Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013540_99013722delCA2781456109VPS13Bc.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del)
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c.-159_-29-38del
c.-29-220_-29-38del (n.-29-220_-29-38del)
c.-1357+193_-1356-38del (n.-1357+193_-1356-38del)
8g.99013602_99013603delCA2781456157VPS13Bc.-29-158_-29-157del (n.-29-158_-29-157del)
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c.-97_-96del (n.-97_-96del)
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c.-1356-157C>A (n.-1356-157C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-93A>C (n.-93A>C)
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 dbSNP
8g.99013607G>ACA857528479VPS13Bc.-29-153G>A (n.-29-153G>A)
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n.83-153G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-1356-153G>A (n.-1356-153G>A)
 dbSNP
8g.99013607G=CA1805508168VPS13Bc.-29-153G= (n.-29-153G=)
n.41-153G=
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8g.99013607_99013608insACACCA2781456158VPS13Bc.-29-153_-29-152insACAC (n.-29-153_-29-152insACAC)
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c.-92_-91insACAC (n.-92_-91insACAC)
c.-1356-153_-1356-152insACAC (n.-1356-153_-1356-152insACAC)
8g.99013608C>ACA857528480VPS13Bc.-29-152C>A (n.-29-152C>A)
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c.-1356-152C>A (n.-1356-152C>A)
 dbSNP
8g.99013608C=CA1805508172VPS13Bc.-29-152C= (n.-29-152C=)
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8g.99013609T>CCA2781456159VPS13Bc.-29-151T>C (n.-29-151T>C)
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c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-1356-151T>C (n.-1356-151T>C)
8g.99013612A>GCA2688057210VPS13Bc.-29-148A>G (n.-29-148A>G)
n.41-148A>G
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n.77-148A>G
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n.83-148A>G
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c.-1356-148A>G (n.-1356-148A>G)
 gnomAD v4
8g.99013612A>TCA2688057211VPS13Bc.-29-148A>T (n.-29-148A>T)
n.41-148A>T
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c.-1356-148A>T (n.-1356-148A>T)
 gnomAD v4
8g.99013613G>CCA2688057212VPS13Bc.-29-147G>C (n.-29-147G>C)
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 gnomAD v4
8g.99013613G>TCA2688057213VPS13Bc.-29-147G>T (n.-29-147G>T)
n.41-147G>T
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 gnomAD v4
8g.99013614C>ACA2688057214VPS13Bc.-29-146C>A (n.-29-146C>A)
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n.83-146C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-1356-146C>A (n.-1356-146C>A)
 gnomAD v4
8g.99013614C>TCA2688057215VPS13Bc.-29-146C>T (n.-29-146C>T)
n.41-146C>T
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n.73-146C>T
n.77-146C>T
n.38-146C>T
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n.53-146C>T
n.83-146C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-1356-146C>T (n.-1356-146C>T)
 gnomAD v4
8g.99013615_99013616insACACCA2781456160VPS13Bc.-29-145_-29-144insACAC (n.-29-145_-29-144insACAC)
n.41-145_41-144insACAC
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n.83-145_83-144insACAC
c.-84_-83insACAC (n.-84_-83insACAC)
c.-1356-145_-1356-144insACAC (n.-1356-145_-1356-144insACAC)
8g.99013616G>ACA1805508176VPS13Bc.-29-144G>A (n.-29-144G>A)
n.41-144G>A
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n.77-144G>A
n.38-144G>A
n.75-144G>A
n.53-144G>A
n.83-144G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-1356-144G>A (n.-1356-144G>A)
 dbSNP
8g.99013616G=CA1805508174VPS13Bc.-29-144G= (n.-29-144G=)
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c.-1356-144G= (n.-1356-144G=)
8g.99013616G>TCA2688057217VPS13Bc.-29-144G>T (n.-29-144G>T)
n.41-144G>T
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n.73-144G>T
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c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-1356-144G>T (n.-1356-144G>T)
 gnomAD v4
8g.99013618delCA2688057216VPS13Bc.-29-142del (n.-29-142del)
n.41-142del
n.42-142del
n.73-142del
n.77-142del
n.38-142del
n.75-142del
n.53-142del
n.83-142del
c.-81del (n.-81del)
c.-1356-142del (n.-1356-142del)
 gnomAD v4
8g.99013617G>ACA2688057218VPS13Bc.-29-143G>A (n.-29-143G>A)
n.41-143G>A
n.42-143G>A
n.73-143G>A
n.77-143G>A
n.38-143G>A
n.75-143G>A
n.53-143G>A
n.83-143G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-1356-143G>A (n.-1356-143G>A)
 gnomAD v4
8g.99013617G=CA1805508178VPS13Bc.-29-143G= (n.-29-143G=)
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c.-1356-143G= (n.-1356-143G=)
8g.99013617G>TCA1805508180VPS13Bc.-29-143G>T (n.-29-143G>T)
n.41-143G>T
n.42-143G>T
n.73-143G>T
n.77-143G>T
n.38-143G>T
n.75-143G>T
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n.83-143G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-1356-143G>T (n.-1356-143G>T)
 dbSNP
8g.99013618G>TCA2688057219VPS13Bc.-29-142G>T (n.-29-142G>T)
n.41-142G>T
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c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-1356-142G>T (n.-1356-142G>T)
 gnomAD v4
8g.99013619A=CA1805508186VPS13Bc.-29-141A= (n.-29-141A=)
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c.-80A= (n.-80A=)
c.-1356-141A= (n.-1356-141A=)
8g.99013619A>CCA182872015VPS13Bc.-29-141A>C (n.-29-141A>C)
n.41-141A>C
n.42-141A>C
n.73-141A>C
n.77-141A>C
n.38-141A>C
n.75-141A>C
n.53-141A>C
n.83-141A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-1356-141A>C (n.-1356-141A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013619A>GCA2520011740VPS13Bc.-29-141A>G (n.-29-141A>G)
n.41-141A>G
n.42-141A>G
n.73-141A>G
n.77-141A>G
n.38-141A>G
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n.53-141A>G
n.83-141A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-1356-141A>G (n.-1356-141A>G)
 gnomAD v4
8g.99013619A>TCA2781456161VPS13Bc.-29-141A>T (n.-29-141A>T)
n.41-141A>T
n.42-141A>T
n.73-141A>T
n.77-141A>T
n.38-141A>T
n.75-141A>T
n.53-141A>T
n.83-141A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-1356-141A>T (n.-1356-141A>T)
8g.99013620G>ACA2688057220VPS13Bc.-29-140G>A (n.-29-140G>A)
n.41-140G>A
n.42-140G>A
n.73-140G>A
n.77-140G>A
n.38-140G>A
n.75-140G>A
n.53-140G>A
n.83-140G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-1356-140G>A (n.-1356-140G>A)
 gnomAD v4
8g.99013620G>TCA2688057221VPS13Bc.-29-140G>T (n.-29-140G>T)
n.41-140G>T
n.42-140G>T
n.73-140G>T
n.77-140G>T
n.38-140G>T
n.75-140G>T
n.53-140G>T
n.83-140G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-1356-140G>T (n.-1356-140G>T)
 gnomAD v4
8g.99013620_99013628delCA2781456162VPS13Bc.-29-140_-29-132del (n.-29-140_-29-132del)
n.41-140_41-132del
n.42-140_42-132del
n.73-140_73-132del
n.77-140_77-132del
n.38-140_38-132del
n.75-140_75-132del
n.53-140_53-132del
n.83-140_83-132del
c.-79_-71del (n.-79_-71del)
c.-1356-140_-1356-132del (n.-1356-140_-1356-132del)
8g.99013621T>ACA2781456163VPS13Bc.-29-139T>A (n.-29-139T>A)
n.41-139T>A
n.42-139T>A
n.73-139T>A
n.77-139T>A
n.38-139T>A
n.75-139T>A
n.53-139T>A
n.83-139T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-1356-139T>A (n.-1356-139T>A)
8g.99013622C>ACA2688057222VPS13Bc.-29-138C>A (n.-29-138C>A)
n.41-138C>A
n.42-138C>A
n.73-138C>A
n.77-138C>A
n.38-138C>A
n.75-138C>A
n.53-138C>A
n.83-138C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-1356-138C>A (n.-1356-138C>A)
 gnomAD v4
8g.99013622C=CA1805508192VPS13Bc.-29-138C= (n.-29-138C=)
n.41-138C=
n.42-138C=
n.73-138C=
n.77-138C=
n.38-138C=
n.75-138C=
n.53-138C=
n.83-138C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.-1356-138C= (n.-1356-138C=)
8g.99013622C>TCA182872016VPS13Bc.-29-138C>T (n.-29-138C>T)
n.41-138C>T
n.42-138C>T
n.73-138C>T
n.77-138C>T
n.38-138C>T
n.75-138C>T
n.53-138C>T
n.83-138C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-1356-138C>T (n.-1356-138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013623C>ACA2688057223VPS13Bc.-29-137C>A (n.-29-137C>A)
n.41-137C>A
n.42-137C>A
n.73-137C>A
n.77-137C>A
n.38-137C>A
n.75-137C>A
n.53-137C>A
n.83-137C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-1356-137C>A (n.-1356-137C>A)
 gnomAD v4
8g.99013623C=CA1805508197VPS13Bc.-29-137C= (n.-29-137C=)
n.41-137C=
n.42-137C=
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n.77-137C=
n.38-137C=
n.75-137C=
n.53-137C=
n.83-137C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.-1356-137C= (n.-1356-137C=)
8g.99013623C>TCA857528486VPS13Bc.-29-137C>T (n.-29-137C>T)
n.41-137C>T
n.42-137C>T
n.73-137C>T
n.77-137C>T
n.38-137C>T
n.75-137C>T
n.53-137C>T
n.83-137C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-1356-137C>T (n.-1356-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013624G>ACA2688057225VPS13Bc.-29-136G>A (n.-29-136G>A)
n.41-136G>A
n.42-136G>A
n.73-136G>A
n.77-136G>A
n.38-136G>A
n.75-136G>A
n.53-136G>A
n.83-136G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-1356-136G>A (n.-1356-136G>A)
 gnomAD v4
8g.99013624G>CCA857528488VPS13Bc.-29-136G>C (n.-29-136G>C)
n.41-136G>C
n.42-136G>C
n.73-136G>C
n.77-136G>C
n.38-136G>C
n.75-136G>C
n.53-136G>C
n.83-136G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-1356-136G>C (n.-1356-136G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013624G=CA1805508206VPS13Bc.-29-136G= (n.-29-136G=)
n.41-136G=
n.42-136G=
n.73-136G=
n.77-136G=
n.38-136G=
n.75-136G=
n.53-136G=
n.83-136G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-1356-136G= (n.-1356-136G=)
8g.99013624G>TCA2688057224VPS13Bc.-29-136G>T (n.-29-136G>T)
n.41-136G>T
n.42-136G>T
n.73-136G>T
n.77-136G>T
n.38-136G>T
n.75-136G>T
n.53-136G>T
n.83-136G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-1356-136G>T (n.-1356-136G>T)
 gnomAD v4
8g.99013624_99013628delCA2781456164VPS13Bc.-29-136_-29-132del (n.-29-136_-29-132del)
n.41-136_41-132del
n.42-136_42-132del
n.73-136_73-132del
n.77-136_77-132del
n.38-136_38-132del
n.75-136_75-132del
n.53-136_53-132del
n.83-136_83-132del
c.-75_-71del (n.-75_-71del)
c.-1356-136_-1356-132del (n.-1356-136_-1356-132del)
8g.99013626delCA2688057226VPS13Bc.-29-134del (n.-29-134del)
n.41-134del
n.42-134del
n.73-134del
n.77-134del
n.38-134del
n.75-134del
n.53-134del
n.83-134del
c.-73del (n.-73del)
c.-1356-134del (n.-1356-134del)
 gnomAD v4
8g.99013626T>ACA2688057227VPS13Bc.-29-134T>A (n.-29-134T>A)
n.41-134T>A
n.42-134T>A
n.73-134T>A
n.77-134T>A
n.38-134T>A
n.75-134T>A
n.53-134T>A
n.83-134T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-1356-134T>A (n.-1356-134T>A)
 gnomAD v4
8g.99013627G>CCA2688057228VPS13Bc.-29-133G>C (n.-29-133G>C)
n.41-133G>C
n.42-133G>C
n.73-133G>C
n.77-133G>C
n.38-133G>C
n.75-133G>C
n.53-133G>C
n.83-133G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-1356-133G>C (n.-1356-133G>C)
 gnomAD v4
8g.99013628G>TCA2688057229VPS13Bc.-29-132G>T (n.-29-132G>T)
n.41-132G>T
n.42-132G>T
n.73-132G>T
n.77-132G>T
n.38-132G>T
n.75-132G>T
n.53-132G>T
n.83-132G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-1356-132G>T (n.-1356-132G>T)
 gnomAD v4
8g.99013630G>CCA2688057230VPS13Bc.-29-130G>C (n.-29-130G>C)
n.41-130G>C
n.42-130G>C
n.73-130G>C
n.77-130G>C
n.38-130G>C
n.75-130G>C
n.53-130G>C
n.83-130G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-1356-130G>C (n.-1356-130G>C)
 gnomAD v4
8g.99013631T>ACA2781456165VPS13Bc.-29-129T>A (n.-29-129T>A)
n.41-129T>A
n.42-129T>A
n.73-129T>A
n.77-129T>A
n.38-129T>A
n.75-129T>A
n.53-129T>A
n.83-129T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-1356-129T>A (n.-1356-129T>A)
8g.99013631T>GCA1805508210VPS13Bc.-29-129T>G (n.-29-129T>G)
n.41-129T>G
n.42-129T>G
n.73-129T>G
n.77-129T>G
n.38-129T>G
n.75-129T>G
n.53-129T>G
n.83-129T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-1356-129T>G (n.-1356-129T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013631T=CA1805508209VPS13Bc.-29-129T= (n.-29-129T=)
n.41-129T=
n.42-129T=
n.73-129T=
n.77-129T=
n.38-129T=
n.75-129T=
n.53-129T=
n.83-129T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.-1356-129T= (n.-1356-129T=)
8g.99013632T>ACA2781456166VPS13Bc.-29-128T>A (n.-29-128T>A)
n.41-128T>A
n.42-128T>A
n.73-128T>A
n.77-128T>A
n.38-128T>A
n.75-128T>A
n.53-128T>A
n.83-128T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-1356-128T>A (n.-1356-128T>A)
8g.99013632T>GCA182872017VPS13Bc.-29-128T>G (n.-29-128T>G)
n.41-128T>G
n.42-128T>G
n.73-128T>G
n.77-128T>G
n.38-128T>G
n.75-128T>G
n.53-128T>G
n.83-128T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-1356-128T>G (n.-1356-128T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013632T=CA1805508212VPS13Bc.-29-128T= (n.-29-128T=)
n.41-128T=
n.42-128T=
n.73-128T=
n.77-128T=
n.38-128T=
n.75-128T=
n.53-128T=
n.83-128T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-1356-128T= (n.-1356-128T=)
8g.99013634_99013636delinsTTCCA1805508216VPS13Bc.-29-126_-29-124delinsTTC (n.-29-126_-29-124delinsTTC)
n.41-126_41-124delinsTTC
n.42-126_42-124delinsTTC
n.73-126_73-124delinsTTC
n.77-126_77-124delinsTTC
n.38-126_38-124delinsTTC
n.75-126_75-124delinsTTC
n.53-126_53-124delinsTTC
n.83-126_83-124delinsTTC
c.-65_-63delinsTTC (n.-65_-63delinsTTC)
c.-1356-126_-1356-124delinsTTC (n.-1356-126_-1356-124delinsTTC)
8g.99013635T>CCA2688057231VPS13Bc.-29-125T>C (n.-29-125T>C)
n.41-125T>C
n.42-125T>C
n.73-125T>C
n.77-125T>C
n.38-125T>C
n.75-125T>C
n.53-125T>C
n.83-125T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-1356-125T>C (n.-1356-125T>C)
 gnomAD v4
8g.99013638_99013639delCA583821569VPS13Bc.-29-122_-29-121del (n.-29-122_-29-121del)
n.41-122_41-121del
n.42-122_42-121del
n.73-122_73-121del
n.77-122_77-121del
n.38-122_38-121del
n.75-122_75-121del
n.53-122_53-121del
n.83-122_83-121del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-1356-122_-1356-121del (n.-1356-122_-1356-121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013636C>ACA2688057232VPS13Bc.-29-124C>A (n.-29-124C>A)
n.41-124C>A
n.42-124C>A
n.73-124C>A
n.77-124C>A
n.38-124C>A
n.75-124C>A
n.53-124C>A
n.83-124C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-1356-124C>A (n.-1356-124C>A)
 gnomAD v4
8g.99013636_99013642delinsCTCTGTTCA1805508223VPS13Bc.-29-124_-29-118delinsCTCTGTT (n.-29-124_-29-118delinsCTCTGTT)
n.41-124_41-118delinsCTCTGTT
n.42-124_42-118delinsCTCTGTT
n.73-124_73-118delinsCTCTGTT
n.77-124_77-118delinsCTCTGTT
n.38-124_38-118delinsCTCTGTT
n.75-124_75-118delinsCTCTGTT
n.53-124_53-118delinsCTCTGTT
n.83-124_83-118delinsCTCTGTT
c.-63_-57delinsCTCTGTT (n.-63_-57delinsCTCTGTT)
c.-1356-124_-1356-118delinsCTCTGTT (n.-1356-124_-1356-118delinsCTCTGTT)
8g.99013637T>ACA2688057233VPS13Bc.-29-123T>A (n.-29-123T>A)
n.41-123T>A
n.42-123T>A
n.73-123T>A
n.77-123T>A
n.38-123T>A
n.75-123T>A
n.53-123T>A
n.83-123T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-1356-123T>A (n.-1356-123T>A)
 gnomAD v4
8g.99013640_99013645delCA182872018VPS13Bc.-29-120_-29-115del (n.-29-120_-29-115del)
n.41-120_41-115del
n.42-120_42-115del
n.73-120_73-115del
n.77-120_77-115del
n.38-120_38-115del
n.75-120_75-115del
n.53-120_53-115del
n.83-120_83-115del
c.-59_-54del (n.-59_-54del)
c.-1356-120_-1356-115del (n.-1356-120_-1356-115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013638C>ACA2688057234VPS13Bc.-29-122C>A (n.-29-122C>A)
n.41-122C>A
n.42-122C>A
n.73-122C>A
n.77-122C>A
n.38-122C>A
n.75-122C>A
n.53-122C>A
n.83-122C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-1356-122C>A (n.-1356-122C>A)
 gnomAD v4
8g.99013638C=CA1805508228VPS13Bc.-29-122C= (n.-29-122C=)
n.41-122C=
n.42-122C=
n.73-122C=
n.77-122C=
n.38-122C=
n.75-122C=
n.53-122C=
n.83-122C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.-1356-122C= (n.-1356-122C=)
8g.99013638C>TCA1805508229VPS13Bc.-29-122C>T (n.-29-122C>T)
n.41-122C>T
n.42-122C>T
n.73-122C>T
n.77-122C>T
n.38-122C>T
n.75-122C>T
n.53-122C>T
n.83-122C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-1356-122C>T (n.-1356-122C>T)
 dbSNP
8g.99013639T>ACA583821571VPS13Bc.-29-121T>A (n.-29-121T>A)
n.41-121T>A
n.42-121T>A
n.73-121T>A
n.77-121T>A
n.38-121T>A
n.75-121T>A
n.53-121T>A
n.83-121T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-1356-121T>A (n.-1356-121T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013639T>CCA182872019VPS13Bc.-29-121T>C (n.-29-121T>C)
n.41-121T>C
n.42-121T>C
n.73-121T>C
n.77-121T>C
n.38-121T>C
n.75-121T>C
n.53-121T>C
n.83-121T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-1356-121T>C (n.-1356-121T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013639T=CA1805508233VPS13Bc.-29-121T= (n.-29-121T=)
n.41-121T=
n.42-121T=
n.73-121T=
n.77-121T=
n.38-121T=
n.75-121T=
n.53-121T=
n.83-121T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.-1356-121T= (n.-1356-121T=)
8g.99013640G>TCA2688057235VPS13Bc.-29-120G>T (n.-29-120G>T)
n.41-120G>T
n.42-120G>T
n.73-120G>T
n.77-120G>T
n.38-120G>T
n.75-120G>T
n.53-120G>T
n.83-120G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-1356-120G>T (n.-1356-120G>T)
 gnomAD v4
8g.99013646_99013744delCA2781456167VPS13Bc.-29-114_-29-16del (n.-29-114_-29-16del)
n.41-114_41-16del
n.42-114_42-16del
n.73-114_73-16del
n.77-114_77-16del
n.38-114_38-16del
n.75-114_75-16del
n.53-114_53-16del
n.83-114_83-16del
c.-53_-29-16del
c.-1356-114_-1356-16del (n.-1356-114_-1356-16del)
8g.99013641T>ACA182872020VPS13Bc.-29-119T>A (n.-29-119T>A)
n.41-119T>A
n.42-119T>A
n.73-119T>A
n.77-119T>A
n.38-119T>A
n.75-119T>A
n.53-119T>A
n.83-119T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-1356-119T>A (n.-1356-119T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013641T=CA1805508246VPS13Bc.-29-119T= (n.-29-119T=)
n.41-119T=
n.42-119T=
n.73-119T=
n.77-119T=
n.38-119T=
n.75-119T=
n.53-119T=
n.83-119T=
c.-58T= (n.-58T=)
c.-1356-119T= (n.-1356-119T=)
8g.99013648_99013737delCA2781456168VPS13Bc.-29-112_-29-23del (n.-29-112_-29-23del)
n.41-112_41-23del
n.42-112_42-23del
n.73-112_73-23del
n.77-112_77-23del
n.38-112_38-23del
n.75-112_75-23del
n.53-112_53-23del
n.83-112_83-23del
c.-51_-29-23del
c.-1356-112_-1356-23del (n.-1356-112_-1356-23del)
8g.99013643T>CCA2688057236VPS13Bc.-29-117T>C (n.-29-117T>C)
n.41-117T>C
n.42-117T>C
n.73-117T>C
n.77-117T>C
n.38-117T>C
n.75-117T>C
n.53-117T>C
n.83-117T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-1356-117T>C (n.-1356-117T>C)
 gnomAD v4
8g.99013643T>GCA2688057237VPS13Bc.-29-117T>G (n.-29-117T>G)
n.41-117T>G
n.42-117T>G
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n.77-117T>G
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n.83-117T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-1356-117T>G (n.-1356-117T>G)
 gnomAD v4
8g.99013644C>ACA1805508257VPS13Bc.-29-116C>A (n.-29-116C>A)
n.41-116C>A
n.42-116C>A
n.73-116C>A
n.77-116C>A
n.38-116C>A
n.75-116C>A
n.53-116C>A
n.83-116C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-1356-116C>A (n.-1356-116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013644C=CA1805508255VPS13Bc.-29-116C= (n.-29-116C=)
n.41-116C=
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c.-55C= (n.-55C=)
c.-1356-116C= (n.-1356-116C=)
8g.99013644C>TCA182872021VPS13Bc.-29-116C>T (n.-29-116C>T)
n.41-116C>T
n.42-116C>T
n.73-116C>T
n.77-116C>T
n.38-116C>T
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n.53-116C>T
n.83-116C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-1356-116C>T (n.-1356-116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013646A>GCA2688057239VPS13Bc.-29-114A>G (n.-29-114A>G)
n.41-114A>G
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n.38-114A>G
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n.53-114A>G
n.83-114A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
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 gnomAD v4
8g.99013647delCA2688057238VPS13Bc.-29-113del (n.-29-113del)
n.41-113del
n.42-113del
n.73-113del
n.77-113del
n.38-113del
n.75-113del
n.53-113del
n.83-113del
c.-52del (n.-52del)
c.-1356-113del (n.-1356-113del)
 gnomAD v4
8g.99013647A>CCA2688057240VPS13Bc.-29-113A>C (n.-29-113A>C)
n.41-113A>C
n.42-113A>C
n.73-113A>C
n.77-113A>C
n.38-113A>C
n.75-113A>C
n.53-113A>C
n.83-113A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-1356-113A>C (n.-1356-113A>C)
 gnomAD v4
8g.99013647A>TCA2688057241VPS13Bc.-29-113A>T (n.-29-113A>T)
n.41-113A>T
n.42-113A>T
n.73-113A>T
n.77-113A>T
n.38-113A>T
n.75-113A>T
n.53-113A>T
n.83-113A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-1356-113A>T (n.-1356-113A>T)
 gnomAD v4
8g.99013648G>TCA2688057242VPS13Bc.-29-112G>T (n.-29-112G>T)
n.41-112G>T
n.42-112G>T
n.73-112G>T
n.77-112G>T
n.38-112G>T
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n.53-112G>T
n.83-112G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-1356-112G>T (n.-1356-112G>T)
 gnomAD v4
8g.99013651G>TCA2688057243VPS13Bc.-29-109G>T (n.-29-109G>T)
n.41-109G>T
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n.75-109G>T
n.53-109G>T
n.83-109G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-1356-109G>T (n.-1356-109G>T)
 gnomAD v4
8g.99013652A>GCA2688057244VPS13Bc.-29-108A>G (n.-29-108A>G)
n.41-108A>G
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c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-1356-108A>G (n.-1356-108A>G)
 gnomAD v4
8g.99013653G>ACA182872022VPS13Bc.-29-107G>A (n.-29-107G>A)
n.41-107G>A
n.42-107G>A
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n.77-107G>A
n.38-107G>A
n.75-107G>A
n.53-107G>A
n.83-107G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-1356-107G>A (n.-1356-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013653G=CA1805508265VPS13Bc.-29-107G= (n.-29-107G=)
n.41-107G=
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n.38-107G=
n.75-107G=
n.53-107G=
n.83-107G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.-1356-107G= (n.-1356-107G=)
8g.99013653G>TCA2688057245VPS13Bc.-29-107G>T (n.-29-107G>T)
n.41-107G>T
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n.77-107G>T
n.38-107G>T
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n.53-107G>T
n.83-107G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-1356-107G>T (n.-1356-107G>T)
 gnomAD v4
8g.99013654G>ACA2688057246VPS13Bc.-29-106G>A (n.-29-106G>A)
n.41-106G>A
n.42-106G>A
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n.77-106G>A
n.38-106G>A
n.75-106G>A
n.53-106G>A
n.83-106G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-1356-106G>A (n.-1356-106G>A)
 gnomAD v4
8g.99013654G>TCA2688057247VPS13Bc.-29-106G>T (n.-29-106G>T)
n.41-106G>T
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n.77-106G>T
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c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-1356-106G>T (n.-1356-106G>T)
 gnomAD v4
8g.99013655C>ACA2688057248VPS13Bc.-29-105C>A (n.-29-105C>A)
n.41-105C>A
n.42-105C>A
n.73-105C>A
n.77-105C>A
n.38-105C>A
n.75-105C>A
n.53-105C>A
n.83-105C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-1356-105C>A (n.-1356-105C>A)
 gnomAD v4
8g.99013655C>GCA2688057249VPS13Bc.-29-105C>G (n.-29-105C>G)
n.41-105C>G
n.42-105C>G
n.73-105C>G
n.77-105C>G
n.38-105C>G
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n.83-105C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-1356-105C>G (n.-1356-105C>G)
 gnomAD v4
8g.99013655C>TCA2688057250VPS13Bc.-29-105C>T (n.-29-105C>T)
n.41-105C>T
n.42-105C>T
n.73-105C>T
n.77-105C>T
n.38-105C>T
n.75-105C>T
n.53-105C>T
n.83-105C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-1356-105C>T (n.-1356-105C>T)
 gnomAD v4
8g.99013656G>ACA2688057251VPS13Bc.-29-104G>A (n.-29-104G>A)
n.41-104G>A
n.42-104G>A
n.73-104G>A
n.77-104G>A
n.38-104G>A
n.75-104G>A
n.53-104G>A
n.83-104G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-1356-104G>A (n.-1356-104G>A)
 gnomAD v4
8g.99013656G=CA1805508270VPS13Bc.-29-104G= (n.-29-104G=)
n.41-104G=
n.42-104G=
n.73-104G=
n.77-104G=
n.38-104G=
n.75-104G=
n.53-104G=
n.83-104G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.-1356-104G= (n.-1356-104G=)
8g.99013656G>TCA1805508271VPS13Bc.-29-104G>T (n.-29-104G>T)
n.41-104G>T
n.42-104G>T
n.73-104G>T
n.77-104G>T
n.38-104G>T
n.75-104G>T
n.53-104G>T
n.83-104G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-1356-104G>T (n.-1356-104G>T)
 dbSNP
8g.99013658A>CCA2688057252VPS13Bc.-29-102A>C (n.-29-102A>C)
n.41-102A>C
n.42-102A>C
n.73-102A>C
n.77-102A>C
n.38-102A>C
n.75-102A>C
n.53-102A>C
n.83-102A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-1356-102A>C (n.-1356-102A>C)
 gnomAD v4
8g.99013659C>ACA2688057253VPS13Bc.-29-101C>A (n.-29-101C>A)
n.41-101C>A
n.42-101C>A
n.73-101C>A
n.77-101C>A
n.38-101C>A
n.75-101C>A
n.53-101C>A
n.83-101C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-1356-101C>A (n.-1356-101C>A)
 gnomAD v4
8g.99013659C>TCA2688057254VPS13Bc.-29-101C>T (n.-29-101C>T)
n.41-101C>T
n.42-101C>T
n.73-101C>T
n.77-101C>T
n.38-101C>T
n.75-101C>T
n.53-101C>T
n.83-101C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-1356-101C>T (n.-1356-101C>T)
 gnomAD v4
8g.99013660G>ACA182872023VPS13Bc.-29-100G>A (n.-29-100G>A)
n.41-100G>A
n.42-100G>A
n.73-100G>A
n.77-100G>A
n.38-100G>A
n.75-100G>A
n.53-100G>A
n.83-100G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-1356-100G>A (n.-1356-100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013660G>CCA2688057255VPS13Bc.-29-100G>C (n.-29-100G>C)
n.41-100G>C
n.42-100G>C
n.73-100G>C
n.77-100G>C
n.38-100G>C
n.75-100G>C
n.53-100G>C
n.83-100G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-1356-100G>C (n.-1356-100G>C)
 gnomAD v4
8g.99013660G=CA1805508276VPS13Bc.-29-100G= (n.-29-100G=)
n.41-100G=
n.42-100G=
n.73-100G=
n.77-100G=
n.38-100G=
n.75-100G=
n.53-100G=
n.83-100G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.-1356-100G= (n.-1356-100G=)
8g.99013660G>TCA2688057256VPS13Bc.-29-100G>T (n.-29-100G>T)
n.41-100G>T
n.42-100G>T
n.73-100G>T
n.77-100G>T
n.38-100G>T
n.75-100G>T
n.53-100G>T
n.83-100G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-1356-100G>T (n.-1356-100G>T)
 gnomAD v4
8g.99013661G>ACA2688057257VPS13Bc.-29-99G>A (n.-29-99G>A)
n.41-99G>A
n.42-99G>A
n.73-99G>A
n.77-99G>A
n.38-99G>A
n.75-99G>A
n.53-99G>A
n.83-99G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-1356-99G>A (n.-1356-99G>A)
 gnomAD v4
8g.99013662C>ACA2688057258VPS13Bc.-29-98C>A (n.-29-98C>A)
n.41-98C>A
n.42-98C>A
n.73-98C>A
n.77-98C>A
n.38-98C>A
n.75-98C>A
n.53-98C>A
n.83-98C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-1356-98C>A (n.-1356-98C>A)
 gnomAD v4
8g.99013663C>ACA2688057259VPS13Bc.-29-97C>A (n.-29-97C>A)
n.41-97C>A
n.42-97C>A
n.73-97C>A
n.77-97C>A
n.38-97C>A
n.75-97C>A
n.53-97C>A
n.83-97C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-1356-97C>A (n.-1356-97C>A)
 gnomAD v4
8g.99013663C=CA1805508282VPS13Bc.-29-97C= (n.-29-97C=)
n.41-97C=
n.42-97C=
n.73-97C=
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n.53-97C=
n.83-97C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-1356-97C= (n.-1356-97C=)
8g.99013663C>GCA1805508283VPS13Bc.-29-97C>G (n.-29-97C>G)
n.41-97C>G
n.42-97C>G
n.73-97C>G
n.77-97C>G
n.38-97C>G
n.75-97C>G
n.53-97C>G
n.83-97C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-1356-97C>G (n.-1356-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013663C>TCA2688057260VPS13Bc.-29-97C>T (n.-29-97C>T)
n.41-97C>T
n.42-97C>T
n.73-97C>T
n.77-97C>T
n.38-97C>T
n.75-97C>T
n.53-97C>T
n.83-97C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-1356-97C>T (n.-1356-97C>T)
 gnomAD v4
8g.99013664G>ACA2688057261VPS13Bc.-29-96G>A (n.-29-96G>A)
n.41-96G>A
n.42-96G>A
n.73-96G>A
n.77-96G>A
n.38-96G>A
n.75-96G>A
n.53-96G>A
n.83-96G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-1356-96G>A (n.-1356-96G>A)
 gnomAD v4
8g.99013664G=CA1805508284VPS13Bc.-29-96G= (n.-29-96G=)
n.41-96G=
n.42-96G=
n.73-96G=
n.77-96G=
n.38-96G=
n.75-96G=
n.53-96G=
n.83-96G=
c.-35G= (n.-35G=)
c.-1356-96G= (n.-1356-96G=)
8g.99013664G>TCA182872024VPS13Bc.-29-96G>T (n.-29-96G>T)
n.41-96G>T
n.42-96G>T
n.73-96G>T
n.77-96G>T
n.38-96G>T
n.75-96G>T
n.53-96G>T
n.83-96G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-1356-96G>T (n.-1356-96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013665C>TCA2688057262VPS13Bc.-29-95C>T (n.-29-95C>T)
n.41-95C>T
n.42-95C>T
n.73-95C>T
n.77-95C>T
n.38-95C>T
n.75-95C>T
n.53-95C>T
n.83-95C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-1356-95C>T (n.-1356-95C>T)
 gnomAD v4
8g.99013666T>GCA2688057263VPS13Bc.-29-94T>G (n.-29-94T>G)
n.41-94T>G
n.42-94T>G
n.73-94T>G
n.77-94T>G
n.38-94T>G
n.75-94T>G
n.53-94T>G
n.83-94T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-1356-94T>G (n.-1356-94T>G)
 gnomAD v4
8g.99013667T>GCA2688057264VPS13Bc.-29-93T>G (n.-29-93T>G)
n.41-93T>G
n.42-93T>G
n.73-93T>G
n.77-93T>G
n.38-93T>G
n.75-93T>G
n.53-93T>G
n.83-93T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-1356-93T>G (n.-1356-93T>G)
 gnomAD v4
8g.99013668T>CCA2688057265VPS13Bc.-29-92T>C (n.-29-92T>C)
n.41-92T>C
n.42-92T>C
n.73-92T>C
n.77-92T>C
n.38-92T>C
n.75-92T>C
n.53-92T>C
n.83-92T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-1356-92T>C (n.-1356-92T>C)
 gnomAD v4
8g.99013669G>ACA182872025VPS13Bc.-29-91G>A (n.-29-91G>A)
n.41-91G>A
n.42-91G>A
n.73-91G>A
n.77-91G>A
n.38-91G>A
n.75-91G>A
n.53-91G>A
n.83-91G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-1356-91G>A (n.-1356-91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013669G=CA1805508287VPS13Bc.-29-91G= (n.-29-91G=)
n.41-91G=
n.42-91G=
n.73-91G=
n.77-91G=
n.38-91G=
n.75-91G=
n.53-91G=
n.83-91G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.-1356-91G= (n.-1356-91G=)
8g.99013669G>TCA2688057266VPS13Bc.-29-91G>T (n.-29-91G>T)
n.41-91G>T
n.42-91G>T
n.73-91G>T
n.77-91G>T
n.38-91G>T
n.75-91G>T
n.53-91G>T
n.83-91G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-1356-91G>T (n.-1356-91G>T)
 gnomAD v4
8g.99013670G>ACA1805508291VPS13Bc.-29-90G>A (n.-29-90G>A)
n.41-90G>A
n.42-90G>A
n.73-90G>A
n.77-90G>A
n.38-90G>A
n.75-90G>A
n.53-90G>A
n.83-90G>A
c.-30+1G>A (n.-30+1G>A)
c.-1356-90G>A (n.-1356-90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013670G>CCA1805508292VPS13Bc.-29-90G>C (n.-29-90G>C)
n.41-90G>C
n.42-90G>C
n.73-90G>C
n.77-90G>C
n.38-90G>C
n.75-90G>C
n.53-90G>C
n.83-90G>C
c.-30+1G>C (n.-30+1G>C)
c.-1356-90G>C (n.-1356-90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013670G=CA1805508290VPS13Bc.-29-90G= (n.-29-90G=)
n.41-90G=
n.42-90G=
n.73-90G=
n.77-90G=
n.38-90G=
n.75-90G=
n.53-90G=
n.83-90G=
c.-30+1G= (n.-30+1G=)
c.-1356-90G= (n.-1356-90G=)
8g.99013670G>TCA2688057267VPS13Bc.-29-90G>T (n.-29-90G>T)
n.41-90G>T
n.42-90G>T
n.73-90G>T
n.77-90G>T
n.38-90G>T
n.75-90G>T
n.53-90G>T
n.83-90G>T
c.-30+1G>T (n.-30+1G>T)
c.-1356-90G>T (n.-1356-90G>T)
 gnomAD v4
8g.99013671T>GCA1805508305VPS13Bc.-29-89T>G (n.-29-89T>G)
n.41-89T>G
n.42-89T>G
n.73-89T>G
n.77-89T>G
n.38-89T>G
n.75-89T>G
n.53-89T>G
n.83-89T>G
c.-30+2T>G (n.-30+2T>G)
c.-1356-89T>G (n.-1356-89T>G)
 dbSNP
8g.99013671T=CA1805508304VPS13Bc.-29-89T= (n.-29-89T=)
n.41-89T=
n.42-89T=
n.73-89T=
n.77-89T=
n.38-89T=
n.75-89T=
n.53-89T=
n.83-89T=
c.-30+2T= (n.-30+2T=)
c.-1356-89T= (n.-1356-89T=)
8g.99013672G>TCA2688057269VPS13Bc.-29-88G>T (n.-29-88G>T)
n.41-88G>T
n.42-88G>T
n.73-88G>T
n.77-88G>T
n.38-88G>T
n.75-88G>T
n.53-88G>T
n.83-88G>T
c.-30+3G>T (n.-30+3G>T)
c.-1356-88G>T (n.-1356-88G>T)
 gnomAD v4
8g.99013675delCA2688057268VPS13Bc.-29-85del (n.-29-85del)
n.41-85del
n.42-85del
n.73-85del
n.77-85del
n.38-85del
n.75-85del
n.53-85del
n.83-85del
c.-30+6del (n.-30+6del)
c.-1356-85del (n.-1356-85del)
 gnomAD v4
8g.99013674G>ACA182872026VPS13Bc.-29-86G>A (n.-29-86G>A)
n.41-86G>A
n.42-86G>A
n.73-86G>A
n.77-86G>A
n.38-86G>A
n.75-86G>A
n.53-86G>A
n.83-86G>A
c.-30+5G>A (n.-30+5G>A)
c.-1356-86G>A (n.-1356-86G>A)
 dbSNP
8g.99013674G=CA1805508308VPS13Bc.-29-86G= (n.-29-86G=)
n.41-86G=
n.42-86G=
n.73-86G=
n.77-86G=
n.38-86G=
n.75-86G=
n.53-86G=
n.83-86G=
c.-30+5G= (n.-30+5G=)
c.-1356-86G= (n.-1356-86G=)
8g.99013674G>TCA2688057270VPS13Bc.-29-86G>T (n.-29-86G>T)
n.41-86G>T
n.42-86G>T
n.73-86G>T
n.77-86G>T
n.38-86G>T
n.75-86G>T
n.53-86G>T
n.83-86G>T
c.-30+5G>T (n.-30+5G>T)
c.-1356-86G>T (n.-1356-86G>T)
 gnomAD v4
8g.99013675G>ACA1805508312VPS13Bc.-29-85G>A (n.-29-85G>A)
n.41-85G>A
n.42-85G>A
n.73-85G>A
n.77-85G>A
n.38-85G>A
n.75-85G>A
n.53-85G>A
n.83-85G>A
c.-30+6G>A (n.-30+6G>A)
c.-1356-85G>A (n.-1356-85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013675G=CA1805508311VPS13Bc.-29-85G= (n.-29-85G=)
n.41-85G=
n.42-85G=
n.73-85G=
n.77-85G=
n.38-85G=
n.75-85G=
n.53-85G=
n.83-85G=
c.-30+6G= (n.-30+6G=)
c.-1356-85G= (n.-1356-85G=)
8g.99013676A=CA1805508314VPS13Bc.-29-84A= (n.-29-84A=)
n.41-84A=
n.42-84A=
n.73-84A=
n.77-84A=
n.38-84A=
n.75-84A=
n.53-84A=
n.83-84A=
c.-30+7A= (n.-30+7A=)
c.-1356-84A= (n.-1356-84A=)
8g.99013676A>GCA1805508316VPS13Bc.-29-84A>G (n.-29-84A>G)
n.41-84A>G
n.42-84A>G
n.73-84A>G
n.77-84A>G
n.38-84A>G
n.75-84A>G
n.53-84A>G
n.83-84A>G
c.-30+7A>G (n.-30+7A>G)
c.-1356-84A>G (n.-1356-84A>G)
 dbSNP
8g.99013677C=CA1805508318VPS13Bc.-29-83C= (n.-29-83C=)
n.41-83C=
n.42-83C=
n.73-83C=
n.77-83C=
n.38-83C=
n.75-83C=
n.53-83C=
n.83-83C=
c.-30+8C= (n.-30+8C=)
c.-1356-83C= (n.-1356-83C=)
8g.99013677C>GCA2688057271VPS13Bc.-29-83C>G (n.-29-83C>G)
n.41-83C>G
n.42-83C>G
n.73-83C>G
n.77-83C>G
n.38-83C>G
n.75-83C>G
n.53-83C>G
n.83-83C>G
c.-30+8C>G (n.-30+8C>G)
c.-1356-83C>G (n.-1356-83C>G)
 gnomAD v4
8g.99013677C>TCA182872027VPS13Bc.-29-83C>T (n.-29-83C>T)
n.41-83C>T
n.42-83C>T
n.73-83C>T
n.77-83C>T
n.38-83C>T
n.75-83C>T
n.53-83C>T
n.83-83C>T
c.-30+8C>T (n.-30+8C>T)
c.-1356-83C>T (n.-1356-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013678T>GCA1805508322VPS13Bc.-29-82T>G (n.-29-82T>G)
n.41-82T>G
n.42-82T>G
n.73-82T>G
n.77-82T>G
n.38-82T>G
n.75-82T>G
n.53-82T>G
n.83-82T>G
c.-30+9T>G (n.-30+9T>G)
c.-1356-82T>G (n.-1356-82T>G)
 dbSNP
8g.99013678T=CA1805508321VPS13Bc.-29-82T= (n.-29-82T=)
n.41-82T=
n.42-82T=
n.73-82T=
n.77-82T=
n.38-82T=
n.75-82T=
n.53-82T=
n.83-82T=
c.-30+9T= (n.-30+9T=)
c.-1356-82T= (n.-1356-82T=)
8g.99013679T=CA1805508323VPS13Bc.-29-81T= (n.-29-81T=)
n.41-81T=
n.42-81T=
n.73-81T=
n.77-81T=
n.38-81T=
n.75-81T=
n.53-81T=
n.83-81T=
c.-30+10T= (n.-30+10T=)
c.-1356-81T= (n.-1356-81T=)
8g.99013680_99013682delCA2688057272VPS13Bc.-29-80_-29-78del (n.-29-80_-29-78del)
n.41-80_41-78del
n.42-80_42-78del
n.73-80_73-78del
n.77-80_77-78del
n.38-80_38-78del
n.75-80_75-78del
n.53-80_53-78del
n.83-80_83-78del
c.-30+11_-30+13del (n.-30+11_-30+13del)
c.-1356-80_-1356-78del (n.-1356-80_-1356-78del)
 gnomAD v4
8g.99013680A=CA1805508325VPS13Bc.-29-80A= (n.-29-80A=)
n.41-80A=
n.42-80A=
n.73-80A=
n.77-80A=
n.38-80A=
n.75-80A=
n.53-80A=
n.83-80A=
c.-30+11A= (n.-30+11A=)
c.-1356-80A= (n.-1356-80A=)
8g.99013680A>CCA1117062609VPS13Bc.-29-80A>C (n.-29-80A>C)
n.41-80A>C
n.42-80A>C
n.73-80A>C
n.77-80A>C
n.38-80A>C
n.75-80A>C
n.53-80A>C
n.83-80A>C
c.-30+11A>C (n.-30+11A>C)
c.-1356-80A>C (n.-1356-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013680A>GCA2688057273VPS13Bc.-29-80A>G (n.-29-80A>G)
n.41-80A>G
n.42-80A>G
n.73-80A>G
n.77-80A>G
n.38-80A>G
n.75-80A>G
n.53-80A>G
n.83-80A>G
c.-30+11A>G (n.-30+11A>G)
c.-1356-80A>G (n.-1356-80A>G)
 gnomAD v4
8g.99013680A>TCA2688057274VPS13Bc.-29-80A>T (n.-29-80A>T)
n.41-80A>T
n.42-80A>T
n.73-80A>T
n.77-80A>T
n.38-80A>T
n.75-80A>T
n.53-80A>T
n.83-80A>T
c.-30+11A>T (n.-30+11A>T)
c.-1356-80A>T (n.-1356-80A>T)
 gnomAD v4
8g.99013680dupCA1805508324VPS13Bc.-29-80dup (n.-29-80dup)
n.41-80dup
n.42-80dup
n.73-80dup
n.77-80dup
n.38-80dup
n.75-80dup
n.53-80dup
n.83-80dup
c.-30+11dup (n.-30+11dup)
c.-1356-80dup (n.-1356-80dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013681C>GCA2688057275VPS13Bc.-29-79C>G (n.-29-79C>G)
n.41-79C>G
n.42-79C>G
n.73-79C>G
n.77-79C>G
n.38-79C>G
n.75-79C>G
n.53-79C>G
n.83-79C>G
c.-30+12C>G (n.-30+12C>G)
c.-1356-79C>G (n.-1356-79C>G)
 gnomAD v4
8g.99013681C>TCA2688057276VPS13Bc.-29-79C>T (n.-29-79C>T)
n.41-79C>T
n.42-79C>T
n.73-79C>T
n.77-79C>T
n.38-79C>T
n.75-79C>T
n.53-79C>T
n.83-79C>T
c.-30+12C>T (n.-30+12C>T)
c.-1356-79C>T (n.-1356-79C>T)
 gnomAD v4
8g.99013684_99013694delCA2688057277VPS13Bc.-29-76_-29-66del (n.-29-76_-29-66del)
n.41-76_41-66del
n.42-76_42-66del
n.73-76_73-66del
n.77-76_77-66del
n.38-76_38-66del
n.75-76_75-66del
n.53-76_53-66del
n.83-76_83-66del
c.-30+15_-30+25del (n.-30+15_-30+25del)
c.-1356-76_-1356-66del (n.-1356-76_-1356-66del)
 gnomAD v4
8g.99013682T>ACA2688057278VPS13Bc.-29-78T>A (n.-29-78T>A)
n.41-78T>A
n.42-78T>A
n.73-78T>A
n.77-78T>A
n.38-78T>A
n.75-78T>A
n.53-78T>A
n.83-78T>A
c.-30+13T>A (n.-30+13T>A)
c.-1356-78T>A (n.-1356-78T>A)
 gnomAD v4
8g.99013683G>ACA857528496VPS13Bc.-29-77G>A (n.-29-77G>A)
n.41-77G>A
n.42-77G>A
n.73-77G>A
n.77-77G>A
n.38-77G>A
n.75-77G>A
n.53-77G>A
n.83-77G>A
c.-30+14G>A (n.-30+14G>A)
c.-1356-77G>A (n.-1356-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013683G=CA1805508327VPS13Bc.-29-77G= (n.-29-77G=)
n.41-77G=
n.42-77G=
n.73-77G=
n.77-77G=
n.38-77G=
n.75-77G=
n.53-77G=
n.83-77G=
c.-30+14G= (n.-30+14G=)
c.-1356-77G= (n.-1356-77G=)
8g.99013683G>TCA2688057279VPS13Bc.-29-77G>T (n.-29-77G>T)
n.41-77G>T
n.42-77G>T
n.73-77G>T
n.77-77G>T
n.38-77G>T
n.75-77G>T
n.53-77G>T
n.83-77G>T
c.-30+14G>T (n.-30+14G>T)
c.-1356-77G>T (n.-1356-77G>T)
 gnomAD v4
8g.99013684C>ACA2688057280VPS13Bc.-29-76C>A (n.-29-76C>A)
n.41-76C>A
n.42-76C>A
n.73-76C>A
n.77-76C>A
n.38-76C>A
n.75-76C>A
n.53-76C>A
n.83-76C>A
c.-30+15C>A (n.-30+15C>A)
c.-1356-76C>A (n.-1356-76C>A)
 gnomAD v4
8g.99013684C>TCA2688057281VPS13Bc.-29-76C>T (n.-29-76C>T)
n.41-76C>T
n.42-76C>T
n.73-76C>T
n.77-76C>T
n.38-76C>T
n.75-76C>T
n.53-76C>T
n.83-76C>T
c.-30+15C>T (n.-30+15C>T)
c.-1356-76C>T (n.-1356-76C>T)
 gnomAD v4
8g.99013688C>TCA2688057282VPS13Bc.-29-72C>T (n.-29-72C>T)
n.41-72C>T
n.42-72C>T
n.73-72C>T
n.77-72C>T
n.38-72C>T
n.75-72C>T
n.53-72C>T
n.83-72C>T
c.-30+19C>T (n.-30+19C>T)
c.-1356-72C>T (n.-1356-72C>T)
 gnomAD v4
8g.99013689G=CA1805508333VPS13Bc.-29-71G= (n.-29-71G=)
n.41-71G=
n.42-71G=
n.73-71G=
n.77-71G=
n.38-71G=
n.75-71G=
n.53-71G=
n.83-71G=
c.-30+20G= (n.-30+20G=)
c.-1356-71G= (n.-1356-71G=)
8g.99013689G>TCA1805508337VPS13Bc.-29-71G>T (n.-29-71G>T)
n.41-71G>T
n.42-71G>T
n.73-71G>T
n.77-71G>T
n.38-71G>T
n.75-71G>T
n.53-71G>T
n.83-71G>T
c.-30+20G>T (n.-30+20G>T)
c.-1356-71G>T (n.-1356-71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013690G>TCA2781456169VPS13Bc.-29-70G>T (n.-29-70G>T)
n.41-70G>T
n.42-70G>T
n.73-70G>T
n.77-70G>T
n.38-70G>T
n.75-70G>T
n.53-70G>T
n.83-70G>T
c.-30+21G>T (n.-30+21G>T)
c.-1356-70G>T (n.-1356-70G>T)
8g.99013691C>ACA2579250105VPS13Bc.-29-69C>A (n.-29-69C>A)
n.41-69C>A
n.42-69C>A
n.73-69C>A
n.77-69C>A
n.38-69C>A
n.75-69C>A
n.53-69C>A
n.83-69C>A
c.-30+22C>A (n.-30+22C>A)
c.-1356-69C>A (n.-1356-69C>A)
8g.99013691C=CA1805508341VPS13Bc.-29-69C= (n.-29-69C=)
n.41-69C=
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n.53-69C=
n.83-69C=
c.-30+22C= (n.-30+22C=)
c.-1356-69C= (n.-1356-69C=)
8g.99013691C>TCA857528497VPS13Bc.-29-69C>T (n.-29-69C>T)
n.41-69C>T
n.42-69C>T
n.73-69C>T
n.77-69C>T
n.38-69C>T
n.75-69C>T
n.53-69C>T
n.83-69C>T
c.-30+22C>T (n.-30+22C>T)
c.-1356-69C>T (n.-1356-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013692C=CA1805508346VPS13Bc.-29-68C= (n.-29-68C=)
n.41-68C=
n.42-68C=
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n.83-68C=
c.-30+23C= (n.-30+23C=)
c.-1356-68C= (n.-1356-68C=)
8g.99013692C>GCA182872028VPS13Bc.-29-68C>G (n.-29-68C>G)
n.41-68C>G
n.42-68C>G
n.73-68C>G
n.77-68C>G
n.38-68C>G
n.75-68C>G
n.53-68C>G
n.83-68C>G
c.-30+23C>G (n.-30+23C>G)
c.-1356-68C>G (n.-1356-68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013692C>TCA583821576VPS13Bc.-29-68C>T (n.-29-68C>T)
n.41-68C>T
n.42-68C>T
n.73-68C>T
n.77-68C>T
n.38-68C>T
n.75-68C>T
n.53-68C>T
n.83-68C>T
c.-30+23C>T (n.-30+23C>T)
c.-1356-68C>T (n.-1356-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99013693T>CCA2688057283VPS13Bc.-29-67T>C (n.-29-67T>C)
n.41-67T>C
n.42-67T>C
n.73-67T>C
n.77-67T>C
n.38-67T>C
n.75-67T>C
n.53-67T>C
n.83-67T>C
c.-30+24T>C (n.-30+24T>C)
c.-1356-67T>C (n.-1356-67T>C)
 gnomAD v4
8g.99013693T>GCA2579250106VPS13Bc.-29-67T>G (n.-29-67T>G)
n.41-67T>G
n.42-67T>G
n.73-67T>G
n.77-67T>G
n.38-67T>G
n.75-67T>G
n.53-67T>G
n.83-67T>G
c.-30+24T>G (n.-30+24T>G)
c.-1356-67T>G (n.-1356-67T>G)
 gnomAD v4
8g.99013694G>CCA182872029VPS13Bc.-29-66G>C (n.-29-66G>C)
n.41-66G>C
n.42-66G>C
n.73-66G>C
n.77-66G>C
n.38-66G>C
n.75-66G>C
n.53-66G>C
n.83-66G>C
c.-30+25G>C (n.-30+25G>C)
c.-1356-66G>C (n.-1356-66G>C)
 dbSNP
8g.99013694G=CA1805508350VPS13Bc.-29-66G= (n.-29-66G=)
n.41-66G=
n.42-66G=
n.73-66G=
n.77-66G=
n.38-66G=
n.75-66G=
n.53-66G=
n.83-66G=
c.-30+25G= (n.-30+25G=)
c.-1356-66G= (n.-1356-66G=)
8g.99013696_99013697delCA2579250107VPS13Bc.-29-64_-29-63del (n.-29-64_-29-63del)
n.41-64_41-63del
n.42-64_42-63del
n.73-64_73-63del
n.77-64_77-63del
n.38-64_38-63del
n.75-64_75-63del
n.53-64_53-63del
n.83-64_83-63del
c.-30+27_-30+28del (n.-30+27_-30+28del)
c.-1356-64_-1356-63del (n.-1356-64_-1356-63del)
8g.99013696G>CCA1805508357VPS13Bc.-29-64G>C (n.-29-64G>C)
n.41-64G>C
n.42-64G>C
n.73-64G>C
n.77-64G>C
n.38-64G>C
n.75-64G>C
n.53-64G>C
n.83-64G>C
c.-30+27G>C (n.-30+27G>C)
c.-1356-64G>C (n.-1356-64G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013696G=CA1805508356VPS13Bc.-29-64G= (n.-29-64G=)
n.41-64G=
n.42-64G=
n.73-64G=
n.77-64G=
n.38-64G=
n.75-64G=
n.53-64G=
n.83-64G=
c.-30+27G= (n.-30+27G=)
c.-1356-64G= (n.-1356-64G=)
8g.99013696G>TCA2688057284VPS13Bc.-29-64G>T (n.-29-64G>T)
n.41-64G>T
n.42-64G>T
n.73-64G>T
n.77-64G>T
n.38-64G>T
n.75-64G>T
n.53-64G>T
n.83-64G>T
c.-30+27G>T (n.-30+27G>T)
c.-1356-64G>T (n.-1356-64G>T)
 gnomAD v4
8g.99013698T>GCA857528506VPS13Bc.-29-62T>G (n.-29-62T>G)
n.41-62T>G
n.42-62T>G
n.73-62T>G
n.77-62T>G
n.38-62T>G
n.75-62T>G
n.53-62T>G
n.83-62T>G
c.-30+29T>G (n.-30+29T>G)
c.-1356-62T>G (n.-1356-62T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013698T=CA1805508358VPS13Bc.-29-62T= (n.-29-62T=)
n.41-62T=
n.42-62T=
n.73-62T=
n.77-62T=
n.38-62T=
n.75-62T=
n.53-62T=
n.83-62T=
c.-30+29T= (n.-30+29T=)
c.-1356-62T= (n.-1356-62T=)
8g.99013700A>TCA2579250108VPS13Bc.-29-60A>T (n.-29-60A>T)
n.41-60A>T
n.42-60A>T
n.73-60A>T
n.77-60A>T
n.38-60A>T
n.75-60A>T
n.53-60A>T
n.83-60A>T
c.-30+31A>T (n.-30+31A>T)
c.-1356-60A>T (n.-1356-60A>T)
8g.99013702_99013719delCA2688057285VPS13Bc.-29-58_-29-41del (n.-29-58_-29-41del)
n.41-58_41-41del
n.42-58_42-41del
n.73-58_73-41del
n.77-58_77-41del
n.38-58_38-41del
n.75-58_75-41del
n.53-58_53-41del
n.83-58_83-41del
c.-30+33_-29-41del (n.-30+33_-29-41del)
c.-1356-58_-1356-41del (n.-1356-58_-1356-41del)
 gnomAD v4
8g.99013701C>ACA2688057286VPS13Bc.-29-59C>A (n.-29-59C>A)
n.41-59C>A
n.42-59C>A
n.73-59C>A
n.77-59C>A
n.38-59C>A
n.75-59C>A
n.53-59C>A
n.83-59C>A
c.-30+32C>A (n.-30+32C>A)
c.-1356-59C>A (n.-1356-59C>A)
 gnomAD v4
8g.99013701C>GCA2688057287VPS13Bc.-29-59C>G (n.-29-59C>G)
n.41-59C>G
n.42-59C>G
n.73-59C>G
n.77-59C>G
n.38-59C>G
n.75-59C>G
n.53-59C>G
n.83-59C>G
c.-30+32C>G (n.-30+32C>G)
c.-1356-59C>G (n.-1356-59C>G)
 gnomAD v4
8g.99013701C>TCA2579250109VPS13Bc.-29-59C>T (n.-29-59C>T)
n.41-59C>T
n.42-59C>T
n.73-59C>T
n.77-59C>T
n.38-59C>T
n.75-59C>T
n.53-59C>T
n.83-59C>T
c.-30+32C>T (n.-30+32C>T)
c.-1356-59C>T (n.-1356-59C>T)
 gnomAD v4
8g.99013702G=CA1805508360VPS13Bc.-29-58G= (n.-29-58G=)
n.41-58G=
n.42-58G=
n.73-58G=
n.77-58G=
n.38-58G=
n.75-58G=
n.53-58G=
n.83-58G=
c.-30+33G= (n.-30+33G=)
c.-1356-58G= (n.-1356-58G=)
8g.99013702G>TCA182872030VPS13Bc.-29-58G>T (n.-29-58G>T)
n.41-58G>T
n.42-58G>T
n.73-58G>T
n.77-58G>T
n.38-58G>T
n.75-58G>T
n.53-58G>T
n.83-58G>T
c.-30+33G>T (n.-30+33G>T)
c.-1356-58G>T (n.-1356-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched