Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875491A=CA1649862916FBXL4c.1626T= (p.Ala542=)
n.1671T=
c.1554T= (p.Ala518=)
c.900T= (p.Ala300=)
n.1611T=
6g.98875491A>CCA3933414FBXL4c.1626T>G (p.Ala542=)
n.1671T>G
c.1554T>G (p.Ala518=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875491A>GCA451573169FBXL4c.1626T>C (p.Ala542=)
n.1671T>C
c.1554T>C (p.Ala518=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1611T>C
6g.98875491A>TCA451573170FBXL4c.1626T>A (p.Ala542=)
n.1671T>A
c.1554T>A (p.Ala518=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1611T>A
6g.98875492G>ACA365086618FBXL4c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.1670C>T
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1610C>T
6g.98875492G>CCA365086615FBXL4c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.1670C>G
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1610C>G
6g.98875492G>TCA365086616FBXL4c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.1670C>A
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1610C>A
6g.98875493C>ACA365086620FBXL4c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.1669G>T
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1609G>T
 COSMIC
6g.98875493C>GCA365086622FBXL4c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.1669G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1609G>C
6g.98875493C>TCA365086624FBXL4c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.1669G>A
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1609G>A
6g.98875494T>ACA451573173FBXL4c.1623A>T (p.Thr541=)
n.1668A>T
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.897A>T (p.Thr299=)
n.1608A>T
6g.98875494T>CCA451573171FBXL4c.1623A>G (p.Thr541=)
n.1668A>G
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.897A>G (p.Thr299=)
n.1608A>G
6g.98875494T>GCA451573172FBXL4c.1623A>C (p.Thr541=)
n.1668A>C
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.897A>C (p.Thr299=)
n.1608A>C
6g.98875495G>ACA16020675FBXL4c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.1667C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875495G>CCA16021260FBXL4c.1622C>G (p.Thr541Arg)
n.1667C>G
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1607C>G
6g.98875495G=CA1649862919FBXL4c.1622C= (p.Thr541=)
n.1667C=
c.1550C= (p.Thr517=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.1607C=
6g.98875495G>TCA365086626FBXL4c.1622C>A (p.Thr541Lys)
n.1667C>A
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1607C>A
6g.98875496T>ACA365086636FBXL4c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.1666A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1606A>T
6g.98875496T>CCA365086638FBXL4c.1621A>G (p.Thr541Ala)
n.1666A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1606A>G
6g.98875496T>GCA365086641FBXL4c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.1666A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1606A>C
6g.98875496dupCA16021062FBXL4c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer3)
n.1666dup
c.1549dup (p.Thr517AsnfsTer3)
c.895dup (p.Thr299AsnfsTer3)
n.1606dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875497A=CA1649862923FBXL4c.1620T= (p.Leu540=)
n.1665T=
c.1548T= (p.Leu516=)
c.894T= (p.Leu298=)
n.1605T=
6g.98875497A>CCA451573177FBXL4c.1620T>G (p.Leu540=)
n.1665T>G
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.894T>G (p.Leu298=)
n.1605T>G
6g.98875497A>GCA451573178FBXL4c.1620T>C (p.Leu540=)
n.1665T>C
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.894T>C (p.Leu298=)
n.1605T>C
6g.98875497A>TCA451573179FBXL4c.1620T>A (p.Leu540=)
n.1665T>A
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.894T>A (p.Leu298=)
n.1605T>A
 dbSNP
6g.98875498A>CCA365086642FBXL4c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1664T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1604T>G
6g.98875498A>GCA365086644FBXL4c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1664T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1604T>C
6g.98875498A>TCA365086647FBXL4c.1619T>A (p.Leu540His)
n.1664T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.1604T>A
6g.98875499G>ACA365086650FBXL4c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.1663C>T
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.1603C>T
6g.98875499G>CCA365086655FBXL4c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1663C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1603C>G
6g.98875499G>TCA365086653FBXL4c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1663C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.1603C>A
6g.98875500A=CA1649862927FBXL4c.1617T= (p.Phe539=)
n.1662T=
c.1545T= (p.Phe515=)
c.891T= (p.Phe297=)
n.1602T=
6g.98875500A>CCA3933415FBXL4c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1662T>G
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.1602T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875500A>GCA451573182FBXL4c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1662T>C
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.1602T>C
 gnomAD v4
6g.98875500A>TCA365086659FBXL4c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1662T>A
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.1602T>A
6g.98875501A=CA1649862930FBXL4c.1616T= (p.Phe539=)
n.1661T=
c.1544T= (p.Phe515=)
c.890T= (p.Phe297=)
n.1601T=
6g.98875501A>CCA365086662FBXL4c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1661T>G
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1601T>G
 dbSNP
6g.98875501A>GCA365086664FBXL4c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1661T>C
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1601T>C
6g.98875501A>TCA16021261FBXL4c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1661T>A
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1601T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875502A>CCA365086666FBXL4c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1660T>G
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1600T>G
6g.98875502A>GCA365086669FBXL4c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1660T>C
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1600T>C
 ClinVar
6g.98875502A>TCA365086671FBXL4c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1660T>A
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1600T>A
6g.98875503G>ACA451573188FBXL4c.1614C>T (p.Leu538=)
n.1659C>T
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.1599C>T
6g.98875503G>CCA451573189FBXL4c.1614C>G (p.Leu538=)
n.1659C>G
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.1599C>G
6g.98875503G>TCA451573190FBXL4c.1614C>A (p.Leu538=)
n.1659C>A
c.1542C>A (p.Leu514=)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.1599C>A
6g.98875504A>CCA365086674FBXL4c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1658T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1598T>G
6g.98875504A>GCA365086677FBXL4c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1658T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1598T>C
6g.98875504A>TCA365086679FBXL4c.1613T>A (p.Leu538His)
n.1658T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.1598T>A
6g.98875505G>ACA365086686FBXL4c.1612C>T (p.Leu538Phe)
n.1657C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1597C>T
6g.98875505G>CCA365086689FBXL4c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1657C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1597C>G
6g.98875505G>TCA365086683FBXL4c.1612C>A (p.Leu538Ile)
n.1657C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1597C>A
6g.98875506T>ACA365086693FBXL4c.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.1656A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.1596A>T
6g.98875506T>CCA451573195FBXL4c.1611A>G (p.Lys537=)
n.1656A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.885A>G (p.Lys295=)
n.1596A>G
 gnomAD v4
6g.98875506T>GCA365086695FBXL4c.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.1656A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.1596A>C
6g.98875507T>ACA365086697FBXL4c.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.1655A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.1595A>T
6g.98875507T>CCA365086699FBXL4c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.1655A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.1595A>G
6g.98875507T>GCA365086703FBXL4c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.1655A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.1595A>C
6g.98875508T>ACA365086706FBXL4c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.1654A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.1594A>T
6g.98875508T>CCA365086713FBXL4c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.1654A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.1594A>G
6g.98875508T>GCA365086715FBXL4c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.1654A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.1594A>C
6g.98875509T>ACA365086719FBXL4c.1608A>T (p.Gln536His)
n.1653A>T
c.1536A>T (p.Gln512His)
c.882A>T (p.Gln294His)
n.1593A>T
6g.98875509T>CCA451573196FBXL4c.1608A>G (p.Gln536=)
n.1653A>G
c.1536A>G (p.Gln512=)
c.882A>G (p.Gln294=)
n.1593A>G
6g.98875509T>GCA365086722FBXL4c.1608A>C (p.Gln536His)
n.1653A>C
c.1536A>C (p.Gln512His)
c.882A>C (p.Gln294His)
n.1593A>C
 gnomAD v4
6g.98875510T>ACA365086724FBXL4c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.1652A>T
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1592A>T
6g.98875510T>CCA365086726FBXL4c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.1652A>G
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1592A>G
6g.98875510T>GCA365086732FBXL4c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.1652A>C
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1592A>C
 ClinVar dbSNP
6g.98875510T=CA1649862933FBXL4c.1607A= (p.Gln536=)
n.1652A=
c.1535A= (p.Gln512=)
c.881A= (p.Gln294=)
n.1592A=
6g.98875511G>ACA365086739FBXL4c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.1651C>T
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1591C>T
6g.98875511G>CCA365086736FBXL4c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.1651C>G
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1591C>G
6g.98875511G>TCA365086734FBXL4c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.1651C>A
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1591C>A
6g.98875512C>ACA365086741FBXL4c.1605G>T (p.Leu535Phe)
n.1650G>T
c.1533G>T (p.Leu511Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.1590G>T
6g.98875512C>GCA365086744FBXL4c.1605G>C (p.Leu535Phe)
n.1650G>C
c.1533G>C (p.Leu511Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.1590G>C
6g.98875512C>TCA451573198FBXL4c.1605G>A (p.Leu535=)
n.1650G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1590G>A
6g.98875513A>CCA365086752FBXL4c.1604T>G (p.Leu535Trp)
n.1649T>G
c.1532T>G (p.Leu511Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.1589T>G
6g.98875513A>GCA365086755FBXL4c.1604T>C (p.Leu535Ser)
n.1649T>C
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.1589T>C
6g.98875513A>TCA365086758FBXL4c.1604T>A (p.Leu535Ter)
n.1649T>A
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.1589T>A
6g.98875514A>CCA365086763FBXL4c.1603T>G (p.Leu535Val)
n.1648T>G
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.1588T>G
6g.98875514A>GCA451573199FBXL4c.1603T>C (p.Leu535=)
n.1648T>C
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.1588T>C
6g.98875514A>TCA365086766FBXL4c.1603T>A (p.Leu535Met)
n.1648T>A
c.1531T>A (p.Leu511Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.1588T>A
6g.98875515G>ACA451573201FBXL4c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1647C>T
c.1530C>T (p.Asn510=)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.1587C>T
6g.98875515G>CCA365086769FBXL4c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1647C>G
c.1530C>G (p.Asn510Lys)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.1587C>G
6g.98875515G>TCA365086770FBXL4c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1647C>A
c.1530C>A (p.Asn510Lys)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.1587C>A
6g.98875516T>ACA365086773FBXL4c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1646A>T
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1586A>T
6g.98875516T>CCA365086774FBXL4c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1646A>G
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.1586A>G
 gnomAD v4
6g.98875516T>GCA365086776FBXL4c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1646A>C
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1586A>C
6g.98875517T>ACA365086780FBXL4c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1645A>T
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1585A>T
6g.98875517T>CCA365086783FBXL4c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1645A>G
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.1585A>G
6g.98875517T>GCA365086785FBXL4c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1645A>C
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.1585A>C
6g.98875518T>ACA451573205FBXL4c.1599A>T (p.Pro533=)
n.1644A>T
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.1584A>T
6g.98875518T>CCA451573202FBXL4c.1599A>G (p.Pro533=)
n.1644A>G
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.1584A>G
6g.98875518T>GCA451573203FBXL4c.1599A>C (p.Pro533=)
n.1644A>C
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.1584A>C
6g.98875519G>ACA365086790FBXL4c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.1643C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1583C>T
6g.98875519G>CCA365086793FBXL4c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.1643C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1583C>G
6g.98875519G>TCA365086787FBXL4c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.1643C>A
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1583C>A
6g.98875520G>ACA365086797FBXL4c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.1642C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1582C>T
6g.98875520G>CCA365086801FBXL4c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.1642C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875520G=CA1649862935FBXL4c.1597C= (p.Pro533=)
n.1642C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.871C= (p.Pro291=)
n.1582C=
6g.98875520G>TCA365086803FBXL4c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.1642C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1582C>A
6g.98875521G>ACA451573209FBXL4c.1596C>T (p.Leu532=)
n.1641C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1581C>T
 gnomAD v4
6g.98875521G>CCA451573210FBXL4c.1596C>G (p.Leu532=)
n.1641C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.1581C>G
6g.98875521G>TCA451573208FBXL4c.1596C>A (p.Leu532=)
n.1641C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.1581C>A
6g.98875522A>CCA365086807FBXL4c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1640T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1580T>G
6g.98875522A>GCA365086809FBXL4c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1640T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1580T>C
 gnomAD v4
6g.98875522A>TCA365086810FBXL4c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1640T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1580T>A
6g.98875523G>ACA365086818FBXL4c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1639C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1579C>T
 gnomAD v4
6g.98875523G>CCA3933416FBXL4c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1639C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875523G=CA1649862939FBXL4c.1594C= (p.Leu532=)
n.1639C=
c.1522C= (p.Leu508=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.1579C=
6g.98875523G>TCA365086813FBXL4c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1639C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1579C>A
6g.98875524C>ACA365086821FBXL4c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1638G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1578G>T
6g.98875524C=CA1649862941FBXL4c.1593G= (p.Gln531=)
n.1638G=
c.1521G= (p.Gln507=)
c.867G= (p.Gln289=)
n.1578G=
6g.98875524C>GCA16021063FBXL4c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1638G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1578G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875524C>TCA451573213FBXL4c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1638G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1578G>A
6g.98875525T>ACA365086825FBXL4c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1637A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1577A>T
6g.98875525T>CCA3933417FBXL4c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1637A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875525T>GCA365086831FBXL4c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1637A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1577A>C
6g.98875525T=CA1649862944FBXL4c.1592A= (p.Gln531=)
n.1637A=
c.1520A= (p.Gln507=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1577A=
6g.98875526G>ACA365086834FBXL4c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1636C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1576C>T
 COSMIC
6g.98875526G>CCA365086838FBXL4c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1636C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1576C>G
6g.98875526G>TCA365086835FBXL4c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1636C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1576C>A
6g.98875526_98875612delCA2772313726FBXL4c.1505_1591del (p.Ser502Ter)
n.1550_1636del
c.1433_1519del (p.Ser478Ter)
c.779_865del (p.Ser260Ter)
n.1490_1576del
6g.98875527G>ACA16021064FBXL4c.1590C>T (p.His530=)
n.1635C>T
c.1518C>T (p.His506=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.98875527G>CCA365086840FBXL4c.1590C>G (p.His530Gln)
n.1635C>G
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.1575C>G
6g.98875527G=CA1649862946FBXL4c.1590C= (p.His530=)
n.1635C=
c.1518C= (p.His506=)
c.864C= (p.His288=)
n.1575C=
6g.98875527G>TCA365086841FBXL4c.1590C>A (p.His530Gln)
n.1635C>A
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1575C>A
6g.98875528T>ACA365086842FBXL4c.1589A>T (p.His530Leu)
n.1634A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1574A>T
6g.98875528T>CCA365086843FBXL4c.1589A>G (p.His530Arg)
n.1634A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875528T>GCA365086844FBXL4c.1589A>C (p.His530Pro)
n.1634A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1574A>C
6g.98875529G>ACA365086846FBXL4c.1588C>T (p.His530Tyr)
n.1633C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1573C>T
 gnomAD v4
6g.98875529G>CCA365086848FBXL4c.1588C>G (p.His530Asp)
n.1633C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.1573C>G
6g.98875529G>TCA365086851FBXL4c.1588C>A (p.His530Asn)
n.1633C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1573C>A
6g.98875530T>ACA451573219FBXL4c.1587A>T (p.Ala529=)
n.1632A>T
c.1515A>T (p.Ala505=)
c.861A>T (p.Ala287=)
n.1572A>T
6g.98875530T>CCA451573220FBXL4c.1587A>G (p.Ala529=)
n.1632A>G
c.1515A>G (p.Ala505=)
c.861A>G (p.Ala287=)
n.1572A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875530T>GCA451573221FBXL4c.1587A>C (p.Ala529=)
n.1632A>C
c.1515A>C (p.Ala505=)
c.861A>C (p.Ala287=)
n.1572A>C
6g.98875530T=CA1649862950FBXL4c.1587A= (p.Ala529=)
n.1632A=
c.1515A= (p.Ala505=)
c.861A= (p.Ala287=)
n.1572A=
6g.98875531G>ACA365086854FBXL4c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.1631C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1571C>T
 gnomAD v4
6g.98875531G>CCA365086856FBXL4c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.1631C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1571C>G
6g.98875531G=CA1649862958FBXL4c.1586C= (p.Ala529=)
n.1631C=
c.1514C= (p.Ala505=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1571C=
6g.98875531G>TCA365086857FBXL4c.1586C>A (p.Ala529Glu)
n.1631C>A
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.1571C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875532C>ACA365086859FBXL4c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.1630G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1570G>T
6g.98875532C>GCA365086866FBXL4c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.1630G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1570G>C
6g.98875532C>TCA365086860FBXL4c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.1630G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1570G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875533C>ACA451573225FBXL4c.1584G>T (p.Leu528=)
n.1629G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.1569G>T
6g.98875533C>GCA451573226FBXL4c.1584G>C (p.Leu528=)
n.1629G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.1569G>C
6g.98875533C>TCA451573227FBXL4c.1584G>A (p.Leu528=)
n.1629G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1569G>A
 dbSNP
6g.98875534A>CCA365086869FBXL4c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.1628T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1568T>G
6g.98875534A>GCA365086874FBXL4c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.1628T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1568T>C
 gnomAD v4
6g.98875534A>TCA365086871FBXL4c.1583T>A (p.Leu528Gln)
n.1628T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1568T>A
6g.98875535G>ACA451573231FBXL4c.1582C>T (p.Leu528=)
n.1627C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1567C>T
 gnomAD v4
6g.98875535G>CCA365086875FBXL4c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.1627C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1567C>G
6g.98875535G>TCA365086878FBXL4c.1582C>A (p.Leu528Met)
n.1627C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1567C>A
6g.98875536T>ACA365086881FBXL4c.1581A>T (p.Arg527Ser)
n.1626A>T
c.1509A>T (p.Arg503Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
n.1566A>T
6g.98875536T>CCA451573233FBXL4c.1581A>G (p.Arg527=)
n.1626A>G
c.1509A>G (p.Arg503=)
c.855A>G (p.Arg285=)
n.1566A>G
6g.98875536T>GCA16021065FBXL4c.1581A>C (p.Arg527Ser)
n.1626A>C
c.1509A>C (p.Arg503Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
n.1566A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875536T=CA1649862964FBXL4c.1581A= (p.Arg527=)
n.1626A=
c.1509A= (p.Arg503=)
c.855A= (p.Arg285=)
n.1566A=
6g.98875537C>ACA3933418FBXL4c.1580G>T (p.Arg527Ile)
n.1625G>T
c.1508G>T (p.Arg503Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
n.1565G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875537C=CA1649862969FBXL4c.1580G= (p.Arg527=)
n.1625G=
c.1508G= (p.Arg503=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1565G=
6g.98875537C>GCA365086887FBXL4c.1580G>C (p.Arg527Thr)
n.1625G>C
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.1565G>C
6g.98875537C>TCA365086891FBXL4c.1580G>A (p.Arg527Lys)
n.1625G>A
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.1565G>A
 COSMIC
6g.98875538T>ACA365086899FBXL4c.1579A>T (p.Arg527Ter)
n.1624A>T
c.1507A>T (p.Arg503Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
n.1564A>T
6g.98875538T>CCA365086902FBXL4c.1579A>G (p.Arg527Gly)
n.1624A>G
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.1564A>G
6g.98875538T>GCA451573234FBXL4c.1579A>C (p.Arg527=)
n.1624A>C
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.853A>C (p.Arg285=)
n.1564A>C
6g.98875539G>ACA451573236FBXL4c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1623C>T
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.1563C>T
6g.98875539G>CCA451573238FBXL4c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1623C>G
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.1563C>G
6g.98875539G>TCA451573239FBXL4c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1623C>A
c.1506C>A (p.Thr502=)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.1563C>A
6g.98875540G>ACA365086903FBXL4c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1622C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1562C>T
 gnomAD v4
6g.98875540G>CCA365086906FBXL4c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1622C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1562C>G
6g.98875540G=CA1649862975FBXL4c.1577C= (p.Thr526=)
n.1622C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.1562C=
6g.98875540G>TCA365086908FBXL4c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1622C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1562C>A
6g.98875540_98875541insACATATTAGGTAAGGTTACAATACA1649862978FBXL4c.1576_1577insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr526IlefsTer3)
n.1621_1622insTATTGTAACCTTACCTAATATGT
c.1504_1505insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr502IlefsTer3)
c.850_851insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr284IlefsTer3)
n.1561_1562insTATTGTAACCTTACCTAATATGT
 dbSNP
6g.98875541T>ACA365086917FBXL4c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1621A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1561A>T
6g.98875541T>CCA365086911FBXL4c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1621A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1561A>G
6g.98875541T>GCA365086914FBXL4c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1621A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1561A>C
6g.98875542G>ACA143896455FBXL4c.1575C>T (p.Phe525=)
n.1620C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1560C>T
 dbSNP COSMIC
6g.98875542G>CCA365086922FBXL4c.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.1620C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1560C>G
6g.98875542G=CA1649862981FBXL4c.1575C= (p.Phe525=)
n.1620C=
c.1503C= (p.Phe501=)
c.849C= (p.Phe283=)
n.1560C=
6g.98875542G>TCA365086924FBXL4c.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1620C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1560C>A
6g.98875543A>CCA365086925FBXL4c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1619T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1559T>G
6g.98875543A>GCA365086927FBXL4c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1619T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1559T>C
6g.98875543A>TCA365086930FBXL4c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1619T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1559T>A
6g.98875544A=CA1649862988FBXL4c.1573T= (p.Phe525=)
n.1618T=
c.1501T= (p.Phe501=)
c.847T= (p.Phe283=)
n.1558T=
6g.98875544A>CCA365086933FBXL4c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1618T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1558T>G
 gnomAD v4
6g.98875544A>GCA365086934FBXL4c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1618T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1558T>C
6g.98875544A>TCA365086937FBXL4c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1618T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1558T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875545G>ACA16021066FBXL4c.1572C>T (p.Cys524=)
n.1617C>T
c.1500C>T (p.Cys500=)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.1557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875545G>CCA365086941FBXL4c.1572C>G (p.Cys524Trp)
n.1617C>G
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.1557C>G
6g.98875545G=CA1649862990FBXL4c.1572C= (p.Cys524=)
n.1617C=
c.1500C= (p.Cys500=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.1557C=
6g.98875545G>TCA365086944FBXL4c.1572C>A (p.Cys524Ter)
n.1617C>A
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.1557C>A
6g.98875546C>ACA365086953FBXL4c.1571G>T (p.Cys524Phe)
n.1616G>T
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.1556G>T
6g.98875546C>GCA365086950FBXL4c.1571G>C (p.Cys524Ser)
n.1616G>C
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.1556G>C
6g.98875546C>TCA365086947FBXL4c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
n.1616G>A
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.1556G>A
6g.98875547A=CA1649862991FBXL4c.1570T= (p.Cys524=)
n.1615T=
c.1498T= (p.Cys500=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.1555T=
6g.98875547A>CCA365086955FBXL4c.1570T>G (p.Cys524Gly)
n.1615T>G
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.1555T>G
6g.98875547A>GCA16021067FBXL4c.1570T>C (p.Cys524Arg)
n.1615T>C
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875547A>TCA365086958FBXL4c.1570T>A (p.Cys524Ser)
n.1615T>A
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.1555T>A
6g.98875548C>ACA451573245FBXL4c.1569G>T (p.Gly523=)
n.1614G>T
c.1497G>T (p.Gly499=)
c.843G>T (p.Gly281=)
n.1554G>T
6g.98875548C=CA1649862995FBXL4c.1569G= (p.Gly523=)
n.1614G=
c.1497G= (p.Gly499=)
c.843G= (p.Gly281=)
n.1554G=
6g.98875548C>GCA3933420FBXL4c.1569G>C (p.Gly523=)
n.1614G>C
c.1497G>C (p.Gly499=)
c.843G>C (p.Gly281=)
n.1554G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875548C>TCA3933419FBXL4c.1569G>A (p.Gly523=)
n.1614G>A
c.1497G>A (p.Gly499=)
c.843G>A (p.Gly281=)
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875549C>ACA365086966FBXL4c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1613G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.1553G>T
6g.98875549C>GCA365086967FBXL4c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1613G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.1553G>C
6g.98875549C>TCA365086970FBXL4c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.1613G>A
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.1553G>A
6g.98875550C>ACA365086973FBXL4c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.1612G>T
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
n.1552G>T
6g.98875550C=CA1649863000FBXL4c.1567G= (p.Gly523=)
n.1612G=
c.1495G= (p.Gly499=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.1552G=
6g.98875550C>GCA365086976FBXL4c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1612G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.1552G>C
6g.98875550C>TCA3933421FBXL4c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.1612G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.1552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875551G>ACA3933422FBXL4c.1566C>T (p.Thr522=)
n.1611C>T
c.1494C>T (p.Thr498=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875551G>CCA451573248FBXL4c.1566C>G (p.Thr522=)
n.1611C>G
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1551C>G
6g.98875551G=CA1649863006FBXL4c.1566C= (p.Thr522=)
n.1611C=
c.1494C= (p.Thr498=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1551C=
6g.98875551G>TCA451573249FBXL4c.1566C>A (p.Thr522=)
n.1611C>A
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1551C>A
6g.98875552G>ACA365086984FBXL4c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.1610C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1550C>T
6g.98875552G>CCA365086987FBXL4c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.1610C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1550C>G
6g.98875552G>TCA365086982FBXL4c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.1610C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1550C>A
6g.98875553T>ACA365086990FBXL4c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1609A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1549A>T
6g.98875553T>CCA3933423FBXL4c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1609A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875553T>GCA365086996FBXL4c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1609A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1549A>C
6g.98875553T=CA1649863011FBXL4c.1564A= (p.Thr522=)
n.1609A=
c.1492A= (p.Thr498=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1549A=
6g.98875553_98875571delinsTGCTGCTCTGCAGAGTTGGCA1649863015FBXL4c.1546_1564delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro516=)
n.1591_1609delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA
c.1474_1492delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro492=)
c.820_838delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro274=)
n.1531_1549delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA
6g.98875554G>ACA451573253FBXL4c.1563C>T (p.Ser521=)
n.1608C>T
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.1548C>T
6g.98875554G>CCA365086998FBXL4c.1563C>G (p.Ser521Arg)
n.1608C>G
c.1491C>G (p.Ser497Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.1548C>G
6g.98875554G>TCA365087000FBXL4c.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.1608C>A
c.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.1548C>A
6g.98875556_98875573delCA10581427FBXL4c.1546_1563del (p.Pro516_Ser521del)
n.1591_1608del
c.1474_1491del (p.Pro492_Ser497del)
c.820_837del (p.Pro274_Ser279del)
n.1531_1548del
 ClinVar dbSNP
6g.98875555C>ACA365087004FBXL4c.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.1607G>T
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.1547G>T
6g.98875555C>GCA365087012FBXL4c.1562G>C (p.Ser521Thr)
n.1607G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.1547G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875555C>TCA365087007FBXL4c.1562G>A (p.Ser521Asn)
n.1607G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.1547G>A
6g.98875556T>ACA365087014FBXL4c.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.1606A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.1546A>T
 gnomAD v4
6g.98875556T>CCA365087016FBXL4c.1561A>G (p.Ser521Gly)
n.1606A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.1546A>G
6g.98875556T>GCA365087019FBXL4c.1561A>C (p.Ser521Arg)
n.1606A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.1546A>C
6g.98875557G>ACA451573256FBXL4c.1560C>T (p.Ser520=)
n.1605C>T
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1545C>T
6g.98875557G>CCA365087021FBXL4c.1560C>G (p.Ser520Arg)
n.1605C>G
c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1545C>G
6g.98875557G>TCA365087023FBXL4c.1560C>A (p.Ser520Arg)
n.1605C>A
c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1545C>A
6g.98875558C>ACA365087026FBXL4c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.1604G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1544G>T
6g.98875558C>GCA365087028FBXL4c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.1604G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1544G>C
6g.98875558C>TCA365087025FBXL4c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.1604G>A
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1544G>A
6g.98875559T>ACA365087032FBXL4c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.1603A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1543A>T
6g.98875559T>CCA365087030FBXL4c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.1603A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1543A>G
6g.98875559T>GCA365087035FBXL4c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.1603A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1543A>C
 COSMIC
6g.98875560C>ACA365087038FBXL4c.1557G>T (p.Gln519His)
n.1602G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.1542G>T
6g.98875560C>GCA365087040FBXL4c.1557G>C (p.Gln519His)
n.1602G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.1542G>C
 gnomAD v4
6g.98875560C>TCA451573258FBXL4c.1557G>A (p.Gln519=)
n.1602G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.1542G>A
6g.98875561T>ACA365087042FBXL4c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1601A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1541A>T
6g.98875561T>CCA365087043FBXL4c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1601A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1541A>G
 gnomAD v4
6g.98875561T>GCA365087044FBXL4c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1601A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1541A>C
6g.98875562G>ACA144883FBXL4c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1600C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875562G>CCA365087045FBXL4c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1600C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1540C>G
6g.98875562G=CA1649863021FBXL4c.1555C= (p.Gln519=)
n.1600C=
c.1483C= (p.Gln495=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1540C=
6g.98875562G>TCA365087047FBXL4c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1600C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1540C>A
6g.98875563C>ACA451573260FBXL4c.1554G>T (p.Leu518=)
n.1599G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.1539G>T
6g.98875563C>GCA451573263FBXL4c.1554G>C (p.Leu518=)
n.1599G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.1539G>C
6g.98875563C>TCA451573262FBXL4c.1554G>A (p.Leu518=)
n.1599G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1539G>A
6g.98875564A=CA1649863029FBXL4c.1553T= (p.Leu518=)
n.1598T=
c.1481T= (p.Leu494=)
c.827T= (p.Leu276=)
n.1538T=
6g.98875564A>CCA3933424FBXL4c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.1598T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1538T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875564A>GCA365087049FBXL4c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.1598T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1538T>C
6g.98875564A>TCA365087051FBXL4c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1598T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.1538T>A
6g.98875565G>ACA451573264FBXL4c.1552C>T (p.Leu518=)
n.1597C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.1537C>T
 gnomAD v4
6g.98875565G>CCA365087052FBXL4c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1597C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1537C>G
6g.98875565G>TCA365087054FBXL4c.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1597C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.1537C>A
6g.98875566A>CCA451573265FBXL4c.1551T>G (p.Thr517=)
n.1596T>G
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.825T>G (p.Thr275=)
n.1536T>G
6g.98875566A>GCA451573266FBXL4c.1551T>C (p.Thr517=)
n.1596T>C
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.825T>C (p.Thr275=)
n.1536T>C
6g.98875566A>TCA451573267FBXL4c.1551T>A (p.Thr517=)
n.1596T>A
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.825T>A (p.Thr275=)
n.1536T>A
6g.98875567G>ACA365087057FBXL4c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1595C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1535C>T
6g.98875567G>CCA365087058FBXL4c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.1595C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1535C>G
6g.98875567G>TCA365087060FBXL4c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.1595C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1535C>A
6g.98875568T>ACA365087067FBXL4c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1594A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1534A>T
6g.98875568T>CCA365087064FBXL4c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1594A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1534A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875568T>GCA3933425FBXL4c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1594A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1534A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875568T=CA1649863036FBXL4c.1549A= (p.Thr517=)
n.1594A=
c.1477A= (p.Thr493=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.1534A=
6g.98875569T>ACA451573271FBXL4c.1548A>T (p.Pro516=)
n.1593A>T
c.1476A>T (p.Pro492=)
c.822A>T (p.Pro274=)
n.1533A>T
6g.98875569T>CCA451573269FBXL4c.1548A>G (p.Pro516=)
n.1593A>G
c.1476A>G (p.Pro492=)
c.822A>G (p.Pro274=)
n.1533A>G
6g.98875569T>GCA451573270FBXL4c.1548A>C (p.Pro516=)
n.1593A>C
c.1476A>C (p.Pro492=)
c.822A>C (p.Pro274=)
n.1533A>C
 dbSNP
6g.98875569T=CA1649863038FBXL4c.1548A= (p.Pro516=)
n.1593A=
c.1476A= (p.Pro492=)
c.822A= (p.Pro274=)
n.1533A=
6g.98875570G>ACA16021068FBXL4c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.1592C>T
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875570G>CCA365087072FBXL4c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.1592C>G
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1532C>G
6g.98875570G=CA1649863040FBXL4c.1547C= (p.Pro516=)
n.1592C=
c.1475C= (p.Pro492=)
c.821C= (p.Pro274=)
n.1532C=
6g.98875570G>TCA365087075FBXL4c.1547C>A (p.Pro516Gln)
n.1592C>A
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.1532C>A
 gnomAD v4
6g.98875571G>ACA3933426FBXL4c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.1591C>T
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875571G>CCA365087079FBXL4c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.1591C>G
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1531C>G
6g.98875571G=CA1649863046FBXL4c.1546C= (p.Pro516=)
n.1591C=
c.1474C= (p.Pro492=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.1531C=
6g.98875571G>TCA365087080FBXL4c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.1591C>A
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1531C>A
6g.98875572G>ACA143896529FBXL4c.1545C>T (p.Cys515=)
n.1590C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875572G>CCA365087084FBXL4c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.1590C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.1530C>G
6g.98875572G=CA1649863050FBXL4c.1545C= (p.Cys515=)
n.1590C=
c.1473C= (p.Cys491=)
c.819C= (p.Cys273=)
n.1530C=
6g.98875572G>TCA365087087FBXL4c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.1590C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.1530C>A
6g.98875573delCA2580075971FBXL4c.1544del (p.Cys515SerfsTer?)
n.1589del
c.1472del (p.Cys491SerfsTer?)
c.818del (p.Cys273SerfsTer?)
n.1529del
 ClinVar dbSNP
6g.98875573C>ACA16021069FBXL4c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.1589G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.1529G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875573C=CA1649863052FBXL4c.1544G= (p.Cys515=)
n.1589G=
c.1472G= (p.Cys491=)
c.818G= (p.Cys273=)
n.1529G=
6g.98875573C>GCA365087090FBXL4c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.1589G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.1529G>C
6g.98875573C>TCA365087093FBXL4c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.1589G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.1529G>A
6g.98875574A=CA1649863055FBXL4c.1543T= (p.Cys515=)
n.1588T=
c.1471T= (p.Cys491=)
c.817T= (p.Cys273=)
n.1528T=
6g.98875574A>CCA3933427FBXL4c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.1588T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.1528T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875574A>GCA365087098FBXL4c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.1588T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.1528T>C
6g.98875574A>TCA365087096FBXL4c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.1588T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.1528T>A
6g.98875575C>ACA365087102FBXL4c.1542G>T (p.Trp514Cys)
n.1587G>T
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.1527G>T
6g.98875575C>GCA365087103FBXL4c.1542G>C (p.Trp514Cys)
n.1587G>C
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.1527G>C
6g.98875575C>TCA365087107FBXL4c.1542G>A (p.Trp514Ter)
n.1587G>A
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.1527G>A
6g.98875576C>ACA365087111FBXL4c.1541G>T (p.Trp514Leu)
n.1586G>T
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.1526G>T
6g.98875576C>GCA365087113FBXL4c.1541G>C (p.Trp514Ser)
n.1586G>C
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.1526G>C
 gnomAD v4
6g.98875576C>TCA365087115FBXL4c.1541G>A (p.Trp514Ter)
n.1586G>A
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.1526G>A
6g.98875577A=CA1649863060FBXL4c.1540T= (p.Trp514=)
n.1585T=
c.1468T= (p.Trp490=)
c.814T= (p.Trp272=)
n.1525T=
6g.98875577A>CCA16021070FBXL4c.1540T>G (p.Trp514Gly)
n.1585T>G
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.1525T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875577A>GCA365087119FBXL4c.1540T>C (p.Trp514Arg)
n.1585T>C
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.1525T>C
6g.98875577A>TCA365087122FBXL4c.1540T>A (p.Trp514Arg)
n.1585T>A
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.1525T>A
6g.98875578G>ACA451573276FBXL4c.1539C>T (p.Gly513=)
n.1584C>T
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.1524C>T
6g.98875578G>CCA451573277FBXL4c.1539C>G (p.Gly513=)
n.1584C>G
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.1524C>G
6g.98875578G>TCA451573278FBXL4c.1539C>A (p.Gly513=)
n.1584C>A
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.1524C>A
6g.98875579C>ACA365087128FBXL4c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1583G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1523G>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875579C=CA1649863064FBXL4c.1538G= (p.Gly513=)
n.1583G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.812G= (p.Gly271=)
n.1523G=
6g.98875579C>GCA365087131FBXL4c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1583G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1523G>C
 gnomAD v4
6g.98875579C>TCA365087133FBXL4c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.1583G>A
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.1523G>A
 gnomAD v4
6g.98875580C>ACA365087140FBXL4c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.1582G>T
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.1522G>T
6g.98875580C>GCA365087135FBXL4c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1582G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1522G>C
6g.98875580C>TCA365087137FBXL4c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.1582G>A
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.1522G>A
6g.98875581A=CA1649863067FBXL4c.1536T= (p.Leu512=)
n.1581T=
c.1464T= (p.Leu488=)
c.810T= (p.Leu270=)
n.1521T=
6g.98875581A>CCA451573279FBXL4c.1536T>G (p.Leu512=)
n.1581T>G
c.1464T>G (p.Leu488=)
c.810T>G (p.Leu270=)
n.1521T>G
6g.98875581A>GCA16021071FBXL4c.1536T>C (p.Leu512=)
n.1581T>C
c.1464T>C (p.Leu488=)
c.810T>C (p.Leu270=)
n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875581A>TCA451573281FBXL4c.1536T>A (p.Leu512=)
n.1581T>A
c.1464T>A (p.Leu488=)
c.810T>A (p.Leu270=)
n.1521T>A
6g.98875582A>CCA365087143FBXL4c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1580T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1520T>G
6g.98875582A>GCA365087145FBXL4c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1580T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1520T>C
6g.98875582A>TCA365087148FBXL4c.1535T>A (p.Leu512His)
n.1580T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.1520T>A
6g.98875583G>ACA365087150FBXL4c.1534C>T (p.Leu512Phe)
n.1579C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.1519C>T
6g.98875583G>CCA365087152FBXL4c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1579C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1519C>G
6g.98875583G>TCA365087154FBXL4c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.1579C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1519C>A
6g.98875584G>ACA451573284FBXL4c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1578C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.807C>T (p.Asp269=)
n.1518C>T
6g.98875584G>CCA365087157FBXL4c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1578C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.1518C>G
6g.98875584G=CA1649863074FBXL4c.1533C= (p.Asp511=)
n.1578C=
c.1461C= (p.Asp487=)
c.807C= (p.Asp269=)
n.1518C=
6g.98875584G>TCA3933428FBXL4c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1578C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.1518C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875585T>ACA365087160FBXL4c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1577A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.1517A>T
 gnomAD v4
6g.98875585T>CCA365087163FBXL4c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1577A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.1517A>G
6g.98875585T>GCA365087166FBXL4c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1577A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.1517A>C
6g.98875586C>ACA16021262FBXL4c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1576G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.1516G>T
 ClinVar
6g.98875586C=CA1649863079FBXL4c.1531G= (p.Asp511=)
n.1576G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.805G= (p.Asp269=)
n.1516G=
6g.98875586C>GCA365087171FBXL4c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1576G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.1516G>C
6g.98875586C>TCA365087169FBXL4c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1576G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875587A>CCA451573287FBXL4c.1530T>G (p.Leu510=)
n.1575T>G
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.804T>G (p.Leu268=)
n.1515T>G
6g.98875587A>GCA451573288FBXL4c.1530T>C (p.Leu510=)
n.1575T>C
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.804T>C (p.Leu268=)
n.1515T>C
6g.98875587A>TCA451573289FBXL4c.1530T>A (p.Leu510=)
n.1575T>A
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.804T>A (p.Leu268=)
n.1515T>A
6g.98875588A>CCA365087176FBXL4c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1574T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1514T>G
6g.98875588A>GCA365087181FBXL4c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1574T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1514T>C
6g.98875588A>TCA365087178FBXL4c.1529T>A (p.Leu510His)
n.1574T>A
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.1514T>A
6g.98875589G>ACA365087183FBXL4c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.1573C>T
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.1513C>T
 gnomAD v4
6g.98875589G>CCA3933429FBXL4c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1573C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875589G=CA1649863085FBXL4c.1528C= (p.Leu510=)
n.1573C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.802C= (p.Leu268=)
n.1513C=
6g.98875589G>TCA365087187FBXL4c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.1573C>A
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1513C>A
6g.98875590C>ACA365087194FBXL4c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1572G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1512G>T
6g.98875590C>GCA365087199FBXL4c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1572G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1512G>C
6g.98875590C>TCA451573290FBXL4c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1572G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1512G>A
6g.98875591T>ACA365087201FBXL4c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1571A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1511A>T
6g.98875591T>CCA365087203FBXL4c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1571A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1511A>G
6g.98875591T>GCA3933430FBXL4c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1571A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1511A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875591T=CA1649863088FBXL4c.1526A= (p.Glu509=)
n.1571A=
c.1454A= (p.Glu485=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.1511A=

Number of alleles fetched