Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435704C>ACA471112120HPS1c.186G>T (p.Leu62=)
n.433G>T
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n.329G>T
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c.-830G>T (n.-830G>T)
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n.455G>T
10g.98435704C>GCA471112121HPS1c.186G>C (p.Leu62=)
n.433G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.419G>C
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n.411G>C
n.329G>C
n.377G>C
n.381G>C
n.300G>C
n.356G>C
n.367G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.455G>C
10g.98435704C>TCA471112122HPS1c.186G>A (p.Leu62=)
n.433G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.419G>A
n.429G>A
n.411G>A
n.329G>A
n.377G>A
n.381G>A
n.300G>A
n.356G>A
n.367G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.455G>A
10g.98435705A>CCA378055670HPS1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.432T>G
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n.454T>G
10g.98435705A>GCA378055672HPS1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.432T>C
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n.418T>C
n.428T>C
n.410T>C
n.328T>C
n.376T>C
n.380T>C
n.299T>C
n.355T>C
n.366T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
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n.454T>C
10g.98435705A>TCA378055674HPS1c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.432T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.418T>A
n.428T>A
n.410T>A
n.328T>A
n.376T>A
n.380T>A
n.299T>A
n.355T>A
n.366T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.454T>A
10g.98435706G>ACA471112123HPS1c.184C>T (p.Leu62=)
n.431C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.417C>T
n.427C>T
n.409C>T
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n.375C>T
n.379C>T
n.298C>T
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n.365C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.453C>T
10g.98435706G>CCA378055677HPS1c.184C>G (p.Leu62Val)
n.431C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.417C>G
n.427C>G
n.409C>G
n.327C>G
n.375C>G
n.379C>G
n.298C>G
n.354C>G
n.365C>G
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.453C>G
10g.98435706G>TCA378055679HPS1c.184C>A (p.Leu62Met)
n.431C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.417C>A
n.427C>A
n.409C>A
n.327C>A
n.375C>A
n.379C>A
n.298C>A
n.354C>A
n.365C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.453C>A
10g.98435707C>ACA378055681HPS1c.183G>T (p.Met61Ile)
n.430G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.416G>T
n.426G>T
n.408G>T
n.326G>T
n.374G>T
n.378G>T
n.297G>T
n.353G>T
n.364G>T
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.452G>T
10g.98435707C=CA1930887274HPS1c.183G= (p.Met61=)
n.430G=
c.9G= (p.Met3=)
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n.426G=
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n.326G=
n.374G=
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n.297G=
n.353G=
n.364G=
c.-734G= (n.-734G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-833G= (n.-833G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-690G= (n.-690G=)
n.452G=
10g.98435707C>GCA378055684HPS1c.183G>C (p.Met61Ile)
n.430G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.416G>C
n.426G>C
n.408G>C
n.326G>C
n.374G>C
n.378G>C
n.297G>C
n.353G>C
n.364G>C
c.-734G>C (n.-734G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.452G>C
 gnomAD v4
10g.98435707C>TCA378055686HPS1c.183G>A (p.Met61Ile)
n.430G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.416G>A
n.426G>A
n.408G>A
n.326G>A
n.374G>A
n.378G>A
n.297G>A
n.353G>A
n.364G>A
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435708A>CCA378055690HPS1c.182T>G (p.Met61Arg)
n.429T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
n.415T>G
n.425T>G
n.407T>G
n.325T>G
n.373T>G
n.377T>G
n.296T>G
n.352T>G
n.363T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-834T>G (n.-834T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
n.451T>G
10g.98435708A>GCA378055692HPS1c.182T>C (p.Met61Thr)
n.429T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.415T>C
n.425T>C
n.407T>C
n.325T>C
n.373T>C
n.377T>C
n.296T>C
n.352T>C
n.363T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-834T>C (n.-834T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
n.451T>C
10g.98435708A>TCA378055694HPS1c.182T>A (p.Met61Lys)
n.429T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.415T>A
n.425T>A
n.407T>A
n.325T>A
n.373T>A
n.377T>A
n.296T>A
n.352T>A
n.363T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-834T>A (n.-834T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
n.451T>A
10g.98435709T>ACA378055700HPS1c.181A>T (p.Met61Leu)
n.428A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.414A>T
n.424A>T
n.406A>T
n.324A>T
n.372A>T
n.376A>T
n.295A>T
n.351A>T
n.362A>T
c.-736A>T (n.-736A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.450A>T
10g.98435709T>CCA378055703HPS1c.181A>G (p.Met61Val)
n.428A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
n.414A>G
n.424A>G
n.406A>G
n.324A>G
n.372A>G
n.376A>G
n.295A>G
n.351A>G
n.362A>G
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.450A>G
10g.98435709T>GCA378055698HPS1c.181A>C (p.Met61Leu)
n.428A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.414A>C
n.424A>C
n.406A>C
n.324A>C
n.372A>C
n.376A>C
n.295A>C
n.351A>C
n.362A>C
c.-736A>C (n.-736A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.450A>C
10g.98435710C>ACA5639481HPS1c.180G>T (p.Thr60=)
n.427G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
n.413G>T
n.423G>T
n.405G>T
n.323G>T
n.371G>T
n.375G>T
n.294G>T
n.350G>T
n.361G>T
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.449G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435710C=CA1930887278HPS1c.180G= (p.Thr60=)
n.427G=
c.6G= (p.Thr2=)
n.413G=
n.423G=
n.405G=
n.323G=
n.371G=
n.375G=
n.294G=
n.350G=
n.361G=
c.-737G= (n.-737G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-836G= (n.-836G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-693G= (n.-693G=)
n.449G=
10g.98435710C>GCA471112124HPS1c.180G>C (p.Thr60=)
n.427G>C
c.6G>C (p.Thr2=)
n.413G>C
n.423G>C
n.405G>C
n.323G>C
n.371G>C
n.375G>C
n.294G>C
n.350G>C
n.361G>C
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.449G>C
10g.98435710C>TCA5639480HPS1c.180G>A (p.Thr60=)
n.427G>A
c.6G>A (p.Thr2=)
n.413G>A
n.423G>A
n.405G>A
n.323G>A
n.371G>A
n.375G>A
n.294G>A
n.350G>A
n.361G>A
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435711G>ACA5639482HPS1c.179C>T (p.Thr60Met)
n.426C>T
c.5C>T (p.Thr2Met)
n.412C>T
n.422C>T
n.404C>T
n.322C>T
n.370C>T
n.374C>T
n.293C>T
n.349C>T
n.360C>T
c.-738C>T (n.-738C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435711G>CCA378055709HPS1c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.426C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.412C>G
n.422C>G
n.404C>G
n.322C>G
n.370C>G
n.374C>G
n.293C>G
n.349C>G
n.360C>G
c.-738C>G (n.-738C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-694C>G (n.-694C>G)
n.448C>G
10g.98435711G=CA1930887286HPS1c.179C= (p.Thr60=)
n.426C=
c.5C= (p.Thr2=)
n.412C=
n.422C=
n.404C=
n.322C=
n.370C=
n.374C=
n.293C=
n.349C=
n.360C=
c.-738C= (n.-738C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-837C= (n.-837C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-694C= (n.-694C=)
n.448C=
10g.98435711G>TCA378055711HPS1c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.426C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.412C>A
n.422C>A
n.404C>A
n.322C>A
n.370C>A
n.374C>A
n.293C>A
n.349C>A
n.360C>A
c.-738C>A (n.-738C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.448C>A
10g.98435712_98435716dupCA2580082542HPS1c.175_179dup (p.Met61Ter)
n.422_426dup
c.1_5dup (p.Met3Ter)
n.408_412dup
n.418_422dup
n.400_404dup
n.318_322dup
n.366_370dup
n.370_374dup
n.289_293dup
n.345_349dup
n.356_360dup
c.-742_-738dup (n.-742_-738dup)
c.-52_-48dup (n.-52_-48dup)
c.-599_-595dup (n.-599_-595dup)
c.-841_-837dup (n.-841_-837dup)
c.-395_-391dup (n.-395_-391dup)
c.-698_-694dup (n.-698_-694dup)
n.444_448dup
 ClinVar
10g.98435712T>ACA378055715HPS1c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.425A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.411A>T
n.421A>T
n.403A>T
n.321A>T
n.369A>T
n.373A>T
n.292A>T
n.348A>T
n.359A>T
c.-739A>T (n.-739A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-695A>T (n.-695A>T)
n.447A>T
10g.98435712T>CCA378055717HPS1c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.425A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.411A>G
n.421A>G
n.403A>G
n.321A>G
n.369A>G
n.373A>G
n.292A>G
n.348A>G
n.359A>G
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
n.447A>G
10g.98435712T>GCA378055719HPS1c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.425A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.411A>C
n.421A>C
n.403A>C
n.321A>C
n.369A>C
n.373A>C
n.292A>C
n.348A>C
n.359A>C
c.-739A>C (n.-739A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-695A>C (n.-695A>C)
n.447A>C
10g.98435713C>ACA378055723HPS1c.177G>T (p.Met59Ile)
n.424G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.410G>T
n.420G>T
n.402G>T
n.320G>T
n.368G>T
n.372G>T
n.291G>T
n.347G>T
n.358G>T
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-839G>T (n.-839G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.446G>T
10g.98435713C>GCA378055725HPS1c.177G>C (p.Met59Ile)
n.424G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.410G>C
n.420G>C
n.402G>C
n.320G>C
n.368G>C
n.372G>C
n.291G>C
n.347G>C
n.358G>C
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-839G>C (n.-839G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.446G>C
10g.98435713C>TCA378055727HPS1c.177G>A (p.Met59Ile)
n.424G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.410G>A
n.420G>A
n.402G>A
n.320G>A
n.368G>A
n.372G>A
n.291G>A
n.347G>A
n.358G>A
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-839G>A (n.-839G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.446G>A
10g.98435714A>CCA378055733HPS1c.176T>G (p.Met59Arg)
n.423T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.409T>G
n.419T>G
n.401T>G
n.319T>G
n.367T>G
n.371T>G
n.290T>G
n.346T>G
n.357T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-697T>G (n.-697T>G)
n.445T>G
10g.98435714A>GCA378055735HPS1c.176T>C (p.Met59Thr)
n.423T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.409T>C
n.419T>C
n.401T>C
n.319T>C
n.367T>C
n.371T>C
n.290T>C
n.346T>C
n.357T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-697T>C (n.-697T>C)
n.445T>C
10g.98435714A>TCA378055731HPS1c.176T>A (p.Met59Lys)
n.423T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.409T>A
n.419T>A
n.401T>A
n.319T>A
n.367T>A
n.371T>A
n.290T>A
n.346T>A
n.357T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-697T>A (n.-697T>A)
n.445T>A
10g.98435715T>ACA5639483HPS1c.175A>T (p.Met59Leu)
n.422A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.408A>T
n.418A>T
n.400A>T
n.318A>T
n.366A>T
n.370A>T
n.289A>T
n.345A>T
n.356A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-841A>T (n.-841A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
n.444A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435715T>CCA378055739HPS1c.175A>G (p.Met59Val)
n.422A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.408A>G
n.418A>G
n.400A>G
n.318A>G
n.366A>G
n.370A>G
n.289A>G
n.345A>G
n.356A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-841A>G (n.-841A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
n.444A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435715T>GCA378055742HPS1c.175A>C (p.Met59Leu)
n.422A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.408A>C
n.418A>C
n.400A>C
n.318A>C
n.366A>C
n.370A>C
n.289A>C
n.345A>C
n.356A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-841A>C (n.-841A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.444A>C
10g.98435715T=CA1930887293HPS1c.175A= (p.Met59=)
n.422A=
c.1A= (p.Met1=)
n.408A=
n.418A=
n.400A=
n.318A=
n.366A=
n.370A=
n.289A=
n.345A=
n.356A=
c.-742A= (n.-742A=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-599A= (n.-599A=)
c.-841A= (n.-841A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-698A= (n.-698A=)
n.444A=
10g.98435716G>ACA471112125HPS1c.174C>T (p.Ser58=)
n.421C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.407C>T
n.417C>T
n.399C>T
n.317C>T
n.365C>T
n.369C>T
n.288C>T
n.344C>T
n.355C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.443C>T
 ClinVar
10g.98435716G>CCA212770366HPS1c.174C>G (p.Ser58=)
n.421C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.407C>G
n.417C>G
n.399C>G
n.317C>G
n.365C>G
n.369C>G
n.288C>G
n.344C>G
n.355C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-842C>G (n.-842C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.443C>G
 dbSNP COSMIC
10g.98435716G=CA1930887298HPS1c.174C= (p.Ser58=)
n.421C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.407C=
n.417C=
n.399C=
n.317C=
n.365C=
n.369C=
n.288C=
n.344C=
n.355C=
c.-743C= (n.-743C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.443C=
10g.98435716G>TCA471112126HPS1c.174C>A (p.Ser58=)
n.421C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.407C>A
n.417C>A
n.399C>A
n.317C>A
n.365C>A
n.369C>A
n.288C>A
n.344C>A
n.355C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.443C>A
10g.98435717G>ACA378055752HPS1c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.420C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.406C>T
n.416C>T
n.398C>T
n.316C>T
n.364C>T
n.368C>T
n.287C>T
n.343C>T
n.354C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.442C>T
 dbSNP
10g.98435717G>CCA378055750HPS1c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.420C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.406C>G
n.416C>G
n.398C>G
n.316C>G
n.364C>G
n.368C>G
n.287C>G
n.343C>G
n.354C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
n.442C>G
10g.98435717G=CA1930887304HPS1c.173C= (p.Ser58=)
n.420C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.406C=
n.416C=
n.398C=
n.316C=
n.364C=
n.368C=
n.287C=
n.343C=
n.354C=
c.-744C= (n.-744C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.-843C= (n.-843C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-700C= (n.-700C=)
n.442C=
10g.98435717G>TCA378055747HPS1c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.420C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.406C>A
n.416C>A
n.398C>A
n.316C>A
n.364C>A
n.368C>A
n.287C>A
n.343C>A
n.354C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.442C>A
10g.98435718A>CCA378055754HPS1c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.419T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.405T>G
n.415T>G
n.397T>G
n.315T>G
n.363T>G
n.367T>G
n.286T>G
n.342T>G
n.353T>G
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-844T>G (n.-844T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.441T>G
10g.98435718A>GCA378055756HPS1c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.419T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.405T>C
n.415T>C
n.397T>C
n.315T>C
n.363T>C
n.367T>C
n.286T>C
n.342T>C
n.353T>C
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-844T>C (n.-844T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.441T>C
10g.98435718A>TCA378055759HPS1c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.419T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.405T>A
n.415T>A
n.397T>A
n.315T>A
n.363T>A
n.367T>A
n.286T>A
n.342T>A
n.353T>A
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-844T>A (n.-844T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.441T>A
10g.98435719G>ACA471112127HPS1c.171C>T (p.Ser57=)
n.418C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.404C>T
n.414C>T
n.396C>T
n.314C>T
n.362C>T
n.366C>T
n.285C>T
n.341C>T
n.352C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.440C>T
 ClinVar dbSNP
10g.98435719G>CCA471112128HPS1c.171C>G (p.Ser57=)
n.418C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.404C>G
n.414C>G
n.396C>G
n.314C>G
n.362C>G
n.366C>G
n.285C>G
n.341C>G
n.352C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
n.440C>G
10g.98435719G=CA1930887307HPS1c.171C= (p.Ser57=)
n.418C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.404C=
n.414C=
n.396C=
n.314C=
n.362C=
n.366C=
n.285C=
n.341C=
n.352C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-603C= (n.-603C=)
c.-845C= (n.-845C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-702C= (n.-702C=)
n.440C=
10g.98435719G>TCA5639484HPS1c.171C>A (p.Ser57=)
n.418C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.404C>A
n.414C>A
n.396C>A
n.314C>A
n.362C>A
n.366C>A
n.285C>A
n.341C>A
n.352C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.440C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435720G>ACA378055763HPS1c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.417C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.403C>T
n.413C>T
n.395C>T
n.313C>T
n.361C>T
n.365C>T
n.284C>T
n.340C>T
n.351C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
n.439C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435720G>CCA378055765HPS1c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.417C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.403C>G
n.413C>G
n.395C>G
n.313C>G
n.361C>G
n.365C>G
n.284C>G
n.340C>G
n.351C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
n.439C>G
10g.98435720G>TCA378055767HPS1c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.417C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.403C>A
n.413C>A
n.395C>A
n.313C>A
n.361C>A
n.365C>A
n.284C>A
n.340C>A
n.351C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
n.439C>A
 gnomAD v4
10g.98435721A>CCA378055773HPS1c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.416T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.402T>G
n.412T>G
n.394T>G
n.312T>G
n.360T>G
n.364T>G
n.283T>G
n.339T>G
n.350T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-847T>G (n.-847T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-704T>G (n.-704T>G)
n.438T>G
10g.98435721A>GCA378055775HPS1c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.416T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.402T>C
n.412T>C
n.394T>C
n.312T>C
n.360T>C
n.364T>C
n.283T>C
n.339T>C
n.350T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-847T>C (n.-847T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
n.438T>C
10g.98435721A>TCA378055771HPS1c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.416T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.402T>A
n.412T>A
n.394T>A
n.312T>A
n.360T>A
n.364T>A
n.283T>A
n.339T>A
n.350T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-847T>A (n.-847T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
n.438T>A
10g.98435721_98435724delinsAGATCA1930887312HPS1c.166_169delinsATCT (p.Ile56=)
n.413_416delinsATCT
c.-9_-6delinsATCT (n.-9_-6delinsATCT)
n.399_402delinsATCT
n.409_412delinsATCT
n.391_394delinsATCT
n.309_312delinsATCT
n.357_360delinsATCT
n.361_364delinsATCT
n.280_283delinsATCT
n.336_339delinsATCT
n.347_350delinsATCT
c.-751_-748delinsATCT (n.-751_-748delinsATCT)
c.-61_-58delinsATCT (n.-61_-58delinsATCT)
c.-608_-605delinsATCT (n.-608_-605delinsATCT)
c.-850_-847delinsATCT (n.-850_-847delinsATCT)
c.-404_-401delinsATCT (n.-404_-401delinsATCT)
c.-707_-704delinsATCT (n.-707_-704delinsATCT)
n.435_438delinsATCT
10g.98435722G>ACA471112129HPS1c.168C>T (p.Ile56=)
n.415C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.401C>T
n.411C>T
n.393C>T
n.311C>T
n.359C>T
n.363C>T
n.282C>T
n.338C>T
n.349C>T
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-705C>T (n.-705C>T)
n.437C>T
10g.98435722G>CCA378055779HPS1c.168C>G (p.Ile56Met)
n.415C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.401C>G
n.411C>G
n.393C>G
n.311C>G
n.359C>G
n.363C>G
n.282C>G
n.338C>G
n.349C>G
c.-749C>G (n.-749C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-705C>G (n.-705C>G)
n.437C>G
10g.98435722G>TCA471112130HPS1c.168C>A (p.Ile56=)
n.415C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.401C>A
n.411C>A
n.393C>A
n.311C>A
n.359C>A
n.363C>A
n.282C>A
n.338C>A
n.349C>A
c.-749C>A (n.-749C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-705C>A (n.-705C>A)
n.437C>A
10g.98435727_98435729delCA341622HPS1c.166_168del (p.Ile56del)
n.413_415del
c.-9_-7del (n.-9_-7del)
n.399_401del
n.409_411del
n.391_393del
n.309_311del
n.357_359del
n.361_363del
n.280_282del
n.336_338del
n.347_349del
c.-751_-749del (n.-751_-749del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
c.-608_-606del (n.-608_-606del)
c.-850_-848del (n.-850_-848del)
c.-404_-402del (n.-404_-402del)
c.-707_-705del (n.-707_-705del)
n.435_437del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435723A>CCA378055786HPS1c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.414T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.400T>G
n.410T>G
n.392T>G
n.310T>G
n.358T>G
n.362T>G
n.281T>G
n.337T>G
n.348T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-849T>G (n.-849T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.436T>G
10g.98435723A>GCA378055782HPS1c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.414T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.400T>C
n.410T>C
n.392T>C
n.310T>C
n.358T>C
n.362T>C
n.281T>C
n.337T>C
n.348T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-849T>C (n.-849T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.436T>C
 dbSNP
10g.98435723A>TCA378055784HPS1c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.414T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.400T>A
n.410T>A
n.392T>A
n.310T>A
n.358T>A
n.362T>A
n.281T>A
n.337T>A
n.348T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-849T>A (n.-849T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.436T>A
10g.98435724T>ACA378055789HPS1c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.413A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.399A>T
n.409A>T
n.391A>T
n.309A>T
n.357A>T
n.361A>T
n.280A>T
n.336A>T
n.347A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-707A>T (n.-707A>T)
n.435A>T
10g.98435724T>CCA378055792HPS1c.166A>G (p.Ile56Val)
n.413A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.399A>G
n.409A>G
n.391A>G
n.309A>G
n.357A>G
n.361A>G
n.280A>G
n.336A>G
n.347A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
n.435A>G
10g.98435724T>GCA378055794HPS1c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.413A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.399A>C
n.409A>C
n.391A>C
n.309A>C
n.357A>C
n.361A>C
n.280A>C
n.336A>C
n.347A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-707A>C (n.-707A>C)
n.435A>C
10g.98435725G>ACA471112131HPS1c.165C>T (p.Ile55=)
n.412C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.398C>T
n.408C>T
n.390C>T
n.308C>T
n.356C>T
n.360C>T
n.279C>T
n.335C>T
n.346C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435725G>CCA378055796HPS1c.165C>G (p.Ile55Met)
n.412C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.398C>G
n.408C>G
n.390C>G
n.308C>G
n.356C>G
n.360C>G
n.279C>G
n.335C>G
n.346C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.434C>G
10g.98435725G=CA1930887320HPS1c.165C= (p.Ile55=)
n.412C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.398C=
n.408C=
n.390C=
n.308C=
n.356C=
n.360C=
n.279C=
n.335C=
n.346C=
c.-752C= (n.-752C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-851C= (n.-851C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.434C=
10g.98435725G>TCA471112132HPS1c.165C>A (p.Ile55=)
n.412C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.398C>A
n.408C>A
n.390C>A
n.308C>A
n.356C>A
n.360C>A
n.279C>A
n.335C>A
n.346C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.434C>A
10g.98435726A>CCA378055800HPS1c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.411T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.397T>G
n.407T>G
n.389T>G
n.307T>G
n.355T>G
n.359T>G
n.278T>G
n.334T>G
n.345T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-709T>G (n.-709T>G)
n.433T>G
10g.98435726A>GCA378055802HPS1c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.411T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.397T>C
n.407T>C
n.389T>C
n.307T>C
n.355T>C
n.359T>C
n.278T>C
n.334T>C
n.345T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-709T>C (n.-709T>C)
n.433T>C
10g.98435726A>TCA378055804HPS1c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.411T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.397T>A
n.407T>A
n.389T>A
n.307T>A
n.355T>A
n.359T>A
n.278T>A
n.334T>A
n.345T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-709T>A (n.-709T>A)
n.433T>A
10g.98435727T>ACA378055808HPS1c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.410A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.396A>T
n.406A>T
n.388A>T
n.306A>T
n.354A>T
n.358A>T
n.277A>T
n.333A>T
n.344A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-853A>T (n.-853A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.432A>T
10g.98435727T>CCA378055810HPS1c.163A>G (p.Ile55Val)
n.410A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.396A>G
n.406A>G
n.388A>G
n.306A>G
n.354A>G
n.358A>G
n.277A>G
n.333A>G
n.344A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-853A>G (n.-853A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-710A>G (n.-710A>G)
n.432A>G
10g.98435727T>GCA378055812HPS1c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.410A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.396A>C
n.406A>C
n.388A>C
n.306A>C
n.354A>C
n.358A>C
n.277A>C
n.333A>C
n.344A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-853A>C (n.-853A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-710A>C (n.-710A>C)
n.432A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435727T=CA1930887324HPS1c.163A= (p.Ile55=)
n.410A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.396A=
n.406A=
n.388A=
n.306A=
n.354A=
n.358A=
n.277A=
n.333A=
n.344A=
c.-754A= (n.-754A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.-611A= (n.-611A=)
c.-853A= (n.-853A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-710A= (n.-710A=)
n.432A=
10g.98435728G>ACA471112133HPS1c.162C>T (p.Val54=)
n.409C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.395C>T
n.405C>T
n.387C>T
n.305C>T
n.353C>T
n.357C>T
n.276C>T
n.332C>T
n.343C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
10g.98435728G>CCA471112134HPS1c.162C>G (p.Val54=)
n.409C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.395C>G
n.405C>G
n.387C>G
n.305C>G
n.353C>G
n.357C>G
n.276C>G
n.332C>G
n.343C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.431C>G
10g.98435728G>TCA471112135HPS1c.162C>A (p.Val54=)
n.409C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.395C>A
n.405C>A
n.387C>A
n.305C>A
n.353C>A
n.357C>A
n.276C>A
n.332C>A
n.343C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.431C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435729A>CCA378055820HPS1c.161T>G (p.Val54Gly)
n.408T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.394T>G
n.404T>G
n.386T>G
n.304T>G
n.352T>G
n.356T>G
n.275T>G
n.331T>G
n.342T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.430T>G
10g.98435729A>GCA378055815HPS1c.161T>C (p.Val54Ala)
n.408T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.394T>C
n.404T>C
n.386T>C
n.304T>C
n.352T>C
n.356T>C
n.275T>C
n.331T>C
n.342T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.430T>C
 ClinVar
10g.98435729A>TCA378055817HPS1c.161T>A (p.Val54Asp)
n.408T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.394T>A
n.404T>A
n.386T>A
n.304T>A
n.352T>A
n.356T>A
n.275T>A
n.331T>A
n.342T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.430T>A
10g.98435730C>ACA378055823HPS1c.160G>T (p.Val54Phe)
n.407G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.393G>T
n.403G>T
n.385G>T
n.303G>T
n.351G>T
n.355G>T
n.274G>T
n.330G>T
n.341G>T
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
n.429G>T
10g.98435730C=CA1930887329HPS1c.160G= (p.Val54=)
n.407G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.393G=
n.403G=
n.385G=
n.303G=
n.351G=
n.355G=
n.274G=
n.330G=
n.341G=
c.-757G= (n.-757G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-713G= (n.-713G=)
n.429G=
10g.98435730C>GCA212770369HPS1c.160G>C (p.Val54Leu)
n.407G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.393G>C
n.403G>C
n.385G>C
n.303G>C
n.351G>C
n.355G>C
n.274G>C
n.330G>C
n.341G>C
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-713G>C (n.-713G>C)
n.429G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435730C>TCA378055826HPS1c.160G>A (p.Val54Ile)
n.407G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.393G>A
n.403G>A
n.385G>A
n.303G>A
n.351G>A
n.355G>A
n.274G>A
n.330G>A
n.341G>A
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.429G>A
10g.98435731C>ACA471112136HPS1c.159G>T (p.Pro53=)
n.406G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.392G>T
n.402G>T
n.384G>T
n.302G>T
n.350G>T
n.354G>T
n.273G>T
n.329G>T
n.340G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.428G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435731C=CA1930887336HPS1c.159G= (p.Pro53=)
n.406G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.392G=
n.402G=
n.384G=
n.302G=
n.350G=
n.354G=
n.273G=
n.329G=
n.340G=
c.-758G= (n.-758G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.-857G= (n.-857G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.428G=
10g.98435731C>GCA471112137HPS1c.159G>C (p.Pro53=)
n.406G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.392G>C
n.402G>C
n.384G>C
n.302G>C
n.350G>C
n.354G>C
n.273G>C
n.329G>C
n.340G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-857G>C (n.-857G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.428G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.98435731C>TCA5639485HPS1c.159G>A (p.Pro53=)
n.406G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.392G>A
n.402G>A
n.384G>A
n.302G>A
n.350G>A
n.354G>A
n.273G>A
n.329G>A
n.340G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435732G>ACA5639486HPS1c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.405C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.391C>T
n.401C>T
n.383C>T
n.301C>T
n.349C>T
n.353C>T
n.272C>T
n.328C>T
n.339C>T
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435732G>CCA378055832HPS1c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.405C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.391C>G
n.401C>G
n.383C>G
n.301C>G
n.349C>G
n.353C>G
n.272C>G
n.328C>G
n.339C>G
c.-759C>G (n.-759C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.427C>G
10g.98435732G=CA1930887340HPS1c.158C= (p.Pro53=)
n.405C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.391C=
n.401C=
n.383C=
n.301C=
n.349C=
n.353C=
n.272C=
n.328C=
n.339C=
c.-759C= (n.-759C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-715C= (n.-715C=)
n.427C=
10g.98435732G>TCA378055834HPS1c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.405C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.391C>A
n.401C>A
n.383C>A
n.301C>A
n.349C>A
n.353C>A
n.272C>A
n.328C>A
n.339C>A
c.-759C>A (n.-759C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.427C>A
10g.98435733G>ACA378055837HPS1c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.404C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.390C>T
n.400C>T
n.382C>T
n.300C>T
n.348C>T
n.352C>T
n.271C>T
n.327C>T
n.338C>T
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435733G>CCA378055839HPS1c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.404C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.390C>G
n.400C>G
n.382C>G
n.300C>G
n.348C>G
n.352C>G
n.271C>G
n.327C>G
n.338C>G
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
n.426C>G
10g.98435733G=CA1930887343HPS1c.157C= (p.Pro53=)
n.404C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.390C=
n.400C=
n.382C=
n.300C=
n.348C=
n.352C=
n.271C=
n.327C=
n.338C=
c.-760C= (n.-760C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-617C= (n.-617C=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-716C= (n.-716C=)
n.426C=
10g.98435733G>TCA378055842HPS1c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.404C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.390C>A
n.400C>A
n.382C>A
n.300C>A
n.348C>A
n.352C>A
n.271C>A
n.327C>A
n.338C>A
c.-760C>A (n.-760C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
n.426C>A
10g.98435734G>ACA5639487HPS1c.156C>T (p.Ala52=)
n.403C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.389C>T
n.399C>T
n.381C>T
n.299C>T
n.347C>T
n.351C>T
n.270C>T
n.326C>T
n.337C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
n.425C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435734G>CCA471112139HPS1c.156C>G (p.Ala52=)
n.403C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.389C>G
n.399C>G
n.381C>G
n.299C>G
n.347C>G
n.351C>G
n.270C>G
n.326C>G
n.337C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-860C>G (n.-860C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
n.425C>G
10g.98435734G=CA1930887345HPS1c.156C= (p.Ala52=)
n.403C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.389C=
n.399C=
n.381C=
n.299C=
n.347C=
n.351C=
n.270C=
n.326C=
n.337C=
c.-761C= (n.-761C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-618C= (n.-618C=)
c.-860C= (n.-860C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-717C= (n.-717C=)
n.425C=
10g.98435734G>TCA471112138HPS1c.156C>A (p.Ala52=)
n.403C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.389C>A
n.399C>A
n.381C>A
n.299C>A
n.347C>A
n.351C>A
n.270C>A
n.326C>A
n.337C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-860C>A (n.-860C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.425C>A
10g.98435735G>ACA378055850HPS1c.155C>T (p.Ala52Val)
n.402C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.388C>T
n.398C>T
n.380C>T
n.298C>T
n.346C>T
n.350C>T
n.269C>T
n.325C>T
n.336C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-861C>T (n.-861C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.424C>T
 gnomAD v4
10g.98435735G>CCA378055848HPS1c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.402C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.388C>G
n.398C>G
n.380C>G
n.298C>G
n.346C>G
n.350C>G
n.269C>G
n.325C>G
n.336C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-861C>G (n.-861C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.424C>G
10g.98435735G>TCA378055846HPS1c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.402C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.388C>A
n.398C>A
n.380C>A
n.298C>A
n.346C>A
n.350C>A
n.269C>A
n.325C>A
n.336C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.424C>A
10g.98435736C>ACA378055852HPS1c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.401G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.387G>T
n.397G>T
n.379G>T
n.297G>T
n.345G>T
n.349G>T
n.268G>T
n.324G>T
n.335G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
n.423G>T
10g.98435736C>GCA378055854HPS1c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.401G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.387G>C
n.397G>C
n.379G>C
n.297G>C
n.345G>C
n.349G>C
n.268G>C
n.324G>C
n.335G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
n.423G>C
10g.98435736C>TCA378055857HPS1c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.401G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.387G>A
n.397G>A
n.379G>A
n.297G>A
n.345G>A
n.349G>A
n.268G>A
n.324G>A
n.335G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
n.423G>A
 ClinVar
10g.98435737T>ACA471112140HPS1c.153A>T (p.Leu51=)
n.400A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.386A>T
n.396A>T
n.378A>T
n.296A>T
n.344A>T
n.348A>T
n.267A>T
n.323A>T
n.334A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-863A>T (n.-863A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
n.422A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435737T>CCA471112141HPS1c.153A>G (p.Leu51=)
n.400A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.386A>G
n.396A>G
n.378A>G
n.296A>G
n.344A>G
n.348A>G
n.267A>G
n.323A>G
n.334A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-863A>G (n.-863A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.422A>G
 gnomAD v4
10g.98435737T>GCA471112142HPS1c.153A>C (p.Leu51=)
n.400A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.386A>C
n.396A>C
n.378A>C
n.296A>C
n.344A>C
n.348A>C
n.267A>C
n.323A>C
n.334A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-863A>C (n.-863A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
n.422A>C
 ClinVar
10g.98435737T=CA1930887349HPS1c.153A= (p.Leu51=)
n.400A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.386A=
n.396A=
n.378A=
n.296A=
n.344A=
n.348A=
n.267A=
n.323A=
n.334A=
c.-764A= (n.-764A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-863A= (n.-863A=)
c.-417A= (n.-417A=)
c.-720A= (n.-720A=)
n.422A=
10g.98435738A=CA1930887352HPS1c.152T= (p.Leu51=)
n.399T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.385T=
n.395T=
n.377T=
n.295T=
n.343T=
n.347T=
n.266T=
n.322T=
n.333T=
c.-765T= (n.-765T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.-864T= (n.-864T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-721T= (n.-721T=)
n.421T=
10g.98435738A>CCA378055860HPS1c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.399T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.385T>G
n.395T>G
n.377T>G
n.295T>G
n.343T>G
n.347T>G
n.266T>G
n.322T>G
n.333T>G
c.-765T>G (n.-765T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-864T>G (n.-864T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-721T>G (n.-721T>G)
n.421T>G
10g.98435738A>GCA378055861HPS1c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.399T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.385T>C
n.395T>C
n.377T>C
n.295T>C
n.343T>C
n.347T>C
n.266T>C
n.322T>C
n.333T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-721T>C (n.-721T>C)
n.421T>C
 dbSNP
10g.98435738A>TCA378055863HPS1c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.399T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.385T>A
n.395T>A
n.377T>A
n.295T>A
n.343T>A
n.347T>A
n.266T>A
n.322T>A
n.333T>A
c.-765T>A (n.-765T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-864T>A (n.-864T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-721T>A (n.-721T>A)
n.421T>A
10g.98435739G>ACA471112143HPS1c.151C>T (p.Leu51=)
n.398C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.384C>T
n.394C>T
n.376C>T
n.294C>T
n.342C>T
n.346C>T
n.265C>T
n.321C>T
n.332C>T
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.420C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98435739G>CCA378055868HPS1c.151C>G (p.Leu51Val)
n.398C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.384C>G
n.394C>G
n.376C>G
n.294C>G
n.342C>G
n.346C>G
n.265C>G
n.321C>G
n.332C>G
c.-766C>G (n.-766C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.420C>G
10g.98435739G>TCA378055865HPS1c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.398C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.384C>A
n.394C>A
n.376C>A
n.294C>A
n.342C>A
n.346C>A
n.265C>A
n.321C>A
n.332C>A
c.-766C>A (n.-766C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.420C>A
10g.98435740G>ACA471112144HPS1c.150C>T (p.Leu50=)
n.397C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.383C>T
n.393C>T
n.375C>T
n.293C>T
n.341C>T
n.345C>T
n.264C>T
n.320C>T
n.331C>T
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435740G>CCA471112146HPS1c.150C>G (p.Leu50=)
n.397C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.383C>G
n.393C>G
n.375C>G
n.293C>G
n.341C>G
n.345C>G
n.264C>G
n.320C>G
n.331C>G
c.-767C>G (n.-767C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-723C>G (n.-723C>G)
n.419C>G
10g.98435740G=CA1930887354HPS1c.150C= (p.Leu50=)
n.397C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.383C=
n.393C=
n.375C=
n.293C=
n.341C=
n.345C=
n.264C=
n.320C=
n.331C=
c.-767C= (n.-767C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-723C= (n.-723C=)
n.419C=
10g.98435740G>TCA471112145HPS1c.150C>A (p.Leu50=)
n.397C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.383C>A
n.393C>A
n.375C>A
n.293C>A
n.341C>A
n.345C>A
n.264C>A
n.320C>A
n.331C>A
c.-767C>A (n.-767C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-723C>A (n.-723C>A)
n.419C>A
10g.98435743_98435751delCA2574634952HPS1c.142_150del (p.Ser48_Leu50del)
n.389_397del
c.-33_-25del (n.-33_-25del)
n.375_383del
n.385_393del
n.367_375del
n.285_293del
n.333_341del
n.337_345del
n.256_264del
n.312_320del
n.323_331del
c.-775_-767del (n.-775_-767del)
c.-85_-77del (n.-85_-77del)
c.-632_-624del (n.-632_-624del)
c.-874_-866del (n.-874_-866del)
c.-428_-420del (n.-428_-420del)
c.-731_-723del (n.-731_-723del)
n.411_419del
 gnomAD v4
10g.98435741A>CCA378055870HPS1c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.396T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.382T>G
n.392T>G
n.374T>G
n.292T>G
n.340T>G
n.344T>G
n.263T>G
n.319T>G
n.330T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.418T>G
10g.98435741A>GCA378055871HPS1c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.396T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.382T>C
n.392T>C
n.374T>C
n.292T>C
n.340T>C
n.344T>C
n.263T>C
n.319T>C
n.330T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-867T>C (n.-867T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.418T>C
 gnomAD v4
10g.98435741A>TCA378055874HPS1c.149T>A (p.Leu50His)
n.396T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.382T>A
n.392T>A
n.374T>A
n.292T>A
n.340T>A
n.344T>A
n.263T>A
n.319T>A
n.330T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-867T>A (n.-867T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.418T>A
10g.98435742G>ACA5639488HPS1c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.395C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.381C>T
n.391C>T
n.373C>T
n.291C>T
n.339C>T
n.343C>T
n.262C>T
n.318C>T
n.329C>T
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-725C>T (n.-725C>T)
n.417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435742G>CCA378055878HPS1c.148C>G (p.Leu50Val)
n.395C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.381C>G
n.391C>G
n.373C>G
n.291C>G
n.339C>G
n.343C>G
n.262C>G
n.318C>G
n.329C>G
c.-769C>G (n.-769C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-725C>G (n.-725C>G)
n.417C>G
10g.98435742G=CA1930887356HPS1c.148C= (p.Leu50=)
n.395C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.381C=
n.391C=
n.373C=
n.291C=
n.339C=
n.343C=
n.262C=
n.318C=
n.329C=
c.-769C= (n.-769C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-868C= (n.-868C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-725C= (n.-725C=)
n.417C=
10g.98435742G>TCA378055881HPS1c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.395C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.381C>A
n.391C>A
n.373C>A
n.291C>A
n.339C>A
n.343C>A
n.262C>A
n.318C>A
n.329C>A
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-725C>A (n.-725C>A)
n.417C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.98435743G>ACA471112147HPS1c.147C>T (p.Thr49=)
n.394C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.380C>T
n.390C>T
n.372C>T
n.290C>T
n.338C>T
n.342C>T
n.261C>T
n.317C>T
n.328C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435743G>CCA471112148HPS1c.147C>G (p.Thr49=)
n.394C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.380C>G
n.390C>G
n.372C>G
n.290C>G
n.338C>G
n.342C>G
n.261C>G
n.317C>G
n.328C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-869C>G (n.-869C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-726C>G (n.-726C>G)
n.416C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435743G=CA1930887359HPS1c.147C= (p.Thr49=)
n.394C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.380C=
n.390C=
n.372C=
n.290C=
n.338C=
n.342C=
n.261C=
n.317C=
n.328C=
c.-770C= (n.-770C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-627C= (n.-627C=)
c.-869C= (n.-869C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-726C= (n.-726C=)
n.416C=
10g.98435743G>TCA471112149HPS1c.147C>A (p.Thr49=)
n.394C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.380C>A
n.390C>A
n.372C>A
n.290C>A
n.338C>A
n.342C>A
n.261C>A
n.317C>A
n.328C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-869C>A (n.-869C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
n.416C>A
10g.98435744G>ACA378055884HPS1c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.393C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.379C>T
n.389C>T
n.371C>T
n.289C>T
n.337C>T
n.341C>T
n.260C>T
n.316C>T
n.327C>T
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.415C>T
10g.98435744G>CCA378055889HPS1c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.393C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.379C>G
n.389C>G
n.371C>G
n.289C>G
n.337C>G
n.341C>G
n.260C>G
n.316C>G
n.327C>G
c.-771C>G (n.-771C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-870C>G (n.-870C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
n.415C>G
10g.98435744G>TCA378055886HPS1c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.393C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.379C>A
n.389C>A
n.371C>A
n.289C>A
n.337C>A
n.341C>A
n.260C>A
n.316C>A
n.327C>A
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-870C>A (n.-870C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-727C>A (n.-727C>A)
n.415C>A
10g.98435745T>ACA378055891HPS1c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.392A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.378A>T
n.388A>T
n.370A>T
n.288A>T
n.336A>T
n.340A>T
n.259A>T
n.315A>T
n.326A>T
c.-772A>T (n.-772A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-871A>T (n.-871A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-728A>T (n.-728A>T)
n.414A>T
10g.98435745T>CCA378055894HPS1c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.392A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.378A>G
n.388A>G
n.370A>G
n.288A>G
n.336A>G
n.340A>G
n.259A>G
n.315A>G
n.326A>G
c.-772A>G (n.-772A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-871A>G (n.-871A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-728A>G (n.-728A>G)
n.414A>G
10g.98435745T>GCA378055896HPS1c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.392A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.378A>C
n.388A>C
n.370A>C
n.288A>C
n.336A>C
n.340A>C
n.259A>C
n.315A>C
n.326A>C
c.-772A>C (n.-772A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-871A>C (n.-871A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-728A>C (n.-728A>C)
n.414A>C
 dbSNP
10g.98435745T=CA1930887362HPS1c.145A= (p.Thr49=)
n.392A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.378A=
n.388A=
n.370A=
n.288A=
n.336A=
n.340A=
n.259A=
n.315A=
n.326A=
c.-772A= (n.-772A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-629A= (n.-629A=)
c.-871A= (n.-871A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-728A= (n.-728A=)
n.414A=
10g.98435746G>ACA471112150HPS1c.144C>T (p.Ser48=)
n.391C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.377C>T
n.387C>T
n.369C>T
n.287C>T
n.335C>T
n.339C>T
n.258C>T
n.314C>T
n.325C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
n.413C>T
 ClinVar
10g.98435746G>CCA378055899HPS1c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.391C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.377C>G
n.387C>G
n.369C>G
n.287C>G
n.335C>G
n.339C>G
n.258C>G
n.314C>G
n.325C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-872C>G (n.-872C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
n.413C>G
10g.98435746G>TCA378055900HPS1c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.391C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.377C>A
n.387C>A
n.369C>A
n.287C>A
n.335C>A
n.339C>A
n.258C>A
n.314C>A
n.325C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
n.413C>A
10g.98435747C>ACA378055902HPS1c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.390G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.376G>T
n.386G>T
n.368G>T
n.286G>T
n.334G>T
n.338G>T
n.257G>T
n.313G>T
n.324G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.412G>T
10g.98435747C>GCA378055904HPS1c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.390G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.376G>C
n.386G>C
n.368G>C
n.286G>C
n.334G>C
n.338G>C
n.257G>C
n.313G>C
n.324G>C
c.-774G>C (n.-774G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.412G>C
10g.98435747C>TCA378055906HPS1c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.390G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.376G>A
n.386G>A
n.368G>A
n.286G>A
n.334G>A
n.338G>A
n.257G>A
n.313G>A
n.324G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.412G>A
 dbSNP
10g.98435748T>ACA378055908HPS1c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.389A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.375A>T
n.385A>T
n.367A>T
n.285A>T
n.333A>T
n.337A>T
n.256A>T
n.312A>T
n.323A>T
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-874A>T (n.-874A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.411A>T
10g.98435748T>CCA378055911HPS1c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.389A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.375A>G
n.385A>G
n.367A>G
n.285A>G
n.333A>G
n.337A>G
n.256A>G
n.312A>G
n.323A>G
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-874A>G (n.-874A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.411A>G
10g.98435748T>GCA378055912HPS1c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.389A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.375A>C
n.385A>C
n.367A>C
n.285A>C
n.333A>C
n.337A>C
n.256A>C
n.312A>C
n.323A>C
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-874A>C (n.-874A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.411A>C
10g.98435749G>ACA471112152HPS1c.141C>T (p.Leu47=)
n.388C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.374C>T
n.384C>T
n.366C>T
n.284C>T
n.332C>T
n.336C>T
n.255C>T
n.311C>T
n.322C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.410C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98435749G>CCA471112153HPS1c.141C>G (p.Leu47=)
n.388C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.374C>G
n.384C>G
n.366C>G
n.284C>G
n.332C>G
n.336C>G
n.255C>G
n.311C>G
n.322C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-732C>G (n.-732C>G)
n.410C>G
 ClinVar dbSNP
10g.98435749G>TCA471112151HPS1c.141C>A (p.Leu47=)
n.388C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.374C>A
n.384C>A
n.366C>A
n.284C>A
n.332C>A
n.336C>A
n.255C>A
n.311C>A
n.322C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
n.410C>A
 ClinVar
10g.98435749dupCA2695201031HPS1c.141dup (p.Ser48GlnfsTer?)
n.388dup
c.-34dup (n.-34dup)
n.374dup
n.384dup
n.366dup
n.284dup
n.332dup
n.336dup
n.255dup
n.311dup
n.322dup
c.-776dup (n.-776dup)
c.-86dup (n.-86dup)
c.-633dup (n.-633dup)
c.-875dup (n.-875dup)
c.-429dup (n.-429dup)
c.-732dup (n.-732dup)
n.410dup
 ClinVar
10g.98435750A>CCA378055918HPS1c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.387T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.373T>G
n.383T>G
n.365T>G
n.283T>G
n.331T>G
n.335T>G
n.254T>G
n.310T>G
n.321T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-733T>G (n.-733T>G)
n.409T>G
10g.98435750A>GCA378055919HPS1c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.387T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.373T>C
n.383T>C
n.365T>C
n.283T>C
n.331T>C
n.335T>C
n.254T>C
n.310T>C
n.321T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
n.409T>C
10g.98435750A>TCA378055916HPS1c.140T>A (p.Leu47His)
n.387T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.373T>A
n.383T>A
n.365T>A
n.283T>A
n.331T>A
n.335T>A
n.254T>A
n.310T>A
n.321T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-876T>A (n.-876T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
n.409T>A
10g.98435751G>ACA378055926HPS1c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.386C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.372C>T
n.382C>T
n.364C>T
n.282C>T
n.330C>T
n.334C>T
n.253C>T
n.309C>T
n.320C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.408C>T
10g.98435751G>CCA378055922HPS1c.139C>G (p.Leu47Val)
n.386C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.372C>G
n.382C>G
n.364C>G
n.282C>G
n.330C>G
n.334C>G
n.253C>G
n.309C>G
n.320C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-877C>G (n.-877C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.408C>G
10g.98435751G>TCA378055923HPS1c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.386C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.372C>A
n.382C>A
n.364C>A
n.282C>A
n.330C>A
n.334C>A
n.253C>A
n.309C>A
n.320C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.408C>A
10g.98435753_98435776delCA2697558702HPS1c.118-2_139del
n.365-2_386del
c.-57-2_-36del
n.351-2_372del
n.361-2_382del
n.343-2_364del
n.261-2_282del
n.309-2_330del
n.313-2_334del
n.232-2_253del
n.288-2_309del
n.299-2_320del
c.-799-2_-778del
c.-109-2_-88del
c.-656-2_-635del
c.-898-2_-877del
c.-452-2_-431del
c.-755-2_-734del
n.387-2_408del
 ClinVar
10g.98435752C>ACA378055929HPS1c.138G>T (p.Gln46His)
n.385G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.371G>T
n.381G>T
n.363G>T
n.281G>T
n.329G>T
n.333G>T
n.252G>T
n.308G>T
n.319G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.407G>T
10g.98435752C>GCA378055931HPS1c.138G>C (p.Gln46His)
n.385G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.371G>C
n.381G>C
n.363G>C
n.281G>C
n.329G>C
n.333G>C
n.252G>C
n.308G>C
n.319G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.407G>C
10g.98435752C>TCA471112154HPS1c.138G>A (p.Gln46=)
n.385G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.371G>A
n.381G>A
n.363G>A
n.281G>A
n.329G>A
n.333G>A
n.252G>A
n.308G>A
n.319G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435753T>ACA378055934HPS1c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.384A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.370A>T
n.380A>T
n.362A>T
n.280A>T
n.328A>T
n.332A>T
n.251A>T
n.307A>T
n.318A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-879A>T (n.-879A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.406A>T
10g.98435753T>CCA378055936HPS1c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.384A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.370A>G
n.380A>G
n.362A>G
n.280A>G
n.328A>G
n.332A>G
n.251A>G
n.307A>G
n.318A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-879A>G (n.-879A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.406A>G
10g.98435753T>GCA378055938HPS1c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.384A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.370A>C
n.380A>C
n.362A>C
n.280A>C
n.328A>C
n.332A>C
n.251A>C
n.307A>C
n.318A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-879A>C (n.-879A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.406A>C
10g.98435754_98435756dupCA471112155HPS1c.135_137dup (p.Asp45_Gln46insHis)
n.382_384dup
c.-40_-38dup (n.-40_-38dup)
n.368_370dup
n.378_380dup
n.360_362dup
n.278_280dup
n.326_328dup
n.330_332dup
n.249_251dup
n.305_307dup
n.316_318dup
c.-782_-780dup (n.-782_-780dup)
c.-92_-90dup (n.-92_-90dup)
c.-639_-637dup (n.-639_-637dup)
c.-881_-879dup (n.-881_-879dup)
c.-435_-433dup (n.-435_-433dup)
c.-738_-736dup (n.-738_-736dup)
n.404_406dup
10g.98435754G>ACA378055941HPS1c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.383C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.369C>T
n.379C>T
n.361C>T
n.279C>T
n.327C>T
n.331C>T
n.250C>T
n.306C>T
n.317C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-880C>T (n.-880C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.405C>T
10g.98435754G>CCA378055943HPS1c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.383C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.369C>G
n.379C>G
n.361C>G
n.279C>G
n.327C>G
n.331C>G
n.250C>G
n.306C>G
n.317C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-880C>G (n.-880C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.405C>G
10g.98435754G=CA1930887365HPS1c.136C= (p.Gln46=)
n.383C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.369C=
n.379C=
n.361C=
n.279C=
n.327C=
n.331C=
n.250C=
n.306C=
n.317C=
c.-781C= (n.-781C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-638C= (n.-638C=)
c.-880C= (n.-880C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-737C= (n.-737C=)
n.405C=
10g.98435754G>TCA378055945HPS1c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.383C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.369C>A
n.379C>A
n.361C>A
n.279C>A
n.327C>A
n.331C>A
n.250C>A
n.306C>A
n.317C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.-880C>A (n.-880C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.98435755G>ACA471112156HPS1c.135C>T (p.Asp45=)
n.382C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.368C>T
n.378C>T
n.360C>T
n.278C>T
n.326C>T
n.330C>T
n.249C>T
n.305C>T
n.316C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-738C>T (n.-738C>T)
n.404C>T
10g.98435755G>CCA378055947HPS1c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.382C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.368C>G
n.378C>G
n.360C>G
n.278C>G
n.326C>G
n.330C>G
n.249C>G
n.305C>G
n.316C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-881C>G (n.-881C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-738C>G (n.-738C>G)
n.404C>G
10g.98435755G>TCA378055950HPS1c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.382C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.368C>A
n.378C>A
n.360C>A
n.278C>A
n.326C>A
n.330C>A
n.249C>A
n.305C>A
n.316C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-738C>A (n.-738C>A)
n.404C>A
10g.98435756T>ACA378055957HPS1c.134A>T (p.Asp45Val)
n.381A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.367A>T
n.377A>T
n.359A>T
n.277A>T
n.325A>T
n.329A>T
n.248A>T
n.304A>T
n.315A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-882A>T (n.-882A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
n.403A>T
10g.98435756T>CCA5639489HPS1c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.381A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.367A>G
n.377A>G
n.359A>G
n.277A>G
n.325A>G
n.329A>G
n.248A>G
n.304A>G
n.315A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-882A>G (n.-882A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
n.403A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435756T>GCA378055955HPS1c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.381A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.367A>C
n.377A>C
n.359A>C
n.277A>C
n.325A>C
n.329A>C
n.248A>C
n.304A>C
n.315A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-882A>C (n.-882A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-739A>C (n.-739A>C)
n.403A>C
10g.98435756T=CA1930887369HPS1c.134A= (p.Asp45=)
n.381A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.367A=
n.377A=
n.359A=
n.277A=
n.325A=
n.329A=
n.248A=
n.304A=
n.315A=
c.-783A= (n.-783A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-882A= (n.-882A=)
c.-436A= (n.-436A=)
c.-739A= (n.-739A=)
n.403A=
10g.98435757C>ACA378055959HPS1c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.380G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.366G>T
n.376G>T
n.358G>T
n.276G>T
n.324G>T
n.328G>T
n.247G>T
n.303G>T
n.314G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.402G>T
 gnomAD v4
10g.98435757C=CA1930887374HPS1c.133G= (p.Asp45=)
n.380G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.366G=
n.376G=
n.358G=
n.276G=
n.324G=
n.328G=
n.247G=
n.303G=
n.314G=
c.-784G= (n.-784G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-883G= (n.-883G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-740G= (n.-740G=)
n.402G=
10g.98435757C>GCA378055962HPS1c.133G>C (p.Asp45His)
n.380G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.366G>C
n.376G>C
n.358G>C
n.276G>C
n.324G>C
n.328G>C
n.247G>C
n.303G>C
n.314G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-883G>C (n.-883G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.402G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435757C>TCA378055964HPS1c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.380G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.366G>A
n.376G>A
n.358G>A
n.276G>A
n.324G>A
n.328G>A
n.247G>A
n.303G>A
n.314G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435762_98435882delCA595642015HPS1c.118-105_133del
n.365-105_380del
c.-57-105_-42del
n.351-105_366del
n.361-105_376del
n.343-105_358del
n.261-105_276del
n.309-105_324del
n.313-105_328del
n.232-105_247del
n.288-105_303del
n.299-105_314del
c.-799-105_-784del
c.-109-105_-94del
c.-656-105_-641del
c.-898-105_-883del
c.-452-105_-437del
c.-755-105_-740del
n.387-105_402del
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435758C>ACA378055967HPS1c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.379G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.365G>T
n.375G>T
n.357G>T
n.275G>T
n.323G>T
n.327G>T
n.246G>T
n.302G>T
n.313G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.401G>T
 dbSNP
10g.98435758C=CA1930887378HPS1c.132G= (p.Glu44=)
n.379G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.365G=
n.375G=
n.357G=
n.275G=
n.323G=
n.327G=
n.246G=
n.302G=
n.313G=
c.-785G= (n.-785G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.-884G= (n.-884G=)
c.-438G= (n.-438G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.401G=
10g.98435758C>GCA378055969HPS1c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.379G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.365G>C
n.375G>C
n.357G>C
n.275G>C
n.323G>C
n.327G>C
n.246G>C
n.302G>C
n.313G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.401G>C
10g.98435758C>TCA5639490HPS1c.132G>A (p.Glu44=)
n.379G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.365G>A
n.375G>A
n.357G>A
n.275G>A
n.323G>A
n.327G>A
n.246G>A
n.302G>A
n.313G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435759T>ACA378055974HPS1c.131A>T (p.Glu44Val)
n.378A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.364A>T
n.374A>T
n.356A>T
n.274A>T
n.322A>T
n.326A>T
n.245A>T
n.301A>T
n.312A>T
c.-786A>T (n.-786A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-885A>T (n.-885A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.400A>T
10g.98435759T>CCA5639491HPS1c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.378A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.364A>G
n.374A>G
n.356A>G
n.274A>G
n.322A>G
n.326A>G
n.245A>G
n.301A>G
n.312A>G
c.-786A>G (n.-786A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
n.400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435759T>GCA378055977HPS1c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.378A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.364A>C
n.374A>C
n.356A>C
n.274A>C
n.322A>C
n.326A>C
n.245A>C
n.301A>C
n.312A>C
c.-786A>C (n.-786A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
n.400A>C
10g.98435759T=CA1930887382HPS1c.131A= (p.Glu44=)
n.378A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.364A=
n.374A=
n.356A=
n.274A=
n.322A=
n.326A=
n.245A=
n.301A=
n.312A=
c.-786A= (n.-786A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.-643A= (n.-643A=)
c.-885A= (n.-885A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-742A= (n.-742A=)
n.400A=
10g.98435760C>ACA378055979HPS1c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.377G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.363G>T
n.373G>T
n.355G>T
n.273G>T
n.321G>T
n.325G>T
n.244G>T
n.300G>T
n.311G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
n.399G>T
10g.98435760C>GCA378055982HPS1c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.377G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.363G>C
n.373G>C
n.355G>C
n.273G>C
n.321G>C
n.325G>C
n.244G>C
n.300G>C
n.311G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
c.-886G>C (n.-886G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
n.399G>C
10g.98435760C>TCA378055984HPS1c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.377G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.363G>A
n.373G>A
n.355G>A
n.273G>A
n.321G>A
n.325G>A
n.244G>A
n.300G>A
n.311G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
n.399G>A
10g.98435761C>ACA471112157HPS1c.129G>T (p.Leu43=)
n.376G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.362G>T
n.372G>T
n.354G>T
n.272G>T
n.320G>T
n.324G>T
n.243G>T
n.299G>T
n.310G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.398G>T
10g.98435761C>GCA471112159HPS1c.129G>C (p.Leu43=)
n.376G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.362G>C
n.372G>C
n.354G>C
n.272G>C
n.320G>C
n.324G>C
n.243G>C
n.299G>C
n.310G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
n.398G>C
10g.98435761C>TCA471112158HPS1c.129G>A (p.Leu43=)
n.376G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.362G>A
n.372G>A
n.354G>A
n.272G>A
n.320G>A
n.324G>A
n.243G>A
n.299G>A
n.310G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.398G>A
10g.98435762A>CCA378055989HPS1c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.375T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.361T>G
n.371T>G
n.353T>G
n.271T>G
n.319T>G
n.323T>G
n.242T>G
n.298T>G
n.309T>G
c.-789T>G (n.-789T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.397T>G
10g.98435762A>GCA378055992HPS1c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.375T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.361T>C
n.371T>C
n.353T>C
n.271T>C
n.319T>C
n.323T>C
n.242T>C
n.298T>C
n.309T>C
c.-789T>C (n.-789T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.397T>C
10g.98435762A>TCA378055987HPS1c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.375T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.361T>A
n.371T>A
n.353T>A
n.271T>A
n.319T>A
n.323T>A
n.242T>A
n.298T>A
n.309T>A
c.-789T>A (n.-789T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.397T>A
10g.98435763G>ACA471112160HPS1c.127C>T (p.Leu43=)
n.374C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.360C>T
n.370C>T
n.352C>T
n.270C>T
n.318C>T
n.322C>T
n.241C>T
n.297C>T
n.308C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.396C>T
 gnomAD v4
10g.98435763G>CCA378055995HPS1c.127C>G (p.Leu43Val)
n.374C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.360C>G
n.370C>G
n.352C>G
n.270C>G
n.318C>G
n.322C>G
n.241C>G
n.297C>G
n.308C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.396C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435763G=CA1930887386HPS1c.127C= (p.Leu43=)
n.374C=
c.-48C= (n.-48C=)
n.360C=
n.370C=
n.352C=
n.270C=
n.318C=
n.322C=
n.241C=
n.297C=
n.308C=
c.-790C= (n.-790C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-889C= (n.-889C=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.396C=
10g.98435763G>TCA378055996HPS1c.127C>A (p.Leu43Met)
n.374C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.360C>A
n.370C>A
n.352C>A
n.270C>A
n.318C>A
n.322C>A
n.241C>A
n.297C>A
n.308C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.396C>A
10g.98435764G>ACA5639493HPS1c.126C>T (p.Ala42=)
n.373C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.359C>T
n.369C>T
n.351C>T
n.269C>T
n.317C>T
n.321C>T
n.240C>T
n.296C>T
n.307C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435764G>CCA5639492HPS1c.126C>G (p.Ala42=)
n.373C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.359C>G
n.369C>G
n.351C>G
n.269C>G
n.317C>G
n.321C>G
n.240C>G
n.296C>G
n.307C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-890C>G (n.-890C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
n.395C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435764G=CA1930887390HPS1c.126C= (p.Ala42=)
n.373C=
c.-49C= (n.-49C=)
n.359C=
n.369C=
n.351C=
n.269C=
n.317C=
n.321C=
n.240C=
n.296C=
n.307C=
c.-791C= (n.-791C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-890C= (n.-890C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-747C= (n.-747C=)
n.395C=
10g.98435764G>TCA471112161HPS1c.126C>A (p.Ala42=)
n.373C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.359C>A
n.369C>A
n.351C>A
n.269C>A
n.317C>A
n.321C>A
n.240C>A
n.296C>A
n.307C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.395C>A
 gnomAD v4
10g.98435765G>ACA378056002HPS1c.125C>T (p.Ala42Val)
n.372C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.358C>T
n.368C>T
n.350C>T
n.268C>T
n.316C>T
n.320C>T
n.239C>T
n.295C>T
n.306C>T
c.-792C>T (n.-792C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.394C>T
 dbSNP
10g.98435765G>CCA378056004HPS1c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.372C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.358C>G
n.368C>G
n.350C>G
n.268C>G
n.316C>G
n.320C>G
n.239C>G
n.295C>G
n.306C>G
c.-792C>G (n.-792C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.394C>G
 gnomAD v4
10g.98435765G=CA1930887392HPS1c.125C= (p.Ala42=)
n.372C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.358C=
n.368C=
n.350C=
n.268C=
n.316C=
n.320C=
n.239C=
n.295C=
n.306C=
c.-792C= (n.-792C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-649C= (n.-649C=)
c.-891C= (n.-891C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-748C= (n.-748C=)
n.394C=
10g.98435765G>TCA378056007HPS1c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.372C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.358C>A
n.368C>A
n.350C>A
n.268C>A
n.316C>A
n.320C>A
n.239C>A
n.295C>A
n.306C>A
c.-792C>A (n.-792C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.394C>A
10g.98435766C>ACA378056010HPS1c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.371G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.357G>T
n.367G>T
n.349G>T
n.267G>T
n.315G>T
n.319G>T
n.238G>T
n.294G>T
n.305G>T
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.393G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435766C>GCA378056012HPS1c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.371G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.357G>C
n.367G>C
n.349G>C
n.267G>C
n.315G>C
n.319G>C
n.238G>C
n.294G>C
n.305G>C
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.393G>C
10g.98435766C>TCA378056013HPS1c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.371G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.357G>A
n.367G>A
n.349G>A
n.267G>A
n.315G>A
n.319G>A
n.238G>A
n.294G>A
n.305G>A
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.393G>A
 gnomAD v4
10g.98435767A>CCA471112162HPS1c.123T>G (p.Pro41=)
n.370T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.356T>G
n.366T>G
n.348T>G
n.266T>G
n.314T>G
n.318T>G
n.237T>G
n.293T>G
n.304T>G
c.-794T>G (n.-794T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-750T>G (n.-750T>G)
n.392T>G
10g.98435767A>GCA471112163HPS1c.123T>C (p.Pro41=)
n.370T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.356T>C
n.366T>C
n.348T>C
n.266T>C
n.314T>C
n.318T>C
n.237T>C
n.293T>C
n.304T>C
c.-794T>C (n.-794T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-750T>C (n.-750T>C)
n.392T>C
10g.98435767A>TCA471112164HPS1c.123T>A (p.Pro41=)
n.370T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.356T>A
n.366T>A
n.348T>A
n.266T>A
n.314T>A
n.318T>A
n.237T>A
n.293T>A
n.304T>A
c.-794T>A (n.-794T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-750T>A (n.-750T>A)
n.392T>A
10g.98435768G>ACA5639494HPS1c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.369C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.355C>T
n.365C>T
n.347C>T
n.265C>T
n.313C>T
n.317C>T
n.236C>T
n.292C>T
n.303C>T
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
n.391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435768G>CCA5639495HPS1c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.369C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.355C>G
n.365C>G
n.347C>G
n.265C>G
n.313C>G
n.317C>G
n.236C>G
n.292C>G
n.303C>G
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-751C>G (n.-751C>G)
n.391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435768G=CA1930887397HPS1c.122C= (p.Pro41=)
n.369C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.355C=
n.365C=
n.347C=
n.265C=
n.313C=
n.317C=
n.236C=
n.292C=
n.303C=
c.-795C= (n.-795C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-751C= (n.-751C=)
n.391C=
10g.98435768G>TCA378056019HPS1c.122C>A (p.Pro41His)
n.369C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.355C>A
n.365C>A
n.347C>A
n.265C>A
n.313C>A
n.317C>A
n.236C>A
n.292C>A
n.303C>A
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
n.391C>A
10g.98435768_98435776delCA2610460824HPS1c.118-4_122del
n.365-4_369del
c.-57-4_-53del
n.351-4_355del
n.361-4_365del
n.343-4_347del
n.261-4_265del
n.309-4_313del
n.313-4_317del
n.232-4_236del
n.288-4_292del
n.299-4_303del
c.-799-4_-795del
c.-109-4_-105del
c.-656-4_-652del
c.-898-4_-894del
c.-452-4_-448del
c.-755-4_-751del
n.387-4_391del
 gnomAD v4
10g.98435769G>ACA378056024HPS1c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.368C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.354C>T
n.364C>T
n.346C>T
n.264C>T
n.312C>T
n.316C>T
n.235C>T
n.291C>T
n.302C>T
c.-796C>T (n.-796C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435769G>CCA378056026HPS1c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.368C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.354C>G
n.364C>G
n.346C>G
n.264C>G
n.312C>G
n.316C>G
n.235C>G
n.291C>G
n.302C>G
c.-796C>G (n.-796C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.390C>G
10g.98435769G=CA1930887401HPS1c.121C= (p.Pro41=)
n.368C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.354C=
n.364C=
n.346C=
n.264C=
n.312C=
n.316C=
n.235C=
n.291C=
n.302C=
c.-796C= (n.-796C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-895C= (n.-895C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-752C= (n.-752C=)
n.390C=
10g.98435769G>TCA378056022HPS1c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.368C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.354C>A
n.364C>A
n.346C>A
n.264C>A
n.312C>A
n.316C>A
n.235C>A
n.291C>A
n.302C>A
c.-796C>A (n.-796C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.390C>A
10g.98435770G>ACA471112166HPS1c.120C>T (p.Leu40=)
n.367C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.353C>T
n.363C>T
n.345C>T
n.263C>T
n.311C>T
n.315C>T
n.234C>T
n.290C>T
n.301C>T
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.389C>T
10g.98435770G>CCA471112167HPS1c.120C>G (p.Leu40=)
n.367C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.353C>G
n.363C>G
n.345C>G
n.263C>G
n.311C>G
n.315C>G
n.234C>G
n.290C>G
n.301C>G
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.389C>G
 gnomAD v4
10g.98435770G>TCA471112165HPS1c.120C>A (p.Leu40=)
n.367C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.353C>A
n.363C>A
n.345C>A
n.263C>A
n.311C>A
n.315C>A
n.234C>A
n.290C>A
n.301C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.389C>A
10g.98435771A>CCA378056029HPS1c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.366T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.352T>G
n.362T>G
n.344T>G
n.262T>G
n.310T>G
n.314T>G
n.233T>G
n.289T>G
n.300T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-897T>G (n.-897T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-754T>G (n.-754T>G)
n.388T>G
10g.98435771A>GCA378056031HPS1c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.366T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.352T>C
n.362T>C
n.344T>C
n.262T>C
n.310T>C
n.314T>C
n.233T>C
n.289T>C
n.300T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-897T>C (n.-897T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-754T>C (n.-754T>C)
n.388T>C
10g.98435771A>TCA378056033HPS1c.119T>A (p.Leu40His)
n.366T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.352T>A
n.362T>A
n.344T>A
n.262T>A
n.310T>A
n.314T>A
n.233T>A
n.289T>A
n.300T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-897T>A (n.-897T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-754T>A (n.-754T>A)
n.388T>A
10g.98435772G>ACA378056035HPS1c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.365C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.351C>T
n.361C>T
n.343C>T
n.261C>T
n.309C>T
n.313C>T
n.232C>T
n.288C>T
n.299C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
n.387C>T
10g.98435772G>CCA378056036HPS1c.118C>G (p.Leu40Val)
n.365C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.351C>G
n.361C>G
n.343C>G
n.261C>G
n.309C>G
n.313C>G
n.232C>G
n.288C>G
n.299C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
n.387C>G
10g.98435772G>TCA378056037HPS1c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.365C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.351C>A
n.361C>A
n.343C>A
n.261C>A
n.309C>A
n.313C>A
n.232C>A
n.288C>A
n.299C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-755C>A (n.-755C>A)
n.387C>A
10g.98435773C>ACA378056040HPS1c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.365-1G>T
c.-57-1G>T (n.-57-1G>T)
n.351-1G>T
n.361-1G>T
n.343-1G>T
n.261-1G>T
n.309-1G>T
n.313-1G>T
n.232-1G>T
n.288-1G>T
n.299-1G>T
c.-799-1G>T (n.-799-1G>T)
c.-109-1G>T (n.-109-1G>T)
c.-656-1G>T (n.-656-1G>T)
c.-898-1G>T (n.-898-1G>T)
c.-452-1G>T (n.-452-1G>T)
c.-755-1G>T (n.-755-1G>T)
n.387-1G>T
10g.98435773C>GCA378056038HPS1c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.365-1G>C
c.-57-1G>C (n.-57-1G>C)
n.351-1G>C
n.361-1G>C
n.343-1G>C
n.261-1G>C
n.309-1G>C
n.313-1G>C
n.232-1G>C
n.288-1G>C
n.299-1G>C
c.-799-1G>C (n.-799-1G>C)
c.-109-1G>C (n.-109-1G>C)
c.-656-1G>C (n.-656-1G>C)
c.-898-1G>C (n.-898-1G>C)
c.-452-1G>C (n.-452-1G>C)
c.-755-1G>C (n.-755-1G>C)
n.387-1G>C
10g.98435773C>TCA378056039HPS1c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.365-1G>A
c.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.351-1G>A
n.361-1G>A
n.343-1G>A
n.261-1G>A
n.309-1G>A
n.313-1G>A
n.232-1G>A
n.288-1G>A
n.299-1G>A
c.-799-1G>A (n.-799-1G>A)
c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
c.-656-1G>A (n.-656-1G>A)
c.-898-1G>A (n.-898-1G>A)
c.-452-1G>A (n.-452-1G>A)
c.-755-1G>A (n.-755-1G>A)
n.387-1G>A
 gnomAD v4
10g.98435774T>ACA378056041HPS1c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.365-2A>T
c.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.351-2A>T
n.361-2A>T
n.343-2A>T
n.261-2A>T
n.309-2A>T
n.313-2A>T
n.232-2A>T
n.288-2A>T
n.299-2A>T
c.-799-2A>T (n.-799-2A>T)
c.-109-2A>T (n.-109-2A>T)
c.-656-2A>T (n.-656-2A>T)
c.-898-2A>T (n.-898-2A>T)
c.-452-2A>T (n.-452-2A>T)
c.-755-2A>T (n.-755-2A>T)
n.387-2A>T
10g.98435774T>CCA378056042HPS1c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.365-2A>G
c.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
n.351-2A>G
n.361-2A>G
n.343-2A>G
n.261-2A>G
n.309-2A>G
n.313-2A>G
n.232-2A>G
n.288-2A>G
n.299-2A>G
c.-799-2A>G (n.-799-2A>G)
c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
c.-656-2A>G (n.-656-2A>G)
c.-898-2A>G (n.-898-2A>G)
c.-452-2A>G (n.-452-2A>G)
c.-755-2A>G (n.-755-2A>G)
n.387-2A>G
10g.98435774T>GCA378056043HPS1c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.365-2A>C
c.-57-2A>C (n.-57-2A>C)
n.351-2A>C
n.361-2A>C
n.343-2A>C
n.261-2A>C
n.309-2A>C
n.313-2A>C
n.232-2A>C
n.288-2A>C
n.299-2A>C
c.-799-2A>C (n.-799-2A>C)
c.-109-2A>C (n.-109-2A>C)
c.-656-2A>C (n.-656-2A>C)
c.-898-2A>C (n.-898-2A>C)
c.-452-2A>C (n.-452-2A>C)
c.-755-2A>C (n.-755-2A>C)
n.387-2A>C
10g.98435775G>ACA2573146059HPS1c.118-3C>T (n.118-3C>T)
n.365-3C>T
c.-57-3C>T (n.-57-3C>T)
n.351-3C>T
n.361-3C>T
n.343-3C>T
n.261-3C>T
n.309-3C>T
n.313-3C>T
n.232-3C>T
n.288-3C>T
n.299-3C>T
c.-799-3C>T (n.-799-3C>T)
c.-109-3C>T (n.-109-3C>T)
c.-656-3C>T (n.-656-3C>T)
c.-898-3C>T (n.-898-3C>T)
c.-452-3C>T (n.-452-3C>T)
c.-755-3C>T (n.-755-3C>T)
n.387-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435776C>ACA2610460831HPS1c.118-4G>T (n.118-4G>T)
n.365-4G>T
c.-57-4G>T (n.-57-4G>T)
n.351-4G>T
n.361-4G>T
n.343-4G>T
n.261-4G>T
n.309-4G>T
n.313-4G>T
n.232-4G>T
n.288-4G>T
n.299-4G>T
c.-799-4G>T (n.-799-4G>T)
c.-109-4G>T (n.-109-4G>T)
c.-656-4G>T (n.-656-4G>T)
c.-898-4G>T (n.-898-4G>T)
c.-452-4G>T (n.-452-4G>T)
c.-755-4G>T (n.-755-4G>T)
n.387-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98435776_98435777delinsCACA1930887406HPS1c.118-5_118-4delinsTG (n.118-5_118-4delinsTG)
n.365-5_365-4delinsTG
c.-57-5_-57-4delinsTG (n.-57-5_-57-4delinsTG)
n.351-5_351-4delinsTG
n.361-5_361-4delinsTG
n.343-5_343-4delinsTG
n.261-5_261-4delinsTG
n.309-5_309-4delinsTG
n.313-5_313-4delinsTG
n.232-5_232-4delinsTG
n.288-5_288-4delinsTG
n.299-5_299-4delinsTG
c.-799-5_-799-4delinsTG (n.-799-5_-799-4delinsTG)
c.-109-5_-109-4delinsTG (n.-109-5_-109-4delinsTG)
c.-656-5_-656-4delinsTG (n.-656-5_-656-4delinsTG)
c.-898-5_-898-4delinsTG (n.-898-5_-898-4delinsTG)
c.-452-5_-452-4delinsTG (n.-452-5_-452-4delinsTG)
c.-755-5_-755-4delinsTG (n.-755-5_-755-4delinsTG)
n.387-5_387-4delinsTG
10g.98435781dupCA2789163144HPS1c.118-5dup (n.118-5dup)
n.365-5dup
c.-57-5dup (n.-57-5dup)
n.351-5dup
n.361-5dup
n.343-5dup
n.261-5dup
n.309-5dup
n.313-5dup
n.232-5dup
n.288-5dup
n.299-5dup
c.-799-5dup (n.-799-5dup)
c.-109-5dup (n.-109-5dup)
c.-656-5dup (n.-656-5dup)
c.-898-5dup (n.-898-5dup)
c.-452-5dup (n.-452-5dup)
c.-755-5dup (n.-755-5dup)
n.387-5dup
10g.98435781delCA5639496HPS1c.118-5del (n.118-5del)
n.365-5del
c.-57-5del (n.-57-5del)
n.351-5del
n.361-5del
n.343-5del
n.261-5del
n.309-5del
n.313-5del
n.232-5del
n.288-5del
n.299-5del
c.-799-5del (n.-799-5del)
c.-109-5del (n.-109-5del)
c.-656-5del (n.-656-5del)
c.-898-5del (n.-898-5del)
c.-452-5del (n.-452-5del)
c.-755-5del (n.-755-5del)
n.387-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435781A>GCA2573146060HPS1c.118-9T>C (n.118-9T>C)
n.365-9T>C
c.-57-9T>C (n.-57-9T>C)
n.351-9T>C
n.361-9T>C
n.343-9T>C
n.261-9T>C
n.309-9T>C
n.313-9T>C
n.232-9T>C
n.288-9T>C
n.299-9T>C
c.-799-9T>C (n.-799-9T>C)
c.-109-9T>C (n.-109-9T>C)
c.-656-9T>C (n.-656-9T>C)
c.-898-9T>C (n.-898-9T>C)
c.-452-9T>C (n.-452-9T>C)
c.-755-9T>C (n.-755-9T>C)
n.387-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435782T>CCA2573146061HPS1c.118-10A>G (n.118-10A>G)
n.365-10A>G
c.-57-10A>G (n.-57-10A>G)
n.351-10A>G
n.361-10A>G
n.343-10A>G
n.261-10A>G
n.309-10A>G
n.313-10A>G
n.232-10A>G
n.288-10A>G
n.299-10A>G
c.-799-10A>G (n.-799-10A>G)
c.-109-10A>G (n.-109-10A>G)
c.-656-10A>G (n.-656-10A>G)
c.-898-10A>G (n.-898-10A>G)
c.-452-10A>G (n.-452-10A>G)
c.-755-10A>G (n.-755-10A>G)
n.387-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435782T>GCA5639497HPS1c.118-10A>C (n.118-10A>C)
n.365-10A>C
c.-57-10A>C (n.-57-10A>C)
n.351-10A>C
n.361-10A>C
n.343-10A>C
n.261-10A>C
n.309-10A>C
n.313-10A>C
n.232-10A>C
n.288-10A>C
n.299-10A>C
c.-799-10A>C (n.-799-10A>C)
c.-109-10A>C (n.-109-10A>C)
c.-656-10A>C (n.-656-10A>C)
c.-898-10A>C (n.-898-10A>C)
c.-452-10A>C (n.-452-10A>C)
c.-755-10A>C (n.-755-10A>C)
n.387-10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435782T=CA1930887408HPS1c.118-10A= (n.118-10A=)
n.365-10A=
c.-57-10A= (n.-57-10A=)
n.351-10A=
n.361-10A=
n.343-10A=
n.261-10A=
n.309-10A=
n.313-10A=
n.232-10A=
n.288-10A=
n.299-10A=
c.-799-10A= (n.-799-10A=)
c.-109-10A= (n.-109-10A=)
c.-656-10A= (n.-656-10A=)
c.-898-10A= (n.-898-10A=)
c.-452-10A= (n.-452-10A=)
c.-755-10A= (n.-755-10A=)
n.387-10A=
10g.98435783G>CCA2697558703HPS1c.118-11C>G (n.118-11C>G)
n.365-11C>G
c.-57-11C>G (n.-57-11C>G)
n.351-11C>G
n.361-11C>G
n.343-11C>G
n.261-11C>G
n.309-11C>G
n.313-11C>G
n.232-11C>G
n.288-11C>G
n.299-11C>G
c.-799-11C>G (n.-799-11C>G)
c.-109-11C>G (n.-109-11C>G)
c.-656-11C>G (n.-656-11C>G)
c.-898-11C>G (n.-898-11C>G)
c.-452-11C>G (n.-452-11C>G)
c.-755-11C>G (n.-755-11C>G)
n.387-11C>G
 ClinVar
10g.98435783G=CA1930887410HPS1c.118-11C= (n.118-11C=)
n.365-11C=
c.-57-11C= (n.-57-11C=)
n.351-11C=
n.361-11C=
n.343-11C=
n.261-11C=
n.309-11C=
n.313-11C=
n.232-11C=
n.288-11C=
n.299-11C=
c.-799-11C= (n.-799-11C=)
c.-109-11C= (n.-109-11C=)
c.-656-11C= (n.-656-11C=)
c.-898-11C= (n.-898-11C=)
c.-452-11C= (n.-452-11C=)
c.-755-11C= (n.-755-11C=)
n.387-11C=
10g.98435783G>TCA5639498HPS1c.118-11C>A (n.118-11C>A)
n.365-11C>A
c.-57-11C>A (n.-57-11C>A)
n.351-11C>A
n.361-11C>A
n.343-11C>A
n.261-11C>A
n.309-11C>A
n.313-11C>A
n.232-11C>A
n.288-11C>A
n.299-11C>A
c.-799-11C>A (n.-799-11C>A)
c.-109-11C>A (n.-109-11C>A)
c.-656-11C>A (n.-656-11C>A)
c.-898-11C>A (n.-898-11C>A)
c.-452-11C>A (n.-452-11C>A)
c.-755-11C>A (n.-755-11C>A)
n.387-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435787delCA2722617273HPS1c.118-11del (n.118-11del)
n.365-11del
c.-57-11del (n.-57-11del)
n.351-11del
n.361-11del
n.343-11del
n.261-11del
n.309-11del
n.313-11del
n.232-11del
n.288-11del
n.299-11del
c.-799-11del (n.-799-11del)
c.-109-11del (n.-109-11del)
c.-656-11del (n.-656-11del)
c.-898-11del (n.-898-11del)
c.-452-11del (n.-452-11del)
c.-755-11del (n.-755-11del)
n.387-11del
 ClinVar dbSNP
10g.98435787G>ACA1930887412HPS1c.118-15C>T (n.118-15C>T)
n.365-15C>T
c.-57-15C>T (n.-57-15C>T)
n.351-15C>T
n.361-15C>T
n.343-15C>T
n.261-15C>T
n.309-15C>T
n.313-15C>T
n.232-15C>T
n.288-15C>T
n.299-15C>T
c.-799-15C>T (n.-799-15C>T)
c.-109-15C>T (n.-109-15C>T)
c.-656-15C>T (n.-656-15C>T)
c.-898-15C>T (n.-898-15C>T)
c.-452-15C>T (n.-452-15C>T)
c.-755-15C>T (n.-755-15C>T)
n.387-15C>T
 ClinVar dbSNP
10g.98435787G>CCA2610460843HPS1c.118-15C>G (n.118-15C>G)
n.365-15C>G
c.-57-15C>G (n.-57-15C>G)
n.351-15C>G
n.361-15C>G
n.343-15C>G
n.261-15C>G
n.309-15C>G
n.313-15C>G
n.232-15C>G
n.288-15C>G
n.299-15C>G
c.-799-15C>G (n.-799-15C>G)
c.-109-15C>G (n.-109-15C>G)
c.-656-15C>G (n.-656-15C>G)
c.-898-15C>G (n.-898-15C>G)
c.-452-15C>G (n.-452-15C>G)
c.-755-15C>G (n.-755-15C>G)
n.387-15C>G
 gnomAD v4
10g.98435787G=CA1930887413HPS1c.118-15C= (n.118-15C=)
n.365-15C=
c.-57-15C= (n.-57-15C=)
n.351-15C=
n.361-15C=
n.343-15C=
n.261-15C=
n.309-15C=
n.313-15C=
n.232-15C=
n.288-15C=
n.299-15C=
c.-799-15C= (n.-799-15C=)
c.-109-15C= (n.-109-15C=)
c.-656-15C= (n.-656-15C=)
c.-898-15C= (n.-898-15C=)
c.-452-15C= (n.-452-15C=)
c.-755-15C= (n.-755-15C=)
n.387-15C=
10g.98435788A=CA1930887415HPS1c.118-16T= (n.118-16T=)
n.365-16T=
c.-57-16T= (n.-57-16T=)
n.351-16T=
n.361-16T=
n.343-16T=
n.261-16T=
n.309-16T=
n.313-16T=
n.232-16T=
n.288-16T=
n.299-16T=
c.-799-16T= (n.-799-16T=)
c.-109-16T= (n.-109-16T=)
c.-656-16T= (n.-656-16T=)
c.-898-16T= (n.-898-16T=)
c.-452-16T= (n.-452-16T=)
c.-755-16T= (n.-755-16T=)
n.387-16T=
10g.98435788A>GCA595642016HPS1c.118-16T>C (n.118-16T>C)
n.365-16T>C
c.-57-16T>C (n.-57-16T>C)
n.351-16T>C
n.361-16T>C
n.343-16T>C
n.261-16T>C
n.309-16T>C
n.313-16T>C
n.232-16T>C
n.288-16T>C
n.299-16T>C
c.-799-16T>C (n.-799-16T>C)
c.-109-16T>C (n.-109-16T>C)
c.-656-16T>C (n.-656-16T>C)
c.-898-16T>C (n.-898-16T>C)
c.-452-16T>C (n.-452-16T>C)
c.-755-16T>C (n.-755-16T>C)
n.387-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435791A=CA1930887417HPS1c.118-19T= (n.118-19T=)
n.365-19T=
c.-57-19T= (n.-57-19T=)
n.351-19T=
n.361-19T=
n.343-19T=
n.261-19T=
n.309-19T=
n.313-19T=
n.232-19T=
n.288-19T=
n.299-19T=
c.-799-19T= (n.-799-19T=)
c.-109-19T= (n.-109-19T=)
c.-656-19T= (n.-656-19T=)
c.-898-19T= (n.-898-19T=)
c.-452-19T= (n.-452-19T=)
c.-755-19T= (n.-755-19T=)
n.387-19T=
10g.98435791A>TCA5639499HPS1c.118-19T>A (n.118-19T>A)
n.365-19T>A
c.-57-19T>A (n.-57-19T>A)
n.351-19T>A
n.361-19T>A
n.343-19T>A
n.261-19T>A
n.309-19T>A
n.313-19T>A
n.232-19T>A
n.288-19T>A
n.299-19T>A
c.-799-19T>A (n.-799-19T>A)
c.-109-19T>A (n.-109-19T>A)
c.-656-19T>A (n.-656-19T>A)
c.-898-19T>A (n.-898-19T>A)
c.-452-19T>A (n.-452-19T>A)
c.-755-19T>A (n.-755-19T>A)
n.387-19T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435792T>ACA2610460851HPS1c.118-20A>T (n.118-20A>T)
n.365-20A>T
c.-57-20A>T (n.-57-20A>T)
n.351-20A>T
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n.387-20A>T
 gnomAD v4
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n.309-21A>G
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n.232-21A>G
n.288-21A>G
n.299-21A>G
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n.387-21A>G
 gnomAD v4
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n.387-30A>G
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Number of alleles fetched