Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98489951T>CCA1930911208HPSE2c.1466+100A>G (n.1466+100A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.98489956A>CCA212777925HPSE2c.1466+95T>G (n.1466+95T>G)
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n.1539+95T>G
n.1543+95T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489956A>GCA1930911216HPSE2c.1466+95T>C (n.1466+95T>C)
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n.1539+95T>C
n.1543+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489957G>CCA2610465810HPSE2c.1466+94C>G (n.1466+94C>G)
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n.1539+94C>G
n.1543+94C>G
 gnomAD v4
10g.98489957G>TCA2610465811HPSE2c.1466+94C>A (n.1466+94C>A)
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c.1304+94C>A (n.1304+94C>A)
c.662+94C>A (n.662+94C>A)
n.1539+94C>A
n.1543+94C>A
 gnomAD v4
10g.98489960T>CCA2610465812HPSE2c.1466+91A>G (n.1466+91A>G)
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n.1539+91A>G
n.1543+91A>G
 gnomAD v4
10g.98489961A>TCA2574635196HPSE2c.1466+90T>A (n.1466+90T>A)
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c.1130+90T>A (n.1130+90T>A)
c.950+90T>A (n.950+90T>A)
c.1304+90T>A (n.1304+90T>A)
c.662+90T>A (n.662+90T>A)
n.1539+90T>A
n.1543+90T>A
 gnomAD v4
10g.98489962G>CCA212777928HPSE2c.1466+89C>G (n.1466+89C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1292+87C>A (n.1292+87C>A)
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c.1130+87C>A (n.1130+87C>A)
c.950+87C>A (n.950+87C>A)
c.1304+87C>A (n.1304+87C>A)
c.662+87C>A (n.662+87C>A)
n.1539+87C>A
n.1543+87C>A
 gnomAD v4
10g.98489966A>GCA2610465814HPSE2c.1466+85T>C (n.1466+85T>C)
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c.857+85T>C (n.857+85T>C)
c.1130+85T>C (n.1130+85T>C)
c.950+85T>C (n.950+85T>C)
c.1304+85T>C (n.1304+85T>C)
c.662+85T>C (n.662+85T>C)
n.1539+85T>C
n.1543+85T>C
 gnomAD v4
10g.98489967T>CCA212777931HPSE2c.1466+84A>G (n.1466+84A>G)
c.1292+84A>G (n.1292+84A>G)
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c.1130+84A>G (n.1130+84A>G)
c.950+84A>G (n.950+84A>G)
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n.1539+84A>G
n.1543+84A>G
 dbSNP
10g.98489967T>GCA2610465815HPSE2c.1466+84A>C (n.1466+84A>C)
c.1292+84A>C (n.1292+84A>C)
c.857+84A>C (n.857+84A>C)
c.1130+84A>C (n.1130+84A>C)
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c.1304+84A>C (n.1304+84A>C)
c.662+84A>C (n.662+84A>C)
n.1539+84A>C
n.1543+84A>C
 gnomAD v4
10g.98489967T=CA1930911228HPSE2c.1466+84A= (n.1466+84A=)
c.1292+84A= (n.1292+84A=)
c.857+84A= (n.857+84A=)
c.1130+84A= (n.1130+84A=)
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n.1539+84A=
n.1543+84A=
10g.98489968G>ACA2574635199HPSE2c.1466+83C>T (n.1466+83C>T)
c.1292+83C>T (n.1292+83C>T)
c.857+83C>T (n.857+83C>T)
c.1130+83C>T (n.1130+83C>T)
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c.1304+83C>T (n.1304+83C>T)
c.662+83C>T (n.662+83C>T)
n.1539+83C>T
n.1543+83C>T
10g.98489968G>TCA2574635198HPSE2c.1466+83C>A (n.1466+83C>A)
c.1292+83C>A (n.1292+83C>A)
c.857+83C>A (n.857+83C>A)
c.1130+83C>A (n.1130+83C>A)
c.950+83C>A (n.950+83C>A)
c.1304+83C>A (n.1304+83C>A)
c.662+83C>A (n.662+83C>A)
n.1539+83C>A
n.1543+83C>A
 gnomAD v4
10g.98489970A>GCA2610465816HPSE2c.1466+81T>C (n.1466+81T>C)
c.1292+81T>C (n.1292+81T>C)
c.857+81T>C (n.857+81T>C)
c.1130+81T>C (n.1130+81T>C)
c.950+81T>C (n.950+81T>C)
c.1304+81T>C (n.1304+81T>C)
c.662+81T>C (n.662+81T>C)
n.1539+81T>C
n.1543+81T>C
 gnomAD v4
10g.98489971G>ACA1930911231HPSE2c.1466+80C>T (n.1466+80C>T)
c.1292+80C>T (n.1292+80C>T)
c.857+80C>T (n.857+80C>T)
c.1130+80C>T (n.1130+80C>T)
c.950+80C>T (n.950+80C>T)
c.1304+80C>T (n.1304+80C>T)
c.662+80C>T (n.662+80C>T)
n.1539+80C>T
n.1543+80C>T
 dbSNP
10g.98489971G=CA1930911229HPSE2c.1466+80C= (n.1466+80C=)
c.1292+80C= (n.1292+80C=)
c.857+80C= (n.857+80C=)
c.1130+80C= (n.1130+80C=)
c.950+80C= (n.950+80C=)
c.1304+80C= (n.1304+80C=)
c.662+80C= (n.662+80C=)
n.1539+80C=
n.1543+80C=
10g.98489971G>TCA2574635200HPSE2c.1466+80C>A (n.1466+80C>A)
c.1292+80C>A (n.1292+80C>A)
c.857+80C>A (n.857+80C>A)
c.1130+80C>A (n.1130+80C>A)
c.950+80C>A (n.950+80C>A)
c.1304+80C>A (n.1304+80C>A)
c.662+80C>A (n.662+80C>A)
n.1539+80C>A
n.1543+80C>A
 gnomAD v4
10g.98489971_98489972insTCA931638138HPSE2c.1466+79_1466+80insA (n.1466+79_1466+80insA)
c.1292+79_1292+80insA (n.1292+79_1292+80insA)
c.857+79_857+80insA (n.857+79_857+80insA)
c.1130+79_1130+80insA (n.1130+79_1130+80insA)
c.950+79_950+80insA (n.950+79_950+80insA)
c.1304+79_1304+80insA (n.1304+79_1304+80insA)
c.662+79_662+80insA (n.662+79_662+80insA)
n.1539+79_1539+80insA
n.1543+79_1543+80insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489972A>GCA2610465817HPSE2c.1466+79T>C (n.1466+79T>C)
c.1292+79T>C (n.1292+79T>C)
c.857+79T>C (n.857+79T>C)
c.1130+79T>C (n.1130+79T>C)
c.950+79T>C (n.950+79T>C)
c.1304+79T>C (n.1304+79T>C)
c.662+79T>C (n.662+79T>C)
n.1539+79T>C
n.1543+79T>C
 gnomAD v4
10g.98489973T>CCA2610465818HPSE2c.1466+78A>G (n.1466+78A>G)
c.1292+78A>G (n.1292+78A>G)
c.857+78A>G (n.857+78A>G)
c.1130+78A>G (n.1130+78A>G)
c.950+78A>G (n.950+78A>G)
c.1304+78A>G (n.1304+78A>G)
c.662+78A>G (n.662+78A>G)
n.1539+78A>G
n.1543+78A>G
 gnomAD v4
10g.98489974G>TCA2610465819HPSE2c.1466+77C>A (n.1466+77C>A)
c.1292+77C>A (n.1292+77C>A)
c.857+77C>A (n.857+77C>A)
c.1130+77C>A (n.1130+77C>A)
c.950+77C>A (n.950+77C>A)
c.1304+77C>A (n.1304+77C>A)
c.662+77C>A (n.662+77C>A)
n.1539+77C>A
n.1543+77C>A
 gnomAD v4
10g.98489976G>CCA1930911239HPSE2c.1466+75C>G (n.1466+75C>G)
c.1292+75C>G (n.1292+75C>G)
c.857+75C>G (n.857+75C>G)
c.1130+75C>G (n.1130+75C>G)
c.950+75C>G (n.950+75C>G)
c.1304+75C>G (n.1304+75C>G)
c.662+75C>G (n.662+75C>G)
n.1539+75C>G
n.1543+75C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489976G=CA1930911237HPSE2c.1466+75C= (n.1466+75C=)
c.1292+75C= (n.1292+75C=)
c.857+75C= (n.857+75C=)
c.1130+75C= (n.1130+75C=)
c.950+75C= (n.950+75C=)
c.1304+75C= (n.1304+75C=)
c.662+75C= (n.662+75C=)
n.1539+75C=
n.1543+75C=
10g.98489976G>TCA2610465820HPSE2c.1466+75C>A (n.1466+75C>A)
c.1292+75C>A (n.1292+75C>A)
c.857+75C>A (n.857+75C>A)
c.1130+75C>A (n.1130+75C>A)
c.950+75C>A (n.950+75C>A)
c.1304+75C>A (n.1304+75C>A)
c.662+75C>A (n.662+75C>A)
n.1539+75C>A
n.1543+75C>A
 gnomAD v4
10g.98489980T>CCA2610465821HPSE2c.1466+71A>G (n.1466+71A>G)
c.1292+71A>G (n.1292+71A>G)
c.857+71A>G (n.857+71A>G)
c.1130+71A>G (n.1130+71A>G)
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c.1304+71A>G (n.1304+71A>G)
c.662+71A>G (n.662+71A>G)
n.1539+71A>G
n.1543+71A>G
 gnomAD v4
10g.98489980T>GCA212777934HPSE2c.1466+71A>C (n.1466+71A>C)
c.1292+71A>C (n.1292+71A>C)
c.857+71A>C (n.857+71A>C)
c.1130+71A>C (n.1130+71A>C)
c.950+71A>C (n.950+71A>C)
c.1304+71A>C (n.1304+71A>C)
c.662+71A>C (n.662+71A>C)
n.1539+71A>C
n.1543+71A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489980T=CA1930911241HPSE2c.1466+71A= (n.1466+71A=)
c.1292+71A= (n.1292+71A=)
c.857+71A= (n.857+71A=)
c.1130+71A= (n.1130+71A=)
c.950+71A= (n.950+71A=)
c.1304+71A= (n.1304+71A=)
c.662+71A= (n.662+71A=)
n.1539+71A=
n.1543+71A=
10g.98489981G>ACA2610465822HPSE2c.1466+70C>T (n.1466+70C>T)
c.1292+70C>T (n.1292+70C>T)
c.857+70C>T (n.857+70C>T)
c.1130+70C>T (n.1130+70C>T)
c.950+70C>T (n.950+70C>T)
c.1304+70C>T (n.1304+70C>T)
c.662+70C>T (n.662+70C>T)
n.1539+70C>T
n.1543+70C>T
 gnomAD v4
10g.98489981G>TCA2610465823HPSE2c.1466+70C>A (n.1466+70C>A)
c.1292+70C>A (n.1292+70C>A)
c.857+70C>A (n.857+70C>A)
c.1130+70C>A (n.1130+70C>A)
c.950+70C>A (n.950+70C>A)
c.1304+70C>A (n.1304+70C>A)
c.662+70C>A (n.662+70C>A)
n.1539+70C>A
n.1543+70C>A
 gnomAD v4
10g.98489982A=CA1930911246HPSE2c.1466+69T= (n.1466+69T=)
c.1292+69T= (n.1292+69T=)
c.857+69T= (n.857+69T=)
c.1130+69T= (n.1130+69T=)
c.950+69T= (n.950+69T=)
c.1304+69T= (n.1304+69T=)
c.662+69T= (n.662+69T=)
n.1539+69T=
n.1543+69T=
10g.98489982A>GCA1930911248HPSE2c.1466+69T>C (n.1466+69T>C)
c.1292+69T>C (n.1292+69T>C)
c.857+69T>C (n.857+69T>C)
c.1130+69T>C (n.1130+69T>C)
c.950+69T>C (n.950+69T>C)
c.1304+69T>C (n.1304+69T>C)
c.662+69T>C (n.662+69T>C)
n.1539+69T>C
n.1543+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489984G>ACA2610465824HPSE2c.1466+67C>T (n.1466+67C>T)
c.1292+67C>T (n.1292+67C>T)
c.857+67C>T (n.857+67C>T)
c.1130+67C>T (n.1130+67C>T)
c.950+67C>T (n.950+67C>T)
c.1304+67C>T (n.1304+67C>T)
c.662+67C>T (n.662+67C>T)
n.1539+67C>T
n.1543+67C>T
 gnomAD v4
10g.98489984G>TCA2574635201HPSE2c.1466+67C>A (n.1466+67C>A)
c.1292+67C>A (n.1292+67C>A)
c.857+67C>A (n.857+67C>A)
c.1130+67C>A (n.1130+67C>A)
c.950+67C>A (n.950+67C>A)
c.1304+67C>A (n.1304+67C>A)
c.662+67C>A (n.662+67C>A)
n.1539+67C>A
n.1543+67C>A
10g.98489985G>ACA2610465825HPSE2c.1466+66C>T (n.1466+66C>T)
c.1292+66C>T (n.1292+66C>T)
c.857+66C>T (n.857+66C>T)
c.1130+66C>T (n.1130+66C>T)
c.950+66C>T (n.950+66C>T)
c.1304+66C>T (n.1304+66C>T)
c.662+66C>T (n.662+66C>T)
n.1539+66C>T
n.1543+66C>T
 gnomAD v4
10g.98489985G>TCA2610465826HPSE2c.1466+66C>A (n.1466+66C>A)
c.1292+66C>A (n.1292+66C>A)
c.857+66C>A (n.857+66C>A)
c.1130+66C>A (n.1130+66C>A)
c.950+66C>A (n.950+66C>A)
c.1304+66C>A (n.1304+66C>A)
c.662+66C>A (n.662+66C>A)
n.1539+66C>A
n.1543+66C>A
 gnomAD v4
10g.98489986G>CCA1930911255HPSE2c.1466+65C>G (n.1466+65C>G)
c.1292+65C>G (n.1292+65C>G)
c.857+65C>G (n.857+65C>G)
c.1130+65C>G (n.1130+65C>G)
c.950+65C>G (n.950+65C>G)
c.1304+65C>G (n.1304+65C>G)
c.662+65C>G (n.662+65C>G)
n.1539+65C>G
n.1543+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489986G=CA1930911252HPSE2c.1466+65C= (n.1466+65C=)
c.1292+65C= (n.1292+65C=)
c.857+65C= (n.857+65C=)
c.1130+65C= (n.1130+65C=)
c.950+65C= (n.950+65C=)
c.1304+65C= (n.1304+65C=)
c.662+65C= (n.662+65C=)
n.1539+65C=
n.1543+65C=
10g.98489987G>ACA212777937HPSE2c.1466+64C>T (n.1466+64C>T)
c.1292+64C>T (n.1292+64C>T)
c.857+64C>T (n.857+64C>T)
c.1130+64C>T (n.1130+64C>T)
c.950+64C>T (n.950+64C>T)
c.1304+64C>T (n.1304+64C>T)
c.662+64C>T (n.662+64C>T)
n.1539+64C>T
n.1543+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489987G=CA1930911259HPSE2c.1466+64C= (n.1466+64C=)
c.1292+64C= (n.1292+64C=)
c.857+64C= (n.857+64C=)
c.1130+64C= (n.1130+64C=)
c.950+64C= (n.950+64C=)
c.1304+64C= (n.1304+64C=)
c.662+64C= (n.662+64C=)
n.1539+64C=
n.1543+64C=
10g.98489987G>TCA2610465827HPSE2c.1466+64C>A (n.1466+64C>A)
c.1292+64C>A (n.1292+64C>A)
c.857+64C>A (n.857+64C>A)
c.1130+64C>A (n.1130+64C>A)
c.950+64C>A (n.950+64C>A)
c.1304+64C>A (n.1304+64C>A)
c.662+64C>A (n.662+64C>A)
n.1539+64C>A
n.1543+64C>A
 gnomAD v4
10g.98489989C>TCA2574635203HPSE2c.1466+62G>A (n.1466+62G>A)
c.1292+62G>A (n.1292+62G>A)
c.857+62G>A (n.857+62G>A)
c.1130+62G>A (n.1130+62G>A)
c.950+62G>A (n.950+62G>A)
c.1304+62G>A (n.1304+62G>A)
c.662+62G>A (n.662+62G>A)
n.1539+62G>A
n.1543+62G>A
10g.98489990C>TCA2522783616HPSE2c.1466+61G>A (n.1466+61G>A)
c.1292+61G>A (n.1292+61G>A)
c.857+61G>A (n.857+61G>A)
c.1130+61G>A (n.1130+61G>A)
c.950+61G>A (n.950+61G>A)
c.1304+61G>A (n.1304+61G>A)
c.662+61G>A (n.662+61G>A)
n.1539+61G>A
n.1543+61G>A
 dbSNP
10g.98489991C=CA1930911265HPSE2c.1466+60G= (n.1466+60G=)
c.1292+60G= (n.1292+60G=)
c.857+60G= (n.857+60G=)
c.1130+60G= (n.1130+60G=)
c.950+60G= (n.950+60G=)
c.1304+60G= (n.1304+60G=)
c.662+60G= (n.662+60G=)
n.1539+60G=
n.1543+60G=
10g.98489991C>GCA2610465828HPSE2c.1466+60G>C (n.1466+60G>C)
c.1292+60G>C (n.1292+60G>C)
c.857+60G>C (n.857+60G>C)
c.1130+60G>C (n.1130+60G>C)
c.950+60G>C (n.950+60G>C)
c.1304+60G>C (n.1304+60G>C)
c.662+60G>C (n.662+60G>C)
n.1539+60G>C
n.1543+60G>C
 gnomAD v4
10g.98489991C>TCA1930911266HPSE2c.1466+60G>A (n.1466+60G>A)
c.1292+60G>A (n.1292+60G>A)
c.857+60G>A (n.857+60G>A)
c.1130+60G>A (n.1130+60G>A)
c.950+60G>A (n.950+60G>A)
c.1304+60G>A (n.1304+60G>A)
c.662+60G>A (n.662+60G>A)
n.1539+60G>A
n.1543+60G>A
 dbSNP
10g.98489993A>GCA2610465829HPSE2c.1466+58T>C (n.1466+58T>C)
c.1292+58T>C (n.1292+58T>C)
c.857+58T>C (n.857+58T>C)
c.1130+58T>C (n.1130+58T>C)
c.950+58T>C (n.950+58T>C)
c.1304+58T>C (n.1304+58T>C)
c.662+58T>C (n.662+58T>C)
n.1539+58T>C
n.1543+58T>C
 gnomAD v4
10g.98489995T>CCA2610465830HPSE2c.1466+56A>G (n.1466+56A>G)
c.1292+56A>G (n.1292+56A>G)
c.857+56A>G (n.857+56A>G)
c.1130+56A>G (n.1130+56A>G)
c.950+56A>G (n.950+56A>G)
c.1304+56A>G (n.1304+56A>G)
c.662+56A>G (n.662+56A>G)
n.1539+56A>G
n.1543+56A>G
 gnomAD v4
10g.98489996G>ACA2610465832HPSE2c.1466+55C>T (n.1466+55C>T)
c.1292+55C>T (n.1292+55C>T)
c.857+55C>T (n.857+55C>T)
c.1130+55C>T (n.1130+55C>T)
c.950+55C>T (n.950+55C>T)
c.1304+55C>T (n.1304+55C>T)
c.662+55C>T (n.662+55C>T)
n.1539+55C>T
n.1543+55C>T
 gnomAD v4
10g.98489997delCA2610465831HPSE2c.1466+55del (n.1466+55del)
c.1292+55del (n.1292+55del)
c.857+55del (n.857+55del)
c.1130+55del (n.1130+55del)
c.950+55del (n.950+55del)
c.1304+55del (n.1304+55del)
c.662+55del (n.662+55del)
n.1539+55del
n.1543+55del
 gnomAD v4
10g.98489997G>ACA595433036HPSE2c.1466+54C>T (n.1466+54C>T)
c.1292+54C>T (n.1292+54C>T)
c.857+54C>T (n.857+54C>T)
c.1130+54C>T (n.1130+54C>T)
c.950+54C>T (n.950+54C>T)
c.1304+54C>T (n.1304+54C>T)
c.662+54C>T (n.662+54C>T)
n.1539+54C>T
n.1543+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489997G=CA1930911269HPSE2c.1466+54C= (n.1466+54C=)
c.1292+54C= (n.1292+54C=)
c.857+54C= (n.857+54C=)
c.1130+54C= (n.1130+54C=)
c.950+54C= (n.950+54C=)
c.1304+54C= (n.1304+54C=)
c.662+54C= (n.662+54C=)
n.1539+54C=
n.1543+54C=
10g.98489997G>TCA2610465833HPSE2c.1466+54C>A (n.1466+54C>A)
c.1292+54C>A (n.1292+54C>A)
c.857+54C>A (n.857+54C>A)
c.1130+54C>A (n.1130+54C>A)
c.950+54C>A (n.950+54C>A)
c.1304+54C>A (n.1304+54C>A)
c.662+54C>A (n.662+54C>A)
n.1539+54C>A
n.1543+54C>A
 gnomAD v4
10g.98489998T>CCA2610465834HPSE2c.1466+53A>G (n.1466+53A>G)
c.1292+53A>G (n.1292+53A>G)
c.857+53A>G (n.857+53A>G)
c.1130+53A>G (n.1130+53A>G)
c.950+53A>G (n.950+53A>G)
c.1304+53A>G (n.1304+53A>G)
c.662+53A>G (n.662+53A>G)
n.1539+53A>G
n.1543+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489999A=CA1930911270HPSE2c.1466+52T= (n.1466+52T=)
c.1292+52T= (n.1292+52T=)
c.857+52T= (n.857+52T=)
c.1130+52T= (n.1130+52T=)
c.950+52T= (n.950+52T=)
c.1304+52T= (n.1304+52T=)
c.662+52T= (n.662+52T=)
n.1539+52T=
n.1543+52T=
10g.98489999A>GCA2610465835HPSE2c.1466+52T>C (n.1466+52T>C)
c.1292+52T>C (n.1292+52T>C)
c.857+52T>C (n.857+52T>C)
c.1130+52T>C (n.1130+52T>C)
c.950+52T>C (n.950+52T>C)
c.1304+52T>C (n.1304+52T>C)
c.662+52T>C (n.662+52T>C)
n.1539+52T>C
n.1543+52T>C
 gnomAD v4
10g.98489999A>TCA1930911272HPSE2c.1466+52T>A (n.1466+52T>A)
c.1292+52T>A (n.1292+52T>A)
c.857+52T>A (n.857+52T>A)
c.1130+52T>A (n.1130+52T>A)
c.950+52T>A (n.950+52T>A)
c.1304+52T>A (n.1304+52T>A)
c.662+52T>A (n.662+52T>A)
n.1539+52T>A
n.1543+52T>A
 dbSNP
10g.98490000T>ACA595433037HPSE2c.1466+51A>T (n.1466+51A>T)
c.1292+51A>T (n.1292+51A>T)
c.857+51A>T (n.857+51A>T)
c.1130+51A>T (n.1130+51A>T)
c.950+51A>T (n.950+51A>T)
c.1304+51A>T (n.1304+51A>T)
c.662+51A>T (n.662+51A>T)
n.1539+51A>T
n.1543+51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490000T=CA1930911275HPSE2c.1466+51A= (n.1466+51A=)
c.1292+51A= (n.1292+51A=)
c.857+51A= (n.857+51A=)
c.1130+51A= (n.1130+51A=)
c.950+51A= (n.950+51A=)
c.1304+51A= (n.1304+51A=)
c.662+51A= (n.662+51A=)
n.1539+51A=
n.1543+51A=
10g.98490001G>TCA2610465836HPSE2c.1466+50C>A (n.1466+50C>A)
c.1292+50C>A (n.1292+50C>A)
c.857+50C>A (n.857+50C>A)
c.1130+50C>A (n.1130+50C>A)
c.950+50C>A (n.950+50C>A)
c.1304+50C>A (n.1304+50C>A)
c.662+50C>A (n.662+50C>A)
n.1539+50C>A
n.1543+50C>A
 gnomAD v4
10g.98490002G>ACA1930911283HPSE2c.1466+49C>T (n.1466+49C>T)
c.1292+49C>T (n.1292+49C>T)
c.857+49C>T (n.857+49C>T)
c.1130+49C>T (n.1130+49C>T)
c.950+49C>T (n.950+49C>T)
c.1304+49C>T (n.1304+49C>T)
c.662+49C>T (n.662+49C>T)
n.1539+49C>T
n.1543+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98490002G=CA1930911278HPSE2c.1466+49C= (n.1466+49C=)
c.1292+49C= (n.1292+49C=)
c.857+49C= (n.857+49C=)
c.1130+49C= (n.1130+49C=)
c.950+49C= (n.950+49C=)
c.1304+49C= (n.1304+49C=)
c.662+49C= (n.662+49C=)
n.1539+49C=
n.1543+49C=
10g.98490002G>TCA2610465837HPSE2c.1466+49C>A (n.1466+49C>A)
c.1292+49C>A (n.1292+49C>A)
c.857+49C>A (n.857+49C>A)
c.1130+49C>A (n.1130+49C>A)
c.950+49C>A (n.950+49C>A)
c.1304+49C>A (n.1304+49C>A)
c.662+49C>A (n.662+49C>A)
n.1539+49C>A
n.1543+49C>A
 gnomAD v4
10g.98490003G>CCA2574635205HPSE2c.1466+48C>G (n.1466+48C>G)
c.1292+48C>G (n.1292+48C>G)
c.857+48C>G (n.857+48C>G)
c.1130+48C>G (n.1130+48C>G)
c.950+48C>G (n.950+48C>G)
c.1304+48C>G (n.1304+48C>G)
c.662+48C>G (n.662+48C>G)
n.1539+48C>G
n.1543+48C>G
10g.98490003G>TCA2610465838HPSE2c.1466+48C>A (n.1466+48C>A)
c.1292+48C>A (n.1292+48C>A)
c.857+48C>A (n.857+48C>A)
c.1130+48C>A (n.1130+48C>A)
c.950+48C>A (n.950+48C>A)
c.1304+48C>A (n.1304+48C>A)
c.662+48C>A (n.662+48C>A)
n.1539+48C>A
n.1543+48C>A
 gnomAD v4
10g.98490004G>ACA2574635207HPSE2c.1466+47C>T (n.1466+47C>T)
c.1292+47C>T (n.1292+47C>T)
c.857+47C>T (n.857+47C>T)
c.1130+47C>T (n.1130+47C>T)
c.950+47C>T (n.950+47C>T)
c.1304+47C>T (n.1304+47C>T)
c.662+47C>T (n.662+47C>T)
n.1539+47C>T
n.1543+47C>T
 gnomAD v4
10g.98490004G=CA1930911288HPSE2c.1466+47C= (n.1466+47C=)
c.1292+47C= (n.1292+47C=)
c.857+47C= (n.857+47C=)
c.1130+47C= (n.1130+47C=)
c.950+47C= (n.950+47C=)
c.1304+47C= (n.1304+47C=)
c.662+47C= (n.662+47C=)
n.1539+47C=
n.1543+47C=
10g.98490004G>TCA5639692HPSE2c.1466+47C>A (n.1466+47C>A)
c.1292+47C>A (n.1292+47C>A)
c.857+47C>A (n.857+47C>A)
c.1130+47C>A (n.1130+47C>A)
c.950+47C>A (n.950+47C>A)
c.1304+47C>A (n.1304+47C>A)
c.662+47C>A (n.662+47C>A)
n.1539+47C>A
n.1543+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490006G>ACA2610465839HPSE2c.1466+45C>T (n.1466+45C>T)
c.1292+45C>T (n.1292+45C>T)
c.857+45C>T (n.857+45C>T)
c.1130+45C>T (n.1130+45C>T)
c.950+45C>T (n.950+45C>T)
c.1304+45C>T (n.1304+45C>T)
c.662+45C>T (n.662+45C>T)
n.1539+45C>T
n.1543+45C>T
 gnomAD v4
10g.98490006G>TCA2574635208HPSE2c.1466+45C>A (n.1466+45C>A)
c.1292+45C>A (n.1292+45C>A)
c.857+45C>A (n.857+45C>A)
c.1130+45C>A (n.1130+45C>A)
c.950+45C>A (n.950+45C>A)
c.1304+45C>A (n.1304+45C>A)
c.662+45C>A (n.662+45C>A)
n.1539+45C>A
n.1543+45C>A
10g.98490007G>ACA5639693HPSE2c.1466+44C>T (n.1466+44C>T)
c.1292+44C>T (n.1292+44C>T)
c.857+44C>T (n.857+44C>T)
c.1130+44C>T (n.1130+44C>T)
c.950+44C>T (n.950+44C>T)
c.1304+44C>T (n.1304+44C>T)
c.662+44C>T (n.662+44C>T)
n.1539+44C>T
n.1543+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490007G=CA1930911291HPSE2c.1466+44C= (n.1466+44C=)
c.1292+44C= (n.1292+44C=)
c.857+44C= (n.857+44C=)
c.1130+44C= (n.1130+44C=)
c.950+44C= (n.950+44C=)
c.1304+44C= (n.1304+44C=)
c.662+44C= (n.662+44C=)
n.1539+44C=
n.1543+44C=
10g.98490008G>ACA595433040HPSE2c.1466+43C>T (n.1466+43C>T)
c.1292+43C>T (n.1292+43C>T)
c.857+43C>T (n.857+43C>T)
c.1130+43C>T (n.1130+43C>T)
c.950+43C>T (n.950+43C>T)
c.1304+43C>T (n.1304+43C>T)
c.662+43C>T (n.662+43C>T)
n.1539+43C>T
n.1543+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490008G=CA1930911295HPSE2c.1466+43C= (n.1466+43C=)
c.1292+43C= (n.1292+43C=)
c.857+43C= (n.857+43C=)
c.1130+43C= (n.1130+43C=)
c.950+43C= (n.950+43C=)
c.1304+43C= (n.1304+43C=)
c.662+43C= (n.662+43C=)
n.1539+43C=
n.1543+43C=
10g.98490010G>ACA2610465840HPSE2c.1466+41C>T (n.1466+41C>T)
c.1292+41C>T (n.1292+41C>T)
c.857+41C>T (n.857+41C>T)
c.1130+41C>T (n.1130+41C>T)
c.950+41C>T (n.950+41C>T)
c.1304+41C>T (n.1304+41C>T)
c.662+41C>T (n.662+41C>T)
n.1539+41C>T
n.1543+41C>T
 gnomAD v4
10g.98490011C>ACA5639695HPSE2c.1466+40G>T (n.1466+40G>T)
c.1292+40G>T (n.1292+40G>T)
c.857+40G>T (n.857+40G>T)
c.1130+40G>T (n.1130+40G>T)
c.950+40G>T (n.950+40G>T)
c.1304+40G>T (n.1304+40G>T)
c.662+40G>T (n.662+40G>T)
n.1539+40G>T
n.1543+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98490011C=CA1930911299HPSE2c.1466+40G= (n.1466+40G=)
c.1292+40G= (n.1292+40G=)
c.857+40G= (n.857+40G=)
c.1130+40G= (n.1130+40G=)
c.950+40G= (n.950+40G=)
c.1304+40G= (n.1304+40G=)
c.662+40G= (n.662+40G=)
n.1539+40G=
n.1543+40G=
10g.98490011C>TCA5639694HPSE2c.1466+40G>A (n.1466+40G>A)
c.1292+40G>A (n.1292+40G>A)
c.857+40G>A (n.857+40G>A)
c.1130+40G>A (n.1130+40G>A)
c.950+40G>A (n.950+40G>A)
c.1304+40G>A (n.1304+40G>A)
c.662+40G>A (n.662+40G>A)
n.1539+40G>A
n.1543+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490012C>ACA2610465841HPSE2c.1466+39G>T (n.1466+39G>T)
c.1292+39G>T (n.1292+39G>T)
c.857+39G>T (n.857+39G>T)
c.1130+39G>T (n.1130+39G>T)
c.950+39G>T (n.950+39G>T)
c.1304+39G>T (n.1304+39G>T)
c.662+39G>T (n.662+39G>T)
n.1539+39G>T
n.1543+39G>T
 gnomAD v4
10g.98490012C=CA1930911305HPSE2c.1466+39G= (n.1466+39G=)
c.1292+39G= (n.1292+39G=)
c.857+39G= (n.857+39G=)
c.1130+39G= (n.1130+39G=)
c.950+39G= (n.950+39G=)
c.1304+39G= (n.1304+39G=)
c.662+39G= (n.662+39G=)
n.1539+39G=
n.1543+39G=
10g.98490012C>TCA595433042HPSE2c.1466+39G>A (n.1466+39G>A)
c.1292+39G>A (n.1292+39G>A)
c.857+39G>A (n.857+39G>A)
c.1130+39G>A (n.1130+39G>A)
c.950+39G>A (n.950+39G>A)
c.1304+39G>A (n.1304+39G>A)
c.662+39G>A (n.662+39G>A)
n.1539+39G>A
n.1543+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98490013C=CA1930911307HPSE2c.1466+38G= (n.1466+38G=)
c.1292+38G= (n.1292+38G=)
c.857+38G= (n.857+38G=)
c.1130+38G= (n.1130+38G=)
c.950+38G= (n.950+38G=)
c.1304+38G= (n.1304+38G=)
c.662+38G= (n.662+38G=)
n.1539+38G=
n.1543+38G=
10g.98490013C>TCA5639696HPSE2c.1466+38G>A (n.1466+38G>A)
c.1292+38G>A (n.1292+38G>A)
c.857+38G>A (n.857+38G>A)
c.1130+38G>A (n.1130+38G>A)
c.950+38G>A (n.950+38G>A)
c.1304+38G>A (n.1304+38G>A)
c.662+38G>A (n.662+38G>A)
n.1539+38G>A
n.1543+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490016C>ACA2610465842HPSE2c.1466+35G>T (n.1466+35G>T)
c.1292+35G>T (n.1292+35G>T)
c.857+35G>T (n.857+35G>T)
c.1130+35G>T (n.1130+35G>T)
c.950+35G>T (n.950+35G>T)
c.1304+35G>T (n.1304+35G>T)
c.662+35G>T (n.662+35G>T)
n.1539+35G>T
n.1543+35G>T
 gnomAD v4
10g.98490017A>CCA2610465843HPSE2c.1466+34T>G (n.1466+34T>G)
c.1292+34T>G (n.1292+34T>G)
c.857+34T>G (n.857+34T>G)
c.1130+34T>G (n.1130+34T>G)
c.950+34T>G (n.950+34T>G)
c.1304+34T>G (n.1304+34T>G)
c.662+34T>G (n.662+34T>G)
n.1539+34T>G
n.1543+34T>G
 gnomAD v4
10g.98490018G>ACA2610465845HPSE2c.1466+33C>T (n.1466+33C>T)
c.1292+33C>T (n.1292+33C>T)
c.857+33C>T (n.857+33C>T)
c.1130+33C>T (n.1130+33C>T)
c.950+33C>T (n.950+33C>T)
c.1304+33C>T (n.1304+33C>T)
c.662+33C>T (n.662+33C>T)
n.1539+33C>T
n.1543+33C>T
 gnomAD v4
10g.98490019delCA2610465844HPSE2c.1466+33del (n.1466+33del)
c.1292+33del (n.1292+33del)
c.857+33del (n.857+33del)
c.1130+33del (n.1130+33del)
c.950+33del (n.950+33del)
c.1304+33del (n.1304+33del)
c.662+33del (n.662+33del)
n.1539+33del
n.1543+33del
 gnomAD v4
10g.98490019G>ACA212777954HPSE2c.1466+32C>T (n.1466+32C>T)
c.1292+32C>T (n.1292+32C>T)
c.857+32C>T (n.857+32C>T)
c.1130+32C>T (n.1130+32C>T)
c.950+32C>T (n.950+32C>T)
c.1304+32C>T (n.1304+32C>T)
c.662+32C>T (n.662+32C>T)
n.1539+32C>T
n.1543+32C>T
 dbSNP
10g.98490019G=CA1930911313HPSE2c.1466+32C= (n.1466+32C=)
c.1292+32C= (n.1292+32C=)
c.857+32C= (n.857+32C=)
c.1130+32C= (n.1130+32C=)
c.950+32C= (n.950+32C=)
c.1304+32C= (n.1304+32C=)
c.662+32C= (n.662+32C=)
n.1539+32C=
n.1543+32C=
10g.98490022G>ACA5639697HPSE2c.1466+29C>T (n.1466+29C>T)
c.1292+29C>T (n.1292+29C>T)
c.857+29C>T (n.857+29C>T)
c.1130+29C>T (n.1130+29C>T)
c.950+29C>T (n.950+29C>T)
c.1304+29C>T (n.1304+29C>T)
c.662+29C>T (n.662+29C>T)
n.1539+29C>T
n.1543+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98490022G=CA1930911317HPSE2c.1466+29C= (n.1466+29C=)
c.1292+29C= (n.1292+29C=)
c.857+29C= (n.857+29C=)
c.1130+29C= (n.1130+29C=)
c.950+29C= (n.950+29C=)
c.1304+29C= (n.1304+29C=)
c.662+29C= (n.662+29C=)
n.1539+29C=
n.1543+29C=
10g.98490023C=CA1930911322HPSE2c.1466+28G= (n.1466+28G=)
c.1292+28G= (n.1292+28G=)
c.857+28G= (n.857+28G=)
c.1130+28G= (n.1130+28G=)
c.950+28G= (n.950+28G=)
c.1304+28G= (n.1304+28G=)
c.662+28G= (n.662+28G=)
n.1539+28G=
n.1543+28G=
10g.98490023C>TCA595433044HPSE2c.1466+28G>A (n.1466+28G>A)
c.1292+28G>A (n.1292+28G>A)
c.857+28G>A (n.857+28G>A)
c.1130+28G>A (n.1130+28G>A)
c.950+28G>A (n.950+28G>A)
c.1304+28G>A (n.1304+28G>A)
c.662+28G>A (n.662+28G>A)
n.1539+28G>A
n.1543+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490027dupCA2610465846HPSE2c.1466+26dup (n.1466+26dup)
c.1292+26dup (n.1292+26dup)
c.857+26dup (n.857+26dup)
c.1130+26dup (n.1130+26dup)
c.950+26dup (n.950+26dup)
c.1304+26dup (n.1304+26dup)
c.662+26dup (n.662+26dup)
n.1539+26dup
n.1543+26dup
 gnomAD v4
10g.98490026T>CCA2610465847HPSE2c.1466+25A>G (n.1466+25A>G)
c.1292+25A>G (n.1292+25A>G)
c.857+25A>G (n.857+25A>G)
c.1130+25A>G (n.1130+25A>G)
c.950+25A>G (n.950+25A>G)
c.1304+25A>G (n.1304+25A>G)
c.662+25A>G (n.662+25A>G)
n.1539+25A>G
n.1543+25A>G
 gnomAD v4
10g.98490028C>TCA2610465848HPSE2c.1466+23G>A (n.1466+23G>A)
c.1292+23G>A (n.1292+23G>A)
c.857+23G>A (n.857+23G>A)
c.1130+23G>A (n.1130+23G>A)
c.950+23G>A (n.950+23G>A)
c.1304+23G>A (n.1304+23G>A)
c.662+23G>A (n.662+23G>A)
n.1539+23G>A
n.1543+23G>A
 gnomAD v4
10g.98490030G>ACA2610465849HPSE2c.1466+21C>T (n.1466+21C>T)
c.1292+21C>T (n.1292+21C>T)
c.857+21C>T (n.857+21C>T)
c.1130+21C>T (n.1130+21C>T)
c.950+21C>T (n.950+21C>T)
c.1304+21C>T (n.1304+21C>T)
c.662+21C>T (n.662+21C>T)
n.1539+21C>T
n.1543+21C>T
 gnomAD v4
10g.98490031C=CA1930911323HPSE2c.1466+20G= (n.1466+20G=)
c.1292+20G= (n.1292+20G=)
c.857+20G= (n.857+20G=)
c.1130+20G= (n.1130+20G=)
c.950+20G= (n.950+20G=)
c.1304+20G= (n.1304+20G=)
c.662+20G= (n.662+20G=)
n.1539+20G=
n.1543+20G=
10g.98490031C>TCA1930911324HPSE2c.1466+20G>A (n.1466+20G>A)
c.1292+20G>A (n.1292+20G>A)
c.857+20G>A (n.857+20G>A)
c.1130+20G>A (n.1130+20G>A)
c.950+20G>A (n.950+20G>A)
c.1304+20G>A (n.1304+20G>A)
c.662+20G>A (n.662+20G>A)
n.1539+20G>A
n.1543+20G>A
 dbSNP
10g.98490033A=CA1930911327HPSE2c.1466+18T= (n.1466+18T=)
c.1292+18T= (n.1292+18T=)
c.857+18T= (n.857+18T=)
c.1130+18T= (n.1130+18T=)
c.950+18T= (n.950+18T=)
c.1304+18T= (n.1304+18T=)
c.662+18T= (n.662+18T=)
n.1539+18T=
n.1543+18T=
10g.98490033A>GCA5639698HPSE2c.1466+18T>C (n.1466+18T>C)
c.1292+18T>C (n.1292+18T>C)
c.857+18T>C (n.857+18T>C)
c.1130+18T>C (n.1130+18T>C)
c.950+18T>C (n.950+18T>C)
c.1304+18T>C (n.1304+18T>C)
c.662+18T>C (n.662+18T>C)
n.1539+18T>C
n.1543+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490033A>TCA670503587HPSE2c.1466+18T>A (n.1466+18T>A)
c.1292+18T>A (n.1292+18T>A)
c.857+18T>A (n.857+18T>A)
c.1130+18T>A (n.1130+18T>A)
c.950+18T>A (n.950+18T>A)
c.1304+18T>A (n.1304+18T>A)
c.662+18T>A (n.662+18T>A)
n.1539+18T>A
n.1543+18T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98490034T>ACA2789164500HPSE2c.1466+17A>T (n.1466+17A>T)
c.1292+17A>T (n.1292+17A>T)
c.857+17A>T (n.857+17A>T)
c.1130+17A>T (n.1130+17A>T)
c.950+17A>T (n.950+17A>T)
c.1304+17A>T (n.1304+17A>T)
c.662+17A>T (n.662+17A>T)
n.1539+17A>T
n.1543+17A>T
10g.98490036T>CCA212777963HPSE2c.1466+15A>G (n.1466+15A>G)
c.1292+15A>G (n.1292+15A>G)
c.857+15A>G (n.857+15A>G)
c.1130+15A>G (n.1130+15A>G)
c.950+15A>G (n.950+15A>G)
c.1304+15A>G (n.1304+15A>G)
c.662+15A>G (n.662+15A>G)
n.1539+15A>G
n.1543+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98490036T=CA1930911334HPSE2c.1466+15A= (n.1466+15A=)
c.1292+15A= (n.1292+15A=)
c.857+15A= (n.857+15A=)
c.1130+15A= (n.1130+15A=)
c.950+15A= (n.950+15A=)
c.1304+15A= (n.1304+15A=)
c.662+15A= (n.662+15A=)
n.1539+15A=
n.1543+15A=
10g.98490037T>CCA2610465850HPSE2c.1466+14A>G (n.1466+14A>G)
c.1292+14A>G (n.1292+14A>G)
c.857+14A>G (n.857+14A>G)
c.1130+14A>G (n.1130+14A>G)
c.950+14A>G (n.950+14A>G)
c.1304+14A>G (n.1304+14A>G)
c.662+14A>G (n.662+14A>G)
n.1539+14A>G
n.1543+14A>G
 gnomAD v4
10g.98490039C>TCA653882905HPSE2c.1466+12G>A (n.1466+12G>A)
c.1292+12G>A (n.1292+12G>A)
c.857+12G>A (n.857+12G>A)
c.1130+12G>A (n.1130+12G>A)
c.950+12G>A (n.950+12G>A)
c.1304+12G>A (n.1304+12G>A)
c.662+12G>A (n.662+12G>A)
n.1539+12G>A
n.1543+12G>A
 COSMIC
10g.98490043G>ACA2574635213HPSE2c.1466+8C>T (n.1466+8C>T)
c.1292+8C>T (n.1292+8C>T)
c.857+8C>T (n.857+8C>T)
c.1130+8C>T (n.1130+8C>T)
c.950+8C>T (n.950+8C>T)
c.1304+8C>T (n.1304+8C>T)
c.662+8C>T (n.662+8C>T)
n.1539+8C>T
n.1543+8C>T
10g.98490044G>ACA2610465851HPSE2c.1466+7C>T (n.1466+7C>T)
c.1292+7C>T (n.1292+7C>T)
c.857+7C>T (n.857+7C>T)
c.1130+7C>T (n.1130+7C>T)
c.950+7C>T (n.950+7C>T)
c.1304+7C>T (n.1304+7C>T)
c.662+7C>T (n.662+7C>T)
n.1539+7C>T
n.1543+7C>T
 gnomAD v4
10g.98490044G>TCA2610465852HPSE2c.1466+7C>A (n.1466+7C>A)
c.1292+7C>A (n.1292+7C>A)
c.857+7C>A (n.857+7C>A)
c.1130+7C>A (n.1130+7C>A)
c.950+7C>A (n.950+7C>A)
c.1304+7C>A (n.1304+7C>A)
c.662+7C>A (n.662+7C>A)
n.1539+7C>A
n.1543+7C>A
 gnomAD v4
10g.98490049A>CCA378048206HPSE2c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.1292+2T>G (n.1292+2T>G)
c.857+2T>G (n.857+2T>G)
c.1130+2T>G (n.1130+2T>G)
c.950+2T>G (n.950+2T>G)
c.1304+2T>G (n.1304+2T>G)
c.662+2T>G (n.662+2T>G)
n.1539+2T>G
n.1543+2T>G
 gnomAD v4
10g.98490049A>GCA378048203HPSE2c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.1292+2T>C (n.1292+2T>C)
c.857+2T>C (n.857+2T>C)
c.1130+2T>C (n.1130+2T>C)
c.950+2T>C (n.950+2T>C)
c.1304+2T>C (n.1304+2T>C)
c.662+2T>C (n.662+2T>C)
n.1539+2T>C
n.1543+2T>C
 gnomAD v4
10g.98490049A>TCA378048202HPSE2c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.1292+2T>A (n.1292+2T>A)
c.857+2T>A (n.857+2T>A)
c.1130+2T>A (n.1130+2T>A)
c.950+2T>A (n.950+2T>A)
c.1304+2T>A (n.1304+2T>A)
c.662+2T>A (n.662+2T>A)
n.1539+2T>A
n.1543+2T>A
10g.98490050C>ACA378048207HPSE2c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.1292+1G>T (n.1292+1G>T)
c.857+1G>T (n.857+1G>T)
c.1130+1G>T (n.1130+1G>T)
c.950+1G>T (n.950+1G>T)
c.1304+1G>T (n.1304+1G>T)
c.662+1G>T (n.662+1G>T)
n.1539+1G>T
n.1543+1G>T
10g.98490050C=CA1930911342HPSE2c.1466+1G= (n.1466+1G=)
c.1292+1G= (n.1292+1G=)
c.857+1G= (n.857+1G=)
c.1130+1G= (n.1130+1G=)
c.950+1G= (n.950+1G=)
c.1304+1G= (n.1304+1G=)
c.662+1G= (n.662+1G=)
n.1539+1G=
n.1543+1G=
10g.98490050C>GCA5639699HPSE2c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.1292+1G>C (n.1292+1G>C)
c.857+1G>C (n.857+1G>C)
c.1130+1G>C (n.1130+1G>C)
c.950+1G>C (n.950+1G>C)
c.1304+1G>C (n.1304+1G>C)
c.662+1G>C (n.662+1G>C)
n.1539+1G>C
n.1543+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490050C>TCA378048210HPSE2c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.1292+1G>A (n.1292+1G>A)
c.857+1G>A (n.857+1G>A)
c.1130+1G>A (n.1130+1G>A)
c.950+1G>A (n.950+1G>A)
c.1304+1G>A (n.1304+1G>A)
c.662+1G>A (n.662+1G>A)
n.1539+1G>A
n.1543+1G>A
10g.98490050_98490052delinsCTTCA1930911344HPSE2c.1465_1466+1delinsAAG
c.1291_1292+1delinsAAG
c.856_857+1delinsAAG
c.1129_1130+1delinsAAG
c.949_950+1delinsAAG
c.1303_1304+1delinsAAG
c.661_662+1delinsAAG
n.1538_1539+1delinsAAG
n.1542_1543+1delinsAAG
10g.98490051T>ACA378048214HPSE2c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
n.1539A>T
n.1543A>T
10g.98490051T>CCA5639700HPSE2c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
n.1539A>G
n.1543A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490051T>GCA378048215HPSE2c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
n.1539A>C
n.1543A>C
 gnomAD v4
10g.98490051T=CA1930911355HPSE2c.1466A= (p.Asn489=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.950A= (p.Asn317=)
c.1466A= (p.Lys489=)
c.1304A= (p.Asn435=)
c.662A= (p.Asn221=)
n.1539A=
n.1543A=
10g.98490051_98490052delCA339791HPSE2c.1465_1466del (p.Asn489ProfsTer?)
c.1291_1292del (p.Asn431ProfsTer?)
c.856_857del (p.Asn286ProfsTer?)
c.1129_1130del (p.Asn377ProfsTer?)
c.949_950del (p.Asn317ProfsTer?)
c.1465_1466del (p.Lys489ValfsTer?)
c.1303_1304del (p.Asn435ProfsTer?)
c.661_662del (p.Asn221ProfsTer?)
n.1538_1539del
n.1542_1543del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98490051_98490052dupCA1930911353HPSE2c.1465_1466dup (p.Asn489LysfsTer?)
c.1291_1292dup (p.Asn431LysfsTer?)
c.856_857dup (p.Asn286LysfsTer?)
c.1129_1130dup (p.Asn377LysfsTer?)
c.949_950dup (p.Asn317LysfsTer?)
c.1465_1466dup (p.Val491GlnfsTer4)
c.1303_1304dup (p.Asn435LysfsTer?)
c.661_662dup (p.Asn221LysfsTer?)
n.1538_1539dup
n.1542_1543dup
 dbSNP

Number of alleles fetched