UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9890750_9890787del | CA645534157 | JAGN1 | c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer26) c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer14) n.118_155del c.-241_-204del (n.-241_-204del) | COSMIC |
| 3 | g.9890786C>A | CA351712058 | JAGN1 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.154C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 3 | g.9890786C= | CA1344965529 | JAGN1 | c.64C= (p.Arg22=) n.154C= c.-205C= (n.-205C=) | |
| 3 | g.9890786C>G | CA351712060 | JAGN1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.154C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 3 | g.9890786C>T | CA2245795 | JAGN1 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.154C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>A | CA351712073 | JAGN1 | c.65G>A (p.Arg22His) n.155G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>C | CA351712071 | JAGN1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.155G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 3 | g.9890787G= | CA1344965530 | JAGN1 | c.65G= (p.Arg22=) n.155G= c.-204G= (n.-204G=) | |
| 3 | g.9890787G>T | CA2245796 | JAGN1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.155G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>A | CA432386382 | JAGN1 | c.66C>A (p.Arg22=) n.156C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C= | CA1344965531 | JAGN1 | c.66C= (p.Arg22=) n.156C= c.-203C= (n.-203C=) | |
| 3 | g.9890788C>G | CA432386385 | JAGN1 | c.66C>G (p.Arg22=) n.156C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>T | CA432386387 | JAGN1 | c.66C>T (p.Arg22=) n.156C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>A | CA351712081 | JAGN1 | c.67G>A (p.Val23Ile) n.157G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>C | CA351712076 | JAGN1 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.157G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 3 | g.9890789G>T | CA351712078 | JAGN1 | c.67G>T (p.Val23Phe) n.157G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | |
| 3 | g.9890790T>A | CA351712084 | JAGN1 | c.68T>A (p.Val23Asp) n.158T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
| 3 | g.9890790T>C | CA351712085 | JAGN1 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.158T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
| 3 | g.9890790T>G | CA351712087 | JAGN1 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.158T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890790_9890797delinsTCGCCATG | CA1344965532 | JAGN1 | c.68_75delinsTCGCCATG (p.Val23=) n.158_165delinsTCGCCATG c.-201_-194delinsTCGCCATG (n.-201_-194delinsTCGCCATG) | |
| 3 | g.9890791C>A | CA432386398 | JAGN1 | c.69C>A (p.Val23=) n.159C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890791C= | CA1344965533 | JAGN1 | c.69C= (p.Val23=) n.159C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| 3 | g.9890791C>G | CA432386400 | JAGN1 | c.69C>G (p.Val23=) n.159C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 3 | g.9890791C>T | CA69984367 | JAGN1 | c.69C>T (p.Val23=) n.159C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792_9890798del | CA1139657880 | JAGN1 | c.70_76del (p.Ala24ThrfsTer4) n.160_166del c.-199_-193del (n.-199_-193del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890792G>A | CA351712096 | JAGN1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.160G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792G>C | CA351712093 | JAGN1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.160G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 3 | g.9890792G= | CA1344965534 | JAGN1 | c.70G= (p.Ala24=) n.160G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 3 | g.9890792G>T | CA351712091 | JAGN1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.160G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890793C>A | CA351712098 | JAGN1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.161C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
| 3 | g.9890793C= | CA1344965535 | JAGN1 | c.71C= (p.Ala24=) n.161C= c.-198C= (n.-198C=) | |
| 3 | g.9890793C>G | CA351712099 | JAGN1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.161C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
| 3 | g.9890793C>T | CA2245797 | JAGN1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.161C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890794C>A | CA432386417 | JAGN1 | c.72C>A (p.Ala24=) n.162C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | |
| 3 | g.9890794C>G | CA432386419 | JAGN1 | c.72C>G (p.Ala24=) n.162C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | |
| 3 | g.9890794C>T | CA432386422 | JAGN1 | c.72C>T (p.Ala24=) n.162C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 3 | g.9890795A= | CA1344965536 | JAGN1 | c.73A= (p.Met25=) n.163A= c.-196A= (n.-196A=) | |
| 3 | g.9890795A>C | CA351712102 | JAGN1 | c.73A>C (p.Met25Leu) n.163A>C c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 3 | g.9890795A>G | CA351712110 | JAGN1 | c.73A>G (p.Met25Val) n.163A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890795A>T | CA351712111 | JAGN1 | c.73A>T (p.Met25Leu) n.163A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
| 3 | g.9890796T>A | CA351712112 | JAGN1 | c.74T>A (p.Met25Lys) n.164T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
| 3 | g.9890796T>C | CA69984372 | JAGN1 | c.74T>C (p.Met25Thr) n.164T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890796T>G | CA351712113 | JAGN1 | c.74T>G (p.Met25Arg) n.164T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
| 3 | g.9890796T= | CA1344965537 | JAGN1 | c.74T= (p.Met25=) n.164T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 3 | g.9890797G>A | CA351712118 | JAGN1 | c.75G>A (p.Met25Ile) n.165G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
| 3 | g.9890797G>C | CA351712127 | JAGN1 | c.75G>C (p.Met25Ile) n.165G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | |
| 3 | g.9890797G>T | CA351712128 | JAGN1 | c.75G>T (p.Met25Ile) n.165G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890798C>A | CA351712130 | JAGN1 | c.76C>A (p.His26Asn) n.166C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890798C= | CA1344965538 | JAGN1 | c.76C= (p.His26=) n.166C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 3 | g.9890798C>G | CA351712131 | JAGN1 | c.76C>G (p.His26Asp) n.166C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | |
| 3 | g.9890798C>T | CA351712132 | JAGN1 | c.76C>T (p.His26Tyr) n.166C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890799A= | CA1344965539 | JAGN1 | c.77A= (p.His26=) n.167A= c.-192A= (n.-192A=) | |
| 3 | g.9890799A>C | CA351712135 | JAGN1 | c.77A>C (p.His26Pro) n.167A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890799A>G | CA351712137 | JAGN1 | c.77A>G (p.His26Arg) n.167A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890799A>T | CA351712140 | JAGN1 | c.77A>T (p.His26Leu) n.167A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890800C>A | CA351712145 | JAGN1 | c.78C>A (p.His26Gln) n.168C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | |
| 3 | g.9890800C= | CA1344965540 | JAGN1 | c.78C= (p.His26=) n.168C= c.-191C= (n.-191C=) | |
| 3 | g.9890800C>G | CA351712147 | JAGN1 | c.78C>G (p.His26Gln) n.168C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | |
| 3 | g.9890800C>T | CA2245798 | JAGN1 | c.78C>T (p.His26=) n.168C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890801T>A | CA351712152 | JAGN1 | c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.169T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | |
| 3 | g.9890801T>C | CA351712154 | JAGN1 | c.79T>C (p.Tyr27His) n.169T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP |
| 3 | g.9890801T>G | CA351712149 | JAGN1 | c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.169T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | |
| 3 | g.9890801T= | CA1344965541 | JAGN1 | c.79T= (p.Tyr27=) n.169T= c.-190T= (n.-190T=) | |
| 3 | g.9890802A= | CA1344965542 | JAGN1 | c.80A= (p.Tyr27=) n.170A= c.-189A= (n.-189A=) | |
| 3 | g.9890802A>C | CA351712156 | JAGN1 | c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.170A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890802A>G | CA69984377 | JAGN1 | c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.170A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890802A>T | CA351712158 | JAGN1 | c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.170A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 3 | g.9890803C>A | CA351712161 | JAGN1 | c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.171C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | |
| 3 | g.9890803C>G | CA351712167 | JAGN1 | c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.171C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | |
| 3 | g.9890803C>T | CA432386461 | JAGN1 | c.81C>T (p.Tyr27=) n.171C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890804del | CA2664359593 | JAGN1 | c.82del (p.Gln28ArgfsTer2) n.172del c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890804C>A | CA351712169 | JAGN1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.172C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890804C>G | CA351712171 | JAGN1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.172C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 3 | g.9890804C>T | CA351712172 | JAGN1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.172C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 3 | g.9890805A= | CA1344965543 | JAGN1 | c.83A= (p.Gln28=) n.173A= c.-186A= (n.-186A=) | |
| 3 | g.9890805A>C | CA351712173 | JAGN1 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.173A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 3 | g.9890805A>G | CA2245799 | JAGN1 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.173A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890805A>T | CA351712175 | JAGN1 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.173A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890806G>A | CA432386477 | JAGN1 | c.84G>A (p.Gln28=) n.174G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | |
| 3 | g.9890806G>C | CA351712178 | JAGN1 | c.84G>C (p.Gln28His) n.174G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| 3 | g.9890806G>T | CA351712180 | JAGN1 | c.84G>T (p.Gln28His) n.174G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 3 | g.9890807A>C | CA351712189 | JAGN1 | c.85A>C (p.Met29Leu) n.175A>C c.-184A>C (n.-184A>C) | |
| 3 | g.9890807A>G | CA351712184 | JAGN1 | c.85A>G (p.Met29Val) n.175A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890807A>T | CA351712181 | JAGN1 | c.85A>T (p.Met29Leu) n.175A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890808T>A | CA351712194 | JAGN1 | c.86T>A (p.Met29Lys) n.176T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890808T>C | CA351712196 | JAGN1 | c.86T>C (p.Met29Thr) n.176T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | |
| 3 | g.9890808T>G | CA351712197 | JAGN1 | c.86T>G (p.Met29Arg) n.176T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890809G>A | CA351712200 | JAGN1 | c.87G>A (p.Met29Ile) n.177G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890809G>C | CA351712206 | JAGN1 | c.87G>C (p.Met29Ile) n.177G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 3 | g.9890809G>T | CA351712209 | JAGN1 | c.87G>T (p.Met29Ile) n.177G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890810A>C | CA351712216 | JAGN1 | c.88A>C (p.Arg30=) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.178A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 3 | g.9890810A>G | CA351712220 | JAGN1 | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.178A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890810A>T | CA351712234 | JAGN1 | c.88A>T (p.Arg30Trp) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.178A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| 3 | g.9890810_9890815delinsAGGTAT | CA1344965544 | JAGN1 | c.88_89+4delinsAGGTAT n.178_179+4delinsAGGTAT c.-181_-180+4delinsAGGTAT | |
| 3 | g.9890811G>A | CA351712250 | JAGN1 | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.179G>A c.-180G>A (n.-180G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890811G>C | CA351712253 | JAGN1 | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.179G>C c.-180G>C (n.-180G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890811G= | CA1344965546 | JAGN1 | c.89G= (p.Arg30=) c.89G= (p.Ser30=) n.179G= c.-180G= (n.-180G=) | |
| 3 | g.9890811G>T | CA351712254 | JAGN1 | c.89G>T (p.Arg30Met) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.179G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890812_9890816del | CA1344965545 | JAGN1 | c.89+1_89+5del n.179+1_179+5del c.-180+1_-180+5del | dbSNP |
| 3 | g.9890812G>A | CA351712259 | JAGN1 | c.89+1G>A (n.89+1G>A) n.179+1G>A c.-180+1G>A (n.-180+1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.9890812G>C | CA351712263 | JAGN1 | c.89+1G>C (n.89+1G>C) n.179+1G>C c.-180+1G>C (n.-180+1G>C) | |
| 3 | g.9890812G>T | CA351712257 | JAGN1 | c.89+1G>T (n.89+1G>T) n.179+1G>T c.-180+1G>T (n.-180+1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890812_9890813del | CA2577502125 | JAGN1 | c.89+1_89+2del (n.89+1_89+2del) n.179+1_179+2del c.-180+1_-180+2del (n.-180+1_-180+2del) | |
| 3 | g.9890813T>A | CA351712274 | JAGN1 | c.89+2T>A (n.89+2T>A) n.179+2T>A c.-180+2T>A (n.-180+2T>A) | |
| 3 | g.9890813T>C | CA351712292 | JAGN1 | c.89+2T>C (n.89+2T>C) n.179+2T>C c.-180+2T>C (n.-180+2T>C) | |
| 3 | g.9890813T>G | CA351712293 | JAGN1 | c.89+2T>G (n.89+2T>G) n.179+2T>G c.-180+2T>G (n.-180+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.9890813T= | CA1344965547 | JAGN1 | c.89+2T= (n.89+2T=) n.179+2T= c.-180+2T= (n.-180+2T=) | |
| 3 | g.9890814A= | CA1344965548 | JAGN1 | c.89+3A= (n.89+3A=) n.179+3A= c.-180+3A= (n.-180+3A=) | |
| 3 | g.9890814A>G | CA2245800 | JAGN1 | c.89+3A>G (n.89+3A>G) n.179+3A>G c.-180+3A>G (n.-180+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890815T>C | CA2245801 | JAGN1 | c.89+4T>C (n.89+4T>C) n.179+4T>C c.-180+4T>C (n.-180+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890815T= | CA1344965549 | JAGN1 | c.89+4T= (n.89+4T=) n.179+4T= c.-180+4T= (n.-180+4T=) | |
| 3 | g.9890816G>A | CA2245802 | JAGN1 | c.89+5G>A (n.89+5G>A) n.179+5G>A c.-180+5G>A (n.-180+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890816G= | CA1344965550 | JAGN1 | c.89+5G= (n.89+5G=) n.179+5G= c.-180+5G= (n.-180+5G=) | |
| 3 | g.9890817A= | CA1344965551 | JAGN1 | c.89+6A= (n.89+6A=) n.179+6A= c.-180+6A= (n.-180+6A=) | |
| 3 | g.9890817A>C | CA2245803 | JAGN1 | c.89+6A>C (n.89+6A>C) n.179+6A>C c.-180+6A>C (n.-180+6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890817A>G | CA2664359594 | JAGN1 | c.89+6A>G (n.89+6A>G) n.179+6A>G c.-180+6A>G (n.-180+6A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890819G>A | CA540882745 | JAGN1 | c.89+8G>A (n.89+8G>A) n.179+8G>A c.-180+8G>A (n.-180+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890819G= | CA1344965552 | JAGN1 | c.89+8G= (n.89+8G=) n.179+8G= c.-180+8G= (n.-180+8G=) | |
| 3 | g.9890820T>C | CA2664359595 | JAGN1 | c.89+9T>C (n.89+9T>C) n.179+9T>C c.-180+9T>C (n.-180+9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890820T>G | CA1344965554 | JAGN1 | c.89+9T>G (n.89+9T>G) n.179+9T>G c.-180+9T>G (n.-180+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890820T= | CA1344965553 | JAGN1 | c.89+9T= (n.89+9T=) n.179+9T= c.-180+9T= (n.-180+9T=) | |
| 3 | g.9890820dup | CA1044981508 | JAGN1 | c.89+9dup (n.89+9dup) n.179+9dup c.-180+9dup (n.-180+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890821G>T | CA2664359596 | JAGN1 | c.89+10G>T (n.89+10G>T) n.179+10G>T c.-180+10G>T (n.-180+10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890822A>G | CA2664359597 | JAGN1 | c.89+11A>G (n.89+11A>G) n.179+11A>G c.-180+11A>G (n.-180+11A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890823G>C | CA784196154 | JAGN1 | c.89+12G>C (n.89+12G>C) n.179+12G>C c.-180+12G>C (n.-180+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890823G= | CA1344965555 | JAGN1 | c.89+12G= (n.89+12G=) n.179+12G= c.-180+12G= (n.-180+12G=) | |
| 3 | g.9890823G>T | CA2664359598 | JAGN1 | c.89+12G>T (n.89+12G>T) n.179+12G>T c.-180+12G>T (n.-180+12G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890825C>A | CA2664359599 | JAGN1 | c.89+14C>A (n.89+14C>A) n.179+14C>A c.-180+14C>A (n.-180+14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890826G>A | CA784196158 | JAGN1 | c.89+15G>A (n.89+15G>A) n.179+15G>A c.-180+15G>A (n.-180+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890826G= | CA1344965556 | JAGN1 | c.89+15G= (n.89+15G=) n.179+15G= c.-180+15G= (n.-180+15G=) | |
| 3 | g.9890826G>T | CA1344965557 | JAGN1 | c.89+15G>T (n.89+15G>T) n.179+15G>T c.-180+15G>T (n.-180+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890827A>G | CA2664359600 | JAGN1 | c.89+16A>G (n.89+16A>G) n.179+16A>G c.-180+16A>G (n.-180+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890828G>A | CA2664359601 | JAGN1 | c.89+17G>A (n.89+17G>A) n.179+17G>A c.-180+17G>A (n.-180+17G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890829G>A | CA2664359603 | JAGN1 | c.89+18G>A (n.89+18G>A) n.179+18G>A c.-180+18G>A (n.-180+18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890829G>T | CA2664359602 | JAGN1 | c.89+18G>T (n.89+18G>T) n.179+18G>T c.-180+18G>T (n.-180+18G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890830A= | CA1344965558 | JAGN1 | c.89+19A= (n.89+19A=) n.179+19A= c.-180+19A= (n.-180+19A=) | |
| 3 | g.9890830A>G | CA540882747 | JAGN1 | c.89+19A>G (n.89+19A>G) n.179+19A>G c.-180+19A>G (n.-180+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890831G>A | CA2577502126 | JAGN1 | c.89+20G>A (n.89+20G>A) n.179+20G>A c.-180+20G>A (n.-180+20G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890832C>A | CA2577502127 | JAGN1 | c.89+21C>A (n.89+21C>A) n.179+21C>A c.-180+21C>A (n.-180+21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890832C= | CA1344965559 | JAGN1 | c.89+21C= (n.89+21C=) n.179+21C= c.-180+21C= (n.-180+21C=) | |
| 3 | g.9890832C>G | CA2664359604 | JAGN1 | c.89+21C>G (n.89+21C>G) n.179+21C>G c.-180+21C>G (n.-180+21C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890832C>T | CA1344965560 | JAGN1 | c.89+21C>T (n.89+21C>T) n.179+21C>T c.-180+21C>T (n.-180+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890833A= | CA1344965561 | JAGN1 | c.89+22A= (n.89+22A=) n.179+22A= c.-180+22A= (n.-180+22A=) | |
| 3 | g.9890833A>G | CA1344965562 | JAGN1 | c.89+22A>G (n.89+22A>G) n.179+22A>G c.-180+22A>G (n.-180+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890833A>T | CA1344965563 | JAGN1 | c.89+22A>T (n.89+22A>T) n.179+22A>T c.-180+22A>T (n.-180+22A>T) | dbSNP |
| 3 | g.9890834C>A | CA1344965566 | JAGN1 | c.89+23C>A (n.89+23C>A) n.179+23C>A c.-180+23C>A (n.-180+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890834C= | CA1344965565 | JAGN1 | c.89+23C= (n.89+23C=) n.179+23C= c.-180+23C= (n.-180+23C=) | |
| 3 | g.9890834C>G | CA1344965564 | JAGN1 | c.89+23C>G (n.89+23C>G) n.179+23C>G c.-180+23C>G (n.-180+23C>G) | dbSNP |
| 3 | g.9890834C>T | CA540882748 | JAGN1 | c.89+23C>T (n.89+23C>T) n.179+23C>T c.-180+23C>T (n.-180+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890835G>A | CA2245804 | JAGN1 | c.89+24G>A (n.89+24G>A) n.179+24G>A c.-180+24G>A (n.-180+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890835G>C | CA2664359605 | JAGN1 | c.89+24G>C (n.89+24G>C) n.179+24G>C c.-180+24G>C (n.-180+24G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890835G= | CA1344965567 | JAGN1 | c.89+24G= (n.89+24G=) n.179+24G= c.-180+24G= (n.-180+24G=) | |
| 3 | g.9890835G>T | CA2664359606 | JAGN1 | c.89+24G>T (n.89+24G>T) n.179+24G>T c.-180+24G>T (n.-180+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890836G>A | CA2245805 | JAGN1 | c.89+25G>A (n.89+25G>A) n.179+25G>A c.-180+25G>A (n.-180+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890836G= | CA1344965568 | JAGN1 | c.89+25G= (n.89+25G=) n.179+25G= c.-180+25G= (n.-180+25G=) | |
| 3 | g.9890836G>T | CA2664359607 | JAGN1 | c.89+25G>T (n.89+25G>T) n.179+25G>T c.-180+25G>T (n.-180+25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890838G>A | CA2664359608 | JAGN1 | c.89+27G>A (n.89+27G>A) n.179+27G>A c.-180+27G>A (n.-180+27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890839G>A | CA69984405 | JAGN1 | c.89+28G>A (n.89+28G>A) n.179+28G>A c.-180+28G>A (n.-180+28G>A) | dbSNP |
| 3 | g.9890839G= | CA1344965569 | JAGN1 | c.89+28G= (n.89+28G=) n.179+28G= c.-180+28G= (n.-180+28G=) | |
| 3 | g.9890839G>T | CA2245806 | JAGN1 | c.89+28G>T (n.89+28G>T) n.179+28G>T c.-180+28G>T (n.-180+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890840C>A | CA540882755 | JAGN1 | c.89+29C>A (n.89+29C>A) n.179+29C>A c.-180+29C>A (n.-180+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890840C= | CA1344965570 | JAGN1 | c.89+29C= (n.89+29C=) n.179+29C= c.-180+29C= (n.-180+29C=) | |
| 3 | g.9890840C>T | CA69984420 | JAGN1 | c.89+29C>T (n.89+29C>T) n.179+29C>T c.-180+29C>T (n.-180+29C>T) | dbSNP |
| 3 | g.9890841T>C | CA2664359609 | JAGN1 | c.89+30T>C (n.89+30T>C) n.179+30T>C c.-180+30T>C (n.-180+30T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890844C>A | CA2577502128 | JAGN1 | c.89+33C>A (n.89+33C>A) n.179+33C>A c.-180+33C>A (n.-180+33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890844C= | CA1344965571 | JAGN1 | c.89+33C= (n.89+33C=) n.179+33C= c.-180+33C= (n.-180+33C=) | |
| 3 | g.9890844C>T | CA2245807 | JAGN1 | c.89+33C>T (n.89+33C>T) n.179+33C>T c.-180+33C>T (n.-180+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890844dup | CA2755187571 | JAGN1 | c.89+33dup (n.89+33dup) n.179+33dup c.-180+33dup (n.-180+33dup) | |
| 3 | g.9890845T>C | CA2664359610 | JAGN1 | c.89+34T>C (n.89+34T>C) n.179+34T>C c.-180+34T>C (n.-180+34T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890846C>A | CA2664359612 | JAGN1 | c.89+35C>A (n.89+35C>A) n.179+35C>A c.-180+35C>A (n.-180+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890846C= | CA1344965572 | JAGN1 | c.89+35C= (n.89+35C=) n.179+35C= c.-180+35C= (n.-180+35C=) | |
| 3 | g.9890846C>T | CA2245808 | JAGN1 | c.89+35C>T (n.89+35C>T) n.179+35C>T c.-180+35C>T (n.-180+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890850del | CA2664359611 | JAGN1 | c.89+39del (n.89+39del) n.179+39del c.-180+39del (n.-180+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890847C>A | CA2664359613 | JAGN1 | c.89+36C>A (n.89+36C>A) n.179+36C>A c.-180+36C>A (n.-180+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890847C= | CA1344965573 | JAGN1 | c.89+36C= (n.89+36C=) n.179+36C= c.-180+36C= (n.-180+36C=) | |
| 3 | g.9890847C>T | CA69984430 | JAGN1 | c.89+36C>T (n.89+36C>T) n.179+36C>T c.-180+36C>T (n.-180+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890848C>A | CA2577502129 | JAGN1 | c.89+37C>A (n.89+37C>A) n.179+37C>A c.-180+37C>A (n.-180+37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890849C>A | CA2556558057 | JAGN1 | c.89+38C>A (n.89+38C>A) n.179+38C>A c.-180+38C>A (n.-180+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890849C= | CA1344965574 | JAGN1 | c.89+38C= (n.89+38C=) n.179+38C= c.-180+38C= (n.-180+38C=) | |
| 3 | g.9890849C>G | CA1344965575 | JAGN1 | c.89+38C>G (n.89+38C>G) n.179+38C>G c.-180+38C>G (n.-180+38C>G) | dbSNP |
| 3 | g.9890849C>T | CA69984431 | JAGN1 | c.89+38C>T (n.89+38C>T) n.179+38C>T c.-180+38C>T (n.-180+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890850C>A | CA2245811 | JAGN1 | c.89+39C>A (n.89+39C>A) n.179+39C>A c.-180+39C>A (n.-180+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890850C= | CA1344965576 | JAGN1 | c.89+39C= (n.89+39C=) n.179+39C= c.-180+39C= (n.-180+39C=) | |
| 3 | g.9890850C>G | CA2245810 | JAGN1 | c.89+39C>G (n.89+39C>G) n.179+39C>G c.-180+39C>G (n.-180+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890850C>T | CA2245809 | JAGN1 | c.89+39C>T (n.89+39C>T) n.179+39C>T c.-180+39C>T (n.-180+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890851G>A | CA540882764 | JAGN1 | c.89+40G>A (n.89+40G>A) n.179+40G>A c.-180+40G>A (n.-180+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890851G>C | CA1344965578 | JAGN1 | c.89+40G>C (n.89+40G>C) n.179+40G>C c.-180+40G>C (n.-180+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890851G= | CA1344965577 | JAGN1 | c.89+40G= (n.89+40G=) n.179+40G= c.-180+40G= (n.-180+40G=) | |
| 3 | g.9890851G>T | CA2577502130 | JAGN1 | c.89+40G>T (n.89+40G>T) n.179+40G>T c.-180+40G>T (n.-180+40G>T) | |
| 3 | g.9890852C>A | CA2664359614 | JAGN1 | c.89+41C>A (n.89+41C>A) n.179+41C>A c.-180+41C>A (n.-180+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890853T>A | CA2664359615 | JAGN1 | c.89+42T>A (n.89+42T>A) n.179+42T>A c.-180+42T>A (n.-180+42T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890854G>A | CA2245812 | JAGN1 | c.89+43G>A (n.89+43G>A) n.179+43G>A c.-180+43G>A (n.-180+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890854G= | CA1344965579 | JAGN1 | c.89+43G= (n.89+43G=) n.179+43G= c.-180+43G= (n.-180+43G=) | |
| 3 | g.9890856A>C | CA2664359616 | JAGN1 | c.89+45A>C (n.89+45A>C) n.179+45A>C c.-180+45A>C (n.-180+45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890856A>G | CA2664359617 | JAGN1 | c.89+45A>G (n.89+45A>G) n.179+45A>G c.-180+45A>G (n.-180+45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890857G>A | CA2245813 | JAGN1 | c.89+46G>A (n.89+46G>A) n.179+46G>A c.-180+46G>A (n.-180+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890857G>C | CA540882766 | JAGN1 | c.89+46G>C (n.89+46G>C) n.179+46G>C c.-180+46G>C (n.-180+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9890857G= | CA1344965580 | JAGN1 | c.89+46G= (n.89+46G=) n.179+46G= c.-180+46G= (n.-180+46G=) | |
| 3 | g.9890857G>T | CA2664359618 | JAGN1 | c.89+46G>T (n.89+46G>T) n.179+46G>T c.-180+46G>T (n.-180+46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890858C>A | CA2577502131 | JAGN1 | c.89+47C>A (n.89+47C>A) n.179+47C>A c.-180+47C>A (n.-180+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890858C>G | CA2577502132 | JAGN1 | c.89+47C>G (n.89+47C>G) n.179+47C>G c.-180+47C>G (n.-180+47C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890858C>T | CA2664359619 | JAGN1 | c.89+47C>T (n.89+47C>T) n.179+47C>T c.-180+47C>T (n.-180+47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890859C>A | CA2664359620 | JAGN1 | c.89+48C>A (n.89+48C>A) n.179+48C>A c.-180+48C>A (n.-180+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890859C= | CA1344965581 | JAGN1 | c.89+48C= (n.89+48C=) n.179+48C= c.-180+48C= (n.-180+48C=) | |
| 3 | g.9890859C>T | CA69984444 | JAGN1 | c.89+48C>T (n.89+48C>T) n.179+48C>T c.-180+48C>T (n.-180+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890860T>A | CA1344965583 | JAGN1 | c.89+49T>A (n.89+49T>A) n.179+49T>A c.-180+49T>A (n.-180+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890860T>C | CA2577502133 | JAGN1 | c.89+49T>C (n.89+49T>C) n.179+49T>C c.-180+49T>C (n.-180+49T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890860T= | CA1344965582 | JAGN1 | c.89+49T= (n.89+49T=) n.179+49T= c.-180+49T= (n.-180+49T=) | |
| 3 | g.9890861G>A | CA2577502134 | JAGN1 | c.89+50G>A (n.89+50G>A) n.179+50G>A c.-180+50G>A (n.-180+50G>A) | |
| 3 | g.9890861G>T | CA2664359621 | JAGN1 | c.89+50G>T (n.89+50G>T) n.179+50G>T c.-180+50G>T (n.-180+50G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890862C>A | CA2664359622 | JAGN1 | c.89+51C>A (n.89+51C>A) n.179+51C>A c.-180+51C>A (n.-180+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890862C= | CA1344965584 | JAGN1 | c.89+51C= (n.89+51C=) n.179+51C= c.-180+51C= (n.-180+51C=) | |
| 3 | g.9890862C>G | CA540882771 | JAGN1 | c.89+51C>G (n.89+51C>G) n.179+51C>G c.-180+51C>G (n.-180+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890862C>T | CA540882775 | JAGN1 | c.89+51C>T (n.89+51C>T) n.179+51C>T c.-180+51C>T (n.-180+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890863G>A | CA2577502135 | JAGN1 | c.89+52G>A (n.89+52G>A) n.179+52G>A c.-180+52G>A (n.-180+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890863G>C | CA540882778 | JAGN1 | c.89+52G>C (n.89+52G>C) n.179+52G>C c.-180+52G>C (n.-180+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890863G= | CA1344965585 | JAGN1 | c.89+52G= (n.89+52G=) n.179+52G= c.-180+52G= (n.-180+52G=) | |
| 3 | g.9890864G>T | CA2664359624 | JAGN1 | c.89+53G>T (n.89+53G>T) n.179+53G>T c.-180+53G>T (n.-180+53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890867_9890872del | CA2664359623 | JAGN1 | c.89+56_89+61del (n.89+56_89+61del) n.179+56_179+61del c.-180+56_-180+61del (n.-180+56_-180+61del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890865G>C | CA69984449 | JAGN1 | c.89+54G>C (n.89+54G>C) n.179+54G>C c.-180+54G>C (n.-180+54G>C) | dbSNP |
| 3 | g.9890865G= | CA1344965586 | JAGN1 | c.89+54G= (n.89+54G=) n.179+54G= c.-180+54G= (n.-180+54G=) | |
| 3 | g.9890866G>A | CA1344965588 | JAGN1 | c.89+55G>A (n.89+55G>A) n.179+55G>A c.-180+55G>A (n.-180+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890866G= | CA1344965587 | JAGN1 | c.89+55G= (n.89+55G=) n.179+55G= c.-180+55G= (n.-180+55G=) | |
| 3 | g.9890866G>T | CA2664359625 | JAGN1 | c.89+55G>T (n.89+55G>T) n.179+55G>T c.-180+55G>T (n.-180+55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890867C>A | CA2577502136 | JAGN1 | c.89+56C>A (n.89+56C>A) n.179+56C>A c.-180+56C>A (n.-180+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890867C>G | CA2577502137 | JAGN1 | c.89+56C>G (n.89+56C>G) n.179+56C>G c.-180+56C>G (n.-180+56C>G) | |
| 3 | g.9890867C>T | CA2664359626 | JAGN1 | c.89+56C>T (n.89+56C>T) n.179+56C>T c.-180+56C>T (n.-180+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890868T>C | CA1344965590 | JAGN1 | c.89+57T>C (n.89+57T>C) n.179+57T>C c.-180+57T>C (n.-180+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890868T= | CA1344965589 | JAGN1 | c.89+57T= (n.89+57T=) n.179+57T= c.-180+57T= (n.-180+57T=) | |
| 3 | g.9890868_9890869insGGC | CA2577502138 | JAGN1 | c.89+57_89+58insGGC (n.89+57_89+58insGGC) n.179+57_179+58insGGC c.-180+57_-180+58insGGC (n.-180+57_-180+58insGGC) | |
| 3 | g.9890869T>G | CA2577502139 | JAGN1 | c.89+58T>G (n.89+58T>G) n.179+58T>G c.-180+58T>G (n.-180+58T>G) | |
| 3 | g.9890872G>A | CA1344965592 | JAGN1 | c.89+61G>A (n.89+61G>A) n.179+61G>A c.-180+61G>A (n.-180+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890872G= | CA1344965591 | JAGN1 | c.89+61G= (n.89+61G=) n.179+61G= c.-180+61G= (n.-180+61G=) | |
| 3 | g.9890873G>A | CA2664359627 | JAGN1 | c.89+62G>A (n.89+62G>A) n.179+62G>A c.-180+62G>A (n.-180+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890873G>T | CA2664359628 | JAGN1 | c.89+62G>T (n.89+62G>T) n.179+62G>T c.-180+62G>T (n.-180+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890874A= | CA1344965593 | JAGN1 | c.89+63A= (n.89+63A=) n.179+63A= c.-180+63A= (n.-180+63A=) | |
| 3 | g.9890874A>G | CA1344965594 | JAGN1 | c.89+63A>G (n.89+63A>G) n.179+63A>G c.-180+63A>G (n.-180+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890875G>A | CA2664359629 | JAGN1 | c.89+64G>A (n.89+64G>A) n.179+64G>A c.-180+64G>A (n.-180+64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890875G>T | CA2664359630 | JAGN1 | c.89+64G>T (n.89+64G>T) n.179+64G>T c.-180+64G>T (n.-180+64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890876C>A | CA2664359631 | JAGN1 | c.89+65C>A (n.89+65C>A) n.179+65C>A c.-180+65C>A (n.-180+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890876C= | CA1344965595 | JAGN1 | c.89+65C= (n.89+65C=) n.179+65C= c.-180+65C= (n.-180+65C=) | |
| 3 | g.9890876C>G | CA1044981519 | JAGN1 | c.89+65C>G (n.89+65C>G) n.179+65C>G c.-180+65C>G (n.-180+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890876C>T | CA2664359632 | JAGN1 | c.89+65C>T (n.89+65C>T) n.179+65C>T c.-180+65C>T (n.-180+65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890877G>A | CA2577502140 | JAGN1 | c.89+66G>A (n.89+66G>A) n.179+66G>A c.-180+66G>A (n.-180+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890877G>T | CA2664359633 | JAGN1 | c.89+66G>T (n.89+66G>T) n.179+66G>T c.-180+66G>T (n.-180+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890879C>A | CA2664359634 | JAGN1 | c.89+68C>A (n.89+68C>A) n.179+68C>A c.-180+68C>A (n.-180+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890879C>T | CA2664359635 | JAGN1 | c.89+68C>T (n.89+68C>T) n.179+68C>T c.-180+68C>T (n.-180+68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890880G>A | CA2577502141 | JAGN1 | c.89+69G>A (n.89+69G>A) n.179+69G>A c.-180+69G>A (n.-180+69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890880G>C | CA2664359636 | JAGN1 | c.89+69G>C (n.89+69G>C) n.179+69G>C c.-180+69G>C (n.-180+69G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890880G>T | CA2664359637 | JAGN1 | c.89+69G>T (n.89+69G>T) n.179+69G>T c.-180+69G>T (n.-180+69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890881C>A | CA2664359639 | JAGN1 | c.89+70C>A (n.89+70C>A) n.179+70C>A c.-180+70C>A (n.-180+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890881C>T | CA2664359638 | JAGN1 | c.89+70C>T (n.89+70C>T) n.179+70C>T c.-180+70C>T (n.-180+70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890882C>A | CA2664359640 | JAGN1 | c.89+71C>A (n.89+71C>A) n.179+71C>A c.-180+71C>A (n.-180+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890882C>T | CA2664359641 | JAGN1 | c.89+71C>T (n.89+71C>T) n.179+71C>T c.-180+71C>T (n.-180+71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890883G>A | CA69984455 | JAGN1 | c.89+72G>A (n.89+72G>A) n.179+72G>A c.-180+72G>A (n.-180+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890883G= | CA1344965596 | JAGN1 | c.89+72G= (n.89+72G=) n.179+72G= c.-180+72G= (n.-180+72G=) | |
| 3 | g.9890884G>A | CA2664359643 | JAGN1 | c.89+73G>A (n.89+73G>A) n.179+73G>A c.-180+73G>A (n.-180+73G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890884G>T | CA2664359642 | JAGN1 | c.89+73G>T (n.89+73G>T) n.179+73G>T c.-180+73G>T (n.-180+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890885C>A | CA2577502142 | JAGN1 | c.89+74C>A (n.89+74C>A) n.179+74C>A c.-180+74C>A (n.-180+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890885C= | CA1344965597 | JAGN1 | c.89+74C= (n.89+74C=) n.179+74C= c.-180+74C= (n.-180+74C=) | |
| 3 | g.9890885C>G | CA2664359644 | JAGN1 | c.89+74C>G (n.89+74C>G) n.179+74C>G c.-180+74C>G (n.-180+74C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890885C>T | CA69984457 | JAGN1 | c.89+74C>T (n.89+74C>T) n.179+74C>T c.-180+74C>T (n.-180+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890886C>A | CA2664359645 | JAGN1 | c.89+75C>A (n.89+75C>A) n.179+75C>A c.-180+75C>A (n.-180+75C>A) | gnomAD v4 |