Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.988933T>ACA355948034IDUA,SLC26A1c.299+984T>A (n.299+984T>A)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.576+2195A>T (n.576+2195A>T)
c.158+1691T>A (n.158+1691T>A)
c.259+1022T>A
n.308+984T>A
n.177+1691T>A
n.36-298T>A
n.199+1691T>A
n.387+984T>A
c.-815+984T>A (n.-815+984T>A)
n.368+984T>A
c.-1168+984T>A (n.-1168+984T>A)
4g.988933T>CCA355948031IDUA,SLC26A1c.299+984T>C (n.299+984T>C)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.576+2195A>G (n.576+2195A>G)
c.158+1691T>C (n.158+1691T>C)
c.259+1022T>C
n.308+984T>C
n.177+1691T>C
n.36-298T>C
n.199+1691T>C
n.387+984T>C
c.-815+984T>C (n.-815+984T>C)
n.368+984T>C
c.-1168+984T>C (n.-1168+984T>C)
4g.988933T>GCA355948030IDUA,SLC26A1c.299+984T>G (n.299+984T>G)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.576+2195A>C (n.576+2195A>C)
c.158+1691T>G (n.158+1691T>G)
c.259+1022T>G
n.308+984T>G
n.177+1691T>G
n.36-298T>G
n.199+1691T>G
n.387+984T>G
c.-815+984T>G (n.-815+984T>G)
n.368+984T>G
c.-1168+984T>G (n.-1168+984T>G)
4g.988934C>ACA355948044IDUA,SLC26A1c.299+985C>A (n.299+985C>A)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.576+2194G>T (n.576+2194G>T)
c.158+1692C>A (n.158+1692C>A)
c.259+1023C>A
n.308+985C>A
n.177+1692C>A
n.36-297C>A
n.199+1692C>A
n.387+985C>A
c.-815+985C>A (n.-815+985C>A)
n.368+985C>A
c.-1168+985C>A (n.-1168+985C>A)
 gnomAD v4
4g.988934C>GCA355948047IDUA,SLC26A1c.299+985C>G (n.299+985C>G)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.576+2194G>C (n.576+2194G>C)
c.158+1692C>G (n.158+1692C>G)
c.259+1023C>G
n.308+985C>G
n.177+1692C>G
n.36-297C>G
n.199+1692C>G
n.387+985C>G
c.-815+985C>G (n.-815+985C>G)
n.368+985C>G
c.-1168+985C>G (n.-1168+985C>G)
4g.988934C>TCA355948050IDUA,SLC26A1c.299+985C>T (n.299+985C>T)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.576+2194G>A (n.576+2194G>A)
c.158+1692C>T (n.158+1692C>T)
c.259+1023C>T
n.308+985C>T
n.177+1692C>T
n.36-297C>T
n.199+1692C>T
n.387+985C>T
c.-815+985C>T (n.-815+985C>T)
n.368+985C>T
c.-1168+985C>T (n.-1168+985C>T)
4g.988937delCA2669477207IDUA,SLC26A1c.299+988del (n.299+988del)
c.2005del (p.Asp669ThrfsTer?)
c.576+2194del (n.576+2194del)
c.158+1695del (n.158+1695del)
c.259+1026del
n.308+988del
n.177+1695del
n.36-294del
n.199+1695del
n.387+988del
c.-815+988del (n.-815+988del)
n.368+988del
c.-1168+988del (n.-1168+988del)
 gnomAD v4
4g.988935C>ACA438056129IDUA,SLC26A1c.299+986C>A (n.299+986C>A)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.576+2193G>T (n.576+2193G>T)
c.158+1693C>A (n.158+1693C>A)
c.259+1024C>A
n.308+986C>A
n.177+1693C>A
n.36-296C>A
n.199+1693C>A
n.387+986C>A
c.-815+986C>A (n.-815+986C>A)
n.368+986C>A
c.-1168+986C>A (n.-1168+986C>A)
4g.988935C>GCA438056130IDUA,SLC26A1c.299+986C>G (n.299+986C>G)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.576+2193G>C (n.576+2193G>C)
c.158+1693C>G (n.158+1693C>G)
c.259+1024C>G
n.308+986C>G
n.177+1693C>G
n.36-296C>G
n.199+1693C>G
n.387+986C>G
c.-815+986C>G (n.-815+986C>G)
n.368+986C>G
c.-1168+986C>G (n.-1168+986C>G)
4g.988935C>TCA438056131IDUA,SLC26A1c.299+986C>T (n.299+986C>T)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.576+2193G>A (n.576+2193G>A)
c.158+1693C>T (n.158+1693C>T)
c.259+1024C>T
n.308+986C>T
n.177+1693C>T
n.36-296C>T
n.199+1693C>T
n.387+986C>T
c.-815+986C>T (n.-815+986C>T)
n.368+986C>T
c.-1168+986C>T (n.-1168+986C>T)
4g.988936C>ACA355948053IDUA,SLC26A1c.299+987C>A (n.299+987C>A)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.576+2192G>T (n.576+2192G>T)
c.158+1694C>A (n.158+1694C>A)
c.259+1025C>A
n.308+987C>A
n.177+1694C>A
n.36-295C>A
n.199+1694C>A
n.387+987C>A
c.-815+987C>A (n.-815+987C>A)
n.368+987C>A
c.-1168+987C>A (n.-1168+987C>A)
4g.988936C>GCA355948055IDUA,SLC26A1c.299+987C>G (n.299+987C>G)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.576+2192G>C (n.576+2192G>C)
c.158+1694C>G (n.158+1694C>G)
c.259+1025C>G
n.308+987C>G
n.177+1694C>G
n.36-295C>G
n.199+1694C>G
n.387+987C>G
c.-815+987C>G (n.-815+987C>G)
n.368+987C>G
c.-1168+987C>G (n.-1168+987C>G)
4g.988936C>TCA355948057IDUA,SLC26A1c.299+987C>T (n.299+987C>T)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.576+2192G>A (n.576+2192G>A)
c.158+1694C>T (n.158+1694C>T)
c.259+1025C>T
n.308+987C>T
n.177+1694C>T
n.36-295C>T
n.199+1694C>T
n.387+987C>T
c.-815+987C>T (n.-815+987C>T)
n.368+987C>T
c.-1168+987C>T (n.-1168+987C>T)
 COSMIC
4g.988937C>ACA355948061IDUA,SLC26A1c.299+988C>A (n.299+988C>A)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.576+2191G>T (n.576+2191G>T)
c.158+1695C>A (n.158+1695C>A)
c.259+1026C>A
n.308+988C>A
n.177+1695C>A
n.36-294C>A
n.199+1695C>A
n.387+988C>A
c.-815+988C>A (n.-815+988C>A)
n.368+988C>A
c.-1168+988C>A (n.-1168+988C>A)
 gnomAD v4
4g.988937C=CA1433051637IDUA,SLC26A1c.299+988C= (n.299+988C=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.576+2191G= (n.576+2191G=)
c.158+1695C= (n.158+1695C=)
c.259+1026C=
n.308+988C=
n.177+1695C=
n.36-294C=
n.199+1695C=
n.387+988C=
c.-815+988C= (n.-815+988C=)
n.368+988C=
c.-1168+988C= (n.-1168+988C=)
4g.988937C>GCA355948068IDUA,SLC26A1c.299+988C>G (n.299+988C>G)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.576+2191G>C (n.576+2191G>C)
c.158+1695C>G (n.158+1695C>G)
c.259+1026C>G
n.308+988C>G
n.177+1695C>G
n.36-294C>G
n.199+1695C>G
n.387+988C>G
c.-815+988C>G (n.-815+988C>G)
n.368+988C>G
c.-1168+988C>G (n.-1168+988C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988937C>TCA2801200IDUA,SLC26A1c.299+988C>T (n.299+988C>T)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.576+2191G>A (n.576+2191G>A)
c.158+1695C>T (n.158+1695C>T)
c.259+1026C>T
n.308+988C>T
n.177+1695C>T
n.36-294C>T
n.199+1695C>T
n.387+988C>T
c.-815+988C>T (n.-815+988C>T)
n.368+988C>T
c.-1168+988C>T (n.-1168+988C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988938G>ACA2801201IDUA,SLC26A1c.299+989G>A (n.299+989G>A)
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.576+2190C>T (n.576+2190C>T)
c.158+1696G>A (n.158+1696G>A)
c.259+1027G>A
n.308+989G>A
n.177+1696G>A
n.36-293G>A
n.199+1696G>A
n.387+989G>A
c.-815+989G>A (n.-815+989G>A)
n.368+989G>A
c.-1168+989G>A (n.-1168+989G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.988938G>CCA438056134IDUA,SLC26A1c.299+989G>C (n.299+989G>C)
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.576+2190C>G (n.576+2190C>G)
c.158+1696G>C (n.158+1696G>C)
c.259+1027G>C
n.308+989G>C
n.177+1696G>C
n.36-293G>C
n.199+1696G>C
n.387+989G>C
c.-815+989G>C (n.-815+989G>C)
n.368+989G>C
c.-1168+989G>C (n.-1168+989G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988938G=CA1433051639IDUA,SLC26A1c.299+989G= (n.299+989G=)
c.2001C= (p.Pro667=)
c.576+2190C= (n.576+2190C=)
c.158+1696G= (n.158+1696G=)
c.259+1027G=
n.308+989G=
n.177+1696G=
n.36-293G=
n.199+1696G=
n.387+989G=
c.-815+989G= (n.-815+989G=)
n.368+989G=
c.-1168+989G= (n.-1168+989G=)
4g.988938G>TCA438056135IDUA,SLC26A1c.299+989G>T (n.299+989G>T)
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.576+2190C>A (n.576+2190C>A)
c.158+1696G>T (n.158+1696G>T)
c.259+1027G>T
n.308+989G>T
n.177+1696G>T
n.36-293G>T
n.199+1696G>T
n.387+989G>T
c.-815+989G>T (n.-815+989G>T)
n.368+989G>T
c.-1168+989G>T (n.-1168+989G>T)
4g.988941dupCA1433051638IDUA,SLC26A1c.299+992dup (n.299+992dup)
c.2001dup (p.Gly668ArgfsTer5)
c.576+2190dup (n.576+2190dup)
c.158+1699dup (n.158+1699dup)
c.259+1030dup
n.308+992dup
n.177+1699dup
n.36-290dup
n.199+1699dup
n.387+992dup
c.-815+992dup (n.-815+992dup)
n.368+992dup
c.-1168+992dup (n.-1168+992dup)
 dbSNP
4g.988941delCA2669477209IDUA,SLC26A1c.299+992del (n.299+992del)
c.2001del (p.Asp669ThrfsTer?)
c.576+2190del (n.576+2190del)
c.158+1699del (n.158+1699del)
c.259+1030del
n.308+992del
n.177+1699del
n.36-290del
n.199+1699del
n.387+992del
c.-815+992del (n.-815+992del)
n.368+992del
c.-1168+992del (n.-1168+992del)
 gnomAD v4
4g.988939G>ACA355948079IDUA,SLC26A1c.299+990G>A (n.299+990G>A)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.576+2189C>T (n.576+2189C>T)
c.158+1697G>A (n.158+1697G>A)
c.259+1028G>A
n.308+990G>A
n.177+1697G>A
n.36-292G>A
n.199+1697G>A
n.387+990G>A
c.-815+990G>A (n.-815+990G>A)
n.368+990G>A
c.-1168+990G>A (n.-1168+990G>A)
4g.988939G>CCA355948081IDUA,SLC26A1c.299+990G>C (n.299+990G>C)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.576+2189C>G (n.576+2189C>G)
c.158+1697G>C (n.158+1697G>C)
c.259+1028G>C
n.308+990G>C
n.177+1697G>C
n.36-292G>C
n.199+1697G>C
n.387+990G>C
c.-815+990G>C (n.-815+990G>C)
n.368+990G>C
c.-1168+990G>C (n.-1168+990G>C)
4g.988939G>TCA355948093IDUA,SLC26A1c.299+990G>T (n.299+990G>T)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.576+2189C>A (n.576+2189C>A)
c.158+1697G>T (n.158+1697G>T)
c.259+1028G>T
n.308+990G>T
n.177+1697G>T
n.36-292G>T
n.199+1697G>T
n.387+990G>T
c.-815+990G>T (n.-815+990G>T)
n.368+990G>T
c.-1168+990G>T (n.-1168+990G>T)
4g.988940G>ACA2801202IDUA,SLC26A1c.299+991G>A (n.299+991G>A)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.576+2188C>T (n.576+2188C>T)
c.158+1698G>A (n.158+1698G>A)
c.259+1029G>A
n.308+991G>A
n.177+1698G>A
n.36-291G>A
n.199+1698G>A
n.387+991G>A
c.-815+991G>A (n.-815+991G>A)
n.368+991G>A
c.-1168+991G>A (n.-1168+991G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988940G>CCA355948101IDUA,SLC26A1c.299+991G>C (n.299+991G>C)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.576+2188C>G (n.576+2188C>G)
c.158+1698G>C (n.158+1698G>C)
c.259+1029G>C
n.308+991G>C
n.177+1698G>C
n.36-291G>C
n.199+1698G>C
n.387+991G>C
c.-815+991G>C (n.-815+991G>C)
n.368+991G>C
c.-1168+991G>C (n.-1168+991G>C)
4g.988940G=CA1433051640IDUA,SLC26A1c.299+991G= (n.299+991G=)
c.1999C= (p.Pro667=)
c.576+2188C= (n.576+2188C=)
c.158+1698G= (n.158+1698G=)
c.259+1029G=
n.308+991G=
n.177+1698G=
n.36-291G=
n.199+1698G=
n.387+991G=
c.-815+991G= (n.-815+991G=)
n.368+991G=
c.-1168+991G= (n.-1168+991G=)
4g.988940G>TCA355948098IDUA,SLC26A1c.299+991G>T (n.299+991G>T)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.576+2188C>A (n.576+2188C>A)
c.158+1698G>T (n.158+1698G>T)
c.259+1029G>T
n.308+991G>T
n.177+1698G>T
n.36-291G>T
n.199+1698G>T
n.387+991G>T
c.-815+991G>T (n.-815+991G>T)
n.368+991G>T
c.-1168+991G>T (n.-1168+991G>T)
4g.988941G>ACA2801203IDUA,SLC26A1c.299+992G>A (n.299+992G>A)
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.576+2187C>T (n.576+2187C>T)
c.158+1699G>A (n.158+1699G>A)
c.259+1030G>A
n.308+992G>A
n.177+1699G>A
n.36-290G>A
n.199+1699G>A
n.387+992G>A
c.-815+992G>A (n.-815+992G>A)
n.368+992G>A
c.-1168+992G>A (n.-1168+992G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988941G>CCA438056142IDUA,SLC26A1c.299+992G>C (n.299+992G>C)
c.1998C>G (p.Gly666=)
c.576+2187C>G (n.576+2187C>G)
c.158+1699G>C (n.158+1699G>C)
c.259+1030G>C
n.308+992G>C
n.177+1699G>C
n.36-290G>C
n.199+1699G>C
n.387+992G>C
c.-815+992G>C (n.-815+992G>C)
n.368+992G>C
c.-1168+992G>C (n.-1168+992G>C)
4g.988941G=CA1433051641IDUA,SLC26A1c.299+992G= (n.299+992G=)
c.1998C= (p.Gly666=)
c.576+2187C= (n.576+2187C=)
c.158+1699G= (n.158+1699G=)
c.259+1030G=
n.308+992G=
n.177+1699G=
n.36-290G=
n.199+1699G=
n.387+992G=
c.-815+992G= (n.-815+992G=)
n.368+992G=
c.-1168+992G= (n.-1168+992G=)
4g.988941G>TCA438056143IDUA,SLC26A1c.299+992G>T (n.299+992G>T)
c.1998C>A (p.Gly666=)
c.576+2187C>A (n.576+2187C>A)
c.158+1699G>T (n.158+1699G>T)
c.259+1030G>T
n.308+992G>T
n.177+1699G>T
n.36-290G>T
n.199+1699G>T
n.387+992G>T
c.-815+992G>T (n.-815+992G>T)
n.368+992G>T
c.-1168+992G>T (n.-1168+992G>T)
4g.988942C>ACA355948104IDUA,SLC26A1c.299+993C>A (n.299+993C>A)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.576+2186G>T (n.576+2186G>T)
c.158+1700C>A (n.158+1700C>A)
c.259+1031C>A
n.308+993C>A
n.177+1700C>A
n.36-289C>A
n.199+1700C>A
n.387+993C>A
c.-815+993C>A (n.-815+993C>A)
n.368+993C>A
c.-1168+993C>A (n.-1168+993C>A)
4g.988942C>GCA355948102IDUA,SLC26A1c.299+993C>G (n.299+993C>G)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.576+2186G>C (n.576+2186G>C)
c.158+1700C>G (n.158+1700C>G)
c.259+1031C>G
n.308+993C>G
n.177+1700C>G
n.36-289C>G
n.199+1700C>G
n.387+993C>G
c.-815+993C>G (n.-815+993C>G)
n.368+993C>G
c.-1168+993C>G (n.-1168+993C>G)
4g.988942C>TCA355948103IDUA,SLC26A1c.299+993C>T (n.299+993C>T)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.576+2186G>A (n.576+2186G>A)
c.158+1700C>T (n.158+1700C>T)
c.259+1031C>T
n.308+993C>T
n.177+1700C>T
n.36-289C>T
n.199+1700C>T
n.387+993C>T
c.-815+993C>T (n.-815+993C>T)
n.368+993C>T
c.-1168+993C>T (n.-1168+993C>T)
4g.988943C>ACA355948106IDUA,SLC26A1c.299+994C>A (n.299+994C>A)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.576+2185G>T (n.576+2185G>T)
c.158+1701C>A (n.158+1701C>A)
c.259+1032C>A
n.308+994C>A
n.177+1701C>A
n.36-288C>A
n.199+1701C>A
n.387+994C>A
c.-815+994C>A (n.-815+994C>A)
n.368+994C>A
c.-1168+994C>A (n.-1168+994C>A)
 gnomAD v4
4g.988943C=CA1433051642IDUA,SLC26A1c.299+994C= (n.299+994C=)
c.1996G= (p.Gly666=)
c.576+2185G= (n.576+2185G=)
c.158+1701C= (n.158+1701C=)
c.259+1032C=
n.308+994C=
n.177+1701C=
n.36-288C=
n.199+1701C=
n.387+994C=
c.-815+994C= (n.-815+994C=)
n.368+994C=
c.-1168+994C= (n.-1168+994C=)
4g.988943C>GCA355948109IDUA,SLC26A1c.299+994C>G (n.299+994C>G)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.576+2185G>C (n.576+2185G>C)
c.158+1701C>G (n.158+1701C>G)
c.259+1032C>G
n.308+994C>G
n.177+1701C>G
n.36-288C>G
n.199+1701C>G
n.387+994C>G
c.-815+994C>G (n.-815+994C>G)
n.368+994C>G
c.-1168+994C>G (n.-1168+994C>G)
4g.988943C>TCA355948126IDUA,SLC26A1c.299+994C>T (n.299+994C>T)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.576+2185G>A (n.576+2185G>A)
c.158+1701C>T (n.158+1701C>T)
c.259+1032C>T
n.308+994C>T
n.177+1701C>T
n.36-288C>T
n.199+1701C>T
n.387+994C>T
c.-815+994C>T (n.-815+994C>T)
n.368+994C>T
c.-1168+994C>T (n.-1168+994C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988944C>ACA355948138IDUA,SLC26A1c.299+995C>A (n.299+995C>A)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
c.576+2184G>T (n.576+2184G>T)
c.158+1702C>A (n.158+1702C>A)
c.259+1033C>A
n.308+995C>A
n.177+1702C>A
n.36-287C>A
n.199+1702C>A
n.387+995C>A
c.-815+995C>A (n.-815+995C>A)
n.368+995C>A
c.-1168+995C>A (n.-1168+995C>A)
 gnomAD v4
4g.988944C=CA1433051643IDUA,SLC26A1c.299+995C= (n.299+995C=)
c.1995G= (p.Glu665=)
c.576+2184G= (n.576+2184G=)
c.158+1702C= (n.158+1702C=)
c.259+1033C=
n.308+995C=
n.177+1702C=
n.36-287C=
n.199+1702C=
n.387+995C=
c.-815+995C= (n.-815+995C=)
n.368+995C=
c.-1168+995C= (n.-1168+995C=)
4g.988944C>GCA355948134IDUA,SLC26A1c.299+995C>G (n.299+995C>G)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
c.576+2184G>C (n.576+2184G>C)
c.158+1702C>G (n.158+1702C>G)
c.259+1033C>G
n.308+995C>G
n.177+1702C>G
n.36-287C>G
n.199+1702C>G
n.387+995C>G
c.-815+995C>G (n.-815+995C>G)
n.368+995C>G
c.-1168+995C>G (n.-1168+995C>G)
4g.988944C>TCA2801204IDUA,SLC26A1c.299+995C>T (n.299+995C>T)
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.576+2184G>A (n.576+2184G>A)
c.158+1702C>T (n.158+1702C>T)
c.259+1033C>T
n.308+995C>T
n.177+1702C>T
n.36-287C>T
n.199+1702C>T
n.387+995C>T
c.-815+995C>T (n.-815+995C>T)
n.368+995C>T
c.-1168+995C>T (n.-1168+995C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988945T>ACA355948141IDUA,SLC26A1c.299+996T>A (n.299+996T>A)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.576+2183A>T (n.576+2183A>T)
c.158+1703T>A (n.158+1703T>A)
c.259+1034T>A
n.308+996T>A
n.177+1703T>A
n.36-286T>A
n.199+1703T>A
n.387+996T>A
c.-815+996T>A (n.-815+996T>A)
n.368+996T>A
c.-1168+996T>A (n.-1168+996T>A)
4g.988945T>CCA355948149IDUA,SLC26A1c.299+996T>C (n.299+996T>C)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.576+2183A>G (n.576+2183A>G)
c.158+1703T>C (n.158+1703T>C)
c.259+1034T>C
n.308+996T>C
n.177+1703T>C
n.36-286T>C
n.199+1703T>C
n.387+996T>C
c.-815+996T>C (n.-815+996T>C)
n.368+996T>C
c.-1168+996T>C (n.-1168+996T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988945T>GCA355948152IDUA,SLC26A1c.299+996T>G (n.299+996T>G)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.576+2183A>C (n.576+2183A>C)
c.158+1703T>G (n.158+1703T>G)
c.259+1034T>G
n.308+996T>G
n.177+1703T>G
n.36-286T>G
n.199+1703T>G
n.387+996T>G
c.-815+996T>G (n.-815+996T>G)
n.368+996T>G
c.-1168+996T>G (n.-1168+996T>G)
 gnomAD v4
4g.988945T=CA1433051644IDUA,SLC26A1c.299+996T= (n.299+996T=)
c.1994A= (p.Glu665=)
c.576+2183A= (n.576+2183A=)
c.158+1703T= (n.158+1703T=)
c.259+1034T=
n.308+996T=
n.177+1703T=
n.36-286T=
n.199+1703T=
n.387+996T=
c.-815+996T= (n.-815+996T=)
n.368+996T=
c.-1168+996T= (n.-1168+996T=)
4g.988946C>ACA355948155IDUA,SLC26A1c.299+997C>A (n.299+997C>A)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.576+2182G>T (n.576+2182G>T)
c.158+1704C>A (n.158+1704C>A)
c.259+1035C>A
n.308+997C>A
n.177+1704C>A
n.36-285C>A
n.199+1704C>A
n.387+997C>A
c.-815+997C>A (n.-815+997C>A)
n.368+997C>A
c.-1168+997C>A (n.-1168+997C>A)
4g.988946C>GCA355948159IDUA,SLC26A1c.299+997C>G (n.299+997C>G)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.576+2182G>C (n.576+2182G>C)
c.158+1704C>G (n.158+1704C>G)
c.259+1035C>G
n.308+997C>G
n.177+1704C>G
n.36-285C>G
n.199+1704C>G
n.387+997C>G
c.-815+997C>G (n.-815+997C>G)
n.368+997C>G
c.-1168+997C>G (n.-1168+997C>G)
4g.988946C>TCA355948163IDUA,SLC26A1c.299+997C>T (n.299+997C>T)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.576+2182G>A (n.576+2182G>A)
c.158+1704C>T (n.158+1704C>T)
c.259+1035C>T
n.308+997C>T
n.177+1704C>T
n.36-285C>T
n.199+1704C>T
n.387+997C>T
c.-815+997C>T (n.-815+997C>T)
n.368+997C>T
c.-1168+997C>T (n.-1168+997C>T)
4g.988949delCA2669477210IDUA,SLC26A1c.299+1000del (n.299+1000del)
c.1993del (p.Glu665ArgfsTer?)
c.576+2182del (n.576+2182del)
c.158+1707del (n.158+1707del)
c.259+1038del
n.308+1000del
n.177+1707del
n.36-282del
n.199+1707del
n.387+1000del
c.-815+1000del (n.-815+1000del)
n.368+1000del
c.-1168+1000del (n.-1168+1000del)
 gnomAD v4
4g.988947C>ACA438056149IDUA,SLC26A1c.299+998C>A (n.299+998C>A)
c.1992G>T (p.Gly664=)
c.576+2181G>T (n.576+2181G>T)
c.158+1705C>A (n.158+1705C>A)
c.259+1036C>A
n.308+998C>A
n.177+1705C>A
n.36-284C>A
n.199+1705C>A
n.387+998C>A
c.-815+998C>A (n.-815+998C>A)
n.368+998C>A
c.-1168+998C>A (n.-1168+998C>A)
4g.988947C>GCA438056151IDUA,SLC26A1c.299+998C>G (n.299+998C>G)
c.1992G>C (p.Gly664=)
c.576+2181G>C (n.576+2181G>C)
c.158+1705C>G (n.158+1705C>G)
c.259+1036C>G
n.308+998C>G
n.177+1705C>G
n.36-284C>G
n.199+1705C>G
n.387+998C>G
c.-815+998C>G (n.-815+998C>G)
n.368+998C>G
c.-1168+998C>G (n.-1168+998C>G)
4g.988947C>TCA438056150IDUA,SLC26A1c.299+998C>T (n.299+998C>T)
c.1992G>A (p.Gly664=)
c.576+2181G>A (n.576+2181G>A)
c.158+1705C>T (n.158+1705C>T)
c.259+1036C>T
n.308+998C>T
n.177+1705C>T
n.36-284C>T
n.199+1705C>T
n.387+998C>T
c.-815+998C>T (n.-815+998C>T)
n.368+998C>T
c.-1168+998C>T (n.-1168+998C>T)
 COSMIC
4g.988948C>ACA355948169IDUA,SLC26A1c.299+999C>A (n.299+999C>A)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.576+2180G>T (n.576+2180G>T)
c.158+1706C>A (n.158+1706C>A)
c.259+1037C>A
n.308+999C>A
n.177+1706C>A
n.36-283C>A
n.199+1706C>A
n.387+999C>A
c.-815+999C>A (n.-815+999C>A)
n.368+999C>A
c.-1168+999C>A (n.-1168+999C>A)
 gnomAD v4
4g.988948C>GCA355948164IDUA,SLC26A1c.299+999C>G (n.299+999C>G)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.576+2180G>C (n.576+2180G>C)
c.158+1706C>G (n.158+1706C>G)
c.259+1037C>G
n.308+999C>G
n.177+1706C>G
n.36-283C>G
n.199+1706C>G
n.387+999C>G
c.-815+999C>G (n.-815+999C>G)
n.368+999C>G
c.-1168+999C>G (n.-1168+999C>G)
4g.988948C>TCA355948167IDUA,SLC26A1c.299+999C>T (n.299+999C>T)
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.576+2180G>A (n.576+2180G>A)
c.158+1706C>T (n.158+1706C>T)
c.259+1037C>T
n.308+999C>T
n.177+1706C>T
n.36-283C>T
n.199+1706C>T
n.387+999C>T
c.-815+999C>T (n.-815+999C>T)
n.368+999C>T
c.-1168+999C>T (n.-1168+999C>T)
4g.988949C>ACA355948174IDUA,SLC26A1c.299+1000C>A (n.299+1000C>A)
c.1990G>T (p.Gly664Trp)
c.576+2179G>T (n.576+2179G>T)
c.158+1707C>A (n.158+1707C>A)
c.259+1038C>A
n.308+1000C>A
n.177+1707C>A
n.36-282C>A
n.199+1707C>A
n.387+1000C>A
c.-815+1000C>A (n.-815+1000C>A)
n.368+1000C>A
c.-1168+1000C>A (n.-1168+1000C>A)
 gnomAD v4
4g.988949C=CA1433051645IDUA,SLC26A1c.299+1000C= (n.299+1000C=)
c.1990G= (p.Gly664=)
c.576+2179G= (n.576+2179G=)
c.158+1707C= (n.158+1707C=)
c.259+1038C=
n.308+1000C=
n.177+1707C=
n.36-282C=
n.199+1707C=
n.387+1000C=
c.-815+1000C= (n.-815+1000C=)
n.368+1000C=
c.-1168+1000C= (n.-1168+1000C=)
4g.988949C>GCA355948181IDUA,SLC26A1c.299+1000C>G (n.299+1000C>G)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.576+2179G>C (n.576+2179G>C)
c.158+1707C>G (n.158+1707C>G)
c.259+1038C>G
n.308+1000C>G
n.177+1707C>G
n.36-282C>G
n.199+1707C>G
n.387+1000C>G
c.-815+1000C>G (n.-815+1000C>G)
n.368+1000C>G
c.-1168+1000C>G (n.-1168+1000C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988949C>TCA2801205IDUA,SLC26A1c.299+1000C>T (n.299+1000C>T)
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.576+2179G>A (n.576+2179G>A)
c.158+1707C>T (n.158+1707C>T)
c.259+1038C>T
n.308+1000C>T
n.177+1707C>T
n.36-282C>T
n.199+1707C>T
n.387+1000C>T
c.-815+1000C>T (n.-815+1000C>T)
n.368+1000C>T
c.-1168+1000C>T (n.-1168+1000C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988950G>ACA2801206IDUA,SLC26A1c.299+1001G>A (n.299+1001G>A)
c.1989C>T (p.Leu663=)
c.576+2178C>T (n.576+2178C>T)
c.158+1708G>A (n.158+1708G>A)
c.259+1039G>A
n.308+1001G>A
n.177+1708G>A
n.36-281G>A
n.199+1708G>A
n.387+1001G>A
c.-815+1001G>A (n.-815+1001G>A)
n.368+1001G>A
c.-1168+1001G>A (n.-1168+1001G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988950G>CCA438056154IDUA,SLC26A1c.299+1001G>C (n.299+1001G>C)
c.1989C>G (p.Leu663=)
c.576+2178C>G (n.576+2178C>G)
c.158+1708G>C (n.158+1708G>C)
c.259+1039G>C
n.308+1001G>C
n.177+1708G>C
n.36-281G>C
n.199+1708G>C
n.387+1001G>C
c.-815+1001G>C (n.-815+1001G>C)
n.368+1001G>C
c.-1168+1001G>C (n.-1168+1001G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988950G=CA1433051646IDUA,SLC26A1c.299+1001G= (n.299+1001G=)
c.1989C= (p.Leu663=)
c.576+2178C= (n.576+2178C=)
c.158+1708G= (n.158+1708G=)
c.259+1039G=
n.308+1001G=
n.177+1708G=
n.36-281G=
n.199+1708G=
n.387+1001G=
c.-815+1001G= (n.-815+1001G=)
n.368+1001G=
c.-1168+1001G= (n.-1168+1001G=)
4g.988950G>TCA438056155IDUA,SLC26A1c.299+1001G>T (n.299+1001G>T)
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.576+2178C>A (n.576+2178C>A)
c.158+1708G>T (n.158+1708G>T)
c.259+1039G>T
n.308+1001G>T
n.177+1708G>T
n.36-281G>T
n.199+1708G>T
n.387+1001G>T
c.-815+1001G>T (n.-815+1001G>T)
n.368+1001G>T
c.-1168+1001G>T (n.-1168+1001G>T)
 gnomAD v4
4g.988951A>CCA355948197IDUA,SLC26A1c.299+1002A>C (n.299+1002A>C)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.576+2177T>G (n.576+2177T>G)
c.158+1709A>C (n.158+1709A>C)
c.259+1040A>C
n.308+1002A>C
n.177+1709A>C
n.36-280A>C
n.199+1709A>C
n.387+1002A>C
c.-815+1002A>C (n.-815+1002A>C)
n.368+1002A>C
c.-1168+1002A>C (n.-1168+1002A>C)
4g.988951A>GCA355948201IDUA,SLC26A1c.299+1002A>G (n.299+1002A>G)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.576+2177T>C (n.576+2177T>C)
c.158+1709A>G (n.158+1709A>G)
c.259+1040A>G
n.308+1002A>G
n.177+1709A>G
n.36-280A>G
n.199+1709A>G
n.387+1002A>G
c.-815+1002A>G (n.-815+1002A>G)
n.368+1002A>G
c.-1168+1002A>G (n.-1168+1002A>G)
 gnomAD v4
4g.988951A>TCA355948203IDUA,SLC26A1c.299+1002A>T (n.299+1002A>T)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.576+2177T>A (n.576+2177T>A)
c.158+1709A>T (n.158+1709A>T)
c.259+1040A>T
n.308+1002A>T
n.177+1709A>T
n.36-280A>T
n.199+1709A>T
n.387+1002A>T
c.-815+1002A>T (n.-815+1002A>T)
n.368+1002A>T
c.-1168+1002A>T (n.-1168+1002A>T)
4g.988952G>ACA355948211IDUA,SLC26A1c.299+1003G>A (n.299+1003G>A)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.576+2176C>T (n.576+2176C>T)
c.158+1710G>A (n.158+1710G>A)
c.259+1041G>A
n.308+1003G>A
n.177+1710G>A
n.36-279G>A
n.199+1710G>A
n.387+1003G>A
c.-815+1003G>A (n.-815+1003G>A)
n.368+1003G>A
c.-1168+1003G>A (n.-1168+1003G>A)
 dbSNP
4g.988952G>CCA355948214IDUA,SLC26A1c.299+1003G>C (n.299+1003G>C)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.576+2176C>G (n.576+2176C>G)
c.158+1710G>C (n.158+1710G>C)
c.259+1041G>C
n.308+1003G>C
n.177+1710G>C
n.36-279G>C
n.199+1710G>C
n.387+1003G>C
c.-815+1003G>C (n.-815+1003G>C)
n.368+1003G>C
c.-1168+1003G>C (n.-1168+1003G>C)
4g.988952G=CA1433051647IDUA,SLC26A1c.299+1003G= (n.299+1003G=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.576+2176C= (n.576+2176C=)
c.158+1710G= (n.158+1710G=)
c.259+1041G=
n.308+1003G=
n.177+1710G=
n.36-279G=
n.199+1710G=
n.387+1003G=
c.-815+1003G= (n.-815+1003G=)
n.368+1003G=
c.-1168+1003G= (n.-1168+1003G=)
4g.988952G>TCA355948228IDUA,SLC26A1c.299+1003G>T (n.299+1003G>T)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.576+2176C>A (n.576+2176C>A)
c.158+1710G>T (n.158+1710G>T)
c.259+1041G>T
n.308+1003G>T
n.177+1710G>T
n.36-279G>T
n.199+1710G>T
n.387+1003G>T
c.-815+1003G>T (n.-815+1003G>T)
n.368+1003G>T
c.-1168+1003G>T (n.-1168+1003G>T)
4g.988953G>ACA438056159IDUA,SLC26A1c.299+1004G>A (n.299+1004G>A)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.576+2175C>T (n.576+2175C>T)
c.158+1711G>A (n.158+1711G>A)
c.259+1042G>A
n.308+1004G>A
n.177+1711G>A
n.36-278G>A
n.199+1711G>A
n.387+1004G>A
c.-815+1004G>A (n.-815+1004G>A)
n.368+1004G>A
c.-1168+1004G>A (n.-1168+1004G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.988953G>CCA355948232IDUA,SLC26A1c.299+1004G>C (n.299+1004G>C)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.576+2175C>G (n.576+2175C>G)
c.158+1711G>C (n.158+1711G>C)
c.259+1042G>C
n.308+1004G>C
n.177+1711G>C
n.36-278G>C
n.199+1711G>C
n.387+1004G>C
c.-815+1004G>C (n.-815+1004G>C)
n.368+1004G>C
c.-1168+1004G>C (n.-1168+1004G>C)
4g.988953G>TCA355948233IDUA,SLC26A1c.299+1004G>T (n.299+1004G>T)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.576+2175C>A (n.576+2175C>A)
c.158+1711G>T (n.158+1711G>T)
c.259+1042G>T
n.308+1004G>T
n.177+1711G>T
n.36-278G>T
n.199+1711G>T
n.387+1004G>T
c.-815+1004G>T (n.-815+1004G>T)
n.368+1004G>T
c.-1168+1004G>T (n.-1168+1004G>T)
4g.988954A>CCA355948235IDUA,SLC26A1c.299+1005A>C (n.299+1005A>C)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.576+2174T>G (n.576+2174T>G)
c.158+1712A>C (n.158+1712A>C)
c.259+1043A>C
n.308+1005A>C
n.177+1712A>C
n.36-277A>C
n.199+1712A>C
n.387+1005A>C
c.-815+1005A>C (n.-815+1005A>C)
n.368+1005A>C
c.-1168+1005A>C (n.-1168+1005A>C)
4g.988954A>GCA355948247IDUA,SLC26A1c.299+1005A>G (n.299+1005A>G)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.576+2174T>C (n.576+2174T>C)
c.158+1712A>G (n.158+1712A>G)
c.259+1043A>G
n.308+1005A>G
n.177+1712A>G
n.36-277A>G
n.199+1712A>G
n.387+1005A>G
c.-815+1005A>G (n.-815+1005A>G)
n.368+1005A>G
c.-1168+1005A>G (n.-1168+1005A>G)
4g.988954A>TCA355948236IDUA,SLC26A1c.299+1005A>T (n.299+1005A>T)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.576+2174T>A (n.576+2174T>A)
c.158+1712A>T (n.158+1712A>T)
c.259+1043A>T
n.308+1005A>T
n.177+1712A>T
n.36-277A>T
n.199+1712A>T
n.387+1005A>T
c.-815+1005A>T (n.-815+1005A>T)
n.368+1005A>T
c.-1168+1005A>T (n.-1168+1005A>T)
4g.988955A>CCA355948249IDUA,SLC26A1c.299+1006A>C (n.299+1006A>C)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.576+2173T>G (n.576+2173T>G)
c.158+1713A>C (n.158+1713A>C)
c.259+1044A>C
n.308+1006A>C
n.177+1713A>C
n.36-276A>C
n.199+1713A>C
n.387+1006A>C
c.-815+1006A>C (n.-815+1006A>C)
n.368+1006A>C
c.-1168+1006A>C (n.-1168+1006A>C)
 gnomAD v4
4g.988955A>GCA355948256IDUA,SLC26A1c.299+1006A>G (n.299+1006A>G)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.576+2173T>C (n.576+2173T>C)
c.158+1713A>G (n.158+1713A>G)
c.259+1044A>G
n.308+1006A>G
n.177+1713A>G
n.36-276A>G
n.199+1713A>G
n.387+1006A>G
c.-815+1006A>G (n.-815+1006A>G)
n.368+1006A>G
c.-1168+1006A>G (n.-1168+1006A>G)
4g.988955A>TCA355948257IDUA,SLC26A1c.299+1006A>T (n.299+1006A>T)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.576+2173T>A (n.576+2173T>A)
c.158+1713A>T (n.158+1713A>T)
c.259+1044A>T
n.308+1006A>T
n.177+1713A>T
n.36-276A>T
n.199+1713A>T
n.387+1006A>T
c.-815+1006A>T (n.-815+1006A>T)
n.368+1006A>T
c.-1168+1006A>T (n.-1168+1006A>T)
4g.988956G>ACA2801207IDUA,SLC26A1c.299+1007G>A (n.299+1007G>A)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.576+2172C>T (n.576+2172C>T)
c.158+1714G>A (n.158+1714G>A)
c.259+1045G>A
n.308+1007G>A
n.177+1714G>A
n.36-275G>A
n.199+1714G>A
n.387+1007G>A
c.-815+1007G>A (n.-815+1007G>A)
n.368+1007G>A
c.-1168+1007G>A (n.-1168+1007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988956G>CCA438056166IDUA,SLC26A1c.299+1007G>C (n.299+1007G>C)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.576+2172C>G (n.576+2172C>G)
c.158+1714G>C (n.158+1714G>C)
c.259+1045G>C
n.308+1007G>C
n.177+1714G>C
n.36-275G>C
n.199+1714G>C
n.387+1007G>C
c.-815+1007G>C (n.-815+1007G>C)
n.368+1007G>C
c.-1168+1007G>C (n.-1168+1007G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988956G=CA1433051648IDUA,SLC26A1c.299+1007G= (n.299+1007G=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.576+2172C= (n.576+2172C=)
c.158+1714G= (n.158+1714G=)
c.259+1045G=
n.308+1007G=
n.177+1714G=
n.36-275G=
n.199+1714G=
n.387+1007G=
c.-815+1007G= (n.-815+1007G=)
n.368+1007G=
c.-1168+1007G= (n.-1168+1007G=)
4g.988956G>TCA438056167IDUA,SLC26A1c.299+1007G>T (n.299+1007G>T)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.576+2172C>A (n.576+2172C>A)
c.158+1714G>T (n.158+1714G>T)
c.259+1045G>T
n.308+1007G>T
n.177+1714G>T
n.36-275G>T
n.199+1714G>T
n.387+1007G>T
c.-815+1007G>T (n.-815+1007G>T)
n.368+1007G>T
c.-1168+1007G>T (n.-1168+1007G>T)
4g.988957C>ACA355948263IDUA,SLC26A1c.299+1008C>A (n.299+1008C>A)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.576+2171G>T (n.576+2171G>T)
c.158+1715C>A (n.158+1715C>A)
c.259+1046C>A
n.308+1008C>A
n.177+1715C>A
n.36-274C>A
n.199+1715C>A
n.387+1008C>A
c.-815+1008C>A (n.-815+1008C>A)
n.368+1008C>A
c.-1168+1008C>A (n.-1168+1008C>A)
 gnomAD v4
4g.988957C>GCA355948266IDUA,SLC26A1c.299+1008C>G (n.299+1008C>G)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.576+2171G>C (n.576+2171G>C)
c.158+1715C>G (n.158+1715C>G)
c.259+1046C>G
n.308+1008C>G
n.177+1715C>G
n.36-274C>G
n.199+1715C>G
n.387+1008C>G
c.-815+1008C>G (n.-815+1008C>G)
n.368+1008C>G
c.-1168+1008C>G (n.-1168+1008C>G)
4g.988957C>TCA355948267IDUA,SLC26A1c.299+1008C>T (n.299+1008C>T)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.576+2171G>A (n.576+2171G>A)
c.158+1715C>T (n.158+1715C>T)
c.259+1046C>T
n.308+1008C>T
n.177+1715C>T
n.36-274C>T
n.199+1715C>T
n.387+1008C>T
c.-815+1008C>T (n.-815+1008C>T)
n.368+1008C>T
c.-1168+1008C>T (n.-1168+1008C>T)
 gnomAD v4
4g.988961_988963delCA2669477212IDUA,SLC26A1c.299+1012_299+1014del (n.299+1012_299+1014del)
c.1980_1982del (p.Gly661del)
c.576+2169_576+2171del (n.576+2169_576+2171del)
c.158+1719_158+1721del (n.158+1719_158+1721del)
c.259+1050_259+1052del
n.308+1012_308+1014del
n.177+1719_177+1721del
n.36-270_36-268del
n.199+1719_199+1721del
n.387+1012_387+1014del
c.-815+1012_-815+1014del (n.-815+1012_-815+1014del)
n.368+1012_368+1014del
c.-1168+1012_-1168+1014del (n.-1168+1012_-1168+1014del)
 gnomAD v4
4g.988958C>ACA355948269IDUA,SLC26A1c.299+1009C>A (n.299+1009C>A)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.576+2170G>T (n.576+2170G>T)
c.158+1716C>A (n.158+1716C>A)
c.259+1047C>A
n.308+1009C>A
n.177+1716C>A
n.36-273C>A
n.199+1716C>A
n.387+1009C>A
c.-815+1009C>A (n.-815+1009C>A)
n.368+1009C>A
c.-1168+1009C>A (n.-1168+1009C>A)
 gnomAD v4
4g.988958C=CA1433051649IDUA,SLC26A1c.299+1009C= (n.299+1009C=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.576+2170G= (n.576+2170G=)
c.158+1716C= (n.158+1716C=)
c.259+1047C=
n.308+1009C=
n.177+1716C=
n.36-273C=
n.199+1716C=
n.387+1009C=
c.-815+1009C= (n.-815+1009C=)
n.368+1009C=
c.-1168+1009C= (n.-1168+1009C=)
4g.988958C>GCA2801208IDUA,SLC26A1c.299+1009C>G (n.299+1009C>G)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.576+2170G>C (n.576+2170G>C)
c.158+1716C>G (n.158+1716C>G)
c.259+1047C>G
n.308+1009C>G
n.177+1716C>G
n.36-273C>G
n.199+1716C>G
n.387+1009C>G
c.-815+1009C>G (n.-815+1009C>G)
n.368+1009C>G
c.-1168+1009C>G (n.-1168+1009C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988958C>TCA2801209IDUA,SLC26A1c.299+1009C>T (n.299+1009C>T)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.576+2170G>A (n.576+2170G>A)
c.158+1716C>T (n.158+1716C>T)
c.259+1047C>T
n.308+1009C>T
n.177+1716C>T
n.36-273C>T
n.199+1716C>T
n.387+1009C>T
c.-815+1009C>T (n.-815+1009C>T)
n.368+1009C>T
c.-1168+1009C>T (n.-1168+1009C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988959T>ACA438056173IDUA,SLC26A1c.299+1010T>A (n.299+1010T>A)
c.1980A>T (p.Gly660=)
c.576+2169A>T (n.576+2169A>T)
c.158+1717T>A (n.158+1717T>A)
c.259+1048T>A
n.308+1010T>A
n.177+1717T>A
n.36-272T>A
n.199+1717T>A
n.387+1010T>A
c.-815+1010T>A (n.-815+1010T>A)
n.368+1010T>A
c.-1168+1010T>A (n.-1168+1010T>A)
4g.988959T>CCA438056174IDUA,SLC26A1c.299+1010T>C (n.299+1010T>C)
c.1980A>G (p.Gly660=)
c.576+2169A>G (n.576+2169A>G)
c.158+1717T>C (n.158+1717T>C)
c.259+1048T>C
n.308+1010T>C
n.177+1717T>C
n.36-272T>C
n.199+1717T>C
n.387+1010T>C
c.-815+1010T>C (n.-815+1010T>C)
n.368+1010T>C
c.-1168+1010T>C (n.-1168+1010T>C)
4g.988959T>GCA2801210IDUA,SLC26A1c.299+1010T>G (n.299+1010T>G)
c.1980A>C (p.Gly660=)
c.576+2169A>C (n.576+2169A>C)
c.158+1717T>G (n.158+1717T>G)
c.259+1048T>G
n.308+1010T>G
n.177+1717T>G
n.36-272T>G
n.199+1717T>G
n.387+1010T>G
c.-815+1010T>G (n.-815+1010T>G)
n.368+1010T>G
c.-1168+1010T>G (n.-1168+1010T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988959T=CA1433051650IDUA,SLC26A1c.299+1010T= (n.299+1010T=)
c.1980A= (p.Gly660=)
c.576+2169A= (n.576+2169A=)
c.158+1717T= (n.158+1717T=)
c.259+1048T=
n.308+1010T=
n.177+1717T=
n.36-272T=
n.199+1717T=
n.387+1010T=
c.-815+1010T= (n.-815+1010T=)
n.368+1010T=
c.-1168+1010T= (n.-1168+1010T=)
4g.988960C>ACA355948276IDUA,SLC26A1c.299+1011C>A (n.299+1011C>A)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.576+2168G>T (n.576+2168G>T)
c.158+1718C>A (n.158+1718C>A)
c.259+1049C>A
n.308+1011C>A
n.177+1718C>A
n.36-271C>A
n.199+1718C>A
n.387+1011C>A
c.-815+1011C>A (n.-815+1011C>A)
n.368+1011C>A
c.-1168+1011C>A (n.-1168+1011C>A)
4g.988960C=CA1433051651IDUA,SLC26A1c.299+1011C= (n.299+1011C=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.576+2168G= (n.576+2168G=)
c.158+1718C= (n.158+1718C=)
c.259+1049C=
n.308+1011C=
n.177+1718C=
n.36-271C=
n.199+1718C=
n.387+1011C=
c.-815+1011C= (n.-815+1011C=)
n.368+1011C=
c.-1168+1011C= (n.-1168+1011C=)
4g.988960C>GCA355948273IDUA,SLC26A1c.299+1011C>G (n.299+1011C>G)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.576+2168G>C (n.576+2168G>C)
c.158+1718C>G (n.158+1718C>G)
c.259+1049C>G
n.308+1011C>G
n.177+1718C>G
n.36-271C>G
n.199+1718C>G
n.387+1011C>G
c.-815+1011C>G (n.-815+1011C>G)
n.368+1011C>G
c.-1168+1011C>G (n.-1168+1011C>G)
 dbSNP
4g.988960C>TCA2801211IDUA,SLC26A1c.299+1011C>T (n.299+1011C>T)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.576+2168G>A (n.576+2168G>A)
c.158+1718C>T (n.158+1718C>T)
c.259+1049C>T
n.308+1011C>T
n.177+1718C>T
n.36-271C>T
n.199+1718C>T
n.387+1011C>T
c.-815+1011C>T (n.-815+1011C>T)
n.368+1011C>T
c.-1168+1011C>T (n.-1168+1011C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988961C>ACA355948278IDUA,SLC26A1c.299+1012C>A (n.299+1012C>A)
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
c.576+2167G>T (n.576+2167G>T)
c.158+1719C>A (n.158+1719C>A)
c.259+1050C>A
n.308+1012C>A
n.177+1719C>A
n.36-270C>A
n.199+1719C>A
n.387+1012C>A
c.-815+1012C>A (n.-815+1012C>A)
n.368+1012C>A
c.-1168+1012C>A (n.-1168+1012C>A)
4g.988961C>GCA355948293IDUA,SLC26A1c.299+1012C>G (n.299+1012C>G)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.576+2167G>C (n.576+2167G>C)
c.158+1719C>G (n.158+1719C>G)
c.259+1050C>G
n.308+1012C>G
n.177+1719C>G
n.36-270C>G
n.199+1719C>G
n.387+1012C>G
c.-815+1012C>G (n.-815+1012C>G)
n.368+1012C>G
c.-1168+1012C>G (n.-1168+1012C>G)
4g.988961C>TCA355948296IDUA,SLC26A1c.299+1012C>T (n.299+1012C>T)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.576+2167G>A (n.576+2167G>A)
c.158+1719C>T (n.158+1719C>T)
c.259+1050C>T
n.308+1012C>T
n.177+1719C>T
n.36-270C>T
n.199+1719C>T
n.387+1012C>T
c.-815+1012C>T (n.-815+1012C>T)
n.368+1012C>T
c.-1168+1012C>T (n.-1168+1012C>T)
 gnomAD v4
4g.988962T>ACA355948298IDUA,SLC26A1c.299+1013T>A (n.299+1013T>A)
c.1977A>T (p.Arg659Ser)
c.576+2166A>T (n.576+2166A>T)
c.158+1720T>A (n.158+1720T>A)
c.259+1051T>A
n.308+1013T>A
n.177+1720T>A
n.36-269T>A
n.199+1720T>A
n.387+1013T>A
c.-815+1013T>A (n.-815+1013T>A)
n.368+1013T>A
c.-1168+1013T>A (n.-1168+1013T>A)
4g.988962T>CCA438056175IDUA,SLC26A1c.299+1013T>C (n.299+1013T>C)
c.1977A>G (p.Arg659=)
c.576+2166A>G (n.576+2166A>G)
c.158+1720T>C (n.158+1720T>C)
c.259+1051T>C
n.308+1013T>C
n.177+1720T>C
n.36-269T>C
n.199+1720T>C
n.387+1013T>C
c.-815+1013T>C (n.-815+1013T>C)
n.368+1013T>C
c.-1168+1013T>C (n.-1168+1013T>C)
4g.988962T>GCA355948303IDUA,SLC26A1c.299+1013T>G (n.299+1013T>G)
c.1977A>C (p.Arg659Ser)
c.576+2166A>C (n.576+2166A>C)
c.158+1720T>G (n.158+1720T>G)
c.259+1051T>G
n.308+1013T>G
n.177+1720T>G
n.36-269T>G
n.199+1720T>G
n.387+1013T>G
c.-815+1013T>G (n.-815+1013T>G)
n.368+1013T>G
c.-1168+1013T>G (n.-1168+1013T>G)
4g.988963C>ACA355948304IDUA,SLC26A1c.299+1014C>A (n.299+1014C>A)
c.1976G>T (p.Arg659Ile)
c.576+2165G>T (n.576+2165G>T)
c.158+1721C>A (n.158+1721C>A)
c.259+1052C>A
n.308+1014C>A
n.177+1721C>A
n.36-268C>A
n.199+1721C>A
n.387+1014C>A
c.-815+1014C>A (n.-815+1014C>A)
n.368+1014C>A
c.-1168+1014C>A (n.-1168+1014C>A)
 gnomAD v4
4g.988963C=CA1433051652IDUA,SLC26A1c.299+1014C= (n.299+1014C=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.576+2165G= (n.576+2165G=)
c.158+1721C= (n.158+1721C=)
c.259+1052C=
n.308+1014C=
n.177+1721C=
n.36-268C=
n.199+1721C=
n.387+1014C=
c.-815+1014C= (n.-815+1014C=)
n.368+1014C=
c.-1168+1014C= (n.-1168+1014C=)
4g.988963C>GCA355948307IDUA,SLC26A1c.299+1014C>G (n.299+1014C>G)
c.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.576+2165G>C (n.576+2165G>C)
c.158+1721C>G (n.158+1721C>G)
c.259+1052C>G
n.308+1014C>G
n.177+1721C>G
n.36-268C>G
n.199+1721C>G
n.387+1014C>G
c.-815+1014C>G (n.-815+1014C>G)
n.368+1014C>G
c.-1168+1014C>G (n.-1168+1014C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988963C>TCA2801212IDUA,SLC26A1c.299+1014C>T (n.299+1014C>T)
c.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.576+2165G>A (n.576+2165G>A)
c.158+1721C>T (n.158+1721C>T)
c.259+1052C>T
n.308+1014C>T
n.177+1721C>T
n.36-268C>T
n.199+1721C>T
n.387+1014C>T
c.-815+1014C>T (n.-815+1014C>T)
n.368+1014C>T
c.-1168+1014C>T (n.-1168+1014C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.988964T>ACA355948315IDUA,SLC26A1c.299+1015T>A (n.299+1015T>A)
c.1975A>T (p.Arg659Ter)
c.576+2164A>T (n.576+2164A>T)
c.158+1722T>A (n.158+1722T>A)
c.259+1053T>A
n.308+1015T>A
n.177+1722T>A
n.36-267T>A
n.199+1722T>A
n.387+1015T>A
c.-815+1015T>A (n.-815+1015T>A)
n.368+1015T>A
c.-1168+1015T>A (n.-1168+1015T>A)
4g.988964T>CCA355948321IDUA,SLC26A1c.299+1015T>C (n.299+1015T>C)
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.576+2164A>G (n.576+2164A>G)
c.158+1722T>C (n.158+1722T>C)
c.259+1053T>C
n.308+1015T>C
n.177+1722T>C
n.36-267T>C
n.199+1722T>C
n.387+1015T>C
c.-815+1015T>C (n.-815+1015T>C)
n.368+1015T>C
c.-1168+1015T>C (n.-1168+1015T>C)
4g.988964T>GCA438056180IDUA,SLC26A1c.299+1015T>G (n.299+1015T>G)
c.1975A>C (p.Arg659=)
c.576+2164A>C (n.576+2164A>C)
c.158+1722T>G (n.158+1722T>G)
c.259+1053T>G
n.308+1015T>G
n.177+1722T>G
n.36-267T>G
n.199+1722T>G
n.387+1015T>G
c.-815+1015T>G (n.-815+1015T>G)
n.368+1015T>G
c.-1168+1015T>G (n.-1168+1015T>G)
4g.988965G>ACA438056183IDUA,SLC26A1c.299+1016G>A (n.299+1016G>A)
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.576+2163C>T (n.576+2163C>T)
c.158+1723G>A (n.158+1723G>A)
c.259+1054G>A
n.308+1016G>A
n.177+1723G>A
n.36-266G>A
n.199+1723G>A
n.387+1016G>A
c.-815+1016G>A (n.-815+1016G>A)
n.368+1016G>A
c.-1168+1016G>A (n.-1168+1016G>A)
 gnomAD v4
4g.988965G>CCA355948324IDUA,SLC26A1c.299+1016G>C (n.299+1016G>C)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.576+2163C>G (n.576+2163C>G)
c.158+1723G>C (n.158+1723G>C)
c.259+1054G>C
n.308+1016G>C
n.177+1723G>C
n.36-266G>C
n.199+1723G>C
n.387+1016G>C
c.-815+1016G>C (n.-815+1016G>C)
n.368+1016G>C
c.-1168+1016G>C (n.-1168+1016G>C)
4g.988965G>TCA355948327IDUA,SLC26A1c.299+1016G>T (n.299+1016G>T)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.576+2163C>A (n.576+2163C>A)
c.158+1723G>T (n.158+1723G>T)
c.259+1054G>T
n.308+1016G>T
n.177+1723G>T
n.36-266G>T
n.199+1723G>T
n.387+1016G>T
c.-815+1016G>T (n.-815+1016G>T)
n.368+1016G>T
c.-1168+1016G>T (n.-1168+1016G>T)
 gnomAD v4
4g.988966C>ACA355948335IDUA,SLC26A1c.299+1017C>A (n.299+1017C>A)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.576+2162G>T (n.576+2162G>T)
c.158+1724C>A (n.158+1724C>A)
c.259+1055C>A
n.308+1017C>A
n.177+1724C>A
n.36-265C>A
n.199+1724C>A
n.387+1017C>A
c.-815+1017C>A (n.-815+1017C>A)
n.368+1017C>A
c.-1168+1017C>A (n.-1168+1017C>A)
 gnomAD v4
4g.988966C>GCA355948333IDUA,SLC26A1c.299+1017C>G (n.299+1017C>G)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.576+2162G>C (n.576+2162G>C)
c.158+1724C>G (n.158+1724C>G)
c.259+1055C>G
n.308+1017C>G
n.177+1724C>G
n.36-265C>G
n.199+1724C>G
n.387+1017C>G
c.-815+1017C>G (n.-815+1017C>G)
n.368+1017C>G
c.-1168+1017C>G (n.-1168+1017C>G)
4g.988966C>TCA355948330IDUA,SLC26A1c.299+1017C>T (n.299+1017C>T)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.576+2162G>A (n.576+2162G>A)
c.158+1724C>T (n.158+1724C>T)
c.259+1055C>T
n.308+1017C>T
n.177+1724C>T
n.36-265C>T
n.199+1724C>T
n.387+1017C>T
c.-815+1017C>T (n.-815+1017C>T)
n.368+1017C>T
c.-1168+1017C>T (n.-1168+1017C>T)
4g.988967T>ACA355948338IDUA,SLC26A1c.299+1018T>A (n.299+1018T>A)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.576+2161A>T (n.576+2161A>T)
c.158+1725T>A (n.158+1725T>A)
c.259+1056T>A
n.308+1018T>A
n.177+1725T>A
n.36-264T>A
n.199+1725T>A
n.387+1018T>A
c.-815+1018T>A (n.-815+1018T>A)
n.368+1018T>A
c.-1168+1018T>A (n.-1168+1018T>A)
 gnomAD v4
4g.988967T>CCA355948343IDUA,SLC26A1c.299+1018T>C (n.299+1018T>C)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.576+2161A>G (n.576+2161A>G)
c.158+1725T>C (n.158+1725T>C)
c.259+1056T>C
n.308+1018T>C
n.177+1725T>C
n.36-264T>C
n.199+1725T>C
n.387+1018T>C
c.-815+1018T>C (n.-815+1018T>C)
n.368+1018T>C
c.-1168+1018T>C (n.-1168+1018T>C)
4g.988967T>GCA355948340IDUA,SLC26A1c.299+1018T>G (n.299+1018T>G)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.576+2161A>C (n.576+2161A>C)
c.158+1725T>G (n.158+1725T>G)
c.259+1056T>G
n.308+1018T>G
n.177+1725T>G
n.36-264T>G
n.199+1725T>G
n.387+1018T>G
c.-815+1018T>G (n.-815+1018T>G)
n.368+1018T>G
c.-1168+1018T>G (n.-1168+1018T>G)
 gnomAD v4
4g.988968C>ACA438056189IDUA,SLC26A1c.299+1019C>A (n.299+1019C>A)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.576+2160G>T (n.576+2160G>T)
c.158+1726C>A (n.158+1726C>A)
c.259+1057C>A
n.308+1019C>A
n.177+1726C>A
n.36-263C>A
n.199+1726C>A
n.387+1019C>A
c.-815+1019C>A (n.-815+1019C>A)
n.368+1019C>A
c.-1168+1019C>A (n.-1168+1019C>A)
 gnomAD v4
4g.988968C=CA1433051653IDUA,SLC26A1c.299+1019C= (n.299+1019C=)
c.1971G= (p.Leu657=)
c.576+2160G= (n.576+2160G=)
c.158+1726C= (n.158+1726C=)
c.259+1057C=
n.308+1019C=
n.177+1726C=
n.36-263C=
n.199+1726C=
n.387+1019C=
c.-815+1019C= (n.-815+1019C=)
n.368+1019C=
c.-1168+1019C= (n.-1168+1019C=)
4g.988968C>GCA2801213IDUA,SLC26A1c.299+1019C>G (n.299+1019C>G)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.576+2160G>C (n.576+2160G>C)
c.158+1726C>G (n.158+1726C>G)
c.259+1057C>G
n.308+1019C>G
n.177+1726C>G
n.36-263C>G
n.199+1726C>G
n.387+1019C>G
c.-815+1019C>G (n.-815+1019C>G)
n.368+1019C>G
c.-1168+1019C>G (n.-1168+1019C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988968C>TCA438056190IDUA,SLC26A1c.299+1019C>T (n.299+1019C>T)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.576+2160G>A (n.576+2160G>A)
c.158+1726C>T (n.158+1726C>T)
c.259+1057C>T
n.308+1019C>T
n.177+1726C>T
n.36-263C>T
n.199+1726C>T
n.387+1019C>T
c.-815+1019C>T (n.-815+1019C>T)
n.368+1019C>T
c.-1168+1019C>T (n.-1168+1019C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988969A>CCA355948347IDUA,SLC26A1c.299+1020A>C (n.299+1020A>C)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.576+2159T>G (n.576+2159T>G)
c.158+1727A>C (n.158+1727A>C)
c.259+1058A>C
n.308+1020A>C
n.177+1727A>C
n.36-262A>C
n.199+1727A>C
n.387+1020A>C
c.-815+1020A>C (n.-815+1020A>C)
n.368+1020A>C
c.-1168+1020A>C (n.-1168+1020A>C)
4g.988969A>GCA355948350IDUA,SLC26A1c.299+1020A>G (n.299+1020A>G)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.576+2159T>C (n.576+2159T>C)
c.158+1727A>G (n.158+1727A>G)
c.259+1058A>G
n.308+1020A>G
n.177+1727A>G
n.36-262A>G
n.199+1727A>G
n.387+1020A>G
c.-815+1020A>G (n.-815+1020A>G)
n.368+1020A>G
c.-1168+1020A>G (n.-1168+1020A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.988969A>TCA355948351IDUA,SLC26A1c.299+1020A>T (n.299+1020A>T)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.576+2159T>A (n.576+2159T>A)
c.158+1727A>T (n.158+1727A>T)
c.259+1058A>T
n.308+1020A>T
n.177+1727A>T
n.36-262A>T
n.199+1727A>T
n.387+1020A>T
c.-815+1020A>T (n.-815+1020A>T)
n.368+1020A>T
c.-1168+1020A>T (n.-1168+1020A>T)
4g.988970G>ACA438056192IDUA,SLC26A1c.299+1021G>A (n.299+1021G>A)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.576+2158C>T (n.576+2158C>T)
c.158+1728G>A (n.158+1728G>A)
c.259+1059G>A
n.308+1021G>A
n.177+1728G>A
n.36-261G>A
n.199+1728G>A
n.387+1021G>A
c.-815+1021G>A (n.-815+1021G>A)
n.368+1021G>A
c.-1168+1021G>A (n.-1168+1021G>A)
 gnomAD v4
4g.988970G>CCA355948353IDUA,SLC26A1c.299+1021G>C (n.299+1021G>C)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.576+2158C>G (n.576+2158C>G)
c.158+1728G>C (n.158+1728G>C)
c.259+1059G>C
n.308+1021G>C
n.177+1728G>C
n.36-261G>C
n.199+1728G>C
n.387+1021G>C
c.-815+1021G>C (n.-815+1021G>C)
n.368+1021G>C
c.-1168+1021G>C (n.-1168+1021G>C)
4g.988970G>TCA355948356IDUA,SLC26A1c.299+1021G>T (n.299+1021G>T)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.576+2158C>A (n.576+2158C>A)
c.158+1728G>T (n.158+1728G>T)
c.259+1059G>T
n.308+1021G>T
n.177+1728G>T
n.36-261G>T
n.199+1728G>T
n.387+1021G>T
c.-815+1021G>T (n.-815+1021G>T)
n.368+1021G>T
c.-1168+1021G>T (n.-1168+1021G>T)
 gnomAD v4
4g.988971A>CCA355948368IDUA,SLC26A1c.299+1022A>C (n.299+1022A>C)
c.1968T>G (p.Ile656Met)
c.576+2157T>G (n.576+2157T>G)
c.158+1729A>C (n.158+1729A>C)
c.259+1060A>C
n.308+1022A>C
n.177+1729A>C
n.36-260A>C
n.199+1729A>C
n.387+1022A>C
c.-815+1022A>C (n.-815+1022A>C)
n.368+1022A>C
c.-1168+1022A>C (n.-1168+1022A>C)
4g.988971A>GCA438056195IDUA,SLC26A1c.299+1022A>G (n.299+1022A>G)
c.1968T>C (p.Ile656=)
c.576+2157T>C (n.576+2157T>C)
c.158+1729A>G (n.158+1729A>G)
c.259+1060A>G
n.308+1022A>G
n.177+1729A>G
n.36-260A>G
n.199+1729A>G
n.387+1022A>G
c.-815+1022A>G (n.-815+1022A>G)
n.368+1022A>G
c.-1168+1022A>G (n.-1168+1022A>G)
 gnomAD v4
4g.988971A>TCA438056193IDUA,SLC26A1c.299+1022A>T (n.299+1022A>T)
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.576+2157T>A (n.576+2157T>A)
c.158+1729A>T (n.158+1729A>T)
c.259+1060A>T
n.308+1022A>T
n.177+1729A>T
n.36-260A>T
n.199+1729A>T
n.387+1022A>T
c.-815+1022A>T (n.-815+1022A>T)
n.368+1022A>T
c.-1168+1022A>T (n.-1168+1022A>T)
4g.988972A=CA1433051654IDUA,SLC26A1c.299+1023A= (n.299+1023A=)
c.1967T= (p.Ile656=)
c.576+2156T= (n.576+2156T=)
c.158+1730A= (n.158+1730A=)
c.259+1061A=
n.308+1023A=
n.177+1730A=
n.36-259A=
n.199+1730A=
n.387+1023A=
c.-815+1023A= (n.-815+1023A=)
n.368+1023A=
c.-1168+1023A= (n.-1168+1023A=)
4g.988972A>CCA355948371IDUA,SLC26A1c.299+1023A>C (n.299+1023A>C)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.576+2156T>G (n.576+2156T>G)
c.158+1730A>C (n.158+1730A>C)
c.259+1061A>C
n.308+1023A>C
n.177+1730A>C
n.36-259A>C
n.199+1730A>C
n.387+1023A>C
c.-815+1023A>C (n.-815+1023A>C)
n.368+1023A>C
c.-1168+1023A>C (n.-1168+1023A>C)
4g.988972A>GCA2801214IDUA,SLC26A1c.299+1023A>G (n.299+1023A>G)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.576+2156T>C (n.576+2156T>C)
c.158+1730A>G (n.158+1730A>G)
c.259+1061A>G
n.308+1023A>G
n.177+1730A>G
n.36-259A>G
n.199+1730A>G
n.387+1023A>G
c.-815+1023A>G (n.-815+1023A>G)
n.368+1023A>G
c.-1168+1023A>G (n.-1168+1023A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988972A>TCA355948372IDUA,SLC26A1c.299+1023A>T (n.299+1023A>T)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.576+2156T>A (n.576+2156T>A)
c.158+1730A>T (n.158+1730A>T)
c.259+1061A>T
n.308+1023A>T
n.177+1730A>T
n.36-259A>T
n.199+1730A>T
n.387+1023A>T
c.-815+1023A>T (n.-815+1023A>T)
n.368+1023A>T
c.-1168+1023A>T (n.-1168+1023A>T)
4g.988973T>ACA355948373IDUA,SLC26A1c.299+1024T>A (n.299+1024T>A)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.576+2155A>T (n.576+2155A>T)
c.158+1731T>A (n.158+1731T>A)
c.259+1062T>A
n.308+1024T>A
n.177+1731T>A
n.36-258T>A
n.199+1731T>A
n.387+1024T>A
c.-815+1024T>A (n.-815+1024T>A)
n.368+1024T>A
c.-1168+1024T>A (n.-1168+1024T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988973T>CCA355948374IDUA,SLC26A1c.299+1024T>C (n.299+1024T>C)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.576+2155A>G (n.576+2155A>G)
c.158+1731T>C (n.158+1731T>C)
c.259+1062T>C
n.308+1024T>C
n.177+1731T>C
n.36-258T>C
n.199+1731T>C
n.387+1024T>C
c.-815+1024T>C (n.-815+1024T>C)
n.368+1024T>C
c.-1168+1024T>C (n.-1168+1024T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988973T>GCA355948379IDUA,SLC26A1c.299+1024T>G (n.299+1024T>G)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.576+2155A>C (n.576+2155A>C)
c.158+1731T>G (n.158+1731T>G)
c.259+1062T>G
n.308+1024T>G
n.177+1731T>G
n.36-258T>G
n.199+1731T>G
n.387+1024T>G
c.-815+1024T>G (n.-815+1024T>G)
n.368+1024T>G
c.-1168+1024T>G (n.-1168+1024T>G)
4g.988973T=CA1433051655IDUA,SLC26A1c.299+1024T= (n.299+1024T=)
c.1966A= (p.Ile656=)
c.576+2155A= (n.576+2155A=)
c.158+1731T= (n.158+1731T=)
c.259+1062T=
n.308+1024T=
n.177+1731T=
n.36-258T=
n.199+1731T=
n.387+1024T=
c.-815+1024T= (n.-815+1024T=)
n.368+1024T=
c.-1168+1024T= (n.-1168+1024T=)
4g.988974G>ACA438056197IDUA,SLC26A1c.299+1025G>A (n.299+1025G>A)
c.1965C>T (p.Asp655=)
c.576+2154C>T (n.576+2154C>T)
c.158+1732G>A (n.158+1732G>A)
c.259+1063G>A
n.308+1025G>A
n.177+1732G>A
n.36-257G>A
n.199+1732G>A
n.387+1025G>A
c.-815+1025G>A (n.-815+1025G>A)
n.368+1025G>A
c.-1168+1025G>A (n.-1168+1025G>A)
4g.988974G>CCA2801215IDUA,SLC26A1c.299+1025G>C (n.299+1025G>C)
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.576+2154C>G (n.576+2154C>G)
c.158+1732G>C (n.158+1732G>C)
c.259+1063G>C
n.308+1025G>C
n.177+1732G>C
n.36-257G>C
n.199+1732G>C
n.387+1025G>C
c.-815+1025G>C (n.-815+1025G>C)
n.368+1025G>C
c.-1168+1025G>C (n.-1168+1025G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988974G=CA1433051656IDUA,SLC26A1c.299+1025G= (n.299+1025G=)
c.1965C= (p.Asp655=)
c.576+2154C= (n.576+2154C=)
c.158+1732G= (n.158+1732G=)
c.259+1063G=
n.308+1025G=
n.177+1732G=
n.36-257G=
n.199+1732G=
n.387+1025G=
c.-815+1025G= (n.-815+1025G=)
n.368+1025G=
c.-1168+1025G= (n.-1168+1025G=)
4g.988974G>TCA355948386IDUA,SLC26A1c.299+1025G>T (n.299+1025G>T)
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.576+2154C>A (n.576+2154C>A)
c.158+1732G>T (n.158+1732G>T)
c.259+1063G>T
n.308+1025G>T
n.177+1732G>T
n.36-257G>T
n.199+1732G>T
n.387+1025G>T
c.-815+1025G>T (n.-815+1025G>T)
n.368+1025G>T
c.-1168+1025G>T (n.-1168+1025G>T)
 gnomAD v4
4g.988975T>ACA355948389IDUA,SLC26A1c.299+1026T>A (n.299+1026T>A)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.576+2153A>T (n.576+2153A>T)
c.158+1733T>A (n.158+1733T>A)
c.259+1064T>A
n.308+1026T>A
n.177+1733T>A
n.36-256T>A
n.199+1733T>A
n.387+1026T>A
c.-815+1026T>A (n.-815+1026T>A)
n.368+1026T>A
c.-1168+1026T>A (n.-1168+1026T>A)
4g.988975T>CCA355948390IDUA,SLC26A1c.299+1026T>C (n.299+1026T>C)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.576+2153A>G (n.576+2153A>G)
c.158+1733T>C (n.158+1733T>C)
c.259+1064T>C
n.308+1026T>C
n.177+1733T>C
n.36-256T>C
n.199+1733T>C
n.387+1026T>C
c.-815+1026T>C (n.-815+1026T>C)
n.368+1026T>C
c.-1168+1026T>C (n.-1168+1026T>C)
4g.988975T>GCA2801216IDUA,SLC26A1c.299+1026T>G (n.299+1026T>G)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.576+2153A>C (n.576+2153A>C)
c.158+1733T>G (n.158+1733T>G)
c.259+1064T>G
n.308+1026T>G
n.177+1733T>G
n.36-256T>G
n.199+1733T>G
n.387+1026T>G
c.-815+1026T>G (n.-815+1026T>G)
n.368+1026T>G
c.-1168+1026T>G (n.-1168+1026T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988975T=CA1433051657IDUA,SLC26A1c.299+1026T= (n.299+1026T=)
c.1964A= (p.Asp655=)
c.576+2153A= (n.576+2153A=)
c.158+1733T= (n.158+1733T=)
c.259+1064T=
n.308+1026T=
n.177+1733T=
n.36-256T=
n.199+1733T=
n.387+1026T=
c.-815+1026T= (n.-815+1026T=)
n.368+1026T=
c.-1168+1026T= (n.-1168+1026T=)
4g.988976C>ACA355948391IDUA,SLC26A1c.299+1027C>A (n.299+1027C>A)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.576+2152G>T (n.576+2152G>T)
c.158+1734C>A (n.158+1734C>A)
c.259+1065C>A
n.308+1027C>A
n.177+1734C>A
n.36-255C>A
n.199+1734C>A
n.387+1027C>A
c.-815+1027C>A (n.-815+1027C>A)
n.368+1027C>A
c.-1168+1027C>A (n.-1168+1027C>A)
 gnomAD v4
4g.988976C=CA1433051658IDUA,SLC26A1c.299+1027C= (n.299+1027C=)
c.1963G= (p.Asp655=)
c.576+2152G= (n.576+2152G=)
c.158+1734C= (n.158+1734C=)
c.259+1065C=
n.308+1027C=
n.177+1734C=
n.36-255C=
n.199+1734C=
n.387+1027C=
c.-815+1027C= (n.-815+1027C=)
n.368+1027C=
c.-1168+1027C= (n.-1168+1027C=)
4g.988976C>GCA355948392IDUA,SLC26A1c.299+1027C>G (n.299+1027C>G)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.576+2152G>C (n.576+2152G>C)
c.158+1734C>G (n.158+1734C>G)
c.259+1065C>G
n.308+1027C>G
n.177+1734C>G
n.36-255C>G
n.199+1734C>G
n.387+1027C>G
c.-815+1027C>G (n.-815+1027C>G)
n.368+1027C>G
c.-1168+1027C>G (n.-1168+1027C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988976C>TCA355948393IDUA,SLC26A1c.299+1027C>T (n.299+1027C>T)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.576+2152G>A (n.576+2152G>A)
c.158+1734C>T (n.158+1734C>T)
c.259+1065C>T
n.308+1027C>T
n.177+1734C>T
n.36-255C>T
n.199+1734C>T
n.387+1027C>T
c.-815+1027C>T (n.-815+1027C>T)
n.368+1027C>T
c.-1168+1027C>T (n.-1168+1027C>T)
 gnomAD v4
4g.988977T>ACA355948397IDUA,SLC26A1c.299+1028T>A (n.299+1028T>A)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.576+2151A>T (n.576+2151A>T)
c.158+1735T>A (n.158+1735T>A)
c.259+1066T>A
n.308+1028T>A
n.177+1735T>A
n.36-254T>A
n.199+1735T>A
n.387+1028T>A
c.-815+1028T>A (n.-815+1028T>A)
n.368+1028T>A
c.-1168+1028T>A (n.-1168+1028T>A)
4g.988977T>CCA438056204IDUA,SLC26A1c.299+1028T>C (n.299+1028T>C)
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.576+2151A>G (n.576+2151A>G)
c.158+1735T>C (n.158+1735T>C)
c.259+1066T>C
n.308+1028T>C
n.177+1735T>C
n.36-254T>C
n.199+1735T>C
n.387+1028T>C
c.-815+1028T>C (n.-815+1028T>C)
n.368+1028T>C
c.-1168+1028T>C (n.-1168+1028T>C)
4g.988977T>GCA355948400IDUA,SLC26A1c.299+1028T>G (n.299+1028T>G)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.576+2151A>C (n.576+2151A>C)
c.158+1735T>G (n.158+1735T>G)
c.259+1066T>G
n.308+1028T>G
n.177+1735T>G
n.36-254T>G
n.199+1735T>G
n.387+1028T>G
c.-815+1028T>G (n.-815+1028T>G)
n.368+1028T>G
c.-1168+1028T>G (n.-1168+1028T>G)
4g.988978C>ACA355948402IDUA,SLC26A1c.299+1029C>A (n.299+1029C>A)
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.576+2150G>T (n.576+2150G>T)
c.158+1736C>A (n.158+1736C>A)
c.259+1067C>A
n.308+1029C>A
n.177+1736C>A
n.36-253C>A
n.199+1736C>A
n.387+1029C>A
c.-815+1029C>A (n.-815+1029C>A)
n.368+1029C>A
c.-1168+1029C>A (n.-1168+1029C>A)
 gnomAD v4
4g.988978C=CA1433051659IDUA,SLC26A1c.299+1029C= (n.299+1029C=)
c.1961G= (p.Arg654=)
c.576+2150G= (n.576+2150G=)
c.158+1736C= (n.158+1736C=)
c.259+1067C=
n.308+1029C=
n.177+1736C=
n.36-253C=
n.199+1736C=
n.387+1029C=
c.-815+1029C= (n.-815+1029C=)
n.368+1029C=
c.-1168+1029C= (n.-1168+1029C=)
4g.988978C>GCA355948412IDUA,SLC26A1c.299+1029C>G (n.299+1029C>G)
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.576+2150G>C (n.576+2150G>C)
c.158+1736C>G (n.158+1736C>G)
c.259+1067C>G
n.308+1029C>G
n.177+1736C>G
n.36-253C>G
n.199+1736C>G
n.387+1029C>G
c.-815+1029C>G (n.-815+1029C>G)
n.368+1029C>G
c.-1168+1029C>G (n.-1168+1029C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988978C>TCA355948421IDUA,SLC26A1c.299+1029C>T (n.299+1029C>T)
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.576+2150G>A (n.576+2150G>A)
c.158+1736C>T (n.158+1736C>T)
c.259+1067C>T
n.308+1029C>T
n.177+1736C>T
n.36-253C>T
n.199+1736C>T
n.387+1029C>T
c.-815+1029C>T (n.-815+1029C>T)
n.368+1029C>T
c.-1168+1029C>T (n.-1168+1029C>T)
4g.988979delCA2669477213IDUA,SLC26A1c.299+1030del (n.299+1030del)
c.1960del (p.Arg654GlufsTer4)
c.576+2149del (n.576+2149del)
c.158+1737del (n.158+1737del)
c.259+1068del
n.308+1030del
n.177+1737del
n.36-252del
n.199+1737del
n.387+1030del
c.-815+1030del (n.-815+1030del)
n.368+1030del
c.-1168+1030del (n.-1168+1030del)
 gnomAD v4
4g.988979T>ACA355948423IDUA,SLC26A1c.299+1030T>A (n.299+1030T>A)
c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.576+2149A>T (n.576+2149A>T)
c.158+1737T>A (n.158+1737T>A)
c.259+1068T>A
n.308+1030T>A
n.177+1737T>A
n.36-252T>A
n.199+1737T>A
n.387+1030T>A
c.-815+1030T>A (n.-815+1030T>A)
n.368+1030T>A
c.-1168+1030T>A (n.-1168+1030T>A)
4g.988979T>CCA355948426IDUA,SLC26A1c.299+1030T>C (n.299+1030T>C)
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.576+2149A>G (n.576+2149A>G)
c.158+1737T>C (n.158+1737T>C)
c.259+1068T>C
n.308+1030T>C
n.177+1737T>C
n.36-252T>C
n.199+1737T>C
n.387+1030T>C
c.-815+1030T>C (n.-815+1030T>C)
n.368+1030T>C
c.-1168+1030T>C (n.-1168+1030T>C)
4g.988979T>GCA438056206IDUA,SLC26A1c.299+1030T>G (n.299+1030T>G)
c.1960A>C (p.Arg654=)
c.576+2149A>C (n.576+2149A>C)
c.158+1737T>G (n.158+1737T>G)
c.259+1068T>G
n.308+1030T>G
n.177+1737T>G
n.36-252T>G
n.199+1737T>G
n.387+1030T>G
c.-815+1030T>G (n.-815+1030T>G)
n.368+1030T>G
c.-1168+1030T>G (n.-1168+1030T>G)
4g.988980C>ACA438056207IDUA,SLC26A1c.299+1031C>A (n.299+1031C>A)
c.1959G>T (p.Val653=)
c.576+2148G>T (n.576+2148G>T)
c.158+1738C>A (n.158+1738C>A)
c.259+1069C>A
n.308+1031C>A
n.177+1738C>A
n.36-251C>A
n.199+1738C>A
n.387+1031C>A
c.-815+1031C>A (n.-815+1031C>A)
n.368+1031C>A
c.-1168+1031C>A (n.-1168+1031C>A)
 gnomAD v4
4g.988980C=CA1433051660IDUA,SLC26A1c.299+1031C= (n.299+1031C=)
c.1959G= (p.Val653=)
c.576+2148G= (n.576+2148G=)
c.158+1738C= (n.158+1738C=)
c.259+1069C=
n.308+1031C=
n.177+1738C=
n.36-251C=
n.199+1738C=
n.387+1031C=
c.-815+1031C= (n.-815+1031C=)
n.368+1031C=
c.-1168+1031C= (n.-1168+1031C=)
4g.988980C>GCA438056208IDUA,SLC26A1c.299+1031C>G (n.299+1031C>G)
c.1959G>C (p.Val653=)
c.576+2148G>C (n.576+2148G>C)
c.158+1738C>G (n.158+1738C>G)
c.259+1069C>G
n.308+1031C>G
n.177+1738C>G
n.36-251C>G
n.199+1738C>G
n.387+1031C>G
c.-815+1031C>G (n.-815+1031C>G)
n.368+1031C>G
c.-1168+1031C>G (n.-1168+1031C>G)
4g.988980C>TCA2801217IDUA,SLC26A1c.299+1031C>T (n.299+1031C>T)
c.1959G>A (p.Val653=)
c.576+2148G>A (n.576+2148G>A)
c.158+1738C>T (n.158+1738C>T)
c.259+1069C>T
n.308+1031C>T
n.177+1738C>T
n.36-251C>T
n.199+1738C>T
n.387+1031C>T
c.-815+1031C>T (n.-815+1031C>T)
n.368+1031C>T
c.-1168+1031C>T (n.-1168+1031C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988981delCA2669477214IDUA,SLC26A1c.299+1032del (n.299+1032del)
c.1958del (p.Val653GlyfsTer5)
c.576+2147del (n.576+2147del)
c.158+1739del (n.158+1739del)
c.259+1070del
n.308+1032del
n.177+1739del
n.36-250del
n.199+1739del
n.387+1032del
c.-815+1032del (n.-815+1032del)
n.368+1032del
c.-1168+1032del (n.-1168+1032del)
 gnomAD v4
4g.988981A=CA1433051661IDUA,SLC26A1c.299+1032A= (n.299+1032A=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.576+2147T= (n.576+2147T=)
c.158+1739A= (n.158+1739A=)
c.259+1070A=
n.308+1032A=
n.177+1739A=
n.36-250A=
n.199+1739A=
n.387+1032A=
c.-815+1032A= (n.-815+1032A=)
n.368+1032A=
c.-1168+1032A= (n.-1168+1032A=)
4g.988981A>CCA355948429IDUA,SLC26A1c.299+1032A>C (n.299+1032A>C)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.576+2147T>G (n.576+2147T>G)
c.158+1739A>C (n.158+1739A>C)
c.259+1070A>C
n.308+1032A>C
n.177+1739A>C
n.36-250A>C
n.199+1739A>C
n.387+1032A>C
c.-815+1032A>C (n.-815+1032A>C)
n.368+1032A>C
c.-1168+1032A>C (n.-1168+1032A>C)
4g.988981A>GCA2801218IDUA,SLC26A1c.299+1032A>G (n.299+1032A>G)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.576+2147T>C (n.576+2147T>C)
c.158+1739A>G (n.158+1739A>G)
c.259+1070A>G
n.308+1032A>G
n.177+1739A>G
n.36-250A>G
n.199+1739A>G
n.387+1032A>G
c.-815+1032A>G (n.-815+1032A>G)
n.368+1032A>G
c.-1168+1032A>G (n.-1168+1032A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988981A>TCA355948436IDUA,SLC26A1c.299+1032A>T (n.299+1032A>T)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
c.576+2147T>A (n.576+2147T>A)
c.158+1739A>T (n.158+1739A>T)
c.259+1070A>T
n.308+1032A>T
n.177+1739A>T
n.36-250A>T
n.199+1739A>T
n.387+1032A>T
c.-815+1032A>T (n.-815+1032A>T)
n.368+1032A>T
c.-1168+1032A>T (n.-1168+1032A>T)
4g.988982C>ACA355948438IDUA,SLC26A1c.299+1033C>A (n.299+1033C>A)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
c.576+2146G>T (n.576+2146G>T)
c.158+1740C>A (n.158+1740C>A)
c.259+1071C>A
n.308+1033C>A
n.177+1740C>A
n.36-249C>A
n.199+1740C>A
n.387+1033C>A
c.-815+1033C>A (n.-815+1033C>A)
n.368+1033C>A
c.-1168+1033C>A (n.-1168+1033C>A)
 gnomAD v4
4g.988982C>GCA355948444IDUA,SLC26A1c.299+1033C>G (n.299+1033C>G)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.576+2146G>C (n.576+2146G>C)
c.158+1740C>G (n.158+1740C>G)
c.259+1071C>G
n.308+1033C>G
n.177+1740C>G
n.36-249C>G
n.199+1740C>G
n.387+1033C>G
c.-815+1033C>G (n.-815+1033C>G)
n.368+1033C>G
c.-1168+1033C>G (n.-1168+1033C>G)
4g.988982C>TCA355948446IDUA,SLC26A1c.299+1033C>T (n.299+1033C>T)
c.1957G>A (p.Val653Met)
c.576+2146G>A (n.576+2146G>A)
c.158+1740C>T (n.158+1740C>T)
c.259+1071C>T
n.308+1033C>T
n.177+1740C>T
n.36-249C>T
n.199+1740C>T
n.387+1033C>T
c.-815+1033C>T (n.-815+1033C>T)
n.368+1033C>T
c.-1168+1033C>T (n.-1168+1033C>T)
 gnomAD v4
4g.988983A=CA1433051662IDUA,SLC26A1c.299+1034A= (n.299+1034A=)
c.1956T= (p.Pro652=)
c.576+2145T= (n.576+2145T=)
c.158+1741A= (n.158+1741A=)
c.259+1072A=
n.308+1034A=
n.177+1741A=
n.36-248A=
n.199+1741A=
n.387+1034A=
c.-815+1034A= (n.-815+1034A=)
n.368+1034A=
c.-1168+1034A= (n.-1168+1034A=)
4g.988983A>CCA438056212IDUA,SLC26A1c.299+1034A>C (n.299+1034A>C)
c.1956T>G (p.Pro652=)
c.576+2145T>G (n.576+2145T>G)
c.158+1741A>C (n.158+1741A>C)
c.259+1072A>C
n.308+1034A>C
n.177+1741A>C
n.36-248A>C
n.199+1741A>C
n.387+1034A>C
c.-815+1034A>C (n.-815+1034A>C)
n.368+1034A>C
c.-1168+1034A>C (n.-1168+1034A>C)
4g.988983A>GCA438056213IDUA,SLC26A1c.299+1034A>G (n.299+1034A>G)
c.1956T>C (p.Pro652=)
c.576+2145T>C (n.576+2145T>C)
c.158+1741A>G (n.158+1741A>G)
c.259+1072A>G
n.308+1034A>G
n.177+1741A>G
n.36-248A>G
n.199+1741A>G
n.387+1034A>G
c.-815+1034A>G (n.-815+1034A>G)
n.368+1034A>G
c.-1168+1034A>G (n.-1168+1034A>G)
 gnomAD v4
4g.988983A>TCA438056214IDUA,SLC26A1c.299+1034A>T (n.299+1034A>T)
c.1956T>A (p.Pro652=)
c.576+2145T>A (n.576+2145T>A)
c.158+1741A>T (n.158+1741A>T)
c.259+1072A>T
n.308+1034A>T
n.177+1741A>T
n.36-248A>T
n.199+1741A>T
n.387+1034A>T
c.-815+1034A>T (n.-815+1034A>T)
n.368+1034A>T
c.-1168+1034A>T (n.-1168+1034A>T)
4g.988984G>ACA355948449IDUA,SLC26A1c.299+1035G>A (n.299+1035G>A)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.576+2144C>T (n.576+2144C>T)
c.158+1742G>A (n.158+1742G>A)
c.259+1073G>A
n.308+1035G>A
n.177+1742G>A
n.36-247G>A
n.199+1742G>A
n.387+1035G>A
c.-815+1035G>A (n.-815+1035G>A)
n.368+1035G>A
c.-1168+1035G>A (n.-1168+1035G>A)
 gnomAD v4
4g.988984G>CCA355948453IDUA,SLC26A1c.299+1035G>C (n.299+1035G>C)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.576+2144C>G (n.576+2144C>G)
c.158+1742G>C (n.158+1742G>C)
c.259+1073G>C
n.308+1035G>C
n.177+1742G>C
n.36-247G>C
n.199+1742G>C
n.387+1035G>C
c.-815+1035G>C (n.-815+1035G>C)
n.368+1035G>C
c.-1168+1035G>C (n.-1168+1035G>C)
4g.988984G>TCA355948451IDUA,SLC26A1c.299+1035G>T (n.299+1035G>T)
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.576+2144C>A (n.576+2144C>A)
c.158+1742G>T (n.158+1742G>T)
c.259+1073G>T
n.308+1035G>T
n.177+1742G>T
n.36-247G>T
n.199+1742G>T
n.387+1035G>T
c.-815+1035G>T (n.-815+1035G>T)
n.368+1035G>T
c.-1168+1035G>T (n.-1168+1035G>T)
 gnomAD v4
4g.988985delCA2669477215IDUA,SLC26A1c.299+1036del (n.299+1036del)
c.1955del (p.Pro652LeufsTer2)
c.576+2144del (n.576+2144del)
c.158+1743del (n.158+1743del)
c.259+1074del
n.308+1036del
n.177+1743del
n.36-246del
n.199+1743del
n.387+1036del
c.-815+1036del (n.-815+1036del)
n.368+1036del
c.-1168+1036del (n.-1168+1036del)
 gnomAD v4
4g.988984_989004dupCA800605552IDUA,SLC26A1c.299+1035_299+1055dup (n.299+1035_299+1055dup)
c.1935_1955dup (p.Pro652_Val653insLeuAlaCysCysSerProPro)
c.576+2124_576+2144dup (n.576+2124_576+2144dup)
c.158+1742_158+1762dup (n.158+1742_158+1762dup)
c.259+1073_259+1093dup
n.308+1035_308+1055dup
n.177+1742_177+1762dup
n.36-247_36-227dup
n.199+1742_199+1762dup
n.387+1035_387+1055dup
c.-815+1035_-815+1055dup (n.-815+1035_-815+1055dup)
n.368+1035_368+1055dup
c.-1168+1035_-1168+1055dup (n.-1168+1035_-1168+1055dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988985G>ACA355948455IDUA,SLC26A1c.299+1036G>A (n.299+1036G>A)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.576+2143C>T (n.576+2143C>T)
c.158+1743G>A (n.158+1743G>A)
c.259+1074G>A
n.308+1036G>A
n.177+1743G>A
n.36-246G>A
n.199+1743G>A
n.387+1036G>A
c.-815+1036G>A (n.-815+1036G>A)
n.368+1036G>A
c.-1168+1036G>A (n.-1168+1036G>A)
 gnomAD v4
4g.988985G>CCA355948460IDUA,SLC26A1c.299+1036G>C (n.299+1036G>C)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.576+2143C>G (n.576+2143C>G)
c.158+1743G>C (n.158+1743G>C)
c.259+1074G>C
n.308+1036G>C
n.177+1743G>C
n.36-246G>C
n.199+1743G>C
n.387+1036G>C
c.-815+1036G>C (n.-815+1036G>C)
n.368+1036G>C
c.-1168+1036G>C (n.-1168+1036G>C)
4g.988985G>TCA355948468IDUA,SLC26A1c.299+1036G>T (n.299+1036G>T)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.576+2143C>A (n.576+2143C>A)
c.158+1743G>T (n.158+1743G>T)
c.259+1074G>T
n.308+1036G>T
n.177+1743G>T
n.36-246G>T
n.199+1743G>T
n.387+1036G>T
c.-815+1036G>T (n.-815+1036G>T)
n.368+1036G>T
c.-1168+1036G>T (n.-1168+1036G>T)
 gnomAD v4
4g.988986C>ACA438056218IDUA,SLC26A1c.299+1037C>A (n.299+1037C>A)
c.1953G>T (p.Pro651=)
c.576+2142G>T (n.576+2142G>T)
c.158+1744C>A (n.158+1744C>A)
c.259+1075C>A
n.308+1037C>A
n.177+1744C>A
n.36-245C>A
n.199+1744C>A
n.387+1037C>A
c.-815+1037C>A (n.-815+1037C>A)
n.368+1037C>A
c.-1168+1037C>A (n.-1168+1037C>A)
 gnomAD v4
4g.988986C=CA1433051663IDUA,SLC26A1c.299+1037C= (n.299+1037C=)
c.1953G= (p.Pro651=)
c.576+2142G= (n.576+2142G=)
c.158+1744C= (n.158+1744C=)
c.259+1075C=
n.308+1037C=
n.177+1744C=
n.36-245C=
n.199+1744C=
n.387+1037C=
c.-815+1037C= (n.-815+1037C=)
n.368+1037C=
c.-1168+1037C= (n.-1168+1037C=)
4g.988986C>GCA438056216IDUA,SLC26A1c.299+1037C>G (n.299+1037C>G)
c.1953G>C (p.Pro651=)
c.576+2142G>C (n.576+2142G>C)
c.158+1744C>G (n.158+1744C>G)
c.259+1075C>G
n.308+1037C>G
n.177+1744C>G
n.36-245C>G
n.199+1744C>G
n.387+1037C>G
c.-815+1037C>G (n.-815+1037C>G)
n.368+1037C>G
c.-1168+1037C>G (n.-1168+1037C>G)
4g.988986C>TCA2801219IDUA,SLC26A1c.299+1037C>T (n.299+1037C>T)
c.1953G>A (p.Pro651=)
c.576+2142G>A (n.576+2142G>A)
c.158+1744C>T (n.158+1744C>T)
c.259+1075C>T
n.308+1037C>T
n.177+1744C>T
n.36-245C>T
n.199+1744C>T
n.387+1037C>T
c.-815+1037C>T (n.-815+1037C>T)
n.368+1037C>T
c.-1168+1037C>T (n.-1168+1037C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.988987G>ACA2801220IDUA,SLC26A1c.299+1038G>A (n.299+1038G>A)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.576+2141C>T (n.576+2141C>T)
c.158+1745G>A (n.158+1745G>A)
c.259+1076G>A
n.308+1038G>A
n.177+1745G>A
n.36-244G>A
n.199+1745G>A
n.387+1038G>A
c.-815+1038G>A (n.-815+1038G>A)
n.368+1038G>A
c.-1168+1038G>A (n.-1168+1038G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988987G>CCA355948472IDUA,SLC26A1c.299+1038G>C (n.299+1038G>C)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.576+2141C>G (n.576+2141C>G)
c.158+1745G>C (n.158+1745G>C)
c.259+1076G>C
n.308+1038G>C
n.177+1745G>C
n.36-244G>C
n.199+1745G>C
n.387+1038G>C
c.-815+1038G>C (n.-815+1038G>C)
n.368+1038G>C
c.-1168+1038G>C (n.-1168+1038G>C)
4g.988987G=CA1433051664IDUA,SLC26A1c.299+1038G= (n.299+1038G=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.576+2141C= (n.576+2141C=)
c.158+1745G= (n.158+1745G=)
c.259+1076G=
n.308+1038G=
n.177+1745G=
n.36-244G=
n.199+1745G=
n.387+1038G=
c.-815+1038G= (n.-815+1038G=)
n.368+1038G=
c.-1168+1038G= (n.-1168+1038G=)
4g.988987G>TCA355948469IDUA,SLC26A1c.299+1038G>T (n.299+1038G>T)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.576+2141C>A (n.576+2141C>A)
c.158+1745G>T (n.158+1745G>T)
c.259+1076G>T
n.308+1038G>T
n.177+1745G>T
n.36-244G>T
n.199+1745G>T
n.387+1038G>T
c.-815+1038G>T (n.-815+1038G>T)
n.368+1038G>T
c.-1168+1038G>T (n.-1168+1038G>T)
 gnomAD v4
4g.988988G>ACA91146848IDUA,SLC26A1c.299+1039G>A (n.299+1039G>A)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.576+2140C>T (n.576+2140C>T)
c.158+1746G>A (n.158+1746G>A)
c.259+1077G>A
n.308+1039G>A
n.177+1746G>A
n.36-243G>A
n.199+1746G>A
n.387+1039G>A
c.-815+1039G>A (n.-815+1039G>A)
n.368+1039G>A
c.-1168+1039G>A (n.-1168+1039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988988G>CCA355948478IDUA,SLC26A1c.299+1039G>C (n.299+1039G>C)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.576+2140C>G (n.576+2140C>G)
c.158+1746G>C (n.158+1746G>C)
c.259+1077G>C
n.308+1039G>C
n.177+1746G>C
n.36-243G>C
n.199+1746G>C
n.387+1039G>C
c.-815+1039G>C (n.-815+1039G>C)
n.368+1039G>C
c.-1168+1039G>C (n.-1168+1039G>C)
4g.988988G=CA1433051665IDUA,SLC26A1c.299+1039G= (n.299+1039G=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.576+2140C= (n.576+2140C=)
c.158+1746G= (n.158+1746G=)
c.259+1077G=
n.308+1039G=
n.177+1746G=
n.36-243G=
n.199+1746G=
n.387+1039G=
c.-815+1039G= (n.-815+1039G=)
n.368+1039G=
c.-1168+1039G= (n.-1168+1039G=)
4g.988988G>TCA355948486IDUA,SLC26A1c.299+1039G>T (n.299+1039G>T)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.576+2140C>A (n.576+2140C>A)
c.158+1746G>T (n.158+1746G>T)
c.259+1077G>T
n.308+1039G>T
n.177+1746G>T
n.36-243G>T
n.199+1746G>T
n.387+1039G>T
c.-815+1039G>T (n.-815+1039G>T)
n.368+1039G>T
c.-1168+1039G>T (n.-1168+1039G>T)
 gnomAD v4
4g.988989G>ACA438056226IDUA,SLC26A1c.299+1040G>A (n.299+1040G>A)
c.1950C>T (p.Ser650=)
c.576+2139C>T (n.576+2139C>T)
c.158+1747G>A (n.158+1747G>A)
c.259+1078G>A
n.308+1040G>A
n.177+1747G>A
n.36-242G>A
n.199+1747G>A
n.387+1040G>A
c.-815+1040G>A (n.-815+1040G>A)
n.368+1040G>A
c.-1168+1040G>A (n.-1168+1040G>A)
4g.988989G>CCA355948491IDUA,SLC26A1c.299+1040G>C (n.299+1040G>C)
c.1950C>G (p.Ser650Arg)
c.576+2139C>G (n.576+2139C>G)
c.158+1747G>C (n.158+1747G>C)
c.259+1078G>C
n.308+1040G>C
n.177+1747G>C
n.36-242G>C
n.199+1747G>C
n.387+1040G>C
c.-815+1040G>C (n.-815+1040G>C)
n.368+1040G>C
c.-1168+1040G>C (n.-1168+1040G>C)
4g.988989G>TCA355948494IDUA,SLC26A1c.299+1040G>T (n.299+1040G>T)
c.1950C>A (p.Ser650Arg)
c.576+2139C>A (n.576+2139C>A)
c.158+1747G>T (n.158+1747G>T)
c.259+1078G>T
n.308+1040G>T
n.177+1747G>T
n.36-242G>T
n.199+1747G>T
n.387+1040G>T
c.-815+1040G>T (n.-815+1040G>T)
n.368+1040G>T
c.-1168+1040G>T (n.-1168+1040G>T)
 gnomAD v4
4g.988990C>ACA355948496IDUA,SLC26A1c.299+1041C>A (n.299+1041C>A)
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.576+2138G>T (n.576+2138G>T)
c.158+1748C>A (n.158+1748C>A)
c.259+1079C>A
n.308+1041C>A
n.177+1748C>A
n.36-241C>A
n.199+1748C>A
n.387+1041C>A
c.-815+1041C>A (n.-815+1041C>A)
n.368+1041C>A
c.-1168+1041C>A (n.-1168+1041C>A)
4g.988990C>GCA355948499IDUA,SLC26A1c.299+1041C>G (n.299+1041C>G)
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.576+2138G>C (n.576+2138G>C)
c.158+1748C>G (n.158+1748C>G)
c.259+1079C>G
n.308+1041C>G
n.177+1748C>G
n.36-241C>G
n.199+1748C>G
n.387+1041C>G
c.-815+1041C>G (n.-815+1041C>G)
n.368+1041C>G
c.-1168+1041C>G (n.-1168+1041C>G)
 gnomAD v4
4g.988990C>TCA355948501IDUA,SLC26A1c.299+1041C>T (n.299+1041C>T)
c.1949G>A (p.Ser650Asn)
c.576+2138G>A (n.576+2138G>A)
c.158+1748C>T (n.158+1748C>T)
c.259+1079C>T
n.308+1041C>T
n.177+1748C>T
n.36-241C>T
n.199+1748C>T
n.387+1041C>T
c.-815+1041C>T (n.-815+1041C>T)
n.368+1041C>T
c.-1168+1041C>T (n.-1168+1041C>T)
4g.988991T>ACA355948517IDUA,SLC26A1c.299+1042T>A (n.299+1042T>A)
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.576+2137A>T (n.576+2137A>T)
c.158+1749T>A (n.158+1749T>A)
c.259+1080T>A
n.308+1042T>A
n.177+1749T>A
n.36-240T>A
n.199+1749T>A
n.387+1042T>A
c.-815+1042T>A (n.-815+1042T>A)
n.368+1042T>A
c.-1168+1042T>A (n.-1168+1042T>A)
4g.988991T>CCA355948518IDUA,SLC26A1c.299+1042T>C (n.299+1042T>C)
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.576+2137A>G (n.576+2137A>G)
c.158+1749T>C (n.158+1749T>C)
c.259+1080T>C
n.308+1042T>C
n.177+1749T>C
n.36-240T>C
n.199+1749T>C
n.387+1042T>C
c.-815+1042T>C (n.-815+1042T>C)
n.368+1042T>C
c.-1168+1042T>C (n.-1168+1042T>C)
 gnomAD v4
4g.988991T>GCA355948519IDUA,SLC26A1c.299+1042T>G (n.299+1042T>G)
c.1948A>C (p.Ser650Arg)
c.576+2137A>C (n.576+2137A>C)
c.158+1749T>G (n.158+1749T>G)
c.259+1080T>G
n.308+1042T>G
n.177+1749T>G
n.36-240T>G
n.199+1749T>G
n.387+1042T>G
c.-815+1042T>G (n.-815+1042T>G)
n.368+1042T>G
c.-1168+1042T>G (n.-1168+1042T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.988991dupCA2669477217IDUA,SLC26A1c.299+1042dup (n.299+1042dup)
c.1948dup (p.Ser650LysfsTer23)
c.576+2137dup (n.576+2137dup)
c.158+1749dup (n.158+1749dup)
c.259+1080dup
n.308+1042dup
n.177+1749dup
n.36-240dup
n.199+1749dup
n.387+1042dup
c.-815+1042dup (n.-815+1042dup)
n.368+1042dup
c.-1168+1042dup (n.-1168+1042dup)
 gnomAD v4
4g.988991_989002delinsTGCAGCAGGCTACA1433051666IDUA,SLC26A1c.299+1042_299+1053delinsTGCAGCAGGCTA (n.299+1042_299+1053delinsTGCAGCAGGCTA)
c.1937_1948delinsTAGCCTGCTGCA (p.Leu646=)
c.576+2126_576+2137delinsTAGCCTGCTGCA (n.576+2126_576+2137delinsTAGCCTGCTGCA)
c.158+1749_158+1760delinsTGCAGCAGGCTA (n.158+1749_158+1760delinsTGCAGCAGGCTA)
c.259+1080_259+1091delinsTGCAGCAGGCTA
n.308+1042_308+1053delinsTGCAGCAGGCTA
n.177+1749_177+1760delinsTGCAGCAGGCTA
n.36-240_36-229delinsTGCAGCAGGCTA
n.199+1749_199+1760delinsTGCAGCAGGCTA
n.387+1042_387+1053delinsTGCAGCAGGCTA
c.-815+1042_-815+1053delinsTGCAGCAGGCTA (n.-815+1042_-815+1053delinsTGCAGCAGGCTA)
n.368+1042_368+1053delinsTGCAGCAGGCTA
c.-1168+1042_-1168+1053delinsTGCAGCAGGCTA (n.-1168+1042_-1168+1053delinsTGCAGCAGGCTA)
4g.988992G>ACA438056230IDUA,SLC26A1c.299+1043G>A (n.299+1043G>A)
c.1947C>T (p.Cys649=)
c.576+2136C>T (n.576+2136C>T)
c.158+1750G>A (n.158+1750G>A)
c.259+1081G>A
n.308+1043G>A
n.177+1750G>A
n.36-239G>A
n.199+1750G>A
n.387+1043G>A
c.-815+1043G>A (n.-815+1043G>A)
n.368+1043G>A
c.-1168+1043G>A (n.-1168+1043G>A)
4g.988992G>CCA355948520IDUA,SLC26A1c.299+1043G>C (n.299+1043G>C)
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
c.576+2136C>G (n.576+2136C>G)
c.158+1750G>C (n.158+1750G>C)
c.259+1081G>C
n.308+1043G>C
n.177+1750G>C
n.36-239G>C
n.199+1750G>C
n.387+1043G>C
c.-815+1043G>C (n.-815+1043G>C)
n.368+1043G>C
c.-1168+1043G>C (n.-1168+1043G>C)
4g.988992G>TCA355948522IDUA,SLC26A1c.299+1043G>T (n.299+1043G>T)
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
c.576+2136C>A (n.576+2136C>A)
c.158+1750G>T (n.158+1750G>T)
c.259+1081G>T
n.308+1043G>T
n.177+1750G>T
n.36-239G>T
n.199+1750G>T
n.387+1043G>T
c.-815+1043G>T (n.-815+1043G>T)
n.368+1043G>T
c.-1168+1043G>T (n.-1168+1043G>T)
 gnomAD v4
4g.989002_989012dupCA2669477218IDUA,SLC26A1c.299+1053_299+1063dup (n.299+1053_299+1063dup)
c.1937_1947dup (p.Ser650Ter)
c.576+2126_576+2136dup (n.576+2126_576+2136dup)
c.158+1760_158+1770dup (n.158+1760_158+1770dup)
c.259+1091_259+1101dup
n.308+1053_308+1063dup
n.177+1760_177+1770dup
n.36-229_36-219dup
n.199+1760_199+1770dup
n.387+1053_387+1063dup
c.-815+1053_-815+1063dup (n.-815+1053_-815+1063dup)
n.368+1053_368+1063dup
c.-1168+1053_-1168+1063dup (n.-1168+1053_-1168+1063dup)
 gnomAD v4
4g.989002_989012delCA2801221IDUA,SLC26A1c.299+1053_299+1063del (n.299+1053_299+1063del)
c.1937_1947del (p.Leu646GlnfsTer23)
c.576+2126_576+2136del (n.576+2126_576+2136del)
c.158+1760_158+1770del (n.158+1760_158+1770del)
c.259+1091_259+1101del
n.308+1053_308+1063del
n.177+1760_177+1770del
n.36-229_36-219del
n.199+1760_199+1770del
n.387+1053_387+1063del
c.-815+1053_-815+1063del (n.-815+1053_-815+1063del)
n.368+1053_368+1063del
c.-1168+1053_-1168+1063del (n.-1168+1053_-1168+1063del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.988993C>ACA355948533IDUA,SLC26A1c.299+1044C>A (n.299+1044C>A)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.576+2135G>T (n.576+2135G>T)
c.158+1751C>A (n.158+1751C>A)
c.259+1082C>A
n.308+1044C>A
n.177+1751C>A
n.36-238C>A
n.199+1751C>A
n.387+1044C>A
c.-815+1044C>A (n.-815+1044C>A)
n.368+1044C>A
c.-1168+1044C>A (n.-1168+1044C>A)
 gnomAD v4
4g.988993C=CA1433051667IDUA,SLC26A1c.299+1044C= (n.299+1044C=)
c.1946G= (p.Cys649=)
c.576+2135G= (n.576+2135G=)
c.158+1751C= (n.158+1751C=)
c.259+1082C=
n.308+1044C=
n.177+1751C=
n.36-238C=
n.199+1751C=
n.387+1044C=
c.-815+1044C= (n.-815+1044C=)
n.368+1044C=
c.-1168+1044C= (n.-1168+1044C=)
4g.988993C>GCA355948532IDUA,SLC26A1c.299+1044C>G (n.299+1044C>G)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.576+2135G>C (n.576+2135G>C)
c.158+1751C>G (n.158+1751C>G)
c.259+1082C>G
n.308+1044C>G
n.177+1751C>G
n.36-238C>G
n.199+1751C>G
n.387+1044C>G
c.-815+1044C>G (n.-815+1044C>G)
n.368+1044C>G
c.-1168+1044C>G (n.-1168+1044C>G)
4g.988993C>TCA355948547IDUA,SLC26A1c.299+1044C>T (n.299+1044C>T)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.576+2135G>A (n.576+2135G>A)
c.158+1751C>T (n.158+1751C>T)
c.259+1082C>T
n.308+1044C>T
n.177+1751C>T
n.36-238C>T
n.199+1751C>T
n.387+1044C>T
c.-815+1044C>T (n.-815+1044C>T)
n.368+1044C>T
c.-1168+1044C>T (n.-1168+1044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.988994A>CCA355948550IDUA,SLC26A1c.299+1045A>C (n.299+1045A>C)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.576+2134T>G (n.576+2134T>G)
c.158+1752A>C (n.158+1752A>C)
c.259+1083A>C
n.308+1045A>C
n.177+1752A>C
n.36-237A>C
n.199+1752A>C
n.387+1045A>C
c.-815+1045A>C (n.-815+1045A>C)
n.368+1045A>C
c.-1168+1045A>C (n.-1168+1045A>C)
4g.988994A>GCA355948551IDUA,SLC26A1c.299+1045A>G (n.299+1045A>G)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.576+2134T>C (n.576+2134T>C)
c.158+1752A>G (n.158+1752A>G)
c.259+1083A>G
n.308+1045A>G
n.177+1752A>G
n.36-237A>G
n.199+1752A>G
n.387+1045A>G
c.-815+1045A>G (n.-815+1045A>G)
n.368+1045A>G
c.-1168+1045A>G (n.-1168+1045A>G)
4g.988994A>TCA355948552IDUA,SLC26A1c.299+1045A>T (n.299+1045A>T)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.576+2134T>A (n.576+2134T>A)
c.158+1752A>T (n.158+1752A>T)
c.259+1083A>T
n.308+1045A>T
n.177+1752A>T
n.36-237A>T
n.199+1752A>T
n.387+1045A>T
c.-815+1045A>T (n.-815+1045A>T)
n.368+1045A>T
c.-1168+1045A>T (n.-1168+1045A>T)
4g.988995G>ACA438056237IDUA,SLC26A1c.299+1046G>A (n.299+1046G>A)
c.1944C>T (p.Cys648=)
c.576+2133C>T (n.576+2133C>T)
c.158+1753G>A (n.158+1753G>A)
c.259+1084G>A
n.308+1046G>A
n.177+1753G>A
n.36-236G>A
n.199+1753G>A
n.387+1046G>A
c.-815+1046G>A (n.-815+1046G>A)
n.368+1046G>A
c.-1168+1046G>A (n.-1168+1046G>A)
 gnomAD v4
4g.988995G>CCA355948553IDUA,SLC26A1c.299+1046G>C (n.299+1046G>C)
c.1944C>G (p.Cys648Trp)
c.576+2133C>G (n.576+2133C>G)
c.158+1753G>C (n.158+1753G>C)
c.259+1084G>C
n.308+1046G>C
n.177+1753G>C
n.36-236G>C
n.199+1753G>C
n.387+1046G>C
c.-815+1046G>C (n.-815+1046G>C)
n.368+1046G>C
c.-1168+1046G>C (n.-1168+1046G>C)
4g.988995G>TCA355948554IDUA,SLC26A1c.299+1046G>T (n.299+1046G>T)
c.1944C>A (p.Cys648Ter)
c.576+2133C>A (n.576+2133C>A)
c.158+1753G>T (n.158+1753G>T)
c.259+1084G>T
n.308+1046G>T
n.177+1753G>T
n.36-236G>T
n.199+1753G>T
n.387+1046G>T
c.-815+1046G>T (n.-815+1046G>T)
n.368+1046G>T
c.-1168+1046G>T (n.-1168+1046G>T)
 gnomAD v4
4g.988996C>ACA355948562IDUA,SLC26A1c.299+1047C>A (n.299+1047C>A)
c.1943G>T (p.Cys648Phe)
c.576+2132G>T (n.576+2132G>T)
c.158+1754C>A (n.158+1754C>A)
c.259+1085C>A
n.308+1047C>A
n.177+1754C>A
n.36-235C>A
n.199+1754C>A
n.387+1047C>A
c.-815+1047C>A (n.-815+1047C>A)
n.368+1047C>A
c.-1168+1047C>A (n.-1168+1047C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988996C=CA1433051668IDUA,SLC26A1c.299+1047C= (n.299+1047C=)
c.1943G= (p.Cys648=)
c.576+2132G= (n.576+2132G=)
c.158+1754C= (n.158+1754C=)
c.259+1085C=
n.308+1047C=
n.177+1754C=
n.36-235C=
n.199+1754C=
n.387+1047C=
c.-815+1047C= (n.-815+1047C=)
n.368+1047C=
c.-1168+1047C= (n.-1168+1047C=)
4g.988996C>GCA355948558IDUA,SLC26A1c.299+1047C>G (n.299+1047C>G)
c.1943G>C (p.Cys648Ser)
c.576+2132G>C (n.576+2132G>C)
c.158+1754C>G (n.158+1754C>G)
c.259+1085C>G
n.308+1047C>G
n.177+1754C>G
n.36-235C>G
n.199+1754C>G
n.387+1047C>G
c.-815+1047C>G (n.-815+1047C>G)
n.368+1047C>G
c.-1168+1047C>G (n.-1168+1047C>G)
4g.988996C>TCA355948556IDUA,SLC26A1c.299+1047C>T (n.299+1047C>T)
c.1943G>A (p.Cys648Tyr)
c.576+2132G>A (n.576+2132G>A)
c.158+1754C>T (n.158+1754C>T)
c.259+1085C>T
n.308+1047C>T
n.177+1754C>T
n.36-235C>T
n.199+1754C>T
n.387+1047C>T
c.-815+1047C>T (n.-815+1047C>T)
n.368+1047C>T
c.-1168+1047C>T (n.-1168+1047C>T)
 gnomAD v4
4g.988997A>CCA355948567IDUA,SLC26A1c.299+1048A>C (n.299+1048A>C)
c.1942T>G (p.Cys648Gly)
c.576+2131T>G (n.576+2131T>G)
c.158+1755A>C (n.158+1755A>C)
c.259+1086A>C
n.308+1048A>C
n.177+1755A>C
n.36-234A>C
n.199+1755A>C
n.387+1048A>C
c.-815+1048A>C (n.-815+1048A>C)
n.368+1048A>C
c.-1168+1048A>C (n.-1168+1048A>C)
4g.988997A>GCA355948568IDUA,SLC26A1c.299+1048A>G (n.299+1048A>G)
c.1942T>C (p.Cys648Arg)
c.576+2131T>C (n.576+2131T>C)
c.158+1755A>G (n.158+1755A>G)
c.259+1086A>G
n.308+1048A>G
n.177+1755A>G
n.36-234A>G
n.199+1755A>G
n.387+1048A>G
c.-815+1048A>G (n.-815+1048A>G)
n.368+1048A>G
c.-1168+1048A>G (n.-1168+1048A>G)
4g.988997A>TCA355948569IDUA,SLC26A1c.299+1048A>T (n.299+1048A>T)
c.1942T>A (p.Cys648Ser)
c.576+2131T>A (n.576+2131T>A)
c.158+1755A>T (n.158+1755A>T)
c.259+1086A>T
n.308+1048A>T
n.177+1755A>T
n.36-234A>T
n.199+1755A>T
n.387+1048A>T
c.-815+1048A>T (n.-815+1048A>T)
n.368+1048A>T
c.-1168+1048A>T (n.-1168+1048A>T)
4g.988998G>ACA438056242IDUA,SLC26A1c.299+1049G>A (n.299+1049G>A)
c.1941C>T (p.Ala647=)
c.576+2130C>T (n.576+2130C>T)
c.158+1756G>A (n.158+1756G>A)
c.259+1087G>A
n.308+1049G>A
n.177+1756G>A
n.36-233G>A
n.199+1756G>A
n.387+1049G>A
c.-815+1049G>A (n.-815+1049G>A)
n.368+1049G>A
c.-1168+1049G>A (n.-1168+1049G>A)
4g.988998G>CCA438056243IDUA,SLC26A1c.299+1049G>C (n.299+1049G>C)
c.1941C>G (p.Ala647=)
c.576+2130C>G (n.576+2130C>G)
c.158+1756G>C (n.158+1756G>C)
c.259+1087G>C
n.308+1049G>C
n.177+1756G>C
n.36-233G>C
n.199+1756G>C
n.387+1049G>C
c.-815+1049G>C (n.-815+1049G>C)
n.368+1049G>C
c.-1168+1049G>C (n.-1168+1049G>C)
4g.988998G>TCA438056244IDUA,SLC26A1c.299+1049G>T (n.299+1049G>T)
c.1941C>A (p.Ala647=)
c.576+2130C>A (n.576+2130C>A)
c.158+1756G>T (n.158+1756G>T)
c.259+1087G>T
n.308+1049G>T
n.177+1756G>T
n.36-233G>T
n.199+1756G>T
n.387+1049G>T
c.-815+1049G>T (n.-815+1049G>T)
n.368+1049G>T
c.-1168+1049G>T (n.-1168+1049G>T)
4g.988999G>ACA355948570IDUA,SLC26A1c.299+1050G>A (n.299+1050G>A)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.576+2129C>T (n.576+2129C>T)
c.158+1757G>A (n.158+1757G>A)
c.259+1088G>A
n.308+1050G>A
n.177+1757G>A
n.36-232G>A
n.199+1757G>A
n.387+1050G>A
c.-815+1050G>A (n.-815+1050G>A)
n.368+1050G>A
c.-1168+1050G>A (n.-1168+1050G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.988999G>CCA355948574IDUA,SLC26A1c.299+1050G>C (n.299+1050G>C)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.576+2129C>G (n.576+2129C>G)
c.158+1757G>C (n.158+1757G>C)
c.259+1088G>C
n.308+1050G>C
n.177+1757G>C
n.36-232G>C
n.199+1757G>C
n.387+1050G>C
c.-815+1050G>C (n.-815+1050G>C)
n.368+1050G>C
c.-1168+1050G>C (n.-1168+1050G>C)
4g.988999G=CA1433051669IDUA,SLC26A1c.299+1050G= (n.299+1050G=)
c.1940C= (p.Ala647=)
c.576+2129C= (n.576+2129C=)
c.158+1757G= (n.158+1757G=)
c.259+1088G=
n.308+1050G=
n.177+1757G=
n.36-232G=
n.199+1757G=
n.387+1050G=
c.-815+1050G= (n.-815+1050G=)
n.368+1050G=
c.-1168+1050G= (n.-1168+1050G=)
4g.988999G>TCA355948583IDUA,SLC26A1c.299+1050G>T (n.299+1050G>T)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.576+2129C>A (n.576+2129C>A)
c.158+1757G>T (n.158+1757G>T)
c.259+1088G>T
n.308+1050G>T
n.177+1757G>T
n.36-232G>T
n.199+1757G>T
n.387+1050G>T
c.-815+1050G>T (n.-815+1050G>T)
n.368+1050G>T
c.-1168+1050G>T (n.-1168+1050G>T)
 gnomAD v4
4g.989000C>ACA355948596IDUA,SLC26A1c.299+1051C>A (n.299+1051C>A)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.576+2128G>T (n.576+2128G>T)
c.158+1758C>A (n.158+1758C>A)
c.259+1089C>A
n.308+1051C>A
n.177+1758C>A
n.36-231C>A
n.199+1758C>A
n.387+1051C>A
c.-815+1051C>A (n.-815+1051C>A)
n.368+1051C>A
c.-1168+1051C>A (n.-1168+1051C>A)
 gnomAD v4
4g.989000C=CA1433051670IDUA,SLC26A1c.299+1051C= (n.299+1051C=)
c.1939G= (p.Ala647=)
c.576+2128G= (n.576+2128G=)
c.158+1758C= (n.158+1758C=)
c.259+1089C=
n.308+1051C=
n.177+1758C=
n.36-231C=
n.199+1758C=
n.387+1051C=
c.-815+1051C= (n.-815+1051C=)
n.368+1051C=
c.-1168+1051C= (n.-1168+1051C=)
4g.989000C>GCA355948586IDUA,SLC26A1c.299+1051C>G (n.299+1051C>G)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.576+2128G>C (n.576+2128G>C)
c.158+1758C>G (n.158+1758C>G)
c.259+1089C>G
n.308+1051C>G
n.177+1758C>G
n.36-231C>G
n.199+1758C>G
n.387+1051C>G
c.-815+1051C>G (n.-815+1051C>G)
n.368+1051C>G
c.-1168+1051C>G (n.-1168+1051C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989000C>TCA355948591IDUA,SLC26A1c.299+1051C>T (n.299+1051C>T)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.576+2128G>A (n.576+2128G>A)
c.158+1758C>T (n.158+1758C>T)
c.259+1089C>T
n.308+1051C>T
n.177+1758C>T
n.36-231C>T
n.199+1758C>T
n.387+1051C>T
c.-815+1051C>T (n.-815+1051C>T)
n.368+1051C>T
c.-1168+1051C>T (n.-1168+1051C>T)
 gnomAD v4
4g.989001T>ACA438056248IDUA,SLC26A1c.299+1052T>A (n.299+1052T>A)
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.576+2127A>T (n.576+2127A>T)
c.158+1759T>A (n.158+1759T>A)
c.259+1090T>A
n.308+1052T>A
n.177+1759T>A
n.36-230T>A
n.199+1759T>A
n.387+1052T>A
c.-815+1052T>A (n.-815+1052T>A)
n.368+1052T>A
c.-1168+1052T>A (n.-1168+1052T>A)
 gnomAD v4
4g.989001T>CCA438056249IDUA,SLC26A1c.299+1052T>C (n.299+1052T>C)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.576+2127A>G (n.576+2127A>G)
c.158+1759T>C (n.158+1759T>C)
c.259+1090T>C
n.308+1052T>C
n.177+1759T>C
n.36-230T>C
n.199+1759T>C
n.387+1052T>C
c.-815+1052T>C (n.-815+1052T>C)
n.368+1052T>C
c.-1168+1052T>C (n.-1168+1052T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989001T>GCA2801223IDUA,SLC26A1c.299+1052T>G (n.299+1052T>G)
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.576+2127A>C (n.576+2127A>C)
c.158+1759T>G (n.158+1759T>G)
c.259+1090T>G
n.308+1052T>G
n.177+1759T>G
n.36-230T>G
n.199+1759T>G
n.387+1052T>G
c.-815+1052T>G (n.-815+1052T>G)
n.368+1052T>G
c.-1168+1052T>G (n.-1168+1052T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.989001T=CA1433051671IDUA,SLC26A1c.299+1052T= (n.299+1052T=)
c.1938A= (p.Leu646=)
c.576+2127A= (n.576+2127A=)
c.158+1759T= (n.158+1759T=)
c.259+1090T=
n.308+1052T=
n.177+1759T=
n.36-230T=
n.199+1759T=
n.387+1052T=
c.-815+1052T= (n.-815+1052T=)
n.368+1052T=
c.-1168+1052T= (n.-1168+1052T=)
4g.989001_989005dupCA2801222IDUA,SLC26A1c.299+1052_299+1056dup (n.299+1052_299+1056dup)
c.1934_1938dup (p.Ala647CysfsTer2)
c.576+2123_576+2127dup (n.576+2123_576+2127dup)
c.158+1759_158+1763dup (n.158+1759_158+1763dup)
c.259+1090_259+1094dup
n.308+1052_308+1056dup
n.177+1759_177+1763dup
n.36-230_36-226dup
n.199+1759_199+1763dup
n.387+1052_387+1056dup
c.-815+1052_-815+1056dup (n.-815+1052_-815+1056dup)
n.368+1052_368+1056dup
c.-1168+1052_-1168+1056dup (n.-1168+1052_-1168+1056dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989002A>CCA355948605IDUA,SLC26A1c.299+1053A>C (n.299+1053A>C)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.576+2126T>G (n.576+2126T>G)
c.158+1760A>C (n.158+1760A>C)
c.259+1091A>C
n.308+1053A>C
n.177+1760A>C
n.36-229A>C
n.199+1760A>C
n.387+1053A>C
c.-815+1053A>C (n.-815+1053A>C)
n.368+1053A>C
c.-1168+1053A>C (n.-1168+1053A>C)
4g.989002A>GCA355948610IDUA,SLC26A1c.299+1053A>G (n.299+1053A>G)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.576+2126T>C (n.576+2126T>C)
c.158+1760A>G (n.158+1760A>G)
c.259+1091A>G
n.308+1053A>G
n.177+1760A>G
n.36-229A>G
n.199+1760A>G
n.387+1053A>G
c.-815+1053A>G (n.-815+1053A>G)
n.368+1053A>G
c.-1168+1053A>G (n.-1168+1053A>G)
 gnomAD v4
4g.989002A>TCA355948611IDUA,SLC26A1c.299+1053A>T (n.299+1053A>T)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.576+2126T>A (n.576+2126T>A)
c.158+1760A>T (n.158+1760A>T)
c.259+1091A>T
n.308+1053A>T
n.177+1760A>T
n.36-229A>T
n.199+1760A>T
n.387+1053A>T
c.-815+1053A>T (n.-815+1053A>T)
n.368+1053A>T
c.-1168+1053A>T (n.-1168+1053A>T)
4g.989003G>ACA438056252IDUA,SLC26A1c.299+1054G>A (n.299+1054G>A)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.576+2125C>T (n.576+2125C>T)
c.158+1761G>A (n.158+1761G>A)
c.259+1092G>A
n.308+1054G>A
n.177+1761G>A
n.36-228G>A
n.199+1761G>A
n.387+1054G>A
c.-815+1054G>A (n.-815+1054G>A)
n.368+1054G>A
c.-1168+1054G>A (n.-1168+1054G>A)
4g.989003G>CCA355948617IDUA,SLC26A1c.299+1054G>C (n.299+1054G>C)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.576+2125C>G (n.576+2125C>G)
c.158+1761G>C (n.158+1761G>C)
c.259+1092G>C
n.308+1054G>C
n.177+1761G>C
n.36-228G>C
n.199+1761G>C
n.387+1054G>C
c.-815+1054G>C (n.-815+1054G>C)
n.368+1054G>C
c.-1168+1054G>C (n.-1168+1054G>C)
4g.989003G>TCA355948620IDUA,SLC26A1c.299+1054G>T (n.299+1054G>T)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.576+2125C>A (n.576+2125C>A)
c.158+1761G>T (n.158+1761G>T)
c.259+1092G>T
n.308+1054G>T
n.177+1761G>T
n.36-228G>T
n.199+1761G>T
n.387+1054G>T
c.-815+1054G>T (n.-815+1054G>T)
n.368+1054G>T
c.-1168+1054G>T (n.-1168+1054G>T)
 gnomAD v4
4g.989004C>ACA438056256IDUA,SLC26A1c.299+1055C>A (n.299+1055C>A)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.576+2124G>T (n.576+2124G>T)
c.158+1762C>A (n.158+1762C>A)
c.259+1093C>A
n.308+1055C>A
n.177+1762C>A
n.36-227C>A
n.199+1762C>A
n.387+1055C>A
c.-815+1055C>A (n.-815+1055C>A)
n.368+1055C>A
c.-1168+1055C>A (n.-1168+1055C>A)
 gnomAD v4
4g.989004C=CA1433051672IDUA,SLC26A1c.299+1055C= (n.299+1055C=)
c.1935G= (p.Leu645=)
c.576+2124G= (n.576+2124G=)
c.158+1762C= (n.158+1762C=)
c.259+1093C=
n.308+1055C=
n.177+1762C=
n.36-227C=
n.199+1762C=
n.387+1055C=
c.-815+1055C= (n.-815+1055C=)
n.368+1055C=
c.-1168+1055C= (n.-1168+1055C=)
4g.989004C>GCA438056254IDUA,SLC26A1c.299+1055C>G (n.299+1055C>G)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.576+2124G>C (n.576+2124G>C)
c.158+1762C>G (n.158+1762C>G)
c.259+1093C>G
n.308+1055C>G
n.177+1762C>G
n.36-227C>G
n.199+1762C>G
n.387+1055C>G
c.-815+1055C>G (n.-815+1055C>G)
n.368+1055C>G
c.-1168+1055C>G (n.-1168+1055C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989004C>TCA438056255IDUA,SLC26A1c.299+1055C>T (n.299+1055C>T)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.576+2124G>A (n.576+2124G>A)
c.158+1762C>T (n.158+1762C>T)
c.259+1093C>T
n.308+1055C>T
n.177+1762C>T
n.36-227C>T
n.199+1762C>T
n.387+1055C>T
c.-815+1055C>T (n.-815+1055C>T)
n.368+1055C>T
c.-1168+1055C>T (n.-1168+1055C>T)
 gnomAD v4
4g.989005A>CCA355948622IDUA,SLC26A1c.299+1056A>C (n.299+1056A>C)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.576+2123T>G (n.576+2123T>G)
c.158+1763A>C (n.158+1763A>C)
c.259+1094A>C
n.308+1056A>C
n.177+1763A>C
n.36-226A>C
n.199+1763A>C
n.387+1056A>C
c.-815+1056A>C (n.-815+1056A>C)
n.368+1056A>C
c.-1168+1056A>C (n.-1168+1056A>C)
4g.989005A>GCA355948631IDUA,SLC26A1c.299+1056A>G (n.299+1056A>G)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.576+2123T>C (n.576+2123T>C)
c.158+1763A>G (n.158+1763A>G)
c.259+1094A>G
n.308+1056A>G
n.177+1763A>G
n.36-226A>G
n.199+1763A>G
n.387+1056A>G
c.-815+1056A>G (n.-815+1056A>G)
n.368+1056A>G
c.-1168+1056A>G (n.-1168+1056A>G)
 gnomAD v4
4g.989005A>TCA355948633IDUA,SLC26A1c.299+1056A>T (n.299+1056A>T)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.576+2123T>A (n.576+2123T>A)
c.158+1763A>T (n.158+1763A>T)
c.259+1094A>T
n.308+1056A>T
n.177+1763A>T
n.36-226A>T
n.199+1763A>T
n.387+1056A>T
c.-815+1056A>T (n.-815+1056A>T)
n.368+1056A>T
c.-1168+1056A>T (n.-1168+1056A>T)
4g.989005dupCA2669477219IDUA,SLC26A1c.299+1056dup (n.299+1056dup)
c.1934dup (p.Leu646AlafsTer27)
c.576+2123dup (n.576+2123dup)
c.158+1763dup (n.158+1763dup)
c.259+1094dup
n.308+1056dup
n.177+1763dup
n.36-226dup
n.199+1763dup
n.387+1056dup
c.-815+1056dup (n.-815+1056dup)
n.368+1056dup
c.-1168+1056dup (n.-1168+1056dup)
 gnomAD v4
4g.989006G>ACA438056260IDUA,SLC26A1c.299+1057G>A (n.299+1057G>A)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.576+2122C>T (n.576+2122C>T)
c.158+1764G>A (n.158+1764G>A)
c.259+1095G>A
n.308+1057G>A
n.177+1764G>A
n.36-225G>A
n.199+1764G>A
n.387+1057G>A
c.-815+1057G>A (n.-815+1057G>A)
n.368+1057G>A
c.-1168+1057G>A (n.-1168+1057G>A)
 gnomAD v4
4g.989006G>CCA355948637IDUA,SLC26A1c.299+1057G>C (n.299+1057G>C)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.576+2122C>G (n.576+2122C>G)
c.158+1764G>C (n.158+1764G>C)
c.259+1095G>C
n.308+1057G>C
n.177+1764G>C
n.36-225G>C
n.199+1764G>C
n.387+1057G>C
c.-815+1057G>C (n.-815+1057G>C)
n.368+1057G>C
c.-1168+1057G>C (n.-1168+1057G>C)
4g.989006G>TCA355948640IDUA,SLC26A1c.299+1057G>T (n.299+1057G>T)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.576+2122C>A (n.576+2122C>A)
c.158+1764G>T (n.158+1764G>T)
c.259+1095G>T
n.308+1057G>T
n.177+1764G>T
n.36-225G>T
n.199+1764G>T
n.387+1057G>T
c.-815+1057G>T (n.-815+1057G>T)
n.368+1057G>T
c.-1168+1057G>T (n.-1168+1057G>T)
 gnomAD v4
4g.989006_989007dupCA2669477220IDUA,SLC26A1c.299+1057_299+1058dup (n.299+1057_299+1058dup)
c.1932_1933dup (p.Leu645ArgfsTer3)
c.576+2121_576+2122dup (n.576+2121_576+2122dup)
c.158+1764_158+1765dup (n.158+1764_158+1765dup)
c.259+1095_259+1096dup
n.308+1057_308+1058dup
n.177+1764_177+1765dup
n.36-225_36-224dup
n.199+1764_199+1765dup
n.387+1057_387+1058dup
c.-815+1057_-815+1058dup (n.-815+1057_-815+1058dup)
n.368+1057_368+1058dup
c.-1168+1057_-1168+1058dup (n.-1168+1057_-1168+1058dup)
 gnomAD v4
4g.989010_989094dupCA2669477221IDUA,SLC26A1c.299+1061_299+1145dup (n.299+1061_299+1145dup)
c.1849_1933dup (p.Leu645ArgfsTer56)
c.576+2038_576+2122dup (n.576+2038_576+2122dup)
c.158+1768_158+1852dup (n.158+1768_158+1852dup)
c.259+1099_259+1183dup
n.308+1061_308+1145dup
n.177+1768_177+1852dup
n.36-221_36-137dup
n.199+1768_199+1852dup
n.387+1061_387+1145dup
c.-815+1061_-815+1145dup (n.-815+1061_-815+1145dup)
n.368+1061_368+1145dup
c.-1168+1061_-1168+1145dup (n.-1168+1061_-1168+1145dup)
 gnomAD v4
4g.989007C>ACA438056263IDUA,SLC26A1c.299+1058C>A (n.299+1058C>A)
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.576+2121G>T (n.576+2121G>T)
c.158+1765C>A (n.158+1765C>A)
c.259+1096C>A
n.308+1058C>A
n.177+1765C>A
n.36-224C>A
n.199+1765C>A
n.387+1058C>A
c.-815+1058C>A (n.-815+1058C>A)
n.368+1058C>A
c.-1168+1058C>A (n.-1168+1058C>A)
 gnomAD v4
4g.989007C>GCA438056264IDUA,SLC26A1c.299+1058C>G (n.299+1058C>G)
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.576+2121G>C (n.576+2121G>C)
c.158+1765C>G (n.158+1765C>G)
c.259+1096C>G
n.308+1058C>G
n.177+1765C>G
n.36-224C>G
n.199+1765C>G
n.387+1058C>G
c.-815+1058C>G (n.-815+1058C>G)
n.368+1058C>G
c.-1168+1058C>G (n.-1168+1058C>G)
4g.989007C>TCA438056266IDUA,SLC26A1c.299+1058C>T (n.299+1058C>T)
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.576+2121G>A (n.576+2121G>A)
c.158+1765C>T (n.158+1765C>T)
c.259+1096C>T
n.308+1058C>T
n.177+1765C>T
n.36-224C>T
n.199+1765C>T
n.387+1058C>T
c.-815+1058C>T (n.-815+1058C>T)
n.368+1058C>T
c.-1168+1058C>T (n.-1168+1058C>T)
 gnomAD v4
4g.989008A>CCA355948643IDUA,SLC26A1c.299+1059A>C (n.299+1059A>C)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.576+2120T>G (n.576+2120T>G)
c.158+1766A>C (n.158+1766A>C)
c.259+1097A>C
n.308+1059A>C
n.177+1766A>C
n.36-223A>C
n.199+1766A>C
n.387+1059A>C
c.-815+1059A>C (n.-815+1059A>C)
n.368+1059A>C
c.-1168+1059A>C (n.-1168+1059A>C)
4g.989008A>GCA355948652IDUA,SLC26A1c.299+1059A>G (n.299+1059A>G)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.576+2120T>C (n.576+2120T>C)
c.158+1766A>G (n.158+1766A>G)
c.259+1097A>G
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n.177+1766A>G
n.36-223A>G
n.199+1766A>G
n.387+1059A>G
c.-815+1059A>G (n.-815+1059A>G)
n.368+1059A>G
c.-1168+1059A>G (n.-1168+1059A>G)
4g.989008A>TCA355948649IDUA,SLC26A1c.299+1059A>T (n.299+1059A>T)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.576+2120T>A (n.576+2120T>A)
c.158+1766A>T (n.158+1766A>T)
c.259+1097A>T
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n.177+1766A>T
n.36-223A>T
n.199+1766A>T
n.387+1059A>T
c.-815+1059A>T (n.-815+1059A>T)
n.368+1059A>T
c.-1168+1059A>T (n.-1168+1059A>T)
4g.989009G>ACA438056268IDUA,SLC26A1c.299+1060G>A (n.299+1060G>A)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.576+2119C>T (n.576+2119C>T)
c.158+1767G>A (n.158+1767G>A)
c.259+1098G>A
n.308+1060G>A
n.177+1767G>A
n.36-222G>A
n.199+1767G>A
n.387+1060G>A
c.-815+1060G>A (n.-815+1060G>A)
n.368+1060G>A
c.-1168+1060G>A (n.-1168+1060G>A)
 gnomAD v4
4g.989009G>CCA2801224IDUA,SLC26A1c.299+1060G>C (n.299+1060G>C)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.576+2119C>G (n.576+2119C>G)
c.158+1767G>C (n.158+1767G>C)
c.259+1098G>C
n.308+1060G>C
n.177+1767G>C
n.36-222G>C
n.199+1767G>C
n.387+1060G>C
c.-815+1060G>C (n.-815+1060G>C)
n.368+1060G>C
c.-1168+1060G>C (n.-1168+1060G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989009G=CA1433051673IDUA,SLC26A1c.299+1060G= (n.299+1060G=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.576+2119C= (n.576+2119C=)
c.158+1767G= (n.158+1767G=)
c.259+1098G=
n.308+1060G=
n.177+1767G=
n.36-222G=
n.199+1767G=
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c.-815+1060G= (n.-815+1060G=)
n.368+1060G=
c.-1168+1060G= (n.-1168+1060G=)
4g.989009G>TCA355948655IDUA,SLC26A1c.299+1060G>T (n.299+1060G>T)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.576+2119C>A (n.576+2119C>A)
c.158+1767G>T (n.158+1767G>T)
c.259+1098G>T
n.308+1060G>T
n.177+1767G>T
n.36-222G>T
n.199+1767G>T
n.387+1060G>T
c.-815+1060G>T (n.-815+1060G>T)
n.368+1060G>T
c.-1168+1060G>T (n.-1168+1060G>T)
4g.989010G>ACA438056270IDUA,SLC26A1c.299+1061G>A (n.299+1061G>A)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.576+2118C>T (n.576+2118C>T)
c.158+1768G>A (n.158+1768G>A)
c.259+1099G>A
n.308+1061G>A
n.177+1768G>A
n.36-221G>A
n.199+1768G>A
n.387+1061G>A
c.-815+1061G>A (n.-815+1061G>A)
n.368+1061G>A
c.-1168+1061G>A (n.-1168+1061G>A)
 gnomAD v4
4g.989010G>CCA355948658IDUA,SLC26A1c.299+1061G>C (n.299+1061G>C)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.576+2118C>G (n.576+2118C>G)
c.158+1768G>C (n.158+1768G>C)
c.259+1099G>C
n.308+1061G>C
n.177+1768G>C
n.36-221G>C
n.199+1768G>C
n.387+1061G>C
c.-815+1061G>C (n.-815+1061G>C)
n.368+1061G>C
c.-1168+1061G>C (n.-1168+1061G>C)
4g.989010G>TCA355948661IDUA,SLC26A1c.299+1061G>T (n.299+1061G>T)
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
c.576+2118C>A (n.576+2118C>A)
c.158+1768G>T (n.158+1768G>T)
c.259+1099G>T
n.308+1061G>T
n.177+1768G>T
n.36-221G>T
n.199+1768G>T
n.387+1061G>T
c.-815+1061G>T (n.-815+1061G>T)
n.368+1061G>T
c.-1168+1061G>T (n.-1168+1061G>T)
 gnomAD v4
4g.989011C>ACA355948662IDUA,SLC26A1c.299+1062C>A (n.299+1062C>A)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.576+2117G>T (n.576+2117G>T)
c.158+1769C>A (n.158+1769C>A)
c.259+1100C>A
n.308+1062C>A
n.177+1769C>A
n.36-220C>A
n.199+1769C>A
n.387+1062C>A
c.-815+1062C>A (n.-815+1062C>A)
n.368+1062C>A
c.-1168+1062C>A (n.-1168+1062C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989011C=CA1433051674IDUA,SLC26A1c.299+1062C= (n.299+1062C=)
c.1928G= (p.Ser643=)
c.576+2117G= (n.576+2117G=)
c.158+1769C= (n.158+1769C=)
c.259+1100C=
n.308+1062C=
n.177+1769C=
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n.199+1769C=
n.387+1062C=
c.-815+1062C= (n.-815+1062C=)
n.368+1062C=
c.-1168+1062C= (n.-1168+1062C=)
4g.989011C>GCA355948666IDUA,SLC26A1c.299+1062C>G (n.299+1062C>G)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.576+2117G>C (n.576+2117G>C)
c.158+1769C>G (n.158+1769C>G)
c.259+1100C>G
n.308+1062C>G
n.177+1769C>G
n.36-220C>G
n.199+1769C>G
n.387+1062C>G
c.-815+1062C>G (n.-815+1062C>G)
n.368+1062C>G
c.-1168+1062C>G (n.-1168+1062C>G)
4g.989011C>TCA355948667IDUA,SLC26A1c.299+1062C>T (n.299+1062C>T)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.576+2117G>A (n.576+2117G>A)
c.158+1769C>T (n.158+1769C>T)
c.259+1100C>T
n.308+1062C>T
n.177+1769C>T
n.36-220C>T
n.199+1769C>T
n.387+1062C>T
c.-815+1062C>T (n.-815+1062C>T)
n.368+1062C>T
c.-1168+1062C>T (n.-1168+1062C>T)
4g.989012T>ACA355948669IDUA,SLC26A1c.299+1063T>A (n.299+1063T>A)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.576+2116A>T (n.576+2116A>T)
c.158+1770T>A (n.158+1770T>A)
c.259+1101T>A
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n.177+1770T>A
n.36-219T>A
n.199+1770T>A
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n.368+1063T>A
c.-1168+1063T>A (n.-1168+1063T>A)
 dbSNP
4g.989012T>CCA355948674IDUA,SLC26A1c.299+1063T>C (n.299+1063T>C)
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n.387+1063T>C
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 gnomAD v4
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c.1927A= (p.Ser643=)
c.576+2116A= (n.576+2116A=)
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 gnomAD v4
4g.989013G>CCA355948678IDUA,SLC26A1c.299+1064G>C (n.299+1064G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989013G=CA1433051676IDUA,SLC26A1c.299+1064G= (n.299+1064G=)
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4g.989013G>TCA438056278IDUA,SLC26A1c.299+1064G>T (n.299+1064G>T)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.576+2115C>A (n.576+2115C>A)
c.158+1771G>T (n.158+1771G>T)
c.259+1102G>T
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n.177+1771G>T
n.36-218G>T
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4g.989014A>CCA355948690IDUA,SLC26A1c.299+1065A>C (n.299+1065A>C)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
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4g.989014A>GCA355948685IDUA,SLC26A1c.299+1065A>G (n.299+1065A>G)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
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n.368+1065A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989014A>TCA355948683IDUA,SLC26A1c.299+1065A>T (n.299+1065A>T)
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c.259+1103A>T
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n.368+1065A>T
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4g.989015T>ACA355948693IDUA,SLC26A1c.299+1066T>A (n.299+1066T>A)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.576+2113A>T (n.576+2113A>T)
c.158+1773T>A (n.158+1773T>A)
c.259+1104T>A
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n.199+1773T>A
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n.368+1066T>A
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4g.989015T>CCA355948697IDUA,SLC26A1c.299+1066T>C (n.299+1066T>C)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.576+2113A>G (n.576+2113A>G)
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c.259+1104T>C
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c.-1168+1066T>C (n.-1168+1066T>C)
4g.989015T>GCA355948704IDUA,SLC26A1c.299+1066T>G (n.299+1066T>G)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.576+2113A>C (n.576+2113A>C)
c.158+1773T>G (n.158+1773T>G)
c.259+1104T>G
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n.199+1773T>G
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c.-1168+1066T>G (n.-1168+1066T>G)
4g.989016G>ACA438056285IDUA,SLC26A1c.299+1067G>A (n.299+1067G>A)
c.1923C>T (p.Gly641=)
c.576+2112C>T (n.576+2112C>T)
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c.259+1105G>A
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n.177+1774G>A
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n.199+1774G>A
n.387+1067G>A
c.-815+1067G>A (n.-815+1067G>A)
n.368+1067G>A
c.-1168+1067G>A (n.-1168+1067G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989016G>CCA438056282IDUA,SLC26A1c.299+1067G>C (n.299+1067G>C)
c.1923C>G (p.Gly641=)
c.576+2112C>G (n.576+2112C>G)
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n.199+1774G>C
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n.368+1067G>C
c.-1168+1067G>C (n.-1168+1067G>C)
4g.989016G=CA1433051678IDUA,SLC26A1c.299+1067G= (n.299+1067G=)
c.1923C= (p.Gly641=)
c.576+2112C= (n.576+2112C=)
c.158+1774G= (n.158+1774G=)
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c.-1168+1067G= (n.-1168+1067G=)
4g.989016G>TCA438056283IDUA,SLC26A1c.299+1067G>T (n.299+1067G>T)
c.1923C>A (p.Gly641=)
c.576+2112C>A (n.576+2112C>A)
c.158+1774G>T (n.158+1774G>T)
c.259+1105G>T
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n.36-215G>T
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n.387+1067G>T
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n.368+1067G>T
c.-1168+1067G>T (n.-1168+1067G>T)
 gnomAD v4
4g.989017C>ACA355948705IDUA,SLC26A1c.299+1068C>A (n.299+1068C>A)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.576+2111G>T (n.576+2111G>T)
c.158+1775C>A (n.158+1775C>A)
c.259+1106C>A
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n.199+1775C>A
n.387+1068C>A
c.-815+1068C>A (n.-815+1068C>A)
n.368+1068C>A
c.-1168+1068C>A (n.-1168+1068C>A)
 gnomAD v4
4g.989017C=CA1433051679IDUA,SLC26A1c.299+1068C= (n.299+1068C=)
c.1922G= (p.Gly641=)
c.576+2111G= (n.576+2111G=)
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n.199+1775C=
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c.-1168+1068C= (n.-1168+1068C=)
4g.989017C>GCA355948707IDUA,SLC26A1c.299+1068C>G (n.299+1068C>G)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.576+2111G>C (n.576+2111G>C)
c.158+1775C>G (n.158+1775C>G)
c.259+1106C>G
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n.36-214C>G
n.199+1775C>G
n.387+1068C>G
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n.368+1068C>G
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4g.989017C>TCA355948719IDUA,SLC26A1c.299+1068C>T (n.299+1068C>T)
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.576+2111G>A (n.576+2111G>A)
c.158+1775C>T (n.158+1775C>T)
c.259+1106C>T
n.308+1068C>T
n.177+1775C>T
n.36-214C>T
n.199+1775C>T
n.387+1068C>T
c.-815+1068C>T (n.-815+1068C>T)
n.368+1068C>T
c.-1168+1068C>T (n.-1168+1068C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989018C>ACA355948722IDUA,SLC26A1c.299+1069C>A (n.299+1069C>A)
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.576+2110G>T (n.576+2110G>T)
c.158+1776C>A (n.158+1776C>A)
c.259+1107C>A
n.308+1069C>A
n.177+1776C>A
n.36-213C>A
n.199+1776C>A
n.387+1069C>A
c.-815+1069C>A (n.-815+1069C>A)
n.368+1069C>A
c.-1168+1069C>A (n.-1168+1069C>A)
4g.989018C=CA1433051680IDUA,SLC26A1c.299+1069C= (n.299+1069C=)
c.1921G= (p.Gly641=)
c.576+2110G= (n.576+2110G=)
c.158+1776C= (n.158+1776C=)
c.259+1107C=
n.308+1069C=
n.177+1776C=
n.36-213C=
n.199+1776C=
n.387+1069C=
c.-815+1069C= (n.-815+1069C=)
n.368+1069C=
c.-1168+1069C= (n.-1168+1069C=)
4g.989018C>GCA355948725IDUA,SLC26A1c.299+1069C>G (n.299+1069C>G)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.576+2110G>C (n.576+2110G>C)
c.158+1776C>G (n.158+1776C>G)
c.259+1107C>G
n.308+1069C>G
n.177+1776C>G
n.36-213C>G
n.199+1776C>G
n.387+1069C>G
c.-815+1069C>G (n.-815+1069C>G)
n.368+1069C>G
c.-1168+1069C>G (n.-1168+1069C>G)
4g.989018C>TCA2801225IDUA,SLC26A1c.299+1069C>T (n.299+1069C>T)
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.576+2110G>A (n.576+2110G>A)
c.158+1776C>T (n.158+1776C>T)
c.259+1107C>T
n.308+1069C>T
n.177+1776C>T
n.36-213C>T
n.199+1776C>T
n.387+1069C>T
c.-815+1069C>T (n.-815+1069C>T)
n.368+1069C>T
c.-1168+1069C>T (n.-1168+1069C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989019C>ACA438056289IDUA,SLC26A1c.299+1070C>A (n.299+1070C>A)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.576+2109G>T (n.576+2109G>T)
c.158+1777C>A (n.158+1777C>A)
c.259+1108C>A
n.308+1070C>A
n.177+1777C>A
n.36-212C>A
n.199+1777C>A
n.387+1070C>A
c.-815+1070C>A (n.-815+1070C>A)
n.368+1070C>A
c.-1168+1070C>A (n.-1168+1070C>A)
 gnomAD v4
4g.989019C=CA1433051681IDUA,SLC26A1c.299+1070C= (n.299+1070C=)
c.1920G= (p.Leu640=)
c.576+2109G= (n.576+2109G=)
c.158+1777C= (n.158+1777C=)
c.259+1108C=
n.308+1070C=
n.177+1777C=
n.36-212C=
n.199+1777C=
n.387+1070C=
c.-815+1070C= (n.-815+1070C=)
n.368+1070C=
c.-1168+1070C= (n.-1168+1070C=)
4g.989019C>GCA438056290IDUA,SLC26A1c.299+1070C>G (n.299+1070C>G)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.576+2109G>C (n.576+2109G>C)
c.158+1777C>G (n.158+1777C>G)
c.259+1108C>G
n.308+1070C>G
n.177+1777C>G
n.36-212C>G
n.199+1777C>G
n.387+1070C>G
c.-815+1070C>G (n.-815+1070C>G)
n.368+1070C>G
c.-1168+1070C>G (n.-1168+1070C>G)
4g.989019C>TCA438056291IDUA,SLC26A1c.299+1070C>T (n.299+1070C>T)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.576+2109G>A (n.576+2109G>A)
c.158+1777C>T (n.158+1777C>T)
c.259+1108C>T
n.308+1070C>T
n.177+1777C>T
n.36-212C>T
n.199+1777C>T
n.387+1070C>T
c.-815+1070C>T (n.-815+1070C>T)
n.368+1070C>T
c.-1168+1070C>T (n.-1168+1070C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989020A>CCA355948730IDUA,SLC26A1c.299+1071A>C (n.299+1071A>C)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.576+2108T>G (n.576+2108T>G)
c.158+1778A>C (n.158+1778A>C)
c.259+1109A>C
n.308+1071A>C
n.177+1778A>C
n.36-211A>C
n.199+1778A>C
n.387+1071A>C
c.-815+1071A>C (n.-815+1071A>C)
n.368+1071A>C
c.-1168+1071A>C (n.-1168+1071A>C)
4g.989020A>GCA355948732IDUA,SLC26A1c.299+1071A>G (n.299+1071A>G)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.576+2108T>C (n.576+2108T>C)
c.158+1778A>G (n.158+1778A>G)
c.259+1109A>G
n.308+1071A>G
n.177+1778A>G
n.36-211A>G
n.199+1778A>G
n.387+1071A>G
c.-815+1071A>G (n.-815+1071A>G)
n.368+1071A>G
c.-1168+1071A>G (n.-1168+1071A>G)
 gnomAD v4
4g.989020A>TCA355948734IDUA,SLC26A1c.299+1071A>T (n.299+1071A>T)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.576+2108T>A (n.576+2108T>A)
c.158+1778A>T (n.158+1778A>T)
c.259+1109A>T
n.308+1071A>T
n.177+1778A>T
n.36-211A>T
n.199+1778A>T
n.387+1071A>T
c.-815+1071A>T (n.-815+1071A>T)
n.368+1071A>T
c.-1168+1071A>T (n.-1168+1071A>T)
4g.989021G>ACA2801226IDUA,SLC26A1c.299+1072G>A (n.299+1072G>A)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.576+2107C>T (n.576+2107C>T)
c.158+1779G>A (n.158+1779G>A)
c.259+1110G>A
n.308+1072G>A
n.177+1779G>A
n.36-210G>A
n.199+1779G>A
n.387+1072G>A
c.-815+1072G>A (n.-815+1072G>A)
n.368+1072G>A
c.-1168+1072G>A (n.-1168+1072G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.989021G>CCA355948742IDUA,SLC26A1c.299+1072G>C (n.299+1072G>C)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.576+2107C>G (n.576+2107C>G)
c.158+1779G>C (n.158+1779G>C)
c.259+1110G>C
n.308+1072G>C
n.177+1779G>C
n.36-210G>C
n.199+1779G>C
n.387+1072G>C
c.-815+1072G>C (n.-815+1072G>C)
n.368+1072G>C
c.-1168+1072G>C (n.-1168+1072G>C)
 gnomAD v4
4g.989021G=CA1433051682IDUA,SLC26A1c.299+1072G= (n.299+1072G=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.576+2107C= (n.576+2107C=)
c.158+1779G= (n.158+1779G=)
c.259+1110G=
n.308+1072G=
n.177+1779G=
n.36-210G=
n.199+1779G=
n.387+1072G=
c.-815+1072G= (n.-815+1072G=)
n.368+1072G=
c.-1168+1072G= (n.-1168+1072G=)
4g.989021G>TCA91146871IDUA,SLC26A1c.299+1072G>T (n.299+1072G>T)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.576+2107C>A (n.576+2107C>A)
c.158+1779G>T (n.158+1779G>T)
c.259+1110G>T
n.308+1072G>T
n.177+1779G>T
n.36-210G>T
n.199+1779G>T
n.387+1072G>T
c.-815+1072G>T (n.-815+1072G>T)
n.368+1072G>T
c.-1168+1072G>T (n.-1168+1072G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989022G>ACA438056295IDUA,SLC26A1c.299+1073G>A (n.299+1073G>A)
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.576+2106C>T (n.576+2106C>T)
c.158+1780G>A (n.158+1780G>A)
c.259+1111G>A
n.308+1073G>A
n.177+1780G>A
n.36-209G>A
n.199+1780G>A
n.387+1073G>A
c.-815+1073G>A (n.-815+1073G>A)
n.368+1073G>A
c.-1168+1073G>A (n.-1168+1073G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.989022G>CCA438056296IDUA,SLC26A1c.299+1073G>C (n.299+1073G>C)
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.576+2106C>G (n.576+2106C>G)
c.158+1780G>C (n.158+1780G>C)
c.259+1111G>C
n.308+1073G>C
n.177+1780G>C
n.36-209G>C
n.199+1780G>C
n.387+1073G>C
c.-815+1073G>C (n.-815+1073G>C)
n.368+1073G>C
c.-1168+1073G>C (n.-1168+1073G>C)
4g.989022G>TCA438056297IDUA,SLC26A1c.299+1073G>T (n.299+1073G>T)
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.576+2106C>A (n.576+2106C>A)
c.158+1780G>T (n.158+1780G>T)
c.259+1111G>T
n.308+1073G>T
n.177+1780G>T
n.36-209G>T
n.199+1780G>T
n.387+1073G>T
c.-815+1073G>T (n.-815+1073G>T)
n.368+1073G>T
c.-1168+1073G>T (n.-1168+1073G>T)
4g.989023G>ACA355948744IDUA,SLC26A1c.299+1074G>A (n.299+1074G>A)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.576+2105C>T (n.576+2105C>T)
c.158+1781G>A (n.158+1781G>A)
c.259+1112G>A
n.308+1074G>A
n.177+1781G>A
n.36-208G>A
n.199+1781G>A
n.387+1074G>A
c.-815+1074G>A (n.-815+1074G>A)
n.368+1074G>A
c.-1168+1074G>A (n.-1168+1074G>A)
 gnomAD v4
4g.989023G>CCA355948746IDUA,SLC26A1c.299+1074G>C (n.299+1074G>C)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.576+2105C>G (n.576+2105C>G)
c.158+1781G>C (n.158+1781G>C)
c.259+1112G>C
n.308+1074G>C
n.177+1781G>C
n.36-208G>C
n.199+1781G>C
n.387+1074G>C
c.-815+1074G>C (n.-815+1074G>C)
n.368+1074G>C
c.-1168+1074G>C (n.-1168+1074G>C)
4g.989023G=CA1433051684IDUA,SLC26A1c.299+1074G= (n.299+1074G=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.576+2105C= (n.576+2105C=)
c.158+1781G= (n.158+1781G=)
c.259+1112G=
n.308+1074G=
n.177+1781G=
n.36-208G=
n.199+1781G=
n.387+1074G=
c.-815+1074G= (n.-815+1074G=)
n.368+1074G=
c.-1168+1074G= (n.-1168+1074G=)
4g.989023G>TCA355948748IDUA,SLC26A1c.299+1074G>T (n.299+1074G>T)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.576+2105C>A (n.576+2105C>A)
c.158+1781G>T (n.158+1781G>T)
c.259+1112G>T
n.308+1074G>T
n.177+1781G>T
n.36-208G>T
n.199+1781G>T
n.387+1074G>T
c.-815+1074G>T (n.-815+1074G>T)
n.368+1074G>T
c.-1168+1074G>T (n.-1168+1074G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989023_989024delCA913108014IDUA,SLC26A1c.299+1074_299+1075del (n.299+1074_299+1075del)
c.1915_1916del (p.Ala639ProfsTer?)
c.576+2104_576+2105del (n.576+2104_576+2105del)
c.158+1781_158+1782del (n.158+1781_158+1782del)
c.259+1112_259+1113del
n.308+1074_308+1075del
n.177+1781_177+1782del
n.36-208_36-207del
n.199+1781_199+1782del
n.387+1074_387+1075del
c.-815+1074_-815+1075del (n.-815+1074_-815+1075del)
n.368+1074_368+1075del
c.-1168+1074_-1168+1075del (n.-1168+1074_-1168+1075del)
4g.989023_989024delinsGCCA1433051683IDUA,SLC26A1c.299+1074_299+1075delinsGC (n.299+1074_299+1075delinsGC)
c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=)
c.576+2104_576+2105delinsGC (n.576+2104_576+2105delinsGC)
c.158+1781_158+1782delinsGC (n.158+1781_158+1782delinsGC)
c.259+1112_259+1113delinsGC
n.308+1074_308+1075delinsGC
n.177+1781_177+1782delinsGC
n.36-208_36-207delinsGC
n.199+1781_199+1782delinsGC
n.387+1074_387+1075delinsGC
c.-815+1074_-815+1075delinsGC (n.-815+1074_-815+1075delinsGC)
n.368+1074_368+1075delinsGC
c.-1168+1074_-1168+1075delinsGC (n.-1168+1074_-1168+1075delinsGC)
4g.989024C>ACA355948751IDUA,SLC26A1c.299+1075C>A (n.299+1075C>A)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.576+2104G>T (n.576+2104G>T)
c.158+1782C>A (n.158+1782C>A)
c.259+1113C>A
n.308+1075C>A
n.177+1782C>A
n.36-207C>A
n.199+1782C>A
n.387+1075C>A
c.-815+1075C>A (n.-815+1075C>A)
n.368+1075C>A
c.-1168+1075C>A (n.-1168+1075C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989024C=CA1433051685IDUA,SLC26A1c.299+1075C= (n.299+1075C=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.576+2104G= (n.576+2104G=)
c.158+1782C= (n.158+1782C=)
c.259+1113C=
n.308+1075C=
n.177+1782C=
n.36-207C=
n.199+1782C=
n.387+1075C=
c.-815+1075C= (n.-815+1075C=)
n.368+1075C=
c.-1168+1075C= (n.-1168+1075C=)
4g.989024C>GCA355948753IDUA,SLC26A1c.299+1075C>G (n.299+1075C>G)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.576+2104G>C (n.576+2104G>C)
c.158+1782C>G (n.158+1782C>G)
c.259+1113C>G
n.308+1075C>G
n.177+1782C>G
n.36-207C>G
n.199+1782C>G
n.387+1075C>G
c.-815+1075C>G (n.-815+1075C>G)
n.368+1075C>G
c.-1168+1075C>G (n.-1168+1075C>G)
4g.989024C>TCA355948755IDUA,SLC26A1c.299+1075C>T (n.299+1075C>T)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.576+2104G>A (n.576+2104G>A)
c.158+1782C>T (n.158+1782C>T)
c.259+1113C>T
n.308+1075C>T
n.177+1782C>T
n.36-207C>T
n.199+1782C>T
n.387+1075C>T
c.-815+1075C>T (n.-815+1075C>T)
n.368+1075C>T
c.-1168+1075C>T (n.-1168+1075C>T)
 gnomAD v4
4g.989027dupCA2669477222IDUA,SLC26A1c.299+1078dup (n.299+1078dup)
c.1915dup (p.Ala639GlyfsTer?)
c.576+2104dup (n.576+2104dup)
c.158+1785dup (n.158+1785dup)
c.259+1116dup
n.308+1078dup
n.177+1785dup
n.36-204dup
n.199+1785dup
n.387+1078dup
c.-815+1078dup (n.-815+1078dup)
n.368+1078dup
c.-1168+1078dup (n.-1168+1078dup)
 gnomAD v4
4g.989027delCA658821664IDUA,SLC26A1c.299+1078del (n.299+1078del)
c.1915del (p.Ala639ProfsTer8)
c.576+2104del (n.576+2104del)
c.158+1785del (n.158+1785del)
c.259+1116del
n.308+1078del
n.177+1785del
n.36-204del
n.199+1785del
n.387+1078del
c.-815+1078del (n.-815+1078del)
n.368+1078del
c.-1168+1078del (n.-1168+1078del)
 ClinVar dbSNP
4g.989025C>ACA438056301IDUA,SLC26A1c.299+1076C>A (n.299+1076C>A)
c.1914G>T (p.Gly638=)
c.576+2103G>T (n.576+2103G>T)
c.158+1783C>A (n.158+1783C>A)
c.259+1114C>A
n.308+1076C>A
n.177+1783C>A
n.36-206C>A
n.199+1783C>A
n.387+1076C>A
c.-815+1076C>A (n.-815+1076C>A)
n.368+1076C>A
c.-1168+1076C>A (n.-1168+1076C>A)
4g.989025C>GCA438056304IDUA,SLC26A1c.299+1076C>G (n.299+1076C>G)
c.1914G>C (p.Gly638=)
c.576+2103G>C (n.576+2103G>C)
c.158+1783C>G (n.158+1783C>G)
c.259+1114C>G
n.308+1076C>G
n.177+1783C>G
n.36-206C>G
n.199+1783C>G
n.387+1076C>G
c.-815+1076C>G (n.-815+1076C>G)
n.368+1076C>G
c.-1168+1076C>G (n.-1168+1076C>G)
4g.989025C>TCA438056303IDUA,SLC26A1c.299+1076C>T (n.299+1076C>T)
c.1914G>A (p.Gly638=)
c.576+2103G>A (n.576+2103G>A)
c.158+1783C>T (n.158+1783C>T)
c.259+1114C>T
n.308+1076C>T
n.177+1783C>T
n.36-206C>T
n.199+1783C>T
n.387+1076C>T
c.-815+1076C>T (n.-815+1076C>T)
n.368+1076C>T
c.-1168+1076C>T (n.-1168+1076C>T)
 gnomAD v4
4g.989026C>ACA355948766IDUA,SLC26A1c.299+1077C>A (n.299+1077C>A)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.576+2102G>T (n.576+2102G>T)
c.158+1784C>A (n.158+1784C>A)
c.259+1115C>A
n.308+1077C>A
n.177+1784C>A
n.36-205C>A
n.199+1784C>A
n.387+1077C>A
c.-815+1077C>A (n.-815+1077C>A)
n.368+1077C>A
c.-1168+1077C>A (n.-1168+1077C>A)
 gnomAD v4
4g.989026C>GCA355948763IDUA,SLC26A1c.299+1077C>G (n.299+1077C>G)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.576+2102G>C (n.576+2102G>C)
c.158+1784C>G (n.158+1784C>G)
c.259+1115C>G
n.308+1077C>G
n.177+1784C>G
n.36-205C>G
n.199+1784C>G
n.387+1077C>G
c.-815+1077C>G (n.-815+1077C>G)
n.368+1077C>G
c.-1168+1077C>G (n.-1168+1077C>G)
 gnomAD v4
4g.989026C>TCA355948764IDUA,SLC26A1c.299+1077C>T (n.299+1077C>T)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.576+2102G>A (n.576+2102G>A)
c.158+1784C>T (n.158+1784C>T)
c.259+1115C>T
n.308+1077C>T
n.177+1784C>T
n.36-205C>T
n.199+1784C>T
n.387+1077C>T
c.-815+1077C>T (n.-815+1077C>T)
n.368+1077C>T
c.-1168+1077C>T (n.-1168+1077C>T)
4g.989027C>ACA355948769IDUA,SLC26A1c.299+1078C>A (n.299+1078C>A)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.576+2101G>T (n.576+2101G>T)
c.158+1785C>A (n.158+1785C>A)
c.259+1116C>A
n.308+1078C>A
n.177+1785C>A
n.36-204C>A
n.199+1785C>A
n.387+1078C>A
c.-815+1078C>A (n.-815+1078C>A)
n.368+1078C>A
c.-1168+1078C>A (n.-1168+1078C>A)
 gnomAD v4
4g.989027C=CA1433051686IDUA,SLC26A1c.299+1078C= (n.299+1078C=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.576+2101G= (n.576+2101G=)
c.158+1785C= (n.158+1785C=)
c.259+1116C=
n.308+1078C=
n.177+1785C=
n.36-204C=
n.199+1785C=
n.387+1078C=
c.-815+1078C= (n.-815+1078C=)
n.368+1078C=
c.-1168+1078C= (n.-1168+1078C=)
4g.989027C>GCA355948772IDUA,SLC26A1c.299+1078C>G (n.299+1078C>G)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.576+2101G>C (n.576+2101G>C)
c.158+1785C>G (n.158+1785C>G)
c.259+1116C>G
n.308+1078C>G
n.177+1785C>G
n.36-204C>G
n.199+1785C>G
n.387+1078C>G
c.-815+1078C>G (n.-815+1078C>G)
n.368+1078C>G
c.-1168+1078C>G (n.-1168+1078C>G)
4g.989027C>TCA2801227IDUA,SLC26A1c.299+1078C>T (n.299+1078C>T)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.576+2101G>A (n.576+2101G>A)
c.158+1785C>T (n.158+1785C>T)
c.259+1116C>T
n.308+1078C>T
n.177+1785C>T
n.36-204C>T
n.199+1785C>T
n.387+1078C>T
c.-815+1078C>T (n.-815+1078C>T)
n.368+1078C>T
c.-1168+1078C>T (n.-1168+1078C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989028G>ACA2801228IDUA,SLC26A1c.299+1079G>A (n.299+1079G>A)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.576+2100C>T (n.576+2100C>T)
c.158+1786G>A (n.158+1786G>A)
c.259+1117G>A
n.308+1079G>A
n.177+1786G>A
n.36-203G>A
n.199+1786G>A
n.387+1079G>A
c.-815+1079G>A (n.-815+1079G>A)
n.368+1079G>A
c.-1168+1079G>A (n.-1168+1079G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989028G>CCA355948777IDUA,SLC26A1c.299+1079G>C (n.299+1079G>C)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.576+2100C>G (n.576+2100C>G)
c.158+1786G>C (n.158+1786G>C)
c.259+1117G>C
n.308+1079G>C
n.177+1786G>C
n.36-203G>C
n.199+1786G>C
n.387+1079G>C
c.-815+1079G>C (n.-815+1079G>C)
n.368+1079G>C
c.-1168+1079G>C (n.-1168+1079G>C)
4g.989028G=CA1433051687IDUA,SLC26A1c.299+1079G= (n.299+1079G=)
c.1911C= (p.Tyr637=)
c.576+2100C= (n.576+2100C=)
c.158+1786G= (n.158+1786G=)
c.259+1117G=
n.308+1079G=
n.177+1786G=
n.36-203G=
n.199+1786G=
n.387+1079G=
c.-815+1079G= (n.-815+1079G=)
n.368+1079G=
c.-1168+1079G= (n.-1168+1079G=)
4g.989028G>TCA355948780IDUA,SLC26A1c.299+1079G>T (n.299+1079G>T)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.576+2100C>A (n.576+2100C>A)
c.158+1786G>T (n.158+1786G>T)
c.259+1117G>T
n.308+1079G>T
n.177+1786G>T
n.36-203G>T
n.199+1786G>T
n.387+1079G>T
c.-815+1079G>T (n.-815+1079G>T)
n.368+1079G>T
c.-1168+1079G>T (n.-1168+1079G>T)
4g.989029T>ACA355948781IDUA,SLC26A1c.299+1080T>A (n.299+1080T>A)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.576+2099A>T (n.576+2099A>T)
c.158+1787T>A (n.158+1787T>A)
c.259+1118T>A
n.308+1080T>A
n.177+1787T>A
n.36-202T>A
n.199+1787T>A
n.387+1080T>A
c.-815+1080T>A (n.-815+1080T>A)
n.368+1080T>A
c.-1168+1080T>A (n.-1168+1080T>A)
4g.989029T>CCA2801229IDUA,SLC26A1c.299+1080T>C (n.299+1080T>C)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.576+2099A>G (n.576+2099A>G)
c.158+1787T>C (n.158+1787T>C)
c.259+1118T>C
n.308+1080T>C
n.177+1787T>C
n.36-202T>C
n.199+1787T>C
n.387+1080T>C
c.-815+1080T>C (n.-815+1080T>C)
n.368+1080T>C
c.-1168+1080T>C (n.-1168+1080T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989029T>GCA355948782IDUA,SLC26A1c.299+1080T>G (n.299+1080T>G)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.576+2099A>C (n.576+2099A>C)
c.158+1787T>G (n.158+1787T>G)
c.259+1118T>G
n.308+1080T>G
n.177+1787T>G
n.36-202T>G
n.199+1787T>G
n.387+1080T>G
c.-815+1080T>G (n.-815+1080T>G)
n.368+1080T>G
c.-1168+1080T>G (n.-1168+1080T>G)
 dbSNP
4g.989029T=CA1433051688IDUA,SLC26A1c.299+1080T= (n.299+1080T=)
c.1910A= (p.Tyr637=)
c.576+2099A= (n.576+2099A=)
c.158+1787T= (n.158+1787T=)
c.259+1118T=
n.308+1080T=
n.177+1787T=
n.36-202T=
n.199+1787T=
n.387+1080T=
c.-815+1080T= (n.-815+1080T=)
n.368+1080T=
c.-1168+1080T= (n.-1168+1080T=)
4g.989030A>CCA355948783IDUA,SLC26A1c.299+1081A>C (n.299+1081A>C)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.576+2098T>G (n.576+2098T>G)
c.158+1788A>C (n.158+1788A>C)
c.259+1119A>C
n.308+1081A>C
n.177+1788A>C
n.36-201A>C
n.199+1788A>C
n.387+1081A>C
c.-815+1081A>C (n.-815+1081A>C)
n.368+1081A>C
c.-1168+1081A>C (n.-1168+1081A>C)
4g.989030A>GCA355948784IDUA,SLC26A1c.299+1081A>G (n.299+1081A>G)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.576+2098T>C (n.576+2098T>C)
c.158+1788A>G (n.158+1788A>G)
c.259+1119A>G
n.308+1081A>G
n.177+1788A>G
n.36-201A>G
n.199+1788A>G
n.387+1081A>G
c.-815+1081A>G (n.-815+1081A>G)
n.368+1081A>G
c.-1168+1081A>G (n.-1168+1081A>G)
 gnomAD v4
4g.989030A>TCA355948785IDUA,SLC26A1c.299+1081A>T (n.299+1081A>T)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.576+2098T>A (n.576+2098T>A)
c.158+1788A>T (n.158+1788A>T)
c.259+1119A>T
n.308+1081A>T
n.177+1788A>T
n.36-201A>T
n.199+1788A>T
n.387+1081A>T
c.-815+1081A>T (n.-815+1081A>T)
n.368+1081A>T
c.-1168+1081A>T (n.-1168+1081A>T)
4g.989031G>ACA2801230IDUA,SLC26A1c.299+1082G>A (n.299+1082G>A)
c.1908C>T (p.Asp636=)
c.576+2097C>T (n.576+2097C>T)
c.158+1789G>A (n.158+1789G>A)
c.259+1120G>A
n.308+1082G>A
n.177+1789G>A
n.36-200G>A
n.199+1789G>A
n.387+1082G>A
c.-815+1082G>A (n.-815+1082G>A)
n.368+1082G>A
c.-1168+1082G>A (n.-1168+1082G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989031G>CCA355948787IDUA,SLC26A1c.299+1082G>C (n.299+1082G>C)
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.576+2097C>G (n.576+2097C>G)
c.158+1789G>C (n.158+1789G>C)
c.259+1120G>C
n.308+1082G>C
n.177+1789G>C
n.36-200G>C
n.199+1789G>C
n.387+1082G>C
c.-815+1082G>C (n.-815+1082G>C)
n.368+1082G>C
c.-1168+1082G>C (n.-1168+1082G>C)
4g.989031G=CA1433051689IDUA,SLC26A1c.299+1082G= (n.299+1082G=)
c.1908C= (p.Asp636=)
c.576+2097C= (n.576+2097C=)
c.158+1789G= (n.158+1789G=)
c.259+1120G=
n.308+1082G=
n.177+1789G=
n.36-200G=
n.199+1789G=
n.387+1082G=
c.-815+1082G= (n.-815+1082G=)
n.368+1082G=
c.-1168+1082G= (n.-1168+1082G=)
4g.989031G>TCA355948789IDUA,SLC26A1c.299+1082G>T (n.299+1082G>T)
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.576+2097C>A (n.576+2097C>A)
c.158+1789G>T (n.158+1789G>T)
c.259+1120G>T
n.308+1082G>T
n.177+1789G>T
n.36-200G>T
n.199+1789G>T
n.387+1082G>T
c.-815+1082G>T (n.-815+1082G>T)
n.368+1082G>T
c.-1168+1082G>T (n.-1168+1082G>T)
 gnomAD v4
4g.989032T>ACA355948791IDUA,SLC26A1c.299+1083T>A (n.299+1083T>A)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.576+2096A>T (n.576+2096A>T)
c.158+1790T>A (n.158+1790T>A)
c.259+1121T>A
n.308+1083T>A
n.177+1790T>A
n.36-199T>A
n.199+1790T>A
n.387+1083T>A
c.-815+1083T>A (n.-815+1083T>A)
n.368+1083T>A
c.-1168+1083T>A (n.-1168+1083T>A)
4g.989032T>CCA355948794IDUA,SLC26A1c.299+1083T>C (n.299+1083T>C)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.576+2096A>G (n.576+2096A>G)
c.158+1790T>C (n.158+1790T>C)
c.259+1121T>C
n.308+1083T>C
n.177+1790T>C
n.36-199T>C
n.199+1790T>C
n.387+1083T>C
c.-815+1083T>C (n.-815+1083T>C)
n.368+1083T>C
c.-1168+1083T>C (n.-1168+1083T>C)
 gnomAD v4
4g.989032T>GCA355948798IDUA,SLC26A1c.299+1083T>G (n.299+1083T>G)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.576+2096A>C (n.576+2096A>C)
c.158+1790T>G (n.158+1790T>G)
c.259+1121T>G
n.308+1083T>G
n.177+1790T>G
n.36-199T>G
n.199+1790T>G
n.387+1083T>G
c.-815+1083T>G (n.-815+1083T>G)
n.368+1083T>G
c.-1168+1083T>G (n.-1168+1083T>G)
4g.989033C>ACA216459IDUA,SLC26A1c.299+1084C>A (n.299+1084C>A)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.576+2095G>T (n.576+2095G>T)
c.158+1791C>A (n.158+1791C>A)
c.259+1122C>A
n.308+1084C>A
n.177+1791C>A
n.36-198C>A
n.199+1791C>A
n.387+1084C>A
c.-815+1084C>A (n.-815+1084C>A)
n.368+1084C>A
c.-1168+1084C>A (n.-1168+1084C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989033C=CA1433051690IDUA,SLC26A1c.299+1084C= (n.299+1084C=)
c.1906G= (p.Asp636=)
c.576+2095G= (n.576+2095G=)
c.158+1791C= (n.158+1791C=)
c.259+1122C=
n.308+1084C=
n.177+1791C=
n.36-198C=
n.199+1791C=
n.387+1084C=
c.-815+1084C= (n.-815+1084C=)
n.368+1084C=
c.-1168+1084C= (n.-1168+1084C=)
4g.989033C>GCA355948799IDUA,SLC26A1c.299+1084C>G (n.299+1084C>G)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.576+2095G>C (n.576+2095G>C)
c.158+1791C>G (n.158+1791C>G)
c.259+1122C>G
n.308+1084C>G
n.177+1791C>G
n.36-198C>G
n.199+1791C>G
n.387+1084C>G
c.-815+1084C>G (n.-815+1084C>G)
n.368+1084C>G
c.-1168+1084C>G (n.-1168+1084C>G)
4g.989033C>TCA355948802IDUA,SLC26A1c.299+1084C>T (n.299+1084C>T)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.576+2095G>A (n.576+2095G>A)
c.158+1791C>T (n.158+1791C>T)
c.259+1122C>T
n.308+1084C>T
n.177+1791C>T
n.36-198C>T
n.199+1791C>T
n.387+1084C>T
c.-815+1084C>T (n.-815+1084C>T)
n.368+1084C>T
c.-1168+1084C>T (n.-1168+1084C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched