Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541988A>C | CA374351089 | GABBR2 | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.293T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.302T>G n.289T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
9 | g.98541988A>G | CA374351090 | GABBR2 | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.293T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.302T>C n.289T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
9 | g.98541988A>T | CA374351091 | GABBR2 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.293T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.302T>A n.289T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
9 | g.98541989A>C | CA374351092 | GABBR2 | c.514T>G (p.Phe172Val) n.292T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.301T>G n.288T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
9 | g.98541989A>G | CA374351093 | GABBR2 | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.292T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.301T>C n.288T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
9 | g.98541989A>T | CA374351094 | GABBR2 | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.292T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.301T>A n.288T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
9 | g.98541990A= | CA1866994176 | GABBR2 | c.513T= (p.Tyr171=) n.291T= c.129T= (p.Tyr43=) n.300T= n.287T= c.219T= (p.Tyr73=) | |
9 | g.98541990A>C | CA374351095 | GABBR2 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) n.291T>G c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.300T>G n.287T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) | |
9 | g.98541990A>G | CA466527024 | GABBR2 | c.513T>C (p.Tyr171=) n.291T>C c.129T>C (p.Tyr43=) n.300T>C n.287T>C c.219T>C (p.Tyr73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541990A>T | CA374351096 | GABBR2 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) n.291T>A c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.300T>A n.287T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) | |
9 | g.98541991T>A | CA374351098 | GABBR2 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.290A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.299A>T n.286A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) | ClinVar |
9 | g.98541991T>C | CA374351099 | GABBR2 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.290A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.299A>G n.286A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) | |
9 | g.98541991T>G | CA374351097 | GABBR2 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.290A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.299A>C n.286A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) | |
9 | g.98541992A>C | CA374351100 | GABBR2 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.289T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.298T>G n.285T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) | |
9 | g.98541992A>G | CA374351102 | GABBR2 | c.511T>C (p.Tyr171His) n.289T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.298T>C n.285T>C c.217T>C (p.Tyr73His) | |
9 | g.98541992A>T | CA374351101 | GABBR2 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.289T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.298T>A n.285T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) | |
9 | g.98541993A>C | CA466527026 | GABBR2 | c.510T>G (p.Pro170=) n.288T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.297T>G n.284T>G c.216T>G (p.Pro72=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541993A>G | CA466527027 | GABBR2 | c.510T>C (p.Pro170=) n.288T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.297T>C n.284T>C c.216T>C (p.Pro72=) | |
9 | g.98541993A>T | CA466527028 | GABBR2 | c.510T>A (p.Pro170=) n.288T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.297T>A n.284T>A c.216T>A (p.Pro72=) | |
9 | g.98541994G>A | CA374351103 | GABBR2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.287C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.296C>T n.283C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
9 | g.98541994G>C | CA5152955 | GABBR2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.287C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.296C>G n.283C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541994G= | CA1866994179 | GABBR2 | c.509C= (p.Pro170=) n.287C= c.125C= (p.Pro42=) n.296C= n.283C= c.215C= (p.Pro72=) | |
9 | g.98541994G>T | CA374351104 | GABBR2 | c.509C>A (p.Pro170His) n.287C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.296C>A n.283C>A c.215C>A (p.Pro72His) | |
9 | g.98541995G>A | CA374351105 | GABBR2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.286C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.295C>T n.282C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) | |
9 | g.98541995G>C | CA374351106 | GABBR2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.286C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.295C>G n.282C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) | |
9 | g.98541995G>T | CA374351107 | GABBR2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.286C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.295C>A n.282C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) | ClinVar |
9 | g.98541996G>A | CA5152956 | GABBR2 | c.507C>T (p.Tyr169=) n.285C>T c.123C>T (p.Tyr41=) n.294C>T n.281C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541996G>C | CA374351108 | GABBR2 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.285C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.294C>G n.281C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) | |
9 | g.98541996G= | CA1866994182 | GABBR2 | c.507C= (p.Tyr169=) n.285C= c.123C= (p.Tyr41=) n.294C= n.281C= c.213C= (p.Tyr71=) | |
9 | g.98541996G>T | CA374351109 | GABBR2 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.285C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.294C>A n.281C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) | |
9 | g.98541997T>A | CA374351110 | GABBR2 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.284A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.293A>T n.280A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
9 | g.98541997T>C | CA374351111 | GABBR2 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.284A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.293A>G n.280A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541997T>G | CA374351112 | GABBR2 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.284A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.293A>C n.280A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) | dbSNP |
9 | g.98541997T= | CA1866994184 | GABBR2 | c.506A= (p.Tyr169=) n.284A= c.122A= (p.Tyr41=) n.293A= n.280A= c.212A= (p.Tyr71=) | |
9 | g.98541998A>C | CA374351113 | GABBR2 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.283T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.292T>G n.279T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
9 | g.98541998A>G | CA374351114 | GABBR2 | c.505T>C (p.Tyr169His) n.283T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.292T>C n.279T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | |
9 | g.98541998A>T | CA374351115 | GABBR2 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.283T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.292T>A n.279T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
9 | g.98541998_98541999delinsAT | CA1866994189 | GABBR2 | c.504_505delinsAT (p.Lys168=) n.282_283delinsAT c.120_121delinsAT (p.Lys40=) n.291_292delinsAT n.278_279delinsAT c.210_211delinsAT (p.Lys70=) | |
9 | g.98541999T>A | CA374351117 | GABBR2 | c.504A>T (p.Lys168Asn) n.282A>T c.120A>T (p.Lys40Asn) n.291A>T n.278A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
9 | g.98541999T>C | CA466527032 | GABBR2 | c.504A>G (p.Lys168=) n.282A>G c.120A>G (p.Lys40=) n.291A>G n.278A>G c.210A>G (p.Lys70=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541999T>G | CA374351116 | GABBR2 | c.504A>C (p.Lys168Asn) n.282A>C c.120A>C (p.Lys40Asn) n.291A>C n.278A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
9 | g.98542004del | CA645547866 | GABBR2 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer15) n.282del c.120del (p.Lys40AsnfsTer15) n.291del n.278del c.210del (p.Lys70AsnfsTer15) | dbSNP COSMIC |
9 | g.98542000T>A | CA374351118 | GABBR2 | c.503A>T (p.Lys168Ile) n.281A>T c.119A>T (p.Lys40Ile) n.290A>T n.277A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
9 | g.98542000T>C | CA374351119 | GABBR2 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.281A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.290A>G n.277A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
9 | g.98542000T>G | CA374351120 | GABBR2 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.281A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.290A>C n.277A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
9 | g.98542001T>A | CA374351121 | GABBR2 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.280A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.289A>T n.276A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
9 | g.98542001T>C | CA374351122 | GABBR2 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.280A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.289A>G n.276A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
9 | g.98542001T>G | CA374351123 | GABBR2 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.280A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.289A>C n.276A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
9 | g.98542002T>A | CA374351124 | GABBR2 | c.501A>T (p.Lys167Asn) n.279A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.288A>T n.275A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) | |
9 | g.98542002T>C | CA466527036 | GABBR2 | c.501A>G (p.Lys167=) n.279A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.288A>G n.275A>G c.207A>G (p.Lys69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542002T>G | CA374351125 | GABBR2 | c.501A>C (p.Lys167Asn) n.279A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.288A>C n.275A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) | |
9 | g.98542002T= | CA1866994194 | GABBR2 | c.501A= (p.Lys167=) n.279A= c.117A= (p.Lys39=) n.288A= n.275A= c.207A= (p.Lys69=) | |
9 | g.98542003T>A | CA374351126 | GABBR2 | c.500A>T (p.Lys167Ile) n.278A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.287A>T n.274A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) | |
9 | g.98542003T>C | CA374351127 | GABBR2 | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.278A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.287A>G n.274A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
9 | g.98542003T>G | CA374351128 | GABBR2 | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.278A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.287A>C n.274A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
9 | g.98542004T>A | CA374351131 | GABBR2 | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.277A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.286A>T n.273A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) | |
9 | g.98542004T>C | CA374351130 | GABBR2 | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.277A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.286A>G n.273A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
9 | g.98542004T>G | CA374351129 | GABBR2 | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.277A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.286A>C n.273A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
9 | g.98542005C>A | CA374351132 | GABBR2 | c.498G>T (p.Lys166Asn) n.276G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.285G>T n.272G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) | |
9 | g.98542005C>G | CA374351133 | GABBR2 | c.498G>C (p.Lys166Asn) n.276G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.285G>C n.272G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.98542005C>T | CA466527037 | GABBR2 | c.498G>A (p.Lys166=) n.276G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.285G>A n.272G>A c.204G>A (p.Lys68=) | |
9 | g.98542006T>A | CA374351134 | GABBR2 | c.497A>T (p.Lys166Met) n.275A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.284A>T n.271A>T c.203A>T (p.Lys68Met) | |
9 | g.98542006T>C | CA374351135 | GABBR2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.275A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.284A>G n.271A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
9 | g.98542006T>G | CA374351136 | GABBR2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.275A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.284A>C n.271A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
9 | g.98542007T>A | CA374351137 | GABBR2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.274A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.283A>T n.270A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
9 | g.98542007T>C | CA374351138 | GABBR2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.274A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.283A>G n.270A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
9 | g.98542007T>G | CA374351139 | GABBR2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.274A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.283A>C n.270A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
9 | g.98542008A>C | CA374351140 | GABBR2 | c.495T>G (p.Asp165Glu) n.273T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.282T>G n.269T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
9 | g.98542008A>G | CA466527039 | GABBR2 | c.495T>C (p.Asp165=) n.273T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.282T>C n.269T>C c.201T>C (p.Asp67=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.98542008A>T | CA374351141 | GABBR2 | c.495T>A (p.Asp165Glu) n.273T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.282T>A n.269T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) | |
9 | g.98542009T>A | CA374351142 | GABBR2 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.272A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.281A>T n.268A>T c.200A>T (p.Asp67Val) | |
9 | g.98542009T>C | CA374351143 | GABBR2 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.272A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.281A>G n.268A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) | dbSNP |
9 | g.98542009T>G | CA374351144 | GABBR2 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.272A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.281A>C n.268A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
9 | g.98542009T= | CA1866994196 | GABBR2 | c.494A= (p.Asp165=) n.272A= c.110A= (p.Asp37=) n.281A= n.268A= c.200A= (p.Asp67=) | |
9 | g.98542010C>A | CA374351147 | GABBR2 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.271G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.280G>T n.267G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) | ClinVar |
9 | g.98542010C= | CA1866994198 | GABBR2 | c.493G= (p.Asp165=) n.271G= c.109G= (p.Asp37=) n.280G= n.267G= c.199G= (p.Asp67=) | |
9 | g.98542010C>G | CA374351145 | GABBR2 | c.493G>C (p.Asp165His) n.271G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.280G>C n.267G>C c.199G>C (p.Asp67His) | |
9 | g.98542010C>T | CA374351146 | GABBR2 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.271G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.280G>A n.267G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542011G>A | CA5152958 | GABBR2 | c.492C>T (p.Ala164=) n.270C>T c.108C>T (p.Ala36=) n.279C>T n.266C>T c.198C>T (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542011G>C | CA466527042 | GABBR2 | c.492C>G (p.Ala164=) n.270C>G c.108C>G (p.Ala36=) n.279C>G n.266C>G c.198C>G (p.Ala66=) | |
9 | g.98542011G= | CA1866994203 | GABBR2 | c.492C= (p.Ala164=) n.270C= c.108C= (p.Ala36=) n.279C= n.266C= c.198C= (p.Ala66=) | |
9 | g.98542011G>T | CA5152957 | GABBR2 | c.492C>A (p.Ala164=) n.270C>A c.108C>A (p.Ala36=) n.279C>A n.266C>A c.198C>A (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542012G>A | CA374351148 | GABBR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.269C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.278C>T n.265C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | |
9 | g.98542012G>C | CA374351149 | GABBR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.269C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.278C>G n.265C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
9 | g.98542012G>T | CA374351150 | GABBR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.269C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.278C>A n.265C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | ClinVar |
9 | g.98542013C>A | CA374351151 | GABBR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.268G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.100G>T n.277G>T n.264G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | |
9 | g.98542013C>G | CA374351152 | GABBR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.268G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.100G>C n.277G>C n.264G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | |
9 | g.98542013C>T | CA374351153 | GABBR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.268G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.100G>A n.277G>A n.264G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | |
9 | g.98542014T>A | CA466527046 | GABBR2 | c.489A>T (p.Leu163=) n.267A>T c.105A>T (p.Leu35=) n.99A>T n.276A>T n.263A>T c.195A>T (p.Leu65=) | |
9 | g.98542014T>C | CA466527047 | GABBR2 | c.489A>G (p.Leu163=) n.267A>G c.105A>G (p.Leu35=) n.99A>G n.276A>G n.263A>G c.195A>G (p.Leu65=) | |
9 | g.98542014T>G | CA466527048 | GABBR2 | c.489A>C (p.Leu163=) n.267A>C c.105A>C (p.Leu35=) n.99A>C n.276A>C n.263A>C c.195A>C (p.Leu65=) | |
9 | g.98542015A= | CA1866994207 | GABBR2 | c.488T= (p.Leu163=) n.266T= c.104T= (p.Leu35=) n.98T= n.275T= n.262T= c.194T= (p.Leu65=) | |
9 | g.98542015A>C | CA374351154 | GABBR2 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.266T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.98T>G n.275T>G n.262T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
9 | g.98542015A>G | CA374351155 | GABBR2 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.266T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.98T>C n.275T>C n.262T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) | dbSNP |
9 | g.98542015A>T | CA374351156 | GABBR2 | c.488T>A (p.Leu163Gln) n.266T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.98T>A n.275T>A n.262T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) | |
9 | g.98542016G>A | CA5152959 | GABBR2 | c.487C>T (p.Leu163=) n.265C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.97C>T n.274C>T n.261C>T c.193C>T (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542016G>C | CA374351158 | GABBR2 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.265C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.97C>G n.274C>G n.261C>G c.193C>G (p.Leu65Val) | |
9 | g.98542016G= | CA1866994212 | GABBR2 | c.487C= (p.Leu163=) n.265C= c.103C= (p.Leu35=) n.97C= n.274C= n.261C= c.193C= (p.Leu65=) | |
9 | g.98542016G>T | CA374351157 | GABBR2 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.265C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.97C>A n.274C>A n.261C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) | |
9 | g.98542017A>C | CA466527049 | GABBR2 | c.486T>G (p.Val162=) n.264T>G c.102T>G (p.Val34=) n.96T>G n.273T>G n.260T>G c.192T>G (p.Val64=) | |
9 | g.98542017A>G | CA466527052 | GABBR2 | c.486T>C (p.Val162=) n.264T>C c.102T>C (p.Val34=) n.96T>C n.273T>C n.260T>C c.192T>C (p.Val64=) | |
9 | g.98542017A>T | CA466527051 | GABBR2 | c.486T>A (p.Val162=) n.264T>A c.102T>A (p.Val34=) n.96T>A n.273T>A n.260T>A c.192T>A (p.Val64=) | |
9 | g.98542018del | CA2579398223 | GABBR2 | c.486del (p.Leu163Ter) n.264del c.102del (p.Leu35Ter) n.96del n.273del n.260del c.192del (p.Leu65Ter) | |
9 | g.98542018A>C | CA374351159 | GABBR2 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.263T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.95T>G n.272T>G n.259T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | COSMIC |
9 | g.98542018A>G | CA374351161 | GABBR2 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.263T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.95T>C n.272T>C n.259T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
9 | g.98542018A>T | CA374351160 | GABBR2 | c.485T>A (p.Val162Asp) n.263T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.95T>A n.272T>A n.259T>A c.191T>A (p.Val64Asp) | |
9 | g.98542019C>A | CA5152960 | GABBR2 | c.484G>T (p.Val162Phe) n.262G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.94G>T n.271G>T n.258G>T c.190G>T (p.Val64Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542019C= | CA1866994215 | GABBR2 | c.484G= (p.Val162=) n.262G= c.100G= (p.Val34=) n.94G= n.271G= n.258G= c.190G= (p.Val64=) | |
9 | g.98542019C>G | CA374351162 | GABBR2 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.262G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.94G>C n.271G>C n.258G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | |
9 | g.98542019C>T | CA374351163 | GABBR2 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.262G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.94G>A n.271G>A n.258G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | |
9 | g.98542020A= | CA1866994219 | GABBR2 | c.483T= (p.Pro161=) n.261T= c.99T= (p.Pro33=) n.93T= n.270T= n.257T= c.189T= (p.Pro63=) | |
9 | g.98542020A>C | CA466527053 | GABBR2 | c.483T>G (p.Pro161=) n.261T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.93T>G n.270T>G n.257T>G c.189T>G (p.Pro63=) | |
9 | g.98542020A>G | CA5152961 | GABBR2 | c.483T>C (p.Pro161=) n.261T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.93T>C n.270T>C n.257T>C c.189T>C (p.Pro63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542020A>T | CA466527055 | GABBR2 | c.483T>A (p.Pro161=) n.261T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.93T>A n.270T>A n.257T>A c.189T>A (p.Pro63=) | |
9 | g.98542021G>A | CA5152962 | GABBR2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.260C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.92C>T n.269C>T n.256C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542021G>C | CA374351164 | GABBR2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.260C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.92C>G n.269C>G n.256C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
9 | g.98542021G= | CA1866994223 | GABBR2 | c.482C= (p.Pro161=) n.260C= c.98C= (p.Pro33=) n.92C= n.269C= n.256C= c.188C= (p.Pro63=) | |
9 | g.98542021G>T | CA374351165 | GABBR2 | c.482C>A (p.Pro161His) n.260C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.92C>A n.269C>A n.256C>A c.188C>A (p.Pro63His) | |
9 | g.98542022G>A | CA374351166 | GABBR2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.259C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.91C>T n.268C>T n.255C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.98542022G>C | CA374351167 | GABBR2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.259C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.91C>G n.268C>G n.255C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.98542022G>T | CA374351168 | GABBR2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.259C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.91C>A n.268C>A n.255C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
9 | g.98542023C>A | CA466527058 | GABBR2 | c.480G>T (p.Thr160=) n.258G>T c.96G>T (p.Thr32=) n.90G>T n.267G>T n.254G>T c.186G>T (p.Thr62=) | dbSNP |
9 | g.98542023C= | CA1866994227 | GABBR2 | c.480G= (p.Thr160=) n.258G= c.96G= (p.Thr32=) n.90G= n.267G= n.254G= c.186G= (p.Thr62=) | |
9 | g.98542023C>G | CA466527060 | GABBR2 | c.480G>C (p.Thr160=) n.258G>C c.96G>C (p.Thr32=) n.90G>C n.267G>C n.254G>C c.186G>C (p.Thr62=) | ClinVar |
9 | g.98542023C>T | CA5152963 | GABBR2 | c.480G>A (p.Thr160=) n.258G>A c.96G>A (p.Thr32=) n.90G>A n.267G>A n.254G>A c.186G>A (p.Thr62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98542024G>A | CA5152964 | GABBR2 | c.479C>T (p.Thr160Met) n.257C>T c.95C>T (p.Thr32Met) n.89C>T n.266C>T n.253C>T c.185C>T (p.Thr62Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98542024G>C | CA374351169 | GABBR2 | c.479C>G (p.Thr160Arg) n.257C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.89C>G n.266C>G n.253C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) | |
9 | g.98542024G= | CA1866994235 | GABBR2 | c.479C= (p.Thr160=) n.257C= c.95C= (p.Thr32=) n.89C= n.266C= n.253C= c.185C= (p.Thr62=) | |
9 | g.98542024G>T | CA374351170 | GABBR2 | c.479C>A (p.Thr160Lys) n.257C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.89C>A n.266C>A n.253C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) | |
9 | g.98542025T>A | CA374351171 | GABBR2 | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.256A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.88A>T n.265A>T n.252A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) | |
9 | g.98542025T>C | CA374351172 | GABBR2 | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.256A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.88A>G n.265A>G n.252A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) | |
9 | g.98542025T>G | CA374351173 | GABBR2 | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.256A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.88A>C n.265A>C n.252A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) | |
9 | g.98542026G>A | CA466527062 | GABBR2 | c.477C>T (p.Thr159=) n.255C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.87C>T n.264C>T n.251C>T c.183C>T (p.Thr61=) | |
9 | g.98542026G>C | CA5152965 | GABBR2 | c.477C>G (p.Thr159=) n.255C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.87C>G n.264C>G n.251C>G c.183C>G (p.Thr61=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.98542026G= | CA1866994238 | GABBR2 | c.477C= (p.Thr159=) n.255C= c.93C= (p.Thr31=) n.87C= n.264C= n.251C= c.183C= (p.Thr61=) | |
9 | g.98542026G>T | CA5152966 | GABBR2 | c.477C>A (p.Thr159=) n.255C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.87C>A n.264C>A n.251C>A c.183C>A (p.Thr61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542027G>A | CA374351174 | GABBR2 | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.254C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.86C>T n.263C>T n.250C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | |
9 | g.98542027G>C | CA374351175 | GABBR2 | c.476C>G (p.Thr159Ser) n.254C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.86C>G n.263C>G n.250C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
9 | g.98542027G>T | CA374351176 | GABBR2 | c.476C>A (p.Thr159Asn) n.254C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.86C>A n.263C>A n.250C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
9 | g.98542028T>A | CA374351177 | GABBR2 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.253A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.85A>T n.262A>T n.249A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
9 | g.98542028T>C | CA374351178 | GABBR2 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.253A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.85A>G n.262A>G n.249A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542028T>G | CA374351179 | GABBR2 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.253A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.85A>C n.262A>C n.249A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | |
9 | g.98542028T= | CA1866994243 | GABBR2 | c.475A= (p.Thr159=) n.253A= c.91A= (p.Thr31=) n.85A= n.262A= n.249A= c.181A= (p.Thr61=) | |
9 | g.98542029T>A | CA466527063 | GABBR2 | c.474A>T (p.Ala158=) n.252A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.84A>T n.261A>T n.248A>T c.180A>T (p.Ala60=) | |
9 | g.98542029T>C | CA466527064 | GABBR2 | c.474A>G (p.Ala158=) n.252A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.84A>G n.261A>G n.248A>G c.180A>G (p.Ala60=) | |
9 | g.98542029T>G | CA466527066 | GABBR2 | c.474A>C (p.Ala158=) n.252A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.84A>C n.261A>C n.248A>C c.180A>C (p.Ala60=) | |
9 | g.98542030G>A | CA374351181 | GABBR2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.251C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.83C>T n.260C>T n.247C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | |
9 | g.98542030G>C | CA374351182 | GABBR2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.251C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.83C>G n.260C>G n.247C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
9 | g.98542030G>T | CA374351180 | GABBR2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.251C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.83C>A n.260C>A n.247C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) | |
9 | g.98542031C>A | CA374351183 | GABBR2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.250G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.82G>T n.259G>T n.246G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) | |
9 | g.98542031C>G | CA374351184 | GABBR2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.250G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.82G>C n.259G>C n.246G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
9 | g.98542031C>T | CA374351185 | GABBR2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.250G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.82G>A n.259G>A n.246G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) | |
9 | g.98542032A>C | CA466527068 | GABBR2 | c.471T>G (p.Ala157=) n.249T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.81T>G n.258T>G n.245T>G c.177T>G (p.Ala59=) | |
9 | g.98542032A>G | CA466527069 | GABBR2 | c.471T>C (p.Ala157=) n.249T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.81T>C n.258T>C n.245T>C c.177T>C (p.Ala59=) | gnomAD v4 |
9 | g.98542032A>T | CA466527071 | GABBR2 | c.471T>A (p.Ala157=) n.249T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.81T>A n.258T>A n.245T>A c.177T>A (p.Ala59=) | |
9 | g.98542033G>A | CA374351186 | GABBR2 | c.470C>T (p.Ala157Val) n.248C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.80C>T n.257C>T n.244C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
9 | g.98542033G>C | CA374351187 | GABBR2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.248C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.80C>G n.257C>G n.244C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
9 | g.98542033G>T | CA374351188 | GABBR2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.248C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.80C>A n.257C>A n.244C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) | |
9 | g.98542034C>A | CA374351191 | GABBR2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.247G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.79G>T n.256G>T n.243G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
9 | g.98542034C>G | CA374351189 | GABBR2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.247G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.79G>C n.256G>C n.243G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
9 | g.98542034C>T | CA374351190 | GABBR2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.247G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.79G>A n.256G>A n.243G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | |
9 | g.98542035A>C | CA374351192 | GABBR2 | c.468T>G (p.Phe156Leu) n.246T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.78T>G n.255T>G n.242T>G c.174T>G (p.Phe58Leu) | ClinVar |
9 | g.98542035A>G | CA466527072 | GABBR2 | c.468T>C (p.Phe156=) n.246T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.78T>C n.255T>C n.242T>C c.174T>C (p.Phe58=) | |
9 | g.98542035A>T | CA374351193 | GABBR2 | c.468T>A (p.Phe156Leu) n.246T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.78T>A n.255T>A n.242T>A c.174T>A (p.Phe58Leu) | |
9 | g.98542036A>C | CA374351194 | GABBR2 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.245T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.77T>G n.254T>G n.241T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) | |
9 | g.98542036A>G | CA374351195 | GABBR2 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.245T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.77T>C n.254T>C n.241T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) | |
9 | g.98542036A>T | CA374351196 | GABBR2 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.245T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.77T>A n.254T>A n.241T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) | |
9 | g.98542037A>C | CA374351197 | GABBR2 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.244T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.76T>G n.253T>G n.240T>G c.172T>G (p.Phe58Val) | |
9 | g.98542037A>G | CA374351199 | GABBR2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.244T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.76T>C n.253T>C n.240T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) | |
9 | g.98542037A>T | CA374351198 | GABBR2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.244T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.76T>A n.253T>A n.240T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) | |
9 | g.98542038A>C | CA466527074 | GABBR2 | c.465T>G (p.Ser155=) n.243T>G c.81T>G (p.Ser27=) n.75T>G n.252T>G n.239T>G c.171T>G (p.Ser57=) | |
9 | g.98542038A>G | CA466527075 | GABBR2 | c.465T>C (p.Ser155=) n.243T>C c.81T>C (p.Ser27=) n.75T>C n.252T>C n.239T>C c.171T>C (p.Ser57=) | |
9 | g.98542038A>T | CA466527076 | GABBR2 | c.465T>A (p.Ser155=) n.243T>A c.81T>A (p.Ser27=) n.75T>A n.252T>A n.239T>A c.171T>A (p.Ser57=) | |
9 | g.98542039G>A | CA374351200 | GABBR2 | c.464C>T (p.Ser155Phe) n.242C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.74C>T n.251C>T n.238C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) | |
9 | g.98542039G>C | CA374351201 | GABBR2 | c.464C>G (p.Ser155Cys) n.242C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.74C>G n.251C>G n.238C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) | |
9 | g.98542039G>T | CA374351202 | GABBR2 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.242C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.74C>A n.251C>A n.238C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) | COSMIC |
9 | g.98542040A>C | CA374351203 | GABBR2 | c.463T>G (p.Ser155Ala) n.241T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.73T>G n.250T>G n.237T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) | |
9 | g.98542040A>G | CA374351204 | GABBR2 | c.463T>C (p.Ser155Pro) n.241T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.73T>C n.250T>C n.237T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) | |
9 | g.98542040A>T | CA374351205 | GABBR2 | c.463T>A (p.Ser155Thr) n.241T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.73T>A n.250T>A n.237T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) | |
9 | g.98542041A>C | CA466527080 | GABBR2 | c.462T>G (p.Leu154=) n.240T>G c.78T>G (p.Leu26=) n.72T>G n.249T>G n.236T>G c.168T>G (p.Leu56=) | |
9 | g.98542041A>G | CA466527082 | GABBR2 | c.462T>C (p.Leu154=) n.240T>C c.78T>C (p.Leu26=) n.72T>C n.249T>C n.236T>C c.168T>C (p.Leu56=) | |
9 | g.98542041A>T | CA466527081 | GABBR2 | c.462T>A (p.Leu154=) n.240T>A c.78T>A (p.Leu26=) n.72T>A n.249T>A n.236T>A c.168T>A (p.Leu56=) | |
9 | g.98542042A>C | CA374351206 | GABBR2 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.239T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.71T>G n.248T>G n.235T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) | COSMIC |
9 | g.98542042A>G | CA374351207 | GABBR2 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.239T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.71T>C n.248T>C n.235T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) | |
9 | g.98542042A>T | CA374351208 | GABBR2 | c.461T>A (p.Leu154His) n.239T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.71T>A n.248T>A n.235T>A c.167T>A (p.Leu56His) | |
9 | g.98542043G>A | CA374351209 | GABBR2 | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.238C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.70C>T n.247C>T n.234C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) | |
9 | g.98542043G>C | CA374351210 | GABBR2 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.238C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.70C>G n.247C>G n.234C>G c.166C>G (p.Leu56Val) | |
9 | g.98542043G>T | CA374351211 | GABBR2 | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.238C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.70C>A n.247C>A n.234C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) | |
9 | g.98542044C>A | CA374351213 | GABBR2 | c.460-1G>T (n.460-1G>T) n.238-1G>T c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.70-1G>T n.247-1G>T n.234-1G>T c.166-1G>T (n.166-1G>T) | |
9 | g.98542044C>G | CA374351214 | GABBR2 | c.460-1G>C (n.460-1G>C) n.238-1G>C c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.70-1G>C n.247-1G>C n.234-1G>C c.166-1G>C (n.166-1G>C) | |
9 | g.98542044C>T | CA374351212 | GABBR2 | c.460-1G>A (n.460-1G>A) n.238-1G>A c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.70-1G>A n.247-1G>A n.234-1G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) | |
9 | g.98542045T>A | CA374351216 | GABBR2 | c.460-2A>T (n.460-2A>T) n.238-2A>T c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.70-2A>T n.247-2A>T n.234-2A>T c.166-2A>T (n.166-2A>T) | |
9 | g.98542045T>C | CA374351215 | GABBR2 | c.460-2A>G (n.460-2A>G) n.238-2A>G c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.70-2A>G n.247-2A>G n.234-2A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) | |
9 | g.98542045T>G | CA374351217 | GABBR2 | c.460-2A>C (n.460-2A>C) n.238-2A>C c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.70-2A>C n.247-2A>C n.234-2A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) | |
9 | g.98542049A= | CA1866994246 | GABBR2 | c.460-6T= (n.460-6T=) n.238-6T= c.76-6T= (n.76-6T=) n.70-6T= n.247-6T= n.234-6T= c.166-6T= (n.166-6T=) | |
9 | g.98542049A>G | CA5152967 | GABBR2 | c.460-6T>C (n.460-6T>C) n.238-6T>C c.76-6T>C (n.76-6T>C) n.70-6T>C n.247-6T>C n.234-6T>C c.166-6T>C (n.166-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542051A>G | CA2573144929 | GABBR2 | c.460-8T>C (n.460-8T>C) n.238-8T>C c.76-8T>C (n.76-8T>C) n.70-8T>C n.247-8T>C n.234-8T>C c.166-8T>C (n.166-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542052C= | CA1866994250 | GABBR2 | c.460-9G= (n.460-9G=) n.238-9G= c.76-9G= (n.76-9G=) n.70-9G= n.247-9G= n.234-9G= c.166-9G= (n.166-9G=) | |
9 | g.98542052C>G | CA589584937 | GABBR2 | c.460-9G>C (n.460-9G>C) n.238-9G>C c.76-9G>C (n.76-9G>C) n.70-9G>C n.247-9G>C n.234-9G>C c.166-9G>C (n.166-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542052C>T | CA589584936 | GABBR2 | c.460-9G>A (n.460-9G>A) n.238-9G>A c.76-9G>A (n.76-9G>A) n.70-9G>A n.247-9G>A n.234-9G>A c.166-9G>A (n.166-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542053A= | CA1866994252 | GABBR2 | c.460-10T= (n.460-10T=) n.238-10T= c.76-10T= (n.76-10T=) n.70-10T= n.247-10T= n.234-10T= c.166-10T= (n.166-10T=) | |
9 | g.98542053A>G | CA5152968 | GABBR2 | c.460-10T>C (n.460-10T>C) n.238-10T>C c.76-10T>C (n.76-10T>C) n.70-10T>C n.247-10T>C n.234-10T>C c.166-10T>C (n.166-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542054del | CA2690937469 | GABBR2 | c.460-11del (n.460-11del) n.238-11del c.76-11del (n.76-11del) n.70-11del n.247-11del n.234-11del c.166-11del (n.166-11del) | gnomAD v4 |
9 | g.98542054C>A | CA2690937470 | GABBR2 | c.460-11G>T (n.460-11G>T) n.238-11G>T c.76-11G>T (n.76-11G>T) n.70-11G>T n.247-11G>T n.234-11G>T c.166-11G>T (n.166-11G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542054_98542055delinsCA | CA1866994254 | GABBR2 | c.460-12_460-11delinsTG (n.460-12_460-11delinsTG) n.238-12_238-11delinsTG c.76-12_76-11delinsTG (n.76-12_76-11delinsTG) n.70-12_70-11delinsTG n.247-12_247-11delinsTG n.234-12_234-11delinsTG c.166-12_166-11delinsTG (n.166-12_166-11delinsTG) | |
9 | g.98542055A= | CA1866994256 | GABBR2 | c.460-12T= (n.460-12T=) n.238-12T= c.76-12T= (n.76-12T=) n.70-12T= n.247-12T= n.234-12T= c.166-12T= (n.166-12T=) | |
9 | g.98542055A>C | CA589584938 | GABBR2 | c.460-12T>G (n.460-12T>G) n.238-12T>G c.76-12T>G (n.76-12T>G) n.70-12T>G n.247-12T>G n.234-12T>G c.166-12T>G (n.166-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542058del | CA5152969 | GABBR2 | c.460-12del (n.460-12del) n.238-12del c.76-12del (n.76-12del) n.70-12del n.247-12del n.234-12del c.166-12del (n.166-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542058A>C | CA2690937471 | GABBR2 | c.460-15T>G (n.460-15T>G) n.238-15T>G c.76-15T>G (n.76-15T>G) n.70-15T>G n.247-15T>G n.234-15T>G c.166-15T>G (n.166-15T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542058_98542059insCCAAACACACCC | CA2785255519 | GABBR2 | c.460-16_460-15insGGGTGTGTTTGG (n.460-16_460-15insGGGTGTGTTTGG) n.238-16_238-15insGGGTGTGTTTGG c.76-16_76-15insGGGTGTGTTTGG (n.76-16_76-15insGGGTGTGTTTGG) n.70-16_70-15insGGGTGTGTTTGG n.247-16_247-15insGGGTGTGTTTGG n.234-16_234-15insGGGTGTGTTTGG c.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGG (n.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGG) | |
9 | g.98542059G>A | CA589584939 | GABBR2 | c.460-16C>T (n.460-16C>T) n.238-16C>T c.76-16C>T (n.76-16C>T) n.70-16C>T n.247-16C>T n.234-16C>T c.166-16C>T (n.166-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542059G= | CA1866994258 | GABBR2 | c.460-16C= (n.460-16C=) n.238-16C= c.76-16C= (n.76-16C=) n.70-16C= n.247-16C= n.234-16C= c.166-16C= (n.166-16C=) | |
9 | g.98542059G>T | CA2690937472 | GABBR2 | c.460-16C>A (n.460-16C>A) n.238-16C>A c.76-16C>A (n.76-16C>A) n.70-16C>A n.247-16C>A n.234-16C>A c.166-16C>A (n.166-16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542059_98542060delinsGA | CA1866994260 | GABBR2 | c.460-17_460-16delinsTC (n.460-17_460-16delinsTC) n.238-17_238-16delinsTC c.76-17_76-16delinsTC (n.76-17_76-16delinsTC) n.70-17_70-16delinsTC n.247-17_247-16delinsTC n.234-17_234-16delinsTC c.166-17_166-16delinsTC (n.166-17_166-16delinsTC) | |
9 | g.98542060del | CA589584940 | GABBR2 | c.460-17del (n.460-17del) n.238-17del c.76-17del (n.76-17del) n.70-17del n.247-17del n.234-17del c.166-17del (n.166-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542061G>C | CA2785255520 | GABBR2 | c.460-18C>G (n.460-18C>G) n.238-18C>G c.76-18C>G (n.76-18C>G) n.70-18C>G n.247-18C>G n.234-18C>G c.166-18C>G (n.166-18C>G) | |
9 | g.98542062A= | CA1866994265 | GABBR2 | c.460-19T= (n.460-19T=) n.238-19T= c.76-19T= (n.76-19T=) n.70-19T= n.247-19T= n.234-19T= c.166-19T= (n.166-19T=) | |
9 | g.98542062A>G | CA589584941 | GABBR2 | c.460-19T>C (n.460-19T>C) n.238-19T>C c.76-19T>C (n.76-19T>C) n.70-19T>C n.247-19T>C n.234-19T>C c.166-19T>C (n.166-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.98542063C>T | CA2580080953 | GABBR2 | c.460-20G>A (n.460-20G>A) n.238-20G>A c.76-20G>A (n.76-20G>A) n.70-20G>A n.247-20G>A n.234-20G>A c.166-20G>A (n.166-20G>A) | ClinVar |
9 | g.98542063_98542064delinsCA | CA1866994268 | GABBR2 | c.460-21_460-20delinsTG (n.460-21_460-20delinsTG) n.238-21_238-20delinsTG c.76-21_76-20delinsTG (n.76-21_76-20delinsTG) n.70-21_70-20delinsTG n.247-21_247-20delinsTG n.234-21_234-20delinsTG c.166-21_166-20delinsTG (n.166-21_166-20delinsTG) | |
9 | g.98542064A= | CA1866994271 | GABBR2 | c.460-21T= (n.460-21T=) n.238-21T= c.76-21T= (n.76-21T=) n.70-21T= n.247-21T= n.234-21T= c.166-21T= (n.166-21T=) | |
9 | g.98542064A>C | CA2785255521 | GABBR2 | c.460-21T>G (n.460-21T>G) n.238-21T>G c.76-21T>G (n.76-21T>G) n.70-21T>G n.247-21T>G n.234-21T>G c.166-21T>G (n.166-21T>G) | |
9 | g.98542064A>G | CA589544528 | GABBR2 | c.460-21T>C (n.460-21T>C) n.238-21T>C c.76-21T>C (n.76-21T>C) n.70-21T>C n.247-21T>C n.234-21T>C c.166-21T>C (n.166-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542065dup | CA589544527 | GABBR2 | c.460-21dup (n.460-21dup) n.238-21dup c.76-21dup (n.76-21dup) n.70-21dup n.247-21dup n.234-21dup c.166-21dup (n.166-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542065del | CA1866994270 | GABBR2 | c.460-21del (n.460-21del) n.238-21del c.76-21del (n.76-21del) n.70-21del n.247-21del n.234-21del c.166-21del (n.166-21del) | dbSNP |
9 | g.98542066C>A | CA2580886313 | GABBR2 | c.460-23G>T (n.460-23G>T) n.238-23G>T c.76-23G>T (n.76-23G>T) n.70-23G>T n.247-23G>T n.234-23G>T c.166-23G>T (n.166-23G>T) | |
9 | g.98542066C= | CA028023 | GABBR2 | c.460-23G= (n.460-23G=) n.238-23G= c.76-23G= (n.76-23G=) n.70-23G= n.247-23G= n.234-23G= c.166-23G= (n.166-23G=) | |
9 | g.98542066C>G | CA5152971 | GABBR2 | c.460-23G>C (n.460-23G>C) n.238-23G>C c.76-23G>C (n.76-23G>C) n.70-23G>C n.247-23G>C n.234-23G>C c.166-23G>C (n.166-23G>C) | dbSNP ExAC |
9 | g.98542066C>T | CA5152970 | GABBR2 | c.460-23G>A (n.460-23G>A) n.238-23G>A c.76-23G>A (n.76-23G>A) n.70-23G>A n.247-23G>A n.234-23G>A c.166-23G>A (n.166-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542067G>A | CA5152972 | GABBR2 | c.460-24C>T (n.460-24C>T) n.238-24C>T c.76-24C>T (n.76-24C>T) n.70-24C>T n.247-24C>T n.234-24C>T c.166-24C>T (n.166-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542067G= | CA1866994280 | GABBR2 | c.460-24C= (n.460-24C=) n.238-24C= c.76-24C= (n.76-24C=) n.70-24C= n.247-24C= n.234-24C= c.166-24C= (n.166-24C=) | |
9 | g.98542067G>T | CA2690937473 | GABBR2 | c.460-24C>A (n.460-24C>A) n.238-24C>A c.76-24C>A (n.76-24C>A) n.70-24C>A n.247-24C>A n.234-24C>A c.166-24C>A (n.166-24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542068C>T | CA2579398224 | GABBR2 | c.460-25G>A (n.460-25G>A) n.238-25G>A c.76-25G>A (n.76-25G>A) n.70-25G>A n.247-25G>A n.234-25G>A c.166-25G>A (n.166-25G>A) | |
9 | g.98542069T>A | CA2690937476 | GABBR2 | c.460-26A>T (n.460-26A>T) n.238-26A>T c.76-26A>T (n.76-26A>T) n.70-26A>T n.247-26A>T n.234-26A>T c.166-26A>T (n.166-26A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542069T>C | CA5152973 | GABBR2 | c.460-26A>G (n.460-26A>G) n.238-26A>G c.76-26A>G (n.76-26A>G) n.70-26A>G n.247-26A>G n.234-26A>G c.166-26A>G (n.166-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542069T>G | CA2690937477 | GABBR2 | c.460-26A>C (n.460-26A>C) n.238-26A>C c.76-26A>C (n.76-26A>C) n.70-26A>C n.247-26A>C n.234-26A>C c.166-26A>C (n.166-26A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98542069T= | CA1866994282 | GABBR2 | c.460-26A= (n.460-26A=) n.238-26A= c.76-26A= (n.76-26A=) n.70-26A= n.247-26A= n.234-26A= c.166-26A= (n.166-26A=) | |
9 | g.98542073del | CA2690937474 | GABBR2 | c.460-26del (n.460-26del) n.238-26del c.76-26del (n.76-26del) n.70-26del n.247-26del n.234-26del c.166-26del (n.166-26del) | gnomAD v4 |
9 | g.98542072_98542073del | CA2690937475 | GABBR2 | c.460-27_460-26del (n.460-27_460-26del) n.238-27_238-26del c.76-27_76-26del (n.76-27_76-26del) n.70-27_70-26del n.247-27_247-26del n.234-27_234-26del c.166-27_166-26del (n.166-27_166-26del) | gnomAD v4 |
9 | g.98542072T>C | CA2523731458 | GABBR2 | c.460-29A>G (n.460-29A>G) n.238-29A>G c.76-29A>G (n.76-29A>G) n.70-29A>G n.247-29A>G n.234-29A>G c.166-29A>G (n.166-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542075C>G | CA2785255522 | GABBR2 | c.460-32G>C (n.460-32G>C) n.238-32G>C c.76-32G>C (n.76-32G>C) n.70-32G>C n.247-32G>C n.234-32G>C c.166-32G>C (n.166-32G>C) | |
9 | g.98542075C>T | CA2690937478 | GABBR2 | c.460-32G>A (n.460-32G>A) n.238-32G>A c.76-32G>A (n.76-32G>A) n.70-32G>A n.247-32G>A n.234-32G>A c.166-32G>A (n.166-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542076T>G | CA869071974 | GABBR2 | c.460-33A>C (n.460-33A>C) n.238-33A>C c.76-33A>C (n.76-33A>C) n.70-33A>C n.247-33A>C n.234-33A>C c.166-33A>C (n.166-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542076T= | CA1866994286 | GABBR2 | c.460-33A= (n.460-33A=) n.238-33A= c.76-33A= (n.76-33A=) n.70-33A= n.247-33A= n.234-33A= c.166-33A= (n.166-33A=) | |
9 | g.98542077G>A | CA589544534 | GABBR2 | c.460-34C>T (n.460-34C>T) n.238-34C>T c.76-34C>T (n.76-34C>T) n.70-34C>T n.247-34C>T n.234-34C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542077G= | CA1866994289 | GABBR2 | c.460-34C= (n.460-34C=) n.238-34C= c.76-34C= (n.76-34C=) n.70-34C= n.247-34C= n.234-34C= c.166-34C= (n.166-34C=) | |
9 | g.98542077G>T | CA2690937479 | GABBR2 | c.460-34C>A (n.460-34C>A) n.238-34C>A c.76-34C>A (n.76-34C>A) n.70-34C>A n.247-34C>A n.234-34C>A c.166-34C>A (n.166-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542079T>A | CA2579398225 | GABBR2 | c.460-36A>T (n.460-36A>T) n.238-36A>T c.76-36A>T (n.76-36A>T) n.70-36A>T n.247-36A>T n.234-36A>T c.166-36A>T (n.166-36A>T) | |
9 | g.98542080G>A | CA2690937480 | GABBR2 | c.460-37C>T (n.460-37C>T) n.238-37C>T c.76-37C>T (n.76-37C>T) n.70-37C>T n.247-37C>T n.234-37C>T c.166-37C>T (n.166-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542080G>T | CA2690937481 | GABBR2 | c.460-37C>A (n.460-37C>A) n.238-37C>A c.76-37C>A (n.76-37C>A) n.70-37C>A n.247-37C>A n.234-37C>A c.166-37C>A (n.166-37C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542081A>G | CA2690937482 | GABBR2 | c.460-38T>C (n.460-38T>C) n.238-38T>C c.76-38T>C (n.76-38T>C) n.70-38T>C n.247-38T>C n.234-38T>C c.166-38T>C (n.166-38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98542082G>T | CA2690937483 | GABBR2 | c.460-39C>A (n.460-39C>A) n.238-39C>A c.76-39C>A (n.76-39C>A) n.70-39C>A n.247-39C>A n.234-39C>A c.166-39C>A (n.166-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542083C>A | CA2690937484 | GABBR2 | c.460-40G>T (n.460-40G>T) n.238-40G>T c.76-40G>T (n.76-40G>T) n.70-40G>T n.247-40G>T n.234-40G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542083C>T | CA2690937485 | GABBR2 | c.460-40G>A (n.460-40G>A) n.238-40G>A c.76-40G>A (n.76-40G>A) n.70-40G>A n.247-40G>A n.234-40G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542084C>A | CA2690937486 | GABBR2 | c.460-41G>T (n.460-41G>T) n.238-41G>T c.76-41G>T (n.76-41G>T) n.70-41G>T n.247-41G>T n.234-41G>T c.166-41G>T (n.166-41G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542084C= | CA1866994291 | GABBR2 | c.460-41G= (n.460-41G=) n.238-41G= c.76-41G= (n.76-41G=) n.70-41G= n.247-41G= n.234-41G= c.166-41G= (n.166-41G=) | |
9 | g.98542084C>T | CA1866994292 | GABBR2 | c.460-41G>A (n.460-41G>A) n.238-41G>A c.76-41G>A (n.76-41G>A) n.70-41G>A n.247-41G>A n.234-41G>A c.166-41G>A (n.166-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542085T>A | CA2690937487 | GABBR2 | c.460-42A>T (n.460-42A>T) n.238-42A>T c.76-42A>T (n.76-42A>T) n.70-42A>T n.247-42A>T n.234-42A>T c.166-42A>T (n.166-42A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542085T>C | CA2690937488 | GABBR2 | c.460-42A>G (n.460-42A>G) n.238-42A>G c.76-42A>G (n.76-42A>G) n.70-42A>G n.247-42A>G n.234-42A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542086C>A | CA2690937489 | GABBR2 | c.460-43G>T (n.460-43G>T) n.238-43G>T c.76-43G>T (n.76-43G>T) n.70-43G>T n.247-43G>T n.234-43G>T c.166-43G>T (n.166-43G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542086C= | CA1866994293 | GABBR2 | c.460-43G= (n.460-43G=) n.238-43G= c.76-43G= (n.76-43G=) n.70-43G= n.247-43G= n.234-43G= c.166-43G= (n.166-43G=) | |
9 | g.98542086C>T | CA2690937490 | GABBR2 | c.460-43G>A (n.460-43G>A) n.238-43G>A c.76-43G>A (n.76-43G>A) n.70-43G>A n.247-43G>A n.234-43G>A c.166-43G>A (n.166-43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542087A= | CA1866994295 | GABBR2 | c.460-44T= (n.460-44T=) n.238-44T= c.76-44T= (n.76-44T=) n.70-44T= n.247-44T= n.234-44T= c.166-44T= (n.166-44T=) | |
9 | g.98542087A>C | CA2690937491 | GABBR2 | c.460-44T>G (n.460-44T>G) n.238-44T>G c.76-44T>G (n.76-44T>G) n.70-44T>G n.247-44T>G n.234-44T>G c.166-44T>G (n.166-44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542087dup | CA5152974 | GABBR2 | c.460-44dup (n.460-44dup) n.238-44dup c.76-44dup (n.76-44dup) n.70-44dup n.247-44dup n.234-44dup c.166-44dup (n.166-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542087_98542088insAGCACTAC | CA1866994300 | GABBR2 | c.460-45_460-44insGTAGTGCT (n.460-45_460-44insGTAGTGCT) n.238-45_238-44insGTAGTGCT c.76-45_76-44insGTAGTGCT (n.76-45_76-44insGTAGTGCT) n.70-45_70-44insGTAGTGCT n.247-45_247-44insGTAGTGCT n.234-45_234-44insGTAGTGCT c.166-45_166-44insGTAGTGCT (n.166-45_166-44insGTAGTGCT) | dbSNP |
9 | g.98542088C= | CA1866994302 | GABBR2 | c.460-45G= (n.460-45G=) n.238-45G= c.76-45G= (n.76-45G=) n.70-45G= n.247-45G= n.234-45G= c.166-45G= (n.166-45G=) | |
9 | g.98542088C>G | CA1866994298 | GABBR2 | c.460-45G>C (n.460-45G>C) n.238-45G>C c.76-45G>C (n.76-45G>C) n.70-45G>C n.247-45G>C n.234-45G>C c.166-45G>C (n.166-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542088C>T | CA1127215465 | GABBR2 | c.460-45G>A (n.460-45G>A) n.238-45G>A c.76-45G>A (n.76-45G>A) n.70-45G>A n.247-45G>A n.234-45G>A c.166-45G>A (n.166-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |