Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.98881452C>ACA2757620053DCBLD2c.433+88G>T (n.433+88G>T)
c.115+88G>T (n.115+88G>T)
n.268+19270G>T
n.411+88G>T
c.205+19670G>T (n.205+19670G>T)
3g.98881452C>GCA2666720418DCBLD2c.433+88G>C (n.433+88G>C)
c.115+88G>C (n.115+88G>C)
n.268+19270G>C
n.411+88G>C
c.205+19670G>C (n.205+19670G>C)
 gnomAD v4
3g.98881452C>TCA2666720419DCBLD2c.433+88G>A (n.433+88G>A)
c.115+88G>A (n.115+88G>A)
n.268+19270G>A
n.411+88G>A
c.205+19670G>A (n.205+19670G>A)
 gnomAD v4
3g.98881453T>CCA2666720420DCBLD2c.433+87A>G (n.433+87A>G)
c.115+87A>G (n.115+87A>G)
n.268+19269A>G
n.411+87A>G
c.205+19669A>G (n.205+19669A>G)
 gnomAD v4
3g.98881454G>ACA2577833663DCBLD2c.433+86C>T (n.433+86C>T)
c.115+86C>T (n.115+86C>T)
n.268+19268C>T
n.411+86C>T
c.205+19668C>T (n.205+19668C>T)
 gnomAD v4
3g.98881454G>TCA2577833664DCBLD2c.433+86C>A (n.433+86C>A)
c.115+86C>A (n.115+86C>A)
n.268+19268C>A
n.411+86C>A
c.205+19668C>A (n.205+19668C>A)
 gnomAD v4
3g.98881456A=CA1387545125DCBLD2c.433+84T= (n.433+84T=)
c.115+84T= (n.115+84T=)
n.268+19266T=
n.411+84T=
c.205+19666T= (n.205+19666T=)
3g.98881456A>CCA79622209DCBLD2c.433+84T>G (n.433+84T>G)
c.115+84T>G (n.115+84T>G)
n.268+19266T>G
n.411+84T>G
c.205+19666T>G (n.205+19666T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881457T>CCA79622231DCBLD2c.433+83A>G (n.433+83A>G)
c.115+83A>G (n.115+83A>G)
n.268+19265A>G
n.411+83A>G
c.205+19665A>G (n.205+19665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881457T=CA1387545126DCBLD2c.433+83A= (n.433+83A=)
c.115+83A= (n.115+83A=)
n.268+19265A=
n.411+83A=
c.205+19665A= (n.205+19665A=)
3g.98881458G>ACA79622237DCBLD2c.433+82C>T (n.433+82C>T)
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
n.268+19264C>T
n.411+82C>T
c.205+19664C>T (n.205+19664C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881458G=CA1387545127DCBLD2c.433+82C= (n.433+82C=)
c.115+82C= (n.115+82C=)
n.268+19264C=
n.411+82C=
c.205+19664C= (n.205+19664C=)
3g.98881458G>TCA2666720421DCBLD2c.433+82C>A (n.433+82C>A)
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
n.268+19264C>A
n.411+82C>A
c.205+19664C>A (n.205+19664C>A)
 gnomAD v4
3g.98881459delCA2666720422DCBLD2c.433+82del (n.433+82del)
c.115+82del (n.115+82del)
n.268+19264del
n.411+82del
c.205+19664del (n.205+19664del)
 gnomAD v4
3g.98881459G>TCA2577833666DCBLD2c.433+81C>A (n.433+81C>A)
c.115+81C>A (n.115+81C>A)
n.268+19263C>A
n.411+81C>A
c.205+19663C>A (n.205+19663C>A)
 gnomAD v4
3g.98881459_98881462delCA2577833665DCBLD2c.433+78_433+81del (n.433+78_433+81del)
c.115+78_115+81del (n.115+78_115+81del)
n.268+19260_268+19263del
n.411+78_411+81del
c.205+19660_205+19663del (n.205+19660_205+19663del)
3g.98881460T>CCA2666720423DCBLD2c.433+80A>G (n.433+80A>G)
c.115+80A>G (n.115+80A>G)
n.268+19262A>G
n.411+80A>G
c.205+19662A>G (n.205+19662A>G)
 gnomAD v4
3g.98881463_98881466delCA2577833667DCBLD2c.433+77_433+80del (n.433+77_433+80del)
c.115+77_115+80del (n.115+77_115+80del)
n.268+19259_268+19262del
n.411+77_411+80del
c.205+19659_205+19662del (n.205+19659_205+19662del)
 gnomAD v4
3g.98881461T>CCA2666720424DCBLD2c.433+79A>G (n.433+79A>G)
c.115+79A>G (n.115+79A>G)
n.268+19261A>G
n.411+79A>G
c.205+19661A>G (n.205+19661A>G)
 gnomAD v4
3g.98881462A>TCA2666720425DCBLD2c.433+78T>A (n.433+78T>A)
c.115+78T>A (n.115+78T>A)
n.268+19260T>A
n.411+78T>A
c.205+19660T>A (n.205+19660T>A)
 gnomAD v4
3g.98881463_98881469delinsTTTAATGCA1387545128DCBLD2c.433+71_433+77delinsCATTAAA (n.433+71_433+77delinsCATTAAA)
c.115+71_115+77delinsCATTAAA (n.115+71_115+77delinsCATTAAA)
n.268+19253_268+19259delinsCATTAAA
n.411+71_411+77delinsCATTAAA
c.205+19653_205+19659delinsCATTAAA (n.205+19653_205+19659delinsCATTAAA)
3g.98881469_98881474delCA1387545130DCBLD2c.433+71_433+76del (n.433+71_433+76del)
c.115+71_115+76del (n.115+71_115+76del)
n.268+19253_268+19258del
n.411+71_411+76del
c.205+19653_205+19658del (n.205+19653_205+19658del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.98881465T>CCA2757620054DCBLD2c.433+75A>G (n.433+75A>G)
c.115+75A>G (n.115+75A>G)
n.268+19257A>G
n.411+75A>G
c.205+19657A>G (n.205+19657A>G)
3g.98881466A>GCA2666720426DCBLD2c.433+74T>C (n.433+74T>C)
c.115+74T>C (n.115+74T>C)
n.268+19256T>C
n.411+74T>C
c.205+19656T>C (n.205+19656T>C)
 gnomAD v4
3g.98881466A>TCA2577833668DCBLD2c.433+74T>A (n.433+74T>A)
c.115+74T>A (n.115+74T>A)
n.268+19256T>A
n.411+74T>A
c.205+19656T>A (n.205+19656T>A)
 gnomAD v4
3g.98881467A=CA1387545132DCBLD2c.433+73T= (n.433+73T=)
c.115+73T= (n.115+73T=)
n.268+19255T=
n.411+73T=
c.205+19655T= (n.205+19655T=)
3g.98881467A>CCA1387545131DCBLD2c.433+73T>G (n.433+73T>G)
c.115+73T>G (n.115+73T>G)
n.268+19255T>G
n.411+73T>G
c.205+19655T>G (n.205+19655T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.98881467A>GCA2666720427DCBLD2c.433+73T>C (n.433+73T>C)
c.115+73T>C (n.115+73T>C)
n.268+19255T>C
n.411+73T>C
c.205+19655T>C (n.205+19655T>C)
 gnomAD v4
3g.98881468T>ACA2666720428DCBLD2c.433+72A>T (n.433+72A>T)
c.115+72A>T (n.115+72A>T)
n.268+19254A>T
n.411+72A>T
c.205+19654A>T (n.205+19654A>T)
 gnomAD v4
3g.98881468T>CCA2757620055DCBLD2c.433+72A>G (n.433+72A>G)
c.115+72A>G (n.115+72A>G)
n.268+19254A>G
n.411+72A>G
c.205+19654A>G (n.205+19654A>G)
3g.98881469G>TCA2577833669DCBLD2c.433+71C>A (n.433+71C>A)
c.115+71C>A (n.115+71C>A)
n.268+19253C>A
n.411+71C>A
c.205+19653C>A (n.205+19653C>A)
 gnomAD v4
3g.98881470T>CCA2666720429DCBLD2c.433+70A>G (n.433+70A>G)
c.115+70A>G (n.115+70A>G)
n.268+19252A>G
n.411+70A>G
c.205+19652A>G (n.205+19652A>G)
 gnomAD v4
3g.98881471T>CCA2666720430DCBLD2c.433+69A>G (n.433+69A>G)
c.115+69A>G (n.115+69A>G)
n.268+19251A>G
n.411+69A>G
c.205+19651A>G (n.205+19651A>G)
 gnomAD v4
3g.98881472A>TCA2577833670DCBLD2c.433+68T>A (n.433+68T>A)
c.115+68T>A (n.115+68T>A)
n.268+19250T>A
n.411+68T>A
c.205+19650T>A (n.205+19650T>A)
3g.98881476T>ACA1051357410DCBLD2c.433+64A>T (n.433+64A>T)
c.115+64A>T (n.115+64A>T)
n.268+19246A>T
n.411+64A>T
c.205+19646A>T (n.205+19646A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881476T>CCA784231699DCBLD2c.433+64A>G (n.433+64A>G)
c.115+64A>G (n.115+64A>G)
n.268+19246A>G
n.411+64A>G
c.205+19646A>G (n.205+19646A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881476T=CA1387545133DCBLD2c.433+64A= (n.433+64A=)
c.115+64A= (n.115+64A=)
n.268+19246A=
n.411+64A=
c.205+19646A= (n.205+19646A=)
3g.98881477C>ACA79622252DCBLD2c.433+63G>T (n.433+63G>T)
c.115+63G>T (n.115+63G>T)
n.268+19245G>T
n.411+63G>T
c.205+19645G>T (n.205+19645G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881477C=CA1387545138DCBLD2c.433+63G= (n.433+63G=)
c.115+63G= (n.115+63G=)
n.268+19245G=
n.411+63G=
c.205+19645G= (n.205+19645G=)
3g.98881477C>TCA2666720431DCBLD2c.433+63G>A (n.433+63G>A)
c.115+63G>A (n.115+63G>A)
n.268+19245G>A
n.411+63G>A
c.205+19645G>A (n.205+19645G>A)
 gnomAD v4
3g.98881477_98881478delinsCACA1387545136DCBLD2c.433+62_433+63delinsTG (n.433+62_433+63delinsTG)
c.115+62_115+63delinsTG (n.115+62_115+63delinsTG)
n.268+19244_268+19245delinsTG
n.411+62_411+63delinsTG
c.205+19644_205+19645delinsTG (n.205+19644_205+19645delinsTG)
3g.98881484dupCA79622258DCBLD2c.433+62dup (n.433+62dup)
c.115+62dup (n.115+62dup)
n.268+19244dup
n.411+62dup
c.205+19644dup (n.205+19644dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881484delCA784231709DCBLD2c.433+62del (n.433+62del)
c.115+62del (n.115+62del)
n.268+19244del
n.411+62del
c.205+19644del (n.205+19644del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881481A>TCA2577833671DCBLD2c.433+59T>A (n.433+59T>A)
c.115+59T>A (n.115+59T>A)
n.268+19241T>A
n.411+59T>A
c.205+19641T>A (n.205+19641T>A)
3g.98881482A>CCA2666720432DCBLD2c.433+58T>G (n.433+58T>G)
c.115+58T>G (n.115+58T>G)
n.268+19240T>G
n.411+58T>G
c.205+19640T>G (n.205+19640T>G)
 gnomAD v4
3g.98881483A>CCA2666720433DCBLD2c.433+57T>G (n.433+57T>G)
c.115+57T>G (n.115+57T>G)
n.268+19239T>G
n.411+57T>G
c.205+19639T>G (n.205+19639T>G)
 gnomAD v4
3g.98881484A>CCA2666720435DCBLD2c.433+56T>G (n.433+56T>G)
c.115+56T>G (n.115+56T>G)
n.268+19238T>G
n.411+56T>G
c.205+19638T>G (n.205+19638T>G)
 gnomAD v4
3g.98881484A>GCA2577833672DCBLD2c.433+56T>C (n.433+56T>C)
c.115+56T>C (n.115+56T>C)
n.268+19238T>C
n.411+56T>C
c.205+19638T>C (n.205+19638T>C)
 gnomAD v4
3g.98881484_98881509delCA2666720434DCBLD2c.433+31_433+56del (n.433+31_433+56del)
c.115+31_115+56del (n.115+31_115+56del)
n.268+19213_268+19238del
n.411+31_411+56del
c.205+19613_205+19638del (n.205+19613_205+19638del)
 gnomAD v4
3g.98881486A=CA1387545140DCBLD2c.433+54T= (n.433+54T=)
c.115+54T= (n.115+54T=)
n.268+19236T=
n.411+54T=
c.205+19636T= (n.205+19636T=)
3g.98881486A>TCA1387545141DCBLD2c.433+54T>A (n.433+54T>A)
c.115+54T>A (n.115+54T>A)
n.268+19236T>A
n.411+54T>A
c.205+19636T>A (n.205+19636T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.98881487C=CA1387545142DCBLD2c.433+53G= (n.433+53G=)
c.115+53G= (n.115+53G=)
n.268+19235G=
n.411+53G=
c.205+19635G= (n.205+19635G=)
3g.98881487C>TCA1387545143DCBLD2c.433+53G>A (n.433+53G>A)
c.115+53G>A (n.115+53G>A)
n.268+19235G>A
n.411+53G>A
c.205+19635G>A (n.205+19635G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.98881488A=CA1387545144DCBLD2c.433+52T= (n.433+52T=)
c.115+52T= (n.115+52T=)
n.268+19234T=
n.411+52T=
c.205+19634T= (n.205+19634T=)
3g.98881488A>CCA784231715DCBLD2c.433+52T>G (n.433+52T>G)
c.115+52T>G (n.115+52T>G)
n.268+19234T>G
n.411+52T>G
c.205+19634T>G (n.205+19634T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881490C>ACA2666720436DCBLD2c.433+50G>T (n.433+50G>T)
c.115+50G>T (n.115+50G>T)
n.268+19232G>T
n.411+50G>T
c.205+19632G>T (n.205+19632G>T)
 gnomAD v4
3g.98881490C>TCA2666720437DCBLD2c.433+50G>A (n.433+50G>A)
c.115+50G>A (n.115+50G>A)
n.268+19232G>A
n.411+50G>A
c.205+19632G>A (n.205+19632G>A)
 gnomAD v4
3g.98881490_98881493delinsCATTCA1387545147DCBLD2c.433+47_433+50delinsAATG (n.433+47_433+50delinsAATG)
c.115+47_115+50delinsAATG (n.115+47_115+50delinsAATG)
n.268+19229_268+19232delinsAATG
n.411+47_411+50delinsAATG
c.205+19629_205+19632delinsAATG (n.205+19629_205+19632delinsAATG)
3g.98881491A>CCA2577833673DCBLD2c.433+49T>G (n.433+49T>G)
c.115+49T>G (n.115+49T>G)
n.268+19231T>G
n.411+49T>G
c.205+19631T>G (n.205+19631T>G)
3g.98881491_98881493delCA2512687DCBLD2c.433+47_433+49del (n.433+47_433+49del)
c.115+47_115+49del (n.115+47_115+49del)
n.268+19229_268+19231del
n.411+47_411+49del
c.205+19629_205+19631del (n.205+19629_205+19631del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881492T>ACA2666720438DCBLD2c.433+48A>T (n.433+48A>T)
c.115+48A>T (n.115+48A>T)
n.268+19230A>T
n.411+48A>T
c.205+19630A>T (n.205+19630A>T)
 gnomAD v4
3g.98881492T>CCA2512688DCBLD2c.433+48A>G (n.433+48A>G)
c.115+48A>G (n.115+48A>G)
n.268+19230A>G
n.411+48A>G
c.205+19630A>G (n.205+19630A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.98881492T=CA1387545151DCBLD2c.433+48A= (n.433+48A=)
c.115+48A= (n.115+48A=)
n.268+19230A=
n.411+48A=
c.205+19630A= (n.205+19630A=)
3g.98881492_98881494delCA353626659DCBLD2c.433+46_433+48del (n.433+46_433+48del)
c.115+46_115+48del (n.115+46_115+48del)
n.268+19228_268+19230del
n.411+46_411+48del
c.205+19628_205+19630del (n.205+19628_205+19630del)
3g.98881493T>CCA1387545153DCBLD2c.433+47A>G (n.433+47A>G)
c.115+47A>G (n.115+47A>G)
n.268+19229A>G
n.411+47A>G
c.205+19629A>G (n.205+19629A>G)
 dbSNP
3g.98881493T>GCA2577833674DCBLD2c.433+47A>C (n.433+47A>C)
c.115+47A>C (n.115+47A>C)
n.268+19229A>C
n.411+47A>C
c.205+19629A>C (n.205+19629A>C)
 gnomAD v4
3g.98881493T=CA1387545152DCBLD2c.433+47A= (n.433+47A=)
c.115+47A= (n.115+47A=)
n.268+19229A=
n.411+47A=
c.205+19629A= (n.205+19629A=)
3g.98881494G>CCA545015714DCBLD2c.433+46C>G (n.433+46C>G)
c.115+46C>G (n.115+46C>G)
n.268+19228C>G
n.411+46C>G
c.205+19628C>G (n.205+19628C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881494G=CA1387545156DCBLD2c.433+46C= (n.433+46C=)
c.115+46C= (n.115+46C=)
n.268+19228C=
n.411+46C=
c.205+19628C= (n.205+19628C=)
3g.98881495A>TCA2577833675DCBLD2c.433+45T>A (n.433+45T>A)
c.115+45T>A (n.115+45T>A)
n.268+19227T>A
n.411+45T>A
c.205+19627T>A (n.205+19627T>A)
 gnomAD v4
3g.98881496G>ACA2666720439DCBLD2c.433+44C>T (n.433+44C>T)
c.115+44C>T (n.115+44C>T)
n.268+19226C>T
n.411+44C>T
c.205+19626C>T (n.205+19626C>T)
 gnomAD v4
3g.98881496G>CCA2577833676DCBLD2c.433+44C>G (n.433+44C>G)
c.115+44C>G (n.115+44C>G)
n.268+19226C>G
n.411+44C>G
c.205+19626C>G (n.205+19626C>G)
 gnomAD v4
3g.98881497A>TCA2577833677DCBLD2c.433+43T>A (n.433+43T>A)
c.115+43T>A (n.115+43T>A)
n.268+19225T>A
n.411+43T>A
c.205+19625T>A (n.205+19625T>A)
 gnomAD v4
3g.98881498_98881499delCA2703567511DCBLD2c.433+42_433+43del (n.433+42_433+43del)
c.115+42_115+43del (n.115+42_115+43del)
n.268+19224_268+19225del
n.411+42_411+43del
c.205+19624_205+19625del (n.205+19624_205+19625del)
 dbSNP
3g.98881498C>ACA2666720440DCBLD2c.433+42G>T (n.433+42G>T)
c.115+42G>T (n.115+42G>T)
n.268+19224G>T
n.411+42G>T
c.205+19624G>T (n.205+19624G>T)
 gnomAD v4
3g.98881498C=CA1387545158DCBLD2c.433+42G= (n.433+42G=)
c.115+42G= (n.115+42G=)
n.268+19224G=
n.411+42G=
c.205+19624G= (n.205+19624G=)
3g.98881498C>GCA2666720441DCBLD2c.433+42G>C (n.433+42G>C)
c.115+42G>C (n.115+42G>C)
n.268+19224G>C
n.411+42G>C
c.205+19624G>C (n.205+19624G>C)
 gnomAD v4
3g.98881498C>TCA2512690DCBLD2c.433+42G>A (n.433+42G>A)
c.115+42G>A (n.115+42G>A)
n.268+19224G>A
n.411+42G>A
c.205+19624G>A (n.205+19624G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881499A=CA1387545160DCBLD2c.433+41T= (n.433+41T=)
c.115+41T= (n.115+41T=)
n.268+19223T=
n.411+41T=
c.205+19623T= (n.205+19623T=)
3g.98881499A>TCA1387545162DCBLD2c.433+41T>A (n.433+41T>A)
c.115+41T>A (n.115+41T>A)
n.268+19223T>A
n.411+41T>A
c.205+19623T>A (n.205+19623T>A)
 dbSNP
3g.98881499_98881500insTGTAACA2512689DCBLD2c.433+41_433+42insTACAT (n.433+41_433+42insTACAT)
c.115+41_115+42insTACAT (n.115+41_115+42insTACAT)
n.268+19223_268+19224insTACAT
n.411+41_411+42insTACAT
c.205+19623_205+19624insTACAT (n.205+19623_205+19624insTACAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881499_98881501delCA2757620056DCBLD2c.433+39_433+41del (n.433+39_433+41del)
c.115+39_115+41del (n.115+39_115+41del)
n.268+19221_268+19223del
n.411+39_411+41del
c.205+19621_205+19623del (n.205+19621_205+19623del)
3g.98881500A=CA1387545166DCBLD2c.433+40T= (n.433+40T=)
c.115+40T= (n.115+40T=)
n.268+19222T=
n.411+40T=
c.205+19622T= (n.205+19622T=)
3g.98881500A>GCA784231730DCBLD2c.433+40T>C (n.433+40T>C)
c.115+40T>C (n.115+40T>C)
n.268+19222T>C
n.411+40T>C
c.205+19622T>C (n.205+19622T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881501T>CCA2666720442DCBLD2c.433+39A>G (n.433+39A>G)
c.115+39A>G (n.115+39A>G)
n.268+19221A>G
n.411+39A>G
c.205+19621A>G (n.205+19621A>G)
 gnomAD v4
3g.98881501T>GCA2666720443DCBLD2c.433+39A>C (n.433+39A>C)
c.115+39A>C (n.115+39A>C)
n.268+19221A>C
n.411+39A>C
c.205+19621A>C (n.205+19621A>C)
 gnomAD v4
3g.98881501_98881502delinsTGCA1387545169DCBLD2c.433+38_433+39delinsCA (n.433+38_433+39delinsCA)
c.115+38_115+39delinsCA (n.115+38_115+39delinsCA)
n.268+19220_268+19221delinsCA
n.411+38_411+39delinsCA
c.205+19620_205+19621delinsCA (n.205+19620_205+19621delinsCA)
3g.98881502delCA79622301DCBLD2c.433+38del (n.433+38del)
c.115+38del (n.115+38del)
n.268+19220del
n.411+38del
c.205+19620del (n.205+19620del)
 dbSNP
3g.98881502G>TCA2666720444DCBLD2c.433+38C>A (n.433+38C>A)
c.115+38C>A (n.115+38C>A)
n.268+19220C>A
n.411+38C>A
c.205+19620C>A (n.205+19620C>A)
 gnomAD v4
3g.98881504T>ACA2512691DCBLD2c.433+36A>T (n.433+36A>T)
c.115+36A>T (n.115+36A>T)
n.268+19218A>T
n.411+36A>T
c.205+19618A>T (n.205+19618A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881504T>CCA545015715DCBLD2c.433+36A>G (n.433+36A>G)
c.115+36A>G (n.115+36A>G)
n.268+19218A>G
n.411+36A>G
c.205+19618A>G (n.205+19618A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881504T=CA1387545172DCBLD2c.433+36A= (n.433+36A=)
c.115+36A= (n.115+36A=)
n.268+19218A=
n.411+36A=
c.205+19618A= (n.205+19618A=)
3g.98881504_98881505delinsTGCA1387545170DCBLD2c.433+35_433+36delinsCA (n.433+35_433+36delinsCA)
c.115+35_115+36delinsCA (n.115+35_115+36delinsCA)
n.268+19217_268+19218delinsCA
n.411+35_411+36delinsCA
c.205+19617_205+19618delinsCA (n.205+19617_205+19618delinsCA)
3g.98881505delCA2512692DCBLD2c.433+35del (n.433+35del)
c.115+35del (n.115+35del)
n.268+19217del
n.411+35del
c.205+19617del (n.205+19617del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881505G>ACA2666720445DCBLD2c.433+35C>T (n.433+35C>T)
c.115+35C>T (n.115+35C>T)
n.268+19217C>T
n.411+35C>T
c.205+19617C>T (n.205+19617C>T)
 gnomAD v4
3g.98881505G=CA1387545176DCBLD2c.433+35C= (n.433+35C=)
c.115+35C= (n.115+35C=)
n.268+19217C=
n.411+35C=
c.205+19617C= (n.205+19617C=)
3g.98881506T>ACA545015716DCBLD2c.433+34A>T (n.433+34A>T)
c.115+34A>T (n.115+34A>T)
n.268+19216A>T
n.411+34A>T
c.205+19616A>T (n.205+19616A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881506T=CA1387545178DCBLD2c.433+34A= (n.433+34A=)
c.115+34A= (n.115+34A=)
n.268+19216A=
n.411+34A=
c.205+19616A= (n.205+19616A=)
3g.98881507_98881509dupCA2512693DCBLD2c.433+32_433+34dup (n.433+32_433+34dup)
c.115+32_115+34dup (n.115+32_115+34dup)
n.268+19214_268+19216dup
n.411+32_411+34dup
c.205+19614_205+19616dup (n.205+19614_205+19616dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881509T>CCA2577833678DCBLD2c.433+31A>G (n.433+31A>G)
c.115+31A>G (n.115+31A>G)
n.268+19213A>G
n.411+31A>G
c.205+19613A>G (n.205+19613A>G)
 gnomAD v4
3g.98881510T>CCA2666720446DCBLD2c.433+30A>G (n.433+30A>G)
c.115+30A>G (n.115+30A>G)
n.268+19212A>G
n.411+30A>G
c.205+19612A>G (n.205+19612A>G)
 gnomAD v4
3g.98881511A>TCA2666720447DCBLD2c.433+29T>A (n.433+29T>A)
c.115+29T>A (n.115+29T>A)
n.268+19211T>A
n.411+29T>A
c.205+19611T>A (n.205+19611T>A)
 gnomAD v4
3g.98881512C>TCA2666720448DCBLD2c.433+28G>A (n.433+28G>A)
c.115+28G>A (n.115+28G>A)
n.268+19210G>A
n.411+28G>A
c.205+19610G>A (n.205+19610G>A)
 gnomAD v4
3g.98881514T>ACA1387545180DCBLD2c.433+26A>T (n.433+26A>T)
c.115+26A>T (n.115+26A>T)
n.268+19208A>T
n.411+26A>T
c.205+19608A>T (n.205+19608A>T)
 dbSNP
3g.98881514T>CCA545015718DCBLD2c.433+26A>G (n.433+26A>G)
c.115+26A>G (n.115+26A>G)
n.268+19208A>G
n.411+26A>G
c.205+19608A>G (n.205+19608A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881514T>GCA1387545181DCBLD2c.433+26A>C (n.433+26A>C)
c.115+26A>C (n.115+26A>C)
n.268+19208A>C
n.411+26A>C
c.205+19608A>C (n.205+19608A>C)
 dbSNP
3g.98881514T=CA1387545179DCBLD2c.433+26A= (n.433+26A=)
c.115+26A= (n.115+26A=)
n.268+19208A=
n.411+26A=
c.205+19608A= (n.205+19608A=)
3g.98881515G>TCA2666720449DCBLD2c.433+25C>A (n.433+25C>A)
c.115+25C>A (n.115+25C>A)
n.268+19207C>A
n.411+25C>A
c.205+19607C>A (n.205+19607C>A)
 gnomAD v4
3g.98881516T>CCA2512694DCBLD2c.433+24A>G (n.433+24A>G)
c.115+24A>G (n.115+24A>G)
n.268+19206A>G
n.411+24A>G
c.205+19606A>G (n.205+19606A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881516T=CA1387545182DCBLD2c.433+24A= (n.433+24A=)
c.115+24A= (n.115+24A=)
n.268+19206A=
n.411+24A=
c.205+19606A= (n.205+19606A=)
3g.98881517A>GCA2666720450DCBLD2c.433+23T>C (n.433+23T>C)
c.115+23T>C (n.115+23T>C)
n.268+19205T>C
n.411+23T>C
c.205+19605T>C (n.205+19605T>C)
 gnomAD v4
3g.98881518C>TCA2666720451DCBLD2c.433+22G>A (n.433+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
n.268+19204G>A
n.411+22G>A
c.205+19604G>A (n.205+19604G>A)
 gnomAD v4
3g.98881519A=CA1387545183DCBLD2c.433+21T= (n.433+21T=)
c.115+21T= (n.115+21T=)
n.268+19203T=
n.411+21T=
c.205+19603T= (n.205+19603T=)
3g.98881519A>CCA2666720452DCBLD2c.433+21T>G (n.433+21T>G)
c.115+21T>G (n.115+21T>G)
n.268+19203T>G
n.411+21T>G
c.205+19603T>G (n.205+19603T>G)
 gnomAD v4
3g.98881519A>TCA784231748DCBLD2c.433+21T>A (n.433+21T>A)
c.115+21T>A (n.115+21T>A)
n.268+19203T>A
n.411+21T>A
c.205+19603T>A (n.205+19603T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.98881520T>CCA2666720453DCBLD2c.433+20A>G (n.433+20A>G)
c.115+20A>G (n.115+20A>G)
n.268+19202A>G
n.411+20A>G
c.205+19602A>G (n.205+19602A>G)
 gnomAD v4
3g.98881521T>CCA2512695DCBLD2c.433+19A>G (n.433+19A>G)
c.115+19A>G (n.115+19A>G)
n.268+19201A>G
n.411+19A>G
c.205+19601A>G (n.205+19601A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881521T=CA1387545184DCBLD2c.433+19A= (n.433+19A=)
c.115+19A= (n.115+19A=)
n.268+19201A=
n.411+19A=
c.205+19601A= (n.205+19601A=)
3g.98881522T>CCA784231762DCBLD2c.433+18A>G (n.433+18A>G)
c.115+18A>G (n.115+18A>G)
n.268+19200A>G
n.411+18A>G
c.205+19600A>G (n.205+19600A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881522T=CA1387545187DCBLD2c.433+18A= (n.433+18A=)
c.115+18A= (n.115+18A=)
n.268+19200A=
n.411+18A=
c.205+19600A= (n.205+19600A=)
3g.98881523A>GCA2666720454DCBLD2c.433+17T>C (n.433+17T>C)
c.115+17T>C (n.115+17T>C)
n.268+19199T>C
n.411+17T>C
c.205+19599T>C (n.205+19599T>C)
 gnomAD v4
3g.98881524C=CA1387545189DCBLD2c.433+16G= (n.433+16G=)
c.115+16G= (n.115+16G=)
n.268+19198G=
n.411+16G=
c.205+19598G= (n.205+19598G=)
3g.98881524C>TCA1387545190DCBLD2c.433+16G>A (n.433+16G>A)
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
n.268+19198G>A
n.411+16G>A
c.205+19598G>A (n.205+19598G>A)
 dbSNP
3g.98881524_98881525delinsCACA1387545191DCBLD2c.433+15_433+16delinsTG (n.433+15_433+16delinsTG)
c.115+15_115+16delinsTG (n.115+15_115+16delinsTG)
n.268+19197_268+19198delinsTG
n.411+15_411+16delinsTG
c.205+19597_205+19598delinsTG (n.205+19597_205+19598delinsTG)
3g.98881525A=CA1387545196DCBLD2c.433+15T= (n.433+15T=)
c.115+15T= (n.115+15T=)
n.268+19197T=
n.411+15T=
c.205+19597T= (n.205+19597T=)
3g.98881525A>CCA2512698DCBLD2c.433+15T>G (n.433+15T>G)
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
n.268+19197T>G
n.411+15T>G
c.205+19597T>G (n.205+19597T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881532dupCA2512696DCBLD2c.433+15dup (n.433+15dup)
c.115+15dup (n.115+15dup)
n.268+19197dup
n.411+15dup
c.205+19597dup (n.205+19597dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881532delCA2512697DCBLD2c.433+15del (n.433+15del)
c.115+15del (n.115+15del)
n.268+19197del
n.411+15del
c.205+19597del (n.205+19597del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881526A=CA1387545200DCBLD2c.433+14T= (n.433+14T=)
c.115+14T= (n.115+14T=)
n.268+19196T=
n.411+14T=
c.205+19596T= (n.205+19596T=)
3g.98881526A>TCA784231766DCBLD2c.433+14T>A (n.433+14T>A)
c.115+14T>A (n.115+14T>A)
n.268+19196T>A
n.411+14T>A
c.205+19596T>A (n.205+19596T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881527A>GCA2666720455DCBLD2c.433+13T>C (n.433+13T>C)
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
n.268+19195T>C
n.411+13T>C
c.205+19595T>C (n.205+19595T>C)
 gnomAD v4
3g.98881528A>CCA2666720456DCBLD2c.433+12T>G (n.433+12T>G)
c.115+12T>G (n.115+12T>G)
n.268+19194T>G
n.411+12T>G
c.205+19594T>G (n.205+19594T>G)
 gnomAD v4
3g.98881529A=CA1387545203DCBLD2c.433+11T= (n.433+11T=)
c.115+11T= (n.115+11T=)
n.268+19193T=
n.411+11T=
c.205+19593T= (n.205+19593T=)
3g.98881529A>GCA2512699DCBLD2c.433+11T>C (n.433+11T>C)
c.115+11T>C (n.115+11T>C)
n.268+19193T>C
n.411+11T>C
c.205+19593T>C (n.205+19593T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881530A=CA1387545207DCBLD2c.433+10T= (n.433+10T=)
c.115+10T= (n.115+10T=)
n.268+19192T=
n.411+10T=
c.205+19592T= (n.205+19592T=)
3g.98881530A>GCA1387545208DCBLD2c.433+10T>C (n.433+10T>C)
c.115+10T>C (n.115+10T>C)
n.268+19192T>C
n.411+10T>C
c.205+19592T>C (n.205+19592T>C)
 dbSNP
3g.98881532A=CA1387545210DCBLD2c.433+8T= (n.433+8T=)
c.115+8T= (n.115+8T=)
n.268+19190T=
n.411+8T=
c.205+19590T= (n.205+19590T=)
3g.98881532A>CCA545015726DCBLD2c.433+8T>G (n.433+8T>G)
c.115+8T>G (n.115+8T>G)
n.268+19190T>G
n.411+8T>G
c.205+19590T>G (n.205+19590T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881532A>GCA545015727DCBLD2c.433+8T>C (n.433+8T>C)
c.115+8T>C (n.115+8T>C)
n.268+19190T>C
n.411+8T>C
c.205+19590T>C (n.205+19590T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881532_98881533delCA2666720457DCBLD2c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del)
c.115+7_115+8del (n.115+7_115+8del)
n.268+19189_268+19190del
n.411+7_411+8del
c.205+19589_205+19590del (n.205+19589_205+19590del)
 gnomAD v4
3g.98881533G>CCA434867073DCBLD2c.433+7C>G (n.433+7C>G)
c.115+7C>G (n.115+7C>G)
n.268+19189C>G
n.411+7C>G
c.205+19589C>G (n.205+19589C>G)
 COSMIC
3g.98881534T>ACA545015729DCBLD2c.433+6A>T (n.433+6A>T)
c.115+6A>T (n.115+6A>T)
n.268+19188A>T
n.411+6A>T
c.205+19588A>T (n.205+19588A>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.98881534T>GCA2666720458DCBLD2c.433+6A>C (n.433+6A>C)
c.115+6A>C (n.115+6A>C)
n.268+19188A>C
n.411+6A>C
c.205+19588A>C (n.205+19588A>C)
 gnomAD v4
3g.98881534T=CA1387545217DCBLD2c.433+6A= (n.433+6A=)
c.115+6A= (n.115+6A=)
n.268+19188A=
n.411+6A=
c.205+19588A= (n.205+19588A=)
3g.98881535C>TCA2666720460DCBLD2c.433+5G>A (n.433+5G>A)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
n.268+19187G>A
n.411+5G>A
c.205+19587G>A (n.205+19587G>A)
 gnomAD v4
3g.98881539_98881542delCA2666720459DCBLD2c.433+2_433+5del
c.115+2_115+5del
n.268+19184_268+19187del
n.411+2_411+5del
c.205+19584_205+19587del (n.205+19584_205+19587del)
 gnomAD v4
3g.98881536C>TCA2602203106DCBLD2c.433+4G>A (n.433+4G>A)
c.115+4G>A (n.115+4G>A)
n.268+19186G>A
n.411+4G>A
c.205+19586G>A (n.205+19586G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881537T>GCA645537838DCBLD2c.433+3A>C (n.433+3A>C)
c.115+3A>C (n.115+3A>C)
n.268+19185A>C
n.411+3A>C
c.205+19585A>C (n.205+19585A>C)
 COSMIC
3g.98881538A>CCA353626660DCBLD2c.433+2T>G (n.433+2T>G)
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
n.268+19184T>G
n.411+2T>G
c.205+19584T>G (n.205+19584T>G)
3g.98881538A>GCA353626661DCBLD2c.433+2T>C (n.433+2T>C)
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
n.268+19184T>C
n.411+2T>C
c.205+19584T>C (n.205+19584T>C)
3g.98881538A>TCA353626662DCBLD2c.433+2T>A (n.433+2T>A)
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
n.268+19184T>A
n.411+2T>A
c.205+19584T>A (n.205+19584T>A)
3g.98881539C>ACA353626663DCBLD2c.433+1G>T (n.433+1G>T)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
n.268+19183G>T
n.411+1G>T
c.205+19583G>T (n.205+19583G>T)
3g.98881539C>GCA353626664DCBLD2c.433+1G>C (n.433+1G>C)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
n.268+19183G>C
n.411+1G>C
c.205+19583G>C (n.205+19583G>C)
3g.98881539C>TCA353626665DCBLD2c.433+1G>A (n.433+1G>A)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
n.268+19183G>A
n.411+1G>A
c.205+19583G>A (n.205+19583G>A)
3g.98881540C>ACA353626666DCBLD2c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.268+19182G>T
n.411G>T
c.205+19582G>T (n.205+19582G>T)
3g.98881540C=CA1387545220DCBLD2c.433G= (p.Gly145=)
c.115G= (p.Gly39=)
n.268+19182G=
n.411G=
c.205+19582G= (n.205+19582G=)
3g.98881540C>GCA353626667DCBLD2c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.268+19182G>C
n.411G>C
c.205+19582G>C (n.205+19582G>C)
3g.98881540C>TCA2512700DCBLD2c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.268+19182G>A
n.411G>A
c.205+19582G>A (n.205+19582G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881541T>ACA434867077DCBLD2c.432A>T (p.Ile144=)
c.114A>T (p.Ile38=)
n.268+19181A>T
n.410A>T
c.205+19581A>T (n.205+19581A>T)
3g.98881541T>CCA2512701DCBLD2c.432A>G (p.Ile144Met)
c.114A>G (p.Ile38Met)
n.268+19181A>G
n.410A>G
c.205+19581A>G (n.205+19581A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881541T>GCA434867078DCBLD2c.432A>C (p.Ile144=)
c.114A>C (p.Ile38=)
n.268+19181A>C
n.410A>C
c.205+19581A>C (n.205+19581A>C)
3g.98881541T=CA1387545225DCBLD2c.432A= (p.Ile144=)
c.114A= (p.Ile38=)
n.268+19181A=
n.410A=
c.205+19581A= (n.205+19581A=)
3g.98881542A>CCA353626668DCBLD2c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.113T>G (p.Ile38Arg)
n.268+19180T>G
n.409T>G
c.205+19580T>G (n.205+19580T>G)
3g.98881542A>GCA353626670DCBLD2c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.268+19180T>C
n.409T>C
c.205+19580T>C (n.205+19580T>C)
 gnomAD v4
3g.98881542A>TCA353626669DCBLD2c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.113T>A (p.Ile38Lys)
n.268+19180T>A
n.409T>A
c.205+19580T>A (n.205+19580T>A)
3g.98881543T>ACA353626671DCBLD2c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.112A>T (p.Ile38Leu)
n.268+19179A>T
n.408A>T
c.205+19579A>T (n.205+19579A>T)
3g.98881543T>CCA353626672DCBLD2c.430A>G (p.Ile144Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.268+19179A>G
n.408A>G
c.205+19579A>G (n.205+19579A>G)
3g.98881543T>GCA353626673DCBLD2c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.268+19179A>C
n.408A>C
c.205+19579A>C (n.205+19579A>C)
3g.98881544T>ACA353626674DCBLD2c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.268+19178A>T
n.407A>T
c.205+19578A>T (n.205+19578A>T)
3g.98881544T>CCA434867080DCBLD2c.429A>G (p.Glu143=)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.268+19178A>G
n.407A>G
c.205+19578A>G (n.205+19578A>G)
 dbSNP
3g.98881544T>GCA353626675DCBLD2c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.268+19178A>C
n.407A>C
c.205+19578A>C (n.205+19578A>C)
3g.98881544T=CA1387545230DCBLD2c.429A= (p.Glu143=)
c.111A= (p.Glu37=)
n.268+19178A=
n.407A=
c.205+19578A= (n.205+19578A=)
3g.98881545T>ACA353626676DCBLD2c.428A>T (p.Glu143Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.268+19177A>T
n.406A>T
c.205+19577A>T (n.205+19577A>T)
3g.98881545T>CCA79622368DCBLD2c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.268+19177A>G
n.406A>G
c.205+19577A>G (n.205+19577A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881545T>GCA353626677DCBLD2c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.268+19177A>C
n.406A>C
c.205+19577A>C (n.205+19577A>C)
3g.98881545T=CA1387545231DCBLD2c.428A= (p.Glu143=)
c.110A= (p.Glu37=)
n.268+19177A=
n.406A=
c.205+19577A= (n.205+19577A=)
3g.98881546C>ACA353626678DCBLD2c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.268+19176G>T
n.405G>T
c.205+19576G>T (n.205+19576G>T)
3g.98881546C>GCA353626679DCBLD2c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.268+19176G>C
n.405G>C
c.205+19576G>C (n.205+19576G>C)
3g.98881546C>TCA353626680DCBLD2c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.268+19176G>A
n.405G>A
c.205+19576G>A (n.205+19576G>A)
3g.98881547A=CA1387545232DCBLD2c.426T= (p.Thr142=)
c.108T= (p.Thr36=)
n.268+19175T=
n.404T=
c.205+19575T= (n.205+19575T=)
3g.98881547A>CCA2512702DCBLD2c.426T>G (p.Thr142=)
c.108T>G (p.Thr36=)
n.268+19175T>G
n.404T>G
c.205+19575T>G (n.205+19575T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98881547A>GCA434867083DCBLD2c.426T>C (p.Thr142=)
c.108T>C (p.Thr36=)
n.268+19175T>C
n.404T>C
c.205+19575T>C (n.205+19575T>C)
3g.98881547A>TCA434867084DCBLD2c.426T>A (p.Thr142=)
c.108T>A (p.Thr36=)
n.268+19175T>A
n.404T>A
c.205+19575T>A (n.205+19575T>A)
3g.98881548G>ACA353626683DCBLD2c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.268+19174C>T
n.403C>T
c.205+19574C>T (n.205+19574C>T)
3g.98881548G>CCA353626681DCBLD2c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.268+19174C>G
n.403C>G
c.205+19574C>G (n.205+19574C>G)
3g.98881548G>TCA353626682DCBLD2c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.268+19174C>A
n.403C>A
c.205+19574C>A (n.205+19574C>A)
3g.98881549T>ACA353626684DCBLD2c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.268+19173A>T
n.402A>T
c.205+19573A>T (n.205+19573A>T)
3g.98881549T>CCA353626685DCBLD2c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.268+19173A>G
n.402A>G
c.205+19573A>G (n.205+19573A>G)
3g.98881549T>GCA353626686DCBLD2c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.268+19173A>C
n.402A>C
c.205+19573A>C (n.205+19573A>C)
3g.98881550T>ACA353626687DCBLD2c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
n.268+19172A>T
n.401A>T
c.205+19572A>T (n.205+19572A>T)
3g.98881550T>CCA434867088DCBLD2c.423A>G (p.Arg141=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.268+19172A>G
n.401A>G
c.205+19572A>G (n.205+19572A>G)
3g.98881550T>GCA353626688DCBLD2c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
n.268+19172A>C
n.401A>C
c.205+19572A>C (n.205+19572A>C)
3g.98881551C>ACA353626689DCBLD2c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
n.268+19171G>T
n.400G>T
c.205+19571G>T (n.205+19571G>T)
3g.98881551C=CA1387545235DCBLD2c.422G= (p.Arg141=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.268+19171G=
n.400G=
c.205+19571G= (n.205+19571G=)
3g.98881551C>GCA353626690DCBLD2c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.268+19171G>C
n.400G>C
c.205+19571G>C (n.205+19571G>C)
3g.98881551C>TCA353626691DCBLD2c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.268+19171G>A
n.400G>A
c.205+19571G>A (n.205+19571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98881552T>ACA353626692DCBLD2c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
n.268+19170A>T
n.399A>T
c.205+19570A>T (n.205+19570A>T)
3g.98881552T>CCA353626693DCBLD2c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.268+19170A>G
n.399A>G
c.205+19570A>G (n.205+19570A>G)
3g.98881552T>GCA434867091DCBLD2c.421A>C (p.Arg141=)
c.103A>C (p.Arg35=)
n.268+19170A>C
n.399A>C
c.205+19570A>C (n.205+19570A>C)

Number of alleles fetched