Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541879G>A | CA466526943 | GABBR2 | c.624C>T (p.Phe208=) n.402C>T n.411C>T n.398C>T c.330C>T (p.Phe110=) | dbSNP |
9 | g.98541879G>C | CA374350844 | GABBR2 | c.624C>G (p.Phe208Leu) n.402C>G n.411C>G n.398C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541879G= | CA1866994106 | GABBR2 | c.624C= (p.Phe208=) n.402C= n.411C= n.398C= c.330C= (p.Phe110=) | |
9 | g.98541879G>T | CA374350845 | GABBR2 | c.624C>A (p.Phe208Leu) n.402C>A n.411C>A n.398C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541880A>C | CA374350846 | GABBR2 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.401T>G n.410T>G n.397T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
9 | g.98541880A>G | CA374350847 | GABBR2 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.401T>C n.410T>C n.397T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
9 | g.98541880A>T | CA374350848 | GABBR2 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.401T>A n.410T>A n.397T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
9 | g.98541881A>C | CA374350849 | GABBR2 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.400T>G n.409T>G n.396T>G c.328T>G (p.Phe110Val) | |
9 | g.98541881A>G | CA374350850 | GABBR2 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.400T>C n.409T>C n.396T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541881A>T | CA374350851 | GABBR2 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.400T>A n.409T>A n.396T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
9 | g.98541882C>A | CA374350852 | GABBR2 | c.621G>T (p.Arg207Ser) n.399G>T n.408G>T n.395G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) | |
9 | g.98541882C>G | CA374350853 | GABBR2 | c.621G>C (p.Arg207Ser) n.399G>C n.408G>C n.395G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) | |
9 | g.98541882C>T | CA466526944 | GABBR2 | c.621G>A (p.Arg207=) n.399G>A n.408G>A n.395G>A c.327G>A (p.Arg109=) | |
9 | g.98541883C>A | CA374350854 | GABBR2 | c.620G>T (p.Arg207Met) n.398G>T n.407G>T n.394G>T c.326G>T (p.Arg109Met) | COSMIC |
9 | g.98541883C>G | CA374350855 | GABBR2 | c.620G>C (p.Arg207Thr) n.398G>C n.407G>C n.394G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) | ClinVar |
9 | g.98541883C>T | CA374350856 | GABBR2 | c.620G>A (p.Arg207Lys) n.398G>A n.407G>A n.394G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.98541884T>A | CA374350857 | GABBR2 | c.619A>T (p.Arg207Trp) n.397A>T n.406A>T n.393A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) | |
9 | g.98541884T>C | CA374350858 | GABBR2 | c.619A>G (p.Arg207Gly) n.397A>G n.406A>G n.393A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) | |
9 | g.98541884T>G | CA466526945 | GABBR2 | c.619A>C (p.Arg207=) n.397A>C n.406A>C n.393A>C c.325A>C (p.Arg109=) | |
9 | g.98541885C>A | CA374350859 | GABBR2 | c.618G>T (p.Gln206His) n.396G>T n.405G>T n.392G>T c.324G>T (p.Gln108His) | |
9 | g.98541885C>G | CA374350860 | GABBR2 | c.618G>C (p.Gln206His) n.396G>C n.405G>C n.392G>C c.324G>C (p.Gln108His) | |
9 | g.98541885C>T | CA466526946 | GABBR2 | c.618G>A (p.Gln206=) n.396G>A n.405G>A n.392G>A c.324G>A (p.Gln108=) | |
9 | g.98541886T>A | CA374350861 | GABBR2 | c.617A>T (p.Gln206Leu) n.395A>T n.404A>T n.391A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
9 | g.98541886T>C | CA374350862 | GABBR2 | c.617A>G (p.Gln206Arg) n.395A>G n.404A>G n.391A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
9 | g.98541886T>G | CA374350863 | GABBR2 | c.617A>C (p.Gln206Pro) n.395A>C n.404A>C n.391A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) | |
9 | g.98541887G>A | CA374350864 | GABBR2 | c.616C>T (p.Gln206Ter) n.394C>T c.232C>T n.403C>T n.390C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) | |
9 | g.98541887G>C | CA374350865 | GABBR2 | c.616C>G (p.Gln206Glu) n.394C>G c.232C>G n.403C>G n.390C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
9 | g.98541887G>T | CA374350866 | GABBR2 | c.616C>A (p.Gln206Lys) n.394C>A c.232C>A n.403C>A n.390C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
9 | g.98541888A= | CA1866994107 | GABBR2 | c.615T= (p.Val205=) n.393T= c.231T= (p.Val77=) n.402T= n.389T= c.321T= (p.Val107=) | |
9 | g.98541888A>C | CA466526947 | GABBR2 | c.615T>G (p.Val205=) n.393T>G c.231T>G (p.Val77=) n.402T>G n.389T>G c.321T>G (p.Val107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541888A>G | CA466526948 | GABBR2 | c.615T>C (p.Val205=) n.393T>C c.231T>C (p.Val77=) n.402T>C n.389T>C c.321T>C (p.Val107=) | |
9 | g.98541888A>T | CA466526949 | GABBR2 | c.615T>A (p.Val205=) n.393T>A c.231T>A (p.Val77=) n.402T>A n.389T>A c.321T>A (p.Val107=) | |
9 | g.98541889A>C | CA374350867 | GABBR2 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.392T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.401T>G n.388T>G c.320T>G (p.Val107Gly) | |
9 | g.98541889A>G | CA374350868 | GABBR2 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.392T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.401T>C n.388T>C c.320T>C (p.Val107Ala) | |
9 | g.98541889A>T | CA374350869 | GABBR2 | c.614T>A (p.Val205Asp) n.392T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.401T>A n.388T>A c.320T>A (p.Val107Asp) | |
9 | g.98541890C>A | CA374350870 | GABBR2 | c.613G>T (p.Val205Phe) n.391G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.400G>T n.387G>T c.319G>T (p.Val107Phe) | |
9 | g.98541890C= | CA1866994112 | GABBR2 | c.613G= (p.Val205=) n.391G= c.229G= (p.Val77=) n.400G= n.387G= c.319G= (p.Val107=) | |
9 | g.98541890C>G | CA374350871 | GABBR2 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.391G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.400G>C n.387G>C c.319G>C (p.Val107Leu) | |
9 | g.98541890C>T | CA5152942 | GABBR2 | c.613G>A (p.Val205Ile) n.391G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.400G>A n.387G>A c.319G>A (p.Val107Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541891G>A | CA5152943 | GABBR2 | c.612C>T (p.Asp204=) n.390C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.399C>T n.386C>T c.318C>T (p.Asp106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541891G>C | CA374350873 | GABBR2 | c.612C>G (p.Asp204Glu) n.390C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.399C>G n.386C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) | |
9 | g.98541891G= | CA1866994117 | GABBR2 | c.612C= (p.Asp204=) n.390C= c.228C= (p.Asp76=) n.399C= n.386C= c.318C= (p.Asp106=) | |
9 | g.98541891G>T | CA374350872 | GABBR2 | c.612C>A (p.Asp204Glu) n.390C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.399C>A n.386C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) | |
9 | g.98541892T>A | CA374350874 | GABBR2 | c.611A>T (p.Asp204Val) n.389A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.398A>T n.385A>T c.317A>T (p.Asp106Val) | |
9 | g.98541892T>C | CA374350875 | GABBR2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) n.389A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.398A>G n.385A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) | |
9 | g.98541892T>G | CA374350876 | GABBR2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) n.389A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.398A>C n.385A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
9 | g.98541893C>A | CA374350877 | GABBR2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.388G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.397G>T n.384G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
9 | g.98541893C>G | CA374350878 | GABBR2 | c.610G>C (p.Asp204His) n.388G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.397G>C n.384G>C c.316G>C (p.Asp106His) | |
9 | g.98541893C>T | CA374350879 | GABBR2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) n.388G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.397G>A n.384G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) | |
9 | g.98541894T>A | CA374350880 | GABBR2 | c.609A>T (p.Gln203His) n.387A>T c.225A>T (p.Gln75His) n.396A>T n.383A>T c.315A>T (p.Gln105His) | |
9 | g.98541894T>C | CA466526950 | GABBR2 | c.609A>G (p.Gln203=) n.387A>G c.225A>G (p.Gln75=) n.396A>G n.383A>G c.315A>G (p.Gln105=) | |
9 | g.98541894T>G | CA374350881 | GABBR2 | c.609A>C (p.Gln203His) n.387A>C c.225A>C (p.Gln75His) n.396A>C n.383A>C c.315A>C (p.Gln105His) | |
9 | g.98541895T>A | CA374350882 | GABBR2 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.386A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.395A>T n.382A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
9 | g.98541895T>C | CA374350883 | GABBR2 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.386A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.395A>G n.382A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
9 | g.98541895T>G | CA374350884 | GABBR2 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.386A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.395A>C n.382A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
9 | g.98541896G>A | CA374350885 | GABBR2 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.385C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.394C>T n.381C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) | |
9 | g.98541896G>C | CA374350886 | GABBR2 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.385C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.394C>G n.381C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
9 | g.98541896G>T | CA374350887 | GABBR2 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.385C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.394C>A n.381C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
9 | g.98541897C>A | CA5152945 | GABBR2 | c.606G>T (p.Thr202=) n.384G>T c.222G>T (p.Thr74=) n.393G>T n.380G>T c.312G>T (p.Thr104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541897C= | CA1866994121 | GABBR2 | c.606G= (p.Thr202=) n.384G= c.222G= (p.Thr74=) n.393G= n.380G= c.312G= (p.Thr104=) | |
9 | g.98541897C>G | CA466526951 | GABBR2 | c.606G>C (p.Thr202=) n.384G>C c.222G>C (p.Thr74=) n.393G>C n.380G>C c.312G>C (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541897C>T | CA5152944 | GABBR2 | c.606G>A (p.Thr202=) n.384G>A c.222G>A (p.Thr74=) n.393G>A n.380G>A c.312G>A (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541898G>A | CA374350888 | GABBR2 | c.605C>T (p.Thr202Met) n.383C>T c.221C>T (p.Thr74Met) n.392C>T n.379C>T c.311C>T (p.Thr104Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541898G>C | CA374350889 | GABBR2 | c.605C>G (p.Thr202Arg) n.383C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.392C>G n.379C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
9 | g.98541898G= | CA1866994122 | GABBR2 | c.605C= (p.Thr202=) n.383C= c.221C= (p.Thr74=) n.392C= n.379C= c.311C= (p.Thr104=) | |
9 | g.98541898G>T | CA374350890 | GABBR2 | c.605C>A (p.Thr202Lys) n.383C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.392C>A n.379C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
9 | g.98541899T>A | CA374350891 | GABBR2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) n.382A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.391A>T n.378A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
9 | g.98541899T>C | CA374350892 | GABBR2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) n.382A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.391A>G n.378A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
9 | g.98541899T>G | CA374350893 | GABBR2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) n.382A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.391A>C n.378A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
9 | g.98541900C>A | CA466526954 | GABBR2 | c.603G>T (p.Leu201=) n.381G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.390G>T n.377G>T c.309G>T (p.Leu103=) | |
9 | g.98541900C>G | CA466526953 | GABBR2 | c.603G>C (p.Leu201=) n.381G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.390G>C n.377G>C c.309G>C (p.Leu103=) | |
9 | g.98541900C>T | CA466526952 | GABBR2 | c.603G>A (p.Leu201=) n.381G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.390G>A n.377G>A c.309G>A (p.Leu103=) | |
9 | g.98541901A>C | CA374350894 | GABBR2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.380T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.389T>G n.376T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
9 | g.98541901A>G | CA374350895 | GABBR2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.380T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.389T>C n.376T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
9 | g.98541901A>T | CA374350896 | GABBR2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.380T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.389T>A n.376T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.98541902G>A | CA466526955 | GABBR2 | c.601C>T (p.Leu201=) n.379C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.388C>T n.375C>T c.307C>T (p.Leu103=) | |
9 | g.98541902G>C | CA374350897 | GABBR2 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.379C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.388C>G n.375C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
9 | g.98541902G>T | CA374350898 | GABBR2 | c.601C>A (p.Leu201Met) n.379C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.388C>A n.375C>A c.307C>A (p.Leu103Met) | |
9 | g.98541903C>A | CA5152946 | GABBR2 | c.600G>T (p.Thr200=) n.378G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.387G>T n.374G>T c.306G>T (p.Thr102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541903C= | CA1866994124 | GABBR2 | c.600G= (p.Thr200=) n.378G= c.216G= (p.Thr72=) n.387G= n.374G= c.306G= (p.Thr102=) | |
9 | g.98541903C>G | CA466526956 | GABBR2 | c.600G>C (p.Thr200=) n.378G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.387G>C n.374G>C c.306G>C (p.Thr102=) | |
9 | g.98541903C>T | CA5152947 | GABBR2 | c.600G>A (p.Thr200=) n.378G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.387G>A n.374G>A c.306G>A (p.Thr102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541904G>A | CA5152948 | GABBR2 | c.599C>T (p.Thr200Met) n.377C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.386C>T n.373C>T c.305C>T (p.Thr102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541904G>C | CA374350899 | GABBR2 | c.599C>G (p.Thr200Arg) n.377C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.386C>G n.373C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) | |
9 | g.98541904G= | CA1866994128 | GABBR2 | c.599C= (p.Thr200=) n.377C= c.215C= (p.Thr72=) n.386C= n.373C= c.305C= (p.Thr102=) | |
9 | g.98541904G>T | CA374350900 | GABBR2 | c.599C>A (p.Thr200Lys) n.377C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.386C>A n.373C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
9 | g.98541905T>A | CA374350901 | GABBR2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.376A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.385A>T n.372A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
9 | g.98541905T>C | CA374350902 | GABBR2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.376A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.385A>G n.372A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
9 | g.98541905T>G | CA374350903 | GABBR2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.376A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.385A>C n.372A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
9 | g.98541906G>A | CA466526957 | GABBR2 | c.597C>T (p.Gly199=) n.375C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.384C>T n.371C>T c.303C>T (p.Gly101=) | COSMIC |
9 | g.98541906G>C | CA466526959 | GABBR2 | c.597C>G (p.Gly199=) n.375C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.384C>G n.371C>G c.303C>G (p.Gly101=) | |
9 | g.98541906G>T | CA466526958 | GABBR2 | c.597C>A (p.Gly199=) n.375C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.384C>A n.371C>A c.303C>A (p.Gly101=) | |
9 | g.98541907C>A | CA374350904 | GABBR2 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.374G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.383G>T n.370G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
9 | g.98541907C>G | CA374350905 | GABBR2 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.374G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.383G>C n.370G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
9 | g.98541907C>T | CA374350906 | GABBR2 | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.374G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.383G>A n.370G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) | |
9 | g.98541908C>A | CA374350907 | GABBR2 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.373G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.382G>T n.369G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
9 | g.98541908C>G | CA374350908 | GABBR2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.373G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.382G>C n.369G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
9 | g.98541908C>T | CA374350909 | GABBR2 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.373G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.382G>A n.369G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
9 | g.98541909C>A | CA466526960 | GABBR2 | c.594G>T (p.Val198=) n.372G>T c.210G>T (p.Val70=) n.381G>T n.368G>T c.300G>T (p.Val100=) | |
9 | g.98541909C>G | CA466526961 | GABBR2 | c.594G>C (p.Val198=) n.372G>C c.210G>C (p.Val70=) n.381G>C n.368G>C c.300G>C (p.Val100=) | |
9 | g.98541909C>T | CA466526962 | GABBR2 | c.594G>A (p.Val198=) n.372G>A c.210G>A (p.Val70=) n.381G>A n.368G>A c.300G>A (p.Val100=) | |
9 | g.98541910A>C | CA374350910 | GABBR2 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.371T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.380T>G n.367T>G c.299T>G (p.Val100Gly) | |
9 | g.98541910A>G | CA374350911 | GABBR2 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.371T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.380T>C n.367T>C c.299T>C (p.Val100Ala) | |
9 | g.98541910A>T | CA374350912 | GABBR2 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.371T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.380T>A n.367T>A c.299T>A (p.Val100Glu) | |
9 | g.98541911C>A | CA374350913 | GABBR2 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.370G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.379G>T n.366G>T c.298G>T (p.Val100Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541911C= | CA1866994129 | GABBR2 | c.592G= (p.Val198=) n.370G= c.208G= (p.Val70=) n.379G= n.366G= c.298G= (p.Val100=) | |
9 | g.98541911C>G | CA374350914 | GABBR2 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.370G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.379G>C n.366G>C c.298G>C (p.Val100Leu) | |
9 | g.98541911C>T | CA5152949 | GABBR2 | c.592G>A (p.Val198Met) n.370G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.379G>A n.366G>A c.298G>A (p.Val100Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541912G>A | CA466526963 | GABBR2 | c.591C>T (p.Arg197=) n.369C>T c.207C>T (p.Arg69=) n.378C>T n.365C>T c.297C>T (p.Arg99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541912G>C | CA5152950 | GABBR2 | c.591C>G (p.Arg197=) n.369C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.378C>G n.365C>G c.297C>G (p.Arg99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541912G= | CA1866994130 | GABBR2 | c.591C= (p.Arg197=) n.369C= c.207C= (p.Arg69=) n.378C= n.365C= c.297C= (p.Arg99=) | |
9 | g.98541912G>T | CA466526964 | GABBR2 | c.591C>A (p.Arg197=) n.369C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.378C>A n.365C>A c.297C>A (p.Arg99=) | |
9 | g.98541913C>A | CA374350915 | GABBR2 | c.590G>T (p.Arg197Leu) n.368G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.377G>T n.364G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541913C= | CA1866994133 | GABBR2 | c.590G= (p.Arg197=) n.368G= c.206G= (p.Arg69=) n.377G= n.364G= c.296G= (p.Arg99=) | |
9 | g.98541913C>G | CA374350916 | GABBR2 | c.590G>C (p.Arg197Pro) n.368G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.377G>C n.364G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
9 | g.98541913C>T | CA374350917 | GABBR2 | c.590G>A (p.Arg197His) n.368G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.377G>A n.364G>A c.296G>A (p.Arg99His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541914G>A | CA374350918 | GABBR2 | c.589C>T (p.Arg197Cys) n.367C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.376C>T n.363C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.98541914G>C | CA374350919 | GABBR2 | c.589C>G (p.Arg197Gly) n.367C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.376C>G n.363C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
9 | g.98541914G>T | CA374350920 | GABBR2 | c.589C>A (p.Arg197Ser) n.367C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.376C>A n.363C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) | |
9 | g.98541915C>A | CA374350922 | GABBR2 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.366G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) n.375G>T n.362G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) | |
9 | g.98541915C>G | CA374350921 | GABBR2 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.366G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) n.375G>C n.362G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) | |
9 | g.98541915C>T | CA466526965 | GABBR2 | c.588G>A (p.Lys196=) n.366G>A c.204G>A (p.Lys68=) n.375G>A n.362G>A c.294G>A (p.Lys98=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541916T>A | CA374350923 | GABBR2 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.365A>T c.203A>T (p.Lys68Met) n.374A>T n.361A>T c.293A>T (p.Lys98Met) | |
9 | g.98541916T>C | CA374350924 | GABBR2 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.365A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) n.374A>G n.361A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
9 | g.98541916T>G | CA374350925 | GABBR2 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.365A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) n.374A>C n.361A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
9 | g.98541917T>A | CA374350926 | GABBR2 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.364A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) n.373A>T n.360A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
9 | g.98541917T>C | CA374350927 | GABBR2 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.364A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) n.373A>G n.360A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | |
9 | g.98541917T>G | CA374350928 | GABBR2 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.364A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) n.373A>C n.360A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | |
9 | g.98541918C>A | CA374350929 | GABBR2 | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.363G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.372G>T n.359G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) | |
9 | g.98541918C>G | CA374350931 | GABBR2 | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.363G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) n.372G>C n.359G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) | |
9 | g.98541918C>T | CA374350930 | GABBR2 | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.363G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.372G>A n.359G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) | |
9 | g.98541919C>A | CA374350932 | GABBR2 | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.362G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) n.371G>T n.358G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) | |
9 | g.98541919C>G | CA374350933 | GABBR2 | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.362G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) n.371G>C n.358G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) | |
9 | g.98541919C>T | CA374350934 | GABBR2 | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.362G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) n.371G>A n.358G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) | |
9 | g.98541920A>C | CA374350935 | GABBR2 | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.361T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) n.370T>G n.357T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) | |
9 | g.98541920A>G | CA374350936 | GABBR2 | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.361T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) n.370T>C n.357T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) | |
9 | g.98541920A>T | CA374350937 | GABBR2 | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.361T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) n.370T>A n.357T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) | |
9 | g.98541921C>A | CA374350938 | GABBR2 | c.582G>T (p.Gln194His) n.360G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.369G>T n.356G>T c.288G>T (p.Gln96His) | |
9 | g.98541921C= | CA1866994134 | GABBR2 | c.582G= (p.Gln194=) n.360G= c.198G= (p.Gln66=) n.369G= n.356G= c.288G= (p.Gln96=) | |
9 | g.98541921C>G | CA374350939 | GABBR2 | c.582G>C (p.Gln194His) n.360G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.369G>C n.356G>C c.288G>C (p.Gln96His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98541921C>T | CA466526966 | GABBR2 | c.582G>A (p.Gln194=) n.360G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.369G>A n.356G>A c.288G>A (p.Gln96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541922T>A | CA374350940 | GABBR2 | c.581A>T (p.Gln194Leu) n.359A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.368A>T n.355A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) | |
9 | g.98541922T>C | CA374350941 | GABBR2 | c.581A>G (p.Gln194Arg) n.359A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.368A>G n.355A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) | |
9 | g.98541922T>G | CA374350942 | GABBR2 | c.581A>C (p.Gln194Pro) n.359A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.368A>C n.355A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) | |
9 | g.98541923G>A | CA374350943 | GABBR2 | c.580C>T (p.Gln194Ter) n.358C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.367C>T n.354C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) | |
9 | g.98541923G>C | CA374350945 | GABBR2 | c.580C>G (p.Gln194Glu) n.358C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.367C>G n.354C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) | |
9 | g.98541923G>T | CA374350944 | GABBR2 | c.580C>A (p.Gln194Lys) n.358C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.367C>A n.354C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) | |
9 | g.98541924G>A | CA466526967 | GABBR2 | c.579C>T (p.Tyr193=) n.357C>T c.195C>T (p.Tyr65=) n.366C>T n.353C>T c.285C>T (p.Tyr95=) | |
9 | g.98541924G>C | CA374350946 | GABBR2 | c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.357C>G c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.366C>G n.353C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) | |
9 | g.98541924G>T | CA374350947 | GABBR2 | c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.357C>A c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.366C>A n.353C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) | |
9 | g.98541925T>A | CA374350948 | GABBR2 | c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.356A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.365A>T n.352A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
9 | g.98541925T>C | CA374350949 | GABBR2 | c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.356A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.365A>G n.352A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) | COSMIC |
9 | g.98541925T>G | CA374350950 | GABBR2 | c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.356A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.365A>C n.352A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) | |
9 | g.98541926A>C | CA374350951 | GABBR2 | c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.355T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.364T>G n.351T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) | |
9 | g.98541926A>G | CA374350952 | GABBR2 | c.577T>C (p.Tyr193His) n.355T>C c.193T>C (p.Tyr65His) n.364T>C n.351T>C c.283T>C (p.Tyr95His) | |
9 | g.98541926A>T | CA374350953 | GABBR2 | c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.355T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.364T>A n.351T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
9 | g.98541927G>A | CA466526968 | GABBR2 | c.576C>T (p.His192=) n.354C>T c.192C>T (p.His64=) n.363C>T n.350C>T c.282C>T (p.His94=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541927G>C | CA374350954 | GABBR2 | c.576C>G (p.His192Gln) n.354C>G c.192C>G (p.His64Gln) n.363C>G n.350C>G c.282C>G (p.His94Gln) | |
9 | g.98541927G>T | CA374350955 | GABBR2 | c.576C>A (p.His192Gln) n.354C>A c.192C>A (p.His64Gln) n.363C>A n.350C>A c.282C>A (p.His94Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.98541928T>A | CA374350956 | GABBR2 | c.575A>T (p.His192Leu) n.353A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.362A>T n.349A>T c.281A>T (p.His94Leu) | |
9 | g.98541928T>C | CA374350957 | GABBR2 | c.575A>G (p.His192Arg) n.353A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.362A>G n.349A>G c.281A>G (p.His94Arg) | |
9 | g.98541928T>G | CA374350958 | GABBR2 | c.575A>C (p.His192Pro) n.353A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.362A>C n.349A>C c.281A>C (p.His94Pro) | |
9 | g.98541929G>A | CA374350959 | GABBR2 | c.574C>T (p.His192Tyr) n.352C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.361C>T n.348C>T c.280C>T (p.His94Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541929G>C | CA374350961 | GABBR2 | c.574C>G (p.His192Asp) n.352C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.361C>G n.348C>G c.280C>G (p.His94Asp) | |
9 | g.98541929G= | CA1866994135 | GABBR2 | c.574C= (p.His192=) n.352C= c.190C= (p.His64=) n.361C= n.348C= c.280C= (p.His94=) | |
9 | g.98541929G>T | CA374350960 | GABBR2 | c.574C>A (p.His192Asn) n.352C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.361C>A n.348C>A c.280C>A (p.His94Asn) | |
9 | g.98541930C>A | CA374350962 | GABBR2 | c.573G>T (p.Lys191Asn) n.351G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.360G>T n.347G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.98541930C= | CA1866994136 | GABBR2 | c.573G= (p.Lys191=) n.351G= c.189G= (p.Lys63=) n.360G= n.347G= c.279G= (p.Lys93=) | |
9 | g.98541930C>G | CA374350963 | GABBR2 | c.573G>C (p.Lys191Asn) n.351G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.360G>C n.347G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | dbSNP |
9 | g.98541930C>T | CA466526969 | GABBR2 | c.573G>A (p.Lys191=) n.351G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.360G>A n.347G>A c.279G>A (p.Lys93=) | ClinVar |
9 | g.98541931T>A | CA374350964 | GABBR2 | c.572A>T (p.Lys191Met) n.350A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.359A>T n.346A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | |
9 | g.98541931T>C | CA374350965 | GABBR2 | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.350A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.359A>G n.346A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | |
9 | g.98541931T>G | CA374350966 | GABBR2 | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.350A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.359A>C n.346A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
9 | g.98541932T>A | CA374350967 | GABBR2 | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.349A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.358A>T n.345A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
9 | g.98541932T>C | CA374350968 | GABBR2 | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.349A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.358A>G n.345A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.98541932T>G | CA374350969 | GABBR2 | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.349A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.358A>C n.345A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
9 | g.98541933G>A | CA466526970 | GABBR2 | c.570C>T (p.Leu190=) n.348C>T c.186C>T (p.Leu62=) n.357C>T n.344C>T c.276C>T (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.98541933G>C | CA466526972 | GABBR2 | c.570C>G (p.Leu190=) n.348C>G c.186C>G (p.Leu62=) n.357C>G n.344C>G c.276C>G (p.Leu92=) | |
9 | g.98541933G= | CA1866994138 | GABBR2 | c.570C= (p.Leu190=) n.348C= c.186C= (p.Leu62=) n.357C= n.344C= c.276C= (p.Leu92=) | |
9 | g.98541933G>T | CA466526971 | GABBR2 | c.570C>A (p.Leu190=) n.348C>A c.186C>A (p.Leu62=) n.357C>A n.344C>A c.276C>A (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541934A>C | CA374350970 | GABBR2 | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.347T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.356T>G n.343T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
9 | g.98541934A>G | CA374350971 | GABBR2 | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.347T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.356T>C n.343T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
9 | g.98541934A>T | CA374350972 | GABBR2 | c.569T>A (p.Leu190His) n.347T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.356T>A n.343T>A c.275T>A (p.Leu92His) | |
9 | g.98541935G>A | CA374350974 | GABBR2 | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.346C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.355C>T n.342C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
9 | g.98541935G>C | CA374350975 | GABBR2 | c.568C>G (p.Leu190Val) n.346C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.355C>G n.342C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | |
9 | g.98541935G>T | CA374350973 | GABBR2 | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.346C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.355C>A n.342C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
9 | g.98541936C>A | CA374350976 | GABBR2 | c.567G>T (p.Leu189Phe) n.345G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) n.354G>T n.341G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) | |
9 | g.98541936C>G | CA374350977 | GABBR2 | c.567G>C (p.Leu189Phe) n.345G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) n.354G>C n.341G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) | |
9 | g.98541936C>T | CA466526974 | GABBR2 | c.567G>A (p.Leu189=) n.345G>A c.183G>A (p.Leu61=) n.354G>A n.341G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
9 | g.98541937A= | CA1866994142 | GABBR2 | c.566T= (p.Leu189=) n.344T= c.182T= (p.Leu61=) n.353T= n.340T= c.272T= (p.Leu91=) | |
9 | g.98541937A>C | CA5152951 | GABBR2 | c.566T>G (p.Leu189Trp) n.344T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) n.353T>G n.340T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541937A>G | CA374350978 | GABBR2 | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.344T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) n.353T>C n.340T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) | |
9 | g.98541937A>T | CA374350979 | GABBR2 | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.344T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) n.353T>A n.340T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) | |
9 | g.98541938A>C | CA374350980 | GABBR2 | c.565T>G (p.Leu189Val) n.343T>G c.181T>G (p.Leu61Val) n.352T>G n.339T>G c.271T>G (p.Leu91Val) | |
9 | g.98541938A>G | CA466526975 | GABBR2 | c.565T>C (p.Leu189=) n.343T>C c.181T>C (p.Leu61=) n.352T>C n.339T>C c.271T>C (p.Leu91=) | |
9 | g.98541938A>T | CA374350981 | GABBR2 | c.565T>A (p.Leu189Met) n.343T>A c.181T>A (p.Leu61Met) n.352T>A n.339T>A c.271T>A (p.Leu91Met) | |
9 | g.98541939C>A | CA374350982 | GABBR2 | c.564G>T (p.Lys188Asn) n.342G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.351G>T n.338G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) | |
9 | g.98541939C>G | CA374350983 | GABBR2 | c.564G>C (p.Lys188Asn) n.342G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.351G>C n.338G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) | |
9 | g.98541939C>T | CA466526976 | GABBR2 | c.564G>A (p.Lys188=) n.342G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.351G>A n.338G>A c.270G>A (p.Lys90=) | |
9 | g.98541940T>A | CA374350984 | GABBR2 | c.563A>T (p.Lys188Met) n.341A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.350A>T n.337A>T c.269A>T (p.Lys90Met) | |
9 | g.98541940T>C | CA374350985 | GABBR2 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.341A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.350A>G n.337A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) | |
9 | g.98541940T>G | CA374350986 | GABBR2 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.341A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.350A>C n.337A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) | |
9 | g.98541941T>A | CA374350987 | GABBR2 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.340A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.349A>T n.336A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) | |
9 | g.98541941T>C | CA374350988 | GABBR2 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.340A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.349A>G n.336A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) | |
9 | g.98541941T>G | CA374350989 | GABBR2 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.340A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.349A>C n.336A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) | |
9 | g.98541942C>A | CA466526977 | GABBR2 | c.561G>T (p.Leu187=) n.339G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.348G>T n.335G>T c.267G>T (p.Leu89=) | |
9 | g.98541942C= | CA1866994146 | GABBR2 | c.561G= (p.Leu187=) n.339G= c.177G= (p.Leu59=) n.348G= n.335G= c.267G= (p.Leu89=) | |
9 | g.98541942C>G | CA466526978 | GABBR2 | c.561G>C (p.Leu187=) n.339G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.348G>C n.335G>C c.267G>C (p.Leu89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541942C>T | CA466526979 | GABBR2 | c.561G>A (p.Leu187=) n.339G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.348G>A n.335G>A c.267G>A (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541943A>C | CA374350990 | GABBR2 | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.338T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.347T>G n.334T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
9 | g.98541943A>G | CA374350992 | GABBR2 | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.338T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.347T>C n.334T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.98541943A>T | CA374350991 | GABBR2 | c.560T>A (p.Leu187Gln) n.338T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.347T>A n.334T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
9 | g.98541944G>A | CA466526980 | GABBR2 | c.559C>T (p.Leu187=) n.337C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.346C>T n.333C>T c.265C>T (p.Leu89=) | |
9 | g.98541944G>C | CA374350993 | GABBR2 | c.559C>G (p.Leu187Val) n.337C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.346C>G n.333C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
9 | g.98541944G>T | CA374350994 | GABBR2 | c.559C>A (p.Leu187Met) n.337C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.346C>A n.333C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
9 | g.98541945A>C | CA374350995 | GABBR2 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.336T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.345T>G n.332T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
9 | g.98541945A>G | CA466526981 | GABBR2 | c.558T>C (p.Ile186=) n.336T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.345T>C n.332T>C c.264T>C (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541945A>T | CA466526982 | GABBR2 | c.558T>A (p.Ile186=) n.336T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.345T>A n.332T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
9 | g.98541946A>C | CA374350996 | GABBR2 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.335T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.344T>G n.331T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
9 | g.98541946A>G | CA374350997 | GABBR2 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.335T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.344T>C n.331T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
9 | g.98541946A>T | CA374350998 | GABBR2 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.335T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.344T>A n.331T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
9 | g.98541947T>A | CA374350999 | GABBR2 | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.334A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.343A>T n.330A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
9 | g.98541947T>C | CA374351000 | GABBR2 | c.556A>G (p.Ile186Val) n.334A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.343A>G n.330A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
9 | g.98541947T>G | CA374351001 | GABBR2 | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.334A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.343A>C n.330A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
9 | g.98541948G>A | CA466526983 | GABBR2 | c.555C>T (p.Ala185=) n.333C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.342C>T n.329C>T c.261C>T (p.Ala87=) | |
9 | g.98541948G>C | CA466526984 | GABBR2 | c.555C>G (p.Ala185=) n.333C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.342C>G n.329C>G c.261C>G (p.Ala87=) | |
9 | g.98541948G>T | CA466526985 | GABBR2 | c.555C>A (p.Ala185=) n.333C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.342C>A n.329C>A c.261C>A (p.Ala87=) | |
9 | g.98541949G>A | CA374351002 | GABBR2 | c.554C>T (p.Ala185Val) n.332C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.341C>T n.328C>T c.260C>T (p.Ala87Val) | |
9 | g.98541949G>C | CA374351003 | GABBR2 | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.332C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.341C>G n.328C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
9 | g.98541949G>T | CA374351004 | GABBR2 | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.332C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.341C>A n.328C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) | |
9 | g.98541950C>A | CA374351007 | GABBR2 | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.331G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.340G>T n.327G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) | |
9 | g.98541950C>G | CA374351005 | GABBR2 | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.331G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.340G>C n.327G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
9 | g.98541950C>T | CA374351006 | GABBR2 | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.331G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.340G>A n.327G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) | |
9 | g.98541951T>A | CA466526986 | GABBR2 | c.552A>T (p.Pro184=) n.330A>T c.168A>T (p.Pro56=) n.339A>T n.326A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
9 | g.98541951T>C | CA466526987 | GABBR2 | c.552A>G (p.Pro184=) n.330A>G c.168A>G (p.Pro56=) n.339A>G n.326A>G c.258A>G (p.Pro86=) | |
9 | g.98541951T>G | CA466526988 | GABBR2 | c.552A>C (p.Pro184=) n.330A>C c.168A>C (p.Pro56=) n.339A>C n.326A>C c.258A>C (p.Pro86=) | |
9 | g.98541952G>A | CA374351008 | GABBR2 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.329C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.338C>T n.325C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | COSMIC |
9 | g.98541952G>C | CA374351009 | GABBR2 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.329C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) n.338C>G n.325C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
9 | g.98541952G>T | CA374351010 | GABBR2 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.329C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) n.338C>A n.325C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
9 | g.98541953G>A | CA374351011 | GABBR2 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.328C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.337C>T n.324C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | |
9 | g.98541953G>C | CA374351012 | GABBR2 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.328C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) n.337C>G n.324C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
9 | g.98541953G>T | CA374351013 | GABBR2 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.328C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.337C>A n.324C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
9 | g.98541954A= | CA1866994150 | GABBR2 | c.549T= (p.Asn183=) n.327T= c.165T= (p.Asn55=) n.336T= n.323T= c.255T= (p.Asn85=) | |
9 | g.98541954A>C | CA374351015 | GABBR2 | c.549T>G (p.Asn183Lys) n.327T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) n.336T>G n.323T>G c.255T>G (p.Asn85Lys) | |
9 | g.98541954A>G | CA466526989 | GABBR2 | c.549T>C (p.Asn183=) n.327T>C c.165T>C (p.Asn55=) n.336T>C n.323T>C c.255T>C (p.Asn85=) | dbSNP |
9 | g.98541954A>T | CA374351014 | GABBR2 | c.549T>A (p.Asn183Lys) n.327T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) n.336T>A n.323T>A c.255T>A (p.Asn85Lys) | |
9 | g.98541955T>A | CA374351016 | GABBR2 | c.548A>T (p.Asn183Ile) n.326A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) n.335A>T n.322A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
9 | g.98541955T>C | CA374351017 | GABBR2 | c.548A>G (p.Asn183Ser) n.326A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) n.335A>G n.322A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
9 | g.98541955T>G | CA374351018 | GABBR2 | c.548A>C (p.Asn183Thr) n.326A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) n.335A>C n.322A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) | |
9 | g.98541956T>A | CA374351019 | GABBR2 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.325A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.334A>T n.321A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
9 | g.98541956T>C | CA374351020 | GABBR2 | c.547A>G (p.Asn183Asp) n.325A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) n.334A>G n.321A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
9 | g.98541956T>G | CA374351021 | GABBR2 | c.547A>C (p.Asn183His) n.325A>C c.163A>C (p.Asn55His) n.334A>C n.321A>C c.253A>C (p.Asn85His) | |
9 | g.98541957C>A | CA466526992 | GABBR2 | c.546G>T (p.Val182=) n.324G>T c.162G>T (p.Val54=) n.333G>T n.320G>T c.252G>T (p.Val84=) | |
9 | g.98541957C>G | CA466526991 | GABBR2 | c.546G>C (p.Val182=) n.324G>C c.162G>C (p.Val54=) n.333G>C n.320G>C c.252G>C (p.Val84=) | |
9 | g.98541957C>T | CA466526990 | GABBR2 | c.546G>A (p.Val182=) n.324G>A c.162G>A (p.Val54=) n.333G>A n.320G>A c.252G>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541958A>C | CA374351024 | GABBR2 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.323T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.332T>G n.319T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
9 | g.98541958A>G | CA374351022 | GABBR2 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.323T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.332T>C n.319T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.98541958A>T | CA374351023 | GABBR2 | c.545T>A (p.Val182Glu) n.323T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.332T>A n.319T>A c.251T>A (p.Val84Glu) | |
9 | g.98541959C>A | CA374351025 | GABBR2 | c.544G>T (p.Val182Leu) n.322G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.331G>T n.318G>T c.250G>T (p.Val84Leu) | |
9 | g.98541959C>G | CA374351026 | GABBR2 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.322G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.331G>C n.318G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
9 | g.98541959C>T | CA374351027 | GABBR2 | c.544G>A (p.Val182Met) n.322G>A c.160G>A (p.Val54Met) n.331G>A n.318G>A c.250G>A (p.Val84Met) | COSMIC |
9 | g.98541960C>A | CA466526993 | GABBR2 | c.543G>T (p.Ala181=) n.321G>T c.159G>T (p.Ala53=) n.330G>T n.317G>T c.249G>T (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C= | CA1866994151 | GABBR2 | c.543G= (p.Ala181=) n.321G= c.159G= (p.Ala53=) n.330G= n.317G= c.249G= (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C>G | CA466526994 | GABBR2 | c.543G>C (p.Ala181=) n.321G>C c.159G>C (p.Ala53=) n.330G>C n.317G>C c.249G>C (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C>T | CA5152952 | GABBR2 | c.543G>A (p.Ala181=) n.321G>A c.159G>A (p.Ala53=) n.330G>A n.317G>A c.249G>A (p.Ala83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541961G>A | CA374351028 | GABBR2 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.320C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.329C>T n.316C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | gnomAD v4 |
9 | g.98541961G>C | CA374351029 | GABBR2 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.320C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.329C>G n.316C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
9 | g.98541961G>T | CA374351030 | GABBR2 | c.542C>A (p.Ala181Glu) n.320C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.329C>A n.316C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) | ClinVar |
9 | g.98541962C>A | CA374351031 | GABBR2 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.319G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.328G>T n.315G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | |
9 | g.98541962C>G | CA374351032 | GABBR2 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.319G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.328G>C n.315G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
9 | g.98541962C>T | CA374351033 | GABBR2 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.319G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.328G>A n.315G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | |
9 | g.98541963A= | CA1866994154 | GABBR2 | c.540T= (p.Asn180=) n.318T= c.156T= (p.Asn52=) n.327T= n.314T= c.246T= (p.Asn82=) | |
9 | g.98541963A>C | CA374351034 | GABBR2 | c.540T>G (p.Asn180Lys) n.318T>G c.156T>G (p.Asn52Lys) n.327T>G n.314T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) | |
9 | g.98541963A>G | CA466526995 | GABBR2 | c.540T>C (p.Asn180=) n.318T>C c.156T>C (p.Asn52=) n.327T>C n.314T>C c.246T>C (p.Asn82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541963A>T | CA374351035 | GABBR2 | c.540T>A (p.Asn180Lys) n.318T>A c.156T>A (p.Asn52Lys) n.327T>A n.314T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) | |
9 | g.98541964T>A | CA374351038 | GABBR2 | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.317A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.326A>T n.313A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
9 | g.98541964T>C | CA374351036 | GABBR2 | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.317A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.326A>G n.313A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541964T>G | CA374351037 | GABBR2 | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.317A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.326A>C n.313A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
9 | g.98541964T= | CA1866994156 | GABBR2 | c.539A= (p.Asn180=) n.317A= c.155A= (p.Asn52=) n.326A= n.313A= c.245A= (p.Asn82=) | |
9 | g.98541965T>A | CA374351039 | GABBR2 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.316A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.325A>T n.312A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
9 | g.98541965T>C | CA374351041 | GABBR2 | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.316A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.325A>G n.312A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) | |
9 | g.98541965T>G | CA374351040 | GABBR2 | c.538A>C (p.Asn180His) n.316A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.325A>C n.312A>C c.244A>C (p.Asn82His) | |
9 | g.98541966G>A | CA466526996 | GABBR2 | c.537C>T (p.Asp179=) n.315C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.324C>T n.311C>T c.243C>T (p.Asp81=) | |
9 | g.98541966G>C | CA374351042 | GABBR2 | c.537C>G (p.Asp179Glu) n.315C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.324C>G n.311C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) | |
9 | g.98541966G>T | CA374351043 | GABBR2 | c.537C>A (p.Asp179Glu) n.315C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.324C>A n.311C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) | |
9 | g.98541967T>A | CA374351044 | GABBR2 | c.536A>T (p.Asp179Val) n.314A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.323A>T n.310A>T c.242A>T (p.Asp81Val) | |
9 | g.98541967T>C | CA374351045 | GABBR2 | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.314A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.323A>G n.310A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) | |
9 | g.98541967T>G | CA374351046 | GABBR2 | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.314A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.323A>C n.310A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) | |
9 | g.98541968C>A | CA374351047 | GABBR2 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.313G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.322G>T n.309G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) | |
9 | g.98541968C>G | CA374351048 | GABBR2 | c.535G>C (p.Asp179His) n.313G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.322G>C n.309G>C c.241G>C (p.Asp81His) | |
9 | g.98541968C>T | CA374351049 | GABBR2 | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.313G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.322G>A n.309G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) | |
9 | g.98541969T>A | CA466526997 | GABBR2 | c.534A>T (p.Ser178=) n.312A>T c.150A>T (p.Ser50=) n.321A>T n.308A>T c.240A>T (p.Ser80=) | |
9 | g.98541969T>C | CA197076909 | GABBR2 | c.534A>G (p.Ser178=) n.312A>G c.150A>G (p.Ser50=) n.321A>G n.308A>G c.240A>G (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541969T>G | CA5152953 | GABBR2 | c.534A>C (p.Ser178=) n.312A>C c.150A>C (p.Ser50=) n.321A>C n.308A>C c.240A>C (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541969T= | CA1866994158 | GABBR2 | c.534A= (p.Ser178=) n.312A= c.150A= (p.Ser50=) n.321A= n.308A= c.240A= (p.Ser80=) | |
9 | g.98541970G>A | CA374351050 | GABBR2 | c.533C>T (p.Ser178Leu) n.311C>T c.149C>T (p.Ser50Leu) n.320C>T n.307C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) | |
9 | g.98541970G>C | CA374351051 | GABBR2 | c.533C>G (p.Ser178Ter) n.311C>G c.149C>G (p.Ser50Ter) n.320C>G n.307C>G c.239C>G (p.Ser80Ter) | |
9 | g.98541970G>T | CA374351052 | GABBR2 | c.533C>A (p.Ser178Ter) n.311C>A c.149C>A (p.Ser50Ter) n.320C>A n.307C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) | |
9 | g.98541971A>C | CA374351053 | GABBR2 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.310T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.319T>G n.306T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
9 | g.98541971A>G | CA374351055 | GABBR2 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.310T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.319T>C n.306T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
9 | g.98541971A>T | CA374351054 | GABBR2 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.310T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.319T>A n.306T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
9 | g.98541972T>A | CA466526998 | GABBR2 | c.531A>T (p.Pro177=) n.309A>T c.147A>T (p.Pro49=) n.318A>T n.305A>T c.237A>T (p.Pro79=) | |
9 | g.98541972T>C | CA466526999 | GABBR2 | c.531A>G (p.Pro177=) n.309A>G c.147A>G (p.Pro49=) n.318A>G n.305A>G c.237A>G (p.Pro79=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541972T>G | CA466527000 | GABBR2 | c.531A>C (p.Pro177=) n.309A>C c.147A>C (p.Pro49=) n.318A>C n.305A>C c.237A>C (p.Pro79=) | |
9 | g.98541973G>A | CA374351056 | GABBR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.308C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.317C>T n.304C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
9 | g.98541973G>C | CA374351057 | GABBR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.308C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.317C>G n.304C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
9 | g.98541973G>T | CA374351058 | GABBR2 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.308C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) n.317C>A n.304C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) | |
9 | g.98541974G>A | CA374351059 | GABBR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.307C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.316C>T n.303C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) | |
9 | g.98541974G>C | CA374351060 | GABBR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.307C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.316C>G n.303C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) | |
9 | g.98541974G>T | CA374351061 | GABBR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.307C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.316C>A n.303C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) | |
9 | g.98541975G>A | CA466527004 | GABBR2 | c.528C>T (p.Val176=) n.306C>T c.144C>T (p.Val48=) n.315C>T n.302C>T c.234C>T (p.Val78=) | |
9 | g.98541975G>C | CA5152954 | GABBR2 | c.528C>G (p.Val176=) n.306C>G c.144C>G (p.Val48=) n.315C>G n.302C>G c.234C>G (p.Val78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541975G= | CA1866994161 | GABBR2 | c.528C= (p.Val176=) n.306C= c.144C= (p.Val48=) n.315C= n.302C= c.234C= (p.Val78=) | |
9 | g.98541975G>T | CA466527005 | GABBR2 | c.528C>A (p.Val176=) n.306C>A c.144C>A (p.Val48=) n.315C>A n.302C>A c.234C>A (p.Val78=) | |
9 | g.98541976A>C | CA374351062 | GABBR2 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.305T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.314T>G n.301T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
9 | g.98541976A>G | CA374351063 | GABBR2 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.305T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.314T>C n.301T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
9 | g.98541976A>T | CA374351064 | GABBR2 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.305T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.314T>A n.301T>A c.233T>A (p.Val78Asp) | |
9 | g.98541977C>A | CA374351067 | GABBR2 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.304G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.313G>T n.300G>T c.232G>T (p.Val78Phe) | |
9 | g.98541977C= | CA1866994164 | GABBR2 | c.526G= (p.Val176=) n.304G= c.142G= (p.Val48=) n.313G= n.300G= c.232G= (p.Val78=) | |
9 | g.98541977C>G | CA374351066 | GABBR2 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.304G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.313G>C n.300G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
9 | g.98541977C>T | CA374351065 | GABBR2 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.304G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.313G>A n.300G>A c.232G>A (p.Val78Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541978G>A | CA466527007 | GABBR2 | c.525C>T (p.Thr175=) n.303C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.312C>T n.299C>T c.231C>T (p.Thr77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541978G>C | CA466527008 | GABBR2 | c.525C>G (p.Thr175=) n.303C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.312C>G n.299C>G c.231C>G (p.Thr77=) | |
9 | g.98541978G= | CA1866994167 | GABBR2 | c.525C= (p.Thr175=) n.303C= c.141C= (p.Thr47=) n.312C= n.299C= c.231C= (p.Thr77=) | |
9 | g.98541978G>T | CA466527009 | GABBR2 | c.525C>A (p.Thr175=) n.303C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.312C>A n.299C>A c.231C>A (p.Thr77=) | |
9 | g.98541979G>A | CA374351070 | GABBR2 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.302C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.311C>T n.298C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) | |
9 | g.98541979G>C | CA374351068 | GABBR2 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.302C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.311C>G n.298C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) | |
9 | g.98541979G>T | CA374351069 | GABBR2 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.302C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.311C>A n.298C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) |