Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875391C>TCA2514383656FBXL4c.1702+24G>A (n.1702+24G>A)
n.1747+24G>A
c.1630+24G>A (n.1630+24G>A)
c.976+24G>A (n.976+24G>A)
n.1687+24G>A
6g.98875392A=CA1649862714FBXL4c.1702+23T= (n.1702+23T=)
n.1747+23T=
c.1630+23T= (n.1630+23T=)
c.976+23T= (n.976+23T=)
n.1687+23T=
6g.98875392A>CCA16021055FBXL4c.1702+23T>G (n.1702+23T>G)
n.1747+23T>G
c.1630+23T>G (n.1630+23T>G)
c.976+23T>G (n.976+23T>G)
n.1687+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875392A>TCA3933398FBXL4c.1702+23T>A (n.1702+23T>A)
n.1747+23T>A
c.1630+23T>A (n.1630+23T>A)
c.976+23T>A (n.976+23T>A)
n.1687+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875395T>ACA1092300161FBXL4c.1702+20A>T (n.1702+20A>T)
n.1747+20A>T
c.1630+20A>T (n.1630+20A>T)
c.976+20A>T (n.976+20A>T)
n.1687+20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875395T=CA1649862722FBXL4c.1702+20A= (n.1702+20A=)
n.1747+20A=
c.1630+20A= (n.1630+20A=)
c.976+20A= (n.976+20A=)
n.1687+20A=
6g.98875397T>CCA3933399FBXL4c.1702+18A>G (n.1702+18A>G)
n.1747+18A>G
c.1630+18A>G (n.1630+18A>G)
c.976+18A>G (n.976+18A>G)
n.1687+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875397T=CA1649862728FBXL4c.1702+18A= (n.1702+18A=)
n.1747+18A=
c.1630+18A= (n.1630+18A=)
c.976+18A= (n.976+18A=)
n.1687+18A=
6g.98875398A>GCA2679757750FBXL4c.1702+17T>C (n.1702+17T>C)
n.1747+17T>C
c.1630+17T>C (n.1630+17T>C)
c.976+17T>C (n.976+17T>C)
n.1687+17T>C
 gnomAD v4
6g.98875399T>CCA830349014FBXL4c.1702+16A>G (n.1702+16A>G)
n.1747+16A>G
c.1630+16A>G (n.1630+16A>G)
c.976+16A>G (n.976+16A>G)
n.1687+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875399T=CA1649862735FBXL4c.1702+16A= (n.1702+16A=)
n.1747+16A=
c.1630+16A= (n.1630+16A=)
c.976+16A= (n.976+16A=)
n.1687+16A=
6g.98875400A=CA1649862739FBXL4c.1702+15T= (n.1702+15T=)
n.1747+15T=
c.1630+15T= (n.1630+15T=)
c.976+15T= (n.976+15T=)
n.1687+15T=
6g.98875400A>GCA16021056FBXL4c.1702+15T>C (n.1702+15T>C)
n.1747+15T>C
c.1630+15T>C (n.1630+15T>C)
c.976+15T>C (n.976+15T>C)
n.1687+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875401T>CCA16021057FBXL4c.1702+14A>G (n.1702+14A>G)
n.1747+14A>G
c.1630+14A>G (n.1630+14A>G)
c.976+14A>G (n.976+14A>G)
n.1687+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875401T=CA1649862742FBXL4c.1702+14A= (n.1702+14A=)
n.1747+14A=
c.1630+14A= (n.1630+14A=)
c.976+14A= (n.976+14A=)
n.1687+14A=
6g.98875404T>ACA3933400FBXL4c.1702+11A>T (n.1702+11A>T)
n.1747+11A>T
c.1630+11A>T (n.1630+11A>T)
c.976+11A>T (n.976+11A>T)
n.1687+11A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875404T=CA1649862745FBXL4c.1702+11A= (n.1702+11A=)
n.1747+11A=
c.1630+11A= (n.1630+11A=)
c.976+11A= (n.976+11A=)
n.1687+11A=
6g.98875405G>ACA2679757751FBXL4c.1702+10C>T (n.1702+10C>T)
n.1747+10C>T
c.1630+10C>T (n.1630+10C>T)
c.976+10C>T (n.976+10C>T)
n.1687+10C>T
 gnomAD v4
6g.98875405G>TCA2679757752FBXL4c.1702+10C>A (n.1702+10C>A)
n.1747+10C>A
c.1630+10C>A (n.1630+10C>A)
c.976+10C>A (n.976+10C>A)
n.1687+10C>A
 gnomAD v4
6g.98875406T>GCA1649862749FBXL4c.1702+9A>C (n.1702+9A>C)
n.1747+9A>C
c.1630+9A>C (n.1630+9A>C)
c.976+9A>C (n.976+9A>C)
n.1687+9A>C
 dbSNP
6g.98875406T=CA1649862748FBXL4c.1702+9A= (n.1702+9A=)
n.1747+9A=
c.1630+9A= (n.1630+9A=)
c.976+9A= (n.976+9A=)
n.1687+9A=
6g.98875409C=CA1649862753FBXL4c.1702+6G= (n.1702+6G=)
n.1747+6G=
c.1630+6G= (n.1630+6G=)
c.976+6G= (n.976+6G=)
n.1687+6G=
6g.98875409C>GCA2679757753FBXL4c.1702+6G>C (n.1702+6G>C)
n.1747+6G>C
c.1630+6G>C (n.1630+6G>C)
c.976+6G>C (n.976+6G>C)
n.1687+6G>C
 gnomAD v4
6g.98875409C>TCA3933401FBXL4c.1702+6G>A (n.1702+6G>A)
n.1747+6G>A
c.1630+6G>A (n.1630+6G>A)
c.976+6G>A (n.976+6G>A)
n.1687+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875410C>TCA2679757754FBXL4c.1702+5G>A (n.1702+5G>A)
n.1747+5G>A
c.1630+5G>A (n.1630+5G>A)
c.976+5G>A (n.976+5G>A)
n.1687+5G>A
 gnomAD v4
6g.98875413A=CA1649862768FBXL4c.1702+2T= (n.1702+2T=)
n.1747+2T=
c.1630+2T= (n.1630+2T=)
c.976+2T= (n.976+2T=)
n.1687+2T=
6g.98875413A>CCA365086168FBXL4c.1702+2T>G (n.1702+2T>G)
n.1747+2T>G
c.1630+2T>G (n.1630+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
n.1687+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875413A>GCA365086169FBXL4c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
n.1747+2T>C
c.1630+2T>C (n.1630+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
n.1687+2T>C
6g.98875413A>TCA365086170FBXL4c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
n.1747+2T>A
c.1630+2T>A (n.1630+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
n.1687+2T>A
6g.98875414C>ACA365086172FBXL4c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
n.1747+1G>T
c.1630+1G>T (n.1630+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
n.1687+1G>T
 gnomAD v4
6g.98875414C>GCA365086173FBXL4c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
n.1747+1G>C
c.1630+1G>C (n.1630+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
n.1687+1G>C
6g.98875414C>TCA365086176FBXL4c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
n.1747+1G>A
c.1630+1G>A (n.1630+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
n.1687+1G>A
6g.98875415C>ACA365086177FBXL4c.1702G>T (p.Gly568Ter)
n.1747G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.1687G>T
6g.98875415C=CA1649862771FBXL4c.1702G= (p.Gly568=)
n.1747G=
c.1630G= (p.Gly544=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1687G=
6g.98875415C>GCA365086179FBXL4c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1747G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1687G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875415C>TCA365086178FBXL4c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1747G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1687G>A
6g.98875416T>ACA365086180FBXL4c.1701A>T (p.Leu567Phe)
n.1746A>T
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1686A>T
6g.98875416T>CCA451573084FBXL4c.1701A>G (p.Leu567=)
n.1746A>G
c.1629A>G (p.Leu543=)
c.975A>G (p.Leu325=)
n.1686A>G
6g.98875416T>GCA365086181FBXL4c.1701A>C (p.Leu567Phe)
n.1746A>C
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1686A>C
6g.98875417A=CA1649862775FBXL4c.1700T= (p.Leu567=)
n.1745T=
c.1628T= (p.Leu543=)
c.974T= (p.Leu325=)
n.1685T=
6g.98875417A>CCA365086184FBXL4c.1700T>G (p.Leu567Ter)
n.1745T>G
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1685T>G
6g.98875417A>GCA3933402FBXL4c.1700T>C (p.Leu567Ser)
n.1745T>C
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875417A>TCA365086185FBXL4c.1700T>A (p.Leu567Ter)
n.1745T>A
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1685T>A
6g.98875418A=CA1649862780FBXL4c.1699T= (p.Leu567=)
n.1744T=
c.1627T= (p.Leu543=)
c.973T= (p.Leu325=)
n.1684T=
6g.98875418A>CCA16021058FBXL4c.1699T>G (p.Leu567Val)
n.1744T>G
c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1684T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875418A>GCA3933403FBXL4c.1699T>C (p.Leu567=)
n.1744T>C
c.1627T>C (p.Leu543=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.1684T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875418A>TCA365086194FBXL4c.1699T>A (p.Leu567Ile)
n.1744T>A
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1684T>A
6g.98875419T>ACA451573085FBXL4c.1698A>T (p.Ile566=)
n.1743A>T
c.1626A>T (p.Ile542=)
c.972A>T (p.Ile324=)
n.1683A>T
 dbSNP
6g.98875419T>CCA16020683FBXL4c.1698A>G (p.Ile566Met)
n.1743A>G
c.1626A>G (p.Ile542Met)
c.972A>G (p.Ile324Met)
n.1683A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875419T>GCA451573086FBXL4c.1698A>C (p.Ile566=)
n.1743A>C
c.1626A>C (p.Ile542=)
c.972A>C (p.Ile324=)
n.1683A>C
6g.98875419T=CA1649862787FBXL4c.1698A= (p.Ile566=)
n.1743A=
c.1626A= (p.Ile542=)
c.972A= (p.Ile324=)
n.1683A=
6g.98875420A>CCA365086196FBXL4c.1697T>G (p.Ile566Arg)
n.1742T>G
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
n.1682T>G
6g.98875420A>GCA365086197FBXL4c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.1742T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1682T>C
6g.98875420A>TCA365086201FBXL4c.1697T>A (p.Ile566Lys)
n.1742T>A
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
n.1682T>A
6g.98875421T>ACA365086204FBXL4c.1696A>T (p.Ile566Leu)
n.1741A>T
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
n.1681A>T
6g.98875421T>CCA365086202FBXL4c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.1741A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1681A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875421T>GCA365086203FBXL4c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.1741A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1681A>C
6g.98875422G>ACA451573087FBXL4c.1695C>T (p.Asp565=)
n.1740C>T
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1680C>T
6g.98875422G>CCA365086205FBXL4c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.1740C>G
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1680C>G
6g.98875422G>TCA365086206FBXL4c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.1740C>A
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1680C>A
6g.98875423T>ACA365086207FBXL4c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.1739A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1679A>T
6g.98875423T>CCA144893FBXL4c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.1739A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1679A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875423T>GCA365086208FBXL4c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.1739A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1679A>C
6g.98875423T=CA1649862794FBXL4c.1694A= (p.Asp565=)
n.1739A=
c.1622A= (p.Asp541=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1679A=
6g.98875424C>ACA365086210FBXL4c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.1738G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1678G>T
 gnomAD v4
6g.98875424C>GCA365086212FBXL4c.1693G>C (p.Asp565His)
n.1738G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1678G>C
6g.98875424C>TCA16021257FBXL4c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.1738G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1678G>A
6g.98875425C>ACA451573090FBXL4c.1692G>T (p.Leu564=)
n.1737G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1677G>T
6g.98875425C>GCA451573089FBXL4c.1692G>C (p.Leu564=)
n.1737G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1677G>C
6g.98875425C>TCA451573088FBXL4c.1692G>A (p.Leu564=)
n.1737G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1677G>A
6g.98875426A=CA1649862801FBXL4c.1691T= (p.Leu564=)
n.1736T=
c.1619T= (p.Leu540=)
c.965T= (p.Leu322=)
n.1676T=
6g.98875426A>CCA365086216FBXL4c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1736T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1676T>G
6g.98875426A>GCA16021258FBXL4c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1736T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1676T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875426A>TCA365086218FBXL4c.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1736T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1676T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875427G>ACA451573091FBXL4c.1690C>T (p.Leu564=)
n.1735C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1675C>T
6g.98875427G>CCA365086221FBXL4c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1735C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1675C>G
6g.98875427G>TCA365086220FBXL4c.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1735C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1675C>A
6g.98875428C>ACA365086222FBXL4c.1689G>T (p.Gln563His)
n.1734G>T
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1674G>T
6g.98875428C=CA1649862804FBXL4c.1689G= (p.Gln563=)
n.1734G=
c.1617G= (p.Gln539=)
c.963G= (p.Gln321=)
n.1674G=
6g.98875428C>GCA365086230FBXL4c.1689G>C (p.Gln563His)
n.1734G>C
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1674G>C
6g.98875428C>TCA3933404FBXL4c.1689G>A (p.Gln563=)
n.1734G>A
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875429T>ACA365086239FBXL4c.1688A>T (p.Gln563Leu)
n.1733A>T
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1673A>T
6g.98875429T>CCA365086240FBXL4c.1688A>G (p.Gln563Arg)
n.1733A>G
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1673A>G
6g.98875429T>GCA365086242FBXL4c.1688A>C (p.Gln563Pro)
n.1733A>C
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1673A>C
 COSMIC
6g.98875430G>ACA16020676FBXL4c.1687C>T (p.Gln563Ter)
n.1732C>T
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1672C>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875430G>CCA365086245FBXL4c.1687C>G (p.Gln563Glu)
n.1732C>G
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1672C>G
6g.98875430G=CA1649862811FBXL4c.1687C= (p.Gln563=)
n.1732C=
c.1615C= (p.Gln539=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1672C=
6g.98875430G>TCA365086252FBXL4c.1687C>A (p.Gln563Lys)
n.1732C>A
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1672C>A
6g.98875431C>ACA365086253FBXL4c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1731G>T
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1671G>T
6g.98875431C>GCA365086255FBXL4c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1731G>C
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1671G>C
6g.98875431C>TCA451573092FBXL4c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1731G>A
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1671G>A
 gnomAD v4
6g.98875432T>ACA16021059FBXL4c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1730A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1670A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875432T>CCA3933405FBXL4c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1730A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875432T>GCA365086266FBXL4c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1730A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1670A>C
6g.98875432T=CA1649862815FBXL4c.1685A= (p.Gln562=)
n.1730A=
c.1613A= (p.Gln538=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1670A=
6g.98875433G>ACA365086269FBXL4c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1729C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1669C>T
 gnomAD v4
6g.98875433G>CCA365086268FBXL4c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1729C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1669C>G
6g.98875433G>TCA365086267FBXL4c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1729C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1669C>A
6g.98875434T>ACA365086270FBXL4c.1683A>T (p.Leu561Phe)
n.1728A>T
c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
n.1668A>T
6g.98875434T>CCA451573093FBXL4c.1683A>G (p.Leu561=)
n.1728A>G
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.957A>G (p.Leu319=)
n.1668A>G
6g.98875434T>GCA365086272FBXL4c.1683A>C (p.Leu561Phe)
n.1728A>C
c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
n.1668A>C
6g.98875435A>CCA365086277FBXL4c.1682T>G (p.Leu561Ter)
n.1727T>G
c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
n.1667T>G
6g.98875435A>GCA365086279FBXL4c.1682T>C (p.Leu561Ser)
n.1727T>C
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1667T>C
6g.98875435A>TCA365086280FBXL4c.1682T>A (p.Leu561Ter)
n.1727T>A
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1667T>A
6g.98875435_98875444delinsAACCTGGTACCA1649862819FBXL4c.1673_1682delinsGTACCAGGTT (p.Cys558=)
n.1718_1727delinsGTACCAGGTT
c.1601_1610delinsGTACCAGGTT (p.Cys534=)
c.947_956delinsGTACCAGGTT (p.Cys316=)
n.1658_1667delinsGTACCAGGTT
6g.98875436A=CA1649862824FBXL4c.1681T= (p.Leu561=)
n.1726T=
c.1609T= (p.Leu537=)
c.955T= (p.Leu319=)
n.1666T=
6g.98875436A>CCA365086285FBXL4c.1681T>G (p.Leu561Val)
n.1726T>G
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1666T>G
6g.98875436A>GCA451573094FBXL4c.1681T>C (p.Leu561=)
n.1726T>C
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.1666T>C
6g.98875436A>TCA3933406FBXL4c.1681T>A (p.Leu561Ile)
n.1726T>A
c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
n.1666T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875437_98875445delCA1092300178FBXL4c.1673_1681del (p.Cys558_Arg560del)
n.1718_1726del
c.1601_1609del (p.Cys534_Arg536del)
c.947_955del (p.Cys316_Arg318del)
n.1658_1666del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875437C>ACA365086291FBXL4c.1680G>T (p.Arg560Ser)
n.1725G>T
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
n.1665G>T
6g.98875437C=CA1649862828FBXL4c.1680G= (p.Arg560=)
n.1725G=
c.1608G= (p.Arg536=)
c.954G= (p.Arg318=)
n.1665G=
6g.98875437C>GCA365086292FBXL4c.1680G>C (p.Arg560Ser)
n.1725G>C
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
n.1665G>C
6g.98875437C>TCA451573096FBXL4c.1680G>A (p.Arg560=)
n.1725G>A
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.954G>A (p.Arg318=)
n.1665G>A
 dbSNP
6g.98875438C>ACA365086297FBXL4c.1679G>T (p.Arg560Met)
n.1724G>T
c.1607G>T (p.Arg536Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
n.1664G>T
 gnomAD v4
6g.98875438C>GCA365086298FBXL4c.1679G>C (p.Arg560Thr)
n.1724G>C
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.1664G>C
 COSMIC
6g.98875438C>TCA365086299FBXL4c.1679G>A (p.Arg560Lys)
n.1724G>A
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.1664G>A
6g.98875439T>ACA365086301FBXL4c.1678A>T (p.Arg560Trp)
n.1723A>T
c.1606A>T (p.Arg536Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
n.1663A>T
6g.98875439T>CCA365086300FBXL4c.1678A>G (p.Arg560Gly)
n.1723A>G
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.1663A>G
 gnomAD v4
6g.98875439T>GCA451573097FBXL4c.1678A>C (p.Arg560=)
n.1723A>C
c.1606A>C (p.Arg536=)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.1663A>C
6g.98875440G>ACA451573098FBXL4c.1677C>T (p.Thr559=)
n.1722C>T
c.1605C>T (p.Thr535=)
c.951C>T (p.Thr317=)
n.1662C>T
6g.98875440G>CCA451573099FBXL4c.1677C>G (p.Thr559=)
n.1722C>G
c.1605C>G (p.Thr535=)
c.951C>G (p.Thr317=)
n.1662C>G
6g.98875440G>TCA451573101FBXL4c.1677C>A (p.Thr559=)
n.1722C>A
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.1662C>A
6g.98875441G>ACA365086302FBXL4c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.1721C>T
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1661C>T
 gnomAD v4
6g.98875441G>CCA365086308FBXL4c.1676C>G (p.Thr559Ser)
n.1721C>G
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1661C>G
6g.98875441G>TCA365086309FBXL4c.1676C>A (p.Thr559Asn)
n.1721C>A
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1661C>A
6g.98875442T>ACA365086310FBXL4c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.1720A>T
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1660A>T
6g.98875442T>CCA365086311FBXL4c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.1720A>G
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1660A>G
6g.98875442T>GCA365086312FBXL4c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.1720A>C
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1660A>C
6g.98875443A=CA1649862831FBXL4c.1674T= (p.Cys558=)
n.1719T=
c.1602T= (p.Cys534=)
c.948T= (p.Cys316=)
n.1659T=
6g.98875443A>CCA365086313FBXL4c.1674T>G (p.Cys558Trp)
n.1719T>G
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
n.1659T>G
6g.98875443A>GCA451573107FBXL4c.1674T>C (p.Cys558=)
n.1719T>C
c.1602T>C (p.Cys534=)
c.948T>C (p.Cys316=)
n.1659T>C
 dbSNP
6g.98875443A>TCA365086314FBXL4c.1674T>A (p.Cys558Ter)
n.1719T>A
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
n.1659T>A
6g.98875444C>ACA365086316FBXL4c.1673G>T (p.Cys558Phe)
n.1718G>T
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1658G>T
6g.98875444C=CA1649862838FBXL4c.1673G= (p.Cys558=)
n.1718G=
c.1601G= (p.Cys534=)
c.947G= (p.Cys316=)
n.1658G=
6g.98875444C>GCA365086318FBXL4c.1673G>C (p.Cys558Ser)
n.1718G>C
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1658G>C
6g.98875444C>TCA143896347FBXL4c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
n.1718G>A
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1658G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875445A=CA1649862845FBXL4c.1672T= (p.Cys558=)
n.1717T=
c.1600T= (p.Cys534=)
c.946T= (p.Cys316=)
n.1657T=
6g.98875445A>CCA3933407FBXL4c.1672T>G (p.Cys558Gly)
n.1717T>G
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
n.1657T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875445A>GCA365086333FBXL4c.1672T>C (p.Cys558Arg)
n.1717T>C
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
n.1657T>C
6g.98875445A>TCA365086336FBXL4c.1672T>A (p.Cys558Ser)
n.1717T>A
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
n.1657T>A
6g.98875446A>CCA365086350FBXL4c.1671T>G (p.Asn557Lys)
n.1716T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
n.1656T>G
6g.98875446A>GCA451573108FBXL4c.1671T>C (p.Asn557=)
n.1716T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.945T>C (p.Asn315=)
n.1656T>C
6g.98875446A>TCA365086347FBXL4c.1671T>A (p.Asn557Lys)
n.1716T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
n.1656T>A
6g.98875447T>ACA365086353FBXL4c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.1715A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1655A>T
6g.98875447T>CCA3933408FBXL4c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.1715A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875447T>GCA365086355FBXL4c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.1715A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1655A>C
6g.98875447T=CA1649862859FBXL4c.1670A= (p.Asn557=)
n.1715A=
c.1598A= (p.Asn533=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.1655A=
6g.98875448T>ACA365086356FBXL4c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.1714A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1654A>T
6g.98875448T>CCA365086357FBXL4c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.1714A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1654A>G
6g.98875448T>GCA365086359FBXL4c.1669A>C (p.Asn557His)
n.1714A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1654A>C
6g.98875449A>CCA365086361FBXL4c.1668T>G (p.Cys556Trp)
n.1713T>G
c.1596T>G (p.Cys532Trp)
c.942T>G (p.Cys314Trp)
n.1653T>G
6g.98875449A>GCA451573111FBXL4c.1668T>C (p.Cys556=)
n.1713T>C
c.1596T>C (p.Cys532=)
c.942T>C (p.Cys314=)
n.1653T>C
6g.98875449A>TCA365086362FBXL4c.1668T>A (p.Cys556Ter)
n.1713T>A
c.1596T>A (p.Cys532Ter)
c.942T>A (p.Cys314Ter)
n.1653T>A
6g.98875450C>ACA365086364FBXL4c.1667G>T (p.Cys556Phe)
n.1712G>T
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.1652G>T
6g.98875450C>GCA365086367FBXL4c.1667G>C (p.Cys556Ser)
n.1712G>C
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.1652G>C
6g.98875450C>TCA365086370FBXL4c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
n.1712G>A
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.1652G>A
 dbSNP
6g.98875451A>CCA365086374FBXL4c.1666T>G (p.Cys556Gly)
n.1711T>G
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1651T>G
6g.98875451A>GCA365086377FBXL4c.1666T>C (p.Cys556Arg)
n.1711T>C
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.1651T>C
6g.98875451A>TCA365086382FBXL4c.1666T>A (p.Cys556Ser)
n.1711T>A
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1651T>A
6g.98875452T>ACA451573113FBXL4c.1665A>T (p.Ala555=)
n.1710A>T
c.1593A>T (p.Ala531=)
c.939A>T (p.Ala313=)
n.1650A>T
6g.98875452T>CCA451573114FBXL4c.1665A>G (p.Ala555=)
n.1710A>G
c.1593A>G (p.Ala531=)
c.939A>G (p.Ala313=)
n.1650A>G
 gnomAD v4
6g.98875452T>GCA451573115FBXL4c.1665A>C (p.Ala555=)
n.1710A>C
c.1593A>C (p.Ala531=)
c.939A>C (p.Ala313=)
n.1650A>C
6g.98875453G>ACA365086385FBXL4c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1709C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1649C>T
6g.98875453G>CCA365086390FBXL4c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1709C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1649C>G
6g.98875453G>TCA365086384FBXL4c.1664C>A (p.Ala555Glu)
n.1709C>A
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.938C>A (p.Ala313Glu)
n.1649C>A
6g.98875454C>ACA365086395FBXL4c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1708G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1648G>T
6g.98875454C=CA1649862869FBXL4c.1663G= (p.Ala555=)
n.1708G=
c.1591G= (p.Ala531=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1648G=
6g.98875454C>GCA365086392FBXL4c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1708G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1648G>C
6g.98875454C>TCA365086398FBXL4c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1708G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875455C>ACA365086402FBXL4c.1662G>T (p.Leu554Phe)
n.1707G>T
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.1647G>T
6g.98875455C=CA1649862874FBXL4c.1662G= (p.Leu554=)
n.1707G=
c.1590G= (p.Leu530=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.1647G=
6g.98875455C>GCA365086403FBXL4c.1662G>C (p.Leu554Phe)
n.1707G>C
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.1647G>C
6g.98875455C>TCA3933409FBXL4c.1662G>A (p.Leu554=)
n.1707G>A
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875456A>CCA365086405FBXL4c.1661T>G (p.Leu554Trp)
n.1706T>G
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.1646T>G
6g.98875456A>GCA365086407FBXL4c.1661T>C (p.Leu554Ser)
n.1706T>C
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1646T>C
6g.98875456A>TCA365086410FBXL4c.1661T>A (p.Leu554Ter)
n.1706T>A
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1646T>A
6g.98875457A>CCA365086414FBXL4c.1660T>G (p.Leu554Val)
n.1705T>G
c.1588T>G (p.Leu530Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1645T>G
6g.98875457A>GCA451573120FBXL4c.1660T>C (p.Leu554=)
n.1705T>C
c.1588T>C (p.Leu530=)
c.934T>C (p.Leu312=)
n.1645T>C
6g.98875457A>TCA365086415FBXL4c.1660T>A (p.Leu554Met)
n.1705T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
n.1645T>A
6g.98875458T>ACA365086416FBXL4c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.1704A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.1644A>T
6g.98875458T>CCA451573121FBXL4c.1659A>G (p.Glu553=)
n.1704A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.1644A>G
6g.98875458T>GCA365086417FBXL4c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.1704A>C
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.1644A>C
6g.98875459T>ACA365086420FBXL4c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1703A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1643A>T
6g.98875459T>CCA365086423FBXL4c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1703A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1643A>G
6g.98875459T>GCA365086425FBXL4c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1703A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1643A>C
6g.98875460C>ACA365086435FBXL4c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1702G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1642G>T
 gnomAD v4
6g.98875460C>GCA365086432FBXL4c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1702G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1642G>C
6g.98875460C>TCA365086427FBXL4c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1702G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1642G>A
6g.98875461A=CA1649862879FBXL4c.1656T= (p.Asp552=)
n.1701T=
c.1584T= (p.Asp528=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.1641T=
6g.98875461A>CCA365086436FBXL4c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.1701T>G
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.1641T>G
6g.98875461A>GCA3933410FBXL4c.1656T>C (p.Asp552=)
n.1701T>C
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875461A>TCA365086437FBXL4c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.1701T>A
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.1641T>A
6g.98875462T>ACA365086438FBXL4c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1700A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.1640A>T
6g.98875462T>CCA365086439FBXL4c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1700A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.1640A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875462T>GCA365086441FBXL4c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1700A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.1640A>C
6g.98875462T=CA1649862882FBXL4c.1655A= (p.Asp552=)
n.1700A=
c.1583A= (p.Asp528=)
c.929A= (p.Asp310=)
n.1640A=
6g.98875463C>ACA365086442FBXL4c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1699G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.1639G>T
6g.98875463C>GCA365086443FBXL4c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1699G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.1639G>C
6g.98875463C>TCA365086444FBXL4c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1699G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.1639G>A
6g.98875464A>CCA365086445FBXL4c.1653T>G (p.Ile551Met)
n.1698T>G
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.1638T>G
6g.98875464A>GCA451573129FBXL4c.1653T>C (p.Ile551=)
n.1698T>C
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.1638T>C
 COSMIC
6g.98875464A>TCA451573130FBXL4c.1653T>A (p.Ile551=)
n.1698T>A
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.1638T>A
6g.98875465A=CA1649862886FBXL4c.1652T= (p.Ile551=)
n.1697T=
c.1580T= (p.Ile527=)
c.926T= (p.Ile309=)
n.1637T=
6g.98875465A>CCA365086446FBXL4c.1652T>G (p.Ile551Ser)
n.1697T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1637T>G
6g.98875465A>GCA365086447FBXL4c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1697T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1637T>C
6g.98875465A>TCA16021021FBXL4c.1652T>A (p.Ile551Asn)
n.1697T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1637T>A
 ClinVar dbSNP
6g.98875466T>ACA365086455FBXL4c.1651A>T (p.Ile551Phe)
n.1696A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1636A>T
6g.98875466T>CCA365086457FBXL4c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1696A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1636A>G
 gnomAD v4
6g.98875466T>GCA365086454FBXL4c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1696A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1636A>C
6g.98875467G>ACA16021259FBXL4c.1650C>T (p.Asp550=)
n.1695C>T
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.1635C>T
 gnomAD v4
6g.98875467G>CCA365086458FBXL4c.1650C>G (p.Asp550Glu)
n.1695C>G
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.1635C>G
6g.98875467G>TCA365086464FBXL4c.1650C>A (p.Asp550Glu)
n.1695C>A
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.1635C>A
6g.98875467_98875469delinsGTCCA1649862889FBXL4c.1648_1650delinsGAC (p.Asp550=)
n.1693_1695delinsGAC
c.1576_1578delinsGAC (p.Asp526=)
c.922_924delinsGAC (p.Asp308=)
n.1633_1635delinsGAC
6g.98875468T>ACA365086467FBXL4c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1694A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.1634A>T
6g.98875468T>CCA365086470FBXL4c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1694A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.1634A>G
6g.98875468T>GCA365086472FBXL4c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1694A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1634A>C
 COSMIC
6g.98875469_98875470delCA645372254FBXL4c.1648_1649del (p.Asp550HisfsTer2)
n.1693_1694del
c.1576_1577del (p.Asp526HisfsTer2)
c.922_923del (p.Asp308HisfsTer2)
n.1633_1634del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875469C>ACA365086473FBXL4c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1693G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1633G>T
6g.98875469C>GCA365086476FBXL4c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1693G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1633G>C
6g.98875469C>TCA365086482FBXL4c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1693G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1633G>A
6g.98875470T>ACA451573134FBXL4c.1647A>T (p.Thr549=)
n.1692A>T
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.921A>T (p.Thr307=)
n.1632A>T
6g.98875470T>CCA16021060FBXL4c.1647A>G (p.Thr549=)
n.1692A>G
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.921A>G (p.Thr307=)
n.1632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875470T>GCA451573137FBXL4c.1647A>C (p.Thr549=)
n.1692A>C
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.921A>C (p.Thr307=)
n.1632A>C
6g.98875470T=CA1649862899FBXL4c.1647A= (p.Thr549=)
n.1692A=
c.1575A= (p.Thr525=)
c.921A= (p.Thr307=)
n.1632A=
6g.98875471G>ACA365086484FBXL4c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.1691C>T
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.1631C>T
6g.98875471G>CCA365086486FBXL4c.1646C>G (p.Thr549Arg)
n.1691C>G
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
n.1631C>G
6g.98875471G>TCA365086487FBXL4c.1646C>A (p.Thr549Lys)
n.1691C>A
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
n.1631C>A
6g.98875472T>ACA365086495FBXL4c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.1690A>T
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.1630A>T
6g.98875472T>CCA365086492FBXL4c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.1690A>G
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.1630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875472T>GCA365086490FBXL4c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.1690A>C
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.1630A>C
6g.98875472T=CA1649862902FBXL4c.1645A= (p.Thr549=)
n.1690A=
c.1573A= (p.Thr525=)
c.919A= (p.Thr307=)
n.1630A=
6g.98875473G>ACA451573144FBXL4c.1644C>T (p.Asp548=)
n.1689C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1629C>T
6g.98875473G>CCA365086498FBXL4c.1644C>G (p.Asp548Glu)
n.1689C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1629C>G
6g.98875473G>TCA365086499FBXL4c.1644C>A (p.Asp548Glu)
n.1689C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1629C>A
6g.98875474T>ACA365086501FBXL4c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.1688A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1628A>T
6g.98875474T>CCA365086503FBXL4c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.1688A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1628A>G
6g.98875474T>GCA365086506FBXL4c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.1688A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1628A>C
6g.98875474_98875476delinsTCACA1649862905FBXL4c.1641_1643delinsTGA (p.Cys547=)
n.1686_1688delinsTGA
c.1569_1571delinsTGA (p.Cys523=)
c.915_917delinsTGA (p.Cys305=)
n.1626_1628delinsTGA
6g.98875475C>ACA365086510FBXL4c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.1687G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1627G>T
6g.98875475C>GCA365086512FBXL4c.1642G>C (p.Asp548His)
n.1687G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1627G>C
6g.98875475C>TCA365086514FBXL4c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.1687G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1627G>A
 gnomAD v4
6g.98875481_98875482delCA3933411FBXL4c.1641_1642del (p.Cys547Ter)
n.1686_1687del
c.1569_1570del (p.Cys523Ter)
c.915_916del (p.Cys305Ter)
n.1626_1627del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875476A>CCA365086518FBXL4c.1641T>G (p.Cys547Trp)
n.1686T>G
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.1626T>G
6g.98875476A>GCA451573149FBXL4c.1641T>C (p.Cys547=)
n.1686T>C
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.915T>C (p.Cys305=)
n.1626T>C
6g.98875476A>TCA365086521FBXL4c.1641T>A (p.Cys547Ter)
n.1686T>A
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.1626T>A
6g.98875477C>ACA365086525FBXL4c.1640G>T (p.Cys547Phe)
n.1685G>T
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.1625G>T
6g.98875477C>GCA365086523FBXL4c.1640G>C (p.Cys547Ser)
n.1685G>C
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.1625G>C
6g.98875477C>TCA365086522FBXL4c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
n.1685G>A
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1625G>A
6g.98875477delinsATAGATCACA2695206823FBXL4c.1640delinsTGATCTAT (p.Cys547LeufsTer4)
n.1685delinsTGATCTAT
c.1568delinsTGATCTAT (p.Cys523LeufsTer4)
c.914delinsTGATCTAT (p.Cys305LeufsTer4)
n.1625delinsTGATCTAT
6g.98875478A>CCA365086530FBXL4c.1639T>G (p.Cys547Gly)
n.1684T>G
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.1624T>G
6g.98875478A>GCA365086535FBXL4c.1639T>C (p.Cys547Arg)
n.1684T>C
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.1624T>C
6g.98875478A>TCA365086534FBXL4c.1639T>A (p.Cys547Ser)
n.1684T>A
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.1624T>A
6g.98875479C>ACA451573150FBXL4c.1638G>T (p.Val546=)
n.1683G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.1623G>T
6g.98875479C>GCA451573151FBXL4c.1638G>C (p.Val546=)
n.1683G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.1623G>C
6g.98875479C>TCA451573153FBXL4c.1638G>A (p.Val546=)
n.1683G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.1623G>A
 dbSNP
6g.98875480A>CCA365086537FBXL4c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1682T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1622T>G
6g.98875480A>GCA365086540FBXL4c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1682T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1622T>C
6g.98875480A>TCA365086541FBXL4c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1682T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.1622T>A
6g.98875481C>ACA365086542FBXL4c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1681G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.1621G>T
6g.98875481C>GCA365086543FBXL4c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1681G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1621G>C
6g.98875481C>TCA365086544FBXL4c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1681G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.1621G>A
6g.98875482A>CCA451573156FBXL4c.1635T>G (p.Ser545=)
n.1680T>G
c.1563T>G (p.Ser521=)
c.909T>G (p.Ser303=)
n.1620T>G
6g.98875482A>GCA451573157FBXL4c.1635T>C (p.Ser545=)
n.1680T>C
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1620T>C
 gnomAD v4
6g.98875482A>TCA451573158FBXL4c.1635T>A (p.Ser545=)
n.1680T>A
c.1563T>A (p.Ser521=)
c.909T>A (p.Ser303=)
n.1620T>A
6g.98875483G>ACA365086545FBXL4c.1634C>T (p.Ser545Phe)
n.1679C>T
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1619C>T
6g.98875483G>CCA365086546FBXL4c.1634C>G (p.Ser545Cys)
n.1679C>G
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1619C>G
6g.98875483G>TCA365086548FBXL4c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
n.1679C>A
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1619C>A
 gnomAD v4
6g.98875484A>CCA365086549FBXL4c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.1678T>G
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1618T>G
6g.98875484A>GCA365086552FBXL4c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.1678T>C
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1618T>C
6g.98875484A>TCA365086554FBXL4c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.1678T>A
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1618T>A
6g.98875485T>ACA365086558FBXL4c.1632A>T (p.Arg544Ser)
n.1677A>T
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.1617A>T
6g.98875485T>CCA451573161FBXL4c.1632A>G (p.Arg544=)
n.1677A>G
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.906A>G (p.Arg302=)
n.1617A>G
6g.98875485T>GCA365086556FBXL4c.1632A>C (p.Arg544Ser)
n.1677A>C
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.1617A>C
6g.98875486C>ACA365086561FBXL4c.1631G>T (p.Arg544Ile)
n.1676G>T
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.1616G>T
6g.98875486C=CA1649862910FBXL4c.1631G= (p.Arg544=)
n.1676G=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.1616G=
6g.98875486C>GCA365086564FBXL4c.1631G>C (p.Arg544Thr)
n.1676G>C
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.1616G>C
 gnomAD v4
6g.98875486C>TCA3933412FBXL4c.1631G>A (p.Arg544Lys)
n.1676G>A
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875487T>ACA365086568FBXL4c.1630A>T (p.Arg544Ter)
n.1675A>T
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.1615A>T
6g.98875487T>CCA365086571FBXL4c.1630A>G (p.Arg544Gly)
n.1675A>G
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.1615A>G
6g.98875487T>GCA451573163FBXL4c.1630A>C (p.Arg544=)
n.1675A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.1615A>C
6g.98875488A>CCA365086575FBXL4c.1629T>G (p.Asn543Lys)
n.1674T>G
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.1614T>G
6g.98875488A>GCA16021061FBXL4c.1629T>C (p.Asn543=)
n.1674T>C
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.1614T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875488A>TCA365086577FBXL4c.1629T>A (p.Asn543Lys)
n.1674T>A
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.1614T>A
6g.98875489T>ACA365086579FBXL4c.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.1673A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1613A>T
6g.98875489T>CCA143896423FBXL4c.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.1673A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875489T>GCA3933413FBXL4c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.1673A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1613A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875489T=CA1649862913FBXL4c.1628A= (p.Asn543=)
n.1673A=
c.1556A= (p.Asn519=)
c.902A= (p.Asn301=)
n.1613A=
6g.98875490dupCA2679757755FBXL4c.1628dup (p.Asn543LysfsTer2)
n.1673dup
c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2)
c.902dup (p.Asn301LysfsTer2)
n.1613dup
 gnomAD v4
6g.98875490T>ACA365086602FBXL4c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.1672A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1612A>T
6g.98875490T>CCA365086612FBXL4c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.1672A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1612A>G
6g.98875490T>GCA365086614FBXL4c.1627A>C (p.Asn543His)
n.1672A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1612A>C
6g.98875491A=CA1649862916FBXL4c.1626T= (p.Ala542=)
n.1671T=
c.1554T= (p.Ala518=)
c.900T= (p.Ala300=)
n.1611T=
6g.98875491A>CCA3933414FBXL4c.1626T>G (p.Ala542=)
n.1671T>G
c.1554T>G (p.Ala518=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875491A>GCA451573169FBXL4c.1626T>C (p.Ala542=)
n.1671T>C
c.1554T>C (p.Ala518=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1611T>C
6g.98875491A>TCA451573170FBXL4c.1626T>A (p.Ala542=)
n.1671T>A
c.1554T>A (p.Ala518=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1611T>A

Number of alleles fetched