Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.98541873C>ACA374350830GABBR2c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.408G>T
n.417G>T
n.404G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
9g.98541873C=CA1866994100GABBR2c.630G= (p.Glu210=)
n.408G=
n.417G=
n.404G=
c.336G= (p.Glu112=)
9g.98541873C>GCA374350831GABBR2c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.408G>C
n.417G>C
n.404G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
9g.98541873C>TCA466526940GABBR2c.630G>A (p.Glu210=)
n.408G>A
n.417G>A
n.404G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
dbSNP
9g.98541874T>ACA374350832GABBR2c.629A>T (p.Glu210Val)
n.407A>T
n.416A>T
n.403A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
9g.98541874T>CCA374350833GABBR2c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.407A>G
n.416A>G
n.403A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
9g.98541874T>GCA374350834GABBR2c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.407A>C
n.416A>C
n.403A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
9g.98541875C>ACA374350835GABBR2c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.406G>T
n.415G>T
n.402G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
9g.98541875C>GCA374350836GABBR2c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.406G>C
n.415G>C
n.402G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
9g.98541875C>TCA374350837GABBR2c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.406G>A
n.415G>A
n.402G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
gnomAD v4 COSMIC
9g.98541876A=CA1866994102GABBR2c.627T= (p.Ser209=)
n.405T=
n.414T=
n.401T=
c.333T= (p.Ser111=)
9g.98541876A>CCA466526941GABBR2c.627T>G (p.Ser209=)
n.405T>G
n.414T>G
n.401T>G
c.333T>G (p.Ser111=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541876A>GCA5152941GABBR2c.627T>C (p.Ser209=)
n.405T>C
n.414T>C
n.401T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
dbSNP ExAC COSMIC
9g.98541876A>TCA466526942GABBR2c.627T>A (p.Ser209=)
n.405T>A
n.414T>A
n.401T>A
c.333T>A (p.Ser111=)
9g.98541877G>ACA374350838GABBR2c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.404C>T
n.413C>T
n.400C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
9g.98541877G>CCA374350839GABBR2c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.404C>G
n.413C>G
n.400C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
9g.98541877G>TCA374350840GABBR2c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.404C>A
n.413C>A
n.400C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
9g.98541878A>CCA374350843GABBR2c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.403T>G
n.412T>G
n.399T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
9g.98541878A>GCA374350842GABBR2c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.403T>C
n.412T>C
n.399T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
9g.98541878A>TCA374350841GABBR2c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.403T>A
n.412T>A
n.399T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
9g.98541879G>ACA466526943GABBR2c.624C>T (p.Phe208=)
n.402C>T
n.411C>T
n.398C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
dbSNP
9g.98541879G>CCA374350844GABBR2c.624C>G (p.Phe208Leu)
n.402C>G
n.411C>G
n.398C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
9g.98541879G=CA1866994106GABBR2c.624C= (p.Phe208=)
n.402C=
n.411C=
n.398C=
c.330C= (p.Phe110=)
9g.98541879G>TCA374350845GABBR2c.624C>A (p.Phe208Leu)
n.402C>A
n.411C>A
n.398C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
9g.98541880A>CCA374350846GABBR2c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.401T>G
n.410T>G
n.397T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
9g.98541880A>GCA374350847GABBR2c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.401T>C
n.410T>C
n.397T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
9g.98541880A>TCA374350848GABBR2c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.401T>A
n.410T>A
n.397T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
9g.98541881A>CCA374350849GABBR2c.622T>G (p.Phe208Val)
n.400T>G
n.409T>G
n.396T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
9g.98541881A>GCA374350850GABBR2c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.400T>C
n.409T>C
n.396T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
9g.98541881A>TCA374350851GABBR2c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.400T>A
n.409T>A
n.396T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
9g.98541882C>ACA374350852GABBR2c.621G>T (p.Arg207Ser)
n.399G>T
n.408G>T
n.395G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
9g.98541882C>GCA374350853GABBR2c.621G>C (p.Arg207Ser)
n.399G>C
n.408G>C
n.395G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
9g.98541882C>TCA466526944GABBR2c.621G>A (p.Arg207=)
n.399G>A
n.408G>A
n.395G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
9g.98541883C>ACA374350854GABBR2c.620G>T (p.Arg207Met)
n.398G>T
n.407G>T
n.394G>T
c.326G>T (p.Arg109Met)
COSMIC
9g.98541883C>GCA374350855GABBR2c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.398G>C
n.407G>C
n.394G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
ClinVar
9g.98541883C>TCA374350856GABBR2c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.398G>A
n.407G>A
n.394G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
gnomAD v4
9g.98541884T>ACA374350857GABBR2c.619A>T (p.Arg207Trp)
n.397A>T
n.406A>T
n.393A>T
c.325A>T (p.Arg109Trp)
9g.98541884T>CCA374350858GABBR2c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.397A>G
n.406A>G
n.393A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
9g.98541884T>GCA466526945GABBR2c.619A>C (p.Arg207=)
n.397A>C
n.406A>C
n.393A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
9g.98541885C>ACA374350859GABBR2c.618G>T (p.Gln206His)
n.396G>T
n.405G>T
n.392G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
9g.98541885C>GCA374350860GABBR2c.618G>C (p.Gln206His)
n.396G>C
n.405G>C
n.392G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
9g.98541885C>TCA466526946GABBR2c.618G>A (p.Gln206=)
n.396G>A
n.405G>A
n.392G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
9g.98541886T>ACA374350861GABBR2c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.395A>T
n.404A>T
n.391A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
9g.98541886T>CCA374350862GABBR2c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.395A>G
n.404A>G
n.391A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
9g.98541886T>GCA374350863GABBR2c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.395A>C
n.404A>C
n.391A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
9g.98541887G>ACA374350864GABBR2c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.394C>T
c.232C>T
n.403C>T
n.390C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
9g.98541887G>CCA374350865GABBR2c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.394C>G
c.232C>G
n.403C>G
n.390C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
9g.98541887G>TCA374350866GABBR2c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.394C>A
c.232C>A
n.403C>A
n.390C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
9g.98541888A=CA1866994107GABBR2c.615T= (p.Val205=)
n.393T=
c.231T= (p.Val77=)
n.402T=
n.389T=
c.321T= (p.Val107=)
9g.98541888A>CCA466526947GABBR2c.615T>G (p.Val205=)
n.393T>G
c.231T>G (p.Val77=)
n.402T>G
n.389T>G
c.321T>G (p.Val107=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541888A>GCA466526948GABBR2c.615T>C (p.Val205=)
n.393T>C
c.231T>C (p.Val77=)
n.402T>C
n.389T>C
c.321T>C (p.Val107=)
9g.98541888A>TCA466526949GABBR2c.615T>A (p.Val205=)
n.393T>A
c.231T>A (p.Val77=)
n.402T>A
n.389T>A
c.321T>A (p.Val107=)
9g.98541889A>CCA374350867GABBR2c.614T>G (p.Val205Gly)
n.392T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.401T>G
n.388T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
9g.98541889A>GCA374350868GABBR2c.614T>C (p.Val205Ala)
n.392T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.401T>C
n.388T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
9g.98541889A>TCA374350869GABBR2c.614T>A (p.Val205Asp)
n.392T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.401T>A
n.388T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
9g.98541890C>ACA374350870GABBR2c.613G>T (p.Val205Phe)
n.391G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.400G>T
n.387G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
9g.98541890C=CA1866994112GABBR2c.613G= (p.Val205=)
n.391G=
c.229G= (p.Val77=)
n.400G=
n.387G=
c.319G= (p.Val107=)
9g.98541890C>GCA374350871GABBR2c.613G>C (p.Val205Leu)
n.391G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.400G>C
n.387G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
9g.98541890C>TCA5152942GABBR2c.613G>A (p.Val205Ile)
n.391G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.400G>A
n.387G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541891G>ACA5152943GABBR2c.612C>T (p.Asp204=)
n.390C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.399C>T
n.386C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541891G>CCA374350873GABBR2c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.390C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.399C>G
n.386C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
9g.98541891G=CA1866994117GABBR2c.612C= (p.Asp204=)
n.390C=
c.228C= (p.Asp76=)
n.399C=
n.386C=
c.318C= (p.Asp106=)
9g.98541891G>TCA374350872GABBR2c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.390C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.399C>A
n.386C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
9g.98541892T>ACA374350874GABBR2c.611A>T (p.Asp204Val)
n.389A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.398A>T
n.385A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
9g.98541892T>CCA374350875GABBR2c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.389A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.398A>G
n.385A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
9g.98541892T>GCA374350876GABBR2c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.389A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.398A>C
n.385A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
9g.98541893C>ACA374350877GABBR2c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.388G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.397G>T
n.384G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
9g.98541893C>GCA374350878GABBR2c.610G>C (p.Asp204His)
n.388G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.397G>C
n.384G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
9g.98541893C>TCA374350879GABBR2c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.388G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.397G>A
n.384G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
9g.98541894T>ACA374350880GABBR2c.609A>T (p.Gln203His)
n.387A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
n.396A>T
n.383A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
9g.98541894T>CCA466526950GABBR2c.609A>G (p.Gln203=)
n.387A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
n.396A>G
n.383A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
9g.98541894T>GCA374350881GABBR2c.609A>C (p.Gln203His)
n.387A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
n.396A>C
n.383A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
9g.98541895T>ACA374350882GABBR2c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.386A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.395A>T
n.382A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
9g.98541895T>CCA374350883GABBR2c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.386A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.395A>G
n.382A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
9g.98541895T>GCA374350884GABBR2c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.386A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.395A>C
n.382A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
9g.98541896G>ACA374350885GABBR2c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.385C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.394C>T
n.381C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
9g.98541896G>CCA374350886GABBR2c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.385C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.394C>G
n.381C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
9g.98541896G>TCA374350887GABBR2c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.385C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.394C>A
n.381C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
9g.98541897C>ACA5152945GABBR2c.606G>T (p.Thr202=)
n.384G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
n.393G>T
n.380G>T
c.312G>T (p.Thr104=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541897C=CA1866994121GABBR2c.606G= (p.Thr202=)
n.384G=
c.222G= (p.Thr74=)
n.393G=
n.380G=
c.312G= (p.Thr104=)
9g.98541897C>GCA466526951GABBR2c.606G>C (p.Thr202=)
n.384G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
n.393G>C
n.380G>C
c.312G>C (p.Thr104=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541897C>TCA5152944GABBR2c.606G>A (p.Thr202=)
n.384G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
n.393G>A
n.380G>A
c.312G>A (p.Thr104=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541898G>ACA374350888GABBR2c.605C>T (p.Thr202Met)
n.383C>T
c.221C>T (p.Thr74Met)
n.392C>T
n.379C>T
c.311C>T (p.Thr104Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541898G>CCA374350889GABBR2c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.383C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.392C>G
n.379C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
9g.98541898G=CA1866994122GABBR2c.605C= (p.Thr202=)
n.383C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.392C=
n.379C=
c.311C= (p.Thr104=)
9g.98541898G>TCA374350890GABBR2c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.383C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.392C>A
n.379C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
9g.98541899T>ACA374350891GABBR2c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.382A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.391A>T
n.378A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
9g.98541899T>CCA374350892GABBR2c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.382A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.391A>G
n.378A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
9g.98541899T>GCA374350893GABBR2c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.382A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.391A>C
n.378A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
9g.98541900C>ACA466526954GABBR2c.603G>T (p.Leu201=)
n.381G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
n.390G>T
n.377G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
9g.98541900C>GCA466526953GABBR2c.603G>C (p.Leu201=)
n.381G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
n.390G>C
n.377G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
9g.98541900C>TCA466526952GABBR2c.603G>A (p.Leu201=)
n.381G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.390G>A
n.377G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
9g.98541901A>CCA374350894GABBR2c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.380T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.389T>G
n.376T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
9g.98541901A>GCA374350895GABBR2c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.380T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.389T>C
n.376T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
9g.98541901A>TCA374350896GABBR2c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.380T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.389T>A
n.376T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
gnomAD v4
9g.98541902G>ACA466526955GABBR2c.601C>T (p.Leu201=)
n.379C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
n.388C>T
n.375C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
9g.98541902G>CCA374350897GABBR2c.601C>G (p.Leu201Val)
n.379C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.388C>G
n.375C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
9g.98541902G>TCA374350898GABBR2c.601C>A (p.Leu201Met)
n.379C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.388C>A
n.375C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
9g.98541903C>ACA5152946GABBR2c.600G>T (p.Thr200=)
n.378G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
n.387G>T
n.374G>T
c.306G>T (p.Thr102=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541903C=CA1866994124GABBR2c.600G= (p.Thr200=)
n.378G=
c.216G= (p.Thr72=)
n.387G=
n.374G=
c.306G= (p.Thr102=)
9g.98541903C>GCA466526956GABBR2c.600G>C (p.Thr200=)
n.378G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
n.387G>C
n.374G>C
c.306G>C (p.Thr102=)
9g.98541903C>TCA5152947GABBR2c.600G>A (p.Thr200=)
n.378G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.387G>A
n.374G>A
c.306G>A (p.Thr102=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541904G>ACA5152948GABBR2c.599C>T (p.Thr200Met)
n.377C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
n.386C>T
n.373C>T
c.305C>T (p.Thr102Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541904G>CCA374350899GABBR2c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.377C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.386C>G
n.373C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
9g.98541904G=CA1866994128GABBR2c.599C= (p.Thr200=)
n.377C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.386C=
n.373C=
c.305C= (p.Thr102=)
9g.98541904G>TCA374350900GABBR2c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.377C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.386C>A
n.373C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
9g.98541905T>ACA374350901GABBR2c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.376A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.385A>T
n.372A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
9g.98541905T>CCA374350902GABBR2c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.376A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.385A>G
n.372A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
9g.98541905T>GCA374350903GABBR2c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.376A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.385A>C
n.372A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
9g.98541906G>ACA466526957GABBR2c.597C>T (p.Gly199=)
n.375C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
n.384C>T
n.371C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
COSMIC
9g.98541906G>CCA466526959GABBR2c.597C>G (p.Gly199=)
n.375C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
n.384C>G
n.371C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
9g.98541906G>TCA466526958GABBR2c.597C>A (p.Gly199=)
n.375C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
n.384C>A
n.371C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
9g.98541907C>ACA374350904GABBR2c.596G>T (p.Gly199Val)
n.374G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.383G>T
n.370G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
9g.98541907C>GCA374350905GABBR2c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.374G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.383G>C
n.370G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
9g.98541907C>TCA374350906GABBR2c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.374G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.383G>A
n.370G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
9g.98541908C>ACA374350907GABBR2c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.373G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.382G>T
n.369G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
9g.98541908C>GCA374350908GABBR2c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.373G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.382G>C
n.369G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
9g.98541908C>TCA374350909GABBR2c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.373G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.382G>A
n.369G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
9g.98541909C>ACA466526960GABBR2c.594G>T (p.Val198=)
n.372G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.381G>T
n.368G>T
c.300G>T (p.Val100=)
9g.98541909C>GCA466526961GABBR2c.594G>C (p.Val198=)
n.372G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.381G>C
n.368G>C
c.300G>C (p.Val100=)
9g.98541909C>TCA466526962GABBR2c.594G>A (p.Val198=)
n.372G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.381G>A
n.368G>A
c.300G>A (p.Val100=)
9g.98541910A>CCA374350910GABBR2c.593T>G (p.Val198Gly)
n.371T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.380T>G
n.367T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
9g.98541910A>GCA374350911GABBR2c.593T>C (p.Val198Ala)
n.371T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.380T>C
n.367T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
9g.98541910A>TCA374350912GABBR2c.593T>A (p.Val198Glu)
n.371T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.380T>A
n.367T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
9g.98541911C>ACA374350913GABBR2c.592G>T (p.Val198Leu)
n.370G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.379G>T
n.366G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541911C=CA1866994129GABBR2c.592G= (p.Val198=)
n.370G=
c.208G= (p.Val70=)
n.379G=
n.366G=
c.298G= (p.Val100=)
9g.98541911C>GCA374350914GABBR2c.592G>C (p.Val198Leu)
n.370G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.379G>C
n.366G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
9g.98541911C>TCA5152949GABBR2c.592G>A (p.Val198Met)
n.370G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.379G>A
n.366G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541912G>ACA466526963GABBR2c.591C>T (p.Arg197=)
n.369C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
n.378C>T
n.365C>T
c.297C>T (p.Arg99=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541912G>CCA5152950GABBR2c.591C>G (p.Arg197=)
n.369C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
n.378C>G
n.365C>G
c.297C>G (p.Arg99=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541912G=CA1866994130GABBR2c.591C= (p.Arg197=)
n.369C=
c.207C= (p.Arg69=)
n.378C=
n.365C=
c.297C= (p.Arg99=)
9g.98541912G>TCA466526964GABBR2c.591C>A (p.Arg197=)
n.369C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
n.378C>A
n.365C>A
c.297C>A (p.Arg99=)
9g.98541913C>ACA374350915GABBR2c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.368G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.377G>T
n.364G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541913C=CA1866994133GABBR2c.590G= (p.Arg197=)
n.368G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.377G=
n.364G=
c.296G= (p.Arg99=)
9g.98541913C>GCA374350916GABBR2c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.368G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.377G>C
n.364G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
9g.98541913C>TCA374350917GABBR2c.590G>A (p.Arg197His)
n.368G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
n.377G>A
n.364G>A
c.296G>A (p.Arg99His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541914G>ACA374350918GABBR2c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.367C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.376C>T
n.363C>T
c.295C>T (p.Arg99Cys)
gnomAD v4
9g.98541914G>CCA374350919GABBR2c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.367C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.376C>G
n.363C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
9g.98541914G>TCA374350920GABBR2c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.367C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.376C>A
n.363C>A
c.295C>A (p.Arg99Ser)
9g.98541915C>ACA374350922GABBR2c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.366G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.375G>T
n.362G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
9g.98541915C>GCA374350921GABBR2c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.366G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.375G>C
n.362G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
9g.98541915C>TCA466526965GABBR2c.588G>A (p.Lys196=)
n.366G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
n.375G>A
n.362G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
gnomAD v4
9g.98541916T>ACA374350923GABBR2c.587A>T (p.Lys196Met)
n.365A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.374A>T
n.361A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
9g.98541916T>CCA374350924GABBR2c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.365A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.374A>G
n.361A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
9g.98541916T>GCA374350925GABBR2c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.365A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.374A>C
n.361A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
9g.98541917T>ACA374350926GABBR2c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.364A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.373A>T
n.360A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
9g.98541917T>CCA374350927GABBR2c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.364A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.373A>G
n.360A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
9g.98541917T>GCA374350928GABBR2c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.364A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.373A>C
n.360A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
9g.98541918C>ACA374350929GABBR2c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.363G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.372G>T
n.359G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
9g.98541918C>GCA374350931GABBR2c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.363G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.372G>C
n.359G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
9g.98541918C>TCA374350930GABBR2c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.363G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.372G>A
n.359G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
9g.98541919C>ACA374350932GABBR2c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.362G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.371G>T
n.358G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
9g.98541919C>GCA374350933GABBR2c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.362G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.371G>C
n.358G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
9g.98541919C>TCA374350934GABBR2c.584G>A (p.Trp195Ter)
n.362G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.371G>A
n.358G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
9g.98541920A>CCA374350935GABBR2c.583T>G (p.Trp195Gly)
n.361T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.370T>G
n.357T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
9g.98541920A>GCA374350936GABBR2c.583T>C (p.Trp195Arg)
n.361T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.370T>C
n.357T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
9g.98541920A>TCA374350937GABBR2c.583T>A (p.Trp195Arg)
n.361T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.370T>A
n.357T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
9g.98541921C>ACA374350938GABBR2c.582G>T (p.Gln194His)
n.360G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.369G>T
n.356G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
9g.98541921C=CA1866994134GABBR2c.582G= (p.Gln194=)
n.360G=
c.198G= (p.Gln66=)
n.369G=
n.356G=
c.288G= (p.Gln96=)
9g.98541921C>GCA374350939GABBR2c.582G>C (p.Gln194His)
n.360G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.369G>C
n.356G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.98541921C>TCA466526966GABBR2c.582G>A (p.Gln194=)
n.360G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.369G>A
n.356G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541922T>ACA374350940GABBR2c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.359A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.368A>T
n.355A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
9g.98541922T>CCA374350941GABBR2c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.359A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.368A>G
n.355A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
9g.98541922T>GCA374350942GABBR2c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.359A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.368A>C
n.355A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
9g.98541923G>ACA374350943GABBR2c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.358C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.367C>T
n.354C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
9g.98541923G>CCA374350945GABBR2c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.358C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.367C>G
n.354C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
9g.98541923G>TCA374350944GABBR2c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.358C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.367C>A
n.354C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
9g.98541924G>ACA466526967GABBR2c.579C>T (p.Tyr193=)
n.357C>T
c.195C>T (p.Tyr65=)
n.366C>T
n.353C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
9g.98541924G>CCA374350946GABBR2c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.357C>G
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.366C>G
n.353C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
9g.98541924G>TCA374350947GABBR2c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.357C>A
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.366C>A
n.353C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
9g.98541925T>ACA374350948GABBR2c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.356A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.365A>T
n.352A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
9g.98541925T>CCA374350949GABBR2c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.356A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.365A>G
n.352A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
COSMIC
9g.98541925T>GCA374350950GABBR2c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.356A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.365A>C
n.352A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
9g.98541926A>CCA374350951GABBR2c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.355T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.364T>G
n.351T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
9g.98541926A>GCA374350952GABBR2c.577T>C (p.Tyr193His)
n.355T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.364T>C
n.351T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
9g.98541926A>TCA374350953GABBR2c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.355T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.364T>A
n.351T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
9g.98541927G>ACA466526968GABBR2c.576C>T (p.His192=)
n.354C>T
c.192C>T (p.His64=)
n.363C>T
n.350C>T
c.282C>T (p.His94=)
gnomAD v4
9g.98541927G>CCA374350954GABBR2c.576C>G (p.His192Gln)
n.354C>G
c.192C>G (p.His64Gln)
n.363C>G
n.350C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
9g.98541927G>TCA374350955GABBR2c.576C>A (p.His192Gln)
n.354C>A
c.192C>A (p.His64Gln)
n.363C>A
n.350C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
ClinVar gnomAD v4
9g.98541928T>ACA374350956GABBR2c.575A>T (p.His192Leu)
n.353A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.362A>T
n.349A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
9g.98541928T>CCA374350957GABBR2c.575A>G (p.His192Arg)
n.353A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.362A>G
n.349A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
9g.98541928T>GCA374350958GABBR2c.575A>C (p.His192Pro)
n.353A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.362A>C
n.349A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
9g.98541929G>ACA374350959GABBR2c.574C>T (p.His192Tyr)
n.352C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.361C>T
n.348C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541929G>CCA374350961GABBR2c.574C>G (p.His192Asp)
n.352C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.361C>G
n.348C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
9g.98541929G=CA1866994135GABBR2c.574C= (p.His192=)
n.352C=
c.190C= (p.His64=)
n.361C=
n.348C=
c.280C= (p.His94=)
9g.98541929G>TCA374350960GABBR2c.574C>A (p.His192Asn)
n.352C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.361C>A
n.348C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
9g.98541930C>ACA374350962GABBR2c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.351G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.360G>T
n.347G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
gnomAD v4
9g.98541930C=CA1866994136GABBR2c.573G= (p.Lys191=)
n.351G=
c.189G= (p.Lys63=)
n.360G=
n.347G=
c.279G= (p.Lys93=)
9g.98541930C>GCA374350963GABBR2c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.351G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.360G>C
n.347G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
dbSNP
9g.98541930C>TCA466526969GABBR2c.573G>A (p.Lys191=)
n.351G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.360G>A
n.347G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
ClinVar
9g.98541931T>ACA374350964GABBR2c.572A>T (p.Lys191Met)
n.350A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.359A>T
n.346A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
9g.98541931T>CCA374350965GABBR2c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.350A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.359A>G
n.346A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
9g.98541931T>GCA374350966GABBR2c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.350A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.359A>C
n.346A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
9g.98541932T>ACA374350967GABBR2c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.349A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.358A>T
n.345A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
9g.98541932T>CCA374350968GABBR2c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.349A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.358A>G
n.345A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
gnomAD v4
9g.98541932T>GCA374350969GABBR2c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.349A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.358A>C
n.345A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
9g.98541933G>ACA466526970GABBR2c.570C>T (p.Leu190=)
n.348C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
n.357C>T
n.344C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
dbSNP gnomAD v2
9g.98541933G>CCA466526972GABBR2c.570C>G (p.Leu190=)
n.348C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
n.357C>G
n.344C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
9g.98541933G=CA1866994138GABBR2c.570C= (p.Leu190=)
n.348C=
c.186C= (p.Leu62=)
n.357C=
n.344C=
c.276C= (p.Leu92=)
9g.98541933G>TCA466526971GABBR2c.570C>A (p.Leu190=)
n.348C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
n.357C>A
n.344C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
gnomAD v4
9g.98541934A>CCA374350970GABBR2c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.347T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.356T>G
n.343T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
9g.98541934A>GCA374350971GABBR2c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.347T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.356T>C
n.343T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
9g.98541934A>TCA374350972GABBR2c.569T>A (p.Leu190His)
n.347T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.356T>A
n.343T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
9g.98541935G>ACA374350974GABBR2c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.346C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.355C>T
n.342C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
9g.98541935G>CCA374350975GABBR2c.568C>G (p.Leu190Val)
n.346C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.355C>G
n.342C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
9g.98541935G>TCA374350973GABBR2c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.346C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.355C>A
n.342C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
9g.98541936C>ACA374350976GABBR2c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.345G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.354G>T
n.341G>T
c.273G>T (p.Leu91Phe)
9g.98541936C>GCA374350977GABBR2c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.345G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.354G>C
n.341G>C
c.273G>C (p.Leu91Phe)
9g.98541936C>TCA466526974GABBR2c.567G>A (p.Leu189=)
n.345G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.354G>A
n.341G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
9g.98541937A=CA1866994142GABBR2c.566T= (p.Leu189=)
n.344T=
c.182T= (p.Leu61=)
n.353T=
n.340T=
c.272T= (p.Leu91=)
9g.98541937A>CCA5152951GABBR2c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.344T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.353T>G
n.340T>G
c.272T>G (p.Leu91Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541937A>GCA374350978GABBR2c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.344T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.353T>C
n.340T>C
c.272T>C (p.Leu91Ser)
9g.98541937A>TCA374350979GABBR2c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.344T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.353T>A
n.340T>A
c.272T>A (p.Leu91Ter)
9g.98541938A>CCA374350980GABBR2c.565T>G (p.Leu189Val)
n.343T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.352T>G
n.339T>G
c.271T>G (p.Leu91Val)
9g.98541938A>GCA466526975GABBR2c.565T>C (p.Leu189=)
n.343T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
n.352T>C
n.339T>C
c.271T>C (p.Leu91=)
9g.98541938A>TCA374350981GABBR2c.565T>A (p.Leu189Met)
n.343T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.352T>A
n.339T>A
c.271T>A (p.Leu91Met)
9g.98541939C>ACA374350982GABBR2c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.342G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.351G>T
n.338G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
9g.98541939C>GCA374350983GABBR2c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.342G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.351G>C
n.338G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
9g.98541939C>TCA466526976GABBR2c.564G>A (p.Lys188=)
n.342G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.351G>A
n.338G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
9g.98541940T>ACA374350984GABBR2c.563A>T (p.Lys188Met)
n.341A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.350A>T
n.337A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
9g.98541940T>CCA374350985GABBR2c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.341A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.350A>G
n.337A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
9g.98541940T>GCA374350986GABBR2c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.341A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.350A>C
n.337A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
9g.98541941T>ACA374350987GABBR2c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.340A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.349A>T
n.336A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
9g.98541941T>CCA374350988GABBR2c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.340A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.349A>G
n.336A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
9g.98541941T>GCA374350989GABBR2c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.340A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.349A>C
n.336A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
9g.98541942C>ACA466526977GABBR2c.561G>T (p.Leu187=)
n.339G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.348G>T
n.335G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
9g.98541942C=CA1866994146GABBR2c.561G= (p.Leu187=)
n.339G=
c.177G= (p.Leu59=)
n.348G=
n.335G=
c.267G= (p.Leu89=)
9g.98541942C>GCA466526978GABBR2c.561G>C (p.Leu187=)
n.339G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.348G>C
n.335G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541942C>TCA466526979GABBR2c.561G>A (p.Leu187=)
n.339G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.348G>A
n.335G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541943A>CCA374350990GABBR2c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.338T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.347T>G
n.334T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
9g.98541943A>GCA374350992GABBR2c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.338T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.347T>C
n.334T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
gnomAD v4
9g.98541943A>TCA374350991GABBR2c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.338T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.347T>A
n.334T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
9g.98541944G>ACA466526980GABBR2c.559C>T (p.Leu187=)
n.337C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.346C>T
n.333C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
9g.98541944G>CCA374350993GABBR2c.559C>G (p.Leu187Val)
n.337C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.346C>G
n.333C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
9g.98541944G>TCA374350994GABBR2c.559C>A (p.Leu187Met)
n.337C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.346C>A
n.333C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
9g.98541945A>CCA374350995GABBR2c.558T>G (p.Ile186Met)
n.336T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.345T>G
n.332T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
9g.98541945A>GCA466526981GABBR2c.558T>C (p.Ile186=)
n.336T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.345T>C
n.332T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
gnomAD v4
9g.98541945A>TCA466526982GABBR2c.558T>A (p.Ile186=)
n.336T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.345T>A
n.332T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
9g.98541946A>CCA374350996GABBR2c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.335T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.344T>G
n.331T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
9g.98541946A>GCA374350997GABBR2c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.335T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.344T>C
n.331T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
9g.98541946A>TCA374350998GABBR2c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.335T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.344T>A
n.331T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
9g.98541947T>ACA374350999GABBR2c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.334A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.343A>T
n.330A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
9g.98541947T>CCA374351000GABBR2c.556A>G (p.Ile186Val)
n.334A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.343A>G
n.330A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
9g.98541947T>GCA374351001GABBR2c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.334A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.343A>C
n.330A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
9g.98541948G>ACA466526983GABBR2c.555C>T (p.Ala185=)
n.333C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
n.342C>T
n.329C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
9g.98541948G>CCA466526984GABBR2c.555C>G (p.Ala185=)
n.333C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
n.342C>G
n.329C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
9g.98541948G>TCA466526985GABBR2c.555C>A (p.Ala185=)
n.333C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.342C>A
n.329C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
9g.98541949G>ACA374351002GABBR2c.554C>T (p.Ala185Val)
n.332C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.341C>T
n.328C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
9g.98541949G>CCA374351003GABBR2c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.332C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.341C>G
n.328C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
9g.98541949G>TCA374351004GABBR2c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.332C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.341C>A
n.328C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
9g.98541950C>ACA374351007GABBR2c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.331G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.340G>T
n.327G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
9g.98541950C>GCA374351005GABBR2c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.331G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.340G>C
n.327G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
9g.98541950C>TCA374351006GABBR2c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.331G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.340G>A
n.327G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
9g.98541951T>ACA466526986GABBR2c.552A>T (p.Pro184=)
n.330A>T
c.168A>T (p.Pro56=)
n.339A>T
n.326A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
9g.98541951T>CCA466526987GABBR2c.552A>G (p.Pro184=)
n.330A>G
c.168A>G (p.Pro56=)
n.339A>G
n.326A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
9g.98541951T>GCA466526988GABBR2c.552A>C (p.Pro184=)
n.330A>C
c.168A>C (p.Pro56=)
n.339A>C
n.326A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
9g.98541952G>ACA374351008GABBR2c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.329C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.338C>T
n.325C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
COSMIC
9g.98541952G>CCA374351009GABBR2c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.329C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.338C>G
n.325C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
9g.98541952G>TCA374351010GABBR2c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.329C>A
c.167C>A (p.Pro56Gln)
n.338C>A
n.325C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
9g.98541953G>ACA374351011GABBR2c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.328C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.337C>T
n.324C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
9g.98541953G>CCA374351012GABBR2c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.328C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.337C>G
n.324C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
9g.98541953G>TCA374351013GABBR2c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.328C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.337C>A
n.324C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
9g.98541954A=CA1866994150GABBR2c.549T= (p.Asn183=)
n.327T=
c.165T= (p.Asn55=)
n.336T=
n.323T=
c.255T= (p.Asn85=)
9g.98541954A>CCA374351015GABBR2c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.327T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
n.336T>G
n.323T>G
c.255T>G (p.Asn85Lys)
9g.98541954A>GCA466526989GABBR2c.549T>C (p.Asn183=)
n.327T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
n.336T>C
n.323T>C
c.255T>C (p.Asn85=)
dbSNP
9g.98541954A>TCA374351014GABBR2c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.327T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
n.336T>A
n.323T>A
c.255T>A (p.Asn85Lys)
9g.98541955T>ACA374351016GABBR2c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.326A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.335A>T
n.322A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
9g.98541955T>CCA374351017GABBR2c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.326A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.335A>G
n.322A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
9g.98541955T>GCA374351018GABBR2c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.326A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.335A>C
n.322A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
9g.98541956T>ACA374351019GABBR2c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.325A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.334A>T
n.321A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
9g.98541956T>CCA374351020GABBR2c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.325A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.334A>G
n.321A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
9g.98541956T>GCA374351021GABBR2c.547A>C (p.Asn183His)
n.325A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
n.334A>C
n.321A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
9g.98541957C>ACA466526992GABBR2c.546G>T (p.Val182=)
n.324G>T
c.162G>T (p.Val54=)
n.333G>T
n.320G>T
c.252G>T (p.Val84=)
9g.98541957C>GCA466526991GABBR2c.546G>C (p.Val182=)
n.324G>C
c.162G>C (p.Val54=)
n.333G>C
n.320G>C
c.252G>C (p.Val84=)
9g.98541957C>TCA466526990GABBR2c.546G>A (p.Val182=)
n.324G>A
c.162G>A (p.Val54=)
n.333G>A
n.320G>A
c.252G>A (p.Val84=)
gnomAD v4
9g.98541958A>CCA374351024GABBR2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.323T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.332T>G
n.319T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
9g.98541958A>GCA374351022GABBR2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.323T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.332T>C
n.319T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
gnomAD v4
9g.98541958A>TCA374351023GABBR2c.545T>A (p.Val182Glu)
n.323T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.332T>A
n.319T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
9g.98541959C>ACA374351025GABBR2c.544G>T (p.Val182Leu)
n.322G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.331G>T
n.318G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
9g.98541959C>GCA374351026GABBR2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.322G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.331G>C
n.318G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
9g.98541959C>TCA374351027GABBR2c.544G>A (p.Val182Met)
n.322G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
n.331G>A
n.318G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
COSMIC
9g.98541960C>ACA466526993GABBR2c.543G>T (p.Ala181=)
n.321G>T
c.159G>T (p.Ala53=)
n.330G>T
n.317G>T
c.249G>T (p.Ala83=)
9g.98541960C=CA1866994151GABBR2c.543G= (p.Ala181=)
n.321G=
c.159G= (p.Ala53=)
n.330G=
n.317G=
c.249G= (p.Ala83=)
9g.98541960C>GCA466526994GABBR2c.543G>C (p.Ala181=)
n.321G>C
c.159G>C (p.Ala53=)
n.330G>C
n.317G>C
c.249G>C (p.Ala83=)
9g.98541960C>TCA5152952GABBR2c.543G>A (p.Ala181=)
n.321G>A
c.159G>A (p.Ala53=)
n.330G>A
n.317G>A
c.249G>A (p.Ala83=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541961G>ACA374351028GABBR2c.542C>T (p.Ala181Val)
n.320C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.329C>T
n.316C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
gnomAD v4
9g.98541961G>CCA374351029GABBR2c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.320C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.329C>G
n.316C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
9g.98541961G>TCA374351030GABBR2c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.320C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.329C>A
n.316C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
ClinVar
9g.98541962C>ACA374351031GABBR2c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.319G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.328G>T
n.315G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
9g.98541962C>GCA374351032GABBR2c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.319G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.328G>C
n.315G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
9g.98541962C>TCA374351033GABBR2c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.319G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.328G>A
n.315G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
9g.98541963A=CA1866994154GABBR2c.540T= (p.Asn180=)
n.318T=
c.156T= (p.Asn52=)
n.327T=
n.314T=
c.246T= (p.Asn82=)
9g.98541963A>CCA374351034GABBR2c.540T>G (p.Asn180Lys)
n.318T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.327T>G
n.314T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
9g.98541963A>GCA466526995GABBR2c.540T>C (p.Asn180=)
n.318T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
n.327T>C
n.314T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541963A>TCA374351035GABBR2c.540T>A (p.Asn180Lys)
n.318T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.327T>A
n.314T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
9g.98541964T>ACA374351038GABBR2c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.317A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.326A>T
n.313A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
9g.98541964T>CCA374351036GABBR2c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.317A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.326A>G
n.313A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541964T>GCA374351037GABBR2c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.317A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.326A>C
n.313A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
9g.98541964T=CA1866994156GABBR2c.539A= (p.Asn180=)
n.317A=
c.155A= (p.Asn52=)
n.326A=
n.313A=
c.245A= (p.Asn82=)
9g.98541965T>ACA374351039GABBR2c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.316A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.325A>T
n.312A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
9g.98541965T>CCA374351041GABBR2c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.316A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.325A>G
n.312A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
9g.98541965T>GCA374351040GABBR2c.538A>C (p.Asn180His)
n.316A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.325A>C
n.312A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
9g.98541966G>ACA466526996GABBR2c.537C>T (p.Asp179=)
n.315C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.324C>T
n.311C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
9g.98541966G>CCA374351042GABBR2c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.315C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.324C>G
n.311C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
9g.98541966G>TCA374351043GABBR2c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.315C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.324C>A
n.311C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
9g.98541967T>ACA374351044GABBR2c.536A>T (p.Asp179Val)
n.314A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.323A>T
n.310A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
9g.98541967T>CCA374351045GABBR2c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.314A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.323A>G
n.310A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
9g.98541967T>GCA374351046GABBR2c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.314A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.323A>C
n.310A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
9g.98541968C>ACA374351047GABBR2c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.313G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.322G>T
n.309G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
9g.98541968C>GCA374351048GABBR2c.535G>C (p.Asp179His)
n.313G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.322G>C
n.309G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
9g.98541968C>TCA374351049GABBR2c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.313G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.322G>A
n.309G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
9g.98541969T>ACA466526997GABBR2c.534A>T (p.Ser178=)
n.312A>T
c.150A>T (p.Ser50=)
n.321A>T
n.308A>T
c.240A>T (p.Ser80=)
9g.98541969T>CCA197076909GABBR2c.534A>G (p.Ser178=)
n.312A>G
c.150A>G (p.Ser50=)
n.321A>G
n.308A>G
c.240A>G (p.Ser80=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541969T>GCA5152953GABBR2c.534A>C (p.Ser178=)
n.312A>C
c.150A>C (p.Ser50=)
n.321A>C
n.308A>C
c.240A>C (p.Ser80=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541969T=CA1866994158GABBR2c.534A= (p.Ser178=)
n.312A=
c.150A= (p.Ser50=)
n.321A=
n.308A=
c.240A= (p.Ser80=)
9g.98541970G>ACA374351050GABBR2c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.311C>T
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.320C>T
n.307C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
9g.98541970G>CCA374351051GABBR2c.533C>G (p.Ser178Ter)
n.311C>G
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.320C>G
n.307C>G
c.239C>G (p.Ser80Ter)
9g.98541970G>TCA374351052GABBR2c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.311C>A
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.320C>A
n.307C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
9g.98541971A>CCA374351053GABBR2c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.310T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.319T>G
n.306T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
9g.98541971A>GCA374351055GABBR2c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.310T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.319T>C
n.306T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
9g.98541971A>TCA374351054GABBR2c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.310T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.319T>A
n.306T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
9g.98541972T>ACA466526998GABBR2c.531A>T (p.Pro177=)
n.309A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
n.318A>T
n.305A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
9g.98541972T>CCA466526999GABBR2c.531A>G (p.Pro177=)
n.309A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
n.318A>G
n.305A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
gnomAD v4
9g.98541972T>GCA466527000GABBR2c.531A>C (p.Pro177=)
n.309A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
n.318A>C
n.305A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
9g.98541973G>ACA374351056GABBR2c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.308C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.317C>T
n.304C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
9g.98541973G>CCA374351057GABBR2c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.308C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.317C>G
n.304C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
9g.98541973G>TCA374351058GABBR2c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.308C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.317C>A
n.304C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)

Number of alleles fetched