UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.98580611_98580628dup | CA2666706233 | CPOX | c.163+787_163+804dup c.*63_*80dup (n.*63_*80dup) c.1173-2350_1173-2333dup (n.1173-2350_1173-2333dup) n.1344-2350_1344-2333dup n.2163_2180dup n.1703_1720dup n.1669_1686dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580609C>T | CA2666706237 | CPOX | c.163+798G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.1173-2339G>A (n.1173-2339G>A) n.1344-2339G>A n.2174G>A n.1714G>A n.1680G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580610A= | CA1387405421 | CPOX | c.163+797T= c.*73T= (n.*73T=) c.1173-2340T= (n.1173-2340T=) n.1344-2340T= n.2173T= n.1713T= n.1679T= | |
| 3 | g.98580610A>G | CA10619740 | CPOX | c.163+797T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.1173-2340T>C (n.1173-2340T>C) n.1344-2340T>C n.2173T>C n.1713T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580611A>C | CA2666706238 | CPOX | c.163+796T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.1173-2341T>G (n.1173-2341T>G) n.1344-2341T>G n.2172T>G n.1712T>G n.1678T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580611A>G | CA2577832690 | CPOX | c.163+796T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.1173-2341T>C (n.1173-2341T>C) n.1344-2341T>C n.2172T>C n.1712T>C n.1678T>C | |
| 3 | g.98580611A>T | CA2666706239 | CPOX | c.163+796T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.1173-2341T>A (n.1173-2341T>A) n.1344-2341T>A n.2172T>A n.1712T>A n.1678T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580613G>A | CA2666706240 | CPOX | c.163+794C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.1173-2343C>T (n.1173-2343C>T) n.1344-2343C>T n.2170C>T n.1710C>T n.1676C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580615G>A | CA2666706241 | CPOX | c.163+792C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.1173-2345C>T (n.1173-2345C>T) n.1344-2345C>T n.2168C>T n.1708C>T n.1674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.98580616C>A | CA2666706242 | CPOX | c.163+791G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1173-2346G>T (n.1173-2346G>T) n.1344-2346G>T n.2167G>T n.1707G>T n.1673G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580616C>T | CA2666706243 | CPOX | c.163+791G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1173-2346G>A (n.1173-2346G>A) n.1344-2346G>A n.2167G>A n.1707G>A n.1673G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580617C= | CA1387405425 | CPOX | c.163+790G= c.*66G= (n.*66G=) c.1173-2347G= (n.1173-2347G=) n.1344-2347G= n.2166G= n.1706G= n.1672G= | |
| 3 | g.98580617C>G | CA2666706244 | CPOX | c.163+790G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1173-2347G>C (n.1173-2347G>C) n.1344-2347G>C n.2166G>C n.1706G>C n.1672G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580617C>T | CA10619741 | CPOX | c.163+790G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1173-2347G>A (n.1173-2347G>A) n.1344-2347G>A n.2166G>A n.1706G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580618G>A | CA80082520 | CPOX | c.163+789C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1173-2348C>T (n.1173-2348C>T) n.1344-2348C>T n.2165C>T n.1705C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580618G= | CA1387405427 | CPOX | c.163+789C= c.*65C= (n.*65C=) c.1173-2348C= (n.1173-2348C=) n.1344-2348C= n.2165C= n.1705C= n.1671C= | |
| 3 | g.98580618G>T | CA2666706245 | CPOX | c.163+789C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1173-2348C>A (n.1173-2348C>A) n.1344-2348C>A n.2165C>A n.1705C>A n.1671C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580619A= | CA1387405429 | CPOX | c.163+788T= c.*64T= (n.*64T=) c.1173-2349T= (n.1173-2349T=) n.1344-2349T= n.2164T= n.1704T= n.1670T= | |
| 3 | g.98580619A>C | CA1387405430 | CPOX | c.163+788T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.1173-2349T>G (n.1173-2349T>G) n.1344-2349T>G n.2164T>G n.1704T>G n.1670T>G | dbSNP |
| 3 | g.98580622A>G | CA2577832691 | CPOX | c.163+785T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1173-2352T>C (n.1173-2352T>C) n.1344-2352T>C n.2161T>C n.1701T>C n.1667T>C | |
| 3 | g.98580624T>C | CA80082521 | CPOX | c.163+783A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.1173-2354A>G (n.1173-2354A>G) n.1344-2354A>G n.2159A>G n.1699A>G n.1665A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.98580624T= | CA1387405431 | CPOX | c.163+783A= c.*59A= (n.*59A=) c.1173-2354A= (n.1173-2354A=) n.1344-2354A= n.2159A= n.1699A= n.1665A= | |
| 3 | g.98580625G>T | CA2666706246 | CPOX | c.163+782C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1173-2355C>A (n.1173-2355C>A) n.1344-2355C>A n.2158C>A n.1698C>A n.1664C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580627C>A | CA80082522 | CPOX | c.163+780G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1173-2357G>T (n.1173-2357G>T) n.1344-2357G>T n.2156G>T n.1696G>T n.1662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580627C= | CA1387405433 | CPOX | c.163+780G= c.*56G= (n.*56G=) c.1173-2357G= (n.1173-2357G=) n.1344-2357G= n.2156G= n.1696G= n.1662G= | |
| 3 | g.98580628A= | CA1387405434 | CPOX | c.163+779T= c.*55T= (n.*55T=) c.1173-2358T= (n.1173-2358T=) n.1344-2358T= n.2155T= n.1695T= n.1661T= | |
| 3 | g.98580628A>G | CA1387405435 | CPOX | c.163+779T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1173-2358T>C (n.1173-2358T>C) n.1344-2358T>C n.2155T>C n.1695T>C n.1661T>C | dbSNP |
| 3 | g.98580629T>C | CA2666706247 | CPOX | c.163+778A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1173-2359A>G (n.1173-2359A>G) n.1344-2359A>G n.2154A>G n.1694A>G n.1660A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580629T>G | CA1387405438 | CPOX | c.163+778A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1173-2359A>C (n.1173-2359A>C) n.1344-2359A>C n.2154A>C n.1694A>C n.1660A>C | dbSNP |
| 3 | g.98580629T= | CA1387405437 | CPOX | c.163+778A= c.*54A= (n.*54A=) c.1173-2359A= (n.1173-2359A=) n.1344-2359A= n.2154A= n.1694A= n.1660A= | |
| 3 | g.98580630G>A | CA1387405440 | CPOX | c.163+777C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1173-2360C>T (n.1173-2360C>T) n.1344-2360C>T n.2153C>T n.1693C>T n.1659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.98580630G= | CA1387405439 | CPOX | c.163+777C= c.*53C= (n.*53C=) c.1173-2360C= (n.1173-2360C=) n.1344-2360C= n.2153C= n.1693C= n.1659C= | |
| 3 | g.98580631G>A | CA1387405443 | CPOX | c.163+776C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.1173-2361C>T (n.1173-2361C>T) n.1344-2361C>T n.2152C>T n.1692C>T n.1658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.98580631G= | CA1387405441 | CPOX | c.163+776C= c.*52C= (n.*52C=) c.1173-2361C= (n.1173-2361C=) n.1344-2361C= n.2152C= n.1692C= n.1658C= | |
| 3 | g.98580632G>A | CA2666706248 | CPOX | c.163+775C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1173-2362C>T (n.1173-2362C>T) n.1344-2362C>T n.2151C>T n.1691C>T n.1657C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580632G>T | CA2666706249 | CPOX | c.163+775C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1173-2362C>A (n.1173-2362C>A) n.1344-2362C>A n.2151C>A n.1691C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580633G>A | CA2511425 | CPOX | c.163+774C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.1173-2363C>T (n.1173-2363C>T) n.1344-2363C>T n.2150C>T n.1690C>T n.1656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580633G= | CA1387405444 | CPOX | c.163+774C= c.*50C= (n.*50C=) c.1173-2363C= (n.1173-2363C=) n.1344-2363C= n.2150C= n.1690C= n.1656C= | |
| 3 | g.98580634A= | CA1387405446 | CPOX | c.163+773T= c.*49T= (n.*49T=) c.1173-2364T= (n.1173-2364T=) n.1344-2364T= n.2149T= n.1689T= n.1655T= | |
| 3 | g.98580634A>G | CA2511426 | CPOX | c.163+773T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1173-2364T>C (n.1173-2364T>C) n.1344-2364T>C n.2149T>C n.1689T>C n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580635G>A | CA2511427 | CPOX | c.163+772C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1173-2365C>T (n.1173-2365C>T) n.1344-2365C>T n.2148C>T n.1688C>T n.1654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580635G= | CA1387405448 | CPOX | c.163+772C= c.*48C= (n.*48C=) c.1173-2365C= (n.1173-2365C=) n.1344-2365C= n.2148C= n.1688C= n.1654C= | |
| 3 | g.98580635G>T | CA2666706250 | CPOX | c.163+772C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1173-2365C>A (n.1173-2365C>A) n.1344-2365C>A n.2148C>A n.1688C>A n.1654C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580636C= | CA1387405450 | CPOX | c.163+771G= c.*47G= (n.*47G=) c.1173-2366G= (n.1173-2366G=) n.1344-2366G= n.2147G= n.1687G= n.1653G= | |
| 3 | g.98580636C>T | CA544672110 | CPOX | c.163+771G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1173-2366G>A (n.1173-2366G>A) n.1344-2366G>A n.2147G>A n.1687G>A n.1653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580637A= | CA1387405452 | CPOX | c.163+770T= c.*46T= (n.*46T=) c.1173-2367T= (n.1173-2367T=) n.1344-2367T= n.2146T= n.1686T= n.1652T= | |
| 3 | g.98580637A>G | CA544672112 | CPOX | c.163+770T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.1173-2367T>C (n.1173-2367T>C) n.1344-2367T>C n.2146T>C n.1686T>C n.1652T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580638C= | CA1387405454 | CPOX | c.163+769G= c.*45G= (n.*45G=) c.1173-2368G= (n.1173-2368G=) n.1344-2368G= n.2145G= n.1685G= n.1651G= | |
| 3 | g.98580638C>T | CA434770392 | CPOX | c.163+769G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.1173-2368G>A (n.1173-2368G>A) n.1344-2368G>A n.2145G>A n.1685G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580639A>G | CA2666706251 | CPOX | c.163+768T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.1173-2369T>C (n.1173-2369T>C) n.1344-2369T>C n.2144T>C n.1684T>C n.1650T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580640C= | CA1387405456 | CPOX | c.163+767G= c.*43G= (n.*43G=) c.1173-2370G= (n.1173-2370G=) n.1344-2370G= n.2143G= n.1683G= n.1649G= | |
| 3 | g.98580640C>T | CA544672115 | CPOX | c.163+767G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1173-2370G>A (n.1173-2370G>A) n.1344-2370G>A n.2143G>A n.1683G>A n.1649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580641_98580643del | CA2666706252 | CPOX | c.163+765_163+767del c.*41_*43del (n.*41_*43del) c.1173-2372_1173-2370del (n.1173-2372_1173-2370del) n.1344-2372_1344-2370del n.2141_2143del n.1681_1683del n.1647_1649del | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580641A>G | CA2703437758 | CPOX | c.163+766T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1173-2371T>C (n.1173-2371T>C) n.1344-2371T>C n.2142T>C n.1682T>C n.1648T>C | dbSNP |
| 3 | g.98580642T>A | CA1387405458 | CPOX | c.163+765A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1173-2372A>T (n.1173-2372A>T) n.1344-2372A>T n.2141A>T n.1681A>T n.1647A>T | dbSNP |
| 3 | g.98580642T>C | CA1051332667 | CPOX | c.163+765A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1173-2372A>G (n.1173-2372A>G) n.1344-2372A>G n.2141A>G n.1681A>G n.1647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580642T= | CA1387405457 | CPOX | c.163+765A= c.*41A= (n.*41A=) c.1173-2372A= (n.1173-2372A=) n.1344-2372A= n.2141A= n.1681A= n.1647A= | |
| 3 | g.98580643C>A | CA2666706253 | CPOX | c.163+764G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1173-2373G>T (n.1173-2373G>T) n.1344-2373G>T n.2140G>T n.1680G>T n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580643C= | CA1387405460 | CPOX | c.163+764G= c.*40G= (n.*40G=) c.1173-2373G= (n.1173-2373G=) n.1344-2373G= n.2140G= n.1680G= n.1646G= | |
| 3 | g.98580643C>T | CA2511428 | CPOX | c.163+764G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1173-2373G>A (n.1173-2373G>A) n.1344-2373G>A n.2140G>A n.1680G>A n.1646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580644G>A | CA2511429 | CPOX | c.163+763C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.1173-2374C>T (n.1173-2374C>T) n.1344-2374C>T n.2139C>T n.1679C>T n.1645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580644G>C | CA2666706254 | CPOX | c.163+763C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.1173-2374C>G (n.1173-2374C>G) n.1344-2374C>G n.2139C>G n.1679C>G n.1645C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580644G= | CA1387405462 | CPOX | c.163+763C= c.*39C= (n.*39C=) c.1173-2374C= (n.1173-2374C=) n.1344-2374C= n.2139C= n.1679C= n.1645C= | |
| 3 | g.98580646G>A | CA2511430 | CPOX | c.163+761C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1173-2376C>T (n.1173-2376C>T) n.1344-2376C>T n.2137C>T n.1677C>T n.1643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580646G= | CA1387405464 | CPOX | c.163+761C= c.*37C= (n.*37C=) c.1173-2376C= (n.1173-2376C=) n.1344-2376C= n.2137C= n.1677C= n.1643C= | |
| 3 | g.98580648G>A | CA80082523 | CPOX | c.163+759C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1173-2378C>T (n.1173-2378C>T) n.1344-2378C>T n.2135C>T n.1675C>T n.1641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580648G= | CA1387405466 | CPOX | c.163+759C= c.*35C= (n.*35C=) c.1173-2378C= (n.1173-2378C=) n.1344-2378C= n.2135C= n.1675C= n.1641C= | |
| 3 | g.98580649C>A | CA2666706256 | CPOX | c.163+758G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1173-2379G>T (n.1173-2379G>T) n.1344-2379G>T n.2134G>T n.1674G>T n.1640G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580649C>T | CA2666706255 | CPOX | c.163+758G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1173-2379G>A (n.1173-2379G>A) n.1344-2379G>A n.2134G>A n.1674G>A n.1640G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580650C>A | CA2666706257 | CPOX | c.163+757G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.1173-2380G>T (n.1173-2380G>T) n.1344-2380G>T n.2133G>T n.1673G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580650C= | CA1387405468 | CPOX | c.163+757G= c.*33G= (n.*33G=) c.1173-2380G= (n.1173-2380G=) n.1344-2380G= n.2133G= n.1673G= n.1639G= | |
| 3 | g.98580650C>T | CA544672119 | CPOX | c.163+757G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1173-2380G>A (n.1173-2380G>A) n.1344-2380G>A n.2133G>A n.1673G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.98580651C>T | CA2666706258 | CPOX | c.163+756G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1173-2381G>A (n.1173-2381G>A) n.1344-2381G>A n.2132G>A n.1672G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580653C>T | CA2666706259 | CPOX | c.163+754G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.1173-2383G>A (n.1173-2383G>A) n.1344-2383G>A n.2130G>A n.1670G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580654C>A | CA2757611443 | CPOX | c.163+753G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1173-2384G>T (n.1173-2384G>T) n.1344-2384G>T n.2129G>T n.1669G>T n.1635G>T | |
| 3 | g.98580654C= | CA1387405472 | CPOX | c.163+753G= c.*29G= (n.*29G=) c.1173-2384G= (n.1173-2384G=) n.1344-2384G= n.2129G= n.1669G= n.1635G= | |
| 3 | g.98580654C>T | CA2511432 | CPOX | c.163+753G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1173-2384G>A (n.1173-2384G>A) n.1344-2384G>A n.2129G>A n.1669G>A n.1635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580654_98580655delinsCA | CA1387405471 | CPOX | c.163+752_163+753delinsTG c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) c.1173-2385_1173-2384delinsTG (n.1173-2385_1173-2384delinsTG) n.1344-2385_1344-2384delinsTG n.2128_2129delinsTG n.1668_1669delinsTG n.1634_1635delinsTG | |
| 3 | g.98580655A= | CA1387405482 | CPOX | c.163+752T= c.*28T= (n.*28T=) c.1173-2385T= (n.1173-2385T=) n.1344-2385T= n.2128T= n.1668T= n.1634T= | |
| 3 | g.98580655A>C | CA80082524 | CPOX | c.163+752T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1173-2385T>G (n.1173-2385T>G) n.1344-2385T>G n.2128T>G n.1668T>G n.1634T>G | dbSNP |
| 3 | g.98580657del | CA2511431 | CPOX | c.163+752del c.*28del (n.*28del) c.1173-2385del (n.1173-2385del) n.1344-2385del n.2128del n.1668del n.1634del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580657A= | CA1387405486 | CPOX | c.163+750T= c.*26T= (n.*26T=) c.1173-2387T= (n.1173-2387T=) n.1344-2387T= n.2126T= n.1666T= n.1632T= | |
| 3 | g.98580657A>C | CA2511433 | CPOX | c.163+750T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1173-2387T>G (n.1173-2387T>G) n.1344-2387T>G n.2126T>G n.1666T>G n.1632T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.98580658C>A | CA2666706260 | CPOX | c.163+749G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.1173-2388G>T (n.1173-2388G>T) n.1344-2388G>T n.2125G>T n.1665G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580658C>T | CA2666706261 | CPOX | c.163+749G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.1173-2388G>A (n.1173-2388G>A) n.1344-2388G>A n.2125G>A n.1665G>A n.1631G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580661dup | CA80082525 | CPOX | c.163+749dup c.*25dup (n.*25dup) c.1173-2388dup (n.1173-2388dup) n.1344-2388dup n.2125dup n.1665dup n.1631dup | dbSNP |
| 3 | g.98580659C>A | CA2666706262 | CPOX | c.163+748G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.1173-2389G>T (n.1173-2389G>T) n.1344-2389G>T n.2124G>T n.1664G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580662T>C | CA1387405489 | CPOX | c.163+745A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.1173-2392A>G (n.1173-2392A>G) n.1344-2392A>G n.2121A>G n.1661A>G n.1627A>G | dbSNP |
| 3 | g.98580662T= | CA1387405490 | CPOX | c.163+745A= c.*21A= (n.*21A=) c.1173-2392A= (n.1173-2392A=) n.1344-2392A= n.2121A= n.1661A= n.1627A= | |
| 3 | g.98580663G= | CA1387405491 | CPOX | c.163+744C= c.*20C= (n.*20C=) c.1173-2393C= (n.1173-2393C=) n.1344-2393C= n.2120C= n.1660C= n.1626C= | |
| 3 | g.98580663G>T | CA544672123 | CPOX | c.163+744C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1173-2393C>A (n.1173-2393C>A) n.1344-2393C>A n.2120C>A n.1660C>A n.1626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580665A= | CA1387405493 | CPOX | c.163+742T= c.*18T= (n.*18T=) c.1173-2395T= (n.1173-2395T=) n.1344-2395T= n.2118T= n.1658T= n.1624T= | |
| 3 | g.98580665A>C | CA80082526 | CPOX | c.163+742T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1173-2395T>G (n.1173-2395T>G) n.1344-2395T>G n.2118T>G n.1658T>G n.1624T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580665A>G | CA2666706263 | CPOX | c.163+742T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1173-2395T>C (n.1173-2395T>C) n.1344-2395T>C n.2118T>C n.1658T>C n.1624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580666C>A | CA2567831771 | CPOX | c.163+741G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.1173-2396G>T (n.1173-2396G>T) n.1344-2396G>T n.2117G>T n.1657G>T n.1623G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580666C= | CA1387405495 | CPOX | c.163+741G= c.*17G= (n.*17G=) c.1173-2396G= (n.1173-2396G=) n.1344-2396G= n.2117G= n.1657G= n.1623G= | |
| 3 | g.98580666C>G | CA1051332679 | CPOX | c.163+741G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.1173-2396G>C (n.1173-2396G>C) n.1344-2396G>C n.2117G>C n.1657G>C n.1623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580668G>A | CA2666706264 | CPOX | c.163+739C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1173-2398C>T (n.1173-2398C>T) n.1344-2398C>T n.2115C>T n.1655C>T n.1621C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580669C>A | CA2511434 | CPOX | c.163+738G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1173-2399G>T (n.1173-2399G>T) n.1344-2399G>T n.2114G>T n.1654G>T n.1620G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580669C= | CA1387405497 | CPOX | c.163+738G= c.*14G= (n.*14G=) c.1173-2399G= (n.1173-2399G=) n.1344-2399G= n.2114G= n.1654G= n.1620G= | |
| 3 | g.98580672T>C | CA80082527 | CPOX | c.163+735A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.1173-2402A>G (n.1173-2402A>G) n.1344-2402A>G n.2111A>G n.1651A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580672T= | CA1387405501 | CPOX | c.163+735A= c.*11A= (n.*11A=) c.1173-2402A= (n.1173-2402A=) n.1344-2402A= n.2111A= n.1651A= n.1617A= | |
| 3 | g.98580675T>G | CA2511435 | CPOX | c.163+732A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.1173-2405A>C (n.1173-2405A>C) n.1344-2405A>C n.2108A>C n.1648A>C n.1614A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580675T= | CA1387405503 | CPOX | c.163+732A= c.*8A= (n.*8A=) c.1173-2405A= (n.1173-2405A=) n.1344-2405A= n.2108A= n.1648A= n.1614A= | |
| 3 | g.98580676G>T | CA2666706265 | CPOX | c.163+731C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.1173-2406C>A (n.1173-2406C>A) n.1344-2406C>A n.2107C>A n.1647C>A n.1613C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580677C>A | CA544672126 | CPOX | c.163+730G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1173-2407G>T (n.1173-2407G>T) n.1344-2407G>T n.2106G>T n.1646G>T n.1612G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580677C= | CA1387405505 | CPOX | c.163+730G= c.*6G= (n.*6G=) c.1173-2407G= (n.1173-2407G=) n.1344-2407G= n.2106G= n.1646G= n.1612G= | |
| 3 | g.98580679T>G | CA544672127 | CPOX | c.163+728A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1173-2409A>C (n.1173-2409A>C) n.1344-2409A>C n.2104A>C n.1644A>C n.1610A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580679T= | CA1387405507 | CPOX | c.163+728A= c.*4A= (n.*4A=) c.1173-2409A= (n.1173-2409A=) n.1344-2409A= n.2104A= n.1644A= n.1610A= | |
| 3 | g.98580680G>C | CA2511436 | CPOX | c.163+727C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.1173-2410C>G (n.1173-2410C>G) n.1344-2410C>G n.2103C>G n.1643C>G n.1609C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580680G= | CA1387405508 | CPOX | c.163+727C= c.*3C= (n.*3C=) c.1173-2410C= (n.1173-2410C=) n.1344-2410C= n.2103C= n.1643C= n.1609C= | |
| 3 | g.98580681C= | CA1387405510 | CPOX | c.163+726G= c.*2G= (n.*2G=) c.1173-2411G= (n.1173-2411G=) n.1344-2411G= n.2102G= n.1642G= n.1608G= | |
| 3 | g.98580681C>T | CA80082528 | CPOX | c.163+726G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1173-2411G>A (n.1173-2411G>A) n.1344-2411G>A n.2102G>A n.1642G>A n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580682A>G | CA2666706266 | CPOX | c.163+725T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1173-2412T>C (n.1173-2412T>C) n.1344-2412T>C n.2101T>C n.1641T>C n.1607T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580683T>A | CA353644346 | CPOX | c.163+724A>T c.1365A>T (p.Ter455Cys) c.1173-2413A>T (n.1173-2413A>T) n.1344-2413A>T n.2100A>T n.1640A>T n.1606A>T | |
| 3 | g.98580683T>C | CA353644347 | CPOX | c.163+724A>G c.1365A>G (p.Ter455Trp) c.1173-2413A>G (n.1173-2413A>G) n.1344-2413A>G n.2100A>G n.1640A>G n.1606A>G | |
| 3 | g.98580683T>G | CA353644348 | CPOX | c.163+724A>C c.1365A>C (p.Ter455Cys) c.1173-2413A>C (n.1173-2413A>C) n.1344-2413A>C n.2100A>C n.1640A>C n.1606A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580684C>A | CA2511437 | CPOX | c.163+723G>T c.1364G>T (p.Ter455Leu) c.1173-2414G>T (n.1173-2414G>T) n.1344-2414G>T n.2099G>T n.1639G>T n.1605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580684C= | CA1387405513 | CPOX | c.163+723G= c.1364G= (p.Ter455=) c.1173-2414G= (n.1173-2414G=) n.1344-2414G= n.2099G= n.1639G= n.1605G= | |
| 3 | g.98580684C>G | CA353644349 | CPOX | c.163+723G>C c.1364G>C (p.Ter455Ser) c.1173-2414G>C (n.1173-2414G>C) n.1344-2414G>C n.2099G>C n.1639G>C n.1605G>C | |
| 3 | g.98580684C>T | CA434770393 | CPOX | c.163+723G>A c.1364G>A (p.Ter455=) c.1173-2414G>A (n.1173-2414G>A) n.1344-2414G>A n.2099G>A n.1639G>A n.1605G>A | |
| 3 | g.98580685A>C | CA353644352 | CPOX | c.163+722T>G c.1363T>G (p.Ter455Gly) c.1173-2415T>G (n.1173-2415T>G) n.1344-2415T>G n.2098T>G n.1638T>G n.1604T>G | |
| 3 | g.98580685A>G | CA353644350 | CPOX | c.163+722T>C c.1363T>C (p.Ter455Arg) c.1173-2415T>C (n.1173-2415T>C) n.1344-2415T>C n.2098T>C n.1638T>C n.1604T>C | |
| 3 | g.98580685A>T | CA353644351 | CPOX | c.163+722T>A c.1363T>A (p.Ter455Arg) c.1173-2415T>A (n.1173-2415T>A) n.1344-2415T>A n.2098T>A n.1638T>A n.1604T>A | |
| 3 | g.98580686A>C | CA434770394 | CPOX | c.163+721T>G c.1362T>G (p.Arg454=) c.1173-2416T>G (n.1173-2416T>G) n.1344-2416T>G n.2097T>G n.1637T>G n.1603T>G | |
| 3 | g.98580686A>G | CA434770395 | CPOX | c.163+721T>C c.1362T>C (p.Arg454=) c.1173-2416T>C (n.1173-2416T>C) n.1344-2416T>C n.2097T>C n.1637T>C n.1603T>C | |
| 3 | g.98580686A>T | CA434770396 | CPOX | c.163+721T>A c.1362T>A (p.Arg454=) c.1173-2416T>A (n.1173-2416T>A) n.1344-2416T>A n.2097T>A n.1637T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580687C>A | CA80082529 | CPOX | c.163+720G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1173-2417G>T (n.1173-2417G>T) n.1344-2417G>T n.2096G>T n.1636G>T n.1602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580687C= | CA1387405518 | CPOX | c.163+720G= c.1361G= (p.Arg454=) c.1173-2417G= (n.1173-2417G=) n.1344-2417G= n.2096G= n.1636G= n.1602G= | |
| 3 | g.98580687C>G | CA353644353 | CPOX | c.163+720G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1173-2417G>C (n.1173-2417G>C) n.1344-2417G>C n.2096G>C n.1636G>C n.1602G>C | |
| 3 | g.98580687C>T | CA2511438 | CPOX | c.163+720G>A c.1361G>A (p.Arg454His) c.1173-2417G>A (n.1173-2417G>A) n.1344-2417G>A n.2096G>A n.1636G>A n.1602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580688G>A | CA2511439 | CPOX | c.163+719C>T c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1173-2418C>T (n.1173-2418C>T) n.1344-2418C>T n.2095C>T n.1635C>T n.1601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580688G>C | CA353644354 | CPOX | c.163+719C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1173-2418C>G (n.1173-2418C>G) n.1344-2418C>G n.2095C>G n.1635C>G n.1601C>G | |
| 3 | g.98580688G= | CA1387405521 | CPOX | c.163+719C= c.1360C= (p.Arg454=) c.1173-2418C= (n.1173-2418C=) n.1344-2418C= n.2095C= n.1635C= n.1601C= | |
| 3 | g.98580688G>T | CA353644355 | CPOX | c.163+719C>A c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1173-2418C>A (n.1173-2418C>A) n.1344-2418C>A n.2095C>A n.1635C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580689C>A | CA434770397 | CPOX | c.163+718G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1173-2419G>T (n.1173-2419G>T) n.1344-2419G>T n.2094G>T n.1634G>T n.1600G>T | |
| 3 | g.98580689C>G | CA434770399 | CPOX | c.163+718G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1173-2419G>C (n.1173-2419G>C) n.1344-2419G>C n.2094G>C n.1634G>C n.1600G>C | |
| 3 | g.98580689C>T | CA434770398 | CPOX | c.163+718G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1173-2419G>A (n.1173-2419G>A) n.1344-2419G>A n.2094G>A n.1634G>A n.1600G>A | |
| 3 | g.98580690A>C | CA353644356 | CPOX | c.163+717T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1173-2420T>G (n.1173-2420T>G) n.1344-2420T>G n.2093T>G n.1633T>G n.1599T>G | |
| 3 | g.98580690A>G | CA353644357 | CPOX | c.163+717T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1173-2420T>C (n.1173-2420T>C) n.1344-2420T>C n.2093T>C n.1633T>C n.1599T>C | |
| 3 | g.98580690A>T | CA353644358 | CPOX | c.163+717T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1173-2420T>A (n.1173-2420T>A) n.1344-2420T>A n.2093T>A n.1633T>A n.1599T>A | |
| 3 | g.98580691C>A | CA353644359 | CPOX | c.163+716G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1173-2421G>T (n.1173-2421G>T) n.1344-2421G>T n.2092G>T n.1632G>T n.1598G>T | |
| 3 | g.98580691C>G | CA353644360 | CPOX | c.163+716G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1173-2421G>C (n.1173-2421G>C) n.1344-2421G>C n.2092G>C n.1632G>C n.1598G>C | |
| 3 | g.98580691C>T | CA353644361 | CPOX | c.163+716G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1173-2421G>A (n.1173-2421G>A) n.1344-2421G>A n.2092G>A n.1632G>A n.1598G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580692C>A | CA353644364 | CPOX | c.163+715G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1173-2422G>T (n.1173-2422G>T) n.1344-2422G>T n.2091G>T n.1631G>T n.1597G>T | |
| 3 | g.98580692C>G | CA353644363 | CPOX | c.163+715G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1173-2422G>C (n.1173-2422G>C) n.1344-2422G>C n.2091G>C n.1631G>C n.1597G>C | |
| 3 | g.98580692C>T | CA353644362 | CPOX | c.163+715G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1173-2422G>A (n.1173-2422G>A) n.1344-2422G>A n.2091G>A n.1631G>A n.1597G>A | |
| 3 | g.98580693C>A | CA353644365 | CPOX | c.163+714G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1173-2423G>T (n.1173-2423G>T) n.1344-2423G>T n.2090G>T n.1630G>T n.1596G>T | |
| 3 | g.98580693C= | CA1387405523 | CPOX | c.163+714G= c.1355G= (p.Trp452=) c.1173-2423G= (n.1173-2423G=) n.1344-2423G= n.2090G= n.1630G= n.1596G= | |
| 3 | g.98580693C>G | CA353644367 | CPOX | c.163+714G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1173-2423G>C (n.1173-2423G>C) n.1344-2423G>C n.2090G>C n.1630G>C n.1596G>C | |
| 3 | g.98580693C>T | CA353644366 | CPOX | c.163+714G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1173-2423G>A (n.1173-2423G>A) n.1344-2423G>A n.2090G>A n.1630G>A n.1596G>A | dbSNP |
| 3 | g.98580694A>C | CA353644368 | CPOX | c.163+713T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1173-2424T>G (n.1173-2424T>G) n.1344-2424T>G n.2089T>G n.1629T>G n.1595T>G | |
| 3 | g.98580694A>G | CA353644369 | CPOX | c.163+713T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1173-2424T>C (n.1173-2424T>C) n.1344-2424T>C n.2089T>C n.1629T>C n.1595T>C | |
| 3 | g.98580694A>T | CA353644370 | CPOX | c.163+713T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1173-2424T>A (n.1173-2424T>A) n.1344-2424T>A n.2089T>A n.1629T>A n.1595T>A | |
| 3 | g.98580695G>A | CA434770400 | CPOX | c.163+712C>T c.1353C>T (p.Asp451=) c.1173-2425C>T (n.1173-2425C>T) n.1344-2425C>T n.2088C>T n.1628C>T n.1594C>T | |
| 3 | g.98580695G>C | CA353644371 | CPOX | c.163+712C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1173-2425C>G (n.1173-2425C>G) n.1344-2425C>G n.2088C>G n.1628C>G n.1594C>G | |
| 3 | g.98580695G>T | CA353644372 | CPOX | c.163+712C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1173-2425C>A (n.1173-2425C>A) n.1344-2425C>A n.2088C>A n.1628C>A n.1594C>A | |
| 3 | g.98580696T>A | CA353644373 | CPOX | c.163+711A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1173-2426A>T (n.1173-2426A>T) n.1344-2426A>T n.2087A>T n.1627A>T n.1593A>T | |
| 3 | g.98580696T>C | CA2511440 | CPOX | c.163+711A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1173-2426A>G (n.1173-2426A>G) n.1344-2426A>G n.2087A>G n.1627A>G n.1593A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580696T>G | CA353644374 | CPOX | c.163+711A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1173-2426A>C (n.1173-2426A>C) n.1344-2426A>C n.2087A>C n.1627A>C n.1593A>C | |
| 3 | g.98580696T= | CA1387405526 | CPOX | c.163+711A= c.1352A= (p.Asp451=) c.1173-2426A= (n.1173-2426A=) n.1344-2426A= n.2087A= n.1627A= n.1593A= | |
| 3 | g.98580697C>A | CA353644375 | CPOX | c.163+710G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1173-2427G>T (n.1173-2427G>T) n.1344-2427G>T n.2086G>T n.1626G>T n.1592G>T | |
| 3 | g.98580697C>G | CA353644376 | CPOX | c.163+710G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.1173-2427G>C (n.1173-2427G>C) n.1344-2427G>C n.2086G>C n.1626G>C n.1592G>C | |
| 3 | g.98580697C>T | CA353644377 | CPOX | c.163+710G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1173-2427G>A (n.1173-2427G>A) n.1344-2427G>A n.2086G>A n.1626G>A n.1592G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580698_98580699dup | CA916962551 | CPOX | c.163+709_163+710dup c.1350_1351dup (p.Asp451GlyfsTer?) c.1173-2428_1173-2427dup (n.1173-2428_1173-2427dup) n.1344-2428_1344-2427dup n.2085_2086dup n.1625_1626dup n.1591_1592dup | dbSNP |
| 3 | g.98580698C>A | CA353644378 | CPOX | c.163+709G>T c.1350G>T (p.Arg450Ser) c.1173-2428G>T (n.1173-2428G>T) n.1344-2428G>T n.2085G>T n.1625G>T n.1591G>T | |
| 3 | g.98580698C>G | CA353644379 | CPOX | c.163+709G>C c.1350G>C (p.Arg450Ser) c.1173-2428G>C (n.1173-2428G>C) n.1344-2428G>C n.2085G>C n.1625G>C n.1591G>C | |
| 3 | g.98580698C>T | CA434770401 | CPOX | c.163+709G>A c.1350G>A (p.Arg450=) c.1173-2428G>A (n.1173-2428G>A) n.1344-2428G>A n.2085G>A n.1625G>A n.1591G>A | COSMIC |
| 3 | g.98580699C>A | CA353644380 | CPOX | c.163+708G>T c.1349G>T (p.Arg450Met) c.1173-2429G>T (n.1173-2429G>T) n.1344-2429G>T n.2084G>T n.1624G>T n.1590G>T | |
| 3 | g.98580699C>G | CA353644382 | CPOX | c.163+708G>C c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.1173-2429G>C (n.1173-2429G>C) n.1344-2429G>C n.2084G>C n.1624G>C n.1590G>C | |
| 3 | g.98580699C>T | CA353644381 | CPOX | c.163+708G>A c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.1173-2429G>A (n.1173-2429G>A) n.1344-2429G>A n.2084G>A n.1624G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580700T>A | CA353644383 | CPOX | c.163+707A>T c.1348A>T (p.Arg450Trp) c.1173-2430A>T (n.1173-2430A>T) n.1344-2430A>T n.2083A>T n.1623A>T n.1589A>T | |
| 3 | g.98580700T>C | CA353644384 | CPOX | c.163+707A>G c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.1173-2430A>G (n.1173-2430A>G) n.1344-2430A>G n.2083A>G n.1623A>G n.1589A>G | dbSNP |
| 3 | g.98580700T>G | CA434770402 | CPOX | c.163+707A>C c.1348A>C (p.Arg450=) c.1173-2430A>C (n.1173-2430A>C) n.1344-2430A>C n.2083A>C n.1623A>C n.1589A>C | |
| 3 | g.98580700T= | CA1387405532 | CPOX | c.163+707A= c.1348A= (p.Arg450=) c.1173-2430A= (n.1173-2430A=) n.1344-2430A= n.2083A= n.1623A= n.1589A= | |
| 3 | g.98580701T>A | CA434770403 | CPOX | c.163+706A>T c.1347A>T (p.Pro449=) c.1173-2431A>T (n.1173-2431A>T) n.1344-2431A>T n.2082A>T n.1622A>T n.1588A>T | |
| 3 | g.98580701T>C | CA434770404 | CPOX | c.163+706A>G c.1347A>G (p.Pro449=) c.1173-2431A>G (n.1173-2431A>G) n.1344-2431A>G n.2082A>G n.1622A>G n.1588A>G | |
| 3 | g.98580701T>G | CA434770405 | CPOX | c.163+706A>C c.1347A>C (p.Pro449=) c.1173-2431A>C (n.1173-2431A>C) n.1344-2431A>C n.2082A>C n.1622A>C n.1588A>C | |
| 3 | g.98580702G>A | CA353644385 | CPOX | c.163+705C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1173-2432C>T (n.1173-2432C>T) n.1344-2432C>T n.2081C>T n.1621C>T n.1587C>T | |
| 3 | g.98580702G>C | CA353644386 | CPOX | c.163+705C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1173-2432C>G (n.1173-2432C>G) n.1344-2432C>G n.2081C>G n.1621C>G n.1587C>G | |
| 3 | g.98580702G>T | CA353644387 | CPOX | c.163+705C>A c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1173-2432C>A (n.1173-2432C>A) n.1344-2432C>A n.2081C>A n.1621C>A n.1587C>A | |
| 3 | g.98580703G>A | CA2511441 | CPOX | c.163+704C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1173-2433C>T (n.1173-2433C>T) n.1344-2433C>T n.2080C>T n.1620C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.98580703G>C | CA353644388 | CPOX | c.163+704C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1173-2433C>G (n.1173-2433C>G) n.1344-2433C>G n.2080C>G n.1620C>G n.1586C>G | |
| 3 | g.98580703G= | CA1387405535 | CPOX | c.163+704C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1173-2433C= (n.1173-2433C=) n.1344-2433C= n.2080C= n.1620C= n.1586C= | |
| 3 | g.98580703G>T | CA353644389 | CPOX | c.163+704C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1173-2433C>A (n.1173-2433C>A) n.1344-2433C>A n.2080C>A n.1620C>A n.1586C>A | |
| 3 | g.98580704A>C | CA353644390 | CPOX | c.163+703T>G c.1344T>G (p.His448Gln) c.1173-2434T>G (n.1173-2434T>G) n.1344-2434T>G n.2079T>G n.1619T>G n.1585T>G | |
| 3 | g.98580704A>G | CA434770406 | CPOX | c.163+703T>C c.1344T>C (p.His448=) c.1173-2434T>C (n.1173-2434T>C) n.1344-2434T>C n.2079T>C n.1619T>C n.1585T>C | |
| 3 | g.98580704A>T | CA353644391 | CPOX | c.163+703T>A c.1344T>A (p.His448Gln) c.1173-2434T>A (n.1173-2434T>A) n.1344-2434T>A n.2079T>A n.1619T>A n.1585T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580705T>A | CA353644393 | CPOX | c.163+702A>T c.1343A>T (p.His448Leu) c.1173-2435A>T (n.1173-2435A>T) n.1344-2435A>T n.2078A>T n.1618A>T n.1584A>T | |
| 3 | g.98580705T>C | CA80082530 | CPOX | c.163+702A>G c.1343A>G (p.His448Arg) c.1173-2435A>G (n.1173-2435A>G) n.1344-2435A>G n.2078A>G n.1618A>G n.1584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98580705T>G | CA353644392 | CPOX | c.163+702A>C c.1343A>C (p.His448Pro) c.1173-2435A>C (n.1173-2435A>C) n.1344-2435A>C n.2078A>C n.1618A>C n.1584A>C | |
| 3 | g.98580705T= | CA1387405538 | CPOX | c.163+702A= c.1343A= (p.His448=) c.1173-2435A= (n.1173-2435A=) n.1344-2435A= n.2078A= n.1618A= n.1584A= | |
| 3 | g.98580706G>A | CA353644396 | CPOX | c.163+701C>T c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1173-2436C>T (n.1173-2436C>T) n.1344-2436C>T n.2077C>T n.1617C>T n.1583C>T | |
| 3 | g.98580706G>C | CA353644394 | CPOX | c.163+701C>G c.1342C>G (p.His448Asp) c.1173-2436C>G (n.1173-2436C>G) n.1344-2436C>G n.2077C>G n.1617C>G n.1583C>G | |
| 3 | g.98580706G>T | CA353644395 | CPOX | c.163+701C>A c.1342C>A (p.His448Asn) c.1173-2436C>A (n.1173-2436C>A) n.1344-2436C>A n.2077C>A n.1617C>A n.1583C>A | |
| 3 | g.98580707G>A | CA434770407 | CPOX | c.163+700C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.1173-2437C>T (n.1173-2437C>T) n.1344-2437C>T n.2076C>T n.1616C>T n.1582C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.98580707G>C | CA434770408 | CPOX | c.163+700C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.1173-2437C>G (n.1173-2437C>G) n.1344-2437C>G n.2076C>G n.1616C>G n.1582C>G | |
| 3 | g.98580707G>T | CA434770409 | CPOX | c.163+700C>A c.1341C>A (p.Arg447=) c.1173-2437C>A (n.1173-2437C>A) n.1344-2437C>A n.2076C>A n.1616C>A n.1582C>A | |
| 3 | g.98580708C>A | CA353644397 | CPOX | c.163+699G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1173-2438G>T (n.1173-2438G>T) n.1344-2438G>T n.2075G>T n.1615G>T n.1581G>T | dbSNP |
| 3 | g.98580708C= | CA1387405542 | CPOX | c.163+699G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1173-2438G= (n.1173-2438G=) n.1344-2438G= n.2075G= n.1615G= n.1581G= | |
| 3 | g.98580708C>G | CA353644398 | CPOX | c.163+699G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1173-2438G>C (n.1173-2438G>C) n.1344-2438G>C n.2075G>C n.1615G>C n.1581G>C | |
| 3 | g.98580708C>T | CA2511442 | CPOX | c.163+699G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1173-2438G>A (n.1173-2438G>A) n.1344-2438G>A n.2075G>A n.1615G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.98580709G>A | CA114301 | CPOX | c.163+698C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1173-2439C>T (n.1173-2439C>T) n.1344-2439C>T n.2074C>T n.1614C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.98580709G>C | CA353644399 | CPOX | c.163+698C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1173-2439C>G (n.1173-2439C>G) n.1344-2439C>G n.2074C>G n.1614C>G n.1580C>G | |
| 3 | g.98580709G= | CA1387405549 | CPOX | c.163+698C= c.1339C= (p.Arg447=) c.1173-2439C= (n.1173-2439C=) n.1344-2439C= n.2074C= n.1614C= n.1580C= | |
| 3 | g.98580709G>T | CA353644400 | CPOX | c.163+698C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1173-2439C>A (n.1173-2439C>A) n.1344-2439C>A n.2074C>A n.1614C>A n.1580C>A |