G>A (n.1426-112G>A) n.1495-112G>A n.1496-112G>A n.1646-112G>A n.1492-112G>A n.1529-112G>A n.1507-112G>A n.1527-112G>A c.1048-112G>A (n.1048-112G>A) c.211-112G>A (n.211-112G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99135484G>C | CA1805587156 | VPS13B | c.1426-112G>C (n.1426-112G>C) n.1495-112G>C n.1496-112G>C n.1646-112G>C n.1492-112G>C n.1529-112G>C n.1507-112G>C n.1527-112G>C c.1048-112G>C (n.1048-112G>C) c.211-112G>C (n.211-112G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99135484G= | CA1805587153 | VPS13B | c.1426-112G= (n.1426-112G=) n.1495-112G= n.1496-112G= n.1646-112G= n.1492-112G= n.1529-112G= n.1507-112G= n.1527-112G= c.1048-112G= (n.1048-112G=) c.211-112G= (n.211-112G=) | |
| 8 | g.99135487T>C | CA2688061241 | VPS13B | c.1426-109T>C (n.1426-109T>C) n.1495-109T>C n.1496-109T>C n.1646-109T>C n.1492-109T>C n.1529-109T>C n.1507-109T>C n.1527-109T>C c.1048-109T>C (n.1048-109T>C) c.211-109T>C (n.211-109T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135489A>G | CA2688061242 | VPS13B | c.1426-107A>G (n.1426-107A>G) n.1495-107A>G n.1496-107A>G n.1646-107A>G n.1492-107A>G n.1529-107A>G n.1507-107A>G n.1527-107A>G c.1048-107A>G (n.1048-107A>G) c.211-107A>G (n.211-107A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135489A>T | CA2688061243 | VPS13B | c.1426-107A>T (n.1426-107A>T) n.1495-107A>T n.1496-107A>T n.1646-107A>T n.1492-107A>T n.1529-107A>T n.1507-107A>T n.1527-107A>T c.1048-107A>T (n.1048-107A>T) c.211-107A>T (n.211-107A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135490G>C | CA857526945 | VPS13B | c.1426-106G>C (n.1426-106G>C) n.1495-106G>C n.1496-106G>C n.1646-106G>C n.1492-106G>C n.1529-106G>C n.1507-106G>C n.1527-106G>C c.1048-106G>C (n.1048-106G>C) c.211-106G>C (n.211-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135490G= | CA1805587165 | VPS13B | c.1426-106G= (n.1426-106G=) n.1495-106G= n.1496-106G= n.1646-106G= n.1492-106G= n.1529-106G= n.1507-106G= n.1527-106G= c.1048-106G= (n.1048-106G=) c.211-106G= (n.211-106G=) | |
| 8 | g.99135490G>T | CA2688061244 | VPS13B | c.1426-106G>T (n.1426-106G>T) n.1495-106G>T n.1496-106G>T n.1646-106G>T n.1492-106G>T n.1529-106G>T n.1507-106G>T n.1527-106G>T c.1048-106G>T (n.1048-106G>T) c.211-106G>T (n.211-106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135492G>A | CA2688061245 | VPS13B | c.1426-104G>A (n.1426-104G>A) n.1495-104G>A n.1496-104G>A n.1646-104G>A n.1492-104G>A n.1529-104G>A n.1507-104G>A n.1527-104G>A c.1048-104G>A (n.1048-104G>A) c.211-104G>A (n.211-104G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135494T>C | CA2688061246 | VPS13B | c.1426-102T>C (n.1426-102T>C) n.1495-102T>C n.1496-102T>C n.1646-102T>C n.1492-102T>C n.1529-102T>C n.1507-102T>C n.1527-102T>C c.1048-102T>C (n.1048-102T>C) c.211-102T>C (n.211-102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135497C>A | CA2688061247 | VPS13B | c.1426-99C>A (n.1426-99C>A) n.1495-99C>A n.1496-99C>A n.1646-99C>A n.1492-99C>A n.1529-99C>A n.1507-99C>A n.1527-99C>A c.1048-99C>A (n.1048-99C>A) c.211-99C>A (n.211-99C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135499T>G | CA583825775 | VPS13B | c.1426-97T>G (n.1426-97T>G) n.1495-97T>G n.1496-97T>G n.1646-97T>G n.1492-97T>G n.1529-97T>G n.1507-97T>G n.1527-97T>G c.1048-97T>G (n.1048-97T>G) c.211-97T>G (n.211-97T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135499T= | CA1805587168 | VPS13B | c.1426-97T= (n.1426-97T=) n.1495-97T= n.1496-97T= n.1646-97T= n.1492-97T= n.1529-97T= n.1507-97T= n.1527-97T= c.1048-97T= (n.1048-97T=) c.211-97T= (n.211-97T=) | |
| 8 | g.99135503A>T | CA2688061248 | VPS13B | c.1426-93A>T (n.1426-93A>T) n.1495-93A>T n.1496-93A>T n.1646-93A>T n.1492-93A>T n.1529-93A>T n.1507-93A>T n.1527-93A>T c.1048-93A>T (n.1048-93A>T) c.211-93A>T (n.211-93A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135504C>A | CA2688061249 | VPS13B | c.1426-92C>A (n.1426-92C>A) n.1495-92C>A n.1496-92C>A n.1646-92C>A n.1492-92C>A n.1529-92C>A n.1507-92C>A n.1527-92C>A c.1048-92C>A (n.1048-92C>A) c.211-92C>A (n.211-92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135505T>C | CA2579215398 | VPS13B | c.1426-91T>C (n.1426-91T>C) n.1495-91T>C n.1496-91T>C n.1646-91T>C n.1492-91T>C n.1529-91T>C n.1507-91T>C n.1527-91T>C c.1048-91T>C (n.1048-91T>C) c.211-91T>C (n.211-91T>C) | |
| 8 | g.99135506A= | CA1805587169 | VPS13B | c.1426-90A= (n.1426-90A=) n.1495-90A= n.1496-90A= n.1646-90A= n.1492-90A= n.1529-90A= n.1507-90A= n.1527-90A= c.1048-90A= (n.1048-90A=) c.211-90A= (n.211-90A=) | |
| 8 | g.99135506A>G | CA857526958 | VPS13B | c.1426-90A>G (n.1426-90A>G) n.1495-90A>G n.1496-90A>G n.1646-90A>G n.1492-90A>G n.1529-90A>G n.1507-90A>G n.1527-90A>G c.1048-90A>G (n.1048-90A>G) c.211-90A>G (n.211-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135507G>C | CA2781459860 | VPS13B | c.1426-89G>C (n.1426-89G>C) n.1495-89G>C n.1496-89G>C n.1646-89G>C n.1492-89G>C n.1529-89G>C n.1507-89G>C n.1527-89G>C c.1048-89G>C (n.1048-89G>C) c.211-89G>C (n.211-89G>C) | |
| 8 | g.99135507G>T | CA2688061250 | VPS13B | c.1426-89G>T (n.1426-89G>T) n.1495-89G>T n.1496-89G>T n.1646-89G>T n.1492-89G>T n.1529-89G>T n.1507-89G>T n.1527-89G>T c.1048-89G>T (n.1048-89G>T) c.211-89G>T (n.211-89G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135509A>G | CA2688061251 | VPS13B | c.1426-87A>G (n.1426-87A>G) n.1495-87A>G n.1496-87A>G n.1646-87A>G n.1492-87A>G n.1529-87A>G n.1507-87A>G n.1527-87A>G c.1048-87A>G (n.1048-87A>G) c.211-87A>G (n.211-87A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135511A>G | CA2688061252 | VPS13B | c.1426-85A>G (n.1426-85A>G) n.1495-85A>G n.1496-85A>G n.1646-85A>G n.1492-85A>G n.1529-85A>G n.1507-85A>G n.1527-85A>G c.1048-85A>G (n.1048-85A>G) c.211-85A>G (n.211-85A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135512T>C | CA1805587174 | VPS13B | c.1426-84T>C (n.1426-84T>C) n.1495-84T>C n.1496-84T>C n.1646-84T>C n.1492-84T>C n.1529-84T>C n.1507-84T>C n.1527-84T>C c.1048-84T>C (n.1048-84T>C) c.211-84T>C (n.211-84T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99135512T= | CA1805587173 | VPS13B | c.1426-84T= (n.1426-84T=) n.1495-84T= n.1496-84T= n.1646-84T= n.1492-84T= n.1529-84T= n.1507-84T= n.1527-84T= c.1048-84T= (n.1048-84T=) c.211-84T= (n.211-84T=) | |
| 8 | g.99135512_99135513delinsTG | CA1805587172 | VPS13B | c.1426-84_1426-83delinsTG (n.1426-84_1426-83delinsTG) n.1495-84_1495-83delinsTG n.1496-84_1496-83delinsTG n.1646-84_1646-83delinsTG n.1492-84_1492-83delinsTG n.1529-84_1529-83delinsTG n.1507-84_1507-83delinsTG n.1527-84_1527-83delinsTG c.1048-84_1048-83delinsTG (n.1048-84_1048-83delinsTG) c.211-84_211-83delinsTG (n.211-84_211-83delinsTG) | |
| 8 | g.99135513G>A | CA1805587176 | VPS13B | c.1426-83G>A (n.1426-83G>A) n.1495-83G>A n.1496-83G>A n.1646-83G>A n.1492-83G>A n.1529-83G>A n.1507-83G>A n.1527-83G>A c.1048-83G>A (n.1048-83G>A) c.211-83G>A (n.211-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135513G= | CA1805587175 | VPS13B | c.1426-83G= (n.1426-83G=) n.1495-83G= n.1496-83G= n.1646-83G= n.1492-83G= n.1529-83G= n.1507-83G= n.1527-83G= c.1048-83G= (n.1048-83G=) c.211-83G= (n.211-83G=) | |
| 8 | g.99135513G>T | CA2579215399 | VPS13B | c.1426-83G>T (n.1426-83G>T) n.1495-83G>T n.1496-83G>T n.1646-83G>T n.1492-83G>T n.1529-83G>T n.1507-83G>T n.1527-83G>T c.1048-83G>T (n.1048-83G>T) c.211-83G>T (n.211-83G>T) | |
| 8 | g.99135515del | CA857526970 | VPS13B | c.1426-81del (n.1426-81del) n.1495-81del n.1496-81del n.1646-81del n.1492-81del n.1529-81del n.1507-81del n.1527-81del c.1048-81del (n.1048-81del) c.211-81del (n.211-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135514G= | CA1805587178 | VPS13B | c.1426-82G= (n.1426-82G=) n.1495-82G= n.1496-82G= n.1646-82G= n.1492-82G= n.1529-82G= n.1507-82G= n.1527-82G= c.1048-82G= (n.1048-82G=) c.211-82G= (n.211-82G=) | |
| 8 | g.99135514G>T | CA1805587179 | VPS13B | c.1426-82G>T (n.1426-82G>T) n.1495-82G>T n.1496-82G>T n.1646-82G>T n.1492-82G>T n.1529-82G>T n.1507-82G>T n.1527-82G>T c.1048-82G>T (n.1048-82G>T) c.211-82G>T (n.211-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135515G>A | CA182900292 | VPS13B | c.1426-81G>A (n.1426-81G>A) n.1495-81G>A n.1496-81G>A n.1646-81G>A n.1492-81G>A n.1529-81G>A n.1507-81G>A n.1527-81G>A c.1048-81G>A (n.1048-81G>A) c.211-81G>A (n.211-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135515G= | CA1805587181 | VPS13B | c.1426-81G= (n.1426-81G=) n.1495-81G= n.1496-81G= n.1646-81G= n.1492-81G= n.1529-81G= n.1507-81G= n.1527-81G= c.1048-81G= (n.1048-81G=) c.211-81G= (n.211-81G=) | |
| 8 | g.99135515G>T | CA1805587183 | VPS13B | c.1426-81G>T (n.1426-81G>T) n.1495-81G>T n.1496-81G>T n.1646-81G>T n.1492-81G>T n.1529-81G>T n.1507-81G>T n.1527-81G>T c.1048-81G>T (n.1048-81G>T) c.211-81G>T (n.211-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135516C>A | CA2688061253 | VPS13B | c.1426-80C>A (n.1426-80C>A) n.1495-80C>A n.1496-80C>A n.1646-80C>A n.1492-80C>A n.1529-80C>A n.1507-80C>A n.1527-80C>A c.1048-80C>A (n.1048-80C>A) c.211-80C>A (n.211-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135517A>G | CA2688061254 | VPS13B | c.1426-79A>G (n.1426-79A>G) n.1495-79A>G n.1496-79A>G n.1646-79A>G n.1492-79A>G n.1529-79A>G n.1507-79A>G n.1527-79A>G c.1048-79A>G (n.1048-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135518T>A | CA1805587187 | VPS13B | c.1426-78T>A (n.1426-78T>A) n.1495-78T>A n.1496-78T>A n.1646-78T>A n.1492-78T>A n.1529-78T>A n.1507-78T>A n.1527-78T>A c.1048-78T>A (n.1048-78T>A) c.211-78T>A (n.211-78T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99135518T= | CA1805587185 | VPS13B | c.1426-78T= (n.1426-78T=) n.1495-78T= n.1496-78T= n.1646-78T= n.1492-78T= n.1529-78T= n.1507-78T= n.1527-78T= c.1048-78T= (n.1048-78T=) c.211-78T= (n.211-78T=) | |
| 8 | g.99135519C>A | CA2688061255 | VPS13B | c.1426-77C>A (n.1426-77C>A) n.1495-77C>A n.1496-77C>A n.1646-77C>A n.1492-77C>A n.1529-77C>A n.1507-77C>A n.1527-77C>A c.1048-77C>A (n.1048-77C>A) c.211-77C>A (n.211-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135521T>C | CA1805587191 | VPS13B | c.1426-75T>C (n.1426-75T>C) n.1495-75T>C n.1496-75T>C n.1646-75T>C n.1492-75T>C n.1529-75T>C n.1507-75T>C n.1527-75T>C c.1048-75T>C (n.1048-75T>C) c.211-75T>C (n.211-75T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99135521T= | CA1805587190 | VPS13B | c.1426-75T= (n.1426-75T=) n.1495-75T= n.1496-75T= n.1646-75T= n.1492-75T= n.1529-75T= n.1507-75T= n.1527-75T= c.1048-75T= (n.1048-75T=) c.211-75T= (n.211-75T=) | |
| 8 | g.99135522A>G | CA2688061256 | VPS13B | c.1426-74A>G (n.1426-74A>G) n.1495-74A>G n.1496-74A>G n.1646-74A>G n.1492-74A>G n.1529-74A>G n.1507-74A>G n.1527-74A>G c.1048-74A>G (n.1048-74A>G) c.211-74A>G (n.211-74A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135525dup | CA2688061257 | VPS13B | c.1426-71dup (n.1426-71dup) n.1495-71dup n.1496-71dup n.1646-71dup n.1492-71dup n.1529-71dup n.1507-71dup n.1527-71dup c.1048-71dup (n.1048-71dup) c.211-71dup (n.211-71dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135523A>G | CA2579215400 | VPS13B | c.1426-73A>G (n.1426-73A>G) n.1495-73A>G n.1496-73A>G n.1646-73A>G n.1492-73A>G n.1529-73A>G n.1507-73A>G n.1527-73A>G c.1048-73A>G (n.1048-73A>G) c.211-73A>G (n.211-73A>G) | |
| 8 | g.99135527C>G | CA2688061258 | VPS13B | c.1426-69C>G (n.1426-69C>G) n.1495-69C>G n.1496-69C>G n.1646-69C>G n.1492-69C>G n.1529-69C>G n.1507-69C>G n.1527-69C>G c.1048-69C>G (n.1048-69C>G) c.211-69C>G (n.211-69C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135530G>C | CA857526972 | VPS13B | c.1426-66G>C (n.1426-66G>C) n.1495-66G>C n.1496-66G>C n.1646-66G>C n.1492-66G>C n.1529-66G>C n.1507-66G>C n.1527-66G>C c.1048-66G>C (n.1048-66G>C) c.211-66G>C (n.211-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135530G= | CA1805587193 | VPS13B | c.1426-66G= (n.1426-66G=) n.1495-66G= n.1496-66G= n.1646-66G= n.1492-66G= n.1529-66G= n.1507-66G= n.1527-66G= c.1048-66G= (n.1048-66G=) c.211-66G= (n.211-66G=) | |
| 8 | g.99135530G>T | CA2688061259 | VPS13B | c.1426-66G>T (n.1426-66G>T) n.1495-66G>T n.1496-66G>T n.1646-66G>T n.1492-66G>T n.1529-66G>T n.1507-66G>T n.1527-66G>T c.1048-66G>T (n.1048-66G>T) c.211-66G>T (n.211-66G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135531G>A | CA182900293 | VPS13B | c.1426-65G>A (n.1426-65G>A) n.1495-65G>A n.1496-65G>A n.1646-65G>A n.1492-65G>A n.1529-65G>A n.1507-65G>A n.1527-65G>A c.1048-65G>A (n.1048-65G>A) c.211-65G>A (n.211-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135531G>C | CA1805587201 | VPS13B | c.1426-65G>C (n.1426-65G>C) n.1495-65G>C n.1496-65G>C n.1646-65G>C n.1492-65G>C n.1529-65G>C n.1507-65G>C n.1527-65G>C c.1048-65G>C (n.1048-65G>C) c.211-65G>C (n.211-65G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99135531G= | CA1805587196 | VPS13B | c.1426-65G= (n.1426-65G=) n.1495-65G= n.1496-65G= n.1646-65G= n.1492-65G= n.1529-65G= n.1507-65G= n.1527-65G= c.1048-65G= (n.1048-65G=) c.211-65G= (n.211-65G=) | |
| 8 | g.99135531G>T | CA857526973 | VPS13B | c.1426-65G>T (n.1426-65G>T) n.1495-65G>T n.1496-65G>T n.1646-65G>T n.1492-65G>T n.1529-65G>T n.1507-65G>T n.1527-65G>T c.1048-65G>T (n.1048-65G>T) c.211-65G>T (n.211-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135536A= | CA1805587209 | VPS13B | c.1426-60A= (n.1426-60A=) n.1495-60A= n.1496-60A= n.1646-60A= n.1492-60A= n.1529-60A= n.1507-60A= n.1527-60A= c.1048-60A= (n.1048-60A=) c.211-60A= (n.211-60A=) | |
| 8 | g.99135536A>G | CA182900294 | VPS13B | c.1426-60A>G (n.1426-60A>G) n.1495-60A>G n.1496-60A>G n.1646-60A>G n.1492-60A>G n.1529-60A>G n.1507-60A>G n.1527-60A>G c.1048-60A>G (n.1048-60A>G) c.211-60A>G (n.211-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135540_99135544del | CA2579215401 | VPS13B | c.1426-56_1426-52del (n.1426-56_1426-52del) n.1495-56_1495-52del n.1496-56_1496-52del n.1646-56_1646-52del n.1492-56_1492-52del n.1529-56_1529-52del n.1507-56_1507-52del n.1527-56_1527-52del c.1048-56_1048-52del (n.1048-56_1048-52del) c.211-56_211-52del (n.211-56_211-52del) | |
| 8 | g.99135541_99135544del | CA2688061260 | VPS13B | c.1426-55_1426-52del (n.1426-55_1426-52del) n.1495-55_1495-52del n.1496-55_1496-52del n.1646-55_1646-52del n.1492-55_1492-52del n.1529-55_1529-52del n.1507-55_1507-52del n.1527-55_1527-52del c.1048-55_1048-52del (n.1048-55_1048-52del) c.211-55_211-52del (n.211-55_211-52del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135541G>A | CA1805587213 | VPS13B | c.1426-55G>A (n.1426-55G>A) n.1495-55G>A n.1496-55G>A n.1646-55G>A n.1492-55G>A n.1529-55G>A n.1507-55G>A n.1527-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.211-55G>A (n.211-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99135541G>C | CA2688061261 | VPS13B | c.1426-55G>C (n.1426-55G>C) n.1495-55G>C n.1496-55G>C n.1646-55G>C n.1492-55G>C n.1529-55G>C n.1507-55G>C n.1527-55G>C c.1048-55G>C (n.1048-55G>C) c.211-55G>C (n.211-55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135541G= | CA1805587211 | VPS13B | c.1426-55G= (n.1426-55G=) n.1495-55G= n.1496-55G= n.1646-55G= n.1492-55G= n.1529-55G= n.1507-55G= n.1527-55G= c.1048-55G= (n.1048-55G=) c.211-55G= (n.211-55G=) | |
| 8 | g.99135542T>C | CA857526976 | VPS13B | c.1426-54T>C (n.1426-54T>C) n.1495-54T>C n.1496-54T>C n.1646-54T>C n.1492-54T>C n.1529-54T>C n.1507-54T>C n.1527-54T>C c.1048-54T>C (n.1048-54T>C) c.211-54T>C (n.211-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135542T= | CA1805587216 | VPS13B | c.1426-54T= (n.1426-54T=) n.1495-54T= n.1496-54T= n.1646-54T= n.1492-54T= n.1529-54T= n.1507-54T= n.1527-54T= c.1048-54T= (n.1048-54T=) c.211-54T= (n.211-54T=) | |
| 8 | g.99135546A>C | CA2688061262 | VPS13B | c.1426-50A>C (n.1426-50A>C) n.1495-50A>C n.1496-50A>C n.1646-50A>C n.1492-50A>C n.1529-50A>C n.1507-50A>C n.1527-50A>C c.1048-50A>C (n.1048-50A>C) c.211-50A>C (n.211-50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135547C>A | CA2563409710 | VPS13B | c.1426-49C>A (n.1426-49C>A) n.1495-49C>A n.1496-49C>A n.1646-49C>A n.1492-49C>A n.1529-49C>A n.1507-49C>A n.1527-49C>A c.1048-49C>A (n.1048-49C>A) c.211-49C>A (n.211-49C>A) | |
| 8 | g.99135547C= | CA1805587220 | VPS13B | c.1426-49C= (n.1426-49C=) n.1495-49C= n.1496-49C= n.1646-49C= n.1492-49C= n.1529-49C= n.1507-49C= n.1527-49C= c.1048-49C= (n.1048-49C=) c.211-49C= (n.211-49C=) | |
| 8 | g.99135547C>G | CA4822630 | VPS13B | c.1426-49C>G (n.1426-49C>G) n.1495-49C>G n.1496-49C>G n.1646-49C>G n.1492-49C>G n.1529-49C>G n.1507-49C>G n.1527-49C>G c.1048-49C>G (n.1048-49C>G) c.211-49C>G (n.211-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99135550G>C | CA2688061263 | VPS13B | c.1426-46G>C (n.1426-46G>C) n.1495-46G>C n.1496-46G>C n.1646-46G>C n.1492-46G>C n.1529-46G>C n.1507-46G>C n.1527-46G>C c.1048-46G>C (n.1048-46G>C) c.211-46G>C (n.211-46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135550G>T | CA2688061264 | VPS13B | c.1426-46G>T (n.1426-46G>T) n.1495-46G>T n.1496-46G>T n.1646-46G>T n.1492-46G>T n.1529-46G>T n.1507-46G>T n.1527-46G>T c.1048-46G>T (n.1048-46G>T) c.211-46G>T (n.211-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135551C>A | CA2688061265 | VPS13B | c.1426-45C>A (n.1426-45C>A) n.1495-45C>A n.1496-45C>A n.1646-45C>A n.1492-45C>A n.1529-45C>A n.1507-45C>A n.1527-45C>A c.1048-45C>A (n.1048-45C>A) c.211-45C>A (n.211-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135552T>C | CA1805587225 | VPS13B | c.1426-44T>C (n.1426-44T>C) n.1495-44T>C n.1496-44T>C n.1646-44T>C n.1492-44T>C n.1529-44T>C n.1507-44T>C n.1527-44T>C c.1048-44T>C (n.1048-44T>C) c.211-44T>C (n.211-44T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99135552T= | CA1805587222 | VPS13B | c.1426-44T= (n.1426-44T=) n.1495-44T= n.1496-44T= n.1646-44T= n.1492-44T= n.1529-44T= n.1507-44T= n.1527-44T= c.1048-44T= (n.1048-44T=) c.211-44T= (n.211-44T=) | |
| 8 | g.99135554A>G | CA2688061266 | VPS13B | c.1426-42A>G (n.1426-42A>G) n.1495-42A>G n.1496-42A>G n.1646-42A>G n.1492-42A>G n.1529-42A>G n.1507-42A>G n.1527-42A>G c.1048-42A>G (n.1048-42A>G) c.211-42A>G (n.211-42A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135556G>A | CA4822631 | VPS13B | c.1426-40G>A (n.1426-40G>A) n.1495-40G>A n.1496-40G>A n.1646-40G>A n.1492-40G>A n.1529-40G>A n.1507-40G>A n.1527-40G>A c.1048-40G>A (n.1048-40G>A) c.211-40G>A (n.211-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99135556G= | CA1805587231 | VPS13B | c.1426-40G= (n.1426-40G=) n.1495-40G= n.1496-40G= n.1646-40G= n.1492-40G= n.1529-40G= n.1507-40G= n.1527-40G= c.1048-40G= (n.1048-40G=) c.211-40G= (n.211-40G=) | |
| 8 | g.99135560T>C | CA2688061267 | VPS13B | c.1426-36T>C (n.1426-36T>C) n.1495-36T>C n.1496-36T>C n.1646-36T>C n.1492-36T>C n.1529-36T>C n.1507-36T>C n.1527-36T>C c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.211-36T>C (n.211-36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135563C>T | CA652584501 | VPS13B | c.1426-33C>T (n.1426-33C>T) n.1495-33C>T n.1496-33C>T n.1646-33C>T n.1492-33C>T n.1529-33C>T n.1507-33C>T n.1527-33C>T c.1048-33C>T (n.1048-33C>T) c.211-33C>T (n.211-33C>T) | COSMIC |
| 8 | g.99135566_99135571del | CA2688061268 | VPS13B | c.1426-30_1426-25del (n.1426-30_1426-25del) n.1495-30_1495-25del n.1496-30_1496-25del n.1646-30_1646-25del n.1492-30_1492-25del n.1529-30_1529-25del n.1507-30_1507-25del n.1527-30_1527-25del c.1048-30_1048-25del (n.1048-30_1048-25del) c.211-30_211-25del (n.211-30_211-25del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99135566C= | CA1805587235 | VPS13B | c.1426-30C= (n.1426-30C=) n.1495-30C= n.1496-30C= n.1646-30C= n.1492-30C= n.1529-30C= n.1507-30C= n.1527-30C= c.1048-30C= (n.1048-30C=) c.211-30C= (n.211-30C=) | |
| 8 | g.99135566C>G | CA1805587237 | VPS13B | c.1426-30C>G (n.1426-30C>G) n.1495-30C>G n.1496-30C>G n.1646-30C>G n.1492-30C>G n.1529-30C>G n.1507-30C>G n.1527-30C>G c.1048-30C>G (n.1048-30C>G) c.211-30C>G (n.211-30C>G) | dbSNP |