Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.98435611T>A | CA2610460565 | HPS1 | c.255+24A>T (n.255+24A>T) n.502+24A>T c.81+24A>T (n.81+24A>T) n.488+24A>T n.498+24A>T n.480+24A>T n.504A>T n.398+24A>T n.446+24A>T n.450+24A>T n.369+24A>T n.425+24A>T n.436+24A>T c.-662+24A>T (n.-662+24A>T) c.29+24A>T (n.29+24A>T) c.-519+24A>T (n.-519+24A>T) c.-761+24A>T (n.-761+24A>T) c.-315+24A>T (n.-315+24A>T) c.-618+24A>T (n.-618+24A>T) n.524+24A>T | gnomAD v4 |
10 | g.98435611T>C | CA1930887142 | HPS1 | c.255+24A>G (n.255+24A>G) n.502+24A>G c.81+24A>G (n.81+24A>G) n.488+24A>G n.498+24A>G n.480+24A>G n.504A>G n.398+24A>G n.446+24A>G n.450+24A>G n.369+24A>G n.425+24A>G n.436+24A>G c.-662+24A>G (n.-662+24A>G) c.29+24A>G (n.29+24A>G) c.-519+24A>G (n.-519+24A>G) c.-761+24A>G (n.-761+24A>G) c.-315+24A>G (n.-315+24A>G) c.-618+24A>G (n.-618+24A>G) n.524+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435611T= | CA1930887141 | HPS1 | c.255+24A= (n.255+24A=) n.502+24A= c.81+24A= (n.81+24A=) n.488+24A= n.498+24A= n.480+24A= n.504A= n.398+24A= n.446+24A= n.450+24A= n.369+24A= n.425+24A= n.436+24A= c.-662+24A= (n.-662+24A=) c.29+24A= (n.29+24A=) c.-519+24A= (n.-519+24A=) c.-761+24A= (n.-761+24A=) c.-315+24A= (n.-315+24A=) c.-618+24A= (n.-618+24A=) n.524+24A= | |
10 | g.98435614dup | CA2574634946 | HPS1 | c.255+23dup (n.255+23dup) n.502+23dup c.81+23dup (n.81+23dup) n.488+23dup n.498+23dup n.480+23dup n.503dup n.398+23dup n.446+23dup n.450+23dup n.369+23dup n.425+23dup n.436+23dup c.-662+23dup (n.-662+23dup) c.29+23dup (n.29+23dup) c.-519+23dup (n.-519+23dup) c.-761+23dup (n.-761+23dup) c.-315+23dup (n.-315+23dup) c.-618+23dup (n.-618+23dup) n.524+23dup | |
10 | g.98435614del | CA2789163143 | HPS1 | c.255+23del (n.255+23del) n.502+23del c.81+23del (n.81+23del) n.488+23del n.498+23del n.480+23del n.503del n.398+23del n.446+23del n.450+23del n.369+23del n.425+23del n.436+23del c.-662+23del (n.-662+23del) c.29+23del (n.29+23del) c.-519+23del (n.-519+23del) c.-761+23del (n.-761+23del) c.-315+23del (n.-315+23del) c.-618+23del (n.-618+23del) n.524+23del | |
10 | g.98435613G>C | CA2610460569 | HPS1 | c.255+22C>G (n.255+22C>G) n.502+22C>G c.81+22C>G (n.81+22C>G) n.488+22C>G n.498+22C>G n.480+22C>G n.502C>G n.398+22C>G n.446+22C>G n.450+22C>G n.369+22C>G n.425+22C>G n.436+22C>G c.-662+22C>G (n.-662+22C>G) c.29+22C>G (n.29+22C>G) c.-519+22C>G (n.-519+22C>G) c.-761+22C>G (n.-761+22C>G) c.-315+22C>G (n.-315+22C>G) c.-618+22C>G (n.-618+22C>G) n.524+22C>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435613G= | CA1930887143 | HPS1 | c.255+22C= (n.255+22C=) n.502+22C= c.81+22C= (n.81+22C=) n.488+22C= n.498+22C= n.480+22C= n.502C= n.398+22C= n.446+22C= n.450+22C= n.369+22C= n.425+22C= n.436+22C= c.-662+22C= (n.-662+22C=) c.29+22C= (n.29+22C=) c.-519+22C= (n.-519+22C=) c.-761+22C= (n.-761+22C=) c.-315+22C= (n.-315+22C=) c.-618+22C= (n.-618+22C=) n.524+22C= | |
10 | g.98435613G>T | CA5639461 | HPS1 | c.255+22C>A (n.255+22C>A) n.502+22C>A c.81+22C>A (n.81+22C>A) n.488+22C>A n.498+22C>A n.480+22C>A n.502C>A n.398+22C>A n.446+22C>A n.450+22C>A n.369+22C>A n.425+22C>A n.436+22C>A c.-662+22C>A (n.-662+22C>A) c.29+22C>A (n.29+22C>A) c.-519+22C>A (n.-519+22C>A) c.-761+22C>A (n.-761+22C>A) c.-315+22C>A (n.-315+22C>A) c.-618+22C>A (n.-618+22C>A) n.524+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435614G>A | CA2722616891 | HPS1 | c.255+21C>T (n.255+21C>T) n.502+21C>T c.81+21C>T (n.81+21C>T) n.488+21C>T n.498+21C>T n.480+21C>T n.501C>T n.398+21C>T n.446+21C>T n.450+21C>T n.369+21C>T n.425+21C>T n.436+21C>T c.-662+21C>T (n.-662+21C>T) c.29+21C>T (n.29+21C>T) c.-519+21C>T (n.-519+21C>T) c.-761+21C>T (n.-761+21C>T) c.-315+21C>T (n.-315+21C>T) c.-618+21C>T (n.-618+21C>T) n.524+21C>T | dbSNP |
10 | g.98435616_98435617insTATAGCC | CA2610460573 | HPS1 | c.255+21_255+22insTATAGGC (n.255+21_255+22insTATAGGC) n.502+21_502+22insTATAGGC c.81+21_81+22insTATAGGC (n.81+21_81+22insTATAGGC) n.488+21_488+22insTATAGGC n.498+21_498+22insTATAGGC n.480+21_480+22insTATAGGC n.501_502insTATAGGC n.398+21_398+22insTATAGGC n.446+21_446+22insTATAGGC n.450+21_450+22insTATAGGC n.369+21_369+22insTATAGGC n.425+21_425+22insTATAGGC n.436+21_436+22insTATAGGC c.-662+21_-662+22insTATAGGC (n.-662+21_-662+22insTATAGGC) c.29+21_29+22insTATAGGC (n.29+21_29+22insTATAGGC) c.-519+21_-519+22insTATAGGC (n.-519+21_-519+22insTATAGGC) c.-761+21_-761+22insTATAGGC (n.-761+21_-761+22insTATAGGC) c.-315+21_-315+22insTATAGGC (n.-315+21_-315+22insTATAGGC) c.-618+21_-618+22insTATAGGC (n.-618+21_-618+22insTATAGGC) n.524+21_524+22insTATAGGC | gnomAD v4 |
10 | g.98435615C>A | CA2697558698 | HPS1 | c.255+20G>T (n.255+20G>T) n.502+20G>T c.81+20G>T (n.81+20G>T) n.488+20G>T n.498+20G>T n.480+20G>T n.500G>T n.398+20G>T n.446+20G>T n.450+20G>T n.369+20G>T n.425+20G>T n.436+20G>T c.-662+20G>T (n.-662+20G>T) c.29+20G>T (n.29+20G>T) c.-519+20G>T (n.-519+20G>T) c.-761+20G>T (n.-761+20G>T) c.-315+20G>T (n.-315+20G>T) c.-618+20G>T (n.-618+20G>T) n.524+20G>T | ClinVar |
10 | g.98435615C= | CA1930887147 | HPS1 | c.255+20G= (n.255+20G=) n.502+20G= c.81+20G= (n.81+20G=) n.488+20G= n.498+20G= n.480+20G= n.500G= n.398+20G= n.446+20G= n.450+20G= n.369+20G= n.425+20G= n.436+20G= c.-662+20G= (n.-662+20G=) c.29+20G= (n.29+20G=) c.-519+20G= (n.-519+20G=) c.-761+20G= (n.-761+20G=) c.-315+20G= (n.-315+20G=) c.-618+20G= (n.-618+20G=) n.524+20G= | |
10 | g.98435615C>T | CA5639462 | HPS1 | c.255+20G>A (n.255+20G>A) n.502+20G>A c.81+20G>A (n.81+20G>A) n.488+20G>A n.498+20G>A n.480+20G>A n.500G>A n.398+20G>A n.446+20G>A n.450+20G>A n.369+20G>A n.425+20G>A n.436+20G>A c.-662+20G>A (n.-662+20G>A) c.29+20G>A (n.29+20G>A) c.-519+20G>A (n.-519+20G>A) c.-761+20G>A (n.-761+20G>A) c.-315+20G>A (n.-315+20G>A) c.-618+20G>A (n.-618+20G>A) n.524+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435617C>G | CA653882580 | HPS1 | c.255+18G>C (n.255+18G>C) n.502+18G>C c.81+18G>C (n.81+18G>C) n.488+18G>C n.498+18G>C n.480+18G>C n.498G>C n.398+18G>C n.446+18G>C n.450+18G>C n.369+18G>C n.425+18G>C n.436+18G>C c.-662+18G>C (n.-662+18G>C) c.29+18G>C (n.29+18G>C) c.-519+18G>C (n.-519+18G>C) c.-761+18G>C (n.-761+18G>C) c.-315+18G>C (n.-315+18G>C) c.-618+18G>C (n.-618+18G>C) n.524+18G>C | COSMIC |
10 | g.98435618C>A | CA653882583 | HPS1 | c.255+17G>T (n.255+17G>T) n.502+17G>T c.81+17G>T (n.81+17G>T) n.488+17G>T n.498+17G>T n.480+17G>T n.497G>T n.398+17G>T n.446+17G>T n.450+17G>T n.369+17G>T n.425+17G>T n.436+17G>T c.-662+17G>T (n.-662+17G>T) c.29+17G>T (n.29+17G>T) c.-519+17G>T (n.-519+17G>T) c.-761+17G>T (n.-761+17G>T) c.-315+17G>T (n.-315+17G>T) c.-618+17G>T (n.-618+17G>T) n.524+17G>T | COSMIC |
10 | g.98435620G>C | CA1930887151 | HPS1 | c.255+15C>G (n.255+15C>G) n.502+15C>G c.81+15C>G (n.81+15C>G) n.488+15C>G n.498+15C>G n.480+15C>G n.495C>G n.398+15C>G n.446+15C>G n.450+15C>G n.369+15C>G n.425+15C>G n.436+15C>G c.-662+15C>G (n.-662+15C>G) c.29+15C>G (n.29+15C>G) c.-519+15C>G (n.-519+15C>G) c.-761+15C>G (n.-761+15C>G) c.-315+15C>G (n.-315+15C>G) c.-618+15C>G (n.-618+15C>G) n.524+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435620G= | CA1930887149 | HPS1 | c.255+15C= (n.255+15C=) n.502+15C= c.81+15C= (n.81+15C=) n.488+15C= n.498+15C= n.480+15C= n.495C= n.398+15C= n.446+15C= n.450+15C= n.369+15C= n.425+15C= n.436+15C= c.-662+15C= (n.-662+15C=) c.29+15C= (n.29+15C=) c.-519+15C= (n.-519+15C=) c.-761+15C= (n.-761+15C=) c.-315+15C= (n.-315+15C=) c.-618+15C= (n.-618+15C=) n.524+15C= | |
10 | g.98435621A= | CA1930887153 | HPS1 | c.255+14T= (n.255+14T=) n.502+14T= c.81+14T= (n.81+14T=) n.488+14T= n.498+14T= n.480+14T= n.494T= n.398+14T= n.446+14T= n.450+14T= n.369+14T= n.425+14T= n.436+14T= c.-662+14T= (n.-662+14T=) c.29+14T= (n.29+14T=) c.-519+14T= (n.-519+14T=) c.-761+14T= (n.-761+14T=) c.-315+14T= (n.-315+14T=) c.-618+14T= (n.-618+14T=) n.524+14T= | |
10 | g.98435621A>G | CA5639463 | HPS1 | c.255+14T>C (n.255+14T>C) n.502+14T>C c.81+14T>C (n.81+14T>C) n.488+14T>C n.498+14T>C n.480+14T>C n.494T>C n.398+14T>C n.446+14T>C n.450+14T>C n.369+14T>C n.425+14T>C n.436+14T>C c.-662+14T>C (n.-662+14T>C) c.29+14T>C (n.29+14T>C) c.-519+14T>C (n.-519+14T>C) c.-761+14T>C (n.-761+14T>C) c.-315+14T>C (n.-315+14T>C) c.-618+14T>C (n.-618+14T>C) n.524+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435622G>A | CA2739271000 | HPS1 | c.255+13C>T (n.255+13C>T) n.502+13C>T c.81+13C>T (n.81+13C>T) n.488+13C>T n.498+13C>T n.480+13C>T n.493C>T n.398+13C>T n.446+13C>T n.450+13C>T n.369+13C>T n.425+13C>T n.436+13C>T c.-662+13C>T (n.-662+13C>T) c.29+13C>T (n.29+13C>T) c.-519+13C>T (n.-519+13C>T) c.-761+13C>T (n.-761+13C>T) c.-315+13C>T (n.-315+13C>T) c.-618+13C>T (n.-618+13C>T) n.524+13C>T | ClinVar |
10 | g.98435623C>A | CA2722617098 | HPS1 | c.255+12G>T (n.255+12G>T) n.502+12G>T c.81+12G>T (n.81+12G>T) n.488+12G>T n.498+12G>T n.480+12G>T n.492G>T n.398+12G>T n.446+12G>T n.450+12G>T n.369+12G>T n.425+12G>T n.436+12G>T c.-662+12G>T (n.-662+12G>T) c.29+12G>T (n.29+12G>T) c.-519+12G>T (n.-519+12G>T) c.-761+12G>T (n.-761+12G>T) c.-315+12G>T (n.-315+12G>T) c.-618+12G>T (n.-618+12G>T) n.524+12G>T | dbSNP |
10 | g.98435623C>G | CA2610460588 | HPS1 | c.255+12G>C (n.255+12G>C) n.502+12G>C c.81+12G>C (n.81+12G>C) n.488+12G>C n.498+12G>C n.480+12G>C n.492G>C n.398+12G>C n.446+12G>C n.450+12G>C n.369+12G>C n.425+12G>C n.436+12G>C c.-662+12G>C (n.-662+12G>C) c.29+12G>C (n.29+12G>C) c.-519+12G>C (n.-519+12G>C) c.-761+12G>C (n.-761+12G>C) c.-315+12G>C (n.-315+12G>C) c.-618+12G>C (n.-618+12G>C) n.524+12G>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435623C>T | CA2610460590 | HPS1 | c.255+12G>A (n.255+12G>A) n.502+12G>A c.81+12G>A (n.81+12G>A) n.488+12G>A n.498+12G>A n.480+12G>A n.492G>A n.398+12G>A n.446+12G>A n.450+12G>A n.369+12G>A n.425+12G>A n.436+12G>A c.-662+12G>A (n.-662+12G>A) c.29+12G>A (n.29+12G>A) c.-519+12G>A (n.-519+12G>A) c.-761+12G>A (n.-761+12G>A) c.-315+12G>A (n.-315+12G>A) c.-618+12G>A (n.-618+12G>A) n.524+12G>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435624T>C | CA5639464 | HPS1 | c.255+11A>G (n.255+11A>G) n.502+11A>G c.81+11A>G (n.81+11A>G) n.488+11A>G n.498+11A>G n.480+11A>G n.491A>G n.398+11A>G n.446+11A>G n.450+11A>G n.369+11A>G n.425+11A>G n.436+11A>G c.-662+11A>G (n.-662+11A>G) c.29+11A>G (n.29+11A>G) c.-519+11A>G (n.-519+11A>G) c.-761+11A>G (n.-761+11A>G) c.-315+11A>G (n.-315+11A>G) c.-618+11A>G (n.-618+11A>G) n.524+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435624T= | CA1930887155 | HPS1 | c.255+11A= (n.255+11A=) n.502+11A= c.81+11A= (n.81+11A=) n.488+11A= n.498+11A= n.480+11A= n.491A= n.398+11A= n.446+11A= n.450+11A= n.369+11A= n.425+11A= n.436+11A= c.-662+11A= (n.-662+11A=) c.29+11A= (n.29+11A=) c.-519+11A= (n.-519+11A=) c.-761+11A= (n.-761+11A=) c.-315+11A= (n.-315+11A=) c.-618+11A= (n.-618+11A=) n.524+11A= | |
10 | g.98435626T>C | CA5639465 | HPS1 | c.255+9A>G (n.255+9A>G) n.502+9A>G c.81+9A>G (n.81+9A>G) n.488+9A>G n.498+9A>G n.480+9A>G n.489A>G n.398+9A>G n.446+9A>G n.450+9A>G n.369+9A>G n.425+9A>G n.436+9A>G c.-662+9A>G (n.-662+9A>G) c.29+9A>G (n.29+9A>G) c.-519+9A>G (n.-519+9A>G) c.-761+9A>G (n.-761+9A>G) c.-315+9A>G (n.-315+9A>G) c.-618+9A>G (n.-618+9A>G) n.524+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435626T= | CA1930887161 | HPS1 | c.255+9A= (n.255+9A=) n.502+9A= c.81+9A= (n.81+9A=) n.488+9A= n.498+9A= n.480+9A= n.489A= n.398+9A= n.446+9A= n.450+9A= n.369+9A= n.425+9A= n.436+9A= c.-662+9A= (n.-662+9A=) c.29+9A= (n.29+9A=) c.-519+9A= (n.-519+9A=) c.-761+9A= (n.-761+9A=) c.-315+9A= (n.-315+9A=) c.-618+9A= (n.-618+9A=) n.524+9A= | |
10 | g.98435627A>G | CA2740093497 | HPS1 | c.255+8T>C (n.255+8T>C) n.502+8T>C c.81+8T>C (n.81+8T>C) n.488+8T>C n.498+8T>C n.480+8T>C n.488T>C n.398+8T>C n.446+8T>C n.450+8T>C n.369+8T>C n.425+8T>C n.436+8T>C c.-662+8T>C (n.-662+8T>C) c.29+8T>C (n.29+8T>C) c.-519+8T>C (n.-519+8T>C) c.-761+8T>C (n.-761+8T>C) c.-315+8T>C (n.-315+8T>C) c.-618+8T>C (n.-618+8T>C) n.524+8T>C | ClinVar |
10 | g.98435628G>C | CA2580082540 | HPS1 | c.255+7C>G (n.255+7C>G) n.502+7C>G c.81+7C>G (n.81+7C>G) n.488+7C>G n.498+7C>G n.480+7C>G n.487C>G n.398+7C>G n.446+7C>G n.450+7C>G n.369+7C>G n.425+7C>G n.436+7C>G c.-662+7C>G (n.-662+7C>G) c.29+7C>G (n.29+7C>G) c.-519+7C>G (n.-519+7C>G) c.-761+7C>G (n.-761+7C>G) c.-315+7C>G (n.-315+7C>G) c.-618+7C>G (n.-618+7C>G) n.524+7C>G | ClinVar |
10 | g.98435630C>T | CA913189046 | HPS1 | c.255+5G>A (n.255+5G>A) n.502+5G>A c.81+5G>A (n.81+5G>A) n.488+5G>A n.498+5G>A n.480+5G>A n.485G>A n.398+5G>A n.446+5G>A n.450+5G>A n.369+5G>A n.425+5G>A n.436+5G>A c.-662+5G>A (n.-662+5G>A) c.29+5G>A (n.29+5G>A) c.-519+5G>A (n.-519+5G>A) c.-761+5G>A (n.-761+5G>A) c.-315+5G>A (n.-315+5G>A) c.-618+5G>A (n.-618+5G>A) n.524+5G>A | |
10 | g.98435632C= | CA1930887164 | HPS1 | c.255+3G= (n.255+3G=) n.502+3G= c.81+3G= (n.81+3G=) n.488+3G= n.498+3G= n.480+3G= n.483G= n.398+3G= n.446+3G= n.450+3G= n.369+3G= n.425+3G= n.436+3G= c.-662+3G= (n.-662+3G=) c.29+3G= (n.29+3G=) c.-519+3G= (n.-519+3G=) c.-761+3G= (n.-761+3G=) c.-315+3G= (n.-315+3G=) c.-618+3G= (n.-618+3G=) n.524+3G= | |
10 | g.98435632C>T | CA5639466 | HPS1 | c.255+3G>A (n.255+3G>A) n.502+3G>A c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.488+3G>A n.498+3G>A n.480+3G>A n.483G>A n.398+3G>A n.446+3G>A n.450+3G>A n.369+3G>A n.425+3G>A n.436+3G>A c.-662+3G>A (n.-662+3G>A) c.29+3G>A (n.29+3G>A) c.-519+3G>A (n.-519+3G>A) c.-761+3G>A (n.-761+3G>A) c.-315+3G>A (n.-315+3G>A) c.-618+3G>A (n.-618+3G>A) n.524+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435633A>C | CA378055345 | HPS1 | c.255+2T>G (n.255+2T>G) n.502+2T>G c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.488+2T>G n.498+2T>G n.480+2T>G n.482T>G n.398+2T>G n.446+2T>G n.450+2T>G n.369+2T>G n.425+2T>G n.436+2T>G c.-662+2T>G (n.-662+2T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.-519+2T>G (n.-519+2T>G) c.-761+2T>G (n.-761+2T>G) c.-315+2T>G (n.-315+2T>G) c.-618+2T>G (n.-618+2T>G) n.524+2T>G | |
10 | g.98435633A>G | CA378055346 | HPS1 | c.255+2T>C (n.255+2T>C) n.502+2T>C c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.488+2T>C n.498+2T>C n.480+2T>C n.482T>C n.398+2T>C n.446+2T>C n.450+2T>C n.369+2T>C n.425+2T>C n.436+2T>C c.-662+2T>C (n.-662+2T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.-519+2T>C (n.-519+2T>C) c.-761+2T>C (n.-761+2T>C) c.-315+2T>C (n.-315+2T>C) c.-618+2T>C (n.-618+2T>C) n.524+2T>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435633A>T | CA378055348 | HPS1 | c.255+2T>A (n.255+2T>A) n.502+2T>A c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.488+2T>A n.498+2T>A n.480+2T>A n.482T>A n.398+2T>A n.446+2T>A n.450+2T>A n.369+2T>A n.425+2T>A n.436+2T>A c.-662+2T>A (n.-662+2T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.-519+2T>A (n.-519+2T>A) c.-761+2T>A (n.-761+2T>A) c.-315+2T>A (n.-315+2T>A) c.-618+2T>A (n.-618+2T>A) n.524+2T>A | |
10 | g.98435634C>A | CA378055351 | HPS1 | c.255+1G>T (n.255+1G>T) n.502+1G>T c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.488+1G>T n.498+1G>T n.480+1G>T n.481G>T n.398+1G>T n.446+1G>T n.450+1G>T n.369+1G>T n.425+1G>T n.436+1G>T c.-662+1G>T (n.-662+1G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.-519+1G>T (n.-519+1G>T) c.-761+1G>T (n.-761+1G>T) c.-315+1G>T (n.-315+1G>T) c.-618+1G>T (n.-618+1G>T) n.524+1G>T | |
10 | g.98435634C>G | CA378055353 | HPS1 | c.255+1G>C (n.255+1G>C) n.502+1G>C c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.488+1G>C n.498+1G>C n.480+1G>C n.481G>C n.398+1G>C n.446+1G>C n.450+1G>C n.369+1G>C n.425+1G>C n.436+1G>C c.-662+1G>C (n.-662+1G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.-519+1G>C (n.-519+1G>C) c.-761+1G>C (n.-761+1G>C) c.-315+1G>C (n.-315+1G>C) c.-618+1G>C (n.-618+1G>C) n.524+1G>C | |
10 | g.98435634C>T | CA378055355 | HPS1 | c.255+1G>A (n.255+1G>A) n.502+1G>A c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.488+1G>A n.498+1G>A n.480+1G>A n.481G>A n.398+1G>A n.446+1G>A n.450+1G>A n.369+1G>A n.425+1G>A n.436+1G>A c.-662+1G>A (n.-662+1G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.-519+1G>A (n.-519+1G>A) c.-761+1G>A (n.-761+1G>A) c.-315+1G>A (n.-315+1G>A) c.-618+1G>A (n.-618+1G>A) n.524+1G>A | |
10 | g.98435635C>A | CA471112077 | HPS1 | c.255G>T (p.Leu85=) n.502G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.488G>T n.498G>T n.480G>T n.398G>T n.446G>T n.450G>T n.369G>T n.425G>T n.436G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.29G>T (p.Trp10Leu) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.524G>T | |
10 | g.98435635C= | CA1930887170 | HPS1 | c.255G= (p.Leu85=) n.502G= c.81G= (p.Leu27=) n.488G= n.498G= n.480G= n.398G= n.446G= n.450G= n.369G= n.425G= n.436G= c.-662G= (n.-662G=) c.29G= (p.Trp10=) c.-519G= (n.-519G=) c.-761G= (n.-761G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-618G= (n.-618G=) n.524G= | |
10 | g.98435635C>G | CA471112078 | HPS1 | c.255G>C (p.Leu85=) n.502G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.488G>C n.498G>C n.480G>C n.398G>C n.446G>C n.450G>C n.369G>C n.425G>C n.436G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.29G>C (p.Trp10Ser) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.524G>C | |
10 | g.98435635C>T | CA471112079 | HPS1 | c.255G>A (p.Leu85=) n.502G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.488G>A n.498G>A n.480G>A n.398G>A n.446G>A n.450G>A n.369G>A n.425G>A n.436G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.29G>A (p.Trp10Ter) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) n.524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435636A= | CA1930887172 | HPS1 | c.254T= (p.Leu85=) n.501T= c.80T= (p.Leu27=) n.487T= n.497T= n.479T= n.397T= n.445T= n.449T= n.368T= n.424T= n.435T= c.-663T= (n.-663T=) c.28T= (p.Trp10=) c.-520T= (n.-520T=) c.-762T= (n.-762T=) c.-316T= (n.-316T=) c.-619T= (n.-619T=) n.523T= | |
10 | g.98435636A>C | CA378055357 | HPS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.501T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.487T>G n.497T>G n.479T>G n.397T>G n.445T>G n.449T>G n.368T>G n.424T>G n.435T>G c.-663T>G (n.-663T>G) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.523T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435636A>G | CA5639467 | HPS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.501T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.487T>C n.497T>C n.479T>C n.397T>C n.445T>C n.449T>C n.368T>C n.424T>C n.435T>C c.-663T>C (n.-663T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) n.523T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435636A>T | CA378055358 | HPS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.501T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.487T>A n.497T>A n.479T>A n.397T>A n.445T>A n.449T>A n.368T>A n.424T>A n.435T>A c.-663T>A (n.-663T>A) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) n.523T>A | |
10 | g.98435637G>A | CA471112080 | HPS1 | c.253C>T (p.Leu85=) n.500C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.486C>T n.496C>T n.478C>T n.396C>T n.444C>T n.448C>T n.367C>T n.423C>T n.434C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.27C>T (p.Thr9=) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.522C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.98435637G>C | CA378055359 | HPS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.500C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.486C>G n.496C>G n.478C>G n.396C>G n.444C>G n.448C>G n.367C>G n.423C>G n.434C>G c.-664C>G (n.-664C>G) c.27C>G (p.Thr9=) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) n.522C>G | |
10 | g.98435637G>T | CA378055360 | HPS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.500C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.486C>A n.496C>A n.478C>A n.396C>A n.444C>A n.448C>A n.367C>A n.423C>A n.434C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.27C>A (p.Thr9=) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.522C>A | |
10 | g.98435638G>A | CA471112081 | HPS1 | c.252C>T (p.His84=) n.499C>T c.78C>T (p.His26=) n.485C>T n.495C>T n.477C>T n.395C>T n.443C>T n.447C>T n.366C>T n.422C>T n.433C>T c.-665C>T (n.-665C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) n.521C>T | |
10 | g.98435638G>C | CA378055361 | HPS1 | c.252C>G (p.His84Gln) n.499C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.485C>G n.495C>G n.477C>G n.395C>G n.443C>G n.447C>G n.366C>G n.422C>G n.433C>G c.-665C>G (n.-665C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) n.521C>G | |
10 | g.98435638G>T | CA378055362 | HPS1 | c.252C>A (p.His84Gln) n.499C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.485C>A n.495C>A n.477C>A n.395C>A n.443C>A n.447C>A n.366C>A n.422C>A n.433C>A c.-665C>A (n.-665C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) n.521C>A | |
10 | g.98435639T>A | CA378055364 | HPS1 | c.251A>T (p.His84Leu) n.498A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.484A>T n.494A>T n.476A>T n.394A>T n.442A>T n.446A>T n.365A>T n.421A>T n.432A>T c.-666A>T (n.-666A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-523A>T (n.-523A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) n.520A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435639T>C | CA5639468 | HPS1 | c.251A>G (p.His84Arg) n.498A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.484A>G n.494A>G n.476A>G n.394A>G n.442A>G n.446A>G n.365A>G n.421A>G n.432A>G c.-666A>G (n.-666A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435639T>G | CA378055363 | HPS1 | c.251A>C (p.His84Pro) n.498A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.484A>C n.494A>C n.476A>C n.394A>C n.442A>C n.446A>C n.365A>C n.421A>C n.432A>C c.-666A>C (n.-666A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-523A>C (n.-523A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435639T= | CA1930887174 | HPS1 | c.251A= (p.His84=) n.498A= c.77A= (p.His26=) n.484A= n.494A= n.476A= n.394A= n.442A= n.446A= n.365A= n.421A= n.432A= c.-666A= (n.-666A=) c.25A= (p.Thr9=) c.-523A= (n.-523A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-319A= (n.-319A=) c.-622A= (n.-622A=) n.520A= | |
10 | g.98435640G>A | CA378055365 | HPS1 | c.250C>T (p.His84Tyr) n.497C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.483C>T n.493C>T n.475C>T n.393C>T n.441C>T n.445C>T n.364C>T n.420C>T n.431C>T c.-667C>T (n.-667C>T) c.24C>T (p.Phe8=) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) n.519C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435640G>C | CA378055366 | HPS1 | c.250C>G (p.His84Asp) n.497C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.483C>G n.493C>G n.475C>G n.393C>G n.441C>G n.445C>G n.364C>G n.420C>G n.431C>G c.-667C>G (n.-667C>G) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) n.519C>G | |
10 | g.98435640G>T | CA378055367 | HPS1 | c.250C>A (p.His84Asn) n.497C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.483C>A n.493C>A n.475C>A n.393C>A n.441C>A n.445C>A n.364C>A n.420C>A n.431C>A c.-667C>A (n.-667C>A) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) n.519C>A | |
10 | g.98435641A>C | CA471112082 | HPS1 | c.249T>G (p.Leu83=) n.496T>G c.75T>G (p.Leu25=) n.482T>G n.492T>G n.474T>G n.392T>G n.440T>G n.444T>G n.363T>G n.419T>G n.430T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) n.518T>G | |
10 | g.98435641A>G | CA471112083 | HPS1 | c.249T>C (p.Leu83=) n.496T>C c.75T>C (p.Leu25=) n.482T>C n.492T>C n.474T>C n.392T>C n.440T>C n.444T>C n.363T>C n.419T>C n.430T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.518T>C | |
10 | g.98435641A>T | CA471112084 | HPS1 | c.249T>A (p.Leu83=) n.496T>A c.75T>A (p.Leu25=) n.482T>A n.492T>A n.474T>A n.392T>A n.440T>A n.444T>A n.363T>A n.419T>A n.430T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-525T>A (n.-525T>A) c.-767T>A (n.-767T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) n.518T>A | |
10 | g.98435642A>C | CA378055368 | HPS1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.495T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.481T>G n.491T>G n.473T>G n.391T>G n.439T>G n.443T>G n.362T>G n.418T>G n.429T>G c.-669T>G (n.-669T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) n.517T>G | |
10 | g.98435642A>G | CA378055369 | HPS1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.495T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.481T>C n.491T>C n.473T>C n.391T>C n.439T>C n.443T>C n.362T>C n.418T>C n.429T>C c.-669T>C (n.-669T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) n.517T>C | |
10 | g.98435642A>T | CA378055370 | HPS1 | c.248T>A (p.Leu83His) n.495T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.481T>A n.491T>A n.473T>A n.391T>A n.439T>A n.443T>A n.362T>A n.418T>A n.429T>A c.-669T>A (n.-669T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) n.517T>A | |
10 | g.98435643G>A | CA378055371 | HPS1 | c.247C>T (p.Leu83Phe) n.494C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.480C>T n.490C>T n.472C>T n.390C>T n.438C>T n.442C>T n.361C>T n.417C>T n.428C>T c.-670C>T (n.-670C>T) c.21C>T (p.Ser7=) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.516C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435643G>C | CA378055372 | HPS1 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.494C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.480C>G n.490C>G n.472C>G n.390C>G n.438C>G n.442C>G n.361C>G n.417C>G n.428C>G c.-670C>G (n.-670C>G) c.21C>G (p.Ser7=) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-769C>G (n.-769C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) n.516C>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435643G>T | CA378055373 | HPS1 | c.247C>A (p.Leu83Ile) n.494C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.480C>A n.490C>A n.472C>A n.390C>A n.438C>A n.442C>A n.361C>A n.417C>A n.428C>A c.-670C>A (n.-670C>A) c.21C>A (p.Ser7=) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.516C>A | |
10 | g.98435644G>A | CA471112085 | HPS1 | c.246C>T (p.Val82=) n.493C>T c.72C>T (p.Val24=) n.479C>T n.489C>T n.471C>T n.389C>T n.437C>T n.441C>T n.360C>T n.416C>T n.427C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.515C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435644G>C | CA471112086 | HPS1 | c.246C>G (p.Val82=) n.493C>G c.72C>G (p.Val24=) n.479C>G n.489C>G n.471C>G n.389C>G n.437C>G n.441C>G n.360C>G n.416C>G n.427C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.515C>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435644G>T | CA471112087 | HPS1 | c.246C>A (p.Val82=) n.493C>A c.72C>A (p.Val24=) n.479C>A n.489C>A n.471C>A n.389C>A n.437C>A n.441C>A n.360C>A n.416C>A n.427C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.515C>A | |
10 | g.98435645A>C | CA378055374 | HPS1 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.492T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.478T>G n.488T>G n.470T>G n.388T>G n.436T>G n.440T>G n.359T>G n.415T>G n.426T>G c.-672T>G (n.-672T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) n.514T>G | |
10 | g.98435645A>G | CA378055375 | HPS1 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.492T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.478T>C n.488T>C n.470T>C n.388T>C n.436T>C n.440T>C n.359T>C n.415T>C n.426T>C c.-672T>C (n.-672T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.514T>C | |
10 | g.98435645A>T | CA378055376 | HPS1 | c.245T>A (p.Val82Asp) n.492T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.478T>A n.488T>A n.470T>A n.388T>A n.436T>A n.440T>A n.359T>A n.415T>A n.426T>A c.-672T>A (n.-672T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.514T>A | |
10 | g.98435646C>A | CA378055377 | HPS1 | c.244G>T (p.Val82Phe) n.491G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.477G>T n.487G>T n.469G>T n.387G>T n.435G>T n.439G>T n.358G>T n.414G>T n.425G>T c.-673G>T (n.-673G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.513G>T | |
10 | g.98435646C>G | CA378055379 | HPS1 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.491G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.477G>C n.487G>C n.469G>C n.387G>C n.435G>C n.439G>C n.358G>C n.414G>C n.425G>C c.-673G>C (n.-673G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.513G>C | |
10 | g.98435646C>T | CA378055378 | HPS1 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.491G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.477G>A n.487G>A n.469G>A n.387G>A n.435G>A n.439G>A n.358G>A n.414G>A n.425G>A c.-673G>A (n.-673G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.513G>A | |
10 | g.98435647A>C | CA378055380 | HPS1 | c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.490T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.476T>G n.486T>G n.468T>G n.386T>G n.434T>G n.438T>G n.357T>G n.413T>G n.424T>G c.-674T>G (n.-674T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-773T>G (n.-773T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) n.512T>G | |
10 | g.98435647A>G | CA471112088 | HPS1 | c.243T>C (p.Tyr81=) n.490T>C c.69T>C (p.Tyr23=) n.476T>C n.486T>C n.468T>C n.386T>C n.434T>C n.438T>C n.357T>C n.413T>C n.424T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.512T>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435647A>T | CA378055381 | HPS1 | c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.490T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.476T>A n.486T>A n.468T>A n.386T>A n.434T>A n.438T>A n.357T>A n.413T>A n.424T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) n.512T>A | |
10 | g.98435647_98435657delinsATACAGGAAGT | CA1930887175 | HPS1 | c.233_243delinsACTTCCTGTAT (p.Asn78=) n.480_490delinsACTTCCTGTAT c.59_69delinsACTTCCTGTAT (p.Asn20=) n.466_476delinsACTTCCTGTAT n.476_486delinsACTTCCTGTAT n.458_468delinsACTTCCTGTAT n.376_386delinsACTTCCTGTAT n.424_434delinsACTTCCTGTAT n.428_438delinsACTTCCTGTAT n.347_357delinsACTTCCTGTAT n.403_413delinsACTTCCTGTAT n.414_424delinsACTTCCTGTAT c.-684_-674delinsACTTCCTGTAT (n.-684_-674delinsACTTCCTGTAT) c.7_17delinsACTTCCTGTAT (p.Thr3=) c.-541_-531delinsACTTCCTGTAT (n.-541_-531delinsACTTCCTGTAT) c.-783_-773delinsACTTCCTGTAT (n.-783_-773delinsACTTCCTGTAT) c.-337_-327delinsACTTCCTGTAT (n.-337_-327delinsACTTCCTGTAT) c.-640_-630delinsACTTCCTGTAT (n.-640_-630delinsACTTCCTGTAT) n.502_512delinsACTTCCTGTAT | |
10 | g.98435648T>A | CA5639470 | HPS1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.489A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.475A>T n.485A>T n.467A>T n.385A>T n.433A>T n.437A>T n.356A>T n.412A>T n.423A>T c.-675A>T (n.-675A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) n.511A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435648T>C | CA378055382 | HPS1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.489A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.475A>G n.485A>G n.467A>G n.385A>G n.433A>G n.437A>G n.356A>G n.412A>G n.423A>G c.-675A>G (n.-675A>G) c.16A>G (p.Met6Val) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) n.511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435648T>G | CA378055383 | HPS1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.489A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.475A>C n.485A>C n.467A>C n.385A>C n.433A>C n.437A>C n.356A>C n.412A>C n.423A>C c.-675A>C (n.-675A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) n.511A>C | |
10 | g.98435648T= | CA1930887181 | HPS1 | c.242A= (p.Tyr81=) n.489A= c.68A= (p.Tyr23=) n.475A= n.485A= n.467A= n.385A= n.433A= n.437A= n.356A= n.412A= n.423A= c.-675A= (n.-675A=) c.16A= (p.Met6=) c.-532A= (n.-532A=) c.-774A= (n.-774A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-631A= (n.-631A=) n.511A= | |
10 | g.98435649_98435658del | CA5639469 | HPS1 | c.233_242del (p.Asn78MetfsTer?) n.480_489del c.59_68del (p.Asn20MetfsTer?) c.233_242del (p.Asn78MetfsTer5) n.466_475del n.476_485del n.458_467del n.376_385del n.424_433del n.428_437del n.347_356del n.403_412del n.414_423del c.-684_-675del (n.-684_-675del) c.7_16del (p.Thr3CysfsTer?) c.-541_-532del (n.-541_-532del) c.-783_-774del (n.-783_-774del) c.-337_-328del (n.-337_-328del) c.-640_-631del (n.-640_-631del) n.502_511del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435649A>C | CA378055384 | HPS1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.488T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.474T>G n.484T>G n.466T>G n.384T>G n.432T>G n.436T>G n.355T>G n.411T>G n.422T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.15T>G (p.Cys5Trp) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-775T>G (n.-775T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.510T>G | |
10 | g.98435649A>G | CA378055385 | HPS1 | c.241T>C (p.Tyr81His) n.488T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.474T>C n.484T>C n.466T>C n.384T>C n.432T>C n.436T>C n.355T>C n.411T>C n.422T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.15T>C (p.Cys5=) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.510T>C | |
10 | g.98435649A>T | CA378055386 | HPS1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.488T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.474T>A n.484T>A n.466T>A n.384T>A n.432T>A n.436T>A n.355T>A n.411T>A n.422T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.15T>A (p.Cys5Ter) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-775T>A (n.-775T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) n.510T>A | |
10 | g.98435650C>A | CA471112089 | HPS1 | c.240G>T (p.Leu80=) n.487G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.473G>T n.483G>T n.465G>T n.383G>T n.431G>T n.435G>T n.354G>T n.410G>T n.421G>T c.-677G>T (n.-677G>T) c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.509G>T | |
10 | g.98435650C= | CA1930887190 | HPS1 | c.240G= (p.Leu80=) n.487G= c.66G= (p.Leu22=) n.473G= n.483G= n.465G= n.383G= n.431G= n.435G= n.354G= n.410G= n.421G= c.-677G= (n.-677G=) c.14G= (p.Cys5=) c.-534G= (n.-534G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-633G= (n.-633G=) n.509G= | |
10 | g.98435650C>G | CA5639472 | HPS1 | c.240G>C (p.Leu80=) n.487G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.473G>C n.483G>C n.465G>C n.383G>C n.431G>C n.435G>C n.354G>C n.410G>C n.421G>C c.-677G>C (n.-677G>C) c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) n.509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435650C>T | CA5639471 | HPS1 | c.240G>A (p.Leu80=) n.487G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.473G>A n.483G>A n.465G>A n.383G>A n.431G>A n.435G>A n.354G>A n.410G>A n.421G>A c.-677G>A (n.-677G>A) c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435651A>C | CA378055387 | HPS1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.486T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.472T>G n.482T>G n.464T>G n.382T>G n.430T>G n.434T>G n.353T>G n.409T>G n.420T>G c.-678T>G (n.-678T>G) c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) n.508T>G | |
10 | g.98435651A>G | CA378055388 | HPS1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.486T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.472T>C n.482T>C n.464T>C n.382T>C n.430T>C n.434T>C n.353T>C n.409T>C n.420T>C c.-678T>C (n.-678T>C) c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) n.508T>C | |
10 | g.98435651A>T | CA378055389 | HPS1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.486T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.472T>A n.482T>A n.464T>A n.382T>A n.430T>A n.434T>A n.353T>A n.409T>A n.420T>A c.-678T>A (n.-678T>A) c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-777T>A (n.-777T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) n.508T>A | |
10 | g.98435651_98435652delinsAG | CA1930887194 | HPS1 | c.238_239delinsCT (p.Leu80=) n.485_486delinsCT c.64_65delinsCT (p.Leu22=) n.471_472delinsCT n.481_482delinsCT n.463_464delinsCT n.381_382delinsCT n.429_430delinsCT n.433_434delinsCT n.352_353delinsCT n.408_409delinsCT n.419_420delinsCT c.-679_-678delinsCT (n.-679_-678delinsCT) c.12_13delinsCT (p.Ser4=) c.-536_-535delinsCT (n.-536_-535delinsCT) c.-778_-777delinsCT (n.-778_-777delinsCT) c.-332_-331delinsCT (n.-332_-331delinsCT) c.-635_-634delinsCT (n.-635_-634delinsCT) n.507_508delinsCT | |
10 | g.98435652G>A | CA471112090 | HPS1 | c.238C>T (p.Leu80=) n.485C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.471C>T n.481C>T n.463C>T n.381C>T n.429C>T n.433C>T n.352C>T n.408C>T n.419C>T c.-679C>T (n.-679C>T) c.12C>T (p.Ser4=) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
10 | g.98435652G>C | CA378055390 | HPS1 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.485C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.471C>G n.481C>G n.463C>G n.381C>G n.429C>G n.433C>G n.352C>G n.408C>G n.419C>G c.-679C>G (n.-679C>G) c.12C>G (p.Ser4=) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.507C>G | |
10 | g.98435652G>T | CA378055391 | HPS1 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.485C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.471C>A n.481C>A n.463C>A n.381C>A n.429C>A n.433C>A n.352C>A n.408C>A n.419C>A c.-679C>A (n.-679C>A) c.12C>A (p.Ser4=) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.507C>A | |
10 | g.98435653del | CA595642014 | HPS1 | c.238del (p.Leu80CysfsTer?) n.485del c.64del (p.Leu22CysfsTer?) c.238del (p.Leu80CysfsTer6) n.471del n.481del n.463del n.381del n.429del n.433del n.352del n.408del n.419del c.-679del (n.-679del) c.12del (p.Cys5ValfsTer?) c.-536del (n.-536del) c.-778del (n.-778del) c.-332del (n.-332del) c.-635del (n.-635del) n.507del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435653G>A | CA471112091 | HPS1 | c.237C>T (p.Phe79=) n.484C>T c.63C>T (p.Phe21=) n.470C>T n.480C>T n.462C>T n.380C>T n.428C>T n.432C>T n.351C>T n.407C>T n.418C>T c.-680C>T (n.-680C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435653G>C | CA378055392 | HPS1 | c.237C>G (p.Phe79Leu) n.484C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) n.470C>G n.480C>G n.462C>G n.380C>G n.428C>G n.432C>G n.351C>G n.407C>G n.418C>G c.-680C>G (n.-680C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.506C>G | |
10 | g.98435653G= | CA1930887199 | HPS1 | c.237C= (p.Phe79=) n.484C= c.63C= (p.Phe21=) n.470C= n.480C= n.462C= n.380C= n.428C= n.432C= n.351C= n.407C= n.418C= c.-680C= (n.-680C=) c.11C= (p.Ser4=) c.-537C= (n.-537C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-636C= (n.-636C=) n.506C= | |
10 | g.98435653G>T | CA378055393 | HPS1 | c.237C>A (p.Phe79Leu) n.484C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) n.470C>A n.480C>A n.462C>A n.380C>A n.428C>A n.432C>A n.351C>A n.407C>A n.418C>A c.-680C>A (n.-680C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.506C>A | |
10 | g.98435654A>C | CA378055394 | HPS1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.483T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) n.469T>G n.479T>G n.461T>G n.379T>G n.427T>G n.431T>G n.350T>G n.406T>G n.417T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) n.505T>G | |
10 | g.98435654A>G | CA378055395 | HPS1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.483T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) n.469T>C n.479T>C n.461T>C n.379T>C n.427T>C n.431T>C n.350T>C n.406T>C n.417T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) n.505T>C | |
10 | g.98435654A>T | CA378055396 | HPS1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.483T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.469T>A n.479T>A n.461T>A n.379T>A n.427T>A n.431T>A n.350T>A n.406T>A n.417T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) n.505T>A | |
10 | g.98435655A>C | CA378055397 | HPS1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.482T>G c.61T>G (p.Phe21Val) n.468T>G n.478T>G n.460T>G n.378T>G n.426T>G n.430T>G n.349T>G n.405T>G n.416T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.504T>G | |
10 | g.98435655A>G | CA378055398 | HPS1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.482T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) n.468T>C n.478T>C n.460T>C n.378T>C n.426T>C n.430T>C n.349T>C n.405T>C n.416T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.504T>C | |
10 | g.98435655A>T | CA378055399 | HPS1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.482T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) n.468T>A n.478T>A n.460T>A n.378T>A n.426T>A n.430T>A n.349T>A n.405T>A n.416T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.504T>A | |
10 | g.98435656G>A | CA5639473 | HPS1 | c.234C>T (p.Asn78=) n.481C>T c.60C>T (p.Asn20=) n.467C>T n.477C>T n.459C>T n.377C>T n.425C>T n.429C>T n.348C>T n.404C>T n.415C>T c.-683C>T (n.-683C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435656G>C | CA378055401 | HPS1 | c.234C>G (p.Asn78Lys) n.481C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) n.467C>G n.477C>G n.459C>G n.377C>G n.425C>G n.429C>G n.348C>G n.404C>G n.415C>G c.-683C>G (n.-683C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.503C>G | |
10 | g.98435656G= | CA1930887203 | HPS1 | c.234C= (p.Asn78=) n.481C= c.60C= (p.Asn20=) n.467C= n.477C= n.459C= n.377C= n.425C= n.429C= n.348C= n.404C= n.415C= c.-683C= (n.-683C=) c.8C= (p.Thr3=) c.-540C= (n.-540C=) c.-782C= (n.-782C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-639C= (n.-639C=) n.503C= | |
10 | g.98435656G>T | CA378055403 | HPS1 | c.234C>A (p.Asn78Lys) n.481C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) n.467C>A n.477C>A n.459C>A n.377C>A n.425C>A n.429C>A n.348C>A n.404C>A n.415C>A c.-683C>A (n.-683C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.503C>A | |
10 | g.98435657T>A | CA378055408 | HPS1 | c.233A>T (p.Asn78Ile) n.480A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) n.466A>T n.476A>T n.458A>T n.376A>T n.424A>T n.428A>T n.347A>T n.403A>T n.414A>T c.-684A>T (n.-684A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-640A>T (n.-640A>T) n.502A>T | |
10 | g.98435657T>C | CA378055410 | HPS1 | c.233A>G (p.Asn78Ser) n.480A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) n.466A>G n.476A>G n.458A>G n.376A>G n.424A>G n.428A>G n.347A>G n.403A>G n.414A>G c.-684A>G (n.-684A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) n.502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435657T>G | CA378055405 | HPS1 | c.233A>C (p.Asn78Thr) n.480A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) n.466A>C n.476A>C n.458A>C n.376A>C n.424A>C n.428A>C n.347A>C n.403A>C n.414A>C c.-684A>C (n.-684A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) n.502A>C | |
10 | g.98435657T= | CA1930887206 | HPS1 | c.233A= (p.Asn78=) n.480A= c.59A= (p.Asn20=) n.466A= n.476A= n.458A= n.376A= n.424A= n.428A= n.347A= n.403A= n.414A= c.-684A= (n.-684A=) c.7A= (p.Thr3=) c.-541A= (n.-541A=) c.-783A= (n.-783A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-640A= (n.-640A=) n.502A= | |
10 | g.98435658T>A | CA378055413 | HPS1 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.479A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.465A>T n.475A>T n.457A>T n.375A>T n.423A>T n.427A>T n.346A>T n.402A>T n.413A>T c.-685A>T (n.-685A>T) c.6A>T (p.Ala2=) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) n.501A>T | |
10 | g.98435658T>C | CA378055416 | HPS1 | c.232A>G (p.Asn78Asp) n.479A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) n.465A>G n.475A>G n.457A>G n.375A>G n.423A>G n.427A>G n.346A>G n.402A>G n.413A>G c.-685A>G (n.-685A>G) c.6A>G (p.Ala2=) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) n.501A>G | |
10 | g.98435658T>G | CA378055418 | HPS1 | c.232A>C (p.Asn78His) n.479A>C c.58A>C (p.Asn20His) n.465A>C n.475A>C n.457A>C n.375A>C n.423A>C n.427A>C n.346A>C n.402A>C n.413A>C c.-685A>C (n.-685A>C) c.6A>C (p.Ala2=) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) n.501A>C | |
10 | g.98435659G>A | CA471112092 | HPS1 | c.231C>T (p.Gly77=) n.478C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.464C>T n.474C>T n.456C>T n.374C>T n.422C>T n.426C>T n.345C>T n.401C>T n.412C>T c.-686C>T (n.-686C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.500C>T | |
10 | g.98435659G>C | CA471112093 | HPS1 | c.231C>G (p.Gly77=) n.478C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.464C>G n.474C>G n.456C>G n.374C>G n.422C>G n.426C>G n.345C>G n.401C>G n.412C>G c.-686C>G (n.-686C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) n.500C>G | |
10 | g.98435659G>T | CA471112094 | HPS1 | c.231C>A (p.Gly77=) n.478C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.464C>A n.474C>A n.456C>A n.374C>A n.422C>A n.426C>A n.345C>A n.401C>A n.412C>A c.-686C>A (n.-686C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.500C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435660C>A | CA378055421 | HPS1 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.477G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.463G>T n.473G>T n.455G>T n.373G>T n.421G>T n.425G>T n.344G>T n.400G>T n.411G>T c.-687G>T (n.-687G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) n.499G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435660C= | CA1930887210 | HPS1 | c.230G= (p.Gly77=) n.477G= c.56G= (p.Gly19=) n.463G= n.473G= n.455G= n.373G= n.421G= n.425G= n.344G= n.400G= n.411G= c.-687G= (n.-687G=) c.4G= (p.Ala2=) c.-544G= (n.-544G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-643G= (n.-643G=) n.499G= | |
10 | g.98435660C>G | CA378055423 | HPS1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.477G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.463G>C n.473G>C n.455G>C n.373G>C n.421G>C n.425G>C n.344G>C n.400G>C n.411G>C c.-687G>C (n.-687G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) n.499G>C | |
10 | g.98435660C>T | CA378055426 | HPS1 | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.477G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.463G>A n.473G>A n.455G>A n.373G>A n.421G>A n.425G>A n.344G>A n.400G>A n.411G>A c.-687G>A (n.-687G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435661C>A | CA378055433 | HPS1 | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.476G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.462G>T n.472G>T n.454G>T n.372G>T n.420G>T n.424G>T n.343G>T n.399G>T n.410G>T c.-688G>T (n.-688G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) n.498G>T | |
10 | g.98435661C>G | CA378055429 | HPS1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.476G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.462G>C n.472G>C n.454G>C n.372G>C n.420G>C n.424G>C n.343G>C n.399G>C n.410G>C c.-688G>C (n.-688G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) n.498G>C | |
10 | g.98435661C>T | CA378055430 | HPS1 | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.476G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.462G>A n.472G>A n.454G>A n.372G>A n.420G>A n.424G>A n.343G>A n.399G>A n.410G>A c.-688G>A (n.-688G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.498G>A | |
10 | g.98435662A>C | CA378055435 | HPS1 | c.228T>G (p.Asn76Lys) n.475T>G c.54T>G (p.Asn18Lys) n.461T>G n.471T>G n.453T>G n.371T>G n.419T>G n.423T>G n.342T>G n.398T>G n.409T>G c.-689T>G (n.-689T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) n.497T>G | |
10 | g.98435662A>G | CA471112095 | HPS1 | c.228T>C (p.Asn76=) n.475T>C c.54T>C (p.Asn18=) n.461T>C n.471T>C n.453T>C n.371T>C n.419T>C n.423T>C n.342T>C n.398T>C n.409T>C c.-689T>C (n.-689T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) n.497T>C | |
10 | g.98435662A>T | CA378055437 | HPS1 | c.228T>A (p.Asn76Lys) n.475T>A c.54T>A (p.Asn18Lys) n.461T>A n.471T>A n.453T>A n.371T>A n.419T>A n.423T>A n.342T>A n.398T>A n.409T>A c.-689T>A (n.-689T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) n.497T>A | |
10 | g.98435663T>A | CA378055440 | HPS1 | c.227A>T (p.Asn76Ile) n.474A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) n.460A>T n.470A>T n.452A>T n.370A>T n.418A>T n.422A>T n.341A>T n.397A>T n.408A>T c.-690A>T (n.-690A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) n.496A>T | |
10 | g.98435663T>C | CA378055442 | HPS1 | c.227A>G (p.Asn76Ser) n.474A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) n.460A>G n.470A>G n.452A>G n.370A>G n.418A>G n.422A>G n.341A>G n.397A>G n.408A>G c.-690A>G (n.-690A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.496A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435663T>G | CA378055443 | HPS1 | c.227A>C (p.Asn76Thr) n.474A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) n.460A>C n.470A>C n.452A>C n.370A>C n.418A>C n.422A>C n.341A>C n.397A>C n.408A>C c.-690A>C (n.-690A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) n.496A>C | |
10 | g.98435664T>A | CA378055446 | HPS1 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.473A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.459A>T n.469A>T n.451A>T n.369A>T n.417A>T n.421A>T n.340A>T n.396A>T n.407A>T c.-691A>T (n.-691A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) n.495A>T | |
10 | g.98435664T>C | CA378055450 | HPS1 | c.226A>G (p.Asn76Asp) n.473A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) n.459A>G n.469A>G n.451A>G n.369A>G n.417A>G n.421A>G n.340A>G n.396A>G n.407A>G c.-691A>G (n.-691A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.495A>G | |
10 | g.98435664T>G | CA378055448 | HPS1 | c.226A>C (p.Asn76His) n.473A>C c.52A>C (p.Asn18His) n.459A>C n.469A>C n.451A>C n.369A>C n.417A>C n.421A>C n.340A>C n.396A>C n.407A>C c.-691A>C (n.-691A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.495A>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435665T>A | CA378055453 | HPS1 | c.225A>T (p.Glu75Asp) n.472A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.458A>T n.468A>T n.450A>T n.368A>T n.416A>T n.420A>T n.339A>T n.395A>T n.406A>T c.-692A>T (n.-692A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) n.494A>T | |
10 | g.98435665T>C | CA471112097 | HPS1 | c.225A>G (p.Glu75=) n.472A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.458A>G n.468A>G n.450A>G n.368A>G n.416A>G n.420A>G n.339A>G n.395A>G n.406A>G c.-692A>G (n.-692A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) n.494A>G | |
10 | g.98435665T>G | CA378055455 | HPS1 | c.225A>C (p.Glu75Asp) n.472A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.458A>C n.468A>C n.450A>C n.368A>C n.416A>C n.420A>C n.339A>C n.395A>C n.406A>C c.-692A>C (n.-692A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) n.494A>C | |
10 | g.98435666T>A | CA378055459 | HPS1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.471A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.457A>T n.467A>T n.449A>T n.367A>T n.415A>T n.419A>T n.338A>T n.394A>T n.405A>T c.-693A>T (n.-693A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-649A>T (n.-649A>T) n.493A>T | |
10 | g.98435666T>C | CA378055461 | HPS1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.471A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.457A>G n.467A>G n.449A>G n.367A>G n.415A>G n.419A>G n.338A>G n.394A>G n.405A>G c.-693A>G (n.-693A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) n.493A>G | |
10 | g.98435666T>G | CA378055463 | HPS1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.471A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.457A>C n.467A>C n.449A>C n.367A>C n.415A>C n.419A>C n.338A>C n.394A>C n.405A>C c.-693A>C (n.-693A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-649A>C (n.-649A>C) n.493A>C | |
10 | g.98435667C>A | CA378055466 | HPS1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.470G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.456G>T n.466G>T n.448G>T n.366G>T n.414G>T n.418G>T n.337G>T n.393G>T n.404G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.492G>T | |
10 | g.98435667C>G | CA378055468 | HPS1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.470G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.456G>C n.466G>C n.448G>C n.366G>C n.414G>C n.418G>C n.337G>C n.393G>C n.404G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) n.492G>C | |
10 | g.98435667C>T | CA378055470 | HPS1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.470G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.456G>A n.466G>A n.448G>A n.366G>A n.414G>A n.418G>A n.337G>A n.393G>A n.404G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) n.492G>A | |
10 | g.98435668C>A | CA471112100 | HPS1 | c.222G>T (p.Thr74=) n.469G>T c.48G>T (p.Thr16=) n.455G>T n.465G>T n.447G>T n.365G>T n.413G>T n.417G>T n.336G>T n.392G>T n.403G>T c.-695G>T (n.-695G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) n.491G>T | |
10 | g.98435668C= | CA1930887212 | HPS1 | c.222G= (p.Thr74=) n.469G= c.48G= (p.Thr16=) n.455G= n.465G= n.447G= n.365G= n.413G= n.417G= n.336G= n.392G= n.403G= c.-695G= (n.-695G=) c.-5G= (n.-5G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-651G= (n.-651G=) n.491G= | |
10 | g.98435668C>G | CA471112101 | HPS1 | c.222G>C (p.Thr74=) n.469G>C c.48G>C (p.Thr16=) n.455G>C n.465G>C n.447G>C n.365G>C n.413G>C n.417G>C n.336G>C n.392G>C n.403G>C c.-695G>C (n.-695G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) n.491G>C | |
10 | g.98435668C>T | CA212770344 | HPS1 | c.222G>A (p.Thr74=) n.469G>A c.48G>A (p.Thr16=) n.455G>A n.465G>A n.447G>A n.365G>A n.413G>A n.417G>A n.336G>A n.392G>A n.403G>A c.-695G>A (n.-695G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435669G>A | CA5639474 | HPS1 | c.221C>T (p.Thr74Met) n.468C>T c.47C>T (p.Thr16Met) n.454C>T n.464C>T n.446C>T n.364C>T n.412C>T n.416C>T n.335C>T n.391C>T n.402C>T c.-696C>T (n.-696C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435669G>C | CA378055476 | HPS1 | c.221C>G (p.Thr74Arg) n.468C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.454C>G n.464C>G n.446C>G n.364C>G n.412C>G n.416C>G n.335C>G n.391C>G n.402C>G c.-696C>G (n.-696C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) n.490C>G | |
10 | g.98435669G= | CA1930887215 | HPS1 | c.221C= (p.Thr74=) n.468C= c.47C= (p.Thr16=) n.454C= n.464C= n.446C= n.364C= n.412C= n.416C= n.335C= n.391C= n.402C= c.-696C= (n.-696C=) c.-6C= (n.-6C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-795C= (n.-795C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-652C= (n.-652C=) n.490C= | |
10 | g.98435669G>T | CA378055478 | HPS1 | c.221C>A (p.Thr74Lys) n.468C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.454C>A n.464C>A n.446C>A n.364C>A n.412C>A n.416C>A n.335C>A n.391C>A n.402C>A c.-696C>A (n.-696C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.490C>A | |
10 | g.98435670T>A | CA378055481 | HPS1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.467A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.453A>T n.463A>T n.445A>T n.363A>T n.411A>T n.415A>T n.334A>T n.390A>T n.401A>T c.-697A>T (n.-697A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.489A>T | |
10 | g.98435670T>C | CA378055485 | HPS1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.467A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.453A>G n.463A>G n.445A>G n.363A>G n.411A>G n.415A>G n.334A>G n.390A>G n.401A>G c.-697A>G (n.-697A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.489A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435670T>G | CA378055483 | HPS1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.467A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.453A>C n.463A>C n.445A>C n.363A>C n.411A>C n.415A>C n.334A>C n.390A>C n.401A>C c.-697A>C (n.-697A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-796A>C (n.-796A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.489A>C | |
10 | g.98435671G>A | CA471112102 | HPS1 | c.219C>T (p.Ser73=) n.466C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.452C>T n.462C>T n.444C>T n.362C>T n.410C>T n.414C>T n.333C>T n.389C>T n.400C>T c.-698C>T (n.-698C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) n.488C>T | gnomAD v4 |
10 | g.98435671G>C | CA471112103 | HPS1 | c.219C>G (p.Ser73=) n.466C>G c.45C>G (p.Ser15=) n.452C>G n.462C>G n.444C>G n.362C>G n.410C>G n.414C>G n.333C>G n.389C>G n.400C>G c.-698C>G (n.-698C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) n.488C>G | |
10 | g.98435671G>T | CA471112104 | HPS1 | c.219C>A (p.Ser73=) n.466C>A c.45C>A (p.Ser15=) n.452C>A n.462C>A n.444C>A n.362C>A n.410C>A n.414C>A n.333C>A n.389C>A n.400C>A c.-698C>A (n.-698C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) n.488C>A | |
10 | g.98435672G>A | CA378055488 | HPS1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.465C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.451C>T n.461C>T n.443C>T n.361C>T n.409C>T n.413C>T n.332C>T n.388C>T n.399C>T c.-699C>T (n.-699C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.487C>T | |
10 | g.98435672G>C | CA378055492 | HPS1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.465C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.451C>G n.461C>G n.443C>G n.361C>G n.409C>G n.413C>G n.332C>G n.388C>G n.399C>G c.-699C>G (n.-699C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.487C>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435672G>T | CA378055490 | HPS1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.465C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.451C>A n.461C>A n.443C>A n.361C>A n.409C>A n.413C>A n.332C>A n.388C>A n.399C>A c.-699C>A (n.-699C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.487C>A | |
10 | g.98435673del | CA2695212519 | HPS1 | c.217del (p.Ser73ProfsTer?) n.464del c.43del (p.Ser15ProfsTer?) c.217del (p.Ser73ProfsTer13) n.450del n.460del n.442del n.360del n.408del n.412del n.331del n.387del n.398del c.-700del (n.-700del) c.-10del (n.-10del) c.-557del (n.-557del) c.-799del (n.-799del) c.-353del (n.-353del) c.-656del (n.-656del) n.486del | |
10 | g.98435673A>C | CA378055495 | HPS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.464T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.450T>G n.460T>G n.442T>G n.360T>G n.408T>G n.412T>G n.331T>G n.387T>G n.398T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.486T>G | |
10 | g.98435673A>G | CA378055499 | HPS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.464T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.450T>C n.460T>C n.442T>C n.360T>C n.408T>C n.412T>C n.331T>C n.387T>C n.398T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.486T>C | |
10 | g.98435673A>T | CA378055497 | HPS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.464T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.450T>A n.460T>A n.442T>A n.360T>A n.408T>A n.412T>A n.331T>A n.387T>A n.398T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) n.486T>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435673_98435676del | CA2573146058 | HPS1 | c.214_217del (p.Phe72ProfsTer?) n.461_464del c.40_43del (p.Phe14ProfsTer?) c.214_217del (p.Phe72ProfsTer13) n.447_450del n.457_460del n.439_442del n.357_360del n.405_408del n.409_412del n.328_331del n.384_387del n.395_398del c.-703_-700del (n.-703_-700del) c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.-560_-557del (n.-560_-557del) c.-802_-799del (n.-802_-799del) c.-356_-353del (n.-356_-353del) c.-659_-656del (n.-659_-656del) n.483_486del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435674G>A | CA471112105 | HPS1 | c.216C>T (p.Phe72=) n.463C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.449C>T n.459C>T n.441C>T n.359C>T n.407C>T n.411C>T n.330C>T n.386C>T n.397C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.485C>T | |
10 | g.98435674G>C | CA378055501 | HPS1 | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.463C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.449C>G n.459C>G n.441C>G n.359C>G n.407C>G n.411C>G n.330C>G n.386C>G n.397C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) n.485C>G | |
10 | g.98435674G>T | CA378055503 | HPS1 | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.463C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.449C>A n.459C>A n.441C>A n.359C>A n.407C>A n.411C>A n.330C>A n.386C>A n.397C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.485C>A | |
10 | g.98435675A>C | CA378055507 | HPS1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.462T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.448T>G n.458T>G n.440T>G n.358T>G n.406T>G n.410T>G n.329T>G n.385T>G n.396T>G c.-702T>G (n.-702T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) n.484T>G | |
10 | g.98435675A>G | CA378055509 | HPS1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.462T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.448T>C n.458T>C n.440T>C n.358T>C n.406T>C n.410T>C n.329T>C n.385T>C n.396T>C c.-702T>C (n.-702T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) n.484T>C | |
10 | g.98435675A>T | CA378055511 | HPS1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.462T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.448T>A n.458T>A n.440T>A n.358T>A n.406T>A n.410T>A n.329T>A n.385T>A n.396T>A c.-702T>A (n.-702T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) n.484T>A | |
10 | g.98435676_98435679del | CA2695212520 | HPS1 | c.212_215del (p.Cys71SerfsTer?) n.459_462del c.38_41del (p.Cys13SerfsTer?) c.212_215del (p.Cys71SerfsTer14) n.445_448del n.455_458del n.437_440del n.355_358del n.403_406del n.407_410del n.326_329del n.382_385del n.393_396del c.-705_-702del (n.-705_-702del) c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.-562_-559del (n.-562_-559del) c.-804_-801del (n.-804_-801del) c.-358_-355del (n.-358_-355del) c.-661_-658del (n.-661_-658del) n.481_484del | |
10 | g.98435676A>C | CA378055514 | HPS1 | c.214T>G (p.Phe72Val) n.461T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.447T>G n.457T>G n.439T>G n.357T>G n.405T>G n.409T>G n.328T>G n.384T>G n.395T>G c.-703T>G (n.-703T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) n.483T>G | |
10 | g.98435676A>G | CA378055516 | HPS1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.461T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.447T>C n.457T>C n.439T>C n.357T>C n.405T>C n.409T>C n.328T>C n.384T>C n.395T>C c.-703T>C (n.-703T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.483T>C | |
10 | g.98435676A>T | CA378055518 | HPS1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.461T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.447T>A n.457T>A n.439T>A n.357T>A n.405T>A n.409T>A n.328T>A n.384T>A n.395T>A c.-703T>A (n.-703T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) n.483T>A | |
10 | g.98435677G>A | CA471112106 | HPS1 | c.213C>T (p.Cys71=) n.460C>T c.39C>T (p.Cys13=) n.446C>T n.456C>T n.438C>T n.356C>T n.404C>T n.408C>T n.327C>T n.383C>T n.394C>T c.-704C>T (n.-704C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
10 | g.98435677G>C | CA378055520 | HPS1 | c.213C>G (p.Cys71Trp) n.460C>G c.39C>G (p.Cys13Trp) n.446C>G n.456C>G n.438C>G n.356C>G n.404C>G n.408C>G n.327C>G n.383C>G n.394C>G c.-704C>G (n.-704C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) n.482C>G | |
10 | g.98435677G>T | CA378055521 | HPS1 | c.213C>A (p.Cys71Ter) n.460C>A c.39C>A (p.Cys13Ter) n.446C>A n.456C>A n.438C>A n.356C>A n.404C>A n.408C>A n.327C>A n.383C>A n.394C>A c.-704C>A (n.-704C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.482C>A | |
10 | g.98435678C>A | CA378055524 | HPS1 | c.212G>T (p.Cys71Phe) n.459G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.445G>T n.455G>T n.437G>T n.355G>T n.403G>T n.407G>T n.326G>T n.382G>T n.393G>T c.-705G>T (n.-705G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.481G>T | |
10 | g.98435678C>G | CA378055526 | HPS1 | c.212G>C (p.Cys71Ser) n.459G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.445G>C n.455G>C n.437G>C n.355G>C n.403G>C n.407G>C n.326G>C n.382G>C n.393G>C c.-705G>C (n.-705G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) n.481G>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435678C>T | CA378055528 | HPS1 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.459G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.445G>A n.455G>A n.437G>A n.355G>A n.403G>A n.407G>A n.326G>A n.382G>A n.393G>A c.-705G>A (n.-705G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.481G>A | |
10 | g.98435679A>C | CA378055532 | HPS1 | c.211T>G (p.Cys71Gly) n.458T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.444T>G n.454T>G n.436T>G n.354T>G n.402T>G n.406T>G n.325T>G n.381T>G n.392T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-805T>G (n.-805T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) n.480T>G | |
10 | g.98435679A>G | CA378055529 | HPS1 | c.211T>C (p.Cys71Arg) n.458T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.444T>C n.454T>C n.436T>C n.354T>C n.402T>C n.406T>C n.325T>C n.381T>C n.392T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-805T>C (n.-805T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.480T>C | |
10 | g.98435679A>T | CA378055530 | HPS1 | c.211T>A (p.Cys71Ser) n.458T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.444T>A n.454T>A n.436T>A n.354T>A n.402T>A n.406T>A n.325T>A n.381T>A n.392T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-805T>A (n.-805T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) n.480T>A | |
10 | g.98435680G>A | CA471112108 | HPS1 | c.210C>T (p.Thr70=) n.457C>T c.36C>T (p.Thr12=) n.443C>T n.453C>T n.435C>T n.353C>T n.401C>T n.405C>T n.324C>T n.380C>T n.391C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) n.479C>T | gnomAD v4 |
10 | g.98435680G>C | CA471112109 | HPS1 | c.210C>G (p.Thr70=) n.457C>G c.36C>G (p.Thr12=) n.443C>G n.453C>G n.435C>G n.353C>G n.401C>G n.405C>G n.324C>G n.380C>G n.391C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) n.479C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.98435680G>T | CA471112110 | HPS1 | c.210C>A (p.Thr70=) n.457C>A c.36C>A (p.Thr12=) n.443C>A n.453C>A n.435C>A n.353C>A n.401C>A n.405C>A n.324C>A n.380C>A n.391C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435681G>A | CA378055536 | HPS1 | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.456C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.442C>T n.452C>T n.434C>T n.352C>T n.400C>T n.404C>T n.323C>T n.379C>T n.390C>T c.-708C>T (n.-708C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.478C>T | |
10 | g.98435681G>C | CA378055538 | HPS1 | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.456C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.442C>G n.452C>G n.434C>G n.352C>G n.400C>G n.404C>G n.323C>G n.379C>G n.390C>G c.-708C>G (n.-708C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.478C>G | |
10 | g.98435681G= | CA1930887217 | HPS1 | c.209C= (p.Thr70=) n.456C= c.35C= (p.Thr12=) n.442C= n.452C= n.434C= n.352C= n.400C= n.404C= n.323C= n.379C= n.390C= c.-708C= (n.-708C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-807C= (n.-807C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-664C= (n.-664C=) n.478C= | |
10 | g.98435681G>T | CA378055540 | HPS1 | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.456C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.442C>A n.452C>A n.434C>A n.352C>A n.400C>A n.404C>A n.323C>A n.379C>A n.390C>A c.-708C>A (n.-708C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435682T>A | CA378055543 | HPS1 | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.455A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.441A>T n.451A>T n.433A>T n.351A>T n.399A>T n.403A>T n.322A>T n.378A>T n.389A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) n.477A>T | |
10 | g.98435682T>C | CA5639475 | HPS1 | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.455A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.441A>G n.451A>G n.433A>G n.351A>G n.399A>G n.403A>G n.322A>G n.378A>G n.389A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435682T>G | CA378055546 | HPS1 | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.455A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.441A>C n.451A>C n.433A>C n.351A>C n.399A>C n.403A>C n.322A>C n.378A>C n.389A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) n.477A>C | |
10 | g.98435682T= | CA1930887222 | HPS1 | c.208A= (p.Thr70=) n.455A= c.34A= (p.Thr12=) n.441A= n.451A= n.433A= n.351A= n.399A= n.403A= n.322A= n.378A= n.389A= c.-709A= (n.-709A=) c.-19A= (n.-19A=) c.-566A= (n.-566A=) c.-808A= (n.-808A=) c.-362A= (n.-362A=) c.-665A= (n.-665A=) n.477A= | |
10 | g.98435683G>A | CA5639476 | HPS1 | c.207C>T (p.Tyr69=) n.454C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.440C>T n.450C>T n.432C>T n.350C>T n.398C>T n.402C>T n.321C>T n.377C>T n.388C>T c.-710C>T (n.-710C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435683G>C | CA378055551 | HPS1 | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.454C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.440C>G n.450C>G n.432C>G n.350C>G n.398C>G n.402C>G n.321C>G n.377C>G n.388C>G c.-710C>G (n.-710C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-809C>G (n.-809C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.476C>G | |
10 | g.98435683G= | CA1930887228 | HPS1 | c.207C= (p.Tyr69=) n.454C= c.33C= (p.Tyr11=) n.440C= n.450C= n.432C= n.350C= n.398C= n.402C= n.321C= n.377C= n.388C= c.-710C= (n.-710C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-809C= (n.-809C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-666C= (n.-666C=) n.476C= | |
10 | g.98435683G>T | CA378055553 | HPS1 | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.454C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.440C>A n.450C>A n.432C>A n.350C>A n.398C>A n.402C>A n.321C>A n.377C>A n.388C>A c.-710C>A (n.-710C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435684T>A | CA378055556 | HPS1 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.453A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.439A>T n.449A>T n.431A>T n.349A>T n.397A>T n.401A>T n.320A>T n.376A>T n.387A>T c.-711A>T (n.-711A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-810A>T (n.-810A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) n.475A>T | |
10 | g.98435684T>C | CA378055558 | HPS1 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.453A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.439A>G n.449A>G n.431A>G n.349A>G n.397A>G n.401A>G n.320A>G n.376A>G n.387A>G c.-711A>G (n.-711A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.475A>G | |
10 | g.98435684T>G | CA378055561 | HPS1 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.453A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.439A>C n.449A>C n.431A>C n.349A>C n.397A>C n.401A>C n.320A>C n.376A>C n.387A>C c.-711A>C (n.-711A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.475A>C | |
10 | g.98435685A= | CA1930887233 | HPS1 | c.205T= (p.Tyr69=) n.452T= c.31T= (p.Tyr11=) n.438T= n.448T= n.430T= n.348T= n.396T= n.400T= n.319T= n.375T= n.386T= c.-712T= (n.-712T=) c.-22T= (n.-22T=) c.-569T= (n.-569T=) c.-811T= (n.-811T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-668T= (n.-668T=) n.474T= | |
10 | g.98435685A>C | CA378055564 | HPS1 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.452T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.438T>G n.448T>G n.430T>G n.348T>G n.396T>G n.400T>G n.319T>G n.375T>G n.386T>G c.-712T>G (n.-712T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) n.474T>G | |
10 | g.98435685A>G | CA378055568 | HPS1 | c.205T>C (p.Tyr69His) n.452T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.438T>C n.448T>C n.430T>C n.348T>C n.396T>C n.400T>C n.319T>C n.375T>C n.386T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) n.474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435685A>T | CA378055566 | HPS1 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.452T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.438T>A n.448T>A n.430T>A n.348T>A n.396T>A n.400T>A n.319T>A n.375T>A n.386T>A c.-712T>A (n.-712T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) n.474T>A | |
10 | g.98435686G>A | CA5639477 | HPS1 | c.204C>T (p.Thr68=) n.451C>T c.30C>T (p.Thr10=) n.437C>T n.447C>T n.429C>T n.347C>T n.395C>T n.399C>T n.318C>T n.374C>T n.385C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) n.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435686G>C | CA471112112 | HPS1 | c.204C>G (p.Thr68=) n.451C>G c.30C>G (p.Thr10=) n.437C>G n.447C>G n.429C>G n.347C>G n.395C>G n.399C>G n.318C>G n.374C>G n.385C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) n.473C>G | |
10 | g.98435686G= | CA1930887239 | HPS1 | c.204C= (p.Thr68=) n.451C= c.30C= (p.Thr10=) n.437C= n.447C= n.429C= n.347C= n.395C= n.399C= n.318C= n.374C= n.385C= c.-713C= (n.-713C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-812C= (n.-812C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-669C= (n.-669C=) n.473C= | |
10 | g.98435686G>T | CA471112111 | HPS1 | c.204C>A (p.Thr68=) n.451C>A c.30C>A (p.Thr10=) n.437C>A n.447C>A n.429C>A n.347C>A n.395C>A n.399C>A n.318C>A n.374C>A n.385C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) n.473C>A | |
10 | g.98435687G>A | CA5639478 | HPS1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.450C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.436C>T n.446C>T n.428C>T n.346C>T n.394C>T n.398C>T n.317C>T n.373C>T n.384C>T c.-714C>T (n.-714C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435687G>C | CA378055574 | HPS1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.450C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) n.436C>G n.446C>G n.428C>G n.346C>G n.394C>G n.398C>G n.317C>G n.373C>G n.384C>G c.-714C>G (n.-714C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.472C>G | |
10 | g.98435687G= | CA1930887244 | HPS1 | c.203C= (p.Thr68=) n.450C= c.29C= (p.Thr10=) n.436C= n.446C= n.428C= n.346C= n.394C= n.398C= n.317C= n.373C= n.384C= c.-714C= (n.-714C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-670C= (n.-670C=) n.472C= | |
10 | g.98435687G>T | CA378055576 | HPS1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.450C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) n.436C>A n.446C>A n.428C>A n.346C>A n.394C>A n.398C>A n.317C>A n.373C>A n.384C>A c.-714C>A (n.-714C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.472C>A | |
10 | g.98435688T>A | CA378055579 | HPS1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.449A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.435A>T n.445A>T n.427A>T n.345A>T n.393A>T n.397A>T n.316A>T n.372A>T n.383A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) n.471A>T | |
10 | g.98435688T>C | CA378055581 | HPS1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.449A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.435A>G n.445A>G n.427A>G n.345A>G n.393A>G n.397A>G n.316A>G n.372A>G n.383A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.471A>G | |
10 | g.98435688T>G | CA378055582 | HPS1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.449A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.435A>C n.445A>C n.427A>C n.345A>C n.393A>C n.397A>C n.316A>C n.372A>C n.383A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) n.471A>C | |
10 | g.98435689G>A | CA212770361 | HPS1 | c.201C>T (p.Asp67=) n.448C>T c.27C>T (p.Asp9=) n.434C>T n.444C>T n.426C>T n.344C>T n.392C>T n.396C>T n.315C>T n.371C>T n.382C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98435689G>C | CA378055584 | HPS1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.448C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) n.434C>G n.444C>G n.426C>G n.344C>G n.392C>G n.396C>G n.315C>G n.371C>G n.382C>G c.-716C>G (n.-716C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435689G= | CA1930887248 | HPS1 | c.201C= (p.Asp67=) n.448C= c.27C= (p.Asp9=) n.434C= n.444C= n.426C= n.344C= n.392C= n.396C= n.315C= n.371C= n.382C= c.-716C= (n.-716C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-815C= (n.-815C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-672C= (n.-672C=) n.470C= | |
10 | g.98435689G>T | CA378055585 | HPS1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.448C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) n.434C>A n.444C>A n.426C>A n.344C>A n.392C>A n.396C>A n.315C>A n.371C>A n.382C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) n.470C>A | |
10 | g.98435690T>A | CA378055590 | HPS1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.447A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.433A>T n.443A>T n.425A>T n.343A>T n.391A>T n.395A>T n.314A>T n.370A>T n.381A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-816A>T (n.-816A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) n.469A>T | |
10 | g.98435690T>C | CA378055592 | HPS1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.447A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.433A>G n.443A>G n.425A>G n.343A>G n.391A>G n.395A>G n.314A>G n.370A>G n.381A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-816A>G (n.-816A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) n.469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435690T>G | CA378055594 | HPS1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.447A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.433A>C n.443A>C n.425A>C n.343A>C n.391A>C n.395A>C n.314A>C n.370A>C n.381A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-816A>C (n.-816A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) n.469A>C | |
10 | g.98435690T= | CA1930887252 | HPS1 | c.200A= (p.Asp67=) n.447A= c.26A= (p.Asp9=) n.433A= n.443A= n.425A= n.343A= n.391A= n.395A= n.314A= n.370A= n.381A= c.-717A= (n.-717A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-574A= (n.-574A=) c.-816A= (n.-816A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-673A= (n.-673A=) n.469A= | |
10 | g.98435691C>A | CA378055599 | HPS1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.446G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.432G>T n.442G>T n.424G>T n.342G>T n.390G>T n.394G>T n.313G>T n.369G>T n.380G>T c.-718G>T (n.-718G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.468G>T | |
10 | g.98435691C>G | CA378055597 | HPS1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.446G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.432G>C n.442G>C n.424G>C n.342G>C n.390G>C n.394G>C n.313G>C n.369G>C n.380G>C c.-718G>C (n.-718G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.468G>C | |
10 | g.98435691C>T | CA378055598 | HPS1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.446G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.432G>A n.442G>A n.424G>A n.342G>A n.390G>A n.394G>A n.313G>A n.369G>A n.380G>A c.-718G>A (n.-718G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.468G>A | |
10 | g.98435692C>A | CA471112113 | HPS1 | c.198G>T (p.Ser66=) n.445G>T c.24G>T (p.Ser8=) n.431G>T n.441G>T n.423G>T n.341G>T n.389G>T n.393G>T n.312G>T n.368G>T n.379G>T c.-719G>T (n.-719G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.467G>T | |
10 | g.98435692C= | CA1930887256 | HPS1 | c.198G= (p.Ser66=) n.445G= c.24G= (p.Ser8=) n.431G= n.441G= n.423G= n.341G= n.389G= n.393G= n.312G= n.368G= n.379G= c.-719G= (n.-719G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-576G= (n.-576G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-675G= (n.-675G=) n.467G= | |
10 | g.98435692C>G | CA471112114 | HPS1 | c.198G>C (p.Ser66=) n.445G>C c.24G>C (p.Ser8=) n.431G>C n.441G>C n.423G>C n.341G>C n.389G>C n.393G>C n.312G>C n.368G>C n.379G>C c.-719G>C (n.-719G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) n.467G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98435692C>T | CA5639479 | HPS1 | c.198G>A (p.Ser66=) n.445G>A c.24G>A (p.Ser8=) n.431G>A n.441G>A n.423G>A n.341G>A n.389G>A n.393G>A n.312G>A n.368G>A n.379G>A c.-719G>A (n.-719G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435693G>A | CA378055603 | HPS1 | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.444C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.430C>T n.440C>T n.422C>T n.340C>T n.388C>T n.392C>T n.311C>T n.367C>T n.378C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435693G>C | CA378055605 | HPS1 | c.197C>G (p.Ser66Trp) n.444C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) n.430C>G n.440C>G n.422C>G n.340C>G n.388C>G n.392C>G n.311C>G n.367C>G n.378C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.466C>G | |
10 | g.98435693G= | CA1930887261 | HPS1 | c.197C= (p.Ser66=) n.444C= c.23C= (p.Ser8=) n.430C= n.440C= n.422C= n.340C= n.388C= n.392C= n.311C= n.367C= n.378C= c.-720C= (n.-720C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-819C= (n.-819C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-676C= (n.-676C=) n.466C= | |
10 | g.98435693G>T | CA378055607 | HPS1 | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.444C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) n.430C>A n.440C>A n.422C>A n.340C>A n.388C>A n.392C>A n.311C>A n.367C>A n.378C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.466C>A | |
10 | g.98435694A>C | CA378055611 | HPS1 | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.443T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.429T>G n.439T>G n.421T>G n.339T>G n.387T>G n.391T>G n.310T>G n.366T>G n.377T>G c.-721T>G (n.-721T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.465T>G | |
10 | g.98435694A>G | CA378055613 | HPS1 | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.443T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.429T>C n.439T>C n.421T>C n.339T>C n.387T>C n.391T>C n.310T>C n.366T>C n.377T>C c.-721T>C (n.-721T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.465T>C | |
10 | g.98435694A>T | CA378055615 | HPS1 | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.443T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.429T>A n.439T>A n.421T>A n.339T>A n.387T>A n.391T>A n.310T>A n.366T>A n.377T>A c.-721T>A (n.-721T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) n.465T>A | |
10 | g.98435695G>A | CA471112115 | HPS1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.442C>T c.21C>T (p.Leu7=) n.428C>T n.438C>T n.420C>T n.338C>T n.386C>T n.390C>T n.309C>T n.365C>T n.376C>T c.-722C>T (n.-722C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) n.464C>T | |
10 | g.98435695G>C | CA471112116 | HPS1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.442C>G c.21C>G (p.Leu7=) n.428C>G n.438C>G n.420C>G n.338C>G n.386C>G n.390C>G n.309C>G n.365C>G n.376C>G c.-722C>G (n.-722C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) n.464C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435695G>T | CA471112117 | HPS1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.442C>A c.21C>A (p.Leu7=) n.428C>A n.438C>A n.420C>A n.338C>A n.386C>A n.390C>A n.309C>A n.365C>A n.376C>A c.-722C>A (n.-722C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) n.464C>A | ClinVar |
10 | g.98435696A>C | CA378055619 | HPS1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.441T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.427T>G n.437T>G n.419T>G n.337T>G n.385T>G n.389T>G n.308T>G n.364T>G n.375T>G c.-723T>G (n.-723T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.463T>G | |
10 | g.98435696A>G | CA378055621 | HPS1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.441T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.427T>C n.437T>C n.419T>C n.337T>C n.385T>C n.389T>C n.308T>C n.364T>C n.375T>C c.-723T>C (n.-723T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) n.463T>C | |
10 | g.98435696A>T | CA378055623 | HPS1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.441T>A c.20T>A (p.Leu7His) n.427T>A n.437T>A n.419T>A n.337T>A n.385T>A n.389T>A n.308T>A n.364T>A n.375T>A c.-723T>A (n.-723T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) n.463T>A | |
10 | g.98435697G>A | CA378055631 | HPS1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.440C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) n.426C>T n.436C>T n.418C>T n.336C>T n.384C>T n.388C>T n.307C>T n.363C>T n.374C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) n.462C>T | |
10 | g.98435697G>C | CA378055629 | HPS1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.440C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.426C>G n.436C>G n.418C>G n.336C>G n.384C>G n.388C>G n.307C>G n.363C>G n.374C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) n.462C>G | |
10 | g.98435697G>T | CA378055626 | HPS1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.440C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.426C>A n.436C>A n.418C>A n.336C>A n.384C>A n.388C>A n.307C>A n.363C>A n.374C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) n.462C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435698C>A | CA378055633 | HPS1 | c.192G>T (p.Lys64Asn) n.439G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.425G>T n.435G>T n.417G>T n.335G>T n.383G>T n.387G>T n.306G>T n.362G>T n.373G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.461G>T | |
10 | g.98435698C>G | CA378055635 | HPS1 | c.192G>C (p.Lys64Asn) n.439G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.425G>C n.435G>C n.417G>C n.335G>C n.383G>C n.387G>C n.306G>C n.362G>C n.373G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.461G>C | |
10 | g.98435698C>T | CA471112118 | HPS1 | c.192G>A (p.Lys64=) n.439G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.425G>A n.435G>A n.417G>A n.335G>A n.383G>A n.387G>A n.306G>A n.362G>A n.373G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.461G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.98435699T>A | CA378055639 | HPS1 | c.191A>T (p.Lys64Met) n.438A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.424A>T n.434A>T n.416A>T n.334A>T n.382A>T n.386A>T n.305A>T n.361A>T n.372A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) n.460A>T | |
10 | g.98435699T>C | CA378055641 | HPS1 | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.438A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.424A>G n.434A>G n.416A>G n.334A>G n.382A>G n.386A>G n.305A>G n.361A>G n.372A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) n.460A>G | |
10 | g.98435699T>G | CA378055644 | HPS1 | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.438A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.424A>C n.434A>C n.416A>C n.334A>C n.382A>C n.386A>C n.305A>C n.361A>C n.372A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-825A>C (n.-825A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.460A>C | |
10 | g.98435700T>A | CA378055646 | HPS1 | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.437A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.423A>T n.433A>T n.415A>T n.333A>T n.381A>T n.385A>T n.304A>T n.360A>T n.371A>T c.-727A>T (n.-727A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-826A>T (n.-826A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.459A>T | |
10 | g.98435700T>C | CA378055648 | HPS1 | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.437A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.423A>G n.433A>G n.415A>G n.333A>G n.381A>G n.385A>G n.304A>G n.360A>G n.371A>G c.-727A>G (n.-727A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-826A>G (n.-826A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.459A>G | |
10 | g.98435700T>G | CA378055649 | HPS1 | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.437A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.423A>C n.433A>C n.415A>C n.333A>C n.381A>C n.385A>C n.304A>C n.360A>C n.371A>C c.-727A>C (n.-727A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-826A>C (n.-826A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.459A>C | |
10 | g.98435701C>A | CA378055652 | HPS1 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.436G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.422G>T n.432G>T n.414G>T n.332G>T n.380G>T n.384G>T n.303G>T n.359G>T n.370G>T c.-728G>T (n.-728G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) n.458G>T | |
10 | g.98435701C= | CA1930887265 | HPS1 | c.189G= (p.Glu63=) n.436G= c.15G= (p.Glu5=) n.422G= n.432G= n.414G= n.332G= n.380G= n.384G= n.303G= n.359G= n.370G= c.-728G= (n.-728G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-827G= (n.-827G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-684G= (n.-684G=) n.458G= | |
10 | g.98435701C>G | CA378055654 | HPS1 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.436G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.422G>C n.432G>C n.414G>C n.332G>C n.380G>C n.384G>C n.303G>C n.359G>C n.370G>C c.-728G>C (n.-728G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-684G>C (n.-684G>C) n.458G>C | |
10 | g.98435701C>T | CA471112119 | HPS1 | c.189G>A (p.Glu63=) n.436G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.422G>A n.432G>A n.414G>A n.332G>A n.380G>A n.384G>A n.303G>A n.359G>A n.370G>A c.-728G>A (n.-728G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) n.458G>A | dbSNP |
10 | g.98435702T>A | CA378055655 | HPS1 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.435A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.421A>T n.431A>T n.413A>T n.331A>T n.379A>T n.383A>T n.302A>T n.358A>T n.369A>T c.-729A>T (n.-729A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-828A>T (n.-828A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) n.457A>T | |
10 | g.98435702T>C | CA378055657 | HPS1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.435A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.421A>G n.431A>G n.413A>G n.331A>G n.379A>G n.383A>G n.302A>G n.358A>G n.369A>G c.-729A>G (n.-729A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) n.457A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98435702T>G | CA378055659 | HPS1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.435A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.421A>C n.431A>C n.413A>C n.331A>C n.379A>C n.383A>C n.302A>C n.358A>C n.369A>C c.-729A>C (n.-729A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) n.457A>C | |
10 | g.98435703C>A | CA378055667 | HPS1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.434G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.420G>T n.430G>T n.412G>T n.330G>T n.378G>T n.382G>T n.301G>T n.357G>T n.368G>T c.-730G>T (n.-730G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) n.456G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.98435703C= | CA1930887272 | HPS1 | c.187G= (p.Glu63=) n.434G= c.13G= (p.Glu5=) n.420G= n.430G= n.412G= n.330G= n.378G= n.382G= n.301G= n.357G= n.368G= c.-730G= (n.-730G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-686G= (n.-686G=) n.456G= | |
10 | g.98435703C>G | CA378055662 | HPS1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.434G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.420G>C n.430G>C n.412G>C n.330G>C n.378G>C n.382G>C n.301G>C n.357G>C n.368G>C c.-730G>C (n.-730G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) n.456G>C | |
10 | g.98435703C>T | CA378055664 | HPS1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.434G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.420G>A n.430G>A n.412G>A n.330G>A n.378G>A n.382G>A n.301G>A n.357G>A n.368G>A c.-730G>A (n.-730G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.456G>A | gnomAD v4 |
10 | g.98435704C>A | CA471112120 | HPS1 | c.186G>T (p.Leu62=) n.433G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.419G>T n.429G>T n.411G>T n.329G>T n.377G>T n.381G>T n.300G>T n.356G>T n.367G>T c.-731G>T (n.-731G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.455G>T | |
10 | g.98435704C>G | CA471112121 | HPS1 | c.186G>C (p.Leu62=) n.433G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.419G>C n.429G>C n.411G>C n.329G>C n.377G>C n.381G>C n.300G>C n.356G>C n.367G>C c.-731G>C (n.-731G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.455G>C | |
10 | g.98435704C>T | CA471112122 | HPS1 | c.186G>A (p.Leu62=) n.433G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.419G>A n.429G>A n.411G>A n.329G>A n.377G>A n.381G>A n.300G>A n.356G>A n.367G>A c.-731G>A (n.-731G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.455G>A | |
10 | g.98435705A>C | CA378055670 | HPS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.432T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.418T>G n.428T>G n.410T>G n.328T>G n.376T>G n.380T>G n.299T>G n.355T>G n.366T>G c.-732T>G (n.-732T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.454T>G | |
10 | g.98435705A>G | CA378055672 | HPS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.432T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.418T>C n.428T>C n.410T>C n.328T>C n.376T>C n.380T>C n.299T>C n.355T>C n.366T>C c.-732T>C (n.-732T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) n.454T>C | |
10 | g.98435705A>T | CA378055674 | HPS1 | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.432T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.418T>A n.428T>A n.410T>A n.328T>A n.376T>A n.380T>A n.299T>A n.355T>A n.366T>A c.-732T>A (n.-732T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.454T>A | |
10 | g.98435706G>A | CA471112123 | HPS1 | c.184C>T (p.Leu62=) n.431C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.417C>T n.427C>T n.409C>T n.327C>T n.375C>T n.379C>T n.298C>T n.354C>T n.365C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.453C>T | |
10 | g.98435706G>C | CA378055677 | HPS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.431C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.417C>G n.427C>G n.409C>G n.327C>G n.375C>G n.379C>G n.298C>G n.354C>G n.365C>G c.-733C>G (n.-733C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.453C>G | |
10 | g.98435706G>T | CA378055679 | HPS1 | c.184C>A (p.Leu62Met) n.431C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.417C>A n.427C>A n.409C>A n.327C>A n.375C>A n.379C>A n.298C>A n.354C>A n.365C>A c.-733C>A (n.-733C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.453C>A | |
10 | g.98435707C>A | CA378055681 | HPS1 | c.183G>T (p.Met61Ile) n.430G>T c.9G>T (p.Met3Ile) n.416G>T n.426G>T n.408G>T n.326G>T n.374G>T n.378G>T n.297G>T n.353G>T n.364G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.452G>T | |
10 | g.98435707C= | CA1930887274 | HPS1 | c.183G= (p.Met61=) n.430G= c.9G= (p.Met3=) n.416G= n.426G= n.408G= n.326G= n.374G= n.378G= n.297G= n.353G= n.364G= c.-734G= (n.-734G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-833G= (n.-833G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-690G= (n.-690G=) n.452G= | |
10 | g.98435707C>G | CA378055684 | HPS1 | c.183G>C (p.Met61Ile) n.430G>C c.9G>C (p.Met3Ile) n.416G>C n.426G>C n.408G>C n.326G>C n.374G>C n.378G>C n.297G>C n.353G>C n.364G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.452G>C | gnomAD v4 |
10 | g.98435707C>T | CA378055686 | HPS1 | c.183G>A (p.Met61Ile) n.430G>A c.9G>A (p.Met3Ile) n.416G>A n.426G>A n.408G>A n.326G>A n.374G>A n.378G>A n.297G>A n.353G>A n.364G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435708A>C | CA378055690 | HPS1 | c.182T>G (p.Met61Arg) n.429T>G c.8T>G (p.Met3Arg) n.415T>G n.425T>G n.407T>G n.325T>G n.373T>G n.377T>G n.296T>G n.352T>G n.363T>G c.-735T>G (n.-735T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-834T>G (n.-834T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) n.451T>G | |
10 | g.98435708A>G | CA378055692 | HPS1 | c.182T>C (p.Met61Thr) n.429T>C c.8T>C (p.Met3Thr) n.415T>C n.425T>C n.407T>C n.325T>C n.373T>C n.377T>C n.296T>C n.352T>C n.363T>C c.-735T>C (n.-735T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) n.451T>C | |
10 | g.98435708A>T | CA378055694 | HPS1 | c.182T>A (p.Met61Lys) n.429T>A c.8T>A (p.Met3Lys) n.415T>A n.425T>A n.407T>A n.325T>A n.373T>A n.377T>A n.296T>A n.352T>A n.363T>A c.-735T>A (n.-735T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) n.451T>A | |
10 | g.98435709T>A | CA378055700 | HPS1 | c.181A>T (p.Met61Leu) n.428A>T c.7A>T (p.Met3Leu) n.414A>T n.424A>T n.406A>T n.324A>T n.372A>T n.376A>T n.295A>T n.351A>T n.362A>T c.-736A>T (n.-736A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.450A>T | |
10 | g.98435709T>C | CA378055703 | HPS1 | c.181A>G (p.Met61Val) n.428A>G c.7A>G (p.Met3Val) n.414A>G n.424A>G n.406A>G n.324A>G n.372A>G n.376A>G n.295A>G n.351A>G n.362A>G c.-736A>G (n.-736A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.450A>G | |
10 | g.98435709T>G | CA378055698 | HPS1 | c.181A>C (p.Met61Leu) n.428A>C c.7A>C (p.Met3Leu) n.414A>C n.424A>C n.406A>C n.324A>C n.372A>C n.376A>C n.295A>C n.351A>C n.362A>C c.-736A>C (n.-736A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) n.450A>C | |
10 | g.98435710C>A | CA5639481 | HPS1 | c.180G>T (p.Thr60=) n.427G>T c.6G>T (p.Thr2=) n.413G>T n.423G>T n.405G>T n.323G>T n.371G>T n.375G>T n.294G>T n.350G>T n.361G>T c.-737G>T (n.-737G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) n.449G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435710C= | CA1930887278 | HPS1 | c.180G= (p.Thr60=) n.427G= c.6G= (p.Thr2=) n.413G= n.423G= n.405G= n.323G= n.371G= n.375G= n.294G= n.350G= n.361G= c.-737G= (n.-737G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-836G= (n.-836G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-693G= (n.-693G=) n.449G= | |
10 | g.98435710C>G | CA471112124 | HPS1 | c.180G>C (p.Thr60=) n.427G>C c.6G>C (p.Thr2=) n.413G>C n.423G>C n.405G>C n.323G>C n.371G>C n.375G>C n.294G>C n.350G>C n.361G>C c.-737G>C (n.-737G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) n.449G>C | |
10 | g.98435710C>T | CA5639480 | HPS1 | c.180G>A (p.Thr60=) n.427G>A c.6G>A (p.Thr2=) n.413G>A n.423G>A n.405G>A n.323G>A n.371G>A n.375G>A n.294G>A n.350G>A n.361G>A c.-737G>A (n.-737G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98435711G>A | CA5639482 | HPS1 | c.179C>T (p.Thr60Met) n.426C>T c.5C>T (p.Thr2Met) n.412C>T n.422C>T n.404C>T n.322C>T n.370C>T n.374C>T n.293C>T n.349C>T n.360C>T c.-738C>T (n.-738C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98435711G>C | CA378055709 | HPS1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) n.426C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.412C>G n.422C>G n.404C>G n.322C>G n.370C>G n.374C>G n.293C>G n.349C>G n.360C>G c.-738C>G (n.-738C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) n.448C>G | |
10 | g.98435711G= | CA1930887286 | HPS1 | c.179C= (p.Thr60=) n.426C= c.5C= (p.Thr2=) n.412C= n.422C= n.404C= n.322C= n.370C= n.374C= n.293C= n.349C= n.360C= c.-738C= (n.-738C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-694C= (n.-694C=) n.448C= | |
10 | g.98435711G>T | CA378055711 | HPS1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) n.426C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.412C>A n.422C>A n.404C>A n.322C>A n.370C>A n.374C>A n.293C>A n.349C>A n.360C>A c.-738C>A (n.-738C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.448C>A | |
10 | g.98435712_98435716dup | CA2580082542 | HPS1 | c.175_179dup (p.Met61Ter) n.422_426dup c.1_5dup (p.Met3Ter) n.408_412dup n.418_422dup n.400_404dup n.318_322dup n.366_370dup n.370_374dup n.289_293dup n.345_349dup n.356_360dup c.-742_-738dup (n.-742_-738dup) c.-52_-48dup (n.-52_-48dup) c.-599_-595dup (n.-599_-595dup) c.-841_-837dup (n.-841_-837dup) c.-395_-391dup (n.-395_-391dup) c.-698_-694dup (n.-698_-694dup) n.444_448dup | ClinVar |