Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.985119C=CA1682307390C7orf50,CYP2W1c.487+20C= (n.487+20C=)
c.319+20C= (n.319+20C=)
c.523-6058G= (n.523-6058G=)
c.1108-6058G= (n.1108-6058G=)
c.565-6058G= (n.565-6058G=)
n.548-6058G=
7g.985119C>TCA4114372C7orf50,CYP2W1c.487+20C>T (n.487+20C>T)
c.319+20C>T (n.319+20C>T)
c.523-6058G>A (n.523-6058G>A)
c.1108-6058G>A (n.1108-6058G>A)
c.565-6058G>A (n.565-6058G>A)
n.548-6058G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985120G>ACA4114373C7orf50,CYP2W1c.487+21G>A (n.487+21G>A)
c.319+21G>A (n.319+21G>A)
c.523-6059C>T (n.523-6059C>T)
c.1108-6059C>T (n.1108-6059C>T)
c.565-6059C>T (n.565-6059C>T)
n.548-6059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985120G=CA1682307391C7orf50,CYP2W1c.487+21G= (n.487+21G=)
c.319+21G= (n.319+21G=)
c.523-6059C= (n.523-6059C=)
c.1108-6059C= (n.1108-6059C=)
c.565-6059C= (n.565-6059C=)
n.548-6059C=
7g.985120G>TCA2681380172C7orf50,CYP2W1c.487+21G>T (n.487+21G>T)
c.319+21G>T (n.319+21G>T)
c.523-6059C>A (n.523-6059C>A)
c.1108-6059C>A (n.1108-6059C>A)
c.565-6059C>A (n.565-6059C>A)
n.548-6059C>A
 gnomAD v4
7g.985121C>ACA2501231212C7orf50,CYP2W1c.487+22C>A (n.487+22C>A)
c.319+22C>A (n.319+22C>A)
c.523-6060G>T (n.523-6060G>T)
c.1108-6060G>T (n.1108-6060G>T)
c.565-6060G>T (n.565-6060G>T)
n.548-6060G>T
7g.985123C>ACA2681380173C7orf50,CYP2W1c.487+24C>A (n.487+24C>A)
c.319+24C>A (n.319+24C>A)
c.523-6062G>T (n.523-6062G>T)
c.1108-6062G>T (n.1108-6062G>T)
c.565-6062G>T (n.565-6062G>T)
n.548-6062G>T
 gnomAD v4
7g.985124C>ACA2558775273C7orf50,CYP2W1c.487+25C>A (n.487+25C>A)
c.319+25C>A (n.319+25C>A)
c.523-6063G>T (n.523-6063G>T)
c.1108-6063G>T (n.1108-6063G>T)
c.565-6063G>T (n.565-6063G>T)
n.548-6063G>T
7g.985124C=CA1682307392C7orf50,CYP2W1c.487+25C= (n.487+25C=)
c.319+25C= (n.319+25C=)
c.523-6063G= (n.523-6063G=)
c.1108-6063G= (n.1108-6063G=)
c.565-6063G= (n.565-6063G=)
n.548-6063G=
7g.985124C>TCA4114374C7orf50,CYP2W1c.487+25C>T (n.487+25C>T)
c.319+25C>T (n.319+25C>T)
c.523-6063G>A (n.523-6063G>A)
c.1108-6063G>A (n.1108-6063G>A)
c.565-6063G>A (n.565-6063G>A)
n.548-6063G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985125T>ACA1097467957C7orf50,CYP2W1c.487+26T>A (n.487+26T>A)
c.319+26T>A (n.319+26T>A)
c.523-6064A>T (n.523-6064A>T)
c.1108-6064A>T (n.1108-6064A>T)
c.565-6064A>T (n.565-6064A>T)
n.548-6064A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985125T=CA1682307393C7orf50,CYP2W1c.487+26T= (n.487+26T=)
c.319+26T= (n.319+26T=)
c.523-6064A= (n.523-6064A=)
c.1108-6064A= (n.1108-6064A=)
c.565-6064A= (n.565-6064A=)
n.548-6064A=
7g.985126C>ACA2681380174C7orf50,CYP2W1c.487+27C>A (n.487+27C>A)
c.319+27C>A (n.319+27C>A)
c.523-6065G>T (n.523-6065G>T)
c.1108-6065G>T (n.1108-6065G>T)
c.565-6065G>T (n.565-6065G>T)
n.548-6065G>T
 gnomAD v4
7g.985127C>TCA2740811245C7orf50,CYP2W1c.487+28C>T (n.487+28C>T)
c.319+28C>T (n.319+28C>T)
c.523-6066G>A (n.523-6066G>A)
c.1108-6066G>A (n.1108-6066G>A)
c.565-6066G>A (n.565-6066G>A)
n.548-6066G>A
7g.985128C>ACA2578806972C7orf50,CYP2W1c.487+29C>A (n.487+29C>A)
c.319+29C>A (n.319+29C>A)
c.523-6067G>T (n.523-6067G>T)
c.1108-6067G>T (n.1108-6067G>T)
c.565-6067G>T (n.565-6067G>T)
n.548-6067G>T
7g.985128C=CA1682307394C7orf50,CYP2W1c.487+29C= (n.487+29C=)
c.319+29C= (n.319+29C=)
c.523-6067G= (n.523-6067G=)
c.1108-6067G= (n.1108-6067G=)
c.565-6067G= (n.565-6067G=)
n.548-6067G=
7g.985128C>TCA4114375C7orf50,CYP2W1c.487+29C>T (n.487+29C>T)
c.319+29C>T (n.319+29C>T)
c.523-6067G>A (n.523-6067G>A)
c.1108-6067G>A (n.1108-6067G>A)
c.565-6067G>A (n.565-6067G>A)
n.548-6067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985129C=CA1682307395C7orf50,CYP2W1c.487+30C= (n.487+30C=)
c.319+30C= (n.319+30C=)
c.523-6068G= (n.523-6068G=)
c.1108-6068G= (n.1108-6068G=)
c.565-6068G= (n.565-6068G=)
n.548-6068G=
7g.985129C>GCA4114377C7orf50,CYP2W1c.487+30C>G (n.487+30C>G)
c.319+30C>G (n.319+30C>G)
c.523-6068G>C (n.523-6068G>C)
c.1108-6068G>C (n.1108-6068G>C)
c.565-6068G>C (n.565-6068G>C)
n.548-6068G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985129C>TCA4114376C7orf50,CYP2W1c.487+30C>T (n.487+30C>T)
c.319+30C>T (n.319+30C>T)
c.523-6068G>A (n.523-6068G>A)
c.1108-6068G>A (n.1108-6068G>A)
c.565-6068G>A (n.565-6068G>A)
n.548-6068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985130G>ACA4114378C7orf50,CYP2W1c.487+31G>A (n.487+31G>A)
c.319+31G>A (n.319+31G>A)
c.523-6069C>T (n.523-6069C>T)
c.1108-6069C>T (n.1108-6069C>T)
c.565-6069C>T (n.565-6069C>T)
n.548-6069C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985130G>CCA2578806973C7orf50,CYP2W1c.487+31G>C (n.487+31G>C)
c.319+31G>C (n.319+31G>C)
c.523-6069C>G (n.523-6069C>G)
c.1108-6069C>G (n.1108-6069C>G)
c.565-6069C>G (n.565-6069C>G)
n.548-6069C>G
 gnomAD v4
7g.985130G=CA1682307396C7orf50,CYP2W1c.487+31G= (n.487+31G=)
c.319+31G= (n.319+31G=)
c.523-6069C= (n.523-6069C=)
c.1108-6069C= (n.1108-6069C=)
c.565-6069C= (n.565-6069C=)
n.548-6069C=
7g.985130G>TCA2681380175C7orf50,CYP2W1c.487+31G>T (n.487+31G>T)
c.319+31G>T (n.319+31G>T)
c.523-6069C>A (n.523-6069C>A)
c.1108-6069C>A (n.1108-6069C>A)
c.565-6069C>A (n.565-6069C>A)
n.548-6069C>A
 gnomAD v4
7g.985131G>ACA2681380176C7orf50,CYP2W1c.487+32G>A (n.487+32G>A)
c.319+32G>A (n.319+32G>A)
c.523-6070C>T (n.523-6070C>T)
c.1108-6070C>T (n.1108-6070C>T)
c.565-6070C>T (n.565-6070C>T)
n.548-6070C>T
 gnomAD v4
7g.985131G>TCA2681380177C7orf50,CYP2W1c.487+32G>T (n.487+32G>T)
c.319+32G>T (n.319+32G>T)
c.523-6070C>A (n.523-6070C>A)
c.1108-6070C>A (n.1108-6070C>A)
c.565-6070C>A (n.565-6070C>A)
n.548-6070C>A
 gnomAD v4
7g.985132G>ACA572354650C7orf50,CYP2W1c.488-34G>A (n.488-34G>A)
c.320-34G>A (n.320-34G>A)
c.523-6071C>T (n.523-6071C>T)
c.1108-6071C>T (n.1108-6071C>T)
c.565-6071C>T (n.565-6071C>T)
n.548-6071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985132G=CA1682307397C7orf50,CYP2W1c.488-34G= (n.488-34G=)
c.320-34G= (n.320-34G=)
c.523-6071C= (n.523-6071C=)
c.1108-6071C= (n.1108-6071C=)
c.565-6071C= (n.565-6071C=)
n.548-6071C=
7g.985132G>TCA2681380178C7orf50,CYP2W1c.488-34G>T (n.488-34G>T)
c.320-34G>T (n.320-34G>T)
c.523-6071C>A (n.523-6071C>A)
c.1108-6071C>A (n.1108-6071C>A)
c.565-6071C>A (n.565-6071C>A)
n.548-6071C>A
 gnomAD v4
7g.985133C>ACA2681380179C7orf50,CYP2W1c.488-33C>A (n.488-33C>A)
c.320-33C>A (n.320-33C>A)
c.523-6072G>T (n.523-6072G>T)
c.1108-6072G>T (n.1108-6072G>T)
c.565-6072G>T (n.565-6072G>T)
n.548-6072G>T
 gnomAD v4
7g.985133C>TCA2564720757C7orf50,CYP2W1c.488-33C>T (n.488-33C>T)
c.320-33C>T (n.320-33C>T)
c.523-6072G>A (n.523-6072G>A)
c.1108-6072G>A (n.1108-6072G>A)
c.565-6072G>A (n.565-6072G>A)
n.548-6072G>A
 gnomAD v4
7g.985134C>ACA2578806974C7orf50,CYP2W1c.488-32C>A (n.488-32C>A)
c.320-32C>A (n.320-32C>A)
c.523-6073G>T (n.523-6073G>T)
c.1108-6073G>T (n.1108-6073G>T)
c.565-6073G>T (n.565-6073G>T)
n.548-6073G>T
 gnomAD v4
7g.985135T>CCA2681380180C7orf50,CYP2W1c.488-31T>C (n.488-31T>C)
c.320-31T>C (n.320-31T>C)
c.523-6074A>G (n.523-6074A>G)
c.1108-6074A>G (n.1108-6074A>G)
c.565-6074A>G (n.565-6074A>G)
n.548-6074A>G
 gnomAD v4
7g.985136G>ACA2578806975C7orf50,CYP2W1c.488-30G>A (n.488-30G>A)
c.320-30G>A (n.320-30G>A)
c.523-6075C>T (n.523-6075C>T)
c.1108-6075C>T (n.1108-6075C>T)
c.565-6075C>T (n.565-6075C>T)
n.548-6075C>T
7g.985137G>ACA2681380181C7orf50,CYP2W1c.488-29G>A (n.488-29G>A)
c.320-29G>A (n.320-29G>A)
c.523-6076C>T (n.523-6076C>T)
c.1108-6076C>T (n.1108-6076C>T)
c.565-6076C>T (n.565-6076C>T)
n.548-6076C>T
 gnomAD v4
7g.985137G=CA1682307398C7orf50,CYP2W1c.488-29G= (n.488-29G=)
c.320-29G= (n.320-29G=)
c.523-6076C= (n.523-6076C=)
c.1108-6076C= (n.1108-6076C=)
c.565-6076C= (n.565-6076C=)
n.548-6076C=
7g.985137G>TCA4114379C7orf50,CYP2W1c.488-29G>T (n.488-29G>T)
c.320-29G>T (n.320-29G>T)
c.523-6076C>A (n.523-6076C>A)
c.1108-6076C>A (n.1108-6076C>A)
c.565-6076C>A (n.565-6076C>A)
n.548-6076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.985139C>ACA4114381C7orf50,CYP2W1c.488-27C>A (n.488-27C>A)
c.320-27C>A (n.320-27C>A)
c.523-6078G>T (n.523-6078G>T)
c.1108-6078G>T (n.1108-6078G>T)
c.565-6078G>T (n.565-6078G>T)
n.548-6078G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985139C=CA1682307399C7orf50,CYP2W1c.488-27C= (n.488-27C=)
c.320-27C= (n.320-27C=)
c.523-6078G= (n.523-6078G=)
c.1108-6078G= (n.1108-6078G=)
c.565-6078G= (n.565-6078G=)
n.548-6078G=
7g.985139C>TCA4114380C7orf50,CYP2W1c.488-27C>T (n.488-27C>T)
c.320-27C>T (n.320-27C>T)
c.523-6078G>A (n.523-6078G>A)
c.1108-6078G>A (n.1108-6078G>A)
c.565-6078G>A (n.565-6078G>A)
n.548-6078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985140G>ACA4114382C7orf50,CYP2W1c.488-26G>A (n.488-26G>A)
c.320-26G>A (n.320-26G>A)
c.523-6079C>T (n.523-6079C>T)
c.1108-6079C>T (n.1108-6079C>T)
c.565-6079C>T (n.565-6079C>T)
n.548-6079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985140G>CCA1097467967C7orf50,CYP2W1c.488-26G>C (n.488-26G>C)
c.320-26G>C (n.320-26G>C)
c.523-6079C>G (n.523-6079C>G)
c.1108-6079C>G (n.1108-6079C>G)
c.565-6079C>G (n.565-6079C>G)
n.548-6079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985140G=CA1682307400C7orf50,CYP2W1c.488-26G= (n.488-26G=)
c.320-26G= (n.320-26G=)
c.523-6079C= (n.523-6079C=)
c.1108-6079C= (n.1108-6079C=)
c.565-6079C= (n.565-6079C=)
n.548-6079C=
7g.985140G>TCA2681380182C7orf50,CYP2W1c.488-26G>T (n.488-26G>T)
c.320-26G>T (n.320-26G>T)
c.523-6079C>A (n.523-6079C>A)
c.1108-6079C>A (n.1108-6079C>A)
c.565-6079C>A (n.565-6079C>A)
n.548-6079C>A
 gnomAD v4
7g.985141T>GCA2578806976C7orf50,CYP2W1c.488-25T>G (n.488-25T>G)
c.320-25T>G (n.320-25T>G)
c.523-6080A>C (n.523-6080A>C)
c.1108-6080A>C (n.1108-6080A>C)
c.565-6080A>C (n.565-6080A>C)
n.548-6080A>C
7g.985142G>ACA4114383C7orf50,CYP2W1c.488-24G>A (n.488-24G>A)
c.320-24G>A (n.320-24G>A)
c.523-6081C>T (n.523-6081C>T)
c.1108-6081C>T (n.1108-6081C>T)
c.565-6081C>T (n.565-6081C>T)
n.548-6081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985142G=CA1682307401C7orf50,CYP2W1c.488-24G= (n.488-24G=)
c.320-24G= (n.320-24G=)
c.523-6081C= (n.523-6081C=)
c.1108-6081C= (n.1108-6081C=)
c.565-6081C= (n.565-6081C=)
n.548-6081C=
7g.985143C>ACA2578806977C7orf50,CYP2W1c.488-23C>A (n.488-23C>A)
c.320-23C>A (n.320-23C>A)
c.523-6082G>T (n.523-6082G>T)
c.1108-6082G>T (n.1108-6082G>T)
c.565-6082G>T (n.565-6082G>T)
n.548-6082G>T
 gnomAD v4
7g.985144C=CA1682307402C7orf50,CYP2W1c.488-22C= (n.488-22C=)
c.320-22C= (n.320-22C=)
c.523-6083G= (n.523-6083G=)
c.1108-6083G= (n.1108-6083G=)
c.565-6083G= (n.565-6083G=)
n.548-6083G=
7g.985144C>TCA4114384C7orf50,CYP2W1c.488-22C>T (n.488-22C>T)
c.320-22C>T (n.320-22C>T)
c.523-6083G>A (n.523-6083G>A)
c.1108-6083G>A (n.1108-6083G>A)
c.565-6083G>A (n.565-6083G>A)
n.548-6083G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985145T>CCA4114385C7orf50,CYP2W1c.488-21T>C (n.488-21T>C)
c.320-21T>C (n.320-21T>C)
c.523-6084A>G (n.523-6084A>G)
c.1108-6084A>G (n.1108-6084A>G)
c.565-6084A>G (n.565-6084A>G)
n.548-6084A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985145T=CA1682307403C7orf50,CYP2W1c.488-21T= (n.488-21T=)
c.320-21T= (n.320-21T=)
c.523-6084A= (n.523-6084A=)
c.1108-6084A= (n.1108-6084A=)
c.565-6084A= (n.565-6084A=)
n.548-6084A=
7g.985146G>ACA1682307405C7orf50,CYP2W1c.488-20G>A (n.488-20G>A)
c.320-20G>A (n.320-20G>A)
c.523-6085C>T (n.523-6085C>T)
c.1108-6085C>T (n.1108-6085C>T)
c.565-6085C>T (n.565-6085C>T)
n.548-6085C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.985146G>CCA4114386C7orf50,CYP2W1c.488-20G>C (n.488-20G>C)
c.320-20G>C (n.320-20G>C)
c.523-6085C>G (n.523-6085C>G)
c.1108-6085C>G (n.1108-6085C>G)
c.565-6085C>G (n.565-6085C>G)
n.548-6085C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985146G=CA1682307404C7orf50,CYP2W1c.488-20G= (n.488-20G=)
c.320-20G= (n.320-20G=)
c.523-6085C= (n.523-6085C=)
c.1108-6085C= (n.1108-6085C=)
c.565-6085C= (n.565-6085C=)
n.548-6085C=
7g.985148G>ACA572354651C7orf50,CYP2W1c.488-18G>A (n.488-18G>A)
c.320-18G>A (n.320-18G>A)
c.523-6087C>T (n.523-6087C>T)
c.1108-6087C>T (n.1108-6087C>T)
c.565-6087C>T (n.565-6087C>T)
n.548-6087C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985148G=CA1682307406C7orf50,CYP2W1c.488-18G= (n.488-18G=)
c.320-18G= (n.320-18G=)
c.523-6087C= (n.523-6087C=)
c.1108-6087C= (n.1108-6087C=)
c.565-6087C= (n.565-6087C=)
n.548-6087C=
7g.985148G>TCA2681380183C7orf50,CYP2W1c.488-18G>T (n.488-18G>T)
c.320-18G>T (n.320-18G>T)
c.523-6087C>A (n.523-6087C>A)
c.1108-6087C>A (n.1108-6087C>A)
c.565-6087C>A (n.565-6087C>A)
n.548-6087C>A
 gnomAD v4
7g.985149G>ACA2774111297C7orf50,CYP2W1c.488-17G>A (n.488-17G>A)
c.320-17G>A (n.320-17G>A)
c.523-6088C>T (n.523-6088C>T)
c.1108-6088C>T (n.1108-6088C>T)
c.565-6088C>T (n.565-6088C>T)
n.548-6088C>T
7g.985149G>TCA2681380184C7orf50,CYP2W1c.488-17G>T (n.488-17G>T)
c.320-17G>T (n.320-17G>T)
c.523-6088C>A (n.523-6088C>A)
c.1108-6088C>A (n.1108-6088C>A)
c.565-6088C>A (n.565-6088C>A)
n.548-6088C>A
 gnomAD v4
7g.985150C>ACA572354652C7orf50,CYP2W1c.488-16C>A (n.488-16C>A)
c.320-16C>A (n.320-16C>A)
c.523-6089G>T (n.523-6089G>T)
c.1108-6089G>T (n.1108-6089G>T)
c.565-6089G>T (n.565-6089G>T)
n.548-6089G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985150C=CA1682307408C7orf50,CYP2W1c.488-16C= (n.488-16C=)
c.320-16C= (n.320-16C=)
c.523-6089G= (n.523-6089G=)
c.1108-6089G= (n.1108-6089G=)
c.565-6089G= (n.565-6089G=)
n.548-6089G=
7g.985150C>TCA1682307407C7orf50,CYP2W1c.488-16C>T (n.488-16C>T)
c.320-16C>T (n.320-16C>T)
c.523-6089G>A (n.523-6089G>A)
c.1108-6089G>A (n.1108-6089G>A)
c.565-6089G>A (n.565-6089G>A)
n.548-6089G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.985151C>ACA2578806978C7orf50,CYP2W1c.488-15C>A (n.488-15C>A)
c.320-15C>A (n.320-15C>A)
c.523-6090G>T (n.523-6090G>T)
c.1108-6090G>T (n.1108-6090G>T)
c.565-6090G>T (n.565-6090G>T)
n.548-6090G>T
 dbSNP
7g.985152C>ACA2681380185C7orf50,CYP2W1c.488-14C>A (n.488-14C>A)
c.320-14C>A (n.320-14C>A)
c.523-6091G>T (n.523-6091G>T)
c.1108-6091G>T (n.1108-6091G>T)
c.565-6091G>T (n.565-6091G>T)
n.548-6091G>T
 gnomAD v4
7g.985152C=CA1682307409C7orf50,CYP2W1c.488-14C= (n.488-14C=)
c.320-14C= (n.320-14C=)
c.523-6091G= (n.523-6091G=)
c.1108-6091G= (n.1108-6091G=)
c.565-6091G= (n.565-6091G=)
n.548-6091G=
7g.985152C>GCA4114388C7orf50,CYP2W1c.488-14C>G (n.488-14C>G)
c.320-14C>G (n.320-14C>G)
c.523-6091G>C (n.523-6091G>C)
c.1108-6091G>C (n.1108-6091G>C)
c.565-6091G>C (n.565-6091G>C)
n.548-6091G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985152C>TCA4114387C7orf50,CYP2W1c.488-14C>T (n.488-14C>T)
c.320-14C>T (n.320-14C>T)
c.523-6091G>A (n.523-6091G>A)
c.1108-6091G>A (n.1108-6091G>A)
c.565-6091G>A (n.565-6091G>A)
n.548-6091G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985153G>ACA4114389C7orf50,CYP2W1c.488-13G>A (n.488-13G>A)
c.320-13G>A (n.320-13G>A)
c.523-6092C>T (n.523-6092C>T)
c.1108-6092C>T (n.1108-6092C>T)
c.565-6092C>T (n.565-6092C>T)
n.548-6092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985153G=CA1682307410C7orf50,CYP2W1c.488-13G= (n.488-13G=)
c.320-13G= (n.320-13G=)
c.523-6092C= (n.523-6092C=)
c.1108-6092C= (n.1108-6092C=)
c.565-6092C= (n.565-6092C=)
n.548-6092C=
7g.985153G>TCA4114390C7orf50,CYP2W1c.488-13G>T (n.488-13G>T)
c.320-13G>T (n.320-13G>T)
c.523-6092C>A (n.523-6092C>A)
c.1108-6092C>A (n.1108-6092C>A)
c.565-6092C>A (n.565-6092C>A)
n.548-6092C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985153_985154insCCTCCCTCGCAGGCCGGCCCTCA2681380186C7orf50,CYP2W1c.488-13_488-12insCCTCCCTCGCAGGCCGGCCCT (n.488-13_488-12insCCTCCCTCGCAGGCCGGCCCT)
c.320-13_320-12insCCTCCCTCGCAGGCCGGCCCT (n.320-13_320-12insCCTCCCTCGCAGGCCGGCCCT)
c.523-6093_523-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG (n.523-6093_523-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG)
c.1108-6093_1108-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG (n.1108-6093_1108-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG)
c.565-6093_565-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG (n.565-6093_565-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG)
n.548-6093_548-6092insAGGGCCGGCCTGCGAGGGAGG
 gnomAD v4
7g.985155C>ACA2681380187C7orf50,CYP2W1c.488-11C>A (n.488-11C>A)
c.320-11C>A (n.320-11C>A)
c.523-6094G>T (n.523-6094G>T)
c.1108-6094G>T (n.1108-6094G>T)
c.565-6094G>T (n.565-6094G>T)
n.548-6094G>T
 gnomAD v4
7g.985155C=CA1682307411C7orf50,CYP2W1c.488-11C= (n.488-11C=)
c.320-11C= (n.320-11C=)
c.523-6094G= (n.523-6094G=)
c.1108-6094G= (n.1108-6094G=)
c.565-6094G= (n.565-6094G=)
n.548-6094G=
7g.985155C>TCA152365111C7orf50,CYP2W1c.488-11C>T (n.488-11C>T)
c.320-11C>T (n.320-11C>T)
c.523-6094G>A (n.523-6094G>A)
c.1108-6094G>A (n.1108-6094G>A)
c.565-6094G>A (n.565-6094G>A)
n.548-6094G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.985156T>ACA2681380189C7orf50,CYP2W1c.488-10T>A (n.488-10T>A)
c.320-10T>A (n.320-10T>A)
c.523-6095A>T (n.523-6095A>T)
c.1108-6095A>T (n.1108-6095A>T)
c.565-6095A>T (n.565-6095A>T)
n.548-6095A>T
 gnomAD v4
7g.985156T>CCA2681380190C7orf50,CYP2W1c.488-10T>C (n.488-10T>C)
c.320-10T>C (n.320-10T>C)
c.523-6095A>G (n.523-6095A>G)
c.1108-6095A>G (n.1108-6095A>G)
c.565-6095A>G (n.565-6095A>G)
n.548-6095A>G
 gnomAD v4
7g.985159delCA2681380191C7orf50,CYP2W1c.488-7del (n.488-7del)
c.320-7del (n.320-7del)
c.523-6096del (n.523-6096del)
c.1108-6096del (n.1108-6096del)
c.565-6096del (n.565-6096del)
n.548-6096del
 gnomAD v4
7g.985158C>ACA572354653C7orf50,CYP2W1c.488-8C>A (n.488-8C>A)
c.320-8C>A (n.320-8C>A)
c.523-6097G>T (n.523-6097G>T)
c.1108-6097G>T (n.1108-6097G>T)
c.565-6097G>T (n.565-6097G>T)
n.548-6097G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.985158C=CA1682307412C7orf50,CYP2W1c.488-8C= (n.488-8C=)
c.320-8C= (n.320-8C=)
c.523-6097G= (n.523-6097G=)
c.1108-6097G= (n.1108-6097G=)
c.565-6097G= (n.565-6097G=)
n.548-6097G=
7g.985158C>TCA2681380192C7orf50,CYP2W1c.488-8C>T (n.488-8C>T)
c.320-8C>T (n.320-8C>T)
c.523-6097G>A (n.523-6097G>A)
c.1108-6097G>A (n.1108-6097G>A)
c.565-6097G>A (n.565-6097G>A)
n.548-6097G>A
 gnomAD v4
7g.985159C>ACA2681380193C7orf50,CYP2W1c.488-7C>A (n.488-7C>A)
c.320-7C>A (n.320-7C>A)
c.523-6098G>T (n.523-6098G>T)
c.1108-6098G>T (n.1108-6098G>T)
c.565-6098G>T (n.565-6098G>T)
n.548-6098G>T
 gnomAD v4
7g.985161C=CA1682307413C7orf50,CYP2W1c.488-5C= (n.488-5C=)
c.320-5C= (n.320-5C=)
c.523-6100G= (n.523-6100G=)
c.1108-6100G= (n.1108-6100G=)
c.565-6100G= (n.565-6100G=)
n.548-6100G=
7g.985161C>TCA4114391C7orf50,CYP2W1c.488-5C>T (n.488-5C>T)
c.320-5C>T (n.320-5C>T)
c.523-6100G>A (n.523-6100G>A)
c.1108-6100G>A (n.1108-6100G>A)
c.565-6100G>A (n.565-6100G>A)
n.548-6100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985162G>ACA4114392C7orf50,CYP2W1c.488-4G>A (n.488-4G>A)
c.320-4G>A (n.320-4G>A)
c.523-6101C>T (n.523-6101C>T)
c.1108-6101C>T (n.1108-6101C>T)
c.565-6101C>T (n.565-6101C>T)
n.548-6101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985162G=CA1682307414C7orf50,CYP2W1c.488-4G= (n.488-4G=)
c.320-4G= (n.320-4G=)
c.523-6101C= (n.523-6101C=)
c.1108-6101C= (n.1108-6101C=)
c.565-6101C= (n.565-6101C=)
n.548-6101C=
7g.985162G>TCA2681380194C7orf50,CYP2W1c.488-4G>T (n.488-4G>T)
c.320-4G>T (n.320-4G>T)
c.523-6101C>A (n.523-6101C>A)
c.1108-6101C>A (n.1108-6101C>A)
c.565-6101C>A (n.565-6101C>A)
n.548-6101C>A
 gnomAD v4
7g.985163C>ACA2578806979C7orf50,CYP2W1c.488-3C>A (n.488-3C>A)
c.320-3C>A (n.320-3C>A)
c.523-6102G>T (n.523-6102G>T)
c.1108-6102G>T (n.1108-6102G>T)
c.565-6102G>T (n.565-6102G>T)
n.548-6102G>T
 gnomAD v4
7g.985163C=CA1682307415C7orf50,CYP2W1c.488-3C= (n.488-3C=)
c.320-3C= (n.320-3C=)
c.523-6102G= (n.523-6102G=)
c.1108-6102G= (n.1108-6102G=)
c.565-6102G= (n.565-6102G=)
n.548-6102G=
7g.985163C>TCA4114393C7orf50,CYP2W1c.488-3C>T (n.488-3C>T)
c.320-3C>T (n.320-3C>T)
c.523-6102G>A (n.523-6102G>A)
c.1108-6102G>A (n.1108-6102G>A)
c.565-6102G>A (n.565-6102G>A)
n.548-6102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985164A=CA1682307416C7orf50,CYP2W1c.488-2A= (n.488-2A=)
c.320-2A= (n.320-2A=)
c.523-6103T= (n.523-6103T=)
c.1108-6103T= (n.1108-6103T=)
c.565-6103T= (n.565-6103T=)
n.548-6103T=
7g.985164A>CCA366539379C7orf50,CYP2W1c.488-2A>C (n.488-2A>C)
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.523-6103T>G (n.523-6103T>G)
c.1108-6103T>G (n.1108-6103T>G)
c.565-6103T>G (n.565-6103T>G)
n.548-6103T>G
7g.985164A>GCA366539377C7orf50,CYP2W1c.488-2A>G (n.488-2A>G)
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.523-6103T>C (n.523-6103T>C)
c.1108-6103T>C (n.1108-6103T>C)
c.565-6103T>C (n.565-6103T>C)
n.548-6103T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.985164A>TCA366539375C7orf50,CYP2W1c.488-2A>T (n.488-2A>T)
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.523-6103T>A (n.523-6103T>A)
c.1108-6103T>A (n.1108-6103T>A)
c.565-6103T>A (n.565-6103T>A)
n.548-6103T>A
7g.985165G>ACA366539381C7orf50,CYP2W1c.488-1G>A (n.488-1G>A)
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.523-6104C>T (n.523-6104C>T)
c.1108-6104C>T (n.1108-6104C>T)
c.565-6104C>T (n.565-6104C>T)
n.548-6104C>T
7g.985165G>CCA366539383C7orf50,CYP2W1c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.523-6104C>G (n.523-6104C>G)
c.1108-6104C>G (n.1108-6104C>G)
c.565-6104C>G (n.565-6104C>G)
n.548-6104C>G
7g.985165G=CA1682307417C7orf50,CYP2W1c.488-1G= (n.488-1G=)
c.320-1G= (n.320-1G=)
c.523-6104C= (n.523-6104C=)
c.1108-6104C= (n.1108-6104C=)
c.565-6104C= (n.565-6104C=)
n.548-6104C=
7g.985165G>TCA366539384C7orf50,CYP2W1c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.523-6104C>A (n.523-6104C>A)
c.1108-6104C>A (n.1108-6104C>A)
c.565-6104C>A (n.565-6104C>A)
n.548-6104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985166G>ACA366539386C7orf50,CYP2W1c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.523-6105C>T (n.523-6105C>T)
c.1108-6105C>T (n.1108-6105C>T)
c.565-6105C>T (n.565-6105C>T)
n.548-6105C>T
 gnomAD v4
7g.985166G>CCA366539387C7orf50,CYP2W1c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.523-6105C>G (n.523-6105C>G)
c.1108-6105C>G (n.1108-6105C>G)
c.565-6105C>G (n.565-6105C>G)
n.548-6105C>G
7g.985166G>TCA366539389C7orf50,CYP2W1c.488G>T (p.Gly163Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.523-6105C>A (n.523-6105C>A)
c.1108-6105C>A (n.1108-6105C>A)
c.565-6105C>A (n.565-6105C>A)
n.548-6105C>A
 gnomAD v4
7g.985167C>ACA453617742C7orf50,CYP2W1c.489C>A (p.Gly163=)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.523-6106G>T (n.523-6106G>T)
c.1108-6106G>T (n.1108-6106G>T)
c.565-6106G>T (n.565-6106G>T)
n.548-6106G>T
 gnomAD v4
7g.985167C>GCA453617743C7orf50,CYP2W1c.489C>G (p.Gly163=)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.523-6106G>C (n.523-6106G>C)
c.1108-6106G>C (n.1108-6106G>C)
c.565-6106G>C (n.565-6106G>C)
n.548-6106G>C
7g.985167C>TCA453617744C7orf50,CYP2W1c.489C>T (p.Gly163=)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.523-6106G>A (n.523-6106G>A)
c.1108-6106G>A (n.1108-6106G>A)
c.565-6106G>A (n.565-6106G>A)
n.548-6106G>A
 gnomAD v4
7g.985168C>ACA453617745C7orf50,CYP2W1c.490C>A (p.Arg164=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.523-6107G>T (n.523-6107G>T)
c.1108-6107G>T (n.1108-6107G>T)
c.565-6107G>T (n.565-6107G>T)
n.548-6107G>T
7g.985168C=CA1682307418C7orf50,CYP2W1c.490C= (p.Arg164=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.523-6107G= (n.523-6107G=)
c.1108-6107G= (n.1108-6107G=)
c.565-6107G= (n.565-6107G=)
n.548-6107G=
7g.985168C>GCA366539391C7orf50,CYP2W1c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.523-6107G>C (n.523-6107G>C)
c.1108-6107G>C (n.1108-6107G>C)
c.565-6107G>C (n.565-6107G>C)
n.548-6107G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.985168C>TCA4114394C7orf50,CYP2W1c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.523-6107G>A (n.523-6107G>A)
c.1108-6107G>A (n.1108-6107G>A)
c.565-6107G>A (n.565-6107G>A)
n.548-6107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985169G>ACA152365123C7orf50,CYP2W1c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.523-6108C>T (n.523-6108C>T)
c.1108-6108C>T (n.1108-6108C>T)
c.565-6108C>T (n.565-6108C>T)
n.548-6108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985169G>CCA366539394C7orf50,CYP2W1c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.523-6108C>G (n.523-6108C>G)
c.1108-6108C>G (n.1108-6108C>G)
c.565-6108C>G (n.565-6108C>G)
n.548-6108C>G
 gnomAD v4
7g.985169G=CA1682307419C7orf50,CYP2W1c.491G= (p.Arg164=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.523-6108C= (n.523-6108C=)
c.1108-6108C= (n.1108-6108C=)
c.565-6108C= (n.565-6108C=)
n.548-6108C=
7g.985169G>TCA366539395C7orf50,CYP2W1c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.523-6108C>A (n.523-6108C>A)
c.1108-6108C>A (n.1108-6108C>A)
c.565-6108C>A (n.565-6108C>A)
n.548-6108C>A
 gnomAD v4
7g.985170G>ACA453617746C7orf50,CYP2W1c.492G>A (p.Arg164=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.523-6109C>T (n.523-6109C>T)
c.1108-6109C>T (n.1108-6109C>T)
c.565-6109C>T (n.565-6109C>T)
n.548-6109C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.985170G>CCA453617747C7orf50,CYP2W1c.492G>C (p.Arg164=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.523-6109C>G (n.523-6109C>G)
c.1108-6109C>G (n.1108-6109C>G)
c.565-6109C>G (n.565-6109C>G)
n.548-6109C>G
 gnomAD v4
7g.985170G=CA1682307420C7orf50,CYP2W1c.492G= (p.Arg164=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.523-6109C= (n.523-6109C=)
c.1108-6109C= (n.1108-6109C=)
c.565-6109C= (n.565-6109C=)
n.548-6109C=
7g.985170G>TCA453617748C7orf50,CYP2W1c.492G>T (p.Arg164=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.523-6109C>A (n.523-6109C>A)
c.1108-6109C>A (n.1108-6109C>A)
c.565-6109C>A (n.565-6109C>A)
n.548-6109C>A
7g.985171C>ACA366539398C7orf50,CYP2W1c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.523-6110G>T (n.523-6110G>T)
c.1108-6110G>T (n.1108-6110G>T)
c.565-6110G>T (n.565-6110G>T)
n.548-6110G>T
 gnomAD v4
7g.985171C=CA1682307421C7orf50,CYP2W1c.493C= (p.Pro165=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.523-6110G= (n.523-6110G=)
c.1108-6110G= (n.1108-6110G=)
c.565-6110G= (n.565-6110G=)
n.548-6110G=
7g.985171C>GCA4114395C7orf50,CYP2W1c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.523-6110G>C (n.523-6110G>C)
c.1108-6110G>C (n.1108-6110G>C)
c.565-6110G>C (n.565-6110G>C)
n.548-6110G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985171C>TCA366539400C7orf50,CYP2W1c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.523-6110G>A (n.523-6110G>A)
c.1108-6110G>A (n.1108-6110G>A)
c.565-6110G>A (n.565-6110G>A)
n.548-6110G>A
 gnomAD v4
7g.985172C>ACA4114396C7orf50,CYP2W1c.494C>A (p.Pro165His)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.523-6111G>T (n.523-6111G>T)
c.1108-6111G>T (n.1108-6111G>T)
c.565-6111G>T (n.565-6111G>T)
n.548-6111G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985172C=CA1682307422C7orf50,CYP2W1c.494C= (p.Pro165=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.523-6111G= (n.523-6111G=)
c.1108-6111G= (n.1108-6111G=)
c.565-6111G= (n.565-6111G=)
n.548-6111G=
7g.985172C>GCA366539403C7orf50,CYP2W1c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.523-6111G>C (n.523-6111G>C)
c.1108-6111G>C (n.1108-6111G>C)
c.565-6111G>C (n.565-6111G>C)
n.548-6111G>C
7g.985172C>TCA366539401C7orf50,CYP2W1c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.523-6111G>A (n.523-6111G>A)
c.1108-6111G>A (n.1108-6111G>A)
c.565-6111G>A (n.565-6111G>A)
n.548-6111G>A
 gnomAD v4
7g.985173C>ACA453617749C7orf50,CYP2W1c.495C>A (p.Pro165=)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.523-6112G>T (n.523-6112G>T)
c.1108-6112G>T (n.1108-6112G>T)
c.565-6112G>T (n.565-6112G>T)
n.548-6112G>T
7g.985173C=CA1682307423C7orf50,CYP2W1c.495C= (p.Pro165=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.523-6112G= (n.523-6112G=)
c.1108-6112G= (n.1108-6112G=)
c.565-6112G= (n.565-6112G=)
n.548-6112G=
7g.985173C>GCA453617750C7orf50,CYP2W1c.495C>G (p.Pro165=)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.523-6112G>C (n.523-6112G>C)
c.1108-6112G>C (n.1108-6112G>C)
c.565-6112G>C (n.565-6112G>C)
n.548-6112G>C
7g.985173C>TCA4114397C7orf50,CYP2W1c.495C>T (p.Pro165=)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.523-6112G>A (n.523-6112G>A)
c.1108-6112G>A (n.1108-6112G>A)
c.565-6112G>A (n.565-6112G>A)
n.548-6112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985174T>ACA366539407C7orf50,CYP2W1c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.523-6113A>T (n.523-6113A>T)
c.1108-6113A>T (n.1108-6113A>T)
c.565-6113A>T (n.565-6113A>T)
n.548-6113A>T
 gnomAD v4
7g.985174T>CCA366539409C7orf50,CYP2W1c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.523-6113A>G (n.523-6113A>G)
c.1108-6113A>G (n.1108-6113A>G)
c.565-6113A>G (n.565-6113A>G)
n.548-6113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985174T>GCA366539411C7orf50,CYP2W1c.496T>G (p.Phe166Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.523-6113A>C (n.523-6113A>C)
c.1108-6113A>C (n.1108-6113A>C)
c.565-6113A>C (n.565-6113A>C)
n.548-6113A>C
7g.985174T=CA1682307424C7orf50,CYP2W1c.496T= (p.Phe166=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.523-6113A= (n.523-6113A=)
c.1108-6113A= (n.1108-6113A=)
c.565-6113A= (n.565-6113A=)
n.548-6113A=
7g.985175T>ACA366539413C7orf50,CYP2W1c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.523-6114A>T (n.523-6114A>T)
c.1108-6114A>T (n.1108-6114A>T)
c.565-6114A>T (n.565-6114A>T)
n.548-6114A>T
7g.985175T>CCA366539414C7orf50,CYP2W1c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.523-6114A>G (n.523-6114A>G)
c.1108-6114A>G (n.1108-6114A>G)
c.565-6114A>G (n.565-6114A>G)
n.548-6114A>G
7g.985175T>GCA366539416C7orf50,CYP2W1c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.523-6114A>C (n.523-6114A>C)
c.1108-6114A>C (n.1108-6114A>C)
c.565-6114A>C (n.565-6114A>C)
n.548-6114A>C
7g.985176C>ACA366539418C7orf50,CYP2W1c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.523-6115G>T (n.523-6115G>T)
c.1108-6115G>T (n.1108-6115G>T)
c.565-6115G>T (n.565-6115G>T)
n.548-6115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985176C=CA1682307425C7orf50,CYP2W1c.498C= (p.Phe166=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.523-6115G= (n.523-6115G=)
c.1108-6115G= (n.1108-6115G=)
c.565-6115G= (n.565-6115G=)
n.548-6115G=
7g.985176C>GCA366539419C7orf50,CYP2W1c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.523-6115G>C (n.523-6115G>C)
c.1108-6115G>C (n.1108-6115G>C)
c.565-6115G>C (n.565-6115G>C)
n.548-6115G>C
7g.985176C>TCA453617751C7orf50,CYP2W1c.498C>T (p.Phe166=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.523-6115G>A (n.523-6115G>A)
c.1108-6115G>A (n.1108-6115G>A)
c.565-6115G>A (n.565-6115G>A)
n.548-6115G>A
7g.985177C>ACA366539420C7orf50,CYP2W1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.523-6116G>T (n.523-6116G>T)
c.1108-6116G>T (n.1108-6116G>T)
c.565-6116G>T (n.565-6116G>T)
n.548-6116G>T
 gnomAD v4
7g.985177C>GCA366539422C7orf50,CYP2W1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.523-6116G>C (n.523-6116G>C)
c.1108-6116G>C (n.1108-6116G>C)
c.565-6116G>C (n.565-6116G>C)
n.548-6116G>C
7g.985177C>TCA366539423C7orf50,CYP2W1c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.523-6116G>A (n.523-6116G>A)
c.1108-6116G>A (n.1108-6116G>A)
c.565-6116G>A (n.565-6116G>A)
n.548-6116G>A
 gnomAD v4
7g.985178C>ACA366539427C7orf50,CYP2W1c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.523-6117G>T (n.523-6117G>T)
c.1108-6117G>T (n.1108-6117G>T)
c.565-6117G>T (n.565-6117G>T)
n.548-6117G>T
 gnomAD v4
7g.985178C=CA1682307426C7orf50,CYP2W1c.500C= (p.Pro167=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.523-6117G= (n.523-6117G=)
c.1108-6117G= (n.1108-6117G=)
c.565-6117G= (n.565-6117G=)
n.548-6117G=
7g.985178C>GCA366539425C7orf50,CYP2W1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.523-6117G>C (n.523-6117G>C)
c.1108-6117G>C (n.1108-6117G>C)
c.565-6117G>C (n.565-6117G>C)
n.548-6117G>C
7g.985178C>TCA4114398C7orf50,CYP2W1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.523-6117G>A (n.523-6117G>A)
c.1108-6117G>A (n.1108-6117G>A)
c.565-6117G>A (n.565-6117G>A)
n.548-6117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985179G>ACA453617752C7orf50,CYP2W1c.501G>A (p.Pro167=)
c.333G>A (p.Pro111=)
c.523-6118C>T (n.523-6118C>T)
c.1108-6118C>T (n.1108-6118C>T)
c.565-6118C>T (n.565-6118C>T)
n.548-6118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985179G>CCA453617753C7orf50,CYP2W1c.501G>C (p.Pro167=)
c.333G>C (p.Pro111=)
c.523-6118C>G (n.523-6118C>G)
c.1108-6118C>G (n.1108-6118C>G)
c.565-6118C>G (n.565-6118C>G)
n.548-6118C>G
7g.985179G=CA1682307427C7orf50,CYP2W1c.501G= (p.Pro167=)
c.333G= (p.Pro111=)
c.523-6118C= (n.523-6118C=)
c.1108-6118C= (n.1108-6118C=)
c.565-6118C= (n.565-6118C=)
n.548-6118C=
7g.985179G>TCA453617754C7orf50,CYP2W1c.501G>T (p.Pro167=)
c.333G>T (p.Pro111=)
c.523-6118C>A (n.523-6118C>A)
c.1108-6118C>A (n.1108-6118C>A)
c.565-6118C>A (n.565-6118C>A)
n.548-6118C>A
 gnomAD v4
7g.985180C>ACA366539429C7orf50,CYP2W1c.502C>A (p.Leu168Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.523-6119G>T (n.523-6119G>T)
c.1108-6119G>T (n.1108-6119G>T)
c.565-6119G>T (n.565-6119G>T)
n.548-6119G>T
7g.985180C>GCA366539430C7orf50,CYP2W1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.523-6119G>C (n.523-6119G>C)
c.1108-6119G>C (n.1108-6119G>C)
c.565-6119G>C (n.565-6119G>C)
n.548-6119G>C
7g.985180C>TCA453617755C7orf50,CYP2W1c.502C>T (p.Leu168=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.523-6119G>A (n.523-6119G>A)
c.1108-6119G>A (n.1108-6119G>A)
c.565-6119G>A (n.565-6119G>A)
n.548-6119G>A
 COSMIC
7g.985181T>ACA366539431C7orf50,CYP2W1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.523-6120A>T (n.523-6120A>T)
c.1108-6120A>T (n.1108-6120A>T)
c.565-6120A>T (n.565-6120A>T)
n.548-6120A>T
7g.985181T>CCA366539432C7orf50,CYP2W1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.523-6120A>G (n.523-6120A>G)
c.1108-6120A>G (n.1108-6120A>G)
c.565-6120A>G (n.565-6120A>G)
n.548-6120A>G
7g.985181T>GCA366539433C7orf50,CYP2W1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.523-6120A>C (n.523-6120A>C)
c.1108-6120A>C (n.1108-6120A>C)
c.565-6120A>C (n.565-6120A>C)
n.548-6120A>C
7g.985182G>ACA453617756C7orf50,CYP2W1c.504G>A (p.Leu168=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.523-6121C>T (n.523-6121C>T)
c.1108-6121C>T (n.1108-6121C>T)
c.565-6121C>T (n.565-6121C>T)
n.548-6121C>T
 gnomAD v4
7g.985182G>CCA453617757C7orf50,CYP2W1c.504G>C (p.Leu168=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.523-6121C>G (n.523-6121C>G)
c.1108-6121C>G (n.1108-6121C>G)
c.565-6121C>G (n.565-6121C>G)
n.548-6121C>G
7g.985182G>TCA453617758C7orf50,CYP2W1c.504G>T (p.Leu168=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.523-6121C>A (n.523-6121C>A)
c.1108-6121C>A (n.1108-6121C>A)
c.565-6121C>A (n.565-6121C>A)
n.548-6121C>A
 gnomAD v4
7g.985183G>ACA366539435C7orf50,CYP2W1c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.523-6122C>T (n.523-6122C>T)
c.1108-6122C>T (n.1108-6122C>T)
c.565-6122C>T (n.565-6122C>T)
n.548-6122C>T
 gnomAD v4
7g.985183G>CCA366539437C7orf50,CYP2W1c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.523-6122C>G (n.523-6122C>G)
c.1108-6122C>G (n.1108-6122C>G)
c.565-6122C>G (n.565-6122C>G)
n.548-6122C>G
7g.985183G>TCA366539438C7orf50,CYP2W1c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.523-6122C>A (n.523-6122C>A)
c.1108-6122C>A (n.1108-6122C>A)
c.565-6122C>A (n.565-6122C>A)
n.548-6122C>A
7g.985184C>ACA366539440C7orf50,CYP2W1c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.523-6123G>T (n.523-6123G>T)
c.1108-6123G>T (n.1108-6123G>T)
c.565-6123G>T (n.565-6123G>T)
n.548-6123G>T
7g.985184C>GCA366539442C7orf50,CYP2W1c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.523-6123G>C (n.523-6123G>C)
c.1108-6123G>C (n.1108-6123G>C)
c.565-6123G>C (n.565-6123G>C)
n.548-6123G>C
7g.985184C>TCA366539444C7orf50,CYP2W1c.506C>T (p.Ala169Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.523-6123G>A (n.523-6123G>A)
c.1108-6123G>A (n.1108-6123G>A)
c.565-6123G>A (n.565-6123G>A)
n.548-6123G>A
7g.985185C>ACA453617761C7orf50,CYP2W1c.507C>A (p.Ala169=)
c.339C>A (p.Ala113=)
c.523-6124G>T (n.523-6124G>T)
c.1108-6124G>T (n.1108-6124G>T)
c.565-6124G>T (n.565-6124G>T)
n.548-6124G>T
7g.985185C>GCA453617760C7orf50,CYP2W1c.507C>G (p.Ala169=)
c.339C>G (p.Ala113=)
c.523-6124G>C (n.523-6124G>C)
c.1108-6124G>C (n.1108-6124G>C)
c.565-6124G>C (n.565-6124G>C)
n.548-6124G>C
7g.985185C>TCA453617759C7orf50,CYP2W1c.507C>T (p.Ala169=)
c.339C>T (p.Ala113=)
c.523-6124G>A (n.523-6124G>A)
c.1108-6124G>A (n.1108-6124G>A)
c.565-6124G>A (n.565-6124G>A)
n.548-6124G>A
7g.985186_985199delCA2681380188C7orf50,CYP2W1c.508_521del (p.Leu170SerfsTer15)
c.340_353del (p.Leu114SerfsTer15)
c.523-6137_523-6124del (n.523-6137_523-6124del)
c.1108-6137_1108-6124del (n.1108-6137_1108-6124del)
c.565-6137_565-6124del (n.565-6137_565-6124del)
n.548-6137_548-6124del
 gnomAD v4
7g.985186C>ACA366539445C7orf50,CYP2W1c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.523-6125G>T (n.523-6125G>T)
c.1108-6125G>T (n.1108-6125G>T)
c.565-6125G>T (n.565-6125G>T)
n.548-6125G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985186C=CA1682307428C7orf50,CYP2W1c.508C= (p.Leu170=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.523-6125G= (n.523-6125G=)
c.1108-6125G= (n.1108-6125G=)
c.565-6125G= (n.565-6125G=)
n.548-6125G=
7g.985186C>GCA366539446C7orf50,CYP2W1c.508C>G (p.Leu170Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.523-6125G>C (n.523-6125G>C)
c.1108-6125G>C (n.1108-6125G>C)
c.565-6125G>C (n.565-6125G>C)
n.548-6125G>C
7g.985186C>TCA453617762C7orf50,CYP2W1c.508C>T (p.Leu170=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.523-6125G>A (n.523-6125G>A)
c.1108-6125G>A (n.1108-6125G>A)
c.565-6125G>A (n.565-6125G>A)
n.548-6125G>A
 gnomAD v4
7g.985187T>ACA366539450C7orf50,CYP2W1c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.523-6126A>T (n.523-6126A>T)
c.1108-6126A>T (n.1108-6126A>T)
c.565-6126A>T (n.565-6126A>T)
n.548-6126A>T
7g.985187T>CCA366539451C7orf50,CYP2W1c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.523-6126A>G (n.523-6126A>G)
c.1108-6126A>G (n.1108-6126A>G)
c.565-6126A>G (n.565-6126A>G)
n.548-6126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985187T>GCA366539448C7orf50,CYP2W1c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.523-6126A>C (n.523-6126A>C)
c.1108-6126A>C (n.1108-6126A>C)
c.565-6126A>C (n.565-6126A>C)
n.548-6126A>C
7g.985187T=CA1682307429C7orf50,CYP2W1c.509T= (p.Leu170=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.523-6126A= (n.523-6126A=)
c.1108-6126A= (n.1108-6126A=)
c.565-6126A= (n.565-6126A=)
n.548-6126A=
7g.985188A=CA1682307430C7orf50,CYP2W1c.510A= (p.Leu170=)
c.342A= (p.Leu114=)
c.523-6127T= (n.523-6127T=)
c.1108-6127T= (n.1108-6127T=)
c.565-6127T= (n.565-6127T=)
n.548-6127T=
7g.985188A>CCA4114400C7orf50,CYP2W1c.510A>C (p.Leu170=)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.523-6127T>G (n.523-6127T>G)
c.1108-6127T>G (n.1108-6127T>G)
c.565-6127T>G (n.565-6127T>G)
n.548-6127T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.985188A>GCA4114399C7orf50,CYP2W1c.510A>G (p.Leu170=)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.523-6127T>C (n.523-6127T>C)
c.1108-6127T>C (n.1108-6127T>C)
c.565-6127T>C (n.565-6127T>C)
n.548-6127T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985188A>TCA453617763C7orf50,CYP2W1c.510A>T (p.Leu170=)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.523-6127T>A (n.523-6127T>A)
c.1108-6127T>A (n.1108-6127T>A)
c.565-6127T>A (n.565-6127T>A)
n.548-6127T>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.985189C>ACA366539455C7orf50,CYP2W1c.511C>A (p.Leu171Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.523-6128G>T (n.523-6128G>T)
c.1108-6128G>T (n.1108-6128G>T)
c.565-6128G>T (n.565-6128G>T)
n.548-6128G>T
 gnomAD v4
7g.985189C=CA1682307431C7orf50,CYP2W1c.511C= (p.Leu171=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.523-6128G= (n.523-6128G=)
c.1108-6128G= (n.1108-6128G=)
c.565-6128G= (n.565-6128G=)
n.548-6128G=
7g.985189C>GCA366539456C7orf50,CYP2W1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.523-6128G>C (n.523-6128G>C)
c.1108-6128G>C (n.1108-6128G>C)
c.565-6128G>C (n.565-6128G>C)
n.548-6128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985189C>TCA453617764C7orf50,CYP2W1c.511C>T (p.Leu171=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.523-6128G>A (n.523-6128G>A)
c.1108-6128G>A (n.1108-6128G>A)
c.565-6128G>A (n.565-6128G>A)
n.548-6128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985190T>ACA366539458C7orf50,CYP2W1c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.523-6129A>T (n.523-6129A>T)
c.1108-6129A>T (n.1108-6129A>T)
c.565-6129A>T (n.565-6129A>T)
n.548-6129A>T
7g.985190T>CCA366539459C7orf50,CYP2W1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.523-6129A>G (n.523-6129A>G)
c.1108-6129A>G (n.1108-6129A>G)
c.565-6129A>G (n.565-6129A>G)
n.548-6129A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985190T>GCA366539460C7orf50,CYP2W1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.523-6129A>C (n.523-6129A>C)
c.1108-6129A>C (n.1108-6129A>C)
c.565-6129A>C (n.565-6129A>C)
n.548-6129A>C
7g.985190T=CA1682307432C7orf50,CYP2W1c.512T= (p.Leu171=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.523-6129A= (n.523-6129A=)
c.1108-6129A= (n.1108-6129A=)
c.565-6129A= (n.565-6129A=)
n.548-6129A=
7g.985191G>ACA453617765C7orf50,CYP2W1c.513G>A (p.Leu171=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.523-6130C>T (n.523-6130C>T)
c.1108-6130C>T (n.1108-6130C>T)
c.565-6130C>T (n.565-6130C>T)
n.548-6130C>T
7g.985191G>CCA453617766C7orf50,CYP2W1c.513G>C (p.Leu171=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.523-6130C>G (n.523-6130C>G)
c.1108-6130C>G (n.1108-6130C>G)
c.565-6130C>G (n.565-6130C>G)
n.548-6130C>G
7g.985191G>TCA453617767C7orf50,CYP2W1c.513G>T (p.Leu171=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.523-6130C>A (n.523-6130C>A)
c.1108-6130C>A (n.1108-6130C>A)
c.565-6130C>A (n.565-6130C>A)
n.548-6130C>A
7g.985192G>ACA366539462C7orf50,CYP2W1c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.523-6131C>T (n.523-6131C>T)
c.1108-6131C>T (n.1108-6131C>T)
c.565-6131C>T (n.565-6131C>T)
n.548-6131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985192G>CCA366539463C7orf50,CYP2W1c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.523-6131C>G (n.523-6131C>G)
c.1108-6131C>G (n.1108-6131C>G)
c.565-6131C>G (n.565-6131C>G)
n.548-6131C>G
7g.985192G=CA1682307433C7orf50,CYP2W1c.514G= (p.Gly172=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.523-6131C= (n.523-6131C=)
c.1108-6131C= (n.1108-6131C=)
c.565-6131C= (n.565-6131C=)
n.548-6131C=
7g.985192G>TCA366539465C7orf50,CYP2W1c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.523-6131C>A (n.523-6131C>A)
c.1108-6131C>A (n.1108-6131C>A)
c.565-6131C>A (n.565-6131C>A)
n.548-6131C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.985193G>ACA366539467C7orf50,CYP2W1c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.523-6132C>T (n.523-6132C>T)
c.1108-6132C>T (n.1108-6132C>T)
c.565-6132C>T (n.565-6132C>T)
n.548-6132C>T
 dbSNP
7g.985193G>CCA366539468C7orf50,CYP2W1c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.523-6132C>G (n.523-6132C>G)
c.1108-6132C>G (n.1108-6132C>G)
c.565-6132C>G (n.565-6132C>G)
n.548-6132C>G
7g.985193G=CA1682307434C7orf50,CYP2W1c.515G= (p.Gly172=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.523-6132C= (n.523-6132C=)
c.1108-6132C= (n.1108-6132C=)
c.565-6132C= (n.565-6132C=)
n.548-6132C=
7g.985193G>TCA366539469C7orf50,CYP2W1c.515G>T (p.Gly172Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.523-6132C>A (n.523-6132C>A)
c.1108-6132C>A (n.1108-6132C>A)
c.565-6132C>A (n.565-6132C>A)
n.548-6132C>A
7g.985194C>ACA453617768C7orf50,CYP2W1c.516C>A (p.Gly172=)
c.348C>A (p.Gly116=)
c.523-6133G>T (n.523-6133G>T)
c.1108-6133G>T (n.1108-6133G>T)
c.565-6133G>T (n.565-6133G>T)
n.548-6133G>T
 gnomAD v4
7g.985194C>GCA453617769C7orf50,CYP2W1c.516C>G (p.Gly172=)
c.348C>G (p.Gly116=)
c.523-6133G>C (n.523-6133G>C)
c.1108-6133G>C (n.1108-6133G>C)
c.565-6133G>C (n.565-6133G>C)
n.548-6133G>C
7g.985194C>TCA453617770C7orf50,CYP2W1c.516C>T (p.Gly172=)
c.348C>T (p.Gly116=)
c.523-6133G>A (n.523-6133G>A)
c.1108-6133G>A (n.1108-6133G>A)
c.565-6133G>A (n.565-6133G>A)
n.548-6133G>A
7g.985195T>ACA366539474C7orf50,CYP2W1c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.523-6134A>T (n.523-6134A>T)
c.1108-6134A>T (n.1108-6134A>T)
c.565-6134A>T (n.565-6134A>T)
n.548-6134A>T
7g.985195T>CCA366539473C7orf50,CYP2W1c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.523-6134A>G (n.523-6134A>G)
c.1108-6134A>G (n.1108-6134A>G)
c.565-6134A>G (n.565-6134A>G)
n.548-6134A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.985195T>GCA366539471C7orf50,CYP2W1c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.523-6134A>C (n.523-6134A>C)
c.1108-6134A>C (n.1108-6134A>C)
c.565-6134A>C (n.565-6134A>C)
n.548-6134A>C
7g.985195T=CA1682307435C7orf50,CYP2W1c.517T= (p.Trp173=)
c.349T= (p.Trp117=)
c.523-6134A= (n.523-6134A=)
c.1108-6134A= (n.1108-6134A=)
c.565-6134A= (n.565-6134A=)
n.548-6134A=
7g.985196G>ACA366539476C7orf50,CYP2W1c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.523-6135C>T (n.523-6135C>T)
c.1108-6135C>T (n.1108-6135C>T)
c.565-6135C>T (n.565-6135C>T)
n.548-6135C>T
 gnomAD v4
7g.985196G>CCA152365136C7orf50,CYP2W1c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.523-6135C>G (n.523-6135C>G)
c.1108-6135C>G (n.1108-6135C>G)
c.565-6135C>G (n.565-6135C>G)
n.548-6135C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985196G=CA1682307436C7orf50,CYP2W1c.518G= (p.Trp173=)
c.350G= (p.Trp117=)
c.523-6135C= (n.523-6135C=)
c.1108-6135C= (n.1108-6135C=)
c.565-6135C= (n.565-6135C=)
n.548-6135C=
7g.985196G>TCA366539478C7orf50,CYP2W1c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.523-6135C>A (n.523-6135C>A)
c.1108-6135C>A (n.1108-6135C>A)
c.565-6135C>A (n.565-6135C>A)
n.548-6135C>A
 gnomAD v4
7g.985197G>ACA366539480C7orf50,CYP2W1c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.523-6136C>T (n.523-6136C>T)
c.1108-6136C>T (n.1108-6136C>T)
c.565-6136C>T (n.565-6136C>T)
n.548-6136C>T
7g.985197G>CCA366539481C7orf50,CYP2W1c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.523-6136C>G (n.523-6136C>G)
c.1108-6136C>G (n.1108-6136C>G)
c.565-6136C>G (n.565-6136C>G)
n.548-6136C>G
7g.985197G>TCA366539483C7orf50,CYP2W1c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.523-6136C>A (n.523-6136C>A)
c.1108-6136C>A (n.1108-6136C>A)
c.565-6136C>A (n.565-6136C>A)
n.548-6136C>A
7g.985198G>ACA366539485C7orf50,CYP2W1c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.523-6137C>T (n.523-6137C>T)
c.1108-6137C>T (n.1108-6137C>T)
c.565-6137C>T (n.565-6137C>T)
n.548-6137C>T
 gnomAD v4
7g.985198G>CCA366539487C7orf50,CYP2W1c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.523-6137C>G (n.523-6137C>G)
c.1108-6137C>G (n.1108-6137C>G)
c.565-6137C>G (n.565-6137C>G)
n.548-6137C>G
7g.985198G>TCA366539488C7orf50,CYP2W1c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.523-6137C>A (n.523-6137C>A)
c.1108-6137C>A (n.1108-6137C>A)
c.565-6137C>A (n.565-6137C>A)
n.548-6137C>A
 gnomAD v4
7g.985199C>ACA366539490C7orf50,CYP2W1c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.523-6138G>T (n.523-6138G>T)
c.1108-6138G>T (n.1108-6138G>T)
c.565-6138G>T (n.565-6138G>T)
n.548-6138G>T
 gnomAD v4
7g.985199C>GCA366539492C7orf50,CYP2W1c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.523-6138G>C (n.523-6138G>C)
c.1108-6138G>C (n.1108-6138G>C)
c.565-6138G>C (n.565-6138G>C)
n.548-6138G>C
7g.985199C>TCA366539494C7orf50,CYP2W1c.521C>T (p.Ala174Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.523-6138G>A (n.523-6138G>A)
c.1108-6138G>A (n.1108-6138G>A)
c.565-6138G>A (n.565-6138G>A)
n.548-6138G>A
 gnomAD v4
7g.985200T>ACA453617771C7orf50,CYP2W1c.522T>A (p.Ala174=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.523-6139A>T (n.523-6139A>T)
c.1108-6139A>T (n.1108-6139A>T)
c.565-6139A>T (n.565-6139A>T)
n.548-6139A>T
7g.985200T>CCA453617772C7orf50,CYP2W1c.522T>C (p.Ala174=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.523-6139A>G (n.523-6139A>G)
c.1108-6139A>G (n.1108-6139A>G)
c.565-6139A>G (n.565-6139A>G)
n.548-6139A>G
7g.985200T>GCA453617773C7orf50,CYP2W1c.522T>G (p.Ala174=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.523-6139A>C (n.523-6139A>C)
c.1108-6139A>C (n.1108-6139A>C)
c.565-6139A>C (n.565-6139A>C)
n.548-6139A>C
7g.985201C>ACA366539499C7orf50,CYP2W1c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.523-6140G>T (n.523-6140G>T)
c.1108-6140G>T (n.1108-6140G>T)
c.565-6140G>T (n.565-6140G>T)
n.548-6140G>T
 gnomAD v4
7g.985201C>GCA366539497C7orf50,CYP2W1c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.523-6140G>C (n.523-6140G>C)
c.1108-6140G>C (n.1108-6140G>C)
c.565-6140G>C (n.565-6140G>C)
n.548-6140G>C
7g.985201C>TCA366539495C7orf50,CYP2W1c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.523-6140G>A (n.523-6140G>A)
c.1108-6140G>A (n.1108-6140G>A)
c.565-6140G>A (n.565-6140G>A)
n.548-6140G>A
 gnomAD v4
7g.985202C>ACA366539501C7orf50,CYP2W1c.524C>A (p.Pro175His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.523-6141G>T (n.523-6141G>T)
c.1108-6141G>T (n.1108-6141G>T)
c.565-6141G>T (n.565-6141G>T)
n.548-6141G>T
7g.985202C=CA1682307437C7orf50,CYP2W1c.524C= (p.Pro175=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.523-6141G= (n.523-6141G=)
c.1108-6141G= (n.1108-6141G=)
c.565-6141G= (n.565-6141G=)
n.548-6141G=
7g.985202C>GCA366539502C7orf50,CYP2W1c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.523-6141G>C (n.523-6141G>C)
c.1108-6141G>C (n.1108-6141G>C)
c.565-6141G>C (n.565-6141G>C)
n.548-6141G>C
7g.985202C>TCA366539503C7orf50,CYP2W1c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.523-6141G>A (n.523-6141G>A)
c.1108-6141G>A (n.1108-6141G>A)
c.565-6141G>A (n.565-6141G>A)
n.548-6141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985203C>ACA453617774C7orf50,CYP2W1c.525C>A (p.Pro175=)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.523-6142G>T (n.523-6142G>T)
c.1108-6142G>T (n.1108-6142G>T)
c.565-6142G>T (n.565-6142G>T)
n.548-6142G>T
 gnomAD v4
7g.985203C>GCA453617775C7orf50,CYP2W1c.525C>G (p.Pro175=)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.523-6142G>C (n.523-6142G>C)
c.1108-6142G>C (n.1108-6142G>C)
c.565-6142G>C (n.565-6142G>C)
n.548-6142G>C
7g.985203C>TCA453617776C7orf50,CYP2W1c.525C>T (p.Pro175=)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.523-6142G>A (n.523-6142G>A)
c.1108-6142G>A (n.1108-6142G>A)
c.565-6142G>A (n.565-6142G>A)
n.548-6142G>A
 gnomAD v4
7g.985204T>ACA366539505C7orf50,CYP2W1c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.523-6143A>T (n.523-6143A>T)
c.1108-6143A>T (n.1108-6143A>T)
c.565-6143A>T (n.565-6143A>T)
n.548-6143A>T
7g.985204T>CCA366539506C7orf50,CYP2W1c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.523-6143A>G (n.523-6143A>G)
c.1108-6143A>G (n.1108-6143A>G)
c.565-6143A>G (n.565-6143A>G)
n.548-6143A>G
 gnomAD v4
7g.985204T>GCA366539507C7orf50,CYP2W1c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.523-6143A>C (n.523-6143A>C)
c.1108-6143A>C (n.1108-6143A>C)
c.565-6143A>C (n.565-6143A>C)
n.548-6143A>C
7g.985205C>ACA366539509C7orf50,CYP2W1c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.523-6144G>T (n.523-6144G>T)
c.1108-6144G>T (n.1108-6144G>T)
c.565-6144G>T (n.565-6144G>T)
n.548-6144G>T
 gnomAD v4
7g.985205C>GCA366539511C7orf50,CYP2W1c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.523-6144G>C (n.523-6144G>C)
c.1108-6144G>C (n.1108-6144G>C)
c.565-6144G>C (n.565-6144G>C)
n.548-6144G>C
7g.985205C>TCA366539512C7orf50,CYP2W1c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.523-6144G>A (n.523-6144G>A)
c.1108-6144G>A (n.1108-6144G>A)
c.565-6144G>A (n.565-6144G>A)
n.548-6144G>A
7g.985206C>ACA453617777C7orf50,CYP2W1c.528C>A (p.Ser176=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.523-6145G>T (n.523-6145G>T)
c.1108-6145G>T (n.1108-6145G>T)
c.565-6145G>T (n.565-6145G>T)
n.548-6145G>T
 gnomAD v4
7g.985206C>GCA453617779C7orf50,CYP2W1c.528C>G (p.Ser176=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.523-6145G>C (n.523-6145G>C)
c.1108-6145G>C (n.1108-6145G>C)
c.565-6145G>C (n.565-6145G>C)
n.548-6145G>C
7g.985206C>TCA453617778C7orf50,CYP2W1c.528C>T (p.Ser176=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.523-6145G>A (n.523-6145G>A)
c.1108-6145G>A (n.1108-6145G>A)
c.565-6145G>A (n.565-6145G>A)
n.548-6145G>A
7g.985207A>CCA366539514C7orf50,CYP2W1c.529A>C (p.Asn177His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.523-6146T>G (n.523-6146T>G)
c.1108-6146T>G (n.1108-6146T>G)
c.565-6146T>G (n.565-6146T>G)
n.548-6146T>G
7g.985207A>GCA366539516C7orf50,CYP2W1c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.523-6146T>C (n.523-6146T>C)
c.1108-6146T>C (n.1108-6146T>C)
c.565-6146T>C (n.565-6146T>C)
n.548-6146T>C
7g.985207A>TCA366539518C7orf50,CYP2W1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.523-6146T>A (n.523-6146T>A)
c.1108-6146T>A (n.1108-6146T>A)
c.565-6146T>A (n.565-6146T>A)
n.548-6146T>A
7g.985208A=CA1682307438C7orf50,CYP2W1c.530A= (p.Asn177=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.523-6147T= (n.523-6147T=)
c.1108-6147T= (n.1108-6147T=)
c.565-6147T= (n.565-6147T=)
n.548-6147T=
7g.985208A>CCA366539523C7orf50,CYP2W1c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.523-6147T>G (n.523-6147T>G)
c.1108-6147T>G (n.1108-6147T>G)
c.565-6147T>G (n.565-6147T>G)
n.548-6147T>G
7g.985208A>GCA152365140C7orf50,CYP2W1c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.523-6147T>C (n.523-6147T>C)
c.1108-6147T>C (n.1108-6147T>C)
c.565-6147T>C (n.565-6147T>C)
n.548-6147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985208A>TCA366539521C7orf50,CYP2W1c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.523-6147T>A (n.523-6147T>A)
c.1108-6147T>A (n.1108-6147T>A)
c.565-6147T>A (n.565-6147T>A)
n.548-6147T>A
7g.985209T>ACA4114401C7orf50,CYP2W1c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.523-6148A>T (n.523-6148A>T)
c.1108-6148A>T (n.1108-6148A>T)
c.565-6148A>T (n.565-6148A>T)
n.548-6148A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985209T>CCA453617780C7orf50,CYP2W1c.531T>C (p.Asn177=)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.523-6148A>G (n.523-6148A>G)
c.1108-6148A>G (n.1108-6148A>G)
c.565-6148A>G (n.565-6148A>G)
n.548-6148A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.985209T>GCA366539526C7orf50,CYP2W1c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.523-6148A>C (n.523-6148A>C)
c.1108-6148A>C (n.1108-6148A>C)
c.565-6148A>C (n.565-6148A>C)
n.548-6148A>C
7g.985209T=CA1682307439C7orf50,CYP2W1c.531T= (p.Asn177=)
c.363T= (p.Asn121=)
c.523-6148A= (n.523-6148A=)
c.1108-6148A= (n.1108-6148A=)
c.565-6148A= (n.565-6148A=)
n.548-6148A=
7g.985210A>CCA366539528C7orf50,CYP2W1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.523-6149T>G (n.523-6149T>G)
c.1108-6149T>G (n.1108-6149T>G)
c.565-6149T>G (n.565-6149T>G)
n.548-6149T>G
7g.985210A>GCA366539529C7orf50,CYP2W1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.523-6149T>C (n.523-6149T>C)
c.1108-6149T>C (n.1108-6149T>C)
c.565-6149T>C (n.565-6149T>C)
n.548-6149T>C
7g.985210A>TCA366539531C7orf50,CYP2W1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.523-6149T>A (n.523-6149T>A)
c.1108-6149T>A (n.1108-6149T>A)
c.565-6149T>A (n.565-6149T>A)
n.548-6149T>A
7g.985211T>ACA366539533C7orf50,CYP2W1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.523-6150A>T (n.523-6150A>T)
c.1108-6150A>T (n.1108-6150A>T)
c.565-6150A>T (n.565-6150A>T)
n.548-6150A>T
 dbSNP
7g.985211T>CCA366539535C7orf50,CYP2W1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.523-6150A>G (n.523-6150A>G)
c.1108-6150A>G (n.1108-6150A>G)
c.565-6150A>G (n.565-6150A>G)
n.548-6150A>G
7g.985211T>GCA366539537C7orf50,CYP2W1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.523-6150A>C (n.523-6150A>C)
c.1108-6150A>C (n.1108-6150A>C)
c.565-6150A>C (n.565-6150A>C)
n.548-6150A>C
7g.985211T=CA1682307440C7orf50,CYP2W1c.533T= (p.Ile178=)
c.365T= (p.Ile122=)
c.523-6150A= (n.523-6150A=)
c.1108-6150A= (n.1108-6150A=)
c.565-6150A= (n.565-6150A=)
n.548-6150A=
7g.985212C>ACA453617781C7orf50,CYP2W1c.534C>A (p.Ile178=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.523-6151G>T (n.523-6151G>T)
c.1108-6151G>T (n.1108-6151G>T)
c.565-6151G>T (n.565-6151G>T)
n.548-6151G>T
7g.985212C>GCA366539538C7orf50,CYP2W1c.534C>G (p.Ile178Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.523-6151G>C (n.523-6151G>C)
c.1108-6151G>C (n.1108-6151G>C)
c.565-6151G>C (n.565-6151G>C)
n.548-6151G>C
7g.985212C>TCA453617782C7orf50,CYP2W1c.534C>T (p.Ile178=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.523-6151G>A (n.523-6151G>A)
c.1108-6151G>A (n.1108-6151G>A)
c.565-6151G>A (n.565-6151G>A)
n.548-6151G>A
7g.985213A=CA1682307441C7orf50,CYP2W1c.535A= (p.Thr179=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.523-6152T= (n.523-6152T=)
c.1108-6152T= (n.1108-6152T=)
c.565-6152T= (n.565-6152T=)
n.548-6152T=
7g.985213A>CCA366539540C7orf50,CYP2W1c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.523-6152T>G (n.523-6152T>G)
c.1108-6152T>G (n.1108-6152T>G)
c.565-6152T>G (n.565-6152T>G)
n.548-6152T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.985213A>GCA366539541C7orf50,CYP2W1c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.523-6152T>C (n.523-6152T>C)
c.1108-6152T>C (n.1108-6152T>C)
c.565-6152T>C (n.565-6152T>C)
n.548-6152T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985213A>TCA366539543C7orf50,CYP2W1c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.523-6152T>A (n.523-6152T>A)
c.1108-6152T>A (n.1108-6152T>A)
c.565-6152T>A (n.565-6152T>A)
n.548-6152T>A
7g.985214C>ACA366539546C7orf50,CYP2W1c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.523-6153G>T (n.523-6153G>T)
c.1108-6153G>T (n.1108-6153G>T)
c.565-6153G>T (n.565-6153G>T)
n.548-6153G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985214C=CA1682307442C7orf50,CYP2W1c.536C= (p.Thr179=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.523-6153G= (n.523-6153G=)
c.1108-6153G= (n.1108-6153G=)
c.565-6153G= (n.565-6153G=)
n.548-6153G=
7g.985214C>GCA366539548C7orf50,CYP2W1c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.523-6153G>C (n.523-6153G>C)
c.1108-6153G>C (n.1108-6153G>C)
c.565-6153G>C (n.565-6153G>C)
n.548-6153G>C
7g.985214C>TCA366539545C7orf50,CYP2W1c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.523-6153G>A (n.523-6153G>A)
c.1108-6153G>A (n.1108-6153G>A)
c.565-6153G>A (n.565-6153G>A)
n.548-6153G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.985215C>ACA453617783C7orf50,CYP2W1c.537C>A (p.Thr179=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.523-6154G>T (n.523-6154G>T)
c.1108-6154G>T (n.1108-6154G>T)
c.565-6154G>T (n.565-6154G>T)
n.548-6154G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.985215C=CA1682307443C7orf50,CYP2W1c.537C= (p.Thr179=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.523-6154G= (n.523-6154G=)
c.1108-6154G= (n.1108-6154G=)
c.565-6154G= (n.565-6154G=)
n.548-6154G=
7g.985215C>GCA453617784C7orf50,CYP2W1c.537C>G (p.Thr179=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.523-6154G>C (n.523-6154G>C)
c.1108-6154G>C (n.1108-6154G>C)
c.565-6154G>C (n.565-6154G>C)
n.548-6154G>C
7g.985215C>TCA4114402C7orf50,CYP2W1c.537C>T (p.Thr179=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.523-6154G>A (n.523-6154G>A)
c.1108-6154G>A (n.1108-6154G>A)
c.565-6154G>A (n.565-6154G>A)
n.548-6154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.985216T>ACA366539550C7orf50,CYP2W1c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.523-6155A>T (n.523-6155A>T)
c.1108-6155A>T (n.1108-6155A>T)
c.565-6155A>T (n.565-6155A>T)
n.548-6155A>T
7g.985216T>CCA366539553C7orf50,CYP2W1c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.523-6155A>G (n.523-6155A>G)
c.1108-6155A>G (n.1108-6155A>G)
c.565-6155A>G (n.565-6155A>G)
n.548-6155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985216T>GCA366539552C7orf50,CYP2W1c.538T>G (p.Phe180Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.523-6155A>C (n.523-6155A>C)
c.1108-6155A>C (n.1108-6155A>C)
c.565-6155A>C (n.565-6155A>C)
n.548-6155A>C
7g.985216T=CA1682307444C7orf50,CYP2W1c.538T= (p.Phe180=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.523-6155A= (n.523-6155A=)
c.1108-6155A= (n.1108-6155A=)
c.565-6155A= (n.565-6155A=)
n.548-6155A=
7g.985217T>ACA366539556C7orf50,CYP2W1c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.523-6156A>T (n.523-6156A>T)
c.1108-6156A>T (n.1108-6156A>T)
c.565-6156A>T (n.565-6156A>T)
n.548-6156A>T
7g.985217T>CCA366539557C7orf50,CYP2W1c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.523-6156A>G (n.523-6156A>G)
c.1108-6156A>G (n.1108-6156A>G)
c.565-6156A>G (n.565-6156A>G)
n.548-6156A>G
7g.985217T>GCA366539558C7orf50,CYP2W1c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.523-6156A>C (n.523-6156A>C)
c.1108-6156A>C (n.1108-6156A>C)
c.565-6156A>C (n.565-6156A>C)
n.548-6156A>C
7g.985218C>ACA366539560C7orf50,CYP2W1c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.523-6157G>T (n.523-6157G>T)
c.1108-6157G>T (n.1108-6157G>T)
c.565-6157G>T (n.565-6157G>T)
n.548-6157G>T
7g.985218C=CA1682307445C7orf50,CYP2W1c.540C= (p.Phe180=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.523-6157G= (n.523-6157G=)
c.1108-6157G= (n.1108-6157G=)
c.565-6157G= (n.565-6157G=)
n.548-6157G=
7g.985218C>GCA366539561C7orf50,CYP2W1c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.523-6157G>C (n.523-6157G>C)
c.1108-6157G>C (n.1108-6157G>C)
c.565-6157G>C (n.565-6157G>C)
n.548-6157G>C
7g.985218C>TCA4114403C7orf50,CYP2W1c.540C>T (p.Phe180=)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.523-6157G>A (n.523-6157G>A)
c.1108-6157G>A (n.1108-6157G>A)
c.565-6157G>A (n.565-6157G>A)
n.548-6157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985219G>ACA4114404C7orf50,CYP2W1c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.523-6158C>T (n.523-6158C>T)
c.1108-6158C>T (n.1108-6158C>T)
c.565-6158C>T (n.565-6158C>T)
n.548-6158C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.985219G>CCA366539563C7orf50,CYP2W1c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.523-6158C>G (n.523-6158C>G)
c.1108-6158C>G (n.1108-6158C>G)
c.565-6158C>G (n.565-6158C>G)
n.548-6158C>G
7g.985219G=CA1682307446C7orf50,CYP2W1c.541G= (p.Ala181=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.523-6158C= (n.523-6158C=)
c.1108-6158C= (n.1108-6158C=)
c.565-6158C= (n.565-6158C=)
n.548-6158C=
7g.985219G>TCA366539565C7orf50,CYP2W1c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.523-6158C>A (n.523-6158C>A)
c.1108-6158C>A (n.1108-6158C>A)
c.565-6158C>A (n.565-6158C>A)
n.548-6158C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched