Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.98585534G>ACA353644993CPOXc.1079C>T (p.Ala360Val)
n.329C>T
n.1250C>T
n.1814C>T
n.1354C>T
n.1320C>T
3g.98585534G>CCA353644994CPOXc.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.329C>G
n.1250C>G
n.1814C>G
n.1354C>G
n.1320C>G
3g.98585534G>TCA353644995CPOXc.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.329C>A
n.1250C>A
n.1814C>A
n.1354C>A
n.1320C>A
3g.98585535C>ACA353644996CPOXc.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.328G>T
n.1249G>T
n.1813G>T
n.1353G>T
n.1319G>T
gnomAD v4
3g.98585535C=CA1387393598CPOXc.1078G= (p.Ala360=)
n.328G=
n.1249G=
n.1813G=
n.1353G=
n.1319G=
3g.98585535C>GCA353644997CPOXc.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.328G>C
n.1249G>C
n.1813G>C
n.1353G>C
n.1319G>C
3g.98585535C>TCA80083040CPOXc.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.328G>A
n.1249G>A
n.1813G>A
n.1353G>A
n.1319G>A
dbSNP
3g.98585536C>ACA353644999CPOXc.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.327G>T
n.1248G>T
n.1812G>T
n.1352G>T
n.1318G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585536C=CA1387393601CPOXc.1077G= (p.Arg359=)
n.327G=
n.1248G=
n.1812G=
n.1352G=
n.1318G=
3g.98585536C>GCA353644998CPOXc.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.327G>C
n.1248G>C
n.1812G>C
n.1352G>C
n.1318G>C
ClinVar gnomAD v4
3g.98585536C>TCA434770670CPOXc.1077G>A (p.Arg359=)
n.327G>A
n.1248G>A
n.1812G>A
n.1352G>A
n.1318G>A
gnomAD v4
3g.98585537C>ACA353645000CPOXc.1076G>T (p.Arg359Met)
n.326G>T
n.1247G>T
n.1811G>T
n.1351G>T
n.1317G>T
3g.98585537C>GCA353645001CPOXc.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.326G>C
n.1247G>C
n.1811G>C
n.1351G>C
n.1317G>C
3g.98585537C>TCA353645002CPOXc.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.326G>A
n.1247G>A
n.1811G>A
n.1351G>A
n.1317G>A
3g.98585538T>ACA353645003CPOXc.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.325A>T
n.1246A>T
n.1810A>T
n.1350A>T
n.1316A>T
3g.98585538T>CCA353645004CPOXc.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.325A>G
n.1246A>G
n.1810A>G
n.1350A>G
n.1316A>G
COSMIC
3g.98585538T>GCA434770671CPOXc.1075A>C (p.Arg359=)
n.325A>C
n.1246A>C
n.1810A>C
n.1350A>C
n.1316A>C
3g.98585539G>ACA434770672CPOXc.1074C>T (p.Ala358=)
n.324C>T
n.1245C>T
n.1809C>T
n.1349C>T
n.1315C>T
3g.98585539G>CCA434770673CPOXc.1074C>G (p.Ala358=)
n.324C>G
n.1245C>G
n.1809C>G
n.1349C>G
n.1315C>G
3g.98585539G>TCA434770674CPOXc.1074C>A (p.Ala358=)
n.324C>A
n.1245C>A
n.1809C>A
n.1349C>A
n.1315C>A
3g.98585540G>ACA353645005CPOXc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.323C>T
n.1244C>T
n.1808C>T
n.1348C>T
n.1314C>T
3g.98585540G>CCA2511525CPOXc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.323C>G
n.1244C>G
n.1808C>G
n.1348C>G
n.1314C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585540G=CA1387393604CPOXc.1073C= (p.Ala358=)
n.323C=
n.1244C=
n.1808C=
n.1348C=
n.1314C=
3g.98585540G>TCA353645006CPOXc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.323C>A
n.1244C>A
n.1808C>A
n.1348C>A
n.1314C>A
3g.98585541C>ACA353645007CPOXc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.322G>T
n.1243G>T
n.1807G>T
n.1347G>T
n.1313G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585541C=CA1387393608CPOXc.1072G= (p.Ala358=)
n.322G=
n.1243G=
n.1807G=
n.1347G=
n.1313G=
3g.98585541C>GCA353645008CPOXc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.322G>C
n.1243G>C
n.1807G>C
n.1347G>C
n.1313G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585541C>TCA353645009CPOXc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.322G>A
n.1243G>A
n.1807G>A
n.1347G>A
n.1313G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585542A>CCA353645010CPOXc.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.321T>G
n.1242T>G
n.1806T>G
n.1346T>G
n.1312T>G
3g.98585542A>GCA434770675CPOXc.1071T>C (p.Cys357=)
n.321T>C
n.1242T>C
n.1806T>C
n.1346T>C
n.1312T>C
3g.98585542A>TCA353645011CPOXc.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.321T>A
n.1242T>A
n.1806T>A
n.1346T>A
n.1312T>A
3g.98585543C>ACA353645012CPOXc.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.320G>T
n.1241G>T
n.1805G>T
n.1345G>T
n.1311G>T
3g.98585543C=CA1387393614CPOXc.1070G= (p.Cys357=)
n.320G=
n.1241G=
n.1805G=
n.1345G=
n.1311G=
3g.98585543C>GCA353645013CPOXc.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.320G>C
n.1241G>C
n.1805G>C
n.1345G>C
n.1311G>C
3g.98585543C>TCA2511526CPOXc.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.320G>A
n.1241G>A
n.1805G>A
n.1345G>A
n.1311G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585544A>CCA353645014CPOXc.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.319T>G
n.1240T>G
n.1804T>G
n.1344T>G
n.1310T>G
3g.98585544A>GCA353645016CPOXc.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.319T>C
n.1240T>C
n.1804T>C
n.1344T>C
n.1310T>C
3g.98585544A>TCA353645015CPOXc.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.319T>A
n.1240T>A
n.1804T>A
n.1344T>A
n.1310T>A
gnomAD v4
3g.98585545G>ACA2511527CPOXc.1068C>T (p.Ser356=)
n.318C>T
n.1239C>T
n.1803C>T
n.1343C>T
n.1309C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585545G>CCA353645017CPOXc.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.318C>G
n.1239C>G
n.1803C>G
n.1343C>G
n.1309C>G
COSMIC
3g.98585545G=CA1387393619CPOXc.1068C= (p.Ser356=)
n.318C=
n.1239C=
n.1803C=
n.1343C=
n.1309C=
3g.98585545G>TCA353645018CPOXc.1068C>A (p.Ser356Arg)
n.318C>A
n.1239C>A
n.1803C>A
n.1343C>A
n.1309C>A
3g.98585545_98585565delinsGCTCTGTACAAAGCGAAACACCA1387393620CPOXc.1048_1068delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC (p.Val350=)
n.298_318delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC
n.1219_1239delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC
n.1783_1803delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC
n.1323_1343delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC
n.1289_1309delinsGTGTTTCGCTTTGTACAGAGC
3g.98585546C>ACA353645019CPOXc.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.317G>T
n.1238G>T
n.1802G>T
n.1342G>T
n.1308G>T
3g.98585546C=CA1387393624CPOXc.1067G= (p.Ser356=)
n.317G=
n.1238G=
n.1802G=
n.1342G=
n.1308G=
3g.98585546C>GCA353645020CPOXc.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.317G>C
n.1238G>C
n.1802G>C
n.1342G>C
n.1308G>C
3g.98585546C>TCA2511528CPOXc.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.317G>A
n.1238G>A
n.1802G>A
n.1342G>A
n.1308G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585549_98585568delCA1387393622CPOXc.1048_1067del (p.Val350LeufsTer18)
n.298_317del
n.1219_1238del
n.1783_1802del
n.1323_1342del
n.1289_1308del
dbSNP
3g.98585547T>ACA353645021CPOXc.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.316A>T
n.1237A>T
n.1801A>T
n.1341A>T
n.1307A>T
3g.98585547T>CCA353645022CPOXc.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.316A>G
n.1237A>G
n.1801A>G
n.1341A>G
n.1307A>G
3g.98585547T>GCA353645023CPOXc.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.316A>C
n.1237A>C
n.1801A>C
n.1341A>C
n.1307A>C
3g.98585548C>ACA353645024CPOXc.1065G>T (p.Gln355His)
n.315G>T
n.1236G>T
n.1800G>T
n.1340G>T
n.1306G>T
3g.98585548C>GCA353645025CPOXc.1065G>C (p.Gln355His)
n.315G>C
n.1236G>C
n.1800G>C
n.1340G>C
n.1306G>C
3g.98585548C>TCA434770676CPOXc.1065G>A (p.Gln355=)
n.315G>A
n.1236G>A
n.1800G>A
n.1340G>A
n.1306G>A
3g.98585549T>ACA353645027CPOXc.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.314A>T
n.1235A>T
n.1799A>T
n.1339A>T
n.1305A>T
3g.98585549T>CCA2511529CPOXc.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.314A>G
n.1235A>G
n.1799A>G
n.1339A>G
n.1305A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585549T>GCA353645026CPOXc.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.314A>C
n.1235A>C
n.1799A>C
n.1339A>C
n.1305A>C
3g.98585549T=CA1387393628CPOXc.1064A= (p.Gln355=)
n.314A=
n.1235A=
n.1799A=
n.1339A=
n.1305A=
3g.98585550G>ACA353645028CPOXc.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.313C>T
n.1234C>T
n.1798C>T
n.1338C>T
n.1304C>T
ClinVar dbSNP
3g.98585550G>CCA353645029CPOXc.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.313C>G
n.1234C>G
n.1798C>G
n.1338C>G
n.1304C>G
3g.98585550G>TCA353645030CPOXc.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.313C>A
n.1234C>A
n.1798C>A
n.1338C>A
n.1304C>A
3g.98585551T>ACA434770677CPOXc.1062A>T (p.Val354=)
n.312A>T
n.1233A>T
n.1797A>T
n.1337A>T
n.1303A>T
3g.98585551T>CCA434770678CPOXc.1062A>G (p.Val354=)
n.312A>G
n.1233A>G
n.1797A>G
n.1337A>G
n.1303A>G
3g.98585551T>GCA434770679CPOXc.1062A>C (p.Val354=)
n.312A>C
n.1233A>C
n.1797A>C
n.1337A>C
n.1303A>C
3g.98585552A>CCA353645031CPOXc.1061T>G (p.Val354Gly)
n.311T>G
n.1232T>G
n.1796T>G
n.1336T>G
n.1302T>G
3g.98585552A>GCA353645032CPOXc.1061T>C (p.Val354Ala)
n.311T>C
n.1232T>C
n.1796T>C
n.1336T>C
n.1302T>C
3g.98585552A>TCA353645033CPOXc.1061T>A (p.Val354Glu)
n.311T>A
n.1232T>A
n.1796T>A
n.1336T>A
n.1302T>A
3g.98585553C>ACA353645034CPOXc.1060G>T (p.Val354Leu)
n.310G>T
n.1231G>T
n.1795G>T
n.1335G>T
n.1301G>T
3g.98585553C>GCA353645035CPOXc.1060G>C (p.Val354Leu)
n.310G>C
n.1231G>C
n.1795G>C
n.1335G>C
n.1301G>C
3g.98585553C>TCA353645036CPOXc.1060G>A (p.Val354Ile)
n.310G>A
n.1231G>A
n.1795G>A
n.1335G>A
n.1301G>A
gnomAD v4
3g.98585554A=CA1387393632CPOXc.1059T= (p.Phe353=)
n.309T=
n.1230T=
n.1794T=
n.1334T=
n.1300T=
3g.98585554A>CCA353645037CPOXc.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.309T>G
n.1230T>G
n.1794T>G
n.1334T>G
n.1300T>G
3g.98585554A>GCA2511530CPOXc.1059T>C (p.Phe353=)
n.309T>C
n.1230T>C
n.1794T>C
n.1334T>C
n.1300T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585554A>TCA353645038CPOXc.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.309T>A
n.1230T>A
n.1794T>A
n.1334T>A
n.1300T>A
3g.98585555A>CCA353645041CPOXc.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.308T>G
n.1229T>G
n.1793T>G
n.1333T>G
n.1299T>G
3g.98585555A>GCA353645040CPOXc.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.308T>C
n.1229T>C
n.1793T>C
n.1333T>C
n.1299T>C
gnomAD v4
3g.98585555A>TCA353645039CPOXc.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.308T>A
n.1229T>A
n.1793T>A
n.1333T>A
n.1299T>A
3g.98585556A=CA1387393633CPOXc.1057T= (p.Phe353=)
n.307T=
n.1228T=
n.1792T=
n.1332T=
n.1298T=
3g.98585556A>CCA353645042CPOXc.1057T>G (p.Phe353Val)
n.307T>G
n.1228T>G
n.1792T>G
n.1332T>G
n.1298T>G
3g.98585556A>GCA353645043CPOXc.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.307T>C
n.1228T>C
n.1792T>C
n.1332T>C
n.1298T>C
3g.98585556A>TCA353645044CPOXc.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.307T>A
n.1228T>A
n.1792T>A
n.1332T>A
n.1298T>A
dbSNP gnomAD v2
3g.98585557G>ACA434770680CPOXc.1056C>T (p.Arg352=)
n.306C>T
n.1227C>T
n.1791C>T
n.1331C>T
n.1297C>T
3g.98585557G>CCA434770681CPOXc.1056C>G (p.Arg352=)
n.306C>G
n.1227C>G
n.1791C>G
n.1331C>G
n.1297C>G
3g.98585557G=CA1387393635CPOXc.1056C= (p.Arg352=)
n.306C=
n.1227C=
n.1791C=
n.1331C=
n.1297C=
3g.98585557G>TCA2511531CPOXc.1056C>A (p.Arg352=)
n.306C>A
n.1227C>A
n.1791C>A
n.1331C>A
n.1297C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585558C>ACA353645045CPOXc.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.305G>T
n.1226G>T
n.1790G>T
n.1330G>T
n.1296G>T
gnomAD v4 COSMIC
3g.98585558C=CA1387393637CPOXc.1055G= (p.Arg352=)
n.305G=
n.1226G=
n.1790G=
n.1330G=
n.1296G=
3g.98585558C>GCA353645046CPOXc.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.305G>C
n.1226G>C
n.1790G>C
n.1330G>C
n.1296G>C
gnomAD v4
3g.98585558C>TCA2511532CPOXc.1055G>A (p.Arg352His)
n.305G>A
n.1226G>A
n.1790G>A
n.1330G>A
n.1296G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585559G>ACA2511533CPOXc.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.304C>T
n.1225C>T
n.1789C>T
n.1329C>T
n.1295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585559G>CCA353645047CPOXc.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.304C>G
n.1225C>G
n.1789C>G
n.1329C>G
n.1295C>G
3g.98585559G=CA1387393638CPOXc.1054C= (p.Arg352=)
n.304C=
n.1225C=
n.1789C=
n.1329C=
n.1295C=
3g.98585559G>TCA353645048CPOXc.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.304C>A
n.1225C>A
n.1789C>A
n.1329C>A
n.1295C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.98585560A=CA1387393646CPOXc.1053T= (p.Phe351=)
n.303T=
n.1224T=
n.1788T=
n.1328T=
n.1294T=
3g.98585560A>CCA353645049CPOXc.1053T>G (p.Phe351Leu)
n.303T>G
n.1224T>G
n.1788T>G
n.1328T>G
n.1294T>G
3g.98585560A>GCA2511534CPOXc.1053T>C (p.Phe351=)
n.303T>C
n.1224T>C
n.1788T>C
n.1328T>C
n.1294T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585560A>TCA353645050CPOXc.1053T>A (p.Phe351Leu)
n.303T>A
n.1224T>A
n.1788T>A
n.1328T>A
n.1294T>A
3g.98585562dupCA916961978CPOXc.1053dup (p.Arg352SerfsTer23)
n.303dup
n.1224dup
n.1788dup
n.1328dup
n.1294dup
dbSNP gnomAD v4
3g.98585561A>CCA353645053CPOXc.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.302T>G
n.1223T>G
n.1787T>G
n.1327T>G
n.1293T>G
3g.98585561A>GCA353645051CPOXc.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.302T>C
n.1223T>C
n.1787T>C
n.1327T>C
n.1293T>C
3g.98585561A>TCA353645052CPOXc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.302T>A
n.1223T>A
n.1787T>A
n.1327T>A
n.1293T>A
3g.98585562A>CCA353645054CPOXc.1051T>G (p.Phe351Val)
n.301T>G
n.1222T>G
n.1786T>G
n.1326T>G
n.1292T>G
3g.98585562A>GCA353645055CPOXc.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.301T>C
n.1222T>C
n.1786T>C
n.1326T>C
n.1292T>C
3g.98585562A>TCA353645056CPOXc.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.301T>A
n.1222T>A
n.1786T>A
n.1326T>A
n.1292T>A
3g.98585563C>ACA434770682CPOXc.1050G>T (p.Val350=)
n.300G>T
n.1221G>T
n.1785G>T
n.1325G>T
n.1291G>T
3g.98585563C=CA1387393651CPOXc.1050G= (p.Val350=)
n.300G=
n.1221G=
n.1785G=
n.1325G=
n.1291G=
3g.98585563C>GCA434770683CPOXc.1050G>C (p.Val350=)
n.300G>C
n.1221G>C
n.1785G>C
n.1325G>C
n.1291G>C
3g.98585563C>TCA434770684CPOXc.1050G>A (p.Val350=)
n.300G>A
n.1221G>A
n.1785G>A
n.1325G>A
n.1291G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585564A=CA1387393654CPOXc.1049T= (p.Val350=)
n.299T=
n.1220T=
n.1784T=
n.1324T=
n.1290T=
3g.98585564A>CCA353645057CPOXc.1049T>G (p.Val350Gly)
n.299T>G
n.1220T>G
n.1784T>G
n.1324T>G
n.1290T>G
dbSNP
3g.98585564A>GCA353645058CPOXc.1049T>C (p.Val350Ala)
n.299T>C
n.1220T>C
n.1784T>C
n.1324T>C
n.1290T>C
3g.98585564A>TCA353645059CPOXc.1049T>A (p.Val350Glu)
n.299T>A
n.1220T>A
n.1784T>A
n.1324T>A
n.1290T>A
3g.98585565C>ACA353645060CPOXc.1048G>T (p.Val350Leu)
n.298G>T
n.1219G>T
n.1783G>T
n.1323G>T
n.1289G>T
3g.98585565C>GCA353645061CPOXc.1048G>C (p.Val350Leu)
n.298G>C
n.1219G>C
n.1783G>C
n.1323G>C
n.1289G>C
3g.98585565C>TCA353645062CPOXc.1048G>A (p.Val350Met)
n.298G>A
n.1219G>A
n.1783G>A
n.1323G>A
n.1289G>A
gnomAD v4
3g.98585571_98585573dupCA2586965846CPOXc.1046_1048dup (p.Glu349_Val350insGlu)
n.296_298dup
n.1217_1219dup
n.1781_1783dup
n.1321_1323dup
n.1287_1289dup
3g.98585566C>ACA353645063CPOXc.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.297G>T
n.1218G>T
n.1782G>T
n.1322G>T
n.1288G>T
3g.98585566C>GCA353645064CPOXc.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.297G>C
n.1218G>C
n.1782G>C
n.1322G>C
n.1288G>C
3g.98585566C>TCA434770685CPOXc.1047G>A (p.Glu349=)
n.297G>A
n.1218G>A
n.1782G>A
n.1322G>A
n.1288G>A
gnomAD v4
3g.98585567T>ACA353645065CPOXc.1046A>T (p.Glu349Val)
n.296A>T
n.1217A>T
n.1781A>T
n.1321A>T
n.1287A>T
gnomAD v4
3g.98585567T>CCA353645067CPOXc.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.296A>G
n.1217A>G
n.1781A>G
n.1321A>G
n.1287A>G
3g.98585567T>GCA353645066CPOXc.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.296A>C
n.1217A>C
n.1781A>C
n.1321A>C
n.1287A>C
3g.98585568C>ACA353645068CPOXc.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.295G>T
n.1216G>T
n.1780G>T
n.1320G>T
n.1286G>T
3g.98585568C=CA1387393656CPOXc.1045G= (p.Glu349=)
n.295G=
n.1216G=
n.1780G=
n.1320G=
n.1286G=
3g.98585568C>GCA353645069CPOXc.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.295G>C
n.1216G>C
n.1780G>C
n.1320G>C
n.1286G>C
3g.98585568C>TCA2511535CPOXc.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.295G>A
n.1216G>A
n.1780G>A
n.1320G>A
n.1286G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585569C>ACA353645070CPOXc.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.294G>T
n.1215G>T
n.1779G>T
n.1319G>T
n.1285G>T
3g.98585569C>GCA353645071CPOXc.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.294G>C
n.1215G>C
n.1779G>C
n.1319G>C
n.1285G>C
gnomAD v4
3g.98585569C>TCA434770686CPOXc.1044G>A (p.Glu348=)
n.294G>A
n.1215G>A
n.1779G>A
n.1319G>A
n.1285G>A
COSMIC
3g.98585570T>ACA353645072CPOXc.1043A>T (p.Glu348Val)
n.293A>T
n.1214A>T
n.1778A>T
n.1318A>T
n.1284A>T
3g.98585570T>CCA353645073CPOXc.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.293A>G
n.1214A>G
n.1778A>G
n.1318A>G
n.1284A>G
3g.98585570T>GCA353645074CPOXc.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.293A>C
n.1214A>C
n.1778A>C
n.1318A>C
n.1284A>C
3g.98585571C>ACA353645075CPOXc.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.292G>T
n.1213G>T
n.1777G>T
n.1317G>T
n.1283G>T
3g.98585571C>GCA353645076CPOXc.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.292G>C
n.1213G>C
n.1777G>C
n.1317G>C
n.1283G>C
3g.98585571C>TCA353645077CPOXc.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.292G>A
n.1213G>A
n.1777G>A
n.1317G>A
n.1283G>A
3g.98585572C>ACA353645078CPOXc.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.291G>T
n.1212G>T
n.1776G>T
n.1316G>T
n.1282G>T
3g.98585572C>GCA353645079CPOXc.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.291G>C
n.1212G>C
n.1776G>C
n.1316G>C
n.1282G>C
3g.98585572C>TCA434770687CPOXc.1041G>A (p.Lys347=)
n.291G>A
n.1212G>A
n.1776G>A
n.1316G>A
n.1282G>A
3g.98585573T>ACA353645080CPOXc.1040A>T (p.Lys347Met)
n.290A>T
n.1211A>T
n.1775A>T
n.1315A>T
n.1281A>T
3g.98585573T>CCA353645081CPOXc.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.290A>G
n.1211A>G
n.1775A>G
n.1315A>G
n.1281A>G
3g.98585573T>GCA2511536CPOXc.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.290A>C
n.1211A>C
n.1775A>C
n.1315A>C
n.1281A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585573T=CA1387393660CPOXc.1040A= (p.Lys347=)
n.290A=
n.1211A=
n.1775A=
n.1315A=
n.1281A=
3g.98585574T>ACA353645084CPOXc.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.289A>T
n.1210A>T
n.1774A>T
n.1314A>T
n.1280A>T
3g.98585574T>CCA353645083CPOXc.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.289A>G
n.1210A>G
n.1774A>G
n.1314A>G
n.1280A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585574T>GCA353645082CPOXc.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.289A>C
n.1210A>C
n.1774A>C
n.1314A>C
n.1280A>C
3g.98585574T=CA1387393664CPOXc.1039A= (p.Lys347=)
n.289A=
n.1210A=
n.1774A=
n.1314A=
n.1280A=
3g.98585575G>ACA434770688CPOXc.1038C>T (p.Ser346=)
n.288C>T
n.1209C>T
n.1773C>T
n.1313C>T
n.1279C>T
3g.98585575G>CCA2511537CPOXc.1038C>G (p.Ser346=)
n.288C>G
n.1209C>G
n.1773C>G
n.1313C>G
n.1279C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585575G=CA1387393666CPOXc.1038C= (p.Ser346=)
n.288C=
n.1209C=
n.1773C=
n.1313C=
n.1279C=
3g.98585575G>TCA434770689CPOXc.1038C>A (p.Ser346=)
n.288C>A
n.1209C>A
n.1773C>A
n.1313C>A
n.1279C>A
3g.98585576G>ACA353645085CPOXc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.287C>T
n.1208C>T
n.1772C>T
n.1312C>T
n.1278C>T
gnomAD v4
3g.98585576G>CCA353645086CPOXc.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.287C>G
n.1208C>G
n.1772C>G
n.1312C>G
n.1278C>G
3g.98585576G>TCA353645087CPOXc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.287C>A
n.1208C>A
n.1772C>A
n.1312C>A
n.1278C>A
3g.98585577A>CCA353645088CPOXc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.286T>G
n.1207T>G
n.1771T>G
n.1311T>G
n.1277T>G
3g.98585577A>GCA353645089CPOXc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.286T>C
n.1207T>C
n.1771T>C
n.1311T>C
n.1277T>C
3g.98585577A>TCA353645090CPOXc.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.286T>A
n.1207T>A
n.1771T>A
n.1311T>A
n.1277T>A
3g.98585578C>ACA434770690CPOXc.1035G>T (p.Pro345=)
n.285G>T
n.1206G>T
n.1770G>T
n.1310G>T
n.1276G>T
3g.98585578C=CA1387393669CPOXc.1035G= (p.Pro345=)
n.285G=
n.1206G=
n.1770G=
n.1310G=
n.1276G=
3g.98585578C>GCA434770691CPOXc.1035G>C (p.Pro345=)
n.285G>C
n.1206G>C
n.1770G>C
n.1310G>C
n.1276G>C
3g.98585578C>TCA2511538CPOXc.1035G>A (p.Pro345=)
n.285G>A
n.1206G>A
n.1770G>A
n.1310G>A
n.1276G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585579G>ACA353645091CPOXc.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.284C>T
n.1205C>T
n.1769C>T
n.1309C>T
n.1275C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.98585579G>CCA353645092CPOXc.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.284C>G
n.1205C>G
n.1769C>G
n.1309C>G
n.1275C>G
3g.98585579G=CA1387393672CPOXc.1034C= (p.Pro345=)
n.284C=
n.1205C=
n.1769C=
n.1309C=
n.1275C=
3g.98585579G>TCA353645093CPOXc.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.284C>A
n.1205C>A
n.1769C>A
n.1309C>A
n.1275C>A
3g.98585579_98585580dupCA545016250CPOXc.1033_1034dup (p.Ser346ArgfsTer17)
n.283_284dup
n.1204_1205dup
n.1768_1769dup
n.1308_1309dup
n.1274_1275dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585580G>ACA353645096CPOXc.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.283C>T
n.1204C>T
n.1768C>T
n.1308C>T
n.1274C>T
gnomAD v4
3g.98585580G>CCA353645095CPOXc.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.283C>G
n.1204C>G
n.1768C>G
n.1308C>G
n.1274C>G
3g.98585580G>TCA353645094CPOXc.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.283C>A
n.1204C>A
n.1768C>A
n.1308C>A
n.1274C>A
3g.98585581A>CCA434770694CPOXc.1032T>G (p.Ser344=)
n.282T>G
n.1203T>G
n.1767T>G
n.1307T>G
n.1273T>G
3g.98585581A>GCA434770693CPOXc.1032T>C (p.Ser344=)
n.282T>C
n.1203T>C
n.1767T>C
n.1307T>C
n.1273T>C
3g.98585581A>TCA434770692CPOXc.1032T>A (p.Ser344=)
n.282T>A
n.1203T>A
n.1767T>A
n.1307T>A
n.1273T>A
3g.98585582G>ACA353645097CPOXc.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.281C>T
n.1202C>T
n.1766C>T
n.1306C>T
n.1272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.98585582G>CCA353645098CPOXc.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.281C>G
n.1202C>G
n.1766C>G
n.1306C>G
n.1272C>G
3g.98585582G=CA1387393676CPOXc.1031C= (p.Ser344=)
n.281C=
n.1202C=
n.1766C=
n.1306C=
n.1272C=
3g.98585582G>TCA353645099CPOXc.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.281C>A
n.1202C>A
n.1766C>A
n.1306C>A
n.1272C>A
3g.98585583A>CCA353645100CPOXc.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.280T>G
n.1201T>G
n.1765T>G
n.1305T>G
n.1271T>G
3g.98585583A>GCA353645101CPOXc.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.280T>C
n.1201T>C
n.1765T>C
n.1305T>C
n.1271T>C
3g.98585583A>TCA353645102CPOXc.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.280T>A
n.1201T>A
n.1765T>A
n.1305T>A
n.1271T>A
3g.98585584G>ACA434770695CPOXc.1029C>T (p.Asp343=)
n.279C>T
n.1200C>T
n.1764C>T
n.1304C>T
n.1270C>T
3g.98585584G>CCA353645103CPOXc.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.279C>G
n.1200C>G
n.1764C>G
n.1304C>G
n.1270C>G
3g.98585584G>TCA353645104CPOXc.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.279C>A
n.1200C>A
n.1764C>A
n.1304C>A
n.1270C>A
3g.98585585T>ACA2511539CPOXc.1028A>T (p.Asp343Val)
n.278A>T
n.1199A>T
n.1763A>T
n.1303A>T
n.1269A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585585T>CCA353645105CPOXc.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.278A>G
n.1199A>G
n.1763A>G
n.1303A>G
n.1269A>G
3g.98585585T>GCA353645106CPOXc.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.278A>C
n.1199A>C
n.1763A>C
n.1303A>C
n.1269A>C
3g.98585585T=CA1387393682CPOXc.1028A= (p.Asp343=)
n.278A=
n.1199A=
n.1763A=
n.1303A=
n.1269A=
3g.98585586C>ACA353645109CPOXc.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.277G>T
n.1198G>T
n.1762G>T
n.1302G>T
n.1268G>T
3g.98585586C>GCA353645108CPOXc.1027G>C (p.Asp343His)
n.277G>C
n.1198G>C
n.1762G>C
n.1302G>C
n.1268G>C
3g.98585586C>TCA353645107CPOXc.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.277G>A
n.1198G>A
n.1762G>A
n.1302G>A
n.1268G>A
3g.98585587A>CCA434770696CPOXc.1026T>G (p.Leu342=)
n.276T>G
n.1197T>G
n.1761T>G
n.1301T>G
n.1267T>G
3g.98585587A>GCA434770697CPOXc.1026T>C (p.Leu342=)
n.276T>C
n.1197T>C
n.1761T>C
n.1301T>C
n.1267T>C
3g.98585587A>TCA434770698CPOXc.1026T>A (p.Leu342=)
n.276T>A
n.1197T>A
n.1761T>A
n.1301T>A
n.1267T>A
3g.98585588A>CCA353645110CPOXc.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.275T>G
n.1196T>G
n.1760T>G
n.1300T>G
n.1266T>G
3g.98585588A>GCA353645111CPOXc.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.275T>C
n.1196T>C
n.1760T>C
n.1300T>C
n.1266T>C
gnomAD v4
3g.98585588A>TCA353645112CPOXc.1025T>A (p.Leu342His)
n.275T>A
n.1196T>A
n.1760T>A
n.1300T>A
n.1266T>A
3g.98585589G>ACA353645113CPOXc.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.274C>T
n.1195C>T
n.1759C>T
n.1299C>T
n.1265C>T
3g.98585589G>CCA353645114CPOXc.1024C>G (p.Leu342Val)
n.274C>G
n.1195C>G
n.1759C>G
n.1299C>G
n.1265C>G
3g.98585589G>TCA353645115CPOXc.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.274C>A
n.1195C>A
n.1759C>A
n.1299C>A
n.1265C>A
3g.98585590A=CA1387393686CPOXc.1023T= (p.Asp341=)
n.273T=
n.1194T=
n.1758T=
n.1298T=
n.1264T=
3g.98585590A>CCA353645116CPOXc.1023T>G (p.Asp341Glu)
n.273T>G
n.1194T>G
n.1758T>G
n.1298T>G
n.1264T>G
3g.98585590A>GCA80083041CPOXc.1023T>C (p.Asp341=)
n.273T>C
n.1194T>C
n.1758T>C
n.1298T>C
n.1264T>C
dbSNP
3g.98585590A>TCA353645117CPOXc.1023T>A (p.Asp341Glu)
n.273T>A
n.1194T>A
n.1758T>A
n.1298T>A
n.1264T>A
3g.98585591T>ACA353645118CPOXc.1022A>T (p.Asp341Val)
n.272A>T
n.1193A>T
n.1757A>T
n.1297A>T
n.1263A>T
3g.98585591T>CCA353645119CPOXc.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.272A>G
n.1193A>G
n.1757A>G
n.1297A>G
n.1263A>G
3g.98585591T>GCA353645120CPOXc.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.272A>C
n.1193A>C
n.1757A>C
n.1297A>C
n.1263A>C
gnomAD v4
3g.98585592C>ACA353645122CPOXc.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.271G>T
n.1192G>T
n.1756G>T
n.1296G>T
n.1262G>T
3g.98585592C>GCA353645123CPOXc.1021G>C (p.Asp341His)
n.271G>C
n.1192G>C
n.1756G>C
n.1296G>C
n.1262G>C
3g.98585592C>TCA353645121CPOXc.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.271G>A
n.1192G>A
n.1756G>A
n.1296G>A
n.1262G>A
3g.98585593A>CCA353645125CPOXc.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.270T>G
n.1191T>G
n.1755T>G
n.1295T>G
n.1261T>G
gnomAD v4
3g.98585593A>GCA434770699CPOXc.1020T>C (p.Asp340=)
n.270T>C
n.1191T>C
n.1755T>C
n.1295T>C
n.1261T>C
3g.98585593A>TCA353645124CPOXc.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.270T>A
n.1191T>A
n.1755T>A
n.1295T>A
n.1261T>A
3g.98585594T>ACA353645126CPOXc.1019A>T (p.Asp340Val)
n.269A>T
n.1190A>T
n.1754A>T
n.1294A>T
n.1260A>T
3g.98585594T>CCA353645127CPOXc.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.269A>G
n.1190A>G
n.1754A>G
n.1294A>G
n.1260A>G
dbSNP
3g.98585594T>GCA353645128CPOXc.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.269A>C
n.1190A>C
n.1754A>C
n.1294A>C
n.1260A>C
3g.98585594T=CA1387393689CPOXc.1019A= (p.Asp340=)
n.269A=
n.1190A=
n.1754A=
n.1294A=
n.1260A=
3g.98585595C>ACA353645129CPOXc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.268G>T
n.1189G>T
n.1753G>T
n.1293G>T
n.1259G>T
3g.98585595C>GCA353645130CPOXc.1018G>C (p.Asp340His)
n.268G>C
n.1189G>C
n.1753G>C
n.1293G>C
n.1259G>C
3g.98585595C>TCA353645131CPOXc.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.268G>A
n.1189G>A
n.1753G>A
n.1293G>A
n.1259G>A
3g.98585596A>CCA353645132CPOXc.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.267T>G
n.1188T>G
n.1752T>G
n.1292T>G
n.1258T>G
3g.98585596A>GCA434770700CPOXc.1017T>C (p.Phe339=)
n.267T>C
n.1188T>C
n.1752T>C
n.1292T>C
n.1258T>C
3g.98585596A>TCA353645133CPOXc.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.267T>A
n.1188T>A
n.1752T>A
n.1292T>A
n.1258T>A
3g.98585601delCA2577832753CPOXc.1017del (p.Phe339LeufsTer23)
n.267del
n.1188del
n.1752del
n.1292del
n.1258del
3g.98585599_98585601delCA1051334551CPOXc.1015_1017del (p.Phe339del)
n.265_267del
n.1186_1188del
n.1750_1752del
n.1290_1292del
n.1256_1258del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585597A>CCA353645134CPOXc.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.266T>G
n.1187T>G
n.1751T>G
n.1291T>G
n.1257T>G
3g.98585597A>GCA353645135CPOXc.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.266T>C
n.1187T>C
n.1751T>C
n.1291T>C
n.1257T>C
3g.98585597A>TCA353645136CPOXc.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.266T>A
n.1187T>A
n.1751T>A
n.1291T>A
n.1257T>A
3g.98585598A>CCA353645139CPOXc.1015T>G (p.Phe339Val)
n.265T>G
n.1186T>G
n.1750T>G
n.1290T>G
n.1256T>G
3g.98585598A>GCA353645138CPOXc.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.265T>C
n.1186T>C
n.1750T>C
n.1290T>C
n.1256T>C
3g.98585598A>TCA353645137CPOXc.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.265T>A
n.1186T>A
n.1750T>A
n.1290T>A
n.1256T>A
3g.98585598_98585599insTTTTTTCA1051334557CPOXc.1014_1015insAAAAAA (p.Phe338_Phe339insLysLys)
n.264_265insAAAAAA
n.1185_1186insAAAAAA
n.1749_1750insAAAAAA
n.1289_1290insAAAAAA
n.1255_1256insAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585599A>CCA353645140CPOXc.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.264T>G
n.1185T>G
n.1749T>G
n.1289T>G
n.1255T>G
3g.98585599A>GCA434770701CPOXc.1014T>C (p.Phe338=)
n.264T>C
n.1185T>C
n.1749T>C
n.1289T>C
n.1255T>C
3g.98585599A>TCA353645141CPOXc.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.264T>A
n.1185T>A
n.1749T>A
n.1289T>A
n.1255T>A
3g.98585600A=CA1387393690CPOXc.1013T= (p.Phe338=)
n.263T=
n.1184T=
n.1748T=
n.1288T=
n.1254T=
3g.98585600A>CCA353645142CPOXc.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.263T>G
n.1184T>G
n.1748T>G
n.1288T>G
n.1254T>G
3g.98585600A>GCA353645143CPOXc.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.263T>C
n.1184T>C
n.1748T>C
n.1288T>C
n.1254T>C
3g.98585600A>TCA2511540CPOXc.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.263T>A
n.1184T>A
n.1748T>A
n.1288T>A
n.1254T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585601A>CCA353645144CPOXc.1012T>G (p.Phe338Val)
n.262T>G
n.1183T>G
n.1747T>G
n.1287T>G
n.1253T>G
3g.98585601A>GCA353645145CPOXc.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.262T>C
n.1183T>C
n.1747T>C
n.1287T>C
n.1253T>C
3g.98585601A>TCA353645146CPOXc.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.262T>A
n.1183T>A
n.1747T>A
n.1287T>A
n.1253T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585602G>ACA434770702CPOXc.1011C>T (p.Ile337=)
n.261C>T
n.1182C>T
n.1746C>T
n.1286C>T
n.1252C>T
dbSNP
3g.98585602G>CCA353645147CPOXc.1011C>G (p.Ile337Met)
n.261C>G
n.1182C>G
n.1746C>G
n.1286C>G
n.1252C>G
gnomAD v4
3g.98585602G=CA1387393693CPOXc.1011C= (p.Ile337=)
n.261C=
n.1182C=
n.1746C=
n.1286C=
n.1252C=
3g.98585602G>TCA434770703CPOXc.1011C>A (p.Ile337=)
n.261C>A
n.1182C>A
n.1746C>A
n.1286C>A
n.1252C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585603A>CCA353645148CPOXc.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.260T>G
n.1181T>G
n.1745T>G
n.1285T>G
n.1251T>G
3g.98585603A>GCA353645149CPOXc.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.260T>C
n.1181T>C
n.1745T>C
n.1285T>C
n.1251T>C
3g.98585603A>TCA353645150CPOXc.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.260T>A
n.1181T>A
n.1745T>A
n.1285T>A
n.1251T>A
3g.98585604T>ACA353645152CPOXc.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.259A>T
n.1180A>T
n.1744A>T
n.1284A>T
n.1250A>T
3g.98585604T>CCA2511541CPOXc.1009A>G (p.Ile337Val)
n.259A>G
n.1180A>G
n.1744A>G
n.1284A>G
n.1250A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585604T>GCA353645151CPOXc.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.259A>C
n.1180A>C
n.1744A>C
n.1284A>C
n.1250A>C
3g.98585604T=CA1387393697CPOXc.1009A= (p.Ile337=)
n.259A=
n.1180A=
n.1744A=
n.1284A=
n.1250A=
3g.98585605A=CA1387393701CPOXc.1008T= (p.Gly336=)
n.258T=
n.1179T=
n.1743T=
n.1283T=
n.1249T=
3g.98585605A>CCA2511542CPOXc.1008T>G (p.Gly336=)
n.258T>G
n.1179T>G
n.1743T>G
n.1283T>G
n.1249T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585605A>GCA434770705CPOXc.1008T>C (p.Gly336=)
n.258T>C
n.1179T>C
n.1743T>C
n.1283T>C
n.1249T>C
dbSNP gnomAD v2
3g.98585605A>TCA434770704CPOXc.1008T>A (p.Gly336=)
n.258T>A
n.1179T>A
n.1743T>A
n.1283T>A
n.1249T>A
3g.98585605_98585606delCA2666706655CPOXc.1007_1008del (p.Gly336AspfsTer4)
n.257_258del
n.1178_1179del
n.1742_1743del
n.1282_1283del
n.1248_1249del
gnomAD v4
3g.98585609_98585611delCA2586965847CPOXc.1006_1008del (p.Gly336del)
n.256_258del
n.1177_1179del
n.1741_1743del
n.1281_1283del
n.1247_1249del
3g.98585606C>ACA353645153CPOXc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.257G>T
n.1178G>T
n.1742G>T
n.1282G>T
n.1248G>T
3g.98585606C>GCA353645154CPOXc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.257G>C
n.1178G>C
n.1742G>C
n.1282G>C
n.1248G>C
3g.98585606C>TCA353645155CPOXc.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.257G>A
n.1178G>A
n.1742G>A
n.1282G>A
n.1248G>A
3g.98585606_98585607insGGCA1051334568CPOXc.1006_1007insCC (p.Gly336AlafsTer27)
n.256_257insCC
n.1177_1178insCC
n.1741_1742insCC
n.1281_1282insCC
n.1247_1248insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585607C>ACA353645156CPOXc.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.256G>T
n.1177G>T
n.1741G>T
n.1281G>T
n.1247G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.98585607C=CA1387393706CPOXc.1006G= (p.Gly336=)
n.256G=
n.1177G=
n.1741G=
n.1281G=
n.1247G=
3g.98585607C>GCA353645157CPOXc.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.256G>C
n.1177G>C
n.1741G>C
n.1281G>C
n.1247G>C
3g.98585607C>TCA353645158CPOXc.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.256G>A
n.1177G>A
n.1741G>A
n.1281G>A
n.1247G>A
3g.98585607_98585608insGCA1051334576CPOXc.1005_1006insC (p.Gly336ArgfsTer5)
n.255_256insC
n.1176_1177insC
n.1740_1741insC
n.1280_1281insC
n.1246_1247insC
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585608A=CA1387393712CPOXc.1005T= (p.Gly335=)
n.255T=
n.1176T=
n.1740T=
n.1280T=
n.1246T=
3g.98585608A>CCA434770706CPOXc.1005T>G (p.Gly335=)
n.255T>G
n.1176T>G
n.1740T>G
n.1280T>G
n.1246T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585608A>GCA434770707CPOXc.1005T>C (p.Gly335=)
n.255T>C
n.1176T>C
n.1740T>C
n.1280T>C
n.1246T>C
3g.98585608A>TCA434770708CPOXc.1005T>A (p.Gly335=)
n.255T>A
n.1176T>A
n.1740T>A
n.1280T>A
n.1246T>A
3g.98585608_98585609insTACA2666706656CPOXc.1005_1006insAT (p.Gly336MetfsTer27)
n.255_256insAT
n.1176_1177insAT
n.1740_1741insAT
n.1280_1281insAT
n.1246_1247insAT
gnomAD v4
3g.98585609C>ACA353645159CPOXc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.254G>T
n.1175G>T
n.1739G>T
n.1279G>T
n.1245G>T
3g.98585609C>GCA353645161CPOXc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.254G>C
n.1175G>C
n.1739G>C
n.1279G>C
n.1245G>C
3g.98585609C>TCA353645160CPOXc.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.254G>A
n.1175G>A
n.1739G>A
n.1279G>A
n.1245G>A
3g.98585610C>ACA353645162CPOXc.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.253G>T
n.1174G>T
n.1738G>T
n.1278G>T
n.1244G>T
3g.98585610C>GCA353645163CPOXc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.253G>C
n.1174G>C
n.1738G>C
n.1278G>C
n.1244G>C
3g.98585610C>TCA353645164CPOXc.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.253G>A
n.1174G>A
n.1738G>A
n.1278G>A
n.1244G>A
3g.98585611A=CA1387393716CPOXc.1002T= (p.Ile334=)
n.252T=
n.1173T=
n.1737T=
n.1277T=
n.1243T=
3g.98585611A>CCA353645165CPOXc.1002T>G (p.Ile334Met)
n.252T>G
n.1173T>G
n.1737T>G
n.1277T>G
n.1243T>G
3g.98585611A>GCA434770709CPOXc.1002T>C (p.Ile334=)
n.252T>C
n.1173T>C
n.1737T>C
n.1277T>C
n.1243T>C
ClinVar dbSNP
3g.98585611A>TCA434770710CPOXc.1002T>A (p.Ile334=)
n.252T>A
n.1173T>A
n.1737T>A
n.1277T>A
n.1243T>A
3g.98585612A>CCA353645166CPOXc.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.251T>G
n.1172T>G
n.1736T>G
n.1276T>G
n.1242T>G
3g.98585612A>GCA353645168CPOXc.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.251T>C
n.1172T>C
n.1736T>C
n.1276T>C
n.1242T>C
3g.98585612A>TCA353645167CPOXc.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.251T>A
n.1172T>A
n.1736T>A
n.1276T>A
n.1242T>A
3g.98585612_98585616delCA1051334579CPOXc.997_1001del (p.Gly333TrpfsTer6)
n.247_251del
n.1168_1172del
n.1732_1736del
n.1272_1276del
n.1238_1242del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585613T>ACA353645169CPOXc.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.250A>T
n.1171A>T
n.1735A>T
n.1275A>T
n.1241A>T
3g.98585613T>CCA353645170CPOXc.1000A>G (p.Ile334Val)
n.250A>G
n.1171A>G
n.1735A>G
n.1275A>G
n.1241A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585613T>GCA353645171CPOXc.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.250A>C
n.1171A>C
n.1735A>C
n.1275A>C
n.1241A>C
3g.98585613T=CA1387393721CPOXc.1000A= (p.Ile334=)
n.250A=
n.1171A=
n.1735A=
n.1275A=
n.1241A=
3g.98585614G>ACA434770713CPOXc.999C>T (p.Gly333=)
n.249C>T
n.1170C>T
n.1734C>T
n.1274C>T
n.1240C>T
gnomAD v4
3g.98585614G>CCA434770711CPOXc.999C>G (p.Gly333=)
n.249C>G
n.1170C>G
n.1734C>G
n.1274C>G
n.1240C>G
3g.98585614G>TCA434770712CPOXc.999C>A (p.Gly333=)
n.249C>A
n.1170C>A
n.1734C>A
n.1274C>A
n.1240C>A
3g.98585615C>ACA353645172CPOXc.998G>T (p.Gly333Val)
n.248G>T
n.1169G>T
n.1733G>T
n.1273G>T
n.1239G>T
gnomAD v4
3g.98585615C>GCA353645173CPOXc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.248G>C
n.1169G>C
n.1733G>C
n.1273G>C
n.1239G>C
COSMIC
3g.98585615C>TCA353645174CPOXc.998G>A (p.Gly333Asp)
n.248G>A
n.1169G>A
n.1733G>A
n.1273G>A
n.1239G>A
gnomAD v4
3g.98585616C>ACA353645175CPOXc.997G>T (p.Gly333Cys)
n.247G>T
n.1168G>T
n.1732G>T
n.1272G>T
n.1238G>T
3g.98585616C>GCA353645176CPOXc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.247G>C
n.1168G>C
n.1732G>C
n.1272G>C
n.1238G>C
3g.98585616C>TCA353645177CPOXc.997G>A (p.Gly333Ser)
n.247G>A
n.1168G>A
n.1732G>A
n.1272G>A
n.1238G>A
3g.98585617C>ACA434770714CPOXc.996G>T (p.Arg332=)
n.246G>T
n.1167G>T
n.1731G>T
n.1271G>T
n.1237G>T
COSMIC
3g.98585617C>GCA434770715CPOXc.996G>C (p.Arg332=)
n.246G>C
n.1167G>C
n.1731G>C
n.1271G>C
n.1237G>C
3g.98585617C>TCA434770716CPOXc.996G>A (p.Arg332=)
n.246G>A
n.1167G>A
n.1731G>A
n.1271G>A
n.1237G>A
3g.98585618C>ACA353645178CPOXc.995G>T (p.Arg332Leu)
n.245G>T
n.1166G>T
n.1730G>T
n.1270G>T
n.1236G>T
3g.98585618C=CA1387393729CPOXc.995G= (p.Arg332=)
n.245G=
n.1166G=
n.1730G=
n.1270G=
n.1236G=
3g.98585618C>GCA353645179CPOXc.995G>C (p.Arg332Pro)
n.245G>C
n.1166G>C
n.1730G>C
n.1270G>C
n.1236G>C
dbSNP
3g.98585618C>TCA2511543CPOXc.995G>A (p.Arg332Gln)
n.245G>A
n.1166G>A
n.1730G>A
n.1270G>A
n.1236G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
3g.98585619G>ACA353645181CPOXc.994C>T (p.Arg332Trp)
n.244C>T
n.1165C>T
n.1729C>T
n.1269C>T
n.1235C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.98585619G>CCA353645180CPOXc.994C>G (p.Arg332Gly)
n.244C>G
n.1165C>G
n.1729C>G
n.1269C>G
n.1235C>G
3g.98585619G=CA1387393735CPOXc.994C= (p.Arg332=)
n.244C=
n.1165C=
n.1729C=
n.1269C=
n.1235C=
3g.98585619G>TCA434770717CPOXc.994C>A (p.Arg332=)
n.244C>A
n.1165C>A
n.1729C>A
n.1269C>A
n.1235C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585620C>ACA434770719CPOXc.993G>T (p.Arg331=)
n.243G>T
n.1164G>T
n.1728G>T
n.1268G>T
n.1234G>T
3g.98585620C=CA1387393738CPOXc.993G= (p.Arg331=)
n.243G=
n.1164G=
n.1728G=
n.1268G=
n.1234G=
3g.98585620C>GCA434770718CPOXc.993G>C (p.Arg331=)
n.243G>C
n.1164G>C
n.1728G>C
n.1268G>C
n.1234G>C
3g.98585620C>TCA2511544CPOXc.993G>A (p.Arg331=)
n.243G>A
n.1164G>A
n.1728G>A
n.1268G>A
n.1234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585621delCA1051334589CPOXc.993del (p.Arg332GlyfsTer?)
n.243del
n.1164del
n.1728del
n.1268del
n.1234del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585621C>ACA353645183CPOXc.992G>T (p.Arg331Leu)
n.242G>T
n.1163G>T
n.1727G>T
n.1267G>T
n.1233G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585621C=CA1387393742CPOXc.992G= (p.Arg331=)
n.242G=
n.1163G=
n.1727G=
n.1267G=
n.1233G=
3g.98585621C>GCA353645182CPOXc.992G>C (p.Arg331Pro)
n.242G>C
n.1163G>C
n.1727G>C
n.1267G>C
n.1233G>C
3g.98585621C>TCA2511545CPOXc.992G>A (p.Arg331Gln)
n.242G>A
n.1163G>A
n.1727G>A
n.1267G>A
n.1233G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585622G>ACA114296CPOXc.991C>T (p.Arg331Trp)
n.241C>T
n.1162C>T
n.1726C>T
n.1266C>T
n.1232C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585622G>CCA353645184CPOXc.991C>G (p.Arg331Gly)
n.241C>G
n.1162C>G
n.1726C>G
n.1266C>G
n.1232C>G
3g.98585622G=CA1387393745CPOXc.991C= (p.Arg331=)
n.241C=
n.1162C=
n.1726C=
n.1266C=
n.1232C=
3g.98585622G>TCA434770720CPOXc.991C>A (p.Arg331=)
n.241C>A
n.1162C>A
n.1726C>A
n.1266C>A
n.1232C>A
gnomAD v4
3g.98585623T>ACA353645185CPOXc.990A>T (p.Glu330Asp)
n.240A>T
n.1161A>T
n.1725A>T
n.1265A>T
n.1231A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585623T>CCA2511546CPOXc.990A>G (p.Glu330=)
n.240A>G
n.1161A>G
n.1725A>G
n.1265A>G
n.1231A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585623T>GCA353645186CPOXc.990A>C (p.Glu330Asp)
n.240A>C
n.1161A>C
n.1725A>C
n.1265A>C
n.1231A>C
dbSNP
3g.98585623T=CA1387393752CPOXc.990A= (p.Glu330=)
n.240A=
n.1161A=
n.1725A=
n.1265A=
n.1231A=
3g.98585624T>ACA353645187CPOXc.989A>T (p.Glu330Val)
n.239A>T
n.1160A>T
n.1724A>T
n.1264A>T
n.1230A>T
3g.98585624T>CCA353645188CPOXc.989A>G (p.Glu330Gly)
n.239A>G
n.1160A>G
n.1724A>G
n.1264A>G
n.1230A>G
3g.98585624T>GCA353645189CPOXc.989A>C (p.Glu330Ala)
n.239A>C
n.1160A>C
n.1724A>C
n.1264A>C
n.1230A>C
3g.98585625C>ACA353645190CPOXc.988G>T (p.Glu330Ter)
n.238G>T
n.1159G>T
n.1723G>T
n.1263G>T
n.1229G>T
3g.98585625C>GCA353645191CPOXc.988G>C (p.Glu330Gln)
n.238G>C
n.1159G>C
n.1723G>C
n.1263G>C
n.1229G>C
3g.98585625C>TCA353645192CPOXc.988G>A (p.Glu330Lys)
n.238G>A
n.1159G>A
n.1723G>A
n.1263G>A
n.1229G>A
3g.98585626T>ACA434770721CPOXc.987A>T (p.Gly329=)
n.237A>T
n.1158A>T
n.1722A>T
n.1262A>T
n.1228A>T
3g.98585626T>CCA434770722CPOXc.987A>G (p.Gly329=)
n.237A>G
n.1158A>G
n.1722A>G
n.1262A>G
n.1228A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585626T>GCA434770723CPOXc.987A>C (p.Gly329=)
n.237A>C
n.1158A>C
n.1722A>C
n.1262A>C
n.1228A>C
3g.98585627C>ACA353645195CPOXc.986G>T (p.Gly329Val)
n.236G>T
n.1157G>T
n.1721G>T
n.1261G>T
n.1227G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585627C>GCA353645194CPOXc.986G>C (p.Gly329Ala)
n.236G>C
n.1157G>C
n.1721G>C
n.1261G>C
n.1227G>C
3g.98585627C>TCA353645193CPOXc.986G>A (p.Gly329Glu)
n.236G>A
n.1157G>A
n.1721G>A
n.1261G>A
n.1227G>A
3g.98585628C>ACA353645196CPOXc.985G>T (p.Gly329Ter)
n.235G>T
n.1156G>T
n.1720G>T
n.1260G>T
n.1226G>T
3g.98585628C>GCA353645197CPOXc.985G>C (p.Gly329Arg)
n.235G>C
n.1156G>C
n.1720G>C
n.1260G>C
n.1226G>C
gnomAD v4
3g.98585628C>TCA353645198CPOXc.985G>A (p.Gly329Arg)
n.235G>A
n.1156G>A
n.1720G>A
n.1260G>A
n.1226G>A
3g.98585629A>CCA434770724CPOXc.984T>G (p.Arg328=)
n.234T>G
n.1155T>G
n.1719T>G
n.1259T>G
n.1225T>G
3g.98585629A>GCA434770725CPOXc.984T>C (p.Arg328=)
n.234T>C
n.1155T>C
n.1719T>C
n.1259T>C
n.1225T>C
3g.98585629A>TCA434770726CPOXc.984T>A (p.Arg328=)
n.234T>A
n.1155T>A
n.1719T>A
n.1259T>A
n.1225T>A
3g.98585630C>ACA353645199CPOXc.983G>T (p.Arg328Leu)
n.233G>T
n.1154G>T
n.1718G>T
n.1258G>T
n.1224G>T
3g.98585630C=CA1387393756CPOXc.983G= (p.Arg328=)
n.233G=
n.1154G=
n.1718G=
n.1258G=
n.1224G=
3g.98585630C>GCA353645200CPOXc.983G>C (p.Arg328Pro)
n.233G>C
n.1154G>C
n.1718G>C
n.1258G>C
n.1224G>C
3g.98585630C>TCA2511547CPOXc.983G>A (p.Arg328His)
n.233G>A
n.1154G>A
n.1718G>A
n.1258G>A
n.1224G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.98585631G>ACA114303CPOXc.982C>T (p.Arg328Cys)
n.232C>T
n.1153C>T
n.1717C>T
n.1257C>T
n.1223C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585631G>CCA353645201CPOXc.982C>G (p.Arg328Gly)
n.232C>G
n.1153C>G
n.1717C>G
n.1257C>G
n.1223C>G
3g.98585631G=CA1387393760CPOXc.982C= (p.Arg328=)
n.232C=
n.1153C=
n.1717C=
n.1257C=
n.1223C=
3g.98585631G>TCA353645202CPOXc.982C>A (p.Arg328Ser)
n.232C>A
n.1153C>A
n.1717C>A
n.1257C>A
n.1223C>A
3g.98585632A>CCA353645203CPOXc.981T>G (p.His327Gln)
n.231T>G
n.1152T>G
n.1716T>G
n.1256T>G
n.1222T>G
3g.98585632A>GCA434770728CPOXc.981T>C (p.His327=)
n.231T>C
n.1152T>C
n.1716T>C
n.1256T>C
n.1222T>C
3g.98585632A>TCA353645204CPOXc.981T>A (p.His327Gln)
n.231T>A
n.1152T>A
n.1716T>A
n.1256T>A
n.1222T>A
3g.98585633T>ACA353645205CPOXc.980A>T (p.His327Leu)
n.230A>T
n.1151A>T
n.1715A>T
n.1255A>T
n.1221A>T
3g.98585633T>CCA151148CPOXc.980A>G (p.His327Arg)
n.230A>G
n.1151A>G
n.1715A>G
n.1255A>G
n.1221A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.98585633T>GCA353645206CPOXc.980A>C (p.His327Pro)
n.230A>C
n.1151A>C
n.1715A>C
n.1255A>C
n.1221A>C
3g.98585633T=CA1387393767CPOXc.980A= (p.His327=)
n.230A=
n.1151A=
n.1715A=
n.1255A=
n.1221A=
3g.98585634G>ACA2511548CPOXc.979C>T (p.His327Tyr)
n.229C>T
n.1150C>T
n.1714C>T
n.1254C>T
n.1220C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.98585634G>CCA353645208CPOXc.979C>G (p.His327Asp)
n.229C>G
n.1150C>G
n.1714C>G
n.1254C>G
n.1220C>G
3g.98585634G=CA1387393772CPOXc.979C= (p.His327=)
n.229C=
n.1150C=
n.1714C=
n.1254C=
n.1220C=
3g.98585634G>TCA353645207CPOXc.979C>A (p.His327Asn)
n.229C>A
n.1150C>A
n.1714C>A
n.1254C>A
n.1220C>A

Number of alleles fetched