UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98577837del | CA2690938624 | GABBR2 | c.459+99del (n.459+99del) n.237+99del c.75+99del (n.75+99del) n.233+99del | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577837G>A | CA869087179 | GABBR2 | c.459+98C>T (n.459+98C>T) n.237+98C>T c.75+98C>T (n.75+98C>T) n.233+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577837G= | CA1867025053 | GABBR2 | c.459+98C= (n.459+98C=) n.237+98C= c.75+98C= (n.75+98C=) n.233+98C= | |
| 9 | g.98577837G>T | CA2690938625 | GABBR2 | c.459+98C>A (n.459+98C>A) n.237+98C>A c.75+98C>A (n.75+98C>A) n.233+98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577838C>A | CA2690938626 | GABBR2 | c.459+97G>T (n.459+97G>T) n.237+97G>T c.75+97G>T (n.75+97G>T) n.233+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577839A= | CA1867025054 | GABBR2 | c.459+96T= (n.459+96T=) n.237+96T= c.75+96T= (n.75+96T=) n.233+96T= | |
| 9 | g.98577839A>C | CA197080728 | GABBR2 | c.459+96T>G (n.459+96T>G) n.237+96T>G c.75+96T>G (n.75+96T>G) n.233+96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577840A>T | CA2579398244 | GABBR2 | c.459+95T>A (n.459+95T>A) n.237+95T>A c.75+95T>A (n.75+95T>A) n.233+95T>A | |
| 9 | g.98577841C>T | CA2690938627 | GABBR2 | c.459+94G>A (n.459+94G>A) n.237+94G>A c.75+94G>A (n.75+94G>A) n.233+94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577842A>G | CA2579398245 | GABBR2 | c.459+93T>C (n.459+93T>C) n.237+93T>C c.75+93T>C (n.75+93T>C) n.233+93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577842A>T | CA2690938628 | GABBR2 | c.459+93T>A (n.459+93T>A) n.237+93T>A c.75+93T>A (n.75+93T>A) n.233+93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>A | CA2690938629 | GABBR2 | c.459+92A>T (n.459+92A>T) n.237+92A>T c.75+92A>T (n.75+92A>T) n.233+92A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>C | CA197080729 | GABBR2 | c.459+92A>G (n.459+92A>G) n.237+92A>G c.75+92A>G (n.75+92A>G) n.233+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>G | CA1867025056 | GABBR2 | c.459+92A>C (n.459+92A>C) n.237+92A>C c.75+92A>C (n.75+92A>C) n.233+92A>C | dbSNP |
| 9 | g.98577843T= | CA1867025055 | GABBR2 | c.459+92A= (n.459+92A=) n.237+92A= c.75+92A= (n.75+92A=) n.233+92A= | |
| 9 | g.98577845G>A | CA1127208055 | GABBR2 | c.459+90C>T (n.459+90C>T) n.237+90C>T c.75+90C>T (n.75+90C>T) n.233+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577845G= | CA1867025057 | GABBR2 | c.459+90C= (n.459+90C=) n.237+90C= c.75+90C= (n.75+90C=) n.233+90C= | |
| 9 | g.98577846A= | CA1867025058 | GABBR2 | c.459+89T= (n.459+89T=) n.237+89T= c.75+89T= (n.75+89T=) n.233+89T= | |
| 9 | g.98577846A>C | CA197080730 | GABBR2 | c.459+89T>G (n.459+89T>G) n.237+89T>G c.75+89T>G (n.75+89T>G) n.233+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577847A>G | CA2690938630 | GABBR2 | c.459+88T>C (n.459+88T>C) n.237+88T>C c.75+88T>C (n.75+88T>C) n.233+88T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577849C>A | CA2690938632 | GABBR2 | c.459+86G>T (n.459+86G>T) n.237+86G>T c.75+86G>T (n.75+86G>T) n.233+86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577849C>T | CA2690938631 | GABBR2 | c.459+86G>A (n.459+86G>A) n.237+86G>A c.75+86G>A (n.75+86G>A) n.233+86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577850C>A | CA197080731 | GABBR2 | c.459+85G>T (n.459+85G>T) n.237+85G>T c.75+85G>T (n.75+85G>T) n.233+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577850C= | CA1867025059 | GABBR2 | c.459+85G= (n.459+85G=) n.237+85G= c.75+85G= (n.75+85G=) n.233+85G= | |
| 9 | g.98577850C>G | CA2690938633 | GABBR2 | c.459+85G>C (n.459+85G>C) n.237+85G>C c.75+85G>C (n.75+85G>C) n.233+85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577852C>A | CA197080732 | GABBR2 | c.459+83G>T (n.459+83G>T) n.237+83G>T c.75+83G>T (n.75+83G>T) n.233+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577852C= | CA1867025060 | GABBR2 | c.459+83G= (n.459+83G=) n.237+83G= c.75+83G= (n.75+83G=) n.233+83G= | |
| 9 | g.98577852C>T | CA2690938634 | GABBR2 | c.459+83G>A (n.459+83G>A) n.237+83G>A c.75+83G>A (n.75+83G>A) n.233+83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577853A>G | CA2542274501 | GABBR2 | c.459+82T>C (n.459+82T>C) n.237+82T>C c.75+82T>C (n.75+82T>C) n.233+82T>C | |
| 9 | g.98577853A>T | CA2690938635 | GABBR2 | c.459+82T>A (n.459+82T>A) n.237+82T>A c.75+82T>A (n.75+82T>A) n.233+82T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577854T>A | CA2690938636 | GABBR2 | c.459+81A>T (n.459+81A>T) n.237+81A>T c.75+81A>T (n.75+81A>T) n.233+81A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577854T>C | CA2690938637 | GABBR2 | c.459+81A>G (n.459+81A>G) n.237+81A>G c.75+81A>G (n.75+81A>G) n.233+81A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577855T>A | CA2690938638 | GABBR2 | c.459+80A>T (n.459+80A>T) n.237+80A>T c.75+80A>T (n.75+80A>T) n.233+80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577855T>C | CA2690938639 | GABBR2 | c.459+80A>G (n.459+80A>G) n.237+80A>G c.75+80A>G (n.75+80A>G) n.233+80A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577856G>T | CA2579398246 | GABBR2 | c.459+79C>A (n.459+79C>A) n.237+79C>A c.75+79C>A (n.75+79C>A) n.233+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577859C>A | CA2690938640 | GABBR2 | c.459+76G>T (n.459+76G>T) n.237+76G>T c.75+76G>T (n.75+76G>T) n.233+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577859C>T | CA2785256409 | GABBR2 | c.459+76G>A (n.459+76G>A) n.237+76G>A c.75+76G>A (n.75+76G>A) n.233+76G>A | |
| 9 | g.98577860A= | CA1867025061 | GABBR2 | c.459+75T= (n.459+75T=) n.237+75T= c.75+75T= (n.75+75T=) n.233+75T= | |
| 9 | g.98577860A>G | CA1867025062 | GABBR2 | c.459+75T>C (n.459+75T>C) n.237+75T>C c.75+75T>C (n.75+75T>C) n.233+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577861A= | CA1867025063 | GABBR2 | c.459+74T= (n.459+74T=) n.237+74T= c.75+74T= (n.75+74T=) n.233+74T= | |
| 9 | g.98577861A>G | CA589545192 | GABBR2 | c.459+74T>C (n.459+74T>C) n.237+74T>C c.75+74T>C (n.75+74T>C) n.233+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577862G>A | CA2690938641 | GABBR2 | c.459+73C>T (n.459+73C>T) n.237+73C>T c.75+73C>T (n.75+73C>T) n.233+73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577862G>T | CA2579398247 | GABBR2 | c.459+73C>A (n.459+73C>A) n.237+73C>A c.75+73C>A (n.75+73C>A) n.233+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577863G>A | CA2690938642 | GABBR2 | c.459+72C>T (n.459+72C>T) n.237+72C>T c.75+72C>T (n.75+72C>T) n.233+72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577863G>T | CA2579398248 | GABBR2 | c.459+72C>A (n.459+72C>A) n.237+72C>A c.75+72C>A (n.75+72C>A) n.233+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577865A>T | CA2690938643 | GABBR2 | c.459+70T>A (n.459+70T>A) n.237+70T>A c.75+70T>A (n.75+70T>A) n.233+70T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577866T>C | CA2690938644 | GABBR2 | c.459+69A>G (n.459+69A>G) n.237+69A>G c.75+69A>G (n.75+69A>G) n.233+69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577869T>C | CA197080733 | GABBR2 | c.459+66A>G (n.459+66A>G) n.237+66A>G c.75+66A>G (n.75+66A>G) n.233+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577869T= | CA1867025064 | GABBR2 | c.459+66A= (n.459+66A=) n.237+66A= c.75+66A= (n.75+66A=) n.233+66A= | |
| 9 | g.98577870T>A | CA2690938645 | GABBR2 | c.459+65A>T (n.459+65A>T) n.237+65A>T c.75+65A>T (n.75+65A>T) n.233+65A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577870T>C | CA2690938646 | GABBR2 | c.459+65A>G (n.459+65A>G) n.237+65A>G c.75+65A>G (n.75+65A>G) n.233+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577871C>A | CA2690938647 | GABBR2 | c.459+64G>T (n.459+64G>T) n.237+64G>T c.75+64G>T (n.75+64G>T) n.233+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577871C>T | CA2690938648 | GABBR2 | c.459+64G>A (n.459+64G>A) n.237+64G>A c.75+64G>A (n.75+64G>A) n.233+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577872C>T | CA2690938649 | GABBR2 | c.459+63G>A (n.459+63G>A) n.237+63G>A c.75+63G>A (n.75+63G>A) n.233+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577873T>C | CA2690938650 | GABBR2 | c.459+62A>G (n.459+62A>G) n.237+62A>G c.75+62A>G (n.75+62A>G) n.233+62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577874del | CA2579398249 | GABBR2 | c.459+61del (n.459+61del) n.237+61del c.75+61del (n.75+61del) n.233+61del | |
| 9 | g.98577874G>A | CA2690938651 | GABBR2 | c.459+61C>T (n.459+61C>T) n.237+61C>T c.75+61C>T (n.75+61C>T) n.233+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577874G>T | CA2690938652 | GABBR2 | c.459+61C>A (n.459+61C>A) n.237+61C>A c.75+61C>A (n.75+61C>A) n.233+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577876A>C | CA2690938653 | GABBR2 | c.459+59T>G (n.459+59T>G) n.237+59T>G c.75+59T>G (n.75+59T>G) n.233+59T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577877A= | CA1867025065 | GABBR2 | c.459+58T= (n.459+58T=) n.237+58T= c.75+58T= (n.75+58T=) n.233+58T= | |
| 9 | g.98577877A>C | CA589545193 | GABBR2 | c.459+58T>G (n.459+58T>G) n.237+58T>G c.75+58T>G (n.75+58T>G) n.233+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577877A>G | CA869087188 | GABBR2 | c.459+58T>C (n.459+58T>C) n.237+58T>C c.75+58T>C (n.75+58T>C) n.233+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577880G>T | CA2690938654 | GABBR2 | c.459+55C>A (n.459+55C>A) n.237+55C>A c.75+55C>A (n.75+55C>A) n.233+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577882C>T | CA2690938655 | GABBR2 | c.459+53G>A (n.459+53G>A) n.237+53G>A c.75+53G>A (n.75+53G>A) n.233+53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577883T>C | CA2690938656 | GABBR2 | c.459+52A>G (n.459+52A>G) n.237+52A>G c.75+52A>G (n.75+52A>G) n.233+52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577884G>A | CA589545197 | GABBR2 | c.459+51C>T (n.459+51C>T) n.237+51C>T c.75+51C>T (n.75+51C>T) n.233+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577884G>C | CA5152978 | GABBR2 | c.459+51C>G (n.459+51C>G) n.237+51C>G c.75+51C>G (n.75+51C>G) n.233+51C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577884G= | CA1867025066 | GABBR2 | c.459+51C= (n.459+51C=) n.237+51C= c.75+51C= (n.75+51C=) n.233+51C= | |
| 9 | g.98577884G>T | CA2690938657 | GABBR2 | c.459+51C>A (n.459+51C>A) n.237+51C>A c.75+51C>A (n.75+51C>A) n.233+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577884_98577885insCAAAAT | CA5152979 | GABBR2 | c.459+50_459+51insATTTTG (n.459+50_459+51insATTTTG) n.237+50_237+51insATTTTG c.75+50_75+51insATTTTG (n.75+50_75+51insATTTTG) n.233+50_233+51insATTTTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577885A>G | CA2690938658 | GABBR2 | c.459+50T>C (n.459+50T>C) n.237+50T>C c.75+50T>C (n.75+50T>C) n.233+50T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577885A>T | CA2690938659 | GABBR2 | c.459+50T>A (n.459+50T>A) n.237+50T>A c.75+50T>A (n.75+50T>A) n.233+50T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577886G>A | CA5152980 | GABBR2 | c.459+49C>T (n.459+49C>T) n.237+49C>T c.75+49C>T (n.75+49C>T) n.233+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577886G>C | CA2690938660 | GABBR2 | c.459+49C>G (n.459+49C>G) n.237+49C>G c.75+49C>G (n.75+49C>G) n.233+49C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577886G= | CA1867025067 | GABBR2 | c.459+49C= (n.459+49C=) n.237+49C= c.75+49C= (n.75+49C=) n.233+49C= | |
| 9 | g.98577886G>T | CA2690938661 | GABBR2 | c.459+49C>A (n.459+49C>A) n.237+49C>A c.75+49C>A (n.75+49C>A) n.233+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577888del | CA2785256410 | GABBR2 | c.459+49del (n.459+49del) n.237+49del c.75+49del (n.75+49del) n.233+49del | |
| 9 | g.98577887G>A | CA2579398250 | GABBR2 | c.459+48C>T (n.459+48C>T) n.237+48C>T c.75+48C>T (n.75+48C>T) n.233+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577887G>C | CA2690938662 | GABBR2 | c.459+48C>G (n.459+48C>G) n.237+48C>G c.75+48C>G (n.75+48C>G) n.233+48C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577887G= | CA1867025068 | GABBR2 | c.459+48C= (n.459+48C=) n.237+48C= c.75+48C= (n.75+48C=) n.233+48C= | |
| 9 | g.98577887G>T | CA5152981 | GABBR2 | c.459+48C>A (n.459+48C>A) n.237+48C>A c.75+48C>A (n.75+48C>A) n.233+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577888G>A | CA869087204 | GABBR2 | c.459+47C>T (n.459+47C>T) n.237+47C>T c.75+47C>T (n.75+47C>T) n.233+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577888G= | CA1867025069 | GABBR2 | c.459+47C= (n.459+47C=) n.237+47C= c.75+47C= (n.75+47C=) n.233+47C= | |
| 9 | g.98577888G>T | CA5152982 | GABBR2 | c.459+47C>A (n.459+47C>A) n.237+47C>A c.75+47C>A (n.75+47C>A) n.233+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577889C>A | CA2690938663 | GABBR2 | c.459+46G>T (n.459+46G>T) n.237+46G>T c.75+46G>T (n.75+46G>T) n.233+46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577889C>T | CA2690938664 | GABBR2 | c.459+46G>A (n.459+46G>A) n.237+46G>A c.75+46G>A (n.75+46G>A) n.233+46G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577890del | CA2600622248 | GABBR2 | c.459+46del (n.459+46del) n.237+46del c.75+46del (n.75+46del) n.233+46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577890C>A | CA2690938665 | GABBR2 | c.459+45G>T (n.459+45G>T) n.237+45G>T c.75+45G>T (n.75+45G>T) n.233+45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577890C>T | CA2690938666 | GABBR2 | c.459+45G>A (n.459+45G>A) n.237+45G>A c.75+45G>A (n.75+45G>A) n.233+45G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577893C= | CA1867025070 | GABBR2 | c.459+42G= (n.459+42G=) n.237+42G= c.75+42G= (n.75+42G=) n.233+42G= | |
| 9 | g.98577893C>T | CA5152983 | GABBR2 | c.459+42G>A (n.459+42G>A) n.237+42G>A c.75+42G>A (n.75+42G>A) n.233+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577894del | CA2579398251 | GABBR2 | c.459+42del (n.459+42del) n.237+42del c.75+42del (n.75+42del) n.233+42del | |
| 9 | g.98577894C>A | CA2690938667 | GABBR2 | c.459+41G>T (n.459+41G>T) n.237+41G>T c.75+41G>T (n.75+41G>T) n.233+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577894C= | CA1867025071 | GABBR2 | c.459+41G= (n.459+41G=) n.237+41G= c.75+41G= (n.75+41G=) n.233+41G= | |
| 9 | g.98577894C>T | CA589545211 | GABBR2 | c.459+41G>A (n.459+41G>A) n.237+41G>A c.75+41G>A (n.75+41G>A) n.233+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577896_98577897del | CA2690938668 | GABBR2 | c.459+39_459+40del (n.459+39_459+40del) n.237+39_237+40del c.75+39_75+40del (n.75+39_75+40del) n.233+39_233+40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577897A>G | CA2690938669 | GABBR2 | c.459+38T>C (n.459+38T>C) n.237+38T>C c.75+38T>C (n.75+38T>C) n.233+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577900C= | CA1867025072 | GABBR2 | c.459+35G= (n.459+35G=) n.237+35G= c.75+35G= (n.75+35G=) n.233+35G= | |
| 9 | g.98577900C>T | CA5152984 | GABBR2 | c.459+35G>A (n.459+35G>A) n.237+35G>A c.75+35G>A (n.75+35G>A) n.233+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577901A= | CA1867025074 | GABBR2 | c.459+34T= (n.459+34T=) n.237+34T= c.75+34T= (n.75+34T=) n.233+34T= | |
| 9 | g.98577901A>C | CA1867025073 | GABBR2 | c.459+34T>G (n.459+34T>G) n.237+34T>G c.75+34T>G (n.75+34T>G) n.233+34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577901_98577902delinsAC | CA1867025075 | GABBR2 | c.459+33_459+34delinsGT (n.459+33_459+34delinsGT) n.237+33_237+34delinsGT c.75+33_75+34delinsGT (n.75+33_75+34delinsGT) n.233+33_233+34delinsGT | |
| 9 | g.98577902C>A | CA589545215 | GABBR2 | c.459+33G>T (n.459+33G>T) n.237+33G>T c.75+33G>T (n.75+33G>T) n.233+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577902C= | CA1867025076 | GABBR2 | c.459+33G= (n.459+33G=) n.237+33G= c.75+33G= (n.75+33G=) n.233+33G= | |
| 9 | g.98577902C>T | CA5152985 | GABBR2 | c.459+33G>A (n.459+33G>A) n.237+33G>A c.75+33G>A (n.75+33G>A) n.233+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577903del | CA589545213 | GABBR2 | c.459+33del (n.459+33del) n.237+33del c.75+33del (n.75+33del) n.233+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577903C>A | CA2690938670 | GABBR2 | c.459+32G>T (n.459+32G>T) n.237+32G>T c.75+32G>T (n.75+32G>T) n.233+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577903C= | CA1867025077 | GABBR2 | c.459+32G= (n.459+32G=) n.237+32G= c.75+32G= (n.75+32G=) n.233+32G= | |
| 9 | g.98577903C>G | CA2690938671 | GABBR2 | c.459+32G>C (n.459+32G>C) n.237+32G>C c.75+32G>C (n.75+32G>C) n.233+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577903C>T | CA869087221 | GABBR2 | c.459+32G>A (n.459+32G>A) n.237+32G>A c.75+32G>A (n.75+32G>A) n.233+32G>A | dbSNP |
| 9 | g.98577904T>G | CA2690938672 | GABBR2 | c.459+31A>C (n.459+31A>C) n.237+31A>C c.75+31A>C (n.75+31A>C) n.233+31A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577905C>T | CA2579398252 | GABBR2 | c.459+30G>A (n.459+30G>A) n.237+30G>A c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.233+30G>A | |
| 9 | g.98577906C= | CA1867025078 | GABBR2 | c.459+29G= (n.459+29G=) n.237+29G= c.75+29G= (n.75+29G=) n.233+29G= | |
| 9 | g.98577906C>T | CA5152986 | GABBR2 | c.459+29G>A (n.459+29G>A) n.237+29G>A c.75+29G>A (n.75+29G>A) n.233+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577907C>A | CA2690938673 | GABBR2 | c.459+28G>T (n.459+28G>T) n.237+28G>T c.75+28G>T (n.75+28G>T) n.233+28G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577907C= | CA1867025079 | GABBR2 | c.459+28G= (n.459+28G=) n.237+28G= c.75+28G= (n.75+28G=) n.233+28G= | |
| 9 | g.98577907C>T | CA5152987 | GABBR2 | c.459+28G>A (n.459+28G>A) n.237+28G>A c.75+28G>A (n.75+28G>A) n.233+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577908C>A | CA5152988 | GABBR2 | c.459+27G>T (n.459+27G>T) n.237+27G>T c.75+27G>T (n.75+27G>T) n.233+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577908C= | CA1867025080 | GABBR2 | c.459+27G= (n.459+27G=) n.237+27G= c.75+27G= (n.75+27G=) n.233+27G= | |
| 9 | g.98577908C>T | CA5152989 | GABBR2 | c.459+27G>A (n.459+27G>A) n.237+27G>A c.75+27G>A (n.75+27G>A) n.233+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.98577909A>G | CA2690938674 | GABBR2 | c.459+26T>C (n.459+26T>C) n.237+26T>C c.75+26T>C (n.75+26T>C) n.233+26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577909A>T | CA2690938675 | GABBR2 | c.459+26T>A (n.459+26T>A) n.237+26T>A c.75+26T>A (n.75+26T>A) n.233+26T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577910C>T | CA2690938676 | GABBR2 | c.459+25G>A (n.459+25G>A) n.237+25G>A c.75+25G>A (n.75+25G>A) n.233+25G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577912A= | CA1867025081 | GABBR2 | c.459+23T= (n.459+23T=) n.237+23T= c.75+23T= (n.75+23T=) n.233+23T= | |
| 9 | g.98577912A>G | CA197080734 | GABBR2 | c.459+23T>C (n.459+23T>C) n.237+23T>C c.75+23T>C (n.75+23T>C) n.233+23T>C | dbSNP |
| 9 | g.98577913A>T | CA2579398253 | GABBR2 | c.459+22T>A (n.459+22T>A) n.237+22T>A c.75+22T>A (n.75+22T>A) n.233+22T>A | |
| 9 | g.98577916_98577918del | CA2579398254 | GABBR2 | c.459+20_459+22del (n.459+20_459+22del) n.237+20_237+22del c.75+20_75+22del (n.75+20_75+22del) n.233+20_233+22del | ClinVar |
| 9 | g.98577915G>A | CA2690938677 | GABBR2 | c.459+20C>T (n.459+20C>T) n.237+20C>T c.75+20C>T (n.75+20C>T) n.233+20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577915G>C | CA589545461 | GABBR2 | c.459+20C>G (n.459+20C>G) n.237+20C>G c.75+20C>G (n.75+20C>G) n.233+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577915G= | CA1867025082 | GABBR2 | c.459+20C= (n.459+20C=) n.237+20C= c.75+20C= (n.75+20C=) n.233+20C= | |
| 9 | g.98577915G>T | CA5152990 | GABBR2 | c.459+20C>A (n.459+20C>A) n.237+20C>A c.75+20C>A (n.75+20C>A) n.233+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577917A= | CA1867025083 | GABBR2 | c.459+18T= (n.459+18T=) n.237+18T= c.75+18T= (n.75+18T=) n.233+18T= | |
| 9 | g.98577917A>C | CA5152991 | GABBR2 | c.459+18T>G (n.459+18T>G) n.237+18T>G c.75+18T>G (n.75+18T>G) n.233+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577922G>C | CA2785256411 | GABBR2 | c.459+13C>G (n.459+13C>G) n.237+13C>G c.75+13C>G (n.75+13C>G) n.233+13C>G | |
| 9 | g.98577923C= | CA1867025084 | GABBR2 | c.459+12G= (n.459+12G=) n.237+12G= c.75+12G= (n.75+12G=) n.233+12G= | |
| 9 | g.98577923C>T | CA5152992 | GABBR2 | c.459+12G>A (n.459+12G>A) n.237+12G>A c.75+12G>A (n.75+12G>A) n.233+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577924T>C | CA197080735 | GABBR2 | c.459+11A>G (n.459+11A>G) n.237+11A>G c.75+11A>G (n.75+11A>G) n.233+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577924T= | CA1867025085 | GABBR2 | c.459+11A= (n.459+11A=) n.237+11A= c.75+11A= (n.75+11A=) n.233+11A= | |
| 9 | g.98577925C= | CA1867025086 | GABBR2 | c.459+10G= (n.459+10G=) n.237+10G= c.75+10G= (n.75+10G=) n.233+10G= | |
| 9 | g.98577925C>G | CA197080736 | GABBR2 | c.459+10G>C (n.459+10G>C) n.237+10G>C c.75+10G>C (n.75+10G>C) n.233+10G>C | dbSNP |
| 9 | g.98577926A= | CA1867025087 | GABBR2 | c.459+9T= (n.459+9T=) n.237+9T= c.75+9T= (n.75+9T=) n.233+9T= | |
| 9 | g.98577926A>C | CA2579398255 | GABBR2 | c.459+9T>G (n.459+9T>G) n.237+9T>G c.75+9T>G (n.75+9T>G) n.233+9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577926A>T | CA589545466 | GABBR2 | c.459+9T>A (n.459+9T>A) n.237+9T>A c.75+9T>A (n.75+9T>A) n.233+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577928A>C | CA2690938678 | GABBR2 | c.459+7T>G (n.459+7T>G) n.237+7T>G c.75+7T>G (n.75+7T>G) n.233+7T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577930C>T | CA2690938679 | GABBR2 | c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.237+5G>A c.75+5G>A (n.75+5G>A) n.233+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577931T>C | CA5152993 | GABBR2 | c.459+4A>G (n.459+4A>G) n.237+4A>G c.75+4A>G (n.75+4A>G) n.233+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577931T= | CA1867025088 | GABBR2 | c.459+4A= (n.459+4A=) n.237+4A= c.75+4A= (n.75+4A=) n.233+4A= | |
| 9 | g.98577933A>C | CA374349950 | GABBR2 | c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.237+2T>G c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.233+2T>G | |
| 9 | g.98577933A>G | CA374349951 | GABBR2 | c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.237+2T>C c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.233+2T>C | |
| 9 | g.98577933A>T | CA374349952 | GABBR2 | c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.237+2T>A c.75+2T>A (n.75+2T>A) n.233+2T>A | |
| 9 | g.98577934C>A | CA374349954 | GABBR2 | c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.237+1G>T c.75+1G>T (n.75+1G>T) n.233+1G>T | |
| 9 | g.98577934C>G | CA374349955 | GABBR2 | c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.237+1G>C c.75+1G>C (n.75+1G>C) n.233+1G>C | |
| 9 | g.98577934C>T | CA374349953 | GABBR2 | c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.237+1G>A c.75+1G>A (n.75+1G>A) n.233+1G>A | |
| 9 | g.98577935C>A | CA374349957 | GABBR2 | c.459G>T (p.Gln153His) n.237G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.233G>T | |
| 9 | g.98577935C>G | CA374349956 | GABBR2 | c.459G>C (p.Gln153His) n.237G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.233G>C | |
| 9 | g.98577935C>T | CA466527206 | GABBR2 | c.459G>A (p.Gln153=) n.237G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.233G>A | |
| 9 | g.98577936T>A | CA374349960 | GABBR2 | c.458A>T (p.Gln153Leu) n.236A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.232A>T | |
| 9 | g.98577936T>C | CA374349958 | GABBR2 | c.458A>G (p.Gln153Arg) n.236A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.232A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.98577936T>G | CA374349959 | GABBR2 | c.458A>C (p.Gln153Pro) n.236A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.232A>C | |
| 9 | g.98577937G>A | CA374349961 | GABBR2 | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.235C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.231C>T | |
| 9 | g.98577937G>C | CA374349962 | GABBR2 | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.235C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.231C>G | |
| 9 | g.98577937G>T | CA374349963 | GABBR2 | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.235C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.231C>A |