Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99038576T>ACA2739268871VPS13Bc.291+10T>A (n.291+10T>A)
n.360+10T>A
n.361+10T>A
n.392+10T>A
n.396+10T>A
n.357+10T>A
n.394+10T>A
n.372+10T>A
n.402+10T>A
c.-1037+10T>A (n.-1037+10T>A)
ClinVar
8g.99038576T>GCA2573143545VPS13Bc.291+10T>G (n.291+10T>G)
n.360+10T>G
n.361+10T>G
n.392+10T>G
n.396+10T>G
n.357+10T>G
n.394+10T>G
n.372+10T>G
n.402+10T>G
c.-1037+10T>G (n.-1037+10T>G)
ClinVar dbSNP
8g.99038577A=CA1805559954VPS13Bc.291+11A= (n.291+11A=)
n.360+11A=
n.361+11A=
n.392+11A=
n.396+11A=
n.357+11A=
n.394+11A=
n.372+11A=
n.402+11A=
c.-1037+11A= (n.-1037+11A=)
8g.99038577A>GCA857528679VPS13Bc.291+11A>G (n.291+11A>G)
n.360+11A>G
n.361+11A>G
n.392+11A>G
n.396+11A>G
n.357+11A>G
n.394+11A>G
n.372+11A>G
n.402+11A>G
c.-1037+11A>G (n.-1037+11A>G)
ClinVar dbSNP
8g.99038578_99038581delCA2688057464VPS13Bc.291+12_291+15del (n.291+12_291+15del)
n.360+12_360+15del
n.361+12_361+15del
n.392+12_392+15del
n.396+12_396+15del
n.357+12_357+15del
n.394+12_394+15del
n.372+12_372+15del
n.402+12_402+15del
c.-1037+12_-1037+15del (n.-1037+12_-1037+15del)
gnomAD v4
8g.99038579T>CCA2739268872VPS13Bc.291+13T>C (n.291+13T>C)
n.360+13T>C
n.361+13T>C
n.392+13T>C
n.396+13T>C
n.357+13T>C
n.394+13T>C
n.372+13T>C
n.402+13T>C
c.-1037+13T>C (n.-1037+13T>C)
ClinVar
8g.99038580G>ACA1117079076VPS13Bc.291+14G>A (n.291+14G>A)
n.360+14G>A
n.361+14G>A
n.392+14G>A
n.396+14G>A
n.357+14G>A
n.394+14G>A
n.372+14G>A
n.402+14G>A
c.-1037+14G>A (n.-1037+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038580G=CA1805559955VPS13Bc.291+14G= (n.291+14G=)
n.360+14G=
n.361+14G=
n.392+14G=
n.396+14G=
n.357+14G=
n.394+14G=
n.372+14G=
n.402+14G=
c.-1037+14G= (n.-1037+14G=)
8g.99038580G>TCA2688057465VPS13Bc.291+14G>T (n.291+14G>T)
n.360+14G>T
n.361+14G>T
n.392+14G>T
n.396+14G>T
n.357+14G>T
n.394+14G>T
n.372+14G>T
n.402+14G>T
c.-1037+14G>T (n.-1037+14G>T)
gnomAD v4
8g.99038581A=CA1805559956VPS13Bc.291+15A= (n.291+15A=)
n.360+15A=
n.361+15A=
n.392+15A=
n.396+15A=
n.357+15A=
n.394+15A=
n.372+15A=
n.402+15A=
c.-1037+15A= (n.-1037+15A=)
8g.99038581A>GCA1117079090VPS13Bc.291+15A>G (n.291+15A>G)
n.360+15A>G
n.361+15A>G
n.392+15A>G
n.396+15A>G
n.357+15A>G
n.394+15A>G
n.372+15A>G
n.402+15A>G
c.-1037+15A>G (n.-1037+15A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038583C>GCA2697550057VPS13Bc.291+17C>G (n.291+17C>G)
n.360+17C>G
n.361+17C>G
n.392+17C>G
n.396+17C>G
n.357+17C>G
n.394+17C>G
n.372+17C>G
n.402+17C>G
c.-1037+17C>G (n.-1037+17C>G)
ClinVar
8g.99038584C>GCA2579215223VPS13Bc.291+18C>G (n.291+18C>G)
n.360+18C>G
n.361+18C>G
n.392+18C>G
n.396+18C>G
n.357+18C>G
n.394+18C>G
n.372+18C>G
n.402+18C>G
c.-1037+18C>G (n.-1037+18C>G)
8g.99038585A=CA1805559957VPS13Bc.291+19A= (n.291+19A=)
n.360+19A=
n.361+19A=
n.392+19A=
n.396+19A=
n.357+19A=
n.394+19A=
n.372+19A=
n.402+19A=
c.-1037+19A= (n.-1037+19A=)
8g.99038585A>GCA4822321VPS13Bc.291+19A>G (n.291+19A>G)
n.360+19A>G
n.361+19A>G
n.392+19A>G
n.396+19A>G
n.357+19A>G
n.394+19A>G
n.372+19A>G
n.402+19A>G
c.-1037+19A>G (n.-1037+19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038585A>TCA2544591015VPS13Bc.291+19A>T (n.291+19A>T)
n.360+19A>T
n.361+19A>T
n.392+19A>T
n.396+19A>T
n.357+19A>T
n.394+19A>T
n.372+19A>T
n.402+19A>T
c.-1037+19A>T (n.-1037+19A>T)
8g.99038586A>CCA2573143546VPS13Bc.291+20A>C (n.291+20A>C)
n.360+20A>C
n.361+20A>C
n.392+20A>C
n.396+20A>C
n.357+20A>C
n.394+20A>C
n.372+20A>C
n.402+20A>C
c.-1037+20A>C (n.-1037+20A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99038587delCA2688057466VPS13Bc.291+21del (n.291+21del)
n.360+21del
n.361+21del
n.392+21del
n.396+21del
n.357+21del
n.394+21del
n.372+21del
n.402+21del
c.-1037+21del (n.-1037+21del)
gnomAD v4
8g.99038587G>ACA4822322VPS13Bc.291+21G>A (n.291+21G>A)
n.360+21G>A
n.361+21G>A
n.392+21G>A
n.396+21G>A
n.357+21G>A
n.394+21G>A
n.372+21G>A
n.402+21G>A
c.-1037+21G>A (n.-1037+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038587G>CCA2560515994VPS13Bc.291+21G>C (n.291+21G>C)
n.360+21G>C
n.361+21G>C
n.392+21G>C
n.396+21G>C
n.357+21G>C
n.394+21G>C
n.372+21G>C
n.402+21G>C
c.-1037+21G>C (n.-1037+21G>C)
8g.99038587G=CA1805559959VPS13Bc.291+21G= (n.291+21G=)
n.360+21G=
n.361+21G=
n.392+21G=
n.396+21G=
n.357+21G=
n.394+21G=
n.372+21G=
n.402+21G=
c.-1037+21G= (n.-1037+21G=)
8g.99038589T>CCA2532960645VPS13Bc.291+23T>C (n.291+23T>C)
n.360+23T>C
n.361+23T>C
n.392+23T>C
n.396+23T>C
n.357+23T>C
n.394+23T>C
n.372+23T>C
n.402+23T>C
c.-1037+23T>C (n.-1037+23T>C)
8g.99038589T>GCA4822323VPS13Bc.291+23T>G (n.291+23T>G)
n.360+23T>G
n.361+23T>G
n.392+23T>G
n.396+23T>G
n.357+23T>G
n.394+23T>G
n.372+23T>G
n.402+23T>G
c.-1037+23T>G (n.-1037+23T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99038589T=CA1805559962VPS13Bc.291+23T= (n.291+23T=)
n.360+23T=
n.361+23T=
n.392+23T=
n.396+23T=
n.357+23T=
n.394+23T=
n.372+23T=
n.402+23T=
c.-1037+23T= (n.-1037+23T=)
8g.99038590G>TCA2688057467VPS13Bc.291+24G>T (n.291+24G>T)
n.360+24G>T
n.361+24G>T
n.392+24G>T
n.396+24G>T
n.357+24G>T
n.394+24G>T
n.372+24G>T
n.402+24G>T
c.-1037+24G>T (n.-1037+24G>T)
gnomAD v4
8g.99038594A=CA1805559966VPS13Bc.291+28A= (n.291+28A=)
n.360+28A=
n.361+28A=
n.392+28A=
n.396+28A=
n.357+28A=
n.394+28A=
n.372+28A=
n.402+28A=
c.-1037+28A= (n.-1037+28A=)
8g.99038594A>GCA4822325VPS13Bc.291+28A>G (n.291+28A>G)
n.360+28A>G
n.361+28A>G
n.392+28A>G
n.396+28A>G
n.357+28A>G
n.394+28A>G
n.372+28A>G
n.402+28A>G
c.-1037+28A>G (n.-1037+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038594A>TCA4822324VPS13Bc.291+28A>T (n.291+28A>T)
n.360+28A>T
n.361+28A>T
n.392+28A>T
n.396+28A>T
n.357+28A>T
n.394+28A>T
n.372+28A>T
n.402+28A>T
c.-1037+28A>T (n.-1037+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038595T>CCA4822326VPS13Bc.291+29T>C (n.291+29T>C)
n.360+29T>C
n.361+29T>C
n.392+29T>C
n.396+29T>C
n.357+29T>C
n.394+29T>C
n.372+29T>C
n.402+29T>C
c.-1037+29T>C (n.-1037+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038595T=CA1805559968VPS13Bc.291+29T= (n.291+29T=)
n.360+29T=
n.361+29T=
n.392+29T=
n.396+29T=
n.357+29T=
n.394+29T=
n.372+29T=
n.402+29T=
c.-1037+29T= (n.-1037+29T=)
8g.99038595_99038596insACCA2781456894VPS13Bc.291+29_291+30insAC (n.291+29_291+30insAC)
n.360+29_360+30insAC
n.361+29_361+30insAC
n.392+29_392+30insAC
n.396+29_396+30insAC
n.357+29_357+30insAC
n.394+29_394+30insAC
n.372+29_372+30insAC
n.402+29_402+30insAC
c.-1037+29_-1037+30insAC (n.-1037+29_-1037+30insAC)
8g.99038596G>ACA4822327VPS13Bc.291+30G>A (n.291+30G>A)
n.360+30G>A
n.361+30G>A
n.392+30G>A
n.396+30G>A
n.357+30G>A
n.394+30G>A
n.372+30G>A
n.402+30G>A
c.-1037+30G>A (n.-1037+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038596G=CA1805559972VPS13Bc.291+30G= (n.291+30G=)
n.360+30G=
n.361+30G=
n.392+30G=
n.396+30G=
n.357+30G=
n.394+30G=
n.372+30G=
n.402+30G=
c.-1037+30G= (n.-1037+30G=)
8g.99038596G>TCA2688057468VPS13Bc.291+30G>T (n.291+30G>T)
n.360+30G>T
n.361+30G>T
n.392+30G>T
n.396+30G>T
n.357+30G>T
n.394+30G>T
n.372+30G>T
n.402+30G>T
c.-1037+30G>T (n.-1037+30G>T)
gnomAD v4
8g.99038596_99038599delCA2781456895VPS13Bc.291+30_291+33del (n.291+30_291+33del)
n.360+30_360+33del
n.361+30_361+33del
n.392+30_392+33del
n.396+30_396+33del
n.357+30_357+33del
n.394+30_394+33del
n.372+30_372+33del
n.402+30_402+33del
c.-1037+30_-1037+33del (n.-1037+30_-1037+33del)
8g.99038598T>GCA4822328VPS13Bc.291+32T>G (n.291+32T>G)
n.360+32T>G
n.361+32T>G
n.392+32T>G
n.396+32T>G
n.357+32T>G
n.394+32T>G
n.372+32T>G
n.402+32T>G
c.-1037+32T>G (n.-1037+32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038598T=CA1805559974VPS13Bc.291+32T= (n.291+32T=)
n.360+32T=
n.361+32T=
n.392+32T=
n.396+32T=
n.357+32T=
n.394+32T=
n.372+32T=
n.402+32T=
c.-1037+32T= (n.-1037+32T=)
8g.99038601C>ACA2688057469VPS13Bc.291+35C>A (n.291+35C>A)
n.360+35C>A
n.361+35C>A
n.392+35C>A
n.396+35C>A
n.357+35C>A
n.394+35C>A
n.372+35C>A
n.402+35C>A
c.-1037+35C>A (n.-1037+35C>A)
gnomAD v4
8g.99038602T>ACA1805559978VPS13Bc.291+36T>A (n.291+36T>A)
n.360+36T>A
n.361+36T>A
n.392+36T>A
n.396+36T>A
n.357+36T>A
n.394+36T>A
n.372+36T>A
n.402+36T>A
c.-1037+36T>A (n.-1037+36T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038602T=CA1805559976VPS13Bc.291+36T= (n.291+36T=)
n.360+36T=
n.361+36T=
n.392+36T=
n.396+36T=
n.357+36T=
n.394+36T=
n.372+36T=
n.402+36T=
c.-1037+36T= (n.-1037+36T=)
8g.99038603A>GCA2688057470VPS13Bc.291+37A>G (n.291+37A>G)
n.360+37A>G
n.361+37A>G
n.392+37A>G
n.396+37A>G
n.357+37A>G
n.394+37A>G
n.372+37A>G
n.402+37A>G
c.-1037+37A>G (n.-1037+37A>G)
gnomAD v4
8g.99038605T>CCA2579215224VPS13Bc.291+39T>C (n.291+39T>C)
n.360+39T>C
n.361+39T>C
n.392+39T>C
n.396+39T>C
n.357+39T>C
n.394+39T>C
n.372+39T>C
n.402+39T>C
c.-1037+39T>C (n.-1037+39T>C)
8g.99038606T>GCA583828312VPS13Bc.291+40T>G (n.291+40T>G)
n.360+40T>G
n.361+40T>G
n.392+40T>G
n.396+40T>G
n.357+40T>G
n.394+40T>G
n.372+40T>G
n.402+40T>G
c.-1037+40T>G (n.-1037+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038606T=CA1805559979VPS13Bc.291+40T= (n.291+40T=)
n.360+40T=
n.361+40T=
n.392+40T=
n.396+40T=
n.357+40T=
n.394+40T=
n.372+40T=
n.402+40T=
c.-1037+40T= (n.-1037+40T=)
8g.99038606_99038607insACCA2781456896VPS13Bc.291+40_291+41insAC (n.291+40_291+41insAC)
n.360+40_360+41insAC
n.361+40_361+41insAC
n.392+40_392+41insAC
n.396+40_396+41insAC
n.357+40_357+41insAC
n.394+40_394+41insAC
n.372+40_372+41insAC
n.402+40_402+41insAC
c.-1037+40_-1037+41insAC (n.-1037+40_-1037+41insAC)
8g.99038607T>GCA2579215225VPS13Bc.291+41T>G (n.291+41T>G)
n.360+41T>G
n.361+41T>G
n.392+41T>G
n.396+41T>G
n.357+41T>G
n.394+41T>G
n.372+41T>G
n.402+41T>G
c.-1037+41T>G (n.-1037+41T>G)
8g.99038608T>ACA2579215226VPS13Bc.291+42T>A (n.291+42T>A)
n.360+42T>A
n.361+42T>A
n.392+42T>A
n.396+42T>A
n.357+42T>A
n.394+42T>A
n.372+42T>A
n.402+42T>A
c.-1037+42T>A (n.-1037+42T>A)
8g.99038608_99038619delCA2781456897VPS13Bc.291+42_291+53del (n.291+42_291+53del)
n.360+42_360+53del
n.361+42_361+53del
n.392+42_392+53del
n.396+42_396+53del
n.357+42_357+53del
n.394+42_394+53del
n.372+42_372+53del
n.402+42_402+53del
c.-1037+42_-1037+53del (n.-1037+42_-1037+53del)
8g.99038609A>GCA2688057471VPS13Bc.291+43A>G (n.291+43A>G)
n.360+43A>G
n.361+43A>G
n.392+43A>G
n.396+43A>G
n.357+43A>G
n.394+43A>G
n.372+43A>G
n.402+43A>G
c.-1037+43A>G (n.-1037+43A>G)
gnomAD v4
8g.99038609A>TCA2688057472VPS13Bc.291+43A>T (n.291+43A>T)
n.360+43A>T
n.361+43A>T
n.392+43A>T
n.396+43A>T
n.357+43A>T
n.394+43A>T
n.372+43A>T
n.402+43A>T
c.-1037+43A>T (n.-1037+43A>T)
gnomAD v4
8g.99038610G>TCA2688057473VPS13Bc.291+44G>T (n.291+44G>T)
n.360+44G>T
n.361+44G>T
n.392+44G>T
n.396+44G>T
n.357+44G>T
n.394+44G>T
n.372+44G>T
n.402+44G>T
c.-1037+44G>T (n.-1037+44G>T)
gnomAD v4
8g.99038610_99038611insACA2781456898VPS13Bc.291+44_291+45insA (n.291+44_291+45insA)
n.360+44_360+45insA
n.361+44_361+45insA
n.392+44_392+45insA
n.396+44_396+45insA
n.357+44_357+45insA
n.394+44_394+45insA
n.372+44_372+45insA
n.402+44_402+45insA
c.-1037+44_-1037+45insA (n.-1037+44_-1037+45insA)
8g.99038611T>CCA2688057474VPS13Bc.291+45T>C (n.291+45T>C)
n.360+45T>C
n.361+45T>C
n.392+45T>C
n.396+45T>C
n.357+45T>C
n.394+45T>C
n.372+45T>C
n.402+45T>C
c.-1037+45T>C (n.-1037+45T>C)
gnomAD v4
8g.99038611T>GCA2781456899VPS13Bc.291+45T>G (n.291+45T>G)
n.360+45T>G
n.361+45T>G
n.392+45T>G
n.396+45T>G
n.357+45T>G
n.394+45T>G
n.372+45T>G
n.402+45T>G
c.-1037+45T>G (n.-1037+45T>G)
8g.99038612dupCA2781456900VPS13Bc.291+46dup (n.291+46dup)
n.360+46dup
n.361+46dup
n.392+46dup
n.396+46dup
n.357+46dup
n.394+46dup
n.372+46dup
n.402+46dup
c.-1037+46dup (n.-1037+46dup)
8g.99038613G>ACA1805559983VPS13Bc.291+47G>A (n.291+47G>A)
n.360+47G>A
n.361+47G>A
n.392+47G>A
n.396+47G>A
n.357+47G>A
n.394+47G>A
n.372+47G>A
n.402+47G>A
c.-1037+47G>A (n.-1037+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038613G>CCA4822329VPS13Bc.291+47G>C (n.291+47G>C)
n.360+47G>C
n.361+47G>C
n.392+47G>C
n.396+47G>C
n.357+47G>C
n.394+47G>C
n.372+47G>C
n.402+47G>C
c.-1037+47G>C (n.-1037+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038613G=CA1805559982VPS13Bc.291+47G= (n.291+47G=)
n.360+47G=
n.361+47G=
n.392+47G=
n.396+47G=
n.357+47G=
n.394+47G=
n.372+47G=
n.402+47G=
c.-1037+47G= (n.-1037+47G=)
8g.99038613G>TCA2688057475VPS13Bc.291+47G>T (n.291+47G>T)
n.360+47G>T
n.361+47G>T
n.392+47G>T
n.396+47G>T
n.357+47G>T
n.394+47G>T
n.372+47G>T
n.402+47G>T
c.-1037+47G>T (n.-1037+47G>T)
gnomAD v4
8g.99038615A=CA1805559985VPS13Bc.291+49A= (n.291+49A=)
n.360+49A=
n.361+49A=
n.392+49A=
n.396+49A=
n.357+49A=
n.394+49A=
n.372+49A=
n.402+49A=
c.-1037+49A= (n.-1037+49A=)
8g.99038615A>GCA2688057476VPS13Bc.291+49A>G (n.291+49A>G)
n.360+49A>G
n.361+49A>G
n.392+49A>G
n.396+49A>G
n.357+49A>G
n.394+49A>G
n.372+49A>G
n.402+49A>G
c.-1037+49A>G (n.-1037+49A>G)
gnomAD v4
8g.99038616T>GCA2688057477VPS13Bc.291+50T>G (n.291+50T>G)
n.360+50T>G
n.361+50T>G
n.392+50T>G
n.396+50T>G
n.357+50T>G
n.394+50T>G
n.372+50T>G
n.402+50T>G
c.-1037+50T>G (n.-1037+50T>G)
gnomAD v4
8g.99038617_99038618dupCA583828316VPS13Bc.291+51_291+52dup (n.291+51_291+52dup)
n.360+51_360+52dup
n.361+51_361+52dup
n.392+51_392+52dup
n.396+51_396+52dup
n.357+51_357+52dup
n.394+51_394+52dup
n.372+51_372+52dup
n.402+51_402+52dup
c.-1037+51_-1037+52dup (n.-1037+51_-1037+52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99038616_99038617insACA2781456901VPS13Bc.291+50_291+51insA (n.291+50_291+51insA)
n.360+50_360+51insA
n.361+50_361+51insA
n.392+50_392+51insA
n.396+50_396+51insA
n.357+50_357+51insA
n.394+50_394+51insA
n.372+50_372+51insA
n.402+50_402+51insA
c.-1037+50_-1037+51insA (n.-1037+50_-1037+51insA)
8g.99038617T>GCA2781456902VPS13Bc.291+51T>G (n.291+51T>G)
n.360+51T>G
n.361+51T>G
n.392+51T>G
n.396+51T>G
n.357+51T>G
n.394+51T>G
n.372+51T>G
n.402+51T>G
c.-1037+51T>G (n.-1037+51T>G)
8g.99038617_99038619delCA2781456903VPS13Bc.291+51_291+53del (n.291+51_291+53del)
n.360+51_360+53del
n.361+51_361+53del
n.392+51_392+53del
n.396+51_396+53del
n.357+51_357+53del
n.394+51_394+53del
n.372+51_372+53del
n.402+51_402+53del
c.-1037+51_-1037+53del (n.-1037+51_-1037+53del)
8g.99038618_99038619delCA2781456904VPS13Bc.291+52_291+53del (n.291+52_291+53del)
n.360+52_360+53del
n.361+52_361+53del
n.392+52_392+53del
n.396+52_396+53del
n.357+52_357+53del
n.394+52_394+53del
n.372+52_372+53del
n.402+52_402+53del
c.-1037+52_-1037+53del (n.-1037+52_-1037+53del)
8g.99038619G>TCA2688057478VPS13Bc.291+53G>T (n.291+53G>T)
n.360+53G>T
n.361+53G>T
n.392+53G>T
n.396+53G>T
n.357+53G>T
n.394+53G>T
n.372+53G>T
n.402+53G>T
c.-1037+53G>T (n.-1037+53G>T)
gnomAD v4
8g.99038620A=CA1805559987VPS13Bc.291+54A= (n.291+54A=)
n.360+54A=
n.361+54A=
n.392+54A=
n.396+54A=
n.357+54A=
n.394+54A=
n.372+54A=
n.402+54A=
c.-1037+54A= (n.-1037+54A=)
8g.99038620A>GCA2688057479VPS13Bc.291+54A>G (n.291+54A>G)
n.360+54A>G
n.361+54A>G
n.392+54A>G
n.396+54A>G
n.357+54A>G
n.394+54A>G
n.372+54A>G
n.402+54A>G
c.-1037+54A>G (n.-1037+54A>G)
gnomAD v4
8g.99038620A>TCA182874608VPS13Bc.291+54A>T (n.291+54A>T)
n.360+54A>T
n.361+54A>T
n.392+54A>T
n.396+54A>T
n.357+54A>T
n.394+54A>T
n.372+54A>T
n.402+54A>T
c.-1037+54A>T (n.-1037+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038621C>ACA2688057480VPS13Bc.291+55C>A (n.291+55C>A)
n.360+55C>A
n.361+55C>A
n.392+55C>A
n.396+55C>A
n.357+55C>A
n.394+55C>A
n.372+55C>A
n.402+55C>A
c.-1037+55C>A (n.-1037+55C>A)
gnomAD v4
8g.99038621_99038622insTCCA2781456905VPS13Bc.291+55_291+56insTC (n.291+55_291+56insTC)
n.360+55_360+56insTC
n.361+55_361+56insTC
n.392+55_392+56insTC
n.396+55_396+56insTC
n.357+55_357+56insTC
n.394+55_394+56insTC
n.372+55_372+56insTC
n.402+55_402+56insTC
c.-1037+55_-1037+56insTC (n.-1037+55_-1037+56insTC)
8g.99038622A=CA1805559989VPS13Bc.291+56A= (n.291+56A=)
n.360+56A=
n.361+56A=
n.392+56A=
n.396+56A=
n.357+56A=
n.394+56A=
n.372+56A=
n.402+56A=
c.-1037+56A= (n.-1037+56A=)
8g.99038622A>GCA182874609VPS13Bc.291+56A>G (n.291+56A>G)
n.360+56A>G
n.361+56A>G
n.392+56A>G
n.396+56A>G
n.357+56A>G
n.394+56A>G
n.372+56A>G
n.402+56A>G
c.-1037+56A>G (n.-1037+56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038622_99038628dupCA2688057481VPS13Bc.291+56_291+62dup (n.291+56_291+62dup)
n.360+56_360+62dup
n.361+56_361+62dup
n.392+56_392+62dup
n.396+56_396+62dup
n.357+56_357+62dup
n.394+56_394+62dup
n.372+56_372+62dup
n.402+56_402+62dup
c.-1037+56_-1037+62dup (n.-1037+56_-1037+62dup)
gnomAD v4
8g.99038623_99038624insAGACA2781456906VPS13Bc.291+57_291+58insAGA (n.291+57_291+58insAGA)
n.360+57_360+58insAGA
n.361+57_361+58insAGA
n.392+57_392+58insAGA
n.396+57_396+58insAGA
n.357+57_357+58insAGA
n.394+57_394+58insAGA
n.372+57_372+58insAGA
n.402+57_402+58insAGA
c.-1037+57_-1037+58insAGA (n.-1037+57_-1037+58insAGA)
8g.99038626C>ACA2688057482VPS13Bc.291+60C>A (n.291+60C>A)
n.360+60C>A
n.361+60C>A
n.392+60C>A
n.396+60C>A
n.357+60C>A
n.394+60C>A
n.372+60C>A
n.402+60C>A
c.-1037+60C>A (n.-1037+60C>A)
gnomAD v4
8g.99038626C=CA1805559991VPS13Bc.291+60C= (n.291+60C=)
n.360+60C=
n.361+60C=
n.392+60C=
n.396+60C=
n.357+60C=
n.394+60C=
n.372+60C=
n.402+60C=
c.-1037+60C= (n.-1037+60C=)
8g.99038626C>TCA1805559992VPS13Bc.291+60C>T (n.291+60C>T)
n.360+60C>T
n.361+60C>T
n.392+60C>T
n.396+60C>T
n.357+60C>T
n.394+60C>T
n.372+60C>T
n.402+60C>T
c.-1037+60C>T (n.-1037+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038629delCA2781456907VPS13Bc.291+63del (n.291+63del)
n.360+63del
n.361+63del
n.392+63del
n.396+63del
n.357+63del
n.394+63del
n.372+63del
n.402+63del
c.-1037+63del (n.-1037+63del)
8g.99038628T>CCA2688057483VPS13Bc.291+62T>C (n.291+62T>C)
n.360+62T>C
n.361+62T>C
n.392+62T>C
n.396+62T>C
n.357+62T>C
n.394+62T>C
n.372+62T>C
n.402+62T>C
c.-1037+62T>C (n.-1037+62T>C)
gnomAD v4
8g.99038629T>CCA2688057484VPS13Bc.291+63T>C (n.291+63T>C)
n.360+63T>C
n.361+63T>C
n.392+63T>C
n.396+63T>C
n.357+63T>C
n.394+63T>C
n.372+63T>C
n.402+63T>C
c.-1037+63T>C (n.-1037+63T>C)
gnomAD v4
8g.99038630A>GCA2688057485VPS13Bc.291+64A>G (n.291+64A>G)
n.360+64A>G
n.361+64A>G
n.392+64A>G
n.396+64A>G
n.357+64A>G
n.394+64A>G
n.372+64A>G
n.402+64A>G
c.-1037+64A>G (n.-1037+64A>G)
gnomAD v4
8g.99038631C>ACA2688057486VPS13Bc.291+65C>A (n.291+65C>A)
n.360+65C>A
n.361+65C>A
n.392+65C>A
n.396+65C>A
n.357+65C>A
n.394+65C>A
n.372+65C>A
n.402+65C>A
c.-1037+65C>A (n.-1037+65C>A)
gnomAD v4
8g.99038631_99038633delCA2781456908VPS13Bc.291+65_291+67del (n.291+65_291+67del)
n.360+65_360+67del
n.361+65_361+67del
n.392+65_392+67del
n.396+65_396+67del
n.357+65_357+67del
n.394+65_394+67del
n.372+65_372+67del
n.402+65_402+67del
c.-1037+65_-1037+67del (n.-1037+65_-1037+67del)
8g.99038632C>ACA2579215227VPS13Bc.291+66C>A (n.291+66C>A)
n.360+66C>A
n.361+66C>A
n.392+66C>A
n.396+66C>A
n.357+66C>A
n.394+66C>A
n.372+66C>A
n.402+66C>A
c.-1037+66C>A (n.-1037+66C>A)
gnomAD v4
8g.99038632C>GCA2781456910VPS13Bc.291+66C>G (n.291+66C>G)
n.360+66C>G
n.361+66C>G
n.392+66C>G
n.396+66C>G
n.357+66C>G
n.394+66C>G
n.372+66C>G
n.402+66C>G
c.-1037+66C>G (n.-1037+66C>G)
8g.99038632C>TCA2688057487VPS13Bc.291+66C>T (n.291+66C>T)
n.360+66C>T
n.361+66C>T
n.392+66C>T
n.396+66C>T
n.357+66C>T
n.394+66C>T
n.372+66C>T
n.402+66C>T
c.-1037+66C>T (n.-1037+66C>T)
gnomAD v4
8g.99038632_99038635delCA2781456909VPS13Bc.291+66_291+69del (n.291+66_291+69del)
n.360+66_360+69del
n.361+66_361+69del
n.392+66_392+69del
n.396+66_396+69del
n.357+66_357+69del
n.394+66_394+69del
n.372+66_372+69del
n.402+66_402+69del
c.-1037+66_-1037+69del (n.-1037+66_-1037+69del)
8g.99038633T>ACA2688057489VPS13Bc.291+67T>A (n.291+67T>A)
n.360+67T>A
n.361+67T>A
n.392+67T>A
n.396+67T>A
n.357+67T>A
n.394+67T>A
n.372+67T>A
n.402+67T>A
c.-1037+67T>A (n.-1037+67T>A)
gnomAD v4
8g.99038633T>CCA2579215228VPS13Bc.291+67T>C (n.291+67T>C)
n.360+67T>C
n.361+67T>C
n.392+67T>C
n.396+67T>C
n.357+67T>C
n.394+67T>C
n.372+67T>C
n.402+67T>C
c.-1037+67T>C (n.-1037+67T>C)
gnomAD v4
8g.99038633T>GCA2688057490VPS13Bc.291+67T>G (n.291+67T>G)
n.360+67T>G
n.361+67T>G
n.392+67T>G
n.396+67T>G
n.357+67T>G
n.394+67T>G
n.372+67T>G
n.402+67T>G
c.-1037+67T>G (n.-1037+67T>G)
gnomAD v4
8g.99038636delCA2688057488VPS13Bc.291+70del (n.291+70del)
n.360+70del
n.361+70del
n.392+70del
n.396+70del
n.357+70del
n.394+70del
n.372+70del
n.402+70del
c.-1037+70del (n.-1037+70del)
gnomAD v4
8g.99038634_99038636delCA2781456911VPS13Bc.291+68_291+70del (n.291+68_291+70del)
n.360+68_360+70del
n.361+68_361+70del
n.392+68_392+70del
n.396+68_396+70del
n.357+68_357+70del
n.394+68_394+70del
n.372+68_372+70del
n.402+68_402+70del
c.-1037+68_-1037+70del (n.-1037+68_-1037+70del)
8g.99038633_99038638delCA2781456912VPS13Bc.291+67_291+72del (n.291+67_291+72del)
n.360+67_360+72del
n.361+67_361+72del
n.392+67_392+72del
n.396+67_396+72del
n.357+67_357+72del
n.394+67_394+72del
n.372+67_372+72del
n.402+67_402+72del
c.-1037+67_-1037+72del (n.-1037+67_-1037+72del)
8g.99038634T>GCA2781456913VPS13Bc.291+68T>G (n.291+68T>G)
n.360+68T>G
n.361+68T>G
n.392+68T>G
n.396+68T>G
n.357+68T>G
n.394+68T>G
n.372+68T>G
n.402+68T>G
c.-1037+68T>G (n.-1037+68T>G)
8g.99038634_99038635insACCA2781456914VPS13Bc.291+68_291+69insAC (n.291+68_291+69insAC)
n.360+68_360+69insAC
n.361+68_361+69insAC
n.392+68_392+69insAC
n.396+68_396+69insAC
n.357+68_357+69insAC
n.394+68_394+69insAC
n.372+68_372+69insAC
n.402+68_402+69insAC
c.-1037+68_-1037+69insAC (n.-1037+68_-1037+69insAC)
8g.99038636T>ACA2781456916VPS13Bc.291+70T>A (n.291+70T>A)
n.360+70T>A
n.361+70T>A
n.392+70T>A
n.396+70T>A
n.357+70T>A
n.394+70T>A
n.372+70T>A
n.402+70T>A
c.-1037+70T>A (n.-1037+70T>A)
8g.99038636_99038637delCA2781456915VPS13Bc.291+70_291+71del (n.291+70_291+71del)
n.360+70_360+71del
n.361+70_361+71del
n.392+70_392+71del
n.396+70_396+71del
n.357+70_357+71del
n.394+70_394+71del
n.372+70_372+71del
n.402+70_402+71del
c.-1037+70_-1037+71del (n.-1037+70_-1037+71del)
8g.99038637C>ACA2579215229VPS13Bc.291+71C>A (n.291+71C>A)
n.360+71C>A
n.361+71C>A
n.392+71C>A
n.396+71C>A
n.357+71C>A
n.394+71C>A
n.372+71C>A
n.402+71C>A
c.-1037+71C>A (n.-1037+71C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038637_99038638delinsCACA1805559993VPS13Bc.291+71_291+72delinsCA (n.291+71_291+72delinsCA)
n.360+71_360+72delinsCA
n.361+71_361+72delinsCA
n.392+71_392+72delinsCA
n.396+71_396+72delinsCA
n.357+71_357+72delinsCA
n.394+71_394+72delinsCA
n.372+71_372+72delinsCA
n.402+71_402+72delinsCA
c.-1037+71_-1037+72delinsCA (n.-1037+71_-1037+72delinsCA)
8g.99038638A=CA1805559995VPS13Bc.291+72A= (n.291+72A=)
n.360+72A=
n.361+72A=
n.392+72A=
n.396+72A=
n.357+72A=
n.394+72A=
n.372+72A=
n.402+72A=
c.-1037+72A= (n.-1037+72A=)
8g.99038638A>GCA182874610VPS13Bc.291+72A>G (n.291+72A>G)
n.360+72A>G
n.361+72A>G
n.392+72A>G
n.396+72A>G
n.357+72A>G
n.394+72A>G
n.372+72A>G
n.402+72A>G
c.-1037+72A>G (n.-1037+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038640delCA857528707VPS13Bc.291+74del (n.291+74del)
n.360+74del
n.361+74del
n.392+74del
n.396+74del
n.357+74del
n.394+74del
n.372+74del
n.402+74del
c.-1037+74del (n.-1037+74del)
dbSNP
8g.99038638_99038639insCTCA2781456917VPS13Bc.291+72_291+73insCT (n.291+72_291+73insCT)
n.360+72_360+73insCT
n.361+72_361+73insCT
n.392+72_392+73insCT
n.396+72_396+73insCT
n.357+72_357+73insCT
n.394+72_394+73insCT
n.372+72_372+73insCT
n.402+72_402+73insCT
c.-1037+72_-1037+73insCT (n.-1037+72_-1037+73insCT)
8g.99038639A>CCA2688057491VPS13Bc.291+73A>C (n.291+73A>C)
n.360+73A>C
n.361+73A>C
n.392+73A>C
n.396+73A>C
n.357+73A>C
n.394+73A>C
n.372+73A>C
n.402+73A>C
c.-1037+73A>C (n.-1037+73A>C)
gnomAD v4
8g.99038639A>GCA2781456918VPS13Bc.291+73A>G (n.291+73A>G)
n.360+73A>G
n.361+73A>G
n.392+73A>G
n.396+73A>G
n.357+73A>G
n.394+73A>G
n.372+73A>G
n.402+73A>G
c.-1037+73A>G (n.-1037+73A>G)
8g.99038640A>CCA2781456919VPS13Bc.291+74A>C (n.291+74A>C)
n.360+74A>C
n.361+74A>C
n.392+74A>C
n.396+74A>C
n.357+74A>C
n.394+74A>C
n.372+74A>C
n.402+74A>C
c.-1037+74A>C (n.-1037+74A>C)
8g.99038640A>GCA2688057492VPS13Bc.291+74A>G (n.291+74A>G)
n.360+74A>G
n.361+74A>G
n.392+74A>G
n.396+74A>G
n.357+74A>G
n.394+74A>G
n.372+74A>G
n.402+74A>G
c.-1037+74A>G (n.-1037+74A>G)
gnomAD v4
8g.99038641T>ACA2688057493VPS13Bc.291+75T>A (n.291+75T>A)
n.360+75T>A
n.361+75T>A
n.392+75T>A
n.396+75T>A
n.357+75T>A
n.394+75T>A
n.372+75T>A
n.402+75T>A
c.-1037+75T>A (n.-1037+75T>A)
gnomAD v4
8g.99038642A>TCA2688057494VPS13Bc.291+76A>T (n.291+76A>T)
n.360+76A>T
n.361+76A>T
n.392+76A>T
n.396+76A>T
n.357+76A>T
n.394+76A>T
n.372+76A>T
n.402+76A>T
c.-1037+76A>T (n.-1037+76A>T)
gnomAD v4
8g.99038642_99038643insAGCA2781456920VPS13Bc.291+76_291+77insAG (n.291+76_291+77insAG)
n.360+76_360+77insAG
n.361+76_361+77insAG
n.392+76_392+77insAG
n.396+76_396+77insAG
n.357+76_357+77insAG
n.394+76_394+77insAG
n.372+76_372+77insAG
n.402+76_402+77insAG
c.-1037+76_-1037+77insAG (n.-1037+76_-1037+77insAG)
8g.99038643T>CCA2688057495VPS13Bc.291+77T>C (n.291+77T>C)
n.360+77T>C
n.361+77T>C
n.392+77T>C
n.396+77T>C
n.357+77T>C
n.394+77T>C
n.372+77T>C
n.402+77T>C
c.-1037+77T>C (n.-1037+77T>C)
gnomAD v4
8g.99038644_99038653delCA2781456921VPS13Bc.291+78_291+87del (n.291+78_291+87del)
n.360+78_360+87del
n.361+78_361+87del
n.392+78_392+87del
n.396+78_396+87del
n.357+78_357+87del
n.394+78_394+87del
n.372+78_372+87del
n.402+78_402+87del
c.-1037+78_-1037+87del (n.-1037+78_-1037+87del)
8g.99038643_99038644insACCA2781456922VPS13Bc.291+77_291+78insAC (n.291+77_291+78insAC)
n.360+77_360+78insAC
n.361+77_361+78insAC
n.392+77_392+78insAC
n.396+77_396+78insAC
n.357+77_357+78insAC
n.394+77_394+78insAC
n.372+77_372+78insAC
n.402+77_402+78insAC
c.-1037+77_-1037+78insAC (n.-1037+77_-1037+78insAC)
8g.99038643_99038644insACACA2781456923VPS13Bc.291+77_291+78insACA (n.291+77_291+78insACA)
n.360+77_360+78insACA
n.361+77_361+78insACA
n.392+77_392+78insACA
n.396+77_396+78insACA
n.357+77_357+78insACA
n.394+77_394+78insACA
n.372+77_372+78insACA
n.402+77_402+78insACA
c.-1037+77_-1037+78insACA (n.-1037+77_-1037+78insACA)
8g.99038643_99038644insAGACA2781456924VPS13Bc.291+77_291+78insAGA (n.291+77_291+78insAGA)
n.360+77_360+78insAGA
n.361+77_361+78insAGA
n.392+77_392+78insAGA
n.396+77_396+78insAGA
n.357+77_357+78insAGA
n.394+77_394+78insAGA
n.372+77_372+78insAGA
n.402+77_402+78insAGA
c.-1037+77_-1037+78insAGA (n.-1037+77_-1037+78insAGA)
8g.99038644G>ACA2527438813VPS13Bc.291+78G>A (n.291+78G>A)
n.360+78G>A
n.361+78G>A
n.392+78G>A
n.396+78G>A
n.357+78G>A
n.394+78G>A
n.372+78G>A
n.402+78G>A
c.-1037+78G>A (n.-1037+78G>A)
gnomAD v4
8g.99038644G>TCA2688057496VPS13Bc.291+78G>T (n.291+78G>T)
n.360+78G>T
n.361+78G>T
n.392+78G>T
n.396+78G>T
n.357+78G>T
n.394+78G>T
n.372+78G>T
n.402+78G>T
c.-1037+78G>T (n.-1037+78G>T)
gnomAD v4
8g.99038645C>ACA2688057497VPS13Bc.291+79C>A (n.291+79C>A)
n.360+79C>A
n.361+79C>A
n.392+79C>A
n.396+79C>A
n.357+79C>A
n.394+79C>A
n.372+79C>A
n.402+79C>A
c.-1037+79C>A (n.-1037+79C>A)
gnomAD v4
8g.99038645C>TCA2688057498VPS13Bc.291+79C>T (n.291+79C>T)
n.360+79C>T
n.361+79C>T
n.392+79C>T
n.396+79C>T
n.357+79C>T
n.394+79C>T
n.372+79C>T
n.402+79C>T
c.-1037+79C>T (n.-1037+79C>T)
gnomAD v4
8g.99038645_99038646delCA2781456925VPS13Bc.291+79_291+80del (n.291+79_291+80del)
n.360+79_360+80del
n.361+79_361+80del
n.392+79_392+80del
n.396+79_396+80del
n.357+79_357+80del
n.394+79_394+80del
n.372+79_372+80del
n.402+79_402+80del
c.-1037+79_-1037+80del (n.-1037+79_-1037+80del)
8g.99038645_99038646insAGTCA2781456926VPS13Bc.291+79_291+80insAGT (n.291+79_291+80insAGT)
n.360+79_360+80insAGT
n.361+79_361+80insAGT
n.392+79_392+80insAGT
n.396+79_396+80insAGT
n.357+79_357+80insAGT
n.394+79_394+80insAGT
n.372+79_372+80insAGT
n.402+79_402+80insAGT
c.-1037+79_-1037+80insAGT (n.-1037+79_-1037+80insAGT)
8g.99038646C>ACA1117079100VPS13Bc.291+80C>A (n.291+80C>A)
n.360+80C>A
n.361+80C>A
n.392+80C>A
n.396+80C>A
n.357+80C>A
n.394+80C>A
n.372+80C>A
n.402+80C>A
c.-1037+80C>A (n.-1037+80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038646C=CA1805559997VPS13Bc.291+80C= (n.291+80C=)
n.360+80C=
n.361+80C=
n.392+80C=
n.396+80C=
n.357+80C=
n.394+80C=
n.372+80C=
n.402+80C=
c.-1037+80C= (n.-1037+80C=)
8g.99038646C>TCA2688057499VPS13Bc.291+80C>T (n.291+80C>T)
n.360+80C>T
n.361+80C>T
n.392+80C>T
n.396+80C>T
n.357+80C>T
n.394+80C>T
n.372+80C>T
n.402+80C>T
c.-1037+80C>T (n.-1037+80C>T)
gnomAD v4
8g.99038647_99038648insCCA2781456927VPS13Bc.291+81_291+82insC (n.291+81_291+82insC)
n.360+81_360+82insC
n.361+81_361+82insC
n.392+81_392+82insC
n.396+81_396+82insC
n.357+81_357+82insC
n.394+81_394+82insC
n.372+81_372+82insC
n.402+81_402+82insC
c.-1037+81_-1037+82insC (n.-1037+81_-1037+82insC)
8g.99038647_99038648insCTCA2781456928VPS13Bc.291+81_291+82insCT (n.291+81_291+82insCT)
n.360+81_360+82insCT
n.361+81_361+82insCT
n.392+81_392+82insCT
n.396+81_396+82insCT
n.357+81_357+82insCT
n.394+81_394+82insCT
n.372+81_372+82insCT
n.402+81_402+82insCT
c.-1037+81_-1037+82insCT (n.-1037+81_-1037+82insCT)
8g.99038647_99038648insGTCA2781456930VPS13Bc.291+81_291+82insGT (n.291+81_291+82insGT)
n.360+81_360+82insGT
n.361+81_361+82insGT
n.392+81_392+82insGT
n.396+81_396+82insGT
n.357+81_357+82insGT
n.394+81_394+82insGT
n.372+81_372+82insGT
n.402+81_402+82insGT
c.-1037+81_-1037+82insGT (n.-1037+81_-1037+82insGT)
8g.99038647_99038648insGAGCA2781456929VPS13Bc.291+81_291+82insGAG (n.291+81_291+82insGAG)
n.360+81_360+82insGAG
n.361+81_361+82insGAG
n.392+81_392+82insGAG
n.396+81_396+82insGAG
n.357+81_357+82insGAG
n.394+81_394+82insGAG
n.372+81_372+82insGAG
n.402+81_402+82insGAG
c.-1037+81_-1037+82insGAG (n.-1037+81_-1037+82insGAG)
8g.99038648A=CA1805560001VPS13Bc.291+82A= (n.291+82A=)
n.360+82A=
n.361+82A=
n.392+82A=
n.396+82A=
n.357+82A=
n.394+82A=
n.372+82A=
n.402+82A=
c.-1037+82A= (n.-1037+82A=)
8g.99038648A>CCA182874611VPS13Bc.291+82A>C (n.291+82A>C)
n.360+82A>C
n.361+82A>C
n.392+82A>C
n.396+82A>C
n.357+82A>C
n.394+82A>C
n.372+82A>C
n.402+82A>C
c.-1037+82A>C (n.-1037+82A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038648A>GCA182874612VPS13Bc.291+82A>G (n.291+82A>G)
n.360+82A>G
n.361+82A>G
n.392+82A>G
n.396+82A>G
n.357+82A>G
n.394+82A>G
n.372+82A>G
n.402+82A>G
c.-1037+82A>G (n.-1037+82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038648A>TCA2579215230VPS13Bc.291+82A>T (n.291+82A>T)
n.360+82A>T
n.361+82A>T
n.392+82A>T
n.396+82A>T
n.357+82A>T
n.394+82A>T
n.372+82A>T
n.402+82A>T
c.-1037+82A>T (n.-1037+82A>T)
gnomAD v4
8g.99038648_99038649insACACCA2781456932VPS13Bc.291+82_291+83insACAC (n.291+82_291+83insACAC)
n.360+82_360+83insACAC
n.361+82_361+83insACAC
n.392+82_392+83insACAC
n.396+82_396+83insACAC
n.357+82_357+83insACAC
n.394+82_394+83insACAC
n.372+82_372+83insACAC
n.402+82_402+83insACAC
c.-1037+82_-1037+83insACAC (n.-1037+82_-1037+83insACAC)
8g.99038649C>ACA2579215231VPS13Bc.291+83C>A (n.291+83C>A)
n.360+83C>A
n.361+83C>A
n.392+83C>A
n.396+83C>A
n.357+83C>A
n.394+83C>A
n.372+83C>A
n.402+83C>A
c.-1037+83C>A (n.-1037+83C>A)
gnomAD v4
8g.99038649C>GCA2579215232VPS13Bc.291+83C>G (n.291+83C>G)
n.360+83C>G
n.361+83C>G
n.392+83C>G
n.396+83C>G
n.357+83C>G
n.394+83C>G
n.372+83C>G
n.402+83C>G
c.-1037+83C>G (n.-1037+83C>G)
8g.99038649C>TCA1117079107VPS13Bc.291+83C>T (n.291+83C>T)
n.360+83C>T
n.361+83C>T
n.392+83C>T
n.396+83C>T
n.357+83C>T
n.394+83C>T
n.372+83C>T
n.402+83C>T
c.-1037+83C>T (n.-1037+83C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038649_99038650delCA2781456931VPS13Bc.291+83_291+84del (n.291+83_291+84del)
n.360+83_360+84del
n.361+83_361+84del
n.392+83_392+84del
n.396+83_396+84del
n.357+83_357+84del
n.394+83_394+84del
n.372+83_372+84del
n.402+83_402+84del
c.-1037+83_-1037+84del (n.-1037+83_-1037+84del)
8g.99038650T>GCA2781456934VPS13Bc.291+84T>G (n.291+84T>G)
n.360+84T>G
n.361+84T>G
n.392+84T>G
n.396+84T>G
n.357+84T>G
n.394+84T>G
n.372+84T>G
n.402+84T>G
c.-1037+84T>G (n.-1037+84T>G)
8g.99038650_99038653delCA2781456933VPS13Bc.291+84_291+87del (n.291+84_291+87del)
n.360+84_360+87del
n.361+84_361+87del
n.392+84_392+87del
n.396+84_396+87del
n.357+84_357+87del
n.394+84_394+87del
n.372+84_372+87del
n.402+84_402+87del
c.-1037+84_-1037+87del (n.-1037+84_-1037+87del)
8g.99038650_99038651insAGACA2781456935VPS13Bc.291+84_291+85insAGA (n.291+84_291+85insAGA)
n.360+84_360+85insAGA
n.361+84_361+85insAGA
n.392+84_392+85insAGA
n.396+84_396+85insAGA
n.357+84_357+85insAGA
n.394+84_394+85insAGA
n.372+84_372+85insAGA
n.402+84_402+85insAGA
c.-1037+84_-1037+85insAGA (n.-1037+84_-1037+85insAGA)
8g.99038651G>ACA2688057500VPS13Bc.291+85G>A (n.291+85G>A)
n.360+85G>A
n.361+85G>A
n.392+85G>A
n.396+85G>A
n.357+85G>A
n.394+85G>A
n.372+85G>A
n.402+85G>A
c.-1037+85G>A (n.-1037+85G>A)
gnomAD v4
8g.99038651G>CCA2781456936VPS13Bc.291+85G>C (n.291+85G>C)
n.360+85G>C
n.361+85G>C
n.392+85G>C
n.396+85G>C
n.357+85G>C
n.394+85G>C
n.372+85G>C
n.402+85G>C
c.-1037+85G>C (n.-1037+85G>C)
8g.99038651G=CA1805560005VPS13Bc.291+85G= (n.291+85G=)
n.360+85G=
n.361+85G=
n.392+85G=
n.396+85G=
n.357+85G=
n.394+85G=
n.372+85G=
n.402+85G=
c.-1037+85G= (n.-1037+85G=)
8g.99038651G>TCA1117079111VPS13Bc.291+85G>T (n.291+85G>T)
n.360+85G>T
n.361+85G>T
n.392+85G>T
n.396+85G>T
n.357+85G>T
n.394+85G>T
n.372+85G>T
n.402+85G>T
c.-1037+85G>T (n.-1037+85G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038653delCA2781456937VPS13Bc.291+87del (n.291+87del)
n.360+87del
n.361+87del
n.392+87del
n.396+87del
n.357+87del
n.394+87del
n.372+87del
n.402+87del
c.-1037+87del (n.-1037+87del)
8g.99038653T>CCA2579215233VPS13Bc.291+87T>C (n.291+87T>C)
n.360+87T>C
n.361+87T>C
n.392+87T>C
n.396+87T>C
n.357+87T>C
n.394+87T>C
n.372+87T>C
n.402+87T>C
c.-1037+87T>C (n.-1037+87T>C)
8g.99038654A>CCA2688057502VPS13Bc.291+88A>C (n.291+88A>C)
n.360+88A>C
n.361+88A>C
n.392+88A>C
n.396+88A>C
n.357+88A>C
n.394+88A>C
n.372+88A>C
n.402+88A>C
c.-1037+88A>C (n.-1037+88A>C)
gnomAD v4
8g.99038654A>TCA2688057501VPS13Bc.291+88A>T (n.291+88A>T)
n.360+88A>T
n.361+88A>T
n.392+88A>T
n.396+88A>T
n.357+88A>T
n.394+88A>T
n.372+88A>T
n.402+88A>T
c.-1037+88A>T (n.-1037+88A>T)
gnomAD v4
8g.99038655_99038659delCA2781456938VPS13Bc.291+89_291+93del (n.291+89_291+93del)
n.360+89_360+93del
n.361+89_361+93del
n.392+89_392+93del
n.396+89_396+93del
n.357+89_357+93del
n.394+89_394+93del
n.372+89_372+93del
n.402+89_402+93del
c.-1037+89_-1037+93del (n.-1037+89_-1037+93del)
8g.99038655delCA2781456939VPS13Bc.291+89del (n.291+89del)
n.360+89del
n.361+89del
n.392+89del
n.396+89del
n.357+89del
n.394+89del
n.372+89del
n.402+89del
c.-1037+89del (n.-1037+89del)
8g.99038655C>ACA1117079113VPS13Bc.291+89C>A (n.291+89C>A)
n.360+89C>A
n.361+89C>A
n.392+89C>A
n.396+89C>A
n.357+89C>A
n.394+89C>A
n.372+89C>A
n.402+89C>A
c.-1037+89C>A (n.-1037+89C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038655C>GCA2688057503VPS13Bc.291+89C>G (n.291+89C>G)
n.360+89C>G
n.361+89C>G
n.392+89C>G
n.396+89C>G
n.357+89C>G
n.394+89C>G
n.372+89C>G
n.402+89C>G
c.-1037+89C>G (n.-1037+89C>G)
gnomAD v4
8g.99038655C>TCA2688057504VPS13Bc.291+89C>T (n.291+89C>T)
n.360+89C>T
n.361+89C>T
n.392+89C>T
n.396+89C>T
n.357+89C>T
n.394+89C>T
n.372+89C>T
n.402+89C>T
c.-1037+89C>T (n.-1037+89C>T)
gnomAD v4
8g.99038656A=CA1805560007VPS13Bc.291+90A= (n.291+90A=)
n.360+90A=
n.361+90A=
n.392+90A=
n.396+90A=
n.357+90A=
n.394+90A=
n.372+90A=
n.402+90A=
c.-1037+90A= (n.-1037+90A=)
8g.99038656A>GCA1805560009VPS13Bc.291+90A>G (n.291+90A>G)
n.360+90A>G
n.361+90A>G
n.392+90A>G
n.396+90A>G
n.357+90A>G
n.394+90A>G
n.372+90A>G
n.402+90A>G
c.-1037+90A>G (n.-1037+90A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038656A>TCA2688057505VPS13Bc.291+90A>T (n.291+90A>T)
n.360+90A>T
n.361+90A>T
n.392+90A>T
n.396+90A>T
n.357+90A>T
n.394+90A>T
n.372+90A>T
n.402+90A>T
c.-1037+90A>T (n.-1037+90A>T)
gnomAD v4
8g.99038657_99038659delCA2781456940VPS13Bc.291+91_291+93del (n.291+91_291+93del)
n.360+91_360+93del
n.361+91_361+93del
n.392+91_392+93del
n.396+91_396+93del
n.357+91_357+93del
n.394+91_394+93del
n.372+91_372+93del
n.402+91_402+93del
c.-1037+91_-1037+93del (n.-1037+91_-1037+93del)
8g.99038656_99038657insCAGCA2781456942VPS13Bc.291+90_291+91insCAG (n.291+90_291+91insCAG)
n.360+90_360+91insCAG
n.361+90_361+91insCAG
n.392+90_392+91insCAG
n.396+90_396+91insCAG
n.357+90_357+91insCAG
n.394+90_394+91insCAG
n.372+90_372+91insCAG
n.402+90_402+91insCAG
c.-1037+90_-1037+91insCAG (n.-1037+90_-1037+91insCAG)
8g.99038657T>ACA2688057506VPS13Bc.291+91T>A (n.291+91T>A)
n.360+91T>A
n.361+91T>A
n.392+91T>A
n.396+91T>A
n.357+91T>A
n.394+91T>A
n.372+91T>A
n.402+91T>A
c.-1037+91T>A (n.-1037+91T>A)
gnomAD v4
8g.99038657T>GCA2781456941VPS13Bc.291+91T>G (n.291+91T>G)
n.360+91T>G
n.361+91T>G
n.392+91T>G
n.396+91T>G
n.357+91T>G
n.394+91T>G
n.372+91T>G
n.402+91T>G
c.-1037+91T>G (n.-1037+91T>G)
8g.99038658A>GCA2688057507VPS13Bc.291+92A>G (n.291+92A>G)
n.360+92A>G
n.361+92A>G
n.392+92A>G
n.396+92A>G
n.357+92A>G
n.394+92A>G
n.372+92A>G
n.402+92A>G
c.-1037+92A>G (n.-1037+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038659A>CCA2579215234VPS13Bc.291+93A>C (n.291+93A>C)
n.360+93A>C
n.361+93A>C
n.392+93A>C
n.396+93A>C
n.357+93A>C
n.394+93A>C
n.372+93A>C
n.402+93A>C
c.-1037+93A>C (n.-1037+93A>C)
8g.99038660A>TCA2688057508VPS13Bc.291+94A>T (n.291+94A>T)
n.360+94A>T
n.361+94A>T
n.392+94A>T
n.396+94A>T
n.357+94A>T
n.394+94A>T
n.372+94A>T
n.402+94A>T
c.-1037+94A>T (n.-1037+94A>T)
gnomAD v4
8g.99038661C>ACA1117079116VPS13Bc.291+95C>A (n.291+95C>A)
n.360+95C>A
n.361+95C>A
n.392+95C>A
n.396+95C>A
n.357+95C>A
n.394+95C>A
n.372+95C>A
n.402+95C>A
c.-1037+95C>A (n.-1037+95C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038661C=CA1805560010VPS13Bc.291+95C= (n.291+95C=)
n.360+95C=
n.361+95C=
n.392+95C=
n.396+95C=
n.357+95C=
n.394+95C=
n.372+95C=
n.402+95C=
c.-1037+95C= (n.-1037+95C=)
8g.99038661C>GCA2781456943VPS13Bc.291+95C>G (n.291+95C>G)
n.360+95C>G
n.361+95C>G
n.392+95C>G
n.396+95C>G
n.357+95C>G
n.394+95C>G
n.372+95C>G
n.402+95C>G
c.-1037+95C>G (n.-1037+95C>G)
8g.99038661C>TCA1117079117VPS13Bc.291+95C>T (n.291+95C>T)
n.360+95C>T
n.361+95C>T
n.392+95C>T
n.396+95C>T
n.357+95C>T
n.394+95C>T
n.372+95C>T
n.402+95C>T
c.-1037+95C>T (n.-1037+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038662A=CA1805560014VPS13Bc.291+96A= (n.291+96A=)
n.360+96A=
n.361+96A=
n.392+96A=
n.396+96A=
n.357+96A=
n.394+96A=
n.372+96A=
n.402+96A=
c.-1037+96A= (n.-1037+96A=)
8g.99038662A>CCA2781456944VPS13Bc.291+96A>C (n.291+96A>C)
n.360+96A>C
n.361+96A>C
n.392+96A>C
n.396+96A>C
n.357+96A>C
n.394+96A>C
n.372+96A>C
n.402+96A>C
c.-1037+96A>C (n.-1037+96A>C)
8g.99038662A>GCA1805560016VPS13Bc.291+96A>G (n.291+96A>G)
n.360+96A>G
n.361+96A>G
n.392+96A>G
n.396+96A>G
n.357+96A>G
n.394+96A>G
n.372+96A>G
n.402+96A>G
c.-1037+96A>G (n.-1037+96A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038662A>TCA2688057509VPS13Bc.291+96A>T (n.291+96A>T)
n.360+96A>T
n.361+96A>T
n.392+96A>T
n.396+96A>T
n.357+96A>T
n.394+96A>T
n.372+96A>T
n.402+96A>T
c.-1037+96A>T (n.-1037+96A>T)
gnomAD v4
8g.99038662_99038667delinsATATCTCA1805560012VPS13Bc.291+96_291+101delinsATATCT (n.291+96_291+101delinsATATCT)
n.360+96_360+101delinsATATCT
n.361+96_361+101delinsATATCT
n.392+96_392+101delinsATATCT
n.396+96_396+101delinsATATCT
n.357+96_357+101delinsATATCT
n.394+96_394+101delinsATATCT
n.372+96_372+101delinsATATCT
n.402+96_402+101delinsATATCT
c.-1037+96_-1037+101delinsATATCT (n.-1037+96_-1037+101delinsATATCT)
8g.99038663T>ACA2688057510VPS13Bc.291+97T>A (n.291+97T>A)
n.360+97T>A
n.361+97T>A
n.392+97T>A
n.396+97T>A
n.357+97T>A
n.394+97T>A
n.372+97T>A
n.402+97T>A
c.-1037+97T>A (n.-1037+97T>A)
gnomAD v4
8g.99038665_99038669delCA182874613VPS13Bc.291+99_291+103del (n.291+99_291+103del)
n.360+99_360+103del
n.361+99_361+103del
n.392+99_392+103del
n.396+99_396+103del
n.357+99_357+103del
n.394+99_394+103del
n.372+99_372+103del
n.402+99_402+103del
c.-1037+99_-1037+103del (n.-1037+99_-1037+103del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038664A>CCA2688057511VPS13Bc.291+98A>C (n.291+98A>C)
n.360+98A>C
n.361+98A>C
n.392+98A>C
n.396+98A>C
n.357+98A>C
n.394+98A>C
n.372+98A>C
n.402+98A>C
c.-1037+98A>C (n.-1037+98A>C)
gnomAD v4
8g.99038664A>GCA2544313127VPS13Bc.291+98A>G (n.291+98A>G)
n.360+98A>G
n.361+98A>G
n.392+98A>G
n.396+98A>G
n.357+98A>G
n.394+98A>G
n.372+98A>G
n.402+98A>G
c.-1037+98A>G (n.-1037+98A>G)
gnomAD v4
8g.99038664A>TCA1117079119VPS13Bc.291+98A>T (n.291+98A>T)
n.360+98A>T
n.361+98A>T
n.392+98A>T
n.396+98A>T
n.357+98A>T
n.394+98A>T
n.372+98A>T
n.402+98A>T
c.-1037+98A>T (n.-1037+98A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038665T>ACA2688057512VPS13Bc.291+99T>A (n.291+99T>A)
n.360+99T>A
n.361+99T>A
n.392+99T>A
n.396+99T>A
n.357+99T>A
n.394+99T>A
n.372+99T>A
n.402+99T>A
c.-1037+99T>A (n.-1037+99T>A)
gnomAD v4
8g.99038665T>CCA182874614VPS13Bc.291+99T>C (n.291+99T>C)
n.360+99T>C
n.361+99T>C
n.392+99T>C
n.396+99T>C
n.357+99T>C
n.394+99T>C
n.372+99T>C
n.402+99T>C
c.-1037+99T>C (n.-1037+99T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038665T>GCA1805560026VPS13Bc.291+99T>G (n.291+99T>G)
n.360+99T>G
n.361+99T>G
n.392+99T>G
n.396+99T>G
n.357+99T>G
n.394+99T>G
n.372+99T>G
n.402+99T>G
c.-1037+99T>G (n.-1037+99T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038665T=CA1805560024VPS13Bc.291+99T= (n.291+99T=)
n.360+99T=
n.361+99T=
n.392+99T=
n.396+99T=
n.357+99T=
n.394+99T=
n.372+99T=
n.402+99T=
c.-1037+99T= (n.-1037+99T=)
8g.99038666_99038668delCA2781456945VPS13Bc.291+100_291+102del (n.291+100_291+102del)
n.360+100_360+102del
n.361+100_361+102del
n.392+100_392+102del
n.396+100_396+102del
n.357+100_357+102del
n.394+100_394+102del
n.372+100_372+102del
n.402+100_402+102del
c.-1037+100_-1037+102del (n.-1037+100_-1037+102del)
8g.99038666C>ACA2579215235VPS13Bc.291+100C>A (n.291+100C>A)
n.360+100C>A
n.361+100C>A
n.392+100C>A
n.396+100C>A
n.357+100C>A
n.394+100C>A
n.372+100C>A
n.402+100C>A
c.-1037+100C>A (n.-1037+100C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038666C>TCA1117079120VPS13Bc.291+100C>T (n.291+100C>T)
n.360+100C>T
n.361+100C>T
n.392+100C>T
n.396+100C>T
n.357+100C>T
n.394+100C>T
n.372+100C>T
n.402+100C>T
c.-1037+100C>T (n.-1037+100C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038670_99038674delCA2688057513VPS13Bc.291+104_291+108del (n.291+104_291+108del)
n.360+104_360+108del
n.361+104_361+108del
n.392+104_392+108del
n.396+104_396+108del
n.357+104_357+108del
n.394+104_394+108del
n.372+104_372+108del
n.402+104_402+108del
c.-1037+104_-1037+108del (n.-1037+104_-1037+108del)
gnomAD v4
8g.99038666_99038667insACACA2781456946VPS13Bc.291+100_291+101insACA (n.291+100_291+101insACA)
n.360+100_360+101insACA
n.361+100_361+101insACA
n.392+100_392+101insACA
n.396+100_396+101insACA
n.357+100_357+101insACA
n.394+100_394+101insACA
n.372+100_372+101insACA
n.402+100_402+101insACA
c.-1037+100_-1037+101insACA (n.-1037+100_-1037+101insACA)
8g.99038667T>CCA1117079122VPS13Bc.291+101T>C (n.291+101T>C)
n.360+101T>C
n.361+101T>C
n.392+101T>C
n.396+101T>C
n.357+101T>C
n.394+101T>C
n.372+101T>C
n.402+101T>C
c.-1037+101T>C (n.-1037+101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038667T=CA1805560028VPS13Bc.291+101T= (n.291+101T=)
n.360+101T=
n.361+101T=
n.392+101T=
n.396+101T=
n.357+101T=
n.394+101T=
n.372+101T=
n.402+101T=
c.-1037+101T= (n.-1037+101T=)
8g.99038667_99038668delCA2781456947VPS13Bc.291+101_291+102del (n.291+101_291+102del)
n.360+101_360+102del
n.361+101_361+102del
n.392+101_392+102del
n.396+101_396+102del
n.357+101_357+102del
n.394+101_394+102del
n.372+101_372+102del
n.402+101_402+102del
c.-1037+101_-1037+102del (n.-1037+101_-1037+102del)
8g.99038668delCA2688057514VPS13Bc.291+102del (n.291+102del)
n.360+102del
n.361+102del
n.392+102del
n.396+102del
n.357+102del
n.394+102del
n.372+102del
n.402+102del
c.-1037+102del (n.-1037+102del)
gnomAD v4
8g.99038667_99038668insACA2781456948VPS13Bc.291+101_291+102insA (n.291+101_291+102insA)
n.360+101_360+102insA
n.361+101_361+102insA
n.392+101_392+102insA
n.396+101_396+102insA
n.357+101_357+102insA
n.394+101_394+102insA
n.372+101_372+102insA
n.402+101_402+102insA
c.-1037+101_-1037+102insA (n.-1037+101_-1037+102insA)
8g.99038668T>CCA2688057515VPS13Bc.291+102T>C (n.291+102T>C)
n.360+102T>C
n.361+102T>C
n.392+102T>C
n.396+102T>C
n.357+102T>C
n.394+102T>C
n.372+102T>C
n.402+102T>C
c.-1037+102T>C (n.-1037+102T>C)
gnomAD v4
8g.99038668T>GCA2781456949VPS13Bc.291+102T>G (n.291+102T>G)
n.360+102T>G
n.361+102T>G
n.392+102T>G
n.396+102T>G
n.357+102T>G
n.394+102T>G
n.372+102T>G
n.402+102T>G
c.-1037+102T>G (n.-1037+102T>G)
8g.99038669A=CA1805560030VPS13Bc.291+103A= (n.291+103A=)
n.360+103A=
n.361+103A=
n.392+103A=
n.396+103A=
n.357+103A=
n.394+103A=
n.372+103A=
n.402+103A=
c.-1037+103A= (n.-1037+103A=)
8g.99038669A>GCA857528714VPS13Bc.291+103A>G (n.291+103A>G)
n.360+103A>G
n.361+103A>G
n.392+103A>G
n.396+103A>G
n.357+103A>G
n.394+103A>G
n.372+103A>G
n.402+103A>G
c.-1037+103A>G (n.-1037+103A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038669A>TCA2688057516VPS13Bc.291+103A>T (n.291+103A>T)
n.360+103A>T
n.361+103A>T
n.392+103A>T
n.396+103A>T
n.357+103A>T
n.394+103A>T
n.372+103A>T
n.402+103A>T
c.-1037+103A>T (n.-1037+103A>T)
gnomAD v4
8g.99038669_99038670insCTCA2781456950VPS13Bc.291+103_291+104insCT (n.291+103_291+104insCT)
n.360+103_360+104insCT
n.361+103_361+104insCT
n.392+103_392+104insCT
n.396+103_396+104insCT
n.357+103_357+104insCT
n.394+103_394+104insCT
n.372+103_372+104insCT
n.402+103_402+104insCT
c.-1037+103_-1037+104insCT (n.-1037+103_-1037+104insCT)
8g.99038670delCA2781456951VPS13Bc.291+104del (n.291+104del)
n.360+104del
n.361+104del
n.392+104del
n.396+104del
n.357+104del
n.394+104del
n.372+104del
n.402+104del
c.-1037+104del (n.-1037+104del)
8g.99038670G>ACA2688057517VPS13Bc.291+104G>A (n.291+104G>A)
n.360+104G>A
n.361+104G>A
n.392+104G>A
n.396+104G>A
n.357+104G>A
n.394+104G>A
n.372+104G>A
n.402+104G>A
c.-1037+104G>A (n.-1037+104G>A)
gnomAD v4
8g.99038670G>CCA2688057518VPS13Bc.291+104G>C (n.291+104G>C)
n.360+104G>C
n.361+104G>C
n.392+104G>C
n.396+104G>C
n.357+104G>C
n.394+104G>C
n.372+104G>C
n.402+104G>C
c.-1037+104G>C (n.-1037+104G>C)
gnomAD v4
8g.99038670G>TCA2602528425VPS13Bc.291+104G>T (n.291+104G>T)
n.360+104G>T
n.361+104G>T
n.392+104G>T
n.396+104G>T
n.357+104G>T
n.394+104G>T
n.372+104G>T
n.402+104G>T
c.-1037+104G>T (n.-1037+104G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038670_99038673delCA2781456952VPS13Bc.291+104_291+107del (n.291+104_291+107del)
n.360+104_360+107del
n.361+104_361+107del
n.392+104_392+107del
n.396+104_396+107del
n.357+104_357+107del
n.394+104_394+107del
n.372+104_372+107del
n.402+104_402+107del
c.-1037+104_-1037+107del (n.-1037+104_-1037+107del)
8g.99038670_99038675delCA2781456953VPS13Bc.291+104_291+109del (n.291+104_291+109del)
n.360+104_360+109del
n.361+104_361+109del
n.392+104_392+109del
n.396+104_396+109del
n.357+104_357+109del
n.394+104_394+109del
n.372+104_372+109del
n.402+104_402+109del
c.-1037+104_-1037+109del (n.-1037+104_-1037+109del)
8g.99038670_99038671insACACA2781456956VPS13Bc.291+104_291+105insACA (n.291+104_291+105insACA)
n.360+104_360+105insACA
n.361+104_361+105insACA
n.392+104_392+105insACA
n.396+104_396+105insACA
n.357+104_357+105insACA
n.394+104_394+105insACA
n.372+104_372+105insACA
n.402+104_402+105insACA
c.-1037+104_-1037+105insACA (n.-1037+104_-1037+105insACA)
8g.99038670_99038671insAGACA2781456955VPS13Bc.291+104_291+105insAGA (n.291+104_291+105insAGA)
n.360+104_360+105insAGA
n.361+104_361+105insAGA
n.392+104_392+105insAGA
n.396+104_396+105insAGA
n.357+104_357+105insAGA
n.394+104_394+105insAGA
n.372+104_372+105insAGA
n.402+104_402+105insAGA
c.-1037+104_-1037+105insAGA (n.-1037+104_-1037+105insAGA)
8g.99038671C>ACA2688057519VPS13Bc.291+105C>A (n.291+105C>A)
n.360+105C>A
n.361+105C>A
n.392+105C>A
n.396+105C>A
n.357+105C>A
n.394+105C>A
n.372+105C>A
n.402+105C>A
c.-1037+105C>A (n.-1037+105C>A)
gnomAD v4
8g.99038671C>GCA2688057520VPS13Bc.291+105C>G (n.291+105C>G)
n.360+105C>G
n.361+105C>G
n.392+105C>G
n.396+105C>G
n.357+105C>G
n.394+105C>G
n.372+105C>G
n.402+105C>G
c.-1037+105C>G (n.-1037+105C>G)
gnomAD v4
8g.99038671C>TCA1117079126VPS13Bc.291+105C>T (n.291+105C>T)
n.360+105C>T
n.361+105C>T
n.392+105C>T
n.396+105C>T
n.357+105C>T
n.394+105C>T
n.372+105C>T
n.402+105C>T
c.-1037+105C>T (n.-1037+105C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038671_99038673delCA2781456954VPS13Bc.291+105_291+107del (n.291+105_291+107del)
n.360+105_360+107del
n.361+105_361+107del
n.392+105_392+107del
n.396+105_396+107del
n.357+105_357+107del
n.394+105_394+107del
n.372+105_372+107del
n.402+105_402+107del
c.-1037+105_-1037+107del (n.-1037+105_-1037+107del)
8g.99038671_99038672insACA2781456957VPS13Bc.291+105_291+106insA (n.291+105_291+106insA)
n.360+105_360+106insA
n.361+105_361+106insA
n.392+105_392+106insA
n.396+105_396+106insA
n.357+105_357+106insA
n.394+105_394+106insA
n.372+105_372+106insA
n.402+105_402+106insA
c.-1037+105_-1037+106insA (n.-1037+105_-1037+106insA)
8g.99038672T>ACA2781456960VPS13Bc.291+106T>A (n.291+106T>A)
n.360+106T>A
n.361+106T>A
n.392+106T>A
n.396+106T>A
n.357+106T>A
n.394+106T>A
n.372+106T>A
n.402+106T>A
c.-1037+106T>A (n.-1037+106T>A)
8g.99038672T>CCA2688057522VPS13Bc.291+106T>C (n.291+106T>C)
n.360+106T>C
n.361+106T>C
n.392+106T>C
n.396+106T>C
n.357+106T>C
n.394+106T>C
n.372+106T>C
n.402+106T>C
c.-1037+106T>C (n.-1037+106T>C)
gnomAD v4
8g.99038672T>GCA2781456958VPS13Bc.291+106T>G (n.291+106T>G)
n.360+106T>G
n.361+106T>G
n.392+106T>G
n.396+106T>G
n.357+106T>G
n.394+106T>G
n.372+106T>G
n.402+106T>G
c.-1037+106T>G (n.-1037+106T>G)
8g.99038673delCA2688057521VPS13Bc.291+107del (n.291+107del)
n.360+107del
n.361+107del
n.392+107del
n.396+107del
n.357+107del
n.394+107del
n.372+107del
n.402+107del
c.-1037+107del (n.-1037+107del)
gnomAD v4
8g.99038672_99038674delinsTTACA1805560033VPS13Bc.291+106_291+108delinsTTA (n.291+106_291+108delinsTTA)
n.360+106_360+108delinsTTA
n.361+106_361+108delinsTTA
n.392+106_392+108delinsTTA
n.396+106_396+108delinsTTA
n.357+106_357+108delinsTTA
n.394+106_394+108delinsTTA
n.372+106_372+108delinsTTA
n.402+106_402+108delinsTTA
c.-1037+106_-1037+108delinsTTA (n.-1037+106_-1037+108delinsTTA)
8g.99038672_99038675delCA2781456961VPS13Bc.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del)
n.360+106_360+109del
n.361+106_361+109del
n.392+106_392+109del
n.396+106_396+109del
n.357+106_357+109del
n.394+106_394+109del
n.372+106_372+109del
n.402+106_402+109del
c.-1037+106_-1037+109del (n.-1037+106_-1037+109del)
8g.99038672_99038677delCA2781456959VPS13Bc.291+106_291+111del (n.291+106_291+111del)
n.360+106_360+111del
n.361+106_361+111del
n.392+106_392+111del
n.396+106_396+111del
n.357+106_357+111del
n.394+106_394+111del
n.372+106_372+111del
n.402+106_402+111del
c.-1037+106_-1037+111del (n.-1037+106_-1037+111del)
8g.99038673T>ACA2781456965VPS13Bc.291+107T>A (n.291+107T>A)
n.360+107T>A
n.361+107T>A
n.392+107T>A
n.396+107T>A
n.357+107T>A
n.394+107T>A
n.372+107T>A
n.402+107T>A
c.-1037+107T>A (n.-1037+107T>A)
8g.99038673T>CCA2781456963VPS13Bc.291+107T>C (n.291+107T>C)
n.360+107T>C
n.361+107T>C
n.392+107T>C
n.396+107T>C
n.357+107T>C
n.394+107T>C
n.372+107T>C
n.402+107T>C
c.-1037+107T>C (n.-1037+107T>C)
8g.99038673T>GCA2781456962VPS13Bc.291+107T>G (n.291+107T>G)
n.360+107T>G
n.361+107T>G
n.392+107T>G
n.396+107T>G
n.357+107T>G
n.394+107T>G
n.372+107T>G
n.402+107T>G
c.-1037+107T>G (n.-1037+107T>G)
8g.99038677_99038678delCA1805560034VPS13Bc.291+111_291+112del (n.291+111_291+112del)
n.360+111_360+112del
n.361+111_361+112del
n.392+111_392+112del
n.396+111_396+112del
n.357+111_357+112del
n.394+111_394+112del
n.372+111_372+112del
n.402+111_402+112del
c.-1037+111_-1037+112del (n.-1037+111_-1037+112del)
dbSNP
8g.99038675_99038678delCA2781456964VPS13Bc.291+109_291+112del (n.291+109_291+112del)
n.360+109_360+112del
n.361+109_361+112del
n.392+109_392+112del
n.396+109_396+112del
n.357+109_357+112del
n.394+109_394+112del
n.372+109_372+112del
n.402+109_402+112del
c.-1037+109_-1037+112del (n.-1037+109_-1037+112del)
8g.99038674delCA2688057523VPS13Bc.291+108del (n.291+108del)
n.360+108del
n.361+108del
n.392+108del
n.396+108del
n.357+108del
n.394+108del
n.372+108del
n.402+108del
c.-1037+108del (n.-1037+108del)
gnomAD v4
8g.99038674A=CA1805560037VPS13Bc.291+108A= (n.291+108A=)
n.360+108A=
n.361+108A=
n.392+108A=
n.396+108A=
n.357+108A=
n.394+108A=
n.372+108A=
n.402+108A=
c.-1037+108A= (n.-1037+108A=)
8g.99038674A>GCA857528715VPS13Bc.291+108A>G (n.291+108A>G)
n.360+108A>G
n.361+108A>G
n.392+108A>G
n.396+108A>G
n.357+108A>G
n.394+108A>G
n.372+108A>G
n.402+108A>G
c.-1037+108A>G (n.-1037+108A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038674A>TCA1117079141VPS13Bc.291+108A>T (n.291+108A>T)
n.360+108A>T
n.361+108A>T
n.392+108A>T
n.396+108A>T
n.357+108A>T
n.394+108A>T
n.372+108A>T
n.402+108A>T
c.-1037+108A>T (n.-1037+108A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038674_99038675insAGCA2781456966VPS13Bc.291+108_291+109insAG (n.291+108_291+109insAG)
n.360+108_360+109insAG
n.361+108_361+109insAG
n.392+108_392+109insAG
n.396+108_396+109insAG
n.357+108_357+109insAG
n.394+108_394+109insAG
n.372+108_372+109insAG
n.402+108_402+109insAG
c.-1037+108_-1037+109insAG (n.-1037+108_-1037+109insAG)
8g.99038675T>ACA1805560039VPS13Bc.291+109T>A (n.291+109T>A)
n.360+109T>A
n.361+109T>A
n.392+109T>A
n.396+109T>A
n.357+109T>A
n.394+109T>A
n.372+109T>A
n.402+109T>A
c.-1037+109T>A (n.-1037+109T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038675T>CCA1805560040VPS13Bc.291+109T>C (n.291+109T>C)
n.360+109T>C
n.361+109T>C
n.392+109T>C
n.396+109T>C
n.357+109T>C
n.394+109T>C
n.372+109T>C
n.402+109T>C
c.-1037+109T>C (n.-1037+109T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.99038675T>GCA2781456968VPS13Bc.291+109T>G (n.291+109T>G)
n.360+109T>G
n.361+109T>G
n.392+109T>G
n.396+109T>G
n.357+109T>G
n.394+109T>G
n.372+109T>G
n.402+109T>G
c.-1037+109T>G (n.-1037+109T>G)
8g.99038675T=CA1805560038VPS13Bc.291+109T= (n.291+109T=)
n.360+109T=
n.361+109T=
n.392+109T=
n.396+109T=
n.357+109T=
n.394+109T=
n.372+109T=
n.402+109T=
c.-1037+109T= (n.-1037+109T=)
8g.99038675_99038677delCA2781456967VPS13Bc.291+109_291+111del (n.291+109_291+111del)
n.360+109_360+111del
n.361+109_361+111del
n.392+109_392+111del
n.396+109_396+111del
n.357+109_357+111del
n.394+109_394+111del
n.372+109_372+111del
n.402+109_402+111del
c.-1037+109_-1037+111del (n.-1037+109_-1037+111del)
8g.99038676A>CCA2688057525VPS13Bc.291+110A>C (n.291+110A>C)
n.360+110A>C
n.361+110A>C
n.392+110A>C
n.396+110A>C
n.357+110A>C
n.394+110A>C
n.372+110A>C
n.402+110A>C
c.-1037+110A>C (n.-1037+110A>C)
gnomAD v4
8g.99038676A>TCA1117079143VPS13Bc.291+110A>T (n.291+110A>T)
n.360+110A>T
n.361+110A>T
n.392+110A>T
n.396+110A>T
n.357+110A>T
n.394+110A>T
n.372+110A>T
n.402+110A>T
c.-1037+110A>T (n.-1037+110A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99038676_99038679delCA2688057524VPS13Bc.291+110_291+113del (n.291+110_291+113del)
n.360+110_360+113del
n.361+110_361+113del
n.392+110_392+113del
n.396+110_396+113del
n.357+110_357+113del
n.394+110_394+113del
n.372+110_372+113del
n.402+110_402+113del
c.-1037+110_-1037+113del (n.-1037+110_-1037+113del)
gnomAD v4
8g.99038676_99038684delinsATACTTTTTCA1805560042VPS13Bc.291+110_291+118delinsATACTTTTT (n.291+110_291+118delinsATACTTTTT)
n.360+110_360+118delinsATACTTTTT
n.361+110_361+118delinsATACTTTTT
n.392+110_392+118delinsATACTTTTT
n.396+110_396+118delinsATACTTTTT
n.357+110_357+118delinsATACTTTTT
n.394+110_394+118delinsATACTTTTT
n.372+110_372+118delinsATACTTTTT
n.402+110_402+118delinsATACTTTTT
c.-1037+110_-1037+118delinsATACTTTTT (n.-1037+110_-1037+118delinsATACTTTTT)

Number of alleles fetched