Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98595398_98595402delinsATACTCA2057699376SLC25A3c.158-35_158-31delinsATACT (n.158-35_158-31delinsATACT)
c.158-329_158-325delinsATACT (n.158-329_158-325delinsATACT)
n.1510_1514delinsATACT
12g.98595404_98595407delCA6732840SLC25A3c.158-29_158-26del (n.158-29_158-26del)
c.158-323_158-320del (n.158-323_158-320del)
n.1516_1519del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595402T>CCA2620335992SLC25A3c.158-31T>C (n.158-31T>C)
c.158-325T>C (n.158-325T>C)
n.1514T>C
 gnomAD v4
12g.98595403T>ACA2620335994SLC25A3c.158-30T>A (n.158-30T>A)
c.158-324T>A (n.158-324T>A)
n.1515T>A
 gnomAD v4
12g.98595403T=CA2057699387SLC25A3c.158-30T= (n.158-30T=)
c.158-324T= (n.158-324T=)
n.1515T=
12g.98595404A=CA2057699389SLC25A3c.158-29A= (n.158-29A=)
c.158-323A= (n.158-323A=)
n.1516A=
12g.98595404A>CCA694023294SLC25A3c.158-29A>C (n.158-29A>C)
c.158-323A>C (n.158-323A>C)
n.1516A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595404A>TCA2620336001SLC25A3c.158-29A>T (n.158-29A>T)
c.158-323A>T (n.158-323A>T)
n.1516A>T
 gnomAD v4
12g.98595404dupCA606796788SLC25A3c.158-29dup (n.158-29dup)
c.158-323dup (n.158-323dup)
n.1516dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595404_98595405dupCA6732841SLC25A3c.158-29_158-28dup (n.158-29_158-28dup)
c.158-323_158-322dup (n.158-323_158-322dup)
n.1516_1517dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595405C>ACA2620336005SLC25A3c.158-28C>A (n.158-28C>A)
c.158-322C>A (n.158-322C>A)
n.1517C>A
 gnomAD v4
12g.98595405C=CA2057699393SLC25A3c.158-28C= (n.158-28C=)
c.158-322C= (n.158-322C=)
n.1517C=
12g.98595405C>GCA6732842SLC25A3c.158-28C>G (n.158-28C>G)
c.158-322C>G (n.158-322C>G)
n.1517C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595405C>TCA242235574SLC25A3c.158-28C>T (n.158-28C>T)
c.158-322C>T (n.158-322C>T)
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595406T>GCA6732843SLC25A3c.158-27T>G (n.158-27T>G)
c.158-321T>G (n.158-321T>G)
n.1518T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595406T=CA2057699394SLC25A3c.158-27T= (n.158-27T=)
c.158-321T= (n.158-321T=)
n.1518T=
12g.98595407T>GCA2620336008SLC25A3c.158-26T>G (n.158-26T>G)
c.158-320T>G (n.158-320T>G)
n.1519T>G
 gnomAD v4
12g.98595408G>TCA2569377543SLC25A3c.158-25G>T (n.158-25G>T)
c.158-319G>T (n.158-319G>T)
n.1520G>T
 gnomAD v4
12g.98595409A=CA2057699396SLC25A3c.158-24A= (n.158-24A=)
c.158-318A= (n.158-318A=)
n.1521A=
12g.98595409A>TCA2553028115SLC25A3c.158-24A>T (n.158-24A>T)
c.158-318A>T (n.158-318A>T)
n.1521A>T
12g.98595409_98595410delinsATCA2057699395SLC25A3c.158-24_158-23delinsAT (n.158-24_158-23delinsAT)
c.158-318_158-317delinsAT (n.158-318_158-317delinsAT)
n.1521_1522delinsAT
12g.98595409_98595410insCCA950946454SLC25A3c.158-24_158-23insC (n.158-24_158-23insC)
c.158-318_158-317insC (n.158-318_158-317insC)
n.1521_1522insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595410T>ACA6732846SLC25A3c.158-23T>A (n.158-23T>A)
c.158-317T>A (n.158-317T>A)
n.1522T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595410T>GCA2575256553SLC25A3c.158-23T>G (n.158-23T>G)
c.158-317T>G (n.158-317T>G)
n.1522T>G
 gnomAD v4
12g.98595410T=CA2057699397SLC25A3c.158-23T= (n.158-23T=)
c.158-317T= (n.158-317T=)
n.1522T=
12g.98595420dupCA6732845SLC25A3c.158-13dup (n.158-13dup)
c.158-307dup (n.158-307dup)
n.1532dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595419_98595420dupCA2620336022SLC25A3c.158-14_158-13dup (n.158-14_158-13dup)
c.158-308_158-307dup (n.158-308_158-307dup)
n.1531_1532dup
 gnomAD v4
12g.98595418_98595420dupCA2620336024SLC25A3c.158-15_158-13dup (n.158-15_158-13dup)
c.158-309_158-307dup (n.158-309_158-307dup)
n.1530_1532dup
 gnomAD v4
12g.98595420delCA6732844SLC25A3c.158-13del (n.158-13del)
c.158-307del (n.158-307del)
n.1532del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595419_98595420delCA606796789SLC25A3c.158-14_158-13del (n.158-14_158-13del)
c.158-308_158-307del (n.158-308_158-307del)
n.1531_1532del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595418_98595420delCA2620336026SLC25A3c.158-15_158-13del (n.158-15_158-13del)
c.158-309_158-307del (n.158-309_158-307del)
n.1530_1532del
 gnomAD v4
12g.98595413T>CCA6732847SLC25A3c.158-20T>C (n.158-20T>C)
c.158-314T>C (n.158-314T>C)
n.1525T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595413T=CA2057699398SLC25A3c.158-20T= (n.158-20T=)
c.158-314T= (n.158-314T=)
n.1525T=
12g.98595414T>ACA2620336034SLC25A3c.158-19T>A (n.158-19T>A)
c.158-313T>A (n.158-313T>A)
n.1526T>A
 gnomAD v4
12g.98595414T>GCA6732848SLC25A3c.158-19T>G (n.158-19T>G)
c.158-313T>G (n.158-313T>G)
n.1526T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595414T=CA2057699399SLC25A3c.158-19T= (n.158-19T=)
c.158-313T= (n.158-313T=)
n.1526T=
12g.98595415T>CCA2620336036SLC25A3c.158-18T>C (n.158-18T>C)
c.158-312T>C (n.158-312T>C)
n.1527T>C
 gnomAD v4
12g.98595419T>CCA2620336037SLC25A3c.158-14T>C (n.158-14T>C)
c.158-308T>C (n.158-308T>C)
n.1531T>C
 gnomAD v4
12g.98595420T>CCA6732849SLC25A3c.158-13T>C (n.158-13T>C)
c.158-307T>C (n.158-307T>C)
n.1532T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595420T=CA2057699400SLC25A3c.158-13T= (n.158-13T=)
c.158-307T= (n.158-307T=)
n.1532T=
12g.98595421C>ACA2620336046SLC25A3c.158-12C>A (n.158-12C>A)
c.158-306C>A (n.158-306C>A)
n.1533C>A
 gnomAD v4
12g.98595421C=CA2057699401SLC25A3c.158-12C= (n.158-12C=)
c.158-306C= (n.158-306C=)
n.1533C=
12g.98595421C>TCA606796790SLC25A3c.158-12C>T (n.158-12C>T)
c.158-306C>T (n.158-306C>T)
n.1533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595422dupCA2620336042SLC25A3c.158-11dup (n.158-11dup)
c.158-305dup (n.158-305dup)
n.1534dup
 gnomAD v4
12g.98595422delCA2620336049SLC25A3c.158-11del (n.158-11del)
c.158-305del (n.158-305del)
n.1534del
 gnomAD v4
12g.98595421_98595424delCA606796791SLC25A3c.158-12_158-9del (n.158-12_158-9del)
c.158-306_158-303del (n.158-306_158-303del)
n.1533_1536del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595421_98595427delCA2620336047SLC25A3c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
c.158-306_158-300del (n.158-306_158-300del)
n.1533_1539del
 gnomAD v4
12g.98595421_98595432delCA2797137332SLC25A3c.158-12_158-1del (n.158-12_158-1del)
c.158-306_158-295del (n.158-306_158-295del)
n.1533_1544del
12g.98595422C>ACA2620336050SLC25A3c.158-11C>A (n.158-11C>A)
c.158-305C>A (n.158-305C>A)
n.1534C>A
 gnomAD v4
12g.98595422C=CA2057699402SLC25A3c.158-11C= (n.158-11C=)
c.158-305C= (n.158-305C=)
n.1534C=
12g.98595422C>TCA6732850SLC25A3c.158-11C>T (n.158-11C>T)
c.158-305C>T (n.158-305C>T)
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595423A>TCA2620336052SLC25A3c.158-10A>T (n.158-10A>T)
c.158-304A>T (n.158-304A>T)
n.1535A>T
 gnomAD v4
12g.98595424A=CA2057699403SLC25A3c.158-9A= (n.158-9A=)
c.158-303A= (n.158-303A=)
n.1536A=
12g.98595424A>GCA319833SLC25A3c.158-9A>G (n.158-9A>G)
c.158-303A>G (n.158-303A>G)
n.1536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595424A>TCA950946471SLC25A3c.158-9A>T (n.158-9A>T)
c.158-303A>T (n.158-303A>T)
n.1536A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595425T>CCA2057699404SLC25A3c.158-8T>C (n.158-8T>C)
c.158-302T>C (n.158-302T>C)
n.1537T>C
 dbSNP
12g.98595425T=CA2057699405SLC25A3c.158-8T= (n.158-8T=)
c.158-302T= (n.158-302T=)
n.1537T=
12g.98595425_98595426insTTTCA2797137333SLC25A3c.158-8_158-7insTTT (n.158-8_158-7insTTT)
c.158-302_158-301insTTT (n.158-302_158-301insTTT)
n.1537_1538insTTT
12g.98595425_98595426insTTTTCA606796792SLC25A3c.158-8_158-7insTTTT (n.158-8_158-7insTTTT)
c.158-302_158-301insTTTT (n.158-302_158-301insTTTT)
n.1537_1538insTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595425_98595426insTTTTTCA2797137334SLC25A3c.158-8_158-7insTTTTT (n.158-8_158-7insTTTTT)
c.158-302_158-301insTTTTT (n.158-302_158-301insTTTTT)
n.1537_1538insTTTTT
12g.98595425_98595429delinsTCAAACA2057699406SLC25A3c.158-8_158-4delinsTCAAA (n.158-8_158-4delinsTCAAA)
c.158-302_158-298delinsTCAAA (n.158-302_158-298delinsTCAAA)
n.1537_1541delinsTCAAA
12g.98595426C>ACA2620336054SLC25A3c.158-7C>A (n.158-7C>A)
c.158-301C>A (n.158-301C>A)
n.1538C>A
 gnomAD v4
12g.98595426C=CA2057699407SLC25A3c.158-7C= (n.158-7C=)
c.158-301C= (n.158-301C=)
n.1538C=
12g.98595426C>GCA6732852SLC25A3c.158-7C>G (n.158-7C>G)
c.158-301C>G (n.158-301C>G)
n.1538C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595426C>TCA2620336055SLC25A3c.158-7C>T (n.158-7C>T)
c.158-301C>T (n.158-301C>T)
n.1538C>T
 gnomAD v4
12g.98595428_98595431delCA6732851SLC25A3c.158-5_158-2del (n.158-5_158-2del)
c.158-299_158-296del (n.158-299_158-296del)
n.1540_1543del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595427A>GCA2620336056SLC25A3c.158-6A>G (n.158-6A>G)
c.158-300A>G (n.158-300A>G)
n.1539A>G
 gnomAD v4
12g.98595429dupCA2575256554SLC25A3c.158-4dup (n.158-4dup)
c.158-298dup (n.158-298dup)
n.1541dup
 gnomAD v4
12g.98595427_98595428insTTTTCA2797137335SLC25A3c.158-6_158-5insTTTT (n.158-6_158-5insTTTT)
c.158-300_158-299insTTTT (n.158-300_158-299insTTTT)
n.1539_1540insTTTT
12g.98595427_98595428insTTTTTTCA2797137336SLC25A3c.158-6_158-5insTTTTTT (n.158-6_158-5insTTTTTT)
c.158-300_158-299insTTTTTT (n.158-300_158-299insTTTTTT)
n.1539_1540insTTTTTT
12g.98595427_98595428insTTTTTTTCA2797137337SLC25A3c.158-6_158-5insTTTTTTT (n.158-6_158-5insTTTTTTT)
c.158-300_158-299insTTTTTTT (n.158-300_158-299insTTTTTTT)
n.1539_1540insTTTTTTT
12g.98595429A>GCA2575256555SLC25A3c.158-4A>G (n.158-4A>G)
c.158-298A>G (n.158-298A>G)
n.1541A>G
 gnomAD v4
12g.98595430C>ACA2620336057SLC25A3c.158-3C>A (n.158-3C>A)
c.158-297C>A (n.158-297C>A)
n.1542C>A
 gnomAD v4
12g.98595430_98595431insTTTTTTTTTTCA2797137338SLC25A3c.158-3_158-2insTTTTTTTTTT (n.158-3_158-2insTTTTTTTTTT)
c.158-297_158-296insTTTTTTTTTT (n.158-297_158-296insTTTTTTTTTT)
n.1542_1543insTTTTTTTTTT
12g.98595431A=CA2057699408SLC25A3c.158-2A= (n.158-2A=)
c.158-296A= (n.158-296A=)
n.1543A=
12g.98595431A>CCA386163698SLC25A3c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.158-296A>C (n.158-296A>C)
n.1543A>C
12g.98595431A>GCA6732853SLC25A3c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.158-296A>G (n.158-296A>G)
n.1543A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595431A>TCA386163699SLC25A3c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.158-296A>T (n.158-296A>T)
n.1543A>T
12g.98595433_98595434delCA2620336058SLC25A3c.158_159del
c.158-294_158-293del (n.158-294_158-293del)
n.1545_1546del
 gnomAD v4
12g.98595432G>ACA386163700SLC25A3c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.158-295G>A (n.158-295G>A)
n.1544G>A
12g.98595432G>CCA386163702SLC25A3c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.158-295G>C (n.158-295G>C)
n.1544G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.98595432G>TCA386163701SLC25A3c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.158-295G>T (n.158-295G>T)
n.1544G>T
12g.98595433A>CCA386163703SLC25A3c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.158-294A>C (n.158-294A>C)
n.1545A>C
12g.98595433A>GCA386163704SLC25A3c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.158-294A>G (n.158-294A>G)
n.1545A>G
12g.98595433A>TCA386163705SLC25A3c.158A>T (p.Glu53Val)
c.158-294A>T (n.158-294A>T)
n.1545A>T
12g.98595434G>ACA481453122SLC25A3c.159G>A (p.Glu53=)
c.158-293G>A (n.158-293G>A)
n.1546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595434G>CCA386163706SLC25A3c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.158-293G>C (n.158-293G>C)
n.1546G>C
 dbSNP
12g.98595434G=CA2057699409SLC25A3c.159G= (p.Glu53=)
c.158-293G= (n.158-293G=)
n.1546G=
12g.98595434G>TCA6732854SLC25A3c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.158-293G>T (n.158-293G>T)
n.1546G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98595435C>ACA386163707SLC25A3c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.158-292C>A (n.158-292C>A)
n.1547C>A
12g.98595435C=CA2057699414SLC25A3c.160C= (p.Gln54=)
c.158-292C= (n.158-292C=)
n.1547C=
12g.98595435C>GCA386163708SLC25A3c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.158-292C>G (n.158-292C>G)
n.1547C>G
12g.98595435C>TCA6732855SLC25A3c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.158-292C>T (n.158-292C>T)
n.1547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595436A>CCA386163709SLC25A3c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.158-291A>C (n.158-291A>C)
n.1548A>C
 gnomAD v4
12g.98595436A>GCA386163710SLC25A3c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.158-291A>G (n.158-291A>G)
n.1548A>G
 gnomAD v4
12g.98595436A>TCA386163711SLC25A3c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.158-291A>T (n.158-291A>T)
n.1548A>T
 gnomAD v4
12g.98595437G>ACA481453125SLC25A3c.162G>A (p.Gln54=)
c.158-290G>A (n.158-290G>A)
n.1549G>A
 dbSNP
12g.98595437G>CCA386163713SLC25A3c.162G>C (p.Gln54His)
c.158-290G>C (n.158-290G>C)
n.1549G>C
12g.98595437G=CA2057699415SLC25A3c.162G= (p.Gln54=)
c.158-290G= (n.158-290G=)
n.1549G=
12g.98595437G>TCA386163712SLC25A3c.162G>T (p.Gln54His)
c.158-290G>T (n.158-290G>T)
n.1549G>T
12g.98595438T>ACA386163714SLC25A3c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.158-289T>A (n.158-289T>A)
n.1550T>A
 gnomAD v4
12g.98595438T>CCA386163715SLC25A3c.163T>C (p.Tyr55His)
c.158-289T>C (n.158-289T>C)
n.1550T>C
12g.98595438T>GCA386163716SLC25A3c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.158-289T>G (n.158-289T>G)
n.1550T>G
12g.98595438_98595439delinsTACA2057699416SLC25A3c.163_164delinsTA (p.Tyr55=)
c.158-289_158-288delinsTA (n.158-289_158-288delinsTA)
n.1550_1551delinsTA
12g.98595439delCA950946485SLC25A3c.164del (p.Tyr55LeufsTer?)
c.158-288del (n.158-288del)
n.1551del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595439A>CCA386163717SLC25A3c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.158-288A>C (n.158-288A>C)
n.1551A>C
12g.98595439A>GCA386163718SLC25A3c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.158-288A>G (n.158-288A>G)
n.1551A>G
12g.98595439A>TCA386163719SLC25A3c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.158-288A>T (n.158-288A>T)
n.1551A>T
12g.98595440T>ACA386163720SLC25A3c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.158-287T>A (n.158-287T>A)
n.1552T>A
12g.98595440T>CCA481453127SLC25A3c.165T>C (p.Tyr55=)
c.158-287T>C (n.158-287T>C)
n.1552T>C
12g.98595440T>GCA386163721SLC25A3c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.158-287T>G (n.158-287T>G)
n.1552T>G
12g.98595441A>CCA386163722SLC25A3c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.158-286A>C (n.158-286A>C)
n.1553A>C
12g.98595441A>GCA386163723SLC25A3c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.158-286A>G (n.158-286A>G)
n.1553A>G
12g.98595441A>TCA386163724SLC25A3c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.158-286A>T (n.158-286A>T)
n.1553A>T
 gnomAD v4
12g.98595442G>ACA386163726SLC25A3c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.158-285G>A (n.158-285G>A)
n.1554G>A
 gnomAD v4
12g.98595442G>CCA386163727SLC25A3c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.158-285G>C (n.158-285G>C)
n.1554G>C
12g.98595442G>TCA386163725SLC25A3c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.158-285G>T (n.158-285G>T)
n.1554G>T
12g.98595443C>ACA386163728SLC25A3c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.158-284C>A (n.158-284C>A)
n.1555C>A
 gnomAD v4
12g.98595443C>GCA386163729SLC25A3c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.158-284C>G (n.158-284C>G)
n.1555C>G
12g.98595443C>TCA481453128SLC25A3c.168C>T (p.Ser56=)
c.158-284C>T (n.158-284C>T)
n.1555C>T
 gnomAD v4
12g.98595444T>ACA386163730SLC25A3c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.158-283T>A (n.158-283T>A)
n.1556T>A
12g.98595444T>CCA386163731SLC25A3c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.158-283T>C (n.158-283T>C)
n.1556T>C
12g.98595444T>GCA386163732SLC25A3c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.158-283T>G (n.158-283T>G)
n.1556T>G
12g.98595445G>ACA386163733SLC25A3c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.158-282G>A (n.158-282G>A)
n.1557G>A
12g.98595445G>CCA386163734SLC25A3c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.158-282G>C (n.158-282G>C)
n.1557G>C
12g.98595445G>TCA386163735SLC25A3c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.158-282G>T (n.158-282G>T)
n.1557G>T
12g.98595446T>ACA386163736SLC25A3c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.158-281T>A (n.158-281T>A)
n.1558T>A
12g.98595446T>CCA481453129SLC25A3c.171T>C (p.Cys57=)
c.158-281T>C (n.158-281T>C)
n.1558T>C
12g.98595446T>GCA386163737SLC25A3c.171T>G (p.Cys57Trp)
c.158-281T>G (n.158-281T>G)
n.1558T>G
12g.98595447G>ACA386163738SLC25A3c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.158-280G>A (n.158-280G>A)
n.1559G>A
 gnomAD v4
12g.98595447G>CCA386163739SLC25A3c.172G>C (p.Asp58His)
c.158-280G>C (n.158-280G>C)
n.1559G>C
12g.98595447G>TCA386163740SLC25A3c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.158-280G>T (n.158-280G>T)
n.1559G>T
12g.98595448A>CCA386163743SLC25A3c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.158-279A>C (n.158-279A>C)
n.1560A>C
12g.98595448A>GCA386163742SLC25A3c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.158-279A>G (n.158-279A>G)
n.1560A>G
12g.98595448A>TCA386163741SLC25A3c.173A>T (p.Asp58Val)
c.158-279A>T (n.158-279A>T)
n.1560A>T
12g.98595449C>ACA386163744SLC25A3c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.158-278C>A (n.158-278C>A)
n.1561C>A
12g.98595449C=CA2057699418SLC25A3c.174C= (p.Asp58=)
c.158-278C= (n.158-278C=)
n.1561C=
12g.98595449C>GCA386163745SLC25A3c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.158-278C>G (n.158-278C>G)
n.1561C>G
12g.98595449C>TCA481453130SLC25A3c.174C>T (p.Asp58=)
c.158-278C>T (n.158-278C>T)
n.1561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595449_98595451delinsCTACA2057699419SLC25A3c.174_176delinsCTA (p.Asp58=)
c.158-278_158-276delinsCTA (n.158-278_158-276delinsCTA)
n.1561_1563delinsCTA
12g.98595450T>ACA386163746SLC25A3c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.158-277T>A (n.158-277T>A)
n.1562T>A
12g.98595450T>CCA386163747SLC25A3c.175T>C (p.Tyr59His)
c.158-277T>C (n.158-277T>C)
n.1562T>C
12g.98595450T>GCA386163748SLC25A3c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.158-277T>G (n.158-277T>G)
n.1562T>G
12g.98595451_98595452delCA606796793SLC25A3c.176_177del (p.Tyr59TrpfsTer16)
c.158-276_158-275del (n.158-276_158-275del)
n.1563_1564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595451A=CA2057699423SLC25A3c.176A= (p.Tyr59=)
c.158-276A= (n.158-276A=)
n.1563A=
12g.98595451A>CCA386163749SLC25A3c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.158-276A>C (n.158-276A>C)
n.1563A>C
12g.98595451A>GCA6732856SLC25A3c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.158-276A>G (n.158-276A>G)
n.1563A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595451A>TCA386163750SLC25A3c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.158-276A>T (n.158-276A>T)
n.1563A>T
12g.98595452T>ACA386163751SLC25A3c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.158-275T>A (n.158-275T>A)
n.1564T>A
12g.98595452T>CCA481453131SLC25A3c.177T>C (p.Tyr59=)
c.158-275T>C (n.158-275T>C)
n.1564T>C
12g.98595452T>GCA386163752SLC25A3c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.158-275T>G (n.158-275T>G)
n.1564T>G
12g.98595453G>ACA386163753SLC25A3c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.158-274G>A (n.158-274G>A)
n.1565G>A
 gnomAD v4
12g.98595453G>CCA386163754SLC25A3c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.158-274G>C (n.158-274G>C)
n.1565G>C
12g.98595453G>TCA386163755SLC25A3c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.158-274G>T (n.158-274G>T)
n.1565G>T
 gnomAD v4
12g.98595454G>ACA386163758SLC25A3c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.158-273G>A (n.158-273G>A)
n.1566G>A
12g.98595454G>CCA386163757SLC25A3c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.158-273G>C (n.158-273G>C)
n.1566G>C
12g.98595454G>TCA386163756SLC25A3c.179G>T (p.Gly60Val)
c.158-273G>T (n.158-273G>T)
n.1566G>T
12g.98595455A>CCA481453132SLC25A3c.180A>C (p.Gly60=)
c.158-272A>C (n.158-272A>C)
n.1567A>C
12g.98595455A>GCA481453133SLC25A3c.180A>G (p.Gly60=)
c.158-272A>G (n.158-272A>G)
n.1567A>G
12g.98595455A>TCA481453134SLC25A3c.180A>T (p.Gly60=)
c.158-272A>T (n.158-272A>T)
n.1567A>T
 gnomAD v4
12g.98595456T>ACA386163760SLC25A3c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.158-271T>A (n.158-271T>A)
n.1568T>A
12g.98595456T>CCA386163759SLC25A3c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.158-271T>C (n.158-271T>C)
n.1568T>C
12g.98595456T>GCA386163761SLC25A3c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.158-271T>G (n.158-271T>G)
n.1568T>G
12g.98595457C>ACA386163762SLC25A3c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.158-270C>A (n.158-270C>A)
n.1569C>A
12g.98595457C>GCA386163763SLC25A3c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.158-270C>G (n.158-270C>G)
n.1569C>G
 gnomAD v4
12g.98595457C>TCA386163764SLC25A3c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.158-270C>T (n.158-270C>T)
n.1569C>T
 gnomAD v4
12g.98595458T>ACA481453138SLC25A3c.183T>A (p.Ser61=)
c.158-269T>A (n.158-269T>A)
n.1570T>A
12g.98595458T>CCA481453140SLC25A3c.183T>C (p.Ser61=)
c.158-269T>C (n.158-269T>C)
n.1570T>C
12g.98595458T>GCA481453139SLC25A3c.183T>G (p.Ser61=)
c.158-269T>G (n.158-269T>G)
n.1570T>G
12g.98595458T=CA2057699425SLC25A3c.183T= (p.Ser61=)
c.158-269T= (n.158-269T=)
n.1570T=
12g.98595459G>ACA386163765SLC25A3c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.158-268G>A (n.158-268G>A)
n.1571G>A
12g.98595459G>CCA242235623SLC25A3c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.158-268G>C (n.158-268G>C)
n.1571G>C
 dbSNP
12g.98595459G=CA2057699427SLC25A3c.184G= (p.Gly62=)
c.158-268G= (n.158-268G=)
n.1571G=
12g.98595459G>TCA386163766SLC25A3c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.158-268G>T (n.158-268G>T)
n.1571G>T
12g.98595460dupCA2057699429SLC25A3c.185dup (p.Arg63GlnfsTer13)
c.158-267dup (n.158-267dup)
n.1572dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.98595460G>ACA386163767SLC25A3c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.158-267G>A (n.158-267G>A)
n.1572G>A
12g.98595460G>CCA386163768SLC25A3c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.158-267G>C (n.158-267G>C)
n.1572G>C
12g.98595460G>TCA386163769SLC25A3c.185G>T (p.Gly62Val)
c.158-267G>T (n.158-267G>T)
n.1572G>T
12g.98595461C>ACA481453142SLC25A3c.186C>A (p.Gly62=)
c.158-266C>A (n.158-266C>A)
n.1573C>A
12g.98595461C>GCA481453143SLC25A3c.186C>G (p.Gly62=)
c.158-266C>G (n.158-266C>G)
n.1573C>G
12g.98595461C>TCA481453144SLC25A3c.186C>T (p.Gly62=)
c.158-266C>T (n.158-266C>T)
n.1573C>T
12g.98595462A>CCA481453146SLC25A3c.187A>C (p.Arg63=)
c.158-265A>C (n.158-265A>C)
n.1574A>C
 gnomAD v4
12g.98595462A>GCA386163770SLC25A3c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.158-265A>G (n.158-265A>G)
n.1574A>G
12g.98595462A>TCA386163771SLC25A3c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.158-265A>T (n.158-265A>T)
n.1574A>T
12g.98595463G>ACA386163772SLC25A3c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.158-264G>A (n.158-264G>A)
n.1575G>A
12g.98595463G>CCA386163773SLC25A3c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.158-264G>C (n.158-264G>C)
n.1575G>C
12g.98595463G>TCA386163774SLC25A3c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.158-264G>T (n.158-264G>T)
n.1575G>T
12g.98595464A>CCA386163775SLC25A3c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.158-263A>C (n.158-263A>C)
n.1576A>C
12g.98595464A>GCA481453150SLC25A3c.189A>G (p.Arg63=)
c.158-263A>G (n.158-263A>G)
n.1576A>G
 gnomAD v4
12g.98595464A>TCA386163776SLC25A3c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.158-263A>T (n.158-263A>T)
n.1576A>T
12g.98595465T>ACA386163777SLC25A3c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.158-262T>A (n.158-262T>A)
n.1577T>A
12g.98595465T>CCA386163778SLC25A3c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.158-262T>C (n.158-262T>C)
n.1577T>C
12g.98595465T>GCA386163779SLC25A3c.190T>G (p.Phe64Val)
c.158-262T>G (n.158-262T>G)
n.1577T>G
12g.98595466T>ACA386163780SLC25A3c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.158-261T>A (n.158-261T>A)
n.1578T>A
12g.98595466T>CCA386163781SLC25A3c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.158-261T>C (n.158-261T>C)
n.1578T>C
12g.98595466T>GCA386163782SLC25A3c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.158-261T>G (n.158-261T>G)
n.1578T>G
12g.98595467C>ACA386163783SLC25A3c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.158-260C>A (n.158-260C>A)
n.1579C>A
 gnomAD v4
12g.98595467C=CA2057699431SLC25A3c.192C= (p.Phe64=)
c.158-260C= (n.158-260C=)
n.1579C=
12g.98595467C>GCA6732857SLC25A3c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.158-260C>G (n.158-260C>G)
n.1579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98595467C>TCA481453154SLC25A3c.192C>T (p.Phe64=)
c.158-260C>T (n.158-260C>T)
n.1579C>T
 gnomAD v4
12g.98595468T>ACA386163784SLC25A3c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.158-259T>A (n.158-259T>A)
n.1580T>A
12g.98595468T>CCA386163785SLC25A3c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.158-259T>C (n.158-259T>C)
n.1580T>C
12g.98595468T>GCA386163786SLC25A3c.193T>G (p.Phe65Val)
c.158-259T>G (n.158-259T>G)
n.1580T>G
12g.98595469T>ACA386163789SLC25A3c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.158-258T>A (n.158-258T>A)
n.1581T>A
12g.98595469T>CCA386163788SLC25A3c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.158-258T>C (n.158-258T>C)
n.1581T>C
12g.98595469T>GCA386163787SLC25A3c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.158-258T>G (n.158-258T>G)
n.1581T>G
12g.98595470T>ACA386163790SLC25A3c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.158-257T>A (n.158-257T>A)
n.1582T>A
12g.98595470T>CCA481453155SLC25A3c.195T>C (p.Phe65=)
c.158-257T>C (n.158-257T>C)
n.1582T>C
12g.98595470T>GCA386163791SLC25A3c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.158-257T>G (n.158-257T>G)
n.1582T>G
 gnomAD v4
12g.98595471A>CCA386163792SLC25A3c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.158-256A>C (n.158-256A>C)
n.1583A>C
12g.98595471A>GCA386163793SLC25A3c.196A>G (p.Ile66Val)
c.158-256A>G (n.158-256A>G)
n.1583A>G
 gnomAD v4
12g.98595471A>TCA386163794SLC25A3c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.158-256A>T (n.158-256A>T)
n.1583A>T
12g.98595472T>ACA386163795SLC25A3c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.158-255T>A (n.158-255T>A)
n.1584T>A
12g.98595472T>CCA386163796SLC25A3c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.158-255T>C (n.158-255T>C)
n.1584T>C
12g.98595472T>GCA386163797SLC25A3c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.158-255T>G (n.158-255T>G)
n.1584T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595472T=CA2057699434SLC25A3c.197T= (p.Ile66=)
c.158-255T= (n.158-255T=)
n.1584T=
12g.98595473C>ACA481453158SLC25A3c.198C>A (p.Ile66=)
c.158-254C>A (n.158-254C>A)
n.1585C>A
12g.98595473C>GCA386163798SLC25A3c.198C>G (p.Ile66Met)
c.158-254C>G (n.158-254C>G)
n.1585C>G
12g.98595473C>TCA481453160SLC25A3c.198C>T (p.Ile66=)
c.158-254C>T (n.158-254C>T)
n.1585C>T
12g.98595474C>ACA386163799SLC25A3c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.158-253C>A (n.158-253C>A)
n.1586C>A
12g.98595474C=CA2057699438SLC25A3c.199C= (p.Leu67=)
c.158-253C= (n.158-253C=)
n.1586C=
12g.98595474C>GCA6732858SLC25A3c.199C>G (p.Leu67Val)
c.158-253C>G (n.158-253C>G)
n.1586C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595474C>TCA386163800SLC25A3c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.158-253C>T (n.158-253C>T)
n.1586C>T
 gnomAD v4
12g.98595475T>ACA386163802SLC25A3c.200T>A (p.Leu67His)
c.158-252T>A (n.158-252T>A)
n.1587T>A
12g.98595475T>CCA6732859SLC25A3c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.158-252T>C (n.158-252T>C)
n.1587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595475T>GCA386163801SLC25A3c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.158-252T>G (n.158-252T>G)
n.1587T>G
12g.98595475T=CA2057699442SLC25A3c.200T= (p.Leu67=)
c.158-252T= (n.158-252T=)
n.1587T=
12g.98595476T>ACA481453163SLC25A3c.201T>A (p.Leu67=)
c.158-251T>A (n.158-251T>A)
n.1588T>A
12g.98595476T>CCA481453164SLC25A3c.201T>C (p.Leu67=)
c.158-251T>C (n.158-251T>C)
n.1588T>C
 dbSNP
12g.98595476T>GCA481453165SLC25A3c.201T>G (p.Leu67=)
c.158-251T>G (n.158-251T>G)
n.1588T>G
12g.98595476T=CA2057699445SLC25A3c.201T= (p.Leu67=)
c.158-251T= (n.158-251T=)
n.1588T=
12g.98595477T>ACA386163803SLC25A3c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.158-250T>A (n.158-250T>A)
n.1589T>A
12g.98595477T>CCA386163804SLC25A3c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.158-250T>C (n.158-250T>C)
n.1589T>C
12g.98595477T>GCA386163805SLC25A3c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.158-250T>G (n.158-250T>G)
n.1589T>G
12g.98595478G>ACA386163806SLC25A3c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.158-249G>A (n.158-249G>A)
n.1590G>A
 gnomAD v4
12g.98595478G>CCA386163807SLC25A3c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.158-249G>C (n.158-249G>C)
n.1590G>C
12g.98595478G>TCA386163808SLC25A3c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.158-249G>T (n.158-249G>T)
n.1590G>T
12g.98595479T>ACA386163809SLC25A3c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.158-248T>A (n.158-248T>A)
n.1591T>A
 gnomAD v4
12g.98595479T>CCA481453168SLC25A3c.204T>C (p.Cys68=)
c.158-248T>C (n.158-248T>C)
n.1591T>C
12g.98595479T>GCA386163810SLC25A3c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.158-248T>G (n.158-248T>G)
n.1591T>G
12g.98595480G>ACA386163811SLC25A3c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.158-247G>A (n.158-247G>A)
n.1592G>A
12g.98595480G>CCA386163812SLC25A3c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.158-247G>C (n.158-247G>C)
n.1592G>C
12g.98595480G>TCA386163813SLC25A3c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.158-247G>T (n.158-247G>T)
n.1592G>T
12g.98595481G>ACA386163814SLC25A3c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.158-246G>A (n.158-246G>A)
n.1593G>A
12g.98595481G>CCA386163815SLC25A3c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.158-246G>C (n.158-246G>C)
n.1593G>C
12g.98595481G>TCA386163816SLC25A3c.206G>T (p.Gly69Val)
c.158-246G>T (n.158-246G>T)
n.1593G>T
12g.98595482A>CCA481453177SLC25A3c.207A>C (p.Gly69=)
c.158-245A>C (n.158-245A>C)
n.1594A>C
12g.98595482A>GCA481453174SLC25A3c.207A>G (p.Gly69=)
c.158-245A>G (n.158-245A>G)
n.1594A>G
12g.98595482A>TCA481453176SLC25A3c.207A>T (p.Gly69=)
c.158-245A>T (n.158-245A>T)
n.1594A>T
 gnomAD v4
12g.98595483C>ACA386163818SLC25A3c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.158-244C>A (n.158-244C>A)
n.1595C>A
12g.98595483C=CA2057699450SLC25A3c.208C= (p.Leu70=)
c.158-244C= (n.158-244C=)
n.1595C=
12g.98595483C>GCA386163819SLC25A3c.208C>G (p.Leu70Val)
c.158-244C>G (n.158-244C>G)
n.1595C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595483C>TCA386163817SLC25A3c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.158-244C>T (n.158-244C>T)
n.1595C>T
12g.98595484T>ACA386163820SLC25A3c.209T>A (p.Leu70His)
c.158-243T>A (n.158-243T>A)
n.1596T>A
12g.98595484T>CCA386163822SLC25A3c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.158-243T>C (n.158-243T>C)
n.1596T>C
12g.98595484T>GCA386163821SLC25A3c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.158-243T>G (n.158-243T>G)
n.1596T>G
12g.98595485T>ACA481453179SLC25A3c.210T>A (p.Leu70=)
c.158-242T>A (n.158-242T>A)
n.1597T>A
12g.98595485T>CCA481453181SLC25A3c.210T>C (p.Leu70=)
c.158-242T>C (n.158-242T>C)
n.1597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98595485T>GCA481453180SLC25A3c.210T>G (p.Leu70=)
c.158-242T>G (n.158-242T>G)
n.1597T>G
12g.98595485T=CA2057699453SLC25A3c.210T= (p.Leu70=)
c.158-242T= (n.158-242T=)
n.1597T=
12g.98595486G>ACA386163823SLC25A3c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.158-241G>A (n.158-241G>A)
n.1598G>A
 gnomAD v4
12g.98595486G>CCA386163825SLC25A3c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.158-241G>C (n.158-241G>C)
n.1598G>C
12g.98595486G>TCA386163824SLC25A3c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.158-241G>T (n.158-241G>T)
n.1598G>T
12g.98595487G>ACA386163826SLC25A3c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.158-240G>A (n.158-240G>A)
n.1599G>A
12g.98595487G>CCA386163827SLC25A3c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.158-240G>C (n.158-240G>C)
n.1599G>C
12g.98595487G>TCA386163828SLC25A3c.212G>T (p.Gly71Val)
c.158-240G>T (n.158-240G>T)
n.1599G>T
12g.98595488A>CCA481453188SLC25A3c.213A>C (p.Gly71=)
c.158-239A>C (n.158-239A>C)
n.1600A>C
12g.98595488A>GCA481453189SLC25A3c.213A>G (p.Gly71=)
c.158-239A>G (n.158-239A>G)
n.1600A>G
12g.98595488A>TCA481453190SLC25A3c.213A>T (p.Gly71=)
c.158-239A>T (n.158-239A>T)
n.1600A>T
12g.98595489G>ACA386163829SLC25A3c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.158-238G>A (n.158-238G>A)
n.1601G>A
12g.98595489G>CCA386163830SLC25A3c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.158-238G>C (n.158-238G>C)
n.1601G>C
12g.98595489G>TCA386163831SLC25A3c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.158-238G>T (n.158-238G>T)
n.1601G>T
12g.98595490G>ACA120147SLC25A3c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.158-237G>A (n.158-237G>A)
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98595490G>CCA386163832SLC25A3c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.158-237G>C (n.158-237G>C)
n.1602G>C
12g.98595490G=CA2057699459SLC25A3c.215G= (p.Gly72=)
c.158-237G= (n.158-237G=)
n.1602G=
12g.98595490G>TCA386163833SLC25A3c.215G>T (p.Gly72Val)
c.158-237G>T (n.158-237G>T)
n.1602G>T
 gnomAD v4
12g.98595491A=CA2057699463SLC25A3c.216A= (p.Gly72=)
c.158-236A= (n.158-236A=)
n.1603A=
12g.98595491A>CCA242235658SLC25A3c.216A>C (p.Gly72=)
c.158-236A>C (n.158-236A>C)
n.1603A>C
 dbSNP
12g.98595491A>GCA481453194SLC25A3c.216A>G (p.Gly72=)
c.158-236A>G (n.158-236A>G)
n.1603A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.98595491A>TCA481453195SLC25A3c.216A>T (p.Gly72=)
c.158-236A>T (n.158-236A>T)
n.1603A>T
 gnomAD v4
12g.98595492A>CCA386163836SLC25A3c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.158-235A>C (n.158-235A>C)
n.1604A>C
 gnomAD v4
12g.98595492A>GCA386163835SLC25A3c.217A>G (p.Ile73Val)
c.158-235A>G (n.158-235A>G)
n.1604A>G
12g.98595492A>TCA386163834SLC25A3c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.158-235A>T (n.158-235A>T)
n.1604A>T
12g.98595493T>ACA386163837SLC25A3c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.158-234T>A (n.158-234T>A)
n.1605T>A
12g.98595493T>CCA386163838SLC25A3c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.158-234T>C (n.158-234T>C)
n.1605T>C
 COSMIC COSMIC
12g.98595493T>GCA386163839SLC25A3c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.158-234T>G (n.158-234T>G)
n.1605T>G
12g.98595494T>ACA481453198SLC25A3c.219T>A (p.Ile73=)
c.158-233T>A (n.158-233T>A)
n.1606T>A
12g.98595494T>CCA481453199SLC25A3c.219T>C (p.Ile73=)
c.158-233T>C (n.158-233T>C)
n.1606T>C
12g.98595494T>GCA386163840SLC25A3c.219T>G (p.Ile73Met)
c.158-233T>G (n.158-233T>G)
n.1606T>G
12g.98595495A>CCA386163841SLC25A3c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.158-232A>C (n.158-232A>C)
n.1607A>C
12g.98595495A>GCA386163842SLC25A3c.220A>G (p.Ile74Val)
c.158-232A>G (n.158-232A>G)
n.1607A>G
12g.98595495A>TCA386163843SLC25A3c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.158-232A>T (n.158-232A>T)
n.1607A>T
12g.98595496T>ACA386163844SLC25A3c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.158-231T>A (n.158-231T>A)
n.1608T>A
12g.98595496T>CCA6732860SLC25A3c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.158-231T>C (n.158-231T>C)
n.1608T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595496T>GCA386163845SLC25A3c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.158-231T>G (n.158-231T>G)
n.1608T>G
12g.98595496T=CA2057699470SLC25A3c.221T= (p.Ile74=)
c.158-231T= (n.158-231T=)
n.1608T=
12g.98595497T>ACA481453204SLC25A3c.222T>A (p.Ile74=)
c.158-230T>A (n.158-230T>A)
n.1609T>A
12g.98595497T>CCA481453206SLC25A3c.222T>C (p.Ile74=)
c.158-230T>C (n.158-230T>C)
n.1609T>C
12g.98595497T>GCA6732861SLC25A3c.222T>G (p.Ile74Met)
c.158-230T>G (n.158-230T>G)
n.1609T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595497T=CA2057699472SLC25A3c.222T= (p.Ile74=)
c.158-230T= (n.158-230T=)
n.1609T=
12g.98595498A>CCA386163847SLC25A3c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.158-229A>C (n.158-229A>C)
n.1610A>C
12g.98595498A>GCA386163848SLC25A3c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.158-229A>G (n.158-229A>G)
n.1610A>G
12g.98595498A>TCA386163846SLC25A3c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.158-229A>T (n.158-229A>T)
n.1610A>T
12g.98595499G>ACA6732862SLC25A3c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595499G>CCA386163849SLC25A3c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
n.1611G>C
12g.98595499G=CA2057699476SLC25A3c.224G= (p.Ser75=)
c.158-228G= (n.158-228G=)
n.1611G=
12g.98595499G>TCA386163850SLC25A3c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
n.1611G>T
12g.98595500C>ACA386163851SLC25A3c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.158-227C>A (n.158-227C>A)
n.1612C>A
12g.98595500C>GCA386163852SLC25A3c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.158-227C>G (n.158-227C>G)
n.1612C>G
12g.98595500C>TCA481453210SLC25A3c.225C>T (p.Ser75=)
c.158-227C>T (n.158-227C>T)
n.1612C>T
 gnomAD v4
12g.98595501T>ACA386163855SLC25A3c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
n.1613T>A
12g.98595501T>CCA386163853SLC25A3c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
n.1613T>C
12g.98595501T>GCA386163854SLC25A3c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
n.1613T>G
12g.98595502G>ACA386163856SLC25A3c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.158-225G>A (n.158-225G>A)
n.1614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98595502G>CCA386163857SLC25A3c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.158-225G>C (n.158-225G>C)
n.1614G>C
12g.98595502G=CA2057699481SLC25A3c.227G= (p.Cys76=)
c.158-225G= (n.158-225G=)
n.1614G=
12g.98595502G>TCA386163858SLC25A3c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.158-225G>T (n.158-225G>T)
n.1614G>T

Number of alleles fetched