Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.98541991T>ACA374351098GABBR2c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.290A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.299A>T
n.286A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
 ClinVar
9g.98541991T>CCA374351099GABBR2c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.290A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.299A>G
n.286A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
9g.98541991T>GCA374351097GABBR2c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.290A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.299A>C
n.286A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
9g.98541992A>CCA374351100GABBR2c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.289T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.298T>G
n.285T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
9g.98541992A>GCA374351102GABBR2c.511T>C (p.Tyr171His)
n.289T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.298T>C
n.285T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
9g.98541992A>TCA374351101GABBR2c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.289T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.298T>A
n.285T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
9g.98541993A>CCA466527026GABBR2c.510T>G (p.Pro170=)
n.288T>G
c.126T>G (p.Pro42=)
n.297T>G
n.284T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
 gnomAD v4
9g.98541993A>GCA466527027GABBR2c.510T>C (p.Pro170=)
n.288T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
n.297T>C
n.284T>C
c.216T>C (p.Pro72=)
9g.98541993A>TCA466527028GABBR2c.510T>A (p.Pro170=)
n.288T>A
c.126T>A (p.Pro42=)
n.297T>A
n.284T>A
c.216T>A (p.Pro72=)
9g.98541994G>ACA374351103GABBR2c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.287C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.296C>T
n.283C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
9g.98541994G>CCA5152955GABBR2c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.287C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.296C>G
n.283C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541994G=CA1866994179GABBR2c.509C= (p.Pro170=)
n.287C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.296C=
n.283C=
c.215C= (p.Pro72=)
9g.98541994G>TCA374351104GABBR2c.509C>A (p.Pro170His)
n.287C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.296C>A
n.283C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
9g.98541995G>ACA374351105GABBR2c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.286C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.295C>T
n.282C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
9g.98541995G>CCA374351106GABBR2c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.286C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.295C>G
n.282C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
9g.98541995G>TCA374351107GABBR2c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.286C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.295C>A
n.282C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
 ClinVar
9g.98541996G>ACA5152956GABBR2c.507C>T (p.Tyr169=)
n.285C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.294C>T
n.281C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541996G>CCA374351108GABBR2c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.285C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.294C>G
n.281C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
9g.98541996G=CA1866994182GABBR2c.507C= (p.Tyr169=)
n.285C=
c.123C= (p.Tyr41=)
n.294C=
n.281C=
c.213C= (p.Tyr71=)
9g.98541996G>TCA374351109GABBR2c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.285C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.294C>A
n.281C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
9g.98541997T>ACA374351110GABBR2c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.284A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.293A>T
n.280A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
9g.98541997T>CCA374351111GABBR2c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.284A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.293A>G
n.280A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541997T>GCA374351112GABBR2c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.284A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.293A>C
n.280A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
 dbSNP
9g.98541997T=CA1866994184GABBR2c.506A= (p.Tyr169=)
n.284A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.293A=
n.280A=
c.212A= (p.Tyr71=)
9g.98541998A>CCA374351113GABBR2c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.283T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.292T>G
n.279T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
9g.98541998A>GCA374351114GABBR2c.505T>C (p.Tyr169His)
n.283T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.292T>C
n.279T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
9g.98541998A>TCA374351115GABBR2c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.283T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.292T>A
n.279T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
9g.98541998_98541999delinsATCA1866994189GABBR2c.504_505delinsAT (p.Lys168=)
n.282_283delinsAT
c.120_121delinsAT (p.Lys40=)
n.291_292delinsAT
n.278_279delinsAT
c.210_211delinsAT (p.Lys70=)
9g.98541999T>ACA374351117GABBR2c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.282A>T
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.291A>T
n.278A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
9g.98541999T>CCA466527032GABBR2c.504A>G (p.Lys168=)
n.282A>G
c.120A>G (p.Lys40=)
n.291A>G
n.278A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
 gnomAD v4
9g.98541999T>GCA374351116GABBR2c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.282A>C
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.291A>C
n.278A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
9g.98542004delCA645547866GABBR2c.504del (p.Lys168AsnfsTer15)
n.282del
c.120del (p.Lys40AsnfsTer15)
n.291del
n.278del
c.210del (p.Lys70AsnfsTer15)
 dbSNP COSMIC
9g.98542000T>ACA374351118GABBR2c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.281A>T
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.290A>T
n.277A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
9g.98542000T>CCA374351119GABBR2c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.281A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.290A>G
n.277A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
9g.98542000T>GCA374351120GABBR2c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.281A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.290A>C
n.277A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
9g.98542001T>ACA374351121GABBR2c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.280A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.289A>T
n.276A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
9g.98542001T>CCA374351122GABBR2c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.280A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.289A>G
n.276A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
9g.98542001T>GCA374351123GABBR2c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.280A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.289A>C
n.276A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
9g.98542002T>ACA374351124GABBR2c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.279A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.288A>T
n.275A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
9g.98542002T>CCA466527036GABBR2c.501A>G (p.Lys167=)
n.279A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.288A>G
n.275A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542002T>GCA374351125GABBR2c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.279A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.288A>C
n.275A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
9g.98542002T=CA1866994194GABBR2c.501A= (p.Lys167=)
n.279A=
c.117A= (p.Lys39=)
n.288A=
n.275A=
c.207A= (p.Lys69=)
9g.98542003T>ACA374351126GABBR2c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.278A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.287A>T
n.274A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
9g.98542003T>CCA374351127GABBR2c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.278A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.287A>G
n.274A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
9g.98542003T>GCA374351128GABBR2c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.278A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.287A>C
n.274A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
9g.98542004T>ACA374351131GABBR2c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.277A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.286A>T
n.273A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
9g.98542004T>CCA374351130GABBR2c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.277A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.286A>G
n.273A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
9g.98542004T>GCA374351129GABBR2c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.277A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.286A>C
n.273A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
9g.98542005C>ACA374351132GABBR2c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.276G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.285G>T
n.272G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
9g.98542005C>GCA374351133GABBR2c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.276G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.285G>C
n.272G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
 gnomAD v4
9g.98542005C>TCA466527037GABBR2c.498G>A (p.Lys166=)
n.276G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
n.285G>A
n.272G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
9g.98542006T>ACA374351134GABBR2c.497A>T (p.Lys166Met)
n.275A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.284A>T
n.271A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
9g.98542006T>CCA374351135GABBR2c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.275A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.284A>G
n.271A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
9g.98542006T>GCA374351136GABBR2c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.275A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.284A>C
n.271A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
9g.98542007T>ACA374351137GABBR2c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.274A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.283A>T
n.270A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
9g.98542007T>CCA374351138GABBR2c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.274A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.283A>G
n.270A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
9g.98542007T>GCA374351139GABBR2c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.274A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.283A>C
n.270A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
9g.98542008A>CCA374351140GABBR2c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.273T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.282T>G
n.269T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
9g.98542008A>GCA466527039GABBR2c.495T>C (p.Asp165=)
n.273T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.282T>C
n.269T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.98542008A>TCA374351141GABBR2c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.273T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.282T>A
n.269T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
9g.98542009T>ACA374351142GABBR2c.494A>T (p.Asp165Val)
n.272A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.281A>T
n.268A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
9g.98542009T>CCA374351143GABBR2c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.272A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.281A>G
n.268A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
 dbSNP
9g.98542009T>GCA374351144GABBR2c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.272A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.281A>C
n.268A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
9g.98542009T=CA1866994196GABBR2c.494A= (p.Asp165=)
n.272A=
c.110A= (p.Asp37=)
n.281A=
n.268A=
c.200A= (p.Asp67=)
9g.98542010C>ACA374351147GABBR2c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.271G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.280G>T
n.267G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
 ClinVar
9g.98542010C=CA1866994198GABBR2c.493G= (p.Asp165=)
n.271G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.280G=
n.267G=
c.199G= (p.Asp67=)
9g.98542010C>GCA374351145GABBR2c.493G>C (p.Asp165His)
n.271G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.280G>C
n.267G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
9g.98542010C>TCA374351146GABBR2c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.271G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.280G>A
n.267G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542011G>ACA5152958GABBR2c.492C>T (p.Ala164=)
n.270C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
n.279C>T
n.266C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542011G>CCA466527042GABBR2c.492C>G (p.Ala164=)
n.270C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
n.279C>G
n.266C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
9g.98542011G=CA1866994203GABBR2c.492C= (p.Ala164=)
n.270C=
c.108C= (p.Ala36=)
n.279C=
n.266C=
c.198C= (p.Ala66=)
9g.98542011G>TCA5152957GABBR2c.492C>A (p.Ala164=)
n.270C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
n.279C>A
n.266C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542012G>ACA374351148GABBR2c.491C>T (p.Ala164Val)
n.269C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.278C>T
n.265C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
9g.98542012G>CCA374351149GABBR2c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.269C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.278C>G
n.265C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
9g.98542012G>TCA374351150GABBR2c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.269C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.278C>A
n.265C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
 ClinVar
9g.98542013C>ACA374351151GABBR2c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.268G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.100G>T
n.277G>T
n.264G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
9g.98542013C>GCA374351152GABBR2c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.268G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.100G>C
n.277G>C
n.264G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
9g.98542013C>TCA374351153GABBR2c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.268G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.100G>A
n.277G>A
n.264G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
9g.98542014T>ACA466527046GABBR2c.489A>T (p.Leu163=)
n.267A>T
c.105A>T (p.Leu35=)
n.99A>T
n.276A>T
n.263A>T
c.195A>T (p.Leu65=)
9g.98542014T>CCA466527047GABBR2c.489A>G (p.Leu163=)
n.267A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
n.99A>G
n.276A>G
n.263A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
9g.98542014T>GCA466527048GABBR2c.489A>C (p.Leu163=)
n.267A>C
c.105A>C (p.Leu35=)
n.99A>C
n.276A>C
n.263A>C
c.195A>C (p.Leu65=)
9g.98542015A=CA1866994207GABBR2c.488T= (p.Leu163=)
n.266T=
c.104T= (p.Leu35=)
n.98T=
n.275T=
n.262T=
c.194T= (p.Leu65=)
9g.98542015A>CCA374351154GABBR2c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.266T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.98T>G
n.275T>G
n.262T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
9g.98542015A>GCA374351155GABBR2c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.266T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.98T>C
n.275T>C
n.262T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
 dbSNP
9g.98542015A>TCA374351156GABBR2c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.266T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.98T>A
n.275T>A
n.262T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
9g.98542016G>ACA5152959GABBR2c.487C>T (p.Leu163=)
n.265C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.97C>T
n.274C>T
n.261C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542016G>CCA374351158GABBR2c.487C>G (p.Leu163Val)
n.265C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.97C>G
n.274C>G
n.261C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
9g.98542016G=CA1866994212GABBR2c.487C= (p.Leu163=)
n.265C=
c.103C= (p.Leu35=)
n.97C=
n.274C=
n.261C=
c.193C= (p.Leu65=)
9g.98542016G>TCA374351157GABBR2c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.265C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.97C>A
n.274C>A
n.261C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
9g.98542017A>CCA466527049GABBR2c.486T>G (p.Val162=)
n.264T>G
c.102T>G (p.Val34=)
n.96T>G
n.273T>G
n.260T>G
c.192T>G (p.Val64=)
9g.98542017A>GCA466527052GABBR2c.486T>C (p.Val162=)
n.264T>C
c.102T>C (p.Val34=)
n.96T>C
n.273T>C
n.260T>C
c.192T>C (p.Val64=)
9g.98542017A>TCA466527051GABBR2c.486T>A (p.Val162=)
n.264T>A
c.102T>A (p.Val34=)
n.96T>A
n.273T>A
n.260T>A
c.192T>A (p.Val64=)
9g.98542018delCA2579398223GABBR2c.486del (p.Leu163Ter)
n.264del
c.102del (p.Leu35Ter)
n.96del
n.273del
n.260del
c.192del (p.Leu65Ter)
9g.98542018A>CCA374351159GABBR2c.485T>G (p.Val162Gly)
n.263T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.95T>G
n.272T>G
n.259T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
 COSMIC
9g.98542018A>GCA374351161GABBR2c.485T>C (p.Val162Ala)
n.263T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.95T>C
n.272T>C
n.259T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
9g.98542018A>TCA374351160GABBR2c.485T>A (p.Val162Asp)
n.263T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.95T>A
n.272T>A
n.259T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
9g.98542019C>ACA5152960GABBR2c.484G>T (p.Val162Phe)
n.262G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.94G>T
n.271G>T
n.258G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542019C=CA1866994215GABBR2c.484G= (p.Val162=)
n.262G=
c.100G= (p.Val34=)
n.94G=
n.271G=
n.258G=
c.190G= (p.Val64=)
9g.98542019C>GCA374351162GABBR2c.484G>C (p.Val162Leu)
n.262G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.94G>C
n.271G>C
n.258G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
9g.98542019C>TCA374351163GABBR2c.484G>A (p.Val162Ile)
n.262G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.94G>A
n.271G>A
n.258G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
9g.98542020A=CA1866994219GABBR2c.483T= (p.Pro161=)
n.261T=
c.99T= (p.Pro33=)
n.93T=
n.270T=
n.257T=
c.189T= (p.Pro63=)
9g.98542020A>CCA466527053GABBR2c.483T>G (p.Pro161=)
n.261T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.93T>G
n.270T>G
n.257T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
9g.98542020A>GCA5152961GABBR2c.483T>C (p.Pro161=)
n.261T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.93T>C
n.270T>C
n.257T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542020A>TCA466527055GABBR2c.483T>A (p.Pro161=)
n.261T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.93T>A
n.270T>A
n.257T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
9g.98542021G>ACA5152962GABBR2c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.260C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.92C>T
n.269C>T
n.256C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542021G>CCA374351164GABBR2c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.260C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.92C>G
n.269C>G
n.256C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
9g.98542021G=CA1866994223GABBR2c.482C= (p.Pro161=)
n.260C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.92C=
n.269C=
n.256C=
c.188C= (p.Pro63=)
9g.98542021G>TCA374351165GABBR2c.482C>A (p.Pro161His)
n.260C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.92C>A
n.269C>A
n.256C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
9g.98542022G>ACA374351166GABBR2c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.259C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.91C>T
n.268C>T
n.255C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
 gnomAD v4
9g.98542022G>CCA374351167GABBR2c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.259C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.91C>G
n.268C>G
n.255C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
 gnomAD v4
9g.98542022G>TCA374351168GABBR2c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.259C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.91C>A
n.268C>A
n.255C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
9g.98542023C>ACA466527058GABBR2c.480G>T (p.Thr160=)
n.258G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
n.90G>T
n.267G>T
n.254G>T
c.186G>T (p.Thr62=)
 dbSNP
9g.98542023C=CA1866994227GABBR2c.480G= (p.Thr160=)
n.258G=
c.96G= (p.Thr32=)
n.90G=
n.267G=
n.254G=
c.186G= (p.Thr62=)
9g.98542023C>GCA466527060GABBR2c.480G>C (p.Thr160=)
n.258G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
n.90G>C
n.267G>C
n.254G>C
c.186G>C (p.Thr62=)
 ClinVar
9g.98542023C>TCA5152963GABBR2c.480G>A (p.Thr160=)
n.258G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
n.90G>A
n.267G>A
n.254G>A
c.186G>A (p.Thr62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98542024G>ACA5152964GABBR2c.479C>T (p.Thr160Met)
n.257C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.89C>T
n.266C>T
n.253C>T
c.185C>T (p.Thr62Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.98542024G>CCA374351169GABBR2c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.257C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.89C>G
n.266C>G
n.253C>G
c.185C>G (p.Thr62Arg)
9g.98542024G=CA1866994235GABBR2c.479C= (p.Thr160=)
n.257C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.89C=
n.266C=
n.253C=
c.185C= (p.Thr62=)
9g.98542024G>TCA374351170GABBR2c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.257C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.89C>A
n.266C>A
n.253C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
9g.98542025T>ACA374351171GABBR2c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.256A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.88A>T
n.265A>T
n.252A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
9g.98542025T>CCA374351172GABBR2c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.256A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.88A>G
n.265A>G
n.252A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
9g.98542025T>GCA374351173GABBR2c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.256A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.88A>C
n.265A>C
n.252A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
9g.98542026G>ACA466527062GABBR2c.477C>T (p.Thr159=)
n.255C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.87C>T
n.264C>T
n.251C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
9g.98542026G>CCA5152965GABBR2c.477C>G (p.Thr159=)
n.255C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.87C>G
n.264C>G
n.251C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.98542026G=CA1866994238GABBR2c.477C= (p.Thr159=)
n.255C=
c.93C= (p.Thr31=)
n.87C=
n.264C=
n.251C=
c.183C= (p.Thr61=)
9g.98542026G>TCA5152966GABBR2c.477C>A (p.Thr159=)
n.255C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.87C>A
n.264C>A
n.251C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542027G>ACA374351174GABBR2c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.254C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.86C>T
n.263C>T
n.250C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
9g.98542027G>CCA374351175GABBR2c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.254C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.86C>G
n.263C>G
n.250C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
9g.98542027G>TCA374351176GABBR2c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.254C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.86C>A
n.263C>A
n.250C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
9g.98542028T>ACA374351177GABBR2c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.253A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.85A>T
n.262A>T
n.249A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
9g.98542028T>CCA374351178GABBR2c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.253A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.85A>G
n.262A>G
n.249A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.98542028T>GCA374351179GABBR2c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.253A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.85A>C
n.262A>C
n.249A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
9g.98542028T=CA1866994243GABBR2c.475A= (p.Thr159=)
n.253A=
c.91A= (p.Thr31=)
n.85A=
n.262A=
n.249A=
c.181A= (p.Thr61=)
9g.98542029T>ACA466527063GABBR2c.474A>T (p.Ala158=)
n.252A>T
c.90A>T (p.Ala30=)
n.84A>T
n.261A>T
n.248A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
9g.98542029T>CCA466527064GABBR2c.474A>G (p.Ala158=)
n.252A>G
c.90A>G (p.Ala30=)
n.84A>G
n.261A>G
n.248A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
9g.98542029T>GCA466527066GABBR2c.474A>C (p.Ala158=)
n.252A>C
c.90A>C (p.Ala30=)
n.84A>C
n.261A>C
n.248A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
9g.98542030G>ACA374351181GABBR2c.473C>T (p.Ala158Val)
n.251C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.83C>T
n.260C>T
n.247C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
9g.98542030G>CCA374351182GABBR2c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.251C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.83C>G
n.260C>G
n.247C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
9g.98542030G>TCA374351180GABBR2c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.251C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.83C>A
n.260C>A
n.247C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
9g.98542031C>ACA374351183GABBR2c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.250G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.82G>T
n.259G>T
n.246G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
9g.98542031C>GCA374351184GABBR2c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.250G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.82G>C
n.259G>C
n.246G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
9g.98542031C>TCA374351185GABBR2c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.250G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.82G>A
n.259G>A
n.246G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
9g.98542032A>CCA466527068GABBR2c.471T>G (p.Ala157=)
n.249T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.81T>G
n.258T>G
n.245T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
9g.98542032A>GCA466527069GABBR2c.471T>C (p.Ala157=)
n.249T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.81T>C
n.258T>C
n.245T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
 gnomAD v4
9g.98542032A>TCA466527071GABBR2c.471T>A (p.Ala157=)
n.249T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.81T>A
n.258T>A
n.245T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
9g.98542033G>ACA374351186GABBR2c.470C>T (p.Ala157Val)
n.248C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.80C>T
n.257C>T
n.244C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
9g.98542033G>CCA374351187GABBR2c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.248C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.80C>G
n.257C>G
n.244C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
9g.98542033G>TCA374351188GABBR2c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.248C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.80C>A
n.257C>A
n.244C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
9g.98542034C>ACA374351191GABBR2c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.247G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.79G>T
n.256G>T
n.243G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
9g.98542034C>GCA374351189GABBR2c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.247G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.79G>C
n.256G>C
n.243G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
9g.98542034C>TCA374351190GABBR2c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.247G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.79G>A
n.256G>A
n.243G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
9g.98542035A>CCA374351192GABBR2c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.246T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.78T>G
n.255T>G
n.242T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
 ClinVar
9g.98542035A>GCA466527072GABBR2c.468T>C (p.Phe156=)
n.246T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
n.78T>C
n.255T>C
n.242T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
9g.98542035A>TCA374351193GABBR2c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.246T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.78T>A
n.255T>A
n.242T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
9g.98542036A>CCA374351194GABBR2c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.245T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.77T>G
n.254T>G
n.241T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
9g.98542036A>GCA374351195GABBR2c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.245T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.77T>C
n.254T>C
n.241T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
9g.98542036A>TCA374351196GABBR2c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.245T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.77T>A
n.254T>A
n.241T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
9g.98542037A>CCA374351197GABBR2c.466T>G (p.Phe156Val)
n.244T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.76T>G
n.253T>G
n.240T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
9g.98542037A>GCA374351199GABBR2c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.244T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.76T>C
n.253T>C
n.240T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
9g.98542037A>TCA374351198GABBR2c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.244T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.76T>A
n.253T>A
n.240T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
9g.98542038A>CCA466527074GABBR2c.465T>G (p.Ser155=)
n.243T>G
c.81T>G (p.Ser27=)
n.75T>G
n.252T>G
n.239T>G
c.171T>G (p.Ser57=)
9g.98542038A>GCA466527075GABBR2c.465T>C (p.Ser155=)
n.243T>C
c.81T>C (p.Ser27=)
n.75T>C
n.252T>C
n.239T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
9g.98542038A>TCA466527076GABBR2c.465T>A (p.Ser155=)
n.243T>A
c.81T>A (p.Ser27=)
n.75T>A
n.252T>A
n.239T>A
c.171T>A (p.Ser57=)
9g.98542039G>ACA374351200GABBR2c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.242C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.74C>T
n.251C>T
n.238C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
9g.98542039G>CCA374351201GABBR2c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.242C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.74C>G
n.251C>G
n.238C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
9g.98542039G>TCA374351202GABBR2c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.242C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.74C>A
n.251C>A
n.238C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
 COSMIC
9g.98542040A>CCA374351203GABBR2c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.241T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.73T>G
n.250T>G
n.237T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
9g.98542040A>GCA374351204GABBR2c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.241T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.73T>C
n.250T>C
n.237T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
9g.98542040A>TCA374351205GABBR2c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.241T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.73T>A
n.250T>A
n.237T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
9g.98542041A>CCA466527080GABBR2c.462T>G (p.Leu154=)
n.240T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.72T>G
n.249T>G
n.236T>G
c.168T>G (p.Leu56=)
9g.98542041A>GCA466527082GABBR2c.462T>C (p.Leu154=)
n.240T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.72T>C
n.249T>C
n.236T>C
c.168T>C (p.Leu56=)
9g.98542041A>TCA466527081GABBR2c.462T>A (p.Leu154=)
n.240T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.72T>A
n.249T>A
n.236T>A
c.168T>A (p.Leu56=)
9g.98542042A>CCA374351206GABBR2c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.239T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.71T>G
n.248T>G
n.235T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
 COSMIC
9g.98542042A>GCA374351207GABBR2c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.239T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.71T>C
n.248T>C
n.235T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
9g.98542042A>TCA374351208GABBR2c.461T>A (p.Leu154His)
n.239T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.71T>A
n.248T>A
n.235T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
9g.98542043G>ACA374351209GABBR2c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.238C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.70C>T
n.247C>T
n.234C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
9g.98542043G>CCA374351210GABBR2c.460C>G (p.Leu154Val)
n.238C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.70C>G
n.247C>G
n.234C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
9g.98542043G>TCA374351211GABBR2c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.238C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.70C>A
n.247C>A
n.234C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
9g.98542044C>ACA374351213GABBR2c.460-1G>T (n.460-1G>T)
n.238-1G>T
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
n.70-1G>T
n.247-1G>T
n.234-1G>T
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
9g.98542044C>GCA374351214GABBR2c.460-1G>C (n.460-1G>C)
n.238-1G>C
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
n.70-1G>C
n.247-1G>C
n.234-1G>C
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
9g.98542044C>TCA374351212GABBR2c.460-1G>A (n.460-1G>A)
n.238-1G>A
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
n.70-1G>A
n.247-1G>A
n.234-1G>A
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
9g.98542045T>ACA374351216GABBR2c.460-2A>T (n.460-2A>T)
n.238-2A>T
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
n.70-2A>T
n.247-2A>T
n.234-2A>T
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
9g.98542045T>CCA374351215GABBR2c.460-2A>G (n.460-2A>G)
n.238-2A>G
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
n.70-2A>G
n.247-2A>G
n.234-2A>G
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
9g.98542045T>GCA374351217GABBR2c.460-2A>C (n.460-2A>C)
n.238-2A>C
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
n.70-2A>C
n.247-2A>C
n.234-2A>C
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
9g.98542049A=CA1866994246GABBR2c.460-6T= (n.460-6T=)
n.238-6T=
c.76-6T= (n.76-6T=)
n.70-6T=
n.247-6T=
n.234-6T=
c.166-6T= (n.166-6T=)
9g.98542049A>GCA5152967GABBR2c.460-6T>C (n.460-6T>C)
n.238-6T>C
c.76-6T>C (n.76-6T>C)
n.70-6T>C
n.247-6T>C
n.234-6T>C
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542051A>GCA2573144929GABBR2c.460-8T>C (n.460-8T>C)
n.238-8T>C
c.76-8T>C (n.76-8T>C)
n.70-8T>C
n.247-8T>C
n.234-8T>C
c.166-8T>C (n.166-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.98542052C=CA1866994250GABBR2c.460-9G= (n.460-9G=)
n.238-9G=
c.76-9G= (n.76-9G=)
n.70-9G=
n.247-9G=
n.234-9G=
c.166-9G= (n.166-9G=)
9g.98542052C>GCA589584937GABBR2c.460-9G>C (n.460-9G>C)
n.238-9G>C
c.76-9G>C (n.76-9G>C)
n.70-9G>C
n.247-9G>C
n.234-9G>C
c.166-9G>C (n.166-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542052C>TCA589584936GABBR2c.460-9G>A (n.460-9G>A)
n.238-9G>A
c.76-9G>A (n.76-9G>A)
n.70-9G>A
n.247-9G>A
n.234-9G>A
c.166-9G>A (n.166-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542053A=CA1866994252GABBR2c.460-10T= (n.460-10T=)
n.238-10T=
c.76-10T= (n.76-10T=)
n.70-10T=
n.247-10T=
n.234-10T=
c.166-10T= (n.166-10T=)
9g.98542053A>GCA5152968GABBR2c.460-10T>C (n.460-10T>C)
n.238-10T>C
c.76-10T>C (n.76-10T>C)
n.70-10T>C
n.247-10T>C
n.234-10T>C
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542054delCA2690937469GABBR2c.460-11del (n.460-11del)
n.238-11del
c.76-11del (n.76-11del)
n.70-11del
n.247-11del
n.234-11del
c.166-11del (n.166-11del)
 gnomAD v4
9g.98542054C>ACA2690937470GABBR2c.460-11G>T (n.460-11G>T)
n.238-11G>T
c.76-11G>T (n.76-11G>T)
n.70-11G>T
n.247-11G>T
n.234-11G>T
c.166-11G>T (n.166-11G>T)
 gnomAD v4
9g.98542054_98542055delinsCACA1866994254GABBR2c.460-12_460-11delinsTG (n.460-12_460-11delinsTG)
n.238-12_238-11delinsTG
c.76-12_76-11delinsTG (n.76-12_76-11delinsTG)
n.70-12_70-11delinsTG
n.247-12_247-11delinsTG
n.234-12_234-11delinsTG
c.166-12_166-11delinsTG (n.166-12_166-11delinsTG)
9g.98542055A=CA1866994256GABBR2c.460-12T= (n.460-12T=)
n.238-12T=
c.76-12T= (n.76-12T=)
n.70-12T=
n.247-12T=
n.234-12T=
c.166-12T= (n.166-12T=)
9g.98542055A>CCA589584938GABBR2c.460-12T>G (n.460-12T>G)
n.238-12T>G
c.76-12T>G (n.76-12T>G)
n.70-12T>G
n.247-12T>G
n.234-12T>G
c.166-12T>G (n.166-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542058delCA5152969GABBR2c.460-12del (n.460-12del)
n.238-12del
c.76-12del (n.76-12del)
n.70-12del
n.247-12del
n.234-12del
c.166-12del (n.166-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542058A>CCA2690937471GABBR2c.460-15T>G (n.460-15T>G)
n.238-15T>G
c.76-15T>G (n.76-15T>G)
n.70-15T>G
n.247-15T>G
n.234-15T>G
c.166-15T>G (n.166-15T>G)
 gnomAD v4
9g.98542058_98542059insCCAAACACACCCCA2785255519GABBR2c.460-16_460-15insGGGTGTGTTTGG (n.460-16_460-15insGGGTGTGTTTGG)
n.238-16_238-15insGGGTGTGTTTGG
c.76-16_76-15insGGGTGTGTTTGG (n.76-16_76-15insGGGTGTGTTTGG)
n.70-16_70-15insGGGTGTGTTTGG
n.247-16_247-15insGGGTGTGTTTGG
n.234-16_234-15insGGGTGTGTTTGG
c.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGG (n.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGG)
9g.98542059G>ACA589584939GABBR2c.460-16C>T (n.460-16C>T)
n.238-16C>T
c.76-16C>T (n.76-16C>T)
n.70-16C>T
n.247-16C>T
n.234-16C>T
c.166-16C>T (n.166-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542059G=CA1866994258GABBR2c.460-16C= (n.460-16C=)
n.238-16C=
c.76-16C= (n.76-16C=)
n.70-16C=
n.247-16C=
n.234-16C=
c.166-16C= (n.166-16C=)
9g.98542059G>TCA2690937472GABBR2c.460-16C>A (n.460-16C>A)
n.238-16C>A
c.76-16C>A (n.76-16C>A)
n.70-16C>A
n.247-16C>A
n.234-16C>A
c.166-16C>A (n.166-16C>A)
 gnomAD v4
9g.98542059_98542060delinsGACA1866994260GABBR2c.460-17_460-16delinsTC (n.460-17_460-16delinsTC)
n.238-17_238-16delinsTC
c.76-17_76-16delinsTC (n.76-17_76-16delinsTC)
n.70-17_70-16delinsTC
n.247-17_247-16delinsTC
n.234-17_234-16delinsTC
c.166-17_166-16delinsTC (n.166-17_166-16delinsTC)
9g.98542060delCA589584940GABBR2c.460-17del (n.460-17del)
n.238-17del
c.76-17del (n.76-17del)
n.70-17del
n.247-17del
n.234-17del
c.166-17del (n.166-17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542061G>CCA2785255520GABBR2c.460-18C>G (n.460-18C>G)
n.238-18C>G
c.76-18C>G (n.76-18C>G)
n.70-18C>G
n.247-18C>G
n.234-18C>G
c.166-18C>G (n.166-18C>G)
9g.98542062A=CA1866994265GABBR2c.460-19T= (n.460-19T=)
n.238-19T=
c.76-19T= (n.76-19T=)
n.70-19T=
n.247-19T=
n.234-19T=
c.166-19T= (n.166-19T=)
9g.98542062A>GCA589584941GABBR2c.460-19T>C (n.460-19T>C)
n.238-19T>C
c.76-19T>C (n.76-19T>C)
n.70-19T>C
n.247-19T>C
n.234-19T>C
c.166-19T>C (n.166-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.98542063C>TCA2580080953GABBR2c.460-20G>A (n.460-20G>A)
n.238-20G>A
c.76-20G>A (n.76-20G>A)
n.70-20G>A
n.247-20G>A
n.234-20G>A
c.166-20G>A (n.166-20G>A)
 ClinVar
9g.98542063_98542064delinsCACA1866994268GABBR2c.460-21_460-20delinsTG (n.460-21_460-20delinsTG)
n.238-21_238-20delinsTG
c.76-21_76-20delinsTG (n.76-21_76-20delinsTG)
n.70-21_70-20delinsTG
n.247-21_247-20delinsTG
n.234-21_234-20delinsTG
c.166-21_166-20delinsTG (n.166-21_166-20delinsTG)
9g.98542064A=CA1866994271GABBR2c.460-21T= (n.460-21T=)
n.238-21T=
c.76-21T= (n.76-21T=)
n.70-21T=
n.247-21T=
n.234-21T=
c.166-21T= (n.166-21T=)
9g.98542064A>CCA2785255521GABBR2c.460-21T>G (n.460-21T>G)
n.238-21T>G
c.76-21T>G (n.76-21T>G)
n.70-21T>G
n.247-21T>G
n.234-21T>G
c.166-21T>G (n.166-21T>G)
9g.98542064A>GCA589544528GABBR2c.460-21T>C (n.460-21T>C)
n.238-21T>C
c.76-21T>C (n.76-21T>C)
n.70-21T>C
n.247-21T>C
n.234-21T>C
c.166-21T>C (n.166-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542065dupCA589544527GABBR2c.460-21dup (n.460-21dup)
n.238-21dup
c.76-21dup (n.76-21dup)
n.70-21dup
n.247-21dup
n.234-21dup
c.166-21dup (n.166-21dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542065delCA1866994270GABBR2c.460-21del (n.460-21del)
n.238-21del
c.76-21del (n.76-21del)
n.70-21del
n.247-21del
n.234-21del
c.166-21del (n.166-21del)
 dbSNP
9g.98542066C>ACA2580886313GABBR2c.460-23G>T (n.460-23G>T)
n.238-23G>T
c.76-23G>T (n.76-23G>T)
n.70-23G>T
n.247-23G>T
n.234-23G>T
c.166-23G>T (n.166-23G>T)
9g.98542066C=CA028023GABBR2c.460-23G= (n.460-23G=)
n.238-23G=
c.76-23G= (n.76-23G=)
n.70-23G=
n.247-23G=
n.234-23G=
c.166-23G= (n.166-23G=)
9g.98542066C>GCA5152971GABBR2c.460-23G>C (n.460-23G>C)
n.238-23G>C
c.76-23G>C (n.76-23G>C)
n.70-23G>C
n.247-23G>C
n.234-23G>C
c.166-23G>C (n.166-23G>C)
 dbSNP ExAC
9g.98542066C>TCA5152970GABBR2c.460-23G>A (n.460-23G>A)
n.238-23G>A
c.76-23G>A (n.76-23G>A)
n.70-23G>A
n.247-23G>A
n.234-23G>A
c.166-23G>A (n.166-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542067G>ACA5152972GABBR2c.460-24C>T (n.460-24C>T)
n.238-24C>T
c.76-24C>T (n.76-24C>T)
n.70-24C>T
n.247-24C>T
n.234-24C>T
c.166-24C>T (n.166-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542067G=CA1866994280GABBR2c.460-24C= (n.460-24C=)
n.238-24C=
c.76-24C= (n.76-24C=)
n.70-24C=
n.247-24C=
n.234-24C=
c.166-24C= (n.166-24C=)
9g.98542067G>TCA2690937473GABBR2c.460-24C>A (n.460-24C>A)
n.238-24C>A
c.76-24C>A (n.76-24C>A)
n.70-24C>A
n.247-24C>A
n.234-24C>A
c.166-24C>A (n.166-24C>A)
 gnomAD v4
9g.98542068C>TCA2579398224GABBR2c.460-25G>A (n.460-25G>A)
n.238-25G>A
c.76-25G>A (n.76-25G>A)
n.70-25G>A
n.247-25G>A
n.234-25G>A
c.166-25G>A (n.166-25G>A)
9g.98542069T>ACA2690937476GABBR2c.460-26A>T (n.460-26A>T)
n.238-26A>T
c.76-26A>T (n.76-26A>T)
n.70-26A>T
n.247-26A>T
n.234-26A>T
c.166-26A>T (n.166-26A>T)
 gnomAD v4
9g.98542069T>CCA5152973GABBR2c.460-26A>G (n.460-26A>G)
n.238-26A>G
c.76-26A>G (n.76-26A>G)
n.70-26A>G
n.247-26A>G
n.234-26A>G
c.166-26A>G (n.166-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542069T>GCA2690937477GABBR2c.460-26A>C (n.460-26A>C)
n.238-26A>C
c.76-26A>C (n.76-26A>C)
n.70-26A>C
n.247-26A>C
n.234-26A>C
c.166-26A>C (n.166-26A>C)
 gnomAD v4
9g.98542069T=CA1866994282GABBR2c.460-26A= (n.460-26A=)
n.238-26A=
c.76-26A= (n.76-26A=)
n.70-26A=
n.247-26A=
n.234-26A=
c.166-26A= (n.166-26A=)
9g.98542073delCA2690937474GABBR2c.460-26del (n.460-26del)
n.238-26del
c.76-26del (n.76-26del)
n.70-26del
n.247-26del
n.234-26del
c.166-26del (n.166-26del)
 gnomAD v4
9g.98542072_98542073delCA2690937475GABBR2c.460-27_460-26del (n.460-27_460-26del)
n.238-27_238-26del
c.76-27_76-26del (n.76-27_76-26del)
n.70-27_70-26del
n.247-27_247-26del
n.234-27_234-26del
c.166-27_166-26del (n.166-27_166-26del)
 gnomAD v4
9g.98542072T>CCA2523731458GABBR2c.460-29A>G (n.460-29A>G)
n.238-29A>G
c.76-29A>G (n.76-29A>G)
n.70-29A>G
n.247-29A>G
n.234-29A>G
c.166-29A>G (n.166-29A>G)
 gnomAD v4
9g.98542075C>GCA2785255522GABBR2c.460-32G>C (n.460-32G>C)
n.238-32G>C
c.76-32G>C (n.76-32G>C)
n.70-32G>C
n.247-32G>C
n.234-32G>C
c.166-32G>C (n.166-32G>C)
9g.98542075C>TCA2690937478GABBR2c.460-32G>A (n.460-32G>A)
n.238-32G>A
c.76-32G>A (n.76-32G>A)
n.70-32G>A
n.247-32G>A
n.234-32G>A
c.166-32G>A (n.166-32G>A)
 gnomAD v4
9g.98542076T>GCA869071974GABBR2c.460-33A>C (n.460-33A>C)
n.238-33A>C
c.76-33A>C (n.76-33A>C)
n.70-33A>C
n.247-33A>C
n.234-33A>C
c.166-33A>C (n.166-33A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542076T=CA1866994286GABBR2c.460-33A= (n.460-33A=)
n.238-33A=
c.76-33A= (n.76-33A=)
n.70-33A=
n.247-33A=
n.234-33A=
c.166-33A= (n.166-33A=)
9g.98542077G>ACA589544534GABBR2c.460-34C>T (n.460-34C>T)
n.238-34C>T
c.76-34C>T (n.76-34C>T)
n.70-34C>T
n.247-34C>T
n.234-34C>T
c.166-34C>T (n.166-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542077G=CA1866994289GABBR2c.460-34C= (n.460-34C=)
n.238-34C=
c.76-34C= (n.76-34C=)
n.70-34C=
n.247-34C=
n.234-34C=
c.166-34C= (n.166-34C=)
9g.98542077G>TCA2690937479GABBR2c.460-34C>A (n.460-34C>A)
n.238-34C>A
c.76-34C>A (n.76-34C>A)
n.70-34C>A
n.247-34C>A
n.234-34C>A
c.166-34C>A (n.166-34C>A)
 gnomAD v4
9g.98542079T>ACA2579398225GABBR2c.460-36A>T (n.460-36A>T)
n.238-36A>T
c.76-36A>T (n.76-36A>T)
n.70-36A>T
n.247-36A>T
n.234-36A>T
c.166-36A>T (n.166-36A>T)
9g.98542080G>ACA2690937480GABBR2c.460-37C>T (n.460-37C>T)
n.238-37C>T
c.76-37C>T (n.76-37C>T)
n.70-37C>T
n.247-37C>T
n.234-37C>T
c.166-37C>T (n.166-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.98542080G>TCA2690937481GABBR2c.460-37C>A (n.460-37C>A)
n.238-37C>A
c.76-37C>A (n.76-37C>A)
n.70-37C>A
n.247-37C>A
n.234-37C>A
c.166-37C>A (n.166-37C>A)
 gnomAD v4
9g.98542081A>GCA2690937482GABBR2c.460-38T>C (n.460-38T>C)
n.238-38T>C
c.76-38T>C (n.76-38T>C)
n.70-38T>C
n.247-38T>C
n.234-38T>C
c.166-38T>C (n.166-38T>C)
 gnomAD v4
9g.98542082G>TCA2690937483GABBR2c.460-39C>A (n.460-39C>A)
n.238-39C>A
c.76-39C>A (n.76-39C>A)
n.70-39C>A
n.247-39C>A
n.234-39C>A
c.166-39C>A (n.166-39C>A)
 gnomAD v4
9g.98542083C>ACA2690937484GABBR2c.460-40G>T (n.460-40G>T)
n.238-40G>T
c.76-40G>T (n.76-40G>T)
n.70-40G>T
n.247-40G>T
n.234-40G>T
c.166-40G>T (n.166-40G>T)
 gnomAD v4
9g.98542083C>TCA2690937485GABBR2c.460-40G>A (n.460-40G>A)
n.238-40G>A
c.76-40G>A (n.76-40G>A)
n.70-40G>A
n.247-40G>A
n.234-40G>A
c.166-40G>A (n.166-40G>A)
 gnomAD v4
9g.98542084C>ACA2690937486GABBR2c.460-41G>T (n.460-41G>T)
n.238-41G>T
c.76-41G>T (n.76-41G>T)
n.70-41G>T
n.247-41G>T
n.234-41G>T
c.166-41G>T (n.166-41G>T)
 gnomAD v4
9g.98542084C=CA1866994291GABBR2c.460-41G= (n.460-41G=)
n.238-41G=
c.76-41G= (n.76-41G=)
n.70-41G=
n.247-41G=
n.234-41G=
c.166-41G= (n.166-41G=)
9g.98542084C>TCA1866994292GABBR2c.460-41G>A (n.460-41G>A)
n.238-41G>A
c.76-41G>A (n.76-41G>A)
n.70-41G>A
n.247-41G>A
n.234-41G>A
c.166-41G>A (n.166-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.98542085T>ACA2690937487GABBR2c.460-42A>T (n.460-42A>T)
n.238-42A>T
c.76-42A>T (n.76-42A>T)
n.70-42A>T
n.247-42A>T
n.234-42A>T
c.166-42A>T (n.166-42A>T)
 gnomAD v4
9g.98542085T>CCA2690937488GABBR2c.460-42A>G (n.460-42A>G)
n.238-42A>G
c.76-42A>G (n.76-42A>G)
n.70-42A>G
n.247-42A>G
n.234-42A>G
c.166-42A>G (n.166-42A>G)
 gnomAD v4
9g.98542086C>ACA2690937489GABBR2c.460-43G>T (n.460-43G>T)
n.238-43G>T
c.76-43G>T (n.76-43G>T)
n.70-43G>T
n.247-43G>T
n.234-43G>T
c.166-43G>T (n.166-43G>T)
 gnomAD v4
9g.98542086C=CA1866994293GABBR2c.460-43G= (n.460-43G=)
n.238-43G=
c.76-43G= (n.76-43G=)
n.70-43G=
n.247-43G=
n.234-43G=
c.166-43G= (n.166-43G=)
9g.98542086C>TCA2690937490GABBR2c.460-43G>A (n.460-43G>A)
n.238-43G>A
c.76-43G>A (n.76-43G>A)
n.70-43G>A
n.247-43G>A
n.234-43G>A
c.166-43G>A (n.166-43G>A)
 gnomAD v4
9g.98542087A=CA1866994295GABBR2c.460-44T= (n.460-44T=)
n.238-44T=
c.76-44T= (n.76-44T=)
n.70-44T=
n.247-44T=
n.234-44T=
c.166-44T= (n.166-44T=)
9g.98542087A>CCA2690937491GABBR2c.460-44T>G (n.460-44T>G)
n.238-44T>G
c.76-44T>G (n.76-44T>G)
n.70-44T>G
n.247-44T>G
n.234-44T>G
c.166-44T>G (n.166-44T>G)
 gnomAD v4
9g.98542087dupCA5152974GABBR2c.460-44dup (n.460-44dup)
n.238-44dup
c.76-44dup (n.76-44dup)
n.70-44dup
n.247-44dup
n.234-44dup
c.166-44dup (n.166-44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542087_98542088insAGCACTACCA1866994300GABBR2c.460-45_460-44insGTAGTGCT (n.460-45_460-44insGTAGTGCT)
n.238-45_238-44insGTAGTGCT
c.76-45_76-44insGTAGTGCT (n.76-45_76-44insGTAGTGCT)
n.70-45_70-44insGTAGTGCT
n.247-45_247-44insGTAGTGCT
n.234-45_234-44insGTAGTGCT
c.166-45_166-44insGTAGTGCT (n.166-45_166-44insGTAGTGCT)
 dbSNP
9g.98542088C=CA1866994302GABBR2c.460-45G= (n.460-45G=)
n.238-45G=
c.76-45G= (n.76-45G=)
n.70-45G=
n.247-45G=
n.234-45G=
c.166-45G= (n.166-45G=)
9g.98542088C>GCA1866994298GABBR2c.460-45G>C (n.460-45G>C)
n.238-45G>C
c.76-45G>C (n.76-45G>C)
n.70-45G>C
n.247-45G>C
n.234-45G>C
c.166-45G>C (n.166-45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.98542088C>TCA1127215465GABBR2c.460-45G>A (n.460-45G>A)
n.238-45G>A
c.76-45G>A (n.76-45G>A)
n.70-45G>A
n.247-45G>A
n.234-45G>A
c.166-45G>A (n.166-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542089A>GCA2690937492GABBR2c.460-46T>C (n.460-46T>C)
n.238-46T>C
c.76-46T>C (n.76-46T>C)
n.70-46T>C
n.247-46T>C
n.234-46T>C
c.166-46T>C (n.166-46T>C)
 gnomAD v4
9g.98542090G>ACA2579398226GABBR2c.460-47C>T (n.460-47C>T)
n.238-47C>T
c.76-47C>T (n.76-47C>T)
n.70-47C>T
n.247-47C>T
n.234-47C>T
c.166-47C>T (n.166-47C>T)
9g.98542090G>TCA2579398227GABBR2c.460-47C>A (n.460-47C>A)
n.238-47C>A
c.76-47C>A (n.76-47C>A)
n.70-47C>A
n.247-47C>A
n.234-47C>A
c.166-47C>A (n.166-47C>A)
 gnomAD v4
9g.98542091C>ACA2690937493GABBR2c.460-48G>T (n.460-48G>T)
n.238-48G>T
c.76-48G>T (n.76-48G>T)
n.70-48G>T
n.247-48G>T
n.234-48G>T
c.166-48G>T (n.166-48G>T)
 gnomAD v4
9g.98542091C=CA1866994305GABBR2c.460-48G= (n.460-48G=)
n.238-48G=
c.76-48G= (n.76-48G=)
n.70-48G=
n.247-48G=
n.234-48G=
c.166-48G= (n.166-48G=)
9g.98542091C>GCA5152975GABBR2c.460-48G>C (n.460-48G>C)
n.238-48G>C
c.76-48G>C (n.76-48G>C)
n.70-48G>C
n.247-48G>C
n.234-48G>C
c.166-48G>C (n.166-48G>C)
 dbSNP ExAC
9g.98542091C>TCA1866994304GABBR2c.460-48G>A (n.460-48G>A)
n.238-48G>A
c.76-48G>A (n.76-48G>A)
n.70-48G>A
n.247-48G>A
n.234-48G>A
c.166-48G>A (n.166-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched