Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.989666_989674dupCA2801420IDUA,SLC26A1c.299+1717_299+1725dup (n.299+1717_299+1725dup)
c.1277_1285dup (p.Leu428_Ala429insValLeuLeu)
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n.368+1717_368+1725dup
c.-1168+1717_-1168+1725dup (n.-1168+1717_-1168+1725dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989666_989674delCA2801419IDUA,SLC26A1c.299+1717_299+1725del (n.299+1717_299+1725del)
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c.259+1755_259+1763del
n.308+1717_308+1725del
n.177+2424_177+2432del
n.199+2424_199+2432del
n.387+1717_387+1725del
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n.368+1717_368+1725del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989667_989675delCA2669478429IDUA,SLC26A1c.299+1718_299+1726del (n.299+1718_299+1726del)
c.1264_1272del (p.Val422_Leu424del)
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n.387+1718_387+1726del
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n.368+1718_368+1726del
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 gnomAD v4
4g.989668A=CA1433052061IDUA,SLC26A1c.299+1719A= (n.299+1719A=)
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n.368+1719A=
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4g.989668A>CCA355951950IDUA,SLC26A1c.299+1719A>C (n.299+1719A>C)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
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n.199+2426A>C
n.387+1719A>C
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n.368+1719A>C
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4g.989668A>GCA355951951IDUA,SLC26A1c.299+1719A>G (n.299+1719A>G)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.576+1460T>C (n.576+1460T>C)
c.158+2426A>G (n.158+2426A>G)
c.259+1757A>G
n.308+1719A>G
n.177+2426A>G
n.199+2426A>G
n.387+1719A>G
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n.368+1719A>G
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 gnomAD v4
4g.989668A>TCA355951952IDUA,SLC26A1c.299+1719A>T (n.299+1719A>T)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.576+1460T>A (n.576+1460T>A)
c.158+2426A>T (n.158+2426A>T)
c.259+1757A>T
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n.177+2426A>T
n.199+2426A>T
n.387+1719A>T
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n.368+1719A>T
c.-1168+1719A>T (n.-1168+1719A>T)
 dbSNP
4g.989669G>ACA438056396IDUA,SLC26A1c.299+1720G>A (n.299+1720G>A)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.576+1459C>T (n.576+1459C>T)
c.158+2427G>A (n.158+2427G>A)
c.259+1758G>A
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n.177+2427G>A
n.199+2427G>A
n.387+1720G>A
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n.368+1720G>A
c.-1168+1720G>A (n.-1168+1720G>A)
 gnomAD v4
4g.989669G>CCA355951953IDUA,SLC26A1c.299+1720G>C (n.299+1720G>C)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.576+1459C>G (n.576+1459C>G)
c.158+2427G>C (n.158+2427G>C)
c.259+1758G>C
n.308+1720G>C
n.177+2427G>C
n.199+2427G>C
n.387+1720G>C
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n.368+1720G>C
c.-1168+1720G>C (n.-1168+1720G>C)
4g.989669G>TCA355951954IDUA,SLC26A1c.299+1720G>T (n.299+1720G>T)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.576+1459C>A (n.576+1459C>A)
c.158+2427G>T (n.158+2427G>T)
c.259+1758G>T
n.308+1720G>T
n.177+2427G>T
n.199+2427G>T
n.387+1720G>T
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n.368+1720G>T
c.-1168+1720G>T (n.-1168+1720G>T)
 gnomAD v4
4g.989670C>ACA438056397IDUA,SLC26A1c.299+1721C>A (n.299+1721C>A)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.576+1458G>T (n.576+1458G>T)
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c.259+1759C>A
n.308+1721C>A
n.177+2428C>A
n.199+2428C>A
n.387+1721C>A
c.-815+1721C>A (n.-815+1721C>A)
n.368+1721C>A
c.-1168+1721C>A (n.-1168+1721C>A)
 gnomAD v4
4g.989670C=CA1433052062IDUA,SLC26A1c.299+1721C= (n.299+1721C=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.576+1458G= (n.576+1458G=)
c.158+2428C= (n.158+2428C=)
c.259+1759C=
n.308+1721C=
n.177+2428C=
n.199+2428C=
n.387+1721C=
c.-815+1721C= (n.-815+1721C=)
n.368+1721C=
c.-1168+1721C= (n.-1168+1721C=)
4g.989670C>GCA2801424IDUA,SLC26A1c.299+1721C>G (n.299+1721C>G)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.576+1458G>C (n.576+1458G>C)
c.158+2428C>G (n.158+2428C>G)
c.259+1759C>G
n.308+1721C>G
n.177+2428C>G
n.199+2428C>G
n.387+1721C>G
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n.368+1721C>G
c.-1168+1721C>G (n.-1168+1721C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989670C>TCA2801425IDUA,SLC26A1c.299+1721C>T (n.299+1721C>T)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.576+1458G>A (n.576+1458G>A)
c.158+2428C>T (n.158+2428C>T)
c.259+1759C>T
n.308+1721C>T
n.177+2428C>T
n.199+2428C>T
n.387+1721C>T
c.-815+1721C>T (n.-815+1721C>T)
n.368+1721C>T
c.-1168+1721C>T (n.-1168+1721C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989671A>CCA355951955IDUA,SLC26A1c.299+1722A>C (n.299+1722A>C)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.576+1457T>G (n.576+1457T>G)
c.158+2429A>C (n.158+2429A>C)
c.259+1760A>C
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n.177+2429A>C
n.199+2429A>C
n.387+1722A>C
c.-815+1722A>C (n.-815+1722A>C)
n.368+1722A>C
c.-1168+1722A>C (n.-1168+1722A>C)
4g.989671A>GCA355951956IDUA,SLC26A1c.299+1722A>G (n.299+1722A>G)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.576+1457T>C (n.576+1457T>C)
c.158+2429A>G (n.158+2429A>G)
c.259+1760A>G
n.308+1722A>G
n.177+2429A>G
n.199+2429A>G
n.387+1722A>G
c.-815+1722A>G (n.-815+1722A>G)
n.368+1722A>G
c.-1168+1722A>G (n.-1168+1722A>G)
4g.989671A>TCA355951957IDUA,SLC26A1c.299+1722A>T (n.299+1722A>T)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.576+1457T>A (n.576+1457T>A)
c.158+2429A>T (n.158+2429A>T)
c.259+1760A>T
n.308+1722A>T
n.177+2429A>T
n.199+2429A>T
n.387+1722A>T
c.-815+1722A>T (n.-815+1722A>T)
n.368+1722A>T
c.-1168+1722A>T (n.-1168+1722A>T)
4g.989672C>ACA355951958IDUA,SLC26A1c.299+1723C>A (n.299+1723C>A)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.576+1456G>T (n.576+1456G>T)
c.158+2430C>A (n.158+2430C>A)
c.259+1761C>A
n.308+1723C>A
n.177+2430C>A
n.199+2430C>A
n.387+1723C>A
c.-815+1723C>A (n.-815+1723C>A)
n.368+1723C>A
c.-1168+1723C>A (n.-1168+1723C>A)
4g.989672C>GCA355951959IDUA,SLC26A1c.299+1723C>G (n.299+1723C>G)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.576+1456G>C (n.576+1456G>C)
c.158+2430C>G (n.158+2430C>G)
c.259+1761C>G
n.308+1723C>G
n.177+2430C>G
n.199+2430C>G
n.387+1723C>G
c.-815+1723C>G (n.-815+1723C>G)
n.368+1723C>G
c.-1168+1723C>G (n.-1168+1723C>G)
4g.989672C>TCA355951960IDUA,SLC26A1c.299+1723C>T (n.299+1723C>T)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.576+1456G>A (n.576+1456G>A)
c.158+2430C>T (n.158+2430C>T)
c.259+1761C>T
n.308+1723C>T
n.177+2430C>T
n.199+2430C>T
n.387+1723C>T
c.-815+1723C>T (n.-815+1723C>T)
n.368+1723C>T
c.-1168+1723C>T (n.-1168+1723C>T)
4g.989673C>ACA2801426IDUA,SLC26A1c.299+1724C>A (n.299+1724C>A)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.576+1455G>T (n.576+1455G>T)
c.158+2431C>A (n.158+2431C>A)
c.259+1762C>A
n.308+1724C>A
n.177+2431C>A
n.199+2431C>A
n.387+1724C>A
c.-815+1724C>A (n.-815+1724C>A)
n.368+1724C>A
c.-1168+1724C>A (n.-1168+1724C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989673C=CA1433052063IDUA,SLC26A1c.299+1724C= (n.299+1724C=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.576+1455G= (n.576+1455G=)
c.158+2431C= (n.158+2431C=)
c.259+1762C=
n.308+1724C=
n.177+2431C=
n.199+2431C=
n.387+1724C=
c.-815+1724C= (n.-815+1724C=)
n.368+1724C=
c.-1168+1724C= (n.-1168+1724C=)
4g.989673C>GCA438056399IDUA,SLC26A1c.299+1724C>G (n.299+1724C>G)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.576+1455G>C (n.576+1455G>C)
c.158+2431C>G (n.158+2431C>G)
c.259+1762C>G
n.308+1724C>G
n.177+2431C>G
n.199+2431C>G
n.387+1724C>G
c.-815+1724C>G (n.-815+1724C>G)
n.368+1724C>G
c.-1168+1724C>G (n.-1168+1724C>G)
4g.989673C>TCA438056398IDUA,SLC26A1c.299+1724C>T (n.299+1724C>T)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.576+1455G>A (n.576+1455G>A)
c.158+2431C>T (n.158+2431C>T)
c.259+1762C>T
n.308+1724C>T
n.177+2431C>T
n.199+2431C>T
n.387+1724C>T
c.-815+1724C>T (n.-815+1724C>T)
n.368+1724C>T
c.-1168+1724C>T (n.-1168+1724C>T)
 gnomAD v4
4g.989674A>CCA355951961IDUA,SLC26A1c.299+1725A>C (n.299+1725A>C)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.576+1454T>G (n.576+1454T>G)
c.158+2432A>C (n.158+2432A>C)
c.259+1763A>C
n.308+1725A>C
n.177+2432A>C
n.199+2432A>C
n.387+1725A>C
c.-815+1725A>C (n.-815+1725A>C)
n.368+1725A>C
c.-1168+1725A>C (n.-1168+1725A>C)
 gnomAD v4
4g.989674A>GCA355951963IDUA,SLC26A1c.299+1725A>G (n.299+1725A>G)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.576+1454T>C (n.576+1454T>C)
c.158+2432A>G (n.158+2432A>G)
c.259+1763A>G
n.308+1725A>G
n.177+2432A>G
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n.387+1725A>G
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4g.989674A>TCA355951962IDUA,SLC26A1c.299+1725A>T (n.299+1725A>T)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.576+1454T>A (n.576+1454T>A)
c.158+2432A>T (n.158+2432A>T)
c.259+1763A>T
n.308+1725A>T
n.177+2432A>T
n.199+2432A>T
n.387+1725A>T
c.-815+1725A>T (n.-815+1725A>T)
n.368+1725A>T
c.-1168+1725A>T (n.-1168+1725A>T)
4g.989675C>ACA355951964IDUA,SLC26A1c.299+1726C>A (n.299+1726C>A)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.576+1453G>T (n.576+1453G>T)
c.158+2433C>A (n.158+2433C>A)
c.259+1764C>A
n.308+1726C>A
n.177+2433C>A
n.199+2433C>A
n.387+1726C>A
c.-815+1726C>A (n.-815+1726C>A)
n.368+1726C>A
c.-1168+1726C>A (n.-1168+1726C>A)
 gnomAD v4
4g.989675C=CA1433052064IDUA,SLC26A1c.299+1726C= (n.299+1726C=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.576+1453G= (n.576+1453G=)
c.158+2433C= (n.158+2433C=)
c.259+1764C=
n.308+1726C=
n.177+2433C=
n.199+2433C=
n.387+1726C=
c.-815+1726C= (n.-815+1726C=)
n.368+1726C=
c.-1168+1726C= (n.-1168+1726C=)
4g.989675C>GCA355951965IDUA,SLC26A1c.299+1726C>G (n.299+1726C>G)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.576+1453G>C (n.576+1453G>C)
c.158+2433C>G (n.158+2433C>G)
c.259+1764C>G
n.308+1726C>G
n.177+2433C>G
n.199+2433C>G
n.387+1726C>G
c.-815+1726C>G (n.-815+1726C>G)
n.368+1726C>G
c.-1168+1726C>G (n.-1168+1726C>G)
4g.989675C>TCA2801427IDUA,SLC26A1c.299+1726C>T (n.299+1726C>T)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.576+1453G>A (n.576+1453G>A)
c.158+2433C>T (n.158+2433C>T)
c.259+1764C>T
n.308+1726C>T
n.177+2433C>T
n.199+2433C>T
n.387+1726C>T
c.-815+1726C>T (n.-815+1726C>T)
n.368+1726C>T
c.-1168+1726C>T (n.-1168+1726C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989676G>ACA2801428IDUA,SLC26A1c.299+1727G>A (n.299+1727G>A)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.576+1452C>T (n.576+1452C>T)
c.158+2434G>A (n.158+2434G>A)
c.259+1765G>A
n.308+1727G>A
n.177+2434G>A
n.199+2434G>A
n.387+1727G>A
c.-815+1727G>A (n.-815+1727G>A)
n.368+1727G>A
c.-1168+1727G>A (n.-1168+1727G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989676G>CCA438056401IDUA,SLC26A1c.299+1727G>C (n.299+1727G>C)
c.1263C>G (p.Thr421=)
c.576+1452C>G (n.576+1452C>G)
c.158+2434G>C (n.158+2434G>C)
c.259+1765G>C
n.308+1727G>C
n.177+2434G>C
n.199+2434G>C
n.387+1727G>C
c.-815+1727G>C (n.-815+1727G>C)
n.368+1727G>C
c.-1168+1727G>C (n.-1168+1727G>C)
4g.989676G=CA1433052065IDUA,SLC26A1c.299+1727G= (n.299+1727G=)
c.1263C= (p.Thr421=)
c.576+1452C= (n.576+1452C=)
c.158+2434G= (n.158+2434G=)
c.259+1765G=
n.308+1727G=
n.177+2434G=
n.199+2434G=
n.387+1727G=
c.-815+1727G= (n.-815+1727G=)
n.368+1727G=
c.-1168+1727G= (n.-1168+1727G=)
4g.989676G>TCA438056400IDUA,SLC26A1c.299+1727G>T (n.299+1727G>T)
c.1263C>A (p.Thr421=)
c.576+1452C>A (n.576+1452C>A)
c.158+2434G>T (n.158+2434G>T)
c.259+1765G>T
n.308+1727G>T
n.177+2434G>T
n.199+2434G>T
n.387+1727G>T
c.-815+1727G>T (n.-815+1727G>T)
n.368+1727G>T
c.-1168+1727G>T (n.-1168+1727G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989677G>ACA355951966IDUA,SLC26A1c.299+1728G>A (n.299+1728G>A)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.576+1451C>T (n.576+1451C>T)
c.158+2435G>A (n.158+2435G>A)
c.259+1766G>A
n.308+1728G>A
n.177+2435G>A
n.199+2435G>A
n.387+1728G>A
c.-815+1728G>A (n.-815+1728G>A)
n.368+1728G>A
c.-1168+1728G>A (n.-1168+1728G>A)
 gnomAD v4
4g.989677G>CCA355951967IDUA,SLC26A1c.299+1728G>C (n.299+1728G>C)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.576+1451C>G (n.576+1451C>G)
c.158+2435G>C (n.158+2435G>C)
c.259+1766G>C
n.308+1728G>C
n.177+2435G>C
n.199+2435G>C
n.387+1728G>C
c.-815+1728G>C (n.-815+1728G>C)
n.368+1728G>C
c.-1168+1728G>C (n.-1168+1728G>C)
4g.989677G>TCA355951968IDUA,SLC26A1c.299+1728G>T (n.299+1728G>T)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.576+1451C>A (n.576+1451C>A)
c.158+2435G>T (n.158+2435G>T)
c.259+1766G>T
n.308+1728G>T
n.177+2435G>T
n.199+2435G>T
n.387+1728G>T
c.-815+1728G>T (n.-815+1728G>T)
n.368+1728G>T
c.-1168+1728G>T (n.-1168+1728G>T)
4g.989678T>ACA355951969IDUA,SLC26A1c.299+1729T>A (n.299+1729T>A)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.576+1450A>T (n.576+1450A>T)
c.158+2436T>A (n.158+2436T>A)
c.259+1767T>A
n.308+1729T>A
n.177+2436T>A
n.199+2436T>A
n.387+1729T>A
c.-815+1729T>A (n.-815+1729T>A)
n.368+1729T>A
c.-1168+1729T>A (n.-1168+1729T>A)
4g.989678T>CCA355951970IDUA,SLC26A1c.299+1729T>C (n.299+1729T>C)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.576+1450A>G (n.576+1450A>G)
c.158+2436T>C (n.158+2436T>C)
c.259+1767T>C
n.308+1729T>C
n.177+2436T>C
n.199+2436T>C
n.387+1729T>C
c.-815+1729T>C (n.-815+1729T>C)
n.368+1729T>C
c.-1168+1729T>C (n.-1168+1729T>C)
4g.989678T>GCA355951971IDUA,SLC26A1c.299+1729T>G (n.299+1729T>G)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.576+1450A>C (n.576+1450A>C)
c.158+2436T>G (n.158+2436T>G)
c.259+1767T>G
n.308+1729T>G
n.177+2436T>G
n.199+2436T>G
n.387+1729T>G
c.-815+1729T>G (n.-815+1729T>G)
n.368+1729T>G
c.-1168+1729T>G (n.-1168+1729T>G)
4g.989679G>ACA438056405IDUA,SLC26A1c.299+1730G>A (n.299+1730G>A)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.576+1449C>T (n.576+1449C>T)
c.158+2437G>A (n.158+2437G>A)
c.259+1768G>A
n.308+1730G>A
n.177+2437G>A
n.199+2437G>A
n.387+1730G>A
c.-815+1730G>A (n.-815+1730G>A)
n.368+1730G>A
c.-1168+1730G>A (n.-1168+1730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989679G>CCA438056404IDUA,SLC26A1c.299+1730G>C (n.299+1730G>C)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.576+1449C>G (n.576+1449C>G)
c.158+2437G>C (n.158+2437G>C)
c.259+1768G>C
n.308+1730G>C
n.177+2437G>C
n.199+2437G>C
n.387+1730G>C
c.-815+1730G>C (n.-815+1730G>C)
n.368+1730G>C
c.-1168+1730G>C (n.-1168+1730G>C)
4g.989679G=CA1433052066IDUA,SLC26A1c.299+1730G= (n.299+1730G=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.576+1449C= (n.576+1449C=)
c.158+2437G= (n.158+2437G=)
c.259+1768G=
n.308+1730G=
n.177+2437G=
n.199+2437G=
n.387+1730G=
c.-815+1730G= (n.-815+1730G=)
n.368+1730G=
c.-1168+1730G= (n.-1168+1730G=)
4g.989679G>TCA438056403IDUA,SLC26A1c.299+1730G>T (n.299+1730G>T)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.576+1449C>A (n.576+1449C>A)
c.158+2437G>T (n.158+2437G>T)
c.259+1768G>T
n.308+1730G>T
n.177+2437G>T
n.199+2437G>T
n.387+1730G>T
c.-815+1730G>T (n.-815+1730G>T)
n.368+1730G>T
c.-1168+1730G>T (n.-1168+1730G>T)
4g.989680G>ACA355951972IDUA,SLC26A1c.299+1731G>A (n.299+1731G>A)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.576+1448C>T (n.576+1448C>T)
c.158+2438G>A (n.158+2438G>A)
c.259+1769G>A
n.308+1731G>A
n.177+2438G>A
n.199+2438G>A
n.387+1731G>A
c.-815+1731G>A (n.-815+1731G>A)
n.368+1731G>A
c.-1168+1731G>A (n.-1168+1731G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989680G>CCA355951973IDUA,SLC26A1c.299+1731G>C (n.299+1731G>C)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.576+1448C>G (n.576+1448C>G)
c.158+2438G>C (n.158+2438G>C)
c.259+1769G>C
n.308+1731G>C
n.177+2438G>C
n.199+2438G>C
n.387+1731G>C
c.-815+1731G>C (n.-815+1731G>C)
n.368+1731G>C
c.-1168+1731G>C (n.-1168+1731G>C)
4g.989680G=CA1433052067IDUA,SLC26A1c.299+1731G= (n.299+1731G=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.576+1448C= (n.576+1448C=)
c.158+2438G= (n.158+2438G=)
c.259+1769G=
n.308+1731G=
n.177+2438G=
n.199+2438G=
n.387+1731G=
c.-815+1731G= (n.-815+1731G=)
n.368+1731G=
c.-1168+1731G= (n.-1168+1731G=)
4g.989680G>TCA355951974IDUA,SLC26A1c.299+1731G>T (n.299+1731G>T)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.576+1448C>A (n.576+1448C>A)
c.158+2438G>T (n.158+2438G>T)
c.259+1769G>T
n.308+1731G>T
n.177+2438G>T
n.199+2438G>T
n.387+1731G>T
c.-815+1731G>T (n.-815+1731G>T)
n.368+1731G>T
c.-1168+1731G>T (n.-1168+1731G>T)
 gnomAD v4
4g.989681C>ACA355951975IDUA,SLC26A1c.299+1732C>A (n.299+1732C>A)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.576+1447G>T (n.576+1447G>T)
c.158+2439C>A (n.158+2439C>A)
c.259+1770C>A
n.308+1732C>A
n.177+2439C>A
n.199+2439C>A
n.387+1732C>A
c.-815+1732C>A (n.-815+1732C>A)
n.368+1732C>A
c.-1168+1732C>A (n.-1168+1732C>A)
4g.989681C=CA1433052068IDUA,SLC26A1c.299+1732C= (n.299+1732C=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.576+1447G= (n.576+1447G=)
c.158+2439C= (n.158+2439C=)
c.259+1770C=
n.308+1732C=
n.177+2439C=
n.199+2439C=
n.387+1732C=
c.-815+1732C= (n.-815+1732C=)
n.368+1732C=
c.-1168+1732C= (n.-1168+1732C=)
4g.989681C>GCA355951977IDUA,SLC26A1c.299+1732C>G (n.299+1732C>G)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.576+1447G>C (n.576+1447G>C)
c.158+2439C>G (n.158+2439C>G)
c.259+1770C>G
n.308+1732C>G
n.177+2439C>G
n.199+2439C>G
n.387+1732C>G
c.-815+1732C>G (n.-815+1732C>G)
n.368+1732C>G
c.-1168+1732C>G (n.-1168+1732C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989681C>TCA355951976IDUA,SLC26A1c.299+1732C>T (n.299+1732C>T)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.576+1447G>A (n.576+1447G>A)
c.158+2439C>T (n.158+2439C>T)
c.259+1770C>T
n.308+1732C>T
n.177+2439C>T
n.199+2439C>T
n.387+1732C>T
c.-815+1732C>T (n.-815+1732C>T)
n.368+1732C>T
c.-1168+1732C>T (n.-1168+1732C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989682G>ACA2801429IDUA,SLC26A1c.299+1733G>A (n.299+1733G>A)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.576+1446C>T (n.576+1446C>T)
c.158+2440G>A (n.158+2440G>A)
c.259+1771G>A
n.308+1733G>A
n.177+2440G>A
n.199+2440G>A
n.387+1733G>A
c.-815+1733G>A (n.-815+1733G>A)
n.368+1733G>A
c.-1168+1733G>A (n.-1168+1733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989682G>CCA355951978IDUA,SLC26A1c.299+1733G>C (n.299+1733G>C)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.576+1446C>G (n.576+1446C>G)
c.158+2440G>C (n.158+2440G>C)
c.259+1771G>C
n.308+1733G>C
n.177+2440G>C
n.199+2440G>C
n.387+1733G>C
c.-815+1733G>C (n.-815+1733G>C)
n.368+1733G>C
c.-1168+1733G>C (n.-1168+1733G>C)
4g.989682G=CA1433052069IDUA,SLC26A1c.299+1733G= (n.299+1733G=)
c.1257C= (p.Ser419=)
c.576+1446C= (n.576+1446C=)
c.158+2440G= (n.158+2440G=)
c.259+1771G=
n.308+1733G=
n.177+2440G=
n.199+2440G=
n.387+1733G=
c.-815+1733G= (n.-815+1733G=)
n.368+1733G=
c.-1168+1733G= (n.-1168+1733G=)
4g.989682G>TCA355951979IDUA,SLC26A1c.299+1733G>T (n.299+1733G>T)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.576+1446C>A (n.576+1446C>A)
c.158+2440G>T (n.158+2440G>T)
c.259+1771G>T
n.308+1733G>T
n.177+2440G>T
n.199+2440G>T
n.387+1733G>T
c.-815+1733G>T (n.-815+1733G>T)
n.368+1733G>T
c.-1168+1733G>T (n.-1168+1733G>T)
 gnomAD v4
4g.989683C>ACA355951980IDUA,SLC26A1c.299+1734C>A (n.299+1734C>A)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.576+1445G>T (n.576+1445G>T)
c.158+2441C>A (n.158+2441C>A)
c.259+1772C>A
n.308+1734C>A
n.177+2441C>A
n.199+2441C>A
n.387+1734C>A
c.-815+1734C>A (n.-815+1734C>A)
n.368+1734C>A
c.-1168+1734C>A (n.-1168+1734C>A)
4g.989683C>GCA355951981IDUA,SLC26A1c.299+1734C>G (n.299+1734C>G)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.576+1445G>C (n.576+1445G>C)
c.158+2441C>G (n.158+2441C>G)
c.259+1772C>G
n.308+1734C>G
n.177+2441C>G
n.199+2441C>G
n.387+1734C>G
c.-815+1734C>G (n.-815+1734C>G)
n.368+1734C>G
c.-1168+1734C>G (n.-1168+1734C>G)
4g.989683C>TCA355951982IDUA,SLC26A1c.299+1734C>T (n.299+1734C>T)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.576+1445G>A (n.576+1445G>A)
c.158+2441C>T (n.158+2441C>T)
c.259+1772C>T
n.308+1734C>T
n.177+2441C>T
n.199+2441C>T
n.387+1734C>T
c.-815+1734C>T (n.-815+1734C>T)
n.368+1734C>T
c.-1168+1734C>T (n.-1168+1734C>T)
 gnomAD v4
4g.989683_989684delCA2669478473IDUA,SLC26A1c.299+1734_299+1735del (n.299+1734_299+1735del)
c.1255_1256del (p.Ser419ArgfsTer?)
c.576+1444_576+1445del (n.576+1444_576+1445del)
c.158+2441_158+2442del (n.158+2441_158+2442del)
c.259+1772_259+1773del
n.308+1734_308+1735del
n.177+2441_177+2442del
n.199+2441_199+2442del
n.387+1734_387+1735del
c.-815+1734_-815+1735del (n.-815+1734_-815+1735del)
n.368+1734_368+1735del
c.-1168+1734_-1168+1735del (n.-1168+1734_-1168+1735del)
 gnomAD v4
4g.989684T>ACA355951983IDUA,SLC26A1c.299+1735T>A (n.299+1735T>A)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.576+1444A>T (n.576+1444A>T)
c.158+2442T>A (n.158+2442T>A)
c.259+1773T>A
n.308+1735T>A
n.177+2442T>A
n.199+2442T>A
n.387+1735T>A
c.-815+1735T>A (n.-815+1735T>A)
n.368+1735T>A
c.-1168+1735T>A (n.-1168+1735T>A)
4g.989684T>CCA355951984IDUA,SLC26A1c.299+1735T>C (n.299+1735T>C)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.576+1444A>G (n.576+1444A>G)
c.158+2442T>C (n.158+2442T>C)
c.259+1773T>C
n.308+1735T>C
n.177+2442T>C
n.199+2442T>C
n.387+1735T>C
c.-815+1735T>C (n.-815+1735T>C)
n.368+1735T>C
c.-1168+1735T>C (n.-1168+1735T>C)
 gnomAD v4
4g.989684T>GCA355951985IDUA,SLC26A1c.299+1735T>G (n.299+1735T>G)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.576+1444A>C (n.576+1444A>C)
c.158+2442T>G (n.158+2442T>G)
c.259+1773T>G
n.308+1735T>G
n.177+2442T>G
n.199+2442T>G
n.387+1735T>G
c.-815+1735T>G (n.-815+1735T>G)
n.368+1735T>G
c.-1168+1735T>G (n.-1168+1735T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989684T=CA1433052070IDUA,SLC26A1c.299+1735T= (n.299+1735T=)
c.1255A= (p.Ser419=)
c.576+1444A= (n.576+1444A=)
c.158+2442T= (n.158+2442T=)
c.259+1773T=
n.308+1735T=
n.177+2442T=
n.199+2442T=
n.387+1735T=
c.-815+1735T= (n.-815+1735T=)
n.368+1735T=
c.-1168+1735T= (n.-1168+1735T=)
4g.989685G>ACA438056414IDUA,SLC26A1c.299+1736G>A (n.299+1736G>A)
c.1254C>T (p.Val418=)
c.576+1443C>T (n.576+1443C>T)
c.158+2443G>A (n.158+2443G>A)
c.259+1774G>A
n.308+1736G>A
n.177+2443G>A
n.199+2443G>A
n.387+1736G>A
c.-815+1736G>A (n.-815+1736G>A)
n.368+1736G>A
c.-1168+1736G>A (n.-1168+1736G>A)
4g.989685G>CCA438056412IDUA,SLC26A1c.299+1736G>C (n.299+1736G>C)
c.1254C>G (p.Val418=)
c.576+1443C>G (n.576+1443C>G)
c.158+2443G>C (n.158+2443G>C)
c.259+1774G>C
n.308+1736G>C
n.177+2443G>C
n.199+2443G>C
n.387+1736G>C
c.-815+1736G>C (n.-815+1736G>C)
n.368+1736G>C
c.-1168+1736G>C (n.-1168+1736G>C)
4g.989685G>TCA438056411IDUA,SLC26A1c.299+1736G>T (n.299+1736G>T)
c.1254C>A (p.Val418=)
c.576+1443C>A (n.576+1443C>A)
c.158+2443G>T (n.158+2443G>T)
c.259+1774G>T
n.308+1736G>T
n.177+2443G>T
n.199+2443G>T
n.387+1736G>T
c.-815+1736G>T (n.-815+1736G>T)
n.368+1736G>T
c.-1168+1736G>T (n.-1168+1736G>T)
 gnomAD v4
4g.989686delCA2669478479IDUA,SLC26A1c.299+1737del (n.299+1737del)
c.1253del (p.Val418AlafsTer?)
c.576+1442del (n.576+1442del)
c.158+2444del (n.158+2444del)
c.259+1775del
n.308+1737del
n.177+2444del
n.199+2444del
n.387+1737del
c.-815+1737del (n.-815+1737del)
n.368+1737del
c.-1168+1737del (n.-1168+1737del)
 gnomAD v4
4g.989686A>CCA355951986IDUA,SLC26A1c.299+1737A>C (n.299+1737A>C)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.576+1442T>G (n.576+1442T>G)
c.158+2444A>C (n.158+2444A>C)
c.259+1775A>C
n.308+1737A>C
n.177+2444A>C
n.199+2444A>C
n.387+1737A>C
c.-815+1737A>C (n.-815+1737A>C)
n.368+1737A>C
c.-1168+1737A>C (n.-1168+1737A>C)
 gnomAD v4
4g.989686A>GCA355951987IDUA,SLC26A1c.299+1737A>G (n.299+1737A>G)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.576+1442T>C (n.576+1442T>C)
c.158+2444A>G (n.158+2444A>G)
c.259+1775A>G
n.308+1737A>G
n.177+2444A>G
n.199+2444A>G
n.387+1737A>G
c.-815+1737A>G (n.-815+1737A>G)
n.368+1737A>G
c.-1168+1737A>G (n.-1168+1737A>G)
4g.989686A>TCA355951988IDUA,SLC26A1c.299+1737A>T (n.299+1737A>T)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.576+1442T>A (n.576+1442T>A)
c.158+2444A>T (n.158+2444A>T)
c.259+1775A>T
n.308+1737A>T
n.177+2444A>T
n.199+2444A>T
n.387+1737A>T
c.-815+1737A>T (n.-815+1737A>T)
n.368+1737A>T
c.-1168+1737A>T (n.-1168+1737A>T)
4g.989687C>ACA355951990IDUA,SLC26A1c.299+1738C>A (n.299+1738C>A)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.576+1441G>T (n.576+1441G>T)
c.158+2445C>A (n.158+2445C>A)
c.259+1776C>A
n.308+1738C>A
n.177+2445C>A
n.199+2445C>A
n.387+1738C>A
c.-815+1738C>A (n.-815+1738C>A)
n.368+1738C>A
c.-1168+1738C>A (n.-1168+1738C>A)
4g.989687C=CA1433052071IDUA,SLC26A1c.299+1738C= (n.299+1738C=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.576+1441G= (n.576+1441G=)
c.158+2445C= (n.158+2445C=)
c.259+1776C=
n.308+1738C=
n.177+2445C=
n.199+2445C=
n.387+1738C=
c.-815+1738C= (n.-815+1738C=)
n.368+1738C=
c.-1168+1738C= (n.-1168+1738C=)
4g.989687C>GCA355951991IDUA,SLC26A1c.299+1738C>G (n.299+1738C>G)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.576+1441G>C (n.576+1441G>C)
c.158+2445C>G (n.158+2445C>G)
c.259+1776C>G
n.308+1738C>G
n.177+2445C>G
n.199+2445C>G
n.387+1738C>G
c.-815+1738C>G (n.-815+1738C>G)
n.368+1738C>G
c.-1168+1738C>G (n.-1168+1738C>G)
4g.989687C>TCA355951989IDUA,SLC26A1c.299+1738C>T (n.299+1738C>T)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.576+1441G>A (n.576+1441G>A)
c.158+2445C>T (n.158+2445C>T)
c.259+1776C>T
n.308+1738C>T
n.177+2445C>T
n.199+2445C>T
n.387+1738C>T
c.-815+1738C>T (n.-815+1738C>T)
n.368+1738C>T
c.-1168+1738C>T (n.-1168+1738C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989688C>ACA438056416IDUA,SLC26A1c.299+1739C>A (n.299+1739C>A)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.576+1440G>T (n.576+1440G>T)
c.158+2446C>A (n.158+2446C>A)
c.259+1777C>A
n.308+1739C>A
n.177+2446C>A
n.199+2446C>A
n.387+1739C>A
c.-815+1739C>A (n.-815+1739C>A)
n.368+1739C>A
c.-1168+1739C>A (n.-1168+1739C>A)
 gnomAD v4
4g.989688C=CA1433052072IDUA,SLC26A1c.299+1739C= (n.299+1739C=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.576+1440G= (n.576+1440G=)
c.158+2446C= (n.158+2446C=)
c.259+1777C=
n.308+1739C=
n.177+2446C=
n.199+2446C=
n.387+1739C=
c.-815+1739C= (n.-815+1739C=)
n.368+1739C=
c.-1168+1739C= (n.-1168+1739C=)
4g.989688C>GCA2801430IDUA,SLC26A1c.299+1739C>G (n.299+1739C>G)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.576+1440G>C (n.576+1440G>C)
c.158+2446C>G (n.158+2446C>G)
c.259+1777C>G
n.308+1739C>G
n.177+2446C>G
n.199+2446C>G
n.387+1739C>G
c.-815+1739C>G (n.-815+1739C>G)
n.368+1739C>G
c.-1168+1739C>G (n.-1168+1739C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989688C>TCA438056415IDUA,SLC26A1c.299+1739C>T (n.299+1739C>T)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.576+1440G>A (n.576+1440G>A)
c.158+2446C>T (n.158+2446C>T)
c.259+1777C>T
n.308+1739C>T
n.177+2446C>T
n.199+2446C>T
n.387+1739C>T
c.-815+1739C>T (n.-815+1739C>T)
n.368+1739C>T
c.-1168+1739C>T (n.-1168+1739C>T)
4g.989689A>CCA355951992IDUA,SLC26A1c.299+1740A>C (n.299+1740A>C)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.576+1439T>G (n.576+1439T>G)
c.158+2447A>C (n.158+2447A>C)
c.259+1778A>C
n.308+1740A>C
n.177+2447A>C
n.199+2447A>C
n.387+1740A>C
c.-815+1740A>C (n.-815+1740A>C)
n.368+1740A>C
c.-1168+1740A>C (n.-1168+1740A>C)
 gnomAD v4
4g.989689A>GCA355951993IDUA,SLC26A1c.299+1740A>G (n.299+1740A>G)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.576+1439T>C (n.576+1439T>C)
c.158+2447A>G (n.158+2447A>G)
c.259+1778A>G
n.308+1740A>G
n.177+2447A>G
n.199+2447A>G
n.387+1740A>G
c.-815+1740A>G (n.-815+1740A>G)
n.368+1740A>G
c.-1168+1740A>G (n.-1168+1740A>G)
4g.989689A>TCA355951994IDUA,SLC26A1c.299+1740A>T (n.299+1740A>T)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.576+1439T>A (n.576+1439T>A)
c.158+2447A>T (n.158+2447A>T)
c.259+1778A>T
n.308+1740A>T
n.177+2447A>T
n.199+2447A>T
n.387+1740A>T
c.-815+1740A>T (n.-815+1740A>T)
n.368+1740A>T
c.-1168+1740A>T (n.-1168+1740A>T)
4g.989690C>ACA355951997IDUA,SLC26A1c.299+1741C>A (n.299+1741C>A)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.576+1438G>T (n.576+1438G>T)
c.158+2448C>A (n.158+2448C>A)
c.259+1779C>A
n.308+1741C>A
n.177+2448C>A
n.199+2448C>A
n.387+1741C>A
c.-815+1741C>A (n.-815+1741C>A)
n.368+1741C>A
c.-1168+1741C>A (n.-1168+1741C>A)
4g.989690C=CA1433052073IDUA,SLC26A1c.299+1741C= (n.299+1741C=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.576+1438G= (n.576+1438G=)
c.158+2448C= (n.158+2448C=)
c.259+1779C=
n.308+1741C=
n.177+2448C=
n.199+2448C=
n.387+1741C=
c.-815+1741C= (n.-815+1741C=)
n.368+1741C=
c.-1168+1741C= (n.-1168+1741C=)
4g.989690C>GCA355951996IDUA,SLC26A1c.299+1741C>G (n.299+1741C>G)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.576+1438G>C (n.576+1438G>C)
c.158+2448C>G (n.158+2448C>G)
c.259+1779C>G
n.308+1741C>G
n.177+2448C>G
n.199+2448C>G
n.387+1741C>G
c.-815+1741C>G (n.-815+1741C>G)
n.368+1741C>G
c.-1168+1741C>G (n.-1168+1741C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989690C>TCA2801431IDUA,SLC26A1c.299+1741C>T (n.299+1741C>T)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.576+1438G>A (n.576+1438G>A)
c.158+2448C>T (n.158+2448C>T)
c.259+1779C>T
n.308+1741C>T
n.177+2448C>T
n.199+2448C>T
n.387+1741C>T
c.-815+1741C>T (n.-815+1741C>T)
n.368+1741C>T
c.-1168+1741C>T (n.-1168+1741C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989691G>ACA2801432IDUA,SLC26A1c.299+1742G>A (n.299+1742G>A)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.576+1437C>T (n.576+1437C>T)
c.158+2449G>A (n.158+2449G>A)
c.259+1780G>A
n.308+1742G>A
n.177+2449G>A
n.199+2449G>A
n.387+1742G>A
c.-815+1742G>A (n.-815+1742G>A)
n.368+1742G>A
c.-1168+1742G>A (n.-1168+1742G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989691G>CCA355951999IDUA,SLC26A1c.299+1742G>C (n.299+1742G>C)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.576+1437C>G (n.576+1437C>G)
c.158+2449G>C (n.158+2449G>C)
c.259+1780G>C
n.308+1742G>C
n.177+2449G>C
n.199+2449G>C
n.387+1742G>C
c.-815+1742G>C (n.-815+1742G>C)
n.368+1742G>C
c.-1168+1742G>C (n.-1168+1742G>C)
 gnomAD v4
4g.989691G=CA1433052074IDUA,SLC26A1c.299+1742G= (n.299+1742G=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.576+1437C= (n.576+1437C=)
c.158+2449G= (n.158+2449G=)
c.259+1780G=
n.308+1742G=
n.177+2449G=
n.199+2449G=
n.387+1742G=
c.-815+1742G= (n.-815+1742G=)
n.368+1742G=
c.-1168+1742G= (n.-1168+1742G=)
4g.989691G>TCA355952001IDUA,SLC26A1c.299+1742G>T (n.299+1742G>T)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.576+1437C>A (n.576+1437C>A)
c.158+2449G>T (n.158+2449G>T)
c.259+1780G>T
n.308+1742G>T
n.177+2449G>T
n.199+2449G>T
n.387+1742G>T
c.-815+1742G>T (n.-815+1742G>T)
n.368+1742G>T
c.-1168+1742G>T (n.-1168+1742G>T)
 gnomAD v4
4g.989692C>ACA355952002IDUA,SLC26A1c.299+1743C>A (n.299+1743C>A)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.576+1436G>T (n.576+1436G>T)
c.158+2450C>A (n.158+2450C>A)
c.259+1781C>A
n.308+1743C>A
n.177+2450C>A
n.199+2450C>A
n.387+1743C>A
c.-815+1743C>A (n.-815+1743C>A)
n.368+1743C>A
c.-1168+1743C>A (n.-1168+1743C>A)
4g.989692C=CA1433052075IDUA,SLC26A1c.299+1743C= (n.299+1743C=)
c.1247G= (p.Ser416=)
c.576+1436G= (n.576+1436G=)
c.158+2450C= (n.158+2450C=)
c.259+1781C=
n.308+1743C=
n.177+2450C=
n.199+2450C=
n.387+1743C=
c.-815+1743C= (n.-815+1743C=)
n.368+1743C=
c.-1168+1743C= (n.-1168+1743C=)
4g.989692C>GCA2801433IDUA,SLC26A1c.299+1743C>G (n.299+1743C>G)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.576+1436G>C (n.576+1436G>C)
c.158+2450C>G (n.158+2450C>G)
c.259+1781C>G
n.308+1743C>G
n.177+2450C>G
n.199+2450C>G
n.387+1743C>G
c.-815+1743C>G (n.-815+1743C>G)
n.368+1743C>G
c.-1168+1743C>G (n.-1168+1743C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989692C>TCA355952004IDUA,SLC26A1c.299+1743C>T (n.299+1743C>T)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.576+1436G>A (n.576+1436G>A)
c.158+2450C>T (n.158+2450C>T)
c.259+1781C>T
n.308+1743C>T
n.177+2450C>T
n.199+2450C>T
n.387+1743C>T
c.-815+1743C>T (n.-815+1743C>T)
n.368+1743C>T
c.-1168+1743C>T (n.-1168+1743C>T)
4g.989693T>ACA355952006IDUA,SLC26A1c.299+1744T>A (n.299+1744T>A)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.576+1435A>T (n.576+1435A>T)
c.158+2451T>A (n.158+2451T>A)
c.259+1782T>A
n.308+1744T>A
n.177+2451T>A
n.199+2451T>A
n.387+1744T>A
c.-815+1744T>A (n.-815+1744T>A)
n.368+1744T>A
c.-1168+1744T>A (n.-1168+1744T>A)
4g.989693T>CCA355952008IDUA,SLC26A1c.299+1744T>C (n.299+1744T>C)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.576+1435A>G (n.576+1435A>G)
c.158+2451T>C (n.158+2451T>C)
c.259+1782T>C
n.308+1744T>C
n.177+2451T>C
n.199+2451T>C
n.387+1744T>C
c.-815+1744T>C (n.-815+1744T>C)
n.368+1744T>C
c.-1168+1744T>C (n.-1168+1744T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989693T>GCA355952007IDUA,SLC26A1c.299+1744T>G (n.299+1744T>G)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.576+1435A>C (n.576+1435A>C)
c.158+2451T>G (n.158+2451T>G)
c.259+1782T>G
n.308+1744T>G
n.177+2451T>G
n.199+2451T>G
n.387+1744T>G
c.-815+1744T>G (n.-815+1744T>G)
n.368+1744T>G
c.-1168+1744T>G (n.-1168+1744T>G)
4g.989693T=CA1433052076IDUA,SLC26A1c.299+1744T= (n.299+1744T=)
c.1246A= (p.Ser416=)
c.576+1435A= (n.576+1435A=)
c.158+2451T= (n.158+2451T=)
c.259+1782T=
n.308+1744T=
n.177+2451T=
n.199+2451T=
n.387+1744T=
c.-815+1744T= (n.-815+1744T=)
n.368+1744T=
c.-1168+1744T= (n.-1168+1744T=)
4g.989694G>ACA438056419IDUA,SLC26A1c.299+1745G>A (n.299+1745G>A)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.576+1434C>T (n.576+1434C>T)
c.158+2452G>A (n.158+2452G>A)
c.259+1783G>A
n.308+1745G>A
n.177+2452G>A
n.199+2452G>A
n.387+1745G>A
c.-815+1745G>A (n.-815+1745G>A)
n.368+1745G>A
c.-1168+1745G>A (n.-1168+1745G>A)
 gnomAD v4
4g.989694G>CCA438056418IDUA,SLC26A1c.299+1745G>C (n.299+1745G>C)
c.1245C>G (p.Ser415=)
c.576+1434C>G (n.576+1434C>G)
c.158+2452G>C (n.158+2452G>C)
c.259+1783G>C
n.308+1745G>C
n.177+2452G>C
n.199+2452G>C
n.387+1745G>C
c.-815+1745G>C (n.-815+1745G>C)
n.368+1745G>C
c.-1168+1745G>C (n.-1168+1745G>C)
4g.989694G>TCA438056417IDUA,SLC26A1c.299+1745G>T (n.299+1745G>T)
c.1245C>A (p.Ser415=)
c.576+1434C>A (n.576+1434C>A)
c.158+2452G>T (n.158+2452G>T)
c.259+1783G>T
n.308+1745G>T
n.177+2452G>T
n.199+2452G>T
n.387+1745G>T
c.-815+1745G>T (n.-815+1745G>T)
n.368+1745G>T
c.-1168+1745G>T (n.-1168+1745G>T)
4g.989695G>ACA2801434IDUA,SLC26A1c.299+1746G>A (n.299+1746G>A)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.576+1433C>T (n.576+1433C>T)
c.158+2453G>A (n.158+2453G>A)
c.259+1784G>A
n.308+1746G>A
n.177+2453G>A
n.199+2453G>A
n.387+1746G>A
c.-815+1746G>A (n.-815+1746G>A)
n.368+1746G>A
c.-1168+1746G>A (n.-1168+1746G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989695G>CCA355952011IDUA,SLC26A1c.299+1746G>C (n.299+1746G>C)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.576+1433C>G (n.576+1433C>G)
c.158+2453G>C (n.158+2453G>C)
c.259+1784G>C
n.308+1746G>C
n.177+2453G>C
n.199+2453G>C
n.387+1746G>C
c.-815+1746G>C (n.-815+1746G>C)
n.368+1746G>C
c.-1168+1746G>C (n.-1168+1746G>C)
4g.989695G=CA1433052077IDUA,SLC26A1c.299+1746G= (n.299+1746G=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.576+1433C= (n.576+1433C=)
c.158+2453G= (n.158+2453G=)
c.259+1784G=
n.308+1746G=
n.177+2453G=
n.199+2453G=
n.387+1746G=
c.-815+1746G= (n.-815+1746G=)
n.368+1746G=
c.-1168+1746G= (n.-1168+1746G=)
4g.989695G>TCA91147946IDUA,SLC26A1c.299+1746G>T (n.299+1746G>T)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.576+1433C>A (n.576+1433C>A)
c.158+2453G>T (n.158+2453G>T)
c.259+1784G>T
n.308+1746G>T
n.177+2453G>T
n.199+2453G>T
n.387+1746G>T
c.-815+1746G>T (n.-815+1746G>T)
n.368+1746G>T
c.-1168+1746G>T (n.-1168+1746G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989696A>CCA355952013IDUA,SLC26A1c.299+1747A>C (n.299+1747A>C)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.576+1432T>G (n.576+1432T>G)
c.158+2454A>C (n.158+2454A>C)
c.259+1785A>C
n.308+1747A>C
n.177+2454A>C
n.199+2454A>C
n.387+1747A>C
c.-815+1747A>C (n.-815+1747A>C)
n.368+1747A>C
c.-1168+1747A>C (n.-1168+1747A>C)
4g.989696A>GCA355952014IDUA,SLC26A1c.299+1747A>G (n.299+1747A>G)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.576+1432T>C (n.576+1432T>C)
c.158+2454A>G (n.158+2454A>G)
c.259+1785A>G
n.308+1747A>G
n.177+2454A>G
n.199+2454A>G
n.387+1747A>G
c.-815+1747A>G (n.-815+1747A>G)
n.368+1747A>G
c.-1168+1747A>G (n.-1168+1747A>G)
4g.989696A>TCA355952015IDUA,SLC26A1c.299+1747A>T (n.299+1747A>T)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.576+1432T>A (n.576+1432T>A)
c.158+2454A>T (n.158+2454A>T)
c.259+1785A>T
n.308+1747A>T
n.177+2454A>T
n.199+2454A>T
n.387+1747A>T
c.-815+1747A>T (n.-815+1747A>T)
n.368+1747A>T
c.-1168+1747A>T (n.-1168+1747A>T)
4g.989697C>ACA438056421IDUA,SLC26A1c.299+1748C>A (n.299+1748C>A)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.576+1431G>T (n.576+1431G>T)
c.158+2455C>A (n.158+2455C>A)
c.259+1786C>A
n.308+1748C>A
n.177+2455C>A
n.199+2455C>A
n.387+1748C>A
c.-815+1748C>A (n.-815+1748C>A)
n.368+1748C>A
c.-1168+1748C>A (n.-1168+1748C>A)
4g.989697C=CA1433052078IDUA,SLC26A1c.299+1748C= (n.299+1748C=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.576+1431G= (n.576+1431G=)
c.158+2455C= (n.158+2455C=)
c.259+1786C=
n.308+1748C=
n.177+2455C=
n.199+2455C=
n.387+1748C=
c.-815+1748C= (n.-815+1748C=)
n.368+1748C=
c.-1168+1748C= (n.-1168+1748C=)
4g.989697C>GCA91147954IDUA,SLC26A1c.299+1748C>G (n.299+1748C>G)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.576+1431G>C (n.576+1431G>C)
c.158+2455C>G (n.158+2455C>G)
c.259+1786C>G
n.308+1748C>G
n.177+2455C>G
n.199+2455C>G
n.387+1748C>G
c.-815+1748C>G (n.-815+1748C>G)
n.368+1748C>G
c.-1168+1748C>G (n.-1168+1748C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989697C>TCA438056420IDUA,SLC26A1c.299+1748C>T (n.299+1748C>T)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.576+1431G>A (n.576+1431G>A)
c.158+2455C>T (n.158+2455C>T)
c.259+1786C>T
n.308+1748C>T
n.177+2455C>T
n.199+2455C>T
n.387+1748C>T
c.-815+1748C>T (n.-815+1748C>T)
n.368+1748C>T
c.-1168+1748C>T (n.-1168+1748C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989698A>CCA355952017IDUA,SLC26A1c.299+1749A>C (n.299+1749A>C)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.576+1430T>G (n.576+1430T>G)
c.158+2456A>C (n.158+2456A>C)
c.259+1787A>C
n.308+1749A>C
n.177+2456A>C
n.199+2456A>C
n.387+1749A>C
c.-815+1749A>C (n.-815+1749A>C)
n.368+1749A>C
c.-1168+1749A>C (n.-1168+1749A>C)
 gnomAD v4
4g.989698A>GCA355952019IDUA,SLC26A1c.299+1749A>G (n.299+1749A>G)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.576+1430T>C (n.576+1430T>C)
c.158+2456A>G (n.158+2456A>G)
c.259+1787A>G
n.308+1749A>G
n.177+2456A>G
n.199+2456A>G
n.387+1749A>G
c.-815+1749A>G (n.-815+1749A>G)
n.368+1749A>G
c.-1168+1749A>G (n.-1168+1749A>G)
4g.989698A>TCA355952021IDUA,SLC26A1c.299+1749A>T (n.299+1749A>T)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.576+1430T>A (n.576+1430T>A)
c.158+2456A>T (n.158+2456A>T)
c.259+1787A>T
n.308+1749A>T
n.177+2456A>T
n.199+2456A>T
n.387+1749A>T
c.-815+1749A>T (n.-815+1749A>T)
n.368+1749A>T
c.-1168+1749A>T (n.-1168+1749A>T)
4g.989699G>ACA438056423IDUA,SLC26A1c.299+1750G>A (n.299+1750G>A)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.576+1429C>T (n.576+1429C>T)
c.158+2457G>A (n.158+2457G>A)
c.259+1788G>A
n.308+1750G>A
n.177+2457G>A
n.199+2457G>A
n.387+1750G>A
c.-815+1750G>A (n.-815+1750G>A)
n.368+1750G>A
c.-1168+1750G>A (n.-1168+1750G>A)
4g.989699G>CCA355952022IDUA,SLC26A1c.299+1750G>C (n.299+1750G>C)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.576+1429C>G (n.576+1429C>G)
c.158+2457G>C (n.158+2457G>C)
c.259+1788G>C
n.308+1750G>C
n.177+2457G>C
n.199+2457G>C
n.387+1750G>C
c.-815+1750G>C (n.-815+1750G>C)
n.368+1750G>C
c.-1168+1750G>C (n.-1168+1750G>C)
4g.989699G>TCA355952023IDUA,SLC26A1c.299+1750G>T (n.299+1750G>T)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.576+1429C>A (n.576+1429C>A)
c.158+2457G>T (n.158+2457G>T)
c.259+1788G>T
n.308+1750G>T
n.177+2457G>T
n.199+2457G>T
n.387+1750G>T
c.-815+1750G>T (n.-815+1750G>T)
n.368+1750G>T
c.-1168+1750G>T (n.-1168+1750G>T)
4g.989700C>ACA355952024IDUA,SLC26A1c.299+1751C>A (n.299+1751C>A)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.576+1428G>T (n.576+1428G>T)
c.158+2458C>A (n.158+2458C>A)
c.259+1789C>A
n.308+1751C>A
n.177+2458C>A
n.199+2458C>A
n.387+1751C>A
c.-815+1751C>A (n.-815+1751C>A)
n.368+1751C>A
c.-1168+1751C>A (n.-1168+1751C>A)
4g.989700C>GCA355952025IDUA,SLC26A1c.299+1751C>G (n.299+1751C>G)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.576+1428G>C (n.576+1428G>C)
c.158+2458C>G (n.158+2458C>G)
c.259+1789C>G
n.308+1751C>G
n.177+2458C>G
n.199+2458C>G
n.387+1751C>G
c.-815+1751C>G (n.-815+1751C>G)
n.368+1751C>G
c.-1168+1751C>G (n.-1168+1751C>G)
4g.989700C>TCA438056424IDUA,SLC26A1c.299+1751C>T (n.299+1751C>T)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.576+1428G>A (n.576+1428G>A)
c.158+2458C>T (n.158+2458C>T)
c.259+1789C>T
n.308+1751C>T
n.177+2458C>T
n.199+2458C>T
n.387+1751C>T
c.-815+1751C>T (n.-815+1751C>T)
n.368+1751C>T
c.-1168+1751C>T (n.-1168+1751C>T)
4g.989701T>ACA355952027IDUA,SLC26A1c.299+1752T>A (n.299+1752T>A)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.576+1427A>T (n.576+1427A>T)
c.158+2459T>A (n.158+2459T>A)
c.259+1790T>A
n.308+1752T>A
n.177+2459T>A
n.199+2459T>A
n.387+1752T>A
c.-815+1752T>A (n.-815+1752T>A)
n.368+1752T>A
c.-1168+1752T>A (n.-1168+1752T>A)
4g.989701T>CCA355952029IDUA,SLC26A1c.299+1752T>C (n.299+1752T>C)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.576+1427A>G (n.576+1427A>G)
c.158+2459T>C (n.158+2459T>C)
c.259+1790T>C
n.308+1752T>C
n.177+2459T>C
n.199+2459T>C
n.387+1752T>C
c.-815+1752T>C (n.-815+1752T>C)
n.368+1752T>C
c.-1168+1752T>C (n.-1168+1752T>C)
 gnomAD v4
4g.989701T>GCA355952030IDUA,SLC26A1c.299+1752T>G (n.299+1752T>G)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.576+1427A>C (n.576+1427A>C)
c.158+2459T>G (n.158+2459T>G)
c.259+1790T>G
n.308+1752T>G
n.177+2459T>G
n.199+2459T>G
n.387+1752T>G
c.-815+1752T>G (n.-815+1752T>G)
n.368+1752T>G
c.-1168+1752T>G (n.-1168+1752T>G)
4g.989702G>ACA355952032IDUA,SLC26A1c.299+1753G>A (n.299+1753G>A)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.576+1426C>T (n.576+1426C>T)
c.158+2460G>A (n.158+2460G>A)
c.259+1791G>A
n.308+1753G>A
n.177+2460G>A
n.199+2460G>A
n.387+1753G>A
c.-815+1753G>A (n.-815+1753G>A)
n.368+1753G>A
c.-1168+1753G>A (n.-1168+1753G>A)
4g.989702G>CCA355952035IDUA,SLC26A1c.299+1753G>C (n.299+1753G>C)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.576+1426C>G (n.576+1426C>G)
c.158+2460G>C (n.158+2460G>C)
c.259+1791G>C
n.308+1753G>C
n.177+2460G>C
n.199+2460G>C
n.387+1753G>C
c.-815+1753G>C (n.-815+1753G>C)
n.368+1753G>C
c.-1168+1753G>C (n.-1168+1753G>C)
 gnomAD v4
4g.989702G>TCA355952033IDUA,SLC26A1c.299+1753G>T (n.299+1753G>T)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.576+1426C>A (n.576+1426C>A)
c.158+2460G>T (n.158+2460G>T)
c.259+1791G>T
n.308+1753G>T
n.177+2460G>T
n.199+2460G>T
n.387+1753G>T
c.-815+1753G>T (n.-815+1753G>T)
n.368+1753G>T
c.-1168+1753G>T (n.-1168+1753G>T)
4g.989702_989721delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTCA1433052079IDUA,SLC26A1c.299+1753_299+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT (n.299+1753_299+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT)
c.1218_1237delinsAGCCACTGGCTGCCGGACAC (p.Thr406=)
c.576+1407_576+1426delinsAGCCACTGGCTGCCGGACAC (n.576+1407_576+1426delinsAGCCACTGGCTGCCGGACAC)
c.158+2460_158+2479delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT (n.158+2460_158+2479delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT)
c.259+1791_259+1810delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
n.308+1753_308+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
n.177+2460_177+2479delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
n.199+2460_199+2479delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
n.387+1753_387+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
c.-815+1753_-815+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT (n.-815+1753_-815+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT)
n.368+1753_368+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT
c.-1168+1753_-1168+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT (n.-1168+1753_-1168+1772delinsGTGTCCGGCAGCCAGTGGCT)
4g.989703T>ACA438056427IDUA,SLC26A1c.299+1754T>A (n.299+1754T>A)
c.1236A>T (p.Thr412=)
c.576+1425A>T (n.576+1425A>T)
c.158+2461T>A (n.158+2461T>A)
c.259+1792T>A
n.308+1754T>A
n.177+2461T>A
n.199+2461T>A
n.387+1754T>A
c.-815+1754T>A (n.-815+1754T>A)
n.368+1754T>A
c.-1168+1754T>A (n.-1168+1754T>A)
4g.989703T>CCA438056426IDUA,SLC26A1c.299+1754T>C (n.299+1754T>C)
c.1236A>G (p.Thr412=)
c.576+1425A>G (n.576+1425A>G)
c.158+2461T>C (n.158+2461T>C)
c.259+1792T>C
n.308+1754T>C
n.177+2461T>C
n.199+2461T>C
n.387+1754T>C
c.-815+1754T>C (n.-815+1754T>C)
n.368+1754T>C
c.-1168+1754T>C (n.-1168+1754T>C)
4g.989703T>GCA438056425IDUA,SLC26A1c.299+1754T>G (n.299+1754T>G)
c.1236A>C (p.Thr412=)
c.576+1425A>C (n.576+1425A>C)
c.158+2461T>G (n.158+2461T>G)
c.259+1792T>G
n.308+1754T>G
n.177+2461T>G
n.199+2461T>G
n.387+1754T>G
c.-815+1754T>G (n.-815+1754T>G)
n.368+1754T>G
c.-1168+1754T>G (n.-1168+1754T>G)
4g.989703_989721delCA1433052080IDUA,SLC26A1c.299+1754_299+1772del (n.299+1754_299+1772del)
c.1218_1236del (p.Ala407SerfsTer?)
c.576+1407_576+1425del (n.576+1407_576+1425del)
c.158+2461_158+2479del (n.158+2461_158+2479del)
c.259+1792_259+1810del
n.308+1754_308+1772del
n.177+2461_177+2479del
n.199+2461_199+2479del
n.387+1754_387+1772del
c.-815+1754_-815+1772del (n.-815+1754_-815+1772del)
n.368+1754_368+1772del
c.-1168+1754_-1168+1772del (n.-1168+1754_-1168+1772del)
 dbSNP
4g.989704G>ACA355952036IDUA,SLC26A1c.299+1755G>A (n.299+1755G>A)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.576+1424C>T (n.576+1424C>T)
c.158+2462G>A (n.158+2462G>A)
c.259+1793G>A
n.308+1755G>A
n.177+2462G>A
n.199+2462G>A
n.387+1755G>A
c.-815+1755G>A (n.-815+1755G>A)
n.368+1755G>A
c.-1168+1755G>A (n.-1168+1755G>A)
4g.989704G>CCA355952038IDUA,SLC26A1c.299+1755G>C (n.299+1755G>C)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.576+1424C>G (n.576+1424C>G)
c.158+2462G>C (n.158+2462G>C)
c.259+1793G>C
n.308+1755G>C
n.177+2462G>C
n.199+2462G>C
n.387+1755G>C
c.-815+1755G>C (n.-815+1755G>C)
n.368+1755G>C
c.-1168+1755G>C (n.-1168+1755G>C)
4g.989704G>TCA355952040IDUA,SLC26A1c.299+1755G>T (n.299+1755G>T)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.576+1424C>A (n.576+1424C>A)
c.158+2462G>T (n.158+2462G>T)
c.259+1793G>T
n.308+1755G>T
n.177+2462G>T
n.199+2462G>T
n.387+1755G>T
c.-815+1755G>T (n.-815+1755G>T)
n.368+1755G>T
c.-1168+1755G>T (n.-1168+1755G>T)
4g.989705T>ACA355952041IDUA,SLC26A1c.299+1756T>A (n.299+1756T>A)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.576+1423A>T (n.576+1423A>T)
c.158+2463T>A (n.158+2463T>A)
c.259+1794T>A
n.308+1756T>A
n.177+2463T>A
n.199+2463T>A
n.387+1756T>A
c.-815+1756T>A (n.-815+1756T>A)
n.368+1756T>A
c.-1168+1756T>A (n.-1168+1756T>A)
4g.989705T>CCA355952042IDUA,SLC26A1c.299+1756T>C (n.299+1756T>C)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.576+1423A>G (n.576+1423A>G)
c.158+2463T>C (n.158+2463T>C)
c.259+1794T>C
n.308+1756T>C
n.177+2463T>C
n.199+2463T>C
n.387+1756T>C
c.-815+1756T>C (n.-815+1756T>C)
n.368+1756T>C
c.-1168+1756T>C (n.-1168+1756T>C)
4g.989705T>GCA355952044IDUA,SLC26A1c.299+1756T>G (n.299+1756T>G)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.576+1423A>C (n.576+1423A>C)
c.158+2463T>G (n.158+2463T>G)
c.259+1794T>G
n.308+1756T>G
n.177+2463T>G
n.199+2463T>G
n.387+1756T>G
c.-815+1756T>G (n.-815+1756T>G)
n.368+1756T>G
c.-1168+1756T>G (n.-1168+1756T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989705T=CA1433052081IDUA,SLC26A1c.299+1756T= (n.299+1756T=)
c.1234A= (p.Thr412=)
c.576+1423A= (n.576+1423A=)
c.158+2463T= (n.158+2463T=)
c.259+1794T=
n.308+1756T=
n.177+2463T=
n.199+2463T=
n.387+1756T=
c.-815+1756T= (n.-815+1756T=)
n.368+1756T=
c.-1168+1756T= (n.-1168+1756T=)
4g.989706C>ACA438056432IDUA,SLC26A1c.299+1757C>A (n.299+1757C>A)
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.576+1422G>T (n.576+1422G>T)
c.158+2464C>A (n.158+2464C>A)
c.259+1795C>A
n.308+1757C>A
n.177+2464C>A
n.199+2464C>A
n.387+1757C>A
c.-815+1757C>A (n.-815+1757C>A)
n.368+1757C>A
c.-1168+1757C>A (n.-1168+1757C>A)
4g.989706C>GCA438056431IDUA,SLC26A1c.299+1757C>G (n.299+1757C>G)
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.576+1422G>C (n.576+1422G>C)
c.158+2464C>G (n.158+2464C>G)
c.259+1795C>G
n.308+1757C>G
n.177+2464C>G
n.199+2464C>G
n.387+1757C>G
c.-815+1757C>G (n.-815+1757C>G)
n.368+1757C>G
c.-1168+1757C>G (n.-1168+1757C>G)
 gnomAD v4
4g.989706C>TCA438056430IDUA,SLC26A1c.299+1757C>T (n.299+1757C>T)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.576+1422G>A (n.576+1422G>A)
c.158+2464C>T (n.158+2464C>T)
c.259+1795C>T
n.308+1757C>T
n.177+2464C>T
n.199+2464C>T
n.387+1757C>T
c.-815+1757C>T (n.-815+1757C>T)
n.368+1757C>T
c.-1168+1757C>T (n.-1168+1757C>T)
4g.989707C>ACA355952046IDUA,SLC26A1c.299+1758C>A (n.299+1758C>A)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.576+1421G>T (n.576+1421G>T)
c.158+2465C>A (n.158+2465C>A)
c.259+1796C>A
n.308+1758C>A
n.177+2465C>A
n.199+2465C>A
n.387+1758C>A
c.-815+1758C>A (n.-815+1758C>A)
n.368+1758C>A
c.-1168+1758C>A (n.-1168+1758C>A)
4g.989707C=CA1433052082IDUA,SLC26A1c.299+1758C= (n.299+1758C=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.576+1421G= (n.576+1421G=)
c.158+2465C= (n.158+2465C=)
c.259+1796C=
n.308+1758C=
n.177+2465C=
n.199+2465C=
n.387+1758C=
c.-815+1758C= (n.-815+1758C=)
n.368+1758C=
c.-1168+1758C= (n.-1168+1758C=)
4g.989707C>GCA355952048IDUA,SLC26A1c.299+1758C>G (n.299+1758C>G)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.576+1421G>C (n.576+1421G>C)
c.158+2465C>G (n.158+2465C>G)
c.259+1796C>G
n.308+1758C>G
n.177+2465C>G
n.199+2465C>G
n.387+1758C>G
c.-815+1758C>G (n.-815+1758C>G)
n.368+1758C>G
c.-1168+1758C>G (n.-1168+1758C>G)
4g.989707C>TCA2801435IDUA,SLC26A1c.299+1758C>T (n.299+1758C>T)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.576+1421G>A (n.576+1421G>A)
c.158+2465C>T (n.158+2465C>T)
c.259+1796C>T
n.308+1758C>T
n.177+2465C>T
n.199+2465C>T
n.387+1758C>T
c.-815+1758C>T (n.-815+1758C>T)
n.368+1758C>T
c.-1168+1758C>T (n.-1168+1758C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989708G>ACA2801436IDUA,SLC26A1c.299+1759G>A (n.299+1759G>A)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.576+1420C>T (n.576+1420C>T)
c.158+2466G>A (n.158+2466G>A)
c.259+1797G>A
n.308+1759G>A
n.177+2466G>A
n.199+2466G>A
n.387+1759G>A
c.-815+1759G>A (n.-815+1759G>A)
n.368+1759G>A
c.-1168+1759G>A (n.-1168+1759G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989708G>CCA355952051IDUA,SLC26A1c.299+1759G>C (n.299+1759G>C)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.576+1420C>G (n.576+1420C>G)
c.158+2466G>C (n.158+2466G>C)
c.259+1797G>C
n.308+1759G>C
n.177+2466G>C
n.199+2466G>C
n.387+1759G>C
c.-815+1759G>C (n.-815+1759G>C)
n.368+1759G>C
c.-1168+1759G>C (n.-1168+1759G>C)
4g.989708G=CA1433052083IDUA,SLC26A1c.299+1759G= (n.299+1759G=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.576+1420C= (n.576+1420C=)
c.158+2466G= (n.158+2466G=)
c.259+1797G=
n.308+1759G=
n.177+2466G=
n.199+2466G=
n.387+1759G=
c.-815+1759G= (n.-815+1759G=)
n.368+1759G=
c.-1168+1759G= (n.-1168+1759G=)
4g.989708G>TCA438056433IDUA,SLC26A1c.299+1759G>T (n.299+1759G>T)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.576+1420C>A (n.576+1420C>A)
c.158+2466G>T (n.158+2466G>T)
c.259+1797G>T
n.308+1759G>T
n.177+2466G>T
n.199+2466G>T
n.387+1759G>T
c.-815+1759G>T (n.-815+1759G>T)
n.368+1759G>T
c.-1168+1759G>T (n.-1168+1759G>T)
 gnomAD v4
4g.989709G>ACA438056437IDUA,SLC26A1c.299+1760G>A (n.299+1760G>A)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.576+1419C>T (n.576+1419C>T)
c.158+2467G>A (n.158+2467G>A)
c.259+1798G>A
n.308+1760G>A
n.177+2467G>A
n.199+2467G>A
n.387+1760G>A
c.-815+1760G>A (n.-815+1760G>A)
n.368+1760G>A
c.-1168+1760G>A (n.-1168+1760G>A)
4g.989709G>CCA355952052IDUA,SLC26A1c.299+1760G>C (n.299+1760G>C)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.576+1419C>G (n.576+1419C>G)
c.158+2467G>C (n.158+2467G>C)
c.259+1798G>C
n.308+1760G>C
n.177+2467G>C
n.199+2467G>C
n.387+1760G>C
c.-815+1760G>C (n.-815+1760G>C)
n.368+1760G>C
c.-1168+1760G>C (n.-1168+1760G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989709G=CA1433052084IDUA,SLC26A1c.299+1760G= (n.299+1760G=)
c.1230C= (p.Cys410=)
c.576+1419C= (n.576+1419C=)
c.158+2467G= (n.158+2467G=)
c.259+1798G=
n.308+1760G=
n.177+2467G=
n.199+2467G=
n.387+1760G=
c.-815+1760G= (n.-815+1760G=)
n.368+1760G=
c.-1168+1760G= (n.-1168+1760G=)
4g.989709G>TCA355952054IDUA,SLC26A1c.299+1760G>T (n.299+1760G>T)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.576+1419C>A (n.576+1419C>A)
c.158+2467G>T (n.158+2467G>T)
c.259+1798G>T
n.308+1760G>T
n.177+2467G>T
n.199+2467G>T
n.387+1760G>T
c.-815+1760G>T (n.-815+1760G>T)
n.368+1760G>T
c.-1168+1760G>T (n.-1168+1760G>T)
 gnomAD v4
4g.989710C>ACA355952055IDUA,SLC26A1c.299+1761C>A (n.299+1761C>A)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.576+1418G>T (n.576+1418G>T)
c.158+2468C>A (n.158+2468C>A)
c.259+1799C>A
n.308+1761C>A
n.177+2468C>A
n.199+2468C>A
n.387+1761C>A
c.-815+1761C>A (n.-815+1761C>A)
n.368+1761C>A
c.-1168+1761C>A (n.-1168+1761C>A)
4g.989710C>GCA355952057IDUA,SLC26A1c.299+1761C>G (n.299+1761C>G)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.576+1418G>C (n.576+1418G>C)
c.158+2468C>G (n.158+2468C>G)
c.259+1799C>G
n.308+1761C>G
n.177+2468C>G
n.199+2468C>G
n.387+1761C>G
c.-815+1761C>G (n.-815+1761C>G)
n.368+1761C>G
c.-1168+1761C>G (n.-1168+1761C>G)
 gnomAD v4
4g.989710C>TCA355952059IDUA,SLC26A1c.299+1761C>T (n.299+1761C>T)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.576+1418G>A (n.576+1418G>A)
c.158+2468C>T (n.158+2468C>T)
c.259+1799C>T
n.308+1761C>T
n.177+2468C>T
n.199+2468C>T
n.387+1761C>T
c.-815+1761C>T (n.-815+1761C>T)
n.368+1761C>T
c.-1168+1761C>T (n.-1168+1761C>T)
4g.989711delCA2669478543IDUA,SLC26A1c.299+1762del (n.299+1762del)
c.1228del (p.Cys410AlafsTer?)
c.576+1417del (n.576+1417del)
c.158+2469del (n.158+2469del)
c.259+1800del
n.308+1762del
n.177+2469del
n.199+2469del
n.387+1762del
c.-815+1762del (n.-815+1762del)
n.368+1762del
c.-1168+1762del (n.-1168+1762del)
 gnomAD v4
4g.989711A>CCA355952060IDUA,SLC26A1c.299+1762A>C (n.299+1762A>C)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.576+1417T>G (n.576+1417T>G)
c.158+2469A>C (n.158+2469A>C)
c.259+1800A>C
n.308+1762A>C
n.177+2469A>C
n.199+2469A>C
n.387+1762A>C
c.-815+1762A>C (n.-815+1762A>C)
n.368+1762A>C
c.-1168+1762A>C (n.-1168+1762A>C)
4g.989711A>GCA355952061IDUA,SLC26A1c.299+1762A>G (n.299+1762A>G)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.576+1417T>C (n.576+1417T>C)
c.158+2469A>G (n.158+2469A>G)
c.259+1800A>G
n.308+1762A>G
n.177+2469A>G
n.199+2469A>G
n.387+1762A>G
c.-815+1762A>G (n.-815+1762A>G)
n.368+1762A>G
c.-1168+1762A>G (n.-1168+1762A>G)
4g.989711A>TCA355952063IDUA,SLC26A1c.299+1762A>T (n.299+1762A>T)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.576+1417T>A (n.576+1417T>A)
c.158+2469A>T (n.158+2469A>T)
c.259+1800A>T
n.308+1762A>T
n.177+2469A>T
n.199+2469A>T
n.387+1762A>T
c.-815+1762A>T (n.-815+1762A>T)
n.368+1762A>T
c.-1168+1762A>T (n.-1168+1762A>T)
 gnomAD v4
4g.989712G>ACA438056441IDUA,SLC26A1c.299+1763G>A (n.299+1763G>A)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.576+1416C>T (n.576+1416C>T)
c.158+2470G>A (n.158+2470G>A)
c.259+1801G>A
n.308+1763G>A
n.177+2470G>A
n.199+2470G>A
n.387+1763G>A
c.-815+1763G>A (n.-815+1763G>A)
n.368+1763G>A
c.-1168+1763G>A (n.-1168+1763G>A)
 dbSNP
4g.989712G>CCA438056440IDUA,SLC26A1c.299+1763G>C (n.299+1763G>C)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.576+1416C>G (n.576+1416C>G)
c.158+2470G>C (n.158+2470G>C)
c.259+1801G>C
n.308+1763G>C
n.177+2470G>C
n.199+2470G>C
n.387+1763G>C
c.-815+1763G>C (n.-815+1763G>C)
n.368+1763G>C
c.-1168+1763G>C (n.-1168+1763G>C)
4g.989712G=CA1433052085IDUA,SLC26A1c.299+1763G= (n.299+1763G=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.576+1416C= (n.576+1416C=)
c.158+2470G= (n.158+2470G=)
c.259+1801G=
n.308+1763G=
n.177+2470G=
n.199+2470G=
n.387+1763G=
c.-815+1763G= (n.-815+1763G=)
n.368+1763G=
c.-1168+1763G= (n.-1168+1763G=)
4g.989712G>TCA438056439IDUA,SLC26A1c.299+1763G>T (n.299+1763G>T)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.576+1416C>A (n.576+1416C>A)
c.158+2470G>T (n.158+2470G>T)
c.259+1801G>T
n.308+1763G>T
n.177+2470G>T
n.199+2470G>T
n.387+1763G>T
c.-815+1763G>T (n.-815+1763G>T)
n.368+1763G>T
c.-1168+1763G>T (n.-1168+1763G>T)
4g.989713C>ACA355952065IDUA,SLC26A1c.299+1764C>A (n.299+1764C>A)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.576+1415G>T (n.576+1415G>T)
c.158+2471C>A (n.158+2471C>A)
c.259+1802C>A
n.308+1764C>A
n.177+2471C>A
n.199+2471C>A
n.387+1764C>A
c.-815+1764C>A (n.-815+1764C>A)
n.368+1764C>A
c.-1168+1764C>A (n.-1168+1764C>A)
4g.989713C=CA1433052086IDUA,SLC26A1c.299+1764C= (n.299+1764C=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.576+1415G= (n.576+1415G=)
c.158+2471C= (n.158+2471C=)
c.259+1802C=
n.308+1764C=
n.177+2471C=
n.199+2471C=
n.387+1764C=
c.-815+1764C= (n.-815+1764C=)
n.368+1764C=
c.-1168+1764C= (n.-1168+1764C=)
4g.989713C>GCA355952066IDUA,SLC26A1c.299+1764C>G (n.299+1764C>G)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.576+1415G>C (n.576+1415G>C)
c.158+2471C>G (n.158+2471C>G)
c.259+1802C>G
n.308+1764C>G
n.177+2471C>G
n.199+2471C>G
n.387+1764C>G
c.-815+1764C>G (n.-815+1764C>G)
n.368+1764C>G
c.-1168+1764C>G (n.-1168+1764C>G)
4g.989713C>TCA355952068IDUA,SLC26A1c.299+1764C>T (n.299+1764C>T)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.576+1415G>A (n.576+1415G>A)
c.158+2471C>T (n.158+2471C>T)
c.259+1802C>T
n.308+1764C>T
n.177+2471C>T
n.199+2471C>T
n.387+1764C>T
c.-815+1764C>T (n.-815+1764C>T)
n.368+1764C>T
c.-1168+1764C>T (n.-1168+1764C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.989714C>ACA355952069IDUA,SLC26A1c.299+1765C>A (n.299+1765C>A)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.576+1414G>T (n.576+1414G>T)
c.158+2472C>A (n.158+2472C>A)
c.259+1803C>A
n.308+1765C>A
n.177+2472C>A
n.199+2472C>A
n.387+1765C>A
c.-815+1765C>A (n.-815+1765C>A)
n.368+1765C>A
c.-1168+1765C>A (n.-1168+1765C>A)
4g.989714C=CA1433052087IDUA,SLC26A1c.299+1765C= (n.299+1765C=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.576+1414G= (n.576+1414G=)
c.158+2472C= (n.158+2472C=)
c.259+1803C=
n.308+1765C=
n.177+2472C=
n.199+2472C=
n.387+1765C=
c.-815+1765C= (n.-815+1765C=)
n.368+1765C=
c.-1168+1765C= (n.-1168+1765C=)
4g.989714C>GCA355952071IDUA,SLC26A1c.299+1765C>G (n.299+1765C>G)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.576+1414G>C (n.576+1414G>C)
c.158+2472C>G (n.158+2472C>G)
c.259+1803C>G
n.308+1765C>G
n.177+2472C>G
n.199+2472C>G
n.387+1765C>G
c.-815+1765C>G (n.-815+1765C>G)
n.368+1765C>G
c.-1168+1765C>G (n.-1168+1765C>G)
4g.989714C>TCA2801437IDUA,SLC26A1c.299+1765C>T (n.299+1765C>T)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.576+1414G>A (n.576+1414G>A)
c.158+2472C>T (n.158+2472C>T)
c.259+1803C>T
n.308+1765C>T
n.177+2472C>T
n.199+2472C>T
n.387+1765C>T
c.-815+1765C>T (n.-815+1765C>T)
n.368+1765C>T
c.-1168+1765C>T (n.-1168+1765C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989715A=CA1433052088IDUA,SLC26A1c.299+1766A= (n.299+1766A=)
c.1224T= (p.Thr408=)
c.576+1413T= (n.576+1413T=)
c.158+2473A= (n.158+2473A=)
c.259+1804A=
n.308+1766A=
n.177+2473A=
n.199+2473A=
n.387+1766A=
c.-815+1766A= (n.-815+1766A=)
n.368+1766A=
c.-1168+1766A= (n.-1168+1766A=)
4g.989715A>CCA438056446IDUA,SLC26A1c.299+1766A>C (n.299+1766A>C)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.576+1413T>G (n.576+1413T>G)
c.158+2473A>C (n.158+2473A>C)
c.259+1804A>C
n.308+1766A>C
n.177+2473A>C
n.199+2473A>C
n.387+1766A>C
c.-815+1766A>C (n.-815+1766A>C)
n.368+1766A>C
c.-1168+1766A>C (n.-1168+1766A>C)
4g.989715A>GCA438056445IDUA,SLC26A1c.299+1766A>G (n.299+1766A>G)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.576+1413T>C (n.576+1413T>C)
c.158+2473A>G (n.158+2473A>G)
c.259+1804A>G
n.308+1766A>G
n.177+2473A>G
n.199+2473A>G
n.387+1766A>G
c.-815+1766A>G (n.-815+1766A>G)
n.368+1766A>G
c.-1168+1766A>G (n.-1168+1766A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989715A>TCA438056444IDUA,SLC26A1c.299+1766A>T (n.299+1766A>T)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.576+1413T>A (n.576+1413T>A)
c.158+2473A>T (n.158+2473A>T)
c.259+1804A>T
n.308+1766A>T
n.177+2473A>T
n.199+2473A>T
n.387+1766A>T
c.-815+1766A>T (n.-815+1766A>T)
n.368+1766A>T
c.-1168+1766A>T (n.-1168+1766A>T)
4g.989716G>ACA355952077IDUA,SLC26A1c.299+1767G>A (n.299+1767G>A)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.576+1412C>T (n.576+1412C>T)
c.158+2474G>A (n.158+2474G>A)
c.259+1805G>A
n.308+1767G>A
n.177+2474G>A
n.199+2474G>A
n.387+1767G>A
c.-815+1767G>A (n.-815+1767G>A)
n.368+1767G>A
c.-1168+1767G>A (n.-1168+1767G>A)
 gnomAD v4
4g.989716G>CCA355952075IDUA,SLC26A1c.299+1767G>C (n.299+1767G>C)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.576+1412C>G (n.576+1412C>G)
c.158+2474G>C (n.158+2474G>C)
c.259+1805G>C
n.308+1767G>C
n.177+2474G>C
n.199+2474G>C
n.387+1767G>C
c.-815+1767G>C (n.-815+1767G>C)
n.368+1767G>C
c.-1168+1767G>C (n.-1168+1767G>C)
4g.989716G>TCA355952074IDUA,SLC26A1c.299+1767G>T (n.299+1767G>T)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.576+1412C>A (n.576+1412C>A)
c.158+2474G>T (n.158+2474G>T)
c.259+1805G>T
n.308+1767G>T
n.177+2474G>T
n.199+2474G>T
n.387+1767G>T
c.-815+1767G>T (n.-815+1767G>T)
n.368+1767G>T
c.-1168+1767G>T (n.-1168+1767G>T)
4g.989717T>ACA355952078IDUA,SLC26A1c.299+1768T>A (n.299+1768T>A)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.576+1411A>T (n.576+1411A>T)
c.158+2475T>A (n.158+2475T>A)
c.259+1806T>A
n.308+1768T>A
n.177+2475T>A
n.199+2475T>A
n.387+1768T>A
c.-815+1768T>A (n.-815+1768T>A)
n.368+1768T>A
c.-1168+1768T>A (n.-1168+1768T>A)
4g.989717T>CCA355952080IDUA,SLC26A1c.299+1768T>C (n.299+1768T>C)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.576+1411A>G (n.576+1411A>G)
c.158+2475T>C (n.158+2475T>C)
c.259+1806T>C
n.308+1768T>C
n.177+2475T>C
n.199+2475T>C
n.387+1768T>C
c.-815+1768T>C (n.-815+1768T>C)
n.368+1768T>C
c.-1168+1768T>C (n.-1168+1768T>C)
 gnomAD v4
4g.989717T>GCA355952081IDUA,SLC26A1c.299+1768T>G (n.299+1768T>G)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.576+1411A>C (n.576+1411A>C)
c.158+2475T>G (n.158+2475T>G)
c.259+1806T>G
n.308+1768T>G
n.177+2475T>G
n.199+2475T>G
n.387+1768T>G
c.-815+1768T>G (n.-815+1768T>G)
n.368+1768T>G
c.-1168+1768T>G (n.-1168+1768T>G)
4g.989718G>ACA438056451IDUA,SLC26A1c.299+1769G>A (n.299+1769G>A)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.576+1410C>T (n.576+1410C>T)
c.158+2476G>A (n.158+2476G>A)
c.259+1807G>A
n.308+1769G>A
n.177+2476G>A
n.199+2476G>A
n.387+1769G>A
c.-815+1769G>A (n.-815+1769G>A)
n.368+1769G>A
c.-1168+1769G>A (n.-1168+1769G>A)
4g.989718G>CCA438056450IDUA,SLC26A1c.299+1769G>C (n.299+1769G>C)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.576+1410C>G (n.576+1410C>G)
c.158+2476G>C (n.158+2476G>C)
c.259+1807G>C
n.308+1769G>C
n.177+2476G>C
n.199+2476G>C
n.387+1769G>C
c.-815+1769G>C (n.-815+1769G>C)
n.368+1769G>C
c.-1168+1769G>C (n.-1168+1769G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989718G=CA1433052089IDUA,SLC26A1c.299+1769G= (n.299+1769G=)
c.1221C= (p.Ala407=)
c.576+1410C= (n.576+1410C=)
c.158+2476G= (n.158+2476G=)
c.259+1807G=
n.308+1769G=
n.177+2476G=
n.199+2476G=
n.387+1769G=
c.-815+1769G= (n.-815+1769G=)
n.368+1769G=
c.-1168+1769G= (n.-1168+1769G=)
4g.989718G>TCA438056449IDUA,SLC26A1c.299+1769G>T (n.299+1769G>T)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.576+1410C>A (n.576+1410C>A)
c.158+2476G>T (n.158+2476G>T)
c.259+1807G>T
n.308+1769G>T
n.177+2476G>T
n.199+2476G>T
n.387+1769G>T
c.-815+1769G>T (n.-815+1769G>T)
n.368+1769G>T
c.-1168+1769G>T (n.-1168+1769G>T)
4g.989719G>ACA355952082IDUA,SLC26A1c.299+1770G>A (n.299+1770G>A)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.576+1409C>T (n.576+1409C>T)
c.158+2477G>A (n.158+2477G>A)
c.259+1808G>A
n.308+1770G>A
n.177+2477G>A
n.199+2477G>A
n.387+1770G>A
c.-815+1770G>A (n.-815+1770G>A)
n.368+1770G>A
c.-1168+1770G>A (n.-1168+1770G>A)
 gnomAD v4
4g.989719G>CCA355952084IDUA,SLC26A1c.299+1770G>C (n.299+1770G>C)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.576+1409C>G (n.576+1409C>G)
c.158+2477G>C (n.158+2477G>C)
c.259+1808G>C
n.308+1770G>C
n.177+2477G>C
n.199+2477G>C
n.387+1770G>C
c.-815+1770G>C (n.-815+1770G>C)
n.368+1770G>C
c.-1168+1770G>C (n.-1168+1770G>C)
4g.989719G>TCA355952085IDUA,SLC26A1c.299+1770G>T (n.299+1770G>T)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.576+1409C>A (n.576+1409C>A)
c.158+2477G>T (n.158+2477G>T)
c.259+1808G>T
n.308+1770G>T
n.177+2477G>T
n.199+2477G>T
n.387+1770G>T
c.-815+1770G>T (n.-815+1770G>T)
n.368+1770G>T
c.-1168+1770G>T (n.-1168+1770G>T)
4g.989720C>ACA355952086IDUA,SLC26A1c.299+1771C>A (n.299+1771C>A)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.576+1408G>T (n.576+1408G>T)
c.158+2478C>A (n.158+2478C>A)
c.259+1809C>A
n.308+1771C>A
n.177+2478C>A
n.199+2478C>A
n.387+1771C>A
c.-815+1771C>A (n.-815+1771C>A)
n.368+1771C>A
c.-1168+1771C>A (n.-1168+1771C>A)
4g.989720C>GCA355952088IDUA,SLC26A1c.299+1771C>G (n.299+1771C>G)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.576+1408G>C (n.576+1408G>C)
c.158+2478C>G (n.158+2478C>G)
c.259+1809C>G
n.308+1771C>G
n.177+2478C>G
n.199+2478C>G
n.387+1771C>G
c.-815+1771C>G (n.-815+1771C>G)
n.368+1771C>G
c.-1168+1771C>G (n.-1168+1771C>G)
4g.989720C>TCA355952089IDUA,SLC26A1c.299+1771C>T (n.299+1771C>T)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.576+1408G>A (n.576+1408G>A)
c.158+2478C>T (n.158+2478C>T)
c.259+1809C>T
n.308+1771C>T
n.177+2478C>T
n.199+2478C>T
n.387+1771C>T
c.-815+1771C>T (n.-815+1771C>T)
n.368+1771C>T
c.-1168+1771C>T (n.-1168+1771C>T)
4g.989721T>ACA438056454IDUA,SLC26A1c.299+1772T>A (n.299+1772T>A)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.576+1407A>T (n.576+1407A>T)
c.158+2479T>A (n.158+2479T>A)
c.259+1810T>A
n.308+1772T>A
n.177+2479T>A
n.199+2479T>A
n.387+1772T>A
c.-815+1772T>A (n.-815+1772T>A)
n.368+1772T>A
c.-1168+1772T>A (n.-1168+1772T>A)
4g.989721T>CCA438056453IDUA,SLC26A1c.299+1772T>C (n.299+1772T>C)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.576+1407A>G (n.576+1407A>G)
c.158+2479T>C (n.158+2479T>C)
c.259+1810T>C
n.308+1772T>C
n.177+2479T>C
n.199+2479T>C
n.387+1772T>C
c.-815+1772T>C (n.-815+1772T>C)
n.368+1772T>C
c.-1168+1772T>C (n.-1168+1772T>C)
4g.989721T>GCA438056452IDUA,SLC26A1c.299+1772T>G (n.299+1772T>G)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.576+1407A>C (n.576+1407A>C)
c.158+2479T>G (n.158+2479T>G)
c.259+1810T>G
n.308+1772T>G
n.177+2479T>G
n.199+2479T>G
n.387+1772T>G
c.-815+1772T>G (n.-815+1772T>G)
n.368+1772T>G
c.-1168+1772T>G (n.-1168+1772T>G)
4g.989722G>ACA355952091IDUA,SLC26A1c.299+1773G>A (n.299+1773G>A)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.576+1406C>T (n.576+1406C>T)
c.158+2480G>A (n.158+2480G>A)
c.259+1811G>A
n.308+1773G>A
n.177+2480G>A
n.199+2480G>A
n.387+1773G>A
c.-815+1773G>A (n.-815+1773G>A)
n.368+1773G>A
c.-1168+1773G>A (n.-1168+1773G>A)
4g.989722G>CCA355952093IDUA,SLC26A1c.299+1773G>C (n.299+1773G>C)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.576+1406C>G (n.576+1406C>G)
c.158+2480G>C (n.158+2480G>C)
c.259+1811G>C
n.308+1773G>C
n.177+2480G>C
n.199+2480G>C
n.387+1773G>C
c.-815+1773G>C (n.-815+1773G>C)
n.368+1773G>C
c.-1168+1773G>C (n.-1168+1773G>C)
4g.989722G>TCA355952095IDUA,SLC26A1c.299+1773G>T (n.299+1773G>T)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.576+1406C>A (n.576+1406C>A)
c.158+2480G>T (n.158+2480G>T)
c.259+1811G>T
n.308+1773G>T
n.177+2480G>T
n.199+2480G>T
n.387+1773G>T
c.-815+1773G>T (n.-815+1773G>T)
n.368+1773G>T
c.-1168+1773G>T (n.-1168+1773G>T)
4g.989723T>ACA355952096IDUA,SLC26A1c.299+1774T>A (n.299+1774T>A)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.576+1405A>T (n.576+1405A>T)
c.158+2481T>A (n.158+2481T>A)
c.259+1812T>A
n.308+1774T>A
n.177+2481T>A
n.199+2481T>A
n.387+1774T>A
c.-815+1774T>A (n.-815+1774T>A)
n.368+1774T>A
c.-1168+1774T>A (n.-1168+1774T>A)
4g.989723T>CCA355952099IDUA,SLC26A1c.299+1774T>C (n.299+1774T>C)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.576+1405A>G (n.576+1405A>G)
c.158+2481T>C (n.158+2481T>C)
c.259+1812T>C
n.308+1774T>C
n.177+2481T>C
n.199+2481T>C
n.387+1774T>C
c.-815+1774T>C (n.-815+1774T>C)
n.368+1774T>C
c.-1168+1774T>C (n.-1168+1774T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989723T>GCA355952097IDUA,SLC26A1c.299+1774T>G (n.299+1774T>G)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.576+1405A>C (n.576+1405A>C)
c.158+2481T>G (n.158+2481T>G)
c.259+1812T>G
n.308+1774T>G
n.177+2481T>G
n.199+2481T>G
n.387+1774T>G
c.-815+1774T>G (n.-815+1774T>G)
n.368+1774T>G
c.-1168+1774T>G (n.-1168+1774T>G)
 dbSNP
4g.989723T=CA1433052090IDUA,SLC26A1c.299+1774T= (n.299+1774T=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.576+1405A= (n.576+1405A=)
c.158+2481T= (n.158+2481T=)
c.259+1812T=
n.308+1774T=
n.177+2481T=
n.199+2481T=
n.387+1774T=
c.-815+1774T= (n.-815+1774T=)
n.368+1774T=
c.-1168+1774T= (n.-1168+1774T=)
4g.989724C>ACA355952100IDUA,SLC26A1c.299+1775C>A (n.299+1775C>A)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.576+1404G>T (n.576+1404G>T)
c.158+2482C>A (n.158+2482C>A)
c.259+1813C>A
n.308+1775C>A
n.177+2482C>A
n.199+2482C>A
n.387+1775C>A
c.-815+1775C>A (n.-815+1775C>A)
n.368+1775C>A
c.-1168+1775C>A (n.-1168+1775C>A)
4g.989724C>GCA355952102IDUA,SLC26A1c.299+1775C>G (n.299+1775C>G)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.576+1404G>C (n.576+1404G>C)
c.158+2482C>G (n.158+2482C>G)
c.259+1813C>G
n.308+1775C>G
n.177+2482C>G
n.199+2482C>G
n.387+1775C>G
c.-815+1775C>G (n.-815+1775C>G)
n.368+1775C>G
c.-1168+1775C>G (n.-1168+1775C>G)
4g.989724C>TCA438056458IDUA,SLC26A1c.299+1775C>T (n.299+1775C>T)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.576+1404G>A (n.576+1404G>A)
c.158+2482C>T (n.158+2482C>T)
c.259+1813C>T
n.308+1775C>T
n.177+2482C>T
n.199+2482C>T
n.387+1775C>T
c.-815+1775C>T (n.-815+1775C>T)
n.368+1775C>T
c.-1168+1775C>T (n.-1168+1775C>T)
4g.989725T>ACA355952103IDUA,SLC26A1c.299+1776T>A (n.299+1776T>A)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.576+1403A>T (n.576+1403A>T)
c.158+2483T>A (n.158+2483T>A)
c.259+1814T>A
n.308+1776T>A
n.177+2483T>A
n.199+2483T>A
n.387+1776T>A
c.-815+1776T>A (n.-815+1776T>A)
n.368+1776T>A
c.-1168+1776T>A (n.-1168+1776T>A)
4g.989725T>CCA355952106IDUA,SLC26A1c.299+1776T>C (n.299+1776T>C)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.576+1403A>G (n.576+1403A>G)
c.158+2483T>C (n.158+2483T>C)
c.259+1814T>C
n.308+1776T>C
n.177+2483T>C
n.199+2483T>C
n.387+1776T>C
c.-815+1776T>C (n.-815+1776T>C)
n.368+1776T>C
c.-1168+1776T>C (n.-1168+1776T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989725T>GCA355952104IDUA,SLC26A1c.299+1776T>G (n.299+1776T>G)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.576+1403A>C (n.576+1403A>C)
c.158+2483T>G (n.158+2483T>G)
c.259+1814T>G
n.308+1776T>G
n.177+2483T>G
n.199+2483T>G
n.387+1776T>G
c.-815+1776T>G (n.-815+1776T>G)
n.368+1776T>G
c.-1168+1776T>G (n.-1168+1776T>G)
4g.989725T=CA1433052091IDUA,SLC26A1c.299+1776T= (n.299+1776T=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.576+1403A= (n.576+1403A=)
c.158+2483T= (n.158+2483T=)
c.259+1814T=
n.308+1776T=
n.177+2483T=
n.199+2483T=
n.387+1776T=
c.-815+1776T= (n.-815+1776T=)
n.368+1776T=
c.-1168+1776T= (n.-1168+1776T=)
4g.989726T>ACA355952108IDUA,SLC26A1c.299+1777T>A (n.299+1777T>A)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.576+1402A>T (n.576+1402A>T)
c.158+2484T>A (n.158+2484T>A)
c.259+1815T>A
n.308+1777T>A
n.177+2484T>A
n.199+2484T>A
n.387+1777T>A
c.-815+1777T>A (n.-815+1777T>A)
n.368+1777T>A
c.-1168+1777T>A (n.-1168+1777T>A)
4g.989726T>CCA355952110IDUA,SLC26A1c.299+1777T>C (n.299+1777T>C)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.576+1402A>G (n.576+1402A>G)
c.158+2484T>C (n.158+2484T>C)
c.259+1815T>C
n.308+1777T>C
n.177+2484T>C
n.199+2484T>C
n.387+1777T>C
c.-815+1777T>C (n.-815+1777T>C)
n.368+1777T>C
c.-1168+1777T>C (n.-1168+1777T>C)
4g.989726T>GCA355952111IDUA,SLC26A1c.299+1777T>G (n.299+1777T>G)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.576+1402A>C (n.576+1402A>C)
c.158+2484T>G (n.158+2484T>G)
c.259+1815T>G
n.308+1777T>G
n.177+2484T>G
n.199+2484T>G
n.387+1777T>G
c.-815+1777T>G (n.-815+1777T>G)
n.368+1777T>G
c.-1168+1777T>G (n.-1168+1777T>G)
4g.989727C>ACA438056461IDUA,SLC26A1c.299+1778C>A (n.299+1778C>A)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.576+1401G>T (n.576+1401G>T)
c.158+2485C>A (n.158+2485C>A)
c.259+1816C>A
n.308+1778C>A
n.177+2485C>A
n.199+2485C>A
n.387+1778C>A
c.-815+1778C>A (n.-815+1778C>A)
n.368+1778C>A
c.-1168+1778C>A (n.-1168+1778C>A)
4g.989727C=CA1433052092IDUA,SLC26A1c.299+1778C= (n.299+1778C=)
c.1212G= (p.Val404=)
c.576+1401G= (n.576+1401G=)
c.158+2485C= (n.158+2485C=)
c.259+1816C=
n.308+1778C=
n.177+2485C=
n.199+2485C=
n.387+1778C=
c.-815+1778C= (n.-815+1778C=)
n.368+1778C=
c.-1168+1778C= (n.-1168+1778C=)
4g.989727C>GCA438056460IDUA,SLC26A1c.299+1778C>G (n.299+1778C>G)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.576+1401G>C (n.576+1401G>C)
c.158+2485C>G (n.158+2485C>G)
c.259+1816C>G
n.308+1778C>G
n.177+2485C>G
n.199+2485C>G
n.387+1778C>G
c.-815+1778C>G (n.-815+1778C>G)
n.368+1778C>G
c.-1168+1778C>G (n.-1168+1778C>G)
 dbSNP
4g.989727C>TCA438056459IDUA,SLC26A1c.299+1778C>T (n.299+1778C>T)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.576+1401G>A (n.576+1401G>A)
c.158+2485C>T (n.158+2485C>T)
c.259+1816C>T
n.308+1778C>T
n.177+2485C>T
n.199+2485C>T
n.387+1778C>T
c.-815+1778C>T (n.-815+1778C>T)
n.368+1778C>T
c.-1168+1778C>T (n.-1168+1778C>T)
 gnomAD v4
4g.989728A=CA1433052093IDUA,SLC26A1c.299+1779A= (n.299+1779A=)
c.1211T= (p.Val404=)
c.576+1400T= (n.576+1400T=)
c.158+2486A= (n.158+2486A=)
c.259+1817A=
n.308+1779A=
n.177+2486A=
n.199+2486A=
n.387+1779A=
c.-815+1779A= (n.-815+1779A=)
n.368+1779A=
c.-1168+1779A= (n.-1168+1779A=)
4g.989728A>CCA355952113IDUA,SLC26A1c.299+1779A>C (n.299+1779A>C)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.576+1400T>G (n.576+1400T>G)
c.158+2486A>C (n.158+2486A>C)
c.259+1817A>C
n.308+1779A>C
n.177+2486A>C
n.199+2486A>C
n.387+1779A>C
c.-815+1779A>C (n.-815+1779A>C)
n.368+1779A>C
c.-1168+1779A>C (n.-1168+1779A>C)
4g.989728A>GCA355952115IDUA,SLC26A1c.299+1779A>G (n.299+1779A>G)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.576+1400T>C (n.576+1400T>C)
c.158+2486A>G (n.158+2486A>G)
c.259+1817A>G
n.308+1779A>G
n.177+2486A>G
n.199+2486A>G
n.387+1779A>G
c.-815+1779A>G (n.-815+1779A>G)
n.368+1779A>G
c.-1168+1779A>G (n.-1168+1779A>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.989728A>TCA355952116IDUA,SLC26A1c.299+1779A>T (n.299+1779A>T)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.576+1400T>A (n.576+1400T>A)
c.158+2486A>T (n.158+2486A>T)
c.259+1817A>T
n.308+1779A>T
n.177+2486A>T
n.199+2486A>T
n.387+1779A>T
c.-815+1779A>T (n.-815+1779A>T)
n.368+1779A>T
c.-1168+1779A>T (n.-1168+1779A>T)
4g.989729C>ACA355952118IDUA,SLC26A1c.299+1780C>A (n.299+1780C>A)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.576+1399G>T (n.576+1399G>T)
c.158+2487C>A (n.158+2487C>A)
c.259+1818C>A
n.308+1780C>A
n.177+2487C>A
n.199+2487C>A
n.387+1780C>A
c.-815+1780C>A (n.-815+1780C>A)
n.368+1780C>A
c.-1168+1780C>A (n.-1168+1780C>A)
4g.989729C>GCA355952119IDUA,SLC26A1c.299+1780C>G (n.299+1780C>G)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.576+1399G>C (n.576+1399G>C)
c.158+2487C>G (n.158+2487C>G)
c.259+1818C>G
n.308+1780C>G
n.177+2487C>G
n.199+2487C>G
n.387+1780C>G
c.-815+1780C>G (n.-815+1780C>G)
n.368+1780C>G
c.-1168+1780C>G (n.-1168+1780C>G)
4g.989729C>TCA355952120IDUA,SLC26A1c.299+1780C>T (n.299+1780C>T)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.576+1399G>A (n.576+1399G>A)
c.158+2487C>T (n.158+2487C>T)
c.259+1818C>T
n.308+1780C>T
n.177+2487C>T
n.199+2487C>T
n.387+1780C>T
c.-815+1780C>T (n.-815+1780C>T)
n.368+1780C>T
c.-1168+1780C>T (n.-1168+1780C>T)
4g.989734_989745delCA2578013877IDUA,SLC26A1c.299+1785_299+1796del (n.299+1785_299+1796del)
c.1199_1210del (p.Ala400_Leu403del)
c.576+1388_576+1399del (n.576+1388_576+1399del)
c.158+2492_158+2503del (n.158+2492_158+2503del)
c.259+1823_259+1834del
n.308+1785_308+1796del
n.177+2492_177+2503del
n.199+2492_199+2503del
n.387+1785_387+1796del
c.-815+1785_-815+1796del (n.-815+1785_-815+1796del)
n.368+1785_368+1796del
c.-1168+1785_-1168+1796del (n.-1168+1785_-1168+1796del)
 gnomAD v4
4g.989730C>ACA438056464IDUA,SLC26A1c.299+1781C>A (n.299+1781C>A)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.576+1398G>T (n.576+1398G>T)
c.158+2488C>A (n.158+2488C>A)
c.259+1819C>A
n.308+1781C>A
n.177+2488C>A
n.199+2488C>A
n.387+1781C>A
c.-815+1781C>A (n.-815+1781C>A)
n.368+1781C>A
c.-1168+1781C>A (n.-1168+1781C>A)
4g.989730C=CA1433052094IDUA,SLC26A1c.299+1781C= (n.299+1781C=)
c.1209G= (p.Leu403=)
c.576+1398G= (n.576+1398G=)
c.158+2488C= (n.158+2488C=)
c.259+1819C=
n.308+1781C=
n.177+2488C=
n.199+2488C=
n.387+1781C=
c.-815+1781C= (n.-815+1781C=)
n.368+1781C=
c.-1168+1781C= (n.-1168+1781C=)
4g.989730C>GCA438056463IDUA,SLC26A1c.299+1781C>G (n.299+1781C>G)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.576+1398G>C (n.576+1398G>C)
c.158+2488C>G (n.158+2488C>G)
c.259+1819C>G
n.308+1781C>G
n.177+2488C>G
n.199+2488C>G
n.387+1781C>G
c.-815+1781C>G (n.-815+1781C>G)
n.368+1781C>G
c.-1168+1781C>G (n.-1168+1781C>G)
 gnomAD v4
4g.989730C>TCA438056462IDUA,SLC26A1c.299+1781C>T (n.299+1781C>T)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.576+1398G>A (n.576+1398G>A)
c.158+2488C>T (n.158+2488C>T)
c.259+1819C>T
n.308+1781C>T
n.177+2488C>T
n.199+2488C>T
n.387+1781C>T
c.-815+1781C>T (n.-815+1781C>T)
n.368+1781C>T
c.-1168+1781C>T (n.-1168+1781C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989731A>CCA355952122IDUA,SLC26A1c.299+1782A>C (n.299+1782A>C)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.576+1397T>G (n.576+1397T>G)
c.158+2489A>C (n.158+2489A>C)
c.259+1820A>C
n.308+1782A>C
n.177+2489A>C
n.199+2489A>C
n.387+1782A>C
c.-815+1782A>C (n.-815+1782A>C)
n.368+1782A>C
c.-1168+1782A>C (n.-1168+1782A>C)
4g.989731A>GCA355952124IDUA,SLC26A1c.299+1782A>G (n.299+1782A>G)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.576+1397T>C (n.576+1397T>C)
c.158+2489A>G (n.158+2489A>G)
c.259+1820A>G
n.308+1782A>G
n.177+2489A>G
n.199+2489A>G
n.387+1782A>G
c.-815+1782A>G (n.-815+1782A>G)
n.368+1782A>G
c.-1168+1782A>G (n.-1168+1782A>G)
4g.989731A>TCA355952125IDUA,SLC26A1c.299+1782A>T (n.299+1782A>T)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.576+1397T>A (n.576+1397T>A)
c.158+2489A>T (n.158+2489A>T)
c.259+1820A>T
n.308+1782A>T
n.177+2489A>T
n.199+2489A>T
n.387+1782A>T
c.-815+1782A>T (n.-815+1782A>T)
n.368+1782A>T
c.-1168+1782A>T (n.-1168+1782A>T)
4g.989732G>ACA438056468IDUA,SLC26A1c.299+1783G>A (n.299+1783G>A)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.576+1396C>T (n.576+1396C>T)
c.158+2490G>A (n.158+2490G>A)
c.259+1821G>A
n.308+1783G>A
n.177+2490G>A
n.199+2490G>A
n.387+1783G>A
c.-815+1783G>A (n.-815+1783G>A)
n.368+1783G>A
c.-1168+1783G>A (n.-1168+1783G>A)
4g.989732G>CCA355952127IDUA,SLC26A1c.299+1783G>C (n.299+1783G>C)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.576+1396C>G (n.576+1396C>G)
c.158+2490G>C (n.158+2490G>C)
c.259+1821G>C
n.308+1783G>C
n.177+2490G>C
n.199+2490G>C
n.387+1783G>C
c.-815+1783G>C (n.-815+1783G>C)
n.368+1783G>C
c.-1168+1783G>C (n.-1168+1783G>C)
4g.989732G>TCA355952128IDUA,SLC26A1c.299+1783G>T (n.299+1783G>T)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.576+1396C>A (n.576+1396C>A)
c.158+2490G>T (n.158+2490G>T)
c.259+1821G>T
n.308+1783G>T
n.177+2490G>T
n.199+2490G>T
n.387+1783G>T
c.-815+1783G>T (n.-815+1783G>T)
n.368+1783G>T
c.-1168+1783G>T (n.-1168+1783G>T)
4g.989733G>ACA438056469IDUA,SLC26A1c.299+1784G>A (n.299+1784G>A)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.576+1395C>T (n.576+1395C>T)
c.158+2491G>A (n.158+2491G>A)
c.259+1822G>A
n.308+1784G>A
n.177+2491G>A
n.199+2491G>A
n.387+1784G>A
c.-815+1784G>A (n.-815+1784G>A)
n.368+1784G>A
c.-1168+1784G>A (n.-1168+1784G>A)
4g.989733G>CCA355952130IDUA,SLC26A1c.299+1784G>C (n.299+1784G>C)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.576+1395C>G (n.576+1395C>G)
c.158+2491G>C (n.158+2491G>C)
c.259+1822G>C
n.308+1784G>C
n.177+2491G>C
n.199+2491G>C
n.387+1784G>C
c.-815+1784G>C (n.-815+1784G>C)
n.368+1784G>C
c.-1168+1784G>C (n.-1168+1784G>C)
4g.989733G>TCA355952132IDUA,SLC26A1c.299+1784G>T (n.299+1784G>T)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.576+1395C>A (n.576+1395C>A)
c.158+2491G>T (n.158+2491G>T)
c.259+1822G>T
n.308+1784G>T
n.177+2491G>T
n.199+2491G>T
n.387+1784G>T
c.-815+1784G>T (n.-815+1784G>T)
n.368+1784G>T
c.-1168+1784G>T (n.-1168+1784G>T)
 gnomAD v4
4g.989734C>ACA355952134IDUA,SLC26A1c.299+1785C>A (n.299+1785C>A)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.576+1394G>T (n.576+1394G>T)
c.158+2492C>A (n.158+2492C>A)
c.259+1823C>A
n.308+1785C>A
n.177+2492C>A
n.199+2492C>A
n.387+1785C>A
c.-815+1785C>A (n.-815+1785C>A)
n.368+1785C>A
c.-1168+1785C>A (n.-1168+1785C>A)
4g.989734C>GCA355952135IDUA,SLC26A1c.299+1785C>G (n.299+1785C>G)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.576+1394G>C (n.576+1394G>C)
c.158+2492C>G (n.158+2492C>G)
c.259+1823C>G
n.308+1785C>G
n.177+2492C>G
n.199+2492C>G
n.387+1785C>G
c.-815+1785C>G (n.-815+1785C>G)
n.368+1785C>G
c.-1168+1785C>G (n.-1168+1785C>G)
4g.989734C>TCA355952136IDUA,SLC26A1c.299+1785C>T (n.299+1785C>T)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.576+1394G>A (n.576+1394G>A)
c.158+2492C>T (n.158+2492C>T)
c.259+1823C>T
n.308+1785C>T
n.177+2492C>T
n.199+2492C>T
n.387+1785C>T
c.-815+1785C>T (n.-815+1785C>T)
n.368+1785C>T
c.-1168+1785C>T (n.-1168+1785C>T)
4g.989735T>ACA355952138IDUA,SLC26A1c.299+1786T>A (n.299+1786T>A)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.576+1393A>T (n.576+1393A>T)
c.158+2493T>A (n.158+2493T>A)
c.259+1824T>A
n.308+1786T>A
n.177+2493T>A
n.199+2493T>A
n.387+1786T>A
c.-815+1786T>A (n.-815+1786T>A)
n.368+1786T>A
c.-1168+1786T>A (n.-1168+1786T>A)
4g.989735T>CCA355952140IDUA,SLC26A1c.299+1786T>C (n.299+1786T>C)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.576+1393A>G (n.576+1393A>G)
c.158+2493T>C (n.158+2493T>C)
c.259+1824T>C
n.308+1786T>C
n.177+2493T>C
n.199+2493T>C
n.387+1786T>C
c.-815+1786T>C (n.-815+1786T>C)
n.368+1786T>C
c.-1168+1786T>C (n.-1168+1786T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989735T>GCA355952142IDUA,SLC26A1c.299+1786T>G (n.299+1786T>G)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.576+1393A>C (n.576+1393A>C)
c.158+2493T>G (n.158+2493T>G)
c.259+1824T>G
n.308+1786T>G
n.177+2493T>G
n.199+2493T>G
n.387+1786T>G
c.-815+1786T>G (n.-815+1786T>G)
n.368+1786T>G
c.-1168+1786T>G (n.-1168+1786T>G)
4g.989735T=CA1433052095IDUA,SLC26A1c.299+1786T= (n.299+1786T=)
c.1204A= (p.Ser402=)
c.576+1393A= (n.576+1393A=)
c.158+2493T= (n.158+2493T=)
c.259+1824T=
n.308+1786T=
n.177+2493T=
n.199+2493T=
n.387+1786T=
c.-815+1786T= (n.-815+1786T=)
n.368+1786T=
c.-1168+1786T= (n.-1168+1786T=)
4g.989736C>ACA355952143IDUA,SLC26A1c.299+1787C>A (n.299+1787C>A)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.576+1392G>T (n.576+1392G>T)
c.158+2494C>A (n.158+2494C>A)
c.259+1825C>A
n.308+1787C>A
n.177+2494C>A
n.199+2494C>A
n.387+1787C>A
c.-815+1787C>A (n.-815+1787C>A)
n.368+1787C>A
c.-1168+1787C>A (n.-1168+1787C>A)
4g.989736C=CA1433052096IDUA,SLC26A1c.299+1787C= (n.299+1787C=)
c.1203G= (p.Lys401=)
c.576+1392G= (n.576+1392G=)
c.158+2494C= (n.158+2494C=)
c.259+1825C=
n.308+1787C=
n.177+2494C=
n.199+2494C=
n.387+1787C=
c.-815+1787C= (n.-815+1787C=)
n.368+1787C=
c.-1168+1787C= (n.-1168+1787C=)
4g.989736C>GCA355952144IDUA,SLC26A1c.299+1787C>G (n.299+1787C>G)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.576+1392G>C (n.576+1392G>C)
c.158+2494C>G (n.158+2494C>G)
c.259+1825C>G
n.308+1787C>G
n.177+2494C>G
n.199+2494C>G
n.387+1787C>G
c.-815+1787C>G (n.-815+1787C>G)
n.368+1787C>G
c.-1168+1787C>G (n.-1168+1787C>G)
4g.989736C>TCA438056470IDUA,SLC26A1c.299+1787C>T (n.299+1787C>T)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.576+1392G>A (n.576+1392G>A)
c.158+2494C>T (n.158+2494C>T)
c.259+1825C>T
n.308+1787C>T
n.177+2494C>T
n.199+2494C>T
n.387+1787C>T
c.-815+1787C>T (n.-815+1787C>T)
n.368+1787C>T
c.-1168+1787C>T (n.-1168+1787C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989737T>ACA355952148IDUA,SLC26A1c.299+1788T>A (n.299+1788T>A)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.576+1391A>T (n.576+1391A>T)
c.158+2495T>A (n.158+2495T>A)
c.259+1826T>A
n.308+1788T>A
n.177+2495T>A
n.199+2495T>A
n.387+1788T>A
c.-815+1788T>A (n.-815+1788T>A)
n.368+1788T>A
c.-1168+1788T>A (n.-1168+1788T>A)
 COSMIC
4g.989737T>CCA355952149IDUA,SLC26A1c.299+1788T>C (n.299+1788T>C)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.576+1391A>G (n.576+1391A>G)
c.158+2495T>C (n.158+2495T>C)
c.259+1826T>C
n.308+1788T>C
n.177+2495T>C
n.199+2495T>C
n.387+1788T>C
c.-815+1788T>C (n.-815+1788T>C)
n.368+1788T>C
c.-1168+1788T>C (n.-1168+1788T>C)
4g.989737T>GCA355952146IDUA,SLC26A1c.299+1788T>G (n.299+1788T>G)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.576+1391A>C (n.576+1391A>C)
c.158+2495T>G (n.158+2495T>G)
c.259+1826T>G
n.308+1788T>G
n.177+2495T>G
n.199+2495T>G
n.387+1788T>G
c.-815+1788T>G (n.-815+1788T>G)
n.368+1788T>G
c.-1168+1788T>G (n.-1168+1788T>G)
4g.989738T>ACA355952151IDUA,SLC26A1c.299+1789T>A (n.299+1789T>A)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.576+1390A>T (n.576+1390A>T)
c.158+2496T>A (n.158+2496T>A)
c.259+1827T>A
n.308+1789T>A
n.177+2496T>A
n.199+2496T>A
n.387+1789T>A
c.-815+1789T>A (n.-815+1789T>A)
n.368+1789T>A
c.-1168+1789T>A (n.-1168+1789T>A)
4g.989738T>CCA355952152IDUA,SLC26A1c.299+1789T>C (n.299+1789T>C)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.576+1390A>G (n.576+1390A>G)
c.158+2496T>C (n.158+2496T>C)
c.259+1827T>C
n.308+1789T>C
n.177+2496T>C
n.199+2496T>C
n.387+1789T>C
c.-815+1789T>C (n.-815+1789T>C)
n.368+1789T>C
c.-1168+1789T>C (n.-1168+1789T>C)
 gnomAD v4
4g.989738T>GCA355952153IDUA,SLC26A1c.299+1789T>G (n.299+1789T>G)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.576+1390A>C (n.576+1390A>C)
c.158+2496T>G (n.158+2496T>G)
c.259+1827T>G
n.308+1789T>G
n.177+2496T>G
n.199+2496T>G
n.387+1789T>G
c.-815+1789T>G (n.-815+1789T>G)
n.368+1789T>G
c.-1168+1789T>G (n.-1168+1789T>G)
4g.989739G>ACA438056475IDUA,SLC26A1c.299+1790G>A (n.299+1790G>A)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.576+1389C>T (n.576+1389C>T)
c.158+2497G>A (n.158+2497G>A)
c.259+1828G>A
n.308+1790G>A
n.177+2497G>A
n.199+2497G>A
n.387+1790G>A
c.-815+1790G>A (n.-815+1790G>A)
n.368+1790G>A
c.-1168+1790G>A (n.-1168+1790G>A)
 dbSNP
4g.989739G>CCA438056474IDUA,SLC26A1c.299+1790G>C (n.299+1790G>C)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.576+1389C>G (n.576+1389C>G)
c.158+2497G>C (n.158+2497G>C)
c.259+1828G>C
n.308+1790G>C
n.177+2497G>C
n.199+2497G>C
n.387+1790G>C
c.-815+1790G>C (n.-815+1790G>C)
n.368+1790G>C
c.-1168+1790G>C (n.-1168+1790G>C)
4g.989739G=CA1433052097IDUA,SLC26A1c.299+1790G= (n.299+1790G=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.576+1389C= (n.576+1389C=)
c.158+2497G= (n.158+2497G=)
c.259+1828G=
n.308+1790G=
n.177+2497G=
n.199+2497G=
n.387+1790G=
c.-815+1790G= (n.-815+1790G=)
n.368+1790G=
c.-1168+1790G= (n.-1168+1790G=)
4g.989739G>TCA438056473IDUA,SLC26A1c.299+1790G>T (n.299+1790G>T)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.576+1389C>A (n.576+1389C>A)
c.158+2497G>T (n.158+2497G>T)
c.259+1828G>T
n.308+1790G>T
n.177+2497G>T
n.199+2497G>T
n.387+1790G>T
c.-815+1790G>T (n.-815+1790G>T)
n.368+1790G>T
c.-1168+1790G>T (n.-1168+1790G>T)
 gnomAD v4
4g.989740G>ACA355952155IDUA,SLC26A1c.299+1791G>A (n.299+1791G>A)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.576+1388C>T (n.576+1388C>T)
c.158+2498G>A (n.158+2498G>A)
c.259+1829G>A
n.308+1791G>A
n.177+2498G>A
n.199+2498G>A
n.387+1791G>A
c.-815+1791G>A (n.-815+1791G>A)
n.368+1791G>A
c.-1168+1791G>A (n.-1168+1791G>A)
 dbSNP
4g.989740G>CCA355952157IDUA,SLC26A1c.299+1791G>C (n.299+1791G>C)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.576+1388C>G (n.576+1388C>G)
c.158+2498G>C (n.158+2498G>C)
c.259+1829G>C
n.308+1791G>C
n.177+2498G>C
n.199+2498G>C
n.387+1791G>C
c.-815+1791G>C (n.-815+1791G>C)
n.368+1791G>C
c.-1168+1791G>C (n.-1168+1791G>C)
4g.989740G=CA1433052098IDUA,SLC26A1c.299+1791G= (n.299+1791G=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.576+1388C= (n.576+1388C=)
c.158+2498G= (n.158+2498G=)
c.259+1829G=
n.308+1791G=
n.177+2498G=
n.199+2498G=
n.387+1791G=
c.-815+1791G= (n.-815+1791G=)
n.368+1791G=
c.-1168+1791G= (n.-1168+1791G=)
4g.989740G>TCA355952158IDUA,SLC26A1c.299+1791G>T (n.299+1791G>T)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.576+1388C>A (n.576+1388C>A)
c.158+2498G>T (n.158+2498G>T)
c.259+1829G>T
n.308+1791G>T
n.177+2498G>T
n.199+2498G>T
n.387+1791G>T
c.-815+1791G>T (n.-815+1791G>T)
n.368+1791G>T
c.-1168+1791G>T (n.-1168+1791G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989741C>ACA91147977IDUA,SLC26A1c.299+1792C>A (n.299+1792C>A)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.576+1387G>T (n.576+1387G>T)
c.158+2499C>A (n.158+2499C>A)
c.259+1830C>A
n.308+1792C>A
n.177+2499C>A
n.199+2499C>A
n.387+1792C>A
c.-815+1792C>A (n.-815+1792C>A)
n.368+1792C>A
c.-1168+1792C>A (n.-1168+1792C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989741C=CA1433052099IDUA,SLC26A1c.299+1792C= (n.299+1792C=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.576+1387G= (n.576+1387G=)
c.158+2499C= (n.158+2499C=)
c.259+1830C=
n.308+1792C=
n.177+2499C=
n.199+2499C=
n.387+1792C=
c.-815+1792C= (n.-815+1792C=)
n.368+1792C=
c.-1168+1792C= (n.-1168+1792C=)
4g.989741C>GCA355952160IDUA,SLC26A1c.299+1792C>G (n.299+1792C>G)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.576+1387G>C (n.576+1387G>C)
c.158+2499C>G (n.158+2499C>G)
c.259+1830C>G
n.308+1792C>G
n.177+2499C>G
n.199+2499C>G
n.387+1792C>G
c.-815+1792C>G (n.-815+1792C>G)
n.368+1792C>G
c.-1168+1792C>G (n.-1168+1792C>G)
4g.989741C>TCA355952162IDUA,SLC26A1c.299+1792C>T (n.299+1792C>T)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.576+1387G>A (n.576+1387G>A)
c.158+2499C>T (n.158+2499C>T)
c.259+1830C>T
n.308+1792C>T
n.177+2499C>T
n.199+2499C>T
n.387+1792C>T
c.-815+1792C>T (n.-815+1792C>T)
n.368+1792C>T
c.-1168+1792C>T (n.-1168+1792C>T)
 gnomAD v4
4g.989742C>ACA438056479IDUA,SLC26A1c.299+1793C>A (n.299+1793C>A)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.576+1386G>T (n.576+1386G>T)
c.158+2500C>A (n.158+2500C>A)
c.259+1831C>A
n.308+1793C>A
n.177+2500C>A
n.199+2500C>A
n.387+1793C>A
c.-815+1793C>A (n.-815+1793C>A)
n.368+1793C>A
c.-1168+1793C>A (n.-1168+1793C>A)
4g.989742C>GCA438056477IDUA,SLC26A1c.299+1793C>G (n.299+1793C>G)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.576+1386G>C (n.576+1386G>C)
c.158+2500C>G (n.158+2500C>G)
c.259+1831C>G
n.308+1793C>G
n.177+2500C>G
n.199+2500C>G
n.387+1793C>G
c.-815+1793C>G (n.-815+1793C>G)
n.368+1793C>G
c.-1168+1793C>G (n.-1168+1793C>G)
4g.989742C>TCA438056476IDUA,SLC26A1c.299+1793C>T (n.299+1793C>T)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.576+1386G>A (n.576+1386G>A)
c.158+2500C>T (n.158+2500C>T)
c.259+1831C>T
n.308+1793C>T
n.177+2500C>T
n.199+2500C>T
n.387+1793C>T
c.-815+1793C>T (n.-815+1793C>T)
n.368+1793C>T
c.-1168+1793C>T (n.-1168+1793C>T)
4g.989743A=CA1433052100IDUA,SLC26A1c.299+1794A= (n.299+1794A=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.576+1385T= (n.576+1385T=)
c.158+2501A= (n.158+2501A=)
c.259+1832A=
n.308+1794A=
n.177+2501A=
n.199+2501A=
n.387+1794A=
c.-815+1794A= (n.-815+1794A=)
n.368+1794A=
c.-1168+1794A= (n.-1168+1794A=)
4g.989743A>CCA355952164IDUA,SLC26A1c.299+1794A>C (n.299+1794A>C)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.576+1385T>G (n.576+1385T>G)
c.158+2501A>C (n.158+2501A>C)
c.259+1832A>C
n.308+1794A>C
n.177+2501A>C
n.199+2501A>C
n.387+1794A>C
c.-815+1794A>C (n.-815+1794A>C)
n.368+1794A>C
c.-1168+1794A>C (n.-1168+1794A>C)
4g.989743A>GCA355952165IDUA,SLC26A1c.299+1794A>G (n.299+1794A>G)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.576+1385T>C (n.576+1385T>C)
c.158+2501A>G (n.158+2501A>G)
c.259+1832A>G
n.308+1794A>G
n.177+2501A>G
n.199+2501A>G
n.387+1794A>G
c.-815+1794A>G (n.-815+1794A>G)
n.368+1794A>G
c.-1168+1794A>G (n.-1168+1794A>G)
 gnomAD v4
4g.989743A>TCA91147987IDUA,SLC26A1c.299+1794A>T (n.299+1794A>T)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.576+1385T>A (n.576+1385T>A)
c.158+2501A>T (n.158+2501A>T)
c.259+1832A>T
n.308+1794A>T
n.177+2501A>T
n.199+2501A>T
n.387+1794A>T
c.-815+1794A>T (n.-815+1794A>T)
n.368+1794A>T
c.-1168+1794A>T (n.-1168+1794A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989744G>ACA91147988IDUA,SLC26A1c.299+1795G>A (n.299+1795G>A)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.576+1384C>T (n.576+1384C>T)
c.158+2502G>A (n.158+2502G>A)
c.259+1833G>A
n.308+1795G>A
n.177+2502G>A
n.199+2502G>A
n.387+1795G>A
c.-815+1795G>A (n.-815+1795G>A)
n.368+1795G>A
c.-1168+1795G>A (n.-1168+1795G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989744G>CCA355952170IDUA,SLC26A1c.299+1795G>C (n.299+1795G>C)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.576+1384C>G (n.576+1384C>G)
c.158+2502G>C (n.158+2502G>C)
c.259+1833G>C
n.308+1795G>C
n.177+2502G>C
n.199+2502G>C
n.387+1795G>C
c.-815+1795G>C (n.-815+1795G>C)
n.368+1795G>C
c.-1168+1795G>C (n.-1168+1795G>C)
4g.989744G=CA1433052101IDUA,SLC26A1c.299+1795G= (n.299+1795G=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.576+1384C= (n.576+1384C=)
c.158+2502G= (n.158+2502G=)
c.259+1833G=
n.308+1795G=
n.177+2502G=
n.199+2502G=
n.387+1795G=
c.-815+1795G= (n.-815+1795G=)
n.368+1795G=
c.-1168+1795G= (n.-1168+1795G=)
4g.989744G>TCA355952168IDUA,SLC26A1c.299+1795G>T (n.299+1795G>T)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.576+1384C>A (n.576+1384C>A)
c.158+2502G>T (n.158+2502G>T)
c.259+1833G>T
n.308+1795G>T
n.177+2502G>T
n.199+2502G>T
n.387+1795G>T
c.-815+1795G>T (n.-815+1795G>T)
n.368+1795G>T
c.-1168+1795G>T (n.-1168+1795G>T)
4g.989745G>ACA438056484IDUA,SLC26A1c.299+1796G>A (n.299+1796G>A)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.576+1383C>T (n.576+1383C>T)
c.158+2503G>A (n.158+2503G>A)
c.259+1834G>A
n.308+1796G>A
n.177+2503G>A
n.199+2503G>A
n.387+1796G>A
c.-815+1796G>A (n.-815+1796G>A)
n.368+1796G>A
c.-1168+1796G>A (n.-1168+1796G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989745G>CCA438056483IDUA,SLC26A1c.299+1796G>C (n.299+1796G>C)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.576+1383C>G (n.576+1383C>G)
c.158+2503G>C (n.158+2503G>C)
c.259+1834G>C
n.308+1796G>C
n.177+2503G>C
n.199+2503G>C
n.387+1796G>C
c.-815+1796G>C (n.-815+1796G>C)
n.368+1796G>C
c.-1168+1796G>C (n.-1168+1796G>C)
4g.989745G=CA1433052102IDUA,SLC26A1c.299+1796G= (n.299+1796G=)
c.1194C= (p.Ala398=)
c.576+1383C= (n.576+1383C=)
c.158+2503G= (n.158+2503G=)
c.259+1834G=
n.308+1796G=
n.177+2503G=
n.199+2503G=
n.387+1796G=
c.-815+1796G= (n.-815+1796G=)
n.368+1796G=
c.-1168+1796G= (n.-1168+1796G=)
4g.989745G>TCA438056482IDUA,SLC26A1c.299+1796G>T (n.299+1796G>T)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.576+1383C>A (n.576+1383C>A)
c.158+2503G>T (n.158+2503G>T)
c.259+1834G>T
n.308+1796G>T
n.177+2503G>T
n.199+2503G>T
n.387+1796G>T
c.-815+1796G>T (n.-815+1796G>T)
n.368+1796G>T
c.-1168+1796G>T (n.-1168+1796G>T)
4g.989746G>ACA355952171IDUA,SLC26A1c.299+1797G>A (n.299+1797G>A)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.576+1382C>T (n.576+1382C>T)
c.158+2504G>A (n.158+2504G>A)
c.259+1835G>A
n.308+1797G>A
n.177+2504G>A
n.199+2504G>A
n.387+1797G>A
c.-815+1797G>A (n.-815+1797G>A)
n.368+1797G>A
c.-1168+1797G>A (n.-1168+1797G>A)
4g.989746G>CCA91147989IDUA,SLC26A1c.299+1797G>C (n.299+1797G>C)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.576+1382C>G (n.576+1382C>G)
c.158+2504G>C (n.158+2504G>C)
c.259+1835G>C
n.308+1797G>C
n.177+2504G>C
n.199+2504G>C
n.387+1797G>C
c.-815+1797G>C (n.-815+1797G>C)
n.368+1797G>C
c.-1168+1797G>C (n.-1168+1797G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989746G=CA1433052103IDUA,SLC26A1c.299+1797G= (n.299+1797G=)
c.1193C= (p.Ala398=)
c.576+1382C= (n.576+1382C=)
c.158+2504G= (n.158+2504G=)
c.259+1835G=
n.308+1797G=
n.177+2504G=
n.199+2504G=
n.387+1797G=
c.-815+1797G= (n.-815+1797G=)
n.368+1797G=
c.-1168+1797G= (n.-1168+1797G=)
4g.989746G>TCA2801438IDUA,SLC26A1c.299+1797G>T (n.299+1797G>T)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.576+1382C>A (n.576+1382C>A)
c.158+2504G>T (n.158+2504G>T)
c.259+1835G>T
n.308+1797G>T
n.177+2504G>T
n.199+2504G>T
n.387+1797G>T
c.-815+1797G>T (n.-815+1797G>T)
n.368+1797G>T
c.-1168+1797G>T (n.-1168+1797G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989747C>ACA355952173IDUA,SLC26A1c.299+1798C>A (n.299+1798C>A)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.576+1381G>T (n.576+1381G>T)
c.158+2505C>A (n.158+2505C>A)
c.259+1836C>A
n.308+1798C>A
n.177+2505C>A
n.199+2505C>A
n.387+1798C>A
c.-815+1798C>A (n.-815+1798C>A)
n.368+1798C>A
c.-1168+1798C>A (n.-1168+1798C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989747C=CA1433052104IDUA,SLC26A1c.299+1798C= (n.299+1798C=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.576+1381G= (n.576+1381G=)
c.158+2505C= (n.158+2505C=)
c.259+1836C=
n.308+1798C=
n.177+2505C=
n.199+2505C=
n.387+1798C=
c.-815+1798C= (n.-815+1798C=)
n.368+1798C=
c.-1168+1798C= (n.-1168+1798C=)
4g.989747C>GCA355952174IDUA,SLC26A1c.299+1798C>G (n.299+1798C>G)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.576+1381G>C (n.576+1381G>C)
c.158+2505C>G (n.158+2505C>G)
c.259+1836C>G
n.308+1798C>G
n.177+2505C>G
n.199+2505C>G
n.387+1798C>G
c.-815+1798C>G (n.-815+1798C>G)
n.368+1798C>G
c.-1168+1798C>G (n.-1168+1798C>G)
4g.989747C>TCA2801439IDUA,SLC26A1c.299+1798C>T (n.299+1798C>T)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.576+1381G>A (n.576+1381G>A)
c.158+2505C>T (n.158+2505C>T)
c.259+1836C>T
n.308+1798C>T
n.177+2505C>T
n.199+2505C>T
n.387+1798C>T
c.-815+1798C>T (n.-815+1798C>T)
n.368+1798C>T
c.-1168+1798C>T (n.-1168+1798C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989748G>ACA2801440IDUA,SLC26A1c.299+1799G>A (n.299+1799G>A)
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.576+1380C>T (n.576+1380C>T)
c.158+2506G>A (n.158+2506G>A)
c.259+1837G>A
n.308+1799G>A
n.177+2506G>A
n.199+2506G>A
n.387+1799G>A
c.-815+1799G>A (n.-815+1799G>A)
n.368+1799G>A
c.-1168+1799G>A (n.-1168+1799G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989748G>CCA438056489IDUA,SLC26A1c.299+1799G>C (n.299+1799G>C)
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.576+1380C>G (n.576+1380C>G)
c.158+2506G>C (n.158+2506G>C)
c.259+1837G>C
n.308+1799G>C
n.177+2506G>C
n.199+2506G>C
n.387+1799G>C
c.-815+1799G>C (n.-815+1799G>C)
n.368+1799G>C
c.-1168+1799G>C (n.-1168+1799G>C)
4g.989748G=CA1433052105IDUA,SLC26A1c.299+1799G= (n.299+1799G=)
c.1191C= (p.Ala397=)
c.576+1380C= (n.576+1380C=)
c.158+2506G= (n.158+2506G=)
c.259+1837G=
n.308+1799G=
n.177+2506G=
n.199+2506G=
n.387+1799G=
c.-815+1799G= (n.-815+1799G=)
n.368+1799G=
c.-1168+1799G= (n.-1168+1799G=)
4g.989748G>TCA438056488IDUA,SLC26A1c.299+1799G>T (n.299+1799G>T)
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.576+1380C>A (n.576+1380C>A)
c.158+2506G>T (n.158+2506G>T)
c.259+1837G>T
n.308+1799G>T
n.177+2506G>T
n.199+2506G>T
n.387+1799G>T
c.-815+1799G>T (n.-815+1799G>T)
n.368+1799G>T
c.-1168+1799G>T (n.-1168+1799G>T)
 gnomAD v4
4g.989749G>ACA355952176IDUA,SLC26A1c.299+1800G>A (n.299+1800G>A)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.576+1379C>T (n.576+1379C>T)
c.158+2507G>A (n.158+2507G>A)
c.259+1838G>A
n.308+1800G>A
n.177+2507G>A
n.199+2507G>A
n.387+1800G>A
c.-815+1800G>A (n.-815+1800G>A)
n.368+1800G>A
c.-1168+1800G>A (n.-1168+1800G>A)
 gnomAD v4
4g.989749G>CCA355952177IDUA,SLC26A1c.299+1800G>C (n.299+1800G>C)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.576+1379C>G (n.576+1379C>G)
c.158+2507G>C (n.158+2507G>C)
c.259+1838G>C
n.308+1800G>C
n.177+2507G>C
n.199+2507G>C
n.387+1800G>C
c.-815+1800G>C (n.-815+1800G>C)
n.368+1800G>C
c.-1168+1800G>C (n.-1168+1800G>C)
4g.989749G>TCA355952179IDUA,SLC26A1c.299+1800G>T (n.299+1800G>T)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.576+1379C>A (n.576+1379C>A)
c.158+2507G>T (n.158+2507G>T)
c.259+1838G>T
n.308+1800G>T
n.177+2507G>T
n.199+2507G>T
n.387+1800G>T
c.-815+1800G>T (n.-815+1800G>T)
n.368+1800G>T
c.-1168+1800G>T (n.-1168+1800G>T)
4g.989750C>ACA355952181IDUA,SLC26A1c.299+1801C>A (n.299+1801C>A)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.576+1378G>T (n.576+1378G>T)
c.158+2508C>A (n.158+2508C>A)
c.259+1839C>A
n.308+1801C>A
n.177+2508C>A
n.199+2508C>A
n.387+1801C>A
c.-815+1801C>A (n.-815+1801C>A)
n.368+1801C>A
c.-1168+1801C>A (n.-1168+1801C>A)
 gnomAD v4
4g.989750C=CA1433052106IDUA,SLC26A1c.299+1801C= (n.299+1801C=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.576+1378G= (n.576+1378G=)
c.158+2508C= (n.158+2508C=)
c.259+1839C=
n.308+1801C=
n.177+2508C=
n.199+2508C=
n.387+1801C=
c.-815+1801C= (n.-815+1801C=)
n.368+1801C=
c.-1168+1801C= (n.-1168+1801C=)
4g.989750C>GCA355952183IDUA,SLC26A1c.299+1801C>G (n.299+1801C>G)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.576+1378G>C (n.576+1378G>C)
c.158+2508C>G (n.158+2508C>G)
c.259+1839C>G
n.308+1801C>G
n.177+2508C>G
n.199+2508C>G
n.387+1801C>G
c.-815+1801C>G (n.-815+1801C>G)
n.368+1801C>G
c.-1168+1801C>G (n.-1168+1801C>G)
4g.989750C>TCA2801441IDUA,SLC26A1c.299+1801C>T (n.299+1801C>T)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.576+1378G>A (n.576+1378G>A)
c.158+2508C>T (n.158+2508C>T)
c.259+1839C>T
n.308+1801C>T
n.177+2508C>T
n.199+2508C>T
n.387+1801C>T
c.-815+1801C>T (n.-815+1801C>T)
n.368+1801C>T
c.-1168+1801C>T (n.-1168+1801C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989751G>ACA2801442IDUA,SLC26A1c.299+1802G>A (n.299+1802G>A)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.576+1377C>T (n.576+1377C>T)
c.158+2509G>A (n.158+2509G>A)
c.259+1840G>A
n.308+1802G>A
n.177+2509G>A
n.199+2509G>A
n.387+1802G>A
c.-815+1802G>A (n.-815+1802G>A)
n.368+1802G>A
c.-1168+1802G>A (n.-1168+1802G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989751G>CCA355952187IDUA,SLC26A1c.299+1802G>C (n.299+1802G>C)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.576+1377C>G (n.576+1377C>G)
c.158+2509G>C (n.158+2509G>C)
c.259+1840G>C
n.308+1802G>C
n.177+2509G>C
n.199+2509G>C
n.387+1802G>C
c.-815+1802G>C (n.-815+1802G>C)
n.368+1802G>C
c.-1168+1802G>C (n.-1168+1802G>C)
4g.989751G=CA1433052107IDUA,SLC26A1c.299+1802G= (n.299+1802G=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.576+1377C= (n.576+1377C=)
c.158+2509G= (n.158+2509G=)
c.259+1840G=
n.308+1802G=
n.177+2509G=
n.199+2509G=
n.387+1802G=
c.-815+1802G= (n.-815+1802G=)
n.368+1802G=
c.-1168+1802G= (n.-1168+1802G=)
4g.989751G>TCA355952185IDUA,SLC26A1c.299+1802G>T (n.299+1802G>T)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.576+1377C>A (n.576+1377C>A)
c.158+2509G>T (n.158+2509G>T)
c.259+1840G>T
n.308+1802G>T
n.177+2509G>T
n.199+2509G>T
n.387+1802G>T
c.-815+1802G>T (n.-815+1802G>T)
n.368+1802G>T
c.-1168+1802G>T (n.-1168+1802G>T)
 gnomAD v4
4g.989752C>ACA355952189IDUA,SLC26A1c.299+1803C>A (n.299+1803C>A)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.576+1376G>T (n.576+1376G>T)
c.158+2510C>A (n.158+2510C>A)
c.259+1841C>A
n.308+1803C>A
n.177+2510C>A
n.199+2510C>A
n.387+1803C>A
c.-815+1803C>A (n.-815+1803C>A)
n.368+1803C>A
c.-1168+1803C>A (n.-1168+1803C>A)
4g.989752C>GCA355952192IDUA,SLC26A1c.299+1803C>G (n.299+1803C>G)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.576+1376G>C (n.576+1376G>C)
c.158+2510C>G (n.158+2510C>G)
c.259+1841C>G
n.308+1803C>G
n.177+2510C>G
n.199+2510C>G
n.387+1803C>G
c.-815+1803C>G (n.-815+1803C>G)
n.368+1803C>G
c.-1168+1803C>G (n.-1168+1803C>G)
4g.989752C>TCA355952191IDUA,SLC26A1c.299+1803C>T (n.299+1803C>T)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.576+1376G>A (n.576+1376G>A)
c.158+2510C>T (n.158+2510C>T)
c.259+1841C>T
n.308+1803C>T
n.177+2510C>T
n.199+2510C>T
n.387+1803C>T
c.-815+1803C>T (n.-815+1803C>T)
n.368+1803C>T
c.-1168+1803C>T (n.-1168+1803C>T)
4g.989753T>ACA355952194IDUA,SLC26A1c.299+1804T>A (n.299+1804T>A)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.576+1375A>T (n.576+1375A>T)
c.158+2511T>A (n.158+2511T>A)
c.259+1842T>A
n.308+1804T>A
n.177+2511T>A
n.199+2511T>A
n.387+1804T>A
c.-815+1804T>A (n.-815+1804T>A)
n.368+1804T>A
c.-1168+1804T>A (n.-1168+1804T>A)
4g.989753T>CCA355952195IDUA,SLC26A1c.299+1804T>C (n.299+1804T>C)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.576+1375A>G (n.576+1375A>G)
c.158+2511T>C (n.158+2511T>C)
c.259+1842T>C
n.308+1804T>C
n.177+2511T>C
n.199+2511T>C
n.387+1804T>C
c.-815+1804T>C (n.-815+1804T>C)
n.368+1804T>C
c.-1168+1804T>C (n.-1168+1804T>C)
4g.989753T>GCA355952196IDUA,SLC26A1c.299+1804T>G (n.299+1804T>G)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.576+1375A>C (n.576+1375A>C)
c.158+2511T>G (n.158+2511T>G)
c.259+1842T>G
n.308+1804T>G
n.177+2511T>G
n.199+2511T>G
n.387+1804T>G
c.-815+1804T>G (n.-815+1804T>G)
n.368+1804T>G
c.-1168+1804T>G (n.-1168+1804T>G)
4g.989754G>ACA438056496IDUA,SLC26A1c.299+1805G>A (n.299+1805G>A)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.576+1374C>T (n.576+1374C>T)
c.158+2512G>A (n.158+2512G>A)
c.259+1843G>A
n.308+1805G>A
n.177+2512G>A
n.199+2512G>A
n.387+1805G>A
c.-815+1805G>A (n.-815+1805G>A)
n.368+1805G>A
c.-1168+1805G>A (n.-1168+1805G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989754G>CCA438056495IDUA,SLC26A1c.299+1805G>C (n.299+1805G>C)
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.576+1374C>G (n.576+1374C>G)
c.158+2512G>C (n.158+2512G>C)
c.259+1843G>C
n.308+1805G>C
n.177+2512G>C
n.199+2512G>C
n.387+1805G>C
c.-815+1805G>C (n.-815+1805G>C)
n.368+1805G>C
c.-1168+1805G>C (n.-1168+1805G>C)
4g.989754G>TCA438056494IDUA,SLC26A1c.299+1805G>T (n.299+1805G>T)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.576+1374C>A (n.576+1374C>A)
c.158+2512G>T (n.158+2512G>T)
c.259+1843G>T
n.308+1805G>T
n.177+2512G>T
n.199+2512G>T
n.387+1805G>T
c.-815+1805G>T (n.-815+1805G>T)
n.368+1805G>T
c.-1168+1805G>T (n.-1168+1805G>T)
4g.989755G>ACA355952197IDUA,SLC26A1c.299+1806G>A (n.299+1806G>A)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.576+1373C>T (n.576+1373C>T)
c.158+2513G>A (n.158+2513G>A)
c.259+1844G>A
n.308+1806G>A
n.177+2513G>A
n.199+2513G>A
n.387+1806G>A
c.-815+1806G>A (n.-815+1806G>A)
n.368+1806G>A
c.-1168+1806G>A (n.-1168+1806G>A)
4g.989755G>CCA355952199IDUA,SLC26A1c.299+1806G>C (n.299+1806G>C)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.576+1373C>G (n.576+1373C>G)
c.158+2513G>C (n.158+2513G>C)
c.259+1844G>C
n.308+1806G>C
n.177+2513G>C
n.199+2513G>C
n.387+1806G>C
c.-815+1806G>C (n.-815+1806G>C)
n.368+1806G>C
c.-1168+1806G>C (n.-1168+1806G>C)
4g.989755G>TCA355952200IDUA,SLC26A1c.299+1806G>T (n.299+1806G>T)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.576+1373C>A (n.576+1373C>A)
c.158+2513G>T (n.158+2513G>T)
c.259+1844G>T
n.308+1806G>T
n.177+2513G>T
n.199+2513G>T
n.387+1806G>T
c.-815+1806G>T (n.-815+1806G>T)
n.368+1806G>T
c.-1168+1806G>T (n.-1168+1806G>T)
4g.989756T>ACA355952202IDUA,SLC26A1c.299+1807T>A (n.299+1807T>A)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.576+1372A>T (n.576+1372A>T)
c.158+2514T>A (n.158+2514T>A)
c.259+1845T>A
n.308+1807T>A
n.177+2514T>A
n.199+2514T>A
n.387+1807T>A
c.-815+1807T>A (n.-815+1807T>A)
n.368+1807T>A
c.-1168+1807T>A (n.-1168+1807T>A)
4g.989756T>CCA355952204IDUA,SLC26A1c.299+1807T>C (n.299+1807T>C)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.576+1372A>G (n.576+1372A>G)
c.158+2514T>C (n.158+2514T>C)
c.259+1845T>C
n.308+1807T>C
n.177+2514T>C
n.199+2514T>C
n.387+1807T>C
c.-815+1807T>C (n.-815+1807T>C)
n.368+1807T>C
c.-1168+1807T>C (n.-1168+1807T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989756T>GCA2801443IDUA,SLC26A1c.299+1807T>G (n.299+1807T>G)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.576+1372A>C (n.576+1372A>C)
c.158+2514T>G (n.158+2514T>G)
c.259+1845T>G
n.308+1807T>G
n.177+2514T>G
n.199+2514T>G
n.387+1807T>G
c.-815+1807T>G (n.-815+1807T>G)
n.368+1807T>G
c.-1168+1807T>G (n.-1168+1807T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.989756T=CA1433052108IDUA,SLC26A1c.299+1807T= (n.299+1807T=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.576+1372A= (n.576+1372A=)
c.158+2514T= (n.158+2514T=)
c.259+1845T=
n.308+1807T=
n.177+2514T=
n.199+2514T=
n.387+1807T=
c.-815+1807T= (n.-815+1807T=)
n.368+1807T=
c.-1168+1807T= (n.-1168+1807T=)
4g.989757G>ACA438056505IDUA,SLC26A1c.299+1808G>A (n.299+1808G>A)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.576+1371C>T (n.576+1371C>T)
c.158+2515G>A (n.158+2515G>A)
c.259+1846G>A
n.308+1808G>A
n.177+2515G>A
n.199+2515G>A
n.387+1808G>A
c.-815+1808G>A (n.-815+1808G>A)
n.368+1808G>A
c.-1168+1808G>A (n.-1168+1808G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989757G>CCA438056504IDUA,SLC26A1c.299+1808G>C (n.299+1808G>C)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.576+1371C>G (n.576+1371C>G)
c.158+2515G>C (n.158+2515G>C)
c.259+1846G>C
n.308+1808G>C
n.177+2515G>C
n.199+2515G>C
n.387+1808G>C
c.-815+1808G>C (n.-815+1808G>C)
n.368+1808G>C
c.-1168+1808G>C (n.-1168+1808G>C)
4g.989757G=CA1433052109IDUA,SLC26A1c.299+1808G= (n.299+1808G=)
c.1182C= (p.Ala394=)
c.576+1371C= (n.576+1371C=)
c.158+2515G= (n.158+2515G=)
c.259+1846G=
n.308+1808G=
n.177+2515G=
n.199+2515G=
n.387+1808G=
c.-815+1808G= (n.-815+1808G=)
n.368+1808G=
c.-1168+1808G= (n.-1168+1808G=)
4g.989757G>TCA438056502IDUA,SLC26A1c.299+1808G>T (n.299+1808G>T)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.576+1371C>A (n.576+1371C>A)
c.158+2515G>T (n.158+2515G>T)
c.259+1846G>T
n.308+1808G>T
n.177+2515G>T
n.199+2515G>T
n.387+1808G>T
c.-815+1808G>T (n.-815+1808G>T)
n.368+1808G>T
c.-1168+1808G>T (n.-1168+1808G>T)
4g.989758G>ACA355952206IDUA,SLC26A1c.299+1809G>A (n.299+1809G>A)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.576+1370C>T (n.576+1370C>T)
c.158+2516G>A (n.158+2516G>A)
c.259+1847G>A
n.308+1809G>A
n.177+2516G>A
n.199+2516G>A
n.387+1809G>A
c.-815+1809G>A (n.-815+1809G>A)
n.368+1809G>A
c.-1168+1809G>A (n.-1168+1809G>A)
4g.989758G>CCA2801444IDUA,SLC26A1c.299+1809G>C (n.299+1809G>C)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.576+1370C>G (n.576+1370C>G)
c.158+2516G>C (n.158+2516G>C)
c.259+1847G>C
n.308+1809G>C
n.177+2516G>C
n.199+2516G>C
n.387+1809G>C
c.-815+1809G>C (n.-815+1809G>C)
n.368+1809G>C
c.-1168+1809G>C (n.-1168+1809G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989758G=CA1433052110IDUA,SLC26A1c.299+1809G= (n.299+1809G=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.576+1370C= (n.576+1370C=)
c.158+2516G= (n.158+2516G=)
c.259+1847G=
n.308+1809G=
n.177+2516G=
n.199+2516G=
n.387+1809G=
c.-815+1809G= (n.-815+1809G=)
n.368+1809G=
c.-1168+1809G= (n.-1168+1809G=)
4g.989758G>TCA355952208IDUA,SLC26A1c.299+1809G>T (n.299+1809G>T)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.576+1370C>A (n.576+1370C>A)
c.158+2516G>T (n.158+2516G>T)
c.259+1847G>T
n.308+1809G>T
n.177+2516G>T
n.199+2516G>T
n.387+1809G>T
c.-815+1809G>T (n.-815+1809G>T)
n.368+1809G>T
c.-1168+1809G>T (n.-1168+1809G>T)
 gnomAD v4
4g.989759C>ACA2801446IDUA,SLC26A1c.299+1810C>A (n.299+1810C>A)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.576+1369G>T (n.576+1369G>T)
c.158+2517C>A (n.158+2517C>A)
c.259+1848C>A
n.308+1810C>A
n.177+2517C>A
n.199+2517C>A
n.387+1810C>A
c.-815+1810C>A (n.-815+1810C>A)
n.368+1810C>A
c.-1168+1810C>A (n.-1168+1810C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989759C=CA1433052111IDUA,SLC26A1c.299+1810C= (n.299+1810C=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.576+1369G= (n.576+1369G=)
c.158+2517C= (n.158+2517C=)
c.259+1848C=
n.308+1810C=
n.177+2517C=
n.199+2517C=
n.387+1810C=
c.-815+1810C= (n.-815+1810C=)
n.368+1810C=
c.-1168+1810C= (n.-1168+1810C=)
4g.989759C>GCA355952210IDUA,SLC26A1c.299+1810C>G (n.299+1810C>G)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.576+1369G>C (n.576+1369G>C)
c.158+2517C>G (n.158+2517C>G)
c.259+1848C>G
n.308+1810C>G
n.177+2517C>G
n.199+2517C>G
n.387+1810C>G
c.-815+1810C>G (n.-815+1810C>G)
n.368+1810C>G
c.-1168+1810C>G (n.-1168+1810C>G)
4g.989759C>TCA2801445IDUA,SLC26A1c.299+1810C>T (n.299+1810C>T)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.576+1369G>A (n.576+1369G>A)
c.158+2517C>T (n.158+2517C>T)
c.259+1848C>T
n.308+1810C>T
n.177+2517C>T
n.199+2517C>T
n.387+1810C>T
c.-815+1810C>T (n.-815+1810C>T)
n.368+1810C>T
c.-1168+1810C>T (n.-1168+1810C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989760G>ACA2801447IDUA,SLC26A1c.299+1811G>A (n.299+1811G>A)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.576+1368C>T (n.576+1368C>T)
c.158+2518G>A (n.158+2518G>A)
c.259+1849G>A
n.308+1811G>A
n.177+2518G>A
n.199+2518G>A
n.387+1811G>A
c.-815+1811G>A (n.-815+1811G>A)
n.368+1811G>A
c.-1168+1811G>A (n.-1168+1811G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.989760G>CCA355952212IDUA,SLC26A1c.299+1811G>C (n.299+1811G>C)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.576+1368C>G (n.576+1368C>G)
c.158+2518G>C (n.158+2518G>C)
c.259+1849G>C
n.308+1811G>C
n.177+2518G>C
n.199+2518G>C
n.387+1811G>C
c.-815+1811G>C (n.-815+1811G>C)
n.368+1811G>C
c.-1168+1811G>C (n.-1168+1811G>C)
4g.989760G=CA1433052112IDUA,SLC26A1c.299+1811G= (n.299+1811G=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.576+1368C= (n.576+1368C=)
c.158+2518G= (n.158+2518G=)
c.259+1849G=
n.308+1811G=
n.177+2518G=
n.199+2518G=
n.387+1811G=
c.-815+1811G= (n.-815+1811G=)
n.368+1811G=
c.-1168+1811G= (n.-1168+1811G=)
4g.989760G>TCA355952214IDUA,SLC26A1c.299+1811G>T (n.299+1811G>T)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.576+1368C>A (n.576+1368C>A)
c.158+2518G>T (n.158+2518G>T)
c.259+1849G>T
n.308+1811G>T
n.177+2518G>T
n.199+2518G>T
n.387+1811G>T
c.-815+1811G>T (n.-815+1811G>T)
n.368+1811G>T
c.-1168+1811G>T (n.-1168+1811G>T)
 gnomAD v4
4g.989761A>CCA355952215IDUA,SLC26A1c.299+1812A>C (n.299+1812A>C)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.576+1367T>G (n.576+1367T>G)
c.158+2519A>C (n.158+2519A>C)
c.259+1850A>C
n.308+1812A>C
n.177+2519A>C
n.199+2519A>C
n.387+1812A>C
c.-815+1812A>C (n.-815+1812A>C)
n.368+1812A>C
c.-1168+1812A>C (n.-1168+1812A>C)
4g.989761A>GCA355952217IDUA,SLC26A1c.299+1812A>G (n.299+1812A>G)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.576+1367T>C (n.576+1367T>C)
c.158+2519A>G (n.158+2519A>G)
c.259+1850A>G
n.308+1812A>G
n.177+2519A>G
n.199+2519A>G
n.387+1812A>G
c.-815+1812A>G (n.-815+1812A>G)
n.368+1812A>G
c.-1168+1812A>G (n.-1168+1812A>G)
4g.989761A>TCA355952219IDUA,SLC26A1c.299+1812A>T (n.299+1812A>T)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.576+1367T>A (n.576+1367T>A)
c.158+2519A>T (n.158+2519A>T)
c.259+1850A>T
n.308+1812A>T
n.177+2519A>T
n.199+2519A>T
n.387+1812A>T
c.-815+1812A>T (n.-815+1812A>T)
n.368+1812A>T
c.-1168+1812A>T (n.-1168+1812A>T)
4g.989762A=CA1433052113IDUA,SLC26A1c.299+1813A= (n.299+1813A=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.576+1366T= (n.576+1366T=)
c.158+2520A= (n.158+2520A=)
c.259+1851A=
n.308+1813A=
n.177+2520A=
n.199+2520A=
n.387+1813A=
c.-815+1813A= (n.-815+1813A=)
n.368+1813A=
c.-1168+1813A= (n.-1168+1813A=)
4g.989762A>CCA2801448IDUA,SLC26A1c.299+1813A>C (n.299+1813A>C)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.576+1366T>G (n.576+1366T>G)
c.158+2520A>C (n.158+2520A>C)
c.259+1851A>C
n.308+1813A>C
n.177+2520A>C
n.199+2520A>C
n.387+1813A>C
c.-815+1813A>C (n.-815+1813A>C)
n.368+1813A>C
c.-1168+1813A>C (n.-1168+1813A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.989762A>GCA355952221IDUA,SLC26A1c.299+1813A>G (n.299+1813A>G)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.576+1366T>C (n.576+1366T>C)
c.158+2520A>G (n.158+2520A>G)
c.259+1851A>G
n.308+1813A>G
n.177+2520A>G
n.199+2520A>G
n.387+1813A>G
c.-815+1813A>G (n.-815+1813A>G)
n.368+1813A>G
c.-1168+1813A>G (n.-1168+1813A>G)
4g.989762A>TCA355952222IDUA,SLC26A1c.299+1813A>T (n.299+1813A>T)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.576+1366T>A (n.576+1366T>A)
c.158+2520A>T (n.158+2520A>T)
c.259+1851A>T
n.308+1813A>T
n.177+2520A>T
n.199+2520A>T
n.387+1813A>T
c.-815+1813A>T (n.-815+1813A>T)
n.368+1813A>T
c.-1168+1813A>T (n.-1168+1813A>T)
4g.989763G>ACA438056516IDUA,SLC26A1c.299+1814G>A (n.299+1814G>A)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.576+1365C>T (n.576+1365C>T)
c.158+2521G>A (n.158+2521G>A)
c.259+1852G>A
n.308+1814G>A
n.177+2521G>A
n.199+2521G>A
n.387+1814G>A
c.-815+1814G>A (n.-815+1814G>A)
n.368+1814G>A
c.-1168+1814G>A (n.-1168+1814G>A)
4g.989763G>CCA355952223IDUA,SLC26A1c.299+1814G>C (n.299+1814G>C)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.576+1365C>G (n.576+1365C>G)
c.158+2521G>C (n.158+2521G>C)
c.259+1852G>C
n.308+1814G>C
n.177+2521G>C
n.199+2521G>C
n.387+1814G>C
c.-815+1814G>C (n.-815+1814G>C)
n.368+1814G>C
c.-1168+1814G>C (n.-1168+1814G>C)
 gnomAD v4
4g.989763G>TCA355952225IDUA,SLC26A1c.299+1814G>T (n.299+1814G>T)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.576+1365C>A (n.576+1365C>A)
c.158+2521G>T (n.158+2521G>T)
c.259+1852G>T
n.308+1814G>T
n.177+2521G>T
n.199+2521G>T
n.387+1814G>T
c.-815+1814G>T (n.-815+1814G>T)
n.368+1814G>T
c.-1168+1814G>T (n.-1168+1814G>T)
4g.989764C>ACA355952228IDUA,SLC26A1c.299+1815C>A (n.299+1815C>A)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.576+1364G>T (n.576+1364G>T)
c.158+2522C>A (n.158+2522C>A)
c.259+1853C>A
n.308+1815C>A
n.177+2522C>A
n.199+2522C>A
n.387+1815C>A
c.-815+1815C>A (n.-815+1815C>A)
n.368+1815C>A
c.-1168+1815C>A (n.-1168+1815C>A)
 gnomAD v4
4g.989764C>GCA355952227IDUA,SLC26A1c.299+1815C>G (n.299+1815C>G)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.576+1364G>C (n.576+1364G>C)
c.158+2522C>G (n.158+2522C>G)
c.259+1853C>G
n.308+1815C>G
n.177+2522C>G
n.199+2522C>G
n.387+1815C>G
c.-815+1815C>G (n.-815+1815C>G)
n.368+1815C>G
c.-1168+1815C>G (n.-1168+1815C>G)
4g.989764C>TCA355952226IDUA,SLC26A1c.299+1815C>T (n.299+1815C>T)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.576+1364G>A (n.576+1364G>A)
c.158+2522C>T (n.158+2522C>T)
c.259+1853C>T
n.308+1815C>T
n.177+2522C>T
n.199+2522C>T
n.387+1815C>T
c.-815+1815C>T (n.-815+1815C>T)
n.368+1815C>T
c.-1168+1815C>T (n.-1168+1815C>T)
 gnomAD v4
4g.989765A=CA1433052114IDUA,SLC26A1c.299+1816A= (n.299+1816A=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.576+1363T= (n.576+1363T=)
c.158+2523A= (n.158+2523A=)
c.259+1854A=
n.308+1816A=
n.177+2523A=
n.199+2523A=
n.387+1816A=
c.-815+1816A= (n.-815+1816A=)
n.368+1816A=
c.-1168+1816A= (n.-1168+1816A=)
4g.989765A>CCA355952229IDUA,SLC26A1c.299+1816A>C (n.299+1816A>C)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.576+1363T>G (n.576+1363T>G)
c.158+2523A>C (n.158+2523A>C)
c.259+1854A>C
n.308+1816A>C
n.177+2523A>C
n.199+2523A>C
n.387+1816A>C
c.-815+1816A>C (n.-815+1816A>C)
n.368+1816A>C
c.-1168+1816A>C (n.-1168+1816A>C)
 dbSNP
4g.989765A>GCA355952230IDUA,SLC26A1c.299+1816A>G (n.299+1816A>G)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.576+1363T>C (n.576+1363T>C)
c.158+2523A>G (n.158+2523A>G)
c.259+1854A>G
n.308+1816A>G
n.177+2523A>G
n.199+2523A>G
n.387+1816A>G
c.-815+1816A>G (n.-815+1816A>G)
n.368+1816A>G
c.-1168+1816A>G (n.-1168+1816A>G)
4g.989765A>TCA355952232IDUA,SLC26A1c.299+1816A>T (n.299+1816A>T)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.576+1363T>A (n.576+1363T>A)
c.158+2523A>T (n.158+2523A>T)
c.259+1854A>T
n.308+1816A>T
n.177+2523A>T
n.199+2523A>T
n.387+1816A>T
c.-815+1816A>T (n.-815+1816A>T)
n.368+1816A>T
c.-1168+1816A>T (n.-1168+1816A>T)
4g.989766G>ACA438056520IDUA,SLC26A1c.299+1817G>A (n.299+1817G>A)
c.1173C>T (p.His391=)
c.576+1362C>T (n.576+1362C>T)
c.158+2524G>A (n.158+2524G>A)
c.259+1855G>A
n.308+1817G>A
n.177+2524G>A
n.199+2524G>A
n.387+1817G>A
c.-815+1817G>A (n.-815+1817G>A)
n.368+1817G>A
c.-1168+1817G>A (n.-1168+1817G>A)
 gnomAD v4
4g.989766G>CCA355952233IDUA,SLC26A1c.299+1817G>C (n.299+1817G>C)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.576+1362C>G (n.576+1362C>G)
c.158+2524G>C (n.158+2524G>C)
c.259+1855G>C
n.308+1817G>C
n.177+2524G>C
n.199+2524G>C
n.387+1817G>C
c.-815+1817G>C (n.-815+1817G>C)
n.368+1817G>C
c.-1168+1817G>C (n.-1168+1817G>C)
4g.989766G>TCA355952235IDUA,SLC26A1c.299+1817G>T (n.299+1817G>T)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.576+1362C>A (n.576+1362C>A)
c.158+2524G>T (n.158+2524G>T)
c.259+1855G>T
n.308+1817G>T
n.177+2524G>T
n.199+2524G>T
n.387+1817G>T
c.-815+1817G>T (n.-815+1817G>T)
n.368+1817G>T
c.-1168+1817G>T (n.-1168+1817G>T)
 gnomAD v4
4g.989767T>ACA355952241IDUA,SLC26A1c.299+1818T>A (n.299+1818T>A)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.576+1361A>T (n.576+1361A>T)
c.158+2525T>A (n.158+2525T>A)
c.259+1856T>A
n.308+1818T>A
n.177+2525T>A
n.199+2525T>A
n.387+1818T>A
c.-815+1818T>A (n.-815+1818T>A)
n.368+1818T>A
c.-1168+1818T>A (n.-1168+1818T>A)
 dbSNP
4g.989767T>CCA355952238IDUA,SLC26A1c.299+1818T>C (n.299+1818T>C)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.576+1361A>G (n.576+1361A>G)
c.158+2525T>C (n.158+2525T>C)
c.259+1856T>C
n.308+1818T>C
n.177+2525T>C
n.199+2525T>C
n.387+1818T>C
c.-815+1818T>C (n.-815+1818T>C)
n.368+1818T>C
c.-1168+1818T>C (n.-1168+1818T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989767T>GCA355952236IDUA,SLC26A1c.299+1818T>G (n.299+1818T>G)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.576+1361A>C (n.576+1361A>C)
c.158+2525T>G (n.158+2525T>G)
c.259+1856T>G
n.308+1818T>G
n.177+2525T>G
n.199+2525T>G
n.387+1818T>G
c.-815+1818T>G (n.-815+1818T>G)
n.368+1818T>G
c.-1168+1818T>G (n.-1168+1818T>G)
4g.989767T=CA1433052115IDUA,SLC26A1c.299+1818T= (n.299+1818T=)
c.1172A= (p.His391=)
c.576+1361A= (n.576+1361A=)
c.158+2525T= (n.158+2525T=)
c.259+1856T=
n.308+1818T=
n.177+2525T=
n.199+2525T=
n.387+1818T=
c.-815+1818T= (n.-815+1818T=)
n.368+1818T=
c.-1168+1818T= (n.-1168+1818T=)
4g.989768G>ACA2801449IDUA,SLC26A1c.299+1819G>A (n.299+1819G>A)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.576+1360C>T (n.576+1360C>T)
c.158+2526G>A (n.158+2526G>A)
c.259+1857G>A
n.308+1819G>A
n.177+2526G>A
n.199+2526G>A
n.387+1819G>A
c.-815+1819G>A (n.-815+1819G>A)
n.368+1819G>A
c.-1168+1819G>A (n.-1168+1819G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989768G>CCA355952242IDUA,SLC26A1c.299+1819G>C (n.299+1819G>C)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.576+1360C>G (n.576+1360C>G)
c.158+2526G>C (n.158+2526G>C)
c.259+1857G>C
n.308+1819G>C
n.177+2526G>C
n.199+2526G>C
n.387+1819G>C
c.-815+1819G>C (n.-815+1819G>C)
n.368+1819G>C
c.-1168+1819G>C (n.-1168+1819G>C)
4g.989768G=CA1433052116IDUA,SLC26A1c.299+1819G= (n.299+1819G=)
c.1171C= (p.His391=)
c.576+1360C= (n.576+1360C=)
c.158+2526G= (n.158+2526G=)
c.259+1857G=
n.308+1819G=
n.177+2526G=
n.199+2526G=
n.387+1819G=
c.-815+1819G= (n.-815+1819G=)
n.368+1819G=
c.-1168+1819G= (n.-1168+1819G=)
4g.989768G>TCA355952245IDUA,SLC26A1c.299+1819G>T (n.299+1819G>T)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.576+1360C>A (n.576+1360C>A)
c.158+2526G>T (n.158+2526G>T)
c.259+1857G>T
n.308+1819G>T
n.177+2526G>T
n.199+2526G>T
n.387+1819G>T
c.-815+1819G>T (n.-815+1819G>T)
n.368+1819G>T
c.-1168+1819G>T (n.-1168+1819G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched