OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99038596G>A | CA4822327 | VPS13B | c.291+30G>A (n.291+30G>A) n.360+30G>A n.361+30G>A n.392+30G>A n.396+30G>A n.357+30G>A n.394+30G>A n.372+30G>A n.402+30G>A c.-1037+30G>A (n.-1037+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038598T= | CA1805559974 | VPS13B | c.291+32T= (n.291+32T=) n.360+32T= n.361+32T= n.392+32T= n.396+32T= n.357+32T= n.394+32T= n.372+32T= n.402+32T= c.-1037+32T= (n.-1037+32T=) | |
| 8 | g.99038601C>A | CA2688057469 | VPS13B | c.291+35C>A (n.291+35C>A) n.360+35C>A n.361+35C>A n.392+35C>A n.396+35C>A n.357+35C>A n.394+35C>A n.372+35C>A n.402+35C>A c.-1037+35C>A (n.-1037+35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038602T>A | CA1805559978 | VPS13B | c.291+36T>A (n.291+36T>A) n.360+36T>A n.361+36T>A n.392+36T>A n.396+36T>A n.357+36T>A n.394+36T>A n.372+36T>A n.402+36T>A c.-1037+36T>A (n.-1037+36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038602T= | CA1805559976 | VPS13B | c.291+36T= (n.291+36T=) n.360+36T= n.361+36T= n.392+36T= n.396+36T= n.357+36T= n.394+36T= n.372+36T= n.402+36T= c.-1037+36T= (n.-1037+36T=) | |
| 8 | g.99038603A>G | CA2688057470 | VPS13B | c.291+37A>G (n.291+37A>G) n.360+37A>G n.361+37A>G n.392+37A>G n.396+37A>G n.357+37A>G n.394+37A>G n.372+37A>G n.402+37A>G c.-1037+37A>G (n.-1037+37A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038606T>G | CA583828312 | VPS13B | c.291+40T>G (n.291+40T>G) n.360+40T>G n.361+40T>G n.392+40T>G n.396+40T>G n.357+40T>G n.394+40T>G n.372+40T>G n.402+40T>G c.-1037+40T>G (n.-1037+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038606T= | CA1805559979 | VPS13B | c.291+40T= (n.291+40T=) n.360+40T= n.361+40T= n.392+40T= n.396+40T= n.357+40T= n.394+40T= n.372+40T= n.402+40T= c.-1037+40T= (n.-1037+40T=) | |
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| 8 | g.99038609A>G | CA2688057471 | VPS13B | c.291+43A>G (n.291+43A>G) n.360+43A>G n.361+43A>G n.392+43A>G n.396+43A>G n.357+43A>G n.394+43A>G n.372+43A>G n.402+43A>G c.-1037+43A>G (n.-1037+43A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038609A>T | CA2688057472 | VPS13B | c.291+43A>T (n.291+43A>T) n.360+43A>T n.361+43A>T n.392+43A>T n.396+43A>T n.357+43A>T n.394+43A>T n.372+43A>T n.402+43A>T c.-1037+43A>T (n.-1037+43A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038610G>T | CA2688057473 | VPS13B | c.291+44G>T (n.291+44G>T) n.360+44G>T n.361+44G>T n.392+44G>T n.396+44G>T n.357+44G>T n.394+44G>T n.372+44G>T n.402+44G>T c.-1037+44G>T (n.-1037+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038610_99038611insA | CA2781456898 | VPS13B | c.291+44_291+45insA (n.291+44_291+45insA) n.360+44_360+45insA n.361+44_361+45insA n.392+44_392+45insA n.396+44_396+45insA n.357+44_357+45insA n.394+44_394+45insA n.372+44_372+45insA n.402+44_402+45insA c.-1037+44_-1037+45insA (n.-1037+44_-1037+45insA) | |
| 8 | g.99038611T>C | CA2688057474 | VPS13B | c.291+45T>C (n.291+45T>C) n.360+45T>C n.361+45T>C n.392+45T>C n.396+45T>C n.357+45T>C n.394+45T>C n.372+45T>C n.402+45T>C c.-1037+45T>C (n.-1037+45T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038613G>A | CA1805559983 | VPS13B | c.291+47G>A (n.291+47G>A) n.360+47G>A n.361+47G>A n.392+47G>A n.396+47G>A n.357+47G>A n.394+47G>A n.372+47G>A n.402+47G>A c.-1037+47G>A (n.-1037+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038613G>C | CA4822329 | VPS13B | c.291+47G>C (n.291+47G>C) n.360+47G>C n.361+47G>C n.392+47G>C n.396+47G>C n.357+47G>C n.394+47G>C n.372+47G>C n.402+47G>C c.-1037+47G>C (n.-1037+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038613G= | CA1805559982 | VPS13B | c.291+47G= (n.291+47G=) n.360+47G= n.361+47G= n.392+47G= n.396+47G= n.357+47G= n.394+47G= n.372+47G= n.402+47G= c.-1037+47G= (n.-1037+47G=) | |
| 8 | g.99038613G>T | CA2688057475 | VPS13B | c.291+47G>T (n.291+47G>T) n.360+47G>T n.361+47G>T n.392+47G>T n.396+47G>T n.357+47G>T n.394+47G>T n.372+47G>T n.402+47G>T c.-1037+47G>T (n.-1037+47G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038615A>G | CA2688057476 | VPS13B | c.291+49A>G (n.291+49A>G) n.360+49A>G n.361+49A>G n.392+49A>G n.396+49A>G n.357+49A>G n.394+49A>G n.372+49A>G n.402+49A>G c.-1037+49A>G (n.-1037+49A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038616T>G | CA2688057477 | VPS13B | c.291+50T>G (n.291+50T>G) n.360+50T>G n.361+50T>G n.392+50T>G n.396+50T>G n.357+50T>G n.394+50T>G n.372+50T>G n.402+50T>G c.-1037+50T>G (n.-1037+50T>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038616_99038617insA | CA2781456901 | VPS13B | c.291+50_291+51insA (n.291+50_291+51insA) n.360+50_360+51insA n.361+50_361+51insA n.392+50_392+51insA n.396+50_396+51insA n.357+50_357+51insA n.394+50_394+51insA n.372+50_372+51insA n.402+50_402+51insA c.-1037+50_-1037+51insA (n.-1037+50_-1037+51insA) | |
| 8 | g.99038617T>G | CA2781456902 | VPS13B | c.291+51T>G (n.291+51T>G) n.360+51T>G n.361+51T>G n.392+51T>G n.396+51T>G n.357+51T>G n.394+51T>G n.372+51T>G n.402+51T>G c.-1037+51T>G (n.-1037+51T>G) | |
| 8 | g.99038617_99038619del | CA2781456903 | VPS13B | c.291+51_291+53del (n.291+51_291+53del) n.360+51_360+53del n.361+51_361+53del n.392+51_392+53del n.396+51_396+53del n.357+51_357+53del n.394+51_394+53del n.372+51_372+53del n.402+51_402+53del c.-1037+51_-1037+53del (n.-1037+51_-1037+53del) | |
| 8 | g.99038618_99038619del | CA2781456904 | VPS13B | c.291+52_291+53del (n.291+52_291+53del) n.360+52_360+53del n.361+52_361+53del n.392+52_392+53del n.396+52_396+53del n.357+52_357+53del n.394+52_394+53del n.372+52_372+53del n.402+52_402+53del c.-1037+52_-1037+53del (n.-1037+52_-1037+53del) | |
| 8 | g.99038619G>T | CA2688057478 | VPS13B | c.291+53G>T (n.291+53G>T) n.360+53G>T n.361+53G>T n.392+53G>T n.396+53G>T n.357+53G>T n.394+53G>T n.372+53G>T n.402+53G>T c.-1037+53G>T (n.-1037+53G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038620A= | CA1805559987 | VPS13B | c.291+54A= (n.291+54A=) n.360+54A= n.361+54A= n.392+54A= n.396+54A= n.357+54A= n.394+54A= n.372+54A= n.402+54A= c.-1037+54A= (n.-1037+54A=) | |
| 8 | g.99038620A>G | CA2688057479 | VPS13B | c.291+54A>G (n.291+54A>G) n.360+54A>G n.361+54A>G n.392+54A>G n.396+54A>G n.357+54A>G n.394+54A>G n.372+54A>G n.402+54A>G c.-1037+54A>G (n.-1037+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038620A>T | CA182874608 | VPS13B | c.291+54A>T (n.291+54A>T) n.360+54A>T n.361+54A>T n.392+54A>T n.396+54A>T n.357+54A>T n.394+54A>T n.372+54A>T n.402+54A>T c.-1037+54A>T (n.-1037+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038621C>A | CA2688057480 | VPS13B | c.291+55C>A (n.291+55C>A) n.360+55C>A n.361+55C>A n.392+55C>A n.396+55C>A n.357+55C>A n.394+55C>A n.372+55C>A n.402+55C>A c.-1037+55C>A (n.-1037+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038621_99038622insTC | CA2781456905 | VPS13B | c.291+55_291+56insTC (n.291+55_291+56insTC) n.360+55_360+56insTC n.361+55_361+56insTC n.392+55_392+56insTC n.396+55_396+56insTC n.357+55_357+56insTC n.394+55_394+56insTC n.372+55_372+56insTC n.402+55_402+56insTC c.-1037+55_-1037+56insTC (n.-1037+55_-1037+56insTC) | |
| 8 | g.99038622A= | CA1805559989 | VPS13B | c.291+56A= (n.291+56A=) n.360+56A= n.361+56A= n.392+56A= n.396+56A= n.357+56A= n.394+56A= n.372+56A= n.402+56A= c.-1037+56A= (n.-1037+56A=) | |
| 8 | g.99038622A>G | CA182874609 | VPS13B | c.291+56A>G (n.291+56A>G) n.360+56A>G n.361+56A>G n.392+56A>G n.396+56A>G n.357+56A>G n.394+56A>G n.372+56A>G n.402+56A>G c.-1037+56A>G (n.-1037+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038622_99038628dup | CA2688057481 | VPS13B | c.291+56_291+62dup (n.291+56_291+62dup) n.360+56_360+62dup n.361+56_361+62dup n.392+56_392+62dup n.396+56_396+62dup n.357+56_357+62dup n.394+56_394+62dup n.372+56_372+62dup n.402+56_402+62dup c.-1037+56_-1037+62dup (n.-1037+56_-1037+62dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038623_99038624insAGA | CA2781456906 | VPS13B | c.291+57_291+58insAGA (n.291+57_291+58insAGA) n.360+57_360+58insAGA n.361+57_361+58insAGA n.392+57_392+58insAGA n.396+57_396+58insAGA n.357+57_357+58insAGA n.394+57_394+58insAGA n.372+57_372+58insAGA n.402+57_402+58insAGA c.-1037+57_-1037+58insAGA (n.-1037+57_-1037+58insAGA) | |
| 8 | g.99038626C>A | CA2688057482 | VPS13B | c.291+60C>A (n.291+60C>A) n.360+60C>A n.361+60C>A n.392+60C>A n.396+60C>A n.357+60C>A n.394+60C>A n.372+60C>A n.402+60C>A c.-1037+60C>A (n.-1037+60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038626C= | CA1805559991 | VPS13B | c.291+60C= (n.291+60C=) n.360+60C= n.361+60C= n.392+60C= n.396+60C= n.357+60C= n.394+60C= n.372+60C= n.402+60C= c.-1037+60C= (n.-1037+60C=) | |
| 8 | g.99038626C>T | CA1805559992 | VPS13B | c.291+60C>T (n.291+60C>T) n.360+60C>T n.361+60C>T n.392+60C>T n.396+60C>T n.357+60C>T n.394+60C>T n.372+60C>T n.402+60C>T c.-1037+60C>T (n.-1037+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038629del | CA2781456907 | VPS13B | c.291+63del (n.291+63del) n.360+63del n.361+63del n.392+63del n.396+63del n.357+63del n.394+63del n.372+63del n.402+63del c.-1037+63del (n.-1037+63del) | |
| 8 | g.99038628T>C | CA2688057483 | VPS13B | c.291+62T>C (n.291+62T>C) n.360+62T>C n.361+62T>C n.392+62T>C n.396+62T>C n.357+62T>C n.394+62T>C n.372+62T>C n.402+62T>C c.-1037+62T>C (n.-1037+62T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038629T>C | CA2688057484 | VPS13B | c.291+63T>C (n.291+63T>C) n.360+63T>C n.361+63T>C n.392+63T>C n.396+63T>C n.357+63T>C n.394+63T>C n.372+63T>C n.402+63T>C c.-1037+63T>C (n.-1037+63T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038630A>G | CA2688057485 | VPS13B | c.291+64A>G (n.291+64A>G) n.360+64A>G n.361+64A>G n.392+64A>G n.396+64A>G n.357+64A>G n.394+64A>G n.372+64A>G n.402+64A>G c.-1037+64A>G (n.-1037+64A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038631C>A | CA2688057486 | VPS13B | c.291+65C>A (n.291+65C>A) n.360+65C>A n.361+65C>A n.392+65C>A n.396+65C>A n.357+65C>A n.394+65C>A n.372+65C>A n.402+65C>A c.-1037+65C>A (n.-1037+65C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038631_99038633del | CA2781456908 | VPS13B | c.291+65_291+67del (n.291+65_291+67del) n.360+65_360+67del n.361+65_361+67del n.392+65_392+67del n.396+65_396+67del n.357+65_357+67del n.394+65_394+67del n.372+65_372+67del n.402+65_402+67del c.-1037+65_-1037+67del (n.-1037+65_-1037+67del) | |
| 8 | g.99038632C>A | CA2579215227 | VPS13B | c.291+66C>A (n.291+66C>A) n.360+66C>A n.361+66C>A n.392+66C>A n.396+66C>A n.357+66C>A n.394+66C>A n.372+66C>A n.402+66C>A c.-1037+66C>A (n.-1037+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038632C>G | CA2781456910 | VPS13B | c.291+66C>G (n.291+66C>G) n.360+66C>G n.361+66C>G n.392+66C>G n.396+66C>G n.357+66C>G n.394+66C>G n.372+66C>G n.402+66C>G c.-1037+66C>G (n.-1037+66C>G) | |
| 8 | g.99038632C>T | CA2688057487 | VPS13B | c.291+66C>T (n.291+66C>T) n.360+66C>T n.361+66C>T n.392+66C>T n.396+66C>T n.357+66C>T n.394+66C>T n.372+66C>T n.402+66C>T c.-1037+66C>T (n.-1037+66C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038632_99038635del | CA2781456909 | VPS13B | c.291+66_291+69del (n.291+66_291+69del) n.360+66_360+69del n.361+66_361+69del n.392+66_392+69del n.396+66_396+69del n.357+66_357+69del n.394+66_394+69del n.372+66_372+69del n.402+66_402+69del c.-1037+66_-1037+69del (n.-1037+66_-1037+69del) | |
| 8 | g.99038633T>A | CA2688057489 | VPS13B | c.291+67T>A (n.291+67T>A) n.360+67T>A n.361+67T>A n.392+67T>A n.396+67T>A n.357+67T>A n.394+67T>A n.372+67T>A n.402+67T>A c.-1037+67T>A (n.-1037+67T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038633T>C | CA2579215228 | VPS13B | c.291+67T>C (n.291+67T>C) n.360+67T>C n.361+67T>C n.392+67T>C n.396+67T>C n.357+67T>C n.394+67T>C n.372+67T>C n.402+67T>C c.-1037+67T>C (n.-1037+67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038633T>G | CA2688057490 | VPS13B | c.291+67T>G (n.291+67T>G) n.360+67T>G n.361+67T>G n.392+67T>G n.396+67T>G n.357+67T>G n.394+67T>G n.372+67T>G n.402+67T>G c.-1037+67T>G (n.-1037+67T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038636del | CA2688057488 | VPS13B | c.291+70del (n.291+70del) n.360+70del n.361+70del n.392+70del n.396+70del n.357+70del n.394+70del n.372+70del n.402+70del c.-1037+70del (n.-1037+70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038634_99038636del | CA2781456911 | VPS13B | c.291+68_291+70del (n.291+68_291+70del) n.360+68_360+70del n.361+68_361+70del n.392+68_392+70del n.396+68_396+70del n.357+68_357+70del n.394+68_394+70del n.372+68_372+70del n.402+68_402+70del c.-1037+68_-1037+70del (n.-1037+68_-1037+70del) | |
| 8 | g.99038633_99038638del | CA2781456912 | VPS13B | c.291+67_291+72del (n.291+67_291+72del) n.360+67_360+72del n.361+67_361+72del n.392+67_392+72del n.396+67_396+72del n.357+67_357+72del n.394+67_394+72del n.372+67_372+72del n.402+67_402+72del c.-1037+67_-1037+72del (n.-1037+67_-1037+72del) | |
| 8 | g.99038634T>G | CA2781456913 | VPS13B | c.291+68T>G (n.291+68T>G) n.360+68T>G n.361+68T>G n.392+68T>G n.396+68T>G n.357+68T>G n.394+68T>G n.372+68T>G n.402+68T>G c.-1037+68T>G (n.-1037+68T>G) | |
| 8 | g.99038634_99038635insAC | CA2781456914 | VPS13B | c.291+68_291+69insAC (n.291+68_291+69insAC) n.360+68_360+69insAC n.361+68_361+69insAC n.392+68_392+69insAC n.396+68_396+69insAC n.357+68_357+69insAC n.394+68_394+69insAC n.372+68_372+69insAC n.402+68_402+69insAC c.-1037+68_-1037+69insAC (n.-1037+68_-1037+69insAC) | |
| 8 | g.99038636T>A | CA2781456916 | VPS13B | c.291+70T>A (n.291+70T>A) n.360+70T>A n.361+70T>A n.392+70T>A n.396+70T>A n.357+70T>A n.394+70T>A n.372+70T>A n.402+70T>A c.-1037+70T>A (n.-1037+70T>A) | |
| 8 | g.99038636_99038637del | CA2781456915 | VPS13B | c.291+70_291+71del (n.291+70_291+71del) n.360+70_360+71del n.361+70_361+71del n.392+70_392+71del n.396+70_396+71del n.357+70_357+71del n.394+70_394+71del n.372+70_372+71del n.402+70_402+71del c.-1037+70_-1037+71del (n.-1037+70_-1037+71del) | |
| 8 | g.99038637C>A | CA2579215229 | VPS13B | c.291+71C>A (n.291+71C>A) n.360+71C>A n.361+71C>A n.392+71C>A n.396+71C>A n.357+71C>A n.394+71C>A n.372+71C>A n.402+71C>A c.-1037+71C>A (n.-1037+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038637_99038638delinsCA | CA1805559993 | VPS13B | c.291+71_291+72delinsCA (n.291+71_291+72delinsCA) n.360+71_360+72delinsCA n.361+71_361+72delinsCA n.392+71_392+72delinsCA n.396+71_396+72delinsCA n.357+71_357+72delinsCA n.394+71_394+72delinsCA n.372+71_372+72delinsCA n.402+71_402+72delinsCA c.-1037+71_-1037+72delinsCA (n.-1037+71_-1037+72delinsCA) | |
| 8 | g.99038638A= | CA1805559995 | VPS13B | c.291+72A= (n.291+72A=) n.360+72A= n.361+72A= n.392+72A= n.396+72A= n.357+72A= n.394+72A= n.372+72A= n.402+72A= c.-1037+72A= (n.-1037+72A=) | |
| 8 | g.99038638A>G | CA182874610 | VPS13B | c.291+72A>G (n.291+72A>G) n.360+72A>G n.361+72A>G n.392+72A>G n.396+72A>G n.357+72A>G n.394+72A>G n.372+72A>G n.402+72A>G c.-1037+72A>G (n.-1037+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038640del | CA857528707 | VPS13B | c.291+74del (n.291+74del) n.360+74del n.361+74del n.392+74del n.396+74del n.357+74del n.394+74del n.372+74del n.402+74del c.-1037+74del (n.-1037+74del) | dbSNP |
| 8 | g.99038638_99038639insCT | CA2781456917 | VPS13B | c.291+72_291+73insCT (n.291+72_291+73insCT) n.360+72_360+73insCT n.361+72_361+73insCT n.392+72_392+73insCT n.396+72_396+73insCT n.357+72_357+73insCT n.394+72_394+73insCT n.372+72_372+73insCT n.402+72_402+73insCT c.-1037+72_-1037+73insCT (n.-1037+72_-1037+73insCT) | |
| 8 | g.99038639A>C | CA2688057491 | VPS13B | c.291+73A>C (n.291+73A>C) n.360+73A>C n.361+73A>C n.392+73A>C n.396+73A>C n.357+73A>C n.394+73A>C n.372+73A>C n.402+73A>C c.-1037+73A>C (n.-1037+73A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038639A>G | CA2781456918 | VPS13B | c.291+73A>G (n.291+73A>G) n.360+73A>G n.361+73A>G n.392+73A>G n.396+73A>G n.357+73A>G n.394+73A>G n.372+73A>G n.402+73A>G c.-1037+73A>G (n.-1037+73A>G) | |
| 8 | g.99038640A>C | CA2781456919 | VPS13B | c.291+74A>C (n.291+74A>C) n.360+74A>C n.361+74A>C n.392+74A>C n.396+74A>C n.357+74A>C n.394+74A>C n.372+74A>C n.402+74A>C c.-1037+74A>C (n.-1037+74A>C) | |
| 8 | g.99038640A>G | CA2688057492 | VPS13B | c.291+74A>G (n.291+74A>G) n.360+74A>G n.361+74A>G n.392+74A>G n.396+74A>G n.357+74A>G n.394+74A>G n.372+74A>G n.402+74A>G c.-1037+74A>G (n.-1037+74A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038641T>A | CA2688057493 | VPS13B | c.291+75T>A (n.291+75T>A) n.360+75T>A n.361+75T>A n.392+75T>A n.396+75T>A n.357+75T>A n.394+75T>A n.372+75T>A n.402+75T>A c.-1037+75T>A (n.-1037+75T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038642A>T | CA2688057494 | VPS13B | c.291+76A>T (n.291+76A>T) n.360+76A>T n.361+76A>T n.392+76A>T n.396+76A>T n.357+76A>T n.394+76A>T n.372+76A>T n.402+76A>T c.-1037+76A>T (n.-1037+76A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038642_99038643insAG | CA2781456920 | VPS13B | c.291+76_291+77insAG (n.291+76_291+77insAG) n.360+76_360+77insAG n.361+76_361+77insAG n.392+76_392+77insAG n.396+76_396+77insAG n.357+76_357+77insAG n.394+76_394+77insAG n.372+76_372+77insAG n.402+76_402+77insAG c.-1037+76_-1037+77insAG (n.-1037+76_-1037+77insAG) | |
| 8 | g.99038643T>C | CA2688057495 | VPS13B | c.291+77T>C (n.291+77T>C) n.360+77T>C n.361+77T>C n.392+77T>C n.396+77T>C n.357+77T>C n.394+77T>C n.372+77T>C n.402+77T>C c.-1037+77T>C (n.-1037+77T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038644_99038653del | CA2781456921 | VPS13B | c.291+78_291+87del (n.291+78_291+87del) n.360+78_360+87del n.361+78_361+87del n.392+78_392+87del n.396+78_396+87del n.357+78_357+87del n.394+78_394+87del n.372+78_372+87del n.402+78_402+87del c.-1037+78_-1037+87del (n.-1037+78_-1037+87del) | |
| 8 | g.99038643_99038644insAC | CA2781456922 | VPS13B | c.291+77_291+78insAC (n.291+77_291+78insAC) n.360+77_360+78insAC n.361+77_361+78insAC n.392+77_392+78insAC n.396+77_396+78insAC n.357+77_357+78insAC n.394+77_394+78insAC n.372+77_372+78insAC n.402+77_402+78insAC c.-1037+77_-1037+78insAC (n.-1037+77_-1037+78insAC) | |
| 8 | g.99038643_99038644insACA | CA2781456923 | VPS13B | c.291+77_291+78insACA (n.291+77_291+78insACA) n.360+77_360+78insACA n.361+77_361+78insACA n.392+77_392+78insACA n.396+77_396+78insACA n.357+77_357+78insACA n.394+77_394+78insACA n.372+77_372+78insACA n.402+77_402+78insACA c.-1037+77_-1037+78insACA (n.-1037+77_-1037+78insACA) | |
| 8 | g.99038643_99038644insAGA | CA2781456924 | VPS13B | c.291+77_291+78insAGA (n.291+77_291+78insAGA) n.360+77_360+78insAGA n.361+77_361+78insAGA n.392+77_392+78insAGA n.396+77_396+78insAGA n.357+77_357+78insAGA n.394+77_394+78insAGA n.372+77_372+78insAGA n.402+77_402+78insAGA c.-1037+77_-1037+78insAGA (n.-1037+77_-1037+78insAGA) | |
| 8 | g.99038644G>A | CA2527438813 | VPS13B | c.291+78G>A (n.291+78G>A) n.360+78G>A n.361+78G>A n.392+78G>A n.396+78G>A n.357+78G>A n.394+78G>A n.372+78G>A n.402+78G>A c.-1037+78G>A (n.-1037+78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038644G>T | CA2688057496 | VPS13B | c.291+78G>T (n.291+78G>T) n.360+78G>T n.361+78G>T n.392+78G>T n.396+78G>T n.357+78G>T n.394+78G>T n.372+78G>T n.402+78G>T c.-1037+78G>T (n.-1037+78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038645C>A | CA2688057497 | VPS13B | c.291+79C>A (n.291+79C>A) n.360+79C>A n.361+79C>A n.392+79C>A n.396+79C>A n.357+79C>A n.394+79C>A n.372+79C>A n.402+79C>A c.-1037+79C>A (n.-1037+79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038645C>T | CA2688057498 | VPS13B | c.291+79C>T (n.291+79C>T) n.360+79C>T n.361+79C>T n.392+79C>T n.396+79C>T n.357+79C>T n.394+79C>T n.372+79C>T n.402+79C>T c.-1037+79C>T (n.-1037+79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038645_99038646del | CA2781456925 | VPS13B | c.291+79_291+80del (n.291+79_291+80del) n.360+79_360+80del n.361+79_361+80del n.392+79_392+80del n.396+79_396+80del n.357+79_357+80del n.394+79_394+80del n.372+79_372+80del n.402+79_402+80del c.-1037+79_-1037+80del (n.-1037+79_-1037+80del) | |
| 8 | g.99038645_99038646insAGT | CA2781456926 | VPS13B | c.291+79_291+80insAGT (n.291+79_291+80insAGT) n.360+79_360+80insAGT n.361+79_361+80insAGT n.392+79_392+80insAGT n.396+79_396+80insAGT n.357+79_357+80insAGT n.394+79_394+80insAGT n.372+79_372+80insAGT n.402+79_402+80insAGT c.-1037+79_-1037+80insAGT (n.-1037+79_-1037+80insAGT) | |
| 8 | g.99038646C>A | CA1117079100 | VPS13B | c.291+80C>A (n.291+80C>A) n.360+80C>A n.361+80C>A n.392+80C>A n.396+80C>A n.357+80C>A n.394+80C>A n.372+80C>A n.402+80C>A c.-1037+80C>A (n.-1037+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038646C= | CA1805559997 | VPS13B | c.291+80C= (n.291+80C=) n.360+80C= n.361+80C= n.392+80C= n.396+80C= n.357+80C= n.394+80C= n.372+80C= n.402+80C= c.-1037+80C= (n.-1037+80C=) | |
| 8 | g.99038646C>T | CA2688057499 | VPS13B | c.291+80C>T (n.291+80C>T) n.360+80C>T n.361+80C>T n.392+80C>T n.396+80C>T n.357+80C>T n.394+80C>T n.372+80C>T n.402+80C>T c.-1037+80C>T (n.-1037+80C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038647_99038648insC | CA2781456927 | VPS13B | c.291+81_291+82insC (n.291+81_291+82insC) n.360+81_360+82insC n.361+81_361+82insC n.392+81_392+82insC n.396+81_396+82insC n.357+81_357+82insC n.394+81_394+82insC n.372+81_372+82insC n.402+81_402+82insC c.-1037+81_-1037+82insC (n.-1037+81_-1037+82insC) | |
| 8 | g.99038647_99038648insCT | CA2781456928 | VPS13B | c.291+81_291+82insCT (n.291+81_291+82insCT) n.360+81_360+82insCT n.361+81_361+82insCT n.392+81_392+82insCT n.396+81_396+82insCT n.357+81_357+82insCT n.394+81_394+82insCT n.372+81_372+82insCT n.402+81_402+82insCT c.-1037+81_-1037+82insCT (n.-1037+81_-1037+82insCT) | |
| 8 | g.99038647_99038648insGT | CA2781456930 | VPS13B | c.291+81_291+82insGT (n.291+81_291+82insGT) n.360+81_360+82insGT n.361+81_361+82insGT n.392+81_392+82insGT n.396+81_396+82insGT n.357+81_357+82insGT n.394+81_394+82insGT n.372+81_372+82insGT n.402+81_402+82insGT c.-1037+81_-1037+82insGT (n.-1037+81_-1037+82insGT) | |
| 8 | g.99038647_99038648insGAG | CA2781456929 | VPS13B | c.291+81_291+82insGAG (n.291+81_291+82insGAG) n.360+81_360+82insGAG n.361+81_361+82insGAG n.392+81_392+82insGAG n.396+81_396+82insGAG n.357+81_357+82insGAG n.394+81_394+82insGAG n.372+81_372+82insGAG n.402+81_402+82insGAG c.-1037+81_-1037+82insGAG (n.-1037+81_-1037+82insGAG) | |
| 8 | g.99038648A= | CA1805560001 | VPS13B | c.291+82A= (n.291+82A=) n.360+82A= n.361+82A= n.392+82A= n.396+82A= n.357+82A= n.394+82A= n.372+82A= n.402+82A= c.-1037+82A= (n.-1037+82A=) | |
| 8 | g.99038648A>C | CA182874611 | VPS13B | c.291+82A>C (n.291+82A>C) n.360+82A>C n.361+82A>C n.392+82A>C n.396+82A>C n.357+82A>C n.394+82A>C n.372+82A>C n.402+82A>C c.-1037+82A>C (n.-1037+82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038648A>G | CA182874612 | VPS13B | c.291+82A>G (n.291+82A>G) n.360+82A>G n.361+82A>G n.392+82A>G n.396+82A>G n.357+82A>G n.394+82A>G n.372+82A>G n.402+82A>G c.-1037+82A>G (n.-1037+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038648A>T | CA2579215230 | VPS13B | c.291+82A>T (n.291+82A>T) n.360+82A>T n.361+82A>T n.392+82A>T n.396+82A>T n.357+82A>T n.394+82A>T n.372+82A>T n.402+82A>T c.-1037+82A>T (n.-1037+82A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038648_99038649insACAC | CA2781456932 | VPS13B | c.291+82_291+83insACAC (n.291+82_291+83insACAC) n.360+82_360+83insACAC n.361+82_361+83insACAC n.392+82_392+83insACAC n.396+82_396+83insACAC n.357+82_357+83insACAC n.394+82_394+83insACAC n.372+82_372+83insACAC n.402+82_402+83insACAC c.-1037+82_-1037+83insACAC (n.-1037+82_-1037+83insACAC) | |
| 8 | g.99038649C>A | CA2579215231 | VPS13B | c.291+83C>A (n.291+83C>A) n.360+83C>A n.361+83C>A n.392+83C>A n.396+83C>A n.357+83C>A n.394+83C>A n.372+83C>A n.402+83C>A c.-1037+83C>A (n.-1037+83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038649C>G | CA2579215232 | VPS13B | c.291+83C>G (n.291+83C>G) n.360+83C>G n.361+83C>G n.392+83C>G n.396+83C>G n.357+83C>G n.394+83C>G n.372+83C>G n.402+83C>G c.-1037+83C>G (n.-1037+83C>G) | |
| 8 | g.99038649C>T | CA1117079107 | VPS13B | c.291+83C>T (n.291+83C>T) n.360+83C>T n.361+83C>T n.392+83C>T n.396+83C>T n.357+83C>T n.394+83C>T n.372+83C>T n.402+83C>T c.-1037+83C>T (n.-1037+83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038649_99038650del | CA2781456931 | VPS13B | c.291+83_291+84del (n.291+83_291+84del) n.360+83_360+84del n.361+83_361+84del n.392+83_392+84del n.396+83_396+84del n.357+83_357+84del n.394+83_394+84del n.372+83_372+84del n.402+83_402+84del c.-1037+83_-1037+84del (n.-1037+83_-1037+84del) | |
| 8 | g.99038650T>G | CA2781456934 | VPS13B | c.291+84T>G (n.291+84T>G) n.360+84T>G n.361+84T>G n.392+84T>G n.396+84T>G n.357+84T>G n.394+84T>G n.372+84T>G n.402+84T>G c.-1037+84T>G (n.-1037+84T>G) | |
| 8 | g.99038650_99038653del | CA2781456933 | VPS13B | c.291+84_291+87del (n.291+84_291+87del) n.360+84_360+87del n.361+84_361+87del n.392+84_392+87del n.396+84_396+87del n.357+84_357+87del n.394+84_394+87del n.372+84_372+87del n.402+84_402+87del c.-1037+84_-1037+87del (n.-1037+84_-1037+87del) | |
| 8 | g.99038650_99038651insAGA | CA2781456935 | VPS13B | c.291+84_291+85insAGA (n.291+84_291+85insAGA) n.360+84_360+85insAGA n.361+84_361+85insAGA n.392+84_392+85insAGA n.396+84_396+85insAGA n.357+84_357+85insAGA n.394+84_394+85insAGA n.372+84_372+85insAGA n.402+84_402+85insAGA c.-1037+84_-1037+85insAGA (n.-1037+84_-1037+85insAGA) | |
| 8 | g.99038651G>A | CA2688057500 | VPS13B | c.291+85G>A (n.291+85G>A) n.360+85G>A n.361+85G>A n.392+85G>A n.396+85G>A n.357+85G>A n.394+85G>A n.372+85G>A n.402+85G>A c.-1037+85G>A (n.-1037+85G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038651G>C | CA2781456936 | VPS13B | c.291+85G>C (n.291+85G>C) n.360+85G>C n.361+85G>C n.392+85G>C n.396+85G>C n.357+85G>C n.394+85G>C n.372+85G>C n.402+85G>C c.-1037+85G>C (n.-1037+85G>C) | |
| 8 | g.99038651G= | CA1805560005 | VPS13B | c.291+85G= (n.291+85G=) n.360+85G= n.361+85G= n.392+85G= n.396+85G= n.357+85G= n.394+85G= n.372+85G= n.402+85G= c.-1037+85G= (n.-1037+85G=) | |
| 8 | g.99038651G>T | CA1117079111 | VPS13B | c.291+85G>T (n.291+85G>T) n.360+85G>T n.361+85G>T n.392+85G>T n.396+85G>T n.357+85G>T n.394+85G>T n.372+85G>T n.402+85G>T c.-1037+85G>T (n.-1037+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038653del | CA2781456937 | VPS13B | c.291+87del (n.291+87del) n.360+87del n.361+87del n.392+87del n.396+87del n.357+87del n.394+87del n.372+87del n.402+87del c.-1037+87del (n.-1037+87del) | |
| 8 | g.99038653T>C | CA2579215233 | VPS13B | c.291+87T>C (n.291+87T>C) n.360+87T>C n.361+87T>C n.392+87T>C n.396+87T>C n.357+87T>C n.394+87T>C n.372+87T>C n.402+87T>C c.-1037+87T>C (n.-1037+87T>C) | |
| 8 | g.99038654A>C | CA2688057502 | VPS13B | c.291+88A>C (n.291+88A>C) n.360+88A>C n.361+88A>C n.392+88A>C n.396+88A>C n.357+88A>C n.394+88A>C n.372+88A>C n.402+88A>C c.-1037+88A>C (n.-1037+88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038654A>T | CA2688057501 | VPS13B | c.291+88A>T (n.291+88A>T) n.360+88A>T n.361+88A>T n.392+88A>T n.396+88A>T n.357+88A>T n.394+88A>T n.372+88A>T n.402+88A>T c.-1037+88A>T (n.-1037+88A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038655_99038659del | CA2781456938 | VPS13B | c.291+89_291+93del (n.291+89_291+93del) n.360+89_360+93del n.361+89_361+93del n.392+89_392+93del n.396+89_396+93del n.357+89_357+93del n.394+89_394+93del n.372+89_372+93del n.402+89_402+93del c.-1037+89_-1037+93del (n.-1037+89_-1037+93del) | |
| 8 | g.99038655del | CA2781456939 | VPS13B | c.291+89del (n.291+89del) n.360+89del n.361+89del n.392+89del n.396+89del n.357+89del n.394+89del n.372+89del n.402+89del c.-1037+89del (n.-1037+89del) | |
| 8 | g.99038655C>A | CA1117079113 | VPS13B | c.291+89C>A (n.291+89C>A) n.360+89C>A n.361+89C>A n.392+89C>A n.396+89C>A n.357+89C>A n.394+89C>A n.372+89C>A n.402+89C>A c.-1037+89C>A (n.-1037+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038655C>G | CA2688057503 | VPS13B | c.291+89C>G (n.291+89C>G) n.360+89C>G n.361+89C>G n.392+89C>G n.396+89C>G n.357+89C>G n.394+89C>G n.372+89C>G n.402+89C>G c.-1037+89C>G (n.-1037+89C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038655C>T | CA2688057504 | VPS13B | c.291+89C>T (n.291+89C>T) n.360+89C>T n.361+89C>T n.392+89C>T n.396+89C>T n.357+89C>T n.394+89C>T n.372+89C>T n.402+89C>T c.-1037+89C>T (n.-1037+89C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038656A= | CA1805560007 | VPS13B | c.291+90A= (n.291+90A=) n.360+90A= n.361+90A= n.392+90A= n.396+90A= n.357+90A= n.394+90A= n.372+90A= n.402+90A= c.-1037+90A= (n.-1037+90A=) | |
| 8 | g.99038656A>G | CA1805560009 | VPS13B | c.291+90A>G (n.291+90A>G) n.360+90A>G n.361+90A>G n.392+90A>G n.396+90A>G n.357+90A>G n.394+90A>G n.372+90A>G n.402+90A>G c.-1037+90A>G (n.-1037+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038656A>T | CA2688057505 | VPS13B | c.291+90A>T (n.291+90A>T) n.360+90A>T n.361+90A>T n.392+90A>T n.396+90A>T n.357+90A>T n.394+90A>T n.372+90A>T n.402+90A>T c.-1037+90A>T (n.-1037+90A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038657_99038659del | CA2781456940 | VPS13B | c.291+91_291+93del (n.291+91_291+93del) n.360+91_360+93del n.361+91_361+93del n.392+91_392+93del n.396+91_396+93del n.357+91_357+93del n.394+91_394+93del n.372+91_372+93del n.402+91_402+93del c.-1037+91_-1037+93del (n.-1037+91_-1037+93del) | |
| 8 | g.99038656_99038657insCAG | CA2781456942 | VPS13B | c.291+90_291+91insCAG (n.291+90_291+91insCAG) n.360+90_360+91insCAG n.361+90_361+91insCAG n.392+90_392+91insCAG n.396+90_396+91insCAG n.357+90_357+91insCAG n.394+90_394+91insCAG n.372+90_372+91insCAG n.402+90_402+91insCAG c.-1037+90_-1037+91insCAG (n.-1037+90_-1037+91insCAG) | |
| 8 | g.99038657T>A | CA2688057506 | VPS13B | c.291+91T>A (n.291+91T>A) n.360+91T>A n.361+91T>A n.392+91T>A n.396+91T>A n.357+91T>A n.394+91T>A n.372+91T>A n.402+91T>A c.-1037+91T>A (n.-1037+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038657T>G | CA2781456941 | VPS13B | c.291+91T>G (n.291+91T>G) n.360+91T>G n.361+91T>G n.392+91T>G n.396+91T>G n.357+91T>G n.394+91T>G n.372+91T>G n.402+91T>G c.-1037+91T>G (n.-1037+91T>G) | |
| 8 | g.99038658A>G | CA2688057507 | VPS13B | c.291+92A>G (n.291+92A>G) n.360+92A>G n.361+92A>G n.392+92A>G n.396+92A>G n.357+92A>G n.394+92A>G n.372+92A>G n.402+92A>G c.-1037+92A>G (n.-1037+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038659A>C | CA2579215234 | VPS13B | c.291+93A>C (n.291+93A>C) n.360+93A>C n.361+93A>C n.392+93A>C n.396+93A>C n.357+93A>C n.394+93A>C n.372+93A>C n.402+93A>C c.-1037+93A>C (n.-1037+93A>C) | |
| 8 | g.99038660A>T | CA2688057508 | VPS13B | c.291+94A>T (n.291+94A>T) n.360+94A>T n.361+94A>T n.392+94A>T n.396+94A>T n.357+94A>T n.394+94A>T n.372+94A>T n.402+94A>T c.-1037+94A>T (n.-1037+94A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038661C>A | CA1117079116 | VPS13B | c.291+95C>A (n.291+95C>A) n.360+95C>A n.361+95C>A n.392+95C>A n.396+95C>A n.357+95C>A n.394+95C>A n.372+95C>A n.402+95C>A c.-1037+95C>A (n.-1037+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038661C= | CA1805560010 | VPS13B | c.291+95C= (n.291+95C=) n.360+95C= n.361+95C= n.392+95C= n.396+95C= n.357+95C= n.394+95C= n.372+95C= n.402+95C= c.-1037+95C= (n.-1037+95C=) | |
| 8 | g.99038661C>G | CA2781456943 | VPS13B | c.291+95C>G (n.291+95C>G) n.360+95C>G n.361+95C>G n.392+95C>G n.396+95C>G n.357+95C>G n.394+95C>G n.372+95C>G n.402+95C>G c.-1037+95C>G (n.-1037+95C>G) | |
| 8 | g.99038661C>T | CA1117079117 | VPS13B | c.291+95C>T (n.291+95C>T) n.360+95C>T n.361+95C>T n.392+95C>T n.396+95C>T n.357+95C>T n.394+95C>T n.372+95C>T n.402+95C>T c.-1037+95C>T (n.-1037+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038662A= | CA1805560014 | VPS13B | c.291+96A= (n.291+96A=) n.360+96A= n.361+96A= n.392+96A= n.396+96A= n.357+96A= n.394+96A= n.372+96A= n.402+96A= c.-1037+96A= (n.-1037+96A=) | |
| 8 | g.99038662A>C | CA2781456944 | VPS13B | c.291+96A>C (n.291+96A>C) n.360+96A>C n.361+96A>C n.392+96A>C n.396+96A>C n.357+96A>C n.394+96A>C n.372+96A>C n.402+96A>C c.-1037+96A>C (n.-1037+96A>C) | |
| 8 | g.99038662A>G | CA1805560016 | VPS13B | c.291+96A>G (n.291+96A>G) n.360+96A>G n.361+96A>G n.392+96A>G n.396+96A>G n.357+96A>G n.394+96A>G n.372+96A>G n.402+96A>G c.-1037+96A>G (n.-1037+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038662A>T | CA2688057509 | VPS13B | c.291+96A>T (n.291+96A>T) n.360+96A>T n.361+96A>T n.392+96A>T n.396+96A>T n.357+96A>T n.394+96A>T n.372+96A>T n.402+96A>T c.-1037+96A>T (n.-1037+96A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038662_99038667delinsATATCT | CA1805560012 | VPS13B | c.291+96_291+101delinsATATCT (n.291+96_291+101delinsATATCT) n.360+96_360+101delinsATATCT n.361+96_361+101delinsATATCT n.392+96_392+101delinsATATCT n.396+96_396+101delinsATATCT n.357+96_357+101delinsATATCT n.394+96_394+101delinsATATCT n.372+96_372+101delinsATATCT n.402+96_402+101delinsATATCT c.-1037+96_-1037+101delinsATATCT (n.-1037+96_-1037+101delinsATATCT) | |
| 8 | g.99038663T>A | CA2688057510 | VPS13B | c.291+97T>A (n.291+97T>A) n.360+97T>A n.361+97T>A n.392+97T>A n.396+97T>A n.357+97T>A n.394+97T>A n.372+97T>A n.402+97T>A c.-1037+97T>A (n.-1037+97T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038665_99038669del | CA182874613 | VPS13B | c.291+99_291+103del (n.291+99_291+103del) n.360+99_360+103del n.361+99_361+103del n.392+99_392+103del n.396+99_396+103del n.357+99_357+103del n.394+99_394+103del n.372+99_372+103del n.402+99_402+103del c.-1037+99_-1037+103del (n.-1037+99_-1037+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038664A>C | CA2688057511 | VPS13B | c.291+98A>C (n.291+98A>C) n.360+98A>C n.361+98A>C n.392+98A>C n.396+98A>C n.357+98A>C n.394+98A>C n.372+98A>C n.402+98A>C c.-1037+98A>C (n.-1037+98A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038664A>G | CA2544313127 | VPS13B | c.291+98A>G (n.291+98A>G) n.360+98A>G n.361+98A>G n.392+98A>G n.396+98A>G n.357+98A>G n.394+98A>G n.372+98A>G n.402+98A>G c.-1037+98A>G (n.-1037+98A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038664A>T | CA1117079119 | VPS13B | c.291+98A>T (n.291+98A>T) n.360+98A>T n.361+98A>T n.392+98A>T n.396+98A>T n.357+98A>T n.394+98A>T n.372+98A>T n.402+98A>T c.-1037+98A>T (n.-1037+98A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038665T>A | CA2688057512 | VPS13B | c.291+99T>A (n.291+99T>A) n.360+99T>A n.361+99T>A n.392+99T>A n.396+99T>A n.357+99T>A n.394+99T>A n.372+99T>A n.402+99T>A c.-1037+99T>A (n.-1037+99T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038665T>C | CA182874614 | VPS13B | c.291+99T>C (n.291+99T>C) n.360+99T>C n.361+99T>C n.392+99T>C n.396+99T>C n.357+99T>C n.394+99T>C n.372+99T>C n.402+99T>C c.-1037+99T>C (n.-1037+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038665T>G | CA1805560026 | VPS13B | c.291+99T>G (n.291+99T>G) n.360+99T>G n.361+99T>G n.392+99T>G n.396+99T>G n.357+99T>G n.394+99T>G n.372+99T>G n.402+99T>G c.-1037+99T>G (n.-1037+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038665T= | CA1805560024 | VPS13B | c.291+99T= (n.291+99T=) n.360+99T= n.361+99T= n.392+99T= n.396+99T= n.357+99T= n.394+99T= n.372+99T= n.402+99T= c.-1037+99T= (n.-1037+99T=) | |
| 8 | g.99038666_99038668del | CA2781456945 | VPS13B | c.291+100_291+102del (n.291+100_291+102del) n.360+100_360+102del n.361+100_361+102del n.392+100_392+102del n.396+100_396+102del n.357+100_357+102del n.394+100_394+102del n.372+100_372+102del n.402+100_402+102del c.-1037+100_-1037+102del (n.-1037+100_-1037+102del) | |
| 8 | g.99038666C>A | CA2579215235 | VPS13B | c.291+100C>A (n.291+100C>A) n.360+100C>A n.361+100C>A n.392+100C>A n.396+100C>A n.357+100C>A n.394+100C>A n.372+100C>A n.402+100C>A c.-1037+100C>A (n.-1037+100C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038666C>T | CA1117079120 | VPS13B | c.291+100C>T (n.291+100C>T) n.360+100C>T n.361+100C>T n.392+100C>T n.396+100C>T n.357+100C>T n.394+100C>T n.372+100C>T n.402+100C>T c.-1037+100C>T (n.-1037+100C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038670_99038674del | CA2688057513 | VPS13B | c.291+104_291+108del (n.291+104_291+108del) n.360+104_360+108del n.361+104_361+108del n.392+104_392+108del n.396+104_396+108del n.357+104_357+108del n.394+104_394+108del n.372+104_372+108del n.402+104_402+108del c.-1037+104_-1037+108del (n.-1037+104_-1037+108del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038666_99038667insACA | CA2781456946 | VPS13B | c.291+100_291+101insACA (n.291+100_291+101insACA) n.360+100_360+101insACA n.361+100_361+101insACA n.392+100_392+101insACA n.396+100_396+101insACA n.357+100_357+101insACA n.394+100_394+101insACA n.372+100_372+101insACA n.402+100_402+101insACA c.-1037+100_-1037+101insACA (n.-1037+100_-1037+101insACA) | |
| 8 | g.99038667T>C | CA1117079122 | VPS13B | c.291+101T>C (n.291+101T>C) n.360+101T>C n.361+101T>C n.392+101T>C n.396+101T>C n.357+101T>C n.394+101T>C n.372+101T>C n.402+101T>C c.-1037+101T>C (n.-1037+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038667T= | CA1805560028 | VPS13B | c.291+101T= (n.291+101T=) n.360+101T= n.361+101T= n.392+101T= n.396+101T= n.357+101T= n.394+101T= n.372+101T= n.402+101T= c.-1037+101T= (n.-1037+101T=) | |
| 8 | g.99038667_99038668del | CA2781456947 | VPS13B | c.291+101_291+102del (n.291+101_291+102del) n.360+101_360+102del n.361+101_361+102del n.392+101_392+102del n.396+101_396+102del n.357+101_357+102del n.394+101_394+102del n.372+101_372+102del n.402+101_402+102del c.-1037+101_-1037+102del (n.-1037+101_-1037+102del) | |
| 8 | g.99038668del | CA2688057514 | VPS13B | c.291+102del (n.291+102del) n.360+102del n.361+102del n.392+102del n.396+102del n.357+102del n.394+102del n.372+102del n.402+102del c.-1037+102del (n.-1037+102del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038667_99038668insA | CA2781456948 | VPS13B | c.291+101_291+102insA (n.291+101_291+102insA) n.360+101_360+102insA n.361+101_361+102insA n.392+101_392+102insA n.396+101_396+102insA n.357+101_357+102insA n.394+101_394+102insA n.372+101_372+102insA n.402+101_402+102insA c.-1037+101_-1037+102insA (n.-1037+101_-1037+102insA) | |
| 8 | g.99038668T>C | CA2688057515 | VPS13B | c.291+102T>C (n.291+102T>C) n.360+102T>C n.361+102T>C n.392+102T>C n.396+102T>C n.357+102T>C n.394+102T>C n.372+102T>C n.402+102T>C c.-1037+102T>C (n.-1037+102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038668T>G | CA2781456949 | VPS13B | c.291+102T>G (n.291+102T>G) n.360+102T>G n.361+102T>G n.392+102T>G n.396+102T>G n.357+102T>G n.394+102T>G n.372+102T>G n.402+102T>G c.-1037+102T>G (n.-1037+102T>G) | |
| 8 | g.99038669A= | CA1805560030 | VPS13B | c.291+103A= (n.291+103A=) n.360+103A= n.361+103A= n.392+103A= n.396+103A= n.357+103A= n.394+103A= n.372+103A= n.402+103A= c.-1037+103A= (n.-1037+103A=) | |
| 8 | g.99038669A>G | CA857528714 | VPS13B | c.291+103A>G (n.291+103A>G) n.360+103A>G n.361+103A>G n.392+103A>G n.396+103A>G n.357+103A>G n.394+103A>G n.372+103A>G n.402+103A>G c.-1037+103A>G (n.-1037+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038669A>T | CA2688057516 | VPS13B | c.291+103A>T (n.291+103A>T) n.360+103A>T n.361+103A>T n.392+103A>T n.396+103A>T n.357+103A>T n.394+103A>T n.372+103A>T n.402+103A>T c.-1037+103A>T (n.-1037+103A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038669_99038670insCT | CA2781456950 | VPS13B | c.291+103_291+104insCT (n.291+103_291+104insCT) n.360+103_360+104insCT n.361+103_361+104insCT n.392+103_392+104insCT n.396+103_396+104insCT n.357+103_357+104insCT n.394+103_394+104insCT n.372+103_372+104insCT n.402+103_402+104insCT c.-1037+103_-1037+104insCT (n.-1037+103_-1037+104insCT) | |
| 8 | g.99038670del | CA2781456951 | VPS13B | c.291+104del (n.291+104del) n.360+104del n.361+104del n.392+104del n.396+104del n.357+104del n.394+104del n.372+104del n.402+104del c.-1037+104del (n.-1037+104del) | |
| 8 | g.99038670G>A | CA2688057517 | VPS13B | c.291+104G>A (n.291+104G>A) n.360+104G>A n.361+104G>A n.392+104G>A n.396+104G>A n.357+104G>A n.394+104G>A n.372+104G>A n.402+104G>A c.-1037+104G>A (n.-1037+104G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038670G>C | CA2688057518 | VPS13B | c.291+104G>C (n.291+104G>C) n.360+104G>C n.361+104G>C n.392+104G>C n.396+104G>C n.357+104G>C n.394+104G>C n.372+104G>C n.402+104G>C c.-1037+104G>C (n.-1037+104G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038670G>T | CA2602528425 | VPS13B | c.291+104G>T (n.291+104G>T) n.360+104G>T n.361+104G>T n.392+104G>T n.396+104G>T n.357+104G>T n.394+104G>T n.372+104G>T n.402+104G>T c.-1037+104G>T (n.-1037+104G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038670_99038673del | CA2781456952 | VPS13B | c.291+104_291+107del (n.291+104_291+107del) n.360+104_360+107del n.361+104_361+107del n.392+104_392+107del n.396+104_396+107del n.357+104_357+107del n.394+104_394+107del n.372+104_372+107del n.402+104_402+107del c.-1037+104_-1037+107del (n.-1037+104_-1037+107del) | |
| 8 | g.99038670_99038675del | CA2781456953 | VPS13B | c.291+104_291+109del (n.291+104_291+109del) n.360+104_360+109del n.361+104_361+109del n.392+104_392+109del n.396+104_396+109del n.357+104_357+109del n.394+104_394+109del n.372+104_372+109del n.402+104_402+109del c.-1037+104_-1037+109del (n.-1037+104_-1037+109del) | |
| 8 | g.99038670_99038671insACA | CA2781456956 | VPS13B | c.291+104_291+105insACA (n.291+104_291+105insACA) n.360+104_360+105insACA n.361+104_361+105insACA n.392+104_392+105insACA n.396+104_396+105insACA n.357+104_357+105insACA n.394+104_394+105insACA n.372+104_372+105insACA n.402+104_402+105insACA c.-1037+104_-1037+105insACA (n.-1037+104_-1037+105insACA) | |
| 8 | g.99038670_99038671insAGA | CA2781456955 | VPS13B | c.291+104_291+105insAGA (n.291+104_291+105insAGA) n.360+104_360+105insAGA n.361+104_361+105insAGA n.392+104_392+105insAGA n.396+104_396+105insAGA n.357+104_357+105insAGA n.394+104_394+105insAGA n.372+104_372+105insAGA n.402+104_402+105insAGA c.-1037+104_-1037+105insAGA (n.-1037+104_-1037+105insAGA) | |
| 8 | g.99038671C>A | CA2688057519 | VPS13B | c.291+105C>A (n.291+105C>A) n.360+105C>A n.361+105C>A n.392+105C>A n.396+105C>A n.357+105C>A n.394+105C>A n.372+105C>A n.402+105C>A c.-1037+105C>A (n.-1037+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038671C>G | CA2688057520 | VPS13B | c.291+105C>G (n.291+105C>G) n.360+105C>G n.361+105C>G n.392+105C>G n.396+105C>G n.357+105C>G n.394+105C>G n.372+105C>G n.402+105C>G c.-1037+105C>G (n.-1037+105C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038671C>T | CA1117079126 | VPS13B | c.291+105C>T (n.291+105C>T) n.360+105C>T n.361+105C>T n.392+105C>T n.396+105C>T n.357+105C>T n.394+105C>T n.372+105C>T n.402+105C>T c.-1037+105C>T (n.-1037+105C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038671_99038673del | CA2781456954 | VPS13B | c.291+105_291+107del (n.291+105_291+107del) n.360+105_360+107del n.361+105_361+107del n.392+105_392+107del n.396+105_396+107del n.357+105_357+107del n.394+105_394+107del n.372+105_372+107del n.402+105_402+107del c.-1037+105_-1037+107del (n.-1037+105_-1037+107del) | |
| 8 | g.99038671_99038672insA | CA2781456957 | VPS13B | c.291+105_291+106insA (n.291+105_291+106insA) n.360+105_360+106insA n.361+105_361+106insA n.392+105_392+106insA n.396+105_396+106insA n.357+105_357+106insA n.394+105_394+106insA n.372+105_372+106insA n.402+105_402+106insA c.-1037+105_-1037+106insA (n.-1037+105_-1037+106insA) | |
| 8 | g.99038672T>A | CA2781456960 | VPS13B | c.291+106T>A (n.291+106T>A) n.360+106T>A n.361+106T>A n.392+106T>A n.396+106T>A n.357+106T>A n.394+106T>A n.372+106T>A n.402+106T>A c.-1037+106T>A (n.-1037+106T>A) | |
| 8 | g.99038672T>C | CA2688057522 | VPS13B | c.291+106T>C (n.291+106T>C) n.360+106T>C n.361+106T>C n.392+106T>C n.396+106T>C n.357+106T>C n.394+106T>C n.372+106T>C n.402+106T>C c.-1037+106T>C (n.-1037+106T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038672T>G | CA2781456958 | VPS13B | c.291+106T>G (n.291+106T>G) n.360+106T>G n.361+106T>G n.392+106T>G n.396+106T>G n.357+106T>G n.394+106T>G n.372+106T>G n.402+106T>G c.-1037+106T>G (n.-1037+106T>G) | |
| 8 | g.99038673del | CA2688057521 | VPS13B | c.291+107del (n.291+107del) n.360+107del n.361+107del n.392+107del n.396+107del n.357+107del n.394+107del n.372+107del n.402+107del c.-1037+107del (n.-1037+107del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038672_99038674delinsTTA | CA1805560033 | VPS13B | c.291+106_291+108delinsTTA (n.291+106_291+108delinsTTA) n.360+106_360+108delinsTTA n.361+106_361+108delinsTTA n.392+106_392+108delinsTTA n.396+106_396+108delinsTTA n.357+106_357+108delinsTTA n.394+106_394+108delinsTTA n.372+106_372+108delinsTTA n.402+106_402+108delinsTTA c.-1037+106_-1037+108delinsTTA (n.-1037+106_-1037+108delinsTTA) | |
| 8 | g.99038672_99038675del | CA2781456961 | VPS13B | c.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del) n.360+106_360+109del n.361+106_361+109del n.392+106_392+109del n.396+106_396+109del n.357+106_357+109del n.394+106_394+109del n.372+106_372+109del n.402+106_402+109del c.-1037+106_-1037+109del (n.-1037+106_-1037+109del) | |
| 8 | g.99038672_99038677del | CA2781456959 | VPS13B | c.291+106_291+111del (n.291+106_291+111del) n.360+106_360+111del n.361+106_361+111del n.392+106_392+111del n.396+106_396+111del n.357+106_357+111del n.394+106_394+111del n.372+106_372+111del n.402+106_402+111del c.-1037+106_-1037+111del (n.-1037+106_-1037+111del) | |
| 8 | g.99038673T>A | CA2781456965 | VPS13B | c.291+107T>A (n.291+107T>A) n.360+107T>A n.361+107T>A n.392+107T>A n.396+107T>A n.357+107T>A n.394+107T>A n.372+107T>A n.402+107T>A c.-1037+107T>A (n.-1037+107T>A) | |
| 8 | g.99038673T>C | CA2781456963 | VPS13B | c.291+107T>C (n.291+107T>C) n.360+107T>C n.361+107T>C n.392+107T>C n.396+107T>C n.357+107T>C n.394+107T>C n.372+107T>C n.402+107T>C c.-1037+107T>C (n.-1037+107T>C) | |
| 8 | g.99038673T>G | CA2781456962 | VPS13B | c.291+107T>G (n.291+107T>G) n.360+107T>G n.361+107T>G n.392+107T>G n.396+107T>G n.357+107T>G n.394+107T>G n.372+107T>G n.402+107T>G c.-1037+107T>G (n.-1037+107T>G) | |
| 8 | g.99038677_99038678del | CA1805560034 | VPS13B | c.291+111_291+112del (n.291+111_291+112del) n.360+111_360+112del n.361+111_361+112del n.392+111_392+112del n.396+111_396+112del n.357+111_357+112del n.394+111_394+112del n.372+111_372+112del n.402+111_402+112del c.-1037+111_-1037+112del (n.-1037+111_-1037+112del) | dbSNP |
| 8 | g.99038675_99038678del | CA2781456964 | VPS13B | c.291+109_291+112del (n.291+109_291+112del) n.360+109_360+112del n.361+109_361+112del n.392+109_392+112del n.396+109_396+112del n.357+109_357+112del n.394+109_394+112del n.372+109_372+112del n.402+109_402+112del c.-1037+109_-1037+112del (n.-1037+109_-1037+112del) | |
| 8 | g.99038674del | CA2688057523 | VPS13B | c.291+108del (n.291+108del) n.360+108del n.361+108del n.392+108del n.396+108del n.357+108del n.394+108del n.372+108del n.402+108del c.-1037+108del (n.-1037+108del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038674A= | CA1805560037 | VPS13B | c.291+108A= (n.291+108A=) n.360+108A= n.361+108A= n.392+108A= n.396+108A= n.357+108A= n.394+108A= n.372+108A= n.402+108A= c.-1037+108A= (n.-1037+108A=) | |
| 8 | g.99038674A>G | CA857528715 | VPS13B | c.291+108A>G (n.291+108A>G) n.360+108A>G n.361+108A>G n.392+108A>G n.396+108A>G n.357+108A>G n.394+108A>G n.372+108A>G n.402+108A>G c.-1037+108A>G (n.-1037+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038674A>T | CA1117079141 | VPS13B | c.291+108A>T (n.291+108A>T) n.360+108A>T n.361+108A>T n.392+108A>T n.396+108A>T n.357+108A>T n.394+108A>T n.372+108A>T n.402+108A>T c.-1037+108A>T (n.-1037+108A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038674_99038675insAG | CA2781456966 | VPS13B | c.291+108_291+109insAG (n.291+108_291+109insAG) n.360+108_360+109insAG n.361+108_361+109insAG n.392+108_392+109insAG n.396+108_396+109insAG n.357+108_357+109insAG n.394+108_394+109insAG n.372+108_372+109insAG n.402+108_402+109insAG c.-1037+108_-1037+109insAG (n.-1037+108_-1037+109insAG) | |
| 8 | g.99038675T>A | CA1805560039 | VPS13B | c.291+109T>A (n.291+109T>A) n.360+109T>A n.361+109T>A n.392+109T>A n.396+109T>A n.357+109T>A n.394+109T>A n.372+109T>A n.402+109T>A c.-1037+109T>A (n.-1037+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038675T>C | CA1805560040 | VPS13B | c.291+109T>C (n.291+109T>C) n.360+109T>C n.361+109T>C n.392+109T>C n.396+109T>C n.357+109T>C n.394+109T>C n.372+109T>C n.402+109T>C c.-1037+109T>C (n.-1037+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038675T>G | CA2781456968 | VPS13B | c.291+109T>G (n.291+109T>G) n.360+109T>G n.361+109T>G n.392+109T>G n.396+109T>G n.357+109T>G n.394+109T>G n.372+109T>G n.402+109T>G c.-1037+109T>G (n.-1037+109T>G) | |
| 8 | g.99038675T= | CA1805560038 | VPS13B | c.291+109T= (n.291+109T=) n.360+109T= n.361+109T= n.392+109T= n.396+109T= n.357+109T= n.394+109T= n.372+109T= n.402+109T= c.-1037+109T= (n.-1037+109T=) | |
| 8 | g.99038675_99038677del | CA2781456967 | VPS13B | c.291+109_291+111del (n.291+109_291+111del) n.360+109_360+111del n.361+109_361+111del n.392+109_392+111del n.396+109_396+111del n.357+109_357+111del n.394+109_394+111del n.372+109_372+111del n.402+109_402+111del c.-1037+109_-1037+111del (n.-1037+109_-1037+111del) | |
| 8 | g.99038676A>C | CA2688057525 | VPS13B | c.291+110A>C (n.291+110A>C) n.360+110A>C n.361+110A>C n.392+110A>C n.396+110A>C n.357+110A>C n.394+110A>C n.372+110A>C n.402+110A>C c.-1037+110A>C (n.-1037+110A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038676A>T | CA1117079143 | VPS13B | c.291+110A>T (n.291+110A>T) n.360+110A>T n.361+110A>T n.392+110A>T n.396+110A>T n.357+110A>T n.394+110A>T n.372+110A>T n.402+110A>T c.-1037+110A>T (n.-1037+110A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038676_99038679del | CA2688057524 | VPS13B | c.291+110_291+113del (n.291+110_291+113del) n.360+110_360+113del n.361+110_361+113del n.392+110_392+113del n.396+110_396+113del n.357+110_357+113del n.394+110_394+113del n.372+110_372+113del n.402+110_402+113del c.-1037+110_-1037+113del (n.-1037+110_-1037+113del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038676_99038684delinsATACTTTTT | CA1805560042 | VPS13B | c.291+110_291+118delinsATACTTTTT (n.291+110_291+118delinsATACTTTTT) n.360+110_360+118delinsATACTTTTT n.361+110_361+118delinsATACTTTTT n.392+110_392+118delinsATACTTTTT n.396+110_396+118delinsATACTTTTT n.357+110_357+118delinsATACTTTTT n.394+110_394+118delinsATACTTTTT n.372+110_372+118delinsATACTTTTT n.402+110_402+118delinsATACTTTTT c.-1037+110_-1037+118delinsATACTTTTT (n.-1037+110_-1037+118delinsATACTTTTT) | |
| 8 | g.99038676_99038677insC | CA2781456972 | VPS13B | c.291+110_291+111insC (n.291+110_291+111insC) n.360+110_360+111insC n.361+110_361+111insC n.392+110_392+111insC n.396+110_396+111insC n.357+110_357+111insC n.394+110_394+111insC n.372+110_372+111insC n.402+110_402+111insC c.-1037+110_-1037+111insC (n.-1037+110_-1037+111insC) | |
| 8 | g.99038677del | CA2688057529 | VPS13B | c.291+111del (n.291+111del) n.360+111del n.361+111del n.392+111del n.396+111del n.357+111del n.394+111del n.372+111del n.402+111del c.-1037+111del (n.-1037+111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038677T>A | CA1117079145 | VPS13B | c.291+111T>A (n.291+111T>A) n.360+111T>A n.361+111T>A n.392+111T>A n.396+111T>A n.357+111T>A n.394+111T>A n.372+111T>A n.402+111T>A c.-1037+111T>A (n.-1037+111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038677T>C | CA2688057526 | VPS13B | c.291+111T>C (n.291+111T>C) n.360+111T>C n.361+111T>C n.392+111T>C n.396+111T>C n.357+111T>C n.394+111T>C n.372+111T>C n.402+111T>C c.-1037+111T>C (n.-1037+111T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038677T>G | CA2781456969 | VPS13B | c.291+111T>G (n.291+111T>G) n.360+111T>G n.361+111T>G n.392+111T>G n.396+111T>G n.357+111T>G n.394+111T>G n.372+111T>G n.402+111T>G c.-1037+111T>G (n.-1037+111T>G) | |
| 8 | g.99038677T= | CA1805560044 | VPS13B | c.291+111T= (n.291+111T=) n.360+111T= n.361+111T= n.392+111T= n.396+111T= n.357+111T= n.394+111T= n.372+111T= n.402+111T= c.-1037+111T= (n.-1037+111T=) | |
| 8 | g.99038677_99038679delinsTAC | CA1805560043 | VPS13B | c.291+111_291+113delinsTAC (n.291+111_291+113delinsTAC) n.360+111_360+113delinsTAC n.361+111_361+113delinsTAC n.392+111_392+113delinsTAC n.396+111_396+113delinsTAC n.357+111_357+113delinsTAC n.394+111_394+113delinsTAC n.372+111_372+113delinsTAC n.402+111_402+113delinsTAC c.-1037+111_-1037+113delinsTAC (n.-1037+111_-1037+113delinsTAC) | |
| 8 | g.99038678_99038680del | CA2688057528 | VPS13B | c.291+112_291+114del (n.291+112_291+114del) n.360+112_360+114del n.361+112_361+114del n.392+112_392+114del n.396+112_396+114del n.357+112_357+114del n.394+112_394+114del n.372+112_372+114del n.402+112_402+114del c.-1037+112_-1037+114del (n.-1037+112_-1037+114del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038682del | CA2781456971 | VPS13B | c.291+112_291+116del (n.291+112_291+116del) n.360+112_360+116del n.361+112_361+116del n.392+112_392+116del n.396+112_396+116del n.357+112_357+116del n.394+112_394+116del n.372+112_372+116del n.402+112_402+116del c.-1037+112_-1037+116del (n.-1037+112_-1037+116del) | |
| 8 | g.99038678_99038684del | CA2688057527 | VPS13B | c.291+112_291+118del (n.291+112_291+118del) n.360+112_360+118del n.361+112_361+118del n.392+112_392+118del n.396+112_396+118del n.357+112_357+118del n.394+112_394+118del n.372+112_372+118del n.402+112_402+118del c.-1037+112_-1037+118del (n.-1037+112_-1037+118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038685del | CA583828456 | VPS13B | c.291+112_291+119del (n.291+112_291+119del) n.360+112_360+119del n.361+112_361+119del n.392+112_392+119del n.396+112_396+119del n.357+112_357+119del n.394+112_394+119del n.372+112_372+119del n.402+112_402+119del c.-1037+112_-1037+119del (n.-1037+112_-1037+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038686del | CA2781456970 | VPS13B | c.291+112_291+120del (n.291+112_291+120del) n.360+112_360+120del n.361+112_361+120del n.392+112_392+120del n.396+112_396+120del n.357+112_357+120del n.394+112_394+120del n.372+112_372+120del n.402+112_402+120del c.-1037+112_-1037+120del (n.-1037+112_-1037+120del) | |
| 8 | g.99038678del | CA2688057531 | VPS13B | c.291+112del (n.291+112del) n.360+112del n.361+112del n.392+112del n.396+112del n.357+112del n.394+112del n.372+112del n.402+112del c.-1037+112del (n.-1037+112del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678A= | CA1805560048 | VPS13B | c.291+112A= (n.291+112A=) n.360+112A= n.361+112A= n.392+112A= n.396+112A= n.357+112A= n.394+112A= n.372+112A= n.402+112A= c.-1037+112A= (n.-1037+112A=) | |
| 8 | g.99038678A>C | CA857528725 | VPS13B | c.291+112A>C (n.291+112A>C) n.360+112A>C n.361+112A>C n.392+112A>C n.396+112A>C n.357+112A>C n.394+112A>C n.372+112A>C n.402+112A>C c.-1037+112A>C (n.-1037+112A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678A>G | CA2688057532 | VPS13B | c.291+112A>G (n.291+112A>G) n.360+112A>G n.361+112A>G n.392+112A>G n.396+112A>G n.357+112A>G n.394+112A>G n.372+112A>G n.402+112A>G c.-1037+112A>G (n.-1037+112A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678A>T | CA1117079158 | VPS13B | c.291+112A>T (n.291+112A>T) n.360+112A>T n.361+112A>T n.392+112A>T n.396+112A>T n.357+112A>T n.394+112A>T n.372+112A>T n.402+112A>T c.-1037+112A>T (n.-1037+112A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678dup | CA2688057530 | VPS13B | c.291+112dup (n.291+112dup) n.360+112dup n.361+112dup n.392+112dup n.396+112dup n.357+112dup n.394+112dup n.372+112dup n.402+112dup c.-1037+112dup (n.-1037+112dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679del | CA857528728 | VPS13B | c.291+112_291+113del (n.291+112_291+113del) n.360+112_360+113del n.361+112_361+113del n.392+112_392+113del n.396+112_396+113del n.357+112_357+113del n.394+112_394+113del n.372+112_372+113del n.402+112_402+113del c.-1037+112_-1037+113del (n.-1037+112_-1037+113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679delinsAC | CA1805560047 | VPS13B | c.291+112_291+113delinsAC (n.291+112_291+113delinsAC) n.360+112_360+113delinsAC n.361+112_361+113delinsAC n.392+112_392+113delinsAC n.396+112_396+113delinsAC n.357+112_357+113delinsAC n.394+112_394+113delinsAC n.372+112_372+113delinsAC n.402+112_402+113delinsAC c.-1037+112_-1037+113delinsAC (n.-1037+112_-1037+113delinsAC) | |
| 8 | g.99038678_99038679insT | CA2688057540 | VPS13B | c.291+112_291+113insT (n.291+112_291+113insT) n.360+112_360+113insT n.361+112_361+113insT n.392+112_392+113insT n.396+112_396+113insT n.357+112_357+113insT n.394+112_394+113insT n.372+112_372+113insT n.402+112_402+113insT c.-1037+112_-1037+113insT (n.-1037+112_-1037+113insT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679insAT | CA2688057543 | VPS13B | c.291+112_291+113insAT (n.291+112_291+113insAT) n.360+112_360+113insAT n.361+112_361+113insAT n.392+112_392+113insAT n.396+112_396+113insAT n.357+112_357+113insAT n.394+112_394+113insAT n.372+112_372+113insAT n.402+112_402+113insAT c.-1037+112_-1037+113insAT (n.-1037+112_-1037+113insAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679insTT | CA2688057539 | VPS13B | c.291+112_291+113insTT (n.291+112_291+113insTT) n.360+112_360+113insTT n.361+112_361+113insTT n.392+112_392+113insTT n.396+112_396+113insTT n.357+112_357+113insTT n.394+112_394+113insTT n.372+112_372+113insTT n.402+112_402+113insTT c.-1037+112_-1037+113insTT (n.-1037+112_-1037+113insTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679insATT | CA2688057542 | VPS13B | c.291+112_291+113insATT (n.291+112_291+113insATT) n.360+112_360+113insATT n.361+112_361+113insATT n.392+112_392+113insATT n.396+112_396+113insATT n.357+112_357+113insATT n.394+112_394+113insATT n.372+112_372+113insATT n.402+112_402+113insATT c.-1037+112_-1037+113insATT (n.-1037+112_-1037+113insATT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679insTTT | CA2688057538 | VPS13B | c.291+112_291+113insTTT (n.291+112_291+113insTTT) n.360+112_360+113insTTT n.361+112_361+113insTTT n.392+112_392+113insTTT n.396+112_396+113insTTT n.357+112_357+113insTTT n.394+112_394+113insTTT n.372+112_372+113insTTT n.402+112_402+113insTTT c.-1037+112_-1037+113insTTT (n.-1037+112_-1037+113insTTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038678_99038679insATTT | CA2688057541 | VPS13B | c.291+112_291+113insATTT (n.291+112_291+113insATTT) n.360+112_360+113insATTT n.361+112_361+113insATTT n.392+112_392+113insATTT n.396+112_396+113insATTT n.357+112_357+113insATTT n.394+112_394+113insATTT n.372+112_372+113insATTT n.402+112_402+113insATTT c.-1037+112_-1037+113insATTT (n.-1037+112_-1037+113insATTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679del | CA1117079164 | VPS13B | c.291+113del (n.291+113del) n.360+113del n.361+113del n.392+113del n.396+113del n.357+113del n.394+113del n.372+113del n.402+113del c.-1037+113del (n.-1037+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679C>A | CA1117079165 | VPS13B | c.291+113C>A (n.291+113C>A) n.360+113C>A n.361+113C>A n.392+113C>A n.396+113C>A n.357+113C>A n.394+113C>A n.372+113C>A n.402+113C>A c.-1037+113C>A (n.-1037+113C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679C= | CA1805560056 | VPS13B | c.291+113C= (n.291+113C=) n.360+113C= n.361+113C= n.392+113C= n.396+113C= n.357+113C= n.394+113C= n.372+113C= n.402+113C= c.-1037+113C= (n.-1037+113C=) | |
| 8 | g.99038679C>T | CA1117079166 | VPS13B | c.291+113C>T (n.291+113C>T) n.360+113C>T n.361+113C>T n.392+113C>T n.396+113C>T n.357+113C>T n.394+113C>T n.372+113C>T n.402+113C>T c.-1037+113C>T (n.-1037+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038680del | CA2688057537 | VPS13B | c.291+113_291+114del (n.291+113_291+114del) n.360+113_360+114del n.361+113_361+114del n.392+113_392+114del n.396+113_396+114del n.357+113_357+114del n.394+113_394+114del n.372+113_372+114del n.402+113_402+114del c.-1037+113_-1037+114del (n.-1037+113_-1037+114del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038680delinsCT | CA2695195714 | VPS13B | c.291+113_291+114delinsCT (n.291+113_291+114delinsCT) n.360+113_360+114delinsCT n.361+113_361+114delinsCT n.392+113_392+114delinsCT n.396+113_396+114delinsCT n.357+113_357+114delinsCT n.394+113_394+114delinsCT n.372+113_372+114delinsCT n.402+113_402+114delinsCT c.-1037+113_-1037+114delinsCT (n.-1037+113_-1037+114delinsCT) | |
| 8 | g.99038679_99038681del | CA2688057536 | VPS13B | c.291+113_291+115del (n.291+113_291+115del) n.360+113_360+115del n.361+113_361+115del n.392+113_392+115del n.396+113_396+115del n.357+113_357+115del n.394+113_394+115del n.372+113_372+115del n.402+113_402+115del c.-1037+113_-1037+115del (n.-1037+113_-1037+115del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038682del | CA2688057535 | VPS13B | c.291+113_291+116del (n.291+113_291+116del) n.360+113_360+116del n.361+113_361+116del n.392+113_392+116del n.396+113_396+116del n.357+113_357+116del n.394+113_394+116del n.372+113_372+116del n.402+113_402+116del c.-1037+113_-1037+116del (n.-1037+113_-1037+116del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038683del | CA2688057534 | VPS13B | c.291+113_291+117del (n.291+113_291+117del) n.360+113_360+117del n.361+113_361+117del n.392+113_392+117del n.396+113_396+117del n.357+113_357+117del n.394+113_394+117del n.372+113_372+117del n.402+113_402+117del c.-1037+113_-1037+117del (n.-1037+113_-1037+117del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038684del | CA2688057533 | VPS13B | c.291+113_291+118del (n.291+113_291+118del) n.360+113_360+118del n.361+113_361+118del n.392+113_392+118del n.396+113_396+118del n.357+113_357+118del n.394+113_394+118del n.372+113_372+118del n.402+113_402+118del c.-1037+113_-1037+118del (n.-1037+113_-1037+118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038679_99038695delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1805560054 | VPS13B | c.291+113_291+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.291+113_291+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.360+113_360+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.361+113_361+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.392+113_392+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.396+113_396+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.357+113_357+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.394+113_394+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.372+113_372+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT n.402+113_402+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT c.-1037+113_-1037+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-1037+113_-1037+129delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 8 | g.99038679_99038680insACA | CA2781456973 | VPS13B | c.291+113_291+114insACA (n.291+113_291+114insACA) n.360+113_360+114insACA n.361+113_361+114insACA n.392+113_392+114insACA n.396+113_396+114insACA n.357+113_357+114insACA n.394+113_394+114insACA n.372+113_372+114insACA n.402+113_402+114insACA c.-1037+113_-1037+114insACA (n.-1037+113_-1037+114insACA) | |
| 8 | g.99038680T>A | CA1117079227 | VPS13B | c.291+114T>A (n.291+114T>A) n.360+114T>A n.361+114T>A n.392+114T>A n.396+114T>A n.357+114T>A n.394+114T>A n.372+114T>A n.402+114T>A c.-1037+114T>A (n.-1037+114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038680T>C | CA857528771 | VPS13B | c.291+114T>C (n.291+114T>C) n.360+114T>C n.361+114T>C n.392+114T>C n.396+114T>C n.357+114T>C n.394+114T>C n.372+114T>C n.402+114T>C c.-1037+114T>C (n.-1037+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038680T= | CA1805560096 | VPS13B | c.291+114T= (n.291+114T=) n.360+114T= n.361+114T= n.392+114T= n.396+114T= n.357+114T= n.394+114T= n.372+114T= n.402+114T= c.-1037+114T= (n.-1037+114T=) | |
| 8 | g.99038705_99038706insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1117079276 | VPS13B | c.291+139_291+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.291+139_291+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.360+139_360+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.361+139_361+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.392+139_392+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.396+139_396+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.357+139_357+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.394+139_394+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.372+139_372+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.402+139_402+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-1037+139_-1037+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-1037+139_-1037+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038705_99038706insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2602528444 | VPS13B | c.291+139_291+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.291+139_291+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.360+139_360+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.361+139_361+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.392+139_392+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.396+139_396+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.357+139_357+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.394+139_394+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.372+139_372+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.402+139_402+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-1037+139_-1037+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-1037+139_-1037+140insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038680_99038705dup | CA1117079279 | VPS13B | c.291+114_291+139dup (n.291+114_291+139dup) n.360+114_360+139dup n.361+114_361+139dup n.392+114_392+139dup n.396+114_396+139dup n.357+114_357+139dup n.394+114_394+139dup n.372+114_372+139dup n.402+114_402+139dup c.-1037+114_-1037+139dup (n.-1037+114_-1037+139dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038705del | CA182874616 | VPS13B | c.291+139del (n.291+139del) n.360+139del n.361+139del n.392+139del n.396+139del n.357+139del n.394+139del n.372+139del n.402+139del c.-1037+139del (n.-1037+139del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038704_99038705del | CA583828461 | VPS13B | c.291+138_291+139del (n.291+138_291+139del) n.360+138_360+139del n.361+138_361+139del n.392+138_392+139del n.396+138_396+139del n.357+138_357+139del n.394+138_394+139del n.372+138_372+139del n.402+138_402+139del c.-1037+138_-1037+139del (n.-1037+138_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038703_99038705del | CA583828459 | VPS13B | c.291+137_291+139del (n.291+137_291+139del) n.360+137_360+139del n.361+137_361+139del n.392+137_392+139del n.396+137_396+139del n.357+137_357+139del n.394+137_394+139del n.372+137_372+139del n.402+137_402+139del c.-1037+137_-1037+139del (n.-1037+137_-1037+139del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038702_99038705del | CA583828458 | VPS13B | c.291+136_291+139del (n.291+136_291+139del) n.360+136_360+139del n.361+136_361+139del n.392+136_392+139del n.396+136_396+139del n.357+136_357+139del n.394+136_394+139del n.372+136_372+139del n.402+136_402+139del c.-1037+136_-1037+139del (n.-1037+136_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038701_99038705del | CA1805560113 | VPS13B | c.291+135_291+139del (n.291+135_291+139del) n.360+135_360+139del n.361+135_361+139del n.392+135_392+139del n.396+135_396+139del n.357+135_357+139del n.394+135_394+139del n.372+135_372+139del n.402+135_402+139del c.-1037+135_-1037+139del (n.-1037+135_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038700_99038705del | CA857528768 | VPS13B | c.291+134_291+139del (n.291+134_291+139del) n.360+134_360+139del n.361+134_361+139del n.392+134_392+139del n.396+134_396+139del n.357+134_357+139del n.394+134_394+139del n.372+134_372+139del n.402+134_402+139del c.-1037+134_-1037+139del (n.-1037+134_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038699_99038705del | CA1805560107 | VPS13B | c.291+133_291+139del (n.291+133_291+139del) n.360+133_360+139del n.361+133_361+139del n.392+133_392+139del n.396+133_396+139del n.357+133_357+139del n.394+133_394+139del n.372+133_372+139del n.402+133_402+139del c.-1037+133_-1037+139del (n.-1037+133_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038698_99038705del | CA857528766 | VPS13B | c.291+132_291+139del (n.291+132_291+139del) n.360+132_360+139del n.361+132_361+139del n.392+132_392+139del n.396+132_396+139del n.357+132_357+139del n.394+132_394+139del n.372+132_372+139del n.402+132_402+139del c.-1037+132_-1037+139del (n.-1037+132_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038697_99038705del | CA857528765 | VPS13B | c.291+131_291+139del (n.291+131_291+139del) n.360+131_360+139del n.361+131_361+139del n.392+131_392+139del n.396+131_396+139del n.357+131_357+139del n.394+131_394+139del n.372+131_372+139del n.402+131_402+139del c.-1037+131_-1037+139del (n.-1037+131_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038696_99038705del | CA857528762 | VPS13B | c.291+130_291+139del (n.291+130_291+139del) n.360+130_360+139del n.361+130_361+139del n.392+130_392+139del n.396+130_396+139del n.357+130_357+139del n.394+130_394+139del n.372+130_372+139del n.402+130_402+139del c.-1037+130_-1037+139del (n.-1037+130_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038695_99038705del | CA857528757 | VPS13B | c.291+129_291+139del (n.291+129_291+139del) n.360+129_360+139del n.361+129_361+139del n.392+129_392+139del n.396+129_396+139del n.357+129_357+139del n.394+129_394+139del n.372+129_372+139del n.402+129_402+139del c.-1037+129_-1037+139del (n.-1037+129_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038694_99038705del | CA1117079220 | VPS13B | c.291+128_291+139del (n.291+128_291+139del) n.360+128_360+139del n.361+128_361+139del n.392+128_392+139del n.396+128_396+139del n.357+128_357+139del n.394+128_394+139del n.372+128_372+139del n.402+128_402+139del c.-1037+128_-1037+139del (n.-1037+128_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038693_99038705del | CA2602528443 | VPS13B | c.291+127_291+139del (n.291+127_291+139del) n.360+127_360+139del n.361+127_361+139del n.392+127_392+139del n.396+127_396+139del n.357+127_357+139del n.394+127_394+139del n.372+127_372+139del n.402+127_402+139del c.-1037+127_-1037+139del (n.-1037+127_-1037+139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038692_99038705del | CA1117079222 | VPS13B | c.291+126_291+139del (n.291+126_291+139del) n.360+126_360+139del n.361+126_361+139del n.392+126_392+139del n.396+126_396+139del n.357+126_357+139del n.394+126_394+139del n.372+126_372+139del n.402+126_402+139del c.-1037+126_-1037+139del (n.-1037+126_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038691_99038705del | CA2688057544 | VPS13B | c.291+125_291+139del (n.291+125_291+139del) n.360+125_360+139del n.361+125_361+139del n.392+125_392+139del n.396+125_396+139del n.357+125_357+139del n.394+125_394+139del n.372+125_372+139del n.402+125_402+139del c.-1037+125_-1037+139del (n.-1037+125_-1037+139del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038690_99038705del | CA857528748 | VPS13B | c.291+124_291+139del (n.291+124_291+139del) n.360+124_360+139del n.361+124_361+139del n.392+124_392+139del n.396+124_396+139del n.357+124_357+139del n.394+124_394+139del n.372+124_372+139del n.402+124_402+139del c.-1037+124_-1037+139del (n.-1037+124_-1037+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038680_99038681insA | CA2688057545 | VPS13B | c.291+114_291+115insA (n.291+114_291+115insA) n.360+114_360+115insA n.361+114_361+115insA n.392+114_392+115insA n.396+114_396+115insA n.357+114_357+115insA n.394+114_394+115insA n.372+114_372+115insA n.402+114_402+115insA c.-1037+114_-1037+115insA (n.-1037+114_-1037+115insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038680_99038681insAGA | CA2781456975 | VPS13B | c.291+114_291+115insAGA (n.291+114_291+115insAGA) n.360+114_360+115insAGA n.361+114_361+115insAGA n.392+114_392+115insAGA n.396+114_396+115insAGA n.357+114_357+115insAGA n.394+114_394+115insAGA n.372+114_372+115insAGA n.402+114_402+115insAGA c.-1037+114_-1037+115insAGA (n.-1037+114_-1037+115insAGA) | |
| 8 | g.99038681T>A | CA2688057547 | VPS13B | c.291+115T>A (n.291+115T>A) n.360+115T>A n.361+115T>A n.392+115T>A n.396+115T>A n.357+115T>A n.394+115T>A n.372+115T>A n.402+115T>A c.-1037+115T>A (n.-1037+115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038681T>C | CA2688057546 | VPS13B | c.291+115T>C (n.291+115T>C) n.360+115T>C n.361+115T>C n.392+115T>C n.396+115T>C n.357+115T>C n.394+115T>C n.372+115T>C n.402+115T>C c.-1037+115T>C (n.-1037+115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038681T>G | CA2781456974 | VPS13B | c.291+115T>G (n.291+115T>G) n.360+115T>G n.361+115T>G n.392+115T>G n.396+115T>G n.357+115T>G n.394+115T>G n.372+115T>G n.402+115T>G c.-1037+115T>G (n.-1037+115T>G) | |
| 8 | g.99038681_99038682insAA | CA2688057548 | VPS13B | c.291+115_291+116insAA (n.291+115_291+116insAA) n.360+115_360+116insAA n.361+115_361+116insAA n.392+115_392+116insAA n.396+115_396+116insAA n.357+115_357+116insAA n.394+115_394+116insAA n.372+115_372+116insAA n.402+115_402+116insAA c.-1037+115_-1037+116insAA (n.-1037+115_-1037+116insAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038682T>A | CA2688057549 | VPS13B | c.291+116T>A (n.291+116T>A) n.360+116T>A n.361+116T>A n.392+116T>A n.396+116T>A n.357+116T>A n.394+116T>A n.372+116T>A n.402+116T>A c.-1037+116T>A (n.-1037+116T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038682T>C | CA1805560127 | VPS13B | c.291+116T>C (n.291+116T>C) n.360+116T>C n.361+116T>C n.392+116T>C n.396+116T>C n.357+116T>C n.394+116T>C n.372+116T>C n.402+116T>C c.-1037+116T>C (n.-1037+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038682T>G | CA2688057550 | VPS13B | c.291+116T>G (n.291+116T>G) n.360+116T>G n.361+116T>G n.392+116T>G n.396+116T>G n.357+116T>G n.394+116T>G n.372+116T>G n.402+116T>G c.-1037+116T>G (n.-1037+116T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038682T= | CA1805560129 | VPS13B | c.291+116T= (n.291+116T=) n.360+116T= n.361+116T= n.392+116T= n.396+116T= n.357+116T= n.394+116T= n.372+116T= n.402+116T= c.-1037+116T= (n.-1037+116T=) | |
| 8 | g.99038683T>A | CA2688057551 | VPS13B | c.291+117T>A (n.291+117T>A) n.360+117T>A n.361+117T>A n.392+117T>A n.396+117T>A n.357+117T>A n.394+117T>A n.372+117T>A n.402+117T>A c.-1037+117T>A (n.-1037+117T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038683_99038684insAC | CA2781456976 | VPS13B | c.291+117_291+118insAC (n.291+117_291+118insAC) n.360+117_360+118insAC n.361+117_361+118insAC n.392+117_392+118insAC n.396+117_396+118insAC n.357+117_357+118insAC n.394+117_394+118insAC n.372+117_372+118insAC n.402+117_402+118insAC c.-1037+117_-1037+118insAC (n.-1037+117_-1037+118insAC) | |
| 8 | g.99038683_99038684insACA | CA2781456977 | VPS13B | c.291+117_291+118insACA (n.291+117_291+118insACA) n.360+117_360+118insACA n.361+117_361+118insACA n.392+117_392+118insACA n.396+117_396+118insACA n.357+117_357+118insACA n.394+117_394+118insACA n.372+117_372+118insACA n.402+117_402+118insACA c.-1037+117_-1037+118insACA (n.-1037+117_-1037+118insACA) | |
| 8 | g.99038683_99038684insACAG | CA2781456978 | VPS13B | c.291+117_291+118insACAG (n.291+117_291+118insACAG) n.360+117_360+118insACAG n.361+117_361+118insACAG n.392+117_392+118insACAG n.396+117_396+118insACAG n.357+117_357+118insACAG n.394+117_394+118insACAG n.372+117_372+118insACAG n.402+117_402+118insACAG c.-1037+117_-1037+118insACAG (n.-1037+117_-1037+118insACAG) | |
| 8 | g.99038684T>A | CA2688057552 | VPS13B | c.291+118T>A (n.291+118T>A) n.360+118T>A n.361+118T>A n.392+118T>A n.396+118T>A n.357+118T>A n.394+118T>A n.372+118T>A n.402+118T>A c.-1037+118T>A (n.-1037+118T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038684T>C | CA1117079310 | VPS13B | c.291+118T>C (n.291+118T>C) n.360+118T>C n.361+118T>C n.392+118T>C n.396+118T>C n.357+118T>C n.394+118T>C n.372+118T>C n.402+118T>C c.-1037+118T>C (n.-1037+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038685T>A | CA2688057553 | VPS13B | c.291+119T>A (n.291+119T>A) n.360+119T>A n.361+119T>A n.392+119T>A n.396+119T>A n.357+119T>A n.394+119T>A n.372+119T>A n.402+119T>A c.-1037+119T>A (n.-1037+119T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038685T>C | CA2688057554 | VPS13B | c.291+119T>C (n.291+119T>C) n.360+119T>C n.361+119T>C n.392+119T>C n.396+119T>C n.357+119T>C n.394+119T>C n.372+119T>C n.402+119T>C c.-1037+119T>C (n.-1037+119T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038686T>A | CA2688057555 | VPS13B | c.291+120T>A (n.291+120T>A) n.360+120T>A n.361+120T>A n.392+120T>A n.396+120T>A n.357+120T>A n.394+120T>A n.372+120T>A n.402+120T>A c.-1037+120T>A (n.-1037+120T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038686T>C | CA2509667136 | VPS13B | c.291+120T>C (n.291+120T>C) n.360+120T>C n.361+120T>C n.392+120T>C n.396+120T>C n.357+120T>C n.394+120T>C n.372+120T>C n.402+120T>C c.-1037+120T>C (n.-1037+120T>C) | |
| 8 | g.99038686T>G | CA857528780 | VPS13B | c.291+120T>G (n.291+120T>G) n.360+120T>G n.361+120T>G n.392+120T>G n.396+120T>G n.357+120T>G n.394+120T>G n.372+120T>G n.402+120T>G c.-1037+120T>G (n.-1037+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038687T>A | CA2688057556 | VPS13B | c.291+121T>A (n.291+121T>A) n.360+121T>A n.361+121T>A n.392+121T>A n.396+121T>A n.357+121T>A n.394+121T>A n.372+121T>A n.402+121T>A c.-1037+121T>A (n.-1037+121T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038687T>G | CA583828467 | VPS13B | c.291+121T>G (n.291+121T>G) n.360+121T>G n.361+121T>G n.392+121T>G n.396+121T>G n.357+121T>G n.394+121T>G n.372+121T>G n.402+121T>G c.-1037+121T>G (n.-1037+121T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038688T>A | CA2718068755 | VPS13B | c.291+122T>A (n.291+122T>A) n.360+122T>A n.361+122T>A n.392+122T>A n.396+122T>A n.357+122T>A n.394+122T>A n.372+122T>A n.402+122T>A c.-1037+122T>A (n.-1037+122T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99038688T>G | CA2688057557 | VPS13B | c.291+122T>G (n.291+122T>G) n.360+122T>G n.361+122T>G n.392+122T>G n.396+122T>G n.357+122T>G n.394+122T>G n.372+122T>G n.402+122T>G c.-1037+122T>G (n.-1037+122T>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038689T>A | CA2688057558 | VPS13B | c.291+123T>A (n.291+123T>A) n.360+123T>A n.361+123T>A n.392+123T>A n.396+123T>A n.357+123T>A n.394+123T>A n.372+123T>A n.402+123T>A c.-1037+123T>A (n.-1037+123T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038689T>C | CA2519457885 | VPS13B | c.291+123T>C (n.291+123T>C) n.360+123T>C n.361+123T>C n.392+123T>C n.396+123T>C n.357+123T>C n.394+123T>C n.372+123T>C n.402+123T>C c.-1037+123T>C (n.-1037+123T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038690T>C | CA2602528446 | VPS13B | c.291+124T>C (n.291+124T>C) n.360+124T>C n.361+124T>C n.392+124T>C n.396+124T>C n.357+124T>C n.394+124T>C n.372+124T>C n.402+124T>C c.-1037+124T>C (n.-1037+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038691T>C | CA2513782419 | VPS13B | c.291+125T>C (n.291+125T>C) n.360+125T>C n.361+125T>C n.392+125T>C n.396+125T>C n.357+125T>C n.394+125T>C n.372+125T>C n.402+125T>C c.-1037+125T>C (n.-1037+125T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038692T>A | CA2688057560 | VPS13B | c.291+126T>A (n.291+126T>A) n.360+126T>A n.361+126T>A n.392+126T>A n.396+126T>A n.357+126T>A n.394+126T>A n.372+126T>A n.402+126T>A c.-1037+126T>A (n.-1037+126T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038692T>C | CA2688057561 | VPS13B | c.291+126T>C (n.291+126T>C) n.360+126T>C n.361+126T>C n.392+126T>C n.396+126T>C n.357+126T>C n.394+126T>C n.372+126T>C n.402+126T>C c.-1037+126T>C (n.-1037+126T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038693T>A | CA2688057562 | VPS13B | c.291+127T>A (n.291+127T>A) n.360+127T>A n.361+127T>A n.392+127T>A n.396+127T>A n.357+127T>A n.394+127T>A n.372+127T>A n.402+127T>A c.-1037+127T>A (n.-1037+127T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99038696T>G | CA2688057565 | VPS13B | c.291+130T>G (n.291+130T>G) n.360+130T>G n.361+130T>G n.392+130T>G n.396+130T>G n.357+130T>G n.394+130T>G n.372+130T>G n.402+130T>G c.-1037+130T>G (n.-1037+130T>G) | gnomAD v4 |