UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987767A= | CA1433051011 | IDUA,SLC26A1 | c.159-42A= (n.159-42A=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.576+3361T= (n.576+3361T=) c.158+525A= (n.158+525A=) c.157-42A= n.168-42A= n.177+525A= n.199+525A= n.247-42A= n.228-42A= c.-1308-42A= (n.-1308-42A=) | |
| 4 | g.987767A>G | CA1058441578 | IDUA,SLC26A1 | c.159-42A>G (n.159-42A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.576+3361T>C (n.576+3361T>C) c.158+525A>G (n.158+525A>G) c.157-42A>G n.168-42A>G n.177+525A>G n.199+525A>G n.247-42A>G n.228-42A>G c.-1308-42A>G (n.-1308-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987768T>C | CA1433051013 | IDUA,SLC26A1 | c.159-41T>C (n.159-41T>C) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.576+3360A>G (n.576+3360A>G) c.158+526T>C (n.158+526T>C) c.157-41T>C n.168-41T>C n.177+526T>C n.199+526T>C n.247-41T>C n.228-41T>C c.-1308-41T>C (n.-1308-41T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987768T= | CA1433051012 | IDUA,SLC26A1 | c.159-41T= (n.159-41T=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.576+3360A= (n.576+3360A=) c.158+526T= (n.158+526T=) c.157-41T= n.168-41T= n.177+526T= n.199+526T= n.247-41T= n.228-41T= c.-1308-41T= (n.-1308-41T=) | |
| 4 | g.987770C= | CA1433051014 | IDUA,SLC26A1 | c.159-39C= (n.159-39C=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.576+3358G= (n.576+3358G=) c.158+528C= (n.158+528C=) c.157-39C= n.168-39C= n.177+528C= n.199+528C= n.247-39C= n.228-39C= c.-1308-39C= (n.-1308-39C=) | |
| 4 | g.987770C>T | CA549149273 | IDUA,SLC26A1 | c.159-39C>T (n.159-39C>T) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.576+3358G>A (n.576+3358G>A) c.158+528C>T (n.158+528C>T) c.157-39C>T n.168-39C>T n.177+528C>T n.199+528C>T n.247-39C>T n.228-39C>T c.-1308-39C>T (n.-1308-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.987771T>G | CA1058441584 | IDUA,SLC26A1 | c.159-38T>G (n.159-38T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.576+3357A>C (n.576+3357A>C) c.158+529T>G (n.158+529T>G) c.157-38T>G n.168-38T>G n.177+529T>G n.199+529T>G n.247-38T>G n.228-38T>G c.-1308-38T>G (n.-1308-38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987771T= | CA1433051015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-38T= (n.159-38T=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.576+3357A= (n.576+3357A=) c.158+529T= (n.158+529T=) c.157-38T= n.168-38T= n.177+529T= n.199+529T= n.247-38T= n.228-38T= c.-1308-38T= (n.-1308-38T=) | |
| 4 | g.987774G>A | CA549149274 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.576+3354C>T (n.576+3354C>T) c.158+532G>A (n.158+532G>A) c.157-35G>A n.168-35G>A n.177+532G>A n.199+532G>A n.247-35G>A n.228-35G>A c.-1308-35G>A (n.-1308-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987774G= | CA1433051016 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G= (n.159-35G=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.576+3354C= (n.576+3354C=) c.158+532G= (n.158+532G=) c.157-35G= n.168-35G= n.177+532G= n.199+532G= n.247-35G= n.228-35G= c.-1308-35G= (n.-1308-35G=) | |
| 4 | g.987775G>A | CA2760125125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-34G>A (n.159-34G>A) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.576+3353C>T (n.576+3353C>T) c.158+533G>A (n.158+533G>A) c.157-34G>A n.168-34G>A n.177+533G>A n.199+533G>A n.247-34G>A n.228-34G>A c.-1308-34G>A (n.-1308-34G>A) | |
| 4 | g.987775G>T | CA2669476172 | IDUA,SLC26A1 | c.159-34G>T (n.159-34G>T) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.576+3353C>A (n.576+3353C>A) c.158+533G>T (n.158+533G>T) c.157-34G>T n.168-34G>T n.177+533G>T n.199+533G>T n.247-34G>T n.228-34G>T c.-1308-34G>T (n.-1308-34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987776C= | CA1433051017 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C= (n.159-33C=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.576+3352G= (n.576+3352G=) c.158+534C= (n.158+534C=) c.157-33C= n.168-33C= n.177+534C= n.199+534C= n.247-33C= n.228-33C= c.-1308-33C= (n.-1308-33C=) | |
| 4 | g.987776C>T | CA2801116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.576+3352G>A (n.576+3352G>A) c.158+534C>T (n.158+534C>T) c.157-33C>T n.168-33C>T n.177+534C>T n.199+534C>T n.247-33C>T n.228-33C>T c.-1308-33C>T (n.-1308-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T>G | CA2801117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T>G (n.159-32T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.576+3351A>C (n.576+3351A>C) c.158+535T>G (n.158+535T>G) c.157-32T>G n.168-32T>G n.177+535T>G n.199+535T>G n.247-32T>G n.228-32T>G c.-1308-32T>G (n.-1308-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T= | CA1433051019 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T= (n.159-32T=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.576+3351A= (n.576+3351A=) c.158+535T= (n.158+535T=) c.157-32T= n.168-32T= n.177+535T= n.199+535T= n.247-32T= n.228-32T= c.-1308-32T= (n.-1308-32T=) | |
| 4 | g.987777_987782delinsTCGGGA | CA1433051018 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32_159-27delinsTCGGGA (n.159-32_159-27delinsTCGGGA) c.*1051_*1056delinsTCCCGA (n.*1051_*1056delinsTCCCGA) c.576+3346_576+3351delinsTCCCGA (n.576+3346_576+3351delinsTCCCGA) c.158+535_158+540delinsTCGGGA (n.158+535_158+540delinsTCGGGA) c.157-32_157-27delinsTCGGGA n.168-32_168-27delinsTCGGGA n.177+535_177+540delinsTCGGGA n.199+535_199+540delinsTCGGGA n.247-32_247-27delinsTCGGGA n.228-32_228-27delinsTCGGGA c.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA (n.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA) | |
| 4 | g.987778C= | CA1433051020 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C= (n.159-31C=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.576+3350G= (n.576+3350G=) c.158+536C= (n.158+536C=) c.157-31C= n.168-31C= n.177+536C= n.199+536C= n.247-31C= n.228-31C= c.-1308-31C= (n.-1308-31C=) | |
| 4 | g.987778C>G | CA2578013794 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.576+3350G>C (n.576+3350G>C) c.158+536C>G (n.158+536C>G) c.157-31C>G n.168-31C>G n.177+536C>G n.199+536C>G n.247-31C>G n.228-31C>G c.-1308-31C>G (n.-1308-31C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987778C>T | CA2801118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.576+3350G>A (n.576+3350G>A) c.158+536C>T (n.158+536C>T) c.157-31C>T n.168-31C>T n.177+536C>T n.199+536C>T n.247-31C>T n.228-31C>T c.-1308-31C>T (n.-1308-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779_987783del | CA91145966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30_159-26del (n.159-30_159-26del) c.*1051_*1055del (n.*1051_*1055del) c.576+3346_576+3350del (n.576+3346_576+3350del) c.158+537_158+541del (n.158+537_158+541del) c.157-30_157-26del n.168-30_168-26del n.177+537_177+541del n.199+537_199+541del n.247-30_247-26del n.228-30_228-26del c.-1308-30_-1308-26del (n.-1308-30_-1308-26del) | dbSNP |
| 4 | g.987778_987786delinsCGGGACTGA | CA1433051021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31_159-23delinsCGGGACTGA (n.159-31_159-23delinsCGGGACTGA) c.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG (n.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG) c.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG (n.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG) c.158+536_158+544delinsCGGGACTGA (n.158+536_158+544delinsCGGGACTGA) c.157-31_157-23delinsCGGGACTGA n.168-31_168-23delinsCGGGACTGA n.177+536_177+544delinsCGGGACTGA n.199+536_199+544delinsCGGGACTGA n.247-31_247-23delinsCGGGACTGA n.228-31_228-23delinsCGGGACTGA c.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA (n.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA) | |
| 4 | g.987779G>A | CA2801119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>A (n.159-30G>A) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.576+3349C>T (n.576+3349C>T) c.158+537G>A (n.158+537G>A) c.157-30G>A n.168-30G>A n.177+537G>A n.199+537G>A n.247-30G>A n.228-30G>A c.-1308-30G>A (n.-1308-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G>C | CA2801120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>C (n.159-30G>C) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.576+3349C>G (n.576+3349C>G) c.158+537G>C (n.158+537G>C) c.157-30G>C n.168-30G>C n.177+537G>C n.199+537G>C n.247-30G>C n.228-30G>C c.-1308-30G>C (n.-1308-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G= | CA1433051022 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G= (n.159-30G=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.576+3349C= (n.576+3349C=) c.158+537G= (n.158+537G=) c.157-30G= n.168-30G= n.177+537G= n.199+537G= n.247-30G= n.228-30G= c.-1308-30G= (n.-1308-30G=) | |
| 4 | g.987779G>T | CA2669476173 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>T (n.159-30G>T) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.576+3349C>A (n.576+3349C>A) c.158+537G>T (n.158+537G>T) c.157-30G>T n.168-30G>T n.177+537G>T n.199+537G>T n.247-30G>T n.228-30G>T c.-1308-30G>T (n.-1308-30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987780_987787del | CA917110809 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29_159-22del (n.159-29_159-22del) c.*1047_*1054del (n.*1047_*1054del) c.576+3342_576+3349del (n.576+3342_576+3349del) c.158+538_158+545del (n.158+538_158+545del) c.157-29_157-22del n.168-29_168-22del n.177+538_177+545del n.199+538_199+545del n.247-29_247-22del n.228-29_228-22del c.-1308-29_-1308-22del (n.-1308-29_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987780G>A | CA2801121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G>A (n.159-29G>A) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.576+3348C>T (n.576+3348C>T) c.158+538G>A (n.158+538G>A) c.157-29G>A n.168-29G>A n.177+538G>A n.199+538G>A n.247-29G>A n.228-29G>A c.-1308-29G>A (n.-1308-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987780G= | CA1433051023 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G= (n.159-29G=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.576+3348C= (n.576+3348C=) c.158+538G= (n.158+538G=) c.157-29G= n.168-29G= n.177+538G= n.199+538G= n.247-29G= n.228-29G= c.-1308-29G= (n.-1308-29G=) | |
| 4 | g.987781G>A | CA2669476174 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>A (n.159-28G>A) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.576+3347C>T (n.576+3347C>T) c.158+539G>A (n.158+539G>A) c.157-28G>A n.168-28G>A n.177+539G>A n.199+539G>A n.247-28G>A n.228-28G>A c.-1308-28G>A (n.-1308-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987781G>T | CA2669476175 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>T (n.159-28G>T) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.576+3347C>A (n.576+3347C>A) c.158+539G>T (n.158+539G>T) c.157-28G>T n.168-28G>T n.177+539G>T n.199+539G>T n.247-28G>T n.228-28G>T c.-1308-28G>T (n.-1308-28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987783C>T | CA2578013795 | IDUA,SLC26A1 | c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.576+3345G>A (n.576+3345G>A) c.158+541C>T (n.158+541C>T) c.157-26C>T n.168-26C>T n.177+541C>T n.199+541C>T n.247-26C>T n.228-26C>T c.-1308-26C>T (n.-1308-26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987784T>C | CA1433051026 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.576+3344A>G (n.576+3344A>G) c.158+542T>C (n.158+542T>C) c.157-25T>C n.168-25T>C n.177+542T>C n.199+542T>C n.247-25T>C n.228-25T>C c.-1308-25T>C (n.-1308-25T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987784T= | CA1433051025 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T= (n.159-25T=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.576+3344A= (n.576+3344A=) c.158+542T= (n.158+542T=) c.157-25T= n.168-25T= n.177+542T= n.199+542T= n.247-25T= n.228-25T= c.-1308-25T= (n.-1308-25T=) | |
| 4 | g.987784_987787delinsTGAG | CA1433051024 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25_159-22delinsTGAG (n.159-25_159-22delinsTGAG) c.*1046_*1049delinsCTCA (n.*1046_*1049delinsCTCA) c.576+3341_576+3344delinsCTCA (n.576+3341_576+3344delinsCTCA) c.158+542_158+545delinsTGAG (n.158+542_158+545delinsTGAG) c.157-25_157-22delinsTGAG n.168-25_168-22delinsTGAG n.177+542_177+545delinsTGAG n.199+542_199+545delinsTGAG n.247-25_247-22delinsTGAG n.228-25_228-22delinsTGAG c.-1308-25_-1308-22delinsTGAG (n.-1308-25_-1308-22delinsTGAG) | |
| 4 | g.987785_987787del | CA91145999 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-22del (n.159-24_159-22del) c.*1046_*1048del (n.*1046_*1048del) c.576+3341_576+3343del (n.576+3341_576+3343del) c.158+543_158+545del (n.158+543_158+545del) c.157-24_157-22del n.168-24_168-22del n.177+543_177+545del n.199+543_199+545del n.247-24_247-22del n.228-24_228-22del c.-1308-24_-1308-22del (n.-1308-24_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC | CA1433051027 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) | |
| 4 | g.987790_987810del | CA91146001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19_160del c.*1027_*1047del (n.*1027_*1047del) c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del) c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del) c.157-19_158del n.168-19_169del n.177+548_177+568del n.199+548_199+568del n.247-19_248del n.228-19_229del c.-1308-19_-1307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G>C | CA2801122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>C (n.159-22G>C) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.576+3341C>G (n.576+3341C>G) c.158+545G>C (n.158+545G>C) c.157-22G>C n.168-22G>C n.177+545G>C n.199+545G>C n.247-22G>C n.228-22G>C c.-1308-22G>C (n.-1308-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G= | CA1433051029 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G= (n.159-22G=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.576+3341C= (n.576+3341C=) c.158+545G= (n.158+545G=) c.157-22G= n.168-22G= n.177+545G= n.199+545G= n.247-22G= n.228-22G= c.-1308-22G= (n.-1308-22G=) | |
| 4 | g.987787G>T | CA1433051028 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.576+3341C>A (n.576+3341C>A) c.158+545G>T (n.158+545G>T) c.157-22G>T n.168-22G>T n.177+545G>T n.199+545G>T n.247-22G>T n.228-22G>T c.-1308-22G>T (n.-1308-22G>T) | dbSNP |
| 4 | g.987788C= | CA1433051030 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C= (n.159-21C=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.576+3340G= (n.576+3340G=) c.158+546C= (n.158+546C=) c.157-21C= n.168-21C= n.177+546C= n.199+546C= n.247-21C= n.228-21C= c.-1308-21C= (n.-1308-21C=) | |
| 4 | g.987788C>G | CA91146006 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>G (n.159-21C>G) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.576+3340G>C (n.576+3340G>C) c.158+546C>G (n.158+546C>G) c.157-21C>G n.168-21C>G n.177+546C>G n.199+546C>G n.247-21C>G n.228-21C>G c.-1308-21C>G (n.-1308-21C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987788C>T | CA549149284 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.576+3340G>A (n.576+3340G>A) c.158+546C>T (n.158+546C>T) c.157-21C>T n.168-21C>T n.177+546C>T n.199+546C>T n.247-21C>T n.228-21C>T c.-1308-21C>T (n.-1308-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>A | CA2801123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.576+3339G>T (n.576+3339G>T) c.158+547C>A (n.158+547C>A) c.157-20C>A n.168-20C>A n.177+547C>A n.199+547C>A n.247-20C>A n.228-20C>A c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C= | CA1433051031 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C= (n.159-20C=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.576+3339G= (n.576+3339G=) c.158+547C= (n.158+547C=) c.157-20C= n.168-20C= n.177+547C= n.199+547C= n.247-20C= n.228-20C= c.-1308-20C= (n.-1308-20C=) | |
| 4 | g.987789C>G | CA549149287 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>G (n.159-20C>G) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.576+3339G>C (n.576+3339G>C) c.158+547C>G (n.158+547C>G) c.157-20C>G n.168-20C>G n.177+547C>G n.199+547C>G n.247-20C>G n.228-20C>G c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>T | CA549149286 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.576+3339G>A (n.576+3339G>A) c.158+547C>T (n.158+547C>T) c.157-20C>T n.168-20C>T n.177+547C>T n.199+547C>T n.247-20C>T n.228-20C>T c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G>A | CA2801124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.576+3338C>T (n.576+3338C>T) c.158+548G>A (n.158+548G>A) c.157-19G>A n.168-19G>A n.177+548G>A n.199+548G>A n.247-19G>A n.228-19G>A c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G= | CA1433051032 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G= (n.159-19G=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.576+3338C= (n.576+3338C=) c.158+548G= (n.158+548G=) c.157-19G= n.168-19G= n.177+548G= n.199+548G= n.247-19G= n.228-19G= c.-1308-19G= (n.-1308-19G=) | |
| 4 | g.987790G>T | CA549149293 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>T (n.159-19G>T) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.576+3338C>A (n.576+3338C>A) c.158+548G>T (n.158+548G>T) c.157-19G>T n.168-19G>T n.177+548G>T n.199+548G>T n.247-19G>T n.228-19G>T c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987791C= | CA1433051033 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C= (n.159-18C=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.576+3337G= (n.576+3337G=) c.158+549C= (n.158+549C=) c.157-18C= n.168-18C= n.177+549C= n.199+549C= n.247-18C= n.228-18C= c.-1308-18C= (n.-1308-18C=) | |
| 4 | g.987791C>T | CA800604142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.576+3337G>A (n.576+3337G>A) c.158+549C>T (n.158+549C>T) c.157-18C>T n.168-18C>T n.177+549C>T n.199+549C>T n.247-18C>T n.228-18C>T c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987792C>T | CA2580071763 | IDUA,SLC26A1 | c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.576+3336G>A (n.576+3336G>A) c.158+550C>T (n.158+550C>T) c.157-17C>T n.168-17C>T n.177+550C>T n.199+550C>T n.247-17C>T n.228-17C>T c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.987795T>C | CA2705030982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.576+3333A>G (n.576+3333A>G) c.158+553T>C (n.158+553T>C) c.157-14T>C n.168-14T>C n.177+553T>C n.199+553T>C n.247-14T>C n.228-14T>C c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987798G>T | CA2547032496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-11G>T (n.159-11G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.576+3330C>A (n.576+3330C>A) c.158+556G>T (n.158+556G>T) c.157-11G>T n.168-11G>T n.177+556G>T n.199+556G>T n.247-11G>T n.228-11G>T c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987799T>C | CA1433051035 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.576+3329A>G (n.576+3329A>G) c.158+557T>C (n.158+557T>C) c.157-10T>C n.168-10T>C n.177+557T>C n.199+557T>C n.247-10T>C n.228-10T>C c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987799T= | CA1433051034 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T= (n.159-10T=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.576+3329A= (n.576+3329A=) c.158+557T= (n.158+557T=) c.157-10T= n.168-10T= n.177+557T= n.199+557T= n.247-10T= n.228-10T= c.-1308-10T= (n.-1308-10T=) | |
| 4 | g.987800T>C | CA549149294 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.576+3328A>G (n.576+3328A>G) c.158+558T>C (n.158+558T>C) c.157-9T>C n.168-9T>C n.177+558T>C n.199+558T>C n.247-9T>C n.228-9T>C c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987800T= | CA1433051036 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T= (n.159-9T=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.576+3328A= (n.576+3328A=) c.158+558T= (n.158+558T=) c.157-9T= n.168-9T= n.177+558T= n.199+558T= n.247-9T= n.228-9T= c.-1308-9T= (n.-1308-9T=) | |
| 4 | g.987801G>A | CA91146015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G>A (n.159-8G>A) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.576+3327C>T (n.576+3327C>T) c.158+559G>A (n.158+559G>A) c.157-8G>A n.168-8G>A n.177+559G>A n.199+559G>A n.247-8G>A n.228-8G>A c.-1308-8G>A (n.-1308-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987801G= | CA1433051037 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G= (n.159-8G=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.576+3327C= (n.576+3327C=) c.158+559G= (n.158+559G=) c.157-8G= n.168-8G= n.177+559G= n.199+559G= n.247-8G= n.228-8G= c.-1308-8G= (n.-1308-8G=) | |
| 4 | g.987802T>C | CA1433051040 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.576+3326A>G (n.576+3326A>G) c.158+560T>C (n.158+560T>C) c.157-7T>C n.168-7T>C n.177+560T>C n.199+560T>C n.247-7T>C n.228-7T>C c.-1308-7T>C (n.-1308-7T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987802T= | CA1433051039 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T= (n.159-7T=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.576+3326A= (n.576+3326A=) c.158+560T= (n.158+560T=) c.157-7T= n.168-7T= n.177+560T= n.199+560T= n.247-7T= n.228-7T= c.-1308-7T= (n.-1308-7T=) | |
| 4 | g.987802_987803delinsTC | CA1433051038 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7_159-6delinsTC (n.159-7_159-6delinsTC) c.*1030_*1031delinsGA (n.*1030_*1031delinsGA) c.576+3325_576+3326delinsGA (n.576+3325_576+3326delinsGA) c.158+560_158+561delinsTC (n.158+560_158+561delinsTC) c.157-7_157-6delinsTC n.168-7_168-6delinsTC n.177+560_177+561delinsTC n.199+560_199+561delinsTC n.247-7_247-6delinsTC n.228-7_228-6delinsTC c.-1308-7_-1308-6delinsTC (n.-1308-7_-1308-6delinsTC) | |
| 4 | g.987803C= | CA1433051041 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C= (n.159-6C=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.576+3325G= (n.576+3325G=) c.158+561C= (n.158+561C=) c.157-6C= n.168-6C= n.177+561C= n.199+561C= n.247-6C= n.228-6C= c.-1308-6C= (n.-1308-6C=) | |
| 4 | g.987803C>G | CA91146021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>G (n.159-6C>G) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.576+3325G>C (n.576+3325G>C) c.158+561C>G (n.158+561C>G) c.157-6C>G n.168-6C>G n.177+561C>G n.199+561C>G n.247-6C>G n.228-6C>G c.-1308-6C>G (n.-1308-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987803C>T | CA2801125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.576+3325G>A (n.576+3325G>A) c.158+561C>T (n.158+561C>T) c.157-6C>T n.168-6C>T n.177+561C>T n.199+561C>T n.247-6C>T n.228-6C>T c.-1308-6C>T (n.-1308-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987806del | CA549149298 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3del (n.159-3del) c.*1030del (n.*1030del) c.576+3325del (n.576+3325del) c.158+564del (n.158+564del) c.157-3del n.168-3del n.177+564del n.199+564del n.247-3del n.228-3del c.-1308-3del (n.-1308-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>G | CA2669476177 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>G (n.159-5C>G) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.576+3324G>C (n.576+3324G>C) c.158+562C>G (n.158+562C>G) c.157-5C>G n.168-5C>G n.177+562C>G n.199+562C>G n.247-5C>G n.228-5C>G c.-1308-5C>G (n.-1308-5C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>T | CA2669476176 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.576+3324G>A (n.576+3324G>A) c.158+562C>T (n.158+562C>T) c.157-5C>T n.168-5C>T n.177+562C>T n.199+562C>T n.247-5C>T n.228-5C>T c.-1308-5C>T (n.-1308-5C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987806C= | CA1433051042 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3C= (n.159-3C=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.576+3322G= (n.576+3322G=) c.158+564C= (n.158+564C=) c.157-3C= n.168-3C= n.177+564C= n.199+564C= n.247-3C= n.228-3C= c.-1308-3C= (n.-1308-3C=) | |
| 4 | g.987806C>T | CA2801126 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.576+3322G>A (n.576+3322G>A) c.158+564C>T (n.158+564C>T) c.157-3C>T n.168-3C>T n.177+564C>T n.199+564C>T n.247-3C>T n.228-3C>T c.-1308-3C>T (n.-1308-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987807A>C | CA355945951 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.576+3321T>G (n.576+3321T>G) c.158+565A>C (n.158+565A>C) c.157-2A>C n.168-2A>C n.177+565A>C n.199+565A>C n.247-2A>C n.228-2A>C c.-1308-2A>C (n.-1308-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987807A>G | CA355945953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.576+3321T>C (n.576+3321T>C) c.158+565A>G (n.158+565A>G) c.157-2A>G n.168-2A>G n.177+565A>G n.199+565A>G n.247-2A>G n.228-2A>G c.-1308-2A>G (n.-1308-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987807A>T | CA355945955 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.576+3321T>A (n.576+3321T>A) c.158+565A>T (n.158+565A>T) c.157-2A>T n.168-2A>T n.177+565A>T n.199+565A>T n.247-2A>T n.228-2A>T c.-1308-2A>T (n.-1308-2A>T) | |
| 4 | g.987808G>A | CA355945958 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.576+3320C>T (n.576+3320C>T) c.158+566G>A (n.158+566G>A) c.157-1G>A n.168-1G>A n.177+566G>A n.199+566G>A n.247-1G>A n.228-1G>A c.-1308-1G>A (n.-1308-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987808G>C | CA355945960 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.576+3320C>G (n.576+3320C>G) c.158+566G>C (n.158+566G>C) c.157-1G>C n.168-1G>C n.177+566G>C n.199+566G>C n.247-1G>C n.228-1G>C c.-1308-1G>C (n.-1308-1G>C) | |
| 4 | g.987808G= | CA1433051043 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G= (n.159-1G=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.576+3320C= (n.576+3320C=) c.158+566G= (n.158+566G=) c.157-1G= n.168-1G= n.177+566G= n.199+566G= n.247-1G= n.228-1G= c.-1308-1G= (n.-1308-1G=) | |
| 4 | g.987808G>T | CA355945966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.576+3320C>A (n.576+3320C>A) c.158+566G>T (n.158+566G>T) c.157-1G>T n.168-1G>T n.177+566G>T n.199+566G>T n.247-1G>T n.228-1G>T c.-1308-1G>T (n.-1308-1G>T) | |
| 4 | g.987808_987809delinsGC | CA1433051044 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1_159delinsGC c.*1024_*1025delinsGC (n.*1024_*1025delinsGC) c.576+3319_576+3320delinsGC (n.576+3319_576+3320delinsGC) c.158+566_158+567delinsGC (n.158+566_158+567delinsGC) c.157-1_157delinsGC n.168-1_168delinsGC n.177+566_177+567delinsGC n.199+566_199+567delinsGC n.247-1_247delinsGC n.228-1_228delinsGC c.-1308-1_-1308delinsGC | |
| 4 | g.987809C>A | CA355945972 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.576+3319G>T (n.576+3319G>T) c.158+567C>A (n.158+567C>A) c.157C>A n.168C>A n.177+567C>A n.199+567C>A n.247C>A n.228C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987809C= | CA1433051045 | IDUA,SLC26A1 | c.159C= (p.Cys53=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.576+3319G= (n.576+3319G=) c.158+567C= (n.158+567C=) c.157C= n.168C= n.177+567C= n.199+567C= n.247C= n.228C= c.-1308C= (n.-1308C=) | |
| 4 | g.987809C>G | CA91146033 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.576+3319G>C (n.576+3319G>C) c.158+567C>G (n.158+567C>G) c.157C>G n.168C>G n.177+567C>G n.199+567C>G n.247C>G n.228C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987809C>T | CA2801127 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>T (p.Cys53=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.576+3319G>A (n.576+3319G>A) c.158+567C>T (n.158+567C>T) c.157C>T n.168C>T n.177+567C>T n.199+567C>T n.247C>T n.228C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814dup | CA355945969 | IDUA,SLC26A1 | c.164dup (p.Leu56AlafsTer7) c.*1024dup (n.*1024dup) c.576+3319dup (n.576+3319dup) c.158+572dup (n.158+572dup) c.162dup n.173dup n.177+572dup n.199+572dup n.252dup n.233dup c.-1303dup (n.-1303dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814del | CA234127 | IDUA,SLC26A1 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer?) c.*1024del (n.*1024del) c.576+3319del (n.576+3319del) c.158+572del (n.158+572del) c.162del n.173del n.177+572del n.199+572del n.252del n.233del c.-1303del (n.-1303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987810C>A | CA355945989 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.576+3318G>T (n.576+3318G>T) c.158+568C>A (n.158+568C>A) c.158C>A n.169C>A n.177+568C>A n.199+568C>A n.248C>A n.229C>A c.-1307C>A (n.-1307C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987810C= | CA1433051046 | IDUA,SLC26A1 | c.160C= (p.Pro54=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.576+3318G= (n.576+3318G=) c.158+568C= (n.158+568C=) c.158C= n.169C= n.177+568C= n.199+568C= n.248C= n.229C= c.-1307C= (n.-1307C=) | |
| 4 | g.987810C>G | CA355945983 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.576+3318G>C (n.576+3318G>C) c.158+568C>G (n.158+568C>G) c.158C>G n.169C>G n.177+568C>G n.199+568C>G n.248C>G n.229C>G c.-1307C>G (n.-1307C>G) | |
| 4 | g.987810C>T | CA2801128 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.576+3318G>A (n.576+3318G>A) c.158+568C>T (n.158+568C>T) c.158C>T n.169C>T n.177+568C>T n.199+568C>T n.248C>T n.229C>T c.-1307C>T (n.-1307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987811C>A | CA355945999 | IDUA,SLC26A1 | c.161C>A (p.Pro54His) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.576+3317G>T (n.576+3317G>T) c.158+569C>A (n.158+569C>A) c.159C>A n.170C>A n.177+569C>A n.199+569C>A n.249C>A n.230C>A c.-1306C>A (n.-1306C>A) | |
| 4 | g.987811C>G | CA355946005 | IDUA,SLC26A1 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.576+3317G>C (n.576+3317G>C) c.158+569C>G (n.158+569C>G) c.159C>G n.170C>G n.177+569C>G n.199+569C>G n.249C>G n.230C>G c.-1306C>G (n.-1306C>G) | |
| 4 | g.987811C>T | CA355946002 | IDUA,SLC26A1 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.576+3317G>A (n.576+3317G>A) c.158+569C>T (n.158+569C>T) c.159C>T n.170C>T n.177+569C>T n.199+569C>T n.249C>T n.230C>T c.-1306C>T (n.-1306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987812C>A | CA437912484 | IDUA,SLC26A1 | c.162C>A (p.Pro54=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.576+3316G>T (n.576+3316G>T) c.158+570C>A (n.158+570C>A) c.160C>A n.171C>A n.177+570C>A n.199+570C>A n.250C>A n.231C>A c.-1305C>A (n.-1305C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987812C= | CA1433051047 | IDUA,SLC26A1 | c.162C= (p.Pro54=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.576+3316G= (n.576+3316G=) c.158+570C= (n.158+570C=) c.160C= n.171C= n.177+570C= n.199+570C= n.250C= n.231C= c.-1305C= (n.-1305C=) | |
| 4 | g.987812C>G | CA437912488 | IDUA,SLC26A1 | c.162C>G (p.Pro54=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.576+3316G>C (n.576+3316G>C) c.158+570C>G (n.158+570C>G) c.160C>G n.171C>G n.177+570C>G n.199+570C>G n.250C>G n.231C>G c.-1305C>G (n.-1305C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987812C>T | CA437912486 | IDUA,SLC26A1 | c.162C>T (p.Pro54=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.576+3316G>A (n.576+3316G>A) c.158+570C>T (n.158+570C>T) c.160C>T n.171C>T n.177+570C>T n.199+570C>T n.250C>T n.231C>T c.-1305C>T (n.-1305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987813C>A | CA355946009 | IDUA,SLC26A1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.576+3315G>T (n.576+3315G>T) c.158+571C>A (n.158+571C>A) c.161C>A n.172C>A n.177+571C>A n.199+571C>A n.251C>A n.232C>A c.-1304C>A (n.-1304C>A) | |
| 4 | g.987813C= | CA1433051048 | IDUA,SLC26A1 | c.163C= (p.Pro55=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.576+3315G= (n.576+3315G=) c.158+571C= (n.158+571C=) c.161C= n.172C= n.177+571C= n.199+571C= n.251C= n.232C= c.-1304C= (n.-1304C=) | |
| 4 | g.987813C>G | CA2801129 | IDUA,SLC26A1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.576+3315G>C (n.576+3315G>C) c.158+571C>G (n.158+571C>G) c.161C>G n.172C>G n.177+571C>G n.199+571C>G n.251C>G n.232C>G c.-1304C>G (n.-1304C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987813C>T | CA355946011 | IDUA,SLC26A1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.576+3315G>A (n.576+3315G>A) c.158+571C>T (n.158+571C>T) c.161C>T n.172C>T n.177+571C>T n.199+571C>T n.251C>T n.232C>T c.-1304C>T (n.-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814C>A | CA355946015 | IDUA,SLC26A1 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.576+3314G>T (n.576+3314G>T) c.158+572C>A (n.158+572C>A) c.162C>A n.173C>A n.177+572C>A n.199+572C>A n.252C>A n.233C>A c.-1303C>A (n.-1303C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.987814C= | CA1433051049 | IDUA,SLC26A1 | c.164C= (p.Pro55=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.576+3314G= (n.576+3314G=) c.158+572C= (n.158+572C=) c.162C= n.173C= n.177+572C= n.199+572C= n.252C= n.233C= c.-1303C= (n.-1303C=) | |
| 4 | g.987814C>G | CA355946016 | IDUA,SLC26A1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.576+3314G>C (n.576+3314G>C) c.158+572C>G (n.158+572C>G) c.162C>G n.173C>G n.177+572C>G n.199+572C>G n.252C>G n.233C>G c.-1303C>G (n.-1303C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987814C>T | CA2801130 | IDUA,SLC26A1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.576+3314G>A (n.576+3314G>A) c.158+572C>T (n.158+572C>T) c.162C>T n.173C>T n.177+572C>T n.199+572C>T n.252C>T n.233C>T c.-1303C>T (n.-1303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987815del | CA2573052381 | IDUA,SLC26A1 | c.165del (p.Leu56CysfsTer?) c.*1018del (n.*1018del) c.576+3313del (n.576+3313del) c.158+573del (n.158+573del) c.163del n.174del n.177+573del n.199+573del n.253del n.234del c.-1302del (n.-1302del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987815G>A | CA437912495 | IDUA,SLC26A1 | c.165G>A (p.Pro55=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.576+3313C>T (n.576+3313C>T) c.158+573G>A (n.158+573G>A) c.163G>A n.174G>A n.177+573G>A n.199+573G>A n.253G>A n.234G>A c.-1302G>A (n.-1302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987815G>C | CA437912497 | IDUA,SLC26A1 | c.165G>C (p.Pro55=) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.576+3313C>G (n.576+3313C>G) c.158+573G>C (n.158+573G>C) c.163G>C n.174G>C n.177+573G>C n.199+573G>C n.253G>C n.234G>C c.-1302G>C (n.-1302G>C) | |
| 4 | g.987815G= | CA1433051050 | IDUA,SLC26A1 | c.165G= (p.Pro55=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.576+3313C= (n.576+3313C=) c.158+573G= (n.158+573G=) c.163G= n.174G= n.177+573G= n.199+573G= n.253G= n.234G= c.-1302G= (n.-1302G=) | |
| 4 | g.987815G>T | CA437912499 | IDUA,SLC26A1 | c.165G>T (p.Pro55=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.576+3313C>A (n.576+3313C>A) c.158+573G>T (n.158+573G>T) c.163G>T n.174G>T n.177+573G>T n.199+573G>T n.253G>T n.234G>T c.-1302G>T (n.-1302G>T) | |
| 4 | g.987816C>A | CA355946019 | IDUA,SLC26A1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.576+3312G>T (n.576+3312G>T) c.158+574C>A (n.158+574C>A) c.164C>A n.175C>A n.177+574C>A n.199+574C>A n.254C>A n.235C>A c.-1301C>A (n.-1301C>A) | |
| 4 | g.987816C>G | CA355946022 | IDUA,SLC26A1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.576+3312G>C (n.576+3312G>C) c.158+574C>G (n.158+574C>G) c.164C>G n.175C>G n.177+574C>G n.199+574C>G n.254C>G n.235C>G c.-1301C>G (n.-1301C>G) | |
| 4 | g.987816C>T | CA437912501 | IDUA,SLC26A1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.576+3312G>A (n.576+3312G>A) c.158+574C>T (n.158+574C>T) c.164C>T n.175C>T n.177+574C>T n.199+574C>T n.254C>T n.235C>T c.-1301C>T (n.-1301C>T) | |
| 4 | g.987817T>A | CA355946025 | IDUA,SLC26A1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.576+3311A>T (n.576+3311A>T) c.158+575T>A (n.158+575T>A) c.165T>A n.176T>A n.177+575T>A n.199+575T>A n.255T>A n.236T>A c.-1300T>A (n.-1300T>A) | |
| 4 | g.987817T>C | CA355946027 | IDUA,SLC26A1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.576+3311A>G (n.576+3311A>G) c.158+575T>C (n.158+575T>C) c.165T>C n.176T>C n.177+575T>C n.199+575T>C n.255T>C n.236T>C c.-1300T>C (n.-1300T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987817T>G | CA355946030 | IDUA,SLC26A1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.576+3311A>C (n.576+3311A>C) c.158+575T>G (n.158+575T>G) c.165T>G n.176T>G n.177+575T>G n.199+575T>G n.255T>G n.236T>G c.-1300T>G (n.-1300T>G) | |
| 4 | g.987818G>A | CA437912514 | IDUA,SLC26A1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.576+3310C>T (n.576+3310C>T) c.158+576G>A (n.158+576G>A) c.166G>A n.177G>A n.177+576G>A n.199+576G>A n.256G>A n.237G>A c.-1299G>A (n.-1299G>A) | |
| 4 | g.987818G>C | CA437912515 | IDUA,SLC26A1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.576+3310C>G (n.576+3310C>G) c.158+576G>C (n.158+576G>C) c.166G>C n.177G>C n.177+576G>C n.199+576G>C n.256G>C n.237G>C c.-1299G>C (n.-1299G>C) | |
| 4 | g.987818G>T | CA437912516 | IDUA,SLC26A1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.576+3310C>A (n.576+3310C>A) c.158+576G>T (n.158+576G>T) c.166G>T n.177G>T n.177+576G>T n.199+576G>T n.256G>T n.237G>T c.-1299G>T (n.-1299G>T) | |
| 4 | g.987819C>A | CA355946032 | IDUA,SLC26A1 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.576+3309G>T (n.576+3309G>T) c.158+577C>A (n.158+577C>A) c.167C>A n.178C>A n.177+577C>A n.199+577C>A n.257C>A n.238C>A c.-1298C>A (n.-1298C>A) | |
| 4 | g.987819C= | CA1433051051 | IDUA,SLC26A1 | c.169C= (p.Pro57=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.576+3309G= (n.576+3309G=) c.158+577C= (n.158+577C=) c.167C= n.178C= n.177+577C= n.199+577C= n.257C= n.238C= c.-1298C= (n.-1298C=) | |
| 4 | g.987819C>G | CA355946034 | IDUA,SLC26A1 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.576+3309G>C (n.576+3309G>C) c.158+577C>G (n.158+577C>G) c.167C>G n.178C>G n.177+577C>G n.199+577C>G n.257C>G n.238C>G c.-1298C>G (n.-1298C>G) | |
| 4 | g.987819C>T | CA355946037 | IDUA,SLC26A1 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.576+3309G>A (n.576+3309G>A) c.158+577C>T (n.158+577C>T) c.167C>T n.178C>T n.177+577C>T n.199+577C>T n.257C>T n.238C>T c.-1298C>T (n.-1298C>T) | |
| 4 | g.987820C>A | CA355946039 | IDUA,SLC26A1 | c.170C>A (p.Pro57Gln) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.576+3308G>T (n.576+3308G>T) c.158+578C>A (n.158+578C>A) c.168C>A n.179C>A n.177+578C>A n.199+578C>A n.258C>A n.239C>A c.-1297C>A (n.-1297C>A) | |
| 4 | g.987820C>G | CA355946040 | IDUA,SLC26A1 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.576+3308G>C (n.576+3308G>C) c.158+578C>G (n.158+578C>G) c.168C>G n.179C>G n.177+578C>G n.199+578C>G n.258C>G n.239C>G c.-1297C>G (n.-1297C>G) | |
| 4 | g.987820C>T | CA355946042 | IDUA,SLC26A1 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.576+3308G>A (n.576+3308G>A) c.158+578C>T (n.158+578C>T) c.168C>T n.179C>T n.177+578C>T n.199+578C>T n.258C>T n.239C>T c.-1297C>T (n.-1297C>T) | |
| 4 | g.987820_987859dup | CA915942991 | IDUA,SLC26A1 | c.170_209dup (p.Gln70HisfsTer6) c.*974_*1013dup (n.*974_*1013dup) c.576+3269_576+3308dup (n.576+3269_576+3308dup) c.158+578_158+617dup (n.158+578_158+617dup) c.168_207dup n.179_218dup n.177+578_177+617dup n.199+578_199+617dup n.258_297dup n.239_278dup c.-1297_-1258dup (n.-1297_-1258dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987821A>C | CA437912526 | IDUA,SLC26A1 | c.171A>C (p.Pro57=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.576+3307T>G (n.576+3307T>G) c.158+579A>C (n.158+579A>C) c.169A>C n.180A>C n.177+579A>C n.199+579A>C n.259A>C n.240A>C c.-1296A>C (n.-1296A>C) | |
| 4 | g.987821A>G | CA437912523 | IDUA,SLC26A1 | c.171A>G (p.Pro57=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.576+3307T>C (n.576+3307T>C) c.158+579A>G (n.158+579A>G) c.169A>G n.180A>G n.177+579A>G n.199+579A>G n.259A>G n.240A>G c.-1296A>G (n.-1296A>G) | |
| 4 | g.987821A>T | CA437912525 | IDUA,SLC26A1 | c.171A>T (p.Pro57=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.576+3307T>A (n.576+3307T>A) c.158+579A>T (n.158+579A>T) c.169A>T n.180A>T n.177+579A>T n.199+579A>T n.259A>T n.240A>T c.-1296A>T (n.-1296A>T) | |
| 4 | g.987822C>A | CA355946045 | IDUA,SLC26A1 | c.172C>A (p.His58Asn) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.576+3306G>T (n.576+3306G>T) c.158+580C>A (n.158+580C>A) c.170C>A n.181C>A n.177+580C>A n.199+580C>A n.260C>A n.241C>A c.-1295C>A (n.-1295C>A) | |
| 4 | g.987822C>G | CA355946050 | IDUA,SLC26A1 | c.172C>G (p.His58Asp) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.576+3306G>C (n.576+3306G>C) c.158+580C>G (n.158+580C>G) c.170C>G n.181C>G n.177+580C>G n.199+580C>G n.260C>G n.241C>G c.-1295C>G (n.-1295C>G) | |
| 4 | g.987822C>T | CA355946048 | IDUA,SLC26A1 | c.172C>T (p.His58Tyr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.576+3306G>A (n.576+3306G>A) c.158+580C>T (n.158+580C>T) c.170C>T n.181C>T n.177+580C>T n.199+580C>T n.260C>T n.241C>T c.-1295C>T (n.-1295C>T) | |
| 4 | g.987823A>C | CA355946055 | IDUA,SLC26A1 | c.173A>C (p.His58Pro) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.576+3305T>G (n.576+3305T>G) c.158+581A>C (n.158+581A>C) c.171A>C n.182A>C n.177+581A>C n.199+581A>C n.261A>C n.242A>C c.-1294A>C (n.-1294A>C) | |
| 4 | g.987823A>G | CA355946061 | IDUA,SLC26A1 | c.173A>G (p.His58Arg) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.576+3305T>C (n.576+3305T>C) c.158+581A>G (n.158+581A>G) c.171A>G n.182A>G n.177+581A>G n.199+581A>G n.261A>G n.242A>G c.-1294A>G (n.-1294A>G) | |
| 4 | g.987823A>T | CA355946063 | IDUA,SLC26A1 | c.173A>T (p.His58Leu) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.576+3305T>A (n.576+3305T>A) c.158+581A>T (n.158+581A>T) c.171A>T n.182A>T n.177+581A>T n.199+581A>T n.261A>T n.242A>T c.-1294A>T (n.-1294A>T) | |
| 4 | g.987824C>A | CA355946066 | IDUA,SLC26A1 | c.174C>A (p.His58Gln) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.576+3304G>T (n.576+3304G>T) c.158+582C>A (n.158+582C>A) c.172C>A n.183C>A n.177+582C>A n.199+582C>A n.262C>A n.243C>A c.-1293C>A (n.-1293C>A) | |
| 4 | g.987824C= | CA1433051052 | IDUA,SLC26A1 | c.174C= (p.His58=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.576+3304G= (n.576+3304G=) c.158+582C= (n.158+582C=) c.172C= n.183C= n.177+582C= n.199+582C= n.262C= n.243C= c.-1293C= (n.-1293C=) | |
| 4 | g.987824C>G | CA355946068 | IDUA,SLC26A1 | c.174C>G (p.His58Gln) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.576+3304G>C (n.576+3304G>C) c.158+582C>G (n.158+582C>G) c.172C>G n.183C>G n.177+582C>G n.199+582C>G n.262C>G n.243C>G c.-1293C>G (n.-1293C>G) | |
| 4 | g.987824C>T | CA2801131 | IDUA,SLC26A1 | c.174C>T (p.His58=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.576+3304G>A (n.576+3304G>A) c.158+582C>T (n.158+582C>T) c.172C>T n.183C>T n.177+582C>T n.199+582C>T n.262C>T n.243C>T c.-1293C>T (n.-1293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987825del | CA2740091079 | IDUA,SLC26A1 | c.175del (p.Ser59AlafsTer?) c.*1008del (n.*1008del) c.576+3303del (n.576+3303del) c.158+583del (n.158+583del) c.173del n.184del n.177+583del n.199+583del n.263del n.244del c.-1292del (n.-1292del) | ClinVar |
| 4 | g.987825A= | CA1433051053 | IDUA,SLC26A1 | c.175A= (p.Ser59=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.576+3303T= (n.576+3303T=) c.158+583A= (n.158+583A=) c.173A= n.184A= n.177+583A= n.199+583A= n.263A= n.244A= c.-1292A= (n.-1292A=) | |
| 4 | g.987825A>C | CA355946074 | IDUA,SLC26A1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.576+3303T>G (n.576+3303T>G) c.158+583A>C (n.158+583A>C) c.173A>C n.184A>C n.177+583A>C n.199+583A>C n.263A>C n.244A>C c.-1292A>C (n.-1292A>C) | |
| 4 | g.987825A>G | CA355946077 | IDUA,SLC26A1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.576+3303T>C (n.576+3303T>C) c.158+583A>G (n.158+583A>G) c.173A>G n.184A>G n.177+583A>G n.199+583A>G n.263A>G n.244A>G c.-1292A>G (n.-1292A>G) | dbSNP |
| 4 | g.987825A>T | CA355946084 | IDUA,SLC26A1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.576+3303T>A (n.576+3303T>A) c.158+583A>T (n.158+583A>T) c.173A>T n.184A>T n.177+583A>T n.199+583A>T n.263A>T n.244A>T c.-1292A>T (n.-1292A>T) | |
| 4 | g.987826G>A | CA355946089 | IDUA,SLC26A1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.576+3302C>T (n.576+3302C>T) c.158+584G>A (n.158+584G>A) c.174G>A n.185G>A n.177+584G>A n.199+584G>A n.264G>A n.245G>A c.-1291G>A (n.-1291G>A) | |
| 4 | g.987826G>C | CA355946091 | IDUA,SLC26A1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.576+3302C>G (n.576+3302C>G) c.158+584G>C (n.158+584G>C) c.174G>C n.185G>C n.177+584G>C n.199+584G>C n.264G>C n.245G>C c.-1291G>C (n.-1291G>C) | |
| 4 | g.987826G>T | CA355946087 | IDUA,SLC26A1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.576+3302C>A (n.576+3302C>A) c.158+584G>T (n.158+584G>T) c.174G>T n.185G>T n.177+584G>T n.199+584G>T n.264G>T n.245G>T c.-1291G>T (n.-1291G>T) | |
| 4 | g.987827C>A | CA355946094 | IDUA,SLC26A1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.576+3301G>T (n.576+3301G>T) c.158+585C>A (n.158+585C>A) c.175C>A n.186C>A n.177+585C>A n.199+585C>A n.265C>A n.246C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) | |
| 4 | g.987827C>G | CA355946095 | IDUA,SLC26A1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.576+3301G>C (n.576+3301G>C) c.158+585C>G (n.158+585C>G) c.175C>G n.186C>G n.177+585C>G n.199+585C>G n.265C>G n.246C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) | |
| 4 | g.987827C>T | CA437912538 | IDUA,SLC26A1 | c.177C>T (p.Ser59=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.576+3301G>A (n.576+3301G>A) c.158+585C>T (n.158+585C>T) c.175C>T n.186C>T n.177+585C>T n.199+585C>T n.265C>T n.246C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987828C>A | CA355946096 | IDUA,SLC26A1 | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.576+3300G>T (n.576+3300G>T) c.158+586C>A (n.158+586C>A) c.176C>A n.187C>A n.177+586C>A n.199+586C>A n.266C>A n.247C>A c.-1289C>A (n.-1289C>A) | |
| 4 | g.987828C= | CA1433051054 | IDUA,SLC26A1 | c.178C= (p.Gln60=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.576+3300G= (n.576+3300G=) c.158+586C= (n.158+586C=) c.176C= n.187C= n.177+586C= n.199+586C= n.266C= n.247C= c.-1289C= (n.-1289C=) | |
| 4 | g.987828C>G | CA355946097 | IDUA,SLC26A1 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.576+3300G>C (n.576+3300G>C) c.158+586C>G (n.158+586C>G) c.176C>G n.187C>G n.177+586C>G n.199+586C>G n.266C>G n.247C>G c.-1289C>G (n.-1289C>G) | |
| 4 | g.987828C>T | CA355946098 | IDUA,SLC26A1 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.576+3300G>A (n.576+3300G>A) c.158+586C>T (n.158+586C>T) c.176C>T n.187C>T n.177+586C>T n.199+586C>T n.266C>T n.247C>T c.-1289C>T (n.-1289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987829A= | CA1433051055 | IDUA,SLC26A1 | c.179A= (p.Gln60=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.576+3299T= (n.576+3299T=) c.158+587A= (n.158+587A=) c.177A= n.188A= n.177+587A= n.199+587A= n.267A= n.248A= c.-1288A= (n.-1288A=) | |
| 4 | g.987829A>C | CA355946101 | IDUA,SLC26A1 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.576+3299T>G (n.576+3299T>G) c.158+587A>C (n.158+587A>C) c.177A>C n.188A>C n.177+587A>C n.199+587A>C n.267A>C n.248A>C c.-1288A>C (n.-1288A>C) | ClinVar |
| 4 | g.987829A>G | CA2801132 | IDUA,SLC26A1 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.576+3299T>C (n.576+3299T>C) c.158+587A>G (n.158+587A>G) c.177A>G n.188A>G n.177+587A>G n.199+587A>G n.267A>G n.248A>G c.-1288A>G (n.-1288A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987829A>T | CA355946100 | IDUA,SLC26A1 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.576+3299T>A (n.576+3299T>A) c.158+587A>T (n.158+587A>T) c.177A>T n.188A>T n.177+587A>T n.199+587A>T n.267A>T n.248A>T c.-1288A>T (n.-1288A>T) | |
| 4 | g.987830G>A | CA437912545 | IDUA,SLC26A1 | c.180G>A (p.Gln60=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.576+3298C>T (n.576+3298C>T) c.158+588G>A (n.158+588G>A) c.178G>A n.189G>A n.177+588G>A n.199+588G>A n.268G>A n.249G>A c.-1287G>A (n.-1287G>A) | |
| 4 | g.987830G>C | CA355946104 | IDUA,SLC26A1 | c.180G>C (p.Gln60His) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.576+3298C>G (n.576+3298C>G) c.158+588G>C (n.158+588G>C) c.178G>C n.189G>C n.177+588G>C n.199+588G>C n.268G>C n.249G>C c.-1287G>C (n.-1287G>C) | |
| 4 | g.987830G>T | CA355946107 | IDUA,SLC26A1 | c.180G>T (p.Gln60His) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.576+3298C>A (n.576+3298C>A) c.158+588G>T (n.158+588G>T) c.178G>T n.189G>T n.177+588G>T n.199+588G>T n.268G>T n.249G>T c.-1287G>T (n.-1287G>T) | |
| 4 | g.987831G>A | CA355946111 | IDUA,SLC26A1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.576+3297C>T (n.576+3297C>T) c.158+589G>A (n.158+589G>A) c.179G>A n.190G>A n.177+589G>A n.199+589G>A n.269G>A n.250G>A c.-1286G>A (n.-1286G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987831G>C | CA355946112 | IDUA,SLC26A1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.576+3297C>G (n.576+3297C>G) c.158+589G>C (n.158+589G>C) c.179G>C n.190G>C n.177+589G>C n.199+589G>C n.269G>C n.250G>C c.-1286G>C (n.-1286G>C) | |
| 4 | g.987831G>T | CA355946116 | IDUA,SLC26A1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.576+3297C>A (n.576+3297C>A) c.158+589G>T (n.158+589G>T) c.179G>T n.190G>T n.177+589G>T n.199+589G>T n.269G>T n.250G>T c.-1286G>T (n.-1286G>T) | |
| 4 | g.987832C>A | CA355946118 | IDUA,SLC26A1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.576+3296G>T (n.576+3296G>T) c.158+590C>A (n.158+590C>A) c.180C>A n.191C>A n.177+590C>A n.199+590C>A n.270C>A n.251C>A c.-1285C>A (n.-1285C>A) | |
| 4 | g.987832C>G | CA355946121 | IDUA,SLC26A1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.576+3296G>C (n.576+3296G>C) c.158+590C>G (n.158+590C>G) c.180C>G n.191C>G n.177+590C>G n.199+590C>G n.270C>G n.251C>G c.-1285C>G (n.-1285C>G) | |
| 4 | g.987832C>T | CA355946120 | IDUA,SLC26A1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.576+3296G>A (n.576+3296G>A) c.158+590C>T (n.158+590C>T) c.180C>T n.191C>T n.177+590C>T n.199+590C>T n.270C>T n.251C>T c.-1285C>T (n.-1285C>T) | |
| 4 | g.987833T>A | CA437912558 | IDUA,SLC26A1 | c.183T>A (p.Ala61=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.576+3295A>T (n.576+3295A>T) c.158+591T>A (n.158+591T>A) c.181T>A n.192T>A n.177+591T>A n.199+591T>A n.271T>A n.252T>A c.-1284T>A (n.-1284T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987833T>C | CA437912554 | IDUA,SLC26A1 | c.183T>C (p.Ala61=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.576+3295A>G (n.576+3295A>G) c.158+591T>C (n.158+591T>C) c.181T>C n.192T>C n.177+591T>C n.199+591T>C n.271T>C n.252T>C c.-1284T>C (n.-1284T>C) | |
| 4 | g.987833T>G | CA437912555 | IDUA,SLC26A1 | c.183T>G (p.Ala61=) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.576+3295A>C (n.576+3295A>C) c.158+591T>G (n.158+591T>G) c.181T>G n.192T>G n.177+591T>G n.199+591T>G n.271T>G n.252T>G c.-1284T>G (n.-1284T>G) | |
| 4 | g.987833T= | CA1433051056 | IDUA,SLC26A1 | c.183T= (p.Ala61=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.576+3295A= (n.576+3295A=) c.158+591T= (n.158+591T=) c.181T= n.192T= n.177+591T= n.199+591T= n.271T= n.252T= c.-1284T= (n.-1284T=) | |
| 4 | g.987834G>A | CA355946124 | IDUA,SLC26A1 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*999C>T (n.*999C>T) c.576+3294C>T (n.576+3294C>T) c.158+592G>A (n.158+592G>A) c.182G>A n.193G>A n.177+592G>A n.199+592G>A n.272G>A n.253G>A c.-1283G>A (n.-1283G>A) | |
| 4 | g.987834G>C | CA355946126 | IDUA,SLC26A1 | c.184G>C (p.Asp62His) c.*999C>G (n.*999C>G) c.576+3294C>G (n.576+3294C>G) c.158+592G>C (n.158+592G>C) c.182G>C n.193G>C n.177+592G>C n.199+592G>C n.272G>C n.253G>C c.-1283G>C (n.-1283G>C) | |
| 4 | g.987834G>T | CA355946127 | IDUA,SLC26A1 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*999C>A (n.*999C>A) c.576+3294C>A (n.576+3294C>A) c.158+592G>T (n.158+592G>T) c.182G>T n.193G>T n.177+592G>T n.199+592G>T n.272G>T n.253G>T c.-1283G>T (n.-1283G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987835A>C | CA355946130 | IDUA,SLC26A1 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*998T>G (n.*998T>G) c.576+3293T>G (n.576+3293T>G) c.158+593A>C (n.158+593A>C) c.183A>C n.194A>C n.177+593A>C n.199+593A>C n.273A>C n.254A>C c.-1282A>C (n.-1282A>C) | |
| 4 | g.987835A>G | CA355946133 | IDUA,SLC26A1 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*998T>C (n.*998T>C) c.576+3293T>C (n.576+3293T>C) c.158+593A>G (n.158+593A>G) c.183A>G n.194A>G n.177+593A>G n.199+593A>G n.273A>G n.254A>G c.-1282A>G (n.-1282A>G) | |
| 4 | g.987835A>T | CA355946135 | IDUA,SLC26A1 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.*998T>A (n.*998T>A) c.576+3293T>A (n.576+3293T>A) c.158+593A>T (n.158+593A>T) c.183A>T n.194A>T n.177+593A>T n.199+593A>T n.273A>T n.254A>T c.-1282A>T (n.-1282A>T) | |
| 4 | g.987836C>A | CA355946137 | IDUA,SLC26A1 | c.186C>A (p.Asp62Glu) c.*997G>T (n.*997G>T) c.576+3292G>T (n.576+3292G>T) c.158+594C>A (n.158+594C>A) c.184C>A n.195C>A n.177+594C>A n.199+594C>A n.274C>A n.255C>A c.-1281C>A (n.-1281C>A) | |
| 4 | g.987836C= | CA1433051057 | IDUA,SLC26A1 | c.186C= (p.Asp62=) c.*997G= (n.*997G=) c.576+3292G= (n.576+3292G=) c.158+594C= (n.158+594C=) c.184C= n.195C= n.177+594C= n.199+594C= n.274C= n.255C= c.-1281C= (n.-1281C=) | |
| 4 | g.987836C>G | CA355946139 | IDUA,SLC26A1 | c.186C>G (p.Asp62Glu) c.*997G>C (n.*997G>C) c.576+3292G>C (n.576+3292G>C) c.158+594C>G (n.158+594C>G) c.184C>G n.195C>G n.177+594C>G n.199+594C>G n.274C>G n.255C>G c.-1281C>G (n.-1281C>G) | |
| 4 | g.987836C>T | CA437912568 | IDUA,SLC26A1 | c.186C>T (p.Asp62=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.576+3292G>A (n.576+3292G>A) c.158+594C>T (n.158+594C>T) c.184C>T n.195C>T n.177+594C>T n.199+594C>T n.274C>T n.255C>T c.-1281C>T (n.-1281C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.987837C>A | CA355946145 | IDUA,SLC26A1 | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.*996G>T (n.*996G>T) c.576+3291G>T (n.576+3291G>T) c.158+595C>A (n.158+595C>A) c.185C>A n.196C>A n.177+595C>A n.199+595C>A n.275C>A n.256C>A c.-1280C>A (n.-1280C>A) | |
| 4 | g.987837C>G | CA355946146 | IDUA,SLC26A1 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.*996G>C (n.*996G>C) c.576+3291G>C (n.576+3291G>C) c.158+595C>G (n.158+595C>G) c.185C>G n.196C>G n.177+595C>G n.199+595C>G n.275C>G n.256C>G c.-1280C>G (n.-1280C>G) | |
| 4 | g.987837C>T | CA355946148 | IDUA,SLC26A1 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.*996G>A (n.*996G>A) c.576+3291G>A (n.576+3291G>A) c.158+595C>T (n.158+595C>T) c.185C>T n.196C>T n.177+595C>T n.199+595C>T n.275C>T n.256C>T c.-1280C>T (n.-1280C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987838A>C | CA355946163 | IDUA,SLC26A1 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.*995T>G (n.*995T>G) c.576+3290T>G (n.576+3290T>G) c.158+596A>C (n.158+596A>C) c.186A>C n.197A>C n.177+596A>C n.199+596A>C n.276A>C n.257A>C c.-1279A>C (n.-1279A>C) | |
| 4 | g.987838A>G | CA355946159 | IDUA,SLC26A1 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.*995T>C (n.*995T>C) c.576+3290T>C (n.576+3290T>C) c.158+596A>G (n.158+596A>G) c.186A>G n.197A>G n.177+596A>G n.199+596A>G n.276A>G n.257A>G c.-1279A>G (n.-1279A>G) | |
| 4 | g.987838A>T | CA355946151 | IDUA,SLC26A1 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.*995T>A (n.*995T>A) c.576+3290T>A (n.576+3290T>A) c.158+596A>T (n.158+596A>T) c.186A>T n.197A>T n.177+596A>T n.199+596A>T n.276A>T n.257A>T c.-1279A>T (n.-1279A>T) | |
| 4 | g.987839G>A | CA437912576 | IDUA,SLC26A1 | c.189G>A (p.Gln63=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.576+3289C>T (n.576+3289C>T) c.158+597G>A (n.158+597G>A) c.187G>A n.198G>A n.177+597G>A n.199+597G>A n.277G>A n.258G>A c.-1278G>A (n.-1278G>A) | |
| 4 | g.987839G>C | CA355946164 | IDUA,SLC26A1 | c.189G>C (p.Gln63His) c.*994C>G (n.*994C>G) c.576+3289C>G (n.576+3289C>G) c.158+597G>C (n.158+597G>C) c.187G>C n.198G>C n.177+597G>C n.199+597G>C n.277G>C n.258G>C c.-1278G>C (n.-1278G>C) | |
| 4 | g.987839G>T | CA355946166 | IDUA,SLC26A1 | c.189G>T (p.Gln63His) c.*994C>A (n.*994C>A) c.576+3289C>A (n.576+3289C>A) c.158+597G>T (n.158+597G>T) c.187G>T n.198G>T n.177+597G>T n.199+597G>T n.277G>T n.258G>T c.-1278G>T (n.-1278G>T) | |
| 4 | g.987840T>A | CA355946169 | IDUA,SLC26A1 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.576+3288A>T (n.576+3288A>T) c.158+598T>A (n.158+598T>A) c.188T>A n.199T>A n.177+598T>A n.199+598T>A n.278T>A n.259T>A c.-1277T>A (n.-1277T>A) | |
| 4 | g.987840T>C | CA355946171 | IDUA,SLC26A1 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.*993A>G (n.*993A>G) c.576+3288A>G (n.576+3288A>G) c.158+598T>C (n.158+598T>C) c.188T>C n.199T>C n.177+598T>C n.199+598T>C n.278T>C n.259T>C c.-1277T>C (n.-1277T>C) | |
| 4 | g.987840T>G | CA355946175 | IDUA,SLC26A1 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.*993A>C (n.*993A>C) c.576+3288A>C (n.576+3288A>C) c.158+598T>G (n.158+598T>G) c.188T>G n.199T>G n.177+598T>G n.199+598T>G n.278T>G n.259T>G c.-1277T>G (n.-1277T>G) | |
| 4 | g.987840_987842delinsTAC | CA1433051058 | IDUA,SLC26A1 | c.190_192delinsTAC (p.Tyr64=) c.*991_*993delinsGTA (n.*991_*993delinsGTA) c.576+3286_576+3288delinsGTA (n.576+3286_576+3288delinsGTA) c.158+598_158+600delinsTAC (n.158+598_158+600delinsTAC) c.188_190delinsTAC n.199_201delinsTAC n.177+598_177+600delinsTAC n.199+598_199+600delinsTAC n.278_280delinsTAC n.259_261delinsTAC c.-1277_-1275delinsTAC (n.-1277_-1275delinsTAC) | |
| 4 | g.987841A>C | CA355946177 | IDUA,SLC26A1 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.*992T>G (n.*992T>G) c.576+3287T>G (n.576+3287T>G) c.158+599A>C (n.158+599A>C) c.189A>C n.200A>C n.177+599A>C n.199+599A>C n.279A>C n.260A>C c.-1276A>C (n.-1276A>C) | |
| 4 | g.987841A>G | CA355946179 | IDUA,SLC26A1 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.*992T>C (n.*992T>C) c.576+3287T>C (n.576+3287T>C) c.158+599A>G (n.158+599A>G) c.189A>G n.200A>G n.177+599A>G n.199+599A>G n.279A>G n.260A>G c.-1276A>G (n.-1276A>G) | |
| 4 | g.987841A>T | CA355946181 | IDUA,SLC26A1 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.*992T>A (n.*992T>A) c.576+3287T>A (n.576+3287T>A) c.158+599A>T (n.158+599A>T) c.189A>T n.200A>T n.177+599A>T n.199+599A>T n.279A>T n.260A>T c.-1276A>T (n.-1276A>T) | |
| 4 | g.987841_987842del | CA275064 | IDUA,SLC26A1 | c.191_192del (p.Tyr64CysfsTer?) c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.576+3286_576+3287del (n.576+3286_576+3287del) c.158+599_158+600del (n.158+599_158+600del) c.189_190del n.200_201del n.177+599_177+600del n.199+599_199+600del n.279_280del n.260_261del c.-1276_-1275del (n.-1276_-1275del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987842C>A | CA256113 | IDUA,SLC26A1 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.*991G>T (n.*991G>T) c.576+3286G>T (n.576+3286G>T) c.158+600C>A (n.158+600C>A) c.190C>A n.201C>A n.177+600C>A n.199+600C>A n.280C>A n.261C>A c.-1275C>A (n.-1275C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987842C= | CA1433051059 | IDUA,SLC26A1 | c.192C= (p.Tyr64=) c.*991G= (n.*991G=) c.576+3286G= (n.576+3286G=) c.158+600C= (n.158+600C=) c.190C= n.201C= n.177+600C= n.199+600C= n.280C= n.261C= c.-1275C= (n.-1275C=) | |
| 4 | g.987842C>G | CA355946192 | IDUA,SLC26A1 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.*991G>C (n.*991G>C) c.576+3286G>C (n.576+3286G>C) c.158+600C>G (n.158+600C>G) c.190C>G n.201C>G n.177+600C>G n.199+600C>G n.280C>G n.261C>G c.-1275C>G (n.-1275C>G) | |
| 4 | g.987842C>T | CA91146063 | IDUA,SLC26A1 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.576+3286G>A (n.576+3286G>A) c.158+600C>T (n.158+600C>T) c.190C>T n.201C>T n.177+600C>T n.199+600C>T n.280C>T n.261C>T c.-1275C>T (n.-1275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987843G>A | CA2801133 | IDUA,SLC26A1 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.*990C>T (n.*990C>T) c.576+3285C>T (n.576+3285C>T) c.158+601G>A (n.158+601G>A) c.191G>A n.202G>A n.177+601G>A n.199+601G>A n.281G>A n.262G>A c.-1274G>A (n.-1274G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987843G>C | CA355946196 | IDUA,SLC26A1 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.*990C>G (n.*990C>G) c.576+3285C>G (n.576+3285C>G) c.158+601G>C (n.158+601G>C) c.191G>C n.202G>C n.177+601G>C n.199+601G>C n.281G>C n.262G>C c.-1274G>C (n.-1274G>C) | |
| 4 | g.987843G= | CA1433051060 | IDUA,SLC26A1 | c.193G= (p.Val65=) c.*990C= (n.*990C=) c.576+3285C= (n.576+3285C=) c.158+601G= (n.158+601G=) c.191G= n.202G= n.177+601G= n.199+601G= n.281G= n.262G= c.-1274G= (n.-1274G=) | |
| 4 | g.987843G>T | CA355946197 | IDUA,SLC26A1 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.*990C>A (n.*990C>A) c.576+3285C>A (n.576+3285C>A) c.158+601G>T (n.158+601G>T) c.191G>T n.202G>T n.177+601G>T n.199+601G>T n.281G>T n.262G>T c.-1274G>T (n.-1274G>T) | |
| 4 | g.987844T>A | CA355946204 | IDUA,SLC26A1 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.*989A>T (n.*989A>T) c.576+3284A>T (n.576+3284A>T) c.158+602T>A (n.158+602T>A) c.192T>A n.203T>A n.177+602T>A n.199+602T>A n.282T>A n.263T>A c.-1273T>A (n.-1273T>A) | |
| 4 | g.987844T>C | CA355946201 | IDUA,SLC26A1 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.*989A>G (n.*989A>G) c.576+3284A>G (n.576+3284A>G) c.158+602T>C (n.158+602T>C) c.192T>C n.203T>C n.177+602T>C n.199+602T>C n.282T>C n.263T>C c.-1273T>C (n.-1273T>C) | |
| 4 | g.987844T>G | CA355946199 | IDUA,SLC26A1 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.*989A>C (n.*989A>C) c.576+3284A>C (n.576+3284A>C) c.158+602T>G (n.158+602T>G) c.192T>G n.203T>G n.177+602T>G n.199+602T>G n.282T>G n.263T>G c.-1273T>G (n.-1273T>G) | dbSNP |
| 4 | g.987844T= | CA1433051061 | IDUA,SLC26A1 | c.194T= (p.Val65=) c.*989A= (n.*989A=) c.576+3284A= (n.576+3284A=) c.158+602T= (n.158+602T=) c.192T= n.203T= n.177+602T= n.199+602T= n.282T= n.263T= c.-1273T= (n.-1273T=) | |
| 4 | g.987845C>A | CA437912596 | IDUA,SLC26A1 | c.195C>A (p.Val65=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.576+3283G>T (n.576+3283G>T) c.158+603C>A (n.158+603C>A) c.193C>A n.204C>A n.177+603C>A n.199+603C>A n.283C>A n.264C>A c.-1272C>A (n.-1272C>A) | |
| 4 | g.987845C= | CA1433051062 | IDUA,SLC26A1 | c.195C= (p.Val65=) c.*988G= (n.*988G=) c.576+3283G= (n.576+3283G=) c.158+603C= (n.158+603C=) c.193C= n.204C= n.177+603C= n.199+603C= n.283C= n.264C= c.-1272C= (n.-1272C=) | |
| 4 | g.987845C>G | CA437912597 | IDUA,SLC26A1 | c.195C>G (p.Val65=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.576+3283G>C (n.576+3283G>C) c.158+603C>G (n.158+603C>G) c.193C>G n.204C>G n.177+603C>G n.199+603C>G n.283C>G n.264C>G c.-1272C>G (n.-1272C>G) | |
| 4 | g.987845C>T | CA437912599 | IDUA,SLC26A1 | c.195C>T (p.Val65=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.576+3283G>A (n.576+3283G>A) c.158+603C>T (n.158+603C>T) c.193C>T n.204C>T n.177+603C>T n.199+603C>T n.283C>T n.264C>T c.-1272C>T (n.-1272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987846C>A | CA355946206 | IDUA,SLC26A1 | c.196C>A (p.Leu66Ile) c.*987G>T (n.*987G>T) c.576+3282G>T (n.576+3282G>T) c.158+604C>A (n.158+604C>A) c.194C>A n.205C>A n.177+604C>A n.199+604C>A n.284C>A n.265C>A c.-1271C>A (n.-1271C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987846C= | CA1433051063 | IDUA,SLC26A1 | c.196C= (p.Leu66=) c.*987G= (n.*987G=) c.576+3282G= (n.576+3282G=) c.158+604C= (n.158+604C=) c.194C= n.205C= n.177+604C= n.199+604C= n.284C= n.265C= c.-1271C= (n.-1271C=) | |
| 4 | g.987846C>G | CA355946209 | IDUA,SLC26A1 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*987G>C (n.*987G>C) c.576+3282G>C (n.576+3282G>C) c.158+604C>G (n.158+604C>G) c.194C>G n.205C>G n.177+604C>G n.199+604C>G n.284C>G n.265C>G c.-1271C>G (n.-1271C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987846C>T | CA2801134 | IDUA,SLC26A1 | c.196C>T (p.Leu66Phe) c.*987G>A (n.*987G>A) c.576+3282G>A (n.576+3282G>A) c.158+604C>T (n.158+604C>T) c.194C>T n.205C>T n.177+604C>T n.199+604C>T n.284C>T n.265C>T c.-1271C>T (n.-1271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987847T>A | CA355946213 | IDUA,SLC26A1 | c.197T>A (p.Leu66His) c.*986A>T (n.*986A>T) c.576+3281A>T (n.576+3281A>T) c.158+605T>A (n.158+605T>A) c.195T>A n.206T>A n.177+605T>A n.199+605T>A n.285T>A n.266T>A c.-1270T>A (n.-1270T>A) | |
| 4 | g.987847T>C | CA355946216 | IDUA,SLC26A1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*986A>G (n.*986A>G) c.576+3281A>G (n.576+3281A>G) c.158+605T>C (n.158+605T>C) c.195T>C n.206T>C n.177+605T>C n.199+605T>C n.285T>C n.266T>C c.-1270T>C (n.-1270T>C) | |
| 4 | g.987847T>G | CA355946218 | IDUA,SLC26A1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*986A>C (n.*986A>C) c.576+3281A>C (n.576+3281A>C) c.158+605T>G (n.158+605T>G) c.195T>G n.206T>G n.177+605T>G n.199+605T>G n.285T>G n.266T>G c.-1270T>G (n.-1270T>G) | |
| 4 | g.987848C>A | CA437912606 | IDUA,SLC26A1 | c.198C>A (p.Leu66=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.576+3280G>T (n.576+3280G>T) c.158+606C>A (n.158+606C>A) c.196C>A n.207C>A n.177+606C>A n.199+606C>A n.286C>A n.267C>A c.-1269C>A (n.-1269C>A) | |
| 4 | g.987848C= | CA1433051064 | IDUA,SLC26A1 | c.198C= (p.Leu66=) c.*985G= (n.*985G=) c.576+3280G= (n.576+3280G=) c.158+606C= (n.158+606C=) c.196C= n.207C= n.177+606C= n.199+606C= n.286C= n.267C= c.-1269C= (n.-1269C=) | |
| 4 | g.987848C>G | CA2801135 | IDUA,SLC26A1 | c.198C>G (p.Leu66=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.576+3280G>C (n.576+3280G>C) c.158+606C>G (n.158+606C>G) c.196C>G n.207C>G n.177+606C>G n.199+606C>G n.286C>G n.267C>G c.-1269C>G (n.-1269C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.987848C>T | CA437912608 | IDUA,SLC26A1 | c.198C>T (p.Leu66=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.576+3280G>A (n.576+3280G>A) c.158+606C>T (n.158+606C>T) c.196C>T n.207C>T n.177+606C>T n.199+606C>T n.286C>T n.267C>T c.-1269C>T (n.-1269C>T) | |
| 4 | g.987849A= | CA1433051065 | IDUA,SLC26A1 | c.199A= (p.Ser67=) c.*984T= (n.*984T=) c.576+3279T= (n.576+3279T=) c.158+607A= (n.158+607A=) c.197A= n.208A= n.177+607A= n.199+607A= n.287A= n.268A= c.-1268A= (n.-1268A=) | |
| 4 | g.987849A>C | CA355946221 | IDUA,SLC26A1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) c.576+3279T>G (n.576+3279T>G) c.158+607A>C (n.158+607A>C) c.197A>C n.208A>C n.177+607A>C n.199+607A>C n.287A>C n.268A>C c.-1268A>C (n.-1268A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987849A>G | CA2801136 | IDUA,SLC26A1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*984T>C (n.*984T>C) c.576+3279T>C (n.576+3279T>C) c.158+607A>G (n.158+607A>G) c.197A>G n.208A>G n.177+607A>G n.199+607A>G n.287A>G n.268A>G c.-1268A>G (n.-1268A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987849A>T | CA216435 | IDUA,SLC26A1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*984T>A (n.*984T>A) c.576+3279T>A (n.576+3279T>A) c.158+607A>T (n.158+607A>T) c.197A>T n.208A>T n.177+607A>T n.199+607A>T n.287A>T n.268A>T c.-1268A>T (n.-1268A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987850G>A | CA355946227 | IDUA,SLC26A1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*983C>T (n.*983C>T) c.576+3278C>T (n.576+3278C>T) c.158+608G>A (n.158+608G>A) c.198G>A n.209G>A n.177+608G>A n.199+608G>A n.288G>A n.269G>A c.-1267G>A (n.-1267G>A) | |
| 4 | g.987850G>C | CA355946229 | IDUA,SLC26A1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*983C>G (n.*983C>G) c.576+3278C>G (n.576+3278C>G) c.158+608G>C (n.158+608G>C) c.198G>C n.209G>C n.177+608G>C n.199+608G>C n.288G>C n.269G>C c.-1267G>C (n.-1267G>C) | |
| 4 | g.987850G>T | CA355946232 | IDUA,SLC26A1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*983C>A (n.*983C>A) c.576+3278C>A (n.576+3278C>A) c.158+608G>T (n.158+608G>T) c.198G>T n.209G>T n.177+608G>T n.199+608G>T n.288G>T n.269G>T c.-1267G>T (n.-1267G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.987851C>A | CA355946233 | IDUA,SLC26A1 | c.201C>A (p.Ser67Arg) c.*982G>T (n.*982G>T) c.576+3277G>T (n.576+3277G>T) c.158+609C>A (n.158+609C>A) c.199C>A n.210C>A n.177+609C>A n.199+609C>A n.289C>A n.270C>A c.-1266C>A (n.-1266C>A) | |
| 4 | g.987851C= | CA1433051066 | IDUA,SLC26A1 | c.201C= (p.Ser67=) c.*982G= (n.*982G=) c.576+3277G= (n.576+3277G=) c.158+609C= (n.158+609C=) c.199C= n.210C= n.177+609C= n.199+609C= n.289C= n.270C= c.-1266C= (n.-1266C=) | |
| 4 | g.987851C>G | CA355946237 | IDUA,SLC26A1 | c.201C>G (p.Ser67Arg) c.*982G>C (n.*982G>C) c.576+3277G>C (n.576+3277G>C) c.158+609C>G (n.158+609C>G) c.199C>G n.210C>G n.177+609C>G n.199+609C>G n.289C>G n.270C>G c.-1266C>G (n.-1266C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987851C>T | CA437912618 | IDUA,SLC26A1 | c.201C>T (p.Ser67=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.576+3277G>A (n.576+3277G>A) c.158+609C>T (n.158+609C>T) c.199C>T n.210C>T n.177+609C>T n.199+609C>T n.289C>T n.270C>T c.-1266C>T (n.-1266C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987852T>A | CA355946239 | IDUA,SLC26A1 | c.202T>A (p.Trp68Arg) c.*981A>T (n.*981A>T) c.576+3276A>T (n.576+3276A>T) c.158+610T>A (n.158+610T>A) c.200T>A n.211T>A n.177+610T>A n.199+610T>A n.290T>A n.271T>A c.-1265T>A (n.-1265T>A) | |
| 4 | g.987852T>C | CA355946240 | IDUA,SLC26A1 | c.202T>C (p.Trp68Arg) c.*981A>G (n.*981A>G) c.576+3276A>G (n.576+3276A>G) c.158+610T>C (n.158+610T>C) c.200T>C n.211T>C n.177+610T>C n.199+610T>C n.290T>C n.271T>C c.-1265T>C (n.-1265T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987852T>G | CA355946246 | IDUA,SLC26A1 | c.202T>G (p.Trp68Gly) c.*981A>C (n.*981A>C) c.576+3276A>C (n.576+3276A>C) c.158+610T>G (n.158+610T>G) c.200T>G n.211T>G n.177+610T>G n.199+610T>G n.290T>G n.271T>G c.-1265T>G (n.-1265T>G) | |
| 4 | g.987853G>A | CA2801137 | IDUA,SLC26A1 | c.203G>A (p.Trp68Ter) c.*980C>T (n.*980C>T) c.576+3275C>T (n.576+3275C>T) c.158+611G>A (n.158+611G>A) c.201G>A n.212G>A n.177+611G>A n.199+611G>A n.291G>A n.272G>A c.-1264G>A (n.-1264G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987853G>C | CA355946253 | IDUA,SLC26A1 | c.203G>C (p.Trp68Ser) c.*980C>G (n.*980C>G) c.576+3275C>G (n.576+3275C>G) c.158+611G>C (n.158+611G>C) c.201G>C n.212G>C n.177+611G>C n.199+611G>C n.291G>C n.272G>C c.-1264G>C (n.-1264G>C) | |
| 4 | g.987853G= | CA1433051067 | IDUA,SLC26A1 | c.203G= (p.Trp68=) c.*980C= (n.*980C=) c.576+3275C= (n.576+3275C=) c.158+611G= (n.158+611G=) c.201G= n.212G= n.177+611G= n.199+611G= n.291G= n.272G= c.-1264G= (n.-1264G=) | |
| 4 | g.987853G>T | CA355946255 | IDUA,SLC26A1 | c.203G>T (p.Trp68Leu) c.*980C>A (n.*980C>A) c.576+3275C>A (n.576+3275C>A) c.158+611G>T (n.158+611G>T) c.201G>T n.212G>T n.177+611G>T n.199+611G>T n.291G>T n.272G>T c.-1264G>T (n.-1264G>T) | |
| 4 | g.987854G>A | CA355946258 | IDUA,SLC26A1 | c.204G>A (p.Trp68Ter) c.*979C>T (n.*979C>T) c.576+3274C>T (n.576+3274C>T) c.158+612G>A (n.158+612G>A) c.202G>A n.213G>A n.177+612G>A n.199+612G>A n.292G>A n.273G>A c.-1263G>A (n.-1263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987854G>C | CA355946261 | IDUA,SLC26A1 | c.204G>C (p.Trp68Cys) c.*979C>G (n.*979C>G) c.576+3274C>G (n.576+3274C>G) c.158+612G>C (n.158+612G>C) c.202G>C n.213G>C n.177+612G>C n.199+612G>C n.292G>C n.273G>C c.-1263G>C (n.-1263G>C) | |
| 4 | g.987854G= | CA1433051068 | IDUA,SLC26A1 | c.204G= (p.Trp68=) c.*979C= (n.*979C=) c.576+3274C= (n.576+3274C=) c.158+612G= (n.158+612G=) c.202G= n.213G= n.177+612G= n.199+612G= n.292G= n.273G= c.-1263G= (n.-1263G=) | |
| 4 | g.987854G>T | CA355946264 | IDUA,SLC26A1 | c.204G>T (p.Trp68Cys) c.*979C>A (n.*979C>A) c.576+3274C>A (n.576+3274C>A) c.158+612G>T (n.158+612G>T) c.202G>T n.213G>T n.177+612G>T n.199+612G>T n.292G>T n.273G>T c.-1263G>T (n.-1263G>T) | |
| 4 | g.987855G>A | CA355946266 | IDUA,SLC26A1 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*978C>T (n.*978C>T) c.576+3273C>T (n.576+3273C>T) c.158+613G>A (n.158+613G>A) c.203G>A n.214G>A n.177+613G>A n.199+613G>A n.293G>A n.274G>A c.-1262G>A (n.-1262G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987855G>C | CA355946267 | IDUA,SLC26A1 | c.205G>C (p.Asp69His) c.*978C>G (n.*978C>G) c.576+3273C>G (n.576+3273C>G) c.158+613G>C (n.158+613G>C) c.203G>C n.214G>C n.177+613G>C n.199+613G>C n.293G>C n.274G>C c.-1262G>C (n.-1262G>C) | |
| 4 | g.987855G>T | CA355946268 | IDUA,SLC26A1 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*978C>A (n.*978C>A) c.576+3273C>A (n.576+3273C>A) c.158+613G>T (n.158+613G>T) c.203G>T n.214G>T n.177+613G>T n.199+613G>T n.293G>T n.274G>T c.-1262G>T (n.-1262G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987856A>C | CA355946276 | IDUA,SLC26A1 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.*977T>G (n.*977T>G) c.576+3272T>G (n.576+3272T>G) c.158+614A>C (n.158+614A>C) c.204A>C n.215A>C n.177+614A>C n.199+614A>C n.294A>C n.275A>C c.-1261A>C (n.-1261A>C) | |
| 4 | g.987856A>G | CA355946275 | IDUA,SLC26A1 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.*977T>C (n.*977T>C) c.576+3272T>C (n.576+3272T>C) c.158+614A>G (n.158+614A>G) c.204A>G n.215A>G n.177+614A>G n.199+614A>G n.294A>G n.275A>G c.-1261A>G (n.-1261A>G) | |
| 4 | g.987856A>T | CA355946273 | IDUA,SLC26A1 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.*977T>A (n.*977T>A) c.576+3272T>A (n.576+3272T>A) c.158+614A>T (n.158+614A>T) c.204A>T n.215A>T n.177+614A>T n.199+614A>T n.294A>T n.275A>T c.-1261A>T (n.-1261A>T) | |
| 4 | g.987857C>A | CA355946279 | IDUA,SLC26A1 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.*976G>T (n.*976G>T) c.576+3271G>T (n.576+3271G>T) c.158+615C>A (n.158+615C>A) c.205C>A n.216C>A n.177+615C>A n.199+615C>A n.295C>A n.276C>A c.-1260C>A (n.-1260C>A) | |
| 4 | g.987857C= | CA1433051069 | IDUA,SLC26A1 | c.207C= (p.Asp69=) c.*976G= (n.*976G=) c.576+3271G= (n.576+3271G=) c.158+615C= (n.158+615C=) c.205C= n.216C= n.177+615C= n.199+615C= n.295C= n.276C= c.-1260C= (n.-1260C=) | |
| 4 | g.987857C>G | CA91146093 | IDUA,SLC26A1 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.*976G>C (n.*976G>C) c.576+3271G>C (n.576+3271G>C) c.158+615C>G (n.158+615C>G) c.205C>G n.216C>G n.177+615C>G n.199+615C>G n.295C>G n.276C>G c.-1260C>G (n.-1260C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987857C>T | CA437912635 | IDUA,SLC26A1 | c.207C>T (p.Asp69=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.576+3271G>A (n.576+3271G>A) c.158+615C>T (n.158+615C>T) c.205C>T n.216C>T n.177+615C>T n.199+615C>T n.295C>T n.276C>T c.-1260C>T (n.-1260C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987858C>A | CA355946287 | IDUA,SLC26A1 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*975G>T (n.*975G>T) c.576+3270G>T (n.576+3270G>T) c.158+616C>A (n.158+616C>A) c.206C>A n.217C>A n.177+616C>A n.199+616C>A n.296C>A n.277C>A c.-1259C>A (n.-1259C>A) | |
| 4 | g.987858C= | CA1433051070 | IDUA,SLC26A1 | c.208C= (p.Gln70=) c.*975G= (n.*975G=) c.576+3270G= (n.576+3270G=) c.158+616C= (n.158+616C=) c.206C= n.217C= n.177+616C= n.199+616C= n.296C= n.277C= c.-1259C= (n.-1259C=) | |
| 4 | g.987858C>G | CA355946289 | IDUA,SLC26A1 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*975G>C (n.*975G>C) c.576+3270G>C (n.576+3270G>C) c.158+616C>G (n.158+616C>G) c.206C>G n.217C>G n.177+616C>G n.199+616C>G n.296C>G n.277C>G c.-1259C>G (n.-1259C>G) | |
| 4 | g.987858C>T | CA204563 | IDUA,SLC26A1 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) c.576+3270G>A (n.576+3270G>A) c.158+616C>T (n.158+616C>T) c.206C>T n.217C>T n.177+616C>T n.199+616C>T n.296C>T n.277C>T c.-1259C>T (n.-1259C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987859del | CA2499217357 | IDUA,SLC26A1 | c.209del (p.Gln70ArgfsTer?) c.*974del (n.*974del) c.576+3269del (n.576+3269del) c.158+617del (n.158+617del) c.207del n.218del n.177+617del n.199+617del n.297del n.278del c.-1258del (n.-1258del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987859A>C | CA355946294 | IDUA,SLC26A1 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*974T>G (n.*974T>G) c.576+3269T>G (n.576+3269T>G) c.158+617A>C (n.158+617A>C) c.207A>C n.218A>C n.177+617A>C n.199+617A>C n.297A>C n.278A>C c.-1258A>C (n.-1258A>C) | |
| 4 | g.987859A>G | CA355946295 | IDUA,SLC26A1 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*974T>C (n.*974T>C) c.576+3269T>C (n.576+3269T>C) c.158+617A>G (n.158+617A>G) c.207A>G n.218A>G n.177+617A>G n.199+617A>G n.297A>G n.278A>G c.-1258A>G (n.-1258A>G) | |
| 4 | g.987859A>T | CA355946298 | IDUA,SLC26A1 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*974T>A (n.*974T>A) c.576+3269T>A (n.576+3269T>A) c.158+617A>T (n.158+617A>T) c.207A>T n.218A>T n.177+617A>T n.199+617A>T n.297A>T n.278A>T c.-1258A>T (n.-1258A>T) | |
| 4 | g.987860G>A | CA437912642 | IDUA,SLC26A1 | c.210G>A (p.Gln70=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.576+3268C>T (n.576+3268C>T) c.158+618G>A (n.158+618G>A) c.208G>A n.219G>A n.177+618G>A n.199+618G>A n.298G>A n.279G>A c.-1257G>A (n.-1257G>A) | |
| 4 | g.987860G>C | CA355946300 | IDUA,SLC26A1 | c.210G>C (p.Gln70His) c.*973C>G (n.*973C>G) c.576+3268C>G (n.576+3268C>G) c.158+618G>C (n.158+618G>C) c.208G>C n.219G>C n.177+618G>C n.199+618G>C n.298G>C n.279G>C c.-1257G>C (n.-1257G>C) | |
| 4 | g.987860G>T | CA355946302 | IDUA,SLC26A1 | c.210G>T (p.Gln70His) c.*973C>A (n.*973C>A) c.576+3268C>A (n.576+3268C>A) c.158+618G>T (n.158+618G>T) c.208G>T n.219G>T n.177+618G>T n.199+618G>T n.298G>T n.279G>T c.-1257G>T (n.-1257G>T) | |
| 4 | g.987861C>A | CA355946305 | IDUA,SLC26A1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.*972G>T (n.*972G>T) c.576+3267G>T (n.576+3267G>T) c.158+619C>A (n.158+619C>A) c.209C>A n.220C>A n.177+619C>A n.199+619C>A n.299C>A n.280C>A c.-1256C>A (n.-1256C>A) | |
| 4 | g.987861C>G | CA355946308 | IDUA,SLC26A1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.*972G>C (n.*972G>C) c.576+3267G>C (n.576+3267G>C) c.158+619C>G (n.158+619C>G) c.209C>G n.220C>G n.177+619C>G n.199+619C>G n.299C>G n.280C>G c.-1256C>G (n.-1256C>G) | |
| 4 | g.987861C>T | CA355946310 | IDUA,SLC26A1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.*972G>A (n.*972G>A) c.576+3267G>A (n.576+3267G>A) c.158+619C>T (n.158+619C>T) c.209C>T n.220C>T n.177+619C>T n.199+619C>T n.299C>T n.280C>T c.-1256C>T (n.-1256C>T) | |
| 4 | g.987862A>C | CA355946316 | IDUA,SLC26A1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.*971T>G (n.*971T>G) c.576+3266T>G (n.576+3266T>G) c.158+620A>C (n.158+620A>C) c.210A>C n.221A>C n.177+620A>C n.199+620A>C n.300A>C n.281A>C c.-1255A>C (n.-1255A>C) | |
| 4 | g.987862A>G | CA355946314 | IDUA,SLC26A1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.*971T>C (n.*971T>C) c.576+3266T>C (n.576+3266T>C) c.158+620A>G (n.158+620A>G) c.210A>G n.221A>G n.177+620A>G n.199+620A>G n.300A>G n.281A>G c.-1255A>G (n.-1255A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987862A>T | CA355946311 | IDUA,SLC26A1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.*971T>A (n.*971T>A) c.576+3266T>A (n.576+3266T>A) c.158+620A>T (n.158+620A>T) c.210A>T n.221A>T n.177+620A>T n.199+620A>T n.300A>T n.281A>T c.-1255A>T (n.-1255A>T) | |
| 4 | g.987863G>A | CA437912652 | IDUA,SLC26A1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.576+3265C>T (n.576+3265C>T) c.158+621G>A (n.158+621G>A) c.211G>A n.222G>A n.177+621G>A n.199+621G>A n.301G>A n.282G>A c.-1254G>A (n.-1254G>A) | |
| 4 | g.987863G>C | CA355946321 | IDUA,SLC26A1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.*970C>G (n.*970C>G) c.576+3265C>G (n.576+3265C>G) c.158+621G>C (n.158+621G>C) c.211G>C n.222G>C n.177+621G>C n.199+621G>C n.301G>C n.282G>C c.-1254G>C (n.-1254G>C) | |
| 4 | g.987863G>T | CA355946318 | IDUA,SLC26A1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.*970C>A (n.*970C>A) c.576+3265C>A (n.576+3265C>A) c.158+621G>T (n.158+621G>T) c.211G>T n.222G>T n.177+621G>T n.199+621G>T n.301G>T n.282G>T c.-1254G>T (n.-1254G>T) | |
| 4 | g.987864C>A | CA355946326 | IDUA,SLC26A1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) c.576+3264G>T (n.576+3264G>T) c.158+622C>A (n.158+622C>A) c.212C>A n.223C>A n.177+622C>A n.199+622C>A n.302C>A n.283C>A c.-1253C>A (n.-1253C>A) | |
| 4 | g.987864C= | CA1433051071 | IDUA,SLC26A1 | c.214C= (p.Leu72=) c.*969G= (n.*969G=) c.576+3264G= (n.576+3264G=) c.158+622C= (n.158+622C=) c.212C= n.223C= n.177+622C= n.199+622C= n.302C= n.283C= c.-1253C= (n.-1253C=) | |
| 4 | g.987864C>G | CA355946323 | IDUA,SLC26A1 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.*969G>C (n.*969G>C) c.576+3264G>C (n.576+3264G>C) c.158+622C>G (n.158+622C>G) c.212C>G n.223C>G n.177+622C>G n.199+622C>G n.302C>G n.283C>G c.-1253C>G (n.-1253C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987864C>T | CA2801138 | IDUA,SLC26A1 | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.*969G>A (n.*969G>A) c.576+3264G>A (n.576+3264G>A) c.158+622C>T (n.158+622C>T) c.212C>T n.223C>T n.177+622C>T n.199+622C>T n.302C>T n.283C>T c.-1253C>T (n.-1253C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987865T>A | CA355946328 | IDUA,SLC26A1 | c.215T>A (p.Leu72His) c.*968A>T (n.*968A>T) c.576+3263A>T (n.576+3263A>T) c.158+623T>A (n.158+623T>A) c.213T>A n.224T>A n.177+623T>A n.199+623T>A n.303T>A n.284T>A c.-1252T>A (n.-1252T>A) | |
| 4 | g.987865T>C | CA355946330 | IDUA,SLC26A1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*968A>G (n.*968A>G) c.576+3263A>G (n.576+3263A>G) c.158+623T>C (n.158+623T>C) c.213T>C n.224T>C n.177+623T>C n.199+623T>C n.303T>C n.284T>C c.-1252T>C (n.-1252T>C) | |
| 4 | g.987865T>G | CA355946333 | IDUA,SLC26A1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*968A>C (n.*968A>C) c.576+3263A>C (n.576+3263A>C) c.158+623T>G (n.158+623T>G) c.213T>G n.224T>G n.177+623T>G n.199+623T>G n.303T>G n.284T>G c.-1252T>G (n.-1252T>G) | |
| 4 | g.987866C>A | CA437912661 | IDUA,SLC26A1 | c.216C>A (p.Leu72=) c.*967G>T (n.*967G>T) c.576+3262G>T (n.576+3262G>T) c.158+624C>A (n.158+624C>A) c.214C>A n.225C>A n.177+624C>A n.199+624C>A n.304C>A n.285C>A c.-1251C>A (n.-1251C>A) | |
| 4 | g.987866C= | CA1433051072 | IDUA,SLC26A1 | c.216C= (p.Leu72=) c.*967G= (n.*967G=) c.576+3262G= (n.576+3262G=) c.158+624C= (n.158+624C=) c.214C= n.225C= n.177+624C= n.199+624C= n.304C= n.285C= c.-1251C= (n.-1251C=) | |
| 4 | g.987866C>G | CA437912662 | IDUA,SLC26A1 | c.216C>G (p.Leu72=) c.*967G>C (n.*967G>C) c.576+3262G>C (n.576+3262G>C) c.158+624C>G (n.158+624C>G) c.214C>G n.225C>G n.177+624C>G n.199+624C>G n.304C>G n.285C>G c.-1251C>G (n.-1251C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987866C>T | CA437912664 | IDUA,SLC26A1 | c.216C>T (p.Leu72=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.576+3262G>A (n.576+3262G>A) c.158+624C>T (n.158+624C>T) c.214C>T n.225C>T n.177+624C>T n.199+624C>T n.304C>T n.285C>T c.-1251C>T (n.-1251C>T) | gnomAD v4 |