Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.98595395G>A | CA2620335980 | SLC25A3 | c.158-38G>A (n.158-38G>A) c.158-332G>A (n.158-332G>A) n.1507G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595396A>C | CA2620335981 | SLC25A3 | c.158-37A>C (n.158-37A>C) c.158-331A>C (n.158-331A>C) n.1508A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595396A>T | CA2620335982 | SLC25A3 | c.158-37A>T (n.158-37A>T) c.158-331A>T (n.158-331A>T) n.1508A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595398_98595402delinsATACT | CA2057699376 | SLC25A3 | c.158-35_158-31delinsATACT (n.158-35_158-31delinsATACT) c.158-329_158-325delinsATACT (n.158-329_158-325delinsATACT) n.1510_1514delinsATACT | |
12 | g.98595404_98595407del | CA6732840 | SLC25A3 | c.158-29_158-26del (n.158-29_158-26del) c.158-323_158-320del (n.158-323_158-320del) n.1516_1519del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595400A= | CA2057699382 | SLC25A3 | c.158-33A= (n.158-33A=) c.158-327A= (n.158-327A=) n.1512A= | |
12 | g.98595400A>G | CA606796786 | SLC25A3 | c.158-33A>G (n.158-33A>G) c.158-327A>G (n.158-327A>G) n.1512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595401C>A | CA2620335990 | SLC25A3 | c.158-32C>A (n.158-32C>A) c.158-326C>A (n.158-326C>A) n.1513C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595401C= | CA2057699384 | SLC25A3 | c.158-32C= (n.158-32C=) c.158-326C= (n.158-326C=) n.1513C= | |
12 | g.98595401C>T | CA606796787 | SLC25A3 | c.158-32C>T (n.158-32C>T) c.158-326C>T (n.158-326C>T) n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595401dup | CA2620335988 | SLC25A3 | c.158-32dup (n.158-32dup) c.158-326dup (n.158-326dup) n.1513dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595402T>C | CA2620335992 | SLC25A3 | c.158-31T>C (n.158-31T>C) c.158-325T>C (n.158-325T>C) n.1514T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595403T>A | CA2620335994 | SLC25A3 | c.158-30T>A (n.158-30T>A) c.158-324T>A (n.158-324T>A) n.1515T>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595403T= | CA2057699387 | SLC25A3 | c.158-30T= (n.158-30T=) c.158-324T= (n.158-324T=) n.1515T= | |
12 | g.98595404A= | CA2057699389 | SLC25A3 | c.158-29A= (n.158-29A=) c.158-323A= (n.158-323A=) n.1516A= | |
12 | g.98595404A>C | CA694023294 | SLC25A3 | c.158-29A>C (n.158-29A>C) c.158-323A>C (n.158-323A>C) n.1516A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595404A>T | CA2620336001 | SLC25A3 | c.158-29A>T (n.158-29A>T) c.158-323A>T (n.158-323A>T) n.1516A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595404dup | CA606796788 | SLC25A3 | c.158-29dup (n.158-29dup) c.158-323dup (n.158-323dup) n.1516dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595404_98595405dup | CA6732841 | SLC25A3 | c.158-29_158-28dup (n.158-29_158-28dup) c.158-323_158-322dup (n.158-323_158-322dup) n.1516_1517dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595405C>A | CA2620336005 | SLC25A3 | c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.158-322C>A (n.158-322C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595405C= | CA2057699393 | SLC25A3 | c.158-28C= (n.158-28C=) c.158-322C= (n.158-322C=) n.1517C= | |
12 | g.98595405C>G | CA6732842 | SLC25A3 | c.158-28C>G (n.158-28C>G) c.158-322C>G (n.158-322C>G) n.1517C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595405C>T | CA242235574 | SLC25A3 | c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.158-322C>T (n.158-322C>T) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595406T>G | CA6732843 | SLC25A3 | c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.158-321T>G (n.158-321T>G) n.1518T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595406T= | CA2057699394 | SLC25A3 | c.158-27T= (n.158-27T=) c.158-321T= (n.158-321T=) n.1518T= | |
12 | g.98595407T>G | CA2620336008 | SLC25A3 | c.158-26T>G (n.158-26T>G) c.158-320T>G (n.158-320T>G) n.1519T>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595408G>T | CA2569377543 | SLC25A3 | c.158-25G>T (n.158-25G>T) c.158-319G>T (n.158-319G>T) n.1520G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595409A= | CA2057699396 | SLC25A3 | c.158-24A= (n.158-24A=) c.158-318A= (n.158-318A=) n.1521A= | |
12 | g.98595409A>T | CA2553028115 | SLC25A3 | c.158-24A>T (n.158-24A>T) c.158-318A>T (n.158-318A>T) n.1521A>T | |
12 | g.98595409_98595410delinsAT | CA2057699395 | SLC25A3 | c.158-24_158-23delinsAT (n.158-24_158-23delinsAT) c.158-318_158-317delinsAT (n.158-318_158-317delinsAT) n.1521_1522delinsAT | |
12 | g.98595409_98595410insC | CA950946454 | SLC25A3 | c.158-24_158-23insC (n.158-24_158-23insC) c.158-318_158-317insC (n.158-318_158-317insC) n.1521_1522insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595410T>A | CA6732846 | SLC25A3 | c.158-23T>A (n.158-23T>A) c.158-317T>A (n.158-317T>A) n.1522T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595410T>G | CA2575256553 | SLC25A3 | c.158-23T>G (n.158-23T>G) c.158-317T>G (n.158-317T>G) n.1522T>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595410T= | CA2057699397 | SLC25A3 | c.158-23T= (n.158-23T=) c.158-317T= (n.158-317T=) n.1522T= | |
12 | g.98595420dup | CA6732845 | SLC25A3 | c.158-13dup (n.158-13dup) c.158-307dup (n.158-307dup) n.1532dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595419_98595420dup | CA2620336022 | SLC25A3 | c.158-14_158-13dup (n.158-14_158-13dup) c.158-308_158-307dup (n.158-308_158-307dup) n.1531_1532dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595418_98595420dup | CA2620336024 | SLC25A3 | c.158-15_158-13dup (n.158-15_158-13dup) c.158-309_158-307dup (n.158-309_158-307dup) n.1530_1532dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595420del | CA6732844 | SLC25A3 | c.158-13del (n.158-13del) c.158-307del (n.158-307del) n.1532del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595419_98595420del | CA606796789 | SLC25A3 | c.158-14_158-13del (n.158-14_158-13del) c.158-308_158-307del (n.158-308_158-307del) n.1531_1532del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595418_98595420del | CA2620336026 | SLC25A3 | c.158-15_158-13del (n.158-15_158-13del) c.158-309_158-307del (n.158-309_158-307del) n.1530_1532del | gnomAD v4 |
12 | g.98595413T>C | CA6732847 | SLC25A3 | c.158-20T>C (n.158-20T>C) c.158-314T>C (n.158-314T>C) n.1525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595413T= | CA2057699398 | SLC25A3 | c.158-20T= (n.158-20T=) c.158-314T= (n.158-314T=) n.1525T= | |
12 | g.98595414T>A | CA2620336034 | SLC25A3 | c.158-19T>A (n.158-19T>A) c.158-313T>A (n.158-313T>A) n.1526T>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595414T>G | CA6732848 | SLC25A3 | c.158-19T>G (n.158-19T>G) c.158-313T>G (n.158-313T>G) n.1526T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595414T= | CA2057699399 | SLC25A3 | c.158-19T= (n.158-19T=) c.158-313T= (n.158-313T=) n.1526T= | |
12 | g.98595415T>C | CA2620336036 | SLC25A3 | c.158-18T>C (n.158-18T>C) c.158-312T>C (n.158-312T>C) n.1527T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595419T>C | CA2620336037 | SLC25A3 | c.158-14T>C (n.158-14T>C) c.158-308T>C (n.158-308T>C) n.1531T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595420T>C | CA6732849 | SLC25A3 | c.158-13T>C (n.158-13T>C) c.158-307T>C (n.158-307T>C) n.1532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595420T= | CA2057699400 | SLC25A3 | c.158-13T= (n.158-13T=) c.158-307T= (n.158-307T=) n.1532T= | |
12 | g.98595421C>A | CA2620336046 | SLC25A3 | c.158-12C>A (n.158-12C>A) c.158-306C>A (n.158-306C>A) n.1533C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595421C= | CA2057699401 | SLC25A3 | c.158-12C= (n.158-12C=) c.158-306C= (n.158-306C=) n.1533C= | |
12 | g.98595421C>T | CA606796790 | SLC25A3 | c.158-12C>T (n.158-12C>T) c.158-306C>T (n.158-306C>T) n.1533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595422dup | CA2620336042 | SLC25A3 | c.158-11dup (n.158-11dup) c.158-305dup (n.158-305dup) n.1534dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595422del | CA2620336049 | SLC25A3 | c.158-11del (n.158-11del) c.158-305del (n.158-305del) n.1534del | gnomAD v4 |
12 | g.98595421_98595424del | CA606796791 | SLC25A3 | c.158-12_158-9del (n.158-12_158-9del) c.158-306_158-303del (n.158-306_158-303del) n.1533_1536del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595421_98595427del | CA2620336047 | SLC25A3 | c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del) c.158-306_158-300del (n.158-306_158-300del) n.1533_1539del | gnomAD v4 |
12 | g.98595421_98595432del | CA2797137332 | SLC25A3 | c.158-12_158-1del (n.158-12_158-1del) c.158-306_158-295del (n.158-306_158-295del) n.1533_1544del | |
12 | g.98595422C>A | CA2620336050 | SLC25A3 | c.158-11C>A (n.158-11C>A) c.158-305C>A (n.158-305C>A) n.1534C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595422C= | CA2057699402 | SLC25A3 | c.158-11C= (n.158-11C=) c.158-305C= (n.158-305C=) n.1534C= | |
12 | g.98595422C>T | CA6732850 | SLC25A3 | c.158-11C>T (n.158-11C>T) c.158-305C>T (n.158-305C>T) n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595423A>T | CA2620336052 | SLC25A3 | c.158-10A>T (n.158-10A>T) c.158-304A>T (n.158-304A>T) n.1535A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595424A= | CA2057699403 | SLC25A3 | c.158-9A= (n.158-9A=) c.158-303A= (n.158-303A=) n.1536A= | |
12 | g.98595424A>G | CA319833 | SLC25A3 | c.158-9A>G (n.158-9A>G) c.158-303A>G (n.158-303A>G) n.1536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595424A>T | CA950946471 | SLC25A3 | c.158-9A>T (n.158-9A>T) c.158-303A>T (n.158-303A>T) n.1536A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595425T>C | CA2057699404 | SLC25A3 | c.158-8T>C (n.158-8T>C) c.158-302T>C (n.158-302T>C) n.1537T>C | dbSNP |
12 | g.98595425T= | CA2057699405 | SLC25A3 | c.158-8T= (n.158-8T=) c.158-302T= (n.158-302T=) n.1537T= | |
12 | g.98595425_98595426insTTT | CA2797137333 | SLC25A3 | c.158-8_158-7insTTT (n.158-8_158-7insTTT) c.158-302_158-301insTTT (n.158-302_158-301insTTT) n.1537_1538insTTT | |
12 | g.98595425_98595426insTTTT | CA606796792 | SLC25A3 | c.158-8_158-7insTTTT (n.158-8_158-7insTTTT) c.158-302_158-301insTTTT (n.158-302_158-301insTTTT) n.1537_1538insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595425_98595426insTTTTT | CA2797137334 | SLC25A3 | c.158-8_158-7insTTTTT (n.158-8_158-7insTTTTT) c.158-302_158-301insTTTTT (n.158-302_158-301insTTTTT) n.1537_1538insTTTTT | |
12 | g.98595425_98595429delinsTCAAA | CA2057699406 | SLC25A3 | c.158-8_158-4delinsTCAAA (n.158-8_158-4delinsTCAAA) c.158-302_158-298delinsTCAAA (n.158-302_158-298delinsTCAAA) n.1537_1541delinsTCAAA | |
12 | g.98595426C>A | CA2620336054 | SLC25A3 | c.158-7C>A (n.158-7C>A) c.158-301C>A (n.158-301C>A) n.1538C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595426C= | CA2057699407 | SLC25A3 | c.158-7C= (n.158-7C=) c.158-301C= (n.158-301C=) n.1538C= | |
12 | g.98595426C>G | CA6732852 | SLC25A3 | c.158-7C>G (n.158-7C>G) c.158-301C>G (n.158-301C>G) n.1538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595426C>T | CA2620336055 | SLC25A3 | c.158-7C>T (n.158-7C>T) c.158-301C>T (n.158-301C>T) n.1538C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595428_98595431del | CA6732851 | SLC25A3 | c.158-5_158-2del (n.158-5_158-2del) c.158-299_158-296del (n.158-299_158-296del) n.1540_1543del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595427A>G | CA2620336056 | SLC25A3 | c.158-6A>G (n.158-6A>G) c.158-300A>G (n.158-300A>G) n.1539A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595429dup | CA2575256554 | SLC25A3 | c.158-4dup (n.158-4dup) c.158-298dup (n.158-298dup) n.1541dup | gnomAD v4 |
12 | g.98595427_98595428insTTTT | CA2797137335 | SLC25A3 | c.158-6_158-5insTTTT (n.158-6_158-5insTTTT) c.158-300_158-299insTTTT (n.158-300_158-299insTTTT) n.1539_1540insTTTT | |
12 | g.98595427_98595428insTTTTTT | CA2797137336 | SLC25A3 | c.158-6_158-5insTTTTTT (n.158-6_158-5insTTTTTT) c.158-300_158-299insTTTTTT (n.158-300_158-299insTTTTTT) n.1539_1540insTTTTTT | |
12 | g.98595427_98595428insTTTTTTT | CA2797137337 | SLC25A3 | c.158-6_158-5insTTTTTTT (n.158-6_158-5insTTTTTTT) c.158-300_158-299insTTTTTTT (n.158-300_158-299insTTTTTTT) n.1539_1540insTTTTTTT | |
12 | g.98595429A>G | CA2575256555 | SLC25A3 | c.158-4A>G (n.158-4A>G) c.158-298A>G (n.158-298A>G) n.1541A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595430C>A | CA2620336057 | SLC25A3 | c.158-3C>A (n.158-3C>A) c.158-297C>A (n.158-297C>A) n.1542C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595430_98595431insTTTTTTTTTT | CA2797137338 | SLC25A3 | c.158-3_158-2insTTTTTTTTTT (n.158-3_158-2insTTTTTTTTTT) c.158-297_158-296insTTTTTTTTTT (n.158-297_158-296insTTTTTTTTTT) n.1542_1543insTTTTTTTTTT | |
12 | g.98595431A= | CA2057699408 | SLC25A3 | c.158-2A= (n.158-2A=) c.158-296A= (n.158-296A=) n.1543A= | |
12 | g.98595431A>C | CA386163698 | SLC25A3 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.158-296A>C (n.158-296A>C) n.1543A>C | |
12 | g.98595431A>G | CA6732853 | SLC25A3 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.158-296A>G (n.158-296A>G) n.1543A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595431A>T | CA386163699 | SLC25A3 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.158-296A>T (n.158-296A>T) n.1543A>T | |
12 | g.98595433_98595434del | CA2620336058 | SLC25A3 | c.158_159del c.158-294_158-293del (n.158-294_158-293del) n.1545_1546del | gnomAD v4 |
12 | g.98595432G>A | CA386163700 | SLC25A3 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.158-295G>A (n.158-295G>A) n.1544G>A | |
12 | g.98595432G>C | CA386163702 | SLC25A3 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.158-295G>C (n.158-295G>C) n.1544G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.98595432G>T | CA386163701 | SLC25A3 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.158-295G>T (n.158-295G>T) n.1544G>T | |
12 | g.98595433A>C | CA386163703 | SLC25A3 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.158-294A>C (n.158-294A>C) n.1545A>C | |
12 | g.98595433A>G | CA386163704 | SLC25A3 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.158-294A>G (n.158-294A>G) n.1545A>G | |
12 | g.98595433A>T | CA386163705 | SLC25A3 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.158-294A>T (n.158-294A>T) n.1545A>T | |
12 | g.98595434G>A | CA481453122 | SLC25A3 | c.159G>A (p.Glu53=) c.158-293G>A (n.158-293G>A) n.1546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595434G>C | CA386163706 | SLC25A3 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.158-293G>C (n.158-293G>C) n.1546G>C | dbSNP |
12 | g.98595434G= | CA2057699409 | SLC25A3 | c.159G= (p.Glu53=) c.158-293G= (n.158-293G=) n.1546G= | |
12 | g.98595434G>T | CA6732854 | SLC25A3 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.158-293G>T (n.158-293G>T) n.1546G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.98595435C>A | CA386163707 | SLC25A3 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.158-292C>A (n.158-292C>A) n.1547C>A | |
12 | g.98595435C= | CA2057699414 | SLC25A3 | c.160C= (p.Gln54=) c.158-292C= (n.158-292C=) n.1547C= | |
12 | g.98595435C>G | CA386163708 | SLC25A3 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.158-292C>G (n.158-292C>G) n.1547C>G | |
12 | g.98595435C>T | CA6732855 | SLC25A3 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.158-292C>T (n.158-292C>T) n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595436A>C | CA386163709 | SLC25A3 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.158-291A>C (n.158-291A>C) n.1548A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595436A>G | CA386163710 | SLC25A3 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.158-291A>G (n.158-291A>G) n.1548A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595436A>T | CA386163711 | SLC25A3 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.158-291A>T (n.158-291A>T) n.1548A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595437G>A | CA481453125 | SLC25A3 | c.162G>A (p.Gln54=) c.158-290G>A (n.158-290G>A) n.1549G>A | dbSNP |
12 | g.98595437G>C | CA386163713 | SLC25A3 | c.162G>C (p.Gln54His) c.158-290G>C (n.158-290G>C) n.1549G>C | |
12 | g.98595437G= | CA2057699415 | SLC25A3 | c.162G= (p.Gln54=) c.158-290G= (n.158-290G=) n.1549G= | |
12 | g.98595437G>T | CA386163712 | SLC25A3 | c.162G>T (p.Gln54His) c.158-290G>T (n.158-290G>T) n.1549G>T | |
12 | g.98595438T>A | CA386163714 | SLC25A3 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.158-289T>A (n.158-289T>A) n.1550T>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595438T>C | CA386163715 | SLC25A3 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.158-289T>C (n.158-289T>C) n.1550T>C | |
12 | g.98595438T>G | CA386163716 | SLC25A3 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.158-289T>G (n.158-289T>G) n.1550T>G | |
12 | g.98595438_98595439delinsTA | CA2057699416 | SLC25A3 | c.163_164delinsTA (p.Tyr55=) c.158-289_158-288delinsTA (n.158-289_158-288delinsTA) n.1550_1551delinsTA | |
12 | g.98595439del | CA950946485 | SLC25A3 | c.164del (p.Tyr55LeufsTer?) c.158-288del (n.158-288del) n.1551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595439A>C | CA386163717 | SLC25A3 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.158-288A>C (n.158-288A>C) n.1551A>C | |
12 | g.98595439A>G | CA386163718 | SLC25A3 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.158-288A>G (n.158-288A>G) n.1551A>G | |
12 | g.98595439A>T | CA386163719 | SLC25A3 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.158-288A>T (n.158-288A>T) n.1551A>T | |
12 | g.98595440T>A | CA386163720 | SLC25A3 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.158-287T>A (n.158-287T>A) n.1552T>A | |
12 | g.98595440T>C | CA481453127 | SLC25A3 | c.165T>C (p.Tyr55=) c.158-287T>C (n.158-287T>C) n.1552T>C | |
12 | g.98595440T>G | CA386163721 | SLC25A3 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.158-287T>G (n.158-287T>G) n.1552T>G | |
12 | g.98595441A>C | CA386163722 | SLC25A3 | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.158-286A>C (n.158-286A>C) n.1553A>C | |
12 | g.98595441A>G | CA386163723 | SLC25A3 | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.158-286A>G (n.158-286A>G) n.1553A>G | |
12 | g.98595441A>T | CA386163724 | SLC25A3 | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.158-286A>T (n.158-286A>T) n.1553A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595442G>A | CA386163726 | SLC25A3 | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.158-285G>A (n.158-285G>A) n.1554G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595442G>C | CA386163727 | SLC25A3 | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.158-285G>C (n.158-285G>C) n.1554G>C | |
12 | g.98595442G>T | CA386163725 | SLC25A3 | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.158-285G>T (n.158-285G>T) n.1554G>T | |
12 | g.98595443C>A | CA386163728 | SLC25A3 | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.158-284C>A (n.158-284C>A) n.1555C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595443C>G | CA386163729 | SLC25A3 | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.158-284C>G (n.158-284C>G) n.1555C>G | |
12 | g.98595443C>T | CA481453128 | SLC25A3 | c.168C>T (p.Ser56=) c.158-284C>T (n.158-284C>T) n.1555C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595444T>A | CA386163730 | SLC25A3 | c.169T>A (p.Cys57Ser) c.158-283T>A (n.158-283T>A) n.1556T>A | |
12 | g.98595444T>C | CA386163731 | SLC25A3 | c.169T>C (p.Cys57Arg) c.158-283T>C (n.158-283T>C) n.1556T>C | |
12 | g.98595444T>G | CA386163732 | SLC25A3 | c.169T>G (p.Cys57Gly) c.158-283T>G (n.158-283T>G) n.1556T>G | |
12 | g.98595445G>A | CA386163733 | SLC25A3 | c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.158-282G>A (n.158-282G>A) n.1557G>A | |
12 | g.98595445G>C | CA386163734 | SLC25A3 | c.170G>C (p.Cys57Ser) c.158-282G>C (n.158-282G>C) n.1557G>C | |
12 | g.98595445G>T | CA386163735 | SLC25A3 | c.170G>T (p.Cys57Phe) c.158-282G>T (n.158-282G>T) n.1557G>T | |
12 | g.98595446T>A | CA386163736 | SLC25A3 | c.171T>A (p.Cys57Ter) c.158-281T>A (n.158-281T>A) n.1558T>A | |
12 | g.98595446T>C | CA481453129 | SLC25A3 | c.171T>C (p.Cys57=) c.158-281T>C (n.158-281T>C) n.1558T>C | |
12 | g.98595446T>G | CA386163737 | SLC25A3 | c.171T>G (p.Cys57Trp) c.158-281T>G (n.158-281T>G) n.1558T>G | |
12 | g.98595447G>A | CA386163738 | SLC25A3 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.158-280G>A (n.158-280G>A) n.1559G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595447G>C | CA386163739 | SLC25A3 | c.172G>C (p.Asp58His) c.158-280G>C (n.158-280G>C) n.1559G>C | |
12 | g.98595447G>T | CA386163740 | SLC25A3 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.158-280G>T (n.158-280G>T) n.1559G>T | |
12 | g.98595448A>C | CA386163743 | SLC25A3 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.158-279A>C (n.158-279A>C) n.1560A>C | |
12 | g.98595448A>G | CA386163742 | SLC25A3 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.158-279A>G (n.158-279A>G) n.1560A>G | |
12 | g.98595448A>T | CA386163741 | SLC25A3 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.158-279A>T (n.158-279A>T) n.1560A>T | |
12 | g.98595449C>A | CA386163744 | SLC25A3 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.158-278C>A (n.158-278C>A) n.1561C>A | |
12 | g.98595449C= | CA2057699418 | SLC25A3 | c.174C= (p.Asp58=) c.158-278C= (n.158-278C=) n.1561C= | |
12 | g.98595449C>G | CA386163745 | SLC25A3 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.158-278C>G (n.158-278C>G) n.1561C>G | |
12 | g.98595449C>T | CA481453130 | SLC25A3 | c.174C>T (p.Asp58=) c.158-278C>T (n.158-278C>T) n.1561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595449_98595451delinsCTA | CA2057699419 | SLC25A3 | c.174_176delinsCTA (p.Asp58=) c.158-278_158-276delinsCTA (n.158-278_158-276delinsCTA) n.1561_1563delinsCTA | |
12 | g.98595450T>A | CA386163746 | SLC25A3 | c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.158-277T>A (n.158-277T>A) n.1562T>A | |
12 | g.98595450T>C | CA386163747 | SLC25A3 | c.175T>C (p.Tyr59His) c.158-277T>C (n.158-277T>C) n.1562T>C | |
12 | g.98595450T>G | CA386163748 | SLC25A3 | c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.158-277T>G (n.158-277T>G) n.1562T>G | |
12 | g.98595451_98595452del | CA606796793 | SLC25A3 | c.176_177del (p.Tyr59TrpfsTer16) c.158-276_158-275del (n.158-276_158-275del) n.1563_1564del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595451A= | CA2057699423 | SLC25A3 | c.176A= (p.Tyr59=) c.158-276A= (n.158-276A=) n.1563A= | |
12 | g.98595451A>C | CA386163749 | SLC25A3 | c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.158-276A>C (n.158-276A>C) n.1563A>C | |
12 | g.98595451A>G | CA6732856 | SLC25A3 | c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.158-276A>G (n.158-276A>G) n.1563A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595451A>T | CA386163750 | SLC25A3 | c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.158-276A>T (n.158-276A>T) n.1563A>T | |
12 | g.98595452T>A | CA386163751 | SLC25A3 | c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.158-275T>A (n.158-275T>A) n.1564T>A | |
12 | g.98595452T>C | CA481453131 | SLC25A3 | c.177T>C (p.Tyr59=) c.158-275T>C (n.158-275T>C) n.1564T>C | |
12 | g.98595452T>G | CA386163752 | SLC25A3 | c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.158-275T>G (n.158-275T>G) n.1564T>G | |
12 | g.98595453G>A | CA386163753 | SLC25A3 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.158-274G>A (n.158-274G>A) n.1565G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595453G>C | CA386163754 | SLC25A3 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.158-274G>C (n.158-274G>C) n.1565G>C | |
12 | g.98595453G>T | CA386163755 | SLC25A3 | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.158-274G>T (n.158-274G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595454G>A | CA386163758 | SLC25A3 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.158-273G>A (n.158-273G>A) n.1566G>A | |
12 | g.98595454G>C | CA386163757 | SLC25A3 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.158-273G>C (n.158-273G>C) n.1566G>C | |
12 | g.98595454G>T | CA386163756 | SLC25A3 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.158-273G>T (n.158-273G>T) n.1566G>T | |
12 | g.98595455A>C | CA481453132 | SLC25A3 | c.180A>C (p.Gly60=) c.158-272A>C (n.158-272A>C) n.1567A>C | |
12 | g.98595455A>G | CA481453133 | SLC25A3 | c.180A>G (p.Gly60=) c.158-272A>G (n.158-272A>G) n.1567A>G | |
12 | g.98595455A>T | CA481453134 | SLC25A3 | c.180A>T (p.Gly60=) c.158-272A>T (n.158-272A>T) n.1567A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595456T>A | CA386163760 | SLC25A3 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.158-271T>A (n.158-271T>A) n.1568T>A | |
12 | g.98595456T>C | CA386163759 | SLC25A3 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.158-271T>C (n.158-271T>C) n.1568T>C | |
12 | g.98595456T>G | CA386163761 | SLC25A3 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.158-271T>G (n.158-271T>G) n.1568T>G | |
12 | g.98595457C>A | CA386163762 | SLC25A3 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.158-270C>A (n.158-270C>A) n.1569C>A | |
12 | g.98595457C>G | CA386163763 | SLC25A3 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.158-270C>G (n.158-270C>G) n.1569C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595457C>T | CA386163764 | SLC25A3 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.158-270C>T (n.158-270C>T) n.1569C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595458T>A | CA481453138 | SLC25A3 | c.183T>A (p.Ser61=) c.158-269T>A (n.158-269T>A) n.1570T>A | |
12 | g.98595458T>C | CA481453140 | SLC25A3 | c.183T>C (p.Ser61=) c.158-269T>C (n.158-269T>C) n.1570T>C | |
12 | g.98595458T>G | CA481453139 | SLC25A3 | c.183T>G (p.Ser61=) c.158-269T>G (n.158-269T>G) n.1570T>G | |
12 | g.98595458T= | CA2057699425 | SLC25A3 | c.183T= (p.Ser61=) c.158-269T= (n.158-269T=) n.1570T= | |
12 | g.98595459G>A | CA386163765 | SLC25A3 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.158-268G>A (n.158-268G>A) n.1571G>A | |
12 | g.98595459G>C | CA242235623 | SLC25A3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.158-268G>C (n.158-268G>C) n.1571G>C | dbSNP |
12 | g.98595459G= | CA2057699427 | SLC25A3 | c.184G= (p.Gly62=) c.158-268G= (n.158-268G=) n.1571G= | |
12 | g.98595459G>T | CA386163766 | SLC25A3 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.158-268G>T (n.158-268G>T) n.1571G>T | |
12 | g.98595460dup | CA2057699429 | SLC25A3 | c.185dup (p.Arg63GlnfsTer13) c.158-267dup (n.158-267dup) n.1572dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98595460G>A | CA386163767 | SLC25A3 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.158-267G>A (n.158-267G>A) n.1572G>A | |
12 | g.98595460G>C | CA386163768 | SLC25A3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.158-267G>C (n.158-267G>C) n.1572G>C | |
12 | g.98595460G>T | CA386163769 | SLC25A3 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.158-267G>T (n.158-267G>T) n.1572G>T | |
12 | g.98595461C>A | CA481453142 | SLC25A3 | c.186C>A (p.Gly62=) c.158-266C>A (n.158-266C>A) n.1573C>A | |
12 | g.98595461C>G | CA481453143 | SLC25A3 | c.186C>G (p.Gly62=) c.158-266C>G (n.158-266C>G) n.1573C>G | |
12 | g.98595461C>T | CA481453144 | SLC25A3 | c.186C>T (p.Gly62=) c.158-266C>T (n.158-266C>T) n.1573C>T | |
12 | g.98595462A>C | CA481453146 | SLC25A3 | c.187A>C (p.Arg63=) c.158-265A>C (n.158-265A>C) n.1574A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595462A>G | CA386163770 | SLC25A3 | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.158-265A>G (n.158-265A>G) n.1574A>G | |
12 | g.98595462A>T | CA386163771 | SLC25A3 | c.187A>T (p.Arg63Ter) c.158-265A>T (n.158-265A>T) n.1574A>T | |
12 | g.98595463G>A | CA386163772 | SLC25A3 | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.158-264G>A (n.158-264G>A) n.1575G>A | |
12 | g.98595463G>C | CA386163773 | SLC25A3 | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.158-264G>C (n.158-264G>C) n.1575G>C | |
12 | g.98595463G>T | CA386163774 | SLC25A3 | c.188G>T (p.Arg63Ile) c.158-264G>T (n.158-264G>T) n.1575G>T | |
12 | g.98595464A>C | CA386163775 | SLC25A3 | c.189A>C (p.Arg63Ser) c.158-263A>C (n.158-263A>C) n.1576A>C | |
12 | g.98595464A>G | CA481453150 | SLC25A3 | c.189A>G (p.Arg63=) c.158-263A>G (n.158-263A>G) n.1576A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595464A>T | CA386163776 | SLC25A3 | c.189A>T (p.Arg63Ser) c.158-263A>T (n.158-263A>T) n.1576A>T | |
12 | g.98595465T>A | CA386163777 | SLC25A3 | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.158-262T>A (n.158-262T>A) n.1577T>A | |
12 | g.98595465T>C | CA386163778 | SLC25A3 | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.158-262T>C (n.158-262T>C) n.1577T>C | |
12 | g.98595465T>G | CA386163779 | SLC25A3 | c.190T>G (p.Phe64Val) c.158-262T>G (n.158-262T>G) n.1577T>G | |
12 | g.98595466T>A | CA386163780 | SLC25A3 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.158-261T>A (n.158-261T>A) n.1578T>A | |
12 | g.98595466T>C | CA386163781 | SLC25A3 | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.158-261T>C (n.158-261T>C) n.1578T>C | |
12 | g.98595466T>G | CA386163782 | SLC25A3 | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.158-261T>G (n.158-261T>G) n.1578T>G | |
12 | g.98595467C>A | CA386163783 | SLC25A3 | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.158-260C>A (n.158-260C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595467C= | CA2057699431 | SLC25A3 | c.192C= (p.Phe64=) c.158-260C= (n.158-260C=) n.1579C= | |
12 | g.98595467C>G | CA6732857 | SLC25A3 | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.158-260C>G (n.158-260C>G) n.1579C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98595467C>T | CA481453154 | SLC25A3 | c.192C>T (p.Phe64=) c.158-260C>T (n.158-260C>T) n.1579C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595468T>A | CA386163784 | SLC25A3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.158-259T>A (n.158-259T>A) n.1580T>A | |
12 | g.98595468T>C | CA386163785 | SLC25A3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.158-259T>C (n.158-259T>C) n.1580T>C | |
12 | g.98595468T>G | CA386163786 | SLC25A3 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.158-259T>G (n.158-259T>G) n.1580T>G | |
12 | g.98595469T>A | CA386163789 | SLC25A3 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.158-258T>A (n.158-258T>A) n.1581T>A | |
12 | g.98595469T>C | CA386163788 | SLC25A3 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.158-258T>C (n.158-258T>C) n.1581T>C | |
12 | g.98595469T>G | CA386163787 | SLC25A3 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.158-258T>G (n.158-258T>G) n.1581T>G | |
12 | g.98595470T>A | CA386163790 | SLC25A3 | c.195T>A (p.Phe65Leu) c.158-257T>A (n.158-257T>A) n.1582T>A | |
12 | g.98595470T>C | CA481453155 | SLC25A3 | c.195T>C (p.Phe65=) c.158-257T>C (n.158-257T>C) n.1582T>C | |
12 | g.98595470T>G | CA386163791 | SLC25A3 | c.195T>G (p.Phe65Leu) c.158-257T>G (n.158-257T>G) n.1582T>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595471A>C | CA386163792 | SLC25A3 | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.158-256A>C (n.158-256A>C) n.1583A>C | |
12 | g.98595471A>G | CA386163793 | SLC25A3 | c.196A>G (p.Ile66Val) c.158-256A>G (n.158-256A>G) n.1583A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98595471A>T | CA386163794 | SLC25A3 | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.158-256A>T (n.158-256A>T) n.1583A>T | |
12 | g.98595472T>A | CA386163795 | SLC25A3 | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.158-255T>A (n.158-255T>A) n.1584T>A | |
12 | g.98595472T>C | CA386163796 | SLC25A3 | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.158-255T>C (n.158-255T>C) n.1584T>C | |
12 | g.98595472T>G | CA386163797 | SLC25A3 | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.158-255T>G (n.158-255T>G) n.1584T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595472T= | CA2057699434 | SLC25A3 | c.197T= (p.Ile66=) c.158-255T= (n.158-255T=) n.1584T= | |
12 | g.98595473C>A | CA481453158 | SLC25A3 | c.198C>A (p.Ile66=) c.158-254C>A (n.158-254C>A) n.1585C>A | |
12 | g.98595473C>G | CA386163798 | SLC25A3 | c.198C>G (p.Ile66Met) c.158-254C>G (n.158-254C>G) n.1585C>G | |
12 | g.98595473C>T | CA481453160 | SLC25A3 | c.198C>T (p.Ile66=) c.158-254C>T (n.158-254C>T) n.1585C>T | |
12 | g.98595474C>A | CA386163799 | SLC25A3 | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.158-253C>A (n.158-253C>A) n.1586C>A | |
12 | g.98595474C= | CA2057699438 | SLC25A3 | c.199C= (p.Leu67=) c.158-253C= (n.158-253C=) n.1586C= | |
12 | g.98595474C>G | CA6732858 | SLC25A3 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.158-253C>G (n.158-253C>G) n.1586C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595474C>T | CA386163800 | SLC25A3 | c.199C>T (p.Leu67Phe) c.158-253C>T (n.158-253C>T) n.1586C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595475T>A | CA386163802 | SLC25A3 | c.200T>A (p.Leu67His) c.158-252T>A (n.158-252T>A) n.1587T>A | |
12 | g.98595475T>C | CA6732859 | SLC25A3 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.158-252T>C (n.158-252T>C) n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595475T>G | CA386163801 | SLC25A3 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.158-252T>G (n.158-252T>G) n.1587T>G | |
12 | g.98595475T= | CA2057699442 | SLC25A3 | c.200T= (p.Leu67=) c.158-252T= (n.158-252T=) n.1587T= | |
12 | g.98595476T>A | CA481453163 | SLC25A3 | c.201T>A (p.Leu67=) c.158-251T>A (n.158-251T>A) n.1588T>A | |
12 | g.98595476T>C | CA481453164 | SLC25A3 | c.201T>C (p.Leu67=) c.158-251T>C (n.158-251T>C) n.1588T>C | dbSNP |
12 | g.98595476T>G | CA481453165 | SLC25A3 | c.201T>G (p.Leu67=) c.158-251T>G (n.158-251T>G) n.1588T>G | |
12 | g.98595476T= | CA2057699445 | SLC25A3 | c.201T= (p.Leu67=) c.158-251T= (n.158-251T=) n.1588T= | |
12 | g.98595477T>A | CA386163803 | SLC25A3 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.158-250T>A (n.158-250T>A) n.1589T>A | |
12 | g.98595477T>C | CA386163804 | SLC25A3 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.158-250T>C (n.158-250T>C) n.1589T>C | |
12 | g.98595477T>G | CA386163805 | SLC25A3 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.158-250T>G (n.158-250T>G) n.1589T>G | |
12 | g.98595478G>A | CA386163806 | SLC25A3 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.158-249G>A (n.158-249G>A) n.1590G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595478G>C | CA386163807 | SLC25A3 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.158-249G>C (n.158-249G>C) n.1590G>C | |
12 | g.98595478G>T | CA386163808 | SLC25A3 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.158-249G>T (n.158-249G>T) n.1590G>T | |
12 | g.98595479T>A | CA386163809 | SLC25A3 | c.204T>A (p.Cys68Ter) c.158-248T>A (n.158-248T>A) n.1591T>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595479T>C | CA481453168 | SLC25A3 | c.204T>C (p.Cys68=) c.158-248T>C (n.158-248T>C) n.1591T>C | |
12 | g.98595479T>G | CA386163810 | SLC25A3 | c.204T>G (p.Cys68Trp) c.158-248T>G (n.158-248T>G) n.1591T>G | |
12 | g.98595480G>A | CA386163811 | SLC25A3 | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.1592G>A | |
12 | g.98595480G>C | CA386163812 | SLC25A3 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.158-247G>C (n.158-247G>C) n.1592G>C | |
12 | g.98595480G>T | CA386163813 | SLC25A3 | c.205G>T (p.Gly69Ter) c.158-247G>T (n.158-247G>T) n.1592G>T | |
12 | g.98595481G>A | CA386163814 | SLC25A3 | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.158-246G>A (n.158-246G>A) n.1593G>A | |
12 | g.98595481G>C | CA386163815 | SLC25A3 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.158-246G>C (n.158-246G>C) n.1593G>C | |
12 | g.98595481G>T | CA386163816 | SLC25A3 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.158-246G>T (n.158-246G>T) n.1593G>T | |
12 | g.98595482A>C | CA481453177 | SLC25A3 | c.207A>C (p.Gly69=) c.158-245A>C (n.158-245A>C) n.1594A>C | |
12 | g.98595482A>G | CA481453174 | SLC25A3 | c.207A>G (p.Gly69=) c.158-245A>G (n.158-245A>G) n.1594A>G | |
12 | g.98595482A>T | CA481453176 | SLC25A3 | c.207A>T (p.Gly69=) c.158-245A>T (n.158-245A>T) n.1594A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595483C>A | CA386163818 | SLC25A3 | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.158-244C>A (n.158-244C>A) n.1595C>A | |
12 | g.98595483C= | CA2057699450 | SLC25A3 | c.208C= (p.Leu70=) c.158-244C= (n.158-244C=) n.1595C= | |
12 | g.98595483C>G | CA386163819 | SLC25A3 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.158-244C>G (n.158-244C>G) n.1595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98595483C>T | CA386163817 | SLC25A3 | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.158-244C>T (n.158-244C>T) n.1595C>T | |
12 | g.98595484T>A | CA386163820 | SLC25A3 | c.209T>A (p.Leu70His) c.158-243T>A (n.158-243T>A) n.1596T>A | |
12 | g.98595484T>C | CA386163822 | SLC25A3 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.158-243T>C (n.158-243T>C) n.1596T>C | |
12 | g.98595484T>G | CA386163821 | SLC25A3 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.158-243T>G (n.158-243T>G) n.1596T>G | |
12 | g.98595485T>A | CA481453179 | SLC25A3 | c.210T>A (p.Leu70=) c.158-242T>A (n.158-242T>A) n.1597T>A | |
12 | g.98595485T>C | CA481453181 | SLC25A3 | c.210T>C (p.Leu70=) c.158-242T>C (n.158-242T>C) n.1597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98595485T>G | CA481453180 | SLC25A3 | c.210T>G (p.Leu70=) c.158-242T>G (n.158-242T>G) n.1597T>G | |
12 | g.98595485T= | CA2057699453 | SLC25A3 | c.210T= (p.Leu70=) c.158-242T= (n.158-242T=) n.1597T= | |
12 | g.98595486G>A | CA386163823 | SLC25A3 | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.158-241G>A (n.158-241G>A) n.1598G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98595486G>C | CA386163825 | SLC25A3 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.158-241G>C (n.158-241G>C) n.1598G>C | |
12 | g.98595486G>T | CA386163824 | SLC25A3 | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.158-241G>T (n.158-241G>T) n.1598G>T | |
12 | g.98595487G>A | CA386163826 | SLC25A3 | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.158-240G>A (n.158-240G>A) n.1599G>A | |
12 | g.98595487G>C | CA386163827 | SLC25A3 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.158-240G>C (n.158-240G>C) n.1599G>C | |
12 | g.98595487G>T | CA386163828 | SLC25A3 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.158-240G>T (n.158-240G>T) n.1599G>T | |
12 | g.98595488A>C | CA481453188 | SLC25A3 | c.213A>C (p.Gly71=) c.158-239A>C (n.158-239A>C) n.1600A>C | |
12 | g.98595488A>G | CA481453189 | SLC25A3 | c.213A>G (p.Gly71=) c.158-239A>G (n.158-239A>G) n.1600A>G | |
12 | g.98595488A>T | CA481453190 | SLC25A3 | c.213A>T (p.Gly71=) c.158-239A>T (n.158-239A>T) n.1600A>T | |
12 | g.98595489G>A | CA386163829 | SLC25A3 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.158-238G>A (n.158-238G>A) n.1601G>A | |
12 | g.98595489G>C | CA386163830 | SLC25A3 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.158-238G>C (n.158-238G>C) n.1601G>C | |
12 | g.98595489G>T | CA386163831 | SLC25A3 | c.214G>T (p.Gly72Ter) c.158-238G>T (n.158-238G>T) n.1601G>T | |
12 | g.98595490G>A | CA120147 | SLC25A3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.158-237G>A (n.158-237G>A) n.1602G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.98595490G>C | CA386163832 | SLC25A3 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.158-237G>C (n.158-237G>C) n.1602G>C | |
12 | g.98595490G= | CA2057699459 | SLC25A3 | c.215G= (p.Gly72=) c.158-237G= (n.158-237G=) n.1602G= | |
12 | g.98595490G>T | CA386163833 | SLC25A3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.158-237G>T (n.158-237G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595491A= | CA2057699463 | SLC25A3 | c.216A= (p.Gly72=) c.158-236A= (n.158-236A=) n.1603A= | |
12 | g.98595491A>C | CA242235658 | SLC25A3 | c.216A>C (p.Gly72=) c.158-236A>C (n.158-236A>C) n.1603A>C | dbSNP |
12 | g.98595491A>G | CA481453194 | SLC25A3 | c.216A>G (p.Gly72=) c.158-236A>G (n.158-236A>G) n.1603A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.98595491A>T | CA481453195 | SLC25A3 | c.216A>T (p.Gly72=) c.158-236A>T (n.158-236A>T) n.1603A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98595492A>C | CA386163836 | SLC25A3 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.158-235A>C (n.158-235A>C) n.1604A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98595492A>G | CA386163835 | SLC25A3 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.158-235A>G (n.158-235A>G) n.1604A>G | |
12 | g.98595492A>T | CA386163834 | SLC25A3 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.158-235A>T (n.158-235A>T) n.1604A>T | |
12 | g.98595493T>A | CA386163837 | SLC25A3 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.158-234T>A (n.158-234T>A) n.1605T>A | |
12 | g.98595493T>C | CA386163838 | SLC25A3 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.158-234T>C (n.158-234T>C) n.1605T>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.98595493T>G | CA386163839 | SLC25A3 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.158-234T>G (n.158-234T>G) n.1605T>G |