UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98922062A>T | CA2630564683 | IGF1R | c.2202-86A>T (n.2202-86A>T) c.431-86A>T n.393-86A>T c.2265-86A>T (n.2265-86A>T) c.1293-86A>T (n.1293-86A>T) c.867-86A>T (n.867-86A>T) c.2277-86A>T (n.2277-86A>T) c.1839-86A>T (n.1839-86A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922063G>A | CA275384143 | IGF1R | c.2202-85G>A (n.2202-85G>A) c.431-85G>A n.393-85G>A c.2265-85G>A (n.2265-85G>A) c.1293-85G>A (n.1293-85G>A) c.867-85G>A (n.867-85G>A) c.2277-85G>A (n.2277-85G>A) c.1839-85G>A (n.1839-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922063G= | CA2199294698 | IGF1R | c.2202-85G= (n.2202-85G=) c.431-85G= n.393-85G= c.2265-85G= (n.2265-85G=) c.1293-85G= (n.1293-85G=) c.867-85G= (n.867-85G=) c.2277-85G= (n.2277-85G=) c.1839-85G= (n.1839-85G=) | |
| 15 | g.98922064A>G | CA2575844124 | IGF1R | c.2202-84A>G (n.2202-84A>G) c.431-84A>G n.393-84A>G c.2265-84A>G (n.2265-84A>G) c.1293-84A>G (n.1293-84A>G) c.867-84A>G (n.867-84A>G) c.2277-84A>G (n.2277-84A>G) c.1839-84A>G (n.1839-84A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922066T>G | CA717747295 | IGF1R | c.2202-82T>G (n.2202-82T>G) c.431-82T>G n.393-82T>G c.2265-82T>G (n.2265-82T>G) c.1293-82T>G (n.1293-82T>G) c.867-82T>G (n.867-82T>G) c.2277-82T>G (n.2277-82T>G) c.1839-82T>G (n.1839-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922066T= | CA2199294699 | IGF1R | c.2202-82T= (n.2202-82T=) c.431-82T= n.393-82T= c.2265-82T= (n.2265-82T=) c.1293-82T= (n.1293-82T=) c.867-82T= (n.867-82T=) c.2277-82T= (n.2277-82T=) c.1839-82T= (n.1839-82T=) | |
| 15 | g.98922067C>A | CA2199294701 | IGF1R | c.2202-81C>A (n.2202-81C>A) c.431-81C>A n.393-81C>A c.2265-81C>A (n.2265-81C>A) c.1293-81C>A (n.1293-81C>A) c.867-81C>A (n.867-81C>A) c.2277-81C>A (n.2277-81C>A) c.1839-81C>A (n.1839-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922067C= | CA2199294700 | IGF1R | c.2202-81C= (n.2202-81C=) c.431-81C= n.393-81C= c.2265-81C= (n.2265-81C=) c.1293-81C= (n.1293-81C=) c.867-81C= (n.867-81C=) c.2277-81C= (n.2277-81C=) c.1839-81C= (n.1839-81C=) | |
| 15 | g.98922067C>T | CA2575844125 | IGF1R | c.2202-81C>T (n.2202-81C>T) c.431-81C>T n.393-81C>T c.2265-81C>T (n.2265-81C>T) c.1293-81C>T (n.1293-81C>T) c.867-81C>T (n.867-81C>T) c.2277-81C>T (n.2277-81C>T) c.1839-81C>T (n.1839-81C>T) | |
| 15 | g.98922070C>A | CA275384145 | IGF1R | c.2202-78C>A (n.2202-78C>A) c.431-78C>A n.393-78C>A c.2265-78C>A (n.2265-78C>A) c.1293-78C>A (n.1293-78C>A) c.867-78C>A (n.867-78C>A) c.2277-78C>A (n.2277-78C>A) c.1839-78C>A (n.1839-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922070C= | CA2199294702 | IGF1R | c.2202-78C= (n.2202-78C=) c.431-78C= n.393-78C= c.2265-78C= (n.2265-78C=) c.1293-78C= (n.1293-78C=) c.867-78C= (n.867-78C=) c.2277-78C= (n.2277-78C=) c.1839-78C= (n.1839-78C=) | |
| 15 | g.98922070C>T | CA2630564686 | IGF1R | c.2202-78C>T (n.2202-78C>T) c.431-78C>T n.393-78C>T c.2265-78C>T (n.2265-78C>T) c.1293-78C>T (n.1293-78C>T) c.867-78C>T (n.867-78C>T) c.2277-78C>T (n.2277-78C>T) c.1839-78C>T (n.1839-78C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922071T>C | CA275384148 | IGF1R | c.2202-77T>C (n.2202-77T>C) c.431-77T>C n.393-77T>C c.2265-77T>C (n.2265-77T>C) c.1293-77T>C (n.1293-77T>C) c.867-77T>C (n.867-77T>C) c.2277-77T>C (n.2277-77T>C) c.1839-77T>C (n.1839-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922071T= | CA2199294703 | IGF1R | c.2202-77T= (n.2202-77T=) c.431-77T= n.393-77T= c.2265-77T= (n.2265-77T=) c.1293-77T= (n.1293-77T=) c.867-77T= (n.867-77T=) c.2277-77T= (n.2277-77T=) c.1839-77T= (n.1839-77T=) | |
| 15 | g.98922072G>A | CA717747300 | IGF1R | c.2202-76G>A (n.2202-76G>A) c.431-76G>A n.393-76G>A c.2265-76G>A (n.2265-76G>A) c.1293-76G>A (n.1293-76G>A) c.867-76G>A (n.867-76G>A) c.2277-76G>A (n.2277-76G>A) c.1839-76G>A (n.1839-76G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98922072G= | CA2199294704 | IGF1R | c.2202-76G= (n.2202-76G=) c.431-76G= n.393-76G= c.2265-76G= (n.2265-76G=) c.1293-76G= (n.1293-76G=) c.867-76G= (n.867-76G=) c.2277-76G= (n.2277-76G=) c.1839-76G= (n.1839-76G=) | |
| 15 | g.98922072G>T | CA275384151 | IGF1R | c.2202-76G>T (n.2202-76G>T) c.431-76G>T n.393-76G>T c.2265-76G>T (n.2265-76G>T) c.1293-76G>T (n.1293-76G>T) c.867-76G>T (n.867-76G>T) c.2277-76G>T (n.2277-76G>T) c.1839-76G>T (n.1839-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922072_98922078delinsGTTACTC | CA2199294705 | IGF1R | c.2202-76_2202-70delinsGTTACTC (n.2202-76_2202-70delinsGTTACTC) c.431-76_431-70delinsGTTACTC n.393-76_393-70delinsGTTACTC c.2265-76_2265-70delinsGTTACTC (n.2265-76_2265-70delinsGTTACTC) c.1293-76_1293-70delinsGTTACTC (n.1293-76_1293-70delinsGTTACTC) c.867-76_867-70delinsGTTACTC (n.867-76_867-70delinsGTTACTC) c.2277-76_2277-70delinsGTTACTC (n.2277-76_2277-70delinsGTTACTC) c.1839-76_1839-70delinsGTTACTC (n.1839-76_1839-70delinsGTTACTC) | |
| 15 | g.98922079_98922084del | CA492338228 | IGF1R | c.2202-69_2202-64del (n.2202-69_2202-64del) c.431-69_431-64del n.393-69_393-64del c.2265-69_2265-64del (n.2265-69_2265-64del) c.1293-69_1293-64del (n.1293-69_1293-64del) c.867-69_867-64del (n.867-69_867-64del) c.2277-69_2277-64del (n.2277-69_2277-64del) c.1839-69_1839-64del (n.1839-69_1839-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922075A>T | CA2630564691 | IGF1R | c.2202-73A>T (n.2202-73A>T) c.431-73A>T n.393-73A>T c.2265-73A>T (n.2265-73A>T) c.1293-73A>T (n.1293-73A>T) c.867-73A>T (n.867-73A>T) c.2277-73A>T (n.2277-73A>T) c.1839-73A>T (n.1839-73A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922076C>A | CA2630564692 | IGF1R | c.2202-72C>A (n.2202-72C>A) c.431-72C>A n.393-72C>A c.2265-72C>A (n.2265-72C>A) c.1293-72C>A (n.1293-72C>A) c.867-72C>A (n.867-72C>A) c.2277-72C>A (n.2277-72C>A) c.1839-72C>A (n.1839-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922076C= | CA2199294706 | IGF1R | c.2202-72C= (n.2202-72C=) c.431-72C= n.393-72C= c.2265-72C= (n.2265-72C=) c.1293-72C= (n.1293-72C=) c.867-72C= (n.867-72C=) c.2277-72C= (n.2277-72C=) c.1839-72C= (n.1839-72C=) | |
| 15 | g.98922076C>G | CA620066609 | IGF1R | c.2202-72C>G (n.2202-72C>G) c.431-72C>G n.393-72C>G c.2265-72C>G (n.2265-72C>G) c.1293-72C>G (n.1293-72C>G) c.867-72C>G (n.867-72C>G) c.2277-72C>G (n.2277-72C>G) c.1839-72C>G (n.1839-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922076C>T | CA2805415793 | IGF1R | c.2202-72C>T (n.2202-72C>T) c.431-72C>T n.393-72C>T c.2265-72C>T (n.2265-72C>T) c.1293-72C>T (n.1293-72C>T) c.867-72C>T (n.867-72C>T) c.2277-72C>T (n.2277-72C>T) c.1839-72C>T (n.1839-72C>T) | |
| 15 | g.98922077T>A | CA2199294708 | IGF1R | c.2202-71T>A (n.2202-71T>A) c.431-71T>A n.393-71T>A c.2265-71T>A (n.2265-71T>A) c.1293-71T>A (n.1293-71T>A) c.867-71T>A (n.867-71T>A) c.2277-71T>A (n.2277-71T>A) c.1839-71T>A (n.1839-71T>A) | dbSNP |
| 15 | g.98922077T>C | CA973323168 | IGF1R | c.2202-71T>C (n.2202-71T>C) c.431-71T>C n.393-71T>C c.2265-71T>C (n.2265-71T>C) c.1293-71T>C (n.1293-71T>C) c.867-71T>C (n.867-71T>C) c.2277-71T>C (n.2277-71T>C) c.1839-71T>C (n.1839-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922077T= | CA2199294707 | IGF1R | c.2202-71T= (n.2202-71T=) c.431-71T= n.393-71T= c.2265-71T= (n.2265-71T=) c.1293-71T= (n.1293-71T=) c.867-71T= (n.867-71T=) c.2277-71T= (n.2277-71T=) c.1839-71T= (n.1839-71T=) | |
| 15 | g.98922078C>A | CA2630564693 | IGF1R | c.2202-70C>A (n.2202-70C>A) c.431-70C>A n.393-70C>A c.2265-70C>A (n.2265-70C>A) c.1293-70C>A (n.1293-70C>A) c.867-70C>A (n.867-70C>A) c.2277-70C>A (n.2277-70C>A) c.1839-70C>A (n.1839-70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922078C= | CA2199294710 | IGF1R | c.2202-70C= (n.2202-70C=) c.431-70C= n.393-70C= c.2265-70C= (n.2265-70C=) c.1293-70C= (n.1293-70C=) c.867-70C= (n.867-70C=) c.2277-70C= (n.2277-70C=) c.1839-70C= (n.1839-70C=) | |
| 15 | g.98922078C>G | CA656768438 | IGF1R | c.2202-70C>G (n.2202-70C>G) c.431-70C>G n.393-70C>G c.2265-70C>G (n.2265-70C>G) c.1293-70C>G (n.1293-70C>G) c.867-70C>G (n.867-70C>G) c.2277-70C>G (n.2277-70C>G) c.1839-70C>G (n.1839-70C>G) | COSMIC |
| 15 | g.98922078C>T | CA2199294709 | IGF1R | c.2202-70C>T (n.2202-70C>T) c.431-70C>T n.393-70C>T c.2265-70C>T (n.2265-70C>T) c.1293-70C>T (n.1293-70C>T) c.867-70C>T (n.867-70C>T) c.2277-70C>T (n.2277-70C>T) c.1839-70C>T (n.1839-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922080T>A | CA2630564695 | IGF1R | c.2202-68T>A (n.2202-68T>A) c.431-68T>A n.393-68T>A c.2265-68T>A (n.2265-68T>A) c.1293-68T>A (n.1293-68T>A) c.867-68T>A (n.867-68T>A) c.2277-68T>A (n.2277-68T>A) c.1839-68T>A (n.1839-68T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922081A>T | CA2630564697 | IGF1R | c.2202-67A>T (n.2202-67A>T) c.431-67A>T n.393-67A>T c.2265-67A>T (n.2265-67A>T) c.1293-67A>T (n.1293-67A>T) c.867-67A>T (n.867-67A>T) c.2277-67A>T (n.2277-67A>T) c.1839-67A>T (n.1839-67A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922082_98922085del | CA2630564696 | IGF1R | c.2202-66_2202-63del (n.2202-66_2202-63del) c.431-66_431-63del n.393-66_393-63del c.2265-66_2265-63del (n.2265-66_2265-63del) c.1293-66_1293-63del (n.1293-66_1293-63del) c.867-66_867-63del (n.867-66_867-63del) c.2277-66_2277-63del (n.2277-66_2277-63del) c.1839-66_1839-63del (n.1839-66_1839-63del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922082C>A | CA620066610 | IGF1R | c.2202-66C>A (n.2202-66C>A) c.431-66C>A n.393-66C>A c.2265-66C>A (n.2265-66C>A) c.1293-66C>A (n.1293-66C>A) c.867-66C>A (n.867-66C>A) c.2277-66C>A (n.2277-66C>A) c.1839-66C>A (n.1839-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922082C= | CA2199294711 | IGF1R | c.2202-66C= (n.2202-66C=) c.431-66C= n.393-66C= c.2265-66C= (n.2265-66C=) c.1293-66C= (n.1293-66C=) c.867-66C= (n.867-66C=) c.2277-66C= (n.2277-66C=) c.1839-66C= (n.1839-66C=) | |
| 15 | g.98922082C>T | CA973323170 | IGF1R | c.2202-66C>T (n.2202-66C>T) c.431-66C>T n.393-66C>T c.2265-66C>T (n.2265-66C>T) c.1293-66C>T (n.1293-66C>T) c.867-66C>T (n.867-66C>T) c.2277-66C>T (n.2277-66C>T) c.1839-66C>T (n.1839-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922083T>C | CA2630564703 | IGF1R | c.2202-65T>C (n.2202-65T>C) c.431-65T>C n.393-65T>C c.2265-65T>C (n.2265-65T>C) c.1293-65T>C (n.1293-65T>C) c.867-65T>C (n.867-65T>C) c.2277-65T>C (n.2277-65T>C) c.1839-65T>C (n.1839-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922084C>A | CA2575844126 | IGF1R | c.2202-64C>A (n.2202-64C>A) c.431-64C>A n.393-64C>A c.2265-64C>A (n.2265-64C>A) c.1293-64C>A (n.1293-64C>A) c.867-64C>A (n.867-64C>A) c.2277-64C>A (n.2277-64C>A) c.1839-64C>A (n.1839-64C>A) | |
| 15 | g.98922084C>T | CA2575844127 | IGF1R | c.2202-64C>T (n.2202-64C>T) c.431-64C>T n.393-64C>T c.2265-64C>T (n.2265-64C>T) c.1293-64C>T (n.1293-64C>T) c.867-64C>T (n.867-64C>T) c.2277-64C>T (n.2277-64C>T) c.1839-64C>T (n.1839-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922084_98922086delinsCAA | CA2199294712 | IGF1R | c.2202-64_2202-62delinsCAA (n.2202-64_2202-62delinsCAA) c.431-64_431-62delinsCAA n.393-64_393-62delinsCAA c.2265-64_2265-62delinsCAA (n.2265-64_2265-62delinsCAA) c.1293-64_1293-62delinsCAA (n.1293-64_1293-62delinsCAA) c.867-64_867-62delinsCAA (n.867-64_867-62delinsCAA) c.2277-64_2277-62delinsCAA (n.2277-64_2277-62delinsCAA) c.1839-64_1839-62delinsCAA (n.1839-64_1839-62delinsCAA) | |
| 15 | g.98922085_98922086del | CA2199294713 | IGF1R | c.2202-63_2202-62del (n.2202-63_2202-62del) c.431-63_431-62del n.393-63_393-62del c.2265-63_2265-62del (n.2265-63_2265-62del) c.1293-63_1293-62del (n.1293-63_1293-62del) c.867-63_867-62del (n.867-63_867-62del) c.2277-63_2277-62del (n.2277-63_2277-62del) c.1839-63_1839-62del (n.1839-63_1839-62del) | dbSNP |
| 15 | g.98922086A= | CA2199294714 | IGF1R | c.2202-62A= (n.2202-62A=) c.431-62A= n.393-62A= c.2265-62A= (n.2265-62A=) c.1293-62A= (n.1293-62A=) c.867-62A= (n.867-62A=) c.2277-62A= (n.2277-62A=) c.1839-62A= (n.1839-62A=) | |
| 15 | g.98922086A>G | CA275384155 | IGF1R | c.2202-62A>G (n.2202-62A>G) c.431-62A>G n.393-62A>G c.2265-62A>G (n.2265-62A>G) c.1293-62A>G (n.1293-62A>G) c.867-62A>G (n.867-62A>G) c.2277-62A>G (n.2277-62A>G) c.1839-62A>G (n.1839-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922087G>T | CA2630564706 | IGF1R | c.2202-61G>T (n.2202-61G>T) c.431-61G>T n.393-61G>T c.2265-61G>T (n.2265-61G>T) c.1293-61G>T (n.1293-61G>T) c.867-61G>T (n.867-61G>T) c.2277-61G>T (n.2277-61G>T) c.1839-61G>T (n.1839-61G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922089C>A | CA2630564707 | IGF1R | c.2202-59C>A (n.2202-59C>A) c.431-59C>A n.393-59C>A c.2265-59C>A (n.2265-59C>A) c.1293-59C>A (n.1293-59C>A) c.867-59C>A (n.867-59C>A) c.2277-59C>A (n.2277-59C>A) c.1839-59C>A (n.1839-59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922090A= | CA2199294715 | IGF1R | c.2202-58A= (n.2202-58A=) c.431-58A= n.393-58A= c.2265-58A= (n.2265-58A=) c.1293-58A= (n.1293-58A=) c.867-58A= (n.867-58A=) c.2277-58A= (n.2277-58A=) c.1839-58A= (n.1839-58A=) | |
| 15 | g.98922090A>G | CA275384160 | IGF1R | c.2202-58A>G (n.2202-58A>G) c.431-58A>G n.393-58A>G c.2265-58A>G (n.2265-58A>G) c.1293-58A>G (n.1293-58A>G) c.867-58A>G (n.867-58A>G) c.2277-58A>G (n.2277-58A>G) c.1839-58A>G (n.1839-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922090A>T | CA620066611 | IGF1R | c.2202-58A>T (n.2202-58A>T) c.431-58A>T n.393-58A>T c.2265-58A>T (n.2265-58A>T) c.1293-58A>T (n.1293-58A>T) c.867-58A>T (n.867-58A>T) c.2277-58A>T (n.2277-58A>T) c.1839-58A>T (n.1839-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922091T>C | CA2199294717 | IGF1R | c.2202-57T>C (n.2202-57T>C) c.431-57T>C n.393-57T>C c.2265-57T>C (n.2265-57T>C) c.1293-57T>C (n.1293-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) c.2277-57T>C (n.2277-57T>C) c.1839-57T>C (n.1839-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922091T= | CA2199294716 | IGF1R | c.2202-57T= (n.2202-57T=) c.431-57T= n.393-57T= c.2265-57T= (n.2265-57T=) c.1293-57T= (n.1293-57T=) c.867-57T= (n.867-57T=) c.2277-57T= (n.2277-57T=) c.1839-57T= (n.1839-57T=) | |
| 15 | g.98922092A= | CA2199294718 | IGF1R | c.2202-56A= (n.2202-56A=) c.431-56A= n.393-56A= c.2265-56A= (n.2265-56A=) c.1293-56A= (n.1293-56A=) c.867-56A= (n.867-56A=) c.2277-56A= (n.2277-56A=) c.1839-56A= (n.1839-56A=) | |
| 15 | g.98922092A>G | CA620066613 | IGF1R | c.2202-56A>G (n.2202-56A>G) c.431-56A>G n.393-56A>G c.2265-56A>G (n.2265-56A>G) c.1293-56A>G (n.1293-56A>G) c.867-56A>G (n.867-56A>G) c.2277-56A>G (n.2277-56A>G) c.1839-56A>G (n.1839-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922093G>A | CA973323172 | IGF1R | c.2202-55G>A (n.2202-55G>A) c.431-55G>A n.393-55G>A c.2265-55G>A (n.2265-55G>A) c.1293-55G>A (n.1293-55G>A) c.867-55G>A (n.867-55G>A) c.2277-55G>A (n.2277-55G>A) c.1839-55G>A (n.1839-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922093G= | CA2199294719 | IGF1R | c.2202-55G= (n.2202-55G=) c.431-55G= n.393-55G= c.2265-55G= (n.2265-55G=) c.1293-55G= (n.1293-55G=) c.867-55G= (n.867-55G=) c.2277-55G= (n.2277-55G=) c.1839-55G= (n.1839-55G=) | |
| 15 | g.98922098G= | CA2199294720 | IGF1R | c.2202-50G= (n.2202-50G=) c.431-50G= n.393-50G= c.2265-50G= (n.2265-50G=) c.1293-50G= (n.1293-50G=) c.867-50G= (n.867-50G=) c.2277-50G= (n.2277-50G=) c.1839-50G= (n.1839-50G=) | |
| 15 | g.98922099dup | CA275384165 | IGF1R | c.2202-49dup (n.2202-49dup) c.431-49dup n.393-49dup c.2265-49dup (n.2265-49dup) c.1293-49dup (n.1293-49dup) c.867-49dup (n.867-49dup) c.2277-49dup (n.2277-49dup) c.1839-49dup (n.1839-49dup) | dbSNP |
| 15 | g.98922100C>A | CA2630564710 | IGF1R | c.2202-48C>A (n.2202-48C>A) c.431-48C>A n.393-48C>A c.2265-48C>A (n.2265-48C>A) c.1293-48C>A (n.1293-48C>A) c.867-48C>A (n.867-48C>A) c.2277-48C>A (n.2277-48C>A) c.1839-48C>A (n.1839-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922100C>G | CA2630564712 | IGF1R | c.2202-48C>G (n.2202-48C>G) c.431-48C>G n.393-48C>G c.2265-48C>G (n.2265-48C>G) c.1293-48C>G (n.1293-48C>G) c.867-48C>G (n.867-48C>G) c.2277-48C>G (n.2277-48C>G) c.1839-48C>G (n.1839-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922100C>T | CA2630564713 | IGF1R | c.2202-48C>T (n.2202-48C>T) c.431-48C>T n.393-48C>T c.2265-48C>T (n.2265-48C>T) c.1293-48C>T (n.1293-48C>T) c.867-48C>T (n.867-48C>T) c.2277-48C>T (n.2277-48C>T) c.1839-48C>T (n.1839-48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922101A= | CA2199294721 | IGF1R | c.2202-47A= (n.2202-47A=) c.431-47A= n.393-47A= c.2265-47A= (n.2265-47A=) c.1293-47A= (n.1293-47A=) c.867-47A= (n.867-47A=) c.2277-47A= (n.2277-47A=) c.1839-47A= (n.1839-47A=) | |
| 15 | g.98922101A>C | CA7752337 | IGF1R | c.2202-47A>C (n.2202-47A>C) c.431-47A>C n.393-47A>C c.2265-47A>C (n.2265-47A>C) c.1293-47A>C (n.1293-47A>C) c.867-47A>C (n.867-47A>C) c.2277-47A>C (n.2277-47A>C) c.1839-47A>C (n.1839-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922101A>G | CA620066614 | IGF1R | c.2202-47A>G (n.2202-47A>G) c.431-47A>G n.393-47A>G c.2265-47A>G (n.2265-47A>G) c.1293-47A>G (n.1293-47A>G) c.867-47A>G (n.867-47A>G) c.2277-47A>G (n.2277-47A>G) c.1839-47A>G (n.1839-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922102A= | CA2199294722 | IGF1R | c.2202-46A= (n.2202-46A=) c.431-46A= n.393-46A= c.2265-46A= (n.2265-46A=) c.1293-46A= (n.1293-46A=) c.867-46A= (n.867-46A=) c.2277-46A= (n.2277-46A=) c.1839-46A= (n.1839-46A=) | |
| 15 | g.98922102A>G | CA275384174 | IGF1R | c.2202-46A>G (n.2202-46A>G) c.431-46A>G n.393-46A>G c.2265-46A>G (n.2265-46A>G) c.1293-46A>G (n.1293-46A>G) c.867-46A>G (n.867-46A>G) c.2277-46A>G (n.2277-46A>G) c.1839-46A>G (n.1839-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922103A= | CA2199294723 | IGF1R | c.2202-45A= (n.2202-45A=) c.431-45A= n.393-45A= c.2265-45A= (n.2265-45A=) c.1293-45A= (n.1293-45A=) c.867-45A= (n.867-45A=) c.2277-45A= (n.2277-45A=) c.1839-45A= (n.1839-45A=) | |
| 15 | g.98922103A>C | CA717747312 | IGF1R | c.2202-45A>C (n.2202-45A>C) c.431-45A>C n.393-45A>C c.2265-45A>C (n.2265-45A>C) c.1293-45A>C (n.1293-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) c.2277-45A>C (n.2277-45A>C) c.1839-45A>C (n.1839-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922104A= | CA2199294724 | IGF1R | c.2202-44A= (n.2202-44A=) c.431-44A= n.393-44A= c.2265-44A= (n.2265-44A=) c.1293-44A= (n.1293-44A=) c.867-44A= (n.867-44A=) c.2277-44A= (n.2277-44A=) c.1839-44A= (n.1839-44A=) | |
| 15 | g.98922104A>G | CA620066615 | IGF1R | c.2202-44A>G (n.2202-44A>G) c.431-44A>G n.393-44A>G c.2265-44A>G (n.2265-44A>G) c.1293-44A>G (n.1293-44A>G) c.867-44A>G (n.867-44A>G) c.2277-44A>G (n.2277-44A>G) c.1839-44A>G (n.1839-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922108G>A | CA2731611008 | IGF1R | c.2202-40G>A (n.2202-40G>A) c.431-40G>A n.393-40G>A c.2265-40G>A (n.2265-40G>A) c.1293-40G>A (n.1293-40G>A) c.867-40G>A (n.867-40G>A) c.2277-40G>A (n.2277-40G>A) c.1839-40G>A (n.1839-40G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98922108G>C | CA2575844128 | IGF1R | c.2202-40G>C (n.2202-40G>C) c.431-40G>C n.393-40G>C c.2265-40G>C (n.2265-40G>C) c.1293-40G>C (n.1293-40G>C) c.867-40G>C (n.867-40G>C) c.2277-40G>C (n.2277-40G>C) c.1839-40G>C (n.1839-40G>C) | |
| 15 | g.98922108G= | CA2199294725 | IGF1R | c.2202-40G= (n.2202-40G=) c.431-40G= n.393-40G= c.2265-40G= (n.2265-40G=) c.1293-40G= (n.1293-40G=) c.867-40G= (n.867-40G=) c.2277-40G= (n.2277-40G=) c.1839-40G= (n.1839-40G=) | |
| 15 | g.98922108G>T | CA717747316 | IGF1R | c.2202-40G>T (n.2202-40G>T) c.431-40G>T n.393-40G>T c.2265-40G>T (n.2265-40G>T) c.1293-40G>T (n.1293-40G>T) c.867-40G>T (n.867-40G>T) c.2277-40G>T (n.2277-40G>T) c.1839-40G>T (n.1839-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922109T>A | CA620066616 | IGF1R | c.2202-39T>A (n.2202-39T>A) c.431-39T>A n.393-39T>A c.2265-39T>A (n.2265-39T>A) c.1293-39T>A (n.1293-39T>A) c.867-39T>A (n.867-39T>A) c.2277-39T>A (n.2277-39T>A) c.1839-39T>A (n.1839-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922109T= | CA2199294726 | IGF1R | c.2202-39T= (n.2202-39T=) c.431-39T= n.393-39T= c.2265-39T= (n.2265-39T=) c.1293-39T= (n.1293-39T=) c.867-39T= (n.867-39T=) c.2277-39T= (n.2277-39T=) c.1839-39T= (n.1839-39T=) | |
| 15 | g.98922110A>G | CA2575844129 | IGF1R | c.2202-38A>G (n.2202-38A>G) c.431-38A>G n.393-38A>G c.2265-38A>G (n.2265-38A>G) c.1293-38A>G (n.1293-38A>G) c.867-38A>G (n.867-38A>G) c.2277-38A>G (n.2277-38A>G) c.1839-38A>G (n.1839-38A>G) | |
| 15 | g.98922112A= | CA2199294727 | IGF1R | c.2202-36A= (n.2202-36A=) c.431-36A= n.393-36A= c.2265-36A= (n.2265-36A=) c.1293-36A= (n.1293-36A=) c.867-36A= (n.867-36A=) c.2277-36A= (n.2277-36A=) c.1839-36A= (n.1839-36A=) | |
| 15 | g.98922112A>C | CA620066618 | IGF1R | c.2202-36A>C (n.2202-36A>C) c.431-36A>C n.393-36A>C c.2265-36A>C (n.2265-36A>C) c.1293-36A>C (n.1293-36A>C) c.867-36A>C (n.867-36A>C) c.2277-36A>C (n.2277-36A>C) c.1839-36A>C (n.1839-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922113A= | CA2199294728 | IGF1R | c.2202-35A= (n.2202-35A=) c.431-35A= n.393-35A= c.2265-35A= (n.2265-35A=) c.1293-35A= (n.1293-35A=) c.867-35A= (n.867-35A=) c.2277-35A= (n.2277-35A=) c.1839-35A= (n.1839-35A=) | |
| 15 | g.98922113A>G | CA7752338 | IGF1R | c.2202-35A>G (n.2202-35A>G) c.431-35A>G n.393-35A>G c.2265-35A>G (n.2265-35A>G) c.1293-35A>G (n.1293-35A>G) c.867-35A>G (n.867-35A>G) c.2277-35A>G (n.2277-35A>G) c.1839-35A>G (n.1839-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.98922114G>A | CA2731614911 | IGF1R | c.2202-34G>A (n.2202-34G>A) c.431-34G>A n.393-34G>A c.2265-34G>A (n.2265-34G>A) c.1293-34G>A (n.1293-34G>A) c.867-34G>A (n.867-34G>A) c.2277-34G>A (n.2277-34G>A) c.1839-34G>A (n.1839-34G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98922114G>C | CA717747322 | IGF1R | c.2202-34G>C (n.2202-34G>C) c.431-34G>C n.393-34G>C c.2265-34G>C (n.2265-34G>C) c.1293-34G>C (n.1293-34G>C) c.867-34G>C (n.867-34G>C) c.2277-34G>C (n.2277-34G>C) c.1839-34G>C (n.1839-34G>C) | dbSNP |
| 15 | g.98922114G= | CA2199294729 | IGF1R | c.2202-34G= (n.2202-34G=) c.431-34G= n.393-34G= c.2265-34G= (n.2265-34G=) c.1293-34G= (n.1293-34G=) c.867-34G= (n.867-34G=) c.2277-34G= (n.2277-34G=) c.1839-34G= (n.1839-34G=) | |
| 15 | g.98922115T>A | CA2731817633 | IGF1R | c.2202-33T>A (n.2202-33T>A) c.431-33T>A n.393-33T>A c.2265-33T>A (n.2265-33T>A) c.1293-33T>A (n.1293-33T>A) c.867-33T>A (n.867-33T>A) c.2277-33T>A (n.2277-33T>A) c.1839-33T>A (n.1839-33T>A) | dbSNP |
| 15 | g.98922117C= | CA2199294730 | IGF1R | c.2202-31C= (n.2202-31C=) c.431-31C= n.393-31C= c.2265-31C= (n.2265-31C=) c.1293-31C= (n.1293-31C=) c.867-31C= (n.867-31C=) c.2277-31C= (n.2277-31C=) c.1839-31C= (n.1839-31C=) | |
| 15 | g.98922117C>G | CA2599108388 | IGF1R | c.2202-31C>G (n.2202-31C>G) c.431-31C>G n.393-31C>G c.2265-31C>G (n.2265-31C>G) c.1293-31C>G (n.1293-31C>G) c.867-31C>G (n.867-31C>G) c.2277-31C>G (n.2277-31C>G) c.1839-31C>G (n.1839-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922117C>T | CA7752339 | IGF1R | c.2202-31C>T (n.2202-31C>T) c.431-31C>T n.393-31C>T c.2265-31C>T (n.2265-31C>T) c.1293-31C>T (n.1293-31C>T) c.867-31C>T (n.867-31C>T) c.2277-31C>T (n.2277-31C>T) c.1839-31C>T (n.1839-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922124G>C | CA2630564735 | IGF1R | c.2202-24G>C (n.2202-24G>C) c.431-24G>C n.393-24G>C c.2265-24G>C (n.2265-24G>C) c.1293-24G>C (n.1293-24G>C) c.867-24G>C (n.867-24G>C) c.2277-24G>C (n.2277-24G>C) c.1839-24G>C (n.1839-24G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922124G= | CA2199294731 | IGF1R | c.2202-24G= (n.2202-24G=) c.431-24G= n.393-24G= c.2265-24G= (n.2265-24G=) c.1293-24G= (n.1293-24G=) c.867-24G= (n.867-24G=) c.2277-24G= (n.2277-24G=) c.1839-24G= (n.1839-24G=) | |
| 15 | g.98922124G>T | CA620066620 | IGF1R | c.2202-24G>T (n.2202-24G>T) c.431-24G>T n.393-24G>T c.2265-24G>T (n.2265-24G>T) c.1293-24G>T (n.1293-24G>T) c.867-24G>T (n.867-24G>T) c.2277-24G>T (n.2277-24G>T) c.1839-24G>T (n.1839-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922125C= | CA2199294732 | IGF1R | c.2202-23C= (n.2202-23C=) c.431-23C= n.393-23C= c.2265-23C= (n.2265-23C=) c.1293-23C= (n.1293-23C=) c.867-23C= (n.867-23C=) c.2277-23C= (n.2277-23C=) c.1839-23C= (n.1839-23C=) | |
| 15 | g.98922125C>T | CA7752340 | IGF1R | c.2202-23C>T (n.2202-23C>T) c.431-23C>T n.393-23C>T c.2265-23C>T (n.2265-23C>T) c.1293-23C>T (n.1293-23C>T) c.867-23C>T (n.867-23C>T) c.2277-23C>T (n.2277-23C>T) c.1839-23C>T (n.1839-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922126C>T | CA2630564739 | IGF1R | c.2202-22C>T (n.2202-22C>T) c.431-22C>T n.393-22C>T c.2265-22C>T (n.2265-22C>T) c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) c.867-22C>T (n.867-22C>T) c.2277-22C>T (n.2277-22C>T) c.1839-22C>T (n.1839-22C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922128C>A | CA620066623 | IGF1R | c.2202-20C>A (n.2202-20C>A) c.431-20C>A n.393-20C>A c.2265-20C>A (n.2265-20C>A) c.1293-20C>A (n.1293-20C>A) c.867-20C>A (n.867-20C>A) c.2277-20C>A (n.2277-20C>A) c.1839-20C>A (n.1839-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922128C= | CA2199294733 | IGF1R | c.2202-20C= (n.2202-20C=) c.431-20C= n.393-20C= c.2265-20C= (n.2265-20C=) c.1293-20C= (n.1293-20C=) c.867-20C= (n.867-20C=) c.2277-20C= (n.2277-20C=) c.1839-20C= (n.1839-20C=) | |
| 15 | g.98922128C>G | CA2731618783 | IGF1R | c.2202-20C>G (n.2202-20C>G) c.431-20C>G n.393-20C>G c.2265-20C>G (n.2265-20C>G) c.1293-20C>G (n.1293-20C>G) c.867-20C>G (n.867-20C>G) c.2277-20C>G (n.2277-20C>G) c.1839-20C>G (n.1839-20C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98922129A= | CA2199294734 | IGF1R | c.2202-19A= (n.2202-19A=) c.431-19A= n.393-19A= c.2265-19A= (n.2265-19A=) c.1293-19A= (n.1293-19A=) c.867-19A= (n.867-19A=) c.2277-19A= (n.2277-19A=) c.1839-19A= (n.1839-19A=) | |
| 15 | g.98922129A>C | CA2630564740 | IGF1R | c.2202-19A>C (n.2202-19A>C) c.431-19A>C n.393-19A>C c.2265-19A>C (n.2265-19A>C) c.1293-19A>C (n.1293-19A>C) c.867-19A>C (n.867-19A>C) c.2277-19A>C (n.2277-19A>C) c.1839-19A>C (n.1839-19A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922129A>G | CA2199294735 | IGF1R | c.2202-19A>G (n.2202-19A>G) c.431-19A>G n.393-19A>G c.2265-19A>G (n.2265-19A>G) c.1293-19A>G (n.1293-19A>G) c.867-19A>G (n.867-19A>G) c.2277-19A>G (n.2277-19A>G) c.1839-19A>G (n.1839-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922130T>C | CA7752341 | IGF1R | c.2202-18T>C (n.2202-18T>C) c.431-18T>C n.393-18T>C c.2265-18T>C (n.2265-18T>C) c.1293-18T>C (n.1293-18T>C) c.867-18T>C (n.867-18T>C) c.2277-18T>C (n.2277-18T>C) c.1839-18T>C (n.1839-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922130T= | CA2199294736 | IGF1R | c.2202-18T= (n.2202-18T=) c.431-18T= n.393-18T= c.2265-18T= (n.2265-18T=) c.1293-18T= (n.1293-18T=) c.867-18T= (n.867-18T=) c.2277-18T= (n.2277-18T=) c.1839-18T= (n.1839-18T=) | |
| 15 | g.98922131T>G | CA2630564741 | IGF1R | c.2202-17T>G (n.2202-17T>G) c.431-17T>G n.393-17T>G c.2265-17T>G (n.2265-17T>G) c.1293-17T>G (n.1293-17T>G) c.867-17T>G (n.867-17T>G) c.2277-17T>G (n.2277-17T>G) c.1839-17T>G (n.1839-17T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922132T>A | CA2581240403 | IGF1R | c.2202-16T>A (n.2202-16T>A) c.431-16T>A n.393-16T>A c.2265-16T>A (n.2265-16T>A) c.1293-16T>A (n.1293-16T>A) c.867-16T>A (n.867-16T>A) c.2277-16T>A (n.2277-16T>A) c.1839-16T>A (n.1839-16T>A) | |
| 15 | g.98922132T>C | CA2581240404 | IGF1R | c.2202-16T>C (n.2202-16T>C) c.431-16T>C n.393-16T>C c.2265-16T>C (n.2265-16T>C) c.1293-16T>C (n.1293-16T>C) c.867-16T>C (n.867-16T>C) c.2277-16T>C (n.2277-16T>C) c.1839-16T>C (n.1839-16T>C) | |
| 15 | g.98922132T>G | CA7752342 | IGF1R | c.2202-16T>G (n.2202-16T>G) c.431-16T>G n.393-16T>G c.2265-16T>G (n.2265-16T>G) c.1293-16T>G (n.1293-16T>G) c.867-16T>G (n.867-16T>G) c.2277-16T>G (n.2277-16T>G) c.1839-16T>G (n.1839-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922132T= | CA2199294737 | IGF1R | c.2202-16T= (n.2202-16T=) c.431-16T= n.393-16T= c.2265-16T= (n.2265-16T=) c.1293-16T= (n.1293-16T=) c.867-16T= (n.867-16T=) c.2277-16T= (n.2277-16T=) c.1839-16T= (n.1839-16T=) | |
| 15 | g.98922136_98922137del | CA2630564744 | IGF1R | c.2202-12_2202-11del (n.2202-12_2202-11del) c.431-12_431-11del n.393-12_393-11del c.2265-12_2265-11del (n.2265-12_2265-11del) c.1293-12_1293-11del (n.1293-12_1293-11del) c.867-12_867-11del (n.867-12_867-11del) c.2277-12_2277-11del (n.2277-12_2277-11del) c.1839-12_1839-11del (n.1839-12_1839-11del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922133C= | CA2199294738 | IGF1R | c.2202-15C= (n.2202-15C=) c.431-15C= n.393-15C= c.2265-15C= (n.2265-15C=) c.1293-15C= (n.1293-15C=) c.867-15C= (n.867-15C=) c.2277-15C= (n.2277-15C=) c.1839-15C= (n.1839-15C=) | |
| 15 | g.98922133C>G | CA7752344 | IGF1R | c.2202-15C>G (n.2202-15C>G) c.431-15C>G n.393-15C>G c.2265-15C>G (n.2265-15C>G) c.1293-15C>G (n.1293-15C>G) c.867-15C>G (n.867-15C>G) c.2277-15C>G (n.2277-15C>G) c.1839-15C>G (n.1839-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922133C>T | CA7752343 | IGF1R | c.2202-15C>T (n.2202-15C>T) c.431-15C>T n.393-15C>T c.2265-15C>T (n.2265-15C>T) c.1293-15C>T (n.1293-15C>T) c.867-15C>T (n.867-15C>T) c.2277-15C>T (n.2277-15C>T) c.1839-15C>T (n.1839-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922134T>C | CA2630564753 | IGF1R | c.2202-14T>C (n.2202-14T>C) c.431-14T>C n.393-14T>C c.2265-14T>C (n.2265-14T>C) c.1293-14T>C (n.1293-14T>C) c.867-14T>C (n.867-14T>C) c.2277-14T>C (n.2277-14T>C) c.1839-14T>C (n.1839-14T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922134_98922137delinsTCTC | CA2199294739 | IGF1R | c.2202-14_2202-11delinsTCTC (n.2202-14_2202-11delinsTCTC) c.431-14_431-11delinsTCTC n.393-14_393-11delinsTCTC c.2265-14_2265-11delinsTCTC (n.2265-14_2265-11delinsTCTC) c.1293-14_1293-11delinsTCTC (n.1293-14_1293-11delinsTCTC) c.867-14_867-11delinsTCTC (n.867-14_867-11delinsTCTC) c.2277-14_2277-11delinsTCTC (n.2277-14_2277-11delinsTCTC) c.1839-14_1839-11delinsTCTC (n.1839-14_1839-11delinsTCTC) | |
| 15 | g.98922135C>A | CA7752346 | IGF1R | c.2202-13C>A (n.2202-13C>A) c.431-13C>A n.393-13C>A c.2265-13C>A (n.2265-13C>A) c.1293-13C>A (n.1293-13C>A) c.867-13C>A (n.867-13C>A) c.2277-13C>A (n.2277-13C>A) c.1839-13C>A (n.1839-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922135C= | CA2199294740 | IGF1R | c.2202-13C= (n.2202-13C=) c.431-13C= n.393-13C= c.2265-13C= (n.2265-13C=) c.1293-13C= (n.1293-13C=) c.867-13C= (n.867-13C=) c.2277-13C= (n.2277-13C=) c.1839-13C= (n.1839-13C=) | |
| 15 | g.98922135C>G | CA2199294741 | IGF1R | c.2202-13C>G (n.2202-13C>G) c.431-13C>G n.393-13C>G c.2265-13C>G (n.2265-13C>G) c.1293-13C>G (n.1293-13C>G) c.867-13C>G (n.867-13C>G) c.2277-13C>G (n.2277-13C>G) c.1839-13C>G (n.1839-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922140_98922142del | CA7752345 | IGF1R | c.2202-8_2202-6del (n.2202-8_2202-6del) c.431-8_431-6del n.393-8_393-6del c.2265-8_2265-6del (n.2265-8_2265-6del) c.1293-8_1293-6del (n.1293-8_1293-6del) c.867-8_867-6del (n.867-8_867-6del) c.2277-8_2277-6del (n.2277-8_2277-6del) c.1839-8_1839-6del (n.1839-8_1839-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922137C>G | CA2575844130 | IGF1R | c.2202-11C>G (n.2202-11C>G) c.431-11C>G n.393-11C>G c.2265-11C>G (n.2265-11C>G) c.1293-11C>G (n.1293-11C>G) c.867-11C>G (n.867-11C>G) c.2277-11C>G (n.2277-11C>G) c.1839-11C>G (n.1839-11C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922138C= | CA2199294742 | IGF1R | c.2202-10C= (n.2202-10C=) c.431-10C= n.393-10C= c.2265-10C= (n.2265-10C=) c.1293-10C= (n.1293-10C=) c.867-10C= (n.867-10C=) c.2277-10C= (n.2277-10C=) c.1839-10C= (n.1839-10C=) | |
| 15 | g.98922138C>T | CA620066626 | IGF1R | c.2202-10C>T (n.2202-10C>T) c.431-10C>T n.393-10C>T c.2265-10C>T (n.2265-10C>T) c.1293-10C>T (n.1293-10C>T) c.867-10C>T (n.867-10C>T) c.2277-10C>T (n.2277-10C>T) c.1839-10C>T (n.1839-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922141C= | CA2199294743 | IGF1R | c.2202-7C= (n.2202-7C=) c.431-7C= n.393-7C= c.2265-7C= (n.2265-7C=) c.1293-7C= (n.1293-7C=) c.867-7C= (n.867-7C=) c.2277-7C= (n.2277-7C=) c.1839-7C= (n.1839-7C=) | |
| 15 | g.98922141C>T | CA7752347 | IGF1R | c.2202-7C>T (n.2202-7C>T) c.431-7C>T n.393-7C>T c.2265-7C>T (n.2265-7C>T) c.1293-7C>T (n.1293-7C>T) c.867-7C>T (n.867-7C>T) c.2277-7C>T (n.2277-7C>T) c.1839-7C>T (n.1839-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.98922143T>C | CA717747337 | IGF1R | c.2202-5T>C (n.2202-5T>C) c.431-5T>C n.393-5T>C c.2265-5T>C (n.2265-5T>C) c.1293-5T>C (n.1293-5T>C) c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.2277-5T>C (n.2277-5T>C) c.1839-5T>C (n.1839-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922143T= | CA2199294744 | IGF1R | c.2202-5T= (n.2202-5T=) c.431-5T= n.393-5T= c.2265-5T= (n.2265-5T=) c.1293-5T= (n.1293-5T=) c.867-5T= (n.867-5T=) c.2277-5T= (n.2277-5T=) c.1839-5T= (n.1839-5T=) | |
| 15 | g.98922144G>A | CA717747339 | IGF1R | c.2202-4G>A (n.2202-4G>A) c.431-4G>A n.393-4G>A c.2265-4G>A (n.2265-4G>A) c.1293-4G>A (n.1293-4G>A) c.867-4G>A (n.867-4G>A) c.2277-4G>A (n.2277-4G>A) c.1839-4G>A (n.1839-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922144G= | CA2199294745 | IGF1R | c.2202-4G= (n.2202-4G=) c.431-4G= n.393-4G= c.2265-4G= (n.2265-4G=) c.1293-4G= (n.1293-4G=) c.867-4G= (n.867-4G=) c.2277-4G= (n.2277-4G=) c.1839-4G= (n.1839-4G=) | |
| 15 | g.98922144G>T | CA2805415794 | IGF1R | c.2202-4G>T (n.2202-4G>T) c.431-4G>T n.393-4G>T c.2265-4G>T (n.2265-4G>T) c.1293-4G>T (n.1293-4G>T) c.867-4G>T (n.867-4G>T) c.2277-4G>T (n.2277-4G>T) c.1839-4G>T (n.1839-4G>T) | |
| 15 | g.98922145C>A | CA7752348 | IGF1R | c.2202-3C>A (n.2202-3C>A) c.431-3C>A n.393-3C>A c.2265-3C>A (n.2265-3C>A) c.1293-3C>A (n.1293-3C>A) c.867-3C>A (n.867-3C>A) c.2277-3C>A (n.2277-3C>A) c.1839-3C>A (n.1839-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922145C= | CA2199294746 | IGF1R | c.2202-3C= (n.2202-3C=) c.431-3C= n.393-3C= c.2265-3C= (n.2265-3C=) c.1293-3C= (n.1293-3C=) c.867-3C= (n.867-3C=) c.2277-3C= (n.2277-3C=) c.1839-3C= (n.1839-3C=) | |
| 15 | g.98922145C>T | CA2731578888 | IGF1R | c.2202-3C>T (n.2202-3C>T) c.431-3C>T n.393-3C>T c.2265-3C>T (n.2265-3C>T) c.1293-3C>T (n.1293-3C>T) c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.2277-3C>T (n.2277-3C>T) c.1839-3C>T (n.1839-3C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98922146A>C | CA393680482 | IGF1R | c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) c.431-2A>C n.393-2A>C c.2265-2A>C (n.2265-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.2277-2A>C (n.2277-2A>C) c.1839-2A>C (n.1839-2A>C) | |
| 15 | g.98922146A>G | CA393680483 | IGF1R | c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) c.431-2A>G n.393-2A>G c.2265-2A>G (n.2265-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.2277-2A>G (n.2277-2A>G) c.1839-2A>G (n.1839-2A>G) | |
| 15 | g.98922146A>T | CA393680484 | IGF1R | c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) c.431-2A>T n.393-2A>T c.2265-2A>T (n.2265-2A>T) c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.2277-2A>T (n.2277-2A>T) c.1839-2A>T (n.1839-2A>T) | |
| 15 | g.98922147_98922148del | CA2805415795 | IGF1R | c.2202-1_2202del c.431-1_431del n.393-1_393del c.2265-1_2265del c.1293-1_1293del c.867-1_867del c.2277-1_2277del c.1839-1_1839del | |
| 15 | g.98922147G>A | CA393680485 | IGF1R | c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) c.431-1G>A n.393-1G>A c.2265-1G>A (n.2265-1G>A) c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.2277-1G>A (n.2277-1G>A) c.1839-1G>A (n.1839-1G>A) | |
| 15 | g.98922147G>C | CA393680486 | IGF1R | c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) c.431-1G>C n.393-1G>C c.2265-1G>C (n.2265-1G>C) c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.2277-1G>C (n.2277-1G>C) c.1839-1G>C (n.1839-1G>C) | |
| 15 | g.98922147G>T | CA393680487 | IGF1R | c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) c.431-1G>T n.393-1G>T c.2265-1G>T (n.2265-1G>T) c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.2277-1G>T (n.2277-1G>T) c.1839-1G>T (n.1839-1G>T) | |
| 15 | g.98922148A>C | CA393680488 | IGF1R | c.2202A>C (p.Arg734Ser) c.431A>C n.393A>C c.2265A>C (p.Arg755Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.2277A>C (p.Arg759Ser) c.1839A>C (p.Arg613Ser) | |
| 15 | g.98922148A>G | CA492338274 | IGF1R | c.2202A>G (p.Arg734=) c.431A>G n.393A>G c.2265A>G (p.Arg755=) c.1293A>G (p.Arg431=) c.867A>G (p.Arg289=) c.2277A>G (p.Arg759=) c.1839A>G (p.Arg613=) | |
| 15 | g.98922148A>T | CA393680489 | IGF1R | c.2202A>T (p.Arg734Ser) c.431A>T n.393A>T c.2265A>T (p.Arg755Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.2277A>T (p.Arg759Ser) c.1839A>T (p.Arg613Ser) | |
| 15 | g.98922149C>A | CA393680490 | IGF1R | c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.432C>A n.394C>A c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) | |
| 15 | g.98922149C>G | CA393680491 | IGF1R | c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.432C>G n.394C>G c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) | |
| 15 | g.98922149C>T | CA393680492 | IGF1R | c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.432C>T n.394C>T c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) | |
| 15 | g.98922150C>A | CA393680497 | IGF1R | c.2204C>A (p.Pro735His) c.433C>A n.395C>A c.2267C>A (p.Pro756His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.869C>A (p.Pro290His) c.2279C>A (p.Pro760His) c.1841C>A (p.Pro614His) | |
| 15 | g.98922150C>G | CA393680495 | IGF1R | c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.433C>G n.395C>G c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) | |
| 15 | g.98922150C>T | CA393680493 | IGF1R | c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.433C>T n.395C>T c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) | |
| 15 | g.98922151T>A | CA492338294 | IGF1R | c.2205T>A (p.Pro735=) c.434T>A n.396T>A c.2268T>A (p.Pro756=) c.1296T>A (p.Pro432=) c.870T>A (p.Pro290=) c.2280T>A (p.Pro760=) c.1842T>A (p.Pro614=) | |
| 15 | g.98922151T>C | CA492338297 | IGF1R | c.2205T>C (p.Pro735=) c.434T>C n.396T>C c.2268T>C (p.Pro756=) c.1296T>C (p.Pro432=) c.870T>C (p.Pro290=) c.2280T>C (p.Pro760=) c.1842T>C (p.Pro614=) | |
| 15 | g.98922151T>G | CA492338299 | IGF1R | c.2205T>G (p.Pro735=) c.434T>G n.396T>G c.2268T>G (p.Pro756=) c.1296T>G (p.Pro432=) c.870T>G (p.Pro290=) c.2280T>G (p.Pro760=) c.1842T>G (p.Pro614=) | |
| 15 | g.98922152G>A | CA393680499 | IGF1R | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.435G>A n.397G>A c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) | |
| 15 | g.98922152G>C | CA393680500 | IGF1R | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.435G>C n.397G>C c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922152G>T | CA393680501 | IGF1R | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.435G>T n.397G>T c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) | |
| 15 | g.98922152_98922184delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC | CA2199294747 | IGF1R | c.2206_2238delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu736=) c.435_467delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC n.397_429delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC c.2269_2301delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu757=) c.1297_1329delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu433=) c.871_903delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu291=) c.2281_2313delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu761=) c.1843_1875delinsGAAAGGAAGCGGAGAGATGTCATGCAAGTGGCC (p.Glu615=) | |
| 15 | g.98922153A>C | CA393680503 | IGF1R | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.436A>C n.398A>C c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) | |
| 15 | g.98922153A>G | CA393680504 | IGF1R | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.436A>G n.398A>G c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) | |
| 15 | g.98922153A>T | CA393680505 | IGF1R | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.436A>T n.398A>T c.2270A>T (p.Glu757Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) | |
| 15 | g.98922155_98922186del | CA2199294748 | IGF1R | c.2209_2240del (p.Arg737HisfsTer?) c.438_469del n.400_431del c.2272_2303del (p.Arg758HisfsTer?) c.1300_1331del (p.Arg434HisfsTer?) c.874_905del (p.Arg292HisfsTer?) c.2284_2315del (p.Arg762HisfsTer?) c.1846_1877del (p.Arg616HisfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.98922154A>C | CA393680507 | IGF1R | c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.437A>C n.399A>C c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.2283A>C (p.Glu761Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) | |
| 15 | g.98922154A>G | CA492338316 | IGF1R | c.2208A>G (p.Glu736=) c.437A>G n.399A>G c.2271A>G (p.Glu757=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.873A>G (p.Glu291=) c.2283A>G (p.Glu761=) c.1845A>G (p.Glu615=) | |
| 15 | g.98922154A>T | CA393680509 | IGF1R | c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.437A>T n.399A>T c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.2283A>T (p.Glu761Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) | |
| 15 | g.98922155A>C | CA492338322 | IGF1R | c.2209A>C (p.Arg737=) c.438A>C n.400A>C c.2272A>C (p.Arg758=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.874A>C (p.Arg292=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.1846A>C (p.Arg616=) | |
| 15 | g.98922155A>G | CA393680511 | IGF1R | c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.438A>G n.400A>G c.2272A>G (p.Arg758Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.1846A>G (p.Arg616Gly) | |
| 15 | g.98922155A>T | CA393680512 | IGF1R | c.2209A>T (p.Arg737Trp) c.438A>T n.400A>T c.2272A>T (p.Arg758Trp) c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.874A>T (p.Arg292Trp) c.2284A>T (p.Arg762Trp) c.1846A>T (p.Arg616Trp) | |
| 15 | g.98922156G>A | CA393680513 | IGF1R | c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.439G>A n.401G>A c.2273G>A (p.Arg758Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.1847G>A (p.Arg616Lys) | |
| 15 | g.98922156G>C | CA393680514 | IGF1R | c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.439G>C n.401G>C c.2273G>C (p.Arg758Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.2285G>C (p.Arg762Thr) c.1847G>C (p.Arg616Thr) | |
| 15 | g.98922156G>T | CA393680516 | IGF1R | c.2210G>T (p.Arg737Met) c.439G>T n.401G>T c.2273G>T (p.Arg758Met) c.1301G>T (p.Arg434Met) c.875G>T (p.Arg292Met) c.2285G>T (p.Arg762Met) c.1847G>T (p.Arg616Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98922157G>A | CA7752349 | IGF1R | c.2211G>A (p.Arg737=) c.440G>A n.402G>A c.2274G>A (p.Arg758=) c.1302G>A (p.Arg434=) c.876G>A (p.Arg292=) c.2286G>A (p.Arg762=) c.1848G>A (p.Arg616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922157G>C | CA393680517 | IGF1R | c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.440G>C n.402G>C c.2274G>C (p.Arg758Ser) c.1302G>C (p.Arg434Ser) c.876G>C (p.Arg292Ser) c.2286G>C (p.Arg762Ser) c.1848G>C (p.Arg616Ser) | |
| 15 | g.98922157G= | CA2199294749 | IGF1R | c.2211G= (p.Arg737=) c.440G= n.402G= c.2274G= (p.Arg758=) c.1302G= (p.Arg434=) c.876G= (p.Arg292=) c.2286G= (p.Arg762=) c.1848G= (p.Arg616=) | |
| 15 | g.98922157G>T | CA393680518 | IGF1R | c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.440G>T n.402G>T c.2274G>T (p.Arg758Ser) c.1302G>T (p.Arg434Ser) c.876G>T (p.Arg292Ser) c.2286G>T (p.Arg762Ser) c.1848G>T (p.Arg616Ser) | |
| 15 | g.98922158A>C | CA393680520 | IGF1R | c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.441A>C n.403A>C c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) | |
| 15 | g.98922158A>G | CA393680522 | IGF1R | c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.441A>G n.403A>G c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) | |
| 15 | g.98922158A>T | CA393680523 | IGF1R | c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.441A>T n.403A>T c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) | |
| 15 | g.98922159A= | CA2199294750 | IGF1R | c.2213A= (p.Lys738=) c.442A= n.404A= c.2276A= (p.Lys759=) c.1304A= (p.Lys435=) c.878A= (p.Lys293=) c.2288A= (p.Lys763=) c.1850A= (p.Lys617=) | |
| 15 | g.98922159A>C | CA393680525 | IGF1R | c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.442A>C n.404A>C c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) | |
| 15 | g.98922159A>G | CA7752350 | IGF1R | c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.442A>G n.404A>G c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922159A>T | CA393680527 | IGF1R | c.2213A>T (p.Lys738Met) c.442A>T n.404A>T c.2276A>T (p.Lys759Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.878A>T (p.Lys293Met) c.2288A>T (p.Lys763Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) | |
| 15 | g.98922161_98922167del | CA2731817676 | IGF1R | c.2215_2221del (p.Arg739MetfsTer?) c.444_450del n.406_412del c.2278_2284del (p.Arg760MetfsTer?) c.1306_1312del (p.Arg436MetfsTer?) c.880_886del (p.Arg294MetfsTer?) c.2290_2296del (p.Arg764MetfsTer?) c.1852_1858del (p.Arg618MetfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.98922160G>A | CA275384223 | IGF1R | c.2214G>A (p.Lys738=) c.443G>A n.405G>A c.2277G>A (p.Lys759=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.879G>A (p.Lys293=) c.2289G>A (p.Lys763=) c.1851G>A (p.Lys617=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922160G>C | CA393680529 | IGF1R | c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.443G>C n.405G>C c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) | |
| 15 | g.98922160G= | CA2199294751 | IGF1R | c.2214G= (p.Lys738=) c.443G= n.405G= c.2277G= (p.Lys759=) c.1305G= (p.Lys435=) c.879G= (p.Lys293=) c.2289G= (p.Lys763=) c.1851G= (p.Lys617=) | |
| 15 | g.98922160G>T | CA393680530 | IGF1R | c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.443G>T n.405G>T c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) | |
| 15 | g.98922161C>A | CA275384231 | IGF1R | c.2215C>A (p.Arg739=) c.444C>A n.406C>A c.2278C>A (p.Arg760=) c.1306C>A (p.Arg436=) c.880C>A (p.Arg294=) c.2290C>A (p.Arg764=) c.1852C>A (p.Arg618=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922161C= | CA2199294752 | IGF1R | c.2215C= (p.Arg739=) c.444C= n.406C= c.2278C= (p.Arg760=) c.1306C= (p.Arg436=) c.880C= (p.Arg294=) c.2290C= (p.Arg764=) c.1852C= (p.Arg618=) | |
| 15 | g.98922161C>G | CA393680532 | IGF1R | c.2215C>G (p.Arg739Gly) c.444C>G n.406C>G c.2278C>G (p.Arg760Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) | |
| 15 | g.98922161C>T | CA275384228 | IGF1R | c.2215C>T (p.Arg739Trp) c.444C>T n.406C>T c.2278C>T (p.Arg760Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.2290C>T (p.Arg764Trp) c.1852C>T (p.Arg618Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98922162G>A | CA124314 | IGF1R | c.2216G>A (p.Arg739Gln) c.445G>A n.407G>A c.2279G>A (p.Arg760Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.2291G>A (p.Arg764Gln) c.1853G>A (p.Arg618Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98922162G>C | CA393680534 | IGF1R | c.2216G>C (p.Arg739Pro) c.445G>C n.407G>C c.2279G>C (p.Arg760Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.2291G>C (p.Arg764Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) | |
| 15 | g.98922162G= | CA2199294753 | IGF1R | c.2216G= (p.Arg739=) c.445G= n.407G= c.2279G= (p.Arg760=) c.1307G= (p.Arg436=) c.881G= (p.Arg294=) c.2291G= (p.Arg764=) c.1853G= (p.Arg618=) | |
| 15 | g.98922162G>T | CA393680533 | IGF1R | c.2216G>T (p.Arg739Leu) c.445G>T n.407G>T c.2279G>T (p.Arg760Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) |