Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013540_99013722delCA2781456109VPS13Bc.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del)
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n.83-112_83-23del
c.-51_-29-23del
c.-1356-112_-1356-23del (n.-1356-112_-1356-23del)
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c.-30+33_-29-41del (n.-30+33_-29-41del)
c.-1356-58_-1356-41del (n.-1356-58_-1356-41del)
 gnomAD v4
8g.99013703_99013705delCA2688057288VPS13Bc.-29-57_-29-55del (n.-29-57_-29-55del)
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c.-30+34_-30+36del (n.-30+34_-30+36del)
c.-1356-57_-1356-55del (n.-1356-57_-1356-55del)
 gnomAD v4
8g.99013705C>ACA2688057291VPS13Bc.-29-55C>A (n.-29-55C>A)
n.41-55C>A
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n.53-55C>A
n.83-55C>A
c.-30+36C>A (n.-30+36C>A)
c.-1356-55C>A (n.-1356-55C>A)
 gnomAD v4
8g.99013705C=CA1805508368VPS13Bc.-29-55C= (n.-29-55C=)
n.41-55C=
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c.-1356-55C= (n.-1356-55C=)
8g.99013705C>GCA857528510VPS13Bc.-29-55C>G (n.-29-55C>G)
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n.38-55C>G
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n.53-55C>G
n.83-55C>G
c.-30+36C>G (n.-30+36C>G)
c.-1356-55C>G (n.-1356-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013706G>ACA2536895710VPS13Bc.-29-54G>A (n.-29-54G>A)
n.41-54G>A
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n.77-54G>A
n.38-54G>A
n.75-54G>A
n.53-54G>A
n.83-54G>A
c.-30+37G>A (n.-30+37G>A)
c.-1356-54G>A (n.-1356-54G>A)
 gnomAD v4
8g.99013706G>TCA2688057292VPS13Bc.-29-54G>T (n.-29-54G>T)
n.41-54G>T
n.42-54G>T
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n.77-54G>T
n.38-54G>T
n.75-54G>T
n.53-54G>T
n.83-54G>T
c.-30+37G>T (n.-30+37G>T)
c.-1356-54G>T (n.-1356-54G>T)
 gnomAD v4
8g.99013707C>GCA2688057293VPS13Bc.-29-53C>G (n.-29-53C>G)
n.41-53C>G
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n.75-53C>G
n.53-53C>G
n.83-53C>G
c.-30+38C>G (n.-30+38C>G)
c.-1356-53C>G (n.-1356-53C>G)
 gnomAD v4
8g.99013708T>CCA2688057295VPS13Bc.-29-52T>C (n.-29-52T>C)
n.41-52T>C
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n.38-52T>C
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n.53-52T>C
n.83-52T>C
c.-30+39T>C (n.-30+39T>C)
c.-1356-52T>C (n.-1356-52T>C)
 gnomAD v4
8g.99013708T>GCA182872031VPS13Bc.-29-52T>G (n.-29-52T>G)
n.41-52T>G
n.42-52T>G
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c.-30+39T>G (n.-30+39T>G)
c.-1356-52T>G (n.-1356-52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013708T=CA1805508378VPS13Bc.-29-52T= (n.-29-52T=)
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8g.99013708_99013712delCA2688057294VPS13Bc.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del)
n.41-52_41-48del
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n.73-52_73-48del
n.77-52_77-48del
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n.75-52_75-48del
n.53-52_53-48del
n.83-52_83-48del
c.-30+39_-30+43del (n.-30+39_-30+43del)
c.-1356-52_-1356-48del (n.-1356-52_-1356-48del)
 gnomAD v4
8g.99013709C>ACA2579250111VPS13Bc.-29-51C>A (n.-29-51C>A)
n.41-51C>A
n.42-51C>A
n.73-51C>A
n.77-51C>A
n.38-51C>A
n.75-51C>A
n.53-51C>A
n.83-51C>A
c.-30+40C>A (n.-30+40C>A)
c.-1356-51C>A (n.-1356-51C>A)
 gnomAD v4
8g.99013709C=CA1805508382VPS13Bc.-29-51C= (n.-29-51C=)
n.41-51C=
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c.-30+40C= (n.-30+40C=)
c.-1356-51C= (n.-1356-51C=)
8g.99013709C>GCA1805508384VPS13Bc.-29-51C>G (n.-29-51C>G)
n.41-51C>G
n.42-51C>G
n.73-51C>G
n.77-51C>G
n.38-51C>G
n.75-51C>G
n.53-51C>G
n.83-51C>G
c.-30+40C>G (n.-30+40C>G)
c.-1356-51C>G (n.-1356-51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013710T>GCA2688057296VPS13Bc.-29-50T>G (n.-29-50T>G)
n.41-50T>G
n.42-50T>G
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n.77-50T>G
n.38-50T>G
n.75-50T>G
n.53-50T>G
n.83-50T>G
c.-30+41T>G (n.-30+41T>G)
c.-1356-50T>G (n.-1356-50T>G)
 gnomAD v4
8g.99013711_99013719delinsTTCCTTCACCA1805508387VPS13Bc.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC)
n.41-49_41-41delinsTTCCTTCAC
n.42-49_42-41delinsTTCCTTCAC
n.73-49_73-41delinsTTCCTTCAC
n.77-49_77-41delinsTTCCTTCAC
n.38-49_38-41delinsTTCCTTCAC
n.75-49_75-41delinsTTCCTTCAC
n.53-49_53-41delinsTTCCTTCAC
n.83-49_83-41delinsTTCCTTCAC
c.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC)
c.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC (n.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC)
8g.99013712T>CCA182872032VPS13Bc.-29-48T>C (n.-29-48T>C)
n.41-48T>C
n.42-48T>C
n.73-48T>C
n.77-48T>C
n.38-48T>C
n.75-48T>C
n.53-48T>C
n.83-48T>C
c.-30+43T>C (n.-30+43T>C)
c.-1356-48T>C (n.-1356-48T>C)
 dbSNP
8g.99013712T>GCA2688057297VPS13Bc.-29-48T>G (n.-29-48T>G)
n.41-48T>G
n.42-48T>G
n.73-48T>G
n.77-48T>G
n.38-48T>G
n.75-48T>G
n.53-48T>G
n.83-48T>G
c.-30+43T>G (n.-30+43T>G)
c.-1356-48T>G (n.-1356-48T>G)
 gnomAD v4
8g.99013712T=CA1805508395VPS13Bc.-29-48T= (n.-29-48T=)
n.41-48T=
n.42-48T=
n.73-48T=
n.77-48T=
n.38-48T=
n.75-48T=
n.53-48T=
n.83-48T=
c.-30+43T= (n.-30+43T=)
c.-1356-48T= (n.-1356-48T=)
8g.99013714_99013721delCA1805508391VPS13Bc.-29-46_-29-39del (n.-29-46_-29-39del)
n.41-46_41-39del
n.42-46_42-39del
n.73-46_73-39del
n.77-46_77-39del
n.38-46_38-39del
n.75-46_75-39del
n.53-46_53-39del
n.83-46_83-39del
c.-1356-46_-1356-39del (n.-1356-46_-1356-39del)
 dbSNP
8g.99013713C>TCA2781456170VPS13Bc.-29-47C>T (n.-29-47C>T)
n.41-47C>T
n.42-47C>T
n.73-47C>T
n.77-47C>T
n.38-47C>T
n.75-47C>T
n.53-47C>T
n.83-47C>T
c.-30+44C>T (n.-30+44C>T)
c.-1356-47C>T (n.-1356-47C>T)
8g.99013714delCA2688057298VPS13Bc.-29-46del (n.-29-46del)
n.41-46del
n.42-46del
n.73-46del
n.77-46del
n.38-46del
n.75-46del
n.53-46del
n.83-46del
c.-1356-46del (n.-1356-46del)
 gnomAD v4
8g.99013714C>TCA2688057299VPS13Bc.-29-46C>T (n.-29-46C>T)
n.41-46C>T
n.42-46C>T
n.73-46C>T
n.77-46C>T
n.38-46C>T
n.75-46C>T
n.53-46C>T
n.83-46C>T
c.-1356-46C>T (n.-1356-46C>T)
 gnomAD v4
8g.99013715_99013716insGAGCA2688057300VPS13Bc.-29-45_-29-44insGAG (n.-29-45_-29-44insGAG)
n.41-45_41-44insGAG
n.42-45_42-44insGAG
n.73-45_73-44insGAG
n.77-45_77-44insGAG
n.38-45_38-44insGAG
n.75-45_75-44insGAG
n.53-45_53-44insGAG
n.83-45_83-44insGAG
c.-1356-45_-1356-44insGAG (n.-1356-45_-1356-44insGAG)
 gnomAD v4
8g.99013717C>ACA2579250112VPS13Bc.-29-43C>A (n.-29-43C>A)
n.41-43C>A
n.42-43C>A
n.73-43C>A
n.77-43C>A
n.38-43C>A
n.75-43C>A
n.53-43C>A
n.83-43C>A
c.-1356-43C>A (n.-1356-43C>A)
 gnomAD v4
8g.99013718A=CA1805508411VPS13Bc.-29-42A= (n.-29-42A=)
n.41-42A=
n.42-42A=
n.73-42A=
n.77-42A=
n.38-42A=
n.75-42A=
n.53-42A=
n.83-42A=
c.-1356-42A= (n.-1356-42A=)
8g.99013718A>TCA1805508413VPS13Bc.-29-42A>T (n.-29-42A>T)
n.41-42A>T
n.42-42A>T
n.73-42A>T
n.77-42A>T
n.38-42A>T
n.75-42A>T
n.53-42A>T
n.83-42A>T
c.-1356-42A>T (n.-1356-42A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013719C>ACA2688057301VPS13Bc.-29-41C>A (n.-29-41C>A)
n.41-41C>A
n.42-41C>A
n.73-41C>A
n.77-41C>A
n.38-41C>A
n.75-41C>A
n.53-41C>A
n.83-41C>A
c.-1356-41C>A (n.-1356-41C>A)
 gnomAD v4
8g.99013719C=CA1805508414VPS13Bc.-29-41C= (n.-29-41C=)
n.41-41C=
n.42-41C=
n.73-41C=
n.77-41C=
n.38-41C=
n.75-41C=
n.53-41C=
n.83-41C=
c.-1356-41C= (n.-1356-41C=)
8g.99013719C>TCA1117062690VPS13Bc.-29-41C>T (n.-29-41C>T)
n.41-41C>T
n.42-41C>T
n.73-41C>T
n.77-41C>T
n.38-41C>T
n.75-41C>T
n.53-41C>T
n.83-41C>T
c.-1356-41C>T (n.-1356-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013720T>ACA2688057302VPS13Bc.-29-40T>A (n.-29-40T>A)
n.41-40T>A
n.42-40T>A
n.73-40T>A
n.77-40T>A
n.38-40T>A
n.75-40T>A
n.53-40T>A
n.83-40T>A
c.-1356-40T>A (n.-1356-40T>A)
 gnomAD v4
8g.99013721C>ACA182872033VPS13Bc.-29-39C>A (n.-29-39C>A)
n.41-39C>A
n.42-39C>A
n.73-39C>A
n.77-39C>A
n.38-39C>A
n.75-39C>A
n.53-39C>A
n.83-39C>A
c.-1356-39C>A (n.-1356-39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013721C=CA1805508418VPS13Bc.-29-39C= (n.-29-39C=)
n.41-39C=
n.42-39C=
n.73-39C=
n.77-39C=
n.38-39C=
n.75-39C=
n.53-39C=
n.83-39C=
c.-1356-39C= (n.-1356-39C=)
8g.99013721C>TCA652583646VPS13Bc.-29-39C>T (n.-29-39C>T)
n.41-39C>T
n.42-39C>T
n.73-39C>T
n.77-39C>T
n.38-39C>T
n.75-39C>T
n.53-39C>T
n.83-39C>T
c.-1356-39C>T (n.-1356-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.99013723A>GCA2579250113VPS13Bc.-29-37A>G (n.-29-37A>G)
n.41-37A>G
n.42-37A>G
n.73-37A>G
n.77-37A>G
n.38-37A>G
n.75-37A>G
n.53-37A>G
n.83-37A>G
c.-1356-37A>G (n.-1356-37A>G)
8g.99013724C>ACA2688057303VPS13Bc.-29-36C>A (n.-29-36C>A)
n.41-36C>A
n.42-36C>A
n.73-36C>A
n.77-36C>A
n.38-36C>A
n.75-36C>A
n.53-36C>A
n.83-36C>A
c.-1356-36C>A (n.-1356-36C>A)
 gnomAD v4
8g.99013724C>TCA2688057304VPS13Bc.-29-36C>T (n.-29-36C>T)
n.41-36C>T
n.42-36C>T
n.73-36C>T
n.77-36C>T
n.38-36C>T
n.75-36C>T
n.53-36C>T
n.83-36C>T
c.-1356-36C>T (n.-1356-36C>T)
 gnomAD v4
8g.99013725C>ACA1805508425VPS13Bc.-29-35C>A (n.-29-35C>A)
n.41-35C>A
n.42-35C>A
n.73-35C>A
n.77-35C>A
n.38-35C>A
n.75-35C>A
n.53-35C>A
n.83-35C>A
c.-1356-35C>A (n.-1356-35C>A)
 dbSNP
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n.83-35C=
c.-1356-35C= (n.-1356-35C=)
8g.99013725C>GCA583821579VPS13Bc.-29-35C>G (n.-29-35C>G)
n.41-35C>G
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n.53-35C>G
n.83-35C>G
c.-1356-35C>G (n.-1356-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013725C>TCA182872034VPS13Bc.-29-35C>T (n.-29-35C>T)
n.41-35C>T
n.42-35C>T
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n.53-35C>T
n.83-35C>T
c.-1356-35C>T (n.-1356-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013726_99013731dupCA2688057305VPS13Bc.-29-34_-29-29dup (n.-29-34_-29-29dup)
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n.83-34_83-29dup
c.-1356-34_-1356-29dup (n.-1356-34_-1356-29dup)
 gnomAD v4
8g.99013726G>ACA1117062699VPS13Bc.-29-34G>A (n.-29-34G>A)
n.41-34G>A
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n.83-34G>A
c.-1356-34G>A (n.-1356-34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013726G=CA1805508442VPS13Bc.-29-34G= (n.-29-34G=)
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c.-1356-34G= (n.-1356-34G=)
8g.99013726G>TCA182872035VPS13Bc.-29-34G>T (n.-29-34G>T)
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n.83-34G>T
c.-1356-34G>T (n.-1356-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013727C>GCA462417937VPS13Bc.-29-33C>G (n.-29-33C>G)
n.41-33C>G
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8g.99013727C>TCA2688057306VPS13Bc.-29-33C>T (n.-29-33C>T)
n.41-33C>T
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c.-1356-33C>T (n.-1356-33C>T)
 gnomAD v4
8g.99013728C>TCA2688057307VPS13Bc.-29-32C>T (n.-29-32C>T)
n.41-32C>T
n.42-32C>T
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c.-1356-32C>T (n.-1356-32C>T)
 gnomAD v4
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n.41-31G>A
n.42-31G>A
n.73-31G>A
n.77-31G>A
n.38-31G>A
n.75-31G>A
n.53-31G>A
n.83-31G>A
c.-1356-31G>A (n.-1356-31G>A)
 gnomAD v4
8g.99013729G>TCA2688057309VPS13Bc.-29-31G>T (n.-29-31G>T)
n.41-31G>T
n.42-31G>T
n.73-31G>T
n.77-31G>T
n.38-31G>T
n.75-31G>T
n.53-31G>T
n.83-31G>T
c.-1356-31G>T (n.-1356-31G>T)
 gnomAD v4
8g.99013733T>ACA1805508447VPS13Bc.-29-27T>A (n.-29-27T>A)
n.41-27T>A
n.42-27T>A
n.73-27T>A
n.77-27T>A
n.38-27T>A
n.75-27T>A
n.53-27T>A
n.83-27T>A
c.-1356-27T>A (n.-1356-27T>A)
 dbSNP
8g.99013733T=CA1805508446VPS13Bc.-29-27T= (n.-29-27T=)
n.41-27T=
n.42-27T=
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n.83-27T=
c.-1356-27T= (n.-1356-27T=)
8g.99013734C>ACA1805508460VPS13Bc.-29-26C>A (n.-29-26C>A)
n.41-26C>A
n.42-26C>A
n.73-26C>A
n.77-26C>A
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n.75-26C>A
n.53-26C>A
n.83-26C>A
c.-1356-26C>A (n.-1356-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013734C=CA1805508454VPS13Bc.-29-26C= (n.-29-26C=)
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n.83-26C=
c.-1356-26C= (n.-1356-26C=)
8g.99013734C>GCA2688057310VPS13Bc.-29-26C>G (n.-29-26C>G)
n.41-26C>G
n.42-26C>G
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n.83-26C>G
c.-1356-26C>G (n.-1356-26C>G)
 gnomAD v4
8g.99013735T>CCA2781456171VPS13Bc.-29-25T>C (n.-29-25T>C)
n.41-25T>C
n.42-25T>C
n.73-25T>C
n.77-25T>C
n.38-25T>C
n.75-25T>C
n.53-25T>C
n.83-25T>C
c.-1356-25T>C (n.-1356-25T>C)
8g.99013736A=CA1805508464VPS13Bc.-29-24A= (n.-29-24A=)
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c.-1356-24A= (n.-1356-24A=)
8g.99013736A>GCA1805508463VPS13Bc.-29-24A>G (n.-29-24A>G)
n.41-24A>G
n.42-24A>G
n.73-24A>G
n.77-24A>G
n.38-24A>G
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n.53-24A>G
n.83-24A>G
c.-1356-24A>G (n.-1356-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.41-22C>A
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n.73-22C>A
n.77-22C>A
n.38-22C>A
n.75-22C>A
n.53-22C>A
n.83-22C>A
c.-1356-22C>A (n.-1356-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013738C=CA1805508468VPS13Bc.-29-22C= (n.-29-22C=)
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c.-1356-22C= (n.-1356-22C=)
8g.99013738C>TCA4822258VPS13Bc.-29-22C>T (n.-29-22C>T)
n.41-22C>T
n.42-22C>T
n.73-22C>T
n.77-22C>T
n.38-22C>T
n.75-22C>T
n.53-22C>T
n.83-22C>T
c.-1356-22C>T (n.-1356-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99013739G>ACA2688057311VPS13Bc.-29-21G>A (n.-29-21G>A)
n.41-21G>A
n.42-21G>A
n.73-21G>A
n.77-21G>A
n.38-21G>A
n.75-21G>A
n.53-21G>A
n.83-21G>A
c.-1356-21G>A (n.-1356-21G>A)
 gnomAD v4
8g.99013739G=CA1805508475VPS13Bc.-29-21G= (n.-29-21G=)
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n.83-21G=
c.-1356-21G= (n.-1356-21G=)
8g.99013739G>TCA4822260VPS13Bc.-29-21G>T (n.-29-21G>T)
n.41-21G>T
n.42-21G>T
n.73-21G>T
n.77-21G>T
n.38-21G>T
n.75-21G>T
n.53-21G>T
n.83-21G>T
c.-1356-21G>T (n.-1356-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013740T>CCA4822261VPS13Bc.-29-20T>C (n.-29-20T>C)
n.41-20T>C
n.42-20T>C
n.73-20T>C
n.77-20T>C
n.38-20T>C
n.75-20T>C
n.53-20T>C
n.83-20T>C
c.-1356-20T>C (n.-1356-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013740T=CA1805508481VPS13Bc.-29-20T= (n.-29-20T=)
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n.83-20T=
c.-1356-20T= (n.-1356-20T=)
8g.99013740_99013741insAGTAGACAGACA2579250114VPS13Bc.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA (n.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA)
n.41-20_41-19insAGTAGACAGA
n.42-20_42-19insAGTAGACAGA
n.73-20_73-19insAGTAGACAGA
n.77-20_77-19insAGTAGACAGA
n.38-20_38-19insAGTAGACAGA
n.75-20_75-19insAGTAGACAGA
n.53-20_53-19insAGTAGACAGA
n.83-20_83-19insAGTAGACAGA
c.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA (n.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA)
8g.99013741T>ACA2579250115VPS13Bc.-29-19T>A (n.-29-19T>A)
n.41-19T>A
n.42-19T>A
n.73-19T>A
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n.38-19T>A
n.75-19T>A
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n.83-19T>A
c.-1356-19T>A (n.-1356-19T>A)
8g.99013742T>ACA2579250116VPS13Bc.-29-18T>A (n.-29-18T>A)
n.41-18T>A
n.42-18T>A
n.73-18T>A
n.77-18T>A
n.38-18T>A
n.75-18T>A
n.53-18T>A
n.83-18T>A
c.-1356-18T>A (n.-1356-18T>A)
8g.99013743_99013744delCA2688057312VPS13Bc.-29-17_-29-16del (n.-29-17_-29-16del)
n.41-17_41-16del
n.42-17_42-16del
n.73-17_73-16del
n.77-17_77-16del
n.38-17_38-16del
n.75-17_75-16del
n.53-17_53-16del
n.83-17_83-16del
c.-1356-17_-1356-16del (n.-1356-17_-1356-16del)
 gnomAD v4
8g.99013743C=CA1805508485VPS13Bc.-29-17C= (n.-29-17C=)
n.41-17C=
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c.-1356-17C= (n.-1356-17C=)
8g.99013743C>TCA182872036VPS13Bc.-29-17C>T (n.-29-17C>T)
n.41-17C>T
n.42-17C>T
n.73-17C>T
n.77-17C>T
n.38-17C>T
n.75-17C>T
n.53-17C>T
n.83-17C>T
c.-1356-17C>T (n.-1356-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013745G>ACA4822262VPS13Bc.-29-15G>A (n.-29-15G>A)
n.41-15G>A
n.42-15G>A
n.73-15G>A
n.77-15G>A
n.38-15G>A
n.75-15G>A
n.53-15G>A
n.83-15G>A
c.-1356-15G>A (n.-1356-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013745G=CA1805508488VPS13Bc.-29-15G= (n.-29-15G=)
n.41-15G=
n.42-15G=
n.73-15G=
n.77-15G=
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n.53-15G=
n.83-15G=
c.-1356-15G= (n.-1356-15G=)
8g.99013747C>ACA583821582VPS13Bc.-29-13C>A (n.-29-13C>A)
n.41-13C>A
n.42-13C>A
n.73-13C>A
n.77-13C>A
n.38-13C>A
n.75-13C>A
n.53-13C>A
n.83-13C>A
c.-1356-13C>A (n.-1356-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013747C=CA1805508490VPS13Bc.-29-13C= (n.-29-13C=)
n.41-13C=
n.42-13C=
n.73-13C=
n.77-13C=
n.38-13C=
n.75-13C=
n.53-13C=
n.83-13C=
c.-1356-13C= (n.-1356-13C=)
8g.99013747C>GCA2688057313VPS13Bc.-29-13C>G (n.-29-13C>G)
n.41-13C>G
n.42-13C>G
n.73-13C>G
n.77-13C>G
n.38-13C>G
n.75-13C>G
n.53-13C>G
n.83-13C>G
c.-1356-13C>G (n.-1356-13C>G)
 gnomAD v4
8g.99013749_99013752delinsACTCCA1805508494VPS13Bc.-29-11_-29-8delinsACTC (n.-29-11_-29-8delinsACTC)
n.41-11_41-8delinsACTC
n.42-11_42-8delinsACTC
n.73-11_73-8delinsACTC
n.77-11_77-8delinsACTC
n.38-11_38-8delinsACTC
n.75-11_75-8delinsACTC
n.53-11_53-8delinsACTC
n.83-11_83-8delinsACTC
c.-1356-11_-1356-8delinsACTC (n.-1356-11_-1356-8delinsACTC)
8g.99013752_99013754delCA4822263VPS13Bc.-29-8_-29-6del (n.-29-8_-29-6del)
n.41-8_41-6del
n.42-8_42-6del
n.73-8_73-6del
n.77-8_77-6del
n.38-8_38-6del
n.75-8_75-6del
n.53-8_53-6del
n.83-8_83-6del
c.-1356-8_-1356-6del (n.-1356-8_-1356-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>CCA1117062725VPS13Bc.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
n.41-9T>C
n.42-9T>C
n.73-9T>C
n.77-9T>C
n.38-9T>C
n.75-9T>C
n.53-9T>C
n.83-9T>C
c.-1356-9T>C (n.-1356-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>GCA2579250117VPS13Bc.-29-9T>G (n.-29-9T>G)
n.41-9T>G
n.42-9T>G
n.73-9T>G
n.77-9T>G
n.38-9T>G
n.75-9T>G
n.53-9T>G
n.83-9T>G
c.-1356-9T>G (n.-1356-9T>G)
 gnomAD v4
8g.99013751T=CA1805508503VPS13Bc.-29-9T= (n.-29-9T=)
n.41-9T=
n.42-9T=
n.73-9T=
n.77-9T=
n.38-9T=
n.75-9T=
n.53-9T=
n.83-9T=
c.-1356-9T= (n.-1356-9T=)
8g.99013753C=CA1805508513VPS13Bc.-29-7C= (n.-29-7C=)
n.41-7C=
n.42-7C=
n.73-7C=
n.77-7C=
n.38-7C=
n.75-7C=
n.53-7C=
n.83-7C=
c.-1356-7C= (n.-1356-7C=)
8g.99013753C>TCA182872037VPS13Bc.-29-7C>T (n.-29-7C>T)
n.41-7C>T
n.42-7C>T
n.73-7C>T
n.77-7C>T
n.38-7C>T
n.75-7C>T
n.53-7C>T
n.83-7C>T
c.-1356-7C>T (n.-1356-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013756T>GCA2579250118VPS13Bc.-29-4T>G (n.-29-4T>G)
n.41-4T>G
n.42-4T>G
n.73-4T>G
n.77-4T>G
n.38-4T>G
n.75-4T>G
n.53-4T>G
n.83-4T>G
c.-1356-4T>G (n.-1356-4T>G)
8g.99013757C>TCA652583666VPS13Bc.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
n.41-3C>T
n.42-3C>T
n.73-3C>T
n.77-3C>T
n.38-3C>T
n.75-3C>T
n.53-3C>T
n.83-3C>T
c.-1356-3C>T (n.-1356-3C>T)
 COSMIC COSMIC
8g.99013758A>GCA2579250119VPS13Bc.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.41-2A>G
n.42-2A>G
n.73-2A>G
n.77-2A>G
n.38-2A>G
n.75-2A>G
n.53-2A>G
n.83-2A>G
c.-1356-2A>G (n.-1356-2A>G)
 gnomAD v4
8g.99013759G=CA1805508522VPS13Bc.-29-1G= (n.-29-1G=)
n.41-1G=
n.42-1G=
n.73-1G=
n.77-1G=
n.38-1G=
n.75-1G=
n.53-1G=
n.83-1G=
c.-1356-1G= (n.-1356-1G=)
8g.99013759G>TCA4822264VPS13Bc.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.41-1G>T
n.42-1G>T
n.73-1G>T
n.77-1G>T
n.38-1G>T
n.75-1G>T
n.53-1G>T
n.83-1G>T
c.-1356-1G>T (n.-1356-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013760C>ACA182872038VPS13Bc.-29C>A (n.-29C>A)
n.41C>A
n.42C>A
n.73C>A
n.77C>A
n.38C>A
n.75C>A
n.53C>A
n.83C>A
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
 dbSNP
8g.99013760C=CA1805508526VPS13Bc.-29C= (n.-29C=)
n.41C=
n.42C=
n.73C=
n.77C=
n.38C=
n.75C=
n.53C=
n.83C=
c.-1356C= (n.-1356C=)
8g.99013762T>ACA4822265VPS13Bc.-27T>A (n.-27T>A)
n.43T>A
n.44T>A
n.75T>A
n.79T>A
n.40T>A
n.77T>A
n.55T>A
n.85T>A
c.-1354T>A (n.-1354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013762T>CCA2688057314VPS13Bc.-27T>C (n.-27T>C)
n.43T>C
n.44T>C
n.75T>C
n.79T>C
n.40T>C
n.77T>C
n.55T>C
n.85T>C
c.-1354T>C (n.-1354T>C)
 gnomAD v4
8g.99013762T=CA1805508528VPS13Bc.-27T= (n.-27T=)
n.43T=
n.44T=
n.75T=
n.79T=
n.40T=
n.77T=
n.55T=
n.85T=
c.-1354T= (n.-1354T=)
8g.99013763C>ACA2688057315VPS13Bc.-26C>A (n.-26C>A)
n.44C>A
n.45C>A
n.76C>A
n.80C>A
n.41C>A
n.78C>A
n.56C>A
n.86C>A
c.-1353C>A (n.-1353C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C>ACA2688057316VPS13Bc.-25C>A (n.-25C>A)
n.45C>A
n.46C>A
n.77C>A
n.81C>A
n.42C>A
n.79C>A
n.57C>A
n.87C>A
c.-1352C>A (n.-1352C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C=CA1805508532VPS13Bc.-25C= (n.-25C=)
n.45C=
n.46C=
n.77C=
n.81C=
n.42C=
n.79C=
n.57C=
n.87C=
c.-1352C= (n.-1352C=)
8g.99013764C>TCA4822266VPS13Bc.-25C>T (n.-25C>T)
n.45C>T
n.46C>T
n.77C>T
n.81C>T
n.42C>T
n.79C>T
n.57C>T
n.87C>T
c.-1352C>T (n.-1352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013765G>CCA2688057318VPS13Bc.-24G>C (n.-24G>C)
n.46G>C
n.47G>C
n.78G>C
n.82G>C
n.43G>C
n.80G>C
n.58G>C
n.88G>C
c.-1351G>C (n.-1351G>C)
 gnomAD v4
8g.99013765G>TCA2688057317VPS13Bc.-24G>T (n.-24G>T)
n.46G>T
n.47G>T
n.78G>T
n.82G>T
n.43G>T
n.80G>T
n.58G>T
n.88G>T
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
 gnomAD v4
8g.99013767C=CA1805508536VPS13Bc.-22C= (n.-22C=)
n.48C=
n.49C=
n.80C=
n.84C=
n.45C=
n.82C=
n.60C=
n.90C=
c.-1349C= (n.-1349C=)
8g.99013767C>TCA4822267VPS13Bc.-22C>T (n.-22C>T)
n.48C>T
n.49C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.45C>T
n.82C>T
n.60C>T
n.90C>T
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013768T>GCA182872039VPS13Bc.-21T>G (n.-21T>G)
n.49T>G
n.50T>G
n.81T>G
n.85T>G
n.46T>G
n.83T>G
n.61T>G
n.91T>G
c.-1348T>G (n.-1348T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013768T=CA1805508538VPS13Bc.-21T= (n.-21T=)
n.49T=
n.50T=
n.81T=
n.85T=
n.46T=
n.83T=
n.61T=
n.91T=
c.-1348T= (n.-1348T=)
8g.99013770C>ACA2688057319VPS13Bc.-19C>A (n.-19C>A)
n.51C>A
n.52C>A
n.83C>A
n.87C>A
n.48C>A
n.85C>A
n.63C>A
n.93C>A
c.-1346C>A (n.-1346C>A)
 gnomAD v4
8g.99013770C=CA1805508541VPS13Bc.-19C= (n.-19C=)
n.51C=
n.52C=
n.83C=
n.87C=
n.48C=
n.85C=
n.63C=
n.93C=
c.-1346C= (n.-1346C=)
8g.99013770C>TCA1805508542VPS13Bc.-19C>T (n.-19C>T)
n.51C>T
n.52C>T
n.83C>T
n.87C>T
n.48C>T
n.85C>T
n.63C>T
n.93C>T
c.-1346C>T (n.-1346C>T)
 dbSNP
8g.99013771G>ACA2579250120VPS13Bc.-18G>A (n.-18G>A)
n.52G>A
n.53G>A
n.84G>A
n.88G>A
n.49G>A
n.86G>A
n.64G>A
n.94G>A
c.-1345G>A (n.-1345G>A)
8g.99013771G=CA1805508546VPS13Bc.-18G= (n.-18G=)
n.52G=
n.53G=
n.84G=
n.88G=
n.49G=
n.86G=
n.64G=
n.94G=
c.-1345G= (n.-1345G=)
8g.99013771G>TCA583821586VPS13Bc.-18G>T (n.-18G>T)
n.52G>T
n.53G>T
n.84G>T
n.88G>T
n.49G>T
n.86G>T
n.64G>T
n.94G>T
c.-1345G>T (n.-1345G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013772A>CCA2579250121VPS13Bc.-17A>C (n.-17A>C)
n.53A>C
n.54A>C
n.85A>C
n.89A>C
n.50A>C
n.87A>C
n.65A>C
n.95A>C
c.-1344A>C (n.-1344A>C)
 gnomAD v4
8g.99013774T>CCA1805508556VPS13Bc.-15T>C (n.-15T>C)
n.55T>C
n.56T>C
n.87T>C
n.91T>C
n.52T>C
n.89T>C
n.67T>C
n.97T>C
c.-1342T>C (n.-1342T>C)
 dbSNP
8g.99013774T=CA1805508552VPS13Bc.-15T= (n.-15T=)
n.55T=
n.56T=
n.87T=
n.91T=
n.52T=
n.89T=
n.67T=
n.97T=
c.-1342T= (n.-1342T=)
8g.99013775C>ACA2579250122VPS13Bc.-14C>A (n.-14C>A)
n.56C>A
n.57C>A
n.88C>A
n.92C>A
n.53C>A
n.90C>A
n.68C>A
n.98C>A
c.-1341C>A (n.-1341C>A)
 gnomAD v4
8g.99013775C>GCA2688057320VPS13Bc.-14C>G (n.-14C>G)
n.56C>G
n.57C>G
n.88C>G
n.92C>G
n.53C>G
n.90C>G
n.68C>G
n.98C>G
c.-1341C>G (n.-1341C>G)
 gnomAD v4
8g.99013777T>ACA182872040VPS13Bc.-12T>A (n.-12T>A)
n.58T>A
n.59T>A
n.90T>A
n.94T>A
n.55T>A
n.92T>A
n.70T>A
n.100T>A
c.-1339T>A (n.-1339T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013777T>CCA1805508562VPS13Bc.-12T>C (n.-12T>C)
n.58T>C
n.59T>C
n.90T>C
n.94T>C
n.55T>C
n.92T>C
n.70T>C
n.100T>C
c.-1339T>C (n.-1339T>C)
 dbSNP
8g.99013777T=CA1805508558VPS13Bc.-12T= (n.-12T=)
n.58T=
n.59T=
n.90T=
n.94T=
n.55T=
n.92T=
n.70T=
n.100T=
c.-1339T= (n.-1339T=)
8g.99013778T>CCA1805508568VPS13Bc.-11T>C (n.-11T>C)
n.59T>C
n.60T>C
n.91T>C
n.95T>C
n.56T>C
n.93T>C
n.71T>C
n.101T>C
c.-1338T>C (n.-1338T>C)
 dbSNP
8g.99013778T=CA1805508565VPS13Bc.-11T= (n.-11T=)
n.59T=
n.60T=
n.91T=
n.95T=
n.56T=
n.93T=
n.71T=
n.101T=
c.-1338T= (n.-1338T=)
8g.99013784A>TCA2688057321VPS13Bc.-5A>T (n.-5A>T)
n.65A>T
n.66A>T
n.97A>T
n.101A>T
n.62A>T
n.99A>T
n.77A>T
n.107A>T
c.-1332A>T (n.-1332A>T)
 gnomAD v4
8g.99013787A=CA1805508570VPS13Bc.-2A= (n.-2A=)
n.68A=
n.69A=
n.100A=
n.104A=
n.65A=
n.102A=
n.80A=
n.110A=
c.-1329A= (n.-1329A=)
8g.99013787A>GCA4822268VPS13Bc.-2A>G (n.-2A>G)
n.68A>G
n.69A>G
n.100A>G
n.104A>G
n.65A>G
n.102A>G
n.80A>G
n.110A>G
c.-1329A>G (n.-1329A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013788G>TCA2781456172VPS13Bc.-1G>T (n.-1G>T)
n.69G>T
n.70G>T
n.101G>T
n.105G>T
n.66G>T
n.103G>T
n.81G>T
n.111G>T
c.-1328G>T (n.-1328G>T)
8g.99013789A>CCA371855977VPS13Bc.1A>C (p.Met1Leu)
n.70A>C
n.71A>C
n.102A>C
n.106A>C
n.67A>C
n.104A>C
n.82A>C
n.112A>C
c.-1327A>C (n.-1327A>C)
8g.99013789A>GCA371855976VPS13Bc.1A>G (p.Met1Val)
n.70A>G
n.71A>G
n.102A>G
n.106A>G
n.67A>G
n.104A>G
n.82A>G
n.112A>G
c.-1327A>G (n.-1327A>G)
8g.99013789A>TCA371855978VPS13Bc.1A>T (p.Met1Leu)
n.70A>T
n.71A>T
n.102A>T
n.106A>T
n.67A>T
n.104A>T
n.82A>T
n.112A>T
c.-1327A>T (n.-1327A>T)
 ClinVar
8g.99013790T>ACA371855979VPS13Bc.2T>A (p.Met1Lys)
n.71T>A
n.72T>A
n.103T>A
n.107T>A
n.68T>A
n.105T>A
n.83T>A
n.113T>A
c.-1326T>A (n.-1326T>A)
8g.99013790T>CCA4822269VPS13Bc.2T>C (p.Met1Thr)
n.71T>C
n.72T>C
n.103T>C
n.107T>C
n.68T>C
n.105T>C
n.83T>C
n.113T>C
c.-1326T>C (n.-1326T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013790T>GCA371855980VPS13Bc.2T>G (p.Met1Arg)
n.71T>G
n.72T>G
n.103T>G
n.107T>G
n.68T>G
n.105T>G
n.83T>G
n.113T>G
c.-1326T>G (n.-1326T>G)
8g.99013790T=CA1805508577VPS13Bc.2T= (p.Met1=)
n.71T=
n.72T=
n.103T=
n.107T=
n.68T=
n.105T=
n.83T=
n.113T=
c.-1326T= (n.-1326T=)
8g.99013791G>ACA16609518VPS13Bc.3G>A (p.Met1Ile)
n.72G>A
n.73G>A
n.104G>A
n.108G>A
n.69G>A
n.106G>A
n.84G>A
n.114G>A
c.-1325G>A (n.-1325G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99013791G>CCA371855981VPS13Bc.3G>C (p.Met1Ile)
n.72G>C
n.73G>C
n.104G>C
n.108G>C
n.69G>C
n.106G>C
n.84G>C
n.114G>C
c.-1325G>C (n.-1325G>C)
8g.99013791G=CA1805508587VPS13Bc.3G= (p.Met1=)
n.72G=
n.73G=
n.104G=
n.108G=
n.69G=
n.106G=
n.84G=
n.114G=
c.-1325G= (n.-1325G=)
8g.99013791G>TCA371855982VPS13Bc.3G>T (p.Met1Ile)
n.72G>T
n.73G>T
n.104G>T
n.108G>T
n.69G>T
n.106G>T
n.84G>T
n.114G>T
c.-1325G>T (n.-1325G>T)
 gnomAD v4
8g.99013792C>ACA371855983VPS13Bc.4C>A (p.Leu2Met)
n.73C>A
n.74C>A
n.105C>A
n.109C>A
n.70C>A
n.107C>A
n.85C>A
n.115C>A
c.-1324C>A (n.-1324C>A)
8g.99013792C>GCA371855984VPS13Bc.4C>G (p.Leu2Val)
n.73C>G
n.74C>G
n.105C>G
n.109C>G
n.70C>G
n.107C>G
n.85C>G
n.115C>G
c.-1324C>G (n.-1324C>G)
8g.99013792C>TCA462417938VPS13Bc.4C>T (p.Leu2=)
n.73C>T
n.74C>T
n.105C>T
n.109C>T
n.70C>T
n.107C>T
n.85C>T
n.115C>T
c.-1324C>T (n.-1324C>T)
8g.99013793T>ACA371855985VPS13Bc.5T>A (p.Leu2Gln)
n.74T>A
n.75T>A
n.106T>A
n.110T>A
n.71T>A
n.108T>A
n.86T>A
n.116T>A
c.-1323T>A (n.-1323T>A)
 ClinVar
8g.99013793T>CCA371855986VPS13Bc.5T>C (p.Leu2Pro)
n.74T>C
n.75T>C
n.106T>C
n.110T>C
n.71T>C
n.108T>C
n.86T>C
n.116T>C
c.-1323T>C (n.-1323T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99013793T>GCA371855987VPS13Bc.5T>G (p.Leu2Arg)
n.74T>G
n.75T>G
n.106T>G
n.110T>G
n.71T>G
n.108T>G
n.86T>G
n.116T>G
c.-1323T>G (n.-1323T>G)
8g.99013793T=CA1805508595VPS13Bc.5T= (p.Leu2=)
n.74T=
n.75T=
n.106T=
n.110T=
n.71T=
n.108T=
n.86T=
n.116T=
c.-1323T= (n.-1323T=)
8g.99013794G>ACA4822270VPS13Bc.6G>A (p.Leu2=)
n.75G>A
n.76G>A
n.107G>A
n.111G>A
n.72G>A
n.109G>A
n.87G>A
n.117G>A
c.-1322G>A (n.-1322G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013794G>CCA462417939VPS13Bc.6G>C (p.Leu2=)
n.75G>C
n.76G>C
n.107G>C
n.111G>C
n.72G>C
n.109G>C
n.87G>C
n.117G>C
c.-1322G>C (n.-1322G>C)
8g.99013794G=CA1805508604VPS13Bc.6G= (p.Leu2=)
n.75G=
n.76G=
n.107G=
n.111G=
n.72G=
n.109G=
n.87G=
n.117G=
c.-1322G= (n.-1322G=)
8g.99013794G>TCA4822271VPS13Bc.6G>T (p.Leu2=)
n.75G>T
n.76G>T
n.107G>T
n.111G>T
n.72G>T
n.109G>T
n.87G>T
n.117G>T
c.-1322G>T (n.-1322G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013795G>ACA371855990VPS13Bc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.76G>A
n.77G>A
n.108G>A
n.112G>A
n.73G>A
n.110G>A
n.88G>A
n.118G>A
c.-1321G>A (n.-1321G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013795G>CCA371855988VPS13Bc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.76G>C
n.77G>C
n.108G>C
n.112G>C
n.73G>C
n.110G>C
n.88G>C
n.118G>C
c.-1321G>C (n.-1321G>C)
8g.99013795G>TCA371855989VPS13Bc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.76G>T
n.77G>T
n.108G>T
n.112G>T
n.73G>T
n.110G>T
n.88G>T
n.118G>T
c.-1321G>T (n.-1321G>T)
8g.99013796A>CCA371855991VPS13Bc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.77A>C
n.78A>C
n.109A>C
n.113A>C
n.74A>C
n.111A>C
n.89A>C
n.119A>C
c.-1320A>C (n.-1320A>C)
8g.99013796A>GCA371855992VPS13Bc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.77A>G
n.78A>G
n.109A>G
n.113A>G
n.74A>G
n.111A>G
n.89A>G
n.119A>G
c.-1320A>G (n.-1320A>G)
 gnomAD v4
8g.99013796A>TCA371855993VPS13Bc.8A>T (p.Glu3Val)
n.77A>T
n.78A>T
n.109A>T
n.113A>T
n.74A>T
n.111A>T
n.89A>T
n.119A>T
c.-1320A>T (n.-1320A>T)
8g.99013797G>ACA462417940VPS13Bc.9G>A (p.Glu3=)
n.78G>A
n.79G>A
n.110G>A
n.114G>A
n.75G>A
n.112G>A
n.90G>A
n.120G>A
c.-1319G>A (n.-1319G>A)
 ClinVar
8g.99013797G>CCA371855994VPS13Bc.9G>C (p.Glu3Asp)
n.78G>C
n.79G>C
n.110G>C
n.114G>C
n.75G>C
n.112G>C
n.90G>C
n.120G>C
c.-1319G>C (n.-1319G>C)
8g.99013797G>TCA371855995VPS13Bc.9G>T (p.Glu3Asp)
n.78G>T
n.79G>T
n.110G>T
n.114G>T
n.75G>T
n.112G>T
n.90G>T
n.120G>T
c.-1319G>T (n.-1319G>T)
8g.99013798T>ACA4822272VPS13Bc.10T>A (p.Ser4Thr)
n.79T>A
n.80T>A
n.111T>A
n.115T>A
n.76T>A
n.113T>A
n.91T>A
n.121T>A
c.-1318T>A (n.-1318T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013798T>CCA371855996VPS13Bc.10T>C (p.Ser4Pro)
n.79T>C
n.80T>C
n.111T>C
n.115T>C
n.76T>C
n.113T>C
n.91T>C
n.121T>C
c.-1318T>C (n.-1318T>C)
8g.99013798T>GCA371855997VPS13Bc.10T>G (p.Ser4Ala)
n.79T>G
n.80T>G
n.111T>G
n.115T>G
n.76T>G
n.113T>G
n.91T>G
n.121T>G
c.-1318T>G (n.-1318T>G)
8g.99013798T=CA1805508616VPS13Bc.10T= (p.Ser4=)
n.79T=
n.80T=
n.111T=
n.115T=
n.76T=
n.113T=
n.91T=
n.121T=
c.-1318T= (n.-1318T=)
8g.99013799C>ACA371855998VPS13Bc.11C>A (p.Ser4Ter)
n.80C>A
n.81C>A
n.112C>A
n.116C>A
n.77C>A
n.114C>A
n.92C>A
n.122C>A
c.-1317C>A (n.-1317C>A)
 gnomAD v4
8g.99013799C>GCA371855999VPS13Bc.11C>G (p.Ser4Ter)
n.80C>G
n.81C>G
n.112C>G
n.116C>G
n.77C>G
n.114C>G
n.92C>G
n.122C>G
c.-1317C>G (n.-1317C>G)
8g.99013799C>TCA371856000VPS13Bc.11C>T (p.Ser4Leu)
n.80C>T
n.81C>T
n.112C>T
n.116C>T
n.77C>T
n.114C>T
n.92C>T
n.122C>T
c.-1317C>T (n.-1317C>T)
8g.99013800A>CCA462417941VPS13Bc.12A>C (p.Ser4=)
n.81A>C
n.82A>C
n.113A>C
n.117A>C
n.78A>C
n.115A>C
n.93A>C
n.123A>C
c.-1316A>C (n.-1316A>C)
8g.99013800A>GCA462417943VPS13Bc.12A>G (p.Ser4=)
n.81A>G
n.82A>G
n.113A>G
n.117A>G
n.78A>G
n.115A>G
n.93A>G
n.123A>G
c.-1316A>G (n.-1316A>G)
8g.99013800A>TCA462417942VPS13Bc.12A>T (p.Ser4=)
n.81A>T
n.82A>T
n.113A>T
n.117A>T
n.78A>T
n.115A>T
n.93A>T
n.123A>T
c.-1316A>T (n.-1316A>T)
8g.99013801T>ACA371856003VPS13Bc.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.82T>A
n.83T>A
n.114T>A
n.118T>A
n.79T>A
n.116T>A
n.94T>A
n.124T>A
c.-1315T>A (n.-1315T>A)
8g.99013801T>CCA371856002VPS13Bc.13T>C (p.Tyr5His)
n.82T>C
n.83T>C
n.114T>C
n.118T>C
n.79T>C
n.116T>C
n.94T>C
n.124T>C
c.-1315T>C (n.-1315T>C)
8g.99013801T>GCA371856001VPS13Bc.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.82T>G
n.83T>G
n.114T>G
n.118T>G
n.79T>G
n.116T>G
n.94T>G
n.124T>G
c.-1315T>G (n.-1315T>G)
8g.99013802A>CCA371856004VPS13Bc.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.83A>C
n.84A>C
n.115A>C
n.119A>C
n.80A>C
n.117A>C
n.95A>C
n.125A>C
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
8g.99013802A>GCA371856005VPS13Bc.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.83A>G
n.84A>G
n.115A>G
n.119A>G
n.80A>G
n.117A>G
n.95A>G
n.125A>G
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
8g.99013802A>TCA371856006VPS13Bc.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.83A>T
n.84A>T
n.115A>T
n.119A>T
n.80A>T
n.117A>T
n.95A>T
n.125A>T
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
8g.99013803T>ACA371856007VPS13Bc.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.84T>A
n.85T>A
n.116T>A
n.120T>A
n.81T>A
n.118T>A
n.96T>A
n.126T>A
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
8g.99013803T>CCA462417944VPS13Bc.15T>C (p.Tyr5=)
n.84T>C
n.85T>C
n.116T>C
n.120T>C
n.81T>C
n.118T>C
n.96T>C
n.126T>C
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
8g.99013803T>GCA371856008VPS13Bc.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.84T>G
n.85T>G
n.116T>G
n.120T>G
n.81T>G
n.118T>G
n.96T>G
n.126T>G
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
8g.99013804G>ACA371856011VPS13Bc.16G>A (p.Val6Ile)
n.85G>A
n.86G>A
n.117G>A
n.121G>A
n.82G>A
n.119G>A
n.97G>A
n.127G>A
c.-1312G>A (n.-1312G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99013804G>CCA371856010VPS13Bc.16G>C (p.Val6Leu)
n.85G>C
n.86G>C
n.117G>C
n.121G>C
n.82G>C
n.119G>C
n.97G>C
n.127G>C
c.-1312G>C (n.-1312G>C)
8g.99013804G=CA1805508619VPS13Bc.16G= (p.Val6=)
n.85G=
n.86G=
n.117G=
n.121G=
n.82G=
n.119G=
n.97G=
n.127G=
c.-1312G= (n.-1312G=)
8g.99013804G>TCA371856009VPS13Bc.16G>T (p.Val6Leu)
n.85G>T
n.86G>T
n.117G>T
n.121G>T
n.82G>T
n.119G>T
n.97G>T
n.127G>T
c.-1312G>T (n.-1312G>T)
 dbSNP
8g.99013805T>ACA371856012VPS13Bc.17T>A (p.Val6Glu)
n.86T>A
n.87T>A
n.118T>A
n.122T>A
n.83T>A
n.120T>A
n.98T>A
n.128T>A
c.-1311T>A (n.-1311T>A)
8g.99013805T>CCA371856013VPS13Bc.17T>C (p.Val6Ala)
n.86T>C
n.87T>C
n.118T>C
n.122T>C
n.83T>C
n.120T>C
n.98T>C
n.128T>C
c.-1311T>C (n.-1311T>C)
8g.99013805T>GCA371856014VPS13Bc.17T>G (p.Val6Gly)
n.86T>G
n.87T>G
n.118T>G
n.122T>G
n.83T>G
n.120T>G
n.98T>G
n.128T>G
c.-1311T>G (n.-1311T>G)

Number of alleles fetched