UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9890690_9890694del | CA2664359569 | JAGN1 | c.-33_-29del (n.-33_-29del) n.58_62del c.-301_-297del (n.-301_-297del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890692G>A | CA2664359571 | JAGN1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.60G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890692G>C | CA2245774 | JAGN1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.60G>C c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.9890692G= | CA1344965460 | JAGN1 | c.-31G= (n.-31G=) n.60G= c.-299G= (n.-299G=) | |
| 3 | g.9890694G>A | CA2664359572 | JAGN1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.62G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890694G>C | CA2664359573 | JAGN1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.62G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890694G>T | CA2664359574 | JAGN1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.62G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890694_9890702delinsGAGGGGTTC | CA1344965461 | JAGN1 | c.-29_-21delinsGAGGGGTTC (n.-29_-21delinsGAGGGGTTC) n.62_70delinsGAGGGGTTC c.-297_-289delinsGAGGGGTTC (n.-297_-289delinsGAGGGGTTC) | |
| 3 | g.9890695A>G | CA2664359575 | JAGN1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.63A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890695_9890702del | CA69984204 | JAGN1 | c.-28_-21del (n.-28_-21del) n.63_70del c.-296_-289del (n.-296_-289del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890696G>A | CA2664359576 | JAGN1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.64G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890696G>T | CA2577502123 | JAGN1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.64G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890700_9890706del | CA2664359577 | JAGN1 | c.-23_-17del (n.-23_-17del) n.68_74del c.-291_-285del (n.-291_-285del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890698G>A | CA2664359578 | JAGN1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.66G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890698G= | CA1344965462 | JAGN1 | c.-25G= (n.-25G=) n.66G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 3 | g.9890698G>T | CA784195913 | JAGN1 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.66G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890699G>A | CA2664359579 | JAGN1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.67G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890700T>C | CA540882637 | JAGN1 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.68T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890700T>G | CA2664359580 | JAGN1 | c.-23T>G (n.-23T>G) n.68T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890700T= | CA1344965463 | JAGN1 | c.-23T= (n.-23T=) n.68T= c.-291T= (n.-291T=) | |
| 3 | g.9890701T>A | CA2664359581 | JAGN1 | c.-22T>A (n.-22T>A) n.69T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890702C>A | CA2664359582 | JAGN1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.70C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890702C= | CA1344965464 | JAGN1 | c.-21C= (n.-21C=) n.70C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| 3 | g.9890702C>T | CA784195917 | JAGN1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.70C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890703G= | CA1344965465 | JAGN1 | c.-20G= (n.-20G=) n.71G= c.-288G= (n.-288G=) | |
| 3 | g.9890703G>T | CA1344965466 | JAGN1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.71G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890707del | CA2664359583 | JAGN1 | c.-16del (n.-16del) n.75del c.-284del (n.-284del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890704G>A | CA2245776 | JAGN1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.72G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890704G= | CA1344965467 | JAGN1 | c.-19G= (n.-19G=) n.72G= c.-287G= (n.-287G=) | |
| 3 | g.9890707_9890714dup | CA2245775 | JAGN1 | c.-16_-9dup (n.-16_-9dup) n.75_82dup c.-284_-277dup (n.-284_-277dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890705G>A | CA2577502124 | JAGN1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.73G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890706G>A | CA2245777 | JAGN1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.74G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890706G= | CA1344965468 | JAGN1 | c.-17G= (n.-17G=) n.74G= c.-285G= (n.-285G=) | |
| 3 | g.9890706G>T | CA2664359584 | JAGN1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.74G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890707G>A | CA784195923 | JAGN1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.75G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890707G= | CA1344965469 | JAGN1 | c.-16G= (n.-16G=) n.75G= c.-284G= (n.-284G=) | |
| 3 | g.9890707G>T | CA540882644 | JAGN1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.75G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890709T>C | CA2245778 | JAGN1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.77T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890709T>G | CA1344965471 | JAGN1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.77T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | dbSNP |
| 3 | g.9890709T= | CA1344965470 | JAGN1 | c.-14T= (n.-14T=) n.77T= c.-282T= (n.-282T=) | |
| 3 | g.9890710C>A | CA2664359586 | JAGN1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.78C>A c.-281C>A (n.-281C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890710C= | CA1344965472 | JAGN1 | c.-13C= (n.-13C=) n.78C= c.-281C= (n.-281C=) | |
| 3 | g.9890710C>G | CA2664359585 | JAGN1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.78C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890710C>T | CA1344965473 | JAGN1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.78C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890712G>A | CA2245779 | JAGN1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.80G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890712G>C | CA2664359587 | JAGN1 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.80G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890712G= | CA1344965474 | JAGN1 | c.-11G= (n.-11G=) n.80G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 3 | g.9890714del | CA2516973427 | JAGN1 | c.-9del (n.-9del) n.82del c.-277del (n.-277del) | |
| 3 | g.9890713G>A | CA2245780 | JAGN1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.81G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890713G= | CA1344965475 | JAGN1 | c.-10G= (n.-10G=) n.81G= c.-278G= (n.-278G=) | |
| 3 | g.9890713G>T | CA647431538 | JAGN1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.81G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890714G>A | CA540882650 | JAGN1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.82G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890714G>C | CA1344965476 | JAGN1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.82G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | dbSNP |
| 3 | g.9890714G= | CA1344965477 | JAGN1 | c.-9G= (n.-9G=) n.82G= c.-277G= (n.-277G=) | |
| 3 | g.9890714G>T | CA647431541 | JAGN1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.82G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890715C>A | CA2664359588 | JAGN1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.83C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890715C= | CA1344965478 | JAGN1 | c.-8C= (n.-8C=) n.83C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 3 | g.9890715C>G | CA2664359589 | JAGN1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.83C>G c.-276C>G (n.-276C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890715C>T | CA540882651 | JAGN1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.83C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890716A= | CA1344965479 | JAGN1 | c.-7A= (n.-7A=) n.84A= c.-275A= (n.-275A=) | |
| 3 | g.9890716A>C | CA1344965480 | JAGN1 | c.-7A>C (n.-7A>C) n.84A>C c.-275A>C (n.-275A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890716A>G | CA2664359590 | JAGN1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.84A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890717G>A | CA1344965482 | JAGN1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.85G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890717G= | CA1344965481 | JAGN1 | c.-6G= (n.-6G=) n.85G= c.-274G= (n.-274G=) | |
| 3 | g.9890718G= | CA1344965483 | JAGN1 | c.-5G= (n.-5G=) n.86G= c.-273G= (n.-273G=) | |
| 3 | g.9890718G>T | CA540882653 | JAGN1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.86G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9890719C>A | CA2664359591 | JAGN1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.87C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890719C= | CA1344965484 | JAGN1 | c.-4C= (n.-4C=) n.87C= c.-272C= (n.-272C=) | |
| 3 | g.9890719C>G | CA1044981394 | JAGN1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.87C>G c.-272C>G (n.-272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890721C>A | CA2664359592 | JAGN1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.89C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890721C= | CA1344965485 | JAGN1 | c.-2C= (n.-2C=) n.89C= c.-270C= (n.-270C=) | |
| 3 | g.9890721C>T | CA1344965486 | JAGN1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.89C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890723A= | CA1344965487 | JAGN1 | c.1A= (p.Met1=) n.91A= c.-268A= (n.-268A=) | |
| 3 | g.9890723A>C | CA351711385 | JAGN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.91A>C c.-268A>C (n.-268A>C) | |
| 3 | g.9890723A>G | CA2245781 | JAGN1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.91A>G c.-268A>G (n.-268A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890723A>T | CA351711414 | JAGN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.91A>T c.-268A>T (n.-268A>T) | |
| 3 | g.9890724T>A | CA351711419 | JAGN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.92T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
| 3 | g.9890724T>C | CA69984216 | JAGN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.92T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890724T>G | CA351711418 | JAGN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.92T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
| 3 | g.9890724T= | CA1344965488 | JAGN1 | c.2T= (p.Met1=) n.92T= c.-267T= (n.-267T=) | |
| 3 | g.9890725G>A | CA214503 | JAGN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.93G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890725G>C | CA351711421 | JAGN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.93G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | |
| 3 | g.9890725G= | CA1344965489 | JAGN1 | c.3G= (p.Met1=) n.93G= c.-266G= (n.-266G=) | |
| 3 | g.9890725G>T | CA351711425 | JAGN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.93G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | |
| 3 | g.9890726G>A | CA351711428 | JAGN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.94G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890726G>C | CA351711432 | JAGN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.94G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890726G= | CA1344965490 | JAGN1 | c.4G= (p.Ala2=) n.94G= c.-265G= (n.-265G=) | |
| 3 | g.9890726G>T | CA351711446 | JAGN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.94G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890727C>A | CA351711450 | JAGN1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.95C>A c.-264C>A (n.-264C>A) | |
| 3 | g.9890727C= | CA1344965491 | JAGN1 | c.5C= (p.Ala2=) n.95C= c.-264C= (n.-264C=) | |
| 3 | g.9890727C>G | CA2245782 | JAGN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.95C>G c.-264C>G (n.-264C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890727C>T | CA351711457 | JAGN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.95C>T c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890728G>A | CA432385993 | JAGN1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.96G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | dbSNP |
| 3 | g.9890728G>C | CA432385995 | JAGN1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.96G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | |
| 3 | g.9890728G= | CA1344965492 | JAGN1 | c.6G= (p.Ala2=) n.96G= c.-263G= (n.-263G=) | |
| 3 | g.9890728G>T | CA432385996 | JAGN1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.96G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | |
| 3 | g.9890729T>A | CA351711463 | JAGN1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.97T>A c.-262T>A (n.-262T>A) | |
| 3 | g.9890729T>C | CA351711481 | JAGN1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.97T>C c.-262T>C (n.-262T>C) | |
| 3 | g.9890729T>G | CA351711485 | JAGN1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.97T>G c.-262T>G (n.-262T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890730C>A | CA351711486 | JAGN1 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.98C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890730C>G | CA351711491 | JAGN1 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.98C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 3 | g.9890730C>T | CA351711493 | JAGN1 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.98C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | |
| 3 | g.9890731T>A | CA432386017 | JAGN1 | c.9T>A (p.Ser3=) n.99T>A c.-260T>A (n.-260T>A) | |
| 3 | g.9890731T>C | CA432386011 | JAGN1 | c.9T>C (p.Ser3=) n.99T>C c.-260T>C (n.-260T>C) | |
| 3 | g.9890731T>G | CA432386016 | JAGN1 | c.9T>G (p.Ser3=) n.99T>G c.-260T>G (n.-260T>G) | |
| 3 | g.9890731T= | CA1344965493 | JAGN1 | c.9T= (p.Ser3=) n.99T= c.-260T= (n.-260T=) | |
| 3 | g.9890731_9890732insG | CA1344965494 | JAGN1 | c.9_10insG (p.Arg4AlafsTer?) n.99_100insG c.-260_-259insG (n.-260_-259insG) | |
| 3 | g.9890732C>A | CA432386022 | JAGN1 | c.10C>A (p.Arg4=) n.100C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890732C>G | CA351711503 | JAGN1 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.100C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
| 3 | g.9890732C>T | CA351711507 | JAGN1 | c.10C>T (p.Arg4Ter) n.100C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890733G>A | CA351711512 | JAGN1 | c.11G>A (p.Arg4Gln) n.101G>A c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890733G>C | CA69984229 | JAGN1 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.101G>C c.-258G>C (n.-258G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890733G= | CA1344965495 | JAGN1 | c.11G= (p.Arg4=) n.101G= c.-258G= (n.-258G=) | |
| 3 | g.9890733G>T | CA351711516 | JAGN1 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.101G>T c.-258G>T (n.-258G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890734A= | CA1344965496 | JAGN1 | c.12A= (p.Arg4=) n.102A= c.-257A= (n.-257A=) | |
| 3 | g.9890734A>C | CA432386034 | JAGN1 | c.12A>C (p.Arg4=) n.102A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 3 | g.9890734A>G | CA2245783 | JAGN1 | c.12A>G (p.Arg4=) n.102A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890734A>T | CA432386041 | JAGN1 | c.12A>T (p.Arg4=) n.102A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 3 | g.9890735G>A | CA351711538 | JAGN1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.103G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890735G>C | CA351711542 | JAGN1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.103G>C c.-256G>C (n.-256G>C) | |
| 3 | g.9890735G>T | CA351711540 | JAGN1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.103G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890736C>A | CA351711545 | JAGN1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.104C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890736C>G | CA351711549 | JAGN1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.104C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
| 3 | g.9890736C>T | CA351711559 | JAGN1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.104C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890737A>C | CA432386073 | JAGN1 | c.15A>C (p.Ala5=) n.105A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
| 3 | g.9890737A>G | CA432386065 | JAGN1 | c.15A>G (p.Ala5=) n.105A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
| 3 | g.9890737A>T | CA432386068 | JAGN1 | c.15A>T (p.Ala5=) n.105A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
| 3 | g.9890738G>A | CA351711562 | JAGN1 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.106G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890738G>C | CA351711564 | JAGN1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.106G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| 3 | g.9890738G= | CA1344965497 | JAGN1 | c.16G= (p.Gly6=) n.106G= c.-253G= (n.-253G=) | |
| 3 | g.9890738G>T | CA351711566 | JAGN1 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.106G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| 3 | g.9890739G>A | CA351711571 | JAGN1 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.107G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890739G>C | CA351711576 | JAGN1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.107G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | |
| 3 | g.9890739G= | CA1344965498 | JAGN1 | c.17G= (p.Gly6=) n.107G= c.-252G= (n.-252G=) | |
| 3 | g.9890739G>T | CA2245784 | JAGN1 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.107G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890740C>A | CA432386080 | JAGN1 | c.18C>A (p.Gly6=) n.108C>A c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890740C>G | CA432386081 | JAGN1 | c.18C>G (p.Gly6=) n.108C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | |
| 3 | g.9890740C>T | CA432386082 | JAGN1 | c.18C>T (p.Gly6=) n.108C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890741C>A | CA351711578 | JAGN1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.109C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890741C= | CA1344965499 | JAGN1 | c.19C= (p.Pro7=) n.109C= c.-250C= (n.-250C=) | |
| 3 | g.9890741C>G | CA351711579 | JAGN1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.109C>G c.-250C>G (n.-250C>G) | |
| 3 | g.9890741C>T | CA69984256 | JAGN1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.109C>T c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890742C>A | CA351711589 | JAGN1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.110C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890742C= | CA1344965500 | JAGN1 | c.20C= (p.Pro7=) n.110C= c.-249C= (n.-249C=) | |
| 3 | g.9890742C>G | CA351711596 | JAGN1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.110C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
| 3 | g.9890742C>T | CA351711583 | JAGN1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.110C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890743G>A | CA432386092 | JAGN1 | c.21G>A (p.Pro7=) n.111G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890743G>C | CA2245785 | JAGN1 | c.21G>C (p.Pro7=) n.111G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890743G= | CA1344965501 | JAGN1 | c.21G= (p.Pro7=) n.111G= c.-248G= (n.-248G=) | |
| 3 | g.9890743G>T | CA432386094 | JAGN1 | c.21G>T (p.Pro7=) n.111G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890744C>A | CA432386097 | JAGN1 | c.22C>A (p.Arg8=) n.112C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890744C= | CA1344965502 | JAGN1 | c.22C= (p.Arg8=) n.112C= c.-247C= (n.-247C=) | |
| 3 | g.9890744C>G | CA69984263 | JAGN1 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.112C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | dbSNP |
| 3 | g.9890744C>T | CA351711604 | JAGN1 | c.22C>T (p.Arg8Ter) n.112C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890745G>A | CA351711609 | JAGN1 | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.113G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890745G>C | CA351711615 | JAGN1 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.113G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890745G= | CA1344965503 | JAGN1 | c.23G= (p.Arg8=) n.113G= c.-246G= (n.-246G=) | |
| 3 | g.9890745G>T | CA351711636 | JAGN1 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.113G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9890746_9890782del | CA2580070616 | JAGN1 | c.24_60del (p.Ala9SerfsTer9) n.114_150del c.-245_-209del (n.-245_-209del) | ClinVar |
| 3 | g.9890750_9890787del | CA645534157 | JAGN1 | c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer26) c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer14) n.118_155del c.-241_-204del (n.-241_-204del) | COSMIC |
| 3 | g.9890746A>C | CA432386111 | JAGN1 | c.24A>C (p.Arg8=) n.114A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
| 3 | g.9890746A>G | CA432386113 | JAGN1 | c.24A>G (p.Arg8=) n.114A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | |
| 3 | g.9890746A>T | CA432386116 | JAGN1 | c.24A>T (p.Arg8=) n.114A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
| 3 | g.9890747G>A | CA69984265 | JAGN1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.115G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890747G>C | CA351711648 | JAGN1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.115G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| 3 | g.9890747G= | CA1344965504 | JAGN1 | c.25G= (p.Ala9=) n.115G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| 3 | g.9890747G>T | CA351711644 | JAGN1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.115G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
| 3 | g.9890748C>A | CA351711653 | JAGN1 | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.116C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890748C= | CA1344965505 | JAGN1 | c.26C= (p.Ala9=) n.116C= c.-243C= (n.-243C=) | |
| 3 | g.9890748C>G | CA351711657 | JAGN1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.116C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | |
| 3 | g.9890748C>T | CA69984266 | JAGN1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.116C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890749G>A | CA2245786 | JAGN1 | c.27G>A (p.Ala9=) n.117G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890749G>C | CA432386126 | JAGN1 | c.27G>C (p.Ala9=) n.117G>C c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| 3 | g.9890749G= | CA1344965506 | JAGN1 | c.27G= (p.Ala9=) n.117G= c.-242G= (n.-242G=) | |
| 3 | g.9890749G>T | CA432386127 | JAGN1 | c.27G>T (p.Ala9=) n.117G>T c.-242G>T (n.-242G>T) | |
| 3 | g.9890750del | CA2586971701 | JAGN1 | c.28del (p.Ala10ProfsTer20) n.118del c.-241del (n.-241del) | |
| 3 | g.9890750G>A | CA351711666 | JAGN1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.118G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890750G>C | CA351711680 | JAGN1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.118G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | |
| 3 | g.9890750G>T | CA351711671 | JAGN1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.118G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | |
| 3 | g.9890751C>A | CA351711681 | JAGN1 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.119C>A c.-240C>A (n.-240C>A) | |
| 3 | g.9890751C>G | CA351711685 | JAGN1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.119C>G c.-240C>G (n.-240C>G) | |
| 3 | g.9890751C>T | CA351711682 | JAGN1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.119C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890751_9890760delinsCCGGCACCGA | CA1344965507 | JAGN1 | c.29_38delinsCCGGCACCGA (p.Ala10=) n.119_128delinsCCGGCACCGA c.-240_-231delinsCCGGCACCGA (n.-240_-231delinsCCGGCACCGA) | |
| 3 | g.9890752C>A | CA432386142 | JAGN1 | c.30C>A (p.Ala10=) n.120C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | |
| 3 | g.9890752C= | CA1344965508 | JAGN1 | c.30C= (p.Ala10=) n.120C= c.-239C= (n.-239C=) | |
| 3 | g.9890752C>G | CA432386143 | JAGN1 | c.30C>G (p.Ala10=) n.120C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | |
| 3 | g.9890752C>T | CA2245787 | JAGN1 | c.30C>T (p.Ala10=) n.120C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890757_9890765del | CA170771 | JAGN1 | c.35_43del (p.Thr12_Gly14del) n.125_133del c.-234_-226del (n.-234_-226del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890753G>A | CA351711697 | JAGN1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.121G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890753G>C | CA351711698 | JAGN1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.121G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 3 | g.9890753G= | CA1344965509 | JAGN1 | c.31G= (p.Gly11=) n.121G= c.-238G= (n.-238G=) | |
| 3 | g.9890753G>T | CA351711699 | JAGN1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.121G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890754G>A | CA351711709 | JAGN1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.122G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | |
| 3 | g.9890754G>C | CA351711715 | JAGN1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.122G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890754G= | CA1344965510 | JAGN1 | c.32G= (p.Gly11=) n.122G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 3 | g.9890754G>T | CA351711716 | JAGN1 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.122G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890755C>A | CA432386165 | JAGN1 | c.33C>A (p.Gly11=) n.123C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | |
| 3 | g.9890755C>G | CA432386167 | JAGN1 | c.33C>G (p.Gly11=) n.123C>G c.-236C>G (n.-236C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890755C>T | CA432386170 | JAGN1 | c.33C>T (p.Gly11=) n.123C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890756A>C | CA351711720 | JAGN1 | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.124A>C c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 3 | g.9890756A>G | CA351711725 | JAGN1 | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.124A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| 3 | g.9890756A>T | CA351711728 | JAGN1 | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.124A>T c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 3 | g.9890757C>A | CA351711748 | JAGN1 | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.125C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890757C= | CA1344965511 | JAGN1 | c.35C= (p.Thr12=) n.125C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 3 | g.9890757C>G | CA351711746 | JAGN1 | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.125C>G c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 3 | g.9890757C>T | CA2245788 | JAGN1 | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.125C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890758del | CA2553418260 | JAGN1 | c.36del (p.Asp13ThrfsTer17) n.126del c.-233del (n.-233del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890758C>A | CA432386199 | JAGN1 | c.36C>A (p.Thr12=) n.126C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | |
| 3 | g.9890758C= | CA1344965512 | JAGN1 | c.36C= (p.Thr12=) n.126C= c.-233C= (n.-233C=) | |
| 3 | g.9890758C>G | CA2245789 | JAGN1 | c.36C>G (p.Thr12=) n.126C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890758C>T | CA432386201 | JAGN1 | c.36C>T (p.Thr12=) n.126C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890759G>A | CA351711754 | JAGN1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.127G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890759G>C | CA351711755 | JAGN1 | c.37G>C (p.Asp13His) n.127G>C c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 3 | g.9890759G>T | CA351711758 | JAGN1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.127G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | |
| 3 | g.9890760A>C | CA351711771 | JAGN1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.128A>C c.-231A>C (n.-231A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890760A>G | CA351711780 | JAGN1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.128A>G c.-231A>G (n.-231A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890760A>T | CA351711790 | JAGN1 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.128A>T c.-231A>T (n.-231A>T) | |
| 3 | g.9890760_9890761delinsAC | CA1344965513 | JAGN1 | c.38_39delinsAC (p.Asp13=) n.128_129delinsAC c.-231_-230delinsAC (n.-231_-230delinsAC) | |
| 3 | g.9890761del | CA1344965514 | JAGN1 | c.39del (p.Asp13GlufsTer17) n.129del c.-230del (n.-230del) | dbSNP |
| 3 | g.9890761C>A | CA69984315 | JAGN1 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.129C>A c.-230C>A (n.-230C>A) | dbSNP |
| 3 | g.9890761C= | CA1344965515 | JAGN1 | c.39C= (p.Asp13=) n.129C= c.-230C= (n.-230C=) | |
| 3 | g.9890761C>G | CA351711805 | JAGN1 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.129C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | |
| 3 | g.9890761C>T | CA2245790 | JAGN1 | c.39C>T (p.Asp13=) n.129C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890762G>A | CA199736 | JAGN1 | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.130G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890762G>C | CA351711820 | JAGN1 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.130G>C c.-229G>C (n.-229G>C) | |
| 3 | g.9890762G= | CA1344965516 | JAGN1 | c.40G= (p.Gly14=) n.130G= c.-229G= (n.-229G=) | |
| 3 | g.9890762G>T | CA351711812 | JAGN1 | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.130G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890763G>A | CA351711829 | JAGN1 | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.131G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890763G>C | CA351711834 | JAGN1 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.131G>C c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 3 | g.9890763G= | CA1344965517 | JAGN1 | c.41G= (p.Gly14=) n.131G= c.-228G= (n.-228G=) | |
| 3 | g.9890763G>T | CA351711836 | JAGN1 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.131G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 3 | g.9890764C>A | CA432386232 | JAGN1 | c.42C>A (p.Gly14=) n.132C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | |
| 3 | g.9890764C>G | CA432386236 | JAGN1 | c.42C>G (p.Gly14=) n.132C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
| 3 | g.9890764C>T | CA432386239 | JAGN1 | c.42C>T (p.Gly14=) n.132C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | |
| 3 | g.9890765A= | CA1344965518 | JAGN1 | c.43A= (p.Ser15=) n.133A= c.-226A= (n.-226A=) | |
| 3 | g.9890765A>C | CA351711837 | JAGN1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.133A>C c.-226A>C (n.-226A>C) | |
| 3 | g.9890765A>G | CA69984326 | JAGN1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.133A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890765A>T | CA351711839 | JAGN1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.133A>T c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 3 | g.9890766G>A | CA351711872 | JAGN1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.134G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890766G>C | CA351711855 | JAGN1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.134G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP |
| 3 | g.9890766G= | CA1344965519 | JAGN1 | c.44G= (p.Ser15=) n.134G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 3 | g.9890766G>T | CA351711870 | JAGN1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.134G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 3 | g.9890767C>A | CA351711875 | JAGN1 | c.45C>A (p.Ser15Arg) n.135C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890767C>G | CA351711876 | JAGN1 | c.45C>G (p.Ser15Arg) n.135C>G c.-224C>G (n.-224C>G) | |
| 3 | g.9890767C>T | CA432386268 | JAGN1 | c.45C>T (p.Ser15=) n.135C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890768G>A | CA351711881 | JAGN1 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.136G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9890768G>C | CA351711883 | JAGN1 | c.46G>C (p.Asp16His) n.136G>C c.-223G>C (n.-223G>C) | |
| 3 | g.9890768G= | CA1344965520 | JAGN1 | c.46G= (p.Asp16=) n.136G= c.-223G= (n.-223G=) | |
| 3 | g.9890768G>T | CA351711884 | JAGN1 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.136G>T c.-223G>T (n.-223G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890769A>C | CA351711889 | JAGN1 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.137A>C c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 3 | g.9890769A>G | CA351711894 | JAGN1 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.137A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890769A>T | CA351711893 | JAGN1 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.137A>T c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 3 | g.9890770C>A | CA351711897 | JAGN1 | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.138C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | |
| 3 | g.9890770C= | CA1344965521 | JAGN1 | c.48C= (p.Asp16=) n.138C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 3 | g.9890770C>G | CA2245791 | JAGN1 | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.138C>G c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890770C>T | CA432386287 | JAGN1 | c.48C>T (p.Asp16=) n.138C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | |
| 3 | g.9890771T>A | CA351711925 | JAGN1 | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.139T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
| 3 | g.9890771T>C | CA351711933 | JAGN1 | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.139T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
| 3 | g.9890771T>G | CA351711938 | JAGN1 | c.49T>G (p.Phe17Val) n.139T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
| 3 | g.9890772T>A | CA351711945 | JAGN1 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.140T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
| 3 | g.9890772T>C | CA351711952 | JAGN1 | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.140T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
| 3 | g.9890772T>G | CA351711955 | JAGN1 | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.140T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | |
| 3 | g.9890773T>A | CA351711967 | JAGN1 | c.51T>A (p.Phe17Leu) n.141T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
| 3 | g.9890773T>C | CA432386303 | JAGN1 | c.51T>C (p.Phe17=) n.141T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890773T>G | CA351711974 | JAGN1 | c.51T>G (p.Phe17Leu) n.141T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890773T= | CA1344965522 | JAGN1 | c.51T= (p.Phe17=) n.141T= c.-218T= (n.-218T=) | |
| 3 | g.9890774C>A | CA2245792 | JAGN1 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.142C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890774C= | CA1344965523 | JAGN1 | c.52C= (p.Gln18=) n.142C= c.-217C= (n.-217C=) | |
| 3 | g.9890774C>G | CA351711979 | JAGN1 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.142C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
| 3 | g.9890774C>T | CA351711976 | JAGN1 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.142C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9890775A>C | CA351711997 | JAGN1 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.143A>C c.-216A>C (n.-216A>C) | |
| 3 | g.9890775A>G | CA351712002 | JAGN1 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.143A>G c.-216A>G (n.-216A>G) | |
| 3 | g.9890775A>T | CA351712001 | JAGN1 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.143A>T c.-216A>T (n.-216A>T) | |
| 3 | g.9890776G>A | CA432386317 | JAGN1 | c.54G>A (p.Gln18=) n.144G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890776G>C | CA351712006 | JAGN1 | c.54G>C (p.Gln18His) n.144G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | |
| 3 | g.9890776G>T | CA351712007 | JAGN1 | c.54G>T (p.Gln18His) n.144G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | |
| 3 | g.9890777C>A | CA351712008 | JAGN1 | c.55C>A (p.His19Asn) n.145C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890777C>G | CA351712010 | JAGN1 | c.55C>G (p.His19Asp) n.145C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | |
| 3 | g.9890777C>T | CA351712013 | JAGN1 | c.55C>T (p.His19Tyr) n.145C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890778A= | CA1344965524 | JAGN1 | c.56A= (p.His19=) n.146A= c.-213A= (n.-213A=) | |
| 3 | g.9890778A>C | CA2245794 | JAGN1 | c.56A>C (p.His19Pro) n.146A>C c.-213A>C (n.-213A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.9890778A>G | CA2245793 | JAGN1 | c.56A>G (p.His19Arg) n.146A>G c.-213A>G (n.-213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890778A>T | CA351712021 | JAGN1 | c.56A>T (p.His19Leu) n.146A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890779C>A | CA351712022 | JAGN1 | c.57C>A (p.His19Gln) n.147C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | |
| 3 | g.9890779C= | CA1344965525 | JAGN1 | c.57C= (p.His19=) n.147C= c.-212C= (n.-212C=) | |
| 3 | g.9890779C>G | CA351712023 | JAGN1 | c.57C>G (p.His19Gln) n.147C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | |
| 3 | g.9890779C>T | CA432386332 | JAGN1 | c.57C>T (p.His19=) n.147C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890780C>A | CA432386337 | JAGN1 | c.58C>A (p.Arg20=) n.148C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 3 | g.9890780C= | CA1344965526 | JAGN1 | c.58C= (p.Arg20=) n.148C= c.-211C= (n.-211C=) | |
| 3 | g.9890780C>G | CA351712025 | JAGN1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.148C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 3 | g.9890780C>T | CA351712027 | JAGN1 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.148C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890781G>A | CA199735 | JAGN1 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.149G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890781G>C | CA351712030 | JAGN1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.149G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | |
| 3 | g.9890781G= | CA1344965527 | JAGN1 | c.59G= (p.Arg20=) n.149G= c.-210G= (n.-210G=) | |
| 3 | g.9890781G>T | CA351712032 | JAGN1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.149G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890782G>A | CA432386347 | JAGN1 | c.60G>A (p.Arg20=) n.150G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | |
| 3 | g.9890782G>C | CA432386348 | JAGN1 | c.60G>C (p.Arg20=) n.150G>C c.-209G>C (n.-209G>C) | |
| 3 | g.9890782G>T | CA432386350 | JAGN1 | c.60G>T (p.Arg20=) n.150G>T c.-209G>T (n.-209G>T) | |
| 3 | g.9890783G>A | CA351712037 | JAGN1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.151G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | |
| 3 | g.9890783G>C | CA351712041 | JAGN1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.151G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 3 | g.9890783G>T | CA351712042 | JAGN1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.151G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | |
| 3 | g.9890784A>C | CA351712043 | JAGN1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.152A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 3 | g.9890784A>G | CA351712045 | JAGN1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.152A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 3 | g.9890784A>T | CA351712051 | JAGN1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.152A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 3 | g.9890785G>A | CA432386364 | JAGN1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.153G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G>C | CA351712054 | JAGN1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.153G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G= | CA1344965528 | JAGN1 | c.63G= (p.Glu21=) n.153G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| 3 | g.9890785G>T | CA170769 | JAGN1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.153G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890786C>A | CA351712058 | JAGN1 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.154C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 3 | g.9890786C= | CA1344965529 | JAGN1 | c.64C= (p.Arg22=) n.154C= c.-205C= (n.-205C=) | |
| 3 | g.9890786C>G | CA351712060 | JAGN1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.154C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 3 | g.9890786C>T | CA2245795 | JAGN1 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.154C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>A | CA351712073 | JAGN1 | c.65G>A (p.Arg22His) n.155G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>C | CA351712071 | JAGN1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.155G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 3 | g.9890787G= | CA1344965530 | JAGN1 | c.65G= (p.Arg22=) n.155G= c.-204G= (n.-204G=) | |
| 3 | g.9890787G>T | CA2245796 | JAGN1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.155G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>A | CA432386382 | JAGN1 | c.66C>A (p.Arg22=) n.156C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C= | CA1344965531 | JAGN1 | c.66C= (p.Arg22=) n.156C= c.-203C= (n.-203C=) | |
| 3 | g.9890788C>G | CA432386385 | JAGN1 | c.66C>G (p.Arg22=) n.156C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>T | CA432386387 | JAGN1 | c.66C>T (p.Arg22=) n.156C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>A | CA351712081 | JAGN1 | c.67G>A (p.Val23Ile) n.157G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>C | CA351712076 | JAGN1 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.157G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 3 | g.9890789G>T | CA351712078 | JAGN1 | c.67G>T (p.Val23Phe) n.157G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | |
| 3 | g.9890790T>A | CA351712084 | JAGN1 | c.68T>A (p.Val23Asp) n.158T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
| 3 | g.9890790T>C | CA351712085 | JAGN1 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.158T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
| 3 | g.9890790T>G | CA351712087 | JAGN1 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.158T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890790_9890797delinsTCGCCATG | CA1344965532 | JAGN1 | c.68_75delinsTCGCCATG (p.Val23=) n.158_165delinsTCGCCATG c.-201_-194delinsTCGCCATG (n.-201_-194delinsTCGCCATG) | |
| 3 | g.9890791C>A | CA432386398 | JAGN1 | c.69C>A (p.Val23=) n.159C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890791C= | CA1344965533 | JAGN1 | c.69C= (p.Val23=) n.159C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| 3 | g.9890791C>G | CA432386400 | JAGN1 | c.69C>G (p.Val23=) n.159C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 3 | g.9890791C>T | CA69984367 | JAGN1 | c.69C>T (p.Val23=) n.159C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792_9890798del | CA1139657880 | JAGN1 | c.70_76del (p.Ala24ThrfsTer4) n.160_166del c.-199_-193del (n.-199_-193del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890792G>A | CA351712096 | JAGN1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.160G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792G>C | CA351712093 | JAGN1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.160G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 3 | g.9890792G= | CA1344965534 | JAGN1 | c.70G= (p.Ala24=) n.160G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 3 | g.9890792G>T | CA351712091 | JAGN1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.160G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |