Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435605G>ACA2574634945HPS1c.255+30C>T (n.255+30C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.524+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.450+26G>A
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n.436+26G>A
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c.29+26G>A (n.29+26G>A)
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n.524+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435610A=CA1930887139HPS1c.255+25T= (n.255+25T=)
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n.450+25T>C
n.369+25T>C
n.425+25T>C
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n.524+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435611T>ACA2610460565HPS1c.255+24A>T (n.255+24A>T)
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n.369+24A>T
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n.524+24A>T
 gnomAD v4
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n.524+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435611T=CA1930887141HPS1c.255+24A= (n.255+24A=)
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10g.98435614dupCA2574634946HPS1c.255+23dup (n.255+23dup)
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n.398+23dup
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n.450+23dup
n.369+23dup
n.425+23dup
n.436+23dup
c.-662+23dup (n.-662+23dup)
c.29+23dup (n.29+23dup)
c.-519+23dup (n.-519+23dup)
c.-761+23dup (n.-761+23dup)
c.-315+23dup (n.-315+23dup)
c.-618+23dup (n.-618+23dup)
n.524+23dup
10g.98435614delCA2789163143HPS1c.255+23del (n.255+23del)
n.502+23del
c.81+23del (n.81+23del)
n.488+23del
n.498+23del
n.480+23del
n.503del
n.398+23del
n.446+23del
n.450+23del
n.369+23del
n.425+23del
n.436+23del
c.-662+23del (n.-662+23del)
c.29+23del (n.29+23del)
c.-519+23del (n.-519+23del)
c.-761+23del (n.-761+23del)
c.-315+23del (n.-315+23del)
c.-618+23del (n.-618+23del)
n.524+23del
10g.98435613G>CCA2610460569HPS1c.255+22C>G (n.255+22C>G)
n.502+22C>G
c.81+22C>G (n.81+22C>G)
n.488+22C>G
n.498+22C>G
n.480+22C>G
n.502C>G
n.398+22C>G
n.446+22C>G
n.450+22C>G
n.369+22C>G
n.425+22C>G
n.436+22C>G
c.-662+22C>G (n.-662+22C>G)
c.29+22C>G (n.29+22C>G)
c.-519+22C>G (n.-519+22C>G)
c.-761+22C>G (n.-761+22C>G)
c.-315+22C>G (n.-315+22C>G)
c.-618+22C>G (n.-618+22C>G)
n.524+22C>G
 gnomAD v4
10g.98435613G=CA1930887143HPS1c.255+22C= (n.255+22C=)
n.502+22C=
c.81+22C= (n.81+22C=)
n.488+22C=
n.498+22C=
n.480+22C=
n.502C=
n.398+22C=
n.446+22C=
n.450+22C=
n.369+22C=
n.425+22C=
n.436+22C=
c.-662+22C= (n.-662+22C=)
c.29+22C= (n.29+22C=)
c.-519+22C= (n.-519+22C=)
c.-761+22C= (n.-761+22C=)
c.-315+22C= (n.-315+22C=)
c.-618+22C= (n.-618+22C=)
n.524+22C=
10g.98435613G>TCA5639461HPS1c.255+22C>A (n.255+22C>A)
n.502+22C>A
c.81+22C>A (n.81+22C>A)
n.488+22C>A
n.498+22C>A
n.480+22C>A
n.502C>A
n.398+22C>A
n.446+22C>A
n.450+22C>A
n.369+22C>A
n.425+22C>A
n.436+22C>A
c.-662+22C>A (n.-662+22C>A)
c.29+22C>A (n.29+22C>A)
c.-519+22C>A (n.-519+22C>A)
c.-761+22C>A (n.-761+22C>A)
c.-315+22C>A (n.-315+22C>A)
c.-618+22C>A (n.-618+22C>A)
n.524+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435614G>ACA2722616891HPS1c.255+21C>T (n.255+21C>T)
n.502+21C>T
c.81+21C>T (n.81+21C>T)
n.488+21C>T
n.498+21C>T
n.480+21C>T
n.501C>T
n.398+21C>T
n.446+21C>T
n.450+21C>T
n.369+21C>T
n.425+21C>T
n.436+21C>T
c.-662+21C>T (n.-662+21C>T)
c.29+21C>T (n.29+21C>T)
c.-519+21C>T (n.-519+21C>T)
c.-761+21C>T (n.-761+21C>T)
c.-315+21C>T (n.-315+21C>T)
c.-618+21C>T (n.-618+21C>T)
n.524+21C>T
 dbSNP
10g.98435616_98435617insTATAGCCCA2610460573HPS1c.255+21_255+22insTATAGGC (n.255+21_255+22insTATAGGC)
n.502+21_502+22insTATAGGC
c.81+21_81+22insTATAGGC (n.81+21_81+22insTATAGGC)
n.488+21_488+22insTATAGGC
n.498+21_498+22insTATAGGC
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n.501_502insTATAGGC
n.398+21_398+22insTATAGGC
n.446+21_446+22insTATAGGC
n.450+21_450+22insTATAGGC
n.369+21_369+22insTATAGGC
n.425+21_425+22insTATAGGC
n.436+21_436+22insTATAGGC
c.-662+21_-662+22insTATAGGC (n.-662+21_-662+22insTATAGGC)
c.29+21_29+22insTATAGGC (n.29+21_29+22insTATAGGC)
c.-519+21_-519+22insTATAGGC (n.-519+21_-519+22insTATAGGC)
c.-761+21_-761+22insTATAGGC (n.-761+21_-761+22insTATAGGC)
c.-315+21_-315+22insTATAGGC (n.-315+21_-315+22insTATAGGC)
c.-618+21_-618+22insTATAGGC (n.-618+21_-618+22insTATAGGC)
n.524+21_524+22insTATAGGC
 gnomAD v4
10g.98435615C>ACA2697558698HPS1c.255+20G>T (n.255+20G>T)
n.502+20G>T
c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.488+20G>T
n.498+20G>T
n.480+20G>T
n.500G>T
n.398+20G>T
n.446+20G>T
n.450+20G>T
n.369+20G>T
n.425+20G>T
n.436+20G>T
c.-662+20G>T (n.-662+20G>T)
c.29+20G>T (n.29+20G>T)
c.-519+20G>T (n.-519+20G>T)
c.-761+20G>T (n.-761+20G>T)
c.-315+20G>T (n.-315+20G>T)
c.-618+20G>T (n.-618+20G>T)
n.524+20G>T
 ClinVar
10g.98435615C=CA1930887147HPS1c.255+20G= (n.255+20G=)
n.502+20G=
c.81+20G= (n.81+20G=)
n.488+20G=
n.498+20G=
n.480+20G=
n.500G=
n.398+20G=
n.446+20G=
n.450+20G=
n.369+20G=
n.425+20G=
n.436+20G=
c.-662+20G= (n.-662+20G=)
c.29+20G= (n.29+20G=)
c.-519+20G= (n.-519+20G=)
c.-761+20G= (n.-761+20G=)
c.-315+20G= (n.-315+20G=)
c.-618+20G= (n.-618+20G=)
n.524+20G=
10g.98435615C>TCA5639462HPS1c.255+20G>A (n.255+20G>A)
n.502+20G>A
c.81+20G>A (n.81+20G>A)
n.488+20G>A
n.498+20G>A
n.480+20G>A
n.500G>A
n.398+20G>A
n.446+20G>A
n.450+20G>A
n.369+20G>A
n.425+20G>A
n.436+20G>A
c.-662+20G>A (n.-662+20G>A)
c.29+20G>A (n.29+20G>A)
c.-519+20G>A (n.-519+20G>A)
c.-761+20G>A (n.-761+20G>A)
c.-315+20G>A (n.-315+20G>A)
c.-618+20G>A (n.-618+20G>A)
n.524+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435617C>GCA653882580HPS1c.255+18G>C (n.255+18G>C)
n.502+18G>C
c.81+18G>C (n.81+18G>C)
n.488+18G>C
n.498+18G>C
n.480+18G>C
n.498G>C
n.398+18G>C
n.446+18G>C
n.450+18G>C
n.369+18G>C
n.425+18G>C
n.436+18G>C
c.-662+18G>C (n.-662+18G>C)
c.29+18G>C (n.29+18G>C)
c.-519+18G>C (n.-519+18G>C)
c.-761+18G>C (n.-761+18G>C)
c.-315+18G>C (n.-315+18G>C)
c.-618+18G>C (n.-618+18G>C)
n.524+18G>C
 COSMIC
10g.98435618C>ACA653882583HPS1c.255+17G>T (n.255+17G>T)
n.502+17G>T
c.81+17G>T (n.81+17G>T)
n.488+17G>T
n.498+17G>T
n.480+17G>T
n.497G>T
n.398+17G>T
n.446+17G>T
n.450+17G>T
n.369+17G>T
n.425+17G>T
n.436+17G>T
c.-662+17G>T (n.-662+17G>T)
c.29+17G>T (n.29+17G>T)
c.-519+17G>T (n.-519+17G>T)
c.-761+17G>T (n.-761+17G>T)
c.-315+17G>T (n.-315+17G>T)
c.-618+17G>T (n.-618+17G>T)
n.524+17G>T
 COSMIC
10g.98435620G>CCA1930887151HPS1c.255+15C>G (n.255+15C>G)
n.502+15C>G
c.81+15C>G (n.81+15C>G)
n.488+15C>G
n.498+15C>G
n.480+15C>G
n.495C>G
n.398+15C>G
n.446+15C>G
n.450+15C>G
n.369+15C>G
n.425+15C>G
n.436+15C>G
c.-662+15C>G (n.-662+15C>G)
c.29+15C>G (n.29+15C>G)
c.-519+15C>G (n.-519+15C>G)
c.-761+15C>G (n.-761+15C>G)
c.-315+15C>G (n.-315+15C>G)
c.-618+15C>G (n.-618+15C>G)
n.524+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435620G=CA1930887149HPS1c.255+15C= (n.255+15C=)
n.502+15C=
c.81+15C= (n.81+15C=)
n.488+15C=
n.498+15C=
n.480+15C=
n.495C=
n.398+15C=
n.446+15C=
n.450+15C=
n.369+15C=
n.425+15C=
n.436+15C=
c.-662+15C= (n.-662+15C=)
c.29+15C= (n.29+15C=)
c.-519+15C= (n.-519+15C=)
c.-761+15C= (n.-761+15C=)
c.-315+15C= (n.-315+15C=)
c.-618+15C= (n.-618+15C=)
n.524+15C=
10g.98435621A=CA1930887153HPS1c.255+14T= (n.255+14T=)
n.502+14T=
c.81+14T= (n.81+14T=)
n.488+14T=
n.498+14T=
n.480+14T=
n.494T=
n.398+14T=
n.446+14T=
n.450+14T=
n.369+14T=
n.425+14T=
n.436+14T=
c.-662+14T= (n.-662+14T=)
c.29+14T= (n.29+14T=)
c.-519+14T= (n.-519+14T=)
c.-761+14T= (n.-761+14T=)
c.-315+14T= (n.-315+14T=)
c.-618+14T= (n.-618+14T=)
n.524+14T=
10g.98435621A>GCA5639463HPS1c.255+14T>C (n.255+14T>C)
n.502+14T>C
c.81+14T>C (n.81+14T>C)
n.488+14T>C
n.498+14T>C
n.480+14T>C
n.494T>C
n.398+14T>C
n.446+14T>C
n.450+14T>C
n.369+14T>C
n.425+14T>C
n.436+14T>C
c.-662+14T>C (n.-662+14T>C)
c.29+14T>C (n.29+14T>C)
c.-519+14T>C (n.-519+14T>C)
c.-761+14T>C (n.-761+14T>C)
c.-315+14T>C (n.-315+14T>C)
c.-618+14T>C (n.-618+14T>C)
n.524+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435622G>ACA2739271000HPS1c.255+13C>T (n.255+13C>T)
n.502+13C>T
c.81+13C>T (n.81+13C>T)
n.488+13C>T
n.498+13C>T
n.480+13C>T
n.493C>T
n.398+13C>T
n.446+13C>T
n.450+13C>T
n.369+13C>T
n.425+13C>T
n.436+13C>T
c.-662+13C>T (n.-662+13C>T)
c.29+13C>T (n.29+13C>T)
c.-519+13C>T (n.-519+13C>T)
c.-761+13C>T (n.-761+13C>T)
c.-315+13C>T (n.-315+13C>T)
c.-618+13C>T (n.-618+13C>T)
n.524+13C>T
 ClinVar
10g.98435623C>ACA2722617098HPS1c.255+12G>T (n.255+12G>T)
n.502+12G>T
c.81+12G>T (n.81+12G>T)
n.488+12G>T
n.498+12G>T
n.480+12G>T
n.492G>T
n.398+12G>T
n.446+12G>T
n.450+12G>T
n.369+12G>T
n.425+12G>T
n.436+12G>T
c.-662+12G>T (n.-662+12G>T)
c.29+12G>T (n.29+12G>T)
c.-519+12G>T (n.-519+12G>T)
c.-761+12G>T (n.-761+12G>T)
c.-315+12G>T (n.-315+12G>T)
c.-618+12G>T (n.-618+12G>T)
n.524+12G>T
 dbSNP
10g.98435623C>GCA2610460588HPS1c.255+12G>C (n.255+12G>C)
n.502+12G>C
c.81+12G>C (n.81+12G>C)
n.488+12G>C
n.498+12G>C
n.480+12G>C
n.492G>C
n.398+12G>C
n.446+12G>C
n.450+12G>C
n.369+12G>C
n.425+12G>C
n.436+12G>C
c.-662+12G>C (n.-662+12G>C)
c.29+12G>C (n.29+12G>C)
c.-519+12G>C (n.-519+12G>C)
c.-761+12G>C (n.-761+12G>C)
c.-315+12G>C (n.-315+12G>C)
c.-618+12G>C (n.-618+12G>C)
n.524+12G>C
 gnomAD v4
10g.98435623C>TCA2610460590HPS1c.255+12G>A (n.255+12G>A)
n.502+12G>A
c.81+12G>A (n.81+12G>A)
n.488+12G>A
n.498+12G>A
n.480+12G>A
n.492G>A
n.398+12G>A
n.446+12G>A
n.450+12G>A
n.369+12G>A
n.425+12G>A
n.436+12G>A
c.-662+12G>A (n.-662+12G>A)
c.29+12G>A (n.29+12G>A)
c.-519+12G>A (n.-519+12G>A)
c.-761+12G>A (n.-761+12G>A)
c.-315+12G>A (n.-315+12G>A)
c.-618+12G>A (n.-618+12G>A)
n.524+12G>A
 gnomAD v4
10g.98435624T>CCA5639464HPS1c.255+11A>G (n.255+11A>G)
n.502+11A>G
c.81+11A>G (n.81+11A>G)
n.488+11A>G
n.498+11A>G
n.480+11A>G
n.491A>G
n.398+11A>G
n.446+11A>G
n.450+11A>G
n.369+11A>G
n.425+11A>G
n.436+11A>G
c.-662+11A>G (n.-662+11A>G)
c.29+11A>G (n.29+11A>G)
c.-519+11A>G (n.-519+11A>G)
c.-761+11A>G (n.-761+11A>G)
c.-315+11A>G (n.-315+11A>G)
c.-618+11A>G (n.-618+11A>G)
n.524+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435624T=CA1930887155HPS1c.255+11A= (n.255+11A=)
n.502+11A=
c.81+11A= (n.81+11A=)
n.488+11A=
n.498+11A=
n.480+11A=
n.491A=
n.398+11A=
n.446+11A=
n.450+11A=
n.369+11A=
n.425+11A=
n.436+11A=
c.-662+11A= (n.-662+11A=)
c.29+11A= (n.29+11A=)
c.-519+11A= (n.-519+11A=)
c.-761+11A= (n.-761+11A=)
c.-315+11A= (n.-315+11A=)
c.-618+11A= (n.-618+11A=)
n.524+11A=
10g.98435626T>CCA5639465HPS1c.255+9A>G (n.255+9A>G)
n.502+9A>G
c.81+9A>G (n.81+9A>G)
n.488+9A>G
n.498+9A>G
n.480+9A>G
n.489A>G
n.398+9A>G
n.446+9A>G
n.450+9A>G
n.369+9A>G
n.425+9A>G
n.436+9A>G
c.-662+9A>G (n.-662+9A>G)
c.29+9A>G (n.29+9A>G)
c.-519+9A>G (n.-519+9A>G)
c.-761+9A>G (n.-761+9A>G)
c.-315+9A>G (n.-315+9A>G)
c.-618+9A>G (n.-618+9A>G)
n.524+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435626T=CA1930887161HPS1c.255+9A= (n.255+9A=)
n.502+9A=
c.81+9A= (n.81+9A=)
n.488+9A=
n.498+9A=
n.480+9A=
n.489A=
n.398+9A=
n.446+9A=
n.450+9A=
n.369+9A=
n.425+9A=
n.436+9A=
c.-662+9A= (n.-662+9A=)
c.29+9A= (n.29+9A=)
c.-519+9A= (n.-519+9A=)
c.-761+9A= (n.-761+9A=)
c.-315+9A= (n.-315+9A=)
c.-618+9A= (n.-618+9A=)
n.524+9A=
10g.98435627A>GCA2740093497HPS1c.255+8T>C (n.255+8T>C)
n.502+8T>C
c.81+8T>C (n.81+8T>C)
n.488+8T>C
n.498+8T>C
n.480+8T>C
n.488T>C
n.398+8T>C
n.446+8T>C
n.450+8T>C
n.369+8T>C
n.425+8T>C
n.436+8T>C
c.-662+8T>C (n.-662+8T>C)
c.29+8T>C (n.29+8T>C)
c.-519+8T>C (n.-519+8T>C)
c.-761+8T>C (n.-761+8T>C)
c.-315+8T>C (n.-315+8T>C)
c.-618+8T>C (n.-618+8T>C)
n.524+8T>C
 ClinVar
10g.98435628G>CCA2580082540HPS1c.255+7C>G (n.255+7C>G)
n.502+7C>G
c.81+7C>G (n.81+7C>G)
n.488+7C>G
n.498+7C>G
n.480+7C>G
n.487C>G
n.398+7C>G
n.446+7C>G
n.450+7C>G
n.369+7C>G
n.425+7C>G
n.436+7C>G
c.-662+7C>G (n.-662+7C>G)
c.29+7C>G (n.29+7C>G)
c.-519+7C>G (n.-519+7C>G)
c.-761+7C>G (n.-761+7C>G)
c.-315+7C>G (n.-315+7C>G)
c.-618+7C>G (n.-618+7C>G)
n.524+7C>G
 ClinVar
10g.98435630C>TCA913189046HPS1c.255+5G>A (n.255+5G>A)
n.502+5G>A
c.81+5G>A (n.81+5G>A)
n.488+5G>A
n.498+5G>A
n.480+5G>A
n.485G>A
n.398+5G>A
n.446+5G>A
n.450+5G>A
n.369+5G>A
n.425+5G>A
n.436+5G>A
c.-662+5G>A (n.-662+5G>A)
c.29+5G>A (n.29+5G>A)
c.-519+5G>A (n.-519+5G>A)
c.-761+5G>A (n.-761+5G>A)
c.-315+5G>A (n.-315+5G>A)
c.-618+5G>A (n.-618+5G>A)
n.524+5G>A
10g.98435632C=CA1930887164HPS1c.255+3G= (n.255+3G=)
n.502+3G=
c.81+3G= (n.81+3G=)
n.488+3G=
n.498+3G=
n.480+3G=
n.483G=
n.398+3G=
n.446+3G=
n.450+3G=
n.369+3G=
n.425+3G=
n.436+3G=
c.-662+3G= (n.-662+3G=)
c.29+3G= (n.29+3G=)
c.-519+3G= (n.-519+3G=)
c.-761+3G= (n.-761+3G=)
c.-315+3G= (n.-315+3G=)
c.-618+3G= (n.-618+3G=)
n.524+3G=
10g.98435632C>TCA5639466HPS1c.255+3G>A (n.255+3G>A)
n.502+3G>A
c.81+3G>A (n.81+3G>A)
n.488+3G>A
n.498+3G>A
n.480+3G>A
n.483G>A
n.398+3G>A
n.446+3G>A
n.450+3G>A
n.369+3G>A
n.425+3G>A
n.436+3G>A
c.-662+3G>A (n.-662+3G>A)
c.29+3G>A (n.29+3G>A)
c.-519+3G>A (n.-519+3G>A)
c.-761+3G>A (n.-761+3G>A)
c.-315+3G>A (n.-315+3G>A)
c.-618+3G>A (n.-618+3G>A)
n.524+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435633A>CCA378055345HPS1c.255+2T>G (n.255+2T>G)
n.502+2T>G
c.81+2T>G (n.81+2T>G)
n.488+2T>G
n.498+2T>G
n.480+2T>G
n.482T>G
n.398+2T>G
n.446+2T>G
n.450+2T>G
n.369+2T>G
n.425+2T>G
n.436+2T>G
c.-662+2T>G (n.-662+2T>G)
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
c.-519+2T>G (n.-519+2T>G)
c.-761+2T>G (n.-761+2T>G)
c.-315+2T>G (n.-315+2T>G)
c.-618+2T>G (n.-618+2T>G)
n.524+2T>G
10g.98435633A>GCA378055346HPS1c.255+2T>C (n.255+2T>C)
n.502+2T>C
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
n.488+2T>C
n.498+2T>C
n.480+2T>C
n.482T>C
n.398+2T>C
n.446+2T>C
n.450+2T>C
n.369+2T>C
n.425+2T>C
n.436+2T>C
c.-662+2T>C (n.-662+2T>C)
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
c.-519+2T>C (n.-519+2T>C)
c.-761+2T>C (n.-761+2T>C)
c.-315+2T>C (n.-315+2T>C)
c.-618+2T>C (n.-618+2T>C)
n.524+2T>C
 gnomAD v4
10g.98435633A>TCA378055348HPS1c.255+2T>A (n.255+2T>A)
n.502+2T>A
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
n.488+2T>A
n.498+2T>A
n.480+2T>A
n.482T>A
n.398+2T>A
n.446+2T>A
n.450+2T>A
n.369+2T>A
n.425+2T>A
n.436+2T>A
c.-662+2T>A (n.-662+2T>A)
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
c.-519+2T>A (n.-519+2T>A)
c.-761+2T>A (n.-761+2T>A)
c.-315+2T>A (n.-315+2T>A)
c.-618+2T>A (n.-618+2T>A)
n.524+2T>A
10g.98435634C>ACA378055351HPS1c.255+1G>T (n.255+1G>T)
n.502+1G>T
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.488+1G>T
n.498+1G>T
n.480+1G>T
n.481G>T
n.398+1G>T
n.446+1G>T
n.450+1G>T
n.369+1G>T
n.425+1G>T
n.436+1G>T
c.-662+1G>T (n.-662+1G>T)
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
c.-519+1G>T (n.-519+1G>T)
c.-761+1G>T (n.-761+1G>T)
c.-315+1G>T (n.-315+1G>T)
c.-618+1G>T (n.-618+1G>T)
n.524+1G>T
10g.98435634C>GCA378055353HPS1c.255+1G>C (n.255+1G>C)
n.502+1G>C
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
n.488+1G>C
n.498+1G>C
n.480+1G>C
n.481G>C
n.398+1G>C
n.446+1G>C
n.450+1G>C
n.369+1G>C
n.425+1G>C
n.436+1G>C
c.-662+1G>C (n.-662+1G>C)
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
c.-519+1G>C (n.-519+1G>C)
c.-761+1G>C (n.-761+1G>C)
c.-315+1G>C (n.-315+1G>C)
c.-618+1G>C (n.-618+1G>C)
n.524+1G>C
10g.98435634C>TCA378055355HPS1c.255+1G>A (n.255+1G>A)
n.502+1G>A
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
n.488+1G>A
n.498+1G>A
n.480+1G>A
n.481G>A
n.398+1G>A
n.446+1G>A
n.450+1G>A
n.369+1G>A
n.425+1G>A
n.436+1G>A
c.-662+1G>A (n.-662+1G>A)
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
c.-519+1G>A (n.-519+1G>A)
c.-761+1G>A (n.-761+1G>A)
c.-315+1G>A (n.-315+1G>A)
c.-618+1G>A (n.-618+1G>A)
n.524+1G>A
10g.98435635C>ACA471112077HPS1c.255G>T (p.Leu85=)
n.502G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.488G>T
n.498G>T
n.480G>T
n.398G>T
n.446G>T
n.450G>T
n.369G>T
n.425G>T
n.436G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.524G>T
10g.98435635C=CA1930887170HPS1c.255G= (p.Leu85=)
n.502G=
c.81G= (p.Leu27=)
n.488G=
n.498G=
n.480G=
n.398G=
n.446G=
n.450G=
n.369G=
n.425G=
n.436G=
c.-662G= (n.-662G=)
c.29G= (p.Trp10=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.524G=
10g.98435635C>GCA471112078HPS1c.255G>C (p.Leu85=)
n.502G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.488G>C
n.498G>C
n.480G>C
n.398G>C
n.446G>C
n.450G>C
n.369G>C
n.425G>C
n.436G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.524G>C
10g.98435635C>TCA471112079HPS1c.255G>A (p.Leu85=)
n.502G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.488G>A
n.498G>A
n.480G>A
n.398G>A
n.446G>A
n.450G>A
n.369G>A
n.425G>A
n.436G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435636A=CA1930887172HPS1c.254T= (p.Leu85=)
n.501T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.487T=
n.497T=
n.479T=
n.397T=
n.445T=
n.449T=
n.368T=
n.424T=
n.435T=
c.-663T= (n.-663T=)
c.28T= (p.Trp10=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-762T= (n.-762T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-619T= (n.-619T=)
n.523T=
10g.98435636A>CCA378055357HPS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.501T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.487T>G
n.497T>G
n.479T>G
n.397T>G
n.445T>G
n.449T>G
n.368T>G
n.424T>G
n.435T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-762T>G (n.-762T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.523T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435636A>GCA5639467HPS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.501T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.487T>C
n.497T>C
n.479T>C
n.397T>C
n.445T>C
n.449T>C
n.368T>C
n.424T>C
n.435T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.523T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435636A>TCA378055358HPS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.501T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.487T>A
n.497T>A
n.479T>A
n.397T>A
n.445T>A
n.449T>A
n.368T>A
n.424T>A
n.435T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-762T>A (n.-762T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.523T>A
10g.98435637G>ACA471112080HPS1c.253C>T (p.Leu85=)
n.500C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.486C>T
n.496C>T
n.478C>T
n.396C>T
n.444C>T
n.448C>T
n.367C>T
n.423C>T
n.434C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.522C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98435637G>CCA378055359HPS1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.500C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.486C>G
n.496C>G
n.478C>G
n.396C>G
n.444C>G
n.448C>G
n.367C>G
n.423C>G
n.434C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.522C>G
10g.98435637G>TCA378055360HPS1c.253C>A (p.Leu85Met)
n.500C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.486C>A
n.496C>A
n.478C>A
n.396C>A
n.444C>A
n.448C>A
n.367C>A
n.423C>A
n.434C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.522C>A
10g.98435638G>ACA471112081HPS1c.252C>T (p.His84=)
n.499C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.485C>T
n.495C>T
n.477C>T
n.395C>T
n.443C>T
n.447C>T
n.366C>T
n.422C>T
n.433C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.521C>T
10g.98435638G>CCA378055361HPS1c.252C>G (p.His84Gln)
n.499C>G
c.78C>G (p.His26Gln)
n.485C>G
n.495C>G
n.477C>G
n.395C>G
n.443C>G
n.447C>G
n.366C>G
n.422C>G
n.433C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.521C>G
10g.98435638G>TCA378055362HPS1c.252C>A (p.His84Gln)
n.499C>A
c.78C>A (p.His26Gln)
n.485C>A
n.495C>A
n.477C>A
n.395C>A
n.443C>A
n.447C>A
n.366C>A
n.422C>A
n.433C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.521C>A
10g.98435639T>ACA378055364HPS1c.251A>T (p.His84Leu)
n.498A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.484A>T
n.494A>T
n.476A>T
n.394A>T
n.442A>T
n.446A>T
n.365A>T
n.421A>T
n.432A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-765A>T (n.-765A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
n.520A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435639T>CCA5639468HPS1c.251A>G (p.His84Arg)
n.498A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
n.484A>G
n.494A>G
n.476A>G
n.394A>G
n.442A>G
n.446A>G
n.365A>G
n.421A>G
n.432A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-765A>G (n.-765A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435639T>GCA378055363HPS1c.251A>C (p.His84Pro)
n.498A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.484A>C
n.494A>C
n.476A>C
n.394A>C
n.442A>C
n.446A>C
n.365A>C
n.421A>C
n.432A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-765A>C (n.-765A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
n.520A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435639T=CA1930887174HPS1c.251A= (p.His84=)
n.498A=
c.77A= (p.His26=)
n.484A=
n.494A=
n.476A=
n.394A=
n.442A=
n.446A=
n.365A=
n.421A=
n.432A=
c.-666A= (n.-666A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.-523A= (n.-523A=)
c.-765A= (n.-765A=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.-622A= (n.-622A=)
n.520A=
10g.98435640G>ACA378055365HPS1c.250C>T (p.His84Tyr)
n.497C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.483C>T
n.493C>T
n.475C>T
n.393C>T
n.441C>T
n.445C>T
n.364C>T
n.420C>T
n.431C>T
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.24C>T (p.Phe8=)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.519C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435640G>CCA378055366HPS1c.250C>G (p.His84Asp)
n.497C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.483C>G
n.493C>G
n.475C>G
n.393C>G
n.441C>G
n.445C>G
n.364C>G
n.420C>G
n.431C>G
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-766C>G (n.-766C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.519C>G
10g.98435640G>TCA378055367HPS1c.250C>A (p.His84Asn)
n.497C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.483C>A
n.493C>A
n.475C>A
n.393C>A
n.441C>A
n.445C>A
n.364C>A
n.420C>A
n.431C>A
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-766C>A (n.-766C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.519C>A
10g.98435641A>CCA471112082HPS1c.249T>G (p.Leu83=)
n.496T>G
c.75T>G (p.Leu25=)
n.482T>G
n.492T>G
n.474T>G
n.392T>G
n.440T>G
n.444T>G
n.363T>G
n.419T>G
n.430T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.518T>G
10g.98435641A>GCA471112083HPS1c.249T>C (p.Leu83=)
n.496T>C
c.75T>C (p.Leu25=)
n.482T>C
n.492T>C
n.474T>C
n.392T>C
n.440T>C
n.444T>C
n.363T>C
n.419T>C
n.430T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.518T>C
10g.98435641A>TCA471112084HPS1c.249T>A (p.Leu83=)
n.496T>A
c.75T>A (p.Leu25=)
n.482T>A
n.492T>A
n.474T>A
n.392T>A
n.440T>A
n.444T>A
n.363T>A
n.419T>A
n.430T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.518T>A
10g.98435642A>CCA378055368HPS1c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.495T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.481T>G
n.491T>G
n.473T>G
n.391T>G
n.439T>G
n.443T>G
n.362T>G
n.418T>G
n.429T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.517T>G
10g.98435642A>GCA378055369HPS1c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.495T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.481T>C
n.491T>C
n.473T>C
n.391T>C
n.439T>C
n.443T>C
n.362T>C
n.418T>C
n.429T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.517T>C
10g.98435642A>TCA378055370HPS1c.248T>A (p.Leu83His)
n.495T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.481T>A
n.491T>A
n.473T>A
n.391T>A
n.439T>A
n.443T>A
n.362T>A
n.418T>A
n.429T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.517T>A
10g.98435643G>ACA378055371HPS1c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.494C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.480C>T
n.490C>T
n.472C>T
n.390C>T
n.438C>T
n.442C>T
n.361C>T
n.417C>T
n.428C>T
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.516C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435643G>CCA378055372HPS1c.247C>G (p.Leu83Val)
n.494C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.480C>G
n.490C>G
n.472C>G
n.390C>G
n.438C>G
n.442C>G
n.361C>G
n.417C>G
n.428C>G
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.21C>G (p.Ser7=)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-769C>G (n.-769C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.516C>G
 gnomAD v4
10g.98435643G>TCA378055373HPS1c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.494C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.480C>A
n.490C>A
n.472C>A
n.390C>A
n.438C>A
n.442C>A
n.361C>A
n.417C>A
n.428C>A
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.21C>A (p.Ser7=)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.516C>A
10g.98435644G>ACA471112085HPS1c.246C>T (p.Val82=)
n.493C>T
c.72C>T (p.Val24=)
n.479C>T
n.489C>T
n.471C>T
n.389C>T
n.437C>T
n.441C>T
n.360C>T
n.416C>T
n.427C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.515C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435644G>CCA471112086HPS1c.246C>G (p.Val82=)
n.493C>G
c.72C>G (p.Val24=)
n.479C>G
n.489C>G
n.471C>G
n.389C>G
n.437C>G
n.441C>G
n.360C>G
n.416C>G
n.427C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.515C>G
 gnomAD v4
10g.98435644G>TCA471112087HPS1c.246C>A (p.Val82=)
n.493C>A
c.72C>A (p.Val24=)
n.479C>A
n.489C>A
n.471C>A
n.389C>A
n.437C>A
n.441C>A
n.360C>A
n.416C>A
n.427C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.515C>A
10g.98435645A>CCA378055374HPS1c.245T>G (p.Val82Gly)
n.492T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.478T>G
n.488T>G
n.470T>G
n.388T>G
n.436T>G
n.440T>G
n.359T>G
n.415T>G
n.426T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.514T>G
10g.98435645A>GCA378055375HPS1c.245T>C (p.Val82Ala)
n.492T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.478T>C
n.488T>C
n.470T>C
n.388T>C
n.436T>C
n.440T>C
n.359T>C
n.415T>C
n.426T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.514T>C
10g.98435645A>TCA378055376HPS1c.245T>A (p.Val82Asp)
n.492T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.478T>A
n.488T>A
n.470T>A
n.388T>A
n.436T>A
n.440T>A
n.359T>A
n.415T>A
n.426T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.514T>A
10g.98435646C>ACA378055377HPS1c.244G>T (p.Val82Phe)
n.491G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.477G>T
n.487G>T
n.469G>T
n.387G>T
n.435G>T
n.439G>T
n.358G>T
n.414G>T
n.425G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.513G>T
10g.98435646C>GCA378055379HPS1c.244G>C (p.Val82Leu)
n.491G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.477G>C
n.487G>C
n.469G>C
n.387G>C
n.435G>C
n.439G>C
n.358G>C
n.414G>C
n.425G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.513G>C
10g.98435646C>TCA378055378HPS1c.244G>A (p.Val82Ile)
n.491G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.477G>A
n.487G>A
n.469G>A
n.387G>A
n.435G>A
n.439G>A
n.358G>A
n.414G>A
n.425G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.513G>A
10g.98435647A>CCA378055380HPS1c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.490T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
n.476T>G
n.486T>G
n.468T>G
n.386T>G
n.434T>G
n.438T>G
n.357T>G
n.413T>G
n.424T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-630T>G (n.-630T>G)
n.512T>G
10g.98435647A>GCA471112088HPS1c.243T>C (p.Tyr81=)
n.490T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
n.476T>C
n.486T>C
n.468T>C
n.386T>C
n.434T>C
n.438T>C
n.357T>C
n.413T>C
n.424T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.512T>C
 gnomAD v4
10g.98435647A>TCA378055381HPS1c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.490T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
n.476T>A
n.486T>A
n.468T>A
n.386T>A
n.434T>A
n.438T>A
n.357T>A
n.413T>A
n.424T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-630T>A (n.-630T>A)
n.512T>A
10g.98435647_98435657delinsATACAGGAAGTCA1930887175HPS1c.233_243delinsACTTCCTGTAT (p.Asn78=)
n.480_490delinsACTTCCTGTAT
c.59_69delinsACTTCCTGTAT (p.Asn20=)
n.466_476delinsACTTCCTGTAT
n.476_486delinsACTTCCTGTAT
n.458_468delinsACTTCCTGTAT
n.376_386delinsACTTCCTGTAT
n.424_434delinsACTTCCTGTAT
n.428_438delinsACTTCCTGTAT
n.347_357delinsACTTCCTGTAT
n.403_413delinsACTTCCTGTAT
n.414_424delinsACTTCCTGTAT
c.-684_-674delinsACTTCCTGTAT (n.-684_-674delinsACTTCCTGTAT)
c.7_17delinsACTTCCTGTAT (p.Thr3=)
c.-541_-531delinsACTTCCTGTAT (n.-541_-531delinsACTTCCTGTAT)
c.-783_-773delinsACTTCCTGTAT (n.-783_-773delinsACTTCCTGTAT)
c.-337_-327delinsACTTCCTGTAT (n.-337_-327delinsACTTCCTGTAT)
c.-640_-630delinsACTTCCTGTAT (n.-640_-630delinsACTTCCTGTAT)
n.502_512delinsACTTCCTGTAT
10g.98435648T>ACA5639470HPS1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.489A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.475A>T
n.485A>T
n.467A>T
n.385A>T
n.433A>T
n.437A>T
n.356A>T
n.412A>T
n.423A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.511A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435648T>CCA378055382HPS1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.489A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.475A>G
n.485A>G
n.467A>G
n.385A>G
n.433A>G
n.437A>G
n.356A>G
n.412A>G
n.423A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.16A>G (p.Met6Val)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.511A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435648T>GCA378055383HPS1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.489A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.475A>C
n.485A>C
n.467A>C
n.385A>C
n.433A>C
n.437A>C
n.356A>C
n.412A>C
n.423A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.511A>C
10g.98435648T=CA1930887181HPS1c.242A= (p.Tyr81=)
n.489A=
c.68A= (p.Tyr23=)
n.475A=
n.485A=
n.467A=
n.385A=
n.433A=
n.437A=
n.356A=
n.412A=
n.423A=
c.-675A= (n.-675A=)
c.16A= (p.Met6=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-774A= (n.-774A=)
c.-328A= (n.-328A=)
c.-631A= (n.-631A=)
n.511A=
10g.98435649_98435658delCA5639469HPS1c.233_242del (p.Asn78MetfsTer?)
n.480_489del
c.59_68del (p.Asn20MetfsTer?)
c.233_242del (p.Asn78MetfsTer5)
n.466_475del
n.476_485del
n.458_467del
n.376_385del
n.424_433del
n.428_437del
n.347_356del
n.403_412del
n.414_423del
c.-684_-675del (n.-684_-675del)
c.7_16del (p.Thr3CysfsTer?)
c.-541_-532del (n.-541_-532del)
c.-783_-774del (n.-783_-774del)
c.-337_-328del (n.-337_-328del)
c.-640_-631del (n.-640_-631del)
n.502_511del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435649A>CCA378055384HPS1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.488T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.474T>G
n.484T>G
n.466T>G
n.384T>G
n.432T>G
n.436T>G
n.355T>G
n.411T>G
n.422T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-775T>G (n.-775T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.510T>G
10g.98435649A>GCA378055385HPS1c.241T>C (p.Tyr81His)
n.488T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.474T>C
n.484T>C
n.466T>C
n.384T>C
n.432T>C
n.436T>C
n.355T>C
n.411T>C
n.422T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.15T>C (p.Cys5=)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.510T>C
10g.98435649A>TCA378055386HPS1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.488T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.474T>A
n.484T>A
n.466T>A
n.384T>A
n.432T>A
n.436T>A
n.355T>A
n.411T>A
n.422T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-775T>A (n.-775T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.510T>A
10g.98435650C>ACA471112089HPS1c.240G>T (p.Leu80=)
n.487G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
n.473G>T
n.483G>T
n.465G>T
n.383G>T
n.431G>T
n.435G>T
n.354G>T
n.410G>T
n.421G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.509G>T
10g.98435650C=CA1930887190HPS1c.240G= (p.Leu80=)
n.487G=
c.66G= (p.Leu22=)
n.473G=
n.483G=
n.465G=
n.383G=
n.431G=
n.435G=
n.354G=
n.410G=
n.421G=
c.-677G= (n.-677G=)
c.14G= (p.Cys5=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-776G= (n.-776G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-633G= (n.-633G=)
n.509G=
10g.98435650C>GCA5639472HPS1c.240G>C (p.Leu80=)
n.487G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
n.473G>C
n.483G>C
n.465G>C
n.383G>C
n.431G>C
n.435G>C
n.354G>C
n.410G>C
n.421G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.509G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435650C>TCA5639471HPS1c.240G>A (p.Leu80=)
n.487G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.473G>A
n.483G>A
n.465G>A
n.383G>A
n.431G>A
n.435G>A
n.354G>A
n.410G>A
n.421G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435651A>CCA378055387HPS1c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.486T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.472T>G
n.482T>G
n.464T>G
n.382T>G
n.430T>G
n.434T>G
n.353T>G
n.409T>G
n.420T>G
c.-678T>G (n.-678T>G)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-777T>G (n.-777T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
n.508T>G
10g.98435651A>GCA378055388HPS1c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.486T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.472T>C
n.482T>C
n.464T>C
n.382T>C
n.430T>C
n.434T>C
n.353T>C
n.409T>C
n.420T>C
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
n.508T>C
10g.98435651A>TCA378055389HPS1c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.486T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.472T>A
n.482T>A
n.464T>A
n.382T>A
n.430T>A
n.434T>A
n.353T>A
n.409T>A
n.420T>A
c.-678T>A (n.-678T>A)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-777T>A (n.-777T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
n.508T>A
10g.98435651_98435652delinsAGCA1930887194HPS1c.238_239delinsCT (p.Leu80=)
n.485_486delinsCT
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
n.471_472delinsCT
n.481_482delinsCT
n.463_464delinsCT
n.381_382delinsCT
n.429_430delinsCT
n.433_434delinsCT
n.352_353delinsCT
n.408_409delinsCT
n.419_420delinsCT
c.-679_-678delinsCT (n.-679_-678delinsCT)
c.12_13delinsCT (p.Ser4=)
c.-536_-535delinsCT (n.-536_-535delinsCT)
c.-778_-777delinsCT (n.-778_-777delinsCT)
c.-332_-331delinsCT (n.-332_-331delinsCT)
c.-635_-634delinsCT (n.-635_-634delinsCT)
n.507_508delinsCT
10g.98435652G>ACA471112090HPS1c.238C>T (p.Leu80=)
n.485C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
n.471C>T
n.481C>T
n.463C>T
n.381C>T
n.429C>T
n.433C>T
n.352C>T
n.408C>T
n.419C>T
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.507C>T
 gnomAD v4
10g.98435652G>CCA378055390HPS1c.238C>G (p.Leu80Val)
n.485C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.471C>G
n.481C>G
n.463C>G
n.381C>G
n.429C>G
n.433C>G
n.352C>G
n.408C>G
n.419C>G
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.507C>G
10g.98435652G>TCA378055391HPS1c.238C>A (p.Leu80Met)
n.485C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.471C>A
n.481C>A
n.463C>A
n.381C>A
n.429C>A
n.433C>A
n.352C>A
n.408C>A
n.419C>A
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.507C>A
10g.98435653delCA595642014HPS1c.238del (p.Leu80CysfsTer?)
n.485del
c.64del (p.Leu22CysfsTer?)
c.238del (p.Leu80CysfsTer6)
n.471del
n.481del
n.463del
n.381del
n.429del
n.433del
n.352del
n.408del
n.419del
c.-679del (n.-679del)
c.12del (p.Cys5ValfsTer?)
c.-536del (n.-536del)
c.-778del (n.-778del)
c.-332del (n.-332del)
c.-635del (n.-635del)
n.507del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435653G>ACA471112091HPS1c.237C>T (p.Phe79=)
n.484C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
n.470C>T
n.480C>T
n.462C>T
n.380C>T
n.428C>T
n.432C>T
n.351C>T
n.407C>T
n.418C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435653G>CCA378055392HPS1c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.484C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.470C>G
n.480C>G
n.462C>G
n.380C>G
n.428C>G
n.432C>G
n.351C>G
n.407C>G
n.418C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.506C>G
10g.98435653G=CA1930887199HPS1c.237C= (p.Phe79=)
n.484C=
c.63C= (p.Phe21=)
n.470C=
n.480C=
n.462C=
n.380C=
n.428C=
n.432C=
n.351C=
n.407C=
n.418C=
c.-680C= (n.-680C=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-779C= (n.-779C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-636C= (n.-636C=)
n.506C=
10g.98435653G>TCA378055393HPS1c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.484C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.470C>A
n.480C>A
n.462C>A
n.380C>A
n.428C>A
n.432C>A
n.351C>A
n.407C>A
n.418C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.506C>A
10g.98435654A>CCA378055394HPS1c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.483T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.469T>G
n.479T>G
n.461T>G
n.379T>G
n.427T>G
n.431T>G
n.350T>G
n.406T>G
n.417T>G
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-780T>G (n.-780T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-637T>G (n.-637T>G)
n.505T>G
10g.98435654A>GCA378055395HPS1c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.483T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.469T>C
n.479T>C
n.461T>C
n.379T>C
n.427T>C
n.431T>C
n.350T>C
n.406T>C
n.417T>C
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-780T>C (n.-780T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.505T>C
10g.98435654A>TCA378055396HPS1c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.483T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.469T>A
n.479T>A
n.461T>A
n.379T>A
n.427T>A
n.431T>A
n.350T>A
n.406T>A
n.417T>A
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-780T>A (n.-780T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
n.505T>A
10g.98435655A>CCA378055397HPS1c.235T>G (p.Phe79Val)
n.482T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.468T>G
n.478T>G
n.460T>G
n.378T>G
n.426T>G
n.430T>G
n.349T>G
n.405T>G
n.416T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-781T>G (n.-781T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.504T>G
10g.98435655A>GCA378055398HPS1c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.482T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.468T>C
n.478T>C
n.460T>C
n.378T>C
n.426T>C
n.430T>C
n.349T>C
n.405T>C
n.416T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-781T>C (n.-781T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.504T>C
10g.98435655A>TCA378055399HPS1c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.482T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.468T>A
n.478T>A
n.460T>A
n.378T>A
n.426T>A
n.430T>A
n.349T>A
n.405T>A
n.416T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-781T>A (n.-781T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.504T>A
10g.98435656G>ACA5639473HPS1c.234C>T (p.Asn78=)
n.481C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
n.467C>T
n.477C>T
n.459C>T
n.377C>T
n.425C>T
n.429C>T
n.348C>T
n.404C>T
n.415C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435656G>CCA378055401HPS1c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.481C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.467C>G
n.477C>G
n.459C>G
n.377C>G
n.425C>G
n.429C>G
n.348C>G
n.404C>G
n.415C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.503C>G
10g.98435656G=CA1930887203HPS1c.234C= (p.Asn78=)
n.481C=
c.60C= (p.Asn20=)
n.467C=
n.477C=
n.459C=
n.377C=
n.425C=
n.429C=
n.348C=
n.404C=
n.415C=
c.-683C= (n.-683C=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.503C=
10g.98435656G>TCA378055403HPS1c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.481C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.467C>A
n.477C>A
n.459C>A
n.377C>A
n.425C>A
n.429C>A
n.348C>A
n.404C>A
n.415C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.503C>A
10g.98435657T>ACA378055408HPS1c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.480A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.466A>T
n.476A>T
n.458A>T
n.376A>T
n.424A>T
n.428A>T
n.347A>T
n.403A>T
n.414A>T
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.502A>T
10g.98435657T>CCA378055410HPS1c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.480A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.466A>G
n.476A>G
n.458A>G
n.376A>G
n.424A>G
n.428A>G
n.347A>G
n.403A>G
n.414A>G
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435657T>GCA378055405HPS1c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.480A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.466A>C
n.476A>C
n.458A>C
n.376A>C
n.424A>C
n.428A>C
n.347A>C
n.403A>C
n.414A>C
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.502A>C
10g.98435657T=CA1930887206HPS1c.233A= (p.Asn78=)
n.480A=
c.59A= (p.Asn20=)
n.466A=
n.476A=
n.458A=
n.376A=
n.424A=
n.428A=
n.347A=
n.403A=
n.414A=
c.-684A= (n.-684A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-541A= (n.-541A=)
c.-783A= (n.-783A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-640A= (n.-640A=)
n.502A=
10g.98435658T>ACA378055413HPS1c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.479A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.465A>T
n.475A>T
n.457A>T
n.375A>T
n.423A>T
n.427A>T
n.346A>T
n.402A>T
n.413A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.501A>T
10g.98435658T>CCA378055416HPS1c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.479A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.465A>G
n.475A>G
n.457A>G
n.375A>G
n.423A>G
n.427A>G
n.346A>G
n.402A>G
n.413A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.501A>G
10g.98435658T>GCA378055418HPS1c.232A>C (p.Asn78His)
n.479A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
n.465A>C
n.475A>C
n.457A>C
n.375A>C
n.423A>C
n.427A>C
n.346A>C
n.402A>C
n.413A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.6A>C (p.Ala2=)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.501A>C
10g.98435659G>ACA471112092HPS1c.231C>T (p.Gly77=)
n.478C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.464C>T
n.474C>T
n.456C>T
n.374C>T
n.422C>T
n.426C>T
n.345C>T
n.401C>T
n.412C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.500C>T
10g.98435659G>CCA471112093HPS1c.231C>G (p.Gly77=)
n.478C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.464C>G
n.474C>G
n.456C>G
n.374C>G
n.422C>G
n.426C>G
n.345C>G
n.401C>G
n.412C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.500C>G
10g.98435659G>TCA471112094HPS1c.231C>A (p.Gly77=)
n.478C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.464C>A
n.474C>A
n.456C>A
n.374C>A
n.422C>A
n.426C>A
n.345C>A
n.401C>A
n.412C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
10g.98435660C>ACA378055421HPS1c.230G>T (p.Gly77Val)
n.477G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.463G>T
n.473G>T
n.455G>T
n.373G>T
n.421G>T
n.425G>T
n.344G>T
n.400G>T
n.411G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.499G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435660C=CA1930887210HPS1c.230G= (p.Gly77=)
n.477G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.463G=
n.473G=
n.455G=
n.373G=
n.421G=
n.425G=
n.344G=
n.400G=
n.411G=
c.-687G= (n.-687G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.499G=
10g.98435660C>GCA378055423HPS1c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.477G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.463G>C
n.473G>C
n.455G>C
n.373G>C
n.421G>C
n.425G>C
n.344G>C
n.400G>C
n.411G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.499G>C
10g.98435660C>TCA378055426HPS1c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.477G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.463G>A
n.473G>A
n.455G>A
n.373G>A
n.421G>A
n.425G>A
n.344G>A
n.400G>A
n.411G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.499G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435661C>ACA378055433HPS1c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.476G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.462G>T
n.472G>T
n.454G>T
n.372G>T
n.420G>T
n.424G>T
n.343G>T
n.399G>T
n.410G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.498G>T
10g.98435661C>GCA378055429HPS1c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.476G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.462G>C
n.472G>C
n.454G>C
n.372G>C
n.420G>C
n.424G>C
n.343G>C
n.399G>C
n.410G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.498G>C
10g.98435661C>TCA378055430HPS1c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.476G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.462G>A
n.472G>A
n.454G>A
n.372G>A
n.420G>A
n.424G>A
n.343G>A
n.399G>A
n.410G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.498G>A
10g.98435662A>CCA378055435HPS1c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.475T>G
c.54T>G (p.Asn18Lys)
n.461T>G
n.471T>G
n.453T>G
n.371T>G
n.419T>G
n.423T>G
n.342T>G
n.398T>G
n.409T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-788T>G (n.-788T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.497T>G
10g.98435662A>GCA471112095HPS1c.228T>C (p.Asn76=)
n.475T>C
c.54T>C (p.Asn18=)
n.461T>C
n.471T>C
n.453T>C
n.371T>C
n.419T>C
n.423T>C
n.342T>C
n.398T>C
n.409T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.497T>C
10g.98435662A>TCA378055437HPS1c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.475T>A
c.54T>A (p.Asn18Lys)
n.461T>A
n.471T>A
n.453T>A
n.371T>A
n.419T>A
n.423T>A
n.342T>A
n.398T>A
n.409T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.497T>A
10g.98435663T>ACA378055440HPS1c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.474A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.460A>T
n.470A>T
n.452A>T
n.370A>T
n.418A>T
n.422A>T
n.341A>T
n.397A>T
n.408A>T
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-789A>T (n.-789A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.496A>T
10g.98435663T>CCA378055442HPS1c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.474A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.460A>G
n.470A>G
n.452A>G
n.370A>G
n.418A>G
n.422A>G
n.341A>G
n.397A>G
n.408A>G
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-789A>G (n.-789A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.496A>G
 gnomAD v4
10g.98435663T>GCA378055443HPS1c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.474A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.460A>C
n.470A>C
n.452A>C
n.370A>C
n.418A>C
n.422A>C
n.341A>C
n.397A>C
n.408A>C
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-789A>C (n.-789A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.496A>C
10g.98435664T>ACA378055446HPS1c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.473A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.459A>T
n.469A>T
n.451A>T
n.369A>T
n.417A>T
n.421A>T
n.340A>T
n.396A>T
n.407A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.-790A>T (n.-790A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.495A>T
10g.98435664T>CCA378055450HPS1c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.473A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.459A>G
n.469A>G
n.451A>G
n.369A>G
n.417A>G
n.421A>G
n.340A>G
n.396A>G
n.407A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-790A>G (n.-790A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.495A>G
10g.98435664T>GCA378055448HPS1c.226A>C (p.Asn76His)
n.473A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
n.459A>C
n.469A>C
n.451A>C
n.369A>C
n.417A>C
n.421A>C
n.340A>C
n.396A>C
n.407A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-790A>C (n.-790A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.495A>C
 gnomAD v4
10g.98435665T>ACA378055453HPS1c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.472A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.458A>T
n.468A>T
n.450A>T
n.368A>T
n.416A>T
n.420A>T
n.339A>T
n.395A>T
n.406A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-791A>T (n.-791A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
n.494A>T
10g.98435665T>CCA471112097HPS1c.225A>G (p.Glu75=)
n.472A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.458A>G
n.468A>G
n.450A>G
n.368A>G
n.416A>G
n.420A>G
n.339A>G
n.395A>G
n.406A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
n.494A>G
10g.98435665T>GCA378055455HPS1c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.472A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.458A>C
n.468A>C
n.450A>C
n.368A>C
n.416A>C
n.420A>C
n.339A>C
n.395A>C
n.406A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-791A>C (n.-791A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.494A>C
10g.98435666T>ACA378055459HPS1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.471A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.457A>T
n.467A>T
n.449A>T
n.367A>T
n.415A>T
n.419A>T
n.338A>T
n.394A>T
n.405A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.493A>T
10g.98435666T>CCA378055461HPS1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.471A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.457A>G
n.467A>G
n.449A>G
n.367A>G
n.415A>G
n.419A>G
n.338A>G
n.394A>G
n.405A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.493A>G
10g.98435666T>GCA378055463HPS1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.471A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.457A>C
n.467A>C
n.449A>C
n.367A>C
n.415A>C
n.419A>C
n.338A>C
n.394A>C
n.405A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.493A>C
10g.98435667C>ACA378055466HPS1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.470G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.456G>T
n.466G>T
n.448G>T
n.366G>T
n.414G>T
n.418G>T
n.337G>T
n.393G>T
n.404G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.492G>T
10g.98435667C>GCA378055468HPS1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.470G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.456G>C
n.466G>C
n.448G>C
n.366G>C
n.414G>C
n.418G>C
n.337G>C
n.393G>C
n.404G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
n.492G>C
10g.98435667C>TCA378055470HPS1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.470G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.456G>A
n.466G>A
n.448G>A
n.366G>A
n.414G>A
n.418G>A
n.337G>A
n.393G>A
n.404G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
n.492G>A
10g.98435668C>ACA471112100HPS1c.222G>T (p.Thr74=)
n.469G>T
c.48G>T (p.Thr16=)
n.455G>T
n.465G>T
n.447G>T
n.365G>T
n.413G>T
n.417G>T
n.336G>T
n.392G>T
n.403G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.491G>T
10g.98435668C=CA1930887212HPS1c.222G= (p.Thr74=)
n.469G=
c.48G= (p.Thr16=)
n.455G=
n.465G=
n.447G=
n.365G=
n.413G=
n.417G=
n.336G=
n.392G=
n.403G=
c.-695G= (n.-695G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-794G= (n.-794G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-651G= (n.-651G=)
n.491G=
10g.98435668C>GCA471112101HPS1c.222G>C (p.Thr74=)
n.469G>C
c.48G>C (p.Thr16=)
n.455G>C
n.465G>C
n.447G>C
n.365G>C
n.413G>C
n.417G>C
n.336G>C
n.392G>C
n.403G>C
c.-695G>C (n.-695G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.491G>C
10g.98435668C>TCA212770344HPS1c.222G>A (p.Thr74=)
n.469G>A
c.48G>A (p.Thr16=)
n.455G>A
n.465G>A
n.447G>A
n.365G>A
n.413G>A
n.417G>A
n.336G>A
n.392G>A
n.403G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435669G>ACA5639474HPS1c.221C>T (p.Thr74Met)
n.468C>T
c.47C>T (p.Thr16Met)
n.454C>T
n.464C>T
n.446C>T
n.364C>T
n.412C>T
n.416C>T
n.335C>T
n.391C>T
n.402C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435669G>CCA378055476HPS1c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.468C>G
c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.454C>G
n.464C>G
n.446C>G
n.364C>G
n.412C>G
n.416C>G
n.335C>G
n.391C>G
n.402C>G
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.490C>G
10g.98435669G=CA1930887215HPS1c.221C= (p.Thr74=)
n.468C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.454C=
n.464C=
n.446C=
n.364C=
n.412C=
n.416C=
n.335C=
n.391C=
n.402C=
c.-696C= (n.-696C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.-795C= (n.-795C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-652C= (n.-652C=)
n.490C=
10g.98435669G>TCA378055478HPS1c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.468C>A
c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.454C>A
n.464C>A
n.446C>A
n.364C>A
n.412C>A
n.416C>A
n.335C>A
n.391C>A
n.402C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.490C>A
10g.98435670T>ACA378055481HPS1c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.467A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.453A>T
n.463A>T
n.445A>T
n.363A>T
n.411A>T
n.415A>T
n.334A>T
n.390A>T
n.401A>T
c.-697A>T (n.-697A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-796A>T (n.-796A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.489A>T
10g.98435670T>CCA378055485HPS1c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.467A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.453A>G
n.463A>G
n.445A>G
n.363A>G
n.411A>G
n.415A>G
n.334A>G
n.390A>G
n.401A>G
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-796A>G (n.-796A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.489A>G
 gnomAD v4
10g.98435670T>GCA378055483HPS1c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.467A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.453A>C
n.463A>C
n.445A>C
n.363A>C
n.411A>C
n.415A>C
n.334A>C
n.390A>C
n.401A>C
c.-697A>C (n.-697A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-796A>C (n.-796A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.489A>C
10g.98435671G>ACA471112102HPS1c.219C>T (p.Ser73=)
n.466C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.452C>T
n.462C>T
n.444C>T
n.362C>T
n.410C>T
n.414C>T
n.333C>T
n.389C>T
n.400C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
n.488C>T
 gnomAD v4
10g.98435671G>CCA471112103HPS1c.219C>G (p.Ser73=)
n.466C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.452C>G
n.462C>G
n.444C>G
n.362C>G
n.410C>G
n.414C>G
n.333C>G
n.389C>G
n.400C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
n.488C>G
10g.98435671G>TCA471112104HPS1c.219C>A (p.Ser73=)
n.466C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.452C>A
n.462C>A
n.444C>A
n.362C>A
n.410C>A
n.414C>A
n.333C>A
n.389C>A
n.400C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
n.488C>A
10g.98435672G>ACA378055488HPS1c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.465C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.451C>T
n.461C>T
n.443C>T
n.361C>T
n.409C>T
n.413C>T
n.332C>T
n.388C>T
n.399C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.487C>T
10g.98435672G>CCA378055492HPS1c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.465C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.451C>G
n.461C>G
n.443C>G
n.361C>G
n.409C>G
n.413C>G
n.332C>G
n.388C>G
n.399C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-798C>G (n.-798C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.487C>G
 gnomAD v4
10g.98435672G>TCA378055490HPS1c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.465C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.451C>A
n.461C>A
n.443C>A
n.361C>A
n.409C>A
n.413C>A
n.332C>A
n.388C>A
n.399C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.487C>A
10g.98435673delCA2695212519HPS1c.217del (p.Ser73ProfsTer?)
n.464del
c.43del (p.Ser15ProfsTer?)
c.217del (p.Ser73ProfsTer13)
n.450del
n.460del
n.442del
n.360del
n.408del
n.412del
n.331del
n.387del
n.398del
c.-700del (n.-700del)
c.-10del (n.-10del)
c.-557del (n.-557del)
c.-799del (n.-799del)
c.-353del (n.-353del)
c.-656del (n.-656del)
n.486del
10g.98435673A>CCA378055495HPS1c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.464T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.450T>G
n.460T>G
n.442T>G
n.360T>G
n.408T>G
n.412T>G
n.331T>G
n.387T>G
n.398T>G
c.-700T>G (n.-700T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.486T>G
10g.98435673A>GCA378055499HPS1c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.464T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.450T>C
n.460T>C
n.442T>C
n.360T>C
n.408T>C
n.412T>C
n.331T>C
n.387T>C
n.398T>C
c.-700T>C (n.-700T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.486T>C
10g.98435673A>TCA378055497HPS1c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.464T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.450T>A
n.460T>A
n.442T>A
n.360T>A
n.408T>A
n.412T>A
n.331T>A
n.387T>A
n.398T>A
c.-700T>A (n.-700T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.486T>A
 gnomAD v4
10g.98435673_98435676delCA2573146058HPS1c.214_217del (p.Phe72ProfsTer?)
n.461_464del
c.40_43del (p.Phe14ProfsTer?)
c.214_217del (p.Phe72ProfsTer13)
n.447_450del
n.457_460del
n.439_442del
n.357_360del
n.405_408del
n.409_412del
n.328_331del
n.384_387del
n.395_398del
c.-703_-700del (n.-703_-700del)
c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.-560_-557del (n.-560_-557del)
c.-802_-799del (n.-802_-799del)
c.-356_-353del (n.-356_-353del)
c.-659_-656del (n.-659_-656del)
n.483_486del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435674G>ACA471112105HPS1c.216C>T (p.Phe72=)
n.463C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
n.449C>T
n.459C>T
n.441C>T
n.359C>T
n.407C>T
n.411C>T
n.330C>T
n.386C>T
n.397C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-800C>T (n.-800C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.485C>T
10g.98435674G>CCA378055501HPS1c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.463C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.449C>G
n.459C>G
n.441C>G
n.359C>G
n.407C>G
n.411C>G
n.330C>G
n.386C>G
n.397C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-800C>G (n.-800C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
n.485C>G
10g.98435674G>TCA378055503HPS1c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.463C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.449C>A
n.459C>A
n.441C>A
n.359C>A
n.407C>A
n.411C>A
n.330C>A
n.386C>A
n.397C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-800C>A (n.-800C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.485C>A
10g.98435675A>CCA378055507HPS1c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.462T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.448T>G
n.458T>G
n.440T>G
n.358T>G
n.406T>G
n.410T>G
n.329T>G
n.385T>G
n.396T>G
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-801T>G (n.-801T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.484T>G
10g.98435675A>GCA378055509HPS1c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.462T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.448T>C
n.458T>C
n.440T>C
n.358T>C
n.406T>C
n.410T>C
n.329T>C
n.385T>C
n.396T>C
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.484T>C
10g.98435675A>TCA378055511HPS1c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.462T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.448T>A
n.458T>A
n.440T>A
n.358T>A
n.406T>A
n.410T>A
n.329T>A
n.385T>A
n.396T>A
c.-702T>A (n.-702T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.484T>A
10g.98435676_98435679delCA2695212520HPS1c.212_215del (p.Cys71SerfsTer?)
n.459_462del
c.38_41del (p.Cys13SerfsTer?)
c.212_215del (p.Cys71SerfsTer14)
n.445_448del
n.455_458del
n.437_440del
n.355_358del
n.403_406del
n.407_410del
n.326_329del
n.382_385del
n.393_396del
c.-705_-702del (n.-705_-702del)
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
c.-562_-559del (n.-562_-559del)
c.-804_-801del (n.-804_-801del)
c.-358_-355del (n.-358_-355del)
c.-661_-658del (n.-661_-658del)
n.481_484del
10g.98435676A>CCA378055514HPS1c.214T>G (p.Phe72Val)
n.461T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.447T>G
n.457T>G
n.439T>G
n.357T>G
n.405T>G
n.409T>G
n.328T>G
n.384T>G
n.395T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.-802T>G (n.-802T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.483T>G
10g.98435676A>GCA378055516HPS1c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.461T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.447T>C
n.457T>C
n.439T>C
n.357T>C
n.405T>C
n.409T>C
n.328T>C
n.384T>C
n.395T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.-802T>C (n.-802T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.483T>C
10g.98435676A>TCA378055518HPS1c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.461T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.447T>A
n.457T>A
n.439T>A
n.357T>A
n.405T>A
n.409T>A
n.328T>A
n.384T>A
n.395T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.-802T>A (n.-802T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.483T>A
10g.98435677G>ACA471112106HPS1c.213C>T (p.Cys71=)
n.460C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.446C>T
n.456C>T
n.438C>T
n.356C>T
n.404C>T
n.408C>T
n.327C>T
n.383C>T
n.394C>T
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.482C>T
 gnomAD v4
10g.98435677G>CCA378055520HPS1c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.460C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.446C>G
n.456C>G
n.438C>G
n.356C>G
n.404C>G
n.408C>G
n.327C>G
n.383C>G
n.394C>G
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.482C>G
10g.98435677G>TCA378055521HPS1c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.460C>A
c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.446C>A
n.456C>A
n.438C>A
n.356C>A
n.404C>A
n.408C>A
n.327C>A
n.383C>A
n.394C>A
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.482C>A
10g.98435678C>ACA378055524HPS1c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.459G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.445G>T
n.455G>T
n.437G>T
n.355G>T
n.403G>T
n.407G>T
n.326G>T
n.382G>T
n.393G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.481G>T
10g.98435678C>GCA378055526HPS1c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.459G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.445G>C
n.455G>C
n.437G>C
n.355G>C
n.403G>C
n.407G>C
n.326G>C
n.382G>C
n.393G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
n.481G>C
 gnomAD v4
10g.98435678C>TCA378055528HPS1c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.459G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.445G>A
n.455G>A
n.437G>A
n.355G>A
n.403G>A
n.407G>A
n.326G>A
n.382G>A
n.393G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.481G>A
10g.98435679A>CCA378055532HPS1c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.458T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.444T>G
n.454T>G
n.436T>G
n.354T>G
n.402T>G
n.406T>G
n.325T>G
n.381T>G
n.392T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-805T>G (n.-805T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
n.480T>G
10g.98435679A>GCA378055529HPS1c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.458T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.444T>C
n.454T>C
n.436T>C
n.354T>C
n.402T>C
n.406T>C
n.325T>C
n.381T>C
n.392T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.480T>C
10g.98435679A>TCA378055530HPS1c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.458T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.444T>A
n.454T>A
n.436T>A
n.354T>A
n.402T>A
n.406T>A
n.325T>A
n.381T>A
n.392T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-805T>A (n.-805T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
n.480T>A
10g.98435680G>ACA471112108HPS1c.210C>T (p.Thr70=)
n.457C>T
c.36C>T (p.Thr12=)
n.443C>T
n.453C>T
n.435C>T
n.353C>T
n.401C>T
n.405C>T
n.324C>T
n.380C>T
n.391C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
n.479C>T
 gnomAD v4
10g.98435680G>CCA471112109HPS1c.210C>G (p.Thr70=)
n.457C>G
c.36C>G (p.Thr12=)
n.443C>G
n.453C>G
n.435C>G
n.353C>G
n.401C>G
n.405C>G
n.324C>G
n.380C>G
n.391C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.479C>G
 ClinVar dbSNP
10g.98435680G>TCA471112110HPS1c.210C>A (p.Thr70=)
n.457C>A
c.36C>A (p.Thr12=)
n.443C>A
n.453C>A
n.435C>A
n.353C>A
n.401C>A
n.405C>A
n.324C>A
n.380C>A
n.391C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.479C>A
 gnomAD v4
10g.98435681G>ACA378055536HPS1c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.456C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.442C>T
n.452C>T
n.434C>T
n.352C>T
n.400C>T
n.404C>T
n.323C>T
n.379C>T
n.390C>T
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.478C>T
10g.98435681G>CCA378055538HPS1c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.456C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.442C>G
n.452C>G
n.434C>G
n.352C>G
n.400C>G
n.404C>G
n.323C>G
n.379C>G
n.390C>G
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.478C>G
10g.98435681G=CA1930887217HPS1c.209C= (p.Thr70=)
n.456C=
c.35C= (p.Thr12=)
n.442C=
n.452C=
n.434C=
n.352C=
n.400C=
n.404C=
n.323C=
n.379C=
n.390C=
c.-708C= (n.-708C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-807C= (n.-807C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.478C=
10g.98435681G>TCA378055540HPS1c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.456C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.442C>A
n.452C>A
n.434C>A
n.352C>A
n.400C>A
n.404C>A
n.323C>A
n.379C>A
n.390C>A
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435682T>ACA378055543HPS1c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.455A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.441A>T
n.451A>T
n.433A>T
n.351A>T
n.399A>T
n.403A>T
n.322A>T
n.378A>T
n.389A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-808A>T (n.-808A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.477A>T
10g.98435682T>CCA5639475HPS1c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.455A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.441A>G
n.451A>G
n.433A>G
n.351A>G
n.399A>G
n.403A>G
n.322A>G
n.378A>G
n.389A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-808A>G (n.-808A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435682T>GCA378055546HPS1c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.455A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.441A>C
n.451A>C
n.433A>C
n.351A>C
n.399A>C
n.403A>C
n.322A>C
n.378A>C
n.389A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-808A>C (n.-808A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.477A>C
10g.98435682T=CA1930887222HPS1c.208A= (p.Thr70=)
n.455A=
c.34A= (p.Thr12=)
n.441A=
n.451A=
n.433A=
n.351A=
n.399A=
n.403A=
n.322A=
n.378A=
n.389A=
c.-709A= (n.-709A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-566A= (n.-566A=)
c.-808A= (n.-808A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.-665A= (n.-665A=)
n.477A=
10g.98435683G>ACA5639476HPS1c.207C>T (p.Tyr69=)
n.454C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.440C>T
n.450C>T
n.432C>T
n.350C>T
n.398C>T
n.402C>T
n.321C>T
n.377C>T
n.388C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435683G>CCA378055551HPS1c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.454C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.440C>G
n.450C>G
n.432C>G
n.350C>G
n.398C>G
n.402C>G
n.321C>G
n.377C>G
n.388C>G
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-809C>G (n.-809C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.476C>G
10g.98435683G=CA1930887228HPS1c.207C= (p.Tyr69=)
n.454C=
c.33C= (p.Tyr11=)
n.440C=
n.450C=
n.432C=
n.350C=
n.398C=
n.402C=
n.321C=
n.377C=
n.388C=
c.-710C= (n.-710C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-809C= (n.-809C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-666C= (n.-666C=)
n.476C=
10g.98435683G>TCA378055553HPS1c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.454C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.440C>A
n.450C>A
n.432C>A
n.350C>A
n.398C>A
n.402C>A
n.321C>A
n.377C>A
n.388C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
n.476C>A
 gnomAD v4
10g.98435684T>ACA378055556HPS1c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.453A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.439A>T
n.449A>T
n.431A>T
n.349A>T
n.397A>T
n.401A>T
n.320A>T
n.376A>T
n.387A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-810A>T (n.-810A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.475A>T
10g.98435684T>CCA378055558HPS1c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.453A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.439A>G
n.449A>G
n.431A>G
n.349A>G
n.397A>G
n.401A>G
n.320A>G
n.376A>G
n.387A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-810A>G (n.-810A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.475A>G
10g.98435684T>GCA378055561HPS1c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.453A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.439A>C
n.449A>C
n.431A>C
n.349A>C
n.397A>C
n.401A>C
n.320A>C
n.376A>C
n.387A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-810A>C (n.-810A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.475A>C
10g.98435685A=CA1930887233HPS1c.205T= (p.Tyr69=)
n.452T=
c.31T= (p.Tyr11=)
n.438T=
n.448T=
n.430T=
n.348T=
n.396T=
n.400T=
n.319T=
n.375T=
n.386T=
c.-712T= (n.-712T=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.-569T= (n.-569T=)
c.-811T= (n.-811T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-668T= (n.-668T=)
n.474T=
10g.98435685A>CCA378055564HPS1c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.452T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.438T>G
n.448T>G
n.430T>G
n.348T>G
n.396T>G
n.400T>G
n.319T>G
n.375T>G
n.386T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-811T>G (n.-811T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.474T>G
10g.98435685A>GCA378055568HPS1c.205T>C (p.Tyr69His)
n.452T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.438T>C
n.448T>C
n.430T>C
n.348T>C
n.396T>C
n.400T>C
n.319T>C
n.375T>C
n.386T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435685A>TCA378055566HPS1c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.452T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.438T>A
n.448T>A
n.430T>A
n.348T>A
n.396T>A
n.400T>A
n.319T>A
n.375T>A
n.386T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-811T>A (n.-811T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.474T>A
10g.98435686G>ACA5639477HPS1c.204C>T (p.Thr68=)
n.451C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.437C>T
n.447C>T
n.429C>T
n.347C>T
n.395C>T
n.399C>T
n.318C>T
n.374C>T
n.385C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435686G>CCA471112112HPS1c.204C>G (p.Thr68=)
n.451C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.437C>G
n.447C>G
n.429C>G
n.347C>G
n.395C>G
n.399C>G
n.318C>G
n.374C>G
n.385C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.473C>G
10g.98435686G=CA1930887239HPS1c.204C= (p.Thr68=)
n.451C=
c.30C= (p.Thr10=)
n.437C=
n.447C=
n.429C=
n.347C=
n.395C=
n.399C=
n.318C=
n.374C=
n.385C=
c.-713C= (n.-713C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-812C= (n.-812C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-669C= (n.-669C=)
n.473C=
10g.98435686G>TCA471112111HPS1c.204C>A (p.Thr68=)
n.451C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.437C>A
n.447C>A
n.429C>A
n.347C>A
n.395C>A
n.399C>A
n.318C>A
n.374C>A
n.385C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.473C>A
10g.98435687G>ACA5639478HPS1c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.450C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.436C>T
n.446C>T
n.428C>T
n.346C>T
n.394C>T
n.398C>T
n.317C>T
n.373C>T
n.384C>T
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.472C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435687G>CCA378055574HPS1c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.450C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.436C>G
n.446C>G
n.428C>G
n.346C>G
n.394C>G
n.398C>G
n.317C>G
n.373C>G
n.384C>G
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.472C>G
10g.98435687G=CA1930887244HPS1c.203C= (p.Thr68=)
n.450C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.436C=
n.446C=
n.428C=
n.346C=
n.394C=
n.398C=
n.317C=
n.373C=
n.384C=
c.-714C= (n.-714C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.-813C= (n.-813C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-670C= (n.-670C=)
n.472C=
10g.98435687G>TCA378055576HPS1c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.450C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.436C>A
n.446C>A
n.428C>A
n.346C>A
n.394C>A
n.398C>A
n.317C>A
n.373C>A
n.384C>A
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.472C>A
10g.98435688T>ACA378055579HPS1c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.449A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.435A>T
n.445A>T
n.427A>T
n.345A>T
n.393A>T
n.397A>T
n.316A>T
n.372A>T
n.383A>T
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-814A>T (n.-814A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
n.471A>T
10g.98435688T>CCA378055581HPS1c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.449A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.435A>G
n.445A>G
n.427A>G
n.345A>G
n.393A>G
n.397A>G
n.316A>G
n.372A>G
n.383A>G
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-814A>G (n.-814A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
n.471A>G
10g.98435688T>GCA378055582HPS1c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.449A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.435A>C
n.445A>C
n.427A>C
n.345A>C
n.393A>C
n.397A>C
n.316A>C
n.372A>C
n.383A>C
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-814A>C (n.-814A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
n.471A>C
10g.98435689G>ACA212770361HPS1c.201C>T (p.Asp67=)
n.448C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.434C>T
n.444C>T
n.426C>T
n.344C>T
n.392C>T
n.396C>T
n.315C>T
n.371C>T
n.382C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435689G>CCA378055584HPS1c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.448C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.434C>G
n.444C>G
n.426C>G
n.344C>G
n.392C>G
n.396C>G
n.315C>G
n.371C>G
n.382C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435689G=CA1930887248HPS1c.201C= (p.Asp67=)
n.448C=
c.27C= (p.Asp9=)
n.434C=
n.444C=
n.426C=
n.344C=
n.392C=
n.396C=
n.315C=
n.371C=
n.382C=
c.-716C= (n.-716C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-672C= (n.-672C=)
n.470C=
10g.98435689G>TCA378055585HPS1c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.448C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.434C>A
n.444C>A
n.426C>A
n.344C>A
n.392C>A
n.396C>A
n.315C>A
n.371C>A
n.382C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.470C>A
10g.98435690T>ACA378055590HPS1c.200A>T (p.Asp67Val)
n.447A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.433A>T
n.443A>T
n.425A>T
n.343A>T
n.391A>T
n.395A>T
n.314A>T
n.370A>T
n.381A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-816A>T (n.-816A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-673A>T (n.-673A>T)
n.469A>T
10g.98435690T>CCA378055592HPS1c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.447A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.433A>G
n.443A>G
n.425A>G
n.343A>G
n.391A>G
n.395A>G
n.314A>G
n.370A>G
n.381A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-816A>G (n.-816A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-673A>G (n.-673A>G)
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435690T>GCA378055594HPS1c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.447A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.433A>C
n.443A>C
n.425A>C
n.343A>C
n.391A>C
n.395A>C
n.314A>C
n.370A>C
n.381A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-816A>C (n.-816A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-673A>C (n.-673A>C)
n.469A>C
10g.98435690T=CA1930887252HPS1c.200A= (p.Asp67=)
n.447A=
c.26A= (p.Asp9=)
n.433A=
n.443A=
n.425A=
n.343A=
n.391A=
n.395A=
n.314A=
n.370A=
n.381A=
c.-717A= (n.-717A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-574A= (n.-574A=)
c.-816A= (n.-816A=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.-673A= (n.-673A=)
n.469A=
10g.98435691C>ACA378055599HPS1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.446G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.432G>T
n.442G>T
n.424G>T
n.342G>T
n.390G>T
n.394G>T
n.313G>T
n.369G>T
n.380G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
n.468G>T
10g.98435691C>GCA378055597HPS1c.199G>C (p.Asp67His)
n.446G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.432G>C
n.442G>C
n.424G>C
n.342G>C
n.390G>C
n.394G>C
n.313G>C
n.369G>C
n.380G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
n.468G>C
10g.98435691C>TCA378055598HPS1c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.446G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.432G>A
n.442G>A
n.424G>A
n.342G>A
n.390G>A
n.394G>A
n.313G>A
n.369G>A
n.380G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
n.468G>A
10g.98435692C>ACA471112113HPS1c.198G>T (p.Ser66=)
n.445G>T
c.24G>T (p.Ser8=)
n.431G>T
n.441G>T
n.423G>T
n.341G>T
n.389G>T
n.393G>T
n.312G>T
n.368G>T
n.379G>T
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-818G>T (n.-818G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.467G>T
10g.98435692C=CA1930887256HPS1c.198G= (p.Ser66=)
n.445G=
c.24G= (p.Ser8=)
n.431G=
n.441G=
n.423G=
n.341G=
n.389G=
n.393G=
n.312G=
n.368G=
n.379G=
c.-719G= (n.-719G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.-818G= (n.-818G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-675G= (n.-675G=)
n.467G=
10g.98435692C>GCA471112114HPS1c.198G>C (p.Ser66=)
n.445G>C
c.24G>C (p.Ser8=)
n.431G>C
n.441G>C
n.423G>C
n.341G>C
n.389G>C
n.393G>C
n.312G>C
n.368G>C
n.379G>C
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-818G>C (n.-818G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.467G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435692C>TCA5639479HPS1c.198G>A (p.Ser66=)
n.445G>A
c.24G>A (p.Ser8=)
n.431G>A
n.441G>A
n.423G>A
n.341G>A
n.389G>A
n.393G>A
n.312G>A
n.368G>A
n.379G>A
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-818G>A (n.-818G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435693G>ACA378055603HPS1c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.444C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.430C>T
n.440C>T
n.422C>T
n.340C>T
n.388C>T
n.392C>T
n.311C>T
n.367C>T
n.378C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435693G>CCA378055605HPS1c.197C>G (p.Ser66Trp)
n.444C>G
c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.430C>G
n.440C>G
n.422C>G
n.340C>G
n.388C>G
n.392C>G
n.311C>G
n.367C>G
n.378C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
n.466C>G
10g.98435693G=CA1930887261HPS1c.197C= (p.Ser66=)
n.444C=
c.23C= (p.Ser8=)
n.430C=
n.440C=
n.422C=
n.340C=
n.388C=
n.392C=
n.311C=
n.367C=
n.378C=
c.-720C= (n.-720C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-819C= (n.-819C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.466C=
10g.98435693G>TCA378055607HPS1c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.444C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.430C>A
n.440C>A
n.422C>A
n.340C>A
n.388C>A
n.392C>A
n.311C>A
n.367C>A
n.378C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.466C>A
10g.98435694A>CCA378055611HPS1c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.443T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.429T>G
n.439T>G
n.421T>G
n.339T>G
n.387T>G
n.391T>G
n.310T>G
n.366T>G
n.377T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.465T>G
10g.98435694A>GCA378055613HPS1c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.443T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.429T>C
n.439T>C
n.421T>C
n.339T>C
n.387T>C
n.391T>C
n.310T>C
n.366T>C
n.377T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.465T>C
10g.98435694A>TCA378055615HPS1c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.443T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.429T>A
n.439T>A
n.421T>A
n.339T>A
n.387T>A
n.391T>A
n.310T>A
n.366T>A
n.377T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.465T>A
10g.98435695G>ACA471112115HPS1c.195C>T (p.Leu65=)
n.442C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.428C>T
n.438C>T
n.420C>T
n.338C>T
n.386C>T
n.390C>T
n.309C>T
n.365C>T
n.376C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.464C>T
10g.98435695G>CCA471112116HPS1c.195C>G (p.Leu65=)
n.442C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.428C>G
n.438C>G
n.420C>G
n.338C>G
n.386C>G
n.390C>G
n.309C>G
n.365C>G
n.376C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.464C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435695G>TCA471112117HPS1c.195C>A (p.Leu65=)
n.442C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.428C>A
n.438C>A
n.420C>A
n.338C>A
n.386C>A
n.390C>A
n.309C>A
n.365C>A
n.376C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.464C>A
 ClinVar
10g.98435696A>CCA378055619HPS1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.441T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.427T>G
n.437T>G
n.419T>G
n.337T>G
n.385T>G
n.389T>G
n.308T>G
n.364T>G
n.375T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.463T>G
10g.98435696A>GCA378055621HPS1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.441T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.427T>C
n.437T>C
n.419T>C
n.337T>C
n.385T>C
n.389T>C
n.308T>C
n.364T>C
n.375T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.463T>C
10g.98435696A>TCA378055623HPS1c.194T>A (p.Leu65His)
n.441T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.427T>A
n.437T>A
n.419T>A
n.337T>A
n.385T>A
n.389T>A
n.308T>A
n.364T>A
n.375T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.463T>A
10g.98435697G>ACA378055631HPS1c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.440C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.426C>T
n.436C>T
n.418C>T
n.336C>T
n.384C>T
n.388C>T
n.307C>T
n.363C>T
n.374C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.462C>T
10g.98435697G>CCA378055629HPS1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.440C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.426C>G
n.436C>G
n.418C>G
n.336C>G
n.384C>G
n.388C>G
n.307C>G
n.363C>G
n.374C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-823C>G (n.-823C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.462C>G
10g.98435697G>TCA378055626HPS1c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.440C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.426C>A
n.436C>A
n.418C>A
n.336C>A
n.384C>A
n.388C>A
n.307C>A
n.363C>A
n.374C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-823C>A (n.-823C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.462C>A
 gnomAD v4
10g.98435698C>ACA378055633HPS1c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.439G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.425G>T
n.435G>T
n.417G>T
n.335G>T
n.383G>T
n.387G>T
n.306G>T
n.362G>T
n.373G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-824G>T (n.-824G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.461G>T
10g.98435698C>GCA378055635HPS1c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.439G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.425G>C
n.435G>C
n.417G>C
n.335G>C
n.383G>C
n.387G>C
n.306G>C
n.362G>C
n.373G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.461G>C
10g.98435698C>TCA471112118HPS1c.192G>A (p.Lys64=)
n.439G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.425G>A
n.435G>A
n.417G>A
n.335G>A
n.383G>A
n.387G>A
n.306G>A
n.362G>A
n.373G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.461G>A
 ClinVar dbSNP
10g.98435699T>ACA378055639HPS1c.191A>T (p.Lys64Met)
n.438A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.424A>T
n.434A>T
n.416A>T
n.334A>T
n.382A>T
n.386A>T
n.305A>T
n.361A>T
n.372A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.460A>T
10g.98435699T>CCA378055641HPS1c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.438A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.424A>G
n.434A>G
n.416A>G
n.334A>G
n.382A>G
n.386A>G
n.305A>G
n.361A>G
n.372A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.460A>G
10g.98435699T>GCA378055644HPS1c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.438A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.424A>C
n.434A>C
n.416A>C
n.334A>C
n.382A>C
n.386A>C
n.305A>C
n.361A>C
n.372A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.460A>C
10g.98435700T>ACA378055646HPS1c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.437A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.423A>T
n.433A>T
n.415A>T
n.333A>T
n.381A>T
n.385A>T
n.304A>T
n.360A>T
n.371A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-826A>T (n.-826A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.459A>T
10g.98435700T>CCA378055648HPS1c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.437A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.423A>G
n.433A>G
n.415A>G
n.333A>G
n.381A>G
n.385A>G
n.304A>G
n.360A>G
n.371A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.459A>G
10g.98435700T>GCA378055649HPS1c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.437A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.423A>C
n.433A>C
n.415A>C
n.333A>C
n.381A>C
n.385A>C
n.304A>C
n.360A>C
n.371A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.459A>C
10g.98435701C>ACA378055652HPS1c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.436G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.422G>T
n.432G>T
n.414G>T
n.332G>T
n.380G>T
n.384G>T
n.303G>T
n.359G>T
n.370G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
n.458G>T
10g.98435701C=CA1930887265HPS1c.189G= (p.Glu63=)
n.436G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.422G=
n.432G=
n.414G=
n.332G=
n.380G=
n.384G=
n.303G=
n.359G=
n.370G=
c.-728G= (n.-728G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-827G= (n.-827G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-684G= (n.-684G=)
n.458G=
10g.98435701C>GCA378055654HPS1c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.436G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.422G>C
n.432G>C
n.414G>C
n.332G>C
n.380G>C
n.384G>C
n.303G>C
n.359G>C
n.370G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.458G>C
10g.98435701C>TCA471112119HPS1c.189G>A (p.Glu63=)
n.436G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.422G>A
n.432G>A
n.414G>A
n.332G>A
n.380G>A
n.384G>A
n.303G>A
n.359G>A
n.370G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
n.458G>A
 dbSNP
10g.98435702T>ACA378055655HPS1c.188A>T (p.Glu63Val)
n.435A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.421A>T
n.431A>T
n.413A>T
n.331A>T
n.379A>T
n.383A>T
n.302A>T
n.358A>T
n.369A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.457A>T
10g.98435702T>CCA378055657HPS1c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.435A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.421A>G
n.431A>G
n.413A>G
n.331A>G
n.379A>G
n.383A>G
n.302A>G
n.358A>G
n.369A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.457A>G
 gnomAD v4
10g.98435702T>GCA378055659HPS1c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.435A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.421A>C
n.431A>C
n.413A>C
n.331A>C
n.379A>C
n.383A>C
n.302A>C
n.358A>C
n.369A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.457A>C
10g.98435703C>ACA378055667HPS1c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.434G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.420G>T
n.430G>T
n.412G>T
n.330G>T
n.378G>T
n.382G>T
n.301G>T
n.357G>T
n.368G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.456G>T
 ClinVar dbSNP
10g.98435703C=CA1930887272HPS1c.187G= (p.Glu63=)
n.434G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.420G=
n.430G=
n.412G=
n.330G=
n.378G=
n.382G=
n.301G=
n.357G=
n.368G=
c.-730G= (n.-730G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-829G= (n.-829G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.456G=
10g.98435703C>GCA378055662HPS1c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.434G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.420G>C
n.430G>C
n.412G>C
n.330G>C
n.378G>C
n.382G>C
n.301G>C
n.357G>C
n.368G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
n.456G>C
10g.98435703C>TCA378055664HPS1c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.434G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.420G>A
n.430G>A
n.412G>A
n.330G>A
n.378G>A
n.382G>A
n.301G>A
n.357G>A
n.368G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.456G>A
 gnomAD v4
10g.98435704C>ACA471112120HPS1c.186G>T (p.Leu62=)
n.433G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.419G>T
n.429G>T
n.411G>T
n.329G>T
n.377G>T
n.381G>T
n.300G>T
n.356G>T
n.367G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.455G>T
10g.98435704C>GCA471112121HPS1c.186G>C (p.Leu62=)
n.433G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.419G>C
n.429G>C
n.411G>C
n.329G>C
n.377G>C
n.381G>C
n.300G>C
n.356G>C
n.367G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.455G>C
10g.98435704C>TCA471112122HPS1c.186G>A (p.Leu62=)
n.433G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.419G>A
n.429G>A
n.411G>A
n.329G>A
n.377G>A
n.381G>A
n.300G>A
n.356G>A
n.367G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.455G>A
10g.98435705A>CCA378055670HPS1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.432T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.418T>G
n.428T>G
n.410T>G
n.328T>G
n.376T>G
n.380T>G
n.299T>G
n.355T>G
n.366T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.454T>G
10g.98435705A>GCA378055672HPS1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.432T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.418T>C
n.428T>C
n.410T>C
n.328T>C
n.376T>C
n.380T>C
n.299T>C
n.355T>C
n.366T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-688T>C (n.-688T>C)
n.454T>C
10g.98435705A>TCA378055674HPS1c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.432T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.418T>A
n.428T>A
n.410T>A
n.328T>A
n.376T>A
n.380T>A
n.299T>A
n.355T>A
n.366T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.454T>A

Number of alleles fetched