Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.98595494T>A | CA481453198 | SLC25A3 | c.219T>A (p.Ile73=) c.158-233T>A (n.158-233T>A) n.1606T>A | |
12 | g.98595494T>C | CA481453199 | SLC25A3 | c.219T>C (p.Ile73=) c.158-233T>C (n.158-233T>C) n.1606T>C | |
12 | g.98595494T>G | CA386163840 | SLC25A3 | c.219T>G (p.Ile73Met) c.158-233T>G (n.158-233T>G) n.1606T>G | |
12 | g.98595495A>C | CA386163841 | SLC25A3 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.158-232A>C (n.158-232A>C) n.1607A>C | |
12 | g.98595495A>G | CA386163842 | SLC25A3 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.158-232A>G (n.158-232A>G) n.1607A>G | |
12 | g.98595495A>T | CA386163843 | SLC25A3 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.158-232A>T (n.158-232A>T) n.1607A>T | |
12 | g.98595496T>A | CA386163844 | SLC25A3 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.158-231T>A (n.158-231T>A) n.1608T>A | |
12 | g.98595496T>C | CA6732860 | SLC25A3 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.158-231T>C (n.158-231T>C) n.1608T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595496T>G | CA386163845 | SLC25A3 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.158-231T>G (n.158-231T>G) n.1608T>G | |
12 | g.98595496T= | CA2057699470 | SLC25A3 | c.221T= (p.Ile74=) c.158-231T= (n.158-231T=) n.1608T= | |
12 | g.98595497T>A | CA481453204 | SLC25A3 | c.222T>A (p.Ile74=) c.158-230T>A (n.158-230T>A) n.1609T>A | |
12 | g.98595497T>C | CA481453206 | SLC25A3 | c.222T>C (p.Ile74=) c.158-230T>C (n.158-230T>C) n.1609T>C | |
12 | g.98595497T>G | CA6732861 | SLC25A3 | c.222T>G (p.Ile74Met) c.158-230T>G (n.158-230T>G) n.1609T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595497T= | CA2057699472 | SLC25A3 | c.222T= (p.Ile74=) c.158-230T= (n.158-230T=) n.1609T= | |
12 | g.98595498A>C | CA386163847 | SLC25A3 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.158-229A>C (n.158-229A>C) n.1610A>C | |
12 | g.98595498A>G | CA386163848 | SLC25A3 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.158-229A>G (n.158-229A>G) n.1610A>G | |
12 | g.98595498A>T | CA386163846 | SLC25A3 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.158-229A>T (n.158-229A>T) n.1610A>T | |
12 | g.98595499G>A | CA6732862 | SLC25A3 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.158-228G>A (n.158-228G>A) n.1611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595499G>C | CA386163849 | SLC25A3 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.158-228G>C (n.158-228G>C) n.1611G>C | |
12 | g.98595499G= | CA2057699476 | SLC25A3 | c.224G= (p.Ser75=) c.158-228G= (n.158-228G=) n.1611G= | |
12 | g.98595499G>T | CA386163850 | SLC25A3 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.158-228G>T (n.158-228G>T) n.1611G>T | |
12 | g.98595500C>A | CA386163851 | SLC25A3 | c.225C>A (p.Ser75Arg) c.158-227C>A (n.158-227C>A) n.1612C>A | |
12 | g.98595500C>G | CA386163852 | SLC25A3 | c.225C>G (p.Ser75Arg) c.158-227C>G (n.158-227C>G) n.1612C>G | |
12 | g.98595500C>T | CA481453210 | SLC25A3 | c.225C>T (p.Ser75=) c.158-227C>T (n.158-227C>T) n.1612C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595501T>A | CA386163855 | SLC25A3 | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.158-226T>A (n.158-226T>A) n.1613T>A | |
12 | g.98595501T>C | CA386163853 | SLC25A3 | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.158-226T>C (n.158-226T>C) n.1613T>C | |
12 | g.98595501T>G | CA386163854 | SLC25A3 | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.158-226T>G (n.158-226T>G) n.1613T>G | |
12 | g.98595502G>A | CA386163856 | SLC25A3 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.158-225G>A (n.158-225G>A) n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595502G>C | CA386163857 | SLC25A3 | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.158-225G>C (n.158-225G>C) n.1614G>C | |
12 | g.98595502G= | CA2057699481 | SLC25A3 | c.227G= (p.Cys76=) c.158-225G= (n.158-225G=) n.1614G= | |
12 | g.98595502G>T | CA386163858 | SLC25A3 | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.158-225G>T (n.158-225G>T) n.1614G>T | |
12 | g.98595503T>A | CA386163859 | SLC25A3 | c.228T>A (p.Cys76Ter) c.158-224T>A (n.158-224T>A) n.1615T>A | dbSNP |
12 | g.98595503T>C | CA481453216 | SLC25A3 | c.228T>C (p.Cys76=) c.158-224T>C (n.158-224T>C) n.1615T>C | |
12 | g.98595503T>G | CA386163860 | SLC25A3 | c.228T>G (p.Cys76Trp) c.158-224T>G (n.158-224T>G) n.1615T>G | |
12 | g.98595503T= | CA2057699483 | SLC25A3 | c.228T= (p.Cys76=) c.158-224T= (n.158-224T=) n.1615T= | |
12 | g.98595504G>A | CA386163861 | SLC25A3 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.158-223G>A (n.158-223G>A) n.1616G>A | |
12 | g.98595504G>C | CA386163863 | SLC25A3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.158-223G>C (n.158-223G>C) n.1616G>C | |
12 | g.98595504G= | CA2057699485 | SLC25A3 | c.229G= (p.Gly77=) c.158-223G= (n.158-223G=) n.1616G= | |
12 | g.98595504G>T | CA386163862 | SLC25A3 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.158-223G>T (n.158-223G>T) n.1616G>T | dbSNP |
12 | g.98595504_98595507dup | CA2620336073 | SLC25A3 | c.229_232dup (p.Thr78ArgfsTer14) c.158-223_158-220dup (n.158-223_158-220dup) n.1616_1619dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595505G>A | CA6732863 | SLC25A3 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.158-222G>A (n.158-222G>A) n.1617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595505G>C | CA386163864 | SLC25A3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.158-222G>C (n.158-222G>C) n.1617G>C | |
12 | g.98595505G= | CA2057699489 | SLC25A3 | c.230G= (p.Gly77=) c.158-222G= (n.158-222G=) n.1617G= | |
12 | g.98595505G>T | CA386163865 | SLC25A3 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.158-222G>T (n.158-222G>T) n.1617G>T | |
12 | g.98595506C>A | CA481453222 | SLC25A3 | c.231C>A (p.Gly77=) c.158-221C>A (n.158-221C>A) n.1618C>A | |
12 | g.98595506C>G | CA481453223 | SLC25A3 | c.231C>G (p.Gly77=) c.158-221C>G (n.158-221C>G) n.1618C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595506C>T | CA481453224 | SLC25A3 | c.231C>T (p.Gly77=) c.158-221C>T (n.158-221C>T) n.1618C>T | ClinVar |
12 | g.98595507A>C | CA386163866 | SLC25A3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.158-220A>C (n.158-220A>C) n.1619A>C | |
12 | g.98595507A>G | CA386163867 | SLC25A3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.158-220A>G (n.158-220A>G) n.1619A>G | |
12 | g.98595507A>T | CA386163868 | SLC25A3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.158-220A>T (n.158-220A>T) n.1619A>T | |
12 | g.98595508C>A | CA386163869 | SLC25A3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.158-219C>A (n.158-219C>A) n.1620C>A | |
12 | g.98595508C= | CA2057699495 | SLC25A3 | c.233C= (p.Thr78=) c.158-219C= (n.158-219C=) n.1620C= | |
12 | g.98595508C>G | CA386163870 | SLC25A3 | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.158-219C>G (n.158-219C>G) n.1620C>G | |
12 | g.98595508C>T | CA386163871 | SLC25A3 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.158-219C>T (n.158-219C>T) n.1620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595509A= | CA2057699498 | SLC25A3 | c.234A= (p.Thr78=) c.158-218A= (n.158-218A=) n.1621A= | |
12 | g.98595509A>C | CA481453229 | SLC25A3 | c.234A>C (p.Thr78=) c.158-218A>C (n.158-218A>C) n.1621A>C | |
12 | g.98595509A>G | CA481453230 | SLC25A3 | c.234A>G (p.Thr78=) c.158-218A>G (n.158-218A>G) n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595509A>T | CA481453231 | SLC25A3 | c.234A>T (p.Thr78=) c.158-218A>T (n.158-218A>T) n.1621A>T | |
12 | g.98595510A>C | CA386163872 | SLC25A3 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.158-217A>C (n.158-217A>C) n.1622A>C | |
12 | g.98595510A>G | CA386163873 | SLC25A3 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.158-217A>G (n.158-217A>G) n.1622A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595510A>T | CA386163874 | SLC25A3 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.158-217A>T (n.158-217A>T) n.1622A>T | |
12 | g.98595511C>A | CA386163876 | SLC25A3 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.158-216C>A (n.158-216C>A) n.1623C>A | |
12 | g.98595511C= | CA2057699500 | SLC25A3 | c.236C= (p.Thr79=) c.158-216C= (n.158-216C=) n.1623C= | |
12 | g.98595511C>G | CA386163877 | SLC25A3 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.158-216C>G (n.158-216C>G) n.1623C>G | |
12 | g.98595511C>T | CA386163875 | SLC25A3 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.158-216C>T (n.158-216C>T) n.1623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595512A= | CA2057699505 | SLC25A3 | c.237A= (p.Thr79=) c.158-215A= (n.158-215A=) n.1624A= | |
12 | g.98595512A>C | CA481453236 | SLC25A3 | c.237A>C (p.Thr79=) c.158-215A>C (n.158-215A>C) n.1624A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595512A>G | CA481453239 | SLC25A3 | c.237A>G (p.Thr79=) c.158-215A>G (n.158-215A>G) n.1624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595512A>T | CA481453237 | SLC25A3 | c.237A>T (p.Thr79=) c.158-215A>T (n.158-215A>T) n.1624A>T | |
12 | g.98595513C>A | CA386163880 | SLC25A3 | c.238C>A (p.His80Asn) c.158-214C>A (n.158-214C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595513C>G | CA386163878 | SLC25A3 | c.238C>G (p.His80Asp) c.158-214C>G (n.158-214C>G) n.1625C>G | |
12 | g.98595513C>T | CA386163879 | SLC25A3 | c.238C>T (p.His80Tyr) c.158-214C>T (n.158-214C>T) n.1625C>T | |
12 | g.98595514A>C | CA386163881 | SLC25A3 | c.239A>C (p.His80Pro) c.158-213A>C (n.158-213A>C) n.1626A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595514A>G | CA386163882 | SLC25A3 | c.239A>G (p.His80Arg) c.158-213A>G (n.158-213A>G) n.1626A>G | |
12 | g.98595514A>T | CA386163883 | SLC25A3 | c.239A>T (p.His80Leu) c.158-213A>T (n.158-213A>T) n.1626A>T | |
12 | g.98595515T>A | CA386163884 | SLC25A3 | c.240T>A (p.His80Gln) c.158-212T>A (n.158-212T>A) n.1627T>A | |
12 | g.98595515T>C | CA481453244 | SLC25A3 | c.240T>C (p.His80=) c.158-212T>C (n.158-212T>C) n.1627T>C | |
12 | g.98595515T>G | CA386163885 | SLC25A3 | c.240T>G (p.His80Gln) c.158-212T>G (n.158-212T>G) n.1627T>G | |
12 | g.98595516A>C | CA386163886 | SLC25A3 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.158-211A>C (n.158-211A>C) n.1628A>C | |
12 | g.98595516A>G | CA386163887 | SLC25A3 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.158-211A>G (n.158-211A>G) n.1628A>G | |
12 | g.98595516A>T | CA386163888 | SLC25A3 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.158-211A>T (n.158-211A>T) n.1628A>T | |
12 | g.98595516dup | CA2573149079 | SLC25A3 | c.241dup (p.Thr81AsnfsTer10) c.158-211dup (n.158-211dup) n.1628dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.98595517C>A | CA386163889 | SLC25A3 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.158-210C>A (n.158-210C>A) n.1629C>A | |
12 | g.98595517C= | CA2057699510 | SLC25A3 | c.242C= (p.Thr81=) c.158-210C= (n.158-210C=) n.1629C= | |
12 | g.98595517C>G | CA386163890 | SLC25A3 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.158-210C>G (n.158-210C>G) n.1629C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595517C>T | CA6732864 | SLC25A3 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.158-210C>T (n.158-210C>T) n.1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595518A= | CA2057699512 | SLC25A3 | c.243A= (p.Thr81=) c.158-209A= (n.158-209A=) n.1630A= | |
12 | g.98595518A>C | CA481453247 | SLC25A3 | c.243A>C (p.Thr81=) c.158-209A>C (n.158-209A>C) n.1630A>C | |
12 | g.98595518A>G | CA481453248 | SLC25A3 | c.243A>G (p.Thr81=) c.158-209A>G (n.158-209A>G) n.1630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595518A>T | CA481453249 | SLC25A3 | c.243A>T (p.Thr81=) c.158-209A>T (n.158-209A>T) n.1630A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595519G>A | CA386163891 | SLC25A3 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.158-208G>A (n.158-208G>A) n.1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595519G>C | CA386163893 | SLC25A3 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.158-208G>C (n.158-208G>C) n.1631G>C | |
12 | g.98595519G= | CA2057699514 | SLC25A3 | c.244G= (p.Ala82=) c.158-208G= (n.158-208G=) n.1631G= | |
12 | g.98595519G>T | CA386163892 | SLC25A3 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.158-208G>T (n.158-208G>T) n.1631G>T | |
12 | g.98595520C>A | CA386163894 | SLC25A3 | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.158-207C>A (n.158-207C>A) n.1632C>A | |
12 | g.98595520C>G | CA386163895 | SLC25A3 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.158-207C>G (n.158-207C>G) n.1632C>G | |
12 | g.98595520C>T | CA386163896 | SLC25A3 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.158-207C>T (n.158-207C>T) n.1632C>T | |
12 | g.98595521A= | CA2057699516 | SLC25A3 | c.246A= (p.Ala82=) c.158-206A= (n.158-206A=) n.1633A= | |
12 | g.98595521A>C | CA481453254 | SLC25A3 | c.246A>C (p.Ala82=) c.158-206A>C (n.158-206A>C) n.1633A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595521A>G | CA6732865 | SLC25A3 | c.246A>G (p.Ala82=) c.158-206A>G (n.158-206A>G) n.1633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595521A>T | CA481453256 | SLC25A3 | c.246A>T (p.Ala82=) c.158-206A>T (n.158-206A>T) n.1633A>T | |
12 | g.98595522T>A | CA386163897 | SLC25A3 | c.247T>A (p.Leu83Met) c.158-205T>A (n.158-205T>A) n.1634T>A | |
12 | g.98595522T>C | CA481453258 | SLC25A3 | c.247T>C (p.Leu83=) c.158-205T>C (n.158-205T>C) n.1634T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595522T>G | CA386163898 | SLC25A3 | c.247T>G (p.Leu83Val) c.158-205T>G (n.158-205T>G) n.1634T>G | |
12 | g.98595523T>A | CA386163899 | SLC25A3 | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.158-204T>A (n.158-204T>A) n.1635T>A | |
12 | g.98595523T>C | CA386163900 | SLC25A3 | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.158-204T>C (n.158-204T>C) n.1635T>C | |
12 | g.98595523T>G | CA386163901 | SLC25A3 | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.158-204T>G (n.158-204T>G) n.1635T>G | |
12 | g.98595524G>A | CA481453262 | SLC25A3 | c.249G>A (p.Leu83=) c.158-203G>A (n.158-203G>A) n.1636G>A | |
12 | g.98595524G>C | CA386163902 | SLC25A3 | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.158-203G>C (n.158-203G>C) n.1636G>C | |
12 | g.98595524G>T | CA386163903 | SLC25A3 | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.158-203G>T (n.158-203G>T) n.1636G>T | |
12 | g.98595525G>A | CA386163905 | SLC25A3 | c.250G>A (p.Val84Ile) c.158-202G>A (n.158-202G>A) n.1637G>A | |
12 | g.98595525G>C | CA386163906 | SLC25A3 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.158-202G>C (n.158-202G>C) n.1637G>C | |
12 | g.98595525G>T | CA386163904 | SLC25A3 | c.250G>T (p.Val84Phe) c.158-202G>T (n.158-202G>T) n.1637G>T | |
12 | g.98595526T>A | CA386163907 | SLC25A3 | c.251T>A (p.Val84Asp) c.158-201T>A (n.158-201T>A) n.1638T>A | |
12 | g.98595526T>C | CA386163908 | SLC25A3 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.158-201T>C (n.158-201T>C) n.1638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595526T>G | CA386163909 | SLC25A3 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.158-201T>G (n.158-201T>G) n.1638T>G | |
12 | g.98595526T= | CA2057699518 | SLC25A3 | c.251T= (p.Val84=) c.158-201T= (n.158-201T=) n.1638T= | |
12 | g.98595527T>A | CA481453265 | SLC25A3 | c.252T>A (p.Val84=) c.158-200T>A (n.158-200T>A) n.1639T>A | |
12 | g.98595527T>C | CA481453266 | SLC25A3 | c.252T>C (p.Val84=) c.158-200T>C (n.158-200T>C) n.1639T>C | |
12 | g.98595527T>G | CA481453267 | SLC25A3 | c.252T>G (p.Val84=) c.158-200T>G (n.158-200T>G) n.1639T>G | |
12 | g.98595528C>A | CA386163910 | SLC25A3 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.158-199C>A (n.158-199C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595528C= | CA2057699523 | SLC25A3 | c.253C= (p.Pro85=) c.158-199C= (n.158-199C=) n.1640C= | |
12 | g.98595528C>G | CA386163911 | SLC25A3 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.158-199C>G (n.158-199C>G) n.1640C>G | |
12 | g.98595528C>T | CA386163912 | SLC25A3 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.158-199C>T (n.158-199C>T) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595529C>A | CA386163913 | SLC25A3 | c.254C>A (p.Pro85His) c.158-198C>A (n.158-198C>A) n.1641C>A | |
12 | g.98595529C>G | CA386163914 | SLC25A3 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.158-198C>G (n.158-198C>G) n.1641C>G | |
12 | g.98595529C>T | CA386163915 | SLC25A3 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.158-198C>T (n.158-198C>T) n.1641C>T | |
12 | g.98595530T>A | CA481453272 | SLC25A3 | c.255T>A (p.Pro85=) c.158-197T>A (n.158-197T>A) n.1642T>A | |
12 | g.98595530T>C | CA481453275 | SLC25A3 | c.255T>C (p.Pro85=) c.158-197T>C (n.158-197T>C) n.1642T>C | |
12 | g.98595530T>G | CA481453277 | SLC25A3 | c.255T>G (p.Pro85=) c.158-197T>G (n.158-197T>G) n.1642T>G | |
12 | g.98595531C>A | CA386163916 | SLC25A3 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.158-196C>A (n.158-196C>A) n.1643C>A | COSMIC |
12 | g.98595531C>G | CA386163917 | SLC25A3 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.158-196C>G (n.158-196C>G) n.1643C>G | |
12 | g.98595531C>T | CA481453279 | SLC25A3 | c.256C>T (p.Leu86=) c.158-196C>T (n.158-196C>T) n.1643C>T | |
12 | g.98595532T>A | CA386163918 | SLC25A3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.158-195T>A (n.158-195T>A) n.1644T>A | |
12 | g.98595532T>C | CA386163919 | SLC25A3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.158-195T>C (n.158-195T>C) n.1644T>C | |
12 | g.98595532T>G | CA386163920 | SLC25A3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.158-195T>G (n.158-195T>G) n.1644T>G | |
12 | g.98595533A>C | CA481453285 | SLC25A3 | c.258A>C (p.Leu86=) c.158-194A>C (n.158-194A>C) n.1645A>C | |
12 | g.98595533A>G | CA481453286 | SLC25A3 | c.258A>G (p.Leu86=) c.158-194A>G (n.158-194A>G) n.1645A>G | |
12 | g.98595533A>T | CA481453287 | SLC25A3 | c.258A>T (p.Leu86=) c.158-194A>T (n.158-194A>T) n.1645A>T | |
12 | g.98595534G>A | CA386163923 | SLC25A3 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.158-193G>A (n.158-193G>A) n.1646G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.98595534G>C | CA386163922 | SLC25A3 | c.259G>C (p.Asp87His) c.158-193G>C (n.158-193G>C) n.1646G>C | |
12 | g.98595534G= | CA2057699528 | SLC25A3 | c.259G= (p.Asp87=) c.158-193G= (n.158-193G=) n.1646G= | |
12 | g.98595534G>T | CA386163921 | SLC25A3 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.158-193G>T (n.158-193G>T) n.1646G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595535A>C | CA386163924 | SLC25A3 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.158-192A>C (n.158-192A>C) n.1647A>C | |
12 | g.98595535A>G | CA386163925 | SLC25A3 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.158-192A>G (n.158-192A>G) n.1647A>G | |
12 | g.98595535A>T | CA386163926 | SLC25A3 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.158-192A>T (n.158-192A>T) n.1647A>T | |
12 | g.98595536T>A | CA386163927 | SLC25A3 | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.158-191T>A (n.158-191T>A) n.1648T>A | |
12 | g.98595536T>C | CA481453292 | SLC25A3 | c.261T>C (p.Asp87=) c.158-191T>C (n.158-191T>C) n.1648T>C | |
12 | g.98595536T>G | CA386163928 | SLC25A3 | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.158-191T>G (n.158-191T>G) n.1648T>G | ClinVar |
12 | g.98595537C>A | CA386163929 | SLC25A3 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.158-190C>A (n.158-190C>A) n.1649C>A | |
12 | g.98595537C= | CA2057699531 | SLC25A3 | c.262C= (p.Leu88=) c.158-190C= (n.158-190C=) n.1649C= | |
12 | g.98595537C>G | CA242235702 | SLC25A3 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.158-190C>G (n.158-190C>G) n.1649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595537C>T | CA481453293 | SLC25A3 | c.262C>T (p.Leu88=) c.158-190C>T (n.158-190C>T) n.1649C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595538T>A | CA386163930 | SLC25A3 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.158-189T>A (n.158-189T>A) n.1650T>A | |
12 | g.98595538T>C | CA386163931 | SLC25A3 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.158-189T>C (n.158-189T>C) n.1650T>C | |
12 | g.98595538T>G | CA386163932 | SLC25A3 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.158-189T>G (n.158-189T>G) n.1650T>G | |
12 | g.98595539G>A | CA481453295 | SLC25A3 | c.264G>A (p.Leu88=) c.158-188G>A (n.158-188G>A) n.1651G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595539G>C | CA481453296 | SLC25A3 | c.264G>C (p.Leu88=) c.158-188G>C (n.158-188G>C) n.1651G>C | |
12 | g.98595539G>T | CA481453297 | SLC25A3 | c.264G>T (p.Leu88=) c.158-188G>T (n.158-188G>T) n.1651G>T | |
12 | g.98595540G>A | CA386163933 | SLC25A3 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.158-187G>A (n.158-187G>A) n.1652G>A | |
12 | g.98595540G>C | CA386163934 | SLC25A3 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.158-187G>C (n.158-187G>C) n.1652G>C | |
12 | g.98595540G= | CA2057699535 | SLC25A3 | c.265G= (p.Val89=) c.158-187G= (n.158-187G=) n.1652G= | |
12 | g.98595540G>T | CA6732866 | SLC25A3 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.158-187G>T (n.158-187G>T) n.1652G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595541T>A | CA386163937 | SLC25A3 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.158-186T>A (n.158-186T>A) n.1653T>A | |
12 | g.98595541T>C | CA386163935 | SLC25A3 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.158-186T>C (n.158-186T>C) n.1653T>C | |
12 | g.98595541T>G | CA386163936 | SLC25A3 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.158-186T>G (n.158-186T>G) n.1653T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595541T= | CA2057699538 | SLC25A3 | c.266T= (p.Val89=) c.158-186T= (n.158-186T=) n.1653T= | |
12 | g.98595542T>A | CA481453299 | SLC25A3 | c.267T>A (p.Val89=) c.158-185T>A (n.158-185T>A) n.1654T>A | |
12 | g.98595542T>C | CA481453300 | SLC25A3 | c.267T>C (p.Val89=) c.158-185T>C (n.158-185T>C) n.1654T>C | |
12 | g.98595542T>G | CA481453298 | SLC25A3 | c.267T>G (p.Val89=) c.158-185T>G (n.158-185T>G) n.1654T>G | |
12 | g.98595543A>C | CA386163938 | SLC25A3 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.158-184A>C (n.158-184A>C) n.1655A>C | |
12 | g.98595543A>G | CA386163940 | SLC25A3 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.158-184A>G (n.158-184A>G) n.1655A>G | |
12 | g.98595543A>T | CA386163939 | SLC25A3 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.158-184A>T (n.158-184A>T) n.1655A>T | |
12 | g.98595544A>C | CA386163941 | SLC25A3 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.158-183A>C (n.158-183A>C) n.1656A>C | |
12 | g.98595544A>G | CA386163942 | SLC25A3 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.158-183A>G (n.158-183A>G) n.1656A>G | |
12 | g.98595544A>T | CA386163943 | SLC25A3 | c.269A>T (p.Lys90Ile) c.158-183A>T (n.158-183A>T) n.1656A>T | |
12 | g.98595545A= | CA2057699541 | SLC25A3 | c.270A= (p.Lys90=) c.158-182A= (n.158-182A=) n.1657A= | |
12 | g.98595545A>C | CA386163944 | SLC25A3 | c.270A>C (p.Lys90Asn) c.158-182A>C (n.158-182A>C) n.1657A>C | |
12 | g.98595545A>G | CA481453303 | SLC25A3 | c.270A>G (p.Lys90=) c.158-182A>G (n.158-182A>G) n.1657A>G | dbSNP |
12 | g.98595545A>T | CA386163945 | SLC25A3 | c.270A>T (p.Lys90Asn) c.158-182A>T (n.158-182A>T) n.1657A>T | |
12 | g.98595546T>A | CA386163946 | SLC25A3 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.158-181T>A (n.158-181T>A) n.1658T>A | |
12 | g.98595546T>C | CA386163947 | SLC25A3 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.158-181T>C (n.158-181T>C) n.1658T>C | |
12 | g.98595546T>G | CA386163948 | SLC25A3 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.158-181T>G (n.158-181T>G) n.1658T>G | |
12 | g.98595547G>A | CA386163949 | SLC25A3 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.158-180G>A (n.158-180G>A) n.1659G>A | |
12 | g.98595547G>C | CA386163951 | SLC25A3 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.158-180G>C (n.158-180G>C) n.1659G>C | |
12 | g.98595547G>T | CA386163950 | SLC25A3 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.158-180G>T (n.158-180G>T) n.1659G>T | |
12 | g.98595548C>A | CA386163952 | SLC25A3 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.1660C>A | |
12 | g.98595548C= | CA2057699543 | SLC25A3 | c.273C= (p.Cys91=) c.158-179C= (n.158-179C=) n.1660C= | |
12 | g.98595548C>G | CA386163953 | SLC25A3 | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.158-179C>G (n.158-179C>G) n.1660C>G | dbSNP |
12 | g.98595548C>T | CA242235711 | SLC25A3 | c.273C>T (p.Cys91=) c.158-179C>T (n.158-179C>T) n.1660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595549A= | CA2057699546 | SLC25A3 | c.274A= (p.Arg92=) c.158-178A= (n.158-178A=) n.1661A= | |
12 | g.98595549A>C | CA481453308 | SLC25A3 | c.274A>C (p.Arg92=) c.158-178A>C (n.158-178A>C) n.1661A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.98595549A>G | CA386163954 | SLC25A3 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.158-178A>G (n.158-178A>G) n.1661A>G | |
12 | g.98595549A>T | CA386163955 | SLC25A3 | c.274A>T (p.Arg92Ter) c.158-178A>T (n.158-178A>T) n.1661A>T | dbSNP |
12 | g.98595550G>A | CA386163956 | SLC25A3 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.158-177G>A (n.158-177G>A) n.1662G>A | |
12 | g.98595550G>C | CA386163958 | SLC25A3 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.158-177G>C (n.158-177G>C) n.1662G>C | |
12 | g.98595550G>T | CA386163957 | SLC25A3 | c.275G>T (p.Arg92Ile) c.158-177G>T (n.158-177G>T) n.1662G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595551A= | CA2057699548 | SLC25A3 | c.276A= (p.Arg92=) c.158-176A= (n.158-176A=) n.1663A= | |
12 | g.98595551A>C | CA386163959 | SLC25A3 | c.276A>C (p.Arg92Ser) c.158-176A>C (n.158-176A>C) n.1663A>C | |
12 | g.98595551A>G | CA6732867 | SLC25A3 | c.276A>G (p.Arg92=) c.158-176A>G (n.158-176A>G) n.1663A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.98595551A>T | CA386163963 | SLC25A3 | c.276A>T (p.Arg92Ser) c.158-176A>T (n.158-176A>T) n.1663A>T | |
12 | g.98595552A>C | CA386163967 | SLC25A3 | c.277A>C (p.Met93Leu) c.158-175A>C (n.158-175A>C) n.1664A>C | |
12 | g.98595552A>G | CA386163968 | SLC25A3 | c.277A>G (p.Met93Val) c.158-175A>G (n.158-175A>G) n.1664A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595552A>T | CA386163971 | SLC25A3 | c.277A>T (p.Met93Leu) c.158-175A>T (n.158-175A>T) n.1664A>T | |
12 | g.98595553T>A | CA386163974 | SLC25A3 | c.278T>A (p.Met93Lys) c.158-174T>A (n.158-174T>A) n.1665T>A | |
12 | g.98595553T>C | CA386163976 | SLC25A3 | c.278T>C (p.Met93Thr) c.158-174T>C (n.158-174T>C) n.1665T>C | |
12 | g.98595553T>G | CA386163978 | SLC25A3 | c.278T>G (p.Met93Arg) c.158-174T>G (n.158-174T>G) n.1665T>G | |
12 | g.98595554G>A | CA386163980 | SLC25A3 | c.279G>A (p.Met93Ile) c.158-173G>A (n.158-173G>A) n.1666G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.98595554G>C | CA386163982 | SLC25A3 | c.279G>C (p.Met93Ile) c.158-173G>C (n.158-173G>C) n.1666G>C | |
12 | g.98595554G= | CA2057699553 | SLC25A3 | c.279G= (p.Met93=) c.158-173G= (n.158-173G=) n.1666G= | |
12 | g.98595554G>T | CA320374 | SLC25A3 | c.279G>T (p.Met93Ile) c.158-173G>T (n.158-173G>T) n.1666G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595555C>A | CA6732868 | SLC25A3 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.158-172C>A (n.158-172C>A) n.1667C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595555C= | CA2057699557 | SLC25A3 | c.280C= (p.Gln94=) c.158-172C= (n.158-172C=) n.1667C= | |
12 | g.98595555C>G | CA386163989 | SLC25A3 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.158-172C>G (n.158-172C>G) n.1667C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595555C>T | CA386163987 | SLC25A3 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.158-172C>T (n.158-172C>T) n.1667C>T | |
12 | g.98595556A= | CA2057699561 | SLC25A3 | c.281A= (p.Gln94=) c.158-171A= (n.158-171A=) n.1668A= | |
12 | g.98595556A>C | CA386163993 | SLC25A3 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.158-171A>C (n.158-171A>C) n.1668A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595556A>G | CA386163995 | SLC25A3 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.158-171A>G (n.158-171A>G) n.1668A>G | |
12 | g.98595556A>T | CA386163997 | SLC25A3 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.158-171A>T (n.158-171A>T) n.1668A>T | |
12 | g.98595557G>A | CA481453317 | SLC25A3 | c.282G>A (p.Gln94=) c.158-170G>A (n.158-170G>A) n.1669G>A | |
12 | g.98595557G>C | CA386164001 | SLC25A3 | c.282G>C (p.Gln94His) c.158-170G>C (n.158-170G>C) n.1669G>C | |
12 | g.98595557G>T | CA386164003 | SLC25A3 | c.282G>T (p.Gln94His) c.158-170G>T (n.158-170G>T) n.1669G>T | |
12 | g.98595558G>A | CA386164006 | SLC25A3 | c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.158-169G>A (n.158-169G>A) n.1670G>A c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98595558G>C | CA386164008 | SLC25A3 | c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.158-169G>C (n.158-169G>C) n.1670G>C c.283G>C (p.Val95Leu) | |
12 | g.98595558G>T | CA386164014 | SLC25A3 | c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.158-169G>T (n.158-169G>T) n.1670G>T c.283G>T (p.Val95Phe) | |
12 | g.98595562_98595565del | CA2620336093 | SLC25A3 | c.282+5_282+8del (n.282+5_282+8del) c.158-165_158-162del (n.158-165_158-162del) n.1674_1677del c.287_290del (p.Cys96LeufsTer11) | gnomAD v4 |
12 | g.98595559T>A | CA386164018 | SLC25A3 | c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.158-168T>A (n.158-168T>A) n.1671T>A c.284T>A (p.Val95Asp) | |
12 | g.98595559T>C | CA386164020 | SLC25A3 | c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.158-168T>C (n.158-168T>C) n.1671T>C c.284T>C (p.Val95Ala) | |
12 | g.98595559T>G | CA386164022 | SLC25A3 | c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.158-168T>G (n.158-168T>G) n.1671T>G c.284T>G (p.Val95Gly) | |
12 | g.98595561T>G | CA6732869 | SLC25A3 | c.282+4T>G (n.282+4T>G) c.158-166T>G (n.158-166T>G) n.1673T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595561T= | CA2057699564 | SLC25A3 | c.282+4T= (n.282+4T=) c.158-166T= (n.158-166T=) n.1673T= c.286T= (p.Cys96=) | |
12 | g.98595566dup | CA2797137339 | SLC25A3 | c.282+9dup (n.282+9dup) c.158-161dup (n.158-161dup) n.1678dup c.291dup (p.Ala98CysfsTer5) | |
12 | g.98595565_98595566del | CA2575256556 | SLC25A3 | c.282+8_282+9del (n.282+8_282+9del) c.158-162_158-161del (n.158-162_158-161del) n.1677_1678del c.290_291del (p.Phe97CysfsTer5) | |
12 | g.98595564_98595565insC | CA2620336097 | SLC25A3 | c.282+7_282+8insC (n.282+7_282+8insC) c.158-163_158-162insC (n.158-163_158-162insC) n.1676_1677insC c.289_290insC (p.Phe97SerfsTer6) | gnomAD v4 |
12 | g.98595565T>C | CA6732870 | SLC25A3 | c.282+8T>C (n.282+8T>C) c.158-162T>C (n.158-162T>C) n.1677T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595565T= | CA2057699567 | SLC25A3 | c.282+8T= (n.282+8T=) c.158-162T= (n.158-162T=) n.1677T= c.290T= (p.Phe97=) | |
12 | g.98595566T>C | CA694023559 | SLC25A3 | c.282+9T>C (n.282+9T>C) c.158-161T>C (n.158-161T>C) n.1678T>C c.291T>C (p.Phe97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595566T= | CA2057699568 | SLC25A3 | c.282+9T= (n.282+9T=) c.158-161T= (n.158-161T=) n.1678T= c.291T= (p.Phe97=) | |
12 | g.98595569A= | CA2057699571 | SLC25A3 | c.282+12A= (n.282+12A=) c.158-158A= (n.158-158A=) n.1681A= c.294A= (p.Ala98=) | |
12 | g.98595569A>G | CA6732871 | SLC25A3 | c.282+12A>G (n.282+12A>G) c.158-158A>G (n.158-158A>G) n.1681A>G c.294A>G (p.Ala98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595571G= | CA2057699572 | SLC25A3 | c.282+14G= (n.282+14G=) c.158-156G= (n.158-156G=) n.1683G= c.296G= (p.Cys99=) | |
12 | g.98595571G>T | CA242235763 | SLC25A3 | c.282+14G>T (n.282+14G>T) c.158-156G>T (n.158-156G>T) n.1683G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) | dbSNP |
12 | g.98595572C>T | CA2797137340 | SLC25A3 | c.282+15C>T (n.282+15C>T) c.158-155C>T (n.158-155C>T) n.1684C>T c.297C>T (p.Cys99=) | |
12 | g.98595573T>A | CA950946513 | SLC25A3 | c.282+16T>A (n.282+16T>A) c.158-154T>A (n.158-154T>A) n.1685T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) | dbSNP |
12 | g.98595573T= | CA2057699574 | SLC25A3 | c.282+16T= (n.282+16T=) c.158-154T= (n.158-154T=) n.1685T= c.298T= (p.Trp100=) | |
12 | g.98595576A= | CA2057699575 | SLC25A3 | c.282+19A= (n.282+19A=) c.158-151A= (n.158-151A=) n.1688A= c.301A= (p.Thr101=) | |
12 | g.98595576A>G | CA694023565 | SLC25A3 | c.282+19A>G (n.282+19A>G) c.158-151A>G (n.158-151A>G) n.1688A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595577C>A | CA6732872 | SLC25A3 | c.282+20C>A (n.282+20C>A) c.158-150C>A (n.158-150C>A) n.1689C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595577C= | CA2057699579 | SLC25A3 | c.282+20C= (n.282+20C=) c.158-150C= (n.158-150C=) n.1689C= c.302C= (p.Thr101=) | |
12 | g.98595577C>T | CA606796794 | SLC25A3 | c.282+20C>T (n.282+20C>T) c.158-150C>T (n.158-150C>T) n.1689C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595577_98595578dup | CA950946517 | SLC25A3 | c.282+20_282+21dup (n.282+20_282+21dup) c.158-150_158-149dup (n.158-150_158-149dup) n.1689_1690dup c.302_303dup (p.Arg102LeufsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595578T>C | CA606796795 | SLC25A3 | c.282+21T>C (n.282+21T>C) c.158-149T>C (n.158-149T>C) n.1690T>C c.303T>C (p.Thr101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.98595578T= | CA2057699583 | SLC25A3 | c.282+21T= (n.282+21T=) c.158-149T= (n.158-149T=) n.1690T= c.303T= (p.Thr101=) | |
12 | g.98595579_98595580insAATA | CA2797137341 | SLC25A3 | c.282+22_282+23insAATA (n.282+22_282+23insAATA) c.158-148_158-147insAATA (n.158-148_158-147insAATA) n.1691_1692insAATA c.304_305insAATA (p.Arg102LysfsTer2) | |
12 | g.98595580G>A | CA2797137342 | SLC25A3 | c.282+23G>A (n.282+23G>A) c.158-147G>A (n.158-147G>A) n.1692G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) | |
12 | g.98595580G>C | CA2620336113 | SLC25A3 | c.282+23G>C (n.282+23G>C) c.158-147G>C (n.158-147G>C) n.1692G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.98595582G= | CA2057699585 | SLC25A3 | c.282+25G= (n.282+25G=) c.158-145G= (n.158-145G=) n.1694G= c.307G= (p.Ala103=) | |
12 | g.98595582G>T | CA606796796 | SLC25A3 | c.282+25G>T (n.282+25G>T) c.158-145G>T (n.158-145G>T) n.1694G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595586A>G | CA2575256557 | SLC25A3 | c.282+29A>G (n.282+29A>G) c.158-141A>G (n.158-141A>G) n.1698A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) | |
12 | g.98595587T>C | CA2057699588 | SLC25A3 | c.282+30T>C (n.282+30T>C) c.158-140T>C (n.158-140T>C) n.1699T>C c.312T>C (p.Tyr104=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595587T= | CA2057699587 | SLC25A3 | c.282+30T= (n.282+30T=) c.158-140T= (n.158-140T=) n.1699T= c.312T= (p.Tyr104=) | |
12 | g.98595591A= | CA2057699591 | SLC25A3 | c.282+34A= (n.282+34A=) c.158-136A= (n.158-136A=) n.1703A= c.*1A= (n.*1A=) | |
12 | g.98595591A>G | CA606796797 | SLC25A3 | c.282+34A>G (n.282+34A>G) c.158-136A>G (n.158-136A>G) n.1703A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595592G>A | CA2057699593 | SLC25A3 | c.282+35G>A (n.282+35G>A) c.158-135G>A (n.158-135G>A) n.1704G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP |
12 | g.98595592G= | CA2057699594 | SLC25A3 | c.282+35G= (n.282+35G=) c.158-135G= (n.158-135G=) n.1704G= c.*2G= (n.*2G=) | |
12 | g.98595593C= | CA2057699595 | SLC25A3 | c.282+36C= (n.282+36C=) c.158-134C= (n.158-134C=) n.1705C= c.*3C= (n.*3C=) | |
12 | g.98595593C>T | CA6732873 | SLC25A3 | c.282+36C>T (n.282+36C>T) c.158-134C>T (n.158-134C>T) n.1705C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595594A>G | CA2620336123 | SLC25A3 | c.282+37A>G (n.282+37A>G) c.158-133A>G (n.158-133A>G) n.1706A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | gnomAD v4 |