OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99134325G>C | CA101609255 | ADH4 | c.582+2141C>G (n.582+2141C>G) n.595+2141C>G c.528+2141C>G (n.528+2141C>G) c.639+2141C>G (n.639+2141C>G) c.*556+2141C>G (n.*556+2141C>G) c.72+2141C>G (n.72+2141C>G) n.679+520G>C n.810+2141C>G n.801+2141C>G n.674+2141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134325G= | CA1479863642 | ADH4 | c.582+2141C= (n.582+2141C=) n.595+2141C= c.528+2141C= (n.528+2141C=) c.639+2141C= (n.639+2141C=) c.*556+2141C= (n.*556+2141C=) c.72+2141C= (n.72+2141C=) n.679+520G= n.810+2141C= n.801+2141C= n.674+2141C= | |
| 4 | g.99134332A= | CA1479863643 | ADH4 | c.582+2134T= (n.582+2134T=) n.595+2134T= c.528+2134T= (n.528+2134T=) c.639+2134T= (n.639+2134T=) c.*556+2134T= (n.*556+2134T=) c.72+2134T= (n.72+2134T=) n.679+527A= n.810+2134T= n.801+2134T= n.674+2134T= | |
| 4 | g.99134332A>G | CA1065885431 | ADH4 | c.582+2134T>C (n.582+2134T>C) n.595+2134T>C c.528+2134T>C (n.528+2134T>C) c.639+2134T>C (n.639+2134T>C) c.*556+2134T>C (n.*556+2134T>C) c.72+2134T>C (n.72+2134T>C) n.679+527A>G n.810+2134T>C n.801+2134T>C n.674+2134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134341G= | CA1479863644 | ADH4 | c.582+2125C= (n.582+2125C=) n.595+2125C= c.528+2125C= (n.528+2125C=) c.639+2125C= (n.639+2125C=) c.*556+2125C= (n.*556+2125C=) c.72+2125C= (n.72+2125C=) n.679+536G= n.810+2125C= n.801+2125C= n.674+2125C= | |
| 4 | g.99134341G>T | CA101609261 | ADH4 | c.582+2125C>A (n.582+2125C>A) n.595+2125C>A c.528+2125C>A (n.528+2125C>A) c.639+2125C>A (n.639+2125C>A) c.*556+2125C>A (n.*556+2125C>A) c.72+2125C>A (n.72+2125C>A) n.679+536G>T n.810+2125C>A n.801+2125C>A n.674+2125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134343T>A | CA2607858116 | ADH4 | c.582+2123A>T (n.582+2123A>T) n.595+2123A>T c.528+2123A>T (n.528+2123A>T) c.639+2123A>T (n.639+2123A>T) c.*556+2123A>T (n.*556+2123A>T) c.72+2123A>T (n.72+2123A>T) n.679+538T>A n.810+2123A>T n.801+2123A>T n.674+2123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99134344G>A | CA553096266 | ADH4 | c.582+2122C>T (n.582+2122C>T) n.595+2122C>T c.528+2122C>T (n.528+2122C>T) c.639+2122C>T (n.639+2122C>T) c.*556+2122C>T (n.*556+2122C>T) c.72+2122C>T (n.72+2122C>T) n.679+539G>A n.810+2122C>T n.801+2122C>T n.674+2122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134344G= | CA1479863645 | ADH4 | c.582+2122C= (n.582+2122C=) n.595+2122C= c.528+2122C= (n.528+2122C=) c.639+2122C= (n.639+2122C=) c.*556+2122C= (n.*556+2122C=) c.72+2122C= (n.72+2122C=) n.679+539G= n.810+2122C= n.801+2122C= n.674+2122C= | |
| 4 | g.99134346A= | CA1479863646 | ADH4 | c.582+2120T= (n.582+2120T=) n.595+2120T= c.528+2120T= (n.528+2120T=) c.639+2120T= (n.639+2120T=) c.*556+2120T= (n.*556+2120T=) c.72+2120T= (n.72+2120T=) n.679+541A= n.810+2120T= n.801+2120T= n.674+2120T= | |
| 4 | g.99134346A>G | CA1479863647 | ADH4 | c.582+2120T>C (n.582+2120T>C) n.595+2120T>C c.528+2120T>C (n.528+2120T>C) c.639+2120T>C (n.639+2120T>C) c.*556+2120T>C (n.*556+2120T>C) c.72+2120T>C (n.72+2120T>C) n.679+541A>G n.810+2120T>C n.801+2120T>C n.674+2120T>C | dbSNP |
| 4 | g.99134348A= | CA1479863648 | ADH4 | c.582+2118T= (n.582+2118T=) n.595+2118T= c.528+2118T= (n.528+2118T=) c.639+2118T= (n.639+2118T=) c.*556+2118T= (n.*556+2118T=) c.72+2118T= (n.72+2118T=) n.679+543A= n.810+2118T= n.801+2118T= n.674+2118T= | |
| 4 | g.99134348A>G | CA800710944 | ADH4 | c.582+2118T>C (n.582+2118T>C) n.595+2118T>C c.528+2118T>C (n.528+2118T>C) c.639+2118T>C (n.639+2118T>C) c.*556+2118T>C (n.*556+2118T>C) c.72+2118T>C (n.72+2118T>C) n.679+543A>G n.810+2118T>C n.801+2118T>C n.674+2118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134349C= | CA1479863649 | ADH4 | c.582+2117G= (n.582+2117G=) n.595+2117G= c.528+2117G= (n.528+2117G=) c.639+2117G= (n.639+2117G=) c.*556+2117G= (n.*556+2117G=) c.72+2117G= (n.72+2117G=) n.679+544C= n.810+2117G= n.801+2117G= n.674+2117G= | |
| 4 | g.99134349C>T | CA553096267 | ADH4 | c.582+2117G>A (n.582+2117G>A) n.595+2117G>A c.528+2117G>A (n.528+2117G>A) c.639+2117G>A (n.639+2117G>A) c.*556+2117G>A (n.*556+2117G>A) c.72+2117G>A (n.72+2117G>A) n.679+544C>T n.810+2117G>A n.801+2117G>A n.674+2117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134353A= | CA1479863650 | ADH4 | c.582+2113T= (n.582+2113T=) n.595+2113T= c.528+2113T= (n.528+2113T=) c.639+2113T= (n.639+2113T=) c.*556+2113T= (n.*556+2113T=) c.72+2113T= (n.72+2113T=) n.679+548A= n.810+2113T= n.801+2113T= n.674+2113T= | |
| 4 | g.99134353A>G | CA1479863651 | ADH4 | c.582+2113T>C (n.582+2113T>C) n.595+2113T>C c.528+2113T>C (n.528+2113T>C) c.639+2113T>C (n.639+2113T>C) c.*556+2113T>C (n.*556+2113T>C) c.72+2113T>C (n.72+2113T>C) n.679+548A>G n.810+2113T>C n.801+2113T>C n.674+2113T>C | dbSNP |
| 4 | g.99134354T>A | CA1479863653 | ADH4 | c.582+2112A>T (n.582+2112A>T) n.595+2112A>T c.528+2112A>T (n.528+2112A>T) c.639+2112A>T (n.639+2112A>T) c.*556+2112A>T (n.*556+2112A>T) c.72+2112A>T (n.72+2112A>T) n.679+549T>A n.810+2112A>T n.801+2112A>T n.674+2112A>T | dbSNP |
| 4 | g.99134354T>C | CA101609281 | ADH4 | c.582+2112A>G (n.582+2112A>G) n.595+2112A>G c.528+2112A>G (n.528+2112A>G) c.639+2112A>G (n.639+2112A>G) c.*556+2112A>G (n.*556+2112A>G) c.72+2112A>G (n.72+2112A>G) n.679+549T>C n.810+2112A>G n.801+2112A>G n.674+2112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134354T= | CA1479863652 | ADH4 | c.582+2112A= (n.582+2112A=) n.595+2112A= c.528+2112A= (n.528+2112A=) c.639+2112A= (n.639+2112A=) c.*556+2112A= (n.*556+2112A=) c.72+2112A= (n.72+2112A=) n.679+549T= n.810+2112A= n.801+2112A= n.674+2112A= | |
| 4 | g.99134363_99134367delinsTTTAA | CA1479863654 | ADH4 | c.582+2099_582+2103delinsTTAAA (n.582+2099_582+2103delinsTTAAA) n.595+2099_595+2103delinsTTAAA c.528+2099_528+2103delinsTTAAA (n.528+2099_528+2103delinsTTAAA) c.639+2099_639+2103delinsTTAAA (n.639+2099_639+2103delinsTTAAA) c.*556+2099_*556+2103delinsTTAAA (n.*556+2099_*556+2103delinsTTAAA) c.72+2099_72+2103delinsTTAAA (n.72+2099_72+2103delinsTTAAA) n.679+558_679+562delinsTTTAA n.810+2099_810+2103delinsTTAAA n.801+2099_801+2103delinsTTAAA n.674+2099_674+2103delinsTTAAA | |
| 4 | g.99134367_99134370del | CA553096268 | ADH4 | c.582+2099_582+2102del (n.582+2099_582+2102del) n.595+2099_595+2102del c.528+2099_528+2102del (n.528+2099_528+2102del) c.639+2099_639+2102del (n.639+2099_639+2102del) c.*556+2099_*556+2102del (n.*556+2099_*556+2102del) c.72+2099_72+2102del (n.72+2099_72+2102del) n.679+562_679+565del n.810+2099_810+2102del n.801+2099_801+2102del n.674+2099_674+2102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134366_99134369delinsAATT | CA1479863655 | ADH4 | c.582+2097_582+2100delinsAATT (n.582+2097_582+2100delinsAATT) n.595+2097_595+2100delinsAATT c.528+2097_528+2100delinsAATT (n.528+2097_528+2100delinsAATT) c.639+2097_639+2100delinsAATT (n.639+2097_639+2100delinsAATT) c.*556+2097_*556+2100delinsAATT (n.*556+2097_*556+2100delinsAATT) c.72+2097_72+2100delinsAATT (n.72+2097_72+2100delinsAATT) n.679+561_679+564delinsAATT n.810+2097_810+2100delinsAATT n.801+2097_801+2100delinsAATT n.674+2097_674+2100delinsAATT | |
| 4 | g.99134370_99134372del | CA101609283 | ADH4 | c.582+2097_582+2099del (n.582+2097_582+2099del) n.595+2097_595+2099del c.528+2097_528+2099del (n.528+2097_528+2099del) c.639+2097_639+2099del (n.639+2097_639+2099del) c.*556+2097_*556+2099del (n.*556+2097_*556+2099del) c.72+2097_72+2099del (n.72+2097_72+2099del) n.679+565_679+567del n.810+2097_810+2099del n.801+2097_801+2099del n.674+2097_674+2099del | dbSNP |
| 4 | g.99134370A= | CA1479863656 | ADH4 | c.582+2096T= (n.582+2096T=) n.595+2096T= c.528+2096T= (n.528+2096T=) c.639+2096T= (n.639+2096T=) c.*556+2096T= (n.*556+2096T=) c.72+2096T= (n.72+2096T=) n.679+565A= n.810+2096T= n.801+2096T= n.674+2096T= | |
| 4 | g.99134370A>G | CA1479863657 | ADH4 | c.582+2096T>C (n.582+2096T>C) n.595+2096T>C c.528+2096T>C (n.528+2096T>C) c.639+2096T>C (n.639+2096T>C) c.*556+2096T>C (n.*556+2096T>C) c.72+2096T>C (n.72+2096T>C) n.679+565A>G n.810+2096T>C n.801+2096T>C n.674+2096T>C | dbSNP |
| 4 | g.99134372T>A | CA1479863659 | ADH4 | c.582+2094A>T (n.582+2094A>T) n.595+2094A>T c.528+2094A>T (n.528+2094A>T) c.639+2094A>T (n.639+2094A>T) c.*556+2094A>T (n.*556+2094A>T) c.72+2094A>T (n.72+2094A>T) n.679+567T>A n.810+2094A>T n.801+2094A>T n.674+2094A>T | dbSNP |
| 4 | g.99134372T= | CA1479863658 | ADH4 | c.582+2094A= (n.582+2094A=) n.595+2094A= c.528+2094A= (n.528+2094A=) c.639+2094A= (n.639+2094A=) c.*556+2094A= (n.*556+2094A=) c.72+2094A= (n.72+2094A=) n.679+567T= n.810+2094A= n.801+2094A= n.674+2094A= | |
| 4 | g.99134373C>G | CA2706759956 | ADH4 | c.582+2093G>C (n.582+2093G>C) n.595+2093G>C c.528+2093G>C (n.528+2093G>C) c.639+2093G>C (n.639+2093G>C) c.*556+2093G>C (n.*556+2093G>C) c.72+2093G>C (n.72+2093G>C) n.679+568C>G n.810+2093G>C n.801+2093G>C n.674+2093G>C | dbSNP |
| 4 | g.99134377A= | CA1479863660 | ADH4 | c.582+2089T= (n.582+2089T=) n.595+2089T= c.528+2089T= (n.528+2089T=) c.639+2089T= (n.639+2089T=) c.*556+2089T= (n.*556+2089T=) c.72+2089T= (n.72+2089T=) n.679+572A= n.810+2089T= n.801+2089T= n.674+2089T= | |
| 4 | g.99134377A>C | CA1479863661 | ADH4 | c.582+2089T>G (n.582+2089T>G) n.595+2089T>G c.528+2089T>G (n.528+2089T>G) c.639+2089T>G (n.639+2089T>G) c.*556+2089T>G (n.*556+2089T>G) c.72+2089T>G (n.72+2089T>G) n.679+572A>C n.810+2089T>G n.801+2089T>G n.674+2089T>G | dbSNP |
| 4 | g.99134378G>A | CA2766312268 | ADH4 | c.582+2088C>T (n.582+2088C>T) n.595+2088C>T c.528+2088C>T (n.528+2088C>T) c.639+2088C>T (n.639+2088C>T) c.*556+2088C>T (n.*556+2088C>T) c.72+2088C>T (n.72+2088C>T) n.679+573G>A n.810+2088C>T n.801+2088C>T n.674+2088C>T | |
| 4 | g.99134378G= | CA1479863662 | ADH4 | c.582+2088C= (n.582+2088C=) n.595+2088C= c.528+2088C= (n.528+2088C=) c.639+2088C= (n.639+2088C=) c.*556+2088C= (n.*556+2088C=) c.72+2088C= (n.72+2088C=) n.679+573G= n.810+2088C= n.801+2088C= n.674+2088C= | |
| 4 | g.99134379_99134380insAT | CA1065885444 | ADH4 | c.582+2087_582+2088insTA (n.582+2087_582+2088insTA) n.595+2087_595+2088insTA c.528+2087_528+2088insTA (n.528+2087_528+2088insTA) c.639+2087_639+2088insTA (n.639+2087_639+2088insTA) c.*556+2087_*556+2088insTA (n.*556+2087_*556+2088insTA) c.72+2087_72+2088insTA (n.72+2087_72+2088insTA) n.679+574_679+575insAT n.810+2087_810+2088insTA n.801+2087_801+2088insTA n.674+2087_674+2088insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134379_99134380insATAT | CA800710950 | ADH4 | c.582+2087_582+2088insTATA (n.582+2087_582+2088insTATA) n.595+2087_595+2088insTATA c.528+2087_528+2088insTATA (n.528+2087_528+2088insTATA) c.639+2087_639+2088insTATA (n.639+2087_639+2088insTATA) c.*556+2087_*556+2088insTATA (n.*556+2087_*556+2088insTATA) c.72+2087_72+2088insTATA (n.72+2087_72+2088insTATA) n.679+574_679+575insATAT n.810+2087_810+2088insTATA n.801+2087_801+2088insTATA n.674+2087_674+2088insTATA | dbSNP |
| 4 | g.99134379_99134380insTTAT | CA1479863663 | ADH4 | c.582+2087_582+2088insTAAA (n.582+2087_582+2088insTAAA) n.595+2087_595+2088insTAAA c.528+2087_528+2088insTAAA (n.528+2087_528+2088insTAAA) c.639+2087_639+2088insTAAA (n.639+2087_639+2088insTAAA) c.*556+2087_*556+2088insTAAA (n.*556+2087_*556+2088insTAAA) c.72+2087_72+2088insTAAA (n.72+2087_72+2088insTAAA) n.679+574_679+575insTTAT n.810+2087_810+2088insTAAA n.801+2087_801+2088insTAAA n.674+2087_674+2088insTAAA | dbSNP |
| 4 | g.99134380G>A | CA553096269 | ADH4 | c.582+2086C>T (n.582+2086C>T) n.595+2086C>T c.528+2086C>T (n.528+2086C>T) c.639+2086C>T (n.639+2086C>T) c.*556+2086C>T (n.*556+2086C>T) c.72+2086C>T (n.72+2086C>T) n.679+575G>A n.810+2086C>T n.801+2086C>T n.674+2086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134380G= | CA1479863664 | ADH4 | c.582+2086C= (n.582+2086C=) n.595+2086C= c.528+2086C= (n.528+2086C=) c.639+2086C= (n.639+2086C=) c.*556+2086C= (n.*556+2086C=) c.72+2086C= (n.72+2086C=) n.679+575G= n.810+2086C= n.801+2086C= n.674+2086C= | |
| 4 | g.99134381T>C | CA2762793055 | ADH4 | c.582+2085A>G (n.582+2085A>G) n.595+2085A>G c.528+2085A>G (n.528+2085A>G) c.639+2085A>G (n.639+2085A>G) c.*556+2085A>G (n.*556+2085A>G) c.72+2085A>G (n.72+2085A>G) n.679+576T>C n.810+2085A>G n.801+2085A>G n.674+2085A>G | |
| 4 | g.99134381_99134382insGTATAT | CA1479863665 | ADH4 | c.582+2085_582+2086insTATACA (n.582+2085_582+2086insTATACA) n.595+2085_595+2086insTATACA c.528+2085_528+2086insTATACA (n.528+2085_528+2086insTATACA) c.639+2085_639+2086insTATACA (n.639+2085_639+2086insTATACA) c.*556+2085_*556+2086insTATACA (n.*556+2085_*556+2086insTATACA) c.72+2085_72+2086insTATACA (n.72+2085_72+2086insTATACA) n.679+576_679+577insGTATAT n.810+2085_810+2086insTATACA n.801+2085_801+2086insTATACA n.674+2085_674+2086insTATACA | dbSNP |
| 4 | g.99134382_99134383insCATA | CA800710964 | ADH4 | c.582+2085_582+2086insTGTA (n.582+2085_582+2086insTGTA) n.595+2085_595+2086insTGTA c.528+2085_528+2086insTGTA (n.528+2085_528+2086insTGTA) c.639+2085_639+2086insTGTA (n.639+2085_639+2086insTGTA) c.*556+2085_*556+2086insTGTA (n.*556+2085_*556+2086insTGTA) c.72+2085_72+2086insTGTA (n.72+2085_72+2086insTGTA) n.679+577_679+578insCATA n.810+2085_810+2086insTGTA n.801+2085_801+2086insTGTA n.674+2085_674+2086insTGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134390_99134391dup | CA553096270 | ADH4 | c.582+2084_582+2085dup (n.582+2084_582+2085dup) n.595+2084_595+2085dup c.528+2084_528+2085dup (n.528+2084_528+2085dup) c.639+2084_639+2085dup (n.639+2084_639+2085dup) c.*556+2084_*556+2085dup (n.*556+2084_*556+2085dup) c.72+2084_72+2085dup (n.72+2084_72+2085dup) n.679+585_679+586dup n.810+2084_810+2085dup n.801+2084_801+2085dup n.674+2084_674+2085dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134388_99134391dup | CA101609287 | ADH4 | c.582+2082_582+2085dup (n.582+2082_582+2085dup) n.595+2082_595+2085dup c.528+2082_528+2085dup (n.528+2082_528+2085dup) c.639+2082_639+2085dup (n.639+2082_639+2085dup) c.*556+2082_*556+2085dup (n.*556+2082_*556+2085dup) c.72+2082_72+2085dup (n.72+2082_72+2085dup) n.679+583_679+586dup n.810+2082_810+2085dup n.801+2082_801+2085dup n.674+2082_674+2085dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134386_99134391dup | CA553096271 | ADH4 | c.582+2080_582+2085dup (n.582+2080_582+2085dup) n.595+2080_595+2085dup c.528+2080_528+2085dup (n.528+2080_528+2085dup) c.639+2080_639+2085dup (n.639+2080_639+2085dup) c.*556+2080_*556+2085dup (n.*556+2080_*556+2085dup) c.72+2080_72+2085dup (n.72+2080_72+2085dup) n.679+581_679+586dup n.810+2080_810+2085dup n.801+2080_801+2085dup n.674+2080_674+2085dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134388_99134391del | CA2706508147 | ADH4 | c.582+2082_582+2085del (n.582+2082_582+2085del) n.595+2082_595+2085del c.528+2082_528+2085del (n.528+2082_528+2085del) c.639+2082_639+2085del (n.639+2082_639+2085del) c.*556+2082_*556+2085del (n.*556+2082_*556+2085del) c.72+2082_72+2085del (n.72+2082_72+2085del) n.679+583_679+586del n.810+2082_810+2085del n.801+2082_801+2085del n.674+2082_674+2085del | dbSNP |
| 4 | g.99134383T= | CA1479863666 | ADH4 | c.582+2083A= (n.582+2083A=) n.595+2083A= c.528+2083A= (n.528+2083A=) c.639+2083A= (n.639+2083A=) c.*556+2083A= (n.*556+2083A=) c.72+2083A= (n.72+2083A=) n.679+578T= n.810+2083A= n.801+2083A= n.674+2083A= | |
| 4 | g.99134384A= | CA1479863667 | ADH4 | c.582+2082T= (n.582+2082T=) n.595+2082T= c.528+2082T= (n.528+2082T=) c.639+2082T= (n.639+2082T=) c.*556+2082T= (n.*556+2082T=) c.72+2082T= (n.72+2082T=) n.679+579A= n.810+2082T= n.801+2082T= n.674+2082T= | |
| 4 | g.99134386_99134387insAATA | CA101609294 | ADH4 | c.582+2082_582+2083insTTAT (n.582+2082_582+2083insTTAT) n.595+2082_595+2083insTTAT c.528+2082_528+2083insTTAT (n.528+2082_528+2083insTTAT) c.639+2082_639+2083insTTAT (n.639+2082_639+2083insTTAT) c.*556+2082_*556+2083insTTAT (n.*556+2082_*556+2083insTTAT) c.72+2082_72+2083insTTAT (n.72+2082_72+2083insTTAT) n.679+581_679+582insAATA n.810+2082_810+2083insTTAT n.801+2082_801+2083insTTAT n.674+2082_674+2083insTTAT | dbSNP |
| 4 | g.99134387_99134388insGTAT | CA553096272 | ADH4 | c.582+2081_582+2082insCATA (n.582+2081_582+2082insCATA) n.595+2081_595+2082insCATA c.528+2081_528+2082insCATA (n.528+2081_528+2082insCATA) c.639+2081_639+2082insCATA (n.639+2081_639+2082insCATA) c.*556+2081_*556+2082insCATA (n.*556+2081_*556+2082insCATA) c.72+2081_72+2082insCATA (n.72+2081_72+2082insCATA) n.679+582_679+583insGTAT n.810+2081_810+2082insCATA n.801+2081_801+2082insCATA n.674+2081_674+2082insCATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134390A= | CA1479863668 | ADH4 | c.582+2076T= (n.582+2076T=) n.595+2076T= c.528+2076T= (n.528+2076T=) c.639+2076T= (n.639+2076T=) c.*556+2076T= (n.*556+2076T=) c.72+2076T= (n.72+2076T=) n.679+585A= n.810+2076T= n.801+2076T= n.674+2076T= | |
| 4 | g.99134391_99134392insATCT | CA800710974 | ADH4 | c.582+2075_582+2076insGATA (n.582+2075_582+2076insGATA) n.595+2075_595+2076insGATA c.528+2075_528+2076insGATA (n.528+2075_528+2076insGATA) c.639+2075_639+2076insGATA (n.639+2075_639+2076insGATA) c.*556+2075_*556+2076insGATA (n.*556+2075_*556+2076insGATA) c.72+2075_72+2076insGATA (n.72+2075_72+2076insGATA) n.679+586_679+587insATCT n.810+2075_810+2076insGATA n.801+2075_801+2076insGATA n.674+2075_674+2076insGATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134397C= | CA1479863669 | ADH4 | c.582+2069G= (n.582+2069G=) n.595+2069G= c.528+2069G= (n.528+2069G=) c.639+2069G= (n.639+2069G=) c.*556+2069G= (n.*556+2069G=) c.72+2069G= (n.72+2069G=) n.679+592C= n.810+2069G= n.801+2069G= n.674+2069G= | |
| 4 | g.99134397C>T | CA800710978 | ADH4 | c.582+2069G>A (n.582+2069G>A) n.595+2069G>A c.528+2069G>A (n.528+2069G>A) c.639+2069G>A (n.639+2069G>A) c.*556+2069G>A (n.*556+2069G>A) c.72+2069G>A (n.72+2069G>A) n.679+592C>T n.810+2069G>A n.801+2069G>A n.674+2069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134398G>A | CA101609295 | ADH4 | c.582+2068C>T (n.582+2068C>T) n.595+2068C>T c.528+2068C>T (n.528+2068C>T) c.639+2068C>T (n.639+2068C>T) c.*556+2068C>T (n.*556+2068C>T) c.72+2068C>T (n.72+2068C>T) n.679+593G>A n.810+2068C>T n.801+2068C>T n.674+2068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134398G= | CA1479863670 | ADH4 | c.582+2068C= (n.582+2068C=) n.595+2068C= c.528+2068C= (n.528+2068C=) c.639+2068C= (n.639+2068C=) c.*556+2068C= (n.*556+2068C=) c.72+2068C= (n.72+2068C=) n.679+593G= n.810+2068C= n.801+2068C= n.674+2068C= | |
| 4 | g.99134402A= | CA1479863671 | ADH4 | c.582+2064T= (n.582+2064T=) n.595+2064T= c.528+2064T= (n.528+2064T=) c.639+2064T= (n.639+2064T=) c.*556+2064T= (n.*556+2064T=) c.72+2064T= (n.72+2064T=) n.679+597A= n.810+2064T= n.801+2064T= n.674+2064T= | |
| 4 | g.99134402A>G | CA1479863672 | ADH4 | c.582+2064T>C (n.582+2064T>C) n.595+2064T>C c.528+2064T>C (n.528+2064T>C) c.639+2064T>C (n.639+2064T>C) c.*556+2064T>C (n.*556+2064T>C) c.72+2064T>C (n.72+2064T>C) n.679+597A>G n.810+2064T>C n.801+2064T>C n.674+2064T>C | dbSNP |
| 4 | g.99134406C= | CA1479863673 | ADH4 | c.582+2060G= (n.582+2060G=) n.595+2060G= c.528+2060G= (n.528+2060G=) c.639+2060G= (n.639+2060G=) c.*556+2060G= (n.*556+2060G=) c.72+2060G= (n.72+2060G=) n.679+601C= n.810+2060G= n.801+2060G= n.674+2060G= | |
| 4 | g.99134406C>T | CA800710982 | ADH4 | c.582+2060G>A (n.582+2060G>A) n.595+2060G>A c.528+2060G>A (n.528+2060G>A) c.639+2060G>A (n.639+2060G>A) c.*556+2060G>A (n.*556+2060G>A) c.72+2060G>A (n.72+2060G>A) n.679+601C>T n.810+2060G>A n.801+2060G>A n.674+2060G>A | dbSNP |
| 4 | g.99134408C= | CA1479863674 | ADH4 | c.582+2058G= (n.582+2058G=) n.595+2058G= c.528+2058G= (n.528+2058G=) c.639+2058G= (n.639+2058G=) c.*556+2058G= (n.*556+2058G=) c.72+2058G= (n.72+2058G=) n.679+603C= n.810+2058G= n.801+2058G= n.674+2058G= | |
| 4 | g.99134408C>G | CA800710986 | ADH4 | c.582+2058G>C (n.582+2058G>C) n.595+2058G>C c.528+2058G>C (n.528+2058G>C) c.639+2058G>C (n.639+2058G>C) c.*556+2058G>C (n.*556+2058G>C) c.72+2058G>C (n.72+2058G>C) n.679+603C>G n.810+2058G>C n.801+2058G>C n.674+2058G>C | dbSNP |
| 4 | g.99134411C>A | CA1479863676 | ADH4 | c.582+2055G>T (n.582+2055G>T) n.595+2055G>T c.528+2055G>T (n.528+2055G>T) c.639+2055G>T (n.639+2055G>T) c.*556+2055G>T (n.*556+2055G>T) c.72+2055G>T (n.72+2055G>T) n.679+606C>A n.810+2055G>T n.801+2055G>T n.674+2055G>T | dbSNP |
| 4 | g.99134411C= | CA1479863675 | ADH4 | c.582+2055G= (n.582+2055G=) n.595+2055G= c.528+2055G= (n.528+2055G=) c.639+2055G= (n.639+2055G=) c.*556+2055G= (n.*556+2055G=) c.72+2055G= (n.72+2055G=) n.679+606C= n.810+2055G= n.801+2055G= n.674+2055G= | |
| 4 | g.99134411C>G | CA101609303 | ADH4 | c.582+2055G>C (n.582+2055G>C) n.595+2055G>C c.528+2055G>C (n.528+2055G>C) c.639+2055G>C (n.639+2055G>C) c.*556+2055G>C (n.*556+2055G>C) c.72+2055G>C (n.72+2055G>C) n.679+606C>G n.810+2055G>C n.801+2055G>C n.674+2055G>C | dbSNP |
| 4 | g.99134412A= | CA1479863677 | ADH4 | c.582+2054T= (n.582+2054T=) n.595+2054T= c.528+2054T= (n.528+2054T=) c.639+2054T= (n.639+2054T=) c.*556+2054T= (n.*556+2054T=) c.72+2054T= (n.72+2054T=) n.679+607A= n.810+2054T= n.801+2054T= n.674+2054T= | |
| 4 | g.99134412A>G | CA1479863678 | ADH4 | c.582+2054T>C (n.582+2054T>C) n.595+2054T>C c.528+2054T>C (n.528+2054T>C) c.639+2054T>C (n.639+2054T>C) c.*556+2054T>C (n.*556+2054T>C) c.72+2054T>C (n.72+2054T>C) n.679+607A>G n.810+2054T>C n.801+2054T>C n.674+2054T>C | dbSNP |
| 4 | g.99134413T>G | CA2762793056 | ADH4 | c.582+2053A>C (n.582+2053A>C) n.595+2053A>C c.528+2053A>C (n.528+2053A>C) c.639+2053A>C (n.639+2053A>C) c.*556+2053A>C (n.*556+2053A>C) c.72+2053A>C (n.72+2053A>C) n.679+608T>G n.810+2053A>C n.801+2053A>C n.674+2053A>C | |
| 4 | g.99134416_99134418delinsATG | CA1479863679 | ADH4 | c.582+2048_582+2050delinsCAT (n.582+2048_582+2050delinsCAT) n.595+2048_595+2050delinsCAT c.528+2048_528+2050delinsCAT (n.528+2048_528+2050delinsCAT) c.639+2048_639+2050delinsCAT (n.639+2048_639+2050delinsCAT) c.*556+2048_*556+2050delinsCAT (n.*556+2048_*556+2050delinsCAT) c.72+2048_72+2050delinsCAT (n.72+2048_72+2050delinsCAT) n.679+611_679+613delinsATG n.810+2048_810+2050delinsCAT n.801+2048_801+2050delinsCAT n.674+2048_674+2050delinsCAT | |
| 4 | g.99134418_99134419del | CA1065885466 | ADH4 | c.582+2048_582+2049del (n.582+2048_582+2049del) n.595+2048_595+2049del c.528+2048_528+2049del (n.528+2048_528+2049del) c.639+2048_639+2049del (n.639+2048_639+2049del) c.*556+2048_*556+2049del (n.*556+2048_*556+2049del) c.72+2048_72+2049del (n.72+2048_72+2049del) n.679+613_679+614del n.810+2048_810+2049del n.801+2048_801+2049del n.674+2048_674+2049del | dbSNP |
| 4 | g.99134418G>A | CA101609304 | ADH4 | c.582+2048C>T (n.582+2048C>T) n.595+2048C>T c.528+2048C>T (n.528+2048C>T) c.639+2048C>T (n.639+2048C>T) c.*556+2048C>T (n.*556+2048C>T) c.72+2048C>T (n.72+2048C>T) n.679+613G>A n.810+2048C>T n.801+2048C>T n.674+2048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134418G= | CA1479863680 | ADH4 | c.582+2048C= (n.582+2048C=) n.595+2048C= c.528+2048C= (n.528+2048C=) c.639+2048C= (n.639+2048C=) c.*556+2048C= (n.*556+2048C=) c.72+2048C= (n.72+2048C=) n.679+613G= n.810+2048C= n.801+2048C= n.674+2048C= | |
| 4 | g.99134421_99134422delinsTA | CA1479863681 | ADH4 | c.582+2044_582+2045delinsTA (n.582+2044_582+2045delinsTA) n.595+2044_595+2045delinsTA c.528+2044_528+2045delinsTA (n.528+2044_528+2045delinsTA) c.639+2044_639+2045delinsTA (n.639+2044_639+2045delinsTA) c.*556+2044_*556+2045delinsTA (n.*556+2044_*556+2045delinsTA) c.72+2044_72+2045delinsTA (n.72+2044_72+2045delinsTA) n.679+616_679+617delinsTA n.810+2044_810+2045delinsTA n.801+2044_801+2045delinsTA n.674+2044_674+2045delinsTA | |
| 4 | g.99134424del | CA1065885468 | ADH4 | c.582+2044del (n.582+2044del) n.595+2044del c.528+2044del (n.528+2044del) c.639+2044del (n.639+2044del) c.*556+2044del (n.*556+2044del) c.72+2044del (n.72+2044del) n.679+619del n.810+2044del n.801+2044del n.674+2044del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134423A>C | CA2762793057 | ADH4 | c.582+2043T>G (n.582+2043T>G) n.595+2043T>G c.528+2043T>G (n.528+2043T>G) c.639+2043T>G (n.639+2043T>G) c.*556+2043T>G (n.*556+2043T>G) c.72+2043T>G (n.72+2043T>G) n.679+618A>C n.810+2043T>G n.801+2043T>G n.674+2043T>G | |
| 4 | g.99134424A= | CA1479863682 | ADH4 | c.582+2042T= (n.582+2042T=) n.595+2042T= c.528+2042T= (n.528+2042T=) c.639+2042T= (n.639+2042T=) c.*556+2042T= (n.*556+2042T=) c.72+2042T= (n.72+2042T=) n.679+619A= n.810+2042T= n.801+2042T= n.674+2042T= | |
| 4 | g.99134424A>C | CA2581462565 | ADH4 | c.582+2042T>G (n.582+2042T>G) n.595+2042T>G c.528+2042T>G (n.528+2042T>G) c.639+2042T>G (n.639+2042T>G) c.*556+2042T>G (n.*556+2042T>G) c.72+2042T>G (n.72+2042T>G) n.679+619A>C n.810+2042T>G n.801+2042T>G n.674+2042T>G | |
| 4 | g.99134424A>G | CA11833683 | ADH4 | c.582+2042T>C (n.582+2042T>C) n.595+2042T>C c.528+2042T>C (n.528+2042T>C) c.639+2042T>C (n.639+2042T>C) c.*556+2042T>C (n.*556+2042T>C) c.72+2042T>C (n.72+2042T>C) n.679+619A>G n.810+2042T>C n.801+2042T>C n.674+2042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99134424A>T | CA2581462564 | ADH4 | c.582+2042T>A (n.582+2042T>A) n.595+2042T>A c.528+2042T>A (n.528+2042T>A) c.639+2042T>A (n.639+2042T>A) c.*556+2042T>A (n.*556+2042T>A) c.72+2042T>A (n.72+2042T>A) n.679+619A>T n.810+2042T>A n.801+2042T>A n.674+2042T>A | |
| 4 | g.99134424_99134425delinsAT | CA1479863683 | ADH4 | c.582+2041_582+2042delinsAT (n.582+2041_582+2042delinsAT) n.595+2041_595+2042delinsAT c.528+2041_528+2042delinsAT (n.528+2041_528+2042delinsAT) c.639+2041_639+2042delinsAT (n.639+2041_639+2042delinsAT) c.*556+2041_*556+2042delinsAT (n.*556+2041_*556+2042delinsAT) c.72+2041_72+2042delinsAT (n.72+2041_72+2042delinsAT) n.679+619_679+620delinsAT n.810+2041_810+2042delinsAT n.801+2041_801+2042delinsAT n.674+2041_674+2042delinsAT |