OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.98473956G>A | CA2728633131 | STK24 | c.597+865C>T (n.597+865C>T) c.633+865C>T (n.633+865C>T) c.540+865C>T (n.540+865C>T) c.349+865C>T c.303+865C>T (n.303+865C>T) c.855+865C>T (n.855+865C>T) | dbSNP |
| 13 | g.98473957T>A | CA959343243 | STK24 | c.597+864A>T (n.597+864A>T) c.633+864A>T (n.633+864A>T) c.540+864A>T (n.540+864A>T) c.349+864A>T c.303+864A>T (n.303+864A>T) c.855+864A>T (n.855+864A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473957T>C | CA2800300066 | STK24 | c.597+864A>G (n.597+864A>G) c.633+864A>G (n.633+864A>G) c.540+864A>G (n.540+864A>G) c.349+864A>G c.303+864A>G (n.303+864A>G) c.855+864A>G (n.855+864A>G) | |
| 13 | g.98473957T>G | CA702854401 | STK24 | c.597+864A>C (n.597+864A>C) c.633+864A>C (n.633+864A>C) c.540+864A>C (n.540+864A>C) c.349+864A>C c.303+864A>C (n.303+864A>C) c.855+864A>C (n.855+864A>C) | dbSNP |
| 13 | g.98473959C>T | CA255309794 | STK24 | c.597+862G>A (n.597+862G>A) c.633+862G>A (n.633+862G>A) c.540+862G>A (n.540+862G>A) c.349+862G>A c.303+862G>A (n.303+862G>A) c.855+862G>A (n.855+862G>A) | dbSNP |
| 13 | g.98473960G>A | CA702854402 | STK24 | c.597+861C>T (n.597+861C>T) c.633+861C>T (n.633+861C>T) c.540+861C>T (n.540+861C>T) c.349+861C>T c.303+861C>T (n.303+861C>T) c.855+861C>T (n.855+861C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473963C>G | CA2728633135 | STK24 | c.597+858G>C (n.597+858G>C) c.633+858G>C (n.633+858G>C) c.540+858G>C (n.540+858G>C) c.349+858G>C c.303+858G>C (n.303+858G>C) c.855+858G>C (n.855+858G>C) | dbSNP |
| 13 | g.98473965A>G | CA702854403 | STK24 | c.597+856T>C (n.597+856T>C) c.633+856T>C (n.633+856T>C) c.540+856T>C (n.540+856T>C) c.349+856T>C c.303+856T>C (n.303+856T>C) c.855+856T>C (n.855+856T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473966T>C | CA2728633140 | STK24 | c.597+855A>G (n.597+855A>G) c.633+855A>G (n.633+855A>G) c.540+855A>G (n.540+855A>G) c.349+855A>G c.303+855A>G (n.303+855A>G) c.855+855A>G (n.855+855A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98473967A>G | CA2728633162 | STK24 | c.597+854T>C (n.597+854T>C) c.633+854T>C (n.633+854T>C) c.540+854T>C (n.540+854T>C) c.349+854T>C c.303+854T>C (n.303+854T>C) c.855+854T>C (n.855+854T>C) | dbSNP |
| 13 | g.98473968T>C | CA702854404 | STK24 | c.597+853A>G (n.597+853A>G) c.633+853A>G (n.633+853A>G) c.540+853A>G (n.540+853A>G) c.349+853A>G c.303+853A>G (n.303+853A>G) c.855+853A>G (n.855+853A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98473968T>G | CA255309798 | STK24 | c.597+853A>C (n.597+853A>C) c.633+853A>C (n.633+853A>C) c.540+853A>C (n.540+853A>C) c.349+853A>C c.303+853A>C (n.303+853A>C) c.855+853A>C (n.855+853A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473970C>T | CA2728633193 | STK24 | c.597+851G>A (n.597+851G>A) c.633+851G>A (n.633+851G>A) c.540+851G>A (n.540+851G>A) c.349+851G>A c.303+851G>A (n.303+851G>A) c.855+851G>A (n.855+851G>A) | dbSNP |
| 13 | g.98473971A>G | CA611915295 | STK24 | c.597+850T>C (n.597+850T>C) c.633+850T>C (n.633+850T>C) c.540+850T>C (n.540+850T>C) c.349+850T>C c.303+850T>C (n.303+850T>C) c.855+850T>C (n.855+850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473973A>G | CA702854411 | STK24 | c.597+848T>C (n.597+848T>C) c.633+848T>C (n.633+848T>C) c.540+848T>C (n.540+848T>C) c.349+848T>C c.303+848T>C (n.303+848T>C) c.855+848T>C (n.855+848T>C) | dbSNP |
| 13 | g.98473975C>A | CA611915296 | STK24 | c.597+846G>T (n.597+846G>T) c.633+846G>T (n.633+846G>T) c.540+846G>T (n.540+846G>T) c.349+846G>T c.303+846G>T (n.303+846G>T) c.855+846G>T (n.855+846G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473976T>A | CA255309806 | STK24 | c.597+845A>T (n.597+845A>T) c.633+845A>T (n.633+845A>T) c.540+845A>T (n.540+845A>T) c.349+845A>T c.303+845A>T (n.303+845A>T) c.855+845A>T (n.855+845A>T) | dbSNP |
| 13 | g.98473976T>C | CA611915297 | STK24 | c.597+845A>G (n.597+845A>G) c.633+845A>G (n.633+845A>G) c.540+845A>G (n.540+845A>G) c.349+845A>G c.303+845A>G (n.303+845A>G) c.855+845A>G (n.855+845A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.98473979G>A | CA2728633200 | STK24 | c.597+842C>T (n.597+842C>T) c.633+842C>T (n.633+842C>T) c.540+842C>T (n.540+842C>T) c.349+842C>T c.303+842C>T (n.303+842C>T) c.855+842C>T (n.855+842C>T) | dbSNP |
| 13 | g.98473980T>A | CA702854421 | STK24 | c.597+841A>T (n.597+841A>T) c.633+841A>T (n.633+841A>T) c.540+841A>T (n.540+841A>T) c.349+841A>T c.303+841A>T (n.303+841A>T) c.855+841A>T (n.855+841A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473981T>A | CA2728633203 | STK24 | c.597+840A>T (n.597+840A>T) c.633+840A>T (n.633+840A>T) c.540+840A>T (n.540+840A>T) c.349+840A>T c.303+840A>T (n.303+840A>T) c.855+840A>T (n.855+840A>T) | dbSNP |
| 13 | g.98473983G>C | CA2728633204 | STK24 | c.597+838C>G (n.597+838C>G) c.633+838C>G (n.633+838C>G) c.540+838C>G (n.540+838C>G) c.349+838C>G c.303+838C>G (n.303+838C>G) c.855+838C>G (n.855+838C>G) | dbSNP |
| 13 | g.98473985T>C | CA959343263 | STK24 | c.597+836A>G (n.597+836A>G) c.633+836A>G (n.633+836A>G) c.540+836A>G (n.540+836A>G) c.349+836A>G c.303+836A>G (n.303+836A>G) c.855+836A>G (n.855+836A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473985dup | CA959343257 | STK24 | c.597+836dup (n.597+836dup) c.633+836dup (n.633+836dup) c.540+836dup (n.540+836dup) c.349+836dup c.303+836dup (n.303+836dup) c.855+836dup (n.855+836dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473987T>C | CA255309812 | STK24 | c.597+834A>G (n.597+834A>G) c.633+834A>G (n.633+834A>G) c.540+834A>G (n.540+834A>G) c.349+834A>G c.303+834A>G (n.303+834A>G) c.855+834A>G (n.855+834A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473991_98473994del | CA2800300068 | STK24 | c.597+831_597+834del (n.597+831_597+834del) c.633+831_633+834del (n.633+831_633+834del) c.540+831_540+834del (n.540+831_540+834del) c.349+831_349+834del c.303+831_303+834del (n.303+831_303+834del) c.855+831_855+834del (n.855+831_855+834del) | |
| 13 | g.98473988T>C | CA2728859389 | STK24 | c.597+833A>G (n.597+833A>G) c.633+833A>G (n.633+833A>G) c.540+833A>G (n.540+833A>G) c.349+833A>G c.303+833A>G (n.303+833A>G) c.855+833A>G (n.855+833A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98473989T>C | CA2728633220 | STK24 | c.597+832A>G (n.597+832A>G) c.633+832A>G (n.633+832A>G) c.540+832A>G (n.540+832A>G) c.349+832A>G c.303+832A>G (n.303+832A>G) c.855+832A>G (n.855+832A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98473989T>G | CA2728633225 | STK24 | c.597+832A>C (n.597+832A>C) c.633+832A>C (n.633+832A>C) c.540+832A>C (n.540+832A>C) c.349+832A>C c.303+832A>C (n.303+832A>C) c.855+832A>C (n.855+832A>C) | dbSNP |
| 13 | g.98473990G>A | CA2537139233 | STK24 | c.597+831C>T (n.597+831C>T) c.633+831C>T (n.633+831C>T) c.540+831C>T (n.540+831C>T) c.349+831C>T c.303+831C>T (n.303+831C>T) c.855+831C>T (n.855+831C>T) | |
| 13 | g.98473990G>C | CA611915298 | STK24 | c.597+831C>G (n.597+831C>G) c.633+831C>G (n.633+831C>G) c.540+831C>G (n.540+831C>G) c.349+831C>G c.303+831C>G (n.303+831C>G) c.855+831C>G (n.855+831C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98473997C>A | CA2524600288 | STK24 | c.597+824G>T (n.597+824G>T) c.633+824G>T (n.633+824G>T) c.540+824G>T (n.540+824G>T) c.349+824G>T c.303+824G>T (n.303+824G>T) c.855+824G>T (n.855+824G>T) | |
| 13 | g.98473999G>A | CA702854436 | STK24 | c.597+822C>T (n.597+822C>T) c.633+822C>T (n.633+822C>T) c.540+822C>T (n.540+822C>T) c.349+822C>T c.303+822C>T (n.303+822C>T) c.855+822C>T (n.855+822C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474000A>C | CA702854440 | STK24 | c.597+821T>G (n.597+821T>G) c.633+821T>G (n.633+821T>G) c.540+821T>G (n.540+821T>G) c.349+821T>G c.303+821T>G (n.303+821T>G) c.855+821T>G (n.855+821T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474003C>G | CA2728859402 | STK24 | c.597+818G>C (n.597+818G>C) c.633+818G>C (n.633+818G>C) c.540+818G>C (n.540+818G>C) c.349+818G>C c.303+818G>C (n.303+818G>C) c.855+818G>C (n.855+818G>C) | dbSNP |
| 13 | g.98474007G>A | CA255309814 | STK24 | c.597+814C>T (n.597+814C>T) c.633+814C>T (n.633+814C>T) c.540+814C>T (n.540+814C>T) c.349+814C>T c.303+814C>T (n.303+814C>T) c.855+814C>T (n.855+814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474009G>C | CA255309818 | STK24 | c.597+812C>G (n.597+812C>G) c.633+812C>G (n.633+812C>G) c.540+812C>G (n.540+812C>G) c.349+812C>G c.303+812C>G (n.303+812C>G) c.855+812C>G (n.855+812C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474011C>G | CA2728488448 | STK24 | c.597+810G>C (n.597+810G>C) c.633+810G>C (n.633+810G>C) c.540+810G>C (n.540+810G>C) c.349+810G>C c.303+810G>C (n.303+810G>C) c.855+810G>C (n.855+810G>C) | dbSNP |
| 13 | g.98474011C>T | CA255309826 | STK24 | c.597+810G>A (n.597+810G>A) c.633+810G>A (n.633+810G>A) c.540+810G>A (n.540+810G>A) c.349+810G>A c.303+810G>A (n.303+810G>A) c.855+810G>A (n.855+810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474014G>A | CA255309829 | STK24 | c.597+807C>T (n.597+807C>T) c.633+807C>T (n.633+807C>T) c.540+807C>T (n.540+807C>T) c.349+807C>T c.303+807C>T (n.303+807C>T) c.855+807C>T (n.855+807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474016A>C | CA2728633316 | STK24 | c.597+805T>G (n.597+805T>G) c.633+805T>G (n.633+805T>G) c.540+805T>G (n.540+805T>G) c.349+805T>G c.303+805T>G (n.303+805T>G) c.855+805T>G (n.855+805T>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474019G>C | CA2728555463 | STK24 | c.597+802C>G (n.597+802C>G) c.633+802C>G (n.633+802C>G) c.540+802C>G (n.540+802C>G) c.349+802C>G c.303+802C>G (n.303+802C>G) c.855+802C>G (n.855+802C>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474023A>G | CA702854449 | STK24 | c.597+798T>C (n.597+798T>C) c.633+798T>C (n.633+798T>C) c.540+798T>C (n.540+798T>C) c.349+798T>C c.303+798T>C (n.303+798T>C) c.855+798T>C (n.855+798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474024T>C | CA2728633332 | STK24 | c.597+797A>G (n.597+797A>G) c.633+797A>G (n.633+797A>G) c.540+797A>G (n.540+797A>G) c.349+797A>G c.303+797A>G (n.303+797A>G) c.855+797A>G (n.855+797A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474025T>A | CA2800300070 | STK24 | c.597+796A>T (n.597+796A>T) c.633+796A>T (n.633+796A>T) c.540+796A>T (n.540+796A>T) c.349+796A>T c.303+796A>T (n.303+796A>T) c.855+796A>T (n.855+796A>T) | |
| 13 | g.98474029C>A | CA702854462 | STK24 | c.597+792G>T (n.597+792G>T) c.633+792G>T (n.633+792G>T) c.540+792G>T (n.540+792G>T) c.349+792G>T c.303+792G>T (n.303+792G>T) c.855+792G>T (n.855+792G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474029C>G | CA255309833 | STK24 | c.597+792G>C (n.597+792G>C) c.633+792G>C (n.633+792G>C) c.540+792G>C (n.540+792G>C) c.349+792G>C c.303+792G>C (n.303+792G>C) c.855+792G>C (n.855+792G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474029C>T | CA611915299 | STK24 | c.597+792G>A (n.597+792G>A) c.633+792G>A (n.633+792G>A) c.540+792G>A (n.540+792G>A) c.349+792G>A c.303+792G>A (n.303+792G>A) c.855+792G>A (n.855+792G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474030G>A | CA255309838 | STK24 | c.597+791C>T (n.597+791C>T) c.633+791C>T (n.633+791C>T) c.540+791C>T (n.540+791C>T) c.349+791C>T c.303+791C>T (n.303+791C>T) c.855+791C>T (n.855+791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474030G>C | CA255309842 | STK24 | c.597+791C>G (n.597+791C>G) c.633+791C>G (n.633+791C>G) c.540+791C>G (n.540+791C>G) c.349+791C>G c.303+791C>G (n.303+791C>G) c.855+791C>G (n.855+791C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474033G>C | CA2728859543 | STK24 | c.597+788C>G (n.597+788C>G) c.633+788C>G (n.633+788C>G) c.540+788C>G (n.540+788C>G) c.349+788C>G c.303+788C>G (n.303+788C>G) c.855+788C>G (n.855+788C>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474035T>C | CA959343278 | STK24 | c.597+786A>G (n.597+786A>G) c.633+786A>G (n.633+786A>G) c.540+786A>G (n.540+786A>G) c.349+786A>G c.303+786A>G (n.303+786A>G) c.855+786A>G (n.855+786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474037A>G | CA611915300 | STK24 | c.597+784T>C (n.597+784T>C) c.633+784T>C (n.633+784T>C) c.540+784T>C (n.540+784T>C) c.349+784T>C c.303+784T>C (n.303+784T>C) c.855+784T>C (n.855+784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474038T>C | CA255309845 | STK24 | c.597+783A>G (n.597+783A>G) c.633+783A>G (n.633+783A>G) c.540+783A>G (n.540+783A>G) c.349+783A>G c.303+783A>G (n.303+783A>G) c.855+783A>G (n.855+783A>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474041G>A | CA255309849 | STK24 | c.597+780C>T (n.597+780C>T) c.633+780C>T (n.633+780C>T) c.540+780C>T (n.540+780C>T) c.349+780C>T c.303+780C>T (n.303+780C>T) c.855+780C>T (n.855+780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474042G>C | CA255309853 | STK24 | c.597+779C>G (n.597+779C>G) c.633+779C>G (n.633+779C>G) c.540+779C>G (n.540+779C>G) c.349+779C>G c.303+779C>G (n.303+779C>G) c.855+779C>G (n.855+779C>G) | dbSNP |
| 13 | g.98474045T>A | CA959343286 | STK24 | c.597+776A>T (n.597+776A>T) c.633+776A>T (n.633+776A>T) c.540+776A>T (n.540+776A>T) c.349+776A>T c.303+776A>T (n.303+776A>T) c.855+776A>T (n.855+776A>T) | dbSNP |
| 13 | g.98474049A= | CA2580602900 | STK24 | c.597+772T= (n.597+772T=) c.633+772T= (n.633+772T=) c.540+772T= (n.540+772T=) c.349+772T= c.303+772T= (n.303+772T=) c.855+772T= (n.855+772T=) | |
| 13 | g.98474049A>C | CA13850759 | STK24 | c.597+772T>G (n.597+772T>G) c.633+772T>G (n.633+772T>G) c.540+772T>G (n.540+772T>G) c.349+772T>G c.303+772T>G (n.303+772T>G) c.855+772T>G (n.855+772T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.98474049A>G | CA2580602902 | STK24 | c.597+772T>C (n.597+772T>C) c.633+772T>C (n.633+772T>C) c.540+772T>C (n.540+772T>C) c.349+772T>C c.303+772T>C (n.303+772T>C) c.855+772T>C (n.855+772T>C) | |
| 13 | g.98474049A>T | CA2580602901 | STK24 | c.597+772T>A (n.597+772T>A) c.633+772T>A (n.633+772T>A) c.540+772T>A (n.540+772T>A) c.349+772T>A c.303+772T>A (n.303+772T>A) c.855+772T>A (n.855+772T>A) |