Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98595498A>CCA386163847SLC25A3c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.158-229A>C (n.158-229A>C)
n.1610A>C
12g.98595498A>GCA386163848SLC25A3c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.158-229A>G (n.158-229A>G)
n.1610A>G
12g.98595498A>TCA386163846SLC25A3c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.158-229A>T (n.158-229A>T)
n.1610A>T
12g.98595499G>ACA6732862SLC25A3c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595499G>CCA386163849SLC25A3c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
n.1611G>C
12g.98595499G=CA2057699476SLC25A3c.224G= (p.Ser75=)
c.158-228G= (n.158-228G=)
n.1611G=
12g.98595499G>TCA386163850SLC25A3c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
n.1611G>T
12g.98595500C>ACA386163851SLC25A3c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.158-227C>A (n.158-227C>A)
n.1612C>A
12g.98595500C>GCA386163852SLC25A3c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.158-227C>G (n.158-227C>G)
n.1612C>G
12g.98595500C>TCA481453210SLC25A3c.225C>T (p.Ser75=)
c.158-227C>T (n.158-227C>T)
n.1612C>T
 gnomAD v4
12g.98595501T>ACA386163855SLC25A3c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
n.1613T>A
12g.98595501T>CCA386163853SLC25A3c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
n.1613T>C
12g.98595501T>GCA386163854SLC25A3c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
n.1613T>G
12g.98595502G>ACA386163856SLC25A3c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.158-225G>A (n.158-225G>A)
n.1614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595502G>CCA386163857SLC25A3c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.158-225G>C (n.158-225G>C)
n.1614G>C
12g.98595502G=CA2057699481SLC25A3c.227G= (p.Cys76=)
c.158-225G= (n.158-225G=)
n.1614G=
12g.98595502G>TCA386163858SLC25A3c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.158-225G>T (n.158-225G>T)
n.1614G>T
12g.98595503T>ACA386163859SLC25A3c.228T>A (p.Cys76Ter)
c.158-224T>A (n.158-224T>A)
n.1615T>A
 dbSNP
12g.98595503T>CCA481453216SLC25A3c.228T>C (p.Cys76=)
c.158-224T>C (n.158-224T>C)
n.1615T>C
12g.98595503T>GCA386163860SLC25A3c.228T>G (p.Cys76Trp)
c.158-224T>G (n.158-224T>G)
n.1615T>G
12g.98595503T=CA2057699483SLC25A3c.228T= (p.Cys76=)
c.158-224T= (n.158-224T=)
n.1615T=
12g.98595504G>ACA386163861SLC25A3c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.158-223G>A (n.158-223G>A)
n.1616G>A
12g.98595504G>CCA386163863SLC25A3c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.158-223G>C (n.158-223G>C)
n.1616G>C
12g.98595504G=CA2057699485SLC25A3c.229G= (p.Gly77=)
c.158-223G= (n.158-223G=)
n.1616G=
12g.98595504G>TCA386163862SLC25A3c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.158-223G>T (n.158-223G>T)
n.1616G>T
 dbSNP
12g.98595504_98595507dupCA2620336073SLC25A3c.229_232dup (p.Thr78ArgfsTer14)
c.158-223_158-220dup (n.158-223_158-220dup)
n.1616_1619dup
 gnomAD v4
12g.98595505G>ACA6732863SLC25A3c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.158-222G>A (n.158-222G>A)
n.1617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595505G>CCA386163864SLC25A3c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.158-222G>C (n.158-222G>C)
n.1617G>C
12g.98595505G=CA2057699489SLC25A3c.230G= (p.Gly77=)
c.158-222G= (n.158-222G=)
n.1617G=
12g.98595505G>TCA386163865SLC25A3c.230G>T (p.Gly77Val)
c.158-222G>T (n.158-222G>T)
n.1617G>T
12g.98595506C>ACA481453222SLC25A3c.231C>A (p.Gly77=)
c.158-221C>A (n.158-221C>A)
n.1618C>A
12g.98595506C>GCA481453223SLC25A3c.231C>G (p.Gly77=)
c.158-221C>G (n.158-221C>G)
n.1618C>G
 gnomAD v4
12g.98595506C>TCA481453224SLC25A3c.231C>T (p.Gly77=)
c.158-221C>T (n.158-221C>T)
n.1618C>T
 ClinVar
12g.98595507A>CCA386163866SLC25A3c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.158-220A>C (n.158-220A>C)
n.1619A>C
12g.98595507A>GCA386163867SLC25A3c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.158-220A>G (n.158-220A>G)
n.1619A>G
12g.98595507A>TCA386163868SLC25A3c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.158-220A>T (n.158-220A>T)
n.1619A>T
12g.98595508C>ACA386163869SLC25A3c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.158-219C>A (n.158-219C>A)
n.1620C>A
12g.98595508C=CA2057699495SLC25A3c.233C= (p.Thr78=)
c.158-219C= (n.158-219C=)
n.1620C=
12g.98595508C>GCA386163870SLC25A3c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.158-219C>G (n.158-219C>G)
n.1620C>G
12g.98595508C>TCA386163871SLC25A3c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.158-219C>T (n.158-219C>T)
n.1620C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595509A=CA2057699498SLC25A3c.234A= (p.Thr78=)
c.158-218A= (n.158-218A=)
n.1621A=
12g.98595509A>CCA481453229SLC25A3c.234A>C (p.Thr78=)
c.158-218A>C (n.158-218A>C)
n.1621A>C
12g.98595509A>GCA481453230SLC25A3c.234A>G (p.Thr78=)
c.158-218A>G (n.158-218A>G)
n.1621A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595509A>TCA481453231SLC25A3c.234A>T (p.Thr78=)
c.158-218A>T (n.158-218A>T)
n.1621A>T
12g.98595510A>CCA386163872SLC25A3c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.158-217A>C (n.158-217A>C)
n.1622A>C
12g.98595510A>GCA386163873SLC25A3c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.158-217A>G (n.158-217A>G)
n.1622A>G
 gnomAD v4
12g.98595510A>TCA386163874SLC25A3c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.158-217A>T (n.158-217A>T)
n.1622A>T
12g.98595511C>ACA386163876SLC25A3c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.158-216C>A (n.158-216C>A)
n.1623C>A
12g.98595511C=CA2057699500SLC25A3c.236C= (p.Thr79=)
c.158-216C= (n.158-216C=)
n.1623C=
12g.98595511C>GCA386163877SLC25A3c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.158-216C>G (n.158-216C>G)
n.1623C>G
12g.98595511C>TCA386163875SLC25A3c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
n.1623C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595512A=CA2057699505SLC25A3c.237A= (p.Thr79=)
c.158-215A= (n.158-215A=)
n.1624A=
12g.98595512A>CCA481453236SLC25A3c.237A>C (p.Thr79=)
c.158-215A>C (n.158-215A>C)
n.1624A>C
 gnomAD v4
12g.98595512A>GCA481453239SLC25A3c.237A>G (p.Thr79=)
c.158-215A>G (n.158-215A>G)
n.1624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595512A>TCA481453237SLC25A3c.237A>T (p.Thr79=)
c.158-215A>T (n.158-215A>T)
n.1624A>T
12g.98595513C>ACA386163880SLC25A3c.238C>A (p.His80Asn)
c.158-214C>A (n.158-214C>A)
n.1625C>A
 gnomAD v4
12g.98595513C>GCA386163878SLC25A3c.238C>G (p.His80Asp)
c.158-214C>G (n.158-214C>G)
n.1625C>G
12g.98595513C>TCA386163879SLC25A3c.238C>T (p.His80Tyr)
c.158-214C>T (n.158-214C>T)
n.1625C>T
12g.98595514A>CCA386163881SLC25A3c.239A>C (p.His80Pro)
c.158-213A>C (n.158-213A>C)
n.1626A>C
 gnomAD v4
12g.98595514A>GCA386163882SLC25A3c.239A>G (p.His80Arg)
c.158-213A>G (n.158-213A>G)
n.1626A>G
12g.98595514A>TCA386163883SLC25A3c.239A>T (p.His80Leu)
c.158-213A>T (n.158-213A>T)
n.1626A>T
12g.98595515T>ACA386163884SLC25A3c.240T>A (p.His80Gln)
c.158-212T>A (n.158-212T>A)
n.1627T>A
12g.98595515T>CCA481453244SLC25A3c.240T>C (p.His80=)
c.158-212T>C (n.158-212T>C)
n.1627T>C
12g.98595515T>GCA386163885SLC25A3c.240T>G (p.His80Gln)
c.158-212T>G (n.158-212T>G)
n.1627T>G
12g.98595516A>CCA386163886SLC25A3c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.158-211A>C (n.158-211A>C)
n.1628A>C
12g.98595516A>GCA386163887SLC25A3c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.158-211A>G (n.158-211A>G)
n.1628A>G
12g.98595516A>TCA386163888SLC25A3c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.158-211A>T (n.158-211A>T)
n.1628A>T
12g.98595516dupCA2573149079SLC25A3c.241dup (p.Thr81AsnfsTer10)
c.158-211dup (n.158-211dup)
n.1628dup
 ClinVar dbSNP
12g.98595517C>ACA386163889SLC25A3c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.158-210C>A (n.158-210C>A)
n.1629C>A
12g.98595517C=CA2057699510SLC25A3c.242C= (p.Thr81=)
c.158-210C= (n.158-210C=)
n.1629C=
12g.98595517C>GCA386163890SLC25A3c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.158-210C>G (n.158-210C>G)
n.1629C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595517C>TCA6732864SLC25A3c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.158-210C>T (n.158-210C>T)
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595518A=CA2057699512SLC25A3c.243A= (p.Thr81=)
c.158-209A= (n.158-209A=)
n.1630A=
12g.98595518A>CCA481453247SLC25A3c.243A>C (p.Thr81=)
c.158-209A>C (n.158-209A>C)
n.1630A>C
12g.98595518A>GCA481453248SLC25A3c.243A>G (p.Thr81=)
c.158-209A>G (n.158-209A>G)
n.1630A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595518A>TCA481453249SLC25A3c.243A>T (p.Thr81=)
c.158-209A>T (n.158-209A>T)
n.1630A>T
 gnomAD v4
12g.98595519G>ACA386163891SLC25A3c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.158-208G>A (n.158-208G>A)
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98595519G>CCA386163893SLC25A3c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.158-208G>C (n.158-208G>C)
n.1631G>C
12g.98595519G=CA2057699514SLC25A3c.244G= (p.Ala82=)
c.158-208G= (n.158-208G=)
n.1631G=
12g.98595519G>TCA386163892SLC25A3c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.158-208G>T (n.158-208G>T)
n.1631G>T
12g.98595520C>ACA386163894SLC25A3c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.158-207C>A (n.158-207C>A)
n.1632C>A
12g.98595520C>GCA386163895SLC25A3c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.158-207C>G (n.158-207C>G)
n.1632C>G
12g.98595520C>TCA386163896SLC25A3c.245C>T (p.Ala82Val)
c.158-207C>T (n.158-207C>T)
n.1632C>T
12g.98595521A=CA2057699516SLC25A3c.246A= (p.Ala82=)
c.158-206A= (n.158-206A=)
n.1633A=
12g.98595521A>CCA481453254SLC25A3c.246A>C (p.Ala82=)
c.158-206A>C (n.158-206A>C)
n.1633A>C
 gnomAD v4
12g.98595521A>GCA6732865SLC25A3c.246A>G (p.Ala82=)
c.158-206A>G (n.158-206A>G)
n.1633A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595521A>TCA481453256SLC25A3c.246A>T (p.Ala82=)
c.158-206A>T (n.158-206A>T)
n.1633A>T
12g.98595522T>ACA386163897SLC25A3c.247T>A (p.Leu83Met)
c.158-205T>A (n.158-205T>A)
n.1634T>A
12g.98595522T>CCA481453258SLC25A3c.247T>C (p.Leu83=)
c.158-205T>C (n.158-205T>C)
n.1634T>C
 gnomAD v4
12g.98595522T>GCA386163898SLC25A3c.247T>G (p.Leu83Val)
c.158-205T>G (n.158-205T>G)
n.1634T>G
12g.98595523T>ACA386163899SLC25A3c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.158-204T>A (n.158-204T>A)
n.1635T>A
12g.98595523T>CCA386163900SLC25A3c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.158-204T>C (n.158-204T>C)
n.1635T>C
12g.98595523T>GCA386163901SLC25A3c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.158-204T>G (n.158-204T>G)
n.1635T>G
12g.98595524G>ACA481453262SLC25A3c.249G>A (p.Leu83=)
c.158-203G>A (n.158-203G>A)
n.1636G>A
12g.98595524G>CCA386163902SLC25A3c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.158-203G>C (n.158-203G>C)
n.1636G>C
12g.98595524G>TCA386163903SLC25A3c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.158-203G>T (n.158-203G>T)
n.1636G>T
12g.98595525G>ACA386163905SLC25A3c.250G>A (p.Val84Ile)
c.158-202G>A (n.158-202G>A)
n.1637G>A
12g.98595525G>CCA386163906SLC25A3c.250G>C (p.Val84Leu)
c.158-202G>C (n.158-202G>C)
n.1637G>C
12g.98595525G>TCA386163904SLC25A3c.250G>T (p.Val84Phe)
c.158-202G>T (n.158-202G>T)
n.1637G>T
12g.98595526T>ACA386163907SLC25A3c.251T>A (p.Val84Asp)
c.158-201T>A (n.158-201T>A)
n.1638T>A
12g.98595526T>CCA386163908SLC25A3c.251T>C (p.Val84Ala)
c.158-201T>C (n.158-201T>C)
n.1638T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595526T>GCA386163909SLC25A3c.251T>G (p.Val84Gly)
c.158-201T>G (n.158-201T>G)
n.1638T>G
12g.98595526T=CA2057699518SLC25A3c.251T= (p.Val84=)
c.158-201T= (n.158-201T=)
n.1638T=
12g.98595527T>ACA481453265SLC25A3c.252T>A (p.Val84=)
c.158-200T>A (n.158-200T>A)
n.1639T>A
12g.98595527T>CCA481453266SLC25A3c.252T>C (p.Val84=)
c.158-200T>C (n.158-200T>C)
n.1639T>C
12g.98595527T>GCA481453267SLC25A3c.252T>G (p.Val84=)
c.158-200T>G (n.158-200T>G)
n.1639T>G
12g.98595528C>ACA386163910SLC25A3c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.158-199C>A (n.158-199C>A)
n.1640C>A
 gnomAD v4
12g.98595528C=CA2057699523SLC25A3c.253C= (p.Pro85=)
c.158-199C= (n.158-199C=)
n.1640C=
12g.98595528C>GCA386163911SLC25A3c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.158-199C>G (n.158-199C>G)
n.1640C>G
12g.98595528C>TCA386163912SLC25A3c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.158-199C>T (n.158-199C>T)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595529C>ACA386163913SLC25A3c.254C>A (p.Pro85His)
c.158-198C>A (n.158-198C>A)
n.1641C>A
12g.98595529C>GCA386163914SLC25A3c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.158-198C>G (n.158-198C>G)
n.1641C>G
12g.98595529C>TCA386163915SLC25A3c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.158-198C>T (n.158-198C>T)
n.1641C>T
12g.98595530T>ACA481453272SLC25A3c.255T>A (p.Pro85=)
c.158-197T>A (n.158-197T>A)
n.1642T>A
12g.98595530T>CCA481453275SLC25A3c.255T>C (p.Pro85=)
c.158-197T>C (n.158-197T>C)
n.1642T>C
12g.98595530T>GCA481453277SLC25A3c.255T>G (p.Pro85=)
c.158-197T>G (n.158-197T>G)
n.1642T>G
12g.98595531C>ACA386163916SLC25A3c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
n.1643C>A
 COSMIC
12g.98595531C>GCA386163917SLC25A3c.256C>G (p.Leu86Val)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
n.1643C>G
12g.98595531C>TCA481453279SLC25A3c.256C>T (p.Leu86=)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
n.1643C>T
12g.98595532T>ACA386163918SLC25A3c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.158-195T>A (n.158-195T>A)
n.1644T>A
12g.98595532T>CCA386163919SLC25A3c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.158-195T>C (n.158-195T>C)
n.1644T>C
12g.98595532T>GCA386163920SLC25A3c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.158-195T>G (n.158-195T>G)
n.1644T>G
12g.98595533A>CCA481453285SLC25A3c.258A>C (p.Leu86=)
c.158-194A>C (n.158-194A>C)
n.1645A>C
12g.98595533A>GCA481453286SLC25A3c.258A>G (p.Leu86=)
c.158-194A>G (n.158-194A>G)
n.1645A>G
12g.98595533A>TCA481453287SLC25A3c.258A>T (p.Leu86=)
c.158-194A>T (n.158-194A>T)
n.1645A>T
12g.98595534G>ACA386163923SLC25A3c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.158-193G>A (n.158-193G>A)
n.1646G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.98595534G>CCA386163922SLC25A3c.259G>C (p.Asp87His)
c.158-193G>C (n.158-193G>C)
n.1646G>C
12g.98595534G=CA2057699528SLC25A3c.259G= (p.Asp87=)
c.158-193G= (n.158-193G=)
n.1646G=
12g.98595534G>TCA386163921SLC25A3c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.158-193G>T (n.158-193G>T)
n.1646G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595535A>CCA386163924SLC25A3c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.158-192A>C (n.158-192A>C)
n.1647A>C
12g.98595535A>GCA386163925SLC25A3c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.158-192A>G (n.158-192A>G)
n.1647A>G
12g.98595535A>TCA386163926SLC25A3c.260A>T (p.Asp87Val)
c.158-192A>T (n.158-192A>T)
n.1647A>T
12g.98595536T>ACA386163927SLC25A3c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.158-191T>A (n.158-191T>A)
n.1648T>A
12g.98595536T>CCA481453292SLC25A3c.261T>C (p.Asp87=)
c.158-191T>C (n.158-191T>C)
n.1648T>C
12g.98595536T>GCA386163928SLC25A3c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.158-191T>G (n.158-191T>G)
n.1648T>G
 ClinVar
12g.98595537C>ACA386163929SLC25A3c.262C>A (p.Leu88Met)
c.158-190C>A (n.158-190C>A)
n.1649C>A
12g.98595537C=CA2057699531SLC25A3c.262C= (p.Leu88=)
c.158-190C= (n.158-190C=)
n.1649C=
12g.98595537C>GCA242235702SLC25A3c.262C>G (p.Leu88Val)
c.158-190C>G (n.158-190C>G)
n.1649C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595537C>TCA481453293SLC25A3c.262C>T (p.Leu88=)
c.158-190C>T (n.158-190C>T)
n.1649C>T
 gnomAD v4
12g.98595538T>ACA386163930SLC25A3c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.158-189T>A (n.158-189T>A)
n.1650T>A
12g.98595538T>CCA386163931SLC25A3c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.158-189T>C (n.158-189T>C)
n.1650T>C
12g.98595538T>GCA386163932SLC25A3c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.158-189T>G (n.158-189T>G)
n.1650T>G
12g.98595539G>ACA481453295SLC25A3c.264G>A (p.Leu88=)
c.158-188G>A (n.158-188G>A)
n.1651G>A
 gnomAD v4
12g.98595539G>CCA481453296SLC25A3c.264G>C (p.Leu88=)
c.158-188G>C (n.158-188G>C)
n.1651G>C
12g.98595539G>TCA481453297SLC25A3c.264G>T (p.Leu88=)
c.158-188G>T (n.158-188G>T)
n.1651G>T
12g.98595540G>ACA386163933SLC25A3c.265G>A (p.Val89Ile)
c.158-187G>A (n.158-187G>A)
n.1652G>A
12g.98595540G>CCA386163934SLC25A3c.265G>C (p.Val89Leu)
c.158-187G>C (n.158-187G>C)
n.1652G>C
12g.98595540G=CA2057699535SLC25A3c.265G= (p.Val89=)
c.158-187G= (n.158-187G=)
n.1652G=
12g.98595540G>TCA6732866SLC25A3c.265G>T (p.Val89Phe)
c.158-187G>T (n.158-187G>T)
n.1652G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595541T>ACA386163937SLC25A3c.266T>A (p.Val89Asp)
c.158-186T>A (n.158-186T>A)
n.1653T>A
12g.98595541T>CCA386163935SLC25A3c.266T>C (p.Val89Ala)
c.158-186T>C (n.158-186T>C)
n.1653T>C
12g.98595541T>GCA386163936SLC25A3c.266T>G (p.Val89Gly)
c.158-186T>G (n.158-186T>G)
n.1653T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595541T=CA2057699538SLC25A3c.266T= (p.Val89=)
c.158-186T= (n.158-186T=)
n.1653T=
12g.98595542T>ACA481453299SLC25A3c.267T>A (p.Val89=)
c.158-185T>A (n.158-185T>A)
n.1654T>A
12g.98595542T>CCA481453300SLC25A3c.267T>C (p.Val89=)
c.158-185T>C (n.158-185T>C)
n.1654T>C
12g.98595542T>GCA481453298SLC25A3c.267T>G (p.Val89=)
c.158-185T>G (n.158-185T>G)
n.1654T>G
12g.98595543A>CCA386163938SLC25A3c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.158-184A>C (n.158-184A>C)
n.1655A>C
12g.98595543A>GCA386163940SLC25A3c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.158-184A>G (n.158-184A>G)
n.1655A>G
12g.98595543A>TCA386163939SLC25A3c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.158-184A>T (n.158-184A>T)
n.1655A>T
12g.98595544A>CCA386163941SLC25A3c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.158-183A>C (n.158-183A>C)
n.1656A>C
12g.98595544A>GCA386163942SLC25A3c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.158-183A>G (n.158-183A>G)
n.1656A>G
12g.98595544A>TCA386163943SLC25A3c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.158-183A>T (n.158-183A>T)
n.1656A>T
12g.98595545A=CA2057699541SLC25A3c.270A= (p.Lys90=)
c.158-182A= (n.158-182A=)
n.1657A=
12g.98595545A>CCA386163944SLC25A3c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.158-182A>C (n.158-182A>C)
n.1657A>C
12g.98595545A>GCA481453303SLC25A3c.270A>G (p.Lys90=)
c.158-182A>G (n.158-182A>G)
n.1657A>G
 dbSNP
12g.98595545A>TCA386163945SLC25A3c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.158-182A>T (n.158-182A>T)
n.1657A>T
12g.98595546T>ACA386163946SLC25A3c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.158-181T>A (n.158-181T>A)
n.1658T>A
12g.98595546T>CCA386163947SLC25A3c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.158-181T>C (n.158-181T>C)
n.1658T>C
12g.98595546T>GCA386163948SLC25A3c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.158-181T>G (n.158-181T>G)
n.1658T>G
12g.98595547G>ACA386163949SLC25A3c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
n.1659G>A
12g.98595547G>CCA386163951SLC25A3c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
n.1659G>C
12g.98595547G>TCA386163950SLC25A3c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
n.1659G>T
12g.98595548C>ACA386163952SLC25A3c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.158-179C>A (n.158-179C>A)
n.1660C>A
12g.98595548C=CA2057699543SLC25A3c.273C= (p.Cys91=)
c.158-179C= (n.158-179C=)
n.1660C=
12g.98595548C>GCA386163953SLC25A3c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.158-179C>G (n.158-179C>G)
n.1660C>G
 dbSNP
12g.98595548C>TCA242235711SLC25A3c.273C>T (p.Cys91=)
c.158-179C>T (n.158-179C>T)
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595549A=CA2057699546SLC25A3c.274A= (p.Arg92=)
c.158-178A= (n.158-178A=)
n.1661A=
12g.98595549A>CCA481453308SLC25A3c.274A>C (p.Arg92=)
c.158-178A>C (n.158-178A>C)
n.1661A>C
 COSMIC COSMIC
12g.98595549A>GCA386163954SLC25A3c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.158-178A>G (n.158-178A>G)
n.1661A>G
12g.98595549A>TCA386163955SLC25A3c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.158-178A>T (n.158-178A>T)
n.1661A>T
 dbSNP
12g.98595550G>ACA386163956SLC25A3c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
n.1662G>A
12g.98595550G>CCA386163958SLC25A3c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
n.1662G>C
12g.98595550G>TCA386163957SLC25A3c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
n.1662G>T
 gnomAD v4
12g.98595551A=CA2057699548SLC25A3c.276A= (p.Arg92=)
c.158-176A= (n.158-176A=)
n.1663A=
12g.98595551A>CCA386163959SLC25A3c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.158-176A>C (n.158-176A>C)
n.1663A>C
12g.98595551A>GCA6732867SLC25A3c.276A>G (p.Arg92=)
c.158-176A>G (n.158-176A>G)
n.1663A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.98595551A>TCA386163963SLC25A3c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.158-176A>T (n.158-176A>T)
n.1663A>T
12g.98595552A>CCA386163967SLC25A3c.277A>C (p.Met93Leu)
c.158-175A>C (n.158-175A>C)
n.1664A>C
12g.98595552A>GCA386163968SLC25A3c.277A>G (p.Met93Val)
c.158-175A>G (n.158-175A>G)
n.1664A>G
 gnomAD v4
12g.98595552A>TCA386163971SLC25A3c.277A>T (p.Met93Leu)
c.158-175A>T (n.158-175A>T)
n.1664A>T
12g.98595553T>ACA386163974SLC25A3c.278T>A (p.Met93Lys)
c.158-174T>A (n.158-174T>A)
n.1665T>A
12g.98595553T>CCA386163976SLC25A3c.278T>C (p.Met93Thr)
c.158-174T>C (n.158-174T>C)
n.1665T>C
12g.98595553T>GCA386163978SLC25A3c.278T>G (p.Met93Arg)
c.158-174T>G (n.158-174T>G)
n.1665T>G
12g.98595554G>ACA386163980SLC25A3c.279G>A (p.Met93Ile)
c.158-173G>A (n.158-173G>A)
n.1666G>A
 COSMIC COSMIC
12g.98595554G>CCA386163982SLC25A3c.279G>C (p.Met93Ile)
c.158-173G>C (n.158-173G>C)
n.1666G>C
12g.98595554G=CA2057699553SLC25A3c.279G= (p.Met93=)
c.158-173G= (n.158-173G=)
n.1666G=
12g.98595554G>TCA320374SLC25A3c.279G>T (p.Met93Ile)
c.158-173G>T (n.158-173G>T)
n.1666G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595555C>ACA6732868SLC25A3c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
n.1667C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595555C=CA2057699557SLC25A3c.280C= (p.Gln94=)
c.158-172C= (n.158-172C=)
n.1667C=
12g.98595555C>GCA386163989SLC25A3c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
n.1667C>G
 gnomAD v4
12g.98595555C>TCA386163987SLC25A3c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
n.1667C>T
12g.98595556A=CA2057699561SLC25A3c.281A= (p.Gln94=)
c.158-171A= (n.158-171A=)
n.1668A=
12g.98595556A>CCA386163993SLC25A3c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.158-171A>C (n.158-171A>C)
n.1668A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595556A>GCA386163995SLC25A3c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.158-171A>G (n.158-171A>G)
n.1668A>G
12g.98595556A>TCA386163997SLC25A3c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.158-171A>T (n.158-171A>T)
n.1668A>T
12g.98595557G>ACA481453317SLC25A3c.282G>A (p.Gln94=)
c.158-170G>A (n.158-170G>A)
n.1669G>A
12g.98595557G>CCA386164001SLC25A3c.282G>C (p.Gln94His)
c.158-170G>C (n.158-170G>C)
n.1669G>C
12g.98595557G>TCA386164003SLC25A3c.282G>T (p.Gln94His)
c.158-170G>T (n.158-170G>T)
n.1669G>T
12g.98595558G>ACA386164006SLC25A3c.282+1G>A (n.282+1G>A)
c.158-169G>A (n.158-169G>A)
n.1670G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98595558G>CCA386164008SLC25A3c.282+1G>C (n.282+1G>C)
c.158-169G>C (n.158-169G>C)
n.1670G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
12g.98595558G>TCA386164014SLC25A3c.282+1G>T (n.282+1G>T)
c.158-169G>T (n.158-169G>T)
n.1670G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
12g.98595562_98595565delCA2620336093SLC25A3c.282+5_282+8del (n.282+5_282+8del)
c.158-165_158-162del (n.158-165_158-162del)
n.1674_1677del
c.287_290del (p.Cys96LeufsTer11)
 gnomAD v4
12g.98595559T>ACA386164018SLC25A3c.282+2T>A (n.282+2T>A)
c.158-168T>A (n.158-168T>A)
n.1671T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
12g.98595559T>CCA386164020SLC25A3c.282+2T>C (n.282+2T>C)
c.158-168T>C (n.158-168T>C)
n.1671T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
12g.98595559T>GCA386164022SLC25A3c.282+2T>G (n.282+2T>G)
c.158-168T>G (n.158-168T>G)
n.1671T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
12g.98595561T>GCA6732869SLC25A3c.282+4T>G (n.282+4T>G)
c.158-166T>G (n.158-166T>G)
n.1673T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595561T=CA2057699564SLC25A3c.282+4T= (n.282+4T=)
c.158-166T= (n.158-166T=)
n.1673T=
c.286T= (p.Cys96=)
12g.98595566dupCA2797137339SLC25A3c.282+9dup (n.282+9dup)
c.158-161dup (n.158-161dup)
n.1678dup
c.291dup (p.Ala98CysfsTer5)
12g.98595565_98595566delCA2575256556SLC25A3c.282+8_282+9del (n.282+8_282+9del)
c.158-162_158-161del (n.158-162_158-161del)
n.1677_1678del
c.290_291del (p.Phe97CysfsTer5)
12g.98595564_98595565insCCA2620336097SLC25A3c.282+7_282+8insC (n.282+7_282+8insC)
c.158-163_158-162insC (n.158-163_158-162insC)
n.1676_1677insC
c.289_290insC (p.Phe97SerfsTer6)
 gnomAD v4
12g.98595565T>CCA6732870SLC25A3c.282+8T>C (n.282+8T>C)
c.158-162T>C (n.158-162T>C)
n.1677T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595565T=CA2057699567SLC25A3c.282+8T= (n.282+8T=)
c.158-162T= (n.158-162T=)
n.1677T=
c.290T= (p.Phe97=)
12g.98595566T>CCA694023559SLC25A3c.282+9T>C (n.282+9T>C)
c.158-161T>C (n.158-161T>C)
n.1678T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595566T=CA2057699568SLC25A3c.282+9T= (n.282+9T=)
c.158-161T= (n.158-161T=)
n.1678T=
c.291T= (p.Phe97=)
12g.98595569A=CA2057699571SLC25A3c.282+12A= (n.282+12A=)
c.158-158A= (n.158-158A=)
n.1681A=
c.294A= (p.Ala98=)
12g.98595569A>GCA6732871SLC25A3c.282+12A>G (n.282+12A>G)
c.158-158A>G (n.158-158A>G)
n.1681A>G
c.294A>G (p.Ala98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595571G=CA2057699572SLC25A3c.282+14G= (n.282+14G=)
c.158-156G= (n.158-156G=)
n.1683G=
c.296G= (p.Cys99=)
12g.98595571G>TCA242235763SLC25A3c.282+14G>T (n.282+14G>T)
c.158-156G>T (n.158-156G>T)
n.1683G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
 dbSNP
12g.98595572C>TCA2797137340SLC25A3c.282+15C>T (n.282+15C>T)
c.158-155C>T (n.158-155C>T)
n.1684C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
12g.98595573T>ACA950946513SLC25A3c.282+16T>A (n.282+16T>A)
c.158-154T>A (n.158-154T>A)
n.1685T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
 dbSNP
12g.98595573T=CA2057699574SLC25A3c.282+16T= (n.282+16T=)
c.158-154T= (n.158-154T=)
n.1685T=
c.298T= (p.Trp100=)
12g.98595576A=CA2057699575SLC25A3c.282+19A= (n.282+19A=)
c.158-151A= (n.158-151A=)
n.1688A=
c.301A= (p.Thr101=)
12g.98595576A>GCA694023565SLC25A3c.282+19A>G (n.282+19A>G)
c.158-151A>G (n.158-151A>G)
n.1688A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595577C>ACA6732872SLC25A3c.282+20C>A (n.282+20C>A)
c.158-150C>A (n.158-150C>A)
n.1689C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595577C=CA2057699579SLC25A3c.282+20C= (n.282+20C=)
c.158-150C= (n.158-150C=)
n.1689C=
c.302C= (p.Thr101=)
12g.98595577C>TCA606796794SLC25A3c.282+20C>T (n.282+20C>T)
c.158-150C>T (n.158-150C>T)
n.1689C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595577_98595578dupCA950946517SLC25A3c.282+20_282+21dup (n.282+20_282+21dup)
c.158-150_158-149dup (n.158-150_158-149dup)
n.1689_1690dup
c.302_303dup (p.Arg102LeufsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595578T>CCA606796795SLC25A3c.282+21T>C (n.282+21T>C)
c.158-149T>C (n.158-149T>C)
n.1690T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.98595578T=CA2057699583SLC25A3c.282+21T= (n.282+21T=)
c.158-149T= (n.158-149T=)
n.1690T=
c.303T= (p.Thr101=)
12g.98595579_98595580insAATACA2797137341SLC25A3c.282+22_282+23insAATA (n.282+22_282+23insAATA)
c.158-148_158-147insAATA (n.158-148_158-147insAATA)
n.1691_1692insAATA
c.304_305insAATA (p.Arg102LysfsTer2)
12g.98595580G>ACA2797137342SLC25A3c.282+23G>A (n.282+23G>A)
c.158-147G>A (n.158-147G>A)
n.1692G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
12g.98595580G>CCA2620336113SLC25A3c.282+23G>C (n.282+23G>C)
c.158-147G>C (n.158-147G>C)
n.1692G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
 gnomAD v4
12g.98595582G=CA2057699585SLC25A3c.282+25G= (n.282+25G=)
c.158-145G= (n.158-145G=)
n.1694G=
c.307G= (p.Ala103=)
12g.98595582G>TCA606796796SLC25A3c.282+25G>T (n.282+25G>T)
c.158-145G>T (n.158-145G>T)
n.1694G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595586A>GCA2575256557SLC25A3c.282+29A>G (n.282+29A>G)
c.158-141A>G (n.158-141A>G)
n.1698A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
12g.98595587T>CCA2057699588SLC25A3c.282+30T>C (n.282+30T>C)
c.158-140T>C (n.158-140T>C)
n.1699T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595587T=CA2057699587SLC25A3c.282+30T= (n.282+30T=)
c.158-140T= (n.158-140T=)
n.1699T=
c.312T= (p.Tyr104=)
12g.98595591A=CA2057699591SLC25A3c.282+34A= (n.282+34A=)
c.158-136A= (n.158-136A=)
n.1703A=
c.*1A= (n.*1A=)
12g.98595591A>GCA606796797SLC25A3c.282+34A>G (n.282+34A>G)
c.158-136A>G (n.158-136A>G)
n.1703A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595592G>ACA2057699593SLC25A3c.282+35G>A (n.282+35G>A)
c.158-135G>A (n.158-135G>A)
n.1704G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
 dbSNP
12g.98595592G=CA2057699594SLC25A3c.282+35G= (n.282+35G=)
c.158-135G= (n.158-135G=)
n.1704G=
c.*2G= (n.*2G=)
12g.98595593C=CA2057699595SLC25A3c.282+36C= (n.282+36C=)
c.158-134C= (n.158-134C=)
n.1705C=
c.*3C= (n.*3C=)
12g.98595593C>TCA6732873SLC25A3c.282+36C>T (n.282+36C>T)
c.158-134C>T (n.158-134C>T)
n.1705C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595594A>GCA2620336123SLC25A3c.282+37A>G (n.282+37A>G)
c.158-133A>G (n.158-133A>G)
n.1706A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
 gnomAD v4
12g.98595601_98595604delCA2620336124SLC25A3c.282+44_282+47del (n.282+44_282+47del)
c.158-126_158-123del (n.158-126_158-123del)
n.1713_1716del
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
 gnomAD v4
12g.98595596G>ACA6732874SLC25A3c.282+39G>A (n.282+39G>A)
c.158-131G>A (n.158-131G>A)
n.1708G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595596G=CA2057699596SLC25A3c.282+39G= (n.282+39G=)
c.158-131G= (n.158-131G=)
n.1708G=
c.*6G= (n.*6G=)
12g.98595596G>TCA2620336127SLC25A3c.282+39G>T (n.282+39G>T)
c.158-131G>T (n.158-131G>T)
n.1708G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
 gnomAD v4
12g.98595597A=CA2057699598SLC25A3c.282+40A= (n.282+40A=)
c.158-130A= (n.158-130A=)
n.1709A=
c.*7A= (n.*7A=)
12g.98595597_98595599delCA2797137343SLC25A3c.282+40_282+42del (n.282+40_282+42del)
c.158-130_158-128del (n.158-130_158-128del)
n.1709_1711del
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
12g.98595598C=CA2057699602SLC25A3c.282+41C= (n.282+41C=)
c.158-129C= (n.158-129C=)
n.1710C=
c.*8C= (n.*8C=)
12g.98595598C>TCA242235805SLC25A3c.282+41C>T (n.282+41C>T)
c.158-129C>T (n.158-129C>T)
n.1710C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595598_98595605dupCA2057699601SLC25A3c.282+41_282+48dup (n.282+41_282+48dup)
c.158-129_158-122dup (n.158-129_158-122dup)
n.1710_1717dup
c.*8_*15dup (n.*8_*15dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched