UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435505G>A | CA2610460488 | HPS1 | c.256-91C>T (n.256-91C>T) c.255+130C>T (n.255+130C>T) n.502+130C>T c.81+130C>T (n.81+130C>T) c.82-91C>T (n.82-91C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.488+130C>T n.499-91C>T n.480+130C>T n.610C>T n.481-91C>T n.398+130C>T n.447-91C>T n.451-91C>T n.370-91C>T n.425+130C>T n.436+130C>T c.-661-91C>T (n.-661-91C>T) c.29+130C>T (n.29+130C>T) c.-519+130C>T (n.-519+130C>T) c.-760-91C>T (n.-760-91C>T) c.-315+130C>T (n.-315+130C>T) c.-618+130C>T (n.-618+130C>T) n.525-91C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435505G>C | CA2610460490 | HPS1 | c.256-91C>G (n.256-91C>G) c.255+130C>G (n.255+130C>G) n.502+130C>G c.81+130C>G (n.81+130C>G) c.82-91C>G (n.82-91C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.488+130C>G n.499-91C>G n.480+130C>G n.610C>G n.481-91C>G n.398+130C>G n.447-91C>G n.451-91C>G n.370-91C>G n.425+130C>G n.436+130C>G c.-661-91C>G (n.-661-91C>G) c.29+130C>G (n.29+130C>G) c.-519+130C>G (n.-519+130C>G) c.-760-91C>G (n.-760-91C>G) c.-315+130C>G (n.-315+130C>G) c.-618+130C>G (n.-618+130C>G) n.525-91C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435505G>T | CA2610460491 | HPS1 | c.256-91C>A (n.256-91C>A) c.255+130C>A (n.255+130C>A) n.502+130C>A c.81+130C>A (n.81+130C>A) c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.488+130C>A n.499-91C>A n.480+130C>A n.610C>A n.481-91C>A n.398+130C>A n.447-91C>A n.451-91C>A n.370-91C>A n.425+130C>A n.436+130C>A c.-661-91C>A (n.-661-91C>A) c.29+130C>A (n.29+130C>A) c.-519+130C>A (n.-519+130C>A) c.-760-91C>A (n.-760-91C>A) c.-315+130C>A (n.-315+130C>A) c.-618+130C>A (n.-618+130C>A) n.525-91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435506T>G | CA2610460494 | HPS1 | c.256-92A>C (n.256-92A>C) c.255+129A>C (n.255+129A>C) n.502+129A>C c.81+129A>C (n.81+129A>C) c.82-92A>C (n.82-92A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.488+129A>C n.499-92A>C n.480+129A>C n.609A>C n.481-92A>C n.398+129A>C n.447-92A>C n.451-92A>C n.370-92A>C n.425+129A>C n.436+129A>C c.-661-92A>C (n.-661-92A>C) c.29+129A>C (n.29+129A>C) c.-519+129A>C (n.-519+129A>C) c.-760-92A>C (n.-760-92A>C) c.-315+129A>C (n.-315+129A>C) c.-618+129A>C (n.-618+129A>C) n.525-92A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435506_98435507delinsTC | CA1930887053 | HPS1 | c.256-93_256-92delinsGA (n.256-93_256-92delinsGA) c.255+128_255+129delinsGA (n.255+128_255+129delinsGA) n.502+128_502+129delinsGA c.81+128_81+129delinsGA (n.81+128_81+129delinsGA) c.82-93_82-92delinsGA (n.82-93_82-92delinsGA) c.300_301delinsGA (p.Gly100=) n.488+128_488+129delinsGA n.499-93_499-92delinsGA n.480+128_480+129delinsGA n.608_609delinsGA n.481-93_481-92delinsGA n.398+128_398+129delinsGA n.447-93_447-92delinsGA n.451-93_451-92delinsGA n.370-93_370-92delinsGA n.425+128_425+129delinsGA n.436+128_436+129delinsGA c.-661-93_-661-92delinsGA (n.-661-93_-661-92delinsGA) c.29+128_29+129delinsGA (n.29+128_29+129delinsGA) c.-519+128_-519+129delinsGA (n.-519+128_-519+129delinsGA) c.-760-93_-760-92delinsGA (n.-760-93_-760-92delinsGA) c.-315+128_-315+129delinsGA (n.-315+128_-315+129delinsGA) c.-618+128_-618+129delinsGA (n.-618+128_-618+129delinsGA) n.525-93_525-92delinsGA | |
| 10 | g.98435507C>A | CA2722616886 | HPS1 | c.256-93G>T (n.256-93G>T) c.255+128G>T (n.255+128G>T) n.502+128G>T c.81+128G>T (n.81+128G>T) c.82-93G>T (n.82-93G>T) c.300G>T (p.Gly100=) n.488+128G>T n.499-93G>T n.480+128G>T n.608G>T n.481-93G>T n.398+128G>T n.447-93G>T n.451-93G>T n.370-93G>T n.425+128G>T n.436+128G>T c.-661-93G>T (n.-661-93G>T) c.29+128G>T (n.29+128G>T) c.-519+128G>T (n.-519+128G>T) c.-760-93G>T (n.-760-93G>T) c.-315+128G>T (n.-315+128G>T) c.-618+128G>T (n.-618+128G>T) n.525-93G>T | dbSNP |
| 10 | g.98435509del | CA1930887054 | HPS1 | c.256-93del (n.256-93del) c.255+128del (n.255+128del) n.502+128del c.81+128del (n.81+128del) c.82-93del (n.82-93del) c.300del (p.Thr101ProfsTer?) n.488+128del n.499-93del n.480+128del n.608del n.481-93del n.398+128del n.447-93del n.451-93del n.370-93del n.425+128del n.436+128del c.-661-93del (n.-661-93del) c.29+128del (n.29+128del) c.-519+128del (n.-519+128del) c.-760-93del (n.-760-93del) c.-315+128del (n.-315+128del) c.-618+128del (n.-618+128del) n.525-93del | dbSNP |
| 10 | g.98435508C>G | CA2610460496 | HPS1 | c.256-94G>C (n.256-94G>C) c.255+127G>C (n.255+127G>C) n.502+127G>C c.81+127G>C (n.81+127G>C) c.82-94G>C (n.82-94G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.488+127G>C n.499-94G>C n.480+127G>C n.607G>C n.481-94G>C n.398+127G>C n.447-94G>C n.451-94G>C n.370-94G>C n.425+127G>C n.436+127G>C c.-661-94G>C (n.-661-94G>C) c.29+127G>C (n.29+127G>C) c.-519+127G>C (n.-519+127G>C) c.-760-94G>C (n.-760-94G>C) c.-315+127G>C (n.-315+127G>C) c.-618+127G>C (n.-618+127G>C) n.525-94G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435509C>A | CA2574634941 | HPS1 | c.256-95G>T (n.256-95G>T) c.255+126G>T (n.255+126G>T) n.502+126G>T c.81+126G>T (n.81+126G>T) c.82-95G>T (n.82-95G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) n.488+126G>T n.499-95G>T n.480+126G>T n.606G>T n.481-95G>T n.398+126G>T n.447-95G>T n.451-95G>T n.370-95G>T n.425+126G>T n.436+126G>T c.-661-95G>T (n.-661-95G>T) c.29+126G>T (n.29+126G>T) c.-519+126G>T (n.-519+126G>T) c.-760-95G>T (n.-760-95G>T) c.-315+126G>T (n.-315+126G>T) c.-618+126G>T (n.-618+126G>T) n.525-95G>T | |
| 10 | g.98435509C= | CA1930887056 | HPS1 | c.256-95G= (n.256-95G=) c.255+126G= (n.255+126G=) n.502+126G= c.81+126G= (n.81+126G=) c.82-95G= (n.82-95G=) c.298G= (p.Gly100=) n.488+126G= n.499-95G= n.480+126G= n.606G= n.481-95G= n.398+126G= n.447-95G= n.451-95G= n.370-95G= n.425+126G= n.436+126G= c.-661-95G= (n.-661-95G=) c.29+126G= (n.29+126G=) c.-519+126G= (n.-519+126G=) c.-760-95G= (n.-760-95G=) c.-315+126G= (n.-315+126G=) c.-618+126G= (n.-618+126G=) n.525-95G= | |
| 10 | g.98435509C>T | CA1930887058 | HPS1 | c.256-95G>A (n.256-95G>A) c.255+126G>A (n.255+126G>A) n.502+126G>A c.81+126G>A (n.81+126G>A) c.82-95G>A (n.82-95G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.488+126G>A n.499-95G>A n.480+126G>A n.606G>A n.481-95G>A n.398+126G>A n.447-95G>A n.451-95G>A n.370-95G>A n.425+126G>A n.436+126G>A c.-661-95G>A (n.-661-95G>A) c.29+126G>A (n.29+126G>A) c.-519+126G>A (n.-519+126G>A) c.-760-95G>A (n.-760-95G>A) c.-315+126G>A (n.-315+126G>A) c.-618+126G>A (n.-618+126G>A) n.525-95G>A | dbSNP |
| 10 | g.98435511G>A | CA212770277 | HPS1 | c.256-97C>T (n.256-97C>T) c.255+124C>T (n.255+124C>T) n.502+124C>T c.81+124C>T (n.81+124C>T) c.82-97C>T (n.82-97C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.488+124C>T n.499-97C>T n.480+124C>T n.604C>T n.481-97C>T n.398+124C>T n.447-97C>T n.451-97C>T n.370-97C>T n.425+124C>T n.436+124C>T c.-661-97C>T (n.-661-97C>T) c.29+124C>T (n.29+124C>T) c.-519+124C>T (n.-519+124C>T) c.-760-97C>T (n.-760-97C>T) c.-315+124C>T (n.-315+124C>T) c.-618+124C>T (n.-618+124C>T) n.525-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435511G= | CA1930887060 | HPS1 | c.256-97C= (n.256-97C=) c.255+124C= (n.255+124C=) n.502+124C= c.81+124C= (n.81+124C=) c.82-97C= (n.82-97C=) c.296C= (p.Pro99=) n.488+124C= n.499-97C= n.480+124C= n.604C= n.481-97C= n.398+124C= n.447-97C= n.451-97C= n.370-97C= n.425+124C= n.436+124C= c.-661-97C= (n.-661-97C=) c.29+124C= (n.29+124C=) c.-519+124C= (n.-519+124C=) c.-760-97C= (n.-760-97C=) c.-315+124C= (n.-315+124C=) c.-618+124C= (n.-618+124C=) n.525-97C= | |
| 10 | g.98435513C>A | CA212770279 | HPS1 | c.256-99G>T (n.256-99G>T) c.255+122G>T (n.255+122G>T) n.502+122G>T c.81+122G>T (n.81+122G>T) c.82-99G>T (n.82-99G>T) c.294G>T (p.Pro98=) n.488+122G>T n.499-99G>T n.480+122G>T n.602G>T n.481-99G>T n.398+122G>T n.447-99G>T n.451-99G>T n.370-99G>T n.425+122G>T n.436+122G>T c.-661-99G>T (n.-661-99G>T) c.29+122G>T (n.29+122G>T) c.-519+122G>T (n.-519+122G>T) c.-760-99G>T (n.-760-99G>T) c.-315+122G>T (n.-315+122G>T) c.-618+122G>T (n.-618+122G>T) n.525-99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435513C= | CA1930887063 | HPS1 | c.256-99G= (n.256-99G=) c.255+122G= (n.255+122G=) n.502+122G= c.81+122G= (n.81+122G=) c.82-99G= (n.82-99G=) c.294G= (p.Pro98=) n.488+122G= n.499-99G= n.480+122G= n.602G= n.481-99G= n.398+122G= n.447-99G= n.451-99G= n.370-99G= n.425+122G= n.436+122G= c.-661-99G= (n.-661-99G=) c.29+122G= (n.29+122G=) c.-519+122G= (n.-519+122G=) c.-760-99G= (n.-760-99G=) c.-315+122G= (n.-315+122G=) c.-618+122G= (n.-618+122G=) n.525-99G= | |
| 10 | g.98435513C>T | CA212770280 | HPS1 | c.256-99G>A (n.256-99G>A) c.255+122G>A (n.255+122G>A) n.502+122G>A c.81+122G>A (n.81+122G>A) c.82-99G>A (n.82-99G>A) c.294G>A (p.Pro98=) n.488+122G>A n.499-99G>A n.480+122G>A n.602G>A n.481-99G>A n.398+122G>A n.447-99G>A n.451-99G>A n.370-99G>A n.425+122G>A n.436+122G>A c.-661-99G>A (n.-661-99G>A) c.29+122G>A (n.29+122G>A) c.-519+122G>A (n.-519+122G>A) c.-760-99G>A (n.-760-99G>A) c.-315+122G>A (n.-315+122G>A) c.-618+122G>A (n.-618+122G>A) n.525-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435514G>A | CA212770283 | HPS1 | c.256-100C>T (n.256-100C>T) c.255+121C>T (n.255+121C>T) n.502+121C>T c.81+121C>T (n.81+121C>T) c.82-100C>T (n.82-100C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.488+121C>T n.499-100C>T n.480+121C>T n.601C>T n.481-100C>T n.398+121C>T n.447-100C>T n.451-100C>T n.370-100C>T n.425+121C>T n.436+121C>T c.-661-100C>T (n.-661-100C>T) c.29+121C>T (n.29+121C>T) c.-519+121C>T (n.-519+121C>T) c.-760-100C>T (n.-760-100C>T) c.-315+121C>T (n.-315+121C>T) c.-618+121C>T (n.-618+121C>T) n.525-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435514G= | CA1930887068 | HPS1 | c.256-100C= (n.256-100C=) c.255+121C= (n.255+121C=) n.502+121C= c.81+121C= (n.81+121C=) c.82-100C= (n.82-100C=) c.293C= (p.Pro98=) n.488+121C= n.499-100C= n.480+121C= n.601C= n.481-100C= n.398+121C= n.447-100C= n.451-100C= n.370-100C= n.425+121C= n.436+121C= c.-661-100C= (n.-661-100C=) c.29+121C= (n.29+121C=) c.-519+121C= (n.-519+121C=) c.-760-100C= (n.-760-100C=) c.-315+121C= (n.-315+121C=) c.-618+121C= (n.-618+121C=) n.525-100C= | |
| 10 | g.98435514G>T | CA670477534 | HPS1 | c.256-100C>A (n.256-100C>A) c.255+121C>A (n.255+121C>A) n.502+121C>A c.81+121C>A (n.81+121C>A) c.82-100C>A (n.82-100C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.488+121C>A n.499-100C>A n.480+121C>A n.601C>A n.481-100C>A n.398+121C>A n.447-100C>A n.451-100C>A n.370-100C>A n.425+121C>A n.436+121C>A c.-661-100C>A (n.-661-100C>A) c.29+121C>A (n.29+121C>A) c.-519+121C>A (n.-519+121C>A) c.-760-100C>A (n.-760-100C>A) c.-315+121C>A (n.-315+121C>A) c.-618+121C>A (n.-618+121C>A) n.525-100C>A | dbSNP |
| 10 | g.98435515G>C | CA2610460504 | HPS1 | c.256-101C>G (n.256-101C>G) c.255+120C>G (n.255+120C>G) n.502+120C>G c.81+120C>G (n.81+120C>G) c.82-101C>G (n.82-101C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.488+120C>G n.499-101C>G n.480+120C>G n.600C>G n.481-101C>G n.398+120C>G n.447-101C>G n.451-101C>G n.370-101C>G n.425+120C>G n.436+120C>G c.-661-101C>G (n.-661-101C>G) c.29+120C>G (n.29+120C>G) c.-519+120C>G (n.-519+120C>G) c.-760-101C>G (n.-760-101C>G) c.-315+120C>G (n.-315+120C>G) c.-618+120C>G (n.-618+120C>G) n.525-101C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435516G>A | CA2610460505 | HPS1 | c.256-102C>T (n.256-102C>T) c.255+119C>T (n.255+119C>T) n.502+119C>T c.81+119C>T (n.81+119C>T) c.82-102C>T (n.82-102C>T) c.291C>T (p.Asn97=) n.488+119C>T n.499-102C>T n.480+119C>T n.599C>T n.481-102C>T n.398+119C>T n.447-102C>T n.451-102C>T n.370-102C>T n.425+119C>T n.436+119C>T c.-661-102C>T (n.-661-102C>T) c.29+119C>T (n.29+119C>T) c.-519+119C>T (n.-519+119C>T) c.-760-102C>T (n.-760-102C>T) c.-315+119C>T (n.-315+119C>T) c.-618+119C>T (n.-618+119C>T) n.525-102C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435517T>A | CA2789163140 | HPS1 | c.256-103A>T (n.256-103A>T) c.255+118A>T (n.255+118A>T) n.502+118A>T c.81+118A>T (n.81+118A>T) c.82-103A>T (n.82-103A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.488+118A>T n.499-103A>T n.480+118A>T n.598A>T n.481-103A>T n.398+118A>T n.447-103A>T n.451-103A>T n.370-103A>T n.425+118A>T n.436+118A>T c.-661-103A>T (n.-661-103A>T) c.29+118A>T (n.29+118A>T) c.-519+118A>T (n.-519+118A>T) c.-760-103A>T (n.-760-103A>T) c.-315+118A>T (n.-315+118A>T) c.-618+118A>T (n.-618+118A>T) n.525-103A>T | |
| 10 | g.98435517T>G | CA1930887071 | HPS1 | c.256-103A>C (n.256-103A>C) c.255+118A>C (n.255+118A>C) n.502+118A>C c.81+118A>C (n.81+118A>C) c.82-103A>C (n.82-103A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.488+118A>C n.499-103A>C n.480+118A>C n.598A>C n.481-103A>C n.398+118A>C n.447-103A>C n.451-103A>C n.370-103A>C n.425+118A>C n.436+118A>C c.-661-103A>C (n.-661-103A>C) c.29+118A>C (n.29+118A>C) c.-519+118A>C (n.-519+118A>C) c.-760-103A>C (n.-760-103A>C) c.-315+118A>C (n.-315+118A>C) c.-618+118A>C (n.-618+118A>C) n.525-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98435517T= | CA1930887070 | HPS1 | c.256-103A= (n.256-103A=) c.255+118A= (n.255+118A=) n.502+118A= c.81+118A= (n.81+118A=) c.82-103A= (n.82-103A=) c.290A= (p.Asn97=) n.488+118A= n.499-103A= n.480+118A= n.598A= n.481-103A= n.398+118A= n.447-103A= n.451-103A= n.370-103A= n.425+118A= n.436+118A= c.-661-103A= (n.-661-103A=) c.29+118A= (n.29+118A=) c.-519+118A= (n.-519+118A=) c.-760-103A= (n.-760-103A=) c.-315+118A= (n.-315+118A=) c.-618+118A= (n.-618+118A=) n.525-103A= | |
| 10 | g.98435518T>C | CA2610460509 | HPS1 | c.256-104A>G (n.256-104A>G) c.255+117A>G (n.255+117A>G) n.502+117A>G c.81+117A>G (n.81+117A>G) c.82-104A>G (n.82-104A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.488+117A>G n.499-104A>G n.480+117A>G n.597A>G n.481-104A>G n.398+117A>G n.447-104A>G n.451-104A>G n.370-104A>G n.425+117A>G n.436+117A>G c.-661-104A>G (n.-661-104A>G) c.29+117A>G (n.29+117A>G) c.-519+117A>G (n.-519+117A>G) c.-760-104A>G (n.-760-104A>G) c.-315+117A>G (n.-315+117A>G) c.-618+117A>G (n.-618+117A>G) n.525-104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435520G>A | CA2610460510 | HPS1 | c.256-106C>T (n.256-106C>T) c.255+115C>T (n.255+115C>T) n.502+115C>T c.81+115C>T (n.81+115C>T) c.82-106C>T (n.82-106C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) n.488+115C>T n.499-106C>T n.480+115C>T n.595C>T n.481-106C>T n.398+115C>T n.447-106C>T n.451-106C>T n.370-106C>T n.425+115C>T n.436+115C>T c.-661-106C>T (n.-661-106C>T) c.29+115C>T (n.29+115C>T) c.-519+115C>T (n.-519+115C>T) c.-760-106C>T (n.-760-106C>T) c.-315+115C>T (n.-315+115C>T) c.-618+115C>T (n.-618+115C>T) n.525-106C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435521A= | CA1930887074 | HPS1 | c.256-107T= (n.256-107T=) c.255+114T= (n.255+114T=) n.502+114T= c.81+114T= (n.81+114T=) c.82-107T= (n.82-107T=) c.286T= (p.Ser96=) n.488+114T= n.499-107T= n.480+114T= n.594T= n.481-107T= n.398+114T= n.447-107T= n.451-107T= n.370-107T= n.425+114T= n.436+114T= c.-661-107T= (n.-661-107T=) c.29+114T= (n.29+114T=) c.-519+114T= (n.-519+114T=) c.-760-107T= (n.-760-107T=) c.-315+114T= (n.-315+114T=) c.-618+114T= (n.-618+114T=) n.525-107T= | |
| 10 | g.98435521A>G | CA670477541 | HPS1 | c.256-107T>C (n.256-107T>C) c.255+114T>C (n.255+114T>C) n.502+114T>C c.81+114T>C (n.81+114T>C) c.82-107T>C (n.82-107T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.488+114T>C n.499-107T>C n.480+114T>C n.594T>C n.481-107T>C n.398+114T>C n.447-107T>C n.451-107T>C n.370-107T>C n.425+114T>C n.436+114T>C c.-661-107T>C (n.-661-107T>C) c.29+114T>C (n.29+114T>C) c.-519+114T>C (n.-519+114T>C) c.-760-107T>C (n.-760-107T>C) c.-315+114T>C (n.-315+114T>C) c.-618+114T>C (n.-618+114T>C) n.525-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435523A>G | CA2610460513 | HPS1 | c.256-109T>C (n.256-109T>C) c.255+112T>C (n.255+112T>C) n.502+112T>C c.81+112T>C (n.81+112T>C) c.82-109T>C (n.82-109T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.488+112T>C n.499-109T>C n.480+112T>C n.592T>C n.481-109T>C n.398+112T>C n.447-109T>C n.451-109T>C n.370-109T>C n.425+112T>C n.436+112T>C c.-661-109T>C (n.-661-109T>C) c.29+112T>C (n.29+112T>C) c.-519+112T>C (n.-519+112T>C) c.-760-109T>C (n.-760-109T>C) c.-315+112T>C (n.-315+112T>C) c.-618+112T>C (n.-618+112T>C) n.525-109T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435524A>G | CA2530862711 | HPS1 | c.256-110T>C (n.256-110T>C) c.255+111T>C (n.255+111T>C) n.502+111T>C c.81+111T>C (n.81+111T>C) c.82-110T>C (n.82-110T>C) c.283T>C (p.Leu95=) n.488+111T>C n.499-110T>C n.480+111T>C n.591T>C n.481-110T>C n.398+111T>C n.447-110T>C n.451-110T>C n.370-110T>C n.425+111T>C n.436+111T>C c.-661-110T>C (n.-661-110T>C) c.29+111T>C (n.29+111T>C) c.-519+111T>C (n.-519+111T>C) c.-760-110T>C (n.-760-110T>C) c.-315+111T>C (n.-315+111T>C) c.-618+111T>C (n.-618+111T>C) n.525-110T>C | |
| 10 | g.98435525G>C | CA2610460514 | HPS1 | c.256-111C>G (n.256-111C>G) c.255+110C>G (n.255+110C>G) n.502+110C>G c.81+110C>G (n.81+110C>G) c.82-111C>G (n.82-111C>G) c.282C>G (p.Ile94Met) n.488+110C>G n.499-111C>G n.480+110C>G n.590C>G n.481-111C>G n.398+110C>G n.447-111C>G n.451-111C>G n.370-111C>G n.425+110C>G n.436+110C>G c.-661-111C>G (n.-661-111C>G) c.29+110C>G (n.29+110C>G) c.-519+110C>G (n.-519+110C>G) c.-760-111C>G (n.-760-111C>G) c.-315+110C>G (n.-315+110C>G) c.-618+110C>G (n.-618+110C>G) n.525-111C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435526A= | CA1930887078 | HPS1 | c.255+109T= (n.255+109T=) n.502+109T= c.81+109T= (n.81+109T=) c.281T= (p.Ile94=) n.488+109T= n.498+109T= n.480+109T= n.589T= n.398+109T= n.446+109T= n.450+109T= n.369+109T= n.425+109T= n.436+109T= c.-662+109T= (n.-662+109T=) c.29+109T= (n.29+109T=) c.-519+109T= (n.-519+109T=) c.-761+109T= (n.-761+109T=) c.-315+109T= (n.-315+109T=) c.-618+109T= (n.-618+109T=) n.524+109T= | |
| 10 | g.98435526A>G | CA1930887080 | HPS1 | c.255+109T>C (n.255+109T>C) n.502+109T>C c.81+109T>C (n.81+109T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.488+109T>C n.498+109T>C n.480+109T>C n.589T>C n.398+109T>C n.446+109T>C n.450+109T>C n.369+109T>C n.425+109T>C n.436+109T>C c.-662+109T>C (n.-662+109T>C) c.29+109T>C (n.29+109T>C) c.-519+109T>C (n.-519+109T>C) c.-761+109T>C (n.-761+109T>C) c.-315+109T>C (n.-315+109T>C) c.-618+109T>C (n.-618+109T>C) n.524+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98435527T>C | CA2610460515 | HPS1 | c.255+108A>G (n.255+108A>G) n.502+108A>G c.81+108A>G (n.81+108A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) n.488+108A>G n.498+108A>G n.480+108A>G n.588A>G n.398+108A>G n.446+108A>G n.450+108A>G n.369+108A>G n.425+108A>G n.436+108A>G c.-662+108A>G (n.-662+108A>G) c.29+108A>G (n.29+108A>G) c.-519+108A>G (n.-519+108A>G) c.-761+108A>G (n.-761+108A>G) c.-315+108A>G (n.-315+108A>G) c.-618+108A>G (n.-618+108A>G) n.524+108A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435529C>T | CA2610460516 | HPS1 | c.255+106G>A (n.255+106G>A) n.502+106G>A c.81+106G>A (n.81+106G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.488+106G>A n.498+106G>A n.480+106G>A n.586G>A n.398+106G>A n.446+106G>A n.450+106G>A n.369+106G>A n.425+106G>A n.436+106G>A c.-662+106G>A (n.-662+106G>A) c.29+106G>A (n.29+106G>A) c.-519+106G>A (n.-519+106G>A) c.-761+106G>A (n.-761+106G>A) c.-315+106G>A (n.-315+106G>A) c.-618+106G>A (n.-618+106G>A) n.524+106G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435530C= | CA1930887081 | HPS1 | c.255+105G= (n.255+105G=) n.502+105G= c.81+105G= (n.81+105G=) c.277G= (p.Gly93=) n.488+105G= n.498+105G= n.480+105G= n.585G= n.398+105G= n.446+105G= n.450+105G= n.369+105G= n.425+105G= n.436+105G= c.-662+105G= (n.-662+105G=) c.29+105G= (n.29+105G=) c.-519+105G= (n.-519+105G=) c.-761+105G= (n.-761+105G=) c.-315+105G= (n.-315+105G=) c.-618+105G= (n.-618+105G=) n.524+105G= | |
| 10 | g.98435530C>T | CA931635438 | HPS1 | c.255+105G>A (n.255+105G>A) n.502+105G>A c.81+105G>A (n.81+105G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.488+105G>A n.498+105G>A n.480+105G>A n.585G>A n.398+105G>A n.446+105G>A n.450+105G>A n.369+105G>A n.425+105G>A n.436+105G>A c.-662+105G>A (n.-662+105G>A) c.29+105G>A (n.29+105G>A) c.-519+105G>A (n.-519+105G>A) c.-761+105G>A (n.-761+105G>A) c.-315+105G>A (n.-315+105G>A) c.-618+105G>A (n.-618+105G>A) n.524+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435531G>A | CA212770284 | HPS1 | c.255+104C>T (n.255+104C>T) n.502+104C>T c.81+104C>T (n.81+104C>T) c.276C>T (p.Asn92=) n.488+104C>T n.498+104C>T n.480+104C>T n.584C>T n.398+104C>T n.446+104C>T n.450+104C>T n.369+104C>T n.425+104C>T n.436+104C>T c.-662+104C>T (n.-662+104C>T) c.29+104C>T (n.29+104C>T) c.-519+104C>T (n.-519+104C>T) c.-761+104C>T (n.-761+104C>T) c.-315+104C>T (n.-315+104C>T) c.-618+104C>T (n.-618+104C>T) n.524+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435531G>C | CA2610460518 | HPS1 | c.255+104C>G (n.255+104C>G) n.502+104C>G c.81+104C>G (n.81+104C>G) c.276C>G (p.Asn92Lys) n.488+104C>G n.498+104C>G n.480+104C>G n.584C>G n.398+104C>G n.446+104C>G n.450+104C>G n.369+104C>G n.425+104C>G n.436+104C>G c.-662+104C>G (n.-662+104C>G) c.29+104C>G (n.29+104C>G) c.-519+104C>G (n.-519+104C>G) c.-761+104C>G (n.-761+104C>G) c.-315+104C>G (n.-315+104C>G) c.-618+104C>G (n.-618+104C>G) n.524+104C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435531G= | CA1930887085 | HPS1 | c.255+104C= (n.255+104C=) n.502+104C= c.81+104C= (n.81+104C=) c.276C= (p.Asn92=) n.488+104C= n.498+104C= n.480+104C= n.584C= n.398+104C= n.446+104C= n.450+104C= n.369+104C= n.425+104C= n.436+104C= c.-662+104C= (n.-662+104C=) c.29+104C= (n.29+104C=) c.-519+104C= (n.-519+104C=) c.-761+104C= (n.-761+104C=) c.-315+104C= (n.-315+104C=) c.-618+104C= (n.-618+104C=) n.524+104C= | |
| 10 | g.98435531G>T | CA595641994 | HPS1 | c.255+104C>A (n.255+104C>A) n.502+104C>A c.81+104C>A (n.81+104C>A) c.276C>A (p.Asn92Lys) n.488+104C>A n.498+104C>A n.480+104C>A n.584C>A n.398+104C>A n.446+104C>A n.450+104C>A n.369+104C>A n.425+104C>A n.436+104C>A c.-662+104C>A (n.-662+104C>A) c.29+104C>A (n.29+104C>A) c.-519+104C>A (n.-519+104C>A) c.-761+104C>A (n.-761+104C>A) c.-315+104C>A (n.-315+104C>A) c.-618+104C>A (n.-618+104C>A) n.524+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435531_98435532del | CA2610460517 | HPS1 | c.255+103_255+104del (n.255+103_255+104del) n.502+103_502+104del c.81+103_81+104del (n.81+103_81+104del) c.275_276del (p.Asn92ArgfsTer23) n.488+103_488+104del n.498+103_498+104del n.480+103_480+104del n.583_584del n.398+103_398+104del n.446+103_446+104del n.450+103_450+104del n.369+103_369+104del n.425+103_425+104del n.436+103_436+104del c.-662+103_-662+104del (n.-662+103_-662+104del) c.29+103_29+104del (n.29+103_29+104del) c.-519+103_-519+104del (n.-519+103_-519+104del) c.-761+103_-761+104del (n.-761+103_-761+104del) c.-315+103_-315+104del (n.-315+103_-315+104del) c.-618+103_-618+104del (n.-618+103_-618+104del) n.524+103_524+104del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435535C>A | CA670477548 | HPS1 | c.255+100G>T (n.255+100G>T) n.502+100G>T c.81+100G>T (n.81+100G>T) c.272G>T (p.Arg91Ile) n.488+100G>T n.498+100G>T n.480+100G>T n.580G>T n.398+100G>T n.446+100G>T n.450+100G>T n.369+100G>T n.425+100G>T n.436+100G>T c.-662+100G>T (n.-662+100G>T) c.29+100G>T (n.29+100G>T) c.-519+100G>T (n.-519+100G>T) c.-761+100G>T (n.-761+100G>T) c.-315+100G>T (n.-315+100G>T) c.-618+100G>T (n.-618+100G>T) n.524+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435535C= | CA1930887088 | HPS1 | c.255+100G= (n.255+100G=) n.502+100G= c.81+100G= (n.81+100G=) c.272G= (p.Arg91=) n.488+100G= n.498+100G= n.480+100G= n.580G= n.398+100G= n.446+100G= n.450+100G= n.369+100G= n.425+100G= n.436+100G= c.-662+100G= (n.-662+100G=) c.29+100G= (n.29+100G=) c.-519+100G= (n.-519+100G=) c.-761+100G= (n.-761+100G=) c.-315+100G= (n.-315+100G=) c.-618+100G= (n.-618+100G=) n.524+100G= | |
| 10 | g.98435537G>A | CA2610460520 | HPS1 | c.255+98C>T (n.255+98C>T) n.502+98C>T c.81+98C>T (n.81+98C>T) c.270C>T (p.Gly90=) n.488+98C>T n.498+98C>T n.480+98C>T n.578C>T n.398+98C>T n.446+98C>T n.450+98C>T n.369+98C>T n.425+98C>T n.436+98C>T c.-662+98C>T (n.-662+98C>T) c.29+98C>T (n.29+98C>T) c.-519+98C>T (n.-519+98C>T) c.-761+98C>T (n.-761+98C>T) c.-315+98C>T (n.-315+98C>T) c.-618+98C>T (n.-618+98C>T) n.524+98C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435538C>T | CA2610460521 | HPS1 | c.255+97G>A (n.255+97G>A) n.502+97G>A c.81+97G>A (n.81+97G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.488+97G>A n.498+97G>A n.480+97G>A n.577G>A n.398+97G>A n.446+97G>A n.450+97G>A n.369+97G>A n.425+97G>A n.436+97G>A c.-662+97G>A (n.-662+97G>A) c.29+97G>A (n.29+97G>A) c.-519+97G>A (n.-519+97G>A) c.-761+97G>A (n.-761+97G>A) c.-315+97G>A (n.-315+97G>A) c.-618+97G>A (n.-618+97G>A) n.524+97G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435542C>A | CA2574634942 | HPS1 | c.255+93G>T (n.255+93G>T) n.502+93G>T c.81+93G>T (n.81+93G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.488+93G>T n.498+93G>T n.480+93G>T n.573G>T n.398+93G>T n.446+93G>T n.450+93G>T n.369+93G>T n.425+93G>T n.436+93G>T c.-662+93G>T (n.-662+93G>T) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.-519+93G>T (n.-519+93G>T) c.-761+93G>T (n.-761+93G>T) c.-315+93G>T (n.-315+93G>T) c.-618+93G>T (n.-618+93G>T) n.524+93G>T | |
| 10 | g.98435547G>A | CA2610460522 | HPS1 | c.255+88C>T (n.255+88C>T) n.502+88C>T c.81+88C>T (n.81+88C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.488+88C>T n.498+88C>T n.480+88C>T n.568C>T n.398+88C>T n.446+88C>T n.450+88C>T n.369+88C>T n.425+88C>T n.436+88C>T c.-662+88C>T (n.-662+88C>T) c.29+88C>T (n.29+88C>T) c.-519+88C>T (n.-519+88C>T) c.-761+88C>T (n.-761+88C>T) c.-315+88C>T (n.-315+88C>T) c.-618+88C>T (n.-618+88C>T) n.524+88C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435548G>A | CA670477549 | HPS1 | c.255+87C>T (n.255+87C>T) n.502+87C>T c.81+87C>T (n.81+87C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.488+87C>T n.498+87C>T n.480+87C>T n.567C>T n.398+87C>T n.446+87C>T n.450+87C>T n.369+87C>T n.425+87C>T n.436+87C>T c.-662+87C>T (n.-662+87C>T) c.29+87C>T (n.29+87C>T) c.-519+87C>T (n.-519+87C>T) c.-761+87C>T (n.-761+87C>T) c.-315+87C>T (n.-315+87C>T) c.-618+87C>T (n.-618+87C>T) n.524+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435548G= | CA1930887090 | HPS1 | c.255+87C= (n.255+87C=) n.502+87C= c.81+87C= (n.81+87C=) c.259C= (p.Pro87=) n.488+87C= n.498+87C= n.480+87C= n.567C= n.398+87C= n.446+87C= n.450+87C= n.369+87C= n.425+87C= n.436+87C= c.-662+87C= (n.-662+87C=) c.29+87C= (n.29+87C=) c.-519+87C= (n.-519+87C=) c.-761+87C= (n.-761+87C=) c.-315+87C= (n.-315+87C=) c.-618+87C= (n.-618+87C=) n.524+87C= | |
| 10 | g.98435549A>T | CA2610460523 | HPS1 | c.255+86T>A (n.255+86T>A) n.502+86T>A c.81+86T>A (n.81+86T>A) c.258T>A (p.Thr86=) n.488+86T>A n.498+86T>A n.480+86T>A n.566T>A n.398+86T>A n.446+86T>A n.450+86T>A n.369+86T>A n.425+86T>A n.436+86T>A c.-662+86T>A (n.-662+86T>A) c.29+86T>A (n.29+86T>A) c.-519+86T>A (n.-519+86T>A) c.-761+86T>A (n.-761+86T>A) c.-315+86T>A (n.-315+86T>A) c.-618+86T>A (n.-618+86T>A) n.524+86T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435550G>C | CA2610460524 | HPS1 | c.255+85C>G (n.255+85C>G) n.502+85C>G c.81+85C>G (n.81+85C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.488+85C>G n.498+85C>G n.480+85C>G n.565C>G n.398+85C>G n.446+85C>G n.450+85C>G n.369+85C>G n.425+85C>G n.436+85C>G c.-662+85C>G (n.-662+85C>G) c.29+85C>G (n.29+85C>G) c.-519+85C>G (n.-519+85C>G) c.-761+85C>G (n.-761+85C>G) c.-315+85C>G (n.-315+85C>G) c.-618+85C>G (n.-618+85C>G) n.524+85C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435551T= | CA1930887091 | HPS1 | c.255+84A= (n.255+84A=) n.502+84A= c.81+84A= (n.81+84A=) c.256A= (p.Thr86=) n.488+84A= n.498+84A= n.480+84A= n.564A= n.398+84A= n.446+84A= n.450+84A= n.369+84A= n.425+84A= n.436+84A= c.-662+84A= (n.-662+84A=) c.29+84A= (n.29+84A=) c.-519+84A= (n.-519+84A=) c.-761+84A= (n.-761+84A=) c.-315+84A= (n.-315+84A=) c.-618+84A= (n.-618+84A=) n.524+84A= | |
| 10 | g.98435552C>A | CA2610460525 | HPS1 | c.255+83G>T (n.255+83G>T) n.502+83G>T c.81+83G>T (n.81+83G>T) c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.488+83G>T n.498+83G>T n.480+83G>T n.563G>T n.398+83G>T n.446+83G>T n.450+83G>T n.369+83G>T n.425+83G>T n.436+83G>T c.-662+83G>T (n.-662+83G>T) c.29+83G>T (n.29+83G>T) c.-519+83G>T (n.-519+83G>T) c.-761+83G>T (n.-761+83G>T) c.-315+83G>T (n.-315+83G>T) c.-618+83G>T (n.-618+83G>T) n.524+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435552_98435561dup | CA212770288 | HPS1 | c.255+74_255+83dup (n.255+74_255+83dup) n.502+74_502+83dup c.81+74_81+83dup (n.81+74_81+83dup) c.256-10_256-1dup (n.256-10_256-1dup) n.488+74_488+83dup n.498+74_498+83dup n.480+74_480+83dup n.554_563dup n.398+74_398+83dup n.446+74_446+83dup n.450+74_450+83dup n.369+74_369+83dup n.425+74_425+83dup n.436+74_436+83dup c.-662+74_-662+83dup (n.-662+74_-662+83dup) c.29+74_29+83dup (n.29+74_29+83dup) c.-519+74_-519+83dup (n.-519+74_-519+83dup) c.-761+74_-761+83dup (n.-761+74_-761+83dup) c.-315+74_-315+83dup (n.-315+74_-315+83dup) c.-618+74_-618+83dup (n.-618+74_-618+83dup) n.524+74_524+83dup | dbSNP |
| 10 | g.98435553T>G | CA2789163141 | HPS1 | c.255+82A>C (n.255+82A>C) n.502+82A>C c.81+82A>C (n.81+82A>C) c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.488+82A>C n.498+82A>C n.480+82A>C n.562A>C n.398+82A>C n.446+82A>C n.450+82A>C n.369+82A>C n.425+82A>C n.436+82A>C c.-662+82A>C (n.-662+82A>C) c.29+82A>C (n.29+82A>C) c.-519+82A>C (n.-519+82A>C) c.-761+82A>C (n.-761+82A>C) c.-315+82A>C (n.-315+82A>C) c.-618+82A>C (n.-618+82A>C) n.524+82A>C | |
| 10 | g.98435554A= | CA1930887093 | HPS1 | c.255+81T= (n.255+81T=) n.502+81T= c.81+81T= (n.81+81T=) c.256-3T= (n.256-3T=) n.488+81T= n.498+81T= n.480+81T= n.561T= n.398+81T= n.446+81T= n.450+81T= n.369+81T= n.425+81T= n.436+81T= c.-662+81T= (n.-662+81T=) c.29+81T= (n.29+81T=) c.-519+81T= (n.-519+81T=) c.-761+81T= (n.-761+81T=) c.-315+81T= (n.-315+81T=) c.-618+81T= (n.-618+81T=) n.524+81T= | |
| 10 | g.98435554A>G | CA670477550 | HPS1 | c.255+81T>C (n.255+81T>C) n.502+81T>C c.81+81T>C (n.81+81T>C) c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.488+81T>C n.498+81T>C n.480+81T>C n.561T>C n.398+81T>C n.446+81T>C n.450+81T>C n.369+81T>C n.425+81T>C n.436+81T>C c.-662+81T>C (n.-662+81T>C) c.29+81T>C (n.29+81T>C) c.-519+81T>C (n.-519+81T>C) c.-761+81T>C (n.-761+81T>C) c.-315+81T>C (n.-315+81T>C) c.-618+81T>C (n.-618+81T>C) n.524+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435557G>A | CA2610460530 | HPS1 | c.255+78C>T (n.255+78C>T) n.502+78C>T c.81+78C>T (n.81+78C>T) c.256-6C>T (n.256-6C>T) n.488+78C>T n.498+78C>T n.480+78C>T n.558C>T n.398+78C>T n.446+78C>T n.450+78C>T n.369+78C>T n.425+78C>T n.436+78C>T c.-662+78C>T (n.-662+78C>T) c.29+78C>T (n.29+78C>T) c.-519+78C>T (n.-519+78C>T) c.-761+78C>T (n.-761+78C>T) c.-315+78C>T (n.-315+78C>T) c.-618+78C>T (n.-618+78C>T) n.524+78C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435557G>T | CA2610460529 | HPS1 | c.255+78C>A (n.255+78C>A) n.502+78C>A c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.256-6C>A (n.256-6C>A) n.488+78C>A n.498+78C>A n.480+78C>A n.558C>A n.398+78C>A n.446+78C>A n.450+78C>A n.369+78C>A n.425+78C>A n.436+78C>A c.-662+78C>A (n.-662+78C>A) c.29+78C>A (n.29+78C>A) c.-519+78C>A (n.-519+78C>A) c.-761+78C>A (n.-761+78C>A) c.-315+78C>A (n.-315+78C>A) c.-618+78C>A (n.-618+78C>A) n.524+78C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435560C>A | CA1930887096 | HPS1 | c.255+75G>T (n.255+75G>T) n.502+75G>T c.81+75G>T (n.81+75G>T) c.256-9G>T (n.256-9G>T) n.488+75G>T n.498+75G>T n.480+75G>T n.555G>T n.398+75G>T n.446+75G>T n.450+75G>T n.369+75G>T n.425+75G>T n.436+75G>T c.-662+75G>T (n.-662+75G>T) c.29+75G>T (n.29+75G>T) c.-519+75G>T (n.-519+75G>T) c.-761+75G>T (n.-761+75G>T) c.-315+75G>T (n.-315+75G>T) c.-618+75G>T (n.-618+75G>T) n.524+75G>T | dbSNP |
| 10 | g.98435560C= | CA1930887095 | HPS1 | c.255+75G= (n.255+75G=) n.502+75G= c.81+75G= (n.81+75G=) c.256-9G= (n.256-9G=) n.488+75G= n.498+75G= n.480+75G= n.555G= n.398+75G= n.446+75G= n.450+75G= n.369+75G= n.425+75G= n.436+75G= c.-662+75G= (n.-662+75G=) c.29+75G= (n.29+75G=) c.-519+75G= (n.-519+75G=) c.-761+75G= (n.-761+75G=) c.-315+75G= (n.-315+75G=) c.-618+75G= (n.-618+75G=) n.524+75G= | |
| 10 | g.98435561C= | CA1930887097 | HPS1 | c.255+74G= (n.255+74G=) n.502+74G= c.81+74G= (n.81+74G=) c.256-10G= (n.256-10G=) n.488+74G= n.498+74G= n.480+74G= n.554G= n.398+74G= n.446+74G= n.450+74G= n.369+74G= n.425+74G= n.436+74G= c.-662+74G= (n.-662+74G=) c.29+74G= (n.29+74G=) c.-519+74G= (n.-519+74G=) c.-761+74G= (n.-761+74G=) c.-315+74G= (n.-315+74G=) c.-618+74G= (n.-618+74G=) n.524+74G= | |
| 10 | g.98435561C>T | CA1930887098 | HPS1 | c.255+74G>A (n.255+74G>A) n.502+74G>A c.81+74G>A (n.81+74G>A) c.256-10G>A (n.256-10G>A) n.488+74G>A n.498+74G>A n.480+74G>A n.554G>A n.398+74G>A n.446+74G>A n.450+74G>A n.369+74G>A n.425+74G>A n.436+74G>A c.-662+74G>A (n.-662+74G>A) c.29+74G>A (n.29+74G>A) c.-519+74G>A (n.-519+74G>A) c.-761+74G>A (n.-761+74G>A) c.-315+74G>A (n.-315+74G>A) c.-618+74G>A (n.-618+74G>A) n.524+74G>A | dbSNP |
| 10 | g.98435563A>C | CA2610460532 | HPS1 | c.255+72T>G (n.255+72T>G) n.502+72T>G c.81+72T>G (n.81+72T>G) c.256-12T>G (n.256-12T>G) n.488+72T>G n.498+72T>G n.480+72T>G n.552T>G n.398+72T>G n.446+72T>G n.450+72T>G n.369+72T>G n.425+72T>G n.436+72T>G c.-662+72T>G (n.-662+72T>G) c.29+72T>G (n.29+72T>G) c.-519+72T>G (n.-519+72T>G) c.-761+72T>G (n.-761+72T>G) c.-315+72T>G (n.-315+72T>G) c.-618+72T>G (n.-618+72T>G) n.524+72T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435567A= | CA1930887100 | HPS1 | c.255+68T= (n.255+68T=) n.502+68T= c.81+68T= (n.81+68T=) c.256-16T= (n.256-16T=) n.488+68T= n.498+68T= n.480+68T= n.548T= n.398+68T= n.446+68T= n.450+68T= n.369+68T= n.425+68T= n.436+68T= c.-662+68T= (n.-662+68T=) c.29+68T= (n.29+68T=) c.-519+68T= (n.-519+68T=) c.-761+68T= (n.-761+68T=) c.-315+68T= (n.-315+68T=) c.-618+68T= (n.-618+68T=) n.524+68T= | |
| 10 | g.98435567A>G | CA1930887101 | HPS1 | c.255+68T>C (n.255+68T>C) n.502+68T>C c.81+68T>C (n.81+68T>C) c.256-16T>C (n.256-16T>C) n.488+68T>C n.498+68T>C n.480+68T>C n.548T>C n.398+68T>C n.446+68T>C n.450+68T>C n.369+68T>C n.425+68T>C n.436+68T>C c.-662+68T>C (n.-662+68T>C) c.29+68T>C (n.29+68T>C) c.-519+68T>C (n.-519+68T>C) c.-761+68T>C (n.-761+68T>C) c.-315+68T>C (n.-315+68T>C) c.-618+68T>C (n.-618+68T>C) n.524+68T>C | dbSNP |
| 10 | g.98435571_98435572del | CA2610460534 | HPS1 | c.255+67_255+68del (n.255+67_255+68del) n.502+67_502+68del c.81+67_81+68del (n.81+67_81+68del) c.256-17_256-16del (n.256-17_256-16del) n.488+67_488+68del n.498+67_498+68del n.480+67_480+68del n.547_548del n.398+67_398+68del n.446+67_446+68del n.450+67_450+68del n.369+67_369+68del n.425+67_425+68del n.436+67_436+68del c.-662+67_-662+68del (n.-662+67_-662+68del) c.29+67_29+68del (n.29+67_29+68del) c.-519+67_-519+68del (n.-519+67_-519+68del) c.-761+67_-761+68del (n.-761+67_-761+68del) c.-315+67_-315+68del (n.-315+67_-315+68del) c.-618+67_-618+68del (n.-618+67_-618+68del) n.524+67_524+68del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435568G>C | CA2610460537 | HPS1 | c.255+67C>G (n.255+67C>G) n.502+67C>G c.81+67C>G (n.81+67C>G) c.256-17C>G (n.256-17C>G) n.488+67C>G n.498+67C>G n.480+67C>G n.547C>G n.398+67C>G n.446+67C>G n.450+67C>G n.369+67C>G n.425+67C>G n.436+67C>G c.-662+67C>G (n.-662+67C>G) c.29+67C>G (n.29+67C>G) c.-519+67C>G (n.-519+67C>G) c.-761+67C>G (n.-761+67C>G) c.-315+67C>G (n.-315+67C>G) c.-618+67C>G (n.-618+67C>G) n.524+67C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435569A= | CA1930887103 | HPS1 | c.255+66T= (n.255+66T=) n.502+66T= c.81+66T= (n.81+66T=) c.256-18T= (n.256-18T=) n.488+66T= n.498+66T= n.480+66T= n.546T= n.398+66T= n.446+66T= n.450+66T= n.369+66T= n.425+66T= n.436+66T= c.-662+66T= (n.-662+66T=) c.29+66T= (n.29+66T=) c.-519+66T= (n.-519+66T=) c.-761+66T= (n.-761+66T=) c.-315+66T= (n.-315+66T=) c.-618+66T= (n.-618+66T=) n.524+66T= | |
| 10 | g.98435569A>C | CA931635444 | HPS1 | c.255+66T>G (n.255+66T>G) n.502+66T>G c.81+66T>G (n.81+66T>G) c.256-18T>G (n.256-18T>G) n.488+66T>G n.498+66T>G n.480+66T>G n.546T>G n.398+66T>G n.446+66T>G n.450+66T>G n.369+66T>G n.425+66T>G n.436+66T>G c.-662+66T>G (n.-662+66T>G) c.29+66T>G (n.29+66T>G) c.-519+66T>G (n.-519+66T>G) c.-761+66T>G (n.-761+66T>G) c.-315+66T>G (n.-315+66T>G) c.-618+66T>G (n.-618+66T>G) n.524+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435570G>A | CA2610460539 | HPS1 | c.255+65C>T (n.255+65C>T) n.502+65C>T c.81+65C>T (n.81+65C>T) c.256-19C>T (n.256-19C>T) n.488+65C>T n.498+65C>T n.480+65C>T n.545C>T n.398+65C>T n.446+65C>T n.450+65C>T n.369+65C>T n.425+65C>T n.436+65C>T c.-662+65C>T (n.-662+65C>T) c.29+65C>T (n.29+65C>T) c.-519+65C>T (n.-519+65C>T) c.-761+65C>T (n.-761+65C>T) c.-315+65C>T (n.-315+65C>T) c.-618+65C>T (n.-618+65C>T) n.524+65C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435570G>C | CA2610460540 | HPS1 | c.255+65C>G (n.255+65C>G) n.502+65C>G c.81+65C>G (n.81+65C>G) c.256-19C>G (n.256-19C>G) n.488+65C>G n.498+65C>G n.480+65C>G n.545C>G n.398+65C>G n.446+65C>G n.450+65C>G n.369+65C>G n.425+65C>G n.436+65C>G c.-662+65C>G (n.-662+65C>G) c.29+65C>G (n.29+65C>G) c.-519+65C>G (n.-519+65C>G) c.-761+65C>G (n.-761+65C>G) c.-315+65C>G (n.-315+65C>G) c.-618+65C>G (n.-618+65C>G) n.524+65C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435572G>C | CA2610460541 | HPS1 | c.255+63C>G (n.255+63C>G) n.502+63C>G c.81+63C>G (n.81+63C>G) c.256-21C>G (n.256-21C>G) n.488+63C>G n.498+63C>G n.480+63C>G n.543C>G n.398+63C>G n.446+63C>G n.450+63C>G n.369+63C>G n.425+63C>G n.436+63C>G c.-662+63C>G (n.-662+63C>G) c.29+63C>G (n.29+63C>G) c.-519+63C>G (n.-519+63C>G) c.-761+63C>G (n.-761+63C>G) c.-315+63C>G (n.-315+63C>G) c.-618+63C>G (n.-618+63C>G) n.524+63C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435572G>T | CA2547211423 | HPS1 | c.255+63C>A (n.255+63C>A) n.502+63C>A c.81+63C>A (n.81+63C>A) c.256-21C>A (n.256-21C>A) n.488+63C>A n.498+63C>A n.480+63C>A n.543C>A n.398+63C>A n.446+63C>A n.450+63C>A n.369+63C>A n.425+63C>A n.436+63C>A c.-662+63C>A (n.-662+63C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.-519+63C>A (n.-519+63C>A) c.-761+63C>A (n.-761+63C>A) c.-315+63C>A (n.-315+63C>A) c.-618+63C>A (n.-618+63C>A) n.524+63C>A | |
| 10 | g.98435573G>A | CA2610460542 | HPS1 | c.255+62C>T (n.255+62C>T) n.502+62C>T c.81+62C>T (n.81+62C>T) c.256-22C>T (n.256-22C>T) n.488+62C>T n.498+62C>T n.480+62C>T n.542C>T n.398+62C>T n.446+62C>T n.450+62C>T n.369+62C>T n.425+62C>T n.436+62C>T c.-662+62C>T (n.-662+62C>T) c.29+62C>T (n.29+62C>T) c.-519+62C>T (n.-519+62C>T) c.-761+62C>T (n.-761+62C>T) c.-315+62C>T (n.-315+62C>T) c.-618+62C>T (n.-618+62C>T) n.524+62C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435574C>T | CA2610460543 | HPS1 | c.255+61G>A (n.255+61G>A) n.502+61G>A c.81+61G>A (n.81+61G>A) c.256-23G>A (n.256-23G>A) n.488+61G>A n.498+61G>A n.480+61G>A n.541G>A n.398+61G>A n.446+61G>A n.450+61G>A n.369+61G>A n.425+61G>A n.436+61G>A c.-662+61G>A (n.-662+61G>A) c.29+61G>A (n.29+61G>A) c.-519+61G>A (n.-519+61G>A) c.-761+61G>A (n.-761+61G>A) c.-315+61G>A (n.-315+61G>A) c.-618+61G>A (n.-618+61G>A) n.524+61G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435575C>T | CA2574634943 | HPS1 | c.255+60G>A (n.255+60G>A) n.502+60G>A c.81+60G>A (n.81+60G>A) c.256-24G>A (n.256-24G>A) n.488+60G>A n.498+60G>A n.480+60G>A n.540G>A n.398+60G>A n.446+60G>A n.450+60G>A n.369+60G>A n.425+60G>A n.436+60G>A c.-662+60G>A (n.-662+60G>A) c.29+60G>A (n.29+60G>A) c.-519+60G>A (n.-519+60G>A) c.-761+60G>A (n.-761+60G>A) c.-315+60G>A (n.-315+60G>A) c.-618+60G>A (n.-618+60G>A) n.524+60G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435576T>C | CA653882578 | HPS1 | c.255+59A>G (n.255+59A>G) n.502+59A>G c.81+59A>G (n.81+59A>G) c.256-25A>G (n.256-25A>G) n.488+59A>G n.498+59A>G n.480+59A>G n.539A>G n.398+59A>G n.446+59A>G n.450+59A>G n.369+59A>G n.425+59A>G n.436+59A>G c.-662+59A>G (n.-662+59A>G) c.29+59A>G (n.29+59A>G) c.-519+59A>G (n.-519+59A>G) c.-761+59A>G (n.-761+59A>G) c.-315+59A>G (n.-315+59A>G) c.-618+59A>G (n.-618+59A>G) n.524+59A>G | COSMIC |
| 10 | g.98435577G>A | CA1930887104 | HPS1 | c.255+58C>T (n.255+58C>T) n.502+58C>T c.81+58C>T (n.81+58C>T) c.256-26C>T (n.256-26C>T) n.488+58C>T n.498+58C>T n.480+58C>T n.538C>T n.398+58C>T n.446+58C>T n.450+58C>T n.369+58C>T n.425+58C>T n.436+58C>T c.-662+58C>T (n.-662+58C>T) c.29+58C>T (n.29+58C>T) c.-519+58C>T (n.-519+58C>T) c.-761+58C>T (n.-761+58C>T) c.-315+58C>T (n.-315+58C>T) c.-618+58C>T (n.-618+58C>T) n.524+58C>T | dbSNP |
| 10 | g.98435577G= | CA1930887105 | HPS1 | c.255+58C= (n.255+58C=) n.502+58C= c.81+58C= (n.81+58C=) c.256-26C= (n.256-26C=) n.488+58C= n.498+58C= n.480+58C= n.538C= n.398+58C= n.446+58C= n.450+58C= n.369+58C= n.425+58C= n.436+58C= c.-662+58C= (n.-662+58C=) c.29+58C= (n.29+58C=) c.-519+58C= (n.-519+58C=) c.-761+58C= (n.-761+58C=) c.-315+58C= (n.-315+58C=) c.-618+58C= (n.-618+58C=) n.524+58C= | |
| 10 | g.98435579G>A | CA212770291 | HPS1 | c.255+56C>T (n.255+56C>T) n.502+56C>T c.81+56C>T (n.81+56C>T) c.256-28C>T (n.256-28C>T) n.488+56C>T n.498+56C>T n.480+56C>T n.536C>T n.398+56C>T n.446+56C>T n.450+56C>T n.369+56C>T n.425+56C>T n.436+56C>T c.-662+56C>T (n.-662+56C>T) c.29+56C>T (n.29+56C>T) c.-519+56C>T (n.-519+56C>T) c.-761+56C>T (n.-761+56C>T) c.-315+56C>T (n.-315+56C>T) c.-618+56C>T (n.-618+56C>T) n.524+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435579G= | CA1930887107 | HPS1 | c.255+56C= (n.255+56C=) n.502+56C= c.81+56C= (n.81+56C=) c.256-28C= (n.256-28C=) n.488+56C= n.498+56C= n.480+56C= n.536C= n.398+56C= n.446+56C= n.450+56C= n.369+56C= n.425+56C= n.436+56C= c.-662+56C= (n.-662+56C=) c.29+56C= (n.29+56C=) c.-519+56C= (n.-519+56C=) c.-761+56C= (n.-761+56C=) c.-315+56C= (n.-315+56C=) c.-618+56C= (n.-618+56C=) n.524+56C= | |
| 10 | g.98435581A= | CA1930887111 | HPS1 | c.255+54T= (n.255+54T=) n.502+54T= c.81+54T= (n.81+54T=) c.256-30T= (n.256-30T=) n.488+54T= n.498+54T= n.480+54T= n.534T= n.398+54T= n.446+54T= n.450+54T= n.369+54T= n.425+54T= n.436+54T= c.-662+54T= (n.-662+54T=) c.29+54T= (n.29+54T=) c.-519+54T= (n.-519+54T=) c.-761+54T= (n.-761+54T=) c.-315+54T= (n.-315+54T=) c.-618+54T= (n.-618+54T=) n.524+54T= | |
| 10 | g.98435581A>C | CA2610460545 | HPS1 | c.255+54T>G (n.255+54T>G) n.502+54T>G c.81+54T>G (n.81+54T>G) c.256-30T>G (n.256-30T>G) n.488+54T>G n.498+54T>G n.480+54T>G n.534T>G n.398+54T>G n.446+54T>G n.450+54T>G n.369+54T>G n.425+54T>G n.436+54T>G c.-662+54T>G (n.-662+54T>G) c.29+54T>G (n.29+54T>G) c.-519+54T>G (n.-519+54T>G) c.-761+54T>G (n.-761+54T>G) c.-315+54T>G (n.-315+54T>G) c.-618+54T>G (n.-618+54T>G) n.524+54T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435581A>G | CA931635445 | HPS1 | c.255+54T>C (n.255+54T>C) n.502+54T>C c.81+54T>C (n.81+54T>C) c.256-30T>C (n.256-30T>C) n.488+54T>C n.498+54T>C n.480+54T>C n.534T>C n.398+54T>C n.446+54T>C n.450+54T>C n.369+54T>C n.425+54T>C n.436+54T>C c.-662+54T>C (n.-662+54T>C) c.29+54T>C (n.29+54T>C) c.-519+54T>C (n.-519+54T>C) c.-761+54T>C (n.-761+54T>C) c.-315+54T>C (n.-315+54T>C) c.-618+54T>C (n.-618+54T>C) n.524+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435582C>G | CA2610460548 | HPS1 | c.255+53G>C (n.255+53G>C) n.502+53G>C c.81+53G>C (n.81+53G>C) c.256-31G>C (n.256-31G>C) n.488+53G>C n.498+53G>C n.480+53G>C n.533G>C n.398+53G>C n.446+53G>C n.450+53G>C n.369+53G>C n.425+53G>C n.436+53G>C c.-662+53G>C (n.-662+53G>C) c.29+53G>C (n.29+53G>C) c.-519+53G>C (n.-519+53G>C) c.-761+53G>C (n.-761+53G>C) c.-315+53G>C (n.-315+53G>C) c.-618+53G>C (n.-618+53G>C) n.524+53G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435583_98435584delinsTC | CA1930887113 | HPS1 | c.255+51_255+52delinsGA (n.255+51_255+52delinsGA) n.502+51_502+52delinsGA c.81+51_81+52delinsGA (n.81+51_81+52delinsGA) c.256-33_256-32delinsGA (n.256-33_256-32delinsGA) n.488+51_488+52delinsGA n.498+51_498+52delinsGA n.480+51_480+52delinsGA n.531_532delinsGA n.398+51_398+52delinsGA n.446+51_446+52delinsGA n.450+51_450+52delinsGA n.369+51_369+52delinsGA n.425+51_425+52delinsGA n.436+51_436+52delinsGA c.-662+51_-662+52delinsGA (n.-662+51_-662+52delinsGA) c.29+51_29+52delinsGA (n.29+51_29+52delinsGA) c.-519+51_-519+52delinsGA (n.-519+51_-519+52delinsGA) c.-761+51_-761+52delinsGA (n.-761+51_-761+52delinsGA) c.-315+51_-315+52delinsGA (n.-315+51_-315+52delinsGA) c.-618+51_-618+52delinsGA (n.-618+51_-618+52delinsGA) n.524+51_524+52delinsGA | |
| 10 | g.98435587del | CA1930887114 | HPS1 | c.255+51del (n.255+51del) n.502+51del c.81+51del (n.81+51del) c.256-33del (n.256-33del) n.488+51del n.498+51del n.480+51del n.531del n.398+51del n.446+51del n.450+51del n.369+51del n.425+51del n.436+51del c.-662+51del (n.-662+51del) c.29+51del (n.29+51del) c.-519+51del (n.-519+51del) c.-761+51del (n.-761+51del) c.-315+51del (n.-315+51del) c.-618+51del (n.-618+51del) n.524+51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98435585C>T | CA2610460549 | HPS1 | c.255+50G>A (n.255+50G>A) n.502+50G>A c.81+50G>A (n.81+50G>A) c.256-34G>A (n.256-34G>A) n.488+50G>A n.498+50G>A n.480+50G>A n.530G>A n.398+50G>A n.446+50G>A n.450+50G>A n.369+50G>A n.425+50G>A n.436+50G>A c.-662+50G>A (n.-662+50G>A) c.29+50G>A (n.29+50G>A) c.-519+50G>A (n.-519+50G>A) c.-761+50G>A (n.-761+50G>A) c.-315+50G>A (n.-315+50G>A) c.-618+50G>A (n.-618+50G>A) n.524+50G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435587C= | CA1930887116 | HPS1 | c.255+48G= (n.255+48G=) n.502+48G= c.81+48G= (n.81+48G=) c.256-36G= (n.256-36G=) n.488+48G= n.498+48G= n.480+48G= n.528G= n.398+48G= n.446+48G= n.450+48G= n.369+48G= n.425+48G= n.436+48G= c.-662+48G= (n.-662+48G=) c.29+48G= (n.29+48G=) c.-519+48G= (n.-519+48G=) c.-761+48G= (n.-761+48G=) c.-315+48G= (n.-315+48G=) c.-618+48G= (n.-618+48G=) n.524+48G= | |
| 10 | g.98435587C>G | CA595641995 | HPS1 | c.255+48G>C (n.255+48G>C) n.502+48G>C c.81+48G>C (n.81+48G>C) c.256-36G>C (n.256-36G>C) n.488+48G>C n.498+48G>C n.480+48G>C n.528G>C n.398+48G>C n.446+48G>C n.450+48G>C n.369+48G>C n.425+48G>C n.436+48G>C c.-662+48G>C (n.-662+48G>C) c.29+48G>C (n.29+48G>C) c.-519+48G>C (n.-519+48G>C) c.-761+48G>C (n.-761+48G>C) c.-315+48G>C (n.-315+48G>C) c.-618+48G>C (n.-618+48G>C) n.524+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435589T>C | CA212770295 | HPS1 | c.255+46A>G (n.255+46A>G) n.502+46A>G c.81+46A>G (n.81+46A>G) c.256-38A>G (n.256-38A>G) n.488+46A>G n.498+46A>G n.480+46A>G n.526A>G n.398+46A>G n.446+46A>G n.450+46A>G n.369+46A>G n.425+46A>G n.436+46A>G c.-662+46A>G (n.-662+46A>G) c.29+46A>G (n.29+46A>G) c.-519+46A>G (n.-519+46A>G) c.-761+46A>G (n.-761+46A>G) c.-315+46A>G (n.-315+46A>G) c.-618+46A>G (n.-618+46A>G) n.524+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435589T= | CA1930887118 | HPS1 | c.255+46A= (n.255+46A=) n.502+46A= c.81+46A= (n.81+46A=) c.256-38A= (n.256-38A=) n.488+46A= n.498+46A= n.480+46A= n.526A= n.398+46A= n.446+46A= n.450+46A= n.369+46A= n.425+46A= n.436+46A= c.-662+46A= (n.-662+46A=) c.29+46A= (n.29+46A=) c.-519+46A= (n.-519+46A=) c.-761+46A= (n.-761+46A=) c.-315+46A= (n.-315+46A=) c.-618+46A= (n.-618+46A=) n.524+46A= | |
| 10 | g.98435590C>T | CA2610460550 | HPS1 | c.255+45G>A (n.255+45G>A) n.502+45G>A c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.256-39G>A (n.256-39G>A) n.488+45G>A n.498+45G>A n.480+45G>A n.525G>A n.398+45G>A n.446+45G>A n.450+45G>A n.369+45G>A n.425+45G>A n.436+45G>A c.-662+45G>A (n.-662+45G>A) c.29+45G>A (n.29+45G>A) c.-519+45G>A (n.-519+45G>A) c.-761+45G>A (n.-761+45G>A) c.-315+45G>A (n.-315+45G>A) c.-618+45G>A (n.-618+45G>A) n.524+45G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435593G>A | CA595641996 | HPS1 | c.255+42C>T (n.255+42C>T) n.502+42C>T c.81+42C>T (n.81+42C>T) c.256-42C>T (n.256-42C>T) n.488+42C>T n.498+42C>T n.480+42C>T n.522C>T n.398+42C>T n.446+42C>T n.450+42C>T n.369+42C>T n.425+42C>T n.436+42C>T c.-662+42C>T (n.-662+42C>T) c.29+42C>T (n.29+42C>T) c.-519+42C>T (n.-519+42C>T) c.-761+42C>T (n.-761+42C>T) c.-315+42C>T (n.-315+42C>T) c.-618+42C>T (n.-618+42C>T) n.524+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435593G= | CA1930887121 | HPS1 | c.255+42C= (n.255+42C=) n.502+42C= c.81+42C= (n.81+42C=) c.256-42C= (n.256-42C=) n.488+42C= n.498+42C= n.480+42C= n.522C= n.398+42C= n.446+42C= n.450+42C= n.369+42C= n.425+42C= n.436+42C= c.-662+42C= (n.-662+42C=) c.29+42C= (n.29+42C=) c.-519+42C= (n.-519+42C=) c.-761+42C= (n.-761+42C=) c.-315+42C= (n.-315+42C=) c.-618+42C= (n.-618+42C=) n.524+42C= | |
| 10 | g.98435594C= | CA1930887123 | HPS1 | c.255+41G= (n.255+41G=) n.502+41G= c.81+41G= (n.81+41G=) n.488+41G= n.498+41G= n.480+41G= n.521G= n.398+41G= n.446+41G= n.450+41G= n.369+41G= n.425+41G= n.436+41G= c.-662+41G= (n.-662+41G=) c.29+41G= (n.29+41G=) c.-519+41G= (n.-519+41G=) c.-761+41G= (n.-761+41G=) c.-315+41G= (n.-315+41G=) c.-618+41G= (n.-618+41G=) n.524+41G= | |
| 10 | g.98435594C>G | CA595641997 | HPS1 | c.255+41G>C (n.255+41G>C) n.502+41G>C c.81+41G>C (n.81+41G>C) n.488+41G>C n.498+41G>C n.480+41G>C n.521G>C n.398+41G>C n.446+41G>C n.450+41G>C n.369+41G>C n.425+41G>C n.436+41G>C c.-662+41G>C (n.-662+41G>C) c.29+41G>C (n.29+41G>C) c.-519+41G>C (n.-519+41G>C) c.-761+41G>C (n.-761+41G>C) c.-315+41G>C (n.-315+41G>C) c.-618+41G>C (n.-618+41G>C) n.524+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435597A= | CA1930887126 | HPS1 | c.255+38T= (n.255+38T=) n.502+38T= c.81+38T= (n.81+38T=) n.488+38T= n.498+38T= n.480+38T= n.518T= n.398+38T= n.446+38T= n.450+38T= n.369+38T= n.425+38T= n.436+38T= c.-662+38T= (n.-662+38T=) c.29+38T= (n.29+38T=) c.-519+38T= (n.-519+38T=) c.-761+38T= (n.-761+38T=) c.-315+38T= (n.-315+38T=) c.-618+38T= (n.-618+38T=) n.524+38T= | |
| 10 | g.98435597A>G | CA5639458 | HPS1 | c.255+38T>C (n.255+38T>C) n.502+38T>C c.81+38T>C (n.81+38T>C) n.488+38T>C n.498+38T>C n.480+38T>C n.518T>C n.398+38T>C n.446+38T>C n.450+38T>C n.369+38T>C n.425+38T>C n.436+38T>C c.-662+38T>C (n.-662+38T>C) c.29+38T>C (n.29+38T>C) c.-519+38T>C (n.-519+38T>C) c.-761+38T>C (n.-761+38T>C) c.-315+38T>C (n.-315+38T>C) c.-618+38T>C (n.-618+38T>C) n.524+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.98435598G>A | CA5639459 | HPS1 | c.255+37C>T (n.255+37C>T) n.502+37C>T c.81+37C>T (n.81+37C>T) n.488+37C>T n.498+37C>T n.480+37C>T n.517C>T n.398+37C>T n.446+37C>T n.450+37C>T n.369+37C>T n.425+37C>T n.436+37C>T c.-662+37C>T (n.-662+37C>T) c.29+37C>T (n.29+37C>T) c.-519+37C>T (n.-519+37C>T) c.-761+37C>T (n.-761+37C>T) c.-315+37C>T (n.-315+37C>T) c.-618+37C>T (n.-618+37C>T) n.524+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435598G>C | CA2610460553 | HPS1 | c.255+37C>G (n.255+37C>G) n.502+37C>G c.81+37C>G (n.81+37C>G) n.488+37C>G n.498+37C>G n.480+37C>G n.517C>G n.398+37C>G n.446+37C>G n.450+37C>G n.369+37C>G n.425+37C>G n.436+37C>G c.-662+37C>G (n.-662+37C>G) c.29+37C>G (n.29+37C>G) c.-519+37C>G (n.-519+37C>G) c.-761+37C>G (n.-761+37C>G) c.-315+37C>G (n.-315+37C>G) c.-618+37C>G (n.-618+37C>G) n.524+37C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435598G= | CA1930887129 | HPS1 | c.255+37C= (n.255+37C=) n.502+37C= c.81+37C= (n.81+37C=) n.488+37C= n.498+37C= n.480+37C= n.517C= n.398+37C= n.446+37C= n.450+37C= n.369+37C= n.425+37C= n.436+37C= c.-662+37C= (n.-662+37C=) c.29+37C= (n.29+37C=) c.-519+37C= (n.-519+37C=) c.-761+37C= (n.-761+37C=) c.-315+37C= (n.-315+37C=) c.-618+37C= (n.-618+37C=) n.524+37C= | |
| 10 | g.98435600G>A | CA2574634944 | HPS1 | c.255+35C>T (n.255+35C>T) n.502+35C>T c.81+35C>T (n.81+35C>T) n.488+35C>T n.498+35C>T n.480+35C>T n.515C>T n.398+35C>T n.446+35C>T n.450+35C>T n.369+35C>T n.425+35C>T n.436+35C>T c.-662+35C>T (n.-662+35C>T) c.29+35C>T (n.29+35C>T) c.-519+35C>T (n.-519+35C>T) c.-761+35C>T (n.-761+35C>T) c.-315+35C>T (n.-315+35C>T) c.-618+35C>T (n.-618+35C>T) n.524+35C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435600G>C | CA2789163142 | HPS1 | c.255+35C>G (n.255+35C>G) n.502+35C>G c.81+35C>G (n.81+35C>G) n.488+35C>G n.498+35C>G n.480+35C>G n.515C>G n.398+35C>G n.446+35C>G n.450+35C>G n.369+35C>G n.425+35C>G n.436+35C>G c.-662+35C>G (n.-662+35C>G) c.29+35C>G (n.29+35C>G) c.-519+35C>G (n.-519+35C>G) c.-761+35C>G (n.-761+35C>G) c.-315+35C>G (n.-315+35C>G) c.-618+35C>G (n.-618+35C>G) n.524+35C>G | |
| 10 | g.98435602A= | CA1930887130 | HPS1 | c.255+33T= (n.255+33T=) n.502+33T= c.81+33T= (n.81+33T=) n.488+33T= n.498+33T= n.480+33T= n.513T= n.398+33T= n.446+33T= n.450+33T= n.369+33T= n.425+33T= n.436+33T= c.-662+33T= (n.-662+33T=) c.29+33T= (n.29+33T=) c.-519+33T= (n.-519+33T=) c.-761+33T= (n.-761+33T=) c.-315+33T= (n.-315+33T=) c.-618+33T= (n.-618+33T=) n.524+33T= | |
| 10 | g.98435602A>G | CA595641998 | HPS1 | c.255+33T>C (n.255+33T>C) n.502+33T>C c.81+33T>C (n.81+33T>C) n.488+33T>C n.498+33T>C n.480+33T>C n.513T>C n.398+33T>C n.446+33T>C n.450+33T>C n.369+33T>C n.425+33T>C n.436+33T>C c.-662+33T>C (n.-662+33T>C) c.29+33T>C (n.29+33T>C) c.-519+33T>C (n.-519+33T>C) c.-761+33T>C (n.-761+33T>C) c.-315+33T>C (n.-315+33T>C) c.-618+33T>C (n.-618+33T>C) n.524+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435603G>A | CA2610460554 | HPS1 | c.255+32C>T (n.255+32C>T) n.502+32C>T c.81+32C>T (n.81+32C>T) n.488+32C>T n.498+32C>T n.480+32C>T n.512C>T n.398+32C>T n.446+32C>T n.450+32C>T n.369+32C>T n.425+32C>T n.436+32C>T c.-662+32C>T (n.-662+32C>T) c.29+32C>T (n.29+32C>T) c.-519+32C>T (n.-519+32C>T) c.-761+32C>T (n.-761+32C>T) c.-315+32C>T (n.-315+32C>T) c.-618+32C>T (n.-618+32C>T) n.524+32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435603G>C | CA2610460555 | HPS1 | c.255+32C>G (n.255+32C>G) n.502+32C>G c.81+32C>G (n.81+32C>G) n.488+32C>G n.498+32C>G n.480+32C>G n.512C>G n.398+32C>G n.446+32C>G n.450+32C>G n.369+32C>G n.425+32C>G n.436+32C>G c.-662+32C>G (n.-662+32C>G) c.29+32C>G (n.29+32C>G) c.-519+32C>G (n.-519+32C>G) c.-761+32C>G (n.-761+32C>G) c.-315+32C>G (n.-315+32C>G) c.-618+32C>G (n.-618+32C>G) n.524+32C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435604A>G | CA2610460557 | HPS1 | c.255+31T>C (n.255+31T>C) n.502+31T>C c.81+31T>C (n.81+31T>C) n.488+31T>C n.498+31T>C n.480+31T>C n.511T>C n.398+31T>C n.446+31T>C n.450+31T>C n.369+31T>C n.425+31T>C n.436+31T>C c.-662+31T>C (n.-662+31T>C) c.29+31T>C (n.29+31T>C) c.-519+31T>C (n.-519+31T>C) c.-761+31T>C (n.-761+31T>C) c.-315+31T>C (n.-315+31T>C) c.-618+31T>C (n.-618+31T>C) n.524+31T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98435605G>A | CA2574634945 | HPS1 | c.255+30C>T (n.255+30C>T) n.502+30C>T c.81+30C>T (n.81+30C>T) n.488+30C>T n.498+30C>T n.480+30C>T n.510C>T n.398+30C>T n.446+30C>T n.450+30C>T n.369+30C>T n.425+30C>T n.436+30C>T c.-662+30C>T (n.-662+30C>T) c.29+30C>T (n.29+30C>T) c.-519+30C>T (n.-519+30C>T) c.-761+30C>T (n.-761+30C>T) c.-315+30C>T (n.-315+30C>T) c.-618+30C>T (n.-618+30C>T) n.524+30C>T | |
| 10 | g.98435605G>C | CA931635448 | HPS1 | c.255+30C>G (n.255+30C>G) n.502+30C>G c.81+30C>G (n.81+30C>G) n.488+30C>G n.498+30C>G n.480+30C>G n.510C>G n.398+30C>G n.446+30C>G n.450+30C>G n.369+30C>G n.425+30C>G n.436+30C>G c.-662+30C>G (n.-662+30C>G) c.29+30C>G (n.29+30C>G) c.-519+30C>G (n.-519+30C>G) c.-761+30C>G (n.-761+30C>G) c.-315+30C>G (n.-315+30C>G) c.-618+30C>G (n.-618+30C>G) n.524+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435605G= | CA1930887132 | HPS1 | c.255+30C= (n.255+30C=) n.502+30C= c.81+30C= (n.81+30C=) n.488+30C= n.498+30C= n.480+30C= n.510C= n.398+30C= n.446+30C= n.450+30C= n.369+30C= n.425+30C= n.436+30C= c.-662+30C= (n.-662+30C=) c.29+30C= (n.29+30C=) c.-519+30C= (n.-519+30C=) c.-761+30C= (n.-761+30C=) c.-315+30C= (n.-315+30C=) c.-618+30C= (n.-618+30C=) n.524+30C= |