Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875453G>ACA365086385FBXL4c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1709C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1649C>T
6g.98875453G>CCA365086390FBXL4c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1709C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1649C>G
6g.98875453G>TCA365086384FBXL4c.1664C>A (p.Ala555Glu)
n.1709C>A
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.938C>A (p.Ala313Glu)
n.1649C>A
6g.98875454C>ACA365086395FBXL4c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1708G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1648G>T
6g.98875454C=CA1649862869FBXL4c.1663G= (p.Ala555=)
n.1708G=
c.1591G= (p.Ala531=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1648G=
6g.98875454C>GCA365086392FBXL4c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1708G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1648G>C
6g.98875454C>TCA365086398FBXL4c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1708G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875455C>ACA365086402FBXL4c.1662G>T (p.Leu554Phe)
n.1707G>T
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.1647G>T
6g.98875455C=CA1649862874FBXL4c.1662G= (p.Leu554=)
n.1707G=
c.1590G= (p.Leu530=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.1647G=
6g.98875455C>GCA365086403FBXL4c.1662G>C (p.Leu554Phe)
n.1707G>C
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.1647G>C
6g.98875455C>TCA3933409FBXL4c.1662G>A (p.Leu554=)
n.1707G>A
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875456A>CCA365086405FBXL4c.1661T>G (p.Leu554Trp)
n.1706T>G
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.1646T>G
6g.98875456A>GCA365086407FBXL4c.1661T>C (p.Leu554Ser)
n.1706T>C
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1646T>C
6g.98875456A>TCA365086410FBXL4c.1661T>A (p.Leu554Ter)
n.1706T>A
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1646T>A
6g.98875457A>CCA365086414FBXL4c.1660T>G (p.Leu554Val)
n.1705T>G
c.1588T>G (p.Leu530Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1645T>G
6g.98875457A>GCA451573120FBXL4c.1660T>C (p.Leu554=)
n.1705T>C
c.1588T>C (p.Leu530=)
c.934T>C (p.Leu312=)
n.1645T>C
6g.98875457A>TCA365086415FBXL4c.1660T>A (p.Leu554Met)
n.1705T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
n.1645T>A
6g.98875458T>ACA365086416FBXL4c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.1704A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.1644A>T
6g.98875458T>CCA451573121FBXL4c.1659A>G (p.Glu553=)
n.1704A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.1644A>G
6g.98875458T>GCA365086417FBXL4c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.1704A>C
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.1644A>C
6g.98875459T>ACA365086420FBXL4c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1703A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1643A>T
6g.98875459T>CCA365086423FBXL4c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1703A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1643A>G
6g.98875459T>GCA365086425FBXL4c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1703A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1643A>C
6g.98875460C>ACA365086435FBXL4c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1702G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1642G>T
 gnomAD v4
6g.98875460C>GCA365086432FBXL4c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1702G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1642G>C
6g.98875460C>TCA365086427FBXL4c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1702G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1642G>A
6g.98875461A=CA1649862879FBXL4c.1656T= (p.Asp552=)
n.1701T=
c.1584T= (p.Asp528=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.1641T=
6g.98875461A>CCA365086436FBXL4c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.1701T>G
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.1641T>G
6g.98875461A>GCA3933410FBXL4c.1656T>C (p.Asp552=)
n.1701T>C
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875461A>TCA365086437FBXL4c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.1701T>A
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.1641T>A
6g.98875462T>ACA365086438FBXL4c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1700A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.1640A>T
6g.98875462T>CCA365086439FBXL4c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1700A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.1640A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875462T>GCA365086441FBXL4c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1700A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.1640A>C
6g.98875462T=CA1649862882FBXL4c.1655A= (p.Asp552=)
n.1700A=
c.1583A= (p.Asp528=)
c.929A= (p.Asp310=)
n.1640A=
6g.98875463C>ACA365086442FBXL4c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1699G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.1639G>T
6g.98875463C>GCA365086443FBXL4c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1699G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.1639G>C
6g.98875463C>TCA365086444FBXL4c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1699G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.1639G>A
6g.98875464A>CCA365086445FBXL4c.1653T>G (p.Ile551Met)
n.1698T>G
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.1638T>G
6g.98875464A>GCA451573129FBXL4c.1653T>C (p.Ile551=)
n.1698T>C
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.1638T>C
 COSMIC
6g.98875464A>TCA451573130FBXL4c.1653T>A (p.Ile551=)
n.1698T>A
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.1638T>A
6g.98875465A=CA1649862886FBXL4c.1652T= (p.Ile551=)
n.1697T=
c.1580T= (p.Ile527=)
c.926T= (p.Ile309=)
n.1637T=
6g.98875465A>CCA365086446FBXL4c.1652T>G (p.Ile551Ser)
n.1697T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1637T>G
6g.98875465A>GCA365086447FBXL4c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1697T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1637T>C
6g.98875465A>TCA16021021FBXL4c.1652T>A (p.Ile551Asn)
n.1697T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1637T>A
 ClinVar dbSNP
6g.98875466T>ACA365086455FBXL4c.1651A>T (p.Ile551Phe)
n.1696A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1636A>T
6g.98875466T>CCA365086457FBXL4c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1696A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1636A>G
 gnomAD v4
6g.98875466T>GCA365086454FBXL4c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1696A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1636A>C
6g.98875467G>ACA16021259FBXL4c.1650C>T (p.Asp550=)
n.1695C>T
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.1635C>T
 gnomAD v4
6g.98875467G>CCA365086458FBXL4c.1650C>G (p.Asp550Glu)
n.1695C>G
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.1635C>G
6g.98875467G>TCA365086464FBXL4c.1650C>A (p.Asp550Glu)
n.1695C>A
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.1635C>A
6g.98875467_98875469delinsGTCCA1649862889FBXL4c.1648_1650delinsGAC (p.Asp550=)
n.1693_1695delinsGAC
c.1576_1578delinsGAC (p.Asp526=)
c.922_924delinsGAC (p.Asp308=)
n.1633_1635delinsGAC
6g.98875468T>ACA365086467FBXL4c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1694A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.1634A>T
6g.98875468T>CCA365086470FBXL4c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1694A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.1634A>G
6g.98875468T>GCA365086472FBXL4c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1694A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1634A>C
 COSMIC
6g.98875469_98875470delCA645372254FBXL4c.1648_1649del (p.Asp550HisfsTer2)
n.1693_1694del
c.1576_1577del (p.Asp526HisfsTer2)
c.922_923del (p.Asp308HisfsTer2)
n.1633_1634del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875469C>ACA365086473FBXL4c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1693G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1633G>T
6g.98875469C>GCA365086476FBXL4c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1693G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1633G>C
6g.98875469C>TCA365086482FBXL4c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1693G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1633G>A
6g.98875470T>ACA451573134FBXL4c.1647A>T (p.Thr549=)
n.1692A>T
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.921A>T (p.Thr307=)
n.1632A>T
6g.98875470T>CCA16021060FBXL4c.1647A>G (p.Thr549=)
n.1692A>G
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.921A>G (p.Thr307=)
n.1632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875470T>GCA451573137FBXL4c.1647A>C (p.Thr549=)
n.1692A>C
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.921A>C (p.Thr307=)
n.1632A>C
6g.98875470T=CA1649862899FBXL4c.1647A= (p.Thr549=)
n.1692A=
c.1575A= (p.Thr525=)
c.921A= (p.Thr307=)
n.1632A=
6g.98875471G>ACA365086484FBXL4c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.1691C>T
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.1631C>T
6g.98875471G>CCA365086486FBXL4c.1646C>G (p.Thr549Arg)
n.1691C>G
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
n.1631C>G
6g.98875471G>TCA365086487FBXL4c.1646C>A (p.Thr549Lys)
n.1691C>A
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
n.1631C>A
6g.98875472T>ACA365086495FBXL4c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.1690A>T
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.1630A>T
6g.98875472T>CCA365086492FBXL4c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.1690A>G
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.1630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875472T>GCA365086490FBXL4c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.1690A>C
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.1630A>C
6g.98875472T=CA1649862902FBXL4c.1645A= (p.Thr549=)
n.1690A=
c.1573A= (p.Thr525=)
c.919A= (p.Thr307=)
n.1630A=
6g.98875473G>ACA451573144FBXL4c.1644C>T (p.Asp548=)
n.1689C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1629C>T
6g.98875473G>CCA365086498FBXL4c.1644C>G (p.Asp548Glu)
n.1689C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1629C>G
6g.98875473G>TCA365086499FBXL4c.1644C>A (p.Asp548Glu)
n.1689C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1629C>A
6g.98875474T>ACA365086501FBXL4c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.1688A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1628A>T
6g.98875474T>CCA365086503FBXL4c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.1688A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1628A>G
6g.98875474T>GCA365086506FBXL4c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.1688A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1628A>C
6g.98875474_98875476delinsTCACA1649862905FBXL4c.1641_1643delinsTGA (p.Cys547=)
n.1686_1688delinsTGA
c.1569_1571delinsTGA (p.Cys523=)
c.915_917delinsTGA (p.Cys305=)
n.1626_1628delinsTGA
6g.98875475C>ACA365086510FBXL4c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.1687G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1627G>T
6g.98875475C>GCA365086512FBXL4c.1642G>C (p.Asp548His)
n.1687G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1627G>C
6g.98875475C>TCA365086514FBXL4c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.1687G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1627G>A
 gnomAD v4
6g.98875481_98875482delCA3933411FBXL4c.1641_1642del (p.Cys547Ter)
n.1686_1687del
c.1569_1570del (p.Cys523Ter)
c.915_916del (p.Cys305Ter)
n.1626_1627del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875476A>CCA365086518FBXL4c.1641T>G (p.Cys547Trp)
n.1686T>G
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.1626T>G
6g.98875476A>GCA451573149FBXL4c.1641T>C (p.Cys547=)
n.1686T>C
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.915T>C (p.Cys305=)
n.1626T>C
6g.98875476A>TCA365086521FBXL4c.1641T>A (p.Cys547Ter)
n.1686T>A
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.1626T>A
6g.98875477C>ACA365086525FBXL4c.1640G>T (p.Cys547Phe)
n.1685G>T
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.1625G>T
6g.98875477C>GCA365086523FBXL4c.1640G>C (p.Cys547Ser)
n.1685G>C
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.1625G>C
6g.98875477C>TCA365086522FBXL4c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
n.1685G>A
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1625G>A
6g.98875477delinsATAGATCACA2695206823FBXL4c.1640delinsTGATCTAT (p.Cys547LeufsTer4)
n.1685delinsTGATCTAT
c.1568delinsTGATCTAT (p.Cys523LeufsTer4)
c.914delinsTGATCTAT (p.Cys305LeufsTer4)
n.1625delinsTGATCTAT
6g.98875478A>CCA365086530FBXL4c.1639T>G (p.Cys547Gly)
n.1684T>G
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.1624T>G
6g.98875478A>GCA365086535FBXL4c.1639T>C (p.Cys547Arg)
n.1684T>C
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.1624T>C
6g.98875478A>TCA365086534FBXL4c.1639T>A (p.Cys547Ser)
n.1684T>A
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.1624T>A
6g.98875479C>ACA451573150FBXL4c.1638G>T (p.Val546=)
n.1683G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.1623G>T
6g.98875479C>GCA451573151FBXL4c.1638G>C (p.Val546=)
n.1683G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.1623G>C
6g.98875479C>TCA451573153FBXL4c.1638G>A (p.Val546=)
n.1683G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.1623G>A
 dbSNP
6g.98875480A>CCA365086537FBXL4c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1682T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1622T>G
6g.98875480A>GCA365086540FBXL4c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1682T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1622T>C
6g.98875480A>TCA365086541FBXL4c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1682T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.1622T>A
6g.98875481C>ACA365086542FBXL4c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1681G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.1621G>T
6g.98875481C>GCA365086543FBXL4c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1681G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1621G>C
6g.98875481C>TCA365086544FBXL4c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1681G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.1621G>A
6g.98875482A>CCA451573156FBXL4c.1635T>G (p.Ser545=)
n.1680T>G
c.1563T>G (p.Ser521=)
c.909T>G (p.Ser303=)
n.1620T>G
6g.98875482A>GCA451573157FBXL4c.1635T>C (p.Ser545=)
n.1680T>C
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1620T>C
 gnomAD v4
6g.98875482A>TCA451573158FBXL4c.1635T>A (p.Ser545=)
n.1680T>A
c.1563T>A (p.Ser521=)
c.909T>A (p.Ser303=)
n.1620T>A
6g.98875483G>ACA365086545FBXL4c.1634C>T (p.Ser545Phe)
n.1679C>T
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1619C>T
6g.98875483G>CCA365086546FBXL4c.1634C>G (p.Ser545Cys)
n.1679C>G
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1619C>G
6g.98875483G>TCA365086548FBXL4c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
n.1679C>A
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1619C>A
 gnomAD v4
6g.98875484A>CCA365086549FBXL4c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.1678T>G
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1618T>G
6g.98875484A>GCA365086552FBXL4c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.1678T>C
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1618T>C
6g.98875484A>TCA365086554FBXL4c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.1678T>A
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1618T>A
6g.98875485T>ACA365086558FBXL4c.1632A>T (p.Arg544Ser)
n.1677A>T
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.1617A>T
6g.98875485T>CCA451573161FBXL4c.1632A>G (p.Arg544=)
n.1677A>G
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.906A>G (p.Arg302=)
n.1617A>G
6g.98875485T>GCA365086556FBXL4c.1632A>C (p.Arg544Ser)
n.1677A>C
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.1617A>C
6g.98875486C>ACA365086561FBXL4c.1631G>T (p.Arg544Ile)
n.1676G>T
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.1616G>T
6g.98875486C=CA1649862910FBXL4c.1631G= (p.Arg544=)
n.1676G=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.1616G=
6g.98875486C>GCA365086564FBXL4c.1631G>C (p.Arg544Thr)
n.1676G>C
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.1616G>C
 gnomAD v4
6g.98875486C>TCA3933412FBXL4c.1631G>A (p.Arg544Lys)
n.1676G>A
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875487T>ACA365086568FBXL4c.1630A>T (p.Arg544Ter)
n.1675A>T
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.1615A>T
6g.98875487T>CCA365086571FBXL4c.1630A>G (p.Arg544Gly)
n.1675A>G
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.1615A>G
6g.98875487T>GCA451573163FBXL4c.1630A>C (p.Arg544=)
n.1675A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.1615A>C
6g.98875488A>CCA365086575FBXL4c.1629T>G (p.Asn543Lys)
n.1674T>G
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.1614T>G
6g.98875488A>GCA16021061FBXL4c.1629T>C (p.Asn543=)
n.1674T>C
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.1614T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875488A>TCA365086577FBXL4c.1629T>A (p.Asn543Lys)
n.1674T>A
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.1614T>A
6g.98875489T>ACA365086579FBXL4c.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.1673A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1613A>T
6g.98875489T>CCA143896423FBXL4c.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.1673A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875489T>GCA3933413FBXL4c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.1673A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1613A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875489T=CA1649862913FBXL4c.1628A= (p.Asn543=)
n.1673A=
c.1556A= (p.Asn519=)
c.902A= (p.Asn301=)
n.1613A=
6g.98875490dupCA2679757755FBXL4c.1628dup (p.Asn543LysfsTer2)
n.1673dup
c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2)
c.902dup (p.Asn301LysfsTer2)
n.1613dup
 gnomAD v4
6g.98875490T>ACA365086602FBXL4c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.1672A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1612A>T
6g.98875490T>CCA365086612FBXL4c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.1672A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1612A>G
6g.98875490T>GCA365086614FBXL4c.1627A>C (p.Asn543His)
n.1672A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1612A>C
6g.98875491A=CA1649862916FBXL4c.1626T= (p.Ala542=)
n.1671T=
c.1554T= (p.Ala518=)
c.900T= (p.Ala300=)
n.1611T=
6g.98875491A>CCA3933414FBXL4c.1626T>G (p.Ala542=)
n.1671T>G
c.1554T>G (p.Ala518=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875491A>GCA451573169FBXL4c.1626T>C (p.Ala542=)
n.1671T>C
c.1554T>C (p.Ala518=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1611T>C
6g.98875491A>TCA451573170FBXL4c.1626T>A (p.Ala542=)
n.1671T>A
c.1554T>A (p.Ala518=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1611T>A
6g.98875492G>ACA365086618FBXL4c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.1670C>T
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1610C>T
6g.98875492G>CCA365086615FBXL4c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.1670C>G
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1610C>G
6g.98875492G>TCA365086616FBXL4c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.1670C>A
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1610C>A
6g.98875493C>ACA365086620FBXL4c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.1669G>T
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1609G>T
 COSMIC
6g.98875493C>GCA365086622FBXL4c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.1669G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1609G>C
6g.98875493C>TCA365086624FBXL4c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.1669G>A
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1609G>A
6g.98875494T>ACA451573173FBXL4c.1623A>T (p.Thr541=)
n.1668A>T
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.897A>T (p.Thr299=)
n.1608A>T
6g.98875494T>CCA451573171FBXL4c.1623A>G (p.Thr541=)
n.1668A>G
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.897A>G (p.Thr299=)
n.1608A>G
6g.98875494T>GCA451573172FBXL4c.1623A>C (p.Thr541=)
n.1668A>C
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.897A>C (p.Thr299=)
n.1608A>C
6g.98875495G>ACA16020675FBXL4c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.1667C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875495G>CCA16021260FBXL4c.1622C>G (p.Thr541Arg)
n.1667C>G
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1607C>G
6g.98875495G=CA1649862919FBXL4c.1622C= (p.Thr541=)
n.1667C=
c.1550C= (p.Thr517=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.1607C=
6g.98875495G>TCA365086626FBXL4c.1622C>A (p.Thr541Lys)
n.1667C>A
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1607C>A
6g.98875496T>ACA365086636FBXL4c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.1666A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1606A>T
6g.98875496T>CCA365086638FBXL4c.1621A>G (p.Thr541Ala)
n.1666A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1606A>G
6g.98875496T>GCA365086641FBXL4c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.1666A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1606A>C
6g.98875496dupCA16021062FBXL4c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer3)
n.1666dup
c.1549dup (p.Thr517AsnfsTer3)
c.895dup (p.Thr299AsnfsTer3)
n.1606dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875497A=CA1649862923FBXL4c.1620T= (p.Leu540=)
n.1665T=
c.1548T= (p.Leu516=)
c.894T= (p.Leu298=)
n.1605T=
6g.98875497A>CCA451573177FBXL4c.1620T>G (p.Leu540=)
n.1665T>G
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.894T>G (p.Leu298=)
n.1605T>G
6g.98875497A>GCA451573178FBXL4c.1620T>C (p.Leu540=)
n.1665T>C
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.894T>C (p.Leu298=)
n.1605T>C
6g.98875497A>TCA451573179FBXL4c.1620T>A (p.Leu540=)
n.1665T>A
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.894T>A (p.Leu298=)
n.1605T>A
 dbSNP
6g.98875498A>CCA365086642FBXL4c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1664T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1604T>G
6g.98875498A>GCA365086644FBXL4c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1664T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1604T>C
6g.98875498A>TCA365086647FBXL4c.1619T>A (p.Leu540His)
n.1664T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.1604T>A
6g.98875499G>ACA365086650FBXL4c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.1663C>T
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.1603C>T
6g.98875499G>CCA365086655FBXL4c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1663C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1603C>G
6g.98875499G>TCA365086653FBXL4c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1663C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.1603C>A
6g.98875500A=CA1649862927FBXL4c.1617T= (p.Phe539=)
n.1662T=
c.1545T= (p.Phe515=)
c.891T= (p.Phe297=)
n.1602T=
6g.98875500A>CCA3933415FBXL4c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1662T>G
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.1602T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875500A>GCA451573182FBXL4c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1662T>C
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.1602T>C
 gnomAD v4
6g.98875500A>TCA365086659FBXL4c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1662T>A
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.1602T>A
6g.98875501A=CA1649862930FBXL4c.1616T= (p.Phe539=)
n.1661T=
c.1544T= (p.Phe515=)
c.890T= (p.Phe297=)
n.1601T=
6g.98875501A>CCA365086662FBXL4c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1661T>G
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1601T>G
 dbSNP
6g.98875501A>GCA365086664FBXL4c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1661T>C
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1601T>C
6g.98875501A>TCA16021261FBXL4c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1661T>A
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1601T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875502A>CCA365086666FBXL4c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1660T>G
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1600T>G
6g.98875502A>GCA365086669FBXL4c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1660T>C
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1600T>C
 ClinVar
6g.98875502A>TCA365086671FBXL4c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1660T>A
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1600T>A
6g.98875503G>ACA451573188FBXL4c.1614C>T (p.Leu538=)
n.1659C>T
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.1599C>T
6g.98875503G>CCA451573189FBXL4c.1614C>G (p.Leu538=)
n.1659C>G
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.1599C>G
6g.98875503G>TCA451573190FBXL4c.1614C>A (p.Leu538=)
n.1659C>A
c.1542C>A (p.Leu514=)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.1599C>A
6g.98875504A>CCA365086674FBXL4c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1658T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1598T>G
6g.98875504A>GCA365086677FBXL4c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1658T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1598T>C
6g.98875504A>TCA365086679FBXL4c.1613T>A (p.Leu538His)
n.1658T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.1598T>A
6g.98875505G>ACA365086686FBXL4c.1612C>T (p.Leu538Phe)
n.1657C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1597C>T
6g.98875505G>CCA365086689FBXL4c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1657C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1597C>G
6g.98875505G>TCA365086683FBXL4c.1612C>A (p.Leu538Ile)
n.1657C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1597C>A
6g.98875506T>ACA365086693FBXL4c.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.1656A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.1596A>T
6g.98875506T>CCA451573195FBXL4c.1611A>G (p.Lys537=)
n.1656A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.885A>G (p.Lys295=)
n.1596A>G
 gnomAD v4
6g.98875506T>GCA365086695FBXL4c.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.1656A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.1596A>C
6g.98875507T>ACA365086697FBXL4c.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.1655A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.1595A>T
6g.98875507T>CCA365086699FBXL4c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.1655A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.1595A>G
6g.98875507T>GCA365086703FBXL4c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.1655A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.1595A>C
6g.98875508T>ACA365086706FBXL4c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.1654A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.1594A>T
6g.98875508T>CCA365086713FBXL4c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.1654A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.1594A>G
6g.98875508T>GCA365086715FBXL4c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.1654A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.1594A>C
6g.98875509T>ACA365086719FBXL4c.1608A>T (p.Gln536His)
n.1653A>T
c.1536A>T (p.Gln512His)
c.882A>T (p.Gln294His)
n.1593A>T
6g.98875509T>CCA451573196FBXL4c.1608A>G (p.Gln536=)
n.1653A>G
c.1536A>G (p.Gln512=)
c.882A>G (p.Gln294=)
n.1593A>G
6g.98875509T>GCA365086722FBXL4c.1608A>C (p.Gln536His)
n.1653A>C
c.1536A>C (p.Gln512His)
c.882A>C (p.Gln294His)
n.1593A>C
 gnomAD v4
6g.98875510T>ACA365086724FBXL4c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.1652A>T
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1592A>T
6g.98875510T>CCA365086726FBXL4c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.1652A>G
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1592A>G
6g.98875510T>GCA365086732FBXL4c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.1652A>C
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1592A>C
 ClinVar dbSNP
6g.98875510T=CA1649862933FBXL4c.1607A= (p.Gln536=)
n.1652A=
c.1535A= (p.Gln512=)
c.881A= (p.Gln294=)
n.1592A=
6g.98875511G>ACA365086739FBXL4c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.1651C>T
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1591C>T
6g.98875511G>CCA365086736FBXL4c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.1651C>G
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1591C>G
6g.98875511G>TCA365086734FBXL4c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.1651C>A
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1591C>A
6g.98875512C>ACA365086741FBXL4c.1605G>T (p.Leu535Phe)
n.1650G>T
c.1533G>T (p.Leu511Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.1590G>T
6g.98875512C>GCA365086744FBXL4c.1605G>C (p.Leu535Phe)
n.1650G>C
c.1533G>C (p.Leu511Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.1590G>C
6g.98875512C>TCA451573198FBXL4c.1605G>A (p.Leu535=)
n.1650G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1590G>A
6g.98875513A>CCA365086752FBXL4c.1604T>G (p.Leu535Trp)
n.1649T>G
c.1532T>G (p.Leu511Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.1589T>G
6g.98875513A>GCA365086755FBXL4c.1604T>C (p.Leu535Ser)
n.1649T>C
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.1589T>C
6g.98875513A>TCA365086758FBXL4c.1604T>A (p.Leu535Ter)
n.1649T>A
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.1589T>A
6g.98875514A>CCA365086763FBXL4c.1603T>G (p.Leu535Val)
n.1648T>G
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.1588T>G
6g.98875514A>GCA451573199FBXL4c.1603T>C (p.Leu535=)
n.1648T>C
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.1588T>C
6g.98875514A>TCA365086766FBXL4c.1603T>A (p.Leu535Met)
n.1648T>A
c.1531T>A (p.Leu511Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.1588T>A
6g.98875515G>ACA451573201FBXL4c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1647C>T
c.1530C>T (p.Asn510=)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.1587C>T
6g.98875515G>CCA365086769FBXL4c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1647C>G
c.1530C>G (p.Asn510Lys)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.1587C>G
6g.98875515G>TCA365086770FBXL4c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1647C>A
c.1530C>A (p.Asn510Lys)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.1587C>A
6g.98875516T>ACA365086773FBXL4c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1646A>T
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1586A>T
6g.98875516T>CCA365086774FBXL4c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1646A>G
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.1586A>G
 gnomAD v4
6g.98875516T>GCA365086776FBXL4c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1646A>C
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1586A>C
6g.98875517T>ACA365086780FBXL4c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1645A>T
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1585A>T
6g.98875517T>CCA365086783FBXL4c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1645A>G
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.1585A>G
6g.98875517T>GCA365086785FBXL4c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1645A>C
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.1585A>C
6g.98875518T>ACA451573205FBXL4c.1599A>T (p.Pro533=)
n.1644A>T
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.1584A>T
6g.98875518T>CCA451573202FBXL4c.1599A>G (p.Pro533=)
n.1644A>G
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.1584A>G
6g.98875518T>GCA451573203FBXL4c.1599A>C (p.Pro533=)
n.1644A>C
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.1584A>C
6g.98875519G>ACA365086790FBXL4c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.1643C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1583C>T
6g.98875519G>CCA365086793FBXL4c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.1643C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1583C>G
6g.98875519G>TCA365086787FBXL4c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.1643C>A
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1583C>A
6g.98875520G>ACA365086797FBXL4c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.1642C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1582C>T
6g.98875520G>CCA365086801FBXL4c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.1642C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875520G=CA1649862935FBXL4c.1597C= (p.Pro533=)
n.1642C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.871C= (p.Pro291=)
n.1582C=
6g.98875520G>TCA365086803FBXL4c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.1642C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1582C>A
6g.98875521G>ACA451573209FBXL4c.1596C>T (p.Leu532=)
n.1641C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1581C>T
 gnomAD v4
6g.98875521G>CCA451573210FBXL4c.1596C>G (p.Leu532=)
n.1641C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.1581C>G
6g.98875521G>TCA451573208FBXL4c.1596C>A (p.Leu532=)
n.1641C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.1581C>A
6g.98875522A>CCA365086807FBXL4c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1640T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1580T>G
6g.98875522A>GCA365086809FBXL4c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1640T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1580T>C
 gnomAD v4
6g.98875522A>TCA365086810FBXL4c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1640T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1580T>A
6g.98875523G>ACA365086818FBXL4c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1639C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1579C>T
 gnomAD v4
6g.98875523G>CCA3933416FBXL4c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1639C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875523G=CA1649862939FBXL4c.1594C= (p.Leu532=)
n.1639C=
c.1522C= (p.Leu508=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.1579C=
6g.98875523G>TCA365086813FBXL4c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1639C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1579C>A
6g.98875524C>ACA365086821FBXL4c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1638G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1578G>T
6g.98875524C=CA1649862941FBXL4c.1593G= (p.Gln531=)
n.1638G=
c.1521G= (p.Gln507=)
c.867G= (p.Gln289=)
n.1578G=
6g.98875524C>GCA16021063FBXL4c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1638G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1578G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875524C>TCA451573213FBXL4c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1638G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1578G>A
6g.98875525T>ACA365086825FBXL4c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1637A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1577A>T
6g.98875525T>CCA3933417FBXL4c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1637A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875525T>GCA365086831FBXL4c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1637A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1577A>C
6g.98875525T=CA1649862944FBXL4c.1592A= (p.Gln531=)
n.1637A=
c.1520A= (p.Gln507=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1577A=
6g.98875526G>ACA365086834FBXL4c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1636C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1576C>T
 COSMIC
6g.98875526G>CCA365086838FBXL4c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1636C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1576C>G
6g.98875526G>TCA365086835FBXL4c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1636C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1576C>A
6g.98875526_98875612delCA2772313726FBXL4c.1505_1591del (p.Ser502Ter)
n.1550_1636del
c.1433_1519del (p.Ser478Ter)
c.779_865del (p.Ser260Ter)
n.1490_1576del
6g.98875527G>ACA16021064FBXL4c.1590C>T (p.His530=)
n.1635C>T
c.1518C>T (p.His506=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.98875527G>CCA365086840FBXL4c.1590C>G (p.His530Gln)
n.1635C>G
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.1575C>G
6g.98875527G=CA1649862946FBXL4c.1590C= (p.His530=)
n.1635C=
c.1518C= (p.His506=)
c.864C= (p.His288=)
n.1575C=
6g.98875527G>TCA365086841FBXL4c.1590C>A (p.His530Gln)
n.1635C>A
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1575C>A
6g.98875528T>ACA365086842FBXL4c.1589A>T (p.His530Leu)
n.1634A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1574A>T
6g.98875528T>CCA365086843FBXL4c.1589A>G (p.His530Arg)
n.1634A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875528T>GCA365086844FBXL4c.1589A>C (p.His530Pro)
n.1634A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1574A>C
6g.98875529G>ACA365086846FBXL4c.1588C>T (p.His530Tyr)
n.1633C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1573C>T
 gnomAD v4
6g.98875529G>CCA365086848FBXL4c.1588C>G (p.His530Asp)
n.1633C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.1573C>G
6g.98875529G>TCA365086851FBXL4c.1588C>A (p.His530Asn)
n.1633C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1573C>A
6g.98875530T>ACA451573219FBXL4c.1587A>T (p.Ala529=)
n.1632A>T
c.1515A>T (p.Ala505=)
c.861A>T (p.Ala287=)
n.1572A>T
6g.98875530T>CCA451573220FBXL4c.1587A>G (p.Ala529=)
n.1632A>G
c.1515A>G (p.Ala505=)
c.861A>G (p.Ala287=)
n.1572A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875530T>GCA451573221FBXL4c.1587A>C (p.Ala529=)
n.1632A>C
c.1515A>C (p.Ala505=)
c.861A>C (p.Ala287=)
n.1572A>C
6g.98875530T=CA1649862950FBXL4c.1587A= (p.Ala529=)
n.1632A=
c.1515A= (p.Ala505=)
c.861A= (p.Ala287=)
n.1572A=
6g.98875531G>ACA365086854FBXL4c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.1631C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1571C>T
 gnomAD v4
6g.98875531G>CCA365086856FBXL4c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.1631C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1571C>G
6g.98875531G=CA1649862958FBXL4c.1586C= (p.Ala529=)
n.1631C=
c.1514C= (p.Ala505=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1571C=
6g.98875531G>TCA365086857FBXL4c.1586C>A (p.Ala529Glu)
n.1631C>A
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.1571C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875532C>ACA365086859FBXL4c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.1630G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1570G>T
6g.98875532C>GCA365086866FBXL4c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.1630G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1570G>C
6g.98875532C>TCA365086860FBXL4c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.1630G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1570G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875533C>ACA451573225FBXL4c.1584G>T (p.Leu528=)
n.1629G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.1569G>T
6g.98875533C>GCA451573226FBXL4c.1584G>C (p.Leu528=)
n.1629G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.1569G>C
6g.98875533C>TCA451573227FBXL4c.1584G>A (p.Leu528=)
n.1629G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1569G>A
 dbSNP
6g.98875534A>CCA365086869FBXL4c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.1628T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1568T>G
6g.98875534A>GCA365086874FBXL4c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.1628T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1568T>C
 gnomAD v4
6g.98875534A>TCA365086871FBXL4c.1583T>A (p.Leu528Gln)
n.1628T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1568T>A
6g.98875535G>ACA451573231FBXL4c.1582C>T (p.Leu528=)
n.1627C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1567C>T
 gnomAD v4
6g.98875535G>CCA365086875FBXL4c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.1627C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1567C>G
6g.98875535G>TCA365086878FBXL4c.1582C>A (p.Leu528Met)
n.1627C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1567C>A
6g.98875536T>ACA365086881FBXL4c.1581A>T (p.Arg527Ser)
n.1626A>T
c.1509A>T (p.Arg503Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
n.1566A>T
6g.98875536T>CCA451573233FBXL4c.1581A>G (p.Arg527=)
n.1626A>G
c.1509A>G (p.Arg503=)
c.855A>G (p.Arg285=)
n.1566A>G
6g.98875536T>GCA16021065FBXL4c.1581A>C (p.Arg527Ser)
n.1626A>C
c.1509A>C (p.Arg503Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
n.1566A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875536T=CA1649862964FBXL4c.1581A= (p.Arg527=)
n.1626A=
c.1509A= (p.Arg503=)
c.855A= (p.Arg285=)
n.1566A=
6g.98875537C>ACA3933418FBXL4c.1580G>T (p.Arg527Ile)
n.1625G>T
c.1508G>T (p.Arg503Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
n.1565G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875537C=CA1649862969FBXL4c.1580G= (p.Arg527=)
n.1625G=
c.1508G= (p.Arg503=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1565G=
6g.98875537C>GCA365086887FBXL4c.1580G>C (p.Arg527Thr)
n.1625G>C
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.1565G>C
6g.98875537C>TCA365086891FBXL4c.1580G>A (p.Arg527Lys)
n.1625G>A
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.1565G>A
 COSMIC
6g.98875538T>ACA365086899FBXL4c.1579A>T (p.Arg527Ter)
n.1624A>T
c.1507A>T (p.Arg503Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
n.1564A>T
6g.98875538T>CCA365086902FBXL4c.1579A>G (p.Arg527Gly)
n.1624A>G
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.1564A>G
6g.98875538T>GCA451573234FBXL4c.1579A>C (p.Arg527=)
n.1624A>C
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.853A>C (p.Arg285=)
n.1564A>C
6g.98875539G>ACA451573236FBXL4c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1623C>T
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.1563C>T
6g.98875539G>CCA451573238FBXL4c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1623C>G
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.1563C>G
6g.98875539G>TCA451573239FBXL4c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1623C>A
c.1506C>A (p.Thr502=)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.1563C>A
6g.98875540G>ACA365086903FBXL4c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1622C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1562C>T
 gnomAD v4
6g.98875540G>CCA365086906FBXL4c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1622C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1562C>G
6g.98875540G=CA1649862975FBXL4c.1577C= (p.Thr526=)
n.1622C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.1562C=
6g.98875540G>TCA365086908FBXL4c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1622C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1562C>A
6g.98875540_98875541insACATATTAGGTAAGGTTACAATACA1649862978FBXL4c.1576_1577insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr526IlefsTer3)
n.1621_1622insTATTGTAACCTTACCTAATATGT
c.1504_1505insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr502IlefsTer3)
c.850_851insTATTGTAACCTTACCTAATATGT (p.Thr284IlefsTer3)
n.1561_1562insTATTGTAACCTTACCTAATATGT
 dbSNP
6g.98875541T>ACA365086917FBXL4c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1621A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1561A>T
6g.98875541T>CCA365086911FBXL4c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1621A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1561A>G
6g.98875541T>GCA365086914FBXL4c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1621A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1561A>C
6g.98875542G>ACA143896455FBXL4c.1575C>T (p.Phe525=)
n.1620C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1560C>T
 dbSNP COSMIC
6g.98875542G>CCA365086922FBXL4c.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.1620C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1560C>G
6g.98875542G=CA1649862981FBXL4c.1575C= (p.Phe525=)
n.1620C=
c.1503C= (p.Phe501=)
c.849C= (p.Phe283=)
n.1560C=
6g.98875542G>TCA365086924FBXL4c.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1620C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1560C>A
6g.98875543A>CCA365086925FBXL4c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1619T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1559T>G
6g.98875543A>GCA365086927FBXL4c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1619T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1559T>C
6g.98875543A>TCA365086930FBXL4c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1619T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1559T>A
6g.98875544A=CA1649862988FBXL4c.1573T= (p.Phe525=)
n.1618T=
c.1501T= (p.Phe501=)
c.847T= (p.Phe283=)
n.1558T=
6g.98875544A>CCA365086933FBXL4c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1618T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1558T>G
 gnomAD v4
6g.98875544A>GCA365086934FBXL4c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1618T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1558T>C
6g.98875544A>TCA365086937FBXL4c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1618T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1558T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875545G>ACA16021066FBXL4c.1572C>T (p.Cys524=)
n.1617C>T
c.1500C>T (p.Cys500=)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.1557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875545G>CCA365086941FBXL4c.1572C>G (p.Cys524Trp)
n.1617C>G
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.1557C>G
6g.98875545G=CA1649862990FBXL4c.1572C= (p.Cys524=)
n.1617C=
c.1500C= (p.Cys500=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.1557C=
6g.98875545G>TCA365086944FBXL4c.1572C>A (p.Cys524Ter)
n.1617C>A
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.1557C>A
6g.98875546C>ACA365086953FBXL4c.1571G>T (p.Cys524Phe)
n.1616G>T
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.1556G>T
6g.98875546C>GCA365086950FBXL4c.1571G>C (p.Cys524Ser)
n.1616G>C
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.1556G>C
6g.98875546C>TCA365086947FBXL4c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
n.1616G>A
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.1556G>A
6g.98875547A=CA1649862991FBXL4c.1570T= (p.Cys524=)
n.1615T=
c.1498T= (p.Cys500=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.1555T=
6g.98875547A>CCA365086955FBXL4c.1570T>G (p.Cys524Gly)
n.1615T>G
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.1555T>G
6g.98875547A>GCA16021067FBXL4c.1570T>C (p.Cys524Arg)
n.1615T>C
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875547A>TCA365086958FBXL4c.1570T>A (p.Cys524Ser)
n.1615T>A
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.1555T>A
6g.98875548C>ACA451573245FBXL4c.1569G>T (p.Gly523=)
n.1614G>T
c.1497G>T (p.Gly499=)
c.843G>T (p.Gly281=)
n.1554G>T
6g.98875548C=CA1649862995FBXL4c.1569G= (p.Gly523=)
n.1614G=
c.1497G= (p.Gly499=)
c.843G= (p.Gly281=)
n.1554G=
6g.98875548C>GCA3933420FBXL4c.1569G>C (p.Gly523=)
n.1614G>C
c.1497G>C (p.Gly499=)
c.843G>C (p.Gly281=)
n.1554G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875548C>TCA3933419FBXL4c.1569G>A (p.Gly523=)
n.1614G>A
c.1497G>A (p.Gly499=)
c.843G>A (p.Gly281=)
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875549C>ACA365086966FBXL4c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1613G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.1553G>T
6g.98875549C>GCA365086967FBXL4c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1613G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.1553G>C
6g.98875549C>TCA365086970FBXL4c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.1613G>A
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.1553G>A
6g.98875550C>ACA365086973FBXL4c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.1612G>T
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
n.1552G>T
6g.98875550C=CA1649863000FBXL4c.1567G= (p.Gly523=)
n.1612G=
c.1495G= (p.Gly499=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.1552G=
6g.98875550C>GCA365086976FBXL4c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1612G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.1552G>C
6g.98875550C>TCA3933421FBXL4c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.1612G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.1552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875551G>ACA3933422FBXL4c.1566C>T (p.Thr522=)
n.1611C>T
c.1494C>T (p.Thr498=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875551G>CCA451573248FBXL4c.1566C>G (p.Thr522=)
n.1611C>G
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1551C>G
6g.98875551G=CA1649863006FBXL4c.1566C= (p.Thr522=)
n.1611C=
c.1494C= (p.Thr498=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1551C=
6g.98875551G>TCA451573249FBXL4c.1566C>A (p.Thr522=)
n.1611C>A
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1551C>A
6g.98875552G>ACA365086984FBXL4c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.1610C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1550C>T
6g.98875552G>CCA365086987FBXL4c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.1610C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1550C>G
6g.98875552G>TCA365086982FBXL4c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.1610C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1550C>A
6g.98875553T>ACA365086990FBXL4c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1609A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1549A>T
6g.98875553T>CCA3933423FBXL4c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1609A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875553T>GCA365086996FBXL4c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1609A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1549A>C
6g.98875553T=CA1649863011FBXL4c.1564A= (p.Thr522=)
n.1609A=
c.1492A= (p.Thr498=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1549A=
6g.98875553_98875571delinsTGCTGCTCTGCAGAGTTGGCA1649863015FBXL4c.1546_1564delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro516=)
n.1591_1609delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA
c.1474_1492delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro492=)
c.820_838delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA (p.Pro274=)
n.1531_1549delinsCCAACTCTGCAGAGCAGCA

Number of alleles fetched