Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.989779G>ACA355952282IDUA,SLC26A1c.299+1830G>A (n.299+1830G>A)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.576+1349C>T (n.576+1349C>T)
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n.368+1830G>A
c.-1168+1830G>A (n.-1168+1830G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989779G>CCA355952288IDUA,SLC26A1c.299+1830G>C (n.299+1830G>C)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
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n.177+2537G>C
n.199+2537G>C
n.387+1830G>C
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n.368+1830G>C
c.-1168+1830G>C (n.-1168+1830G>C)
4g.989779G=CA1433052119IDUA,SLC26A1c.299+1830G= (n.299+1830G=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.576+1349C= (n.576+1349C=)
c.158+2537G= (n.158+2537G=)
c.259+1868G=
n.308+1830G=
n.177+2537G=
n.199+2537G=
n.387+1830G=
c.-815+1830G= (n.-815+1830G=)
n.368+1830G=
c.-1168+1830G= (n.-1168+1830G=)
4g.989779G>TCA355952285IDUA,SLC26A1c.299+1830G>T (n.299+1830G>T)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.576+1349C>A (n.576+1349C>A)
c.158+2537G>T (n.158+2537G>T)
c.259+1868G>T
n.308+1830G>T
n.177+2537G>T
n.199+2537G>T
n.387+1830G>T
c.-815+1830G>T (n.-815+1830G>T)
n.368+1830G>T
c.-1168+1830G>T (n.-1168+1830G>T)
 gnomAD v4
4g.989780G>ACA355952291IDUA,SLC26A1c.299+1831G>A (n.299+1831G>A)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.576+1348C>T (n.576+1348C>T)
c.158+2538G>A (n.158+2538G>A)
c.259+1869G>A
n.308+1831G>A
n.177+2538G>A
n.199+2538G>A
n.387+1831G>A
c.-815+1831G>A (n.-815+1831G>A)
n.368+1831G>A
c.-1168+1831G>A (n.-1168+1831G>A)
 gnomAD v4
4g.989780G>CCA355952294IDUA,SLC26A1c.299+1831G>C (n.299+1831G>C)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.576+1348C>G (n.576+1348C>G)
c.158+2538G>C (n.158+2538G>C)
c.259+1869G>C
n.308+1831G>C
n.177+2538G>C
n.199+2538G>C
n.387+1831G>C
c.-815+1831G>C (n.-815+1831G>C)
n.368+1831G>C
c.-1168+1831G>C (n.-1168+1831G>C)
4g.989780G>TCA355952297IDUA,SLC26A1c.299+1831G>T (n.299+1831G>T)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.576+1348C>A (n.576+1348C>A)
c.158+2538G>T (n.158+2538G>T)
c.259+1869G>T
n.308+1831G>T
n.177+2538G>T
n.199+2538G>T
n.387+1831G>T
c.-815+1831G>T (n.-815+1831G>T)
n.368+1831G>T
c.-1168+1831G>T (n.-1168+1831G>T)
 gnomAD v4
4g.989781T>ACA438056553IDUA,SLC26A1c.299+1832T>A (n.299+1832T>A)
c.1158A>T (p.Leu386=)
c.576+1347A>T (n.576+1347A>T)
c.158+2539T>A (n.158+2539T>A)
c.259+1870T>A
n.308+1832T>A
n.177+2539T>A
n.199+2539T>A
n.387+1832T>A
c.-815+1832T>A (n.-815+1832T>A)
n.368+1832T>A
c.-1168+1832T>A (n.-1168+1832T>A)
4g.989781T>CCA91148082IDUA,SLC26A1c.299+1832T>C (n.299+1832T>C)
c.1158A>G (p.Leu386=)
c.576+1347A>G (n.576+1347A>G)
c.158+2539T>C (n.158+2539T>C)
c.259+1870T>C
n.308+1832T>C
n.177+2539T>C
n.199+2539T>C
n.387+1832T>C
c.-815+1832T>C (n.-815+1832T>C)
n.368+1832T>C
c.-1168+1832T>C (n.-1168+1832T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989781T>GCA438056550IDUA,SLC26A1c.299+1832T>G (n.299+1832T>G)
c.1158A>C (p.Leu386=)
c.576+1347A>C (n.576+1347A>C)
c.158+2539T>G (n.158+2539T>G)
c.259+1870T>G
n.308+1832T>G
n.177+2539T>G
n.199+2539T>G
n.387+1832T>G
c.-815+1832T>G (n.-815+1832T>G)
n.368+1832T>G
c.-1168+1832T>G (n.-1168+1832T>G)
4g.989781T=CA1433052120IDUA,SLC26A1c.299+1832T= (n.299+1832T=)
c.1158A= (p.Leu386=)
c.576+1347A= (n.576+1347A=)
c.158+2539T= (n.158+2539T=)
c.259+1870T=
n.308+1832T=
n.177+2539T=
n.199+2539T=
n.387+1832T=
c.-815+1832T= (n.-815+1832T=)
n.368+1832T=
c.-1168+1832T= (n.-1168+1832T=)
4g.989782A>CCA355952299IDUA,SLC26A1c.299+1833A>C (n.299+1833A>C)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.576+1346T>G (n.576+1346T>G)
c.158+2540A>C (n.158+2540A>C)
c.259+1871A>C
n.308+1833A>C
n.177+2540A>C
n.199+2540A>C
n.387+1833A>C
c.-815+1833A>C (n.-815+1833A>C)
n.368+1833A>C
c.-1168+1833A>C (n.-1168+1833A>C)
4g.989782A>GCA355952302IDUA,SLC26A1c.299+1833A>G (n.299+1833A>G)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.576+1346T>C (n.576+1346T>C)
c.158+2540A>G (n.158+2540A>G)
c.259+1871A>G
n.308+1833A>G
n.177+2540A>G
n.199+2540A>G
n.387+1833A>G
c.-815+1833A>G (n.-815+1833A>G)
n.368+1833A>G
c.-1168+1833A>G (n.-1168+1833A>G)
 gnomAD v4
4g.989782A>TCA355952303IDUA,SLC26A1c.299+1833A>T (n.299+1833A>T)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.576+1346T>A (n.576+1346T>A)
c.158+2540A>T (n.158+2540A>T)
c.259+1871A>T
n.308+1833A>T
n.177+2540A>T
n.199+2540A>T
n.387+1833A>T
c.-815+1833A>T (n.-815+1833A>T)
n.368+1833A>T
c.-1168+1833A>T (n.-1168+1833A>T)
4g.989783G>ACA438056558IDUA,SLC26A1c.299+1834G>A (n.299+1834G>A)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.576+1345C>T (n.576+1345C>T)
c.158+2541G>A (n.158+2541G>A)
c.259+1872G>A
n.308+1834G>A
n.177+2541G>A
n.199+2541G>A
n.387+1834G>A
c.-815+1834G>A (n.-815+1834G>A)
n.368+1834G>A
c.-1168+1834G>A (n.-1168+1834G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989783G>CCA355952305IDUA,SLC26A1c.299+1834G>C (n.299+1834G>C)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.576+1345C>G (n.576+1345C>G)
c.158+2541G>C (n.158+2541G>C)
c.259+1872G>C
n.308+1834G>C
n.177+2541G>C
n.199+2541G>C
n.387+1834G>C
c.-815+1834G>C (n.-815+1834G>C)
n.368+1834G>C
c.-1168+1834G>C (n.-1168+1834G>C)
4g.989783G=CA1433052121IDUA,SLC26A1c.299+1834G= (n.299+1834G=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.576+1345C= (n.576+1345C=)
c.158+2541G= (n.158+2541G=)
c.259+1872G=
n.308+1834G=
n.177+2541G=
n.199+2541G=
n.387+1834G=
c.-815+1834G= (n.-815+1834G=)
n.368+1834G=
c.-1168+1834G= (n.-1168+1834G=)
4g.989783G>TCA355952306IDUA,SLC26A1c.299+1834G>T (n.299+1834G>T)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.576+1345C>A (n.576+1345C>A)
c.158+2541G>T (n.158+2541G>T)
c.259+1872G>T
n.308+1834G>T
n.177+2541G>T
n.199+2541G>T
n.387+1834G>T
c.-815+1834G>T (n.-815+1834G>T)
n.368+1834G>T
c.-1168+1834G>T (n.-1168+1834G>T)
 gnomAD v4
4g.989784C>ACA438056562IDUA,SLC26A1c.299+1835C>A (n.299+1835C>A)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.576+1344G>T (n.576+1344G>T)
c.158+2542C>A (n.158+2542C>A)
c.259+1873C>A
n.308+1835C>A
n.177+2542C>A
n.199+2542C>A
n.387+1835C>A
c.-815+1835C>A (n.-815+1835C>A)
n.368+1835C>A
c.-1168+1835C>A (n.-1168+1835C>A)
 gnomAD v4
4g.989784C>GCA438056560IDUA,SLC26A1c.299+1835C>G (n.299+1835C>G)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.576+1344G>C (n.576+1344G>C)
c.158+2542C>G (n.158+2542C>G)
c.259+1873C>G
n.308+1835C>G
n.177+2542C>G
n.199+2542C>G
n.387+1835C>G
c.-815+1835C>G (n.-815+1835C>G)
n.368+1835C>G
c.-1168+1835C>G (n.-1168+1835C>G)
4g.989784C>TCA438056559IDUA,SLC26A1c.299+1835C>T (n.299+1835C>T)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.576+1344G>A (n.576+1344G>A)
c.158+2542C>T (n.158+2542C>T)
c.259+1873C>T
n.308+1835C>T
n.177+2542C>T
n.199+2542C>T
n.387+1835C>T
c.-815+1835C>T (n.-815+1835C>T)
n.368+1835C>T
c.-1168+1835C>T (n.-1168+1835C>T)
 gnomAD v4
4g.989785A>CCA355952307IDUA,SLC26A1c.299+1836A>C (n.299+1836A>C)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.576+1343T>G (n.576+1343T>G)
c.158+2543A>C (n.158+2543A>C)
c.259+1874A>C
n.308+1836A>C
n.177+2543A>C
n.199+2543A>C
n.387+1836A>C
c.-815+1836A>C (n.-815+1836A>C)
n.368+1836A>C
c.-1168+1836A>C (n.-1168+1836A>C)
4g.989785A>GCA355952309IDUA,SLC26A1c.299+1836A>G (n.299+1836A>G)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.576+1343T>C (n.576+1343T>C)
c.158+2543A>G (n.158+2543A>G)
c.259+1874A>G
n.308+1836A>G
n.177+2543A>G
n.199+2543A>G
n.387+1836A>G
c.-815+1836A>G (n.-815+1836A>G)
n.368+1836A>G
c.-1168+1836A>G (n.-1168+1836A>G)
 gnomAD v4
4g.989785A>TCA355952311IDUA,SLC26A1c.299+1836A>T (n.299+1836A>T)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.576+1343T>A (n.576+1343T>A)
c.158+2543A>T (n.158+2543A>T)
c.259+1874A>T
n.308+1836A>T
n.177+2543A>T
n.199+2543A>T
n.387+1836A>T
c.-815+1836A>T (n.-815+1836A>T)
n.368+1836A>T
c.-1168+1836A>T (n.-1168+1836A>T)
4g.989786C>ACA355952319IDUA,SLC26A1c.299+1837C>A (n.299+1837C>A)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.576+1342G>T (n.576+1342G>T)
c.158+2544C>A (n.158+2544C>A)
c.259+1875C>A
n.308+1837C>A
n.177+2544C>A
n.199+2544C>A
n.387+1837C>A
c.-815+1837C>A (n.-815+1837C>A)
n.368+1837C>A
c.-1168+1837C>A (n.-1168+1837C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989786C=CA1433052122IDUA,SLC26A1c.299+1837C= (n.299+1837C=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.576+1342G= (n.576+1342G=)
c.158+2544C= (n.158+2544C=)
c.259+1875C=
n.308+1837C=
n.177+2544C=
n.199+2544C=
n.387+1837C=
c.-815+1837C= (n.-815+1837C=)
n.368+1837C=
c.-1168+1837C= (n.-1168+1837C=)
4g.989786C>GCA355952315IDUA,SLC26A1c.299+1837C>G (n.299+1837C>G)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.576+1342G>C (n.576+1342G>C)
c.158+2544C>G (n.158+2544C>G)
c.259+1875C>G
n.308+1837C>G
n.177+2544C>G
n.199+2544C>G
n.387+1837C>G
c.-815+1837C>G (n.-815+1837C>G)
n.368+1837C>G
c.-1168+1837C>G (n.-1168+1837C>G)
 gnomAD v4
4g.989786C>TCA2801452IDUA,SLC26A1c.299+1837C>T (n.299+1837C>T)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.576+1342G>A (n.576+1342G>A)
c.158+2544C>T (n.158+2544C>T)
c.259+1875C>T
n.308+1837C>T
n.177+2544C>T
n.199+2544C>T
n.387+1837C>T
c.-815+1837C>T (n.-815+1837C>T)
n.368+1837C>T
c.-1168+1837C>T (n.-1168+1837C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989787G>ACA2801453IDUA,SLC26A1c.299+1838G>A (n.299+1838G>A)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.576+1341C>T (n.576+1341C>T)
c.158+2545G>A (n.158+2545G>A)
c.259+1876G>A
n.308+1838G>A
n.177+2545G>A
n.199+2545G>A
n.387+1838G>A
c.-815+1838G>A (n.-815+1838G>A)
n.368+1838G>A
c.-1168+1838G>A (n.-1168+1838G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989787G>CCA355952322IDUA,SLC26A1c.299+1838G>C (n.299+1838G>C)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.576+1341C>G (n.576+1341C>G)
c.158+2545G>C (n.158+2545G>C)
c.259+1876G>C
n.308+1838G>C
n.177+2545G>C
n.199+2545G>C
n.387+1838G>C
c.-815+1838G>C (n.-815+1838G>C)
n.368+1838G>C
c.-1168+1838G>C (n.-1168+1838G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989787G=CA1433052123IDUA,SLC26A1c.299+1838G= (n.299+1838G=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.576+1341C= (n.576+1341C=)
c.158+2545G= (n.158+2545G=)
c.259+1876G=
n.308+1838G=
n.177+2545G=
n.199+2545G=
n.387+1838G=
c.-815+1838G= (n.-815+1838G=)
n.368+1838G=
c.-1168+1838G= (n.-1168+1838G=)
4g.989787G>TCA355952325IDUA,SLC26A1c.299+1838G>T (n.299+1838G>T)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.576+1341C>A (n.576+1341C>A)
c.158+2545G>T (n.158+2545G>T)
c.259+1876G>T
n.308+1838G>T
n.177+2545G>T
n.199+2545G>T
n.387+1838G>T
c.-815+1838G>T (n.-815+1838G>T)
n.368+1838G>T
c.-1168+1838G>T (n.-1168+1838G>T)
 gnomAD v4
4g.989788T>ACA355952327IDUA,SLC26A1c.299+1839T>A (n.299+1839T>A)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.576+1340A>T (n.576+1340A>T)
c.158+2546T>A (n.158+2546T>A)
c.259+1877T>A
n.308+1839T>A
n.177+2546T>A
n.199+2546T>A
n.387+1839T>A
c.-815+1839T>A (n.-815+1839T>A)
n.368+1839T>A
c.-1168+1839T>A (n.-1168+1839T>A)
 gnomAD v4
4g.989788T>CCA355952330IDUA,SLC26A1c.299+1839T>C (n.299+1839T>C)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.576+1340A>G (n.576+1340A>G)
c.158+2546T>C (n.158+2546T>C)
c.259+1877T>C
n.308+1839T>C
n.177+2546T>C
n.199+2546T>C
n.387+1839T>C
c.-815+1839T>C (n.-815+1839T>C)
n.368+1839T>C
c.-1168+1839T>C (n.-1168+1839T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989788T>GCA355952332IDUA,SLC26A1c.299+1839T>G (n.299+1839T>G)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.576+1340A>C (n.576+1340A>C)
c.158+2546T>G (n.158+2546T>G)
c.259+1877T>G
n.308+1839T>G
n.177+2546T>G
n.199+2546T>G
n.387+1839T>G
c.-815+1839T>G (n.-815+1839T>G)
n.368+1839T>G
c.-1168+1839T>G (n.-1168+1839T>G)
4g.989788T=CA1433052124IDUA,SLC26A1c.299+1839T= (n.299+1839T=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.576+1340A= (n.576+1340A=)
c.158+2546T= (n.158+2546T=)
c.259+1877T=
n.308+1839T=
n.177+2546T=
n.199+2546T=
n.387+1839T=
c.-815+1839T= (n.-815+1839T=)
n.368+1839T=
c.-1168+1839T= (n.-1168+1839T=)
4g.989789T>ACA355952335IDUA,SLC26A1c.299+1840T>A (n.299+1840T>A)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.576+1339A>T (n.576+1339A>T)
c.158+2547T>A (n.158+2547T>A)
c.259+1878T>A
n.308+1840T>A
n.177+2547T>A
n.199+2547T>A
n.387+1840T>A
c.-815+1840T>A (n.-815+1840T>A)
n.368+1840T>A
c.-1168+1840T>A (n.-1168+1840T>A)
4g.989789T>CCA355952337IDUA,SLC26A1c.299+1840T>C (n.299+1840T>C)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.576+1339A>G (n.576+1339A>G)
c.158+2547T>C (n.158+2547T>C)
c.259+1878T>C
n.308+1840T>C
n.177+2547T>C
n.199+2547T>C
n.387+1840T>C
c.-815+1840T>C (n.-815+1840T>C)
n.368+1840T>C
c.-1168+1840T>C (n.-1168+1840T>C)
4g.989789T>GCA355952338IDUA,SLC26A1c.299+1840T>G (n.299+1840T>G)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.576+1339A>C (n.576+1339A>C)
c.158+2547T>G (n.158+2547T>G)
c.259+1878T>G
n.308+1840T>G
n.177+2547T>G
n.199+2547T>G
n.387+1840T>G
c.-815+1840T>G (n.-815+1840T>G)
n.368+1840T>G
c.-1168+1840T>G (n.-1168+1840T>G)
4g.989790G>ACA438056574IDUA,SLC26A1c.299+1841G>A (n.299+1841G>A)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.576+1338C>T (n.576+1338C>T)
c.158+2548G>A (n.158+2548G>A)
c.259+1879G>A
n.308+1841G>A
n.177+2548G>A
n.199+2548G>A
n.387+1841G>A
c.-815+1841G>A (n.-815+1841G>A)
n.368+1841G>A
c.-1168+1841G>A (n.-1168+1841G>A)
4g.989790G>CCA355952339IDUA,SLC26A1c.299+1841G>C (n.299+1841G>C)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.576+1338C>G (n.576+1338C>G)
c.158+2548G>C (n.158+2548G>C)
c.259+1879G>C
n.308+1841G>C
n.177+2548G>C
n.199+2548G>C
n.387+1841G>C
c.-815+1841G>C (n.-815+1841G>C)
n.368+1841G>C
c.-1168+1841G>C (n.-1168+1841G>C)
 dbSNP
4g.989790G=CA1433052125IDUA,SLC26A1c.299+1841G= (n.299+1841G=)
c.1149C= (p.Cys383=)
c.576+1338C= (n.576+1338C=)
c.158+2548G= (n.158+2548G=)
c.259+1879G=
n.308+1841G=
n.177+2548G=
n.199+2548G=
n.387+1841G=
c.-815+1841G= (n.-815+1841G=)
n.368+1841G=
c.-1168+1841G= (n.-1168+1841G=)
4g.989790G>TCA355952340IDUA,SLC26A1c.299+1841G>T (n.299+1841G>T)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.576+1338C>A (n.576+1338C>A)
c.158+2548G>T (n.158+2548G>T)
c.259+1879G>T
n.308+1841G>T
n.177+2548G>T
n.199+2548G>T
n.387+1841G>T
c.-815+1841G>T (n.-815+1841G>T)
n.368+1841G>T
c.-1168+1841G>T (n.-1168+1841G>T)
 gnomAD v4
4g.989791C>ACA355952342IDUA,SLC26A1c.299+1842C>A (n.299+1842C>A)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.576+1337G>T (n.576+1337G>T)
c.158+2549C>A (n.158+2549C>A)
c.259+1880C>A
n.308+1842C>A
n.177+2549C>A
n.199+2549C>A
n.387+1842C>A
c.-815+1842C>A (n.-815+1842C>A)
n.368+1842C>A
c.-1168+1842C>A (n.-1168+1842C>A)
 gnomAD v4
4g.989791C>GCA355952343IDUA,SLC26A1c.299+1842C>G (n.299+1842C>G)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.576+1337G>C (n.576+1337G>C)
c.158+2549C>G (n.158+2549C>G)
c.259+1880C>G
n.308+1842C>G
n.177+2549C>G
n.199+2549C>G
n.387+1842C>G
c.-815+1842C>G (n.-815+1842C>G)
n.368+1842C>G
c.-1168+1842C>G (n.-1168+1842C>G)
4g.989791C>TCA355952341IDUA,SLC26A1c.299+1842C>T (n.299+1842C>T)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.576+1337G>A (n.576+1337G>A)
c.158+2549C>T (n.158+2549C>T)
c.259+1880C>T
n.308+1842C>T
n.177+2549C>T
n.199+2549C>T
n.387+1842C>T
c.-815+1842C>T (n.-815+1842C>T)
n.368+1842C>T
c.-1168+1842C>T (n.-1168+1842C>T)
 gnomAD v4
4g.989798_989811dupCA2801454IDUA,SLC26A1c.299+1849_299+1862dup (n.299+1849_299+1862dup)
c.1135_1148dup (p.Cys383TrpfsTer27)
c.576+1324_576+1337dup (n.576+1324_576+1337dup)
c.158+2556_158+2569dup (n.158+2556_158+2569dup)
c.259+1887_259+1900dup
n.308+1849_308+1862dup
n.177+2556_177+2569dup
n.199+2556_199+2569dup
n.387+1849_387+1862dup
c.-815+1849_-815+1862dup (n.-815+1849_-815+1862dup)
n.368+1849_368+1862dup
c.-1168+1849_-1168+1862dup (n.-1168+1849_-1168+1862dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989792A>CCA355952346IDUA,SLC26A1c.299+1843A>C (n.299+1843A>C)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.576+1336T>G (n.576+1336T>G)
c.158+2550A>C (n.158+2550A>C)
c.259+1881A>C
n.308+1843A>C
n.177+2550A>C
n.199+2550A>C
n.387+1843A>C
c.-815+1843A>C (n.-815+1843A>C)
n.368+1843A>C
c.-1168+1843A>C (n.-1168+1843A>C)
4g.989792A>GCA355952348IDUA,SLC26A1c.299+1843A>G (n.299+1843A>G)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.576+1336T>C (n.576+1336T>C)
c.158+2550A>G (n.158+2550A>G)
c.259+1881A>G
n.308+1843A>G
n.177+2550A>G
n.199+2550A>G
n.387+1843A>G
c.-815+1843A>G (n.-815+1843A>G)
n.368+1843A>G
c.-1168+1843A>G (n.-1168+1843A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.989792A>TCA355952349IDUA,SLC26A1c.299+1843A>T (n.299+1843A>T)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.576+1336T>A (n.576+1336T>A)
c.158+2550A>T (n.158+2550A>T)
c.259+1881A>T
n.308+1843A>T
n.177+2550A>T
n.199+2550A>T
n.387+1843A>T
c.-815+1843A>T (n.-815+1843A>T)
n.368+1843A>T
c.-1168+1843A>T (n.-1168+1843A>T)
4g.989793G>ACA438056584IDUA,SLC26A1c.299+1844G>A (n.299+1844G>A)
c.1146C>T (p.Cys382=)
c.576+1335C>T (n.576+1335C>T)
c.158+2551G>A (n.158+2551G>A)
c.259+1882G>A
n.308+1844G>A
n.177+2551G>A
n.199+2551G>A
n.387+1844G>A
c.-815+1844G>A (n.-815+1844G>A)
n.368+1844G>A
c.-1168+1844G>A (n.-1168+1844G>A)
 gnomAD v4
4g.989793G>CCA355952351IDUA,SLC26A1c.299+1844G>C (n.299+1844G>C)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
c.576+1335C>G (n.576+1335C>G)
c.158+2551G>C (n.158+2551G>C)
c.259+1882G>C
n.308+1844G>C
n.177+2551G>C
n.199+2551G>C
n.387+1844G>C
c.-815+1844G>C (n.-815+1844G>C)
n.368+1844G>C
c.-1168+1844G>C (n.-1168+1844G>C)
4g.989793G>TCA355952352IDUA,SLC26A1c.299+1844G>T (n.299+1844G>T)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.576+1335C>A (n.576+1335C>A)
c.158+2551G>T (n.158+2551G>T)
c.259+1882G>T
n.308+1844G>T
n.177+2551G>T
n.199+2551G>T
n.387+1844G>T
c.-815+1844G>T (n.-815+1844G>T)
n.368+1844G>T
c.-1168+1844G>T (n.-1168+1844G>T)
 gnomAD v4
4g.989794C>ACA355952355IDUA,SLC26A1c.299+1845C>A (n.299+1845C>A)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.576+1334G>T (n.576+1334G>T)
c.158+2552C>A (n.158+2552C>A)
c.259+1883C>A
n.308+1845C>A
n.177+2552C>A
n.199+2552C>A
n.387+1845C>A
c.-815+1845C>A (n.-815+1845C>A)
n.368+1845C>A
c.-1168+1845C>A (n.-1168+1845C>A)
 gnomAD v4
4g.989794C>GCA355952357IDUA,SLC26A1c.299+1845C>G (n.299+1845C>G)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.576+1334G>C (n.576+1334G>C)
c.158+2552C>G (n.158+2552C>G)
c.259+1883C>G
n.308+1845C>G
n.177+2552C>G
n.199+2552C>G
n.387+1845C>G
c.-815+1845C>G (n.-815+1845C>G)
n.368+1845C>G
c.-1168+1845C>G (n.-1168+1845C>G)
4g.989794C>TCA355952358IDUA,SLC26A1c.299+1845C>T (n.299+1845C>T)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.576+1334G>A (n.576+1334G>A)
c.158+2552C>T (n.158+2552C>T)
c.259+1883C>T
n.308+1845C>T
n.177+2552C>T
n.199+2552C>T
n.387+1845C>T
c.-815+1845C>T (n.-815+1845C>T)
n.368+1845C>T
c.-1168+1845C>T (n.-1168+1845C>T)
 gnomAD v4
4g.989795A>CCA355952364IDUA,SLC26A1c.299+1846A>C (n.299+1846A>C)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.576+1333T>G (n.576+1333T>G)
c.158+2553A>C (n.158+2553A>C)
c.259+1884A>C
n.308+1846A>C
n.177+2553A>C
n.199+2553A>C
n.387+1846A>C
c.-815+1846A>C (n.-815+1846A>C)
n.368+1846A>C
c.-1168+1846A>C (n.-1168+1846A>C)
4g.989795A>GCA355952365IDUA,SLC26A1c.299+1846A>G (n.299+1846A>G)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.576+1333T>C (n.576+1333T>C)
c.158+2553A>G (n.158+2553A>G)
c.259+1884A>G
n.308+1846A>G
n.177+2553A>G
n.199+2553A>G
n.387+1846A>G
c.-815+1846A>G (n.-815+1846A>G)
n.368+1846A>G
c.-1168+1846A>G (n.-1168+1846A>G)
 gnomAD v4
4g.989795A>TCA355952368IDUA,SLC26A1c.299+1846A>T (n.299+1846A>T)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.576+1333T>A (n.576+1333T>A)
c.158+2553A>T (n.158+2553A>T)
c.259+1884A>T
n.308+1846A>T
n.177+2553A>T
n.199+2553A>T
n.387+1846A>T
c.-815+1846A>T (n.-815+1846A>T)
n.368+1846A>T
c.-1168+1846A>T (n.-1168+1846A>T)
4g.989796G>ACA438056590IDUA,SLC26A1c.299+1847G>A (n.299+1847G>A)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.576+1332C>T (n.576+1332C>T)
c.158+2554G>A (n.158+2554G>A)
c.259+1885G>A
n.308+1847G>A
n.177+2554G>A
n.199+2554G>A
n.387+1847G>A
c.-815+1847G>A (n.-815+1847G>A)
n.368+1847G>A
c.-1168+1847G>A (n.-1168+1847G>A)
 gnomAD v4
4g.989796G>CCA438056589IDUA,SLC26A1c.299+1847G>C (n.299+1847G>C)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.576+1332C>G (n.576+1332C>G)
c.158+2554G>C (n.158+2554G>C)
c.259+1885G>C
n.308+1847G>C
n.177+2554G>C
n.199+2554G>C
n.387+1847G>C
c.-815+1847G>C (n.-815+1847G>C)
n.368+1847G>C
c.-1168+1847G>C (n.-1168+1847G>C)
4g.989796G>TCA438056587IDUA,SLC26A1c.299+1847G>T (n.299+1847G>T)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.576+1332C>A (n.576+1332C>A)
c.158+2554G>T (n.158+2554G>T)
c.259+1885G>T
n.308+1847G>T
n.177+2554G>T
n.199+2554G>T
n.387+1847G>T
c.-815+1847G>T (n.-815+1847G>T)
n.368+1847G>T
c.-1168+1847G>T (n.-1168+1847G>T)
 gnomAD v4
4g.989797C>ACA355952373IDUA,SLC26A1c.299+1848C>A (n.299+1848C>A)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.576+1331G>T (n.576+1331G>T)
c.158+2555C>A (n.158+2555C>A)
c.259+1886C>A
n.308+1848C>A
n.177+2555C>A
n.199+2555C>A
n.387+1848C>A
c.-815+1848C>A (n.-815+1848C>A)
n.368+1848C>A
c.-1168+1848C>A (n.-1168+1848C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989797C=CA1433052126IDUA,SLC26A1c.299+1848C= (n.299+1848C=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.576+1331G= (n.576+1331G=)
c.158+2555C= (n.158+2555C=)
c.259+1886C=
n.308+1848C=
n.177+2555C=
n.199+2555C=
n.387+1848C=
c.-815+1848C= (n.-815+1848C=)
n.368+1848C=
c.-1168+1848C= (n.-1168+1848C=)
4g.989797C>GCA355952371IDUA,SLC26A1c.299+1848C>G (n.299+1848C>G)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.576+1331G>C (n.576+1331G>C)
c.158+2555C>G (n.158+2555C>G)
c.259+1886C>G
n.308+1848C>G
n.177+2555C>G
n.199+2555C>G
n.387+1848C>G
c.-815+1848C>G (n.-815+1848C>G)
n.368+1848C>G
c.-1168+1848C>G (n.-1168+1848C>G)
 gnomAD v4
4g.989797C>TCA91148112IDUA,SLC26A1c.299+1848C>T (n.299+1848C>T)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.576+1331G>A (n.576+1331G>A)
c.158+2555C>T (n.158+2555C>T)
c.259+1886C>T
n.308+1848C>T
n.177+2555C>T
n.199+2555C>T
n.387+1848C>T
c.-815+1848C>T (n.-815+1848C>T)
n.368+1848C>T
c.-1168+1848C>T (n.-1168+1848C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989798C>ACA355952374IDUA,SLC26A1c.299+1849C>A (n.299+1849C>A)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.576+1330G>T (n.576+1330G>T)
c.158+2556C>A (n.158+2556C>A)
c.259+1887C>A
n.308+1849C>A
n.177+2556C>A
n.199+2556C>A
n.387+1849C>A
c.-815+1849C>A (n.-815+1849C>A)
n.368+1849C>A
c.-1168+1849C>A (n.-1168+1849C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989798C=CA1433052127IDUA,SLC26A1c.299+1849C= (n.299+1849C=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.576+1330G= (n.576+1330G=)
c.158+2556C= (n.158+2556C=)
c.259+1887C=
n.308+1849C=
n.177+2556C=
n.199+2556C=
n.387+1849C=
c.-815+1849C= (n.-815+1849C=)
n.368+1849C=
c.-1168+1849C= (n.-1168+1849C=)
4g.989798C>GCA355952375IDUA,SLC26A1c.299+1849C>G (n.299+1849C>G)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.576+1330G>C (n.576+1330G>C)
c.158+2556C>G (n.158+2556C>G)
c.259+1887C>G
n.308+1849C>G
n.177+2556C>G
n.199+2556C>G
n.387+1849C>G
c.-815+1849C>G (n.-815+1849C>G)
n.368+1849C>G
c.-1168+1849C>G (n.-1168+1849C>G)
4g.989798C>TCA355952377IDUA,SLC26A1c.299+1849C>T (n.299+1849C>T)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.576+1330G>A (n.576+1330G>A)
c.158+2556C>T (n.158+2556C>T)
c.259+1887C>T
n.308+1849C>T
n.177+2556C>T
n.199+2556C>T
n.387+1849C>T
c.-815+1849C>T (n.-815+1849C>T)
n.368+1849C>T
c.-1168+1849C>T (n.-1168+1849C>T)
 gnomAD v4
4g.989799C>ACA438056599IDUA,SLC26A1c.299+1850C>A (n.299+1850C>A)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.576+1329G>T (n.576+1329G>T)
c.158+2557C>A (n.158+2557C>A)
c.259+1888C>A
n.308+1850C>A
n.177+2557C>A
n.199+2557C>A
n.387+1850C>A
c.-815+1850C>A (n.-815+1850C>A)
n.368+1850C>A
c.-1168+1850C>A (n.-1168+1850C>A)
 gnomAD v4
4g.989799C>GCA438056598IDUA,SLC26A1c.299+1850C>G (n.299+1850C>G)
c.1140G>C (p.Val380=)
c.576+1329G>C (n.576+1329G>C)
c.158+2557C>G (n.158+2557C>G)
c.259+1888C>G
n.308+1850C>G
n.177+2557C>G
n.199+2557C>G
n.387+1850C>G
c.-815+1850C>G (n.-815+1850C>G)
n.368+1850C>G
c.-1168+1850C>G (n.-1168+1850C>G)
4g.989799C>TCA438056596IDUA,SLC26A1c.299+1850C>T (n.299+1850C>T)
c.1140G>A (p.Val380=)
c.576+1329G>A (n.576+1329G>A)
c.158+2557C>T (n.158+2557C>T)
c.259+1888C>T
n.308+1850C>T
n.177+2557C>T
n.199+2557C>T
n.387+1850C>T
c.-815+1850C>T (n.-815+1850C>T)
n.368+1850C>T
c.-1168+1850C>T (n.-1168+1850C>T)
 gnomAD v4
4g.989800A=CA1433052128IDUA,SLC26A1c.299+1851A= (n.299+1851A=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.576+1328T= (n.576+1328T=)
c.158+2558A= (n.158+2558A=)
c.259+1889A=
n.308+1851A=
n.177+2558A=
n.199+2558A=
n.387+1851A=
c.-815+1851A= (n.-815+1851A=)
n.368+1851A=
c.-1168+1851A= (n.-1168+1851A=)
4g.989800A>CCA355952380IDUA,SLC26A1c.299+1851A>C (n.299+1851A>C)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.576+1328T>G (n.576+1328T>G)
c.158+2558A>C (n.158+2558A>C)
c.259+1889A>C
n.308+1851A>C
n.177+2558A>C
n.199+2558A>C
n.387+1851A>C
c.-815+1851A>C (n.-815+1851A>C)
n.368+1851A>C
c.-1168+1851A>C (n.-1168+1851A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989800A>GCA355952382IDUA,SLC26A1c.299+1851A>G (n.299+1851A>G)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.576+1328T>C (n.576+1328T>C)
c.158+2558A>G (n.158+2558A>G)
c.259+1889A>G
n.308+1851A>G
n.177+2558A>G
n.199+2558A>G
n.387+1851A>G
c.-815+1851A>G (n.-815+1851A>G)
n.368+1851A>G
c.-1168+1851A>G (n.-1168+1851A>G)
4g.989800A>TCA355952385IDUA,SLC26A1c.299+1851A>T (n.299+1851A>T)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.576+1328T>A (n.576+1328T>A)
c.158+2558A>T (n.158+2558A>T)
c.259+1889A>T
n.308+1851A>T
n.177+2558A>T
n.199+2558A>T
n.387+1851A>T
c.-815+1851A>T (n.-815+1851A>T)
n.368+1851A>T
c.-1168+1851A>T (n.-1168+1851A>T)
4g.989801C>ACA355952386IDUA,SLC26A1c.299+1852C>A (n.299+1852C>A)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.576+1327G>T (n.576+1327G>T)
c.158+2559C>A (n.158+2559C>A)
c.259+1890C>A
n.308+1852C>A
n.177+2559C>A
n.199+2559C>A
n.387+1852C>A
c.-815+1852C>A (n.-815+1852C>A)
n.368+1852C>A
c.-1168+1852C>A (n.-1168+1852C>A)
 gnomAD v4
4g.989801C=CA1433052129IDUA,SLC26A1c.299+1852C= (n.299+1852C=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.576+1327G= (n.576+1327G=)
c.158+2559C= (n.158+2559C=)
c.259+1890C=
n.308+1852C=
n.177+2559C=
n.199+2559C=
n.387+1852C=
c.-815+1852C= (n.-815+1852C=)
n.368+1852C=
c.-1168+1852C= (n.-1168+1852C=)
4g.989801C>GCA355952389IDUA,SLC26A1c.299+1852C>G (n.299+1852C>G)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.576+1327G>C (n.576+1327G>C)
c.158+2559C>G (n.158+2559C>G)
c.259+1890C>G
n.308+1852C>G
n.177+2559C>G
n.199+2559C>G
n.387+1852C>G
c.-815+1852C>G (n.-815+1852C>G)
n.368+1852C>G
c.-1168+1852C>G (n.-1168+1852C>G)
 gnomAD v4
4g.989801C>TCA355952395IDUA,SLC26A1c.299+1852C>T (n.299+1852C>T)
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.576+1327G>A (n.576+1327G>A)
c.158+2559C>T (n.158+2559C>T)
c.259+1890C>T
n.308+1852C>T
n.177+2559C>T
n.199+2559C>T
n.387+1852C>T
c.-815+1852C>T (n.-815+1852C>T)
n.368+1852C>T
c.-1168+1852C>T (n.-1168+1852C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.989802A=CA1433052130IDUA,SLC26A1c.299+1853A= (n.299+1853A=)
c.1137T= (p.Ala379=)
c.576+1326T= (n.576+1326T=)
c.158+2560A= (n.158+2560A=)
c.259+1891A=
n.308+1853A=
n.177+2560A=
n.199+2560A=
n.387+1853A=
c.-815+1853A= (n.-815+1853A=)
n.368+1853A=
c.-1168+1853A= (n.-1168+1853A=)
4g.989802A>CCA438056605IDUA,SLC26A1c.299+1853A>C (n.299+1853A>C)
c.1137T>G (p.Ala379=)
c.576+1326T>G (n.576+1326T>G)
c.158+2560A>C (n.158+2560A>C)
c.259+1891A>C
n.308+1853A>C
n.177+2560A>C
n.199+2560A>C
n.387+1853A>C
c.-815+1853A>C (n.-815+1853A>C)
n.368+1853A>C
c.-1168+1853A>C (n.-1168+1853A>C)
4g.989802A>GCA2801455IDUA,SLC26A1c.299+1853A>G (n.299+1853A>G)
c.1137T>C (p.Ala379=)
c.576+1326T>C (n.576+1326T>C)
c.158+2560A>G (n.158+2560A>G)
c.259+1891A>G
n.308+1853A>G
n.177+2560A>G
n.199+2560A>G
n.387+1853A>G
c.-815+1853A>G (n.-815+1853A>G)
n.368+1853A>G
c.-1168+1853A>G (n.-1168+1853A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989802A>TCA438056604IDUA,SLC26A1c.299+1853A>T (n.299+1853A>T)
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.576+1326T>A (n.576+1326T>A)
c.158+2560A>T (n.158+2560A>T)
c.259+1891A>T
n.308+1853A>T
n.177+2560A>T
n.199+2560A>T
n.387+1853A>T
c.-815+1853A>T (n.-815+1853A>T)
n.368+1853A>T
c.-1168+1853A>T (n.-1168+1853A>T)
4g.989803G>ACA355952401IDUA,SLC26A1c.299+1854G>A (n.299+1854G>A)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.576+1325C>T (n.576+1325C>T)
c.158+2561G>A (n.158+2561G>A)
c.259+1892G>A
n.308+1854G>A
n.177+2561G>A
n.199+2561G>A
n.387+1854G>A
c.-815+1854G>A (n.-815+1854G>A)
n.368+1854G>A
c.-1168+1854G>A (n.-1168+1854G>A)
 gnomAD v4
4g.989803G>CCA355952403IDUA,SLC26A1c.299+1854G>C (n.299+1854G>C)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.576+1325C>G (n.576+1325C>G)
c.158+2561G>C (n.158+2561G>C)
c.259+1892G>C
n.308+1854G>C
n.177+2561G>C
n.199+2561G>C
n.387+1854G>C
c.-815+1854G>C (n.-815+1854G>C)
n.368+1854G>C
c.-1168+1854G>C (n.-1168+1854G>C)
 gnomAD v4
4g.989803G>TCA355952406IDUA,SLC26A1c.299+1854G>T (n.299+1854G>T)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.576+1325C>A (n.576+1325C>A)
c.158+2561G>T (n.158+2561G>T)
c.259+1892G>T
n.308+1854G>T
n.177+2561G>T
n.199+2561G>T
n.387+1854G>T
c.-815+1854G>T (n.-815+1854G>T)
n.368+1854G>T
c.-1168+1854G>T (n.-1168+1854G>T)
 gnomAD v4
4g.989804C>ACA355952413IDUA,SLC26A1c.299+1855C>A (n.299+1855C>A)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.576+1324G>T (n.576+1324G>T)
c.158+2562C>A (n.158+2562C>A)
c.259+1893C>A
n.308+1855C>A
n.177+2562C>A
n.199+2562C>A
n.387+1855C>A
c.-815+1855C>A (n.-815+1855C>A)
n.368+1855C>A
c.-1168+1855C>A (n.-1168+1855C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989804C=CA1433052131IDUA,SLC26A1c.299+1855C= (n.299+1855C=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.576+1324G= (n.576+1324G=)
c.158+2562C= (n.158+2562C=)
c.259+1893C=
n.308+1855C=
n.177+2562C=
n.199+2562C=
n.387+1855C=
c.-815+1855C= (n.-815+1855C=)
n.368+1855C=
c.-1168+1855C= (n.-1168+1855C=)
4g.989804C>GCA355952411IDUA,SLC26A1c.299+1855C>G (n.299+1855C>G)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.576+1324G>C (n.576+1324G>C)
c.158+2562C>G (n.158+2562C>G)
c.259+1893C>G
n.308+1855C>G
n.177+2562C>G
n.199+2562C>G
n.387+1855C>G
c.-815+1855C>G (n.-815+1855C>G)
n.368+1855C>G
c.-1168+1855C>G (n.-1168+1855C>G)
4g.989804C>TCA355952409IDUA,SLC26A1c.299+1855C>T (n.299+1855C>T)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.576+1324G>A (n.576+1324G>A)
c.158+2562C>T (n.158+2562C>T)
c.259+1893C>T
n.308+1855C>T
n.177+2562C>T
n.199+2562C>T
n.387+1855C>T
c.-815+1855C>T (n.-815+1855C>T)
n.368+1855C>T
c.-1168+1855C>T (n.-1168+1855C>T)
4g.989805C>ACA438056608IDUA,SLC26A1c.299+1856C>A (n.299+1856C>A)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.576+1323G>T (n.576+1323G>T)
c.158+2563C>A (n.158+2563C>A)
c.259+1894C>A
n.308+1856C>A
n.177+2563C>A
n.199+2563C>A
n.387+1856C>A
c.-815+1856C>A (n.-815+1856C>A)
n.368+1856C>A
c.-1168+1856C>A (n.-1168+1856C>A)
 gnomAD v4
4g.989805C=CA1433052132IDUA,SLC26A1c.299+1856C= (n.299+1856C=)
c.1134G= (p.Leu378=)
c.576+1323G= (n.576+1323G=)
c.158+2563C= (n.158+2563C=)
c.259+1894C=
n.308+1856C=
n.177+2563C=
n.199+2563C=
n.387+1856C=
c.-815+1856C= (n.-815+1856C=)
n.368+1856C=
c.-1168+1856C= (n.-1168+1856C=)
4g.989805C>GCA438056607IDUA,SLC26A1c.299+1856C>G (n.299+1856C>G)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.576+1323G>C (n.576+1323G>C)
c.158+2563C>G (n.158+2563C>G)
c.259+1894C>G
n.308+1856C>G
n.177+2563C>G
n.199+2563C>G
n.387+1856C>G
c.-815+1856C>G (n.-815+1856C>G)
n.368+1856C>G
c.-1168+1856C>G (n.-1168+1856C>G)
4g.989805C>TCA2801456IDUA,SLC26A1c.299+1856C>T (n.299+1856C>T)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.576+1323G>A (n.576+1323G>A)
c.158+2563C>T (n.158+2563C>T)
c.259+1894C>T
n.308+1856C>T
n.177+2563C>T
n.199+2563C>T
n.387+1856C>T
c.-815+1856C>T (n.-815+1856C>T)
n.368+1856C>T
c.-1168+1856C>T (n.-1168+1856C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989806A>CCA355952417IDUA,SLC26A1c.299+1857A>C (n.299+1857A>C)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.576+1322T>G (n.576+1322T>G)
c.158+2564A>C (n.158+2564A>C)
c.259+1895A>C
n.308+1857A>C
n.177+2564A>C
n.199+2564A>C
n.387+1857A>C
c.-815+1857A>C (n.-815+1857A>C)
n.368+1857A>C
c.-1168+1857A>C (n.-1168+1857A>C)
4g.989806A>GCA355952420IDUA,SLC26A1c.299+1857A>G (n.299+1857A>G)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.576+1322T>C (n.576+1322T>C)
c.158+2564A>G (n.158+2564A>G)
c.259+1895A>G
n.308+1857A>G
n.177+2564A>G
n.199+2564A>G
n.387+1857A>G
c.-815+1857A>G (n.-815+1857A>G)
n.368+1857A>G
c.-1168+1857A>G (n.-1168+1857A>G)
 gnomAD v4
4g.989806A>TCA355952418IDUA,SLC26A1c.299+1857A>T (n.299+1857A>T)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.576+1322T>A (n.576+1322T>A)
c.158+2564A>T (n.158+2564A>T)
c.259+1895A>T
n.308+1857A>T
n.177+2564A>T
n.199+2564A>T
n.387+1857A>T
c.-815+1857A>T (n.-815+1857A>T)
n.368+1857A>T
c.-1168+1857A>T (n.-1168+1857A>T)
4g.989807G>ACA438056612IDUA,SLC26A1c.299+1858G>A (n.299+1858G>A)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.576+1321C>T (n.576+1321C>T)
c.158+2565G>A (n.158+2565G>A)
c.259+1896G>A
n.308+1858G>A
n.177+2565G>A
n.199+2565G>A
n.387+1858G>A
c.-815+1858G>A (n.-815+1858G>A)
n.368+1858G>A
c.-1168+1858G>A (n.-1168+1858G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989807G>CCA355952422IDUA,SLC26A1c.299+1858G>C (n.299+1858G>C)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.576+1321C>G (n.576+1321C>G)
c.158+2565G>C (n.158+2565G>C)
c.259+1896G>C
n.308+1858G>C
n.177+2565G>C
n.199+2565G>C
n.387+1858G>C
c.-815+1858G>C (n.-815+1858G>C)
n.368+1858G>C
c.-1168+1858G>C (n.-1168+1858G>C)
4g.989807G=CA1433052133IDUA,SLC26A1c.299+1858G= (n.299+1858G=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.576+1321C= (n.576+1321C=)
c.158+2565G= (n.158+2565G=)
c.259+1896G=
n.308+1858G=
n.177+2565G=
n.199+2565G=
n.387+1858G=
c.-815+1858G= (n.-815+1858G=)
n.368+1858G=
c.-1168+1858G= (n.-1168+1858G=)
4g.989807G>TCA355952423IDUA,SLC26A1c.299+1858G>T (n.299+1858G>T)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.576+1321C>A (n.576+1321C>A)
c.158+2565G>T (n.158+2565G>T)
c.259+1896G>T
n.308+1858G>T
n.177+2565G>T
n.199+2565G>T
n.387+1858G>T
c.-815+1858G>T (n.-815+1858G>T)
n.368+1858G>T
c.-1168+1858G>T (n.-1168+1858G>T)
 gnomAD v4
4g.989808C>ACA438056616IDUA,SLC26A1c.299+1859C>A (n.299+1859C>A)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.576+1320G>T (n.576+1320G>T)
c.158+2566C>A (n.158+2566C>A)
c.259+1897C>A
n.308+1859C>A
n.177+2566C>A
n.199+2566C>A
n.387+1859C>A
c.-815+1859C>A (n.-815+1859C>A)
n.368+1859C>A
c.-1168+1859C>A (n.-1168+1859C>A)
 gnomAD v4
4g.989808C>GCA438056614IDUA,SLC26A1c.299+1859C>G (n.299+1859C>G)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.576+1320G>C (n.576+1320G>C)
c.158+2566C>G (n.158+2566C>G)
c.259+1897C>G
n.308+1859C>G
n.177+2566C>G
n.199+2566C>G
n.387+1859C>G
c.-815+1859C>G (n.-815+1859C>G)
n.368+1859C>G
c.-1168+1859C>G (n.-1168+1859C>G)
 gnomAD v4
4g.989808C>TCA438056613IDUA,SLC26A1c.299+1859C>T (n.299+1859C>T)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.576+1320G>A (n.576+1320G>A)
c.158+2566C>T (n.158+2566C>T)
c.259+1897C>T
n.308+1859C>T
n.177+2566C>T
n.199+2566C>T
n.387+1859C>T
c.-815+1859C>T (n.-815+1859C>T)
n.368+1859C>T
c.-1168+1859C>T (n.-1168+1859C>T)
 gnomAD v4
4g.989809A=CA1433052134IDUA,SLC26A1c.299+1860A= (n.299+1860A=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.576+1319T= (n.576+1319T=)
c.158+2567A= (n.158+2567A=)
c.259+1898A=
n.308+1860A=
n.177+2567A=
n.199+2567A=
n.387+1860A=
c.-815+1860A= (n.-815+1860A=)
n.368+1860A=
c.-1168+1860A= (n.-1168+1860A=)
4g.989809A>CCA355952425IDUA,SLC26A1c.299+1860A>C (n.299+1860A>C)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.576+1319T>G (n.576+1319T>G)
c.158+2567A>C (n.158+2567A>C)
c.259+1898A>C
n.308+1860A>C
n.177+2567A>C
n.199+2567A>C
n.387+1860A>C
c.-815+1860A>C (n.-815+1860A>C)
n.368+1860A>C
c.-1168+1860A>C (n.-1168+1860A>C)
4g.989809A>GCA91148133IDUA,SLC26A1c.299+1860A>G (n.299+1860A>G)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.576+1319T>C (n.576+1319T>C)
c.158+2567A>G (n.158+2567A>G)
c.259+1898A>G
n.308+1860A>G
n.177+2567A>G
n.199+2567A>G
n.387+1860A>G
c.-815+1860A>G (n.-815+1860A>G)
n.368+1860A>G
c.-1168+1860A>G (n.-1168+1860A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989809A>TCA355952432IDUA,SLC26A1c.299+1860A>T (n.299+1860A>T)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.576+1319T>A (n.576+1319T>A)
c.158+2567A>T (n.158+2567A>T)
c.259+1898A>T
n.308+1860A>T
n.177+2567A>T
n.199+2567A>T
n.387+1860A>T
c.-815+1860A>T (n.-815+1860A>T)
n.368+1860A>T
c.-1168+1860A>T (n.-1168+1860A>T)
4g.989810G>ACA438056619IDUA,SLC26A1c.299+1861G>A (n.299+1861G>A)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.576+1318C>T (n.576+1318C>T)
c.158+2568G>A (n.158+2568G>A)
c.259+1899G>A
n.308+1861G>A
n.177+2568G>A
n.199+2568G>A
n.387+1861G>A
c.-815+1861G>A (n.-815+1861G>A)
n.368+1861G>A
c.-1168+1861G>A (n.-1168+1861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989810G>CCA355952434IDUA,SLC26A1c.299+1861G>C (n.299+1861G>C)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.576+1318C>G (n.576+1318C>G)
c.158+2568G>C (n.158+2568G>C)
c.259+1899G>C
n.308+1861G>C
n.177+2568G>C
n.199+2568G>C
n.387+1861G>C
c.-815+1861G>C (n.-815+1861G>C)
n.368+1861G>C
c.-1168+1861G>C (n.-1168+1861G>C)
4g.989810G=CA1433052135IDUA,SLC26A1c.299+1861G= (n.299+1861G=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.576+1318C= (n.576+1318C=)
c.158+2568G= (n.158+2568G=)
c.259+1899G=
n.308+1861G=
n.177+2568G=
n.199+2568G=
n.387+1861G=
c.-815+1861G= (n.-815+1861G=)
n.368+1861G=
c.-1168+1861G= (n.-1168+1861G=)
4g.989810G>TCA355952435IDUA,SLC26A1c.299+1861G>T (n.299+1861G>T)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.576+1318C>A (n.576+1318C>A)
c.158+2568G>T (n.158+2568G>T)
c.259+1899G>T
n.308+1861G>T
n.177+2568G>T
n.199+2568G>T
n.387+1861G>T
c.-815+1861G>T (n.-815+1861G>T)
n.368+1861G>T
c.-1168+1861G>T (n.-1168+1861G>T)
 gnomAD v4
4g.989811C>ACA355952438IDUA,SLC26A1c.299+1862C>A (n.299+1862C>A)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.576+1317G>T (n.576+1317G>T)
c.158+2569C>A (n.158+2569C>A)
c.259+1900C>A
n.308+1862C>A
n.177+2569C>A
n.199+2569C>A
n.387+1862C>A
c.-815+1862C>A (n.-815+1862C>A)
n.368+1862C>A
c.-1168+1862C>A (n.-1168+1862C>A)
 gnomAD v4
4g.989811C>GCA355952440IDUA,SLC26A1c.299+1862C>G (n.299+1862C>G)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.576+1317G>C (n.576+1317G>C)
c.158+2569C>G (n.158+2569C>G)
c.259+1900C>G
n.308+1862C>G
n.177+2569C>G
n.199+2569C>G
n.387+1862C>G
c.-815+1862C>G (n.-815+1862C>G)
n.368+1862C>G
c.-1168+1862C>G (n.-1168+1862C>G)
4g.989811C>TCA438056620IDUA,SLC26A1c.299+1862C>T (n.299+1862C>T)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.576+1317G>A (n.576+1317G>A)
c.158+2569C>T (n.158+2569C>T)
c.259+1900C>T
n.308+1862C>T
n.177+2569C>T
n.199+2569C>T
n.387+1862C>T
c.-815+1862C>T (n.-815+1862C>T)
n.368+1862C>T
c.-1168+1862C>T (n.-1168+1862C>T)
 gnomAD v4
4g.989812T>ACA355952442IDUA,SLC26A1c.299+1863T>A (n.299+1863T>A)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.576+1316A>T (n.576+1316A>T)
c.158+2570T>A (n.158+2570T>A)
c.259+1901T>A
n.308+1863T>A
n.177+2570T>A
n.199+2570T>A
n.387+1863T>A
c.-815+1863T>A (n.-815+1863T>A)
n.368+1863T>A
c.-1168+1863T>A (n.-1168+1863T>A)
 gnomAD v4
4g.989812T>CCA355952446IDUA,SLC26A1c.299+1863T>C (n.299+1863T>C)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.576+1316A>G (n.576+1316A>G)
c.158+2570T>C (n.158+2570T>C)
c.259+1901T>C
n.308+1863T>C
n.177+2570T>C
n.199+2570T>C
n.387+1863T>C
c.-815+1863T>C (n.-815+1863T>C)
n.368+1863T>C
c.-1168+1863T>C (n.-1168+1863T>C)
4g.989812T>GCA355952447IDUA,SLC26A1c.299+1863T>G (n.299+1863T>G)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.576+1316A>C (n.576+1316A>C)
c.158+2570T>G (n.158+2570T>G)
c.259+1901T>G
n.308+1863T>G
n.177+2570T>G
n.199+2570T>G
n.387+1863T>G
c.-815+1863T>G (n.-815+1863T>G)
n.368+1863T>G
c.-1168+1863T>G (n.-1168+1863T>G)
4g.989813C>ACA355952450IDUA,SLC26A1c.299+1864C>A (n.299+1864C>A)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.576+1315G>T (n.576+1315G>T)
c.158+2571C>A (n.158+2571C>A)
c.259+1902C>A
n.308+1864C>A
n.177+2571C>A
n.199+2571C>A
n.387+1864C>A
c.-815+1864C>A (n.-815+1864C>A)
n.368+1864C>A
c.-1168+1864C>A (n.-1168+1864C>A)
 gnomAD v4
4g.989813C>GCA355952459IDUA,SLC26A1c.299+1864C>G (n.299+1864C>G)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.576+1315G>C (n.576+1315G>C)
c.158+2571C>G (n.158+2571C>G)
c.259+1902C>G
n.308+1864C>G
n.177+2571C>G
n.199+2571C>G
n.387+1864C>G
c.-815+1864C>G (n.-815+1864C>G)
n.368+1864C>G
c.-1168+1864C>G (n.-1168+1864C>G)
4g.989813C>TCA355952456IDUA,SLC26A1c.299+1864C>T (n.299+1864C>T)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.576+1315G>A (n.576+1315G>A)
c.158+2571C>T (n.158+2571C>T)
c.259+1902C>T
n.308+1864C>T
n.177+2571C>T
n.199+2571C>T
n.387+1864C>T
c.-815+1864C>T (n.-815+1864C>T)
n.368+1864C>T
c.-1168+1864C>T (n.-1168+1864C>T)
4g.989814C>ACA355952461IDUA,SLC26A1c.299+1865C>A (n.299+1865C>A)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.576+1314G>T (n.576+1314G>T)
c.158+2572C>A (n.158+2572C>A)
c.259+1903C>A
n.308+1865C>A
n.177+2572C>A
n.199+2572C>A
n.387+1865C>A
c.-815+1865C>A (n.-815+1865C>A)
n.368+1865C>A
c.-1168+1865C>A (n.-1168+1865C>A)
 gnomAD v4
4g.989814C>GCA355952463IDUA,SLC26A1c.299+1865C>G (n.299+1865C>G)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.576+1314G>C (n.576+1314G>C)
c.158+2572C>G (n.158+2572C>G)
c.259+1903C>G
n.308+1865C>G
n.177+2572C>G
n.199+2572C>G
n.387+1865C>G
c.-815+1865C>G (n.-815+1865C>G)
n.368+1865C>G
c.-1168+1865C>G (n.-1168+1865C>G)
4g.989814C>TCA438056630IDUA,SLC26A1c.299+1865C>T (n.299+1865C>T)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.576+1314G>A (n.576+1314G>A)
c.158+2572C>T (n.158+2572C>T)
c.259+1903C>T
n.308+1865C>T
n.177+2572C>T
n.199+2572C>T
n.387+1865C>T
c.-815+1865C>T (n.-815+1865C>T)
n.368+1865C>T
c.-1168+1865C>T (n.-1168+1865C>T)
4g.989815T>ACA355952466IDUA,SLC26A1c.299+1866T>A (n.299+1866T>A)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.576+1313A>T (n.576+1313A>T)
c.158+2573T>A (n.158+2573T>A)
c.259+1904T>A
n.308+1866T>A
n.177+2573T>A
n.199+2573T>A
n.387+1866T>A
c.-815+1866T>A (n.-815+1866T>A)
n.368+1866T>A
c.-1168+1866T>A (n.-1168+1866T>A)
4g.989815T>CCA2801457IDUA,SLC26A1c.299+1866T>C (n.299+1866T>C)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.576+1313A>G (n.576+1313A>G)
c.158+2573T>C (n.158+2573T>C)
c.259+1904T>C
n.308+1866T>C
n.177+2573T>C
n.199+2573T>C
n.387+1866T>C
c.-815+1866T>C (n.-815+1866T>C)
n.368+1866T>C
c.-1168+1866T>C (n.-1168+1866T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989815T>GCA355952475IDUA,SLC26A1c.299+1866T>G (n.299+1866T>G)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.576+1313A>C (n.576+1313A>C)
c.158+2573T>G (n.158+2573T>G)
c.259+1904T>G
n.308+1866T>G
n.177+2573T>G
n.199+2573T>G
n.387+1866T>G
c.-815+1866T>G (n.-815+1866T>G)
n.368+1866T>G
c.-1168+1866T>G (n.-1168+1866T>G)
4g.989815T=CA1433052136IDUA,SLC26A1c.299+1866T= (n.299+1866T=)
c.1124A= (p.Gln375=)
c.576+1313A= (n.576+1313A=)
c.158+2573T= (n.158+2573T=)
c.259+1904T=
n.308+1866T=
n.177+2573T=
n.199+2573T=
n.387+1866T=
c.-815+1866T= (n.-815+1866T=)
n.368+1866T=
c.-1168+1866T= (n.-1168+1866T=)
4g.989816G>ACA355953210IDUA,SLC26A1c.299+1867G>A (n.299+1867G>A)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.576+1312C>T (n.576+1312C>T)
c.158+2574G>A (n.158+2574G>A)
c.259+1905G>A
n.308+1867G>A
n.177+2574G>A
n.199+2574G>A
n.387+1867G>A
c.-815+1867G>A (n.-815+1867G>A)
n.368+1867G>A
c.-1168+1867G>A (n.-1168+1867G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989816G>CCA355953212IDUA,SLC26A1c.299+1867G>C (n.299+1867G>C)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.576+1312C>G (n.576+1312C>G)
c.158+2574G>C (n.158+2574G>C)
c.259+1905G>C
n.308+1867G>C
n.177+2574G>C
n.199+2574G>C
n.387+1867G>C
c.-815+1867G>C (n.-815+1867G>C)
n.368+1867G>C
c.-1168+1867G>C (n.-1168+1867G>C)
4g.989816G=CA1433052137IDUA,SLC26A1c.299+1867G= (n.299+1867G=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.576+1312C= (n.576+1312C=)
c.158+2574G= (n.158+2574G=)
c.259+1905G=
n.308+1867G=
n.177+2574G=
n.199+2574G=
n.387+1867G=
c.-815+1867G= (n.-815+1867G=)
n.368+1867G=
c.-1168+1867G= (n.-1168+1867G=)
4g.989816G>TCA355953215IDUA,SLC26A1c.299+1867G>T (n.299+1867G>T)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.576+1312C>A (n.576+1312C>A)
c.158+2574G>T (n.158+2574G>T)
c.259+1905G>T
n.308+1867G>T
n.177+2574G>T
n.199+2574G>T
n.387+1867G>T
c.-815+1867G>T (n.-815+1867G>T)
n.368+1867G>T
c.-1168+1867G>T (n.-1168+1867G>T)
 gnomAD v4
4g.989817G>ACA438056354IDUA,SLC26A1c.299+1868G>A (n.299+1868G>A)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.576+1311C>T (n.576+1311C>T)
c.158+2575G>A (n.158+2575G>A)
c.259+1906G>A
n.308+1868G>A
n.177+2575G>A
n.199+2575G>A
n.387+1868G>A
c.-815+1868G>A (n.-815+1868G>A)
n.368+1868G>A
c.-1168+1868G>A (n.-1168+1868G>A)
 gnomAD v4
4g.989817G>CCA355953221IDUA,SLC26A1c.299+1868G>C (n.299+1868G>C)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.576+1311C>G (n.576+1311C>G)
c.158+2575G>C (n.158+2575G>C)
c.259+1906G>C
n.308+1868G>C
n.177+2575G>C
n.199+2575G>C
n.387+1868G>C
c.-815+1868G>C (n.-815+1868G>C)
n.368+1868G>C
c.-1168+1868G>C (n.-1168+1868G>C)
 gnomAD v4
4g.989817G>TCA355953223IDUA,SLC26A1c.299+1868G>T (n.299+1868G>T)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.576+1311C>A (n.576+1311C>A)
c.158+2575G>T (n.158+2575G>T)
c.259+1906G>T
n.308+1868G>T
n.177+2575G>T
n.199+2575G>T
n.387+1868G>T
c.-815+1868G>T (n.-815+1868G>T)
n.368+1868G>T
c.-1168+1868G>T (n.-1168+1868G>T)
 gnomAD v4
4g.989818T>ACA355953227IDUA,SLC26A1c.299+1869T>A (n.299+1869T>A)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.576+1310A>T (n.576+1310A>T)
c.158+2576T>A (n.158+2576T>A)
c.259+1907T>A
n.308+1869T>A
n.177+2576T>A
n.199+2576T>A
n.387+1869T>A
c.-815+1869T>A (n.-815+1869T>A)
n.368+1869T>A
c.-1168+1869T>A (n.-1168+1869T>A)
4g.989818T>CCA355953229IDUA,SLC26A1c.299+1869T>C (n.299+1869T>C)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.576+1310A>G (n.576+1310A>G)
c.158+2576T>C (n.158+2576T>C)
c.259+1907T>C
n.308+1869T>C
n.177+2576T>C
n.199+2576T>C
n.387+1869T>C
c.-815+1869T>C (n.-815+1869T>C)
n.368+1869T>C
c.-1168+1869T>C (n.-1168+1869T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989818T>GCA355953224IDUA,SLC26A1c.299+1869T>G (n.299+1869T>G)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.576+1310A>C (n.576+1310A>C)
c.158+2576T>G (n.158+2576T>G)
c.259+1907T>G
n.308+1869T>G
n.177+2576T>G
n.199+2576T>G
n.387+1869T>G
c.-815+1869T>G (n.-815+1869T>G)
n.368+1869T>G
c.-1168+1869T>G (n.-1168+1869T>G)
4g.989818T=CA1433052138IDUA,SLC26A1c.299+1869T= (n.299+1869T=)
c.1121A= (p.Asn374=)
c.576+1310A= (n.576+1310A=)
c.158+2576T= (n.158+2576T=)
c.259+1907T=
n.308+1869T=
n.177+2576T=
n.199+2576T=
n.387+1869T=
c.-815+1869T= (n.-815+1869T=)
n.368+1869T=
c.-1168+1869T= (n.-1168+1869T=)
4g.989819T>ACA355953231IDUA,SLC26A1c.299+1870T>A (n.299+1870T>A)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.576+1309A>T (n.576+1309A>T)
c.158+2577T>A (n.158+2577T>A)
c.259+1908T>A
n.308+1870T>A
n.177+2577T>A
n.199+2577T>A
n.387+1870T>A
c.-815+1870T>A (n.-815+1870T>A)
n.368+1870T>A
c.-1168+1870T>A (n.-1168+1870T>A)
 gnomAD v4
4g.989819T>CCA355953233IDUA,SLC26A1c.299+1870T>C (n.299+1870T>C)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.576+1309A>G (n.576+1309A>G)
c.158+2577T>C (n.158+2577T>C)
c.259+1908T>C
n.308+1870T>C
n.177+2577T>C
n.199+2577T>C
n.387+1870T>C
c.-815+1870T>C (n.-815+1870T>C)
n.368+1870T>C
c.-1168+1870T>C (n.-1168+1870T>C)
4g.989819T>GCA355953237IDUA,SLC26A1c.299+1870T>G (n.299+1870T>G)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.576+1309A>C (n.576+1309A>C)
c.158+2577T>G (n.158+2577T>G)
c.259+1908T>G
n.308+1870T>G
n.177+2577T>G
n.199+2577T>G
n.387+1870T>G
c.-815+1870T>G (n.-815+1870T>G)
n.368+1870T>G
c.-1168+1870T>G (n.-1168+1870T>G)
4g.989820G>ACA438056362IDUA,SLC26A1c.299+1871G>A (n.299+1871G>A)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.576+1308C>T (n.576+1308C>T)
c.158+2578G>A (n.158+2578G>A)
c.259+1909G>A
n.308+1871G>A
n.177+2578G>A
n.199+2578G>A
n.387+1871G>A
c.-815+1871G>A (n.-815+1871G>A)
n.368+1871G>A
c.-1168+1871G>A (n.-1168+1871G>A)
 gnomAD v4
4g.989820G>CCA438056361IDUA,SLC26A1c.299+1871G>C (n.299+1871G>C)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.576+1308C>G (n.576+1308C>G)
c.158+2578G>C (n.158+2578G>C)
c.259+1909G>C
n.308+1871G>C
n.177+2578G>C
n.199+2578G>C
n.387+1871G>C
c.-815+1871G>C (n.-815+1871G>C)
n.368+1871G>C
c.-1168+1871G>C (n.-1168+1871G>C)
4g.989820G>TCA438056360IDUA,SLC26A1c.299+1871G>T (n.299+1871G>T)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.576+1308C>A (n.576+1308C>A)
c.158+2578G>T (n.158+2578G>T)
c.259+1909G>T
n.308+1871G>T
n.177+2578G>T
n.199+2578G>T
n.387+1871G>T
c.-815+1871G>T (n.-815+1871G>T)
n.368+1871G>T
c.-1168+1871G>T (n.-1168+1871G>T)
 gnomAD v4
4g.989821delCA2669478749IDUA,SLC26A1c.299+1872del (n.299+1872del)
c.1119del (p.Asn374ThrfsTer?)
c.576+1308del (n.576+1308del)
c.158+2579del (n.158+2579del)
c.259+1910del
n.308+1872del
n.177+2579del
n.199+2579del
n.387+1872del
c.-815+1872del (n.-815+1872del)
n.368+1872del
c.-1168+1872del (n.-1168+1872del)
 gnomAD v4
4g.989821G>ACA355953245IDUA,SLC26A1c.299+1872G>A (n.299+1872G>A)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.576+1307C>T (n.576+1307C>T)
c.158+2579G>A (n.158+2579G>A)
c.259+1910G>A
n.308+1872G>A
n.177+2579G>A
n.199+2579G>A
n.387+1872G>A
c.-815+1872G>A (n.-815+1872G>A)
n.368+1872G>A
c.-1168+1872G>A (n.-1168+1872G>A)
 gnomAD v4
4g.989821G>CCA355953246IDUA,SLC26A1c.299+1872G>C (n.299+1872G>C)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.576+1307C>G (n.576+1307C>G)
c.158+2579G>C (n.158+2579G>C)
c.259+1910G>C
n.308+1872G>C
n.177+2579G>C
n.199+2579G>C
n.387+1872G>C
c.-815+1872G>C (n.-815+1872G>C)
n.368+1872G>C
c.-1168+1872G>C (n.-1168+1872G>C)
 gnomAD v4
4g.989821G>TCA355953248IDUA,SLC26A1c.299+1872G>T (n.299+1872G>T)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.576+1307C>A (n.576+1307C>A)
c.158+2579G>T (n.158+2579G>T)
c.259+1910G>T
n.308+1872G>T
n.177+2579G>T
n.199+2579G>T
n.387+1872G>T
c.-815+1872G>T (n.-815+1872G>T)
n.368+1872G>T
c.-1168+1872G>T (n.-1168+1872G>T)
 gnomAD v4
4g.989822C>ACA355953249IDUA,SLC26A1c.299+1873C>A (n.299+1873C>A)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.576+1306G>T (n.576+1306G>T)
c.158+2580C>A (n.158+2580C>A)
c.259+1911C>A
n.308+1873C>A
n.177+2580C>A
n.199+2580C>A
n.387+1873C>A
c.-815+1873C>A (n.-815+1873C>A)
n.368+1873C>A
c.-1168+1873C>A (n.-1168+1873C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.989822C>GCA355953250IDUA,SLC26A1c.299+1873C>G (n.299+1873C>G)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.576+1306G>C (n.576+1306G>C)
c.158+2580C>G (n.158+2580C>G)
c.259+1911C>G
n.308+1873C>G
n.177+2580C>G
n.199+2580C>G
n.387+1873C>G
c.-815+1873C>G (n.-815+1873C>G)
n.368+1873C>G
c.-1168+1873C>G (n.-1168+1873C>G)
4g.989822C>TCA355953251IDUA,SLC26A1c.299+1873C>T (n.299+1873C>T)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.576+1306G>A (n.576+1306G>A)
c.158+2580C>T (n.158+2580C>T)
c.259+1911C>T
n.308+1873C>T
n.177+2580C>T
n.199+2580C>T
n.387+1873C>T
c.-815+1873C>T (n.-815+1873C>T)
n.368+1873C>T
c.-1168+1873C>T (n.-1168+1873C>T)
 gnomAD v4
4g.989823A=CA1433052139IDUA,SLC26A1c.299+1874A= (n.299+1874A=)
c.1116T= (p.Arg372=)
c.576+1305T= (n.576+1305T=)
c.158+2581A= (n.158+2581A=)
c.259+1912A=
n.308+1874A=
n.177+2581A=
n.199+2581A=
n.387+1874A=
c.-815+1874A= (n.-815+1874A=)
n.368+1874A=
c.-1168+1874A= (n.-1168+1874A=)
4g.989823A>CCA438056367IDUA,SLC26A1c.299+1874A>C (n.299+1874A>C)
c.1116T>G (p.Arg372=)
c.576+1305T>G (n.576+1305T>G)
c.158+2581A>C (n.158+2581A>C)
c.259+1912A>C
n.308+1874A>C
n.177+2581A>C
n.199+2581A>C
n.387+1874A>C
c.-815+1874A>C (n.-815+1874A>C)
n.368+1874A>C
c.-1168+1874A>C (n.-1168+1874A>C)
4g.989823A>GCA2801458IDUA,SLC26A1c.299+1874A>G (n.299+1874A>G)
c.1116T>C (p.Arg372=)
c.576+1305T>C (n.576+1305T>C)
c.158+2581A>G (n.158+2581A>G)
c.259+1912A>G
n.308+1874A>G
n.177+2581A>G
n.199+2581A>G
n.387+1874A>G
c.-815+1874A>G (n.-815+1874A>G)
n.368+1874A>G
c.-1168+1874A>G (n.-1168+1874A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989823A>TCA438056366IDUA,SLC26A1c.299+1874A>T (n.299+1874A>T)
c.1116T>A (p.Arg372=)
c.576+1305T>A (n.576+1305T>A)
c.158+2581A>T (n.158+2581A>T)
c.259+1912A>T
n.308+1874A>T
n.177+2581A>T
n.199+2581A>T
n.387+1874A>T
c.-815+1874A>T (n.-815+1874A>T)
n.368+1874A>T
c.-1168+1874A>T (n.-1168+1874A>T)
4g.989824C>ACA2801460IDUA,SLC26A1c.299+1875C>A (n.299+1875C>A)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.576+1304G>T (n.576+1304G>T)
c.158+2582C>A (n.158+2582C>A)
c.259+1913C>A
n.308+1875C>A
n.177+2582C>A
n.199+2582C>A
n.387+1875C>A
c.-815+1875C>A (n.-815+1875C>A)
n.368+1875C>A
c.-1168+1875C>A (n.-1168+1875C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.989824C=CA1433052140IDUA,SLC26A1c.299+1875C= (n.299+1875C=)
c.1115G= (p.Arg372=)
c.576+1304G= (n.576+1304G=)
c.158+2582C= (n.158+2582C=)
c.259+1913C=
n.308+1875C=
n.177+2582C=
n.199+2582C=
n.387+1875C=
c.-815+1875C= (n.-815+1875C=)
n.368+1875C=
c.-1168+1875C= (n.-1168+1875C=)
4g.989824C>GCA355953258IDUA,SLC26A1c.299+1875C>G (n.299+1875C>G)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.576+1304G>C (n.576+1304G>C)
c.158+2582C>G (n.158+2582C>G)
c.259+1913C>G
n.308+1875C>G
n.177+2582C>G
n.199+2582C>G
n.387+1875C>G
c.-815+1875C>G (n.-815+1875C>G)
n.368+1875C>G
c.-1168+1875C>G (n.-1168+1875C>G)
4g.989824C>TCA2801459IDUA,SLC26A1c.299+1875C>T (n.299+1875C>T)
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.576+1304G>A (n.576+1304G>A)
c.158+2582C>T (n.158+2582C>T)
c.259+1913C>T
n.308+1875C>T
n.177+2582C>T
n.199+2582C>T
n.387+1875C>T
c.-815+1875C>T (n.-815+1875C>T)
n.368+1875C>T
c.-1168+1875C>T (n.-1168+1875C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989825G>ACA2801461IDUA,SLC26A1c.299+1876G>A (n.299+1876G>A)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.576+1303C>T (n.576+1303C>T)
c.158+2583G>A (n.158+2583G>A)
c.259+1914G>A
n.308+1876G>A
n.177+2583G>A
n.199+2583G>A
n.387+1876G>A
c.-815+1876G>A (n.-815+1876G>A)
n.368+1876G>A
c.-1168+1876G>A (n.-1168+1876G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989825G>CCA355953266IDUA,SLC26A1c.299+1876G>C (n.299+1876G>C)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.576+1303C>G (n.576+1303C>G)
c.158+2583G>C (n.158+2583G>C)
c.259+1914G>C
n.308+1876G>C
n.177+2583G>C
n.199+2583G>C
n.387+1876G>C
c.-815+1876G>C (n.-815+1876G>C)
n.368+1876G>C
c.-1168+1876G>C (n.-1168+1876G>C)
 gnomAD v4
4g.989825G=CA1433052141IDUA,SLC26A1c.299+1876G= (n.299+1876G=)
c.1114C= (p.Arg372=)
c.576+1303C= (n.576+1303C=)
c.158+2583G= (n.158+2583G=)
c.259+1914G=
n.308+1876G=
n.177+2583G=
n.199+2583G=
n.387+1876G=
c.-815+1876G= (n.-815+1876G=)
n.368+1876G=
c.-1168+1876G= (n.-1168+1876G=)
4g.989825G>TCA355953263IDUA,SLC26A1c.299+1876G>T (n.299+1876G>T)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.576+1303C>A (n.576+1303C>A)
c.158+2583G>T (n.158+2583G>T)
c.259+1914G>T
n.308+1876G>T
n.177+2583G>T
n.199+2583G>T
n.387+1876G>T
c.-815+1876G>T (n.-815+1876G>T)
n.368+1876G>T
c.-1168+1876G>T (n.-1168+1876G>T)
 gnomAD v4
4g.989825_989827delinsGCACA1433052142IDUA,SLC26A1c.299+1876_299+1878delinsGCA (n.299+1876_299+1878delinsGCA)
c.1112_1114delinsTGC (p.Val371=)
c.576+1301_576+1303delinsTGC (n.576+1301_576+1303delinsTGC)
c.158+2583_158+2585delinsGCA (n.158+2583_158+2585delinsGCA)
c.259+1914_259+1916delinsGCA
n.308+1876_308+1878delinsGCA
n.177+2583_177+2585delinsGCA
n.199+2583_199+2585delinsGCA
n.387+1876_387+1878delinsGCA
c.-815+1876_-815+1878delinsGCA (n.-815+1876_-815+1878delinsGCA)
n.368+1876_368+1878delinsGCA
c.-1168+1876_-1168+1878delinsGCA (n.-1168+1876_-1168+1878delinsGCA)
4g.989826C>ACA438056372IDUA,SLC26A1c.299+1877C>A (n.299+1877C>A)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.576+1302G>T (n.576+1302G>T)
c.158+2584C>A (n.158+2584C>A)
c.259+1915C>A
n.308+1877C>A
n.177+2584C>A
n.199+2584C>A
n.387+1877C>A
c.-815+1877C>A (n.-815+1877C>A)
n.368+1877C>A
c.-1168+1877C>A (n.-1168+1877C>A)
 gnomAD v4
4g.989826C>GCA438056371IDUA,SLC26A1c.299+1877C>G (n.299+1877C>G)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.576+1302G>C (n.576+1302G>C)
c.158+2584C>G (n.158+2584C>G)
c.259+1915C>G
n.308+1877C>G
n.177+2584C>G
n.199+2584C>G
n.387+1877C>G
c.-815+1877C>G (n.-815+1877C>G)
n.368+1877C>G
c.-1168+1877C>G (n.-1168+1877C>G)
4g.989826C>TCA438056370IDUA,SLC26A1c.299+1877C>T (n.299+1877C>T)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.576+1302G>A (n.576+1302G>A)
c.158+2584C>T (n.158+2584C>T)
c.259+1915C>T
n.308+1877C>T
n.177+2584C>T
n.199+2584C>T
n.387+1877C>T
c.-815+1877C>T (n.-815+1877C>T)
n.368+1877C>T
c.-1168+1877C>T (n.-1168+1877C>T)
 gnomAD v4
4g.989828_989829delCA549264424IDUA,SLC26A1c.299+1879_299+1880del (n.299+1879_299+1880del)
c.1112_1113del (p.Val371AlafsTer?)
c.576+1301_576+1302del (n.576+1301_576+1302del)
c.158+2586_158+2587del (n.158+2586_158+2587del)
c.259+1917_259+1918del
n.308+1879_308+1880del
n.177+2586_177+2587del
n.199+2586_199+2587del
n.387+1879_387+1880del
c.-815+1879_-815+1880del (n.-815+1879_-815+1880del)
n.368+1879_368+1880del
c.-1168+1879_-1168+1880del (n.-1168+1879_-1168+1880del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989827A>CCA355953269IDUA,SLC26A1c.299+1878A>C (n.299+1878A>C)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.576+1301T>G (n.576+1301T>G)
c.158+2585A>C (n.158+2585A>C)
c.259+1916A>C
n.308+1878A>C
n.177+2585A>C
n.199+2585A>C
n.387+1878A>C
c.-815+1878A>C (n.-815+1878A>C)
n.368+1878A>C
c.-1168+1878A>C (n.-1168+1878A>C)
4g.989827A>GCA355953272IDUA,SLC26A1c.299+1878A>G (n.299+1878A>G)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.576+1301T>C (n.576+1301T>C)
c.158+2585A>G (n.158+2585A>G)
c.259+1916A>G
n.308+1878A>G
n.177+2585A>G
n.199+2585A>G
n.387+1878A>G
c.-815+1878A>G (n.-815+1878A>G)
n.368+1878A>G
c.-1168+1878A>G (n.-1168+1878A>G)
 gnomAD v4
4g.989827A>TCA355953273IDUA,SLC26A1c.299+1878A>T (n.299+1878A>T)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.576+1301T>A (n.576+1301T>A)
c.158+2585A>T (n.158+2585A>T)
c.259+1916A>T
n.308+1878A>T
n.177+2585A>T
n.199+2585A>T
n.387+1878A>T
c.-815+1878A>T (n.-815+1878A>T)
n.368+1878A>T
c.-1168+1878A>T (n.-1168+1878A>T)
4g.989828C>ACA355953276IDUA,SLC26A1c.299+1879C>A (n.299+1879C>A)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.576+1300G>T (n.576+1300G>T)
c.158+2586C>A (n.158+2586C>A)
c.259+1917C>A
n.308+1879C>A
n.177+2586C>A
n.199+2586C>A
n.387+1879C>A
c.-815+1879C>A (n.-815+1879C>A)
n.368+1879C>A
c.-1168+1879C>A (n.-1168+1879C>A)
 gnomAD v4
4g.989828C>GCA355953277IDUA,SLC26A1c.299+1879C>G (n.299+1879C>G)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.576+1300G>C (n.576+1300G>C)
c.158+2586C>G (n.158+2586C>G)
c.259+1917C>G
n.308+1879C>G
n.177+2586C>G
n.199+2586C>G
n.387+1879C>G
c.-815+1879C>G (n.-815+1879C>G)
n.368+1879C>G
c.-1168+1879C>G (n.-1168+1879C>G)
4g.989828C>TCA355953280IDUA,SLC26A1c.299+1879C>T (n.299+1879C>T)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.576+1300G>A (n.576+1300G>A)
c.158+2586C>T (n.158+2586C>T)
c.259+1917C>T
n.308+1879C>T
n.177+2586C>T
n.199+2586C>T
n.387+1879C>T
c.-815+1879C>T (n.-815+1879C>T)
n.368+1879C>T
c.-1168+1879C>T (n.-1168+1879C>T)
 gnomAD v4
4g.989829A>CCA438056381IDUA,SLC26A1c.299+1880A>C (n.299+1880A>C)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.576+1299T>G (n.576+1299T>G)
c.158+2587A>C (n.158+2587A>C)
c.259+1918A>C
n.308+1880A>C
n.177+2587A>C
n.199+2587A>C
n.387+1880A>C
c.-815+1880A>C (n.-815+1880A>C)
n.368+1880A>C
c.-1168+1880A>C (n.-1168+1880A>C)
 gnomAD v4
4g.989829A>GCA438056379IDUA,SLC26A1c.299+1880A>G (n.299+1880A>G)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.576+1299T>C (n.576+1299T>C)
c.158+2587A>G (n.158+2587A>G)
c.259+1918A>G
n.308+1880A>G
n.177+2587A>G
n.199+2587A>G
n.387+1880A>G
c.-815+1880A>G (n.-815+1880A>G)
n.368+1880A>G
c.-1168+1880A>G (n.-1168+1880A>G)
 gnomAD v4
4g.989829A>TCA438056376IDUA,SLC26A1c.299+1880A>T (n.299+1880A>T)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.576+1299T>A (n.576+1299T>A)
c.158+2587A>T (n.158+2587A>T)
c.259+1918A>T
n.308+1880A>T
n.177+2587A>T
n.199+2587A>T
n.387+1880A>T
c.-815+1880A>T (n.-815+1880A>T)
n.368+1880A>T
c.-1168+1880A>T (n.-1168+1880A>T)
4g.989830G>ACA355953281IDUA,SLC26A1c.299+1881G>A (n.299+1881G>A)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.576+1298C>T (n.576+1298C>T)
c.158+2588G>A (n.158+2588G>A)
c.259+1919G>A
n.308+1881G>A
n.177+2588G>A
n.199+2588G>A
n.387+1881G>A
c.-815+1881G>A (n.-815+1881G>A)
n.368+1881G>A
c.-1168+1881G>A (n.-1168+1881G>A)
 gnomAD v4
4g.989830G>CCA355953283IDUA,SLC26A1c.299+1881G>C (n.299+1881G>C)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.576+1298C>G (n.576+1298C>G)
c.158+2588G>C (n.158+2588G>C)
c.259+1919G>C
n.308+1881G>C
n.177+2588G>C
n.199+2588G>C
n.387+1881G>C
c.-815+1881G>C (n.-815+1881G>C)
n.368+1881G>C
c.-1168+1881G>C (n.-1168+1881G>C)
 gnomAD v4
4g.989830G>TCA355953286IDUA,SLC26A1c.299+1881G>T (n.299+1881G>T)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.576+1298C>A (n.576+1298C>A)
c.158+2588G>T (n.158+2588G>T)
c.259+1919G>T
n.308+1881G>T
n.177+2588G>T
n.199+2588G>T
n.387+1881G>T
c.-815+1881G>T (n.-815+1881G>T)
n.368+1881G>T
c.-1168+1881G>T (n.-1168+1881G>T)
 gnomAD v4
4g.989830_989832delCA2669478764IDUA,SLC26A1c.299+1881_299+1883del (n.299+1881_299+1883del)
c.1107_1109del (p.Ser370del)
c.576+1296_576+1298del (n.576+1296_576+1298del)
c.158+2588_158+2590del (n.158+2588_158+2590del)
c.259+1919_259+1921del
n.308+1881_308+1883del
n.177+2588_177+2590del
n.199+2588_199+2590del
n.387+1881_387+1883del
c.-815+1881_-815+1883del (n.-815+1881_-815+1883del)
n.368+1881_368+1883del
c.-1168+1881_-1168+1883del (n.-1168+1881_-1168+1883del)
 gnomAD v4
4g.989831A=CA1433052143IDUA,SLC26A1c.299+1882A= (n.299+1882A=)
c.1108T= (p.Ser370=)
c.576+1297T= (n.576+1297T=)
c.158+2589A= (n.158+2589A=)
c.259+1920A=
n.308+1882A=
n.177+2589A=
n.199+2589A=
n.387+1882A=
c.-815+1882A= (n.-815+1882A=)
n.368+1882A=
c.-1168+1882A= (n.-1168+1882A=)
4g.989831A>CCA355953289IDUA,SLC26A1c.299+1882A>C (n.299+1882A>C)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.576+1297T>G (n.576+1297T>G)
c.158+2589A>C (n.158+2589A>C)
c.259+1920A>C
n.308+1882A>C
n.177+2589A>C
n.199+2589A>C
n.387+1882A>C
c.-815+1882A>C (n.-815+1882A>C)
n.368+1882A>C
c.-1168+1882A>C (n.-1168+1882A>C)
4g.989831A>GCA2801462IDUA,SLC26A1c.299+1882A>G (n.299+1882A>G)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.576+1297T>C (n.576+1297T>C)
c.158+2589A>G (n.158+2589A>G)
c.259+1920A>G
n.308+1882A>G
n.177+2589A>G
n.199+2589A>G
n.387+1882A>G
c.-815+1882A>G (n.-815+1882A>G)
n.368+1882A>G
c.-1168+1882A>G (n.-1168+1882A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989831A>TCA355953291IDUA,SLC26A1c.299+1882A>T (n.299+1882A>T)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.576+1297T>A (n.576+1297T>A)
c.158+2589A>T (n.158+2589A>T)
c.259+1920A>T
n.308+1882A>T
n.177+2589A>T
n.199+2589A>T
n.387+1882A>T
c.-815+1882A>T (n.-815+1882A>T)
n.368+1882A>T
c.-1168+1882A>T (n.-1168+1882A>T)
4g.989832G>ACA438056385IDUA,SLC26A1c.299+1883G>A (n.299+1883G>A)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.576+1296C>T (n.576+1296C>T)
c.158+2590G>A (n.158+2590G>A)
c.259+1921G>A
n.308+1883G>A
n.177+2590G>A
n.199+2590G>A
n.387+1883G>A
c.-815+1883G>A (n.-815+1883G>A)
n.368+1883G>A
c.-1168+1883G>A (n.-1168+1883G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989832G>CCA355953294IDUA,SLC26A1c.299+1883G>C (n.299+1883G>C)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.576+1296C>G (n.576+1296C>G)
c.158+2590G>C (n.158+2590G>C)
c.259+1921G>C
n.308+1883G>C
n.177+2590G>C
n.199+2590G>C
n.387+1883G>C
c.-815+1883G>C (n.-815+1883G>C)
n.368+1883G>C
c.-1168+1883G>C (n.-1168+1883G>C)
4g.989832G=CA1433052144IDUA,SLC26A1c.299+1883G= (n.299+1883G=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
c.576+1296C= (n.576+1296C=)
c.158+2590G= (n.158+2590G=)
c.259+1921G=
n.308+1883G=
n.177+2590G=
n.199+2590G=
n.387+1883G=
c.-815+1883G= (n.-815+1883G=)
n.368+1883G=
c.-1168+1883G= (n.-1168+1883G=)
4g.989832G>TCA355953297IDUA,SLC26A1c.299+1883G>T (n.299+1883G>T)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.576+1296C>A (n.576+1296C>A)
c.158+2590G>T (n.158+2590G>T)
c.259+1921G>T
n.308+1883G>T
n.177+2590G>T
n.199+2590G>T
n.387+1883G>T
c.-815+1883G>T (n.-815+1883G>T)
n.368+1883G>T
c.-1168+1883G>T (n.-1168+1883G>T)
 gnomAD v4
4g.989833T>ACA355953302IDUA,SLC26A1c.299+1884T>A (n.299+1884T>A)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.576+1295A>T (n.576+1295A>T)
c.158+2591T>A (n.158+2591T>A)
c.259+1922T>A
n.308+1884T>A
n.177+2591T>A
n.199+2591T>A
n.387+1884T>A
c.-815+1884T>A (n.-815+1884T>A)
n.368+1884T>A
c.-1168+1884T>A (n.-1168+1884T>A)
4g.989833T>CCA355953305IDUA,SLC26A1c.299+1884T>C (n.299+1884T>C)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.576+1295A>G (n.576+1295A>G)
c.158+2591T>C (n.158+2591T>C)
c.259+1922T>C
n.308+1884T>C
n.177+2591T>C
n.199+2591T>C
n.387+1884T>C
c.-815+1884T>C (n.-815+1884T>C)
n.368+1884T>C
c.-1168+1884T>C (n.-1168+1884T>C)
 gnomAD v4
4g.989833T>GCA355953299IDUA,SLC26A1c.299+1884T>G (n.299+1884T>G)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.576+1295A>C (n.576+1295A>C)
c.158+2591T>G (n.158+2591T>G)
c.259+1922T>G
n.308+1884T>G
n.177+2591T>G
n.199+2591T>G
n.387+1884T>G
c.-815+1884T>G (n.-815+1884T>G)
n.368+1884T>G
c.-1168+1884T>G (n.-1168+1884T>G)
4g.989834A>CCA355953314IDUA,SLC26A1c.299+1885A>C (n.299+1885A>C)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.576+1294T>G (n.576+1294T>G)
c.158+2592A>C (n.158+2592A>C)
c.259+1923A>C
n.308+1885A>C
n.177+2592A>C
n.199+2592A>C
n.387+1885A>C
c.-815+1885A>C (n.-815+1885A>C)
n.368+1885A>C
c.-1168+1885A>C (n.-1168+1885A>C)
4g.989834A>GCA355953318IDUA,SLC26A1c.299+1885A>G (n.299+1885A>G)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.576+1294T>C (n.576+1294T>C)
c.158+2592A>G (n.158+2592A>G)
c.259+1923A>G
n.308+1885A>G
n.177+2592A>G
n.199+2592A>G
n.387+1885A>G
c.-815+1885A>G (n.-815+1885A>G)
n.368+1885A>G
c.-1168+1885A>G (n.-1168+1885A>G)
 gnomAD v4
4g.989834A>TCA355953315IDUA,SLC26A1c.299+1885A>T (n.299+1885A>T)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.576+1294T>A (n.576+1294T>A)
c.158+2592A>T (n.158+2592A>T)
c.259+1923A>T
n.308+1885A>T
n.177+2592A>T
n.199+2592A>T
n.387+1885A>T
c.-815+1885A>T (n.-815+1885A>T)
n.368+1885A>T
c.-1168+1885A>T (n.-1168+1885A>T)
4g.989835G>ACA438056395IDUA,SLC26A1c.299+1886G>A (n.299+1886G>A)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.576+1293C>T (n.576+1293C>T)
c.158+2593G>A (n.158+2593G>A)
c.259+1924G>A
n.308+1886G>A
n.177+2593G>A
n.199+2593G>A
n.387+1886G>A
c.-815+1886G>A (n.-815+1886G>A)
n.368+1886G>A
c.-1168+1886G>A (n.-1168+1886G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.989835G>CCA438056394IDUA,SLC26A1c.299+1886G>C (n.299+1886G>C)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.576+1293C>G (n.576+1293C>G)
c.158+2593G>C (n.158+2593G>C)
c.259+1924G>C
n.308+1886G>C
n.177+2593G>C
n.199+2593G>C
n.387+1886G>C
c.-815+1886G>C (n.-815+1886G>C)
n.368+1886G>C
c.-1168+1886G>C (n.-1168+1886G>C)
4g.989835G>TCA438056392IDUA,SLC26A1c.299+1886G>T (n.299+1886G>T)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.576+1293C>A (n.576+1293C>A)
c.158+2593G>T (n.158+2593G>T)
c.259+1924G>T
n.308+1886G>T
n.177+2593G>T
n.199+2593G>T
n.387+1886G>T
c.-815+1886G>T (n.-815+1886G>T)
n.368+1886G>T
c.-1168+1886G>T (n.-1168+1886G>T)
 gnomAD v4
4g.989836C>ACA355953322IDUA,SLC26A1c.299+1887C>A (n.299+1887C>A)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.576+1292G>T (n.576+1292G>T)
c.158+2594C>A (n.158+2594C>A)
c.259+1925C>A
n.308+1887C>A
n.177+2594C>A
n.199+2594C>A
n.387+1887C>A
c.-815+1887C>A (n.-815+1887C>A)
n.368+1887C>A
c.-1168+1887C>A (n.-1168+1887C>A)
 gnomAD v4
4g.989836C>GCA355953340IDUA,SLC26A1c.299+1887C>G (n.299+1887C>G)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.576+1292G>C (n.576+1292G>C)
c.158+2594C>G (n.158+2594C>G)
c.259+1925C>G
n.308+1887C>G
n.177+2594C>G
n.199+2594C>G
n.387+1887C>G
c.-815+1887C>G (n.-815+1887C>G)
n.368+1887C>G
c.-1168+1887C>G (n.-1168+1887C>G)
4g.989836C>TCA355953334IDUA,SLC26A1c.299+1887C>T (n.299+1887C>T)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.576+1292G>A (n.576+1292G>A)
c.158+2594C>T (n.158+2594C>T)
c.259+1925C>T
n.308+1887C>T
n.177+2594C>T
n.199+2594C>T
n.387+1887C>T
c.-815+1887C>T (n.-815+1887C>T)
n.368+1887C>T
c.-1168+1887C>T (n.-1168+1887C>T)
 gnomAD v4
4g.989837C>ACA355953342IDUA,SLC26A1c.299+1888C>A (n.299+1888C>A)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.576+1291G>T (n.576+1291G>T)
c.158+2595C>A (n.158+2595C>A)
c.259+1926C>A
n.308+1888C>A
n.177+2595C>A
n.199+2595C>A
n.387+1888C>A
c.-815+1888C>A (n.-815+1888C>A)
n.368+1888C>A
c.-1168+1888C>A (n.-1168+1888C>A)
 gnomAD v4
4g.989837C=CA1433052145IDUA,SLC26A1c.299+1888C= (n.299+1888C=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.576+1291G= (n.576+1291G=)
c.158+2595C= (n.158+2595C=)
c.259+1926C=
n.308+1888C=
n.177+2595C=
n.199+2595C=
n.387+1888C=
c.-815+1888C= (n.-815+1888C=)
n.368+1888C=
c.-1168+1888C= (n.-1168+1888C=)
4g.989837C>GCA355953344IDUA,SLC26A1c.299+1888C>G (n.299+1888C>G)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.576+1291G>C (n.576+1291G>C)
c.158+2595C>G (n.158+2595C>G)
c.259+1926C>G
n.308+1888C>G
n.177+2595C>G
n.199+2595C>G
n.387+1888C>G
c.-815+1888C>G (n.-815+1888C>G)
n.368+1888C>G
c.-1168+1888C>G (n.-1168+1888C>G)
 gnomAD v4
4g.989837C>TCA2801463IDUA,SLC26A1c.299+1888C>T (n.299+1888C>T)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.576+1291G>A (n.576+1291G>A)
c.158+2595C>T (n.158+2595C>T)
c.259+1926C>T
n.308+1888C>T
n.177+2595C>T
n.199+2595C>T
n.387+1888C>T
c.-815+1888C>T (n.-815+1888C>T)
n.368+1888C>T
c.-1168+1888C>T (n.-1168+1888C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989838G>ACA2801464IDUA,SLC26A1c.299+1889G>A (n.299+1889G>A)
c.1101C>T (p.His367=)
c.576+1290C>T (n.576+1290C>T)
c.158+2596G>A (n.158+2596G>A)
c.259+1927G>A
n.308+1889G>A
n.177+2596G>A
n.199+2596G>A
n.387+1889G>A
c.-815+1889G>A (n.-815+1889G>A)
n.368+1889G>A
c.-1168+1889G>A (n.-1168+1889G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989838G>CCA355953351IDUA,SLC26A1c.299+1889G>C (n.299+1889G>C)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.576+1290C>G (n.576+1290C>G)
c.158+2596G>C (n.158+2596G>C)
c.259+1927G>C
n.308+1889G>C
n.177+2596G>C
n.199+2596G>C
n.387+1889G>C
c.-815+1889G>C (n.-815+1889G>C)
n.368+1889G>C
c.-1168+1889G>C (n.-1168+1889G>C)
4g.989838G=CA1433052146IDUA,SLC26A1c.299+1889G= (n.299+1889G=)
c.1101C= (p.His367=)
c.576+1290C= (n.576+1290C=)
c.158+2596G= (n.158+2596G=)
c.259+1927G=
n.308+1889G=
n.177+2596G=
n.199+2596G=
n.387+1889G=
c.-815+1889G= (n.-815+1889G=)
n.368+1889G=
c.-1168+1889G= (n.-1168+1889G=)
4g.989838G>TCA355953358IDUA,SLC26A1c.299+1889G>T (n.299+1889G>T)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.576+1290C>A (n.576+1290C>A)
c.158+2596G>T (n.158+2596G>T)
c.259+1927G>T
n.308+1889G>T
n.177+2596G>T
n.199+2596G>T
n.387+1889G>T
c.-815+1889G>T (n.-815+1889G>T)
n.368+1889G>T
c.-1168+1889G>T (n.-1168+1889G>T)
 gnomAD v4
4g.989839T>ACA355953361IDUA,SLC26A1c.299+1890T>A (n.299+1890T>A)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.576+1289A>T (n.576+1289A>T)
c.158+2597T>A (n.158+2597T>A)
c.259+1928T>A
n.308+1890T>A
n.177+2597T>A
n.199+2597T>A
n.387+1890T>A
c.-815+1890T>A (n.-815+1890T>A)
n.368+1890T>A
c.-1168+1890T>A (n.-1168+1890T>A)
4g.989839T>CCA355953363IDUA,SLC26A1c.299+1890T>C (n.299+1890T>C)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.576+1289A>G (n.576+1289A>G)
c.158+2597T>C (n.158+2597T>C)
c.259+1928T>C
n.308+1890T>C
n.177+2597T>C
n.199+2597T>C
n.387+1890T>C
c.-815+1890T>C (n.-815+1890T>C)
n.368+1890T>C
c.-1168+1890T>C (n.-1168+1890T>C)
 gnomAD v4
4g.989839T>GCA355953366IDUA,SLC26A1c.299+1890T>G (n.299+1890T>G)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.576+1289A>C (n.576+1289A>C)
c.158+2597T>G (n.158+2597T>G)
c.259+1928T>G
n.308+1890T>G
n.177+2597T>G
n.199+2597T>G
n.387+1890T>G
c.-815+1890T>G (n.-815+1890T>G)
n.368+1890T>G
c.-1168+1890T>G (n.-1168+1890T>G)
4g.989840G>ACA355953370IDUA,SLC26A1c.299+1891G>A (n.299+1891G>A)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.576+1288C>T (n.576+1288C>T)
c.158+2598G>A (n.158+2598G>A)
c.259+1929G>A
n.308+1891G>A
n.177+2598G>A
n.199+2598G>A
n.387+1891G>A
c.-815+1891G>A (n.-815+1891G>A)
n.368+1891G>A
c.-1168+1891G>A (n.-1168+1891G>A)
 gnomAD v4
4g.989840G>CCA355953371IDUA,SLC26A1c.299+1891G>C (n.299+1891G>C)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.576+1288C>G (n.576+1288C>G)
c.158+2598G>C (n.158+2598G>C)
c.259+1929G>C
n.308+1891G>C
n.177+2598G>C
n.199+2598G>C
n.387+1891G>C
c.-815+1891G>C (n.-815+1891G>C)
n.368+1891G>C
c.-1168+1891G>C (n.-1168+1891G>C)
4g.989840G>TCA355953384IDUA,SLC26A1c.299+1891G>T (n.299+1891G>T)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.576+1288C>A (n.576+1288C>A)
c.158+2598G>T (n.158+2598G>T)
c.259+1929G>T
n.308+1891G>T
n.177+2598G>T
n.199+2598G>T
n.387+1891G>T
c.-815+1891G>T (n.-815+1891G>T)
n.368+1891G>T
c.-1168+1891G>T (n.-1168+1891G>T)
 gnomAD v4
4g.989841A>CCA355953387IDUA,SLC26A1c.299+1892A>C (n.299+1892A>C)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.576+1287T>G (n.576+1287T>G)
c.158+2599A>C (n.158+2599A>C)
c.259+1930A>C
n.308+1892A>C
n.177+2599A>C
n.199+2599A>C
n.387+1892A>C
c.-815+1892A>C (n.-815+1892A>C)
n.368+1892A>C
c.-1168+1892A>C (n.-1168+1892A>C)
4g.989841A>GCA438056402IDUA,SLC26A1c.299+1892A>G (n.299+1892A>G)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.576+1287T>C (n.576+1287T>C)
c.158+2599A>G (n.158+2599A>G)
c.259+1930A>G
n.308+1892A>G
n.177+2599A>G
n.199+2599A>G
n.387+1892A>G
c.-815+1892A>G (n.-815+1892A>G)
n.368+1892A>G
c.-1168+1892A>G (n.-1168+1892A>G)
 gnomAD v4
4g.989841A>TCA355953389IDUA,SLC26A1c.299+1892A>T (n.299+1892A>T)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.576+1287T>A (n.576+1287T>A)
c.158+2599A>T (n.158+2599A>T)
c.259+1930A>T
n.308+1892A>T
n.177+2599A>T
n.199+2599A>T
n.387+1892A>T
c.-815+1892A>T (n.-815+1892A>T)
n.368+1892A>T
c.-1168+1892A>T (n.-1168+1892A>T)
4g.989842C>ACA355953392IDUA,SLC26A1c.299+1893C>A (n.299+1893C>A)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.576+1286G>T (n.576+1286G>T)
c.158+2600C>A (n.158+2600C>A)
c.259+1931C>A
n.308+1893C>A
n.177+2600C>A
n.199+2600C>A
n.387+1893C>A
c.-815+1893C>A (n.-815+1893C>A)
n.368+1893C>A
c.-1168+1893C>A (n.-1168+1893C>A)
 gnomAD v4
4g.989842C=CA1433052147IDUA,SLC26A1c.299+1893C= (n.299+1893C=)
c.1097G= (p.Ser366=)
c.576+1286G= (n.576+1286G=)
c.158+2600C= (n.158+2600C=)
c.259+1931C=
n.308+1893C=
n.177+2600C=
n.199+2600C=
n.387+1893C=
c.-815+1893C= (n.-815+1893C=)
n.368+1893C=
c.-1168+1893C= (n.-1168+1893C=)
4g.989842C>GCA2801465IDUA,SLC26A1c.299+1893C>G (n.299+1893C>G)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.576+1286G>C (n.576+1286G>C)
c.158+2600C>G (n.158+2600C>G)
c.259+1931C>G
n.308+1893C>G
n.177+2600C>G
n.199+2600C>G
n.387+1893C>G
c.-815+1893C>G (n.-815+1893C>G)
n.368+1893C>G
c.-1168+1893C>G (n.-1168+1893C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989842C>TCA355953400IDUA,SLC26A1c.299+1893C>T (n.299+1893C>T)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.576+1286G>A (n.576+1286G>A)
c.158+2600C>T (n.158+2600C>T)
c.259+1931C>T
n.308+1893C>T
n.177+2600C>T
n.199+2600C>T
n.387+1893C>T
c.-815+1893C>T (n.-815+1893C>T)
n.368+1893C>T
c.-1168+1893C>T (n.-1168+1893C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989843T>ACA355953402IDUA,SLC26A1c.299+1894T>A (n.299+1894T>A)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.576+1285A>T (n.576+1285A>T)
c.158+2601T>A (n.158+2601T>A)
c.259+1932T>A
n.308+1894T>A
n.177+2601T>A
n.199+2601T>A
n.387+1894T>A
c.-815+1894T>A (n.-815+1894T>A)
n.368+1894T>A
c.-1168+1894T>A (n.-1168+1894T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989843T>CCA355953403IDUA,SLC26A1c.299+1894T>C (n.299+1894T>C)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.576+1285A>G (n.576+1285A>G)
c.158+2601T>C (n.158+2601T>C)
c.259+1932T>C
n.308+1894T>C
n.177+2601T>C
n.199+2601T>C
n.387+1894T>C
c.-815+1894T>C (n.-815+1894T>C)
n.368+1894T>C
c.-1168+1894T>C (n.-1168+1894T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989843T>GCA355953404IDUA,SLC26A1c.299+1894T>G (n.299+1894T>G)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.576+1285A>C (n.576+1285A>C)
c.158+2601T>G (n.158+2601T>G)
c.259+1932T>G
n.308+1894T>G
n.177+2601T>G
n.199+2601T>G
n.387+1894T>G
c.-815+1894T>G (n.-815+1894T>G)
n.368+1894T>G
c.-1168+1894T>G (n.-1168+1894T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989843T=CA1433052148IDUA,SLC26A1c.299+1894T= (n.299+1894T=)
c.1096A= (p.Ser366=)
c.576+1285A= (n.576+1285A=)
c.158+2601T= (n.158+2601T=)
c.259+1932T=
n.308+1894T=
n.177+2601T=
n.199+2601T=
n.387+1894T=
c.-815+1894T= (n.-815+1894T=)
n.368+1894T=
c.-1168+1894T= (n.-1168+1894T=)
4g.989844G>ACA438056408IDUA,SLC26A1c.299+1895G>A (n.299+1895G>A)
c.1095C>T (p.Arg365=)
c.576+1284C>T (n.576+1284C>T)
c.158+2602G>A (n.158+2602G>A)
c.259+1933G>A
n.308+1895G>A
n.177+2602G>A
n.199+2602G>A
n.387+1895G>A
c.-815+1895G>A (n.-815+1895G>A)
n.368+1895G>A
c.-1168+1895G>A (n.-1168+1895G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989844G>CCA438056407IDUA,SLC26A1c.299+1895G>C (n.299+1895G>C)
c.1095C>G (p.Arg365=)
c.576+1284C>G (n.576+1284C>G)
c.158+2602G>C (n.158+2602G>C)
c.259+1933G>C
n.308+1895G>C
n.177+2602G>C
n.199+2602G>C
n.387+1895G>C
c.-815+1895G>C (n.-815+1895G>C)
n.368+1895G>C
c.-1168+1895G>C (n.-1168+1895G>C)
4g.989844G=CA1433052149IDUA,SLC26A1c.299+1895G= (n.299+1895G=)
c.1095C= (p.Arg365=)
c.576+1284C= (n.576+1284C=)
c.158+2602G= (n.158+2602G=)
c.259+1933G=
n.308+1895G=
n.177+2602G=
n.199+2602G=
n.387+1895G=
c.-815+1895G= (n.-815+1895G=)
n.368+1895G=
c.-1168+1895G= (n.-1168+1895G=)
4g.989844G>TCA438056406IDUA,SLC26A1c.299+1895G>T (n.299+1895G>T)
c.1095C>A (p.Arg365=)
c.576+1284C>A (n.576+1284C>A)
c.158+2602G>T (n.158+2602G>T)
c.259+1933G>T
n.308+1895G>T
n.177+2602G>T
n.199+2602G>T
n.387+1895G>T
c.-815+1895G>T (n.-815+1895G>T)
n.368+1895G>T
c.-1168+1895G>T (n.-1168+1895G>T)
 gnomAD v4
4g.989845C>ACA355953405IDUA,SLC26A1c.299+1896C>A (n.299+1896C>A)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.576+1283G>T (n.576+1283G>T)
c.158+2603C>A (n.158+2603C>A)
c.259+1934C>A
n.308+1896C>A
n.177+2603C>A
n.199+2603C>A
n.387+1896C>A
c.-815+1896C>A (n.-815+1896C>A)
n.368+1896C>A
c.-1168+1896C>A (n.-1168+1896C>A)
 gnomAD v4
4g.989845C=CA1433052150IDUA,SLC26A1c.299+1896C= (n.299+1896C=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.576+1283G= (n.576+1283G=)
c.158+2603C= (n.158+2603C=)
c.259+1934C=
n.308+1896C=
n.177+2603C=
n.199+2603C=
n.387+1896C=
c.-815+1896C= (n.-815+1896C=)
n.368+1896C=
c.-1168+1896C= (n.-1168+1896C=)
4g.989845C>GCA355953406IDUA,SLC26A1c.299+1896C>G (n.299+1896C>G)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.576+1283G>C (n.576+1283G>C)
c.158+2603C>G (n.158+2603C>G)
c.259+1934C>G
n.308+1896C>G
n.177+2603C>G
n.199+2603C>G
n.387+1896C>G
c.-815+1896C>G (n.-815+1896C>G)
n.368+1896C>G
c.-1168+1896C>G (n.-1168+1896C>G)
4g.989845C>TCA2801466IDUA,SLC26A1c.299+1896C>T (n.299+1896C>T)
c.1094G>A (p.Arg365His)
c.576+1283G>A (n.576+1283G>A)
c.158+2603C>T (n.158+2603C>T)
c.259+1934C>T
n.308+1896C>T
n.177+2603C>T
n.199+2603C>T
n.387+1896C>T
c.-815+1896C>T (n.-815+1896C>T)
n.368+1896C>T
c.-1168+1896C>T (n.-1168+1896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989846G>ACA91149054IDUA,SLC26A1c.299+1897G>A (n.299+1897G>A)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
c.576+1282C>T (n.576+1282C>T)
c.158+2604G>A (n.158+2604G>A)
c.259+1935G>A
n.308+1897G>A
n.177+2604G>A
n.199+2604G>A
n.387+1897G>A
c.-815+1897G>A (n.-815+1897G>A)
n.368+1897G>A
c.-1168+1897G>A (n.-1168+1897G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989846G>CCA355953407IDUA,SLC26A1c.299+1897G>C (n.299+1897G>C)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.576+1282C>G (n.576+1282C>G)
c.158+2604G>C (n.158+2604G>C)
c.259+1935G>C
n.308+1897G>C
n.177+2604G>C
n.199+2604G>C
n.387+1897G>C
c.-815+1897G>C (n.-815+1897G>C)
n.368+1897G>C
c.-1168+1897G>C (n.-1168+1897G>C)
 gnomAD v4
4g.989846G=CA1433052151IDUA,SLC26A1c.299+1897G= (n.299+1897G=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.576+1282C= (n.576+1282C=)
c.158+2604G= (n.158+2604G=)
c.259+1935G=
n.308+1897G=
n.177+2604G=
n.199+2604G=
n.387+1897G=
c.-815+1897G= (n.-815+1897G=)
n.368+1897G=
c.-1168+1897G= (n.-1168+1897G=)
4g.989846G>TCA355953408IDUA,SLC26A1c.299+1897G>T (n.299+1897G>T)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
c.576+1282C>A (n.576+1282C>A)
c.158+2604G>T (n.158+2604G>T)
c.259+1935G>T
n.308+1897G>T
n.177+2604G>T
n.199+2604G>T
n.387+1897G>T
c.-815+1897G>T (n.-815+1897G>T)
n.368+1897G>T
c.-1168+1897G>T (n.-1168+1897G>T)
 gnomAD v4
4g.989848delCA2760125441IDUA,SLC26A1c.299+1899del (n.299+1899del)
c.1093del (p.Arg365AlafsTer?)
c.576+1282del (n.576+1282del)
c.158+2606del (n.158+2606del)
c.259+1937del
n.308+1899del
n.177+2606del
n.199+2606del
n.387+1899del
c.-815+1899del (n.-815+1899del)
n.368+1899del
c.-1168+1899del (n.-1168+1899del)
4g.989847G>ACA438056413IDUA,SLC26A1c.299+1898G>A (n.299+1898G>A)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.576+1281C>T (n.576+1281C>T)
c.158+2605G>A (n.158+2605G>A)
c.259+1936G>A
n.308+1898G>A
n.177+2605G>A
n.199+2605G>A
n.387+1898G>A
c.-815+1898G>A (n.-815+1898G>A)
n.368+1898G>A
c.-1168+1898G>A (n.-1168+1898G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989847G>CCA438056410IDUA,SLC26A1c.299+1898G>C (n.299+1898G>C)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.576+1281C>G (n.576+1281C>G)
c.158+2605G>C (n.158+2605G>C)
c.259+1936G>C
n.308+1898G>C
n.177+2605G>C
n.199+2605G>C
n.387+1898G>C
c.-815+1898G>C (n.-815+1898G>C)
n.368+1898G>C
c.-1168+1898G>C (n.-1168+1898G>C)
4g.989847G=CA1433052152IDUA,SLC26A1c.299+1898G= (n.299+1898G=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.576+1281C= (n.576+1281C=)
c.158+2605G= (n.158+2605G=)
c.259+1936G=
n.308+1898G=
n.177+2605G=
n.199+2605G=
n.387+1898G=
c.-815+1898G= (n.-815+1898G=)
n.368+1898G=
c.-1168+1898G= (n.-1168+1898G=)
4g.989847G>TCA438056409IDUA,SLC26A1c.299+1898G>T (n.299+1898G>T)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.576+1281C>A (n.576+1281C>A)
c.158+2605G>T (n.158+2605G>T)
c.259+1936G>T
n.308+1898G>T
n.177+2605G>T
n.199+2605G>T
n.387+1898G>T
c.-815+1898G>T (n.-815+1898G>T)
n.368+1898G>T
c.-1168+1898G>T (n.-1168+1898G>T)
 gnomAD v4
4g.989848G>ACA355953411IDUA,SLC26A1c.299+1899G>A (n.299+1899G>A)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.576+1280C>T (n.576+1280C>T)
c.158+2606G>A (n.158+2606G>A)
c.259+1937G>A
n.308+1899G>A
n.177+2606G>A
n.199+2606G>A
n.387+1899G>A
c.-815+1899G>A (n.-815+1899G>A)
n.368+1899G>A
c.-1168+1899G>A (n.-1168+1899G>A)
4g.989848G>CCA355953418IDUA,SLC26A1c.299+1899G>C (n.299+1899G>C)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.576+1280C>G (n.576+1280C>G)
c.158+2606G>C (n.158+2606G>C)
c.259+1937G>C
n.308+1899G>C
n.177+2606G>C
n.199+2606G>C
n.387+1899G>C
c.-815+1899G>C (n.-815+1899G>C)
n.368+1899G>C
c.-1168+1899G>C (n.-1168+1899G>C)
4g.989848G>TCA355953417IDUA,SLC26A1c.299+1899G>T (n.299+1899G>T)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.576+1280C>A (n.576+1280C>A)
c.158+2606G>T (n.158+2606G>T)
c.259+1937G>T
n.308+1899G>T
n.177+2606G>T
n.199+2606G>T
n.387+1899G>T
c.-815+1899G>T (n.-815+1899G>T)
n.368+1899G>T
c.-1168+1899G>T (n.-1168+1899G>T)
 gnomAD v4
4g.989849C>ACA355953422IDUA,SLC26A1c.299+1900C>A (n.299+1900C>A)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.576+1279G>T (n.576+1279G>T)
c.158+2607C>A (n.158+2607C>A)
c.259+1938C>A
n.308+1900C>A
n.177+2607C>A
n.199+2607C>A
n.387+1900C>A
c.-815+1900C>A (n.-815+1900C>A)
n.368+1900C>A
c.-1168+1900C>A (n.-1168+1900C>A)
 gnomAD v4
4g.989849C=CA1433052153IDUA,SLC26A1c.299+1900C= (n.299+1900C=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.576+1279G= (n.576+1279G=)
c.158+2607C= (n.158+2607C=)
c.259+1938C=
n.308+1900C=
n.177+2607C=
n.199+2607C=
n.387+1900C=
c.-815+1900C= (n.-815+1900C=)
n.368+1900C=
c.-1168+1900C= (n.-1168+1900C=)
4g.989849C>GCA355953428IDUA,SLC26A1c.299+1900C>G (n.299+1900C>G)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.576+1279G>C (n.576+1279G>C)
c.158+2607C>G (n.158+2607C>G)
c.259+1938C>G
n.308+1900C>G
n.177+2607C>G
n.199+2607C>G
n.387+1900C>G
c.-815+1900C>G (n.-815+1900C>G)
n.368+1900C>G
c.-1168+1900C>G (n.-1168+1900C>G)
4g.989849C>TCA2801467IDUA,SLC26A1c.299+1900C>T (n.299+1900C>T)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.576+1279G>A (n.576+1279G>A)
c.158+2607C>T (n.158+2607C>T)
c.259+1938C>T
n.308+1900C>T
n.177+2607C>T
n.199+2607C>T
n.387+1900C>T
c.-815+1900C>T (n.-815+1900C>T)
n.368+1900C>T
c.-1168+1900C>T (n.-1168+1900C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989850G>ACA91149055IDUA,SLC26A1c.299+1901G>A (n.299+1901G>A)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.576+1278C>T (n.576+1278C>T)
c.158+2608G>A (n.158+2608G>A)
c.259+1939G>A
n.308+1901G>A
n.177+2608G>A
n.199+2608G>A
n.387+1901G>A
c.-815+1901G>A (n.-815+1901G>A)
n.368+1901G>A
c.-1168+1901G>A (n.-1168+1901G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.989850G>CCA355953433IDUA,SLC26A1c.299+1901G>C (n.299+1901G>C)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.576+1278C>G (n.576+1278C>G)
c.158+2608G>C (n.158+2608G>C)
c.259+1939G>C
n.308+1901G>C
n.177+2608G>C
n.199+2608G>C
n.387+1901G>C
c.-815+1901G>C (n.-815+1901G>C)
n.368+1901G>C
c.-1168+1901G>C (n.-1168+1901G>C)
 gnomAD v4
4g.989850G=CA1433052154IDUA,SLC26A1c.299+1901G= (n.299+1901G=)
c.1089C= (p.Phe363=)
c.576+1278C= (n.576+1278C=)
c.158+2608G= (n.158+2608G=)
c.259+1939G=
n.308+1901G=
n.177+2608G=
n.199+2608G=
n.387+1901G=
c.-815+1901G= (n.-815+1901G=)
n.368+1901G=
c.-1168+1901G= (n.-1168+1901G=)
4g.989850G>TCA355953438IDUA,SLC26A1c.299+1901G>T (n.299+1901G>T)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.576+1278C>A (n.576+1278C>A)
c.158+2608G>T (n.158+2608G>T)
c.259+1939G>T
n.308+1901G>T
n.177+2608G>T
n.199+2608G>T
n.387+1901G>T
c.-815+1901G>T (n.-815+1901G>T)
n.368+1901G>T
c.-1168+1901G>T (n.-1168+1901G>T)
 gnomAD v4
4g.989851A>CCA355953442IDUA,SLC26A1c.299+1902A>C (n.299+1902A>C)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.576+1277T>G (n.576+1277T>G)
c.158+2609A>C (n.158+2609A>C)
c.259+1940A>C
n.308+1902A>C
n.177+2609A>C
n.199+2609A>C
n.387+1902A>C
c.-815+1902A>C (n.-815+1902A>C)
n.368+1902A>C
c.-1168+1902A>C (n.-1168+1902A>C)
4g.989851A>GCA355953445IDUA,SLC26A1c.299+1902A>G (n.299+1902A>G)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.576+1277T>C (n.576+1277T>C)
c.158+2609A>G (n.158+2609A>G)
c.259+1940A>G
n.308+1902A>G
n.177+2609A>G
n.199+2609A>G
n.387+1902A>G
c.-815+1902A>G (n.-815+1902A>G)
n.368+1902A>G
c.-1168+1902A>G (n.-1168+1902A>G)
 gnomAD v4
4g.989851A>TCA355953447IDUA,SLC26A1c.299+1902A>T (n.299+1902A>T)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.576+1277T>A (n.576+1277T>A)
c.158+2609A>T (n.158+2609A>T)
c.259+1940A>T
n.308+1902A>T
n.177+2609A>T
n.199+2609A>T
n.387+1902A>T
c.-815+1902A>T (n.-815+1902A>T)
n.368+1902A>T
c.-1168+1902A>T (n.-1168+1902A>T)
4g.989852A=CA1433052155IDUA,SLC26A1c.299+1903A= (n.299+1903A=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.576+1276T= (n.576+1276T=)
c.158+2610A= (n.158+2610A=)
c.259+1941A=
n.308+1903A=
n.177+2610A=
n.199+2610A=
n.387+1903A=
c.-815+1903A= (n.-815+1903A=)
n.368+1903A=
c.-1168+1903A= (n.-1168+1903A=)
4g.989852A>CCA355953449IDUA,SLC26A1c.299+1903A>C (n.299+1903A>C)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.576+1276T>G (n.576+1276T>G)
c.158+2610A>C (n.158+2610A>C)
c.259+1941A>C
n.308+1903A>C
n.177+2610A>C
n.199+2610A>C
n.387+1903A>C
c.-815+1903A>C (n.-815+1903A>C)
n.368+1903A>C
c.-1168+1903A>C (n.-1168+1903A>C)
4g.989852A>GCA2801468IDUA,SLC26A1c.299+1903A>G (n.299+1903A>G)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.576+1276T>C (n.576+1276T>C)
c.158+2610A>G (n.158+2610A>G)
c.259+1941A>G
n.308+1903A>G
n.177+2610A>G
n.199+2610A>G
n.387+1903A>G
c.-815+1903A>G (n.-815+1903A>G)
n.368+1903A>G
c.-1168+1903A>G (n.-1168+1903A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989852A>TCA355953453IDUA,SLC26A1c.299+1903A>T (n.299+1903A>T)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.576+1276T>A (n.576+1276T>A)
c.158+2610A>T (n.158+2610A>T)
c.259+1941A>T
n.308+1903A>T
n.177+2610A>T
n.199+2610A>T
n.387+1903A>T
c.-815+1903A>T (n.-815+1903A>T)
n.368+1903A>T
c.-1168+1903A>T (n.-1168+1903A>T)
 gnomAD v4
4g.989853C>ACA355953462IDUA,SLC26A1c.299+1904C>A (n.299+1904C>A)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.576+1275G>T (n.576+1275G>T)
c.158+2611C>A (n.158+2611C>A)
c.259+1942C>A
n.308+1904C>A
n.177+2611C>A
n.199+2611C>A
n.387+1904C>A
c.-815+1904C>A (n.-815+1904C>A)
n.368+1904C>A
c.-1168+1904C>A (n.-1168+1904C>A)
 gnomAD v4
4g.989853C>GCA355953456IDUA,SLC26A1c.299+1904C>G (n.299+1904C>G)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.576+1275G>C (n.576+1275G>C)
c.158+2611C>G (n.158+2611C>G)
c.259+1942C>G
n.308+1904C>G
n.177+2611C>G
n.199+2611C>G
n.387+1904C>G
c.-815+1904C>G (n.-815+1904C>G)
n.368+1904C>G
c.-1168+1904C>G (n.-1168+1904C>G)
4g.989853C>TCA355953459IDUA,SLC26A1c.299+1904C>T (n.299+1904C>T)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.576+1275G>A (n.576+1275G>A)
c.158+2611C>T (n.158+2611C>T)
c.259+1942C>T
n.308+1904C>T
n.177+2611C>T
n.199+2611C>T
n.387+1904C>T
c.-815+1904C>T (n.-815+1904C>T)
n.368+1904C>T
c.-1168+1904C>T (n.-1168+1904C>T)
 gnomAD v4
4g.989854A>CCA355953464IDUA,SLC26A1c.299+1905A>C (n.299+1905A>C)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.576+1274T>G (n.576+1274T>G)
c.158+2612A>C (n.158+2612A>C)
c.259+1943A>C
n.308+1905A>C
n.177+2612A>C
n.199+2612A>C
n.387+1905A>C
c.-815+1905A>C (n.-815+1905A>C)
n.368+1905A>C
c.-1168+1905A>C (n.-1168+1905A>C)
4g.989854A>GCA355953467IDUA,SLC26A1c.299+1905A>G (n.299+1905A>G)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.576+1274T>C (n.576+1274T>C)
c.158+2612A>G (n.158+2612A>G)
c.259+1943A>G
n.308+1905A>G
n.177+2612A>G
n.199+2612A>G
n.387+1905A>G
c.-815+1905A>G (n.-815+1905A>G)
n.368+1905A>G
c.-1168+1905A>G (n.-1168+1905A>G)
 gnomAD v4
4g.989854A>TCA355953468IDUA,SLC26A1c.299+1905A>T (n.299+1905A>T)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.576+1274T>A (n.576+1274T>A)
c.158+2612A>T (n.158+2612A>T)
c.259+1943A>T
n.308+1905A>T
n.177+2612A>T
n.199+2612A>T
n.387+1905A>T
c.-815+1905A>T (n.-815+1905A>T)
n.368+1905A>T
c.-1168+1905A>T (n.-1168+1905A>T)
4g.989855T>ACA355953472IDUA,SLC26A1c.299+1906T>A (n.299+1906T>A)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.576+1273A>T (n.576+1273A>T)
c.158+2613T>A (n.158+2613T>A)
c.259+1944T>A
n.308+1906T>A
n.177+2613T>A
n.199+2613T>A
n.387+1906T>A
c.-815+1906T>A (n.-815+1906T>A)
n.368+1906T>A
c.-1168+1906T>A (n.-1168+1906T>A)
4g.989855T>CCA355953474IDUA,SLC26A1c.299+1906T>C (n.299+1906T>C)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.576+1273A>G (n.576+1273A>G)
c.158+2613T>C (n.158+2613T>C)
c.259+1944T>C
n.308+1906T>C
n.177+2613T>C
n.199+2613T>C
n.387+1906T>C
c.-815+1906T>C (n.-815+1906T>C)
n.368+1906T>C
c.-1168+1906T>C (n.-1168+1906T>C)
4g.989855T>GCA2801469IDUA,SLC26A1c.299+1906T>G (n.299+1906T>G)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.576+1273A>C (n.576+1273A>C)
c.158+2613T>G (n.158+2613T>G)
c.259+1944T>G
n.308+1906T>G
n.177+2613T>G
n.199+2613T>G
n.387+1906T>G
c.-815+1906T>G (n.-815+1906T>G)
n.368+1906T>G
c.-1168+1906T>G (n.-1168+1906T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989855T=CA1433052156IDUA,SLC26A1c.299+1906T= (n.299+1906T=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.576+1273A= (n.576+1273A=)
c.158+2613T= (n.158+2613T=)
c.259+1944T=
n.308+1906T=
n.177+2613T=
n.199+2613T=
n.387+1906T=
c.-815+1906T= (n.-815+1906T=)
n.368+1906T=
c.-1168+1906T= (n.-1168+1906T=)
4g.989856C>ACA355953480IDUA,SLC26A1c.299+1907C>A (n.299+1907C>A)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.576+1272G>T (n.576+1272G>T)
c.158+2614C>A (n.158+2614C>A)
c.259+1945C>A
n.308+1907C>A
n.177+2614C>A
n.199+2614C>A
n.387+1907C>A
c.-815+1907C>A (n.-815+1907C>A)
n.368+1907C>A
c.-1168+1907C>A (n.-1168+1907C>A)
 gnomAD v4
4g.989856C>GCA355953481IDUA,SLC26A1c.299+1907C>G (n.299+1907C>G)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.576+1272G>C (n.576+1272G>C)
c.158+2614C>G (n.158+2614C>G)
c.259+1945C>G
n.308+1907C>G
n.177+2614C>G
n.199+2614C>G
n.387+1907C>G
c.-815+1907C>G (n.-815+1907C>G)
n.368+1907C>G
c.-1168+1907C>G (n.-1168+1907C>G)
4g.989856C>TCA438056422IDUA,SLC26A1c.299+1907C>T (n.299+1907C>T)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.576+1272G>A (n.576+1272G>A)
c.158+2614C>T (n.158+2614C>T)
c.259+1945C>T
n.308+1907C>T
n.177+2614C>T
n.199+2614C>T
n.387+1907C>T
c.-815+1907C>T (n.-815+1907C>T)
n.368+1907C>T
c.-1168+1907C>T (n.-1168+1907C>T)
4g.989857_989859delCA2669478797IDUA,SLC26A1c.299+1908_299+1910del (n.299+1908_299+1910del)
c.1081_1083del (p.Glu361del)
c.576+1270_576+1272del (n.576+1270_576+1272del)
c.158+2615_158+2617del (n.158+2615_158+2617del)
c.259+1946_259+1948del
n.308+1908_308+1910del
n.177+2615_177+2617del
n.199+2615_199+2617del
n.387+1908_387+1910del
c.-815+1908_-815+1910del (n.-815+1908_-815+1910del)
n.368+1908_368+1910del
c.-1168+1908_-1168+1910del (n.-1168+1908_-1168+1910del)
 gnomAD v4
4g.989857T>ACA355953482IDUA,SLC26A1c.299+1908T>A (n.299+1908T>A)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.576+1271A>T (n.576+1271A>T)
c.158+2615T>A (n.158+2615T>A)
c.259+1946T>A
n.308+1908T>A
n.177+2615T>A
n.199+2615T>A
n.387+1908T>A
c.-815+1908T>A (n.-815+1908T>A)
n.368+1908T>A
c.-1168+1908T>A (n.-1168+1908T>A)
 dbSNP
4g.989857T>CCA355953483IDUA,SLC26A1c.299+1908T>C (n.299+1908T>C)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.576+1271A>G (n.576+1271A>G)
c.158+2615T>C (n.158+2615T>C)
c.259+1946T>C
n.308+1908T>C
n.177+2615T>C
n.199+2615T>C
n.387+1908T>C
c.-815+1908T>C (n.-815+1908T>C)
n.368+1908T>C
c.-1168+1908T>C (n.-1168+1908T>C)
4g.989857T>GCA355953484IDUA,SLC26A1c.299+1908T>G (n.299+1908T>G)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.576+1271A>C (n.576+1271A>C)
c.158+2615T>G (n.158+2615T>G)
c.259+1946T>G
n.308+1908T>G
n.177+2615T>G
n.199+2615T>G
n.387+1908T>G
c.-815+1908T>G (n.-815+1908T>G)
n.368+1908T>G
c.-1168+1908T>G (n.-1168+1908T>G)
4g.989857T=CA1433052157IDUA,SLC26A1c.299+1908T= (n.299+1908T=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.576+1271A= (n.576+1271A=)
c.158+2615T= (n.158+2615T=)
c.259+1946T=
n.308+1908T=
n.177+2615T=
n.199+2615T=
n.387+1908T=
c.-815+1908T= (n.-815+1908T=)
n.368+1908T=
c.-1168+1908T= (n.-1168+1908T=)
4g.989858C>ACA355953494IDUA,SLC26A1c.299+1909C>A (n.299+1909C>A)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.576+1270G>T (n.576+1270G>T)
c.158+2616C>A (n.158+2616C>A)
c.259+1947C>A
n.308+1909C>A
n.177+2616C>A
n.199+2616C>A
n.387+1909C>A
c.-815+1909C>A (n.-815+1909C>A)
n.368+1909C>A
c.-1168+1909C>A (n.-1168+1909C>A)
 gnomAD v4
4g.989858C>GCA355953488IDUA,SLC26A1c.299+1909C>G (n.299+1909C>G)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.576+1270G>C (n.576+1270G>C)
c.158+2616C>G (n.158+2616C>G)
c.259+1947C>G
n.308+1909C>G
n.177+2616C>G
n.199+2616C>G
n.387+1909C>G
c.-815+1909C>G (n.-815+1909C>G)
n.368+1909C>G
c.-1168+1909C>G (n.-1168+1909C>G)
4g.989858C>TCA355953486IDUA,SLC26A1c.299+1909C>T (n.299+1909C>T)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.576+1270G>A (n.576+1270G>A)
c.158+2616C>T (n.158+2616C>T)
c.259+1947C>T
n.308+1909C>T
n.177+2616C>T
n.199+2616C>T
n.387+1909C>T
c.-815+1909C>T (n.-815+1909C>T)
n.368+1909C>T
c.-1168+1909C>T (n.-1168+1909C>T)
 gnomAD v4
4g.989859C>ACA438056429IDUA,SLC26A1c.299+1910C>A (n.299+1910C>A)
c.1080G>T (p.Ala360=)
c.576+1269G>T (n.576+1269G>T)
c.158+2617C>A (n.158+2617C>A)
c.259+1948C>A
n.308+1910C>A
n.177+2617C>A
n.199+2617C>A
n.387+1910C>A
c.-815+1910C>A (n.-815+1910C>A)
n.368+1910C>A
c.-1168+1910C>A (n.-1168+1910C>A)
 gnomAD v4
4g.989859C=CA1433052158IDUA,SLC26A1c.299+1910C= (n.299+1910C=)
c.1080G= (p.Ala360=)
c.576+1269G= (n.576+1269G=)
c.158+2617C= (n.158+2617C=)
c.259+1948C=
n.308+1910C=
n.177+2617C=
n.199+2617C=
n.387+1910C=
c.-815+1910C= (n.-815+1910C=)
n.368+1910C=
c.-1168+1910C= (n.-1168+1910C=)
4g.989859C>GCA438056428IDUA,SLC26A1c.299+1910C>G (n.299+1910C>G)
c.1080G>C (p.Ala360=)
c.576+1269G>C (n.576+1269G>C)
c.158+2617C>G (n.158+2617C>G)
c.259+1948C>G
n.308+1910C>G
n.177+2617C>G
n.199+2617C>G
n.387+1910C>G
c.-815+1910C>G (n.-815+1910C>G)
n.368+1910C>G
c.-1168+1910C>G (n.-1168+1910C>G)
4g.989859C>TCA2801470IDUA,SLC26A1c.299+1910C>T (n.299+1910C>T)
c.1080G>A (p.Ala360=)
c.576+1269G>A (n.576+1269G>A)
c.158+2617C>T (n.158+2617C>T)
c.259+1948C>T
n.308+1910C>T
n.177+2617C>T
n.199+2617C>T
n.387+1910C>T
c.-815+1910C>T (n.-815+1910C>T)
n.368+1910C>T
c.-1168+1910C>T (n.-1168+1910C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989860G>ACA2801471IDUA,SLC26A1c.299+1911G>A (n.299+1911G>A)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.576+1268C>T (n.576+1268C>T)
c.158+2618G>A (n.158+2618G>A)
c.259+1949G>A
n.308+1911G>A
n.177+2618G>A
n.199+2618G>A
n.387+1911G>A
c.-815+1911G>A (n.-815+1911G>A)
n.368+1911G>A
c.-1168+1911G>A (n.-1168+1911G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989860G>CCA355953498IDUA,SLC26A1c.299+1911G>C (n.299+1911G>C)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.576+1268C>G (n.576+1268C>G)
c.158+2618G>C (n.158+2618G>C)
c.259+1949G>C
n.308+1911G>C
n.177+2618G>C
n.199+2618G>C
n.387+1911G>C
c.-815+1911G>C (n.-815+1911G>C)
n.368+1911G>C
c.-1168+1911G>C (n.-1168+1911G>C)
4g.989860G=CA1433052159IDUA,SLC26A1c.299+1911G= (n.299+1911G=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.576+1268C= (n.576+1268C=)
c.158+2618G= (n.158+2618G=)
c.259+1949G=
n.308+1911G=
n.177+2618G=
n.199+2618G=
n.387+1911G=
c.-815+1911G= (n.-815+1911G=)
n.368+1911G=
c.-1168+1911G= (n.-1168+1911G=)
4g.989860G>TCA355953500IDUA,SLC26A1c.299+1911G>T (n.299+1911G>T)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.576+1268C>A (n.576+1268C>A)
c.158+2618G>T (n.158+2618G>T)
c.259+1949G>T
n.308+1911G>T
n.177+2618G>T
n.199+2618G>T
n.387+1911G>T
c.-815+1911G>T (n.-815+1911G>T)
n.368+1911G>T
c.-1168+1911G>T (n.-1168+1911G>T)
 gnomAD v4
4g.989861C>ACA355953502IDUA,SLC26A1c.299+1912C>A (n.299+1912C>A)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.576+1267G>T (n.576+1267G>T)
c.158+2619C>A (n.158+2619C>A)
c.259+1950C>A
n.308+1912C>A
n.177+2619C>A
n.199+2619C>A
n.387+1912C>A
c.-815+1912C>A (n.-815+1912C>A)
n.368+1912C>A
c.-1168+1912C>A (n.-1168+1912C>A)
 gnomAD v4
4g.989861C=CA1433052160IDUA,SLC26A1c.299+1912C= (n.299+1912C=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.576+1267G= (n.576+1267G=)
c.158+2619C= (n.158+2619C=)
c.259+1950C=
n.308+1912C=
n.177+2619C=
n.199+2619C=
n.387+1912C=
c.-815+1912C= (n.-815+1912C=)
n.368+1912C=
c.-1168+1912C= (n.-1168+1912C=)
4g.989861C>GCA355953504IDUA,SLC26A1c.299+1912C>G (n.299+1912C>G)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.576+1267G>C (n.576+1267G>C)
c.158+2619C>G (n.158+2619C>G)
c.259+1950C>G
n.308+1912C>G
n.177+2619C>G
n.199+2619C>G
n.387+1912C>G
c.-815+1912C>G (n.-815+1912C>G)
n.368+1912C>G
c.-1168+1912C>G (n.-1168+1912C>G)
4g.989861C>TCA2801472IDUA,SLC26A1c.299+1912C>T (n.299+1912C>T)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.576+1267G>A (n.576+1267G>A)
c.158+2619C>T (n.158+2619C>T)
c.259+1950C>T
n.308+1912C>T
n.177+2619C>T
n.199+2619C>T
n.387+1912C>T
c.-815+1912C>T (n.-815+1912C>T)
n.368+1912C>T
c.-1168+1912C>T (n.-1168+1912C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989862delCA2669478800IDUA,SLC26A1c.299+1913del (n.299+1913del)
c.1078del (p.Ala360ArgfsTer?)
c.576+1267del (n.576+1267del)
c.158+2620del (n.158+2620del)
c.259+1951del
n.308+1913del
n.177+2620del
n.199+2620del
n.387+1913del
c.-815+1913del (n.-815+1913del)
n.368+1913del
c.-1168+1913del (n.-1168+1913del)
 gnomAD v4
4g.989862C>ACA438056436IDUA,SLC26A1c.299+1913C>A (n.299+1913C>A)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.576+1266G>T (n.576+1266G>T)
c.158+2620C>A (n.158+2620C>A)
c.259+1951C>A
n.308+1913C>A
n.177+2620C>A
n.199+2620C>A
n.387+1913C>A
c.-815+1913C>A (n.-815+1913C>A)
n.368+1913C>A
c.-1168+1913C>A (n.-1168+1913C>A)
 gnomAD v4
4g.989862C>GCA438056435IDUA,SLC26A1c.299+1913C>G (n.299+1913C>G)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.576+1266G>C (n.576+1266G>C)
c.158+2620C>G (n.158+2620C>G)
c.259+1951C>G
n.308+1913C>G
n.177+2620C>G
n.199+2620C>G
n.387+1913C>G
c.-815+1913C>G (n.-815+1913C>G)
n.368+1913C>G
c.-1168+1913C>G (n.-1168+1913C>G)
 gnomAD v4
4g.989862C>TCA438056434IDUA,SLC26A1c.299+1913C>T (n.299+1913C>T)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.576+1266G>A (n.576+1266G>A)
c.158+2620C>T (n.158+2620C>T)
c.259+1951C>T
n.308+1913C>T
n.177+2620C>T
n.199+2620C>T
n.387+1913C>T
c.-815+1913C>T (n.-815+1913C>T)
n.368+1913C>T
c.-1168+1913C>T (n.-1168+1913C>T)
 gnomAD v4
4g.989863A>CCA355953511IDUA,SLC26A1c.299+1914A>C (n.299+1914A>C)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.576+1265T>G (n.576+1265T>G)
c.158+2621A>C (n.158+2621A>C)
c.259+1952A>C
n.308+1914A>C
n.177+2621A>C
n.199+2621A>C
n.387+1914A>C
c.-815+1914A>C (n.-815+1914A>C)
n.368+1914A>C
c.-1168+1914A>C (n.-1168+1914A>C)
4g.989863A>GCA355953509IDUA,SLC26A1c.299+1914A>G (n.299+1914A>G)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.576+1265T>C (n.576+1265T>C)
c.158+2621A>G (n.158+2621A>G)
c.259+1952A>G
n.308+1914A>G
n.177+2621A>G
n.199+2621A>G
n.387+1914A>G
c.-815+1914A>G (n.-815+1914A>G)
n.368+1914A>G
c.-1168+1914A>G (n.-1168+1914A>G)
 gnomAD v4
4g.989863A>TCA355953507IDUA,SLC26A1c.299+1914A>T (n.299+1914A>T)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.576+1265T>A (n.576+1265T>A)
c.158+2621A>T (n.158+2621A>T)
c.259+1952A>T
n.308+1914A>T
n.177+2621A>T
n.199+2621A>T
n.387+1914A>T
c.-815+1914A>T (n.-815+1914A>T)
n.368+1914A>T
c.-1168+1914A>T (n.-1168+1914A>T)
4g.989864G>ACA438056438IDUA,SLC26A1c.299+1915G>A (n.299+1915G>A)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.576+1264C>T (n.576+1264C>T)
c.158+2622G>A (n.158+2622G>A)
c.259+1953G>A
n.308+1915G>A
n.177+2622G>A
n.199+2622G>A
n.387+1915G>A
c.-815+1915G>A (n.-815+1915G>A)
n.368+1915G>A
c.-1168+1915G>A (n.-1168+1915G>A)
 gnomAD v4
4g.989864G>CCA355953514IDUA,SLC26A1c.299+1915G>C (n.299+1915G>C)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.576+1264C>G (n.576+1264C>G)
c.158+2622G>C (n.158+2622G>C)
c.259+1953G>C
n.308+1915G>C
n.177+2622G>C
n.199+2622G>C
n.387+1915G>C
c.-815+1915G>C (n.-815+1915G>C)
n.368+1915G>C
c.-1168+1915G>C (n.-1168+1915G>C)
4g.989864G>TCA355953515IDUA,SLC26A1c.299+1915G>T (n.299+1915G>T)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.576+1264C>A (n.576+1264C>A)
c.158+2622G>T (n.158+2622G>T)
c.259+1953G>T
n.308+1915G>T
n.177+2622G>T
n.199+2622G>T
n.387+1915G>T
c.-815+1915G>T (n.-815+1915G>T)
n.368+1915G>T
c.-1168+1915G>T (n.-1168+1915G>T)
 gnomAD v4
4g.989865C>ACA438056443IDUA,SLC26A1c.299+1916C>A (n.299+1916C>A)
c.1074G>T (p.Ser358=)
c.576+1263G>T (n.576+1263G>T)
c.158+2623C>A (n.158+2623C>A)
c.259+1954C>A
n.308+1916C>A
n.177+2623C>A
n.199+2623C>A
n.387+1916C>A
c.-815+1916C>A (n.-815+1916C>A)
n.368+1916C>A
c.-1168+1916C>A (n.-1168+1916C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989865C=CA1433052161IDUA,SLC26A1c.299+1916C= (n.299+1916C=)
c.1074G= (p.Ser358=)
c.576+1263G= (n.576+1263G=)
c.158+2623C= (n.158+2623C=)
c.259+1954C=
n.308+1916C=
n.177+2623C=
n.199+2623C=
n.387+1916C=
c.-815+1916C= (n.-815+1916C=)
n.368+1916C=
c.-1168+1916C= (n.-1168+1916C=)
4g.989865C>GCA438056442IDUA,SLC26A1c.299+1916C>G (n.299+1916C>G)
c.1074G>C (p.Ser358=)
c.576+1263G>C (n.576+1263G>C)
c.158+2623C>G (n.158+2623C>G)
c.259+1954C>G
n.308+1916C>G
n.177+2623C>G
n.199+2623C>G
n.387+1916C>G
c.-815+1916C>G (n.-815+1916C>G)
n.368+1916C>G
c.-1168+1916C>G (n.-1168+1916C>G)
4g.989865C>TCA2801473IDUA,SLC26A1c.299+1916C>T (n.299+1916C>T)
c.1074G>A (p.Ser358=)
c.576+1263G>A (n.576+1263G>A)
c.158+2623C>T (n.158+2623C>T)
c.259+1954C>T
n.308+1916C>T
n.177+2623C>T
n.199+2623C>T
n.387+1916C>T
c.-815+1916C>T (n.-815+1916C>T)
n.368+1916C>T
c.-1168+1916C>T (n.-1168+1916C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989865_989871delinsCGAGATGCA1433052162IDUA,SLC26A1c.299+1916_299+1922delinsCGAGATG (n.299+1916_299+1922delinsCGAGATG)
c.1068_1074delinsCATCTCG (p.Ser356=)
c.576+1257_576+1263delinsCATCTCG (n.576+1257_576+1263delinsCATCTCG)
c.158+2623_158+2629delinsCGAGATG (n.158+2623_158+2629delinsCGAGATG)
c.259+1954_259+1960delinsCGAGATG
n.308+1916_308+1922delinsCGAGATG
n.177+2623_177+2629delinsCGAGATG
n.199+2623_199+2629delinsCGAGATG
n.387+1916_387+1922delinsCGAGATG
c.-815+1916_-815+1922delinsCGAGATG (n.-815+1916_-815+1922delinsCGAGATG)
n.368+1916_368+1922delinsCGAGATG
c.-1168+1916_-1168+1922delinsCGAGATG (n.-1168+1916_-1168+1922delinsCGAGATG)
4g.989866G>ACA2801474IDUA,SLC26A1c.299+1917G>A (n.299+1917G>A)
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.576+1262C>T (n.576+1262C>T)
c.158+2624G>A (n.158+2624G>A)
c.259+1955G>A
n.308+1917G>A
n.177+2624G>A
n.199+2624G>A
n.387+1917G>A
c.-815+1917G>A (n.-815+1917G>A)
n.368+1917G>A
c.-1168+1917G>A (n.-1168+1917G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989866G>CCA355953519IDUA,SLC26A1c.299+1917G>C (n.299+1917G>C)
c.1073C>G (p.Ser358Trp)
c.576+1262C>G (n.576+1262C>G)
c.158+2624G>C (n.158+2624G>C)
c.259+1955G>C
n.308+1917G>C
n.177+2624G>C
n.199+2624G>C
n.387+1917G>C
c.-815+1917G>C (n.-815+1917G>C)
n.368+1917G>C
c.-1168+1917G>C (n.-1168+1917G>C)
4g.989866G=CA1433052163IDUA,SLC26A1c.299+1917G= (n.299+1917G=)
c.1073C= (p.Ser358=)
c.576+1262C= (n.576+1262C=)
c.158+2624G= (n.158+2624G=)
c.259+1955G=
n.308+1917G=
n.177+2624G=
n.199+2624G=
n.387+1917G=
c.-815+1917G= (n.-815+1917G=)
n.368+1917G=
c.-1168+1917G= (n.-1168+1917G=)
4g.989866G>TCA355953522IDUA,SLC26A1c.299+1917G>T (n.299+1917G>T)
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.576+1262C>A (n.576+1262C>A)
c.158+2624G>T (n.158+2624G>T)
c.259+1955G>T
n.308+1917G>T
n.177+2624G>T
n.199+2624G>T
n.387+1917G>T
c.-815+1917G>T (n.-815+1917G>T)
n.368+1917G>T
c.-1168+1917G>T (n.-1168+1917G>T)
 gnomAD v4
4g.989870_989875delCA549264425IDUA,SLC26A1c.299+1921_299+1926del (n.299+1921_299+1926del)
c.1068_1073del (p.Ile357_Ser358del)
c.576+1257_576+1262del (n.576+1257_576+1262del)
c.158+2628_158+2633del (n.158+2628_158+2633del)
c.259+1959_259+1964del
n.308+1921_308+1926del
n.177+2628_177+2633del
n.199+2628_199+2633del
n.387+1921_387+1926del
c.-815+1921_-815+1926del (n.-815+1921_-815+1926del)
n.368+1921_368+1926del
c.-1168+1921_-1168+1926del (n.-1168+1921_-1168+1926del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989867A>CCA355953525IDUA,SLC26A1c.299+1918A>C (n.299+1918A>C)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.576+1261T>G (n.576+1261T>G)
c.158+2625A>C (n.158+2625A>C)
c.259+1956A>C
n.308+1918A>C
n.177+2625A>C
n.199+2625A>C
n.387+1918A>C
c.-815+1918A>C (n.-815+1918A>C)
n.368+1918A>C
c.-1168+1918A>C (n.-1168+1918A>C)
4g.989867A>GCA355953530IDUA,SLC26A1c.299+1918A>G (n.299+1918A>G)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.576+1261T>C (n.576+1261T>C)
c.158+2625A>G (n.158+2625A>G)
c.259+1956A>G
n.308+1918A>G
n.177+2625A>G
n.199+2625A>G
n.387+1918A>G
c.-815+1918A>G (n.-815+1918A>G)
n.368+1918A>G
c.-1168+1918A>G (n.-1168+1918A>G)
 gnomAD v4
4g.989867A>TCA355953527IDUA,SLC26A1c.299+1918A>T (n.299+1918A>T)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.576+1261T>A (n.576+1261T>A)
c.158+2625A>T (n.158+2625A>T)
c.259+1956A>T
n.308+1918A>T
n.177+2625A>T
n.199+2625A>T
n.387+1918A>T
c.-815+1918A>T (n.-815+1918A>T)
n.368+1918A>T
c.-1168+1918A>T (n.-1168+1918A>T)
 gnomAD v4
4g.989868G>ACA438056448IDUA,SLC26A1c.299+1919G>A (n.299+1919G>A)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.576+1260C>T (n.576+1260C>T)
c.158+2626G>A (n.158+2626G>A)
c.259+1957G>A
n.308+1919G>A
n.177+2626G>A
n.199+2626G>A
n.387+1919G>A
c.-815+1919G>A (n.-815+1919G>A)
n.368+1919G>A
c.-1168+1919G>A (n.-1168+1919G>A)
4g.989868G>CCA355953531IDUA,SLC26A1c.299+1919G>C (n.299+1919G>C)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.576+1260C>G (n.576+1260C>G)
c.158+2626G>C (n.158+2626G>C)
c.259+1957G>C
n.308+1919G>C
n.177+2626G>C
n.199+2626G>C
n.387+1919G>C
c.-815+1919G>C (n.-815+1919G>C)
n.368+1919G>C
c.-1168+1919G>C (n.-1168+1919G>C)
 gnomAD v4
4g.989868G>TCA438056447IDUA,SLC26A1c.299+1919G>T (n.299+1919G>T)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.576+1260C>A (n.576+1260C>A)
c.158+2626G>T (n.158+2626G>T)
c.259+1957G>T
n.308+1919G>T
n.177+2626G>T
n.199+2626G>T
n.387+1919G>T
c.-815+1919G>T (n.-815+1919G>T)
n.368+1919G>T
c.-1168+1919G>T (n.-1168+1919G>T)
 gnomAD v4
4g.989869A>CCA355953533IDUA,SLC26A1c.299+1920A>C (n.299+1920A>C)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.576+1259T>G (n.576+1259T>G)
c.158+2627A>C (n.158+2627A>C)
c.259+1958A>C
n.308+1920A>C
n.177+2627A>C
n.199+2627A>C
n.387+1920A>C
c.-815+1920A>C (n.-815+1920A>C)
n.368+1920A>C
c.-1168+1920A>C (n.-1168+1920A>C)
4g.989869A>GCA355953535IDUA,SLC26A1c.299+1920A>G (n.299+1920A>G)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.576+1259T>C (n.576+1259T>C)
c.158+2627A>G (n.158+2627A>G)
c.259+1958A>G
n.308+1920A>G
n.177+2627A>G
n.199+2627A>G
n.387+1920A>G
c.-815+1920A>G (n.-815+1920A>G)
n.368+1920A>G
c.-1168+1920A>G (n.-1168+1920A>G)
4g.989869A>TCA355953536IDUA,SLC26A1c.299+1920A>T (n.299+1920A>T)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.576+1259T>A (n.576+1259T>A)
c.158+2627A>T (n.158+2627A>T)
c.259+1958A>T
n.308+1920A>T
n.177+2627A>T
n.199+2627A>T
n.387+1920A>T
c.-815+1920A>T (n.-815+1920A>T)
n.368+1920A>T
c.-1168+1920A>T (n.-1168+1920A>T)
 gnomAD v4
4g.989870T>ACA355953538IDUA,SLC26A1c.299+1921T>A (n.299+1921T>A)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.576+1258A>T (n.576+1258A>T)
c.158+2628T>A (n.158+2628T>A)
c.259+1959T>A
n.308+1921T>A
n.177+2628T>A
n.199+2628T>A
n.387+1921T>A
c.-815+1921T>A (n.-815+1921T>A)
n.368+1921T>A
c.-1168+1921T>A (n.-1168+1921T>A)
 dbSNP
4g.989870T>CCA355953542IDUA,SLC26A1c.299+1921T>C (n.299+1921T>C)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.576+1258A>G (n.576+1258A>G)
c.158+2628T>C (n.158+2628T>C)
c.259+1959T>C
n.308+1921T>C
n.177+2628T>C
n.199+2628T>C
n.387+1921T>C
c.-815+1921T>C (n.-815+1921T>C)
n.368+1921T>C
c.-1168+1921T>C (n.-1168+1921T>C)
 gnomAD v4
4g.989870T>GCA355953544IDUA,SLC26A1c.299+1921T>G (n.299+1921T>G)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.576+1258A>C (n.576+1258A>C)
c.158+2628T>G (n.158+2628T>G)
c.259+1959T>G
n.308+1921T>G
n.177+2628T>G
n.199+2628T>G
n.387+1921T>G
c.-815+1921T>G (n.-815+1921T>G)
n.368+1921T>G
c.-1168+1921T>G (n.-1168+1921T>G)
4g.989870T=CA1433052164IDUA,SLC26A1c.299+1921T= (n.299+1921T=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.576+1258A= (n.576+1258A=)
c.158+2628T= (n.158+2628T=)
c.259+1959T=
n.308+1921T=
n.177+2628T=
n.199+2628T=
n.387+1921T=
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n.368+1921T=
c.-1168+1921T= (n.-1168+1921T=)
4g.989871G>ACA438056457IDUA,SLC26A1c.299+1922G>A (n.299+1922G>A)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.576+1257C>T (n.576+1257C>T)
c.158+2629G>A (n.158+2629G>A)
c.259+1960G>A
n.308+1922G>A
n.177+2629G>A
n.199+2629G>A
n.387+1922G>A
c.-815+1922G>A (n.-815+1922G>A)
n.368+1922G>A
c.-1168+1922G>A (n.-1168+1922G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989871G>CCA438056456IDUA,SLC26A1c.299+1922G>C (n.299+1922G>C)
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.576+1257C>G (n.576+1257C>G)
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c.259+1960G>C
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n.199+2629G>C
n.387+1922G>C
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n.368+1922G>C
c.-1168+1922G>C (n.-1168+1922G>C)
4g.989871G=CA1433052165IDUA,SLC26A1c.299+1922G= (n.299+1922G=)
c.1068C= (p.Ser356=)
c.576+1257C= (n.576+1257C=)
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4g.989871G>TCA438056455IDUA,SLC26A1c.299+1922G>T (n.299+1922G>T)
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.576+1257C>A (n.576+1257C>A)
c.158+2629G>T (n.158+2629G>T)
c.259+1960G>T
n.308+1922G>T
n.177+2629G>T
n.199+2629G>T
n.387+1922G>T
c.-815+1922G>T (n.-815+1922G>T)
n.368+1922G>T
c.-1168+1922G>T (n.-1168+1922G>T)
4g.989872G>ACA355953549IDUA,SLC26A1c.299+1923G>A (n.299+1923G>A)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.576+1256C>T (n.576+1256C>T)
c.158+2630G>A (n.158+2630G>A)
c.259+1961G>A
n.308+1923G>A
n.177+2630G>A
n.199+2630G>A
n.387+1923G>A
c.-815+1923G>A (n.-815+1923G>A)
n.368+1923G>A
c.-1168+1923G>A (n.-1168+1923G>A)
 gnomAD v4
4g.989872G>CCA355953550IDUA,SLC26A1c.299+1923G>C (n.299+1923G>C)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.576+1256C>G (n.576+1256C>G)
c.158+2630G>C (n.158+2630G>C)
c.259+1961G>C
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n.177+2630G>C
n.199+2630G>C
n.387+1923G>C
c.-815+1923G>C (n.-815+1923G>C)
n.368+1923G>C
c.-1168+1923G>C (n.-1168+1923G>C)
4g.989872G>TCA355953552IDUA,SLC26A1c.299+1923G>T (n.299+1923G>T)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.576+1256C>A (n.576+1256C>A)
c.158+2630G>T (n.158+2630G>T)
c.259+1961G>T
n.308+1923G>T
n.177+2630G>T
n.199+2630G>T
n.387+1923G>T
c.-815+1923G>T (n.-815+1923G>T)
n.368+1923G>T
c.-1168+1923G>T (n.-1168+1923G>T)
 gnomAD v4
4g.989873A>CCA355953558IDUA,SLC26A1c.299+1924A>C (n.299+1924A>C)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.576+1255T>G (n.576+1255T>G)
c.158+2631A>C (n.158+2631A>C)
c.259+1962A>C
n.308+1924A>C
n.177+2631A>C
n.199+2631A>C
n.387+1924A>C
c.-815+1924A>C (n.-815+1924A>C)
n.368+1924A>C
c.-1168+1924A>C (n.-1168+1924A>C)
4g.989873A>GCA355953556IDUA,SLC26A1c.299+1924A>G (n.299+1924A>G)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.576+1255T>C (n.576+1255T>C)
c.158+2631A>G (n.158+2631A>G)
c.259+1962A>G
n.308+1924A>G
n.177+2631A>G
n.199+2631A>G
n.387+1924A>G
c.-815+1924A>G (n.-815+1924A>G)
n.368+1924A>G
c.-1168+1924A>G (n.-1168+1924A>G)
4g.989873A>TCA355953555IDUA,SLC26A1c.299+1924A>T (n.299+1924A>T)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.576+1255T>A (n.576+1255T>A)
c.158+2631A>T (n.158+2631A>T)
c.259+1962A>T
n.308+1924A>T
n.177+2631A>T
n.199+2631A>T
n.387+1924A>T
c.-815+1924A>T (n.-815+1924A>T)
n.368+1924A>T
c.-1168+1924A>T (n.-1168+1924A>T)
4g.989874G>ACA2801475IDUA,SLC26A1c.299+1925G>A (n.299+1925G>A)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.576+1254C>T (n.576+1254C>T)
c.158+2632G>A (n.158+2632G>A)
c.259+1963G>A
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n.177+2632G>A
n.199+2632G>A
n.387+1925G>A
c.-815+1925G>A (n.-815+1925G>A)
n.368+1925G>A
c.-1168+1925G>A (n.-1168+1925G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989874G>CCA355953560IDUA,SLC26A1c.299+1925G>C (n.299+1925G>C)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.576+1254C>G (n.576+1254C>G)
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c.259+1963G>C
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n.387+1925G>C
c.-815+1925G>C (n.-815+1925G>C)
n.368+1925G>C
c.-1168+1925G>C (n.-1168+1925G>C)
 dbSNP
4g.989874G=CA1433052166IDUA,SLC26A1c.299+1925G= (n.299+1925G=)
c.1065C= (p.Phe355=)
c.576+1254C= (n.576+1254C=)
c.158+2632G= (n.158+2632G=)
c.259+1963G=
n.308+1925G=
n.177+2632G=
n.199+2632G=
n.387+1925G=
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n.368+1925G=
c.-1168+1925G= (n.-1168+1925G=)
4g.989874G>TCA355953562IDUA,SLC26A1c.299+1925G>T (n.299+1925G>T)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.576+1254C>A (n.576+1254C>A)
c.158+2632G>T (n.158+2632G>T)
c.259+1963G>T
n.308+1925G>T
n.177+2632G>T
n.199+2632G>T
n.387+1925G>T
c.-815+1925G>T (n.-815+1925G>T)
n.368+1925G>T
c.-1168+1925G>T (n.-1168+1925G>T)
 gnomAD v4
4g.989875A>CCA355953564IDUA,SLC26A1c.299+1926A>C (n.299+1926A>C)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.576+1253T>G (n.576+1253T>G)
c.158+2633A>C (n.158+2633A>C)
c.259+1964A>C
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n.177+2633A>C
n.199+2633A>C
n.387+1926A>C
c.-815+1926A>C (n.-815+1926A>C)
n.368+1926A>C
c.-1168+1926A>C (n.-1168+1926A>C)
4g.989875A>GCA355953566IDUA,SLC26A1c.299+1926A>G (n.299+1926A>G)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.576+1253T>C (n.576+1253T>C)
c.158+2633A>G (n.158+2633A>G)
c.259+1964A>G
n.308+1926A>G
n.177+2633A>G
n.199+2633A>G
n.387+1926A>G
c.-815+1926A>G (n.-815+1926A>G)
n.368+1926A>G
c.-1168+1926A>G (n.-1168+1926A>G)
4g.989875A>TCA355953567IDUA,SLC26A1c.299+1926A>T (n.299+1926A>T)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.576+1253T>A (n.576+1253T>A)
c.158+2633A>T (n.158+2633A>T)
c.259+1964A>T
n.308+1926A>T
n.177+2633A>T
n.199+2633A>T
n.387+1926A>T
c.-815+1926A>T (n.-815+1926A>T)
n.368+1926A>T
c.-1168+1926A>T (n.-1168+1926A>T)
4g.989876A=CA1433052167IDUA,SLC26A1c.299+1927A= (n.299+1927A=)
c.1063T= (p.Phe355=)
c.576+1252T= (n.576+1252T=)
c.158+2634A= (n.158+2634A=)
c.259+1965A=
n.308+1927A=
n.177+2634A=
n.199+2634A=
n.387+1927A=
c.-815+1927A= (n.-815+1927A=)
n.368+1927A=
c.-1168+1927A= (n.-1168+1927A=)
4g.989876A>CCA355953569IDUA,SLC26A1c.299+1927A>C (n.299+1927A>C)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.576+1252T>G (n.576+1252T>G)
c.158+2634A>C (n.158+2634A>C)
c.259+1965A>C
n.308+1927A>C
n.177+2634A>C
n.199+2634A>C
n.387+1927A>C
c.-815+1927A>C (n.-815+1927A>C)
n.368+1927A>C
c.-1168+1927A>C (n.-1168+1927A>C)
4g.989876A>GCA355953572IDUA,SLC26A1c.299+1927A>G (n.299+1927A>G)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.576+1252T>C (n.576+1252T>C)
c.158+2634A>G (n.158+2634A>G)
c.259+1965A>G
n.308+1927A>G
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n.199+2634A>G
n.387+1927A>G
c.-815+1927A>G (n.-815+1927A>G)
n.368+1927A>G
c.-1168+1927A>G (n.-1168+1927A>G)
4g.989876A>TCA355953573IDUA,SLC26A1c.299+1927A>T (n.299+1927A>T)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.576+1252T>A (n.576+1252T>A)
c.158+2634A>T (n.158+2634A>T)
c.259+1965A>T
n.308+1927A>T
n.177+2634A>T
n.199+2634A>T
n.387+1927A>T
c.-815+1927A>T (n.-815+1927A>T)
n.368+1927A>T
c.-1168+1927A>T (n.-1168+1927A>T)
 gnomAD v4
4g.989877G>ACA438056467IDUA,SLC26A1c.299+1928G>A (n.299+1928G>A)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.576+1251C>T (n.576+1251C>T)
c.158+2635G>A (n.158+2635G>A)
c.259+1966G>A
n.308+1928G>A
n.177+2635G>A
n.199+2635G>A
n.387+1928G>A
c.-815+1928G>A (n.-815+1928G>A)
n.368+1928G>A
c.-1168+1928G>A (n.-1168+1928G>A)
 gnomAD v4
4g.989877G>CCA438056466IDUA,SLC26A1c.299+1928G>C (n.299+1928G>C)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.576+1251C>G (n.576+1251C>G)
c.158+2635G>C (n.158+2635G>C)
c.259+1966G>C
n.308+1928G>C
n.177+2635G>C
n.199+2635G>C
n.387+1928G>C
c.-815+1928G>C (n.-815+1928G>C)
n.368+1928G>C
c.-1168+1928G>C (n.-1168+1928G>C)
4g.989877G=CA1433052168IDUA,SLC26A1c.299+1928G= (n.299+1928G=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.576+1251C= (n.576+1251C=)
c.158+2635G= (n.158+2635G=)
c.259+1966G=
n.308+1928G=
n.177+2635G=
n.199+2635G=
n.387+1928G=
c.-815+1928G= (n.-815+1928G=)
n.368+1928G=
c.-1168+1928G= (n.-1168+1928G=)
4g.989877G>TCA438056465IDUA,SLC26A1c.299+1928G>T (n.299+1928G>T)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.576+1251C>A (n.576+1251C>A)
c.158+2635G>T (n.158+2635G>T)
c.259+1966G>T
n.308+1928G>T
n.177+2635G>T
n.199+2635G>T
n.387+1928G>T
c.-815+1928G>T (n.-815+1928G>T)
n.368+1928G>T
c.-1168+1928G>T (n.-1168+1928G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989880_989882dupCA549264426IDUA,SLC26A1c.299+1931_299+1933dup (n.299+1931_299+1933dup)
c.1060_1062dup (p.Ala354_Phe355insAla)
c.576+1249_576+1251dup (n.576+1249_576+1251dup)
c.158+2638_158+2640dup (n.158+2638_158+2640dup)
c.259+1969_259+1971dup
n.308+1931_308+1933dup
n.177+2638_177+2640dup
n.199+2638_199+2640dup
n.387+1931_387+1933dup
c.-815+1931_-815+1933dup (n.-815+1931_-815+1933dup)
n.368+1931_368+1933dup
c.-1168+1931_-1168+1933dup (n.-1168+1931_-1168+1933dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989878G>ACA355953575IDUA,SLC26A1c.299+1929G>A (n.299+1929G>A)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.576+1250C>T (n.576+1250C>T)
c.158+2636G>A (n.158+2636G>A)
c.259+1967G>A
n.308+1929G>A
n.177+2636G>A
n.199+2636G>A
n.387+1929G>A
c.-815+1929G>A (n.-815+1929G>A)
n.368+1929G>A
c.-1168+1929G>A (n.-1168+1929G>A)
 gnomAD v4
4g.989878G>CCA355953576IDUA,SLC26A1c.299+1929G>C (n.299+1929G>C)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.576+1250C>G (n.576+1250C>G)
c.158+2636G>C (n.158+2636G>C)
c.259+1967G>C
n.308+1929G>C
n.177+2636G>C
n.199+2636G>C
n.387+1929G>C
c.-815+1929G>C (n.-815+1929G>C)
n.368+1929G>C
c.-1168+1929G>C (n.-1168+1929G>C)
4g.989878G>TCA355953578IDUA,SLC26A1c.299+1929G>T (n.299+1929G>T)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.576+1250C>A (n.576+1250C>A)
c.158+2636G>T (n.158+2636G>T)
c.259+1967G>T
n.308+1929G>T
n.177+2636G>T
n.199+2636G>T
n.387+1929G>T
c.-815+1929G>T (n.-815+1929G>T)
n.368+1929G>T
c.-1168+1929G>T (n.-1168+1929G>T)
 gnomAD v4
4g.989879C>ACA355953581IDUA,SLC26A1c.299+1930C>A (n.299+1930C>A)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.576+1249G>T (n.576+1249G>T)
c.158+2637C>A (n.158+2637C>A)
c.259+1968C>A
n.308+1930C>A
n.177+2637C>A
n.199+2637C>A
n.387+1930C>A
c.-815+1930C>A (n.-815+1930C>A)
n.368+1930C>A
c.-1168+1930C>A (n.-1168+1930C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989879C=CA1433052169IDUA,SLC26A1c.299+1930C= (n.299+1930C=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.576+1249G= (n.576+1249G=)
c.158+2637C= (n.158+2637C=)
c.259+1968C=
n.308+1930C=
n.177+2637C=
n.199+2637C=
n.387+1930C=
c.-815+1930C= (n.-815+1930C=)
n.368+1930C=
c.-1168+1930C= (n.-1168+1930C=)
4g.989879C>GCA355953582IDUA,SLC26A1c.299+1930C>G (n.299+1930C>G)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.576+1249G>C (n.576+1249G>C)
c.158+2637C>G (n.158+2637C>G)
c.259+1968C>G
n.308+1930C>G
n.177+2637C>G
n.199+2637C>G
n.387+1930C>G
c.-815+1930C>G (n.-815+1930C>G)
n.368+1930C>G
c.-1168+1930C>G (n.-1168+1930C>G)
 gnomAD v4
4g.989879C>TCA2801476IDUA,SLC26A1c.299+1930C>T (n.299+1930C>T)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.576+1249G>A (n.576+1249G>A)
c.158+2637C>T (n.158+2637C>T)
c.259+1968C>T
n.308+1930C>T
n.177+2637C>T
n.199+2637C>T
n.387+1930C>T
c.-815+1930C>T (n.-815+1930C>T)
n.368+1930C>T
c.-1168+1930C>T (n.-1168+1930C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched