Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875526_98875612delCA2772313726FBXL4c.1505_1591del (p.Ser502Ter)
n.1550_1636del
c.1433_1519del (p.Ser478Ter)
c.779_865del (p.Ser260Ter)
n.1490_1576del
6g.98875553T>ACA365086990FBXL4c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1609A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1549A>T
6g.98875553T>CCA3933423FBXL4c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1609A>G
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n.1549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875553T>GCA365086996FBXL4c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1609A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1549A>C
6g.98875553T=CA1649863011FBXL4c.1564A= (p.Thr522=)
n.1609A=
c.1492A= (p.Thr498=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1549A=
6g.98875553_98875571delinsTGCTGCTCTGCAGAGTTGGCA1649863015FBXL4c.1546_1564delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro516=)
n.1591_1609delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA
c.1474_1492delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro492=)
c.820_838delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro274=)
n.1531_1549delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA
6g.98875554G>ACA451573253FBXL4c.1563C>T (p.Ser521=)
n.1608C>T
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n.1548C>T
6g.98875554G>CCA365086998FBXL4c.1563C>G (p.Ser521Arg)
n.1608C>G
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c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.1548C>G
6g.98875554G>TCA365087000FBXL4c.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.1608C>A
c.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.1548C>A
6g.98875556_98875573delCA10581427FBXL4c.1546_1563del (p.Pro516_Ser521del)
n.1591_1608del
c.1474_1491del (p.Pro492_Ser497del)
c.820_837del (p.Pro274_Ser279del)
n.1531_1548del
 ClinVar dbSNP
6g.98875555C>ACA365087004FBXL4c.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.1607G>T
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.1547G>T
6g.98875555C>GCA365087012FBXL4c.1562G>C (p.Ser521Thr)
n.1607G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.1547G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875555C>TCA365087007FBXL4c.1562G>A (p.Ser521Asn)
n.1607G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.1547G>A
6g.98875556T>ACA365087014FBXL4c.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.1606A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.1546A>T
 gnomAD v4
6g.98875556T>CCA365087016FBXL4c.1561A>G (p.Ser521Gly)
n.1606A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.1546A>G
6g.98875556T>GCA365087019FBXL4c.1561A>C (p.Ser521Arg)
n.1606A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.1546A>C
6g.98875557G>ACA451573256FBXL4c.1560C>T (p.Ser520=)
n.1605C>T
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1545C>T
6g.98875557G>CCA365087021FBXL4c.1560C>G (p.Ser520Arg)
n.1605C>G
c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1545C>G
6g.98875557G>TCA365087023FBXL4c.1560C>A (p.Ser520Arg)
n.1605C>A
c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1545C>A
6g.98875558C>ACA365087026FBXL4c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.1604G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1544G>T
6g.98875558C>GCA365087028FBXL4c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.1604G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1544G>C
6g.98875558C>TCA365087025FBXL4c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.1604G>A
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1544G>A
6g.98875559T>ACA365087032FBXL4c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.1603A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1543A>T
6g.98875559T>CCA365087030FBXL4c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.1603A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1543A>G
6g.98875559T>GCA365087035FBXL4c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.1603A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1543A>C
 COSMIC
6g.98875560C>ACA365087038FBXL4c.1557G>T (p.Gln519His)
n.1602G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.1542G>T
6g.98875560C>GCA365087040FBXL4c.1557G>C (p.Gln519His)
n.1602G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.1542G>C
 gnomAD v4
6g.98875560C>TCA451573258FBXL4c.1557G>A (p.Gln519=)
n.1602G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.1542G>A
6g.98875561T>ACA365087042FBXL4c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1601A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1541A>T
6g.98875561T>CCA365087043FBXL4c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1601A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1541A>G
 gnomAD v4
6g.98875561T>GCA365087044FBXL4c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1601A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1541A>C
6g.98875562G>ACA144883FBXL4c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1600C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875562G>CCA365087045FBXL4c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1600C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1540C>G
6g.98875562G=CA1649863021FBXL4c.1555C= (p.Gln519=)
n.1600C=
c.1483C= (p.Gln495=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1540C=
6g.98875562G>TCA365087047FBXL4c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1600C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1540C>A
6g.98875563C>ACA451573260FBXL4c.1554G>T (p.Leu518=)
n.1599G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.1539G>T
6g.98875563C>GCA451573263FBXL4c.1554G>C (p.Leu518=)
n.1599G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.1539G>C
6g.98875563C>TCA451573262FBXL4c.1554G>A (p.Leu518=)
n.1599G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1539G>A
6g.98875564A=CA1649863029FBXL4c.1553T= (p.Leu518=)
n.1598T=
c.1481T= (p.Leu494=)
c.827T= (p.Leu276=)
n.1538T=
6g.98875564A>CCA3933424FBXL4c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.1598T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1538T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875564A>GCA365087049FBXL4c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.1598T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1538T>C
6g.98875564A>TCA365087051FBXL4c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1598T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.1538T>A
6g.98875565G>ACA451573264FBXL4c.1552C>T (p.Leu518=)
n.1597C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.1537C>T
 gnomAD v4
6g.98875565G>CCA365087052FBXL4c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1597C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1537C>G
6g.98875565G>TCA365087054FBXL4c.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1597C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.1537C>A
6g.98875566A>CCA451573265FBXL4c.1551T>G (p.Thr517=)
n.1596T>G
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.825T>G (p.Thr275=)
n.1536T>G
6g.98875566A>GCA451573266FBXL4c.1551T>C (p.Thr517=)
n.1596T>C
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.825T>C (p.Thr275=)
n.1536T>C
6g.98875566A>TCA451573267FBXL4c.1551T>A (p.Thr517=)
n.1596T>A
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.825T>A (p.Thr275=)
n.1536T>A
6g.98875567G>ACA365087057FBXL4c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1595C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1535C>T
6g.98875567G>CCA365087058FBXL4c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.1595C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1535C>G
6g.98875567G>TCA365087060FBXL4c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.1595C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1535C>A
6g.98875568T>ACA365087067FBXL4c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1594A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1534A>T
6g.98875568T>CCA365087064FBXL4c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1594A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1534A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875568T>GCA3933425FBXL4c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1594A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1534A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875568T=CA1649863036FBXL4c.1549A= (p.Thr517=)
n.1594A=
c.1477A= (p.Thr493=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.1534A=
6g.98875569T>ACA451573271FBXL4c.1548A>T (p.Pro516=)
n.1593A>T
c.1476A>T (p.Pro492=)
c.822A>T (p.Pro274=)
n.1533A>T
6g.98875569T>CCA451573269FBXL4c.1548A>G (p.Pro516=)
n.1593A>G
c.1476A>G (p.Pro492=)
c.822A>G (p.Pro274=)
n.1533A>G
6g.98875569T>GCA451573270FBXL4c.1548A>C (p.Pro516=)
n.1593A>C
c.1476A>C (p.Pro492=)
c.822A>C (p.Pro274=)
n.1533A>C
 dbSNP
6g.98875569T=CA1649863038FBXL4c.1548A= (p.Pro516=)
n.1593A=
c.1476A= (p.Pro492=)
c.822A= (p.Pro274=)
n.1533A=
6g.98875570G>ACA16021068FBXL4c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.1592C>T
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875570G>CCA365087072FBXL4c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.1592C>G
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1532C>G
6g.98875570G=CA1649863040FBXL4c.1547C= (p.Pro516=)
n.1592C=
c.1475C= (p.Pro492=)
c.821C= (p.Pro274=)
n.1532C=
6g.98875570G>TCA365087075FBXL4c.1547C>A (p.Pro516Gln)
n.1592C>A
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.1532C>A
 gnomAD v4
6g.98875571G>ACA3933426FBXL4c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.1591C>T
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875571G>CCA365087079FBXL4c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.1591C>G
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1531C>G
6g.98875571G=CA1649863046FBXL4c.1546C= (p.Pro516=)
n.1591C=
c.1474C= (p.Pro492=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.1531C=
6g.98875571G>TCA365087080FBXL4c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.1591C>A
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1531C>A
6g.98875572G>ACA143896529FBXL4c.1545C>T (p.Cys515=)
n.1590C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875572G>CCA365087084FBXL4c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.1590C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.1530C>G
6g.98875572G=CA1649863050FBXL4c.1545C= (p.Cys515=)
n.1590C=
c.1473C= (p.Cys491=)
c.819C= (p.Cys273=)
n.1530C=
6g.98875572G>TCA365087087FBXL4c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.1590C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.1530C>A
6g.98875573delCA2580075971FBXL4c.1544del (p.Cys515SerfsTer?)
n.1589del
c.1472del (p.Cys491SerfsTer?)
c.818del (p.Cys273SerfsTer?)
n.1529del
 ClinVar dbSNP
6g.98875573C>ACA16021069FBXL4c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.1589G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.1529G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875573C=CA1649863052FBXL4c.1544G= (p.Cys515=)
n.1589G=
c.1472G= (p.Cys491=)
c.818G= (p.Cys273=)
n.1529G=
6g.98875573C>GCA365087090FBXL4c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.1589G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.1529G>C
6g.98875573C>TCA365087093FBXL4c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.1589G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.1529G>A
6g.98875574A=CA1649863055FBXL4c.1543T= (p.Cys515=)
n.1588T=
c.1471T= (p.Cys491=)
c.817T= (p.Cys273=)
n.1528T=
6g.98875574A>CCA3933427FBXL4c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.1588T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.1528T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875574A>GCA365087098FBXL4c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.1588T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.1528T>C
6g.98875574A>TCA365087096FBXL4c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.1588T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.1528T>A
6g.98875575C>ACA365087102FBXL4c.1542G>T (p.Trp514Cys)
n.1587G>T
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.1527G>T
6g.98875575C>GCA365087103FBXL4c.1542G>C (p.Trp514Cys)
n.1587G>C
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.1527G>C
6g.98875575C>TCA365087107FBXL4c.1542G>A (p.Trp514Ter)
n.1587G>A
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.1527G>A
6g.98875576C>ACA365087111FBXL4c.1541G>T (p.Trp514Leu)
n.1586G>T
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.1526G>T
6g.98875576C>GCA365087113FBXL4c.1541G>C (p.Trp514Ser)
n.1586G>C
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.1526G>C
 gnomAD v4
6g.98875576C>TCA365087115FBXL4c.1541G>A (p.Trp514Ter)
n.1586G>A
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.1526G>A
6g.98875577A=CA1649863060FBXL4c.1540T= (p.Trp514=)
n.1585T=
c.1468T= (p.Trp490=)
c.814T= (p.Trp272=)
n.1525T=
6g.98875577A>CCA16021070FBXL4c.1540T>G (p.Trp514Gly)
n.1585T>G
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.1525T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875577A>GCA365087119FBXL4c.1540T>C (p.Trp514Arg)
n.1585T>C
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.1525T>C
6g.98875577A>TCA365087122FBXL4c.1540T>A (p.Trp514Arg)
n.1585T>A
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.1525T>A
6g.98875578G>ACA451573276FBXL4c.1539C>T (p.Gly513=)
n.1584C>T
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.1524C>T
6g.98875578G>CCA451573277FBXL4c.1539C>G (p.Gly513=)
n.1584C>G
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.1524C>G
6g.98875578G>TCA451573278FBXL4c.1539C>A (p.Gly513=)
n.1584C>A
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.1524C>A
6g.98875579C>ACA365087128FBXL4c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1583G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1523G>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875579C=CA1649863064FBXL4c.1538G= (p.Gly513=)
n.1583G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.812G= (p.Gly271=)
n.1523G=
6g.98875579C>GCA365087131FBXL4c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1583G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1523G>C
 gnomAD v4
6g.98875579C>TCA365087133FBXL4c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.1583G>A
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.1523G>A
 gnomAD v4
6g.98875580C>ACA365087140FBXL4c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.1582G>T
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.1522G>T
6g.98875580C>GCA365087135FBXL4c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1582G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1522G>C
6g.98875580C>TCA365087137FBXL4c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.1582G>A
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.1522G>A
6g.98875581A=CA1649863067FBXL4c.1536T= (p.Leu512=)
n.1581T=
c.1464T= (p.Leu488=)
c.810T= (p.Leu270=)
n.1521T=
6g.98875581A>CCA451573279FBXL4c.1536T>G (p.Leu512=)
n.1581T>G
c.1464T>G (p.Leu488=)
c.810T>G (p.Leu270=)
n.1521T>G
6g.98875581A>GCA16021071FBXL4c.1536T>C (p.Leu512=)
n.1581T>C
c.1464T>C (p.Leu488=)
c.810T>C (p.Leu270=)
n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875581A>TCA451573281FBXL4c.1536T>A (p.Leu512=)
n.1581T>A
c.1464T>A (p.Leu488=)
c.810T>A (p.Leu270=)
n.1521T>A
6g.98875582A>CCA365087143FBXL4c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1580T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1520T>G
6g.98875582A>GCA365087145FBXL4c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1580T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1520T>C
6g.98875582A>TCA365087148FBXL4c.1535T>A (p.Leu512His)
n.1580T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.1520T>A
6g.98875583G>ACA365087150FBXL4c.1534C>T (p.Leu512Phe)
n.1579C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.1519C>T
6g.98875583G>CCA365087152FBXL4c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1579C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1519C>G
6g.98875583G>TCA365087154FBXL4c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.1579C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1519C>A
6g.98875584G>ACA451573284FBXL4c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1578C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.807C>T (p.Asp269=)
n.1518C>T
6g.98875584G>CCA365087157FBXL4c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1578C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.1518C>G
6g.98875584G=CA1649863074FBXL4c.1533C= (p.Asp511=)
n.1578C=
c.1461C= (p.Asp487=)
c.807C= (p.Asp269=)
n.1518C=
6g.98875584G>TCA3933428FBXL4c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1578C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.1518C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875585T>ACA365087160FBXL4c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1577A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.1517A>T
 gnomAD v4
6g.98875585T>CCA365087163FBXL4c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1577A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.1517A>G
6g.98875585T>GCA365087166FBXL4c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1577A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.1517A>C
6g.98875586C>ACA16021262FBXL4c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1576G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.1516G>T
 ClinVar
6g.98875586C=CA1649863079FBXL4c.1531G= (p.Asp511=)
n.1576G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.805G= (p.Asp269=)
n.1516G=
6g.98875586C>GCA365087171FBXL4c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1576G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.1516G>C
6g.98875586C>TCA365087169FBXL4c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1576G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875587A>CCA451573287FBXL4c.1530T>G (p.Leu510=)
n.1575T>G
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.804T>G (p.Leu268=)
n.1515T>G
6g.98875587A>GCA451573288FBXL4c.1530T>C (p.Leu510=)
n.1575T>C
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.804T>C (p.Leu268=)
n.1515T>C
6g.98875587A>TCA451573289FBXL4c.1530T>A (p.Leu510=)
n.1575T>A
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.804T>A (p.Leu268=)
n.1515T>A
6g.98875588A>CCA365087176FBXL4c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1574T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1514T>G
6g.98875588A>GCA365087181FBXL4c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1574T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1514T>C
6g.98875588A>TCA365087178FBXL4c.1529T>A (p.Leu510His)
n.1574T>A
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.1514T>A
6g.98875589G>ACA365087183FBXL4c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.1573C>T
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.1513C>T
 gnomAD v4
6g.98875589G>CCA3933429FBXL4c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1573C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875589G=CA1649863085FBXL4c.1528C= (p.Leu510=)
n.1573C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.802C= (p.Leu268=)
n.1513C=
6g.98875589G>TCA365087187FBXL4c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.1573C>A
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1513C>A
6g.98875590C>ACA365087194FBXL4c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1572G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1512G>T
6g.98875590C>GCA365087199FBXL4c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1572G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1512G>C
6g.98875590C>TCA451573290FBXL4c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1572G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1512G>A
6g.98875591T>ACA365087201FBXL4c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1571A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1511A>T
6g.98875591T>CCA365087203FBXL4c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1571A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1511A>G
6g.98875591T>GCA3933430FBXL4c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1571A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1511A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875591T=CA1649863088FBXL4c.1526A= (p.Glu509=)
n.1571A=
c.1454A= (p.Glu485=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.1511A=
6g.98875592C>ACA365087206FBXL4c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1570G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1510G>T
6g.98875592C>GCA365087209FBXL4c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1570G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1510G>C
6g.98875592C>TCA365087211FBXL4c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1570G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1510G>A
6g.98875593C>ACA365087215FBXL4c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1569G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1509G>T
6g.98875593C=CA1649863091FBXL4c.1524G= (p.Glu508=)
n.1569G=
c.1452G= (p.Glu484=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.1509G=
6g.98875593C>GCA365087214FBXL4c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1569G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1509G>C
6g.98875593C>TCA143896551FBXL4c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1569G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1509G>A
 dbSNP
6g.98875594T>ACA365087217FBXL4c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1568A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1508A>T
6g.98875594T>CCA365087219FBXL4c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1568A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1508A>G
6g.98875594T>GCA365087221FBXL4c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1568A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1508A>C
6g.98875595C>ACA365087222FBXL4c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1567G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1507G>T
6g.98875595C>GCA365087224FBXL4c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1567G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1507G>C
6g.98875595C>TCA365087226FBXL4c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1567G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1507G>A
6g.98875596C>ACA451573003FBXL4c.1521G>T (p.Leu507=)
n.1566G>T
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1506G>T
6g.98875596C=CA1649863093FBXL4c.1521G= (p.Leu507=)
n.1566G=
c.1449G= (p.Leu483=)
c.795G= (p.Leu265=)
n.1506G=
6g.98875596C>GCA451573005FBXL4c.1521G>C (p.Leu507=)
n.1566G>C
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.1506G>C
6g.98875596C>TCA451573004FBXL4c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1566G>A
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1506G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875597A>CCA365087227FBXL4c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.1565T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1505T>G
6g.98875597A>GCA365087229FBXL4c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.1565T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1505T>C
6g.98875597A>TCA365087232FBXL4c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.1565T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1505T>A
6g.98875598G>ACA451573006FBXL4c.1519C>T (p.Leu507=)
n.1564C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1504C>T
 dbSNP
6g.98875598G>CCA365087235FBXL4c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.1564C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1504C>G
6g.98875598G=CA1649863095FBXL4c.1519C= (p.Leu507=)
n.1564C=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.1504C=
6g.98875598G>TCA365087236FBXL4c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.1564C>A
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1504C>A
6g.98875599T>ACA451573007FBXL4c.1518A>T (p.Leu506=)
n.1563A>T
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.1503A>T
6g.98875599T>CCA3933431FBXL4c.1518A>G (p.Leu506=)
n.1563A>G
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.1503A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875599T>GCA451573008FBXL4c.1518A>C (p.Leu506=)
n.1563A>C
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.1503A>C
6g.98875599T=CA1649863096FBXL4c.1518A= (p.Leu506=)
n.1563A=
c.1446A= (p.Leu482=)
c.792A= (p.Leu264=)
n.1503A=
6g.98875600A>CCA365087244FBXL4c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1562T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1502T>G
6g.98875600A>GCA365087251FBXL4c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1562T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1502T>C
6g.98875600A>TCA365087239FBXL4c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1562T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1502T>A
6g.98875601G>ACA451573009FBXL4c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1561C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875601G>CCA365087253FBXL4c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1561C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1501C>G
6g.98875601G=CA1649863102FBXL4c.1516C= (p.Leu506=)
n.1561C=
c.1444C= (p.Leu482=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.1501C=
6g.98875601G>TCA365087254FBXL4c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.1561C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1501C>A
6g.98875602T>ACA451573010FBXL4c.1515A>T (p.Pro505=)
n.1560A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1500A>T
6g.98875602T>CCA451573011FBXL4c.1515A>G (p.Pro505=)
n.1560A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1500A>G
6g.98875602T>GCA451573012FBXL4c.1515A>C (p.Pro505=)
n.1560A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1500A>C
6g.98875603G>ACA16021072FBXL4c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1559C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875603G>CCA365087257FBXL4c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1559C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1499C>G
6g.98875603G=CA1649863106FBXL4c.1514C= (p.Pro505=)
n.1559C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.788C= (p.Pro263=)
n.1499C=
6g.98875603G>TCA365087259FBXL4c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.1559C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1499C>A
6g.98875604G>ACA365087260FBXL4c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1558C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1498C>T
6g.98875604G>CCA365087263FBXL4c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1558C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1498C>G
6g.98875604G=CA1649863109FBXL4c.1513C= (p.Pro505=)
n.1558C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.787C= (p.Pro263=)
n.1498C=
6g.98875604G>TCA365087272FBXL4c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1558C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1498C>A
 dbSNP
6g.98875605A>CCA365087274FBXL4c.1512T>G (p.Cys504Trp)
n.1557T>G
c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.786T>G (p.Cys262Trp)
n.1497T>G
6g.98875605A>GCA451573013FBXL4c.1512T>C (p.Cys504=)
n.1557T>C
c.1440T>C (p.Cys480=)
c.786T>C (p.Cys262=)
n.1497T>C
6g.98875605A>TCA365087275FBXL4c.1512T>A (p.Cys504Ter)
n.1557T>A
c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
n.1497T>A
6g.98875606C>ACA365087276FBXL4c.1511G>T (p.Cys504Phe)
n.1556G>T
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
n.1496G>T
6g.98875606C>GCA365087277FBXL4c.1511G>C (p.Cys504Ser)
n.1556G>C
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
n.1496G>C
6g.98875606C>TCA365087278FBXL4c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.1556G>A
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.1496G>A
6g.98875607A>CCA365087284FBXL4c.1510T>G (p.Cys504Gly)
n.1555T>G
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
n.1495T>G
6g.98875607A>GCA365087281FBXL4c.1510T>C (p.Cys504Arg)
n.1555T>C
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
n.1495T>C
6g.98875607A>TCA365087279FBXL4c.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.1555T>A
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
n.1495T>A
6g.98875608C>ACA143896566FBXL4c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1554G>T
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.783G>T (p.Gly261=)
n.1494G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875608C=CA1649863111FBXL4c.1509G= (p.Gly503=)
n.1554G=
c.1437G= (p.Gly479=)
c.783G= (p.Gly261=)
n.1494G=
6g.98875608C>GCA451573015FBXL4c.1509G>C (p.Gly503=)
n.1554G>C
c.1437G>C (p.Gly479=)
c.783G>C (p.Gly261=)
n.1494G>C
6g.98875608C>TCA451573014FBXL4c.1509G>A (p.Gly503=)
n.1554G>A
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.783G>A (p.Gly261=)
n.1494G>A
 gnomAD v4
6g.98875610delCA2679757756FBXL4c.1509del (p.Cys504ValfsTer?)
n.1554del
c.1437del (p.Cys480ValfsTer?)
c.783del (p.Cys262ValfsTer?)
n.1494del
 gnomAD v4
6g.98875609C>ACA3933432FBXL4c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1553G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1493G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875609C=CA1649863119FBXL4c.1508G= (p.Gly503=)
n.1553G=
c.1436G= (p.Gly479=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.1493G=
6g.98875609C>GCA365087300FBXL4c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1553G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1493G>C
6g.98875609C>TCA365087307FBXL4c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1553G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.1493G>A
 gnomAD v4
6g.98875610_98875622delCA2679757757FBXL4c.1496_1508del (p.Glu499GlyfsTer?)
n.1541_1553del
c.1424_1436del (p.Glu475GlyfsTer?)
c.770_782del (p.Glu257GlyfsTer?)
n.1481_1493del
 gnomAD v4
6g.98875610C>ACA365087311FBXL4c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.1552G>T
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
n.1492G>T
6g.98875610C>GCA365087324FBXL4c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1552G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1492G>C
6g.98875610C>TCA365087334FBXL4c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1552G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.1492G>A
6g.98875610_98875611insGACA2695206824FBXL4c.1506_1507insTC (p.Gly503SerfsTer?)
n.1551_1552insTC
c.1434_1435insTC (p.Gly479SerfsTer?)
c.780_781insTC (p.Gly261SerfsTer?)
n.1491_1492insTC
6g.98875611A>CCA451573016FBXL4c.1506T>G (p.Ser502=)
n.1551T>G
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.780T>G (p.Ser260=)
n.1491T>G
6g.98875611A>GCA451573017FBXL4c.1506T>C (p.Ser502=)
n.1551T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.1491T>C
6g.98875611A>TCA451573018FBXL4c.1506T>A (p.Ser502=)
n.1551T>A
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.780T>A (p.Ser260=)
n.1491T>A
6g.98875612G>ACA365087339FBXL4c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.1550C>T
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.1490C>T
6g.98875612G>CCA365087340FBXL4c.1505C>G (p.Ser502Cys)
n.1550C>G
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1490C>G
 dbSNP
6g.98875612G=CA1649863128FBXL4c.1505C= (p.Ser502=)
n.1550C=
c.1433C= (p.Ser478=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1490C=
6g.98875612G>TCA365087341FBXL4c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
n.1550C>A
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1490C>A
6g.98875613A>CCA365087342FBXL4c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.1549T>G
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1489T>G
6g.98875613A>GCA365087343FBXL4c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.1549T>C
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1489T>C
6g.98875613A>TCA365087345FBXL4c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.1549T>A
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1489T>A
6g.98875614A=CA1649863133FBXL4c.1503T= (p.Ala501=)
n.1548T=
c.1431T= (p.Ala477=)
c.777T= (p.Ala259=)
n.1488T=
6g.98875614A>CCA451573019FBXL4c.1503T>G (p.Ala501=)
n.1548T>G
c.1431T>G (p.Ala477=)
c.777T>G (p.Ala259=)
n.1488T>G
6g.98875614A>GCA16021073FBXL4c.1503T>C (p.Ala501=)
n.1548T>C
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.777T>C (p.Ala259=)
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875614A>TCA451573020FBXL4c.1503T>A (p.Ala501=)
n.1548T>A
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.777T>A (p.Ala259=)
n.1488T>A
6g.98875615G>ACA365087355FBXL4c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1547C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1487C>T
 gnomAD v4
6g.98875615G>CCA365087353FBXL4c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1547C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1487C>G
6g.98875615G>TCA365087348FBXL4c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.1547C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1487C>A
 ClinVar
6g.98875616C>ACA365087357FBXL4c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1546G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1486G>T
6g.98875616C>GCA365087359FBXL4c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1546G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1486G>C
6g.98875616C>TCA365087358FBXL4c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1546G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1486G>A
6g.98875617C>ACA451573023FBXL4c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1545G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1485G>T
6g.98875617C>GCA451573022FBXL4c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1545G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1485G>C
6g.98875617C>TCA451573021FBXL4c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1545G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1485G>A
6g.98875618A>CCA365087360FBXL4c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1544T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1484T>G
6g.98875618A>GCA365087362FBXL4c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1544T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1484T>C
6g.98875618A>TCA365087364FBXL4c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1544T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1484T>A
6g.98875619G>ACA451573024FBXL4c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1543C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1483C>T
 gnomAD v4
6g.98875619G>CCA365087366FBXL4c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1543C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1483C>G
6g.98875619G>TCA365087369FBXL4c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1543C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1483C>A
6g.98875620T>ACA365087373FBXL4c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.1542A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1482A>T
6g.98875620T>CCA16021263FBXL4c.1497A>G (p.Glu499=)
n.1542A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.1482A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.98875620T>GCA365087375FBXL4c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.1542A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1482A>C
6g.98875621T>ACA365087379FBXL4c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1541A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1481A>T
6g.98875621T>CCA365087381FBXL4c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1541A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1481A>G
6g.98875621T>GCA365087383FBXL4c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1541A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1481A>C
6g.98875622C>ACA365087387FBXL4c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1540G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1480G>T
6g.98875622C=CA1649863137FBXL4c.1495G= (p.Glu499=)
n.1540G=
c.1423G= (p.Glu475=)
c.769G= (p.Glu257=)
n.1480G=
6g.98875622C>GCA365087389FBXL4c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.1540G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1480G>C
6g.98875622C>TCA365087396FBXL4c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.1540G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1480G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875623T>ACA451573025FBXL4c.1494A>T (p.Ala498=)
n.1539A>T
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.1479A>T
6g.98875623T>CCA451573026FBXL4c.1494A>G (p.Ala498=)
n.1539A>G
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.1479A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875623T>GCA451573027FBXL4c.1494A>C (p.Ala498=)
n.1539A>C
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1479A>C
6g.98875623T=CA1649863141FBXL4c.1494A= (p.Ala498=)
n.1539A=
c.1422A= (p.Ala474=)
c.768A= (p.Ala256=)
n.1479A=
6g.98875624G>ACA365087402FBXL4c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1538C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1478C>T
6g.98875624G>CCA365087399FBXL4c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1538C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1478C>G
6g.98875624G>TCA365087397FBXL4c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.1538C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1478C>A
 gnomAD v4
6g.98875625C>ACA365087404FBXL4c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1537G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1477G>T
6g.98875625C>GCA365087405FBXL4c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1537G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1477G>C
6g.98875625C>TCA365087406FBXL4c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1537G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1477G>A
6g.98875626T>ACA451573028FBXL4c.1491A>T (p.Ile497=)
n.1536A>T
c.1419A>T (p.Ile473=)
c.765A>T (p.Ile255=)
n.1476A>T
6g.98875626T>CCA365087407FBXL4c.1491A>G (p.Ile497Met)
n.1536A>G
c.1419A>G (p.Ile473Met)
c.765A>G (p.Ile255Met)
n.1476A>G
 gnomAD v4
6g.98875626T>GCA451573029FBXL4c.1491A>C (p.Ile497=)
n.1536A>C
c.1419A>C (p.Ile473=)
c.765A>C (p.Ile255=)
n.1476A>C
6g.98875627A>CCA365087408FBXL4c.1490T>G (p.Ile497Arg)
n.1535T>G
c.1418T>G (p.Ile473Arg)
c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.1475T>G
6g.98875627A>GCA365087409FBXL4c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1535T>C
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.1475T>C
6g.98875627A>TCA365087411FBXL4c.1490T>A (p.Ile497Lys)
n.1535T>A
c.1418T>A (p.Ile473Lys)
c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.1475T>A
6g.98875628T>ACA365087414FBXL4c.1489A>T (p.Ile497Leu)
n.1534A>T
c.1417A>T (p.Ile473Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.1474A>T
6g.98875628T>CCA16021264FBXL4c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1534A>G
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.1474A>G
 gnomAD v4
6g.98875628T>GCA365087423FBXL4c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1534A>C
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.1474A>C
6g.98875629T>ACA451573030FBXL4c.1488A>T (p.Gly496=)
n.1533A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.762A>T (p.Gly254=)
n.1473A>T
6g.98875629T>CCA451573031FBXL4c.1488A>G (p.Gly496=)
n.1533A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.762A>G (p.Gly254=)
n.1473A>G
 gnomAD v4
6g.98875629T>GCA451573032FBXL4c.1488A>C (p.Gly496=)
n.1533A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.762A>C (p.Gly254=)
n.1473A>C
6g.98875630C>ACA365087425FBXL4c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1532G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1472G>T
6g.98875630C=CA1649863145FBXL4c.1487G= (p.Gly496=)
n.1532G=
c.1415G= (p.Gly472=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.1472G=
6g.98875630C>GCA365087427FBXL4c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1532G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1472G>C
6g.98875630C>TCA365087429FBXL4c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1532G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875631C>ACA365087430FBXL4c.1486G>T (p.Gly496Ter)
n.1531G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
n.1471G>T
6g.98875631C=CA1649863150FBXL4c.1486G= (p.Gly496=)
n.1531G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.760G= (p.Gly254=)
n.1471G=
6g.98875631C>GCA365087431FBXL4c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1531G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1471G>C
6g.98875631C>TCA16021074FBXL4c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1531G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.1471G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875632A=CA1649863154FBXL4c.1485T= (p.Asn495=)
n.1530T=
c.1413T= (p.Asn471=)
c.759T= (p.Asn253=)
n.1470T=
6g.98875632A>CCA143896573FBXL4c.1485T>G (p.Asn495Lys)
n.1530T>G
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.759T>G (p.Asn253Lys)
n.1470T>G
 dbSNP
6g.98875632A>GCA451573033FBXL4c.1485T>C (p.Asn495=)
n.1530T>C
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.759T>C (p.Asn253=)
n.1470T>C
6g.98875632A>TCA365087432FBXL4c.1485T>A (p.Asn495Lys)
n.1530T>A
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.759T>A (p.Asn253Lys)
n.1470T>A
6g.98875633T>ACA365087434FBXL4c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.1529A>T
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.1469A>T
6g.98875633T>CCA365087436FBXL4c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.1529A>G
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.1469A>G
6g.98875633T>GCA365087437FBXL4c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.1529A>C
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.1469A>C
6g.98875634T>ACA365087439FBXL4c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.1528A>T
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.1468A>T
6g.98875634T>CCA365087442FBXL4c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.1528A>G
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.1468A>G
6g.98875634T>GCA3933433FBXL4c.1483A>C (p.Asn495His)
n.1528A>C
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.757A>C (p.Asn253His)
n.1468A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875634T=CA1649863163FBXL4c.1483A= (p.Asn495=)
n.1528A=
c.1411A= (p.Asn471=)
c.757A= (p.Asn253=)
n.1468A=
6g.98875635C>ACA365087456FBXL4c.1482G>T (p.Glu494Asp)
n.1527G>T
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
n.1467G>T
6g.98875635C>GCA365087460FBXL4c.1482G>C (p.Glu494Asp)
n.1527G>C
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
n.1467G>C
6g.98875635C>TCA451573034FBXL4c.1482G>A (p.Glu494=)
n.1527G>A
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.756G>A (p.Glu252=)
n.1467G>A
6g.98875636T>ACA365087470FBXL4c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1526A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1466A>T
6g.98875636T>CCA365087474FBXL4c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1526A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1466A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875636T>GCA365087475FBXL4c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1526A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1466A>C
6g.98875636T=CA1649863171FBXL4c.1481A= (p.Glu494=)
n.1526A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.755A= (p.Glu252=)
n.1466A=
6g.98875637C>ACA365087480FBXL4c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1525G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1465G>T
6g.98875637C>GCA365087486FBXL4c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1525G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1465G>C
6g.98875637C>TCA365087484FBXL4c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1525G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1465G>A
6g.98875638A>CCA451573035FBXL4c.1479T>G (p.Thr493=)
n.1524T>G
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.1464T>G
 gnomAD v4
6g.98875638A>GCA451573037FBXL4c.1479T>C (p.Thr493=)
n.1524T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.1464T>C
6g.98875638A>TCA451573036FBXL4c.1479T>A (p.Thr493=)
n.1524T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.1464T>A
6g.98875639G>ACA365087488FBXL4c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1523C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1463C>T
6g.98875639G>CCA365087490FBXL4c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1523C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1463C>G
 dbSNP
6g.98875639G=CA1649863177FBXL4c.1478C= (p.Thr493=)
n.1523C=
c.1406C= (p.Thr469=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1463C=
6g.98875639G>TCA365087500FBXL4c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1523C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1463C>A
6g.98875640T>ACA365087501FBXL4c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1522A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1462A>T
6g.98875640T>CCA365087502FBXL4c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1522A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1462A>G
 gnomAD v4
6g.98875640T>GCA365087503FBXL4c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1522A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1462A>C
6g.98875641A>CCA365087506FBXL4c.1476T>G (p.Ile492Met)
n.1521T>G
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.1461T>G
6g.98875641A>GCA451573038FBXL4c.1476T>C (p.Ile492=)
n.1521T>C
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.1461T>C
6g.98875641A>TCA451573039FBXL4c.1476T>A (p.Ile492=)
n.1521T>A
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.1461T>A
6g.98875642A>CCA365087511FBXL4c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.1520T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1460T>G
6g.98875642A>GCA365087513FBXL4c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.1520T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1460T>C
6g.98875642A>TCA365087515FBXL4c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.1520T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1460T>A
6g.98875643T>ACA365087523FBXL4c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.1519A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1459A>T
6g.98875643T>CCA143896593FBXL4c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.1519A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875643T>GCA365087517FBXL4c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.1519A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1459A>C
6g.98875643T=CA1649863179FBXL4c.1474A= (p.Ile492=)
n.1519A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.1459A=
6g.98875644A>CCA365087528FBXL4c.1473T>G (p.Asn491Lys)
n.1518T>G
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1458T>G
6g.98875644A>GCA451573040FBXL4c.1473T>C (p.Asn491=)
n.1518T>C
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1458T>C
6g.98875644A>TCA365087530FBXL4c.1473T>A (p.Asn491Lys)
n.1518T>A
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1458T>A
6g.98875645T>ACA365087533FBXL4c.1472A>T (p.Asn491Ile)
n.1517A>T
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1457A>T
6g.98875645T>CCA365087537FBXL4c.1472A>G (p.Asn491Ser)
n.1517A>G
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1457A>G
 gnomAD v4
6g.98875645T>GCA365087540FBXL4c.1472A>C (p.Asn491Thr)
n.1517A>C
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1457A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875645T=CA1649863184FBXL4c.1472A= (p.Asn491=)
n.1517A=
c.1400A= (p.Asn467=)
c.746A= (p.Asn249=)
n.1457A=
6g.98875646T>ACA365087548FBXL4c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.1516A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1456A>T
6g.98875646T>CCA365087555FBXL4c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.1516A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1456A>G
6g.98875646T>GCA365087557FBXL4c.1471A>C (p.Asn491His)
n.1516A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1456A>C
6g.98875647C>ACA365087559FBXL4c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.1515G>T
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.1455G>T
6g.98875647C>GCA365087565FBXL4c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.1515G>C
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.1455G>C
6g.98875647C>TCA451573041FBXL4c.1470G>A (p.Lys490=)
n.1515G>A
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.1455G>A
6g.98875648_98875659delCA2772313737FBXL4c.1459_1470del (p.Trp487_Lys490del)
n.1504_1515del
c.1387_1398del (p.Trp463_Lys466del)
c.733_744del (p.Trp245_Lys248del)
n.1444_1455del
6g.98875648T>ACA365087568FBXL4c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.1514A>T
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.1454A>T
6g.98875648T>CCA365087570FBXL4c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.1514A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.1454A>G
6g.98875648T>GCA365087571FBXL4c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1514A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1454A>C
6g.98875649T>ACA365087572FBXL4c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1513A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1453A>T
6g.98875649T>CCA3933434FBXL4c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1513A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875649T>GCA365087579FBXL4c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1513A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1453A>C
6g.98875649T=CA1649863197FBXL4c.1468A= (p.Lys490=)
n.1513A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.1453A=
6g.98875650A>CCA365087584FBXL4c.1467T>G (p.Cys489Trp)
n.1512T>G
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1452T>G
6g.98875650A>GCA451573042FBXL4c.1467T>C (p.Cys489=)
n.1512T>C
c.1395T>C (p.Cys465=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1452T>C
6g.98875650A>TCA365087586FBXL4c.1467T>A (p.Cys489Ter)
n.1512T>A
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1452T>A
6g.98875651C>ACA365087589FBXL4c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1511G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1451G>T
6g.98875651C>GCA365087594FBXL4c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1511G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1451G>C
6g.98875651C>TCA365087598FBXL4c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.1511G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1451G>A
6g.98875652A>CCA365087600FBXL4c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.1510T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1450T>G
 ClinVar
6g.98875652A>GCA365087604FBXL4c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.1510T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1450T>C
6g.98875652A>TCA365087605FBXL4c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.1510T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1450T>A
6g.98875655_98875736delCA3933435FBXL4c.1390-6_1465del
n.1435-6_1510del
c.1318-6_1393del
c.664-6_739del
n.1375-6_1450del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875653T>ACA365087606FBXL4c.1464A>T (p.Arg488Ser)
n.1509A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.1449A>T
6g.98875653T>CCA3933436FBXL4c.1464A>G (p.Arg488=)
n.1509A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875653T>GCA365087609FBXL4c.1464A>C (p.Arg488Ser)
n.1509A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.1449A>C
6g.98875653T=CA1649863207FBXL4c.1464A= (p.Arg488=)
n.1509A=
c.1392A= (p.Arg464=)
c.738A= (p.Arg246=)
n.1449A=

Number of alleles fetched